Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48572631G>A | CA907760768 | COL7A1 | c.6900+40C>T (n.6900+40C>T) n.2817+40C>T c.6927+40C>T (n.6927+40C>T) n.6963+40C>T n.6973+40C>T n.6936+40C>T n.6946+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572631G>C | CA1363081505 | COL7A1 | c.6900+40C>G (n.6900+40C>G) n.2817+40C>G c.6927+40C>G (n.6927+40C>G) n.6963+40C>G n.6973+40C>G n.6936+40C>G n.6946+40C>G | dbSNP |
3 | g.48572631G= | CA1363081504 | COL7A1 | c.6900+40C= (n.6900+40C=) n.2817+40C= c.6927+40C= (n.6927+40C=) n.6963+40C= n.6973+40C= n.6936+40C= n.6946+40C= | |
3 | g.48572631G>T | CA2378801 | COL7A1 | c.6900+40C>A (n.6900+40C>A) n.2817+40C>A c.6927+40C>A (n.6927+40C>A) n.6963+40C>A n.6973+40C>A n.6936+40C>A n.6946+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572632G>A | CA2577588046 | COL7A1 | c.6900+39C>T (n.6900+39C>T) n.2817+39C>T c.6927+39C>T (n.6927+39C>T) n.6963+39C>T n.6973+39C>T n.6936+39C>T n.6946+39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572632G>C | CA2665614317 | COL7A1 | c.6900+39C>G (n.6900+39C>G) n.2817+39C>G c.6927+39C>G (n.6927+39C>G) n.6963+39C>G n.6973+39C>G n.6936+39C>G n.6946+39C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572633A>G | CA1047677872 | COL7A1 | c.6900+38T>C (n.6900+38T>C) n.2817+38T>C c.6927+38T>C (n.6927+38T>C) n.6963+38T>C n.6973+38T>C n.6936+38T>C n.6946+38T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572634G>A | CA1363081507 | COL7A1 | c.6900+37C>T (n.6900+37C>T) n.2817+37C>T c.6927+37C>T (n.6927+37C>T) n.6963+37C>T n.6973+37C>T n.6936+37C>T n.6946+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572634G>C | CA2665614320 | COL7A1 | c.6900+37C>G (n.6900+37C>G) n.2817+37C>G c.6927+37C>G (n.6927+37C>G) n.6963+37C>G n.6973+37C>G n.6936+37C>G n.6946+37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572634G= | CA1363081506 | COL7A1 | c.6900+37C= (n.6900+37C=) n.2817+37C= c.6927+37C= (n.6927+37C=) n.6963+37C= n.6973+37C= n.6936+37C= n.6946+37C= | |
3 | g.48572635T>C | CA2756158255 | COL7A1 | c.6900+36A>G (n.6900+36A>G) n.2817+36A>G c.6927+36A>G (n.6927+36A>G) n.6963+36A>G n.6973+36A>G n.6936+36A>G n.6946+36A>G | |
3 | g.48572635T>G | CA1047677873 | COL7A1 | c.6900+36A>C (n.6900+36A>C) n.2817+36A>C c.6927+36A>C (n.6927+36A>C) n.6963+36A>C n.6973+36A>C n.6936+36A>C n.6946+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572635T= | CA1363081508 | COL7A1 | c.6900+36A= (n.6900+36A=) n.2817+36A= c.6927+36A= (n.6927+36A=) n.6963+36A= n.6973+36A= n.6936+36A= n.6946+36A= | |
3 | g.48572636del | CA2665614327 | COL7A1 | c.6900+36del (n.6900+36del) n.2817+36del c.6927+36del (n.6927+36del) n.6963+36del n.6973+36del n.6936+36del n.6946+36del | gnomAD v4 |
3 | g.48572636T>A | CA2702737924 | COL7A1 | c.6900+35A>T (n.6900+35A>T) n.2817+35A>T c.6927+35A>T (n.6927+35A>T) n.6963+35A>T n.6973+35A>T n.6936+35A>T n.6946+35A>T | dbSNP |
3 | g.48572637G>T | CA2665614331 | COL7A1 | c.6900+34C>A (n.6900+34C>A) n.2817+34C>A c.6927+34C>A (n.6927+34C>A) n.6963+34C>A n.6973+34C>A n.6936+34C>A n.6946+34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572638C>A | CA73975853 | COL7A1 | c.6900+33G>T (n.6900+33G>T) n.2817+33G>T c.6927+33G>T (n.6927+33G>T) n.6963+33G>T n.6973+33G>T n.6936+33G>T n.6946+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572638C= | CA1363081509 | COL7A1 | c.6900+33G= (n.6900+33G=) n.2817+33G= c.6927+33G= (n.6927+33G=) n.6963+33G= n.6973+33G= n.6936+33G= n.6946+33G= | |
3 | g.48572639T>C | CA2378802 | COL7A1 | c.6900+32A>G (n.6900+32A>G) n.2817+32A>G c.6927+32A>G (n.6927+32A>G) n.6963+32A>G n.6973+32A>G n.6936+32A>G n.6946+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572639T= | CA1363081510 | COL7A1 | c.6900+32A= (n.6900+32A=) n.2817+32A= c.6927+32A= (n.6927+32A=) n.6963+32A= n.6973+32A= n.6936+32A= n.6946+32A= | |
3 | g.48572640G>A | CA543045619 | COL7A1 | c.6900+31C>T (n.6900+31C>T) n.2817+31C>T c.6927+31C>T (n.6927+31C>T) n.6963+31C>T n.6973+31C>T n.6936+31C>T n.6946+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572640G= | CA1363081511 | COL7A1 | c.6900+31C= (n.6900+31C=) n.2817+31C= c.6927+31C= (n.6927+31C=) n.6963+31C= n.6973+31C= n.6936+31C= n.6946+31C= | |
3 | g.48572640G>T | CA2665614347 | COL7A1 | c.6900+31C>A (n.6900+31C>A) n.2817+31C>A c.6927+31C>A (n.6927+31C>A) n.6963+31C>A n.6973+31C>A n.6936+31C>A n.6946+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572641C>T | CA2665614349 | COL7A1 | c.6900+30G>A (n.6900+30G>A) n.2817+30G>A c.6927+30G>A (n.6927+30G>A) n.6963+30G>A n.6973+30G>A n.6936+30G>A n.6946+30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572642A= | CA1363081512 | COL7A1 | c.6900+29T= (n.6900+29T=) n.2817+29T= c.6927+29T= (n.6927+29T=) n.6963+29T= n.6973+29T= n.6936+29T= n.6946+29T= | |
3 | g.48572642A>C | CA543045620 | COL7A1 | c.6900+29T>G (n.6900+29T>G) n.2817+29T>G c.6927+29T>G (n.6927+29T>G) n.6963+29T>G n.6973+29T>G n.6936+29T>G n.6946+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572643G>A | CA543045621 | COL7A1 | c.6900+28C>T (n.6900+28C>T) n.2817+28C>T c.6927+28C>T (n.6927+28C>T) n.6963+28C>T n.6973+28C>T n.6936+28C>T n.6946+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572643G>C | CA2665614363 | COL7A1 | c.6900+28C>G (n.6900+28C>G) n.2817+28C>G c.6927+28C>G (n.6927+28C>G) n.6963+28C>G n.6973+28C>G n.6936+28C>G n.6946+28C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572643G= | CA1363081513 | COL7A1 | c.6900+28C= (n.6900+28C=) n.2817+28C= c.6927+28C= (n.6927+28C=) n.6963+28C= n.6973+28C= n.6936+28C= n.6946+28C= | |
3 | g.48572643G>T | CA2665614356 | COL7A1 | c.6900+28C>A (n.6900+28C>A) n.2817+28C>A c.6927+28C>A (n.6927+28C>A) n.6963+28C>A n.6973+28C>A n.6936+28C>A n.6946+28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572647del | CA2665614365 | COL7A1 | c.6900+28del (n.6900+28del) n.2817+28del c.6927+28del (n.6927+28del) n.6963+28del n.6973+28del n.6936+28del n.6946+28del | gnomAD v4 |
3 | g.48572644G>A | CA2665614372 | COL7A1 | c.6900+27C>T (n.6900+27C>T) n.2817+27C>T c.6927+27C>T (n.6927+27C>T) n.6963+27C>T n.6973+27C>T n.6936+27C>T n.6946+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572644G>C | CA2378803 | COL7A1 | c.6900+27C>G (n.6900+27C>G) n.2817+27C>G c.6927+27C>G (n.6927+27C>G) n.6963+27C>G n.6973+27C>G n.6936+27C>G n.6946+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572644G= | CA1363081514 | COL7A1 | c.6900+27C= (n.6900+27C=) n.2817+27C= c.6927+27C= (n.6927+27C=) n.6963+27C= n.6973+27C= n.6936+27C= n.6946+27C= | |
3 | g.48572644G>T | CA1363081515 | COL7A1 | c.6900+27C>A (n.6900+27C>A) n.2817+27C>A c.6927+27C>A (n.6927+27C>A) n.6963+27C>A n.6973+27C>A n.6936+27C>A n.6946+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572645G>A | CA907760782 | COL7A1 | c.6900+26C>T (n.6900+26C>T) n.2817+26C>T c.6927+26C>T (n.6927+26C>T) n.6963+26C>T n.6973+26C>T n.6936+26C>T n.6946+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572645G= | CA1363081516 | COL7A1 | c.6900+26C= (n.6900+26C=) n.2817+26C= c.6927+26C= (n.6927+26C=) n.6963+26C= n.6973+26C= n.6936+26C= n.6946+26C= | |
3 | g.48572646G>A | CA543045622 | COL7A1 | c.6900+25C>T (n.6900+25C>T) n.2817+25C>T c.6927+25C>T (n.6927+25C>T) n.6963+25C>T n.6973+25C>T n.6936+25C>T n.6946+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572646G= | CA1363081517 | COL7A1 | c.6900+25C= (n.6900+25C=) n.2817+25C= c.6927+25C= (n.6927+25C=) n.6963+25C= n.6973+25C= n.6936+25C= n.6946+25C= | |
3 | g.48572646G>T | CA2378804 | COL7A1 | c.6900+25C>A (n.6900+25C>A) n.2817+25C>A c.6927+25C>A (n.6927+25C>A) n.6963+25C>A n.6973+25C>A n.6936+25C>A n.6946+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572647G>A | CA2378805 | COL7A1 | c.6900+24C>T (n.6900+24C>T) n.2817+24C>T c.6927+24C>T (n.6927+24C>T) n.6963+24C>T n.6973+24C>T n.6936+24C>T n.6946+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572647G= | CA1363081518 | COL7A1 | c.6900+24C= (n.6900+24C=) n.2817+24C= c.6927+24C= (n.6927+24C=) n.6963+24C= n.6973+24C= n.6936+24C= n.6946+24C= | |
3 | g.48572648T>C | CA2665614388 | COL7A1 | c.6900+23A>G (n.6900+23A>G) n.2817+23A>G c.6927+23A>G (n.6927+23A>G) n.6963+23A>G n.6973+23A>G n.6936+23A>G n.6946+23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572648T>G | CA73975860 | COL7A1 | c.6900+23A>C (n.6900+23A>C) n.2817+23A>C c.6927+23A>C (n.6927+23A>C) n.6963+23A>C n.6973+23A>C n.6936+23A>C n.6946+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572648T= | CA1363081519 | COL7A1 | c.6900+23A= (n.6900+23A=) n.2817+23A= c.6927+23A= (n.6927+23A=) n.6963+23A= n.6973+23A= n.6936+23A= n.6946+23A= | |
3 | g.48572649G>A | CA2378806 | COL7A1 | c.6900+22C>T (n.6900+22C>T) n.2817+22C>T c.6927+22C>T (n.6927+22C>T) n.6963+22C>T n.6973+22C>T n.6936+22C>T n.6946+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572649G= | CA1363081520 | COL7A1 | c.6900+22C= (n.6900+22C=) n.2817+22C= c.6927+22C= (n.6927+22C=) n.6963+22C= n.6973+22C= n.6936+22C= n.6946+22C= | |
3 | g.48572649G>T | CA2665614392 | COL7A1 | c.6900+22C>A (n.6900+22C>A) n.2817+22C>A c.6927+22C>A (n.6927+22C>A) n.6963+22C>A n.6973+22C>A n.6936+22C>A n.6946+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572650G>A | CA2378807 | COL7A1 | c.6900+21C>T (n.6900+21C>T) n.2817+21C>T c.6927+21C>T (n.6927+21C>T) n.6963+21C>T n.6973+21C>T n.6936+21C>T n.6946+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572650G= | CA1363081521 | COL7A1 | c.6900+21C= (n.6900+21C=) n.2817+21C= c.6927+21C= (n.6927+21C=) n.6963+21C= n.6973+21C= n.6936+21C= n.6946+21C= | |
3 | g.48572651A>G | CA1047677878 | COL7A1 | c.6900+20T>C (n.6900+20T>C) n.2817+20T>C c.6927+20T>C (n.6927+20T>C) n.6963+20T>C n.6973+20T>C n.6936+20T>C n.6946+20T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572652A>G | CA2665614401 | COL7A1 | c.6900+19T>C (n.6900+19T>C) n.2817+19T>C c.6927+19T>C (n.6927+19T>C) n.6963+19T>C n.6973+19T>C n.6936+19T>C n.6946+19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572653G>A | CA2573137127 | COL7A1 | c.6900+18C>T (n.6900+18C>T) n.2817+18C>T c.6927+18C>T (n.6927+18C>T) n.6963+18C>T n.6973+18C>T n.6936+18C>T n.6946+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572653G>C | CA543045623 | COL7A1 | c.6900+18C>G (n.6900+18C>G) n.2817+18C>G c.6927+18C>G (n.6927+18C>G) n.6963+18C>G n.6973+18C>G n.6936+18C>G n.6946+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572653G= | CA1363081522 | COL7A1 | c.6900+18C= (n.6900+18C=) n.2817+18C= c.6927+18C= (n.6927+18C=) n.6963+18C= n.6973+18C= n.6936+18C= n.6946+18C= | |
3 | g.48572653G>T | CA2665614410 | COL7A1 | c.6900+18C>A (n.6900+18C>A) n.2817+18C>A c.6927+18C>A (n.6927+18C>A) n.6963+18C>A n.6973+18C>A n.6936+18C>A n.6946+18C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572654T>G | CA1047677880 | COL7A1 | c.6900+17A>C (n.6900+17A>C) n.2817+17A>C c.6927+17A>C (n.6927+17A>C) n.6963+17A>C n.6973+17A>C n.6936+17A>C n.6946+17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572655C>A | CA2665614414 | COL7A1 | c.6900+16G>T (n.6900+16G>T) n.2817+16G>T c.6927+16G>T (n.6927+16G>T) n.6963+16G>T n.6973+16G>T n.6936+16G>T n.6946+16G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572655C= | CA1363081523 | COL7A1 | c.6900+16G= (n.6900+16G=) n.2817+16G= c.6927+16G= (n.6927+16G=) n.6963+16G= n.6973+16G= n.6936+16G= n.6946+16G= | |
3 | g.48572655C>T | CA1363081524 | COL7A1 | c.6900+16G>A (n.6900+16G>A) n.2817+16G>A c.6927+16G>A (n.6927+16G>A) n.6963+16G>A n.6973+16G>A n.6936+16G>A n.6946+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572656A>G | CA2665614415 | COL7A1 | c.6900+15T>C (n.6900+15T>C) n.2817+15T>C c.6927+15T>C (n.6927+15T>C) n.6963+15T>C n.6973+15T>C n.6936+15T>C n.6946+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572656A>T | CA2665614417 | COL7A1 | c.6900+15T>A (n.6900+15T>A) n.2817+15T>A c.6927+15T>A (n.6927+15T>A) n.6963+15T>A n.6973+15T>A n.6936+15T>A n.6946+15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572656_48572657delinsAG | CA1363081525 | COL7A1 | c.6900+14_6900+15delinsCT (n.6900+14_6900+15delinsCT) n.2817+14_2817+15delinsCT c.6927+14_6927+15delinsCT (n.6927+14_6927+15delinsCT) n.6963+14_6963+15delinsCT n.6973+14_6973+15delinsCT n.6936+14_6936+15delinsCT n.6946+14_6946+15delinsCT | |
3 | g.48572657G>A | CA2665614421 | COL7A1 | c.6900+14C>T (n.6900+14C>T) n.2817+14C>T c.6927+14C>T (n.6927+14C>T) n.6963+14C>T n.6973+14C>T n.6936+14C>T n.6946+14C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572657G>T | CA2665614420 | COL7A1 | c.6900+14C>A (n.6900+14C>A) n.2817+14C>A c.6927+14C>A (n.6927+14C>A) n.6963+14C>A n.6973+14C>A n.6936+14C>A n.6946+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572659del | CA543045624 | COL7A1 | c.6900+14del (n.6900+14del) n.2817+14del c.6927+14del (n.6927+14del) n.6963+14del n.6973+14del n.6936+14del n.6946+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572658G>A | CA2378808 | COL7A1 | c.6900+13C>T (n.6900+13C>T) n.2817+13C>T c.6927+13C>T (n.6927+13C>T) n.6963+13C>T n.6973+13C>T n.6936+13C>T n.6946+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572658G= | CA1363081526 | COL7A1 | c.6900+13C= (n.6900+13C=) n.2817+13C= c.6927+13C= (n.6927+13C=) n.6963+13C= n.6973+13C= n.6936+13C= n.6946+13C= | |
3 | g.48572659G>A | CA543045625 | COL7A1 | c.6900+12C>T (n.6900+12C>T) n.2817+12C>T c.6927+12C>T (n.6927+12C>T) n.6963+12C>T n.6973+12C>T n.6936+12C>T n.6946+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572659G>C | CA2573137128 | COL7A1 | c.6900+12C>G (n.6900+12C>G) n.2817+12C>G c.6927+12C>G (n.6927+12C>G) n.6963+12C>G n.6973+12C>G n.6936+12C>G n.6946+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572659G= | CA1363081527 | COL7A1 | c.6900+12C= (n.6900+12C=) n.2817+12C= c.6927+12C= (n.6927+12C=) n.6963+12C= n.6973+12C= n.6936+12C= n.6946+12C= | |
3 | g.48572660T>A | CA73975867 | COL7A1 | c.6900+11A>T (n.6900+11A>T) n.2817+11A>T c.6927+11A>T (n.6927+11A>T) n.6963+11A>T n.6973+11A>T n.6936+11A>T n.6946+11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572660T>G | CA1047677883 | COL7A1 | c.6900+11A>C (n.6900+11A>C) n.2817+11A>C c.6927+11A>C (n.6927+11A>C) n.6963+11A>C n.6973+11A>C n.6936+11A>C n.6946+11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572660T= | CA1363081528 | COL7A1 | c.6900+11A= (n.6900+11A=) n.2817+11A= c.6927+11A= (n.6927+11A=) n.6963+11A= n.6973+11A= n.6936+11A= n.6946+11A= | |
3 | g.48572661C>A | CA2665614437 | COL7A1 | c.6900+10G>T (n.6900+10G>T) n.2817+10G>T c.6927+10G>T (n.6927+10G>T) n.6963+10G>T n.6973+10G>T n.6936+10G>T n.6946+10G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572661C= | CA1363081529 | COL7A1 | c.6900+10G= (n.6900+10G=) n.2817+10G= c.6927+10G= (n.6927+10G=) n.6963+10G= n.6973+10G= n.6936+10G= n.6946+10G= | |
3 | g.48572661C>G | CA543045626 | COL7A1 | c.6900+10G>C (n.6900+10G>C) n.2817+10G>C c.6927+10G>C (n.6927+10G>C) n.6963+10G>C n.6973+10G>C n.6936+10G>C n.6946+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572661C>T | CA2378809 | COL7A1 | c.6900+10G>A (n.6900+10G>A) n.2817+10G>A c.6927+10G>A (n.6927+10G>A) n.6963+10G>A n.6973+10G>A n.6936+10G>A n.6946+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572663A>C | CA2665614443 | COL7A1 | c.6900+8T>G (n.6900+8T>G) n.2817+8T>G c.6927+8T>G (n.6927+8T>G) n.6963+8T>G n.6973+8T>G n.6936+8T>G n.6946+8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572663A>G | CA2665614447 | COL7A1 | c.6900+8T>C (n.6900+8T>C) n.2817+8T>C c.6927+8T>C (n.6927+8T>C) n.6963+8T>C n.6973+8T>C n.6936+8T>C n.6946+8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572664A>G | CA2665614448 | COL7A1 | c.6900+7T>C (n.6900+7T>C) n.2817+7T>C c.6927+7T>C (n.6927+7T>C) n.6963+7T>C n.6973+7T>C n.6936+7T>C n.6946+7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572665G>A | CA2756158270 | COL7A1 | c.6900+6C>T (n.6900+6C>T) n.2817+6C>T c.6927+6C>T (n.6927+6C>T) n.6963+6C>T n.6973+6C>T n.6936+6C>T n.6946+6C>T | |
3 | g.48572665G>C | CA2665614456 | COL7A1 | c.6900+6C>G (n.6900+6C>G) n.2817+6C>G c.6927+6C>G (n.6927+6C>G) n.6963+6C>G n.6973+6C>G n.6936+6C>G n.6946+6C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572665G= | CA1363081530 | COL7A1 | c.6900+6C= (n.6900+6C=) n.2817+6C= c.6927+6C= (n.6927+6C=) n.6963+6C= n.6973+6C= n.6936+6C= n.6946+6C= | |
3 | g.48572665G>T | CA543045627 | COL7A1 | c.6900+6C>A (n.6900+6C>A) n.2817+6C>A c.6927+6C>A (n.6927+6C>A) n.6963+6C>A n.6973+6C>A n.6936+6C>A n.6946+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572666_48572673del | CA2739278453 | COL7A1 | c.6899_6900+6del n.2816_2817+6del c.6926_6927+6del n.6962_6963+6del n.6972_6973+6del n.6935_6936+6del n.6945_6946+6del | ClinVar |
3 | g.48572666_48572669del | CA2580614229 | COL7A1 | c.6900+2_6900+5del (n.6900+2_6900+5del) n.2817+2_2817+5del c.6927+2_6927+5del (n.6927+2_6927+5del) n.6963+2_6963+5del n.6973+2_6973+5del n.6936+2_6936+5del n.6946+2_6946+5del | ClinVar |
3 | g.48572667T>A | CA2586972190 | COL7A1 | c.6900+4A>T (n.6900+4A>T) n.2817+4A>T c.6927+4A>T (n.6927+4A>T) n.6963+4A>T n.6973+4A>T n.6936+4A>T n.6946+4A>T | |
3 | g.48572667T>C | CA16043658 | COL7A1 | c.6900+4A>G (n.6900+4A>G) n.2817+4A>G c.6927+4A>G (n.6927+4A>G) n.6963+4A>G n.6973+4A>G n.6936+4A>G n.6946+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572667T= | CA1363081531 | COL7A1 | c.6900+4A= (n.6900+4A=) n.2817+4A= c.6927+4A= (n.6927+4A=) n.6963+4A= n.6973+4A= n.6936+4A= n.6946+4A= | |
3 | g.48572668C>A | CA2665614471 | COL7A1 | c.6900+3G>T (n.6900+3G>T) n.2817+3G>T c.6927+3G>T (n.6927+3G>T) n.6963+3G>T n.6973+3G>T n.6936+3G>T n.6946+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572668C= | CA1363081532 | COL7A1 | c.6900+3G= (n.6900+3G=) n.2817+3G= c.6927+3G= (n.6927+3G=) n.6963+3G= n.6973+3G= n.6936+3G= n.6946+3G= | |
3 | g.48572668C>G | CA2586972191 | COL7A1 | c.6900+3G>C (n.6900+3G>C) n.2817+3G>C c.6927+3G>C (n.6927+3G>C) n.6963+3G>C n.6973+3G>C n.6936+3G>C n.6946+3G>C | |
3 | g.48572668C>T | CA2378810 | COL7A1 | c.6900+3G>A (n.6900+3G>A) n.2817+3G>A c.6927+3G>A (n.6927+3G>A) n.6963+3G>A n.6973+3G>A n.6936+3G>A n.6946+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572669A= | CA1363081533 | COL7A1 | c.6900+2T= (n.6900+2T=) n.2817+2T= c.6927+2T= (n.6927+2T=) n.6963+2T= n.6973+2T= n.6936+2T= n.6946+2T= | |
3 | g.48572669A>C | CA352653042 | COL7A1 | c.6900+2T>G (n.6900+2T>G) n.2817+2T>G c.6927+2T>G (n.6927+2T>G) n.6963+2T>G n.6973+2T>G n.6936+2T>G n.6946+2T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48572669A>G | CA352653043 | COL7A1 | c.6900+2T>C (n.6900+2T>C) n.2817+2T>C c.6927+2T>C (n.6927+2T>C) n.6963+2T>C n.6973+2T>C n.6936+2T>C n.6946+2T>C | |
3 | g.48572669A>T | CA352653045 | COL7A1 | c.6900+2T>A (n.6900+2T>A) n.2817+2T>A c.6927+2T>A (n.6927+2T>A) n.6963+2T>A n.6973+2T>A n.6936+2T>A n.6946+2T>A | |
3 | g.48572670C>A | CA352653047 | COL7A1 | c.6900+1G>T (n.6900+1G>T) n.2817+1G>T c.6927+1G>T (n.6927+1G>T) n.6963+1G>T n.6973+1G>T n.6936+1G>T n.6946+1G>T | dbSNP |
3 | g.48572670C= | CA1363081534 | COL7A1 | c.6900+1G= (n.6900+1G=) n.2817+1G= c.6927+1G= (n.6927+1G=) n.6963+1G= n.6973+1G= n.6936+1G= n.6946+1G= | |
3 | g.48572670C>G | CA352653048 | COL7A1 | c.6900+1G>C (n.6900+1G>C) n.2817+1G>C c.6927+1G>C (n.6927+1G>C) n.6963+1G>C n.6973+1G>C n.6936+1G>C n.6946+1G>C | |
3 | g.48572670C>T | CA16617981 | COL7A1 | c.6900+1G>A (n.6900+1G>A) n.2817+1G>A c.6927+1G>A (n.6927+1G>A) n.6963+1G>A n.6973+1G>A n.6936+1G>A n.6946+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572671del | CA2586972193 | COL7A1 | c.6900+1del n.2817+1del c.6927+1del n.6963+1del n.6973+1del n.6936+1del n.6946+1del | |
3 | g.48572671C>A | CA352653053 | COL7A1 | c.6900G>T (p.Gln2300His) n.2817G>T c.6927G>T (p.Gln2309His) n.6963G>T n.6973G>T n.6936G>T n.6946G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572671C>G | CA352653051 | COL7A1 | c.6900G>C (p.Gln2300His) n.2817G>C c.6927G>C (p.Gln2309His) n.6963G>C n.6973G>C n.6936G>C n.6946G>C | |
3 | g.48572671C>T | CA433535352 | COL7A1 | c.6900G>A (p.Gln2300=) n.2817G>A c.6927G>A (p.Gln2309=) n.6963G>A n.6973G>A n.6936G>A n.6946G>A | |
3 | g.48572671_48572672del | CA2586972194 | COL7A1 | c.6899_6900del (p.Gln2300ArgfsTer25) n.2816_2817del c.6926_6927del (p.Gln2309ArgfsTer25) n.6962_6963del n.6972_6973del n.6935_6936del n.6945_6946del | |
3 | g.48572672T>A | CA352653055 | COL7A1 | c.6899A>T (p.Gln2300Leu) n.2816A>T c.6926A>T (p.Gln2309Leu) n.6962A>T n.6972A>T n.6935A>T n.6945A>T | |
3 | g.48572672T>C | CA352653059 | COL7A1 | c.6899A>G (p.Gln2300Arg) n.2816A>G c.6926A>G (p.Gln2309Arg) n.6962A>G n.6972A>G n.6935A>G n.6945A>G | |
3 | g.48572672T>G | CA352653057 | COL7A1 | c.6899A>C (p.Gln2300Pro) n.2816A>C c.6926A>C (p.Gln2309Pro) n.6962A>C n.6972A>C n.6935A>C n.6945A>C | |
3 | g.48572673G>A | CA352653061 | COL7A1 | c.6898C>T (p.Gln2300Ter) n.2815C>T c.6925C>T (p.Gln2309Ter) n.6961C>T n.6971C>T n.6934C>T n.6944C>T | |
3 | g.48572673G>C | CA352653064 | COL7A1 | c.6898C>G (p.Gln2300Glu) n.2815C>G c.6925C>G (p.Gln2309Glu) n.6961C>G n.6971C>G n.6934C>G n.6944C>G | |
3 | g.48572673G= | CA1363081535 | COL7A1 | c.6898C= (p.Gln2300=) n.2815C= c.6925C= (p.Gln2309=) n.6961C= n.6971C= n.6934C= n.6944C= | |
3 | g.48572673G>T | CA352653063 | COL7A1 | c.6898C>A (p.Gln2300Lys) n.2815C>A c.6925C>A (p.Gln2309Lys) n.6961C>A n.6971C>A n.6934C>A n.6944C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572675_48572688del | CA2586972196 | COL7A1 | c.6885_6898del (p.Ala2297CysfsTer24) n.2802_2815del c.6912_6925del (p.Ala2306CysfsTer24) n.6948_6961del n.6958_6971del n.6921_6934del n.6931_6944del | |
3 | g.48572674T>A | CA433535353 | COL7A1 | c.6897A>T (p.Gly2299=) n.2814A>T c.6924A>T (p.Gly2308=) n.6960A>T n.6970A>T n.6933A>T n.6943A>T | |
3 | g.48572674T>C | CA2378811 | COL7A1 | c.6897A>G (p.Gly2299=) n.2814A>G c.6924A>G (p.Gly2308=) n.6960A>G n.6970A>G n.6933A>G n.6943A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572674T>G | CA433535354 | COL7A1 | c.6897A>C (p.Gly2299=) n.2814A>C c.6924A>C (p.Gly2308=) n.6960A>C n.6970A>C n.6933A>C n.6943A>C | |
3 | g.48572674T= | CA1363081536 | COL7A1 | c.6897A= (p.Gly2299=) n.2814A= c.6924A= (p.Gly2308=) n.6960A= n.6970A= n.6933A= n.6943A= | |
3 | g.48572675C>A | CA352653071 | COL7A1 | c.6896G>T (p.Gly2299Val) n.2813G>T c.6923G>T (p.Gly2308Val) n.6959G>T n.6969G>T n.6932G>T n.6942G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572675C>G | CA352653068 | COL7A1 | c.6896G>C (p.Gly2299Ala) n.2813G>C c.6923G>C (p.Gly2308Ala) n.6959G>C n.6969G>C n.6932G>C n.6942G>C | |
3 | g.48572675C>T | CA352653069 | COL7A1 | c.6896G>A (p.Gly2299Glu) n.2813G>A c.6923G>A (p.Gly2308Glu) n.6959G>A n.6969G>A n.6932G>A n.6942G>A | |
3 | g.48572676C>A | CA352653073 | COL7A1 | c.6895G>T (p.Gly2299Ter) n.2812G>T c.6922G>T (p.Gly2308Ter) n.6958G>T n.6968G>T n.6931G>T n.6941G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572676C>G | CA352653075 | COL7A1 | c.6895G>C (p.Gly2299Arg) n.2812G>C c.6922G>C (p.Gly2308Arg) n.6958G>C n.6968G>C n.6931G>C n.6941G>C | |
3 | g.48572676C>T | CA352653077 | COL7A1 | c.6895G>A (p.Gly2299Arg) n.2812G>A c.6922G>A (p.Gly2308Arg) n.6958G>A n.6968G>A n.6931G>A n.6941G>A | |
3 | g.48572676_48572677delinsCA | CA1363081537 | COL7A1 | c.6894_6895delinsTG (p.Pro2298=) n.2811_2812delinsTG c.6921_6922delinsTG (p.Pro2307=) n.6957_6958delinsTG n.6967_6968delinsTG n.6930_6931delinsTG n.6940_6941delinsTG | |
3 | g.48572677del | CA1363081538 | COL7A1 | c.6894del (p.Gly2299AspfsTer?) n.2811del c.6921del (p.Gly2308AspfsTer?) n.6957del n.6967del n.6930del n.6940del | dbSNP |
3 | g.48572677A>C | CA433535355 | COL7A1 | c.6894T>G (p.Pro2298=) n.2811T>G c.6921T>G (p.Pro2307=) n.6957T>G n.6967T>G n.6930T>G n.6940T>G | |
3 | g.48572677A>G | CA433535356 | COL7A1 | c.6894T>C (p.Pro2298=) n.2811T>C c.6921T>C (p.Pro2307=) n.6957T>C n.6967T>C n.6930T>C n.6940T>C | ClinVar |
3 | g.48572677A>T | CA433535357 | COL7A1 | c.6894T>A (p.Pro2298=) n.2811T>A c.6921T>A (p.Pro2307=) n.6957T>A n.6967T>A n.6930T>A n.6940T>A | |
3 | g.48572678G>A | CA352653079 | COL7A1 | c.6893C>T (p.Pro2298Leu) n.2810C>T c.6920C>T (p.Pro2307Leu) n.6956C>T n.6966C>T n.6929C>T n.6939C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572678G>C | CA352653081 | COL7A1 | c.6893C>G (p.Pro2298Arg) n.2810C>G c.6920C>G (p.Pro2307Arg) n.6956C>G n.6966C>G n.6929C>G n.6939C>G | |
3 | g.48572678G>T | CA352653083 | COL7A1 | c.6893C>A (p.Pro2298His) n.2810C>A c.6920C>A (p.Pro2307His) n.6956C>A n.6966C>A n.6929C>A n.6939C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572678_48572679delinsAA | CA645522634 | COL7A1 | c.6892_6893delinsTT (p.Pro2298Phe) n.2809_2810delinsTT c.6919_6920delinsTT (p.Pro2307Phe) n.6955_6956delinsTT n.6965_6966delinsTT n.6928_6929delinsTT n.6938_6939delinsTT | COSMIC |
3 | g.48572681del | CA433535358 | COL7A1 | c.6893del (p.Pro2298LeufsTer?) n.2810del c.6920del (p.Pro2307LeufsTer?) n.6956del n.6966del n.6929del n.6939del | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48572679G>A | CA352653085 | COL7A1 | c.6892C>T (p.Pro2298Ser) n.2809C>T c.6919C>T (p.Pro2307Ser) n.6955C>T n.6965C>T n.6928C>T n.6938C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572679G>C | CA352653087 | COL7A1 | c.6892C>G (p.Pro2298Ala) n.2809C>G c.6919C>G (p.Pro2307Ala) n.6955C>G n.6965C>G n.6928C>G n.6938C>G | |
3 | g.48572679G= | CA1363081539 | COL7A1 | c.6892C= (p.Pro2298=) n.2809C= c.6919C= (p.Pro2307=) n.6955C= n.6965C= n.6928C= n.6938C= | |
3 | g.48572679G>T | CA352653088 | COL7A1 | c.6892C>A (p.Pro2298Thr) n.2809C>A c.6919C>A (p.Pro2307Thr) n.6955C>A n.6965C>A n.6928C>A n.6938C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.48572680G>A | CA433535359 | COL7A1 | c.6891C>T (p.Ala2297=) n.2808C>T c.6918C>T (p.Ala2306=) n.6954C>T n.6964C>T n.6927C>T n.6937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572680G>C | CA433535360 | COL7A1 | c.6891C>G (p.Ala2297=) n.2808C>G c.6918C>G (p.Ala2306=) n.6954C>G n.6964C>G n.6927C>G n.6937C>G | |
3 | g.48572680G= | CA1363081540 | COL7A1 | c.6891C= (p.Ala2297=) n.2808C= c.6918C= (p.Ala2306=) n.6954C= n.6964C= n.6927C= n.6937C= | |
3 | g.48572680G>T | CA433535361 | COL7A1 | c.6891C>A (p.Ala2297=) n.2808C>A c.6918C>A (p.Ala2306=) n.6954C>A n.6964C>A n.6927C>A n.6937C>A | |
3 | g.48572681G>A | CA352653094 | COL7A1 | c.6890C>T (p.Ala2297Val) n.2807C>T c.6917C>T (p.Ala2306Val) n.6953C>T n.6963C>T n.6926C>T n.6936C>T | |
3 | g.48572681G>C | CA352653092 | COL7A1 | c.6890C>G (p.Ala2297Gly) n.2807C>G c.6917C>G (p.Ala2306Gly) n.6953C>G n.6963C>G n.6926C>G n.6936C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572681G= | CA1363081541 | COL7A1 | c.6890C= (p.Ala2297=) n.2807C= c.6917C= (p.Ala2306=) n.6953C= n.6963C= n.6926C= n.6936C= | |
3 | g.48572681G>T | CA73975875 | COL7A1 | c.6890C>A (p.Ala2297Asp) n.2807C>A c.6917C>A (p.Ala2306Asp) n.6953C>A n.6963C>A n.6926C>A n.6936C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572682C>A | CA352653096 | COL7A1 | c.6889G>T (p.Ala2297Ser) n.2806G>T c.6916G>T (p.Ala2306Ser) n.6952G>T n.6962G>T n.6925G>T n.6935G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572682C= | CA1363081542 | COL7A1 | c.6889G= (p.Ala2297=) n.2806G= c.6916G= (p.Ala2306=) n.6952G= n.6962G= n.6925G= n.6935G= | |
3 | g.48572682C>G | CA352653098 | COL7A1 | c.6889G>C (p.Ala2297Pro) n.2806G>C c.6916G>C (p.Ala2306Pro) n.6952G>C n.6962G>C n.6925G>C n.6935G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572682C>T | CA352653100 | COL7A1 | c.6889G>A (p.Ala2297Thr) n.2806G>A c.6916G>A (p.Ala2306Thr) n.6952G>A n.6962G>A n.6925G>A n.6935G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572686dup | CA2756158275 | COL7A1 | c.6889dup (p.Ala2297GlyfsTer29) n.2806dup c.6916dup (p.Ala2306GlyfsTer29) n.6952dup n.6962dup n.6925dup n.6935dup | |
3 | g.48572686del | CA2665614496 | COL7A1 | c.6889del (p.Ala2297ProfsTer?) n.2806del c.6916del (p.Ala2306ProfsTer?) n.6952del n.6962del n.6925del n.6935del | gnomAD v4 |
3 | g.48572683C>A | CA433535362 | COL7A1 | c.6888G>T (p.Gly2296=) n.2805G>T c.6915G>T (p.Gly2305=) n.6951G>T n.6961G>T n.6924G>T n.6934G>T | |
3 | g.48572683C= | CA1363081543 | COL7A1 | c.6888G= (p.Gly2296=) n.2805G= c.6915G= (p.Gly2305=) n.6951G= n.6961G= n.6924G= n.6934G= | |
3 | g.48572683C>G | CA433535363 | COL7A1 | c.6888G>C (p.Gly2296=) n.2805G>C c.6915G>C (p.Gly2305=) n.6951G>C n.6961G>C n.6924G>C n.6934G>C | |
3 | g.48572683C>T | CA433535364 | COL7A1 | c.6888G>A (p.Gly2296=) n.2805G>A c.6915G>A (p.Gly2305=) n.6951G>A n.6961G>A n.6924G>A n.6934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572684C>A | CA352653102 | COL7A1 | c.6887G>T (p.Gly2296Val) n.2804G>T c.6914G>T (p.Gly2305Val) n.6950G>T n.6960G>T n.6923G>T n.6933G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572684C= | CA1363081544 | COL7A1 | c.6887G= (p.Gly2296=) n.2804G= c.6914G= (p.Gly2305=) n.6950G= n.6960G= n.6923G= n.6933G= | |
3 | g.48572684C>G | CA352653104 | COL7A1 | c.6887G>C (p.Gly2296Ala) n.2804G>C c.6914G>C (p.Gly2305Ala) n.6950G>C n.6960G>C n.6923G>C n.6933G>C | |
3 | g.48572684C>T | CA352653106 | COL7A1 | c.6887G>A (p.Gly2296Glu) n.2804G>A c.6914G>A (p.Gly2305Glu) n.6950G>A n.6960G>A n.6923G>A n.6933G>A | dbSNP |
3 | g.48572685C>A | CA352653108 | COL7A1 | c.6886G>T (p.Gly2296Trp) n.2803G>T c.6913G>T (p.Gly2305Trp) n.6949G>T n.6959G>T n.6922G>T n.6932G>T | |
3 | g.48572685C= | CA1363081545 | COL7A1 | c.6886G= (p.Gly2296=) n.2803G= c.6913G= (p.Gly2305=) n.6949G= n.6959G= n.6922G= n.6932G= | |
3 | g.48572685C>G | CA352653110 | COL7A1 | c.6886G>C (p.Gly2296Arg) n.2803G>C c.6913G>C (p.Gly2305Arg) n.6949G>C n.6959G>C n.6922G>C n.6932G>C | |
3 | g.48572685C>T | CA352653112 | COL7A1 | c.6886G>A (p.Gly2296Arg) n.2803G>A c.6913G>A (p.Gly2305Arg) n.6949G>A n.6959G>A n.6922G>A n.6932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572686C>A | CA433535365 | COL7A1 | c.6885G>T (p.Thr2295=) n.2802G>T c.6912G>T (p.Thr2304=) n.6948G>T n.6958G>T n.6921G>T n.6931G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572686C= | CA1363081546 | COL7A1 | c.6885G= (p.Thr2295=) n.2802G= c.6912G= (p.Thr2304=) n.6948G= n.6958G= n.6921G= n.6931G= | |
3 | g.48572686C>G | CA433535366 | COL7A1 | c.6885G>C (p.Thr2295=) n.2802G>C c.6912G>C (p.Thr2304=) n.6948G>C n.6958G>C n.6921G>C n.6931G>C | |
3 | g.48572686C>T | CA73975878 | COL7A1 | c.6885G>A (p.Thr2295=) n.2802G>A c.6912G>A (p.Thr2304=) n.6948G>A n.6958G>A n.6921G>A n.6931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572687G>A | CA2378812 | COL7A1 | c.6884C>T (p.Thr2295Met) n.2801C>T c.6911C>T (p.Thr2304Met) n.6947C>T n.6957C>T n.6920C>T n.6930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572687G>C | CA352653114 | COL7A1 | c.6884C>G (p.Thr2295Arg) n.2801C>G c.6911C>G (p.Thr2304Arg) n.6947C>G n.6957C>G n.6920C>G n.6930C>G | |
3 | g.48572687G= | CA1363081547 | COL7A1 | c.6884C= (p.Thr2295=) n.2801C= c.6911C= (p.Thr2304=) n.6947C= n.6957C= n.6920C= n.6930C= | |
3 | g.48572687G>T | CA352653115 | COL7A1 | c.6884C>A (p.Thr2295Lys) n.2801C>A c.6911C>A (p.Thr2304Lys) n.6947C>A n.6957C>A n.6920C>A n.6930C>A | |
3 | g.48572688T>A | CA352653118 | COL7A1 | c.6883A>T (p.Thr2295Ser) n.2800A>T c.6910A>T (p.Thr2304Ser) n.6946A>T n.6956A>T n.6919A>T n.6929A>T | |
3 | g.48572688T>C | CA352653117 | COL7A1 | c.6883A>G (p.Thr2295Ala) n.2800A>G c.6910A>G (p.Thr2304Ala) n.6946A>G n.6956A>G n.6919A>G n.6929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572688T>G | CA352653116 | COL7A1 | c.6883A>C (p.Thr2295Pro) n.2800A>C c.6910A>C (p.Thr2304Pro) n.6946A>C n.6956A>C n.6919A>C n.6929A>C | |
3 | g.48572688T= | CA1363081548 | COL7A1 | c.6883A= (p.Thr2295=) n.2800A= c.6910A= (p.Thr2304=) n.6946A= n.6956A= n.6919A= n.6929A= | |
3 | g.48572689G>A | CA433535367 | COL7A1 | c.6882C>T (p.Pro2294=) n.2799C>T c.6909C>T (p.Pro2303=) n.6945C>T n.6955C>T n.6918C>T n.6928C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48572689G>C | CA433535368 | COL7A1 | c.6882C>G (p.Pro2294=) n.2799C>G c.6909C>G (p.Pro2303=) n.6945C>G n.6955C>G n.6918C>G n.6928C>G | |
3 | g.48572689G>T | CA433535369 | COL7A1 | c.6882C>A (p.Pro2294=) n.2799C>A c.6909C>A (p.Pro2303=) n.6945C>A n.6955C>A n.6918C>A n.6928C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572692dup | CA2838844870 | COL7A1 | c.6882dup (p.Thr2295HisfsTer?) n.2799dup c.6909dup (p.Thr2304HisfsTer?) n.6945dup n.6955dup n.6918dup n.6928dup | |
3 | g.48572692del | CA2665614521 | COL7A1 | c.6882del (p.Thr2295ArgfsTer?) n.2799del c.6909del (p.Thr2304ArgfsTer?) n.6945del n.6955del n.6918del n.6928del | gnomAD v4 |
3 | g.48572689_48572716delinsGGGGCCAGGTTCTCCTTTAGGTCCGACA | CA1363081549 | COL7A1 | c.6855_6882delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC (p.Pro2285=) n.2772_2799delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC c.6882_6909delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC (p.Pro2294=) n.6918_6945delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC n.6928_6955delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC n.6891_6918delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC n.6901_6928delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC | |
3 | g.48572690G>A | CA352653121 | COL7A1 | c.6881C>T (p.Pro2294Leu) n.2798C>T c.6908C>T (p.Pro2303Leu) n.6944C>T n.6954C>T n.6917C>T n.6927C>T | |
3 | g.48572690G>C | CA352653119 | COL7A1 | c.6881C>G (p.Pro2294Arg) n.2798C>G c.6908C>G (p.Pro2303Arg) n.6944C>G n.6954C>G n.6917C>G n.6927C>G | |
3 | g.48572690G>T | CA352653120 | COL7A1 | c.6881C>A (p.Pro2294His) n.2798C>A c.6908C>A (p.Pro2303His) n.6944C>A n.6954C>A n.6917C>A n.6927C>A | |
3 | g.48572698_48572724del | CA658796304 | COL7A1 | c.6855_6881del (p.Val2286_Pro2294del) n.2772_2798del c.6882_6908del (p.Val2295_Pro2303del) n.6918_6944del n.6928_6954del n.6891_6917del n.6901_6927del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48572691G>A | CA2378813 | COL7A1 | c.6880C>T (p.Pro2294Ser) n.2797C>T c.6907C>T (p.Pro2303Ser) n.6943C>T n.6953C>T n.6916C>T n.6926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572691G>C | CA352653122 | COL7A1 | c.6880C>G (p.Pro2294Ala) n.2797C>G c.6907C>G (p.Pro2303Ala) n.6943C>G n.6953C>G n.6916C>G n.6926C>G | |
3 | g.48572691G= | CA1363081550 | COL7A1 | c.6880C= (p.Pro2294=) n.2797C= c.6907C= (p.Pro2303=) n.6943C= n.6953C= n.6916C= n.6926C= | |
3 | g.48572691G>T | CA352653123 | COL7A1 | c.6880C>A (p.Pro2294Thr) n.2797C>A c.6907C>A (p.Pro2303Thr) n.6943C>A n.6953C>A n.6916C>A n.6926C>A | |
3 | g.48572691_48572707delinsGGCCAGGTTCTCCTTTA | CA1363081551 | COL7A1 | c.6864_6880delinsTAAAGGAGAACCTGGCC (p.Pro2288=) n.2781_2797delinsTAAAGGAGAACCTGGCC c.6891_6907delinsTAAAGGAGAACCTGGCC (p.Pro2297=) n.6927_6943delinsTAAAGGAGAACCTGGCC n.6937_6953delinsTAAAGGAGAACCTGGCC n.6900_6916delinsTAAAGGAGAACCTGGCC n.6910_6926delinsTAAAGGAGAACCTGGCC | |
3 | g.48572692G>A | CA73975883 | COL7A1 | c.6879C>T (p.Gly2293=) n.2796C>T c.6906C>T (p.Gly2302=) n.6942C>T n.6952C>T n.6915C>T n.6925C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572692G>C | CA433535371 | COL7A1 | c.6879C>G (p.Gly2293=) n.2796C>G c.6906C>G (p.Gly2302=) n.6942C>G n.6952C>G n.6915C>G n.6925C>G | |
3 | g.48572692G= | CA1363081552 | COL7A1 | c.6879C= (p.Gly2293=) n.2796C= c.6906C= (p.Gly2302=) n.6942C= n.6952C= n.6915C= n.6925C= | |
3 | g.48572692G>T | CA433535372 | COL7A1 | c.6879C>A (p.Gly2293=) n.2796C>A c.6906C>A (p.Gly2302=) n.6942C>A n.6952C>A n.6915C>A n.6925C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572693_48572708del | CA658796305 | COL7A1 | c.6864_6879del (p.Lys2289ProfsTer?) n.2781_2796del c.6891_6906del (p.Lys2298ProfsTer?) n.6927_6942del n.6937_6952del n.6900_6915del n.6910_6925del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48572693C>A | CA352653126 | COL7A1 | c.6878G>T (p.Gly2293Val) n.2795G>T c.6905G>T (p.Gly2302Val) n.6941G>T n.6951G>T n.6914G>T n.6924G>T | |
3 | g.48572693C>G | CA352653125 | COL7A1 | c.6878G>C (p.Gly2293Ala) n.2795G>C c.6905G>C (p.Gly2302Ala) n.6941G>C n.6951G>C n.6914G>C n.6924G>C | |
3 | g.48572693C>T | CA352653124 | COL7A1 | c.6878G>A (p.Gly2293Asp) n.2795G>A c.6905G>A (p.Gly2302Asp) n.6941G>A n.6951G>A n.6914G>A n.6924G>A | |
3 | g.48572694C>A | CA352653127 | COL7A1 | c.6877G>T (p.Gly2293Cys) n.2794G>T c.6904G>T (p.Gly2302Cys) n.6940G>T n.6950G>T n.6913G>T n.6923G>T | |
3 | g.48572694C>G | CA352653128 | COL7A1 | c.6877G>C (p.Gly2293Arg) n.2794G>C c.6904G>C (p.Gly2302Arg) n.6940G>C n.6950G>C n.6913G>C n.6923G>C | |
3 | g.48572694C>T | CA352653129 | COL7A1 | c.6877G>A (p.Gly2293Ser) n.2794G>A c.6904G>A (p.Gly2302Ser) n.6940G>A n.6950G>A n.6913G>A n.6923G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48572695A>C | CA433535374 | COL7A1 | c.6876T>G (p.Pro2292=) n.2793T>G c.6903T>G (p.Pro2301=) n.6939T>G n.6949T>G n.6912T>G n.6922T>G | |
3 | g.48572695A>G | CA433535376 | COL7A1 | c.6876T>C (p.Pro2292=) n.2793T>C c.6903T>C (p.Pro2301=) n.6939T>C n.6949T>C n.6912T>C n.6922T>C | |
3 | g.48572695A>T | CA433535377 | COL7A1 | c.6876T>A (p.Pro2292=) n.2793T>A c.6903T>A (p.Pro2301=) n.6939T>A n.6949T>A n.6912T>A n.6922T>A | |
3 | g.48572696G>A | CA352653130 | COL7A1 | c.6875C>T (p.Pro2292Leu) n.2792C>T c.6902C>T (p.Pro2301Leu) n.6938C>T n.6948C>T n.6911C>T n.6921C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572696G>C | CA73975886 | COL7A1 | c.6875C>G (p.Pro2292Arg) n.2792C>G c.6902C>G (p.Pro2301Arg) n.6938C>G n.6948C>G n.6911C>G n.6921C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572696G= | CA1363081553 | COL7A1 | c.6875C= (p.Pro2292=) n.2792C= c.6902C= (p.Pro2301=) n.6938C= n.6948C= n.6911C= n.6921C= | |
3 | g.48572696G>T | CA352653131 | COL7A1 | c.6875C>A (p.Pro2292His) n.2792C>A c.6902C>A (p.Pro2301His) n.6938C>A n.6948C>A n.6911C>A n.6921C>A | |
3 | g.48572697G>A | CA352653132 | COL7A1 | c.6874C>T (p.Pro2292Ser) n.2791C>T c.6901C>T (p.Pro2301Ser) n.6937C>T n.6947C>T n.6910C>T n.6920C>T | |
3 | g.48572697G>C | CA352653134 | COL7A1 | c.6874C>G (p.Pro2292Ala) n.2791C>G c.6901C>G (p.Pro2301Ala) n.6937C>G n.6947C>G n.6910C>G n.6920C>G | |
3 | g.48572697G>T | CA352653133 | COL7A1 | c.6874C>A (p.Pro2292Thr) n.2791C>A c.6901C>A (p.Pro2301Thr) n.6937C>A n.6947C>A n.6910C>A n.6920C>A | |
3 | g.48572698T>A | CA352653135 | COL7A1 | c.6873A>T (p.Glu2291Asp) n.2790A>T c.6900A>T (p.Glu2300Asp) n.6936A>T n.6946A>T n.6909A>T n.6919A>T | |
3 | g.48572698T>C | CA433535378 | COL7A1 | c.6873A>G (p.Glu2291=) n.2790A>G c.6900A>G (p.Glu2300=) n.6936A>G n.6946A>G n.6909A>G n.6919A>G | |
3 | g.48572698T>G | CA352653136 | COL7A1 | c.6873A>C (p.Glu2291Asp) n.2790A>C c.6900A>C (p.Glu2300Asp) n.6936A>C n.6946A>C n.6909A>C n.6919A>C | dbSNP |
3 | g.48572698T= | CA1363081554 | COL7A1 | c.6873A= (p.Glu2291=) n.2790A= c.6900A= (p.Glu2300=) n.6936A= n.6946A= n.6909A= n.6919A= | |
3 | g.48572699T>A | CA352653137 | COL7A1 | c.6872A>T (p.Glu2291Val) n.2789A>T c.6899A>T (p.Glu2300Val) n.6935A>T n.6945A>T n.6908A>T n.6918A>T | |
3 | g.48572699T>C | CA352653138 | COL7A1 | c.6872A>G (p.Glu2291Gly) n.2789A>G c.6899A>G (p.Glu2300Gly) n.6935A>G n.6945A>G n.6908A>G n.6918A>G | |
3 | g.48572699T>G | CA352653139 | COL7A1 | c.6872A>C (p.Glu2291Ala) n.2789A>C c.6899A>C (p.Glu2300Ala) n.6935A>C n.6945A>C n.6908A>C n.6918A>C | |
3 | g.48572700C>A | CA352653142 | COL7A1 | c.6871G>T (p.Glu2291Ter) n.2788G>T c.6898G>T (p.Glu2300Ter) n.6934G>T n.6944G>T n.6907G>T n.6917G>T | |
3 | g.48572700C= | CA1363081555 | COL7A1 | c.6871G= (p.Glu2291=) n.2788G= c.6898G= (p.Glu2300=) n.6934G= n.6944G= n.6907G= n.6917G= | |
3 | g.48572700C>G | CA352653144 | COL7A1 | c.6871G>C (p.Glu2291Gln) n.2788G>C c.6898G>C (p.Glu2300Gln) n.6934G>C n.6944G>C n.6907G>C n.6917G>C | |
3 | g.48572700C>T | CA352653145 | COL7A1 | c.6871G>A (p.Glu2291Lys) n.2788G>A c.6898G>A (p.Glu2300Lys) n.6934G>A n.6944G>A n.6907G>A n.6917G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572701T>A | CA433535382 | COL7A1 | c.6870A>T (p.Gly2290=) n.2787A>T c.6897A>T (p.Gly2299=) n.6933A>T n.6943A>T n.6906A>T n.6916A>T | |
3 | g.48572701T>C | CA433535383 | COL7A1 | c.6870A>G (p.Gly2290=) n.2787A>G c.6897A>G (p.Gly2299=) n.6933A>G n.6943A>G n.6906A>G n.6916A>G | |
3 | g.48572701T>G | CA433535384 | COL7A1 | c.6870A>C (p.Gly2290=) n.2787A>C c.6897A>C (p.Gly2299=) n.6933A>C n.6943A>C n.6906A>C n.6916A>C | |
3 | g.48572702C>A | CA352653149 | COL7A1 | c.6869G>T (p.Gly2290Val) n.2786G>T c.6896G>T (p.Gly2299Val) n.6932G>T n.6942G>T n.6905G>T n.6915G>T | |
3 | g.48572702C= | CA1363081556 | COL7A1 | c.6869G= (p.Gly2290=) n.2786G= c.6896G= (p.Gly2299=) n.6932G= n.6942G= n.6905G= n.6915G= | |
3 | g.48572702C>G | CA352653150 | COL7A1 | c.6869G>C (p.Gly2290Ala) n.2786G>C c.6896G>C (p.Gly2299Ala) n.6932G>C n.6942G>C n.6905G>C n.6915G>C | |
3 | g.48572702C>T | CA352653152 | COL7A1 | c.6869G>A (p.Gly2290Glu) n.2786G>A c.6896G>A (p.Gly2299Glu) n.6932G>A n.6942G>A n.6905G>A n.6915G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572703C>A | CA352653156 | COL7A1 | c.6868G>T (p.Gly2290Ter) n.2785G>T c.6895G>T (p.Gly2299Ter) n.6931G>T n.6941G>T n.6904G>T n.6914G>T | |
3 | g.48572703C>G | CA352653157 | COL7A1 | c.6868G>C (p.Gly2290Arg) n.2785G>C c.6895G>C (p.Gly2299Arg) n.6931G>C n.6941G>C n.6904G>C n.6914G>C | |
3 | g.48572703C>T | CA352653155 | COL7A1 | c.6868G>A (p.Gly2290Arg) n.2785G>A c.6895G>A (p.Gly2299Arg) n.6931G>A n.6941G>A n.6904G>A n.6914G>A | |
3 | g.48572704T>A | CA352653160 | COL7A1 | c.6867A>T (p.Lys2289Asn) n.2784A>T c.6894A>T (p.Lys2298Asn) n.6930A>T n.6940A>T n.6903A>T n.6913A>T | |
3 | g.48572704T>C | CA433535385 | COL7A1 | c.6867A>G (p.Lys2289=) n.2784A>G c.6894A>G (p.Lys2298=) n.6930A>G n.6940A>G n.6903A>G n.6913A>G | |
3 | g.48572704T>G | CA352653162 | COL7A1 | c.6867A>C (p.Lys2289Asn) n.2784A>C c.6894A>C (p.Lys2298Asn) n.6930A>C n.6940A>C n.6903A>C n.6913A>C | |
3 | g.48572705T>A | CA352653164 | COL7A1 | c.6866A>T (p.Lys2289Ile) n.2783A>T c.6893A>T (p.Lys2298Ile) n.6929A>T n.6939A>T n.6902A>T n.6912A>T | |
3 | g.48572705T>C | CA352653166 | COL7A1 | c.6866A>G (p.Lys2289Arg) n.2783A>G c.6893A>G (p.Lys2298Arg) n.6929A>G n.6939A>G n.6902A>G n.6912A>G | |
3 | g.48572705T>G | CA352653168 | COL7A1 | c.6866A>C (p.Lys2289Thr) n.2783A>C c.6893A>C (p.Lys2298Thr) n.6929A>C n.6939A>C n.6902A>C n.6912A>C | |
3 | g.48572705_48572722del | CA2586972203 | COL7A1 | c.6849_6866del (p.Gly2284_Lys2289del) n.2766_2783del c.6876_6893del (p.Gly2293_Lys2298del) n.6912_6929del n.6922_6939del n.6885_6902del n.6895_6912del | |
3 | g.48572706T>A | CA352653171 | COL7A1 | c.6865A>T (p.Lys2289Ter) n.2782A>T c.6892A>T (p.Lys2298Ter) n.6928A>T n.6938A>T n.6901A>T n.6911A>T | COSMIC |
3 | g.48572706T>C | CA352653173 | COL7A1 | c.6865A>G (p.Lys2289Glu) n.2782A>G c.6892A>G (p.Lys2298Glu) n.6928A>G n.6938A>G n.6901A>G n.6911A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572706T>G | CA352653174 | COL7A1 | c.6865A>C (p.Lys2289Gln) n.2782A>C c.6892A>C (p.Lys2298Gln) n.6928A>C n.6938A>C n.6901A>C n.6911A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572707A>C | CA433535387 | COL7A1 | c.6864T>G (p.Pro2288=) n.2781T>G c.6891T>G (p.Pro2297=) n.6927T>G n.6937T>G n.6900T>G n.6910T>G | |
3 | g.48572707A>G | CA433535389 | COL7A1 | c.6864T>C (p.Pro2288=) n.2781T>C c.6891T>C (p.Pro2297=) n.6927T>C n.6937T>C n.6900T>C n.6910T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572707A>T | CA433535388 | COL7A1 | c.6864T>A (p.Pro2288=) n.2781T>A c.6891T>A (p.Pro2297=) n.6927T>A n.6937T>A n.6900T>A n.6910T>A | |
3 | g.48572708G>A | CA352653177 | COL7A1 | c.6863C>T (p.Pro2288Leu) n.2780C>T c.6890C>T (p.Pro2297Leu) n.6926C>T n.6936C>T n.6899C>T n.6909C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572708G>C | CA352653178 | COL7A1 | c.6863C>G (p.Pro2288Arg) n.2780C>G c.6890C>G (p.Pro2297Arg) n.6926C>G n.6936C>G n.6899C>G n.6909C>G | |
3 | g.48572708G= | CA1363081557 | COL7A1 | c.6863C= (p.Pro2288=) n.2780C= c.6890C= (p.Pro2297=) n.6926C= n.6936C= n.6899C= n.6909C= | |
3 | g.48572708G>T | CA352653179 | COL7A1 | c.6863C>A (p.Pro2288His) n.2780C>A c.6890C>A (p.Pro2297His) n.6926C>A n.6936C>A n.6899C>A n.6909C>A | |
3 | g.48572709G>A | CA352653181 | COL7A1 | c.6862C>T (p.Pro2288Ser) n.2779C>T c.6889C>T (p.Pro2297Ser) n.6925C>T n.6935C>T n.6898C>T n.6908C>T | |
3 | g.48572709G>C | CA352653183 | COL7A1 | c.6862C>G (p.Pro2288Ala) n.2779C>G c.6889C>G (p.Pro2297Ala) n.6925C>G n.6935C>G n.6898C>G n.6908C>G | |
3 | g.48572709G>T | CA352653184 | COL7A1 | c.6862C>A (p.Pro2288Thr) n.2779C>A c.6889C>A (p.Pro2297Thr) n.6925C>A n.6935C>A n.6898C>A n.6908C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572710T>A | CA433535390 | COL7A1 | c.6861A>T (p.Gly2287=) n.2778A>T c.6888A>T (p.Gly2296=) n.6924A>T n.6934A>T n.6897A>T n.6907A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572710T>C | CA433535391 | COL7A1 | c.6861A>G (p.Gly2287=) n.2778A>G c.6888A>G (p.Gly2296=) n.6924A>G n.6934A>G n.6897A>G n.6907A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48572710T>G | CA433535392 | COL7A1 | c.6861A>C (p.Gly2287=) n.2778A>C c.6888A>C (p.Gly2296=) n.6924A>C n.6934A>C n.6897A>C n.6907A>C | |
3 | g.48572710T= | CA1363081558 | COL7A1 | c.6861A= (p.Gly2287=) n.2778A= c.6888A= (p.Gly2296=) n.6924A= n.6934A= n.6897A= n.6907A= | |
3 | g.48572711C>A | CA352653190 | COL7A1 | c.6860G>T (p.Gly2287Val) n.2777G>T c.6887G>T (p.Gly2296Val) n.6923G>T n.6933G>T n.6896G>T n.6906G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572711C>G | CA352653187 | COL7A1 | c.6860G>C (p.Gly2287Ala) n.2777G>C c.6887G>C (p.Gly2296Ala) n.6923G>C n.6933G>C n.6896G>C n.6906G>C | |
3 | g.48572711C>T | CA352653188 | COL7A1 | c.6860G>A (p.Gly2287Glu) n.2777G>A c.6887G>A (p.Gly2296Glu) n.6923G>A n.6933G>A n.6896G>A n.6906G>A | |
3 | g.48572712C>A | CA352653192 | COL7A1 | c.6859G>T (p.Gly2287Ter) n.2776G>T c.6886G>T (p.Gly2296Ter) n.6922G>T n.6932G>T n.6895G>T n.6905G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572712C= | CA1363081559 | COL7A1 | c.6859G= (p.Gly2287=) n.2776G= c.6886G= (p.Gly2296=) n.6922G= n.6932G= n.6895G= n.6905G= | |
3 | g.48572712C>G | CA352653194 | COL7A1 | c.6859G>C (p.Gly2287Arg) n.2776G>C c.6886G>C (p.Gly2296Arg) n.6922G>C n.6932G>C n.6895G>C n.6905G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572712C>T | CA128519 | COL7A1 | c.6859G>A (p.Gly2287Arg) n.2776G>A c.6886G>A (p.Gly2296Arg) n.6922G>A n.6932G>A n.6895G>A n.6905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572713G>A | CA2378814 | COL7A1 | c.6858C>T (p.Val2286=) n.2775C>T c.6885C>T (p.Val2295=) n.6921C>T n.6931C>T n.6894C>T n.6904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572713G>C | CA73975889 | COL7A1 | c.6858C>G (p.Val2286=) n.2775C>G c.6885C>G (p.Val2295=) n.6921C>G n.6931C>G n.6894C>G n.6904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572713G= | CA1363081560 | COL7A1 | c.6858C= (p.Val2286=) n.2775C= c.6885C= (p.Val2295=) n.6921C= n.6931C= n.6894C= n.6904C= | |
3 | g.48572713G>T | CA433535395 | COL7A1 | c.6858C>A (p.Val2286=) n.2775C>A c.6885C>A (p.Val2295=) n.6921C>A n.6931C>A n.6894C>A n.6904C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572714A>C | CA352653198 | COL7A1 | c.6857T>G (p.Val2286Gly) n.2774T>G c.6884T>G (p.Val2295Gly) n.6920T>G n.6930T>G n.6893T>G n.6903T>G | |
3 | g.48572714A>G | CA352653199 | COL7A1 | c.6857T>C (p.Val2286Ala) n.2774T>C c.6884T>C (p.Val2295Ala) n.6920T>C n.6930T>C n.6893T>C n.6903T>C | |
3 | g.48572714A>T | CA352653201 | COL7A1 | c.6857T>A (p.Val2286Asp) n.2774T>A c.6884T>A (p.Val2295Asp) n.6920T>A n.6930T>A n.6893T>A n.6903T>A | |
3 | g.48572715C>A | CA352653203 | COL7A1 | c.6856G>T (p.Val2286Phe) n.2773G>T c.6883G>T (p.Val2295Phe) n.6919G>T n.6929G>T n.6892G>T n.6902G>T | |
3 | g.48572715C>G | CA352653204 | COL7A1 | c.6856G>C (p.Val2286Leu) n.2773G>C c.6883G>C (p.Val2295Leu) n.6919G>C n.6929G>C n.6892G>C n.6902G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572715C>T | CA352653206 | COL7A1 | c.6856G>A (p.Val2286Ile) n.2773G>A c.6883G>A (p.Val2295Ile) n.6919G>A n.6929G>A n.6892G>A n.6902G>A | |
3 | g.48572716A>C | CA433535397 | COL7A1 | c.6855T>G (p.Pro2285=) n.2772T>G c.6882T>G (p.Pro2294=) n.6918T>G n.6928T>G n.6891T>G n.6901T>G | |
3 | g.48572716A>G | CA433535399 | COL7A1 | c.6855T>C (p.Pro2285=) n.2772T>C c.6882T>C (p.Pro2294=) n.6918T>C n.6928T>C n.6891T>C n.6901T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572716A>T | CA433535400 | COL7A1 | c.6855T>A (p.Pro2285=) n.2772T>A c.6882T>A (p.Pro2294=) n.6918T>A n.6928T>A n.6891T>A n.6901T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572716_48572717delinsAG | CA1363081561 | COL7A1 | c.6854_6855delinsCT (p.Pro2285=) n.2771_2772delinsCT c.6881_6882delinsCT (p.Pro2294=) n.6917_6918delinsCT n.6927_6928delinsCT n.6890_6891delinsCT n.6900_6901delinsCT | |
3 | g.48572717G>A | CA352653210 | COL7A1 | c.6854C>T (p.Pro2285Leu) n.2771C>T c.6881C>T (p.Pro2294Leu) n.6917C>T n.6927C>T n.6890C>T n.6900C>T | COSMIC |
3 | g.48572717G>C | CA352653209 | COL7A1 | c.6854C>G (p.Pro2285Arg) n.2771C>G c.6881C>G (p.Pro2294Arg) n.6917C>G n.6927C>G n.6890C>G n.6900C>G | |
3 | g.48572717G>T | CA352653212 | COL7A1 | c.6854C>A (p.Pro2285His) n.2771C>A c.6881C>A (p.Pro2294His) n.6917C>A n.6927C>A n.6890C>A n.6900C>A | |
3 | g.48572719del | CA73975893 | COL7A1 | c.6854del (p.Pro2285LeufsTer?) n.2771del c.6881del (p.Pro2294LeufsTer?) n.6917del n.6927del n.6890del n.6900del | dbSNP |
3 | g.48572718G>A | CA352653213 | COL7A1 | c.6853C>T (p.Pro2285Ser) n.2770C>T c.6880C>T (p.Pro2294Ser) n.6916C>T n.6926C>T n.6889C>T n.6899C>T | |
3 | g.48572718G>C | CA352653215 | COL7A1 | c.6853C>G (p.Pro2285Ala) n.2770C>G c.6880C>G (p.Pro2294Ala) n.6916C>G n.6926C>G n.6889C>G n.6899C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572718G>T | CA352653216 | COL7A1 | c.6853C>A (p.Pro2285Thr) n.2770C>A c.6880C>A (p.Pro2294Thr) n.6916C>A n.6926C>A n.6889C>A n.6899C>A | |
3 | g.48572719G>A | CA433535401 | COL7A1 | c.6852C>T (p.Gly2284=) n.2769C>T c.6879C>T (p.Gly2293=) n.6915C>T n.6925C>T n.6888C>T n.6898C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572719G>C | CA433535402 | COL7A1 | c.6852C>G (p.Gly2284=) n.2769C>G c.6879C>G (p.Gly2293=) n.6915C>G n.6925C>G n.6888C>G n.6898C>G | |
3 | g.48572719G>T | CA433535403 | COL7A1 | c.6852C>A (p.Gly2284=) n.2769C>A c.6879C>A (p.Gly2293=) n.6915C>A n.6925C>A n.6888C>A n.6898C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572720C>A | CA352653218 | COL7A1 | c.6851G>T (p.Gly2284Val) n.2768G>T c.6878G>T (p.Gly2293Val) n.6914G>T n.6924G>T n.6887G>T n.6897G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572720C>G | CA352653220 | COL7A1 | c.6851G>C (p.Gly2284Ala) n.2768G>C c.6878G>C (p.Gly2293Ala) n.6914G>C n.6924G>C n.6887G>C n.6897G>C | |
3 | g.48572720C>T | CA352653222 | COL7A1 | c.6851G>A (p.Gly2284Asp) n.2768G>A c.6878G>A (p.Gly2293Asp) n.6914G>A n.6924G>A n.6887G>A n.6897G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572721C>A | CA352653224 | COL7A1 | c.6850G>T (p.Gly2284Cys) n.2767G>T c.6877G>T (p.Gly2293Cys) n.6913G>T n.6923G>T n.6886G>T n.6896G>T | |
3 | g.48572721C>G | CA352653226 | COL7A1 | c.6850G>C (p.Gly2284Arg) n.2767G>C c.6877G>C (p.Gly2293Arg) n.6913G>C n.6923G>C n.6886G>C n.6896G>C | |
3 | g.48572721C>T | CA352653228 | COL7A1 | c.6850G>A (p.Gly2284Ser) n.2767G>A c.6877G>A (p.Gly2293Ser) n.6913G>A n.6923G>A n.6886G>A n.6896G>A | |
3 | g.48572722A>C | CA433535406 | COL7A1 | c.6849T>G (p.Pro2283=) n.2766T>G c.6876T>G (p.Pro2292=) n.6912T>G n.6922T>G n.6885T>G n.6895T>G | |
3 | g.48572722A>G | CA433535407 | COL7A1 | c.6849T>C (p.Pro2283=) n.2766T>C c.6876T>C (p.Pro2292=) n.6912T>C n.6922T>C n.6885T>C n.6895T>C | dbSNP |
3 | g.48572722A>T | CA433535408 | COL7A1 | c.6849T>A (p.Pro2283=) n.2766T>A c.6876T>A (p.Pro2292=) n.6912T>A n.6922T>A n.6885T>A n.6895T>A | |
3 | g.48572723G>A | CA352653230 | COL7A1 | c.6848C>T (p.Pro2283Leu) n.2765C>T c.6875C>T (p.Pro2292Leu) n.6911C>T n.6921C>T n.6884C>T n.6894C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572723G>C | CA352653231 | COL7A1 | c.6848C>G (p.Pro2283Arg) n.2765C>G c.6875C>G (p.Pro2292Arg) n.6911C>G n.6921C>G n.6884C>G n.6894C>G | |
3 | g.48572723G>T | CA352653233 | COL7A1 | c.6848C>A (p.Pro2283His) n.2765C>A c.6875C>A (p.Pro2292His) n.6911C>A n.6921C>A n.6884C>A n.6894C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572724G>A | CA352653235 | COL7A1 | c.6847C>T (p.Pro2283Ser) n.2764C>T c.6874C>T (p.Pro2292Ser) n.6910C>T n.6920C>T n.6883C>T n.6893C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572724G>C | CA352653239 | COL7A1 | c.6847C>G (p.Pro2283Ala) n.2764C>G c.6874C>G (p.Pro2292Ala) n.6910C>G n.6920C>G n.6883C>G n.6893C>G | |
3 | g.48572724G= | CA1363081562 | COL7A1 | c.6847C= (p.Pro2283=) n.2764C= c.6874C= (p.Pro2292=) n.6910C= n.6920C= n.6883C= n.6893C= | |
3 | g.48572724G>T | CA352653237 | COL7A1 | c.6847C>A (p.Pro2283Thr) n.2764C>A c.6874C>A (p.Pro2292Thr) n.6910C>A n.6920C>A n.6883C>A n.6893C>A | |
3 | g.48572725C>A | CA433535413 | COL7A1 | c.6846G>T (p.Leu2282=) n.2763G>T c.6873G>T (p.Leu2291=) n.6909G>T n.6919G>T n.6882G>T n.6892G>T | |
3 | g.48572725C= | CA1363081563 | COL7A1 | c.6846G= (p.Leu2282=) n.2763G= c.6873G= (p.Leu2291=) n.6909G= n.6919G= n.6882G= n.6892G= | |
3 | g.48572725C>G | CA433535415 | COL7A1 | c.6846G>C (p.Leu2282=) n.2763G>C c.6873G>C (p.Leu2291=) n.6909G>C n.6919G>C n.6882G>C n.6892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572725C>T | CA433535417 | COL7A1 | c.6846G>A (p.Leu2282=) n.2763G>A c.6873G>A (p.Leu2291=) n.6909G>A n.6919G>A n.6882G>A n.6892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572726_48572737del | CA2580069932 | COL7A1 | c.6835_6846del (p.Ser2279_Leu2282del) n.2752_2763del c.6862_6873del (p.Ser2288_Leu2291del) n.6898_6909del n.6908_6919del n.6871_6882del n.6881_6892del | ClinVar |
3 | g.48572726A= | CA1363081564 | COL7A1 | c.6845T= (p.Leu2282=) n.2762T= c.6872T= (p.Leu2291=) n.6908T= n.6918T= n.6881T= n.6891T= | |
3 | g.48572726A>C | CA352653241 | COL7A1 | c.6845T>G (p.Leu2282Arg) n.2762T>G c.6872T>G (p.Leu2291Arg) n.6908T>G n.6918T>G n.6881T>G n.6891T>G | |
3 | g.48572726A>G | CA2378815 | COL7A1 | c.6845T>C (p.Leu2282Pro) n.2762T>C c.6872T>C (p.Leu2291Pro) n.6908T>C n.6918T>C n.6881T>C n.6891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572726A>T | CA352653243 | COL7A1 | c.6845T>A (p.Leu2282Gln) n.2762T>A c.6872T>A (p.Leu2291Gln) n.6908T>A n.6918T>A n.6881T>A n.6891T>A | |
3 | g.48572727G>A | CA433535423 | COL7A1 | c.6844C>T (p.Leu2282=) n.2761C>T c.6871C>T (p.Leu2291=) n.6907C>T n.6917C>T n.6880C>T n.6890C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572727G>C | CA352653245 | COL7A1 | c.6844C>G (p.Leu2282Val) n.2761C>G c.6871C>G (p.Leu2291Val) n.6907C>G n.6917C>G n.6880C>G n.6890C>G | |
3 | g.48572727G= | CA1363081565 | COL7A1 | c.6844C= (p.Leu2282=) n.2761C= c.6871C= (p.Leu2291=) n.6907C= n.6917C= n.6880C= n.6890C= | |
3 | g.48572727G>T | CA352653247 | COL7A1 | c.6844C>A (p.Leu2282Met) n.2761C>A c.6871C>A (p.Leu2291Met) n.6907C>A n.6917C>A n.6880C>A n.6890C>A | |
3 | g.48572728del | CA2586972207 | COL7A1 | c.6843del (p.Leu2282CysfsTer?) n.2760del c.6870del (p.Leu2291CysfsTer?) n.6906del n.6916del n.6879del n.6889del | |
3 | g.48572728A>C | CA433535431 | COL7A1 | c.6843T>G (p.Gly2281=) n.2760T>G c.6870T>G (p.Gly2290=) n.6906T>G n.6916T>G n.6879T>G n.6889T>G | |
3 | g.48572728A>G | CA433535438 | COL7A1 | c.6843T>C (p.Gly2281=) n.2760T>C c.6870T>C (p.Gly2290=) n.6906T>C n.6916T>C n.6879T>C n.6889T>C | |
3 | g.48572728A>T | CA433535437 | COL7A1 | c.6843T>A (p.Gly2281=) n.2760T>A c.6870T>A (p.Gly2290=) n.6906T>A n.6916T>A n.6879T>A n.6889T>A | |
3 | g.48572729C>A | CA352653249 | COL7A1 | c.6842G>T (p.Gly2281Val) n.2759G>T c.6869G>T (p.Gly2290Val) n.6905G>T n.6915G>T n.6878G>T n.6888G>T | |
3 | g.48572729C= | CA1363081566 | COL7A1 | c.6842G= (p.Gly2281=) n.2759G= c.6869G= (p.Gly2290=) n.6905G= n.6915G= n.6878G= n.6888G= | |
3 | g.48572729C>G | CA16617982 | COL7A1 | c.6842G>C (p.Gly2281Ala) n.2759G>C c.6869G>C (p.Gly2290Ala) n.6905G>C n.6915G>C n.6878G>C n.6888G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48572729C>T | CA352653251 | COL7A1 | c.6842G>A (p.Gly2281Asp) n.2759G>A c.6869G>A (p.Gly2290Asp) n.6905G>A n.6915G>A n.6878G>A n.6888G>A |