Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575025T>CCA2665618415COL7A1c.6279+39A>G (n.6279+39A>G)
n.2196+39A>G
c.6306+39A>G (n.6306+39A>G)
n.6342+39A>G
n.6280+39A>G
n.6315+39A>G
n.6253+39A>G
 gnomAD v4
3g.48575026C>GCA2665618418COL7A1c.6279+38G>C (n.6279+38G>C)
n.2196+38G>C
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n.6342+38G>C
n.6280+38G>C
n.6315+38G>C
n.6253+38G>C
 gnomAD v4
3g.48575026C>TCA2665618419COL7A1c.6279+38G>A (n.6279+38G>A)
n.2196+38G>A
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n.6342+38G>A
n.6280+38G>A
n.6315+38G>A
n.6253+38G>A
 gnomAD v4
3g.48575028C=CA1363082587COL7A1c.6279+36G= (n.6279+36G=)
n.2196+36G=
c.6306+36G= (n.6306+36G=)
n.6342+36G=
n.6280+36G=
n.6315+36G=
n.6253+36G=
3g.48575028C>GCA1047678428COL7A1c.6279+36G>C (n.6279+36G>C)
n.2196+36G>C
c.6306+36G>C (n.6306+36G>C)
n.6342+36G>C
n.6280+36G>C
n.6315+36G>C
n.6253+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575030A=CA1363082588COL7A1c.6279+34T= (n.6279+34T=)
n.2196+34T=
c.6306+34T= (n.6306+34T=)
n.6342+34T=
n.6280+34T=
n.6315+34T=
n.6253+34T=
3g.48575030A>GCA543045736COL7A1c.6279+34T>C (n.6279+34T>C)
n.2196+34T>C
c.6306+34T>C (n.6306+34T>C)
n.6342+34T>C
n.6280+34T>C
n.6315+34T>C
n.6253+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575031delCA2665618422COL7A1c.6279+33del (n.6279+33del)
n.2196+33del
c.6306+33del (n.6306+33del)
n.6342+33del
n.6280+33del
n.6315+33del
n.6253+33del
 gnomAD v4
3g.48575031G>ACA2379117COL7A1c.6279+33C>T (n.6279+33C>T)
n.2196+33C>T
c.6306+33C>T (n.6306+33C>T)
n.6342+33C>T
n.6280+33C>T
n.6315+33C>T
n.6253+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575031G>CCA2665618426COL7A1c.6279+33C>G (n.6279+33C>G)
n.2196+33C>G
c.6306+33C>G (n.6306+33C>G)
n.6342+33C>G
n.6280+33C>G
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n.6253+33C>G
 gnomAD v4
3g.48575031G=CA1363082589COL7A1c.6279+33C= (n.6279+33C=)
n.2196+33C=
c.6306+33C= (n.6306+33C=)
n.6342+33C=
n.6280+33C=
n.6315+33C=
n.6253+33C=
3g.48575031G>TCA2665618427COL7A1c.6279+33C>A (n.6279+33C>A)
n.2196+33C>A
c.6306+33C>A (n.6306+33C>A)
n.6342+33C>A
n.6280+33C>A
n.6315+33C>A
n.6253+33C>A
 gnomAD v4
3g.48575033C>ACA2577588344COL7A1c.6279+31G>T (n.6279+31G>T)
n.2196+31G>T
c.6306+31G>T (n.6306+31G>T)
n.6342+31G>T
n.6280+31G>T
n.6315+31G>T
n.6253+31G>T
3g.48575033C>TCA2702732429COL7A1c.6279+31G>A (n.6279+31G>A)
n.2196+31G>A
c.6306+31G>A (n.6306+31G>A)
n.6342+31G>A
n.6280+31G>A
n.6315+31G>A
n.6253+31G>A
 dbSNP
3g.48575035C>GCA2665618431COL7A1c.6279+29G>C (n.6279+29G>C)
n.2196+29G>C
c.6306+29G>C (n.6306+29G>C)
n.6342+29G>C
n.6280+29G>C
n.6315+29G>C
n.6253+29G>C
 gnomAD v4
3g.48575035C>TCA2665618432COL7A1c.6279+29G>A (n.6279+29G>A)
n.2196+29G>A
c.6306+29G>A (n.6306+29G>A)
n.6342+29G>A
n.6280+29G>A
n.6315+29G>A
n.6253+29G>A
 gnomAD v4
3g.48575037G>CCA2665618434COL7A1c.6279+27C>G (n.6279+27C>G)
n.2196+27C>G
c.6306+27C>G (n.6306+27C>G)
n.6342+27C>G
n.6280+27C>G
n.6315+27C>G
n.6253+27C>G
 gnomAD v4
3g.48575037G=CA1363082590COL7A1c.6279+27C= (n.6279+27C=)
n.2196+27C=
c.6306+27C= (n.6306+27C=)
n.6342+27C=
n.6280+27C=
n.6315+27C=
n.6253+27C=
3g.48575037G>TCA543045737COL7A1c.6279+27C>A (n.6279+27C>A)
n.2196+27C>A
c.6306+27C>A (n.6306+27C>A)
n.6342+27C>A
n.6280+27C>A
n.6315+27C>A
n.6253+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575038G>ACA2379118COL7A1c.6279+26C>T (n.6279+26C>T)
n.2196+26C>T
c.6306+26C>T (n.6306+26C>T)
n.6342+26C>T
n.6280+26C>T
n.6315+26C>T
n.6253+26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575038G>CCA2581872978COL7A1c.6279+26C>G (n.6279+26C>G)
n.2196+26C>G
c.6306+26C>G (n.6306+26C>G)
n.6342+26C>G
n.6280+26C>G
n.6315+26C>G
n.6253+26C>G
3g.48575038G=CA1363082591COL7A1c.6279+26C= (n.6279+26C=)
n.2196+26C=
c.6306+26C= (n.6306+26C=)
n.6342+26C=
n.6280+26C=
n.6315+26C=
n.6253+26C=
3g.48575038G>TCA1363082592COL7A1c.6279+26C>A (n.6279+26C>A)
n.2196+26C>A
c.6306+26C>A (n.6306+26C>A)
n.6342+26C>A
n.6280+26C>A
n.6315+26C>A
n.6253+26C>A
 dbSNP
3g.48575039A>GCA2665618443COL7A1c.6279+25T>C (n.6279+25T>C)
n.2196+25T>C
c.6306+25T>C (n.6306+25T>C)
n.6342+25T>C
n.6280+25T>C
n.6315+25T>C
n.6253+25T>C
 gnomAD v4
3g.48575040C=CA1363082593COL7A1c.6279+24G= (n.6279+24G=)
n.2196+24G=
c.6306+24G= (n.6306+24G=)
n.6342+24G=
n.6280+24G=
n.6315+24G=
n.6253+24G=
3g.48575040C>TCA2379119COL7A1c.6279+24G>A (n.6279+24G>A)
n.2196+24G>A
c.6306+24G>A (n.6306+24G>A)
n.6342+24G>A
n.6280+24G>A
n.6315+24G>A
n.6253+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575040_48575046dupCA2665618444COL7A1c.6279+18_6279+24dup (n.6279+18_6279+24dup)
n.2196+18_2196+24dup
c.6306+18_6306+24dup (n.6306+18_6306+24dup)
n.6342+18_6342+24dup
n.6280+18_6280+24dup
n.6315+18_6315+24dup
n.6253+18_6253+24dup
 gnomAD v4
3g.48575041_48575044dupCA2379120COL7A1c.6279+20_6279+23dup (n.6279+20_6279+23dup)
n.2196+20_2196+23dup
c.6306+20_6306+23dup (n.6306+20_6306+23dup)
n.6342+20_6342+23dup
n.6280+20_6280+23dup
n.6315+20_6315+23dup
n.6253+20_6253+23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48575042A=CA1363082594COL7A1c.6279+22T= (n.6279+22T=)
n.2196+22T=
c.6306+22T= (n.6306+22T=)
n.6342+22T=
n.6280+22T=
n.6315+22T=
n.6253+22T=
3g.48575042A>GCA2379121COL7A1c.6279+22T>C (n.6279+22T>C)
n.2196+22T>C
c.6306+22T>C (n.6306+22T>C)
n.6342+22T>C
n.6280+22T>C
n.6315+22T>C
n.6253+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48575044G>ACA543045738COL7A1c.6279+20C>T (n.6279+20C>T)
n.2196+20C>T
c.6306+20C>T (n.6306+20C>T)
n.6342+20C>T
n.6280+20C>T
n.6315+20C>T
n.6253+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575044G=CA1363082595COL7A1c.6279+20C= (n.6279+20C=)
n.2196+20C=
c.6306+20C= (n.6306+20C=)
n.6342+20C=
n.6280+20C=
n.6315+20C=
n.6253+20C=
3g.48575045G>TCA2577588345COL7A1c.6279+19C>A (n.6279+19C>A)
n.2196+19C>A
c.6306+19C>A (n.6306+19C>A)
n.6342+19C>A
n.6280+19C>A
n.6315+19C>A
n.6253+19C>A
 gnomAD v4
3g.48575046C>ACA2665618451COL7A1c.6279+18G>T (n.6279+18G>T)
n.2196+18G>T
c.6306+18G>T (n.6306+18G>T)
n.6342+18G>T
n.6280+18G>T
n.6315+18G>T
n.6253+18G>T
 gnomAD v4
3g.48575047_48575076delinsAGGGATGGGGTGATCACCTTGGGGCCAGGGCA1363082596COL7A1c.6267_6279+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
n.2184_2196+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
c.6294_6306+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
n.6330_6342+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
n.6268_6280+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
n.6303_6315+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
n.6241_6253+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT
3g.48575048G>CCA2665618454COL7A1c.6279+16C>G (n.6279+16C>G)
n.2196+16C>G
c.6306+16C>G (n.6306+16C>G)
n.6342+16C>G
n.6280+16C>G
n.6315+16C>G
n.6253+16C>G
 gnomAD v4
3g.48575050_48575078delCA543045739COL7A1c.6267_6279+16del
n.2184_2196+16del
c.6294_6306+16del
n.6330_6342+16del
n.6268_6280+16del
n.6303_6315+16del
n.6241_6253+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575049G>TCA2665618457COL7A1c.6279+15C>A (n.6279+15C>A)
n.2196+15C>A
c.6306+15C>A (n.6306+15C>A)
n.6342+15C>A
n.6280+15C>A
n.6315+15C>A
n.6253+15C>A
 gnomAD v4
3g.48575050G>ACA2577588346COL7A1c.6279+14C>T (n.6279+14C>T)
n.2196+14C>T
c.6306+14C>T (n.6306+14C>T)
n.6342+14C>T
n.6280+14C>T
n.6315+14C>T
n.6253+14C>T
3g.48575050G>CCA2577588347COL7A1c.6279+14C>G (n.6279+14C>G)
n.2196+14C>G
c.6306+14C>G (n.6306+14C>G)
n.6342+14C>G
n.6280+14C>G
n.6315+14C>G
n.6253+14C>G
3g.48575052T>CCA543045740COL7A1c.6279+12A>G (n.6279+12A>G)
n.2196+12A>G
c.6306+12A>G (n.6306+12A>G)
n.6342+12A>G
n.6280+12A>G
n.6315+12A>G
n.6253+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575052T=CA1363082597COL7A1c.6279+12A= (n.6279+12A=)
n.2196+12A=
c.6306+12A= (n.6306+12A=)
n.6342+12A=
n.6280+12A=
n.6315+12A=
n.6253+12A=
3g.48575053G>ACA2665618463COL7A1c.6279+11C>T (n.6279+11C>T)
n.2196+11C>T
c.6306+11C>T (n.6306+11C>T)
n.6342+11C>T
n.6280+11C>T
n.6315+11C>T
n.6253+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575053G=CA1363082598COL7A1c.6279+11C= (n.6279+11C=)
n.2196+11C=
c.6306+11C= (n.6306+11C=)
n.6342+11C=
n.6280+11C=
n.6315+11C=
n.6253+11C=
3g.48575053G>TCA2379122COL7A1c.6279+11C>A (n.6279+11C>A)
n.2196+11C>A
c.6306+11C>A (n.6306+11C>A)
n.6342+11C>A
n.6280+11C>A
n.6315+11C>A
n.6253+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575058_48575079delCA2665618462COL7A1c.6269_6279+11del
n.2186_2196+11del
c.6296_6306+11del
n.6332_6342+11del
n.6270_6280+11del
n.6305_6315+11del
n.6243_6253+11del
 gnomAD v4
3g.48575054G>ACA1363082600COL7A1c.6279+10C>T (n.6279+10C>T)
n.2196+10C>T
c.6306+10C>T (n.6306+10C>T)
n.6342+10C>T
n.6280+10C>T
n.6315+10C>T
n.6253+10C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575054G=CA1363082599COL7A1c.6279+10C= (n.6279+10C=)
n.2196+10C=
c.6306+10C= (n.6306+10C=)
n.6342+10C=
n.6280+10C=
n.6315+10C=
n.6253+10C=
3g.48575055G>ACA1363082602COL7A1c.6279+9C>T (n.6279+9C>T)
n.2196+9C>T
c.6306+9C>T (n.6306+9C>T)
n.6342+9C>T
n.6280+9C>T
n.6315+9C>T
n.6253+9C>T
 dbSNP
3g.48575055G=CA1363082601COL7A1c.6279+9C= (n.6279+9C=)
n.2196+9C=
c.6306+9C= (n.6306+9C=)
n.6342+9C=
n.6280+9C=
n.6315+9C=
n.6253+9C=
3g.48575055G>TCA2379123COL7A1c.6279+9C>A (n.6279+9C>A)
n.2196+9C>A
c.6306+9C>A (n.6306+9C>A)
n.6342+9C>A
n.6280+9C>A
n.6315+9C>A
n.6253+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575056G>ACA2573137012COL7A1c.6279+8C>T (n.6279+8C>T)
n.2196+8C>T
c.6306+8C>T (n.6306+8C>T)
n.6342+8C>T
n.6280+8C>T
n.6315+8C>T
n.6253+8C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575056G=CA1363082603COL7A1c.6279+8C= (n.6279+8C=)
n.2196+8C=
c.6306+8C= (n.6306+8C=)
n.6342+8C=
n.6280+8C=
n.6315+8C=
n.6253+8C=
3g.48575056G>TCA2379124COL7A1c.6279+8C>A (n.6279+8C>A)
n.2196+8C>A
c.6306+8C>A (n.6306+8C>A)
n.6342+8C>A
n.6280+8C>A
n.6315+8C>A
n.6253+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575058G>ACA2379125COL7A1c.6279+6C>T (n.6279+6C>T)
n.2196+6C>T
c.6306+6C>T (n.6306+6C>T)
n.6342+6C>T
n.6280+6C>T
n.6315+6C>T
n.6253+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575058G=CA1363082604COL7A1c.6279+6C= (n.6279+6C=)
n.2196+6C=
c.6306+6C= (n.6306+6C=)
n.6342+6C=
n.6280+6C=
n.6315+6C=
n.6253+6C=
3g.48575060T>ACA2379126COL7A1c.6279+4A>T (n.6279+4A>T)
n.2196+4A>T
c.6306+4A>T (n.6306+4A>T)
n.6342+4A>T
n.6280+4A>T
n.6315+4A>T
n.6253+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575060T>CCA73976971COL7A1c.6279+4A>G (n.6279+4A>G)
n.2196+4A>G
c.6306+4A>G (n.6306+4A>G)
n.6342+4A>G
n.6280+4A>G
n.6315+4A>G
n.6253+4A>G
 dbSNP
3g.48575060T=CA1363082605COL7A1c.6279+4A= (n.6279+4A=)
n.2196+4A=
c.6306+4A= (n.6306+4A=)
n.6342+4A=
n.6280+4A=
n.6315+4A=
n.6253+4A=
3g.48575062A>CCA352661966COL7A1c.6279+2T>G (n.6279+2T>G)
n.2196+2T>G
c.6306+2T>G (n.6306+2T>G)
n.6342+2T>G
n.6280+2T>G
n.6315+2T>G
n.6253+2T>G
3g.48575062A>GCA352661968COL7A1c.6279+2T>C (n.6279+2T>C)
n.2196+2T>C
c.6306+2T>C (n.6306+2T>C)
n.6342+2T>C
n.6280+2T>C
n.6315+2T>C
n.6253+2T>C
3g.48575062A>TCA352661973COL7A1c.6279+2T>A (n.6279+2T>A)
n.2196+2T>A
c.6306+2T>A (n.6306+2T>A)
n.6342+2T>A
n.6280+2T>A
n.6315+2T>A
n.6253+2T>A
3g.48575063C>ACA352661979COL7A1c.6279+1G>T (n.6279+1G>T)
n.2196+1G>T
c.6306+1G>T (n.6306+1G>T)
n.6342+1G>T
n.6280+1G>T
n.6315+1G>T
n.6253+1G>T
 ClinVar
3g.48575063C>GCA352661984COL7A1c.6279+1G>C (n.6279+1G>C)
n.2196+1G>C
c.6306+1G>C (n.6306+1G>C)
n.6342+1G>C
n.6280+1G>C
n.6315+1G>C
n.6253+1G>C
3g.48575063C>TCA352661987COL7A1c.6279+1G>A (n.6279+1G>A)
n.2196+1G>A
c.6306+1G>A (n.6306+1G>A)
n.6342+1G>A
n.6280+1G>A
n.6315+1G>A
n.6253+1G>A
3g.48575064C>ACA352661993COL7A1c.6279G>T (p.Lys2093Asn)
n.2196G>T
c.6306G>T (p.Lys2102Asn)
n.6342G>T
n.6280G>T
n.6315G>T
n.6253G>T
3g.48575064C>GCA352662006COL7A1c.6279G>C (p.Lys2093Asn)
n.2196G>C
c.6306G>C (p.Lys2102Asn)
n.6342G>C
n.6280G>C
n.6315G>C
n.6253G>C
3g.48575064C>TCA433537920COL7A1c.6279G>A (p.Lys2093=)
n.2196G>A
c.6306G>A (p.Lys2102=)
n.6342G>A
n.6280G>A
n.6315G>A
n.6253G>A
3g.48575065T>ACA352662011COL7A1c.6278A>T (p.Lys2093Met)
n.2195A>T
c.6305A>T (p.Lys2102Met)
n.6341A>T
n.6279A>T
n.6314A>T
n.6252A>T
3g.48575065T>CCA352662014COL7A1c.6278A>G (p.Lys2093Arg)
n.2195A>G
c.6305A>G (p.Lys2102Arg)
n.6341A>G
n.6279A>G
n.6314A>G
n.6252A>G
3g.48575065T>GCA352662023COL7A1c.6278A>C (p.Lys2093Thr)
n.2195A>C
c.6305A>C (p.Lys2102Thr)
n.6341A>C
n.6279A>C
n.6314A>C
n.6252A>C
3g.48575066T>ACA352662038COL7A1c.6277A>T (p.Lys2093Ter)
n.2194A>T
c.6304A>T (p.Lys2102Ter)
n.6340A>T
n.6278A>T
n.6313A>T
n.6251A>T
3g.48575066T>CCA352662034COL7A1c.6277A>G (p.Lys2093Glu)
n.2194A>G
c.6304A>G (p.Lys2102Glu)
n.6340A>G
n.6278A>G
n.6313A>G
n.6251A>G
 gnomAD v4
3g.48575066T>GCA352662028COL7A1c.6277A>C (p.Lys2093Gln)
n.2194A>C
c.6304A>C (p.Lys2102Gln)
n.6340A>C
n.6278A>C
n.6313A>C
n.6251A>C
3g.48575067G>ACA433537921COL7A1c.6276C>T (p.Pro2092=)
n.2193C>T
c.6303C>T (p.Pro2101=)
n.6339C>T
n.6277C>T
n.6312C>T
n.6250C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575067G>CCA433537922COL7A1c.6276C>G (p.Pro2092=)
n.2193C>G
c.6303C>G (p.Pro2101=)
n.6339C>G
n.6277C>G
n.6312C>G
n.6250C>G
3g.48575067G=CA1363082606COL7A1c.6276C= (p.Pro2092=)
n.2193C=
c.6303C= (p.Pro2101=)
n.6339C=
n.6277C=
n.6312C=
n.6250C=
3g.48575067G>TCA433537923COL7A1c.6276C>A (p.Pro2092=)
n.2193C>A
c.6303C>A (p.Pro2101=)
n.6339C>A
n.6277C>A
n.6312C>A
n.6250C>A
3g.48575070delCA2577588349COL7A1c.6276del (p.Lys2093ArgfsTer?)
n.2193del
c.6303del (p.Lys2102ArgfsTer?)
n.6339del
n.6277del
n.6312del
n.6250del
3g.48575068G>ACA352662041COL7A1c.6275C>T (p.Pro2092Leu)
n.2192C>T
c.6302C>T (p.Pro2101Leu)
n.6338C>T
n.6276C>T
n.6311C>T
n.6249C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575068G>CCA352662043COL7A1c.6275C>G (p.Pro2092Arg)
n.2192C>G
c.6302C>G (p.Pro2101Arg)
n.6338C>G
n.6276C>G
n.6311C>G
n.6249C>G
 gnomAD v4
3g.48575068G>TCA352662047COL7A1c.6275C>A (p.Pro2092His)
n.2192C>A
c.6302C>A (p.Pro2101His)
n.6338C>A
n.6276C>A
n.6311C>A
n.6249C>A
3g.48575069G>ACA73976973COL7A1c.6274C>T (p.Pro2092Ser)
n.2191C>T
c.6301C>T (p.Pro2101Ser)
n.6337C>T
n.6275C>T
n.6310C>T
n.6248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575069G>CCA352662054COL7A1c.6274C>G (p.Pro2092Ala)
n.2191C>G
c.6301C>G (p.Pro2101Ala)
n.6337C>G
n.6275C>G
n.6310C>G
n.6248C>G
3g.48575069G=CA1363082607COL7A1c.6274C= (p.Pro2092=)
n.2191C=
c.6301C= (p.Pro2101=)
n.6337C=
n.6275C=
n.6310C=
n.6248C=
3g.48575069G>TCA352662058COL7A1c.6274C>A (p.Pro2092Thr)
n.2191C>A
c.6301C>A (p.Pro2101Thr)
n.6337C>A
n.6275C>A
n.6310C>A
n.6248C>A
3g.48575070G>ACA2379127COL7A1c.6273C>T (p.Gly2091=)
n.2190C>T
c.6300C>T (p.Gly2100=)
n.6336C>T
n.6274C>T
n.6309C>T
n.6247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575070G>CCA433537924COL7A1c.6273C>G (p.Gly2091=)
n.2190C>G
c.6300C>G (p.Gly2100=)
n.6336C>G
n.6274C>G
n.6309C>G
n.6247C>G
3g.48575070G=CA1363082608COL7A1c.6273C= (p.Gly2091=)
n.2190C=
c.6300C= (p.Gly2100=)
n.6336C=
n.6274C=
n.6309C=
n.6247C=
3g.48575070G>TCA433537925COL7A1c.6273C>A (p.Gly2091=)
n.2190C>A
c.6300C>A (p.Gly2100=)
n.6336C>A
n.6274C>A
n.6309C>A
n.6247C>A
3g.48575071C>ACA352662065COL7A1c.6272G>T (p.Gly2091Val)
n.2189G>T
c.6299G>T (p.Gly2100Val)
n.6335G>T
n.6273G>T
n.6308G>T
n.6246G>T
3g.48575071C>GCA352662076COL7A1c.6272G>C (p.Gly2091Ala)
n.2189G>C
c.6299G>C (p.Gly2100Ala)
n.6335G>C
n.6273G>C
n.6308G>C
n.6246G>C
3g.48575071C>TCA352662080COL7A1c.6272G>A (p.Gly2091Asp)
n.2189G>A
c.6299G>A (p.Gly2100Asp)
n.6335G>A
n.6273G>A
n.6308G>A
n.6246G>A
3g.48575073_48575081delCA2665618515COL7A1c.6264_6272del (p.Pro2089_Gly2091del)
n.2181_2189del
c.6291_6299del (p.Pro2098_Gly2100del)
n.6327_6335del
n.6265_6273del
n.6300_6308del
n.6238_6246del
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575072C>ACA352662083COL7A1c.6271G>T (p.Gly2091Cys)
n.2188G>T
c.6298G>T (p.Gly2100Cys)
n.6334G>T
n.6272G>T
n.6307G>T
n.6245G>T
3g.48575072C=CA1363082609COL7A1c.6271G= (p.Gly2091=)
n.2188G=
c.6298G= (p.Gly2100=)
n.6334G=
n.6272G=
n.6307G=
n.6245G=
3g.48575072C>GCA352662087COL7A1c.6271G>C (p.Gly2091Arg)
n.2188G>C
c.6298G>C (p.Gly2100Arg)
n.6334G>C
n.6272G>C
n.6307G>C
n.6245G>C
3g.48575072C>TCA352662092COL7A1c.6271G>A (p.Gly2091Ser)
n.2188G>A
c.6298G>A (p.Gly2100Ser)
n.6334G>A
n.6272G>A
n.6307G>A
n.6245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575073delCA2580069971COL7A1c.6270del (p.Gly2091AlafsTer?)
n.2187del
c.6297del (p.Gly2100AlafsTer?)
n.6333del
n.6271del
n.6306del
n.6244del
 ClinVar
3g.48575073A=CA1363082611COL7A1c.6270T= (p.Pro2090=)
n.2187T=
c.6297T= (p.Pro2099=)
n.6333T=
n.6271T=
n.6306T=
n.6244T=
3g.48575073A>CCA433537926COL7A1c.6270T>G (p.Pro2090=)
n.2187T>G
c.6297T>G (p.Pro2099=)
n.6333T>G
n.6271T>G
n.6306T>G
n.6244T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48575073A>GCA433537927COL7A1c.6270T>C (p.Pro2090=)
n.2187T>C
c.6297T>C (p.Pro2099=)
n.6333T>C
n.6271T>C
n.6306T>C
n.6244T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48575073A>TCA433537928COL7A1c.6270T>A (p.Pro2090=)
n.2187T>A
c.6297T>A (p.Pro2099=)
n.6333T>A
n.6271T>A
n.6306T>A
n.6244T>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575073_48575074delCA1139771298COL7A1c.6269_6270del (p.Pro2090ArgfsTer8)
n.2186_2187del
c.6296_6297del (p.Pro2099ArgfsTer8)
n.6332_6333del
n.6270_6271del
n.6305_6306del
n.6243_6244del
3g.48575073_48575077delinsAGGGGCA1363082610COL7A1c.6266_6270delinsCCCCT (p.Pro2089=)
n.2183_2187delinsCCCCT
c.6293_6297delinsCCCCT (p.Pro2098=)
n.6329_6333delinsCCCCT
n.6267_6271delinsCCCCT
n.6302_6306delinsCCCCT
n.6240_6244delinsCCCCT
3g.48575074G>ACA352662102COL7A1c.6269C>T (p.Pro2090Leu)
n.2186C>T
c.6296C>T (p.Pro2099Leu)
n.6332C>T
n.6270C>T
n.6305C>T
n.6243C>T
3g.48575074G>CCA352662104COL7A1c.6269C>G (p.Pro2090Arg)
n.2186C>G
c.6296C>G (p.Pro2099Arg)
n.6332C>G
n.6270C>G
n.6305C>G
n.6243C>G
3g.48575074G>TCA352662099COL7A1c.6269C>A (p.Pro2090His)
n.2186C>A
c.6296C>A (p.Pro2099His)
n.6332C>A
n.6270C>A
n.6305C>A
n.6243C>A
3g.48575078dupCA2832534259COL7A1c.6269dup (p.Gly2091TrpfsTer8)
n.2186dup
c.6296dup (p.Gly2100TrpfsTer8)
n.6332dup
n.6270dup
n.6305dup
n.6243dup
3g.48575078delCA2523193499COL7A1c.6269del (p.Pro2090LeufsTer?)
n.2186del
c.6296del (p.Pro2099LeufsTer?)
n.6332del
n.6270del
n.6305del
n.6243del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575075_48575078delCA1363082612COL7A1c.6266_6269del (p.Pro2089LeufsTer?)
n.2183_2186del
c.6293_6296del (p.Pro2098LeufsTer?)
n.6329_6332del
n.6267_6270del
n.6302_6305del
n.6240_6243del
 ClinVar dbSNP
3g.48575079_48575087delCA2502429045COL7A1c.6261_6269del (p.Gly2088_Pro2090del)
n.2178_2186del
c.6288_6296del (p.Gly2097_Pro2099del)
n.6324_6332del
n.6262_6270del
n.6297_6305del
n.6235_6243del
3g.48575075G>ACA352662117COL7A1c.6268C>T (p.Pro2090Ser)
n.2185C>T
c.6295C>T (p.Pro2099Ser)
n.6331C>T
n.6269C>T
n.6304C>T
n.6242C>T
3g.48575075G>CCA352662108COL7A1c.6268C>G (p.Pro2090Ala)
n.2185C>G
c.6295C>G (p.Pro2099Ala)
n.6331C>G
n.6269C>G
n.6304C>G
n.6242C>G
3g.48575075G>TCA352662113COL7A1c.6268C>A (p.Pro2090Thr)
n.2185C>A
c.6295C>A (p.Pro2099Thr)
n.6331C>A
n.6269C>A
n.6304C>A
n.6242C>A
3g.48575076G>ACA433537929COL7A1c.6267C>T (p.Pro2089=)
n.2184C>T
c.6294C>T (p.Pro2098=)
n.6330C>T
n.6268C>T
n.6303C>T
n.6241C>T
 gnomAD v4
3g.48575076G>CCA433537930COL7A1c.6267C>G (p.Pro2089=)
n.2184C>G
c.6294C>G (p.Pro2098=)
n.6330C>G
n.6268C>G
n.6303C>G
n.6241C>G
3g.48575076G=CA1363082613COL7A1c.6267C= (p.Pro2089=)
n.2184C=
c.6294C= (p.Pro2098=)
n.6330C=
n.6268C=
n.6303C=
n.6241C=
3g.48575076G>TCA433537931COL7A1c.6267C>A (p.Pro2089=)
n.2184C>A
c.6294C>A (p.Pro2098=)
n.6330C>A
n.6268C>A
n.6303C>A
n.6241C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575077G>ACA2379128COL7A1c.6266C>T (p.Pro2089Leu)
n.2183C>T
c.6293C>T (p.Pro2098Leu)
n.6329C>T
n.6267C>T
n.6302C>T
n.6240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575077G>CCA73976976COL7A1c.6266C>G (p.Pro2089Arg)
n.2183C>G
c.6293C>G (p.Pro2098Arg)
n.6329C>G
n.6267C>G
n.6302C>G
n.6240C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575077G=CA1363082614COL7A1c.6266C= (p.Pro2089=)
n.2183C=
c.6293C= (p.Pro2098=)
n.6329C=
n.6267C=
n.6302C=
n.6240C=
3g.48575077G>TCA352662127COL7A1c.6266C>A (p.Pro2089His)
n.2183C>A
c.6293C>A (p.Pro2098His)
n.6329C>A
n.6267C>A
n.6302C>A
n.6240C>A
3g.48575078G>ACA2379130COL7A1c.6265C>T (p.Pro2089Ser)
n.2182C>T
c.6292C>T (p.Pro2098Ser)
n.6328C>T
n.6266C>T
n.6301C>T
n.6239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575078G>CCA352662134COL7A1c.6265C>G (p.Pro2089Ala)
n.2182C>G
c.6292C>G (p.Pro2098Ala)
n.6328C>G
n.6266C>G
n.6301C>G
n.6239C>G
 dbSNP
3g.48575078G=CA1363082615COL7A1c.6265C= (p.Pro2089=)
n.2182C=
c.6292C= (p.Pro2098=)
n.6328C=
n.6266C=
n.6301C=
n.6239C=
3g.48575078G>TCA2379129COL7A1c.6265C>A (p.Pro2089Thr)
n.2182C>A
c.6292C>A (p.Pro2098Thr)
n.6328C>A
n.6266C>A
n.6301C>A
n.6239C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575079T>ACA433537932COL7A1c.6264A>T (p.Gly2088=)
n.2181A>T
c.6291A>T (p.Gly2097=)
n.6327A>T
n.6265A>T
n.6300A>T
n.6238A>T
3g.48575079T>CCA433537933COL7A1c.6264A>G (p.Gly2088=)
n.2181A>G
c.6291A>G (p.Gly2097=)
n.6327A>G
n.6265A>G
n.6300A>G
n.6238A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48575079T>GCA433537934COL7A1c.6264A>C (p.Gly2088=)
n.2181A>C
c.6291A>C (p.Gly2097=)
n.6327A>C
n.6265A>C
n.6300A>C
n.6238A>C
 dbSNP
3g.48575079T=CA1363082616COL7A1c.6264A= (p.Gly2088=)
n.2181A=
c.6291A= (p.Gly2097=)
n.6327A=
n.6265A=
n.6300A=
n.6238A=
3g.48575080C>ACA352662143COL7A1c.6263G>T (p.Gly2088Val)
n.2180G>T
c.6290G>T (p.Gly2097Val)
n.6326G>T
n.6264G>T
n.6299G>T
n.6237G>T
3g.48575080C>GCA352662146COL7A1c.6263G>C (p.Gly2088Ala)
n.2180G>C
c.6290G>C (p.Gly2097Ala)
n.6326G>C
n.6264G>C
n.6299G>C
n.6237G>C
3g.48575080C>TCA352662151COL7A1c.6263G>A (p.Gly2088Glu)
n.2180G>A
c.6290G>A (p.Gly2097Glu)
n.6326G>A
n.6264G>A
n.6299G>A
n.6237G>A
 gnomAD v4
3g.48575081C>ACA2379132COL7A1c.6262G>T (p.Gly2088Ter)
n.2179G>T
c.6289G>T (p.Gly2097Ter)
n.6325G>T
n.6263G>T
n.6298G>T
n.6236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575081C=CA1363082617COL7A1c.6262G= (p.Gly2088=)
n.2179G=
c.6289G= (p.Gly2097=)
n.6325G=
n.6263G=
n.6298G=
n.6236G=
3g.48575081C>GCA352662157COL7A1c.6262G>C (p.Gly2088Arg)
n.2179G>C
c.6289G>C (p.Gly2097Arg)
n.6325G>C
n.6263G>C
n.6298G>C
n.6236G>C
 dbSNP
3g.48575081C>TCA2379133COL7A1c.6262G>A (p.Gly2088Arg)
n.2179G>A
c.6289G>A (p.Gly2097Arg)
n.6325G>A
n.6263G>A
n.6298G>A
n.6236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575081_48575082delinsCGCA1363082618COL7A1c.6261_6262delinsCG (p.Pro2087=)
n.2178_2179delinsCG
c.6288_6289delinsCG (p.Pro2096=)
n.6324_6325delinsCG
n.6262_6263delinsCG
n.6297_6298delinsCG
n.6235_6236delinsCG
3g.48575082G>ACA2379134COL7A1c.6261C>T (p.Pro2087=)
n.2178C>T
c.6288C>T (p.Pro2096=)
n.6324C>T
n.6262C>T
n.6297C>T
n.6235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575082G>CCA433537935COL7A1c.6261C>G (p.Pro2087=)
n.2178C>G
c.6288C>G (p.Pro2096=)
n.6324C>G
n.6262C>G
n.6297C>G
n.6235C>G
3g.48575082G=CA1363082619COL7A1c.6261C= (p.Pro2087=)
n.2178C=
c.6288C= (p.Pro2096=)
n.6324C=
n.6262C=
n.6297C=
n.6235C=
3g.48575082G>TCA433537936COL7A1c.6261C>A (p.Pro2087=)
n.2178C>A
c.6288C>A (p.Pro2096=)
n.6324C>A
n.6262C>A
n.6297C>A
n.6235C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575087dupCA2379131COL7A1c.6261dup (p.Gly2088ArgfsTer11)
n.2178dup
c.6288dup (p.Gly2097ArgfsTer11)
n.6324dup
n.6262dup
n.6297dup
n.6235dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575086_48575087dupCA2756157642COL7A1c.6260_6261dup (p.Gly2088ProfsTer?)
n.2177_2178dup
c.6287_6288dup (p.Gly2097ProfsTer?)
n.6323_6324dup
n.6261_6262dup
n.6296_6297dup
n.6234_6235dup
3g.48575087delCA916888248COL7A1c.6261del (p.Gly2088AspfsTer?)
n.2178del
c.6288del (p.Gly2097AspfsTer?)
n.6324del
n.6262del
n.6297del
n.6235del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575089_48575090insGGGGGGGCCCA2702732774COL7A1c.6261_6262insCGGCCCCCC (p.Pro2087_Gly2088insArgProPro)
n.2178_2179insCGGCCCCCC
c.6288_6289insCGGCCCCCC (p.Pro2096_Gly2097insArgProPro)
n.6324_6325insCGGCCCCCC
n.6262_6263insCGGCCCCCC
n.6297_6298insCGGCCCCCC
n.6235_6236insCGGCCCCCC
 dbSNP
3g.48575089_48575090insGGGGGGGCGGGGGGGCCCA2702732608COL7A1c.6261_6262insCGCCCCCCCGGCCCCCC (p.Gly2088ArgfsTer?)
n.2178_2179insCGCCCCCCCGGCCCCCC
c.6288_6289insCGCCCCCCCGGCCCCCC (p.Gly2097ArgfsTer?)
n.6324_6325insCGCCCCCCCGGCCCCCC
n.6262_6263insCGCCCCCCCGGCCCCCC
n.6297_6298insCGCCCCCCCGGCCCCCC
n.6235_6236insCGCCCCCCCGGCCCCCC
 dbSNP
3g.48575090_48575091insGGGGGGGCGGGGGGGCCCCA2702732536COL7A1c.6261_6262insCGCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Pro2087_Gly2088insArgProProGlyProPro)
n.2178_2179insCGCCCCCCCGGGCCCCCC
c.6288_6289insCGCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Pro2096_Gly2097insArgProProGlyProPro)
n.6324_6325insCGCCCCCCCGGGCCCCCC
n.6262_6263insCGCCCCCCCGGGCCCCCC
n.6297_6298insCGCCCCCCCGGGCCCCCC
n.6235_6236insCGCCCCCCCGGGCCCCCC
 dbSNP
3g.48575083G>ACA352662173COL7A1c.6260C>T (p.Pro2087Leu)
n.2177C>T
c.6287C>T (p.Pro2096Leu)
n.6323C>T
n.6261C>T
n.6296C>T
n.6234C>T
3g.48575083G>CCA352662177COL7A1c.6260C>G (p.Pro2087Arg)
n.2177C>G
c.6287C>G (p.Pro2096Arg)
n.6323C>G
n.6261C>G
n.6296C>G
n.6234C>G
3g.48575083G>TCA352662181COL7A1c.6260C>A (p.Pro2087His)
n.2177C>A
c.6287C>A (p.Pro2096His)
n.6323C>A
n.6261C>A
n.6296C>A
n.6234C>A
3g.48575084G>ACA352662182COL7A1c.6259C>T (p.Pro2087Ser)
n.2176C>T
c.6286C>T (p.Pro2096Ser)
n.6322C>T
n.6260C>T
n.6295C>T
n.6233C>T
3g.48575084G>CCA352662183COL7A1c.6259C>G (p.Pro2087Ala)
n.2176C>G
c.6286C>G (p.Pro2096Ala)
n.6322C>G
n.6260C>G
n.6295C>G
n.6233C>G
 COSMIC
3g.48575084G>TCA352662184COL7A1c.6259C>A (p.Pro2087Thr)
n.2176C>A
c.6286C>A (p.Pro2096Thr)
n.6322C>A
n.6260C>A
n.6295C>A
n.6233C>A
3g.48575085G>ACA73976982COL7A1c.6258C>T (p.Pro2086=)
n.2175C>T
c.6285C>T (p.Pro2095=)
n.6321C>T
n.6259C>T
n.6294C>T
n.6232C>T
 dbSNP
3g.48575085G>CCA433537941COL7A1c.6258C>G (p.Pro2086=)
n.2175C>G
c.6285C>G (p.Pro2095=)
n.6321C>G
n.6259C>G
n.6294C>G
n.6232C>G
3g.48575085G=CA1363082620COL7A1c.6258C= (p.Pro2086=)
n.2175C=
c.6285C= (p.Pro2095=)
n.6321C=
n.6259C=
n.6294C=
n.6232C=
3g.48575085G>TCA433537940COL7A1c.6258C>A (p.Pro2086=)
n.2175C>A
c.6285C>A (p.Pro2095=)
n.6321C>A
n.6259C>A
n.6294C>A
n.6232C>A
3g.48575086G>ACA73976984COL7A1c.6257C>T (p.Pro2086Leu)
n.2174C>T
c.6284C>T (p.Pro2095Leu)
n.6320C>T
n.6258C>T
n.6293C>T
n.6231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575086G>CCA352662190COL7A1c.6257C>G (p.Pro2086Arg)
n.2174C>G
c.6284C>G (p.Pro2095Arg)
n.6320C>G
n.6258C>G
n.6293C>G
n.6231C>G
3g.48575086G=CA1363082621COL7A1c.6257C= (p.Pro2086=)
n.2174C=
c.6284C= (p.Pro2095=)
n.6320C=
n.6258C=
n.6293C=
n.6231C=
3g.48575086G>TCA352662196COL7A1c.6257C>A (p.Pro2086His)
n.2174C>A
c.6284C>A (p.Pro2095His)
n.6320C>A
n.6258C>A
n.6293C>A
n.6231C>A
3g.48575087G>ACA352662200COL7A1c.6256C>T (p.Pro2086Ser)
n.2173C>T
c.6283C>T (p.Pro2095Ser)
n.6319C>T
n.6257C>T
n.6292C>T
n.6230C>T
 ClinVar
3g.48575087G>CCA352662205COL7A1c.6256C>G (p.Pro2086Ala)
n.2173C>G
c.6283C>G (p.Pro2095Ala)
n.6319C>G
n.6257C>G
n.6292C>G
n.6230C>G
3g.48575087G>TCA352662208COL7A1c.6256C>A (p.Pro2086Thr)
n.2173C>A
c.6283C>A (p.Pro2095Thr)
n.6319C>A
n.6257C>A
n.6292C>A
n.6230C>A
 gnomAD v4
3g.48575087_48575088insGCCCCTCTCCA1047678460COL7A1c.6255_6256insGAGAGGGGC (p.Gly2085_Pro2086insGluArgGly)
n.2172_2173insGAGAGGGGC
c.6282_6283insGAGAGGGGC (p.Gly2094_Pro2095insGluArgGly)
n.6318_6319insGAGAGGGGC
n.6256_6257insGAGAGGGGC
n.6291_6292insGAGAGGGGC
n.6229_6230insGAGAGGGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575088C>ACA433537944COL7A1c.6255G>T (p.Gly2085=)
n.2172G>T
c.6282G>T (p.Gly2094=)
n.6318G>T
n.6256G>T
n.6291G>T
n.6229G>T
3g.48575088C>GCA433537945COL7A1c.6255G>C (p.Gly2085=)
n.2172G>C
c.6282G>C (p.Gly2094=)
n.6318G>C
n.6256G>C
n.6291G>C
n.6229G>C
3g.48575088C>TCA433537946COL7A1c.6255G>A (p.Gly2085=)
n.2172G>A
c.6282G>A (p.Gly2094=)
n.6318G>A
n.6256G>A
n.6291G>A
n.6229G>A
3g.48575088_48575097delinsCCCAGGGGTTCA1363082622COL7A1c.6246_6255delinsAACCCCTGGG (p.Gly2082=)
n.2163_2172delinsAACCCCTGGG
c.6273_6282delinsAACCCCTGGG (p.Gly2091=)
n.6309_6318delinsAACCCCTGGG
n.6247_6256delinsAACCCCTGGG
n.6282_6291delinsAACCCCTGGG
n.6220_6229delinsAACCCCTGGG
3g.48575089C>ACA352662223COL7A1c.6254G>T (p.Gly2085Val)
n.2171G>T
c.6281G>T (p.Gly2094Val)
n.6317G>T
n.6255G>T
n.6290G>T
n.6228G>T
3g.48575089C>GCA352662221COL7A1c.6254G>C (p.Gly2085Ala)
n.2171G>C
c.6281G>C (p.Gly2094Ala)
n.6317G>C
n.6255G>C
n.6290G>C
n.6228G>C
3g.48575089C>TCA352662215COL7A1c.6254G>A (p.Gly2085Glu)
n.2171G>A
c.6281G>A (p.Gly2094Glu)
n.6317G>A
n.6255G>A
n.6290G>A
n.6228G>A
 COSMIC
3g.48575095_48575103delCA2379135COL7A1c.6246_6254del (p.Thr2083_Gly2085del)
n.2163_2171del
c.6273_6281del (p.Thr2092_Gly2094del)
n.6309_6317del
n.6247_6255del
n.6282_6290del
n.6220_6228del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575090C>ACA352662226COL7A1c.6253G>T (p.Gly2085Trp)
n.2170G>T
c.6280G>T (p.Gly2094Trp)
n.6316G>T
n.6254G>T
n.6289G>T
n.6227G>T
3g.48575090C>GCA352662228COL7A1c.6253G>C (p.Gly2085Arg)
n.2170G>C
c.6280G>C (p.Gly2094Arg)
n.6316G>C
n.6254G>C
n.6289G>C
n.6227G>C
3g.48575090C>TCA352662231COL7A1c.6253G>A (p.Gly2085Arg)
n.2170G>A
c.6280G>A (p.Gly2094Arg)
n.6316G>A
n.6254G>A
n.6289G>A
n.6227G>A
3g.48575091A>CCA433537949COL7A1c.6252T>G (p.Pro2084=)
n.2169T>G
c.6279T>G (p.Pro2093=)
n.6315T>G
n.6253T>G
n.6288T>G
n.6226T>G
3g.48575091A>GCA433537950COL7A1c.6252T>C (p.Pro2084=)
n.2169T>C
c.6279T>C (p.Pro2093=)
n.6315T>C
n.6253T>C
n.6288T>C
n.6226T>C
3g.48575091A>TCA433537951COL7A1c.6252T>A (p.Pro2084=)
n.2169T>A
c.6279T>A (p.Pro2093=)
n.6315T>A
n.6253T>A
n.6288T>A
n.6226T>A
3g.48575091_48575092delinsAGCA1363082623COL7A1c.6251_6252delinsCT (p.Pro2084=)
n.2168_2169delinsCT
c.6278_6279delinsCT (p.Pro2093=)
n.6314_6315delinsCT
n.6252_6253delinsCT
n.6287_6288delinsCT
n.6225_6226delinsCT
3g.48575092G>ACA352662241COL7A1c.6251C>T (p.Pro2084Leu)
n.2168C>T
c.6278C>T (p.Pro2093Leu)
n.6314C>T
n.6252C>T
n.6287C>T
n.6225C>T
3g.48575092G>CCA352662238COL7A1c.6251C>G (p.Pro2084Arg)
n.2168C>G
c.6278C>G (p.Pro2093Arg)
n.6314C>G
n.6252C>G
n.6287C>G
n.6225C>G
3g.48575092G>TCA352662234COL7A1c.6251C>A (p.Pro2084His)
n.2168C>A
c.6278C>A (p.Pro2093His)
n.6314C>A
n.6252C>A
n.6287C>A
n.6225C>A
3g.48575095delCA2379136COL7A1c.6251del (p.Pro2084LeufsTer?)
n.2168del
c.6278del (p.Pro2093LeufsTer?)
n.6314del
n.6252del
n.6287del
n.6225del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48575093G>ACA352662243COL7A1c.6250C>T (p.Pro2084Ser)
n.2167C>T
c.6277C>T (p.Pro2093Ser)
n.6313C>T
n.6251C>T
n.6286C>T
n.6224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575093G>CCA352662245COL7A1c.6250C>G (p.Pro2084Ala)
n.2167C>G
c.6277C>G (p.Pro2093Ala)
n.6313C>G
n.6251C>G
n.6286C>G
n.6224C>G
 gnomAD v4
3g.48575093G=CA1363082624COL7A1c.6250C= (p.Pro2084=)
n.2167C=
c.6277C= (p.Pro2093=)
n.6313C=
n.6251C=
n.6286C=
n.6224C=
3g.48575093G>TCA352662249COL7A1c.6250C>A (p.Pro2084Thr)
n.2167C>A
c.6277C>A (p.Pro2093Thr)
n.6313C>A
n.6251C>A
n.6286C>A
n.6224C>A
3g.48575094G>ACA433537954COL7A1c.6249C>T (p.Thr2083=)
n.2166C>T
c.6276C>T (p.Thr2092=)
n.6312C>T
n.6250C>T
n.6285C>T
n.6223C>T
 gnomAD v4
3g.48575094G>CCA433537955COL7A1c.6249C>G (p.Thr2083=)
n.2166C>G
c.6276C>G (p.Thr2092=)
n.6312C>G
n.6250C>G
n.6285C>G
n.6223C>G
3g.48575094G>TCA433537953COL7A1c.6249C>A (p.Thr2083=)
n.2166C>A
c.6276C>A (p.Thr2092=)
n.6312C>A
n.6250C>A
n.6285C>A
n.6223C>A
3g.48575095G>ACA352662252COL7A1c.6248C>T (p.Thr2083Ile)
n.2165C>T
c.6275C>T (p.Thr2092Ile)
n.6311C>T
n.6249C>T
n.6284C>T
n.6222C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575095G>CCA352662255COL7A1c.6248C>G (p.Thr2083Ser)
n.2165C>G
c.6275C>G (p.Thr2092Ser)
n.6311C>G
n.6249C>G
n.6284C>G
n.6222C>G
3g.48575095G>TCA352662256COL7A1c.6248C>A (p.Thr2083Asn)
n.2165C>A
c.6275C>A (p.Thr2092Asn)
n.6311C>A
n.6249C>A
n.6284C>A
n.6222C>A
3g.48575096T>ACA352662264COL7A1c.6247A>T (p.Thr2083Ser)
n.2164A>T
c.6274A>T (p.Thr2092Ser)
n.6310A>T
n.6248A>T
n.6283A>T
n.6221A>T
3g.48575096T>CCA352662261COL7A1c.6247A>G (p.Thr2083Ala)
n.2164A>G
c.6274A>G (p.Thr2092Ala)
n.6310A>G
n.6248A>G
n.6283A>G
n.6221A>G
3g.48575096T>GCA352662262COL7A1c.6247A>C (p.Thr2083Pro)
n.2164A>C
c.6274A>C (p.Thr2092Pro)
n.6310A>C
n.6248A>C
n.6283A>C
n.6221A>C
3g.48575097T>ACA433537960COL7A1c.6246A>T (p.Gly2082=)
n.2163A>T
c.6273A>T (p.Gly2091=)
n.6309A>T
n.6247A>T
n.6282A>T
n.6220A>T
3g.48575097T>CCA2379137COL7A1c.6246A>G (p.Gly2082=)
n.2163A>G
c.6273A>G (p.Gly2091=)
n.6309A>G
n.6247A>G
n.6282A>G
n.6220A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575097T>GCA433537959COL7A1c.6246A>C (p.Gly2082=)
n.2163A>C
c.6273A>C (p.Gly2091=)
n.6309A>C
n.6247A>C
n.6282A>C
n.6220A>C
3g.48575097T=CA1363082625COL7A1c.6246A= (p.Gly2082=)
n.2163A=
c.6273A= (p.Gly2091=)
n.6309A=
n.6247A=
n.6282A=
n.6220A=
3g.48575097_48575098delinsTCCA1363082626COL7A1c.6245_6246delinsGA (p.Gly2082=)
n.2162_2163delinsGA
c.6272_6273delinsGA (p.Gly2091=)
n.6308_6309delinsGA
n.6246_6247delinsGA
n.6281_6282delinsGA
n.6219_6220delinsGA
3g.48575098C>ACA352662269COL7A1c.6245G>T (p.Gly2082Val)
n.2162G>T
c.6272G>T (p.Gly2091Val)
n.6308G>T
n.6246G>T
n.6281G>T
n.6219G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575098C>GCA352662272COL7A1c.6245G>C (p.Gly2082Ala)
n.2162G>C
c.6272G>C (p.Gly2091Ala)
n.6308G>C
n.6246G>C
n.6281G>C
n.6219G>C
3g.48575098C>TCA352662274COL7A1c.6245G>A (p.Gly2082Glu)
n.2162G>A
c.6272G>A (p.Gly2091Glu)
n.6308G>A
n.6246G>A
n.6281G>A
n.6219G>A
 COSMIC
3g.48575099delCA1139658057COL7A1c.6245del (p.Gly2082GlufsTer?)
n.2162del
c.6272del (p.Gly2091GlufsTer?)
n.6308del
n.6246del
n.6281del
n.6219del
 ClinVar dbSNP
3g.48575099C>ACA352662277COL7A1c.6244G>T (p.Gly2082Ter)
n.2161G>T
c.6271G>T (p.Gly2091Ter)
n.6307G>T
n.6245G>T
n.6280G>T
n.6218G>T
3g.48575099C>GCA352662280COL7A1c.6244G>C (p.Gly2082Arg)
n.2161G>C
c.6271G>C (p.Gly2091Arg)
n.6307G>C
n.6245G>C
n.6280G>C
n.6218G>C
3g.48575099C>TCA352662284COL7A1c.6244G>A (p.Gly2082Arg)
n.2161G>A
c.6271G>A (p.Gly2091Arg)
n.6307G>A
n.6245G>A
n.6280G>A
n.6218G>A
3g.48575100A>CCA433537964COL7A1c.6243T>G (p.Pro2081=)
n.2160T>G
c.6270T>G (p.Pro2090=)
n.6306T>G
n.6244T>G
n.6279T>G
n.6217T>G
3g.48575100A>GCA433537966COL7A1c.6243T>C (p.Pro2081=)
n.2160T>C
c.6270T>C (p.Pro2090=)
n.6306T>C
n.6244T>C
n.6279T>C
n.6217T>C
3g.48575100A>TCA433537965COL7A1c.6243T>A (p.Pro2081=)
n.2160T>A
c.6270T>A (p.Pro2090=)
n.6306T>A
n.6244T>A
n.6279T>A
n.6217T>A
3g.48575101G>ACA352662286COL7A1c.6242C>T (p.Pro2081Leu)
n.2159C>T
c.6269C>T (p.Pro2090Leu)
n.6305C>T
n.6243C>T
n.6278C>T
n.6216C>T
3g.48575101G>CCA352662290COL7A1c.6242C>G (p.Pro2081Arg)
n.2159C>G
c.6269C>G (p.Pro2090Arg)
n.6305C>G
n.6243C>G
n.6278C>G
n.6216C>G
3g.48575101G>TCA352662291COL7A1c.6242C>A (p.Pro2081His)
n.2159C>A
c.6269C>A (p.Pro2090His)
n.6305C>A
n.6243C>A
n.6278C>A
n.6216C>A
3g.48575102G>ACA2379138COL7A1c.6241C>T (p.Pro2081Ser)
n.2158C>T
c.6268C>T (p.Pro2090Ser)
n.6304C>T
n.6242C>T
n.6277C>T
n.6215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575102G>CCA352662297COL7A1c.6241C>G (p.Pro2081Ala)
n.2158C>G
c.6268C>G (p.Pro2090Ala)
n.6304C>G
n.6242C>G
n.6277C>G
n.6215C>G
3g.48575102G=CA1363082627COL7A1c.6241C= (p.Pro2081=)
n.2158C=
c.6268C= (p.Pro2090=)
n.6304C=
n.6242C=
n.6277C=
n.6215C=
3g.48575102G>TCA352662299COL7A1c.6241C>A (p.Pro2081Thr)
n.2158C>A
c.6268C>A (p.Pro2090Thr)
n.6304C>A
n.6242C>A
n.6277C>A
n.6215C>A
 gnomAD v4
3g.48575103G>ACA433537970COL7A1c.6240C>T (p.Leu2080=)
n.2157C>T
c.6267C>T (p.Leu2089=)
n.6303C>T
n.6241C>T
n.6276C>T
n.6214C>T
 COSMIC
3g.48575103G>CCA433537971COL7A1c.6240C>G (p.Leu2080=)
n.2157C>G
c.6267C>G (p.Leu2089=)
n.6303C>G
n.6241C>G
n.6276C>G
n.6214C>G
3g.48575103G>TCA433537972COL7A1c.6240C>A (p.Leu2080=)
n.2157C>A
c.6267C>A (p.Leu2089=)
n.6303C>A
n.6241C>A
n.6276C>A
n.6214C>A
3g.48575104A>CCA352662306COL7A1c.6239T>G (p.Leu2080Arg)
n.2156T>G
c.6266T>G (p.Leu2089Arg)
n.6302T>G
n.6240T>G
n.6275T>G
n.6213T>G
3g.48575104A>GCA352662311COL7A1c.6239T>C (p.Leu2080Pro)
n.2156T>C
c.6266T>C (p.Leu2089Pro)
n.6302T>C
n.6240T>C
n.6275T>C
n.6213T>C
3g.48575104A>TCA352662308COL7A1c.6239T>A (p.Leu2080His)
n.2156T>A
c.6266T>A (p.Leu2089His)
n.6302T>A
n.6240T>A
n.6275T>A
n.6213T>A
3g.48575105G>ACA73976988COL7A1c.6238C>T (p.Leu2080Phe)
n.2155C>T
c.6265C>T (p.Leu2089Phe)
n.6301C>T
n.6239C>T
n.6274C>T
n.6212C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575105G>CCA352662320COL7A1c.6238C>G (p.Leu2080Val)
n.2155C>G
c.6265C>G (p.Leu2089Val)
n.6301C>G
n.6239C>G
n.6274C>G
n.6212C>G
3g.48575105G=CA1363082628COL7A1c.6238C= (p.Leu2080=)
n.2155C=
c.6265C= (p.Leu2089=)
n.6301C=
n.6239C=
n.6274C=
n.6212C=
3g.48575105G>TCA352662318COL7A1c.6238C>A (p.Leu2080Ile)
n.2155C>A
c.6265C>A (p.Leu2089Ile)
n.6301C>A
n.6239C>A
n.6274C>A
n.6212C>A
3g.48575106T>ACA433537976COL7A1c.6237A>T (p.Gly2079=)
n.2154A>T
c.6264A>T (p.Gly2088=)
n.6300A>T
n.6238A>T
n.6273A>T
n.6211A>T
3g.48575106T>CCA433537977COL7A1c.6237A>G (p.Gly2079=)
n.2154A>G
c.6264A>G (p.Gly2088=)
n.6300A>G
n.6238A>G
n.6273A>G
n.6211A>G
 gnomAD v4
3g.48575106T>GCA433537978COL7A1c.6237A>C (p.Gly2079=)
n.2154A>C
c.6264A>C (p.Gly2088=)
n.6300A>C
n.6238A>C
n.6273A>C
n.6211A>C
3g.48575107C>ACA352662322COL7A1c.6236G>T (p.Gly2079Val)
n.2153G>T
c.6263G>T (p.Gly2088Val)
n.6299G>T
n.6237G>T
n.6272G>T
n.6210G>T
3g.48575107C>GCA352662324COL7A1c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
n.2153G>C
c.6263G>C (p.Gly2088Ala)
n.6299G>C
n.6237G>C
n.6272G>C
n.6210G>C
3g.48575107C>TCA352662327COL7A1c.6236G>A (p.Gly2079Glu)
n.2153G>A
c.6263G>A (p.Gly2088Glu)
n.6299G>A
n.6237G>A
n.6272G>A
n.6210G>A
3g.48575107_48575108delinsTTCA2580069973COL7A1c.6235_6236delinsAA (p.Gly2079Lys)
n.2152_2153delinsAA
c.6262_6263delinsAA (p.Gly2088Lys)
n.6298_6299delinsAA
n.6236_6237delinsAA
n.6271_6272delinsAA
n.6209_6210delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.48575108delCA2577588359COL7A1c.6236del (p.Gly2079AspfsTer?)
n.2153del
c.6263del (p.Gly2088AspfsTer?)
n.6299del
n.6237del
n.6272del
n.6210del
3g.48575108C>ACA352662330COL7A1c.6235G>T (p.Gly2079Ter)
n.2152G>T
c.6262G>T (p.Gly2088Ter)
n.6298G>T
n.6236G>T
n.6271G>T
n.6209G>T
3g.48575108C>GCA352662333COL7A1c.6235G>C (p.Gly2079Arg)
n.2152G>C
c.6262G>C (p.Gly2088Arg)
n.6298G>C
n.6236G>C
n.6271G>C
n.6209G>C
3g.48575108C>TCA352662335COL7A1c.6235G>A (p.Gly2079Arg)
n.2152G>A
c.6262G>A (p.Gly2088Arg)
n.6298G>A
n.6236G>A
n.6271G>A
n.6209G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.48575109A=CA1363082629COL7A1c.6234T= (p.Pro2078=)
n.2151T=
c.6261T= (p.Pro2087=)
n.6297T=
n.6235T=
n.6270T=
n.6208T=
3g.48575109A>CCA433537983COL7A1c.6234T>G (p.Pro2078=)
n.2151T>G
c.6261T>G (p.Pro2087=)
n.6297T>G
n.6235T>G
n.6270T>G
n.6208T>G
3g.48575109A>GCA2379139COL7A1c.6234T>C (p.Pro2078=)
n.2151T>C
c.6261T>C (p.Pro2087=)
n.6297T>C
n.6235T>C
n.6270T>C
n.6208T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575109A>TCA433537984COL7A1c.6234T>A (p.Pro2078=)
n.2151T>A
c.6261T>A (p.Pro2087=)
n.6297T>A
n.6235T>A
n.6270T>A
n.6208T>A
3g.48575110G>ACA352662339COL7A1c.6233C>T (p.Pro2078Leu)
n.2150C>T
c.6260C>T (p.Pro2087Leu)
n.6296C>T
n.6234C>T
n.6269C>T
n.6207C>T
3g.48575110G>CCA352662341COL7A1c.6233C>G (p.Pro2078Arg)
n.2150C>G
c.6260C>G (p.Pro2087Arg)
n.6296C>G
n.6234C>G
n.6269C>G
n.6207C>G
3g.48575110G>TCA352662344COL7A1c.6233C>A (p.Pro2078His)
n.2150C>A
c.6260C>A (p.Pro2087His)
n.6296C>A
n.6234C>A
n.6269C>A
n.6207C>A
3g.48575111G>ACA2379140COL7A1c.6232C>T (p.Pro2078Ser)
n.2149C>T
c.6259C>T (p.Pro2087Ser)
n.6295C>T
n.6233C>T
n.6268C>T
n.6206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575111G>CCA352662347COL7A1c.6232C>G (p.Pro2078Ala)
n.2149C>G
c.6259C>G (p.Pro2087Ala)
n.6295C>G
n.6233C>G
n.6268C>G
n.6206C>G
3g.48575111G=CA1363082630COL7A1c.6232C= (p.Pro2078=)
n.2149C=
c.6259C= (p.Pro2087=)
n.6295C=
n.6233C=
n.6268C=
n.6206C=
3g.48575111G>TCA352662346COL7A1c.6232C>A (p.Pro2078Thr)
n.2149C>A
c.6259C>A (p.Pro2087Thr)
n.6295C>A
n.6233C>A
n.6268C>A
n.6206C>A
3g.48575112A>CCA433537988COL7A1c.6231T>G (p.Pro2077=)
n.2148T>G
c.6258T>G (p.Pro2086=)
n.6294T>G
n.6232T>G
n.6267T>G
n.6205T>G
3g.48575112A>GCA433537989COL7A1c.6231T>C (p.Pro2077=)
n.2148T>C
c.6258T>C (p.Pro2086=)
n.6294T>C
n.6232T>C
n.6267T>C
n.6205T>C
3g.48575112A>TCA433537990COL7A1c.6231T>A (p.Pro2077=)
n.2148T>A
c.6258T>A (p.Pro2086=)
n.6294T>A
n.6232T>A
n.6267T>A
n.6205T>A
3g.48575113G>ACA352662349COL7A1c.6230C>T (p.Pro2077Leu)
n.2147C>T
c.6257C>T (p.Pro2086Leu)
n.6293C>T
n.6231C>T
n.6266C>T
n.6204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575113G>CCA352662350COL7A1c.6230C>G (p.Pro2077Arg)
n.2147C>G
c.6257C>G (p.Pro2086Arg)
n.6293C>G
n.6231C>G
n.6266C>G
n.6204C>G
3g.48575113G=CA1363082631COL7A1c.6230C= (p.Pro2077=)
n.2147C=
c.6257C= (p.Pro2086=)
n.6293C=
n.6231C=
n.6266C=
n.6204C=
3g.48575113G>TCA352662351COL7A1c.6230C>A (p.Pro2077His)
n.2147C>A
c.6257C>A (p.Pro2086His)
n.6293C>A
n.6231C>A
n.6266C>A
n.6204C>A
3g.48575114G>ACA352662355COL7A1c.6229C>T (p.Pro2077Ser)
n.2146C>T
c.6256C>T (p.Pro2086Ser)
n.6292C>T
n.6230C>T
n.6265C>T
n.6203C>T
 dbSNP
3g.48575114G>CCA352662357COL7A1c.6229C>G (p.Pro2077Ala)
n.2146C>G
c.6256C>G (p.Pro2086Ala)
n.6292C>G
n.6230C>G
n.6265C>G
n.6203C>G
3g.48575114G=CA1363082632COL7A1c.6229C= (p.Pro2077=)
n.2146C=
c.6256C= (p.Pro2086=)
n.6292C=
n.6230C=
n.6265C=
n.6203C=
3g.48575114G>TCA352662358COL7A1c.6229C>A (p.Pro2077Thr)
n.2146C>A
c.6256C>A (p.Pro2086Thr)
n.6292C>A
n.6230C>A
n.6265C>A
n.6203C>A
 gnomAD v4
3g.48575115G>ACA433537993COL7A1c.6228C>T (p.Gly2076=)
n.2145C>T
c.6255C>T (p.Gly2085=)
n.6291C>T
n.6229C>T
n.6264C>T
n.6202C>T
3g.48575115G>CCA433537995COL7A1c.6228C>G (p.Gly2076=)
n.2145C>G
c.6255C>G (p.Gly2085=)
n.6291C>G
n.6229C>G
n.6264C>G
n.6202C>G
3g.48575115G=CA1363082633COL7A1c.6228C= (p.Gly2076=)
n.2145C=
c.6255C= (p.Gly2085=)
n.6291C=
n.6229C=
n.6264C=
n.6202C=
3g.48575115G>TCA433537994COL7A1c.6228C>A (p.Gly2076=)
n.2145C>A
c.6255C>A (p.Gly2085=)
n.6291C>A
n.6229C>A
n.6264C>A
n.6202C>A
 dbSNP
3g.48575116C>ACA352662364COL7A1c.6227G>T (p.Gly2076Val)
n.2144G>T
c.6254G>T (p.Gly2085Val)
n.6290G>T
n.6228G>T
n.6263G>T
n.6201G>T
3g.48575116C=CA1363082634COL7A1c.6227G= (p.Gly2076=)
n.2144G=
c.6254G= (p.Gly2085=)
n.6290G=
n.6228G=
n.6263G=
n.6201G=
3g.48575116C>GCA352662366COL7A1c.6227G>C (p.Gly2076Ala)
n.2144G>C
c.6254G>C (p.Gly2085Ala)
n.6290G>C
n.6228G>C
n.6263G>C
n.6201G>C
3g.48575116C>TCA257958COL7A1c.6227G>A (p.Gly2076Asp)
n.2144G>A
c.6254G>A (p.Gly2085Asp)
n.6290G>A
n.6228G>A
n.6263G>A
n.6201G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575117C>ACA352662375COL7A1c.6226G>T (p.Gly2076Cys)
n.2143G>T
c.6253G>T (p.Gly2085Cys)
n.6289G>T
n.6227G>T
n.6262G>T
n.6200G>T
3g.48575117C=CA1363082635COL7A1c.6226G= (p.Gly2076=)
n.2143G=
c.6253G= (p.Gly2085=)
n.6289G=
n.6227G=
n.6262G=
n.6200G=
3g.48575117C>GCA352662377COL7A1c.6226G>C (p.Gly2076Arg)
n.2143G>C
c.6253G>C (p.Gly2085Arg)
n.6289G>C
n.6227G>C
n.6262G>C
n.6200G>C
3g.48575117C>TCA352662379COL7A1c.6226G>A (p.Gly2076Ser)
n.2143G>A
c.6253G>A (p.Gly2085Ser)
n.6289G>A
n.6227G>A
n.6262G>A
n.6200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575118A>CCA352662383COL7A1c.6225T>G (p.Asp2075Glu)
n.2142T>G
c.6252T>G (p.Asp2084Glu)
n.6288T>G
n.6226T>G
n.6261T>G
n.6199T>G
3g.48575118A>GCA433537999COL7A1c.6225T>C (p.Asp2075=)
n.2142T>C
c.6252T>C (p.Asp2084=)
n.6288T>C
n.6226T>C
n.6261T>C
n.6199T>C
3g.48575118A>TCA352662382COL7A1c.6225T>A (p.Asp2075Glu)
n.2142T>A
c.6252T>A (p.Asp2084Glu)
n.6288T>A
n.6226T>A
n.6261T>A
n.6199T>A
3g.48575119T>ACA352662386COL7A1c.6224A>T (p.Asp2075Val)
n.2141A>T
c.6251A>T (p.Asp2084Val)
n.6287A>T
n.6225A>T
n.6260A>T
n.6198A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575119T>CCA352662389COL7A1c.6224A>G (p.Asp2075Gly)
n.2141A>G
c.6251A>G (p.Asp2084Gly)
n.6287A>G
n.6225A>G
n.6260A>G
n.6198A>G
3g.48575119T>GCA352662392COL7A1c.6224A>C (p.Asp2075Ala)
n.2141A>C
c.6251A>C (p.Asp2084Ala)
n.6287A>C
n.6225A>C
n.6260A>C
n.6198A>C
3g.48575119T=CA1363082636COL7A1c.6224A= (p.Asp2075=)
n.2141A=
c.6251A= (p.Asp2084=)
n.6287A=
n.6225A=
n.6260A=
n.6198A=
3g.48575120C>ACA352662395COL7A1c.6223G>T (p.Asp2075Tyr)
n.2140G>T
c.6250G>T (p.Asp2084Tyr)
n.6286G>T
n.6224G>T
n.6259G>T
n.6197G>T
3g.48575120C>GCA352662399COL7A1c.6223G>C (p.Asp2075His)
n.2140G>C
c.6250G>C (p.Asp2084His)
n.6286G>C
n.6224G>C
n.6259G>C
n.6197G>C
3g.48575120C>TCA352662401COL7A1c.6223G>A (p.Asp2075Asn)
n.2140G>A
c.6250G>A (p.Asp2084Asn)
n.6286G>A
n.6224G>A
n.6259G>A
n.6197G>A
3g.48575121T>ACA352662405COL7A1c.6222A>T (p.Arg2074Ser)
n.2139A>T
c.6249A>T (p.Arg2083Ser)
n.6285A>T
n.6223A>T
n.6258A>T
n.6196A>T
3g.48575121T>CCA433538002COL7A1c.6222A>G (p.Arg2074=)
n.2139A>G
c.6249A>G (p.Arg2083=)
n.6285A>G
n.6223A>G
n.6258A>G
n.6196A>G
3g.48575121T>GCA352662407COL7A1c.6222A>C (p.Arg2074Ser)
n.2139A>C
c.6249A>C (p.Arg2083Ser)
n.6285A>C
n.6223A>C
n.6258A>C
n.6196A>C
3g.48575122C>ACA352662418COL7A1c.6221G>T (p.Arg2074Ile)
n.2138G>T
c.6248G>T (p.Arg2083Ile)
n.6284G>T
n.6222G>T
n.6257G>T
n.6195G>T
3g.48575122C>GCA352662421COL7A1c.6221G>C (p.Arg2074Thr)
n.2138G>C
c.6248G>C (p.Arg2083Thr)
n.6284G>C
n.6222G>C
n.6257G>C
n.6195G>C
3g.48575122C>TCA352662423COL7A1c.6221G>A (p.Arg2074Lys)
n.2138G>A
c.6248G>A (p.Arg2083Lys)
n.6284G>A
n.6222G>A
n.6257G>A
n.6195G>A
 gnomAD v4
3g.48575123T>ACA352662426COL7A1c.6220A>T (p.Arg2074Ter)
n.2137A>T
c.6247A>T (p.Arg2083Ter)
n.6283A>T
n.6221A>T
n.6256A>T
n.6194A>T
3g.48575123T>CCA352662429COL7A1c.6220A>G (p.Arg2074Gly)
n.2137A>G
c.6247A>G (p.Arg2083Gly)
n.6283A>G
n.6221A>G
n.6256A>G
n.6194A>G
3g.48575123T>GCA433538005COL7A1c.6220A>C (p.Arg2074=)
n.2137A>C
c.6247A>C (p.Arg2083=)
n.6283A>C
n.6221A>C
n.6256A>C
n.6194A>C
3g.48575124G>ACA433538007COL7A1c.6219C>T (p.Gly2073=)
n.2136C>T
c.6246C>T (p.Gly2082=)
n.6282C>T
n.6220C>T
n.6255C>T
n.6193C>T
3g.48575124G>CCA433538008COL7A1c.6219C>G (p.Gly2073=)
n.2136C>G
c.6246C>G (p.Gly2082=)
n.6282C>G
n.6220C>G
n.6255C>G
n.6193C>G
3g.48575124G=CA1363082637COL7A1c.6219C= (p.Gly2073=)
n.2136C=
c.6246C= (p.Gly2082=)
n.6282C=
n.6220C=
n.6255C=
n.6193C=
3g.48575124G>TCA433538010COL7A1c.6219C>A (p.Gly2073=)
n.2136C>A
c.6246C>A (p.Gly2082=)
n.6282C>A
n.6220C>A
n.6255C>A
n.6193C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575125C>ACA127202COL7A1c.6218G>T (p.Gly2073Val)
n.2135G>T
c.6245G>T (p.Gly2082Val)
n.6281G>T
n.6219G>T
n.6254G>T
n.6192G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575125C=CA1363082638COL7A1c.6218G= (p.Gly2073=)
n.2135G=
c.6245G= (p.Gly2082=)
n.6281G=
n.6219G=
n.6254G=
n.6192G=
3g.48575125C>GCA352662433COL7A1c.6218G>C (p.Gly2073Ala)
n.2135G>C
c.6245G>C (p.Gly2082Ala)
n.6281G>C
n.6219G>C
n.6254G>C
n.6192G>C
 dbSNP
3g.48575125C>TCA352662436COL7A1c.6218G>A (p.Gly2073Asp)
n.2135G>A
c.6245G>A (p.Gly2082Asp)
n.6281G>A
n.6219G>A
n.6254G>A
n.6192G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched