| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572726_48572737del | CA2580069932 | COL7A1 | c.6835_6846del (p.Ser2279_Leu2282del) n.2752_2763del c.6862_6873del (p.Ser2288_Leu2291del) n.6898_6909del n.6908_6919del n.6871_6882del n.6881_6892del | ClinVar |
| 3 | g.48572729C>A | CA352653249 | COL7A1 | c.6842G>T (p.Gly2281Val) n.2759G>T c.6869G>T (p.Gly2290Val) n.6905G>T n.6915G>T n.6878G>T n.6888G>T | |
| 3 | g.48572729C= | CA1363081566 | COL7A1 | c.6842G= (p.Gly2281=) n.2759G= c.6869G= (p.Gly2290=) n.6905G= n.6915G= n.6878G= n.6888G= | |
| 3 | g.48572729C>G | CA16617982 | COL7A1 | c.6842G>C (p.Gly2281Ala) n.2759G>C c.6869G>C (p.Gly2290Ala) n.6905G>C n.6915G>C n.6878G>C n.6888G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572729C>T | CA352653251 | COL7A1 | c.6842G>A (p.Gly2281Asp) n.2759G>A c.6869G>A (p.Gly2290Asp) n.6905G>A n.6915G>A n.6878G>A n.6888G>A | |
| 3 | g.48572730C>A | CA352653253 | COL7A1 | c.6841G>T (p.Gly2281Cys) n.2758G>T c.6868G>T (p.Gly2290Cys) n.6904G>T n.6914G>T n.6877G>T n.6887G>T | |
| 3 | g.48572730C>G | CA352653255 | COL7A1 | c.6841G>C (p.Gly2281Arg) n.2758G>C c.6868G>C (p.Gly2290Arg) n.6904G>C n.6914G>C n.6877G>C n.6887G>C | |
| 3 | g.48572730C>T | CA352653257 | COL7A1 | c.6841G>A (p.Gly2281Ser) n.2758G>A c.6868G>A (p.Gly2290Ser) n.6904G>A n.6914G>A n.6877G>A n.6887G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572731T>A | CA433535462 | COL7A1 | c.6840A>T (p.Pro2280=) n.2757A>T c.6867A>T (p.Pro2289=) n.6903A>T n.6913A>T n.6876A>T n.6886A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572731T>C | CA433535467 | COL7A1 | c.6840A>G (p.Pro2280=) n.2757A>G c.6867A>G (p.Pro2289=) n.6903A>G n.6913A>G n.6876A>G n.6886A>G | |
| 3 | g.48572731T>G | CA433535468 | COL7A1 | c.6840A>C (p.Pro2280=) n.2757A>C c.6867A>C (p.Pro2289=) n.6903A>C n.6913A>C n.6876A>C n.6886A>C | |
| 3 | g.48572731T= | CA1363081567 | COL7A1 | c.6840A= (p.Pro2280=) n.2757A= c.6867A= (p.Pro2289=) n.6903A= n.6913A= n.6876A= n.6886A= | |
| 3 | g.48572732G>A | CA352653261 | COL7A1 | c.6839C>T (p.Pro2280Leu) n.2756C>T c.6866C>T (p.Pro2289Leu) n.6902C>T n.6912C>T n.6875C>T n.6885C>T | |
| 3 | g.48572732G>C | CA352653263 | COL7A1 | c.6839C>G (p.Pro2280Arg) n.2756C>G c.6866C>G (p.Pro2289Arg) n.6902C>G n.6912C>G n.6875C>G n.6885C>G | |
| 3 | g.48572732G>T | CA352653259 | COL7A1 | c.6839C>A (p.Pro2280Gln) n.2756C>A c.6866C>A (p.Pro2289Gln) n.6902C>A n.6912C>A n.6875C>A n.6885C>A | |
| 3 | g.48572733dup | CA1363081568 | COL7A1 | c.6839dup (p.Gly2281ArgfsTer9) n.2756dup c.6866dup (p.Gly2290ArgfsTer9) n.6902dup n.6912dup n.6875dup n.6885dup | dbSNP |
| 3 | g.48572733G>A | CA352653266 | COL7A1 | c.6838C>T (p.Pro2280Ser) n.2755C>T c.6865C>T (p.Pro2289Ser) n.6901C>T n.6911C>T n.6874C>T n.6884C>T | ClinVar |
| 3 | g.48572733G>C | CA352653265 | COL7A1 | c.6838C>G (p.Pro2280Ala) n.2755C>G c.6865C>G (p.Pro2289Ala) n.6901C>G n.6911C>G n.6874C>G n.6884C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572733G= | CA1363081569 | COL7A1 | c.6838C= (p.Pro2280=) n.2755C= c.6865C= (p.Pro2289=) n.6901C= n.6911C= n.6874C= n.6884C= | |
| 3 | g.48572733G>T | CA352653267 | COL7A1 | c.6838C>A (p.Pro2280Thr) n.2755C>A c.6865C>A (p.Pro2289Thr) n.6901C>A n.6911C>A n.6874C>A n.6884C>A | |
| 3 | g.48572734del | CA2665614696 | COL7A1 | c.6837del (p.Pro2280GlnfsTer?) n.2754del c.6864del (p.Pro2289GlnfsTer?) n.6900del n.6910del n.6873del n.6883del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572734T>A | CA433535475 | COL7A1 | c.6837A>T (p.Ser2279=) n.2754A>T c.6864A>T (p.Ser2288=) n.6900A>T n.6910A>T n.6873A>T n.6883A>T | ClinVar |
| 3 | g.48572734T>C | CA433535476 | COL7A1 | c.6837A>G (p.Ser2279=) n.2754A>G c.6864A>G (p.Ser2288=) n.6900A>G n.6910A>G n.6873A>G n.6883A>G | |
| 3 | g.48572734T>G | CA433535477 | COL7A1 | c.6837A>C (p.Ser2279=) n.2754A>C c.6864A>C (p.Ser2288=) n.6900A>C n.6910A>C n.6873A>C n.6883A>C | |
| 3 | g.48572735G>A | CA352653269 | COL7A1 | c.6836C>T (p.Ser2279Leu) n.2753C>T c.6863C>T (p.Ser2288Leu) n.6899C>T n.6909C>T n.6872C>T n.6882C>T | |
| 3 | g.48572735G>C | CA352653272 | COL7A1 | c.6836C>G (p.Ser2279Ter) n.2753C>G c.6863C>G (p.Ser2288Ter) n.6899C>G n.6909C>G n.6872C>G n.6882C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572735G>T | CA352653273 | COL7A1 | c.6836C>A (p.Ser2279Ter) n.2753C>A c.6863C>A (p.Ser2288Ter) n.6899C>A n.6909C>A n.6872C>A n.6882C>A | |
| 3 | g.48572736A= | CA1363081570 | COL7A1 | c.6835T= (p.Ser2279=) n.2752T= c.6862T= (p.Ser2288=) n.6898T= n.6908T= n.6871T= n.6881T= | |
| 3 | g.48572736A>C | CA352653275 | COL7A1 | c.6835T>G (p.Ser2279Ala) n.2752T>G c.6862T>G (p.Ser2288Ala) n.6898T>G n.6908T>G n.6871T>G n.6881T>G | |
| 3 | g.48572736A>G | CA352653277 | COL7A1 | c.6835T>C (p.Ser2279Pro) n.2752T>C c.6862T>C (p.Ser2288Pro) n.6898T>C n.6908T>C n.6871T>C n.6881T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572736A>T | CA352653278 | COL7A1 | c.6835T>A (p.Ser2279Thr) n.2752T>A c.6862T>A (p.Ser2288Thr) n.6898T>A n.6908T>A n.6871T>A n.6881T>A | |
| 3 | g.48572737C>A | CA73975894 | COL7A1 | c.6834G>T (p.Gly2278=) n.2751G>T c.6861G>T (p.Gly2287=) n.6897G>T n.6907G>T n.6870G>T n.6880G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572737C= | CA1363081571 | COL7A1 | c.6834G= (p.Gly2278=) n.2751G= c.6861G= (p.Gly2287=) n.6897G= n.6907G= n.6870G= n.6880G= | |
| 3 | g.48572737C>G | CA433535491 | COL7A1 | c.6834G>C (p.Gly2278=) n.2751G>C c.6861G>C (p.Gly2287=) n.6897G>C n.6907G>C n.6870G>C n.6880G>C | |
| 3 | g.48572737C>T | CA433535494 | COL7A1 | c.6834G>A (p.Gly2278=) n.2751G>A c.6861G>A (p.Gly2287=) n.6897G>A n.6907G>A n.6870G>A n.6880G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572738C>A | CA352653281 | COL7A1 | c.6833G>T (p.Gly2278Val) n.2750G>T c.6860G>T (p.Gly2287Val) n.6896G>T n.6906G>T n.6869G>T n.6879G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572738C= | CA1363081572 | COL7A1 | c.6833G= (p.Gly2278=) n.2750G= c.6860G= (p.Gly2287=) n.6896G= n.6906G= n.6869G= n.6879G= | |
| 3 | g.48572738C>G | CA352653283 | COL7A1 | c.6833G>C (p.Gly2278Ala) n.2750G>C c.6860G>C (p.Gly2287Ala) n.6896G>C n.6906G>C n.6869G>C n.6879G>C | |
| 3 | g.48572738C>T | CA352653285 | COL7A1 | c.6833G>A (p.Gly2278Glu) n.2750G>A c.6860G>A (p.Gly2287Glu) n.6896G>A n.6906G>A n.6869G>A n.6879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572739C>A | CA352653287 | COL7A1 | c.6832G>T (p.Gly2278Trp) n.2749G>T c.6859G>T (p.Gly2287Trp) n.6895G>T n.6905G>T n.6868G>T n.6878G>T | |
| 3 | g.48572739C= | CA1363081573 | COL7A1 | c.6832G= (p.Gly2278=) n.2749G= c.6859G= (p.Gly2287=) n.6895G= n.6905G= n.6868G= n.6878G= | |
| 3 | g.48572739C>G | CA352653289 | COL7A1 | c.6832G>C (p.Gly2278Arg) n.2749G>C c.6859G>C (p.Gly2287Arg) n.6895G>C n.6905G>C n.6868G>C n.6878G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572739C>T | CA352653291 | COL7A1 | c.6832G>A (p.Gly2278Arg) n.2749G>A c.6859G>A (p.Gly2287Arg) n.6895G>A n.6905G>A n.6868G>A n.6878G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572740C>A | CA352653297 | COL7A1 | c.6832-1G>T (n.6832-1G>T) n.2749-1G>T c.6859-1G>T (n.6859-1G>T) n.6895-1G>T n.6905-1G>T n.6868-1G>T n.6878-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572740C>G | CA352653295 | COL7A1 | c.6832-1G>C (n.6832-1G>C) n.2749-1G>C c.6859-1G>C (n.6859-1G>C) n.6895-1G>C n.6905-1G>C n.6868-1G>C n.6878-1G>C | |
| 3 | g.48572740C>T | CA352653293 | COL7A1 | c.6832-1G>A (n.6832-1G>A) n.2749-1G>A c.6859-1G>A (n.6859-1G>A) n.6895-1G>A n.6905-1G>A n.6868-1G>A n.6878-1G>A | |
| 3 | g.48572741T>A | CA352653299 | COL7A1 | c.6832-2A>T (n.6832-2A>T) n.2749-2A>T c.6859-2A>T (n.6859-2A>T) n.6895-2A>T n.6905-2A>T n.6868-2A>T n.6878-2A>T | |
| 3 | g.48572741T>C | CA352653300 | COL7A1 | c.6832-2A>G (n.6832-2A>G) n.2749-2A>G c.6859-2A>G (n.6859-2A>G) n.6895-2A>G n.6905-2A>G n.6868-2A>G n.6878-2A>G | |
| 3 | g.48572741T>G | CA352653302 | COL7A1 | c.6832-2A>C (n.6832-2A>C) n.2749-2A>C c.6859-2A>C (n.6859-2A>C) n.6895-2A>C n.6905-2A>C n.6868-2A>C n.6878-2A>C | |
| 3 | g.48572742A= | CA1363081574 | COL7A1 | c.6832-3T= (n.6832-3T=) n.2749-3T= c.6859-3T= (n.6859-3T=) n.6895-3T= n.6905-3T= n.6868-3T= n.6878-3T= | |
| 3 | g.48572742A>G | CA658796306 | COL7A1 | c.6832-3T>C (n.6832-3T>C) n.2749-3T>C c.6859-3T>C (n.6859-3T>C) n.6895-3T>C n.6905-3T>C n.6868-3T>C n.6878-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572742A>T | CA2573137129 | COL7A1 | c.6832-3T>A (n.6832-3T>A) n.2749-3T>A c.6859-3T>A (n.6859-3T>A) n.6895-3T>A n.6905-3T>A n.6868-3T>A n.6878-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572742_48572762del | CA2586972209 | COL7A1 | c.6832-23_6832-3del (n.6832-23_6832-3del) n.2749-23_2749-3del c.6859-23_6859-3del (n.6859-23_6859-3del) n.6895-23_6895-3del n.6905-23_6905-3del n.6868-23_6868-3del n.6878-23_6878-3del | |
| 3 | g.48572743T>C | CA543045628 | COL7A1 | c.6832-4A>G (n.6832-4A>G) n.2749-4A>G c.6859-4A>G (n.6859-4A>G) n.6895-4A>G n.6905-4A>G n.6868-4A>G n.6878-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572743T= | CA1363081575 | COL7A1 | c.6832-4A= (n.6832-4A=) n.2749-4A= c.6859-4A= (n.6859-4A=) n.6895-4A= n.6905-4A= n.6868-4A= n.6878-4A= | |
| 3 | g.48572744G>A | CA2665614717 | COL7A1 | c.6832-5C>T (n.6832-5C>T) n.2749-5C>T c.6859-5C>T (n.6859-5C>T) n.6895-5C>T n.6905-5C>T n.6868-5C>T n.6878-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572745G>A | CA2378816 | COL7A1 | c.6832-6C>T (n.6832-6C>T) n.2749-6C>T c.6859-6C>T (n.6859-6C>T) n.6895-6C>T n.6905-6C>T n.6868-6C>T n.6878-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572745G= | CA1363081576 | COL7A1 | c.6832-6C= (n.6832-6C=) n.2749-6C= c.6859-6C= (n.6859-6C=) n.6895-6C= n.6905-6C= n.6868-6C= n.6878-6C= | |
| 3 | g.48572745G>T | CA2739278454 | COL7A1 | c.6832-6C>A (n.6832-6C>A) n.2749-6C>A c.6859-6C>A (n.6859-6C>A) n.6895-6C>A n.6905-6C>A n.6868-6C>A n.6878-6C>A | ClinVar |
| 3 | g.48572746C>T | CA2665614726 | COL7A1 | c.6832-7G>A (n.6832-7G>A) n.2749-7G>A c.6859-7G>A (n.6859-7G>A) n.6895-7G>A n.6905-7G>A n.6868-7G>A n.6878-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572748G>C | CA2665614727 | COL7A1 | c.6832-9C>G (n.6832-9C>G) n.2749-9C>G c.6859-9C>G (n.6859-9C>G) n.6895-9C>G n.6905-9C>G n.6868-9C>G n.6878-9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572750G>A | CA73975897 | COL7A1 | c.6832-11C>T (n.6832-11C>T) n.2749-11C>T c.6859-11C>T (n.6859-11C>T) n.6895-11C>T n.6905-11C>T n.6868-11C>T n.6878-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572750G= | CA1363081577 | COL7A1 | c.6832-11C= (n.6832-11C=) n.2749-11C= c.6859-11C= (n.6859-11C=) n.6895-11C= n.6905-11C= n.6868-11C= n.6878-11C= | |
| 3 | g.48572751C>A | CA1363081579 | COL7A1 | c.6832-12G>T (n.6832-12G>T) n.2749-12G>T c.6859-12G>T (n.6859-12G>T) n.6895-12G>T n.6905-12G>T n.6868-12G>T n.6878-12G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572751C= | CA1363081578 | COL7A1 | c.6832-12G= (n.6832-12G=) n.2749-12G= c.6859-12G= (n.6859-12G=) n.6895-12G= n.6905-12G= n.6868-12G= n.6878-12G= | |
| 3 | g.48572751C>T | CA2665614736 | COL7A1 | c.6832-12G>A (n.6832-12G>A) n.2749-12G>A c.6859-12G>A (n.6859-12G>A) n.6895-12G>A n.6905-12G>A n.6868-12G>A n.6878-12G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572753G>A | CA2665614738 | COL7A1 | c.6832-14C>T (n.6832-14C>T) n.2749-14C>T c.6859-14C>T (n.6859-14C>T) n.6895-14C>T n.6905-14C>T n.6868-14C>T n.6878-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572754C= | CA1363081580 | COL7A1 | c.6832-15G= (n.6832-15G=) n.2749-15G= c.6859-15G= (n.6859-15G=) n.6895-15G= n.6905-15G= n.6868-15G= n.6878-15G= | |
| 3 | g.48572754C>T | CA2378817 | COL7A1 | c.6832-15G>A (n.6832-15G>A) n.2749-15G>A c.6859-15G>A (n.6859-15G>A) n.6895-15G>A n.6905-15G>A n.6868-15G>A n.6878-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572755G>A | CA2378818 | COL7A1 | c.6832-16C>T (n.6832-16C>T) n.2749-16C>T c.6859-16C>T (n.6859-16C>T) n.6895-16C>T n.6905-16C>T n.6868-16C>T n.6878-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572755G= | CA1363081581 | COL7A1 | c.6832-16C= (n.6832-16C=) n.2749-16C= c.6859-16C= (n.6859-16C=) n.6895-16C= n.6905-16C= n.6868-16C= n.6878-16C= | |
| 3 | g.48572755G>T | CA2756158284 | COL7A1 | c.6832-16C>A (n.6832-16C>A) n.2749-16C>A c.6859-16C>A (n.6859-16C>A) n.6895-16C>A n.6905-16C>A n.6868-16C>A n.6878-16C>A | |
| 3 | g.48572759G>A | CA543045629 | COL7A1 | c.6832-20C>T (n.6832-20C>T) n.2749-20C>T c.6859-20C>T (n.6859-20C>T) n.6895-20C>T n.6905-20C>T n.6868-20C>T n.6878-20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572759G= | CA1363081582 | COL7A1 | c.6832-20C= (n.6832-20C=) n.2749-20C= c.6859-20C= (n.6859-20C=) n.6895-20C= n.6905-20C= n.6868-20C= n.6878-20C= | |
| 3 | g.48572760G>T | CA2665614744 | COL7A1 | c.6832-21C>A (n.6832-21C>A) n.2749-21C>A c.6859-21C>A (n.6859-21C>A) n.6895-21C>A n.6905-21C>A n.6868-21C>A n.6878-21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572762A= | CA1363081583 | COL7A1 | c.6832-23T= (n.6832-23T=) n.2749-23T= c.6859-23T= (n.6859-23T=) n.6895-23T= n.6905-23T= n.6868-23T= n.6878-23T= | |
| 3 | g.48572762A>G | CA543045630 | COL7A1 | c.6832-23T>C (n.6832-23T>C) n.2749-23T>C c.6859-23T>C (n.6859-23T>C) n.6895-23T>C n.6905-23T>C n.6868-23T>C n.6878-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572763C= | CA1363081584 | COL7A1 | c.6832-24G= (n.6832-24G=) n.2749-24G= c.6859-24G= (n.6859-24G=) n.6895-24G= n.6905-24G= n.6868-24G= n.6878-24G= | |
| 3 | g.48572763C>T | CA2378819 | COL7A1 | c.6832-24G>A (n.6832-24G>A) n.2749-24G>A c.6859-24G>A (n.6859-24G>A) n.6895-24G>A n.6905-24G>A n.6868-24G>A n.6878-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572765del | CA2577588064 | COL7A1 | c.6832-26del (n.6832-26del) n.2749-26del c.6859-26del (n.6859-26del) n.6895-26del n.6905-26del n.6868-26del n.6878-26del | |
| 3 | g.48572765C>A | CA2665614748 | COL7A1 | c.6832-26G>T (n.6832-26G>T) n.2749-26G>T c.6859-26G>T (n.6859-26G>T) n.6895-26G>T n.6905-26G>T n.6868-26G>T n.6878-26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572765C= | CA1363081585 | COL7A1 | c.6832-26G= (n.6832-26G=) n.2749-26G= c.6859-26G= (n.6859-26G=) n.6895-26G= n.6905-26G= n.6868-26G= n.6878-26G= | |
| 3 | g.48572765C>G | CA2378820 | COL7A1 | c.6832-26G>C (n.6832-26G>C) n.2749-26G>C c.6859-26G>C (n.6859-26G>C) n.6895-26G>C n.6905-26G>C n.6868-26G>C n.6878-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572765C>T | CA907760913 | COL7A1 | c.6832-26G>A (n.6832-26G>A) n.2749-26G>A c.6859-26G>A (n.6859-26G>A) n.6895-26G>A n.6905-26G>A n.6868-26G>A n.6878-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572767G>C | CA1047677903 | COL7A1 | c.6832-28C>G (n.6832-28C>G) n.2749-28C>G c.6859-28C>G (n.6859-28C>G) n.6895-28C>G n.6905-28C>G n.6868-28C>G n.6878-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572767G= | CA1363081586 | COL7A1 | c.6832-28C= (n.6832-28C=) n.2749-28C= c.6859-28C= (n.6859-28C=) n.6895-28C= n.6905-28C= n.6868-28C= n.6878-28C= | |
| 3 | g.48572767G>T | CA2665614750 | COL7A1 | c.6832-28C>A (n.6832-28C>A) n.2749-28C>A c.6859-28C>A (n.6859-28C>A) n.6895-28C>A n.6905-28C>A n.6868-28C>A n.6878-28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572768T>C | CA1047677904 | COL7A1 | c.6832-29A>G (n.6832-29A>G) n.2749-29A>G c.6859-29A>G (n.6859-29A>G) n.6895-29A>G n.6905-29A>G n.6868-29A>G n.6878-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572768T= | CA1363081587 | COL7A1 | c.6832-29A= (n.6832-29A=) n.2749-29A= c.6859-29A= (n.6859-29A=) n.6895-29A= n.6905-29A= n.6868-29A= n.6878-29A= | |
| 3 | g.48572769G>A | CA73975909 | COL7A1 | c.6832-30C>T (n.6832-30C>T) n.2749-30C>T c.6859-30C>T (n.6859-30C>T) n.6895-30C>T n.6905-30C>T n.6868-30C>T n.6878-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572769G= | CA1363081588 | COL7A1 | c.6832-30C= (n.6832-30C=) n.2749-30C= c.6859-30C= (n.6859-30C=) n.6895-30C= n.6905-30C= n.6868-30C= n.6878-30C= | |
| 3 | g.48572771C>G | CA2577588067 | COL7A1 | c.6832-32G>C (n.6832-32G>C) n.2749-32G>C c.6859-32G>C (n.6859-32G>C) n.6895-32G>C n.6905-32G>C n.6868-32G>C n.6878-32G>C | |
| 3 | g.48572773C= | CA1363081589 | COL7A1 | c.6832-34G= (n.6832-34G=) n.2749-34G= c.6859-34G= (n.6859-34G=) n.6895-34G= n.6905-34G= n.6868-34G= n.6878-34G= | |
| 3 | g.48572773C>G | CA2665614761 | COL7A1 | c.6832-34G>C (n.6832-34G>C) n.2749-34G>C c.6859-34G>C (n.6859-34G>C) n.6895-34G>C n.6905-34G>C n.6868-34G>C n.6878-34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572773C>T | CA1363081590 | COL7A1 | c.6832-34G>A (n.6832-34G>A) n.2749-34G>A c.6859-34G>A (n.6859-34G>A) n.6895-34G>A n.6905-34G>A n.6868-34G>A n.6878-34G>A | dbSNP |
| 3 | g.48572776del | CA2577588070 | COL7A1 | c.6832-36del (n.6832-36del) n.2749-36del c.6859-36del (n.6859-36del) n.6895-36del n.6905-36del n.6868-36del n.6878-36del | |
| 3 | g.48572783_48572785del | CA2577588069 | COL7A1 | c.6832-38_6832-36del (n.6832-38_6832-36del) n.2749-38_2749-36del c.6859-38_6859-36del (n.6859-38_6859-36del) n.6895-38_6895-36del n.6905-38_6905-36del n.6868-38_6868-36del n.6878-38_6878-36del | |
| 3 | g.48572776C>T | CA2577588072 | COL7A1 | c.6832-37G>A (n.6832-37G>A) n.2749-37G>A c.6859-37G>A (n.6859-37G>A) n.6895-37G>A n.6905-37G>A n.6868-37G>A n.6878-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572778C= | CA1363081591 | COL7A1 | c.6832-39G= (n.6832-39G=) n.2749-39G= c.6859-39G= (n.6859-39G=) n.6895-39G= n.6905-39G= n.6868-39G= n.6878-39G= | |
| 3 | g.48572778C>T | CA543045631 | COL7A1 | c.6832-39G>A (n.6832-39G>A) n.2749-39G>A c.6859-39G>A (n.6859-39G>A) n.6895-39G>A n.6905-39G>A n.6868-39G>A n.6878-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572779C= | CA1363081592 | COL7A1 | c.6832-40G= (n.6832-40G=) n.2749-40G= c.6859-40G= (n.6859-40G=) n.6895-40G= n.6905-40G= n.6868-40G= n.6878-40G= | |
| 3 | g.48572779C>G | CA2378821 | COL7A1 | c.6832-40G>C (n.6832-40G>C) n.2749-40G>C c.6859-40G>C (n.6859-40G>C) n.6895-40G>C n.6905-40G>C n.6868-40G>C n.6878-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572779C>T | CA2378822 | COL7A1 | c.6832-40G>A (n.6832-40G>A) n.2749-40G>A c.6859-40G>A (n.6859-40G>A) n.6895-40G>A n.6905-40G>A n.6868-40G>A n.6878-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572782C>T | CA2577588073 | COL7A1 | c.6832-43G>A (n.6832-43G>A) n.2749-43G>A c.6859-43G>A (n.6859-43G>A) n.6895-43G>A n.6905-43G>A n.6868-43G>A n.6878-43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572783A>T | CA2505627389 | COL7A1 | c.6832-44T>A (n.6832-44T>A) n.2749-44T>A c.6859-44T>A (n.6859-44T>A) n.6895-44T>A n.6905-44T>A n.6868-44T>A n.6878-44T>A | |
| 3 | g.48572785C= | CA1363081593 | COL7A1 | c.6832-46G= (n.6832-46G=) n.2749-46G= c.6859-46G= (n.6859-46G=) n.6895-46G= n.6905-46G= n.6868-46G= n.6878-46G= | |
| 3 | g.48572785C>T | CA2378823 | COL7A1 | c.6832-46G>A (n.6832-46G>A) n.2749-46G>A c.6859-46G>A (n.6859-46G>A) n.6895-46G>A n.6905-46G>A n.6868-46G>A n.6878-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48572786C>A | CA2540052276 | COL7A1 | c.6832-47G>T (n.6832-47G>T) n.2749-47G>T c.6859-47G>T (n.6859-47G>T) n.6895-47G>T n.6905-47G>T n.6868-47G>T n.6878-47G>T | |
| 3 | g.48572786C= | CA1363081594 | COL7A1 | c.6832-47G= (n.6832-47G=) n.2749-47G= c.6859-47G= (n.6859-47G=) n.6895-47G= n.6905-47G= n.6868-47G= n.6878-47G= | |
| 3 | g.48572786C>G | CA1363081595 | COL7A1 | c.6832-47G>C (n.6832-47G>C) n.2749-47G>C c.6859-47G>C (n.6859-47G>C) n.6895-47G>C n.6905-47G>C n.6868-47G>C n.6878-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572786C>T | CA2665614775 | COL7A1 | c.6832-47G>A (n.6832-47G>A) n.2749-47G>A c.6859-47G>A (n.6859-47G>A) n.6895-47G>A n.6905-47G>A n.6868-47G>A n.6878-47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572789_48572802del | CA2665614772 | COL7A1 | c.6832-60_6832-47del (n.6832-60_6832-47del) n.2749-60_2749-47del c.6859-60_6859-47del (n.6859-60_6859-47del) n.6895-60_6895-47del n.6905-60_6905-47del n.6868-60_6868-47del n.6878-60_6878-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572787C= | CA1363081596 | COL7A1 | c.6832-48G= (n.6832-48G=) n.2749-48G= c.6859-48G= (n.6859-48G=) n.6895-48G= n.6905-48G= n.6868-48G= n.6878-48G= | |
| 3 | g.48572787C>T | CA543045632 | COL7A1 | c.6832-48G>A (n.6832-48G>A) n.2749-48G>A c.6859-48G>A (n.6859-48G>A) n.6895-48G>A n.6905-48G>A n.6868-48G>A n.6878-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572788T>C | CA2378824 | COL7A1 | c.6832-49A>G (n.6832-49A>G) n.2749-49A>G c.6859-49A>G (n.6859-49A>G) n.6895-49A>G n.6905-49A>G n.6868-49A>G n.6878-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572788T= | CA1363081597 | COL7A1 | c.6832-49A= (n.6832-49A=) n.2749-49A= c.6859-49A= (n.6859-49A=) n.6895-49A= n.6905-49A= n.6868-49A= n.6878-49A= | |
| 3 | g.48572789G>T | CA647880396 | COL7A1 | c.6832-50C>A (n.6832-50C>A) n.2749-50C>A c.6859-50C>A (n.6859-50C>A) n.6895-50C>A n.6905-50C>A n.6868-50C>A n.6878-50C>A | COSMIC |
| 3 | g.48572793C>T | CA2665614778 | COL7A1 | c.6832-54G>A (n.6832-54G>A) n.2749-54G>A c.6859-54G>A (n.6859-54G>A) n.6895-54G>A n.6905-54G>A n.6868-54G>A n.6878-54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572795C>T | CA2665614780 | COL7A1 | c.6832-56G>A (n.6832-56G>A) n.2749-56G>A c.6859-56G>A (n.6859-56G>A) n.6895-56G>A n.6905-56G>A n.6868-56G>A n.6878-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572796C= | CA1363081598 | COL7A1 | c.6832-57G= (n.6832-57G=) n.2749-57G= c.6859-57G= (n.6859-57G=) n.6895-57G= n.6905-57G= n.6868-57G= n.6878-57G= | |
| 3 | g.48572796C>T | CA1363081599 | COL7A1 | c.6832-57G>A (n.6832-57G>A) n.2749-57G>A c.6859-57G>A (n.6859-57G>A) n.6895-57G>A n.6905-57G>A n.6868-57G>A n.6878-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572797A= | CA1363081600 | COL7A1 | c.6832-58T= (n.6832-58T=) n.2749-58T= c.6859-58T= (n.6859-58T=) n.6895-58T= n.6905-58T= n.6868-58T= n.6878-58T= | |
| 3 | g.48572797A>C | CA1047677905 | COL7A1 | c.6832-58T>G (n.6832-58T>G) n.2749-58T>G c.6859-58T>G (n.6859-58T>G) n.6895-58T>G n.6905-58T>G n.6868-58T>G n.6878-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572797A>G | CA2665614782 | COL7A1 | c.6832-58T>C (n.6832-58T>C) n.2749-58T>C c.6859-58T>C (n.6859-58T>C) n.6895-58T>C n.6905-58T>C n.6868-58T>C n.6878-58T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572797_48572800delinsACTC | CA1363081601 | COL7A1 | c.6832-61_6832-58delinsGAGT (n.6832-61_6832-58delinsGAGT) n.2749-61_2749-58delinsGAGT c.6859-61_6859-58delinsGAGT (n.6859-61_6859-58delinsGAGT) n.6895-61_6895-58delinsGAGT n.6905-61_6905-58delinsGAGT n.6868-61_6868-58delinsGAGT n.6878-61_6878-58delinsGAGT | |
| 3 | g.48572798C>A | CA1047677908 | COL7A1 | c.6832-59G>T (n.6832-59G>T) n.2749-59G>T c.6859-59G>T (n.6859-59G>T) n.6895-59G>T n.6905-59G>T n.6868-59G>T n.6878-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572798C= | CA1363081603 | COL7A1 | c.6832-59G= (n.6832-59G=) n.2749-59G= c.6859-59G= (n.6859-59G=) n.6895-59G= n.6905-59G= n.6868-59G= n.6878-59G= | |
| 3 | g.48572798C>G | CA2665614787 | COL7A1 | c.6832-59G>C (n.6832-59G>C) n.2749-59G>C c.6859-59G>C (n.6859-59G>C) n.6895-59G>C n.6905-59G>C n.6868-59G>C n.6878-59G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572798C>T | CA1363081602 | COL7A1 | c.6832-59G>A (n.6832-59G>A) n.2749-59G>A c.6859-59G>A (n.6859-59G>A) n.6895-59G>A n.6905-59G>A n.6868-59G>A n.6878-59G>A | dbSNP |
| 3 | g.48572801_48572803del | CA73975914 | COL7A1 | c.6832-61_6832-59del (n.6832-61_6832-59del) n.2749-61_2749-59del c.6859-61_6859-59del (n.6859-61_6859-59del) n.6895-61_6895-59del n.6905-61_6905-59del n.6868-61_6868-59del n.6878-61_6878-59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572801C>G | CA2756158289 | COL7A1 | c.6832-62G>C (n.6832-62G>C) n.2749-62G>C c.6859-62G>C (n.6859-62G>C) n.6895-62G>C n.6905-62G>C n.6868-62G>C n.6878-62G>C | |
| 3 | g.48572803C= | CA1363081604 | COL7A1 | c.6831+59G= (n.6831+59G=) n.2748+59G= c.6858+59G= (n.6858+59G=) n.6894+59G= n.6904+59G= n.6867+59G= n.6877+59G= | |
| 3 | g.48572803C>T | CA1047677910 | COL7A1 | c.6831+59G>A (n.6831+59G>A) n.2748+59G>A c.6858+59G>A (n.6858+59G>A) n.6894+59G>A n.6904+59G>A n.6867+59G>A n.6877+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572804A= | CA1363081605 | COL7A1 | c.6831+58T= (n.6831+58T=) n.2748+58T= c.6858+58T= (n.6858+58T=) n.6894+58T= n.6904+58T= n.6867+58T= n.6877+58T= | |
| 3 | g.48572804A>C | CA543045680 | COL7A1 | c.6831+58T>G (n.6831+58T>G) n.2748+58T>G c.6858+58T>G (n.6858+58T>G) n.6894+58T>G n.6904+58T>G n.6867+58T>G n.6877+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572804A>G | CA1363081606 | COL7A1 | c.6831+58T>C (n.6831+58T>C) n.2748+58T>C c.6858+58T>C (n.6858+58T>C) n.6894+58T>C n.6904+58T>C n.6867+58T>C n.6877+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572805T>C | CA907760921 | COL7A1 | c.6831+57A>G (n.6831+57A>G) n.2748+57A>G c.6858+57A>G (n.6858+57A>G) n.6894+57A>G n.6904+57A>G n.6867+57A>G n.6877+57A>G | dbSNP |
| 3 | g.48572805T= | CA1363081607 | COL7A1 | c.6831+57A= (n.6831+57A=) n.2748+57A= c.6858+57A= (n.6858+57A=) n.6894+57A= n.6904+57A= n.6867+57A= n.6877+57A= | |
| 3 | g.48572806A= | CA1363081608 | COL7A1 | c.6831+56T= (n.6831+56T=) n.2748+56T= c.6858+56T= (n.6858+56T=) n.6894+56T= n.6904+56T= n.6867+56T= n.6877+56T= | |
| 3 | g.48572806A>G | CA907760924 | COL7A1 | c.6831+56T>C (n.6831+56T>C) n.2748+56T>C c.6858+56T>C (n.6858+56T>C) n.6894+56T>C n.6904+56T>C n.6867+56T>C n.6877+56T>C | dbSNP |
| 3 | g.48572807T>G | CA543045681 | COL7A1 | c.6831+55A>C (n.6831+55A>C) n.2748+55A>C c.6858+55A>C (n.6858+55A>C) n.6894+55A>C n.6904+55A>C n.6867+55A>C n.6877+55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572807T= | CA1363081609 | COL7A1 | c.6831+55A= (n.6831+55A=) n.2748+55A= c.6858+55A= (n.6858+55A=) n.6894+55A= n.6904+55A= n.6867+55A= n.6877+55A= | |
| 3 | g.48572808T>A | CA1047677914 | COL7A1 | c.6831+54A>T (n.6831+54A>T) n.2748+54A>T c.6858+54A>T (n.6858+54A>T) n.6894+54A>T n.6904+54A>T n.6867+54A>T n.6877+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572808T= | CA1363081610 | COL7A1 | c.6831+54A= (n.6831+54A=) n.2748+54A= c.6858+54A= (n.6858+54A=) n.6894+54A= n.6904+54A= n.6867+54A= n.6877+54A= | |
| 3 | g.48572809T>C | CA2665614794 | COL7A1 | c.6831+53A>G (n.6831+53A>G) n.2748+53A>G c.6858+53A>G (n.6858+53A>G) n.6894+53A>G n.6904+53A>G n.6867+53A>G n.6877+53A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572811A= | CA1363081611 | COL7A1 | c.6831+51T= (n.6831+51T=) n.2748+51T= c.6858+51T= (n.6858+51T=) n.6894+51T= n.6904+51T= n.6867+51T= n.6877+51T= | |
| 3 | g.48572811A>G | CA2378825 | COL7A1 | c.6831+51T>C (n.6831+51T>C) n.2748+51T>C c.6858+51T>C (n.6858+51T>C) n.6894+51T>C n.6904+51T>C n.6867+51T>C n.6877+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48572813G>A | CA2577588074 | COL7A1 | c.6831+49C>T (n.6831+49C>T) n.2748+49C>T c.6858+49C>T (n.6858+49C>T) n.6894+49C>T n.6904+49C>T n.6867+49C>T n.6877+49C>T | |
| 3 | g.48572819A= | CA1363081612 | COL7A1 | c.6831+43T= (n.6831+43T=) n.2748+43T= c.6858+43T= (n.6858+43T=) n.6894+43T= n.6904+43T= n.6867+43T= n.6877+43T= | |
| 3 | g.48572819A>G | CA543045682 | COL7A1 | c.6831+43T>C (n.6831+43T>C) n.2748+43T>C c.6858+43T>C (n.6858+43T>C) n.6894+43T>C n.6904+43T>C n.6867+43T>C n.6877+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572820G>C | CA73975916 | COL7A1 | c.6831+42C>G (n.6831+42C>G) n.2748+42C>G c.6858+42C>G (n.6858+42C>G) n.6894+42C>G n.6904+42C>G n.6867+42C>G n.6877+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572820G= | CA1363081613 | COL7A1 | c.6831+42C= (n.6831+42C=) n.2748+42C= c.6858+42C= (n.6858+42C=) n.6894+42C= n.6904+42C= n.6867+42C= n.6877+42C= | |
| 3 | g.48572822T>A | CA2665614798 | COL7A1 | c.6831+40A>T (n.6831+40A>T) n.2748+40A>T c.6858+40A>T (n.6858+40A>T) n.6894+40A>T n.6904+40A>T n.6867+40A>T n.6877+40A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572823G>A | CA2665614803 | COL7A1 | c.6831+39C>T (n.6831+39C>T) n.2748+39C>T c.6858+39C>T (n.6858+39C>T) n.6894+39C>T n.6904+39C>T n.6867+39C>T n.6877+39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572823G>T | CA2665614804 | COL7A1 | c.6831+39C>A (n.6831+39C>A) n.2748+39C>A c.6858+39C>A (n.6858+39C>A) n.6894+39C>A n.6904+39C>A n.6867+39C>A n.6877+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572824G>A | CA2378826 | COL7A1 | c.6831+38C>T (n.6831+38C>T) n.2748+38C>T c.6858+38C>T (n.6858+38C>T) n.6894+38C>T n.6904+38C>T n.6867+38C>T n.6877+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572824G>C | CA1363081615 | COL7A1 | c.6831+38C>G (n.6831+38C>G) n.2748+38C>G c.6858+38C>G (n.6858+38C>G) n.6894+38C>G n.6904+38C>G n.6867+38C>G n.6877+38C>G | dbSNP |
| 3 | g.48572824G= | CA1363081614 | COL7A1 | c.6831+38C= (n.6831+38C=) n.2748+38C= c.6858+38C= (n.6858+38C=) n.6894+38C= n.6904+38C= n.6867+38C= n.6877+38C= | |
| 3 | g.48572825G>A | CA73975919 | COL7A1 | c.6831+37C>T (n.6831+37C>T) n.2748+37C>T c.6858+37C>T (n.6858+37C>T) n.6894+37C>T n.6904+37C>T n.6867+37C>T n.6877+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572825G>C | CA2378827 | COL7A1 | c.6831+37C>G (n.6831+37C>G) n.2748+37C>G c.6858+37C>G (n.6858+37C>G) n.6894+37C>G n.6904+37C>G n.6867+37C>G n.6877+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572825G= | CA1363081616 | COL7A1 | c.6831+37C= (n.6831+37C=) n.2748+37C= c.6858+37C= (n.6858+37C=) n.6894+37C= n.6904+37C= n.6867+37C= n.6877+37C= | |
| 3 | g.48572828C>A | CA2665614818 | COL7A1 | c.6831+34G>T (n.6831+34G>T) n.2748+34G>T c.6858+34G>T (n.6858+34G>T) n.6894+34G>T n.6904+34G>T n.6867+34G>T n.6877+34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572828C= | CA1363081617 | COL7A1 | c.6831+34G= (n.6831+34G=) n.2748+34G= c.6858+34G= (n.6858+34G=) n.6894+34G= n.6904+34G= n.6867+34G= n.6877+34G= | |
| 3 | g.48572828C>G | CA2378828 | COL7A1 | c.6831+34G>C (n.6831+34G>C) n.2748+34G>C c.6858+34G>C (n.6858+34G>C) n.6894+34G>C n.6904+34G>C n.6867+34G>C n.6877+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572828C>T | CA1363081618 | COL7A1 | c.6831+34G>A (n.6831+34G>A) n.2748+34G>A c.6858+34G>A (n.6858+34G>A) n.6894+34G>A n.6904+34G>A n.6867+34G>A n.6877+34G>A | dbSNP |
| 3 | g.48572830_48572835del | CA2665614820 | COL7A1 | c.6831+29_6831+34del (n.6831+29_6831+34del) n.2748+29_2748+34del c.6858+29_6858+34del (n.6858+29_6858+34del) n.6894+29_6894+34del n.6904+29_6904+34del n.6867+29_6867+34del n.6877+29_6877+34del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572829C= | CA1363081619 | COL7A1 | c.6831+33G= (n.6831+33G=) n.2748+33G= c.6858+33G= (n.6858+33G=) n.6894+33G= n.6904+33G= n.6867+33G= n.6877+33G= | |
| 3 | g.48572829C>T | CA1363081620 | COL7A1 | c.6831+33G>A (n.6831+33G>A) n.2748+33G>A c.6858+33G>A (n.6858+33G>A) n.6894+33G>A n.6904+33G>A n.6867+33G>A n.6877+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |