| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572570_48572572dup | CA1363081468 | COL7A1 | c.6901-25_6901-23dup (n.6901-25_6901-23dup) n.2818-25_2818-23dup c.6928-25_6928-23dup (n.6928-25_6928-23dup) n.6964-25_6964-23dup n.6974-25_6974-23dup n.6937-25_6937-23dup n.6947-25_6947-23dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572567_48572572dup | CA2378794 | COL7A1 | c.6901-28_6901-23dup (n.6901-28_6901-23dup) n.2818-28_2818-23dup c.6928-28_6928-23dup (n.6928-28_6928-23dup) n.6964-28_6964-23dup n.6974-28_6974-23dup n.6937-28_6937-23dup n.6947-28_6947-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570_48572572del | CA2577588029 | COL7A1 | c.6901-25_6901-23del (n.6901-25_6901-23del) n.2818-25_2818-23del c.6928-25_6928-23del (n.6928-25_6928-23del) n.6964-25_6964-23del n.6974-25_6974-23del n.6937-25_6937-23del n.6947-25_6947-23del | |
| 3 | g.48572564T>C | CA2702737619 | COL7A1 | c.6901-26A>G (n.6901-26A>G) n.2818-26A>G c.6928-26A>G (n.6928-26A>G) n.6964-26A>G n.6974-26A>G n.6937-26A>G n.6947-26A>G | dbSNP |
| 3 | g.48572566C= | CA1363081469 | COL7A1 | c.6901-28G= (n.6901-28G=) n.2818-28G= c.6928-28G= (n.6928-28G=) n.6964-28G= n.6974-28G= n.6937-28G= n.6947-28G= | |
| 3 | g.48572566C>G | CA1363081470 | COL7A1 | c.6901-28G>C (n.6901-28G>C) n.2818-28G>C c.6928-28G>C (n.6928-28G>C) n.6964-28G>C n.6974-28G>C n.6937-28G>C n.6947-28G>C | dbSNP |
| 3 | g.48572566C>T | CA543045604 | COL7A1 | c.6901-28G>A (n.6901-28G>A) n.2818-28G>A c.6928-28G>A (n.6928-28G>A) n.6964-28G>A n.6974-28G>A n.6937-28G>A n.6947-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572567T>A | CA2702737621 | COL7A1 | c.6901-29A>T (n.6901-29A>T) n.2818-29A>T c.6928-29A>T (n.6928-29A>T) n.6964-29A>T n.6974-29A>T n.6937-29A>T n.6947-29A>T | dbSNP |
| 3 | g.48572567T>G | CA2702737678 | COL7A1 | c.6901-29A>C (n.6901-29A>C) n.2818-29A>C c.6928-29A>C (n.6928-29A>C) n.6964-29A>C n.6974-29A>C n.6937-29A>C n.6947-29A>C | dbSNP |
| 3 | g.48572568C>A | CA2665614102 | COL7A1 | c.6901-30G>T (n.6901-30G>T) n.2818-30G>T c.6928-30G>T (n.6928-30G>T) n.6964-30G>T n.6974-30G>T n.6937-30G>T n.6947-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572568C>G | CA2702737724 | COL7A1 | c.6901-30G>C (n.6901-30G>C) n.2818-30G>C c.6928-30G>C (n.6928-30G>C) n.6964-30G>C n.6974-30G>C n.6937-30G>C n.6947-30G>C | dbSNP |
| 3 | g.48572569_48572570insACCCCCCCCC | CA2665614099 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGTGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGTGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGTGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGTGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572569_48572570insACCCCCCCCCC | CA2665614100 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGTGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGTGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGTGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGTGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572569_48572570insGCCCCCCCCCC | CA2665614101 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGCGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGCGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGCGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGCGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGCGG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572569_48572570insG | CA2665614104 | COL7A1 | c.6901-32_6901-31insC (n.6901-32_6901-31insC) n.2818-32_2818-31insC c.6928-32_6928-31insC (n.6928-32_6928-31insC) n.6964-32_6964-31insC n.6974-32_6974-31insC n.6937-32_6937-31insC n.6947-32_6947-31insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T>A | CA1047677831 | COL7A1 | c.6901-32A>T (n.6901-32A>T) n.2818-32A>T c.6928-32A>T (n.6928-32A>T) n.6964-32A>T n.6974-32A>T n.6937-32A>T n.6947-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T>C | CA543045605 | COL7A1 | c.6901-32A>G (n.6901-32A>G) n.2818-32A>G c.6928-32A>G (n.6928-32A>G) n.6964-32A>G n.6974-32A>G n.6937-32A>G n.6947-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T>G | CA2665614103 | COL7A1 | c.6901-32A>C (n.6901-32A>C) n.2818-32A>C c.6928-32A>C (n.6928-32A>C) n.6964-32A>C n.6974-32A>C n.6937-32A>C n.6947-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T= | CA1363081471 | COL7A1 | c.6901-32A= (n.6901-32A=) n.2818-32A= c.6928-32A= (n.6928-32A=) n.6964-32A= n.6974-32A= n.6937-32A= n.6947-32A= | |
| 3 | g.48572571C>A | CA2665614116 | COL7A1 | c.6901-33G>T (n.6901-33G>T) n.2818-33G>T c.6928-33G>T (n.6928-33G>T) n.6964-33G>T n.6974-33G>T n.6937-33G>T n.6947-33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572571C>T | CA2665614117 | COL7A1 | c.6901-33G>A (n.6901-33G>A) n.2818-33G>A c.6928-33G>A (n.6928-33G>A) n.6964-33G>A n.6974-33G>A n.6937-33G>A n.6947-33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575_48572576insCCCCCCCCCC | CA2665614111 | COL7A1 | c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG) n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGG c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG) n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGG n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGG n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGG n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCC | CA2665614112 | COL7A1 | c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG) n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGGG c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG) n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGGG n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGGG n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGGG n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575dup | CA2665614110 | COL7A1 | c.6901-33dup (n.6901-33dup) n.2818-33dup c.6928-33dup (n.6928-33dup) n.6964-33dup n.6974-33dup n.6937-33dup n.6947-33dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575del | CA647880393 | COL7A1 | c.6901-33del (n.6901-33del) n.2818-33del c.6928-33del (n.6928-33del) n.6964-33del n.6974-33del n.6937-33del n.6947-33del | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48572572C= | CA1363081472 | COL7A1 | c.6901-34G= (n.6901-34G=) n.2818-34G= c.6928-34G= (n.6928-34G=) n.6964-34G= n.6974-34G= n.6937-34G= n.6947-34G= | |
| 3 | g.48572572C>T | CA73975839 | COL7A1 | c.6901-34G>A (n.6901-34G>A) n.2818-34G>A c.6928-34G>A (n.6928-34G>A) n.6964-34G>A n.6974-34G>A n.6937-34G>A n.6947-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572573C>A | CA2665614122 | COL7A1 | c.6901-35G>T (n.6901-35G>T) n.2818-35G>T c.6928-35G>T (n.6928-35G>T) n.6964-35G>T n.6974-35G>T n.6937-35G>T n.6947-35G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572573C= | CA1363081473 | COL7A1 | c.6901-35G= (n.6901-35G=) n.2818-35G= c.6928-35G= (n.6928-35G=) n.6964-35G= n.6974-35G= n.6937-35G= n.6947-35G= | |
| 3 | g.48572573C>T | CA2378795 | COL7A1 | c.6901-35G>A (n.6901-35G>A) n.2818-35G>A c.6928-35G>A (n.6928-35G>A) n.6964-35G>A n.6974-35G>A n.6937-35G>A n.6947-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575C>A | CA2756158228 | COL7A1 | c.6901-37G>T (n.6901-37G>T) n.2818-37G>T c.6928-37G>T (n.6928-37G>T) n.6964-37G>T n.6974-37G>T n.6937-37G>T n.6947-37G>T | |
| 3 | g.48572575C= | CA1363081474 | COL7A1 | c.6901-37G= (n.6901-37G=) n.2818-37G= c.6928-37G= (n.6928-37G=) n.6964-37G= n.6974-37G= n.6937-37G= n.6947-37G= | |
| 3 | g.48572575C>T | CA543045606 | COL7A1 | c.6901-37G>A (n.6901-37G>A) n.2818-37G>A c.6928-37G>A (n.6928-37G>A) n.6964-37G>A n.6974-37G>A n.6937-37G>A n.6947-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572576G>A | CA2378796 | COL7A1 | c.6901-38C>T (n.6901-38C>T) n.2818-38C>T c.6928-38C>T (n.6928-38C>T) n.6964-38C>T n.6974-38C>T n.6937-38C>T n.6947-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572576G>C | CA543045607 | COL7A1 | c.6901-38C>G (n.6901-38C>G) n.2818-38C>G c.6928-38C>G (n.6928-38C>G) n.6964-38C>G n.6974-38C>G n.6937-38C>G n.6947-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572576G= | CA1363081475 | COL7A1 | c.6901-38C= (n.6901-38C=) n.2818-38C= c.6928-38C= (n.6928-38C=) n.6964-38C= n.6974-38C= n.6937-38C= n.6947-38C= | |
| 3 | g.48572577C>A | CA2378797 | COL7A1 | c.6901-39G>T (n.6901-39G>T) n.2818-39G>T c.6928-39G>T (n.6928-39G>T) n.6964-39G>T n.6974-39G>T n.6937-39G>T n.6947-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48572577C= | CA1363081476 | COL7A1 | c.6901-39G= (n.6901-39G=) n.2818-39G= c.6928-39G= (n.6928-39G=) n.6964-39G= n.6974-39G= n.6937-39G= n.6947-39G= | |
| 3 | g.48572581del | CA2665614133 | COL7A1 | c.6901-39del (n.6901-39del) n.2818-39del c.6928-39del (n.6928-39del) n.6964-39del n.6974-39del n.6937-39del n.6947-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572579C>T | CA2665614136 | COL7A1 | c.6901-41G>A (n.6901-41G>A) n.2818-41G>A c.6928-41G>A (n.6928-41G>A) n.6964-41G>A n.6974-41G>A n.6937-41G>A n.6947-41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572580C= | CA1363081477 | COL7A1 | c.6901-42G= (n.6901-42G=) n.2818-42G= c.6928-42G= (n.6928-42G=) n.6964-42G= n.6974-42G= n.6937-42G= n.6947-42G= | |
| 3 | g.48572580C>T | CA543045608 | COL7A1 | c.6901-42G>A (n.6901-42G>A) n.2818-42G>A c.6928-42G>A (n.6928-42G>A) n.6964-42G>A n.6974-42G>A n.6937-42G>A n.6947-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572581C>A | CA2577588034 | COL7A1 | c.6901-43G>T (n.6901-43G>T) n.2818-43G>T c.6928-43G>T (n.6928-43G>T) n.6964-43G>T n.6974-43G>T n.6937-43G>T n.6947-43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572581C= | CA1363081478 | COL7A1 | c.6901-43G= (n.6901-43G=) n.2818-43G= c.6928-43G= (n.6928-43G=) n.6964-43G= n.6974-43G= n.6937-43G= n.6947-43G= | |
| 3 | g.48572581C>G | CA2665614137 | COL7A1 | c.6901-43G>C (n.6901-43G>C) n.2818-43G>C c.6928-43G>C (n.6928-43G>C) n.6964-43G>C n.6974-43G>C n.6937-43G>C n.6947-43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572581C>T | CA2378798 | COL7A1 | c.6901-43G>A (n.6901-43G>A) n.2818-43G>A c.6928-43G>A (n.6928-43G>A) n.6964-43G>A n.6974-43G>A n.6937-43G>A n.6947-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572582A= | CA1363081479 | COL7A1 | c.6901-44T= (n.6901-44T=) n.2818-44T= c.6928-44T= (n.6928-44T=) n.6964-44T= n.6974-44T= n.6937-44T= n.6947-44T= | |
| 3 | g.48572582A>C | CA543045609 | COL7A1 | c.6901-44T>G (n.6901-44T>G) n.2818-44T>G c.6928-44T>G (n.6928-44T>G) n.6964-44T>G n.6974-44T>G n.6937-44T>G n.6947-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572583C= | CA1363081480 | COL7A1 | c.6901-45G= (n.6901-45G=) n.2818-45G= c.6928-45G= (n.6928-45G=) n.6964-45G= n.6974-45G= n.6937-45G= n.6947-45G= | |
| 3 | g.48572583C>T | CA543045610 | COL7A1 | c.6901-45G>A (n.6901-45G>A) n.2818-45G>A c.6928-45G>A (n.6928-45G>A) n.6964-45G>A n.6974-45G>A n.6937-45G>A n.6947-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572584C>A | CA2577588036 | COL7A1 | c.6901-46G>T (n.6901-46G>T) n.2818-46G>T c.6928-46G>T (n.6928-46G>T) n.6964-46G>T n.6974-46G>T n.6937-46G>T n.6947-46G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572585C= | CA1363081481 | COL7A1 | c.6901-47G= (n.6901-47G=) n.2818-47G= c.6928-47G= (n.6928-47G=) n.6964-47G= n.6974-47G= n.6937-47G= n.6947-47G= | |
| 3 | g.48572585C>G | CA2378799 | COL7A1 | c.6901-47G>C (n.6901-47G>C) n.2818-47G>C c.6928-47G>C (n.6928-47G>C) n.6964-47G>C n.6974-47G>C n.6937-47G>C n.6947-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572586T>A | CA1047677845 | COL7A1 | c.6901-48A>T (n.6901-48A>T) n.2818-48A>T c.6928-48A>T (n.6928-48A>T) n.6964-48A>T n.6974-48A>T n.6937-48A>T n.6947-48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572586T>C | CA543045611 | COL7A1 | c.6901-48A>G (n.6901-48A>G) n.2818-48A>G c.6928-48A>G (n.6928-48A>G) n.6964-48A>G n.6974-48A>G n.6937-48A>G n.6947-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572586T>G | CA2665614152 | COL7A1 | c.6901-48A>C (n.6901-48A>C) n.2818-48A>C c.6928-48A>C (n.6928-48A>C) n.6964-48A>C n.6974-48A>C n.6937-48A>C n.6947-48A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572586T= | CA1363081482 | COL7A1 | c.6901-48A= (n.6901-48A=) n.2818-48A= c.6928-48A= (n.6928-48A=) n.6964-48A= n.6974-48A= n.6937-48A= n.6947-48A= | |
| 3 | g.48572586_48572587del | CA2665614148 | COL7A1 | c.6901-49_6901-48del (n.6901-49_6901-48del) n.2818-49_2818-48del c.6928-49_6928-48del (n.6928-49_6928-48del) n.6964-49_6964-48del n.6974-49_6974-48del n.6937-49_6937-48del n.6947-49_6947-48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572586_48572590del | CA2556759149 | COL7A1 | c.6901-52_6901-48del (n.6901-52_6901-48del) n.2818-52_2818-48del c.6928-52_6928-48del (n.6928-52_6928-48del) n.6964-52_6964-48del n.6974-52_6974-48del n.6937-52_6937-48del n.6947-52_6947-48del | |
| 3 | g.48572587G>C | CA543045612 | COL7A1 | c.6901-49C>G (n.6901-49C>G) n.2818-49C>G c.6928-49C>G (n.6928-49C>G) n.6964-49C>G n.6974-49C>G n.6937-49C>G n.6947-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572587G= | CA1363081483 | COL7A1 | c.6901-49C= (n.6901-49C=) n.2818-49C= c.6928-49C= (n.6928-49C=) n.6964-49C= n.6974-49C= n.6937-49C= n.6947-49C= | |
| 3 | g.48572587G>T | CA1047677847 | COL7A1 | c.6901-49C>A (n.6901-49C>A) n.2818-49C>A c.6928-49C>A (n.6928-49C>A) n.6964-49C>A n.6974-49C>A n.6937-49C>A n.6947-49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572587_48572588insGC | CA2665614160 | COL7A1 | c.6901-50_6901-49insGC (n.6901-50_6901-49insGC) n.2818-50_2818-49insGC c.6928-50_6928-49insGC (n.6928-50_6928-49insGC) n.6964-50_6964-49insGC n.6974-50_6974-49insGC n.6937-50_6937-49insGC n.6947-50_6947-49insGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572588C>A | CA543045613 | COL7A1 | c.6901-50G>T (n.6901-50G>T) n.2818-50G>T c.6928-50G>T (n.6928-50G>T) n.6964-50G>T n.6974-50G>T n.6937-50G>T n.6947-50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572588C= | CA1363081484 | COL7A1 | c.6901-50G= (n.6901-50G=) n.2818-50G= c.6928-50G= (n.6928-50G=) n.6964-50G= n.6974-50G= n.6937-50G= n.6947-50G= | |
| 3 | g.48572588C>T | CA73975844 | COL7A1 | c.6901-50G>A (n.6901-50G>A) n.2818-50G>A c.6928-50G>A (n.6928-50G>A) n.6964-50G>A n.6974-50G>A n.6937-50G>A n.6947-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572589_48572590insCCCCC | CA1047677851 | COL7A1 | c.6901-50_6901-49insGGGGG (n.6901-50_6901-49insGGGGG) n.2818-50_2818-49insGGGGG c.6928-50_6928-49insGGGGG (n.6928-50_6928-49insGGGGG) n.6964-50_6964-49insGGGGG n.6974-50_6974-49insGGGGG n.6937-50_6937-49insGGGGG n.6947-50_6947-49insGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572589dup | CA2665614156 | COL7A1 | c.6901-50dup (n.6901-50dup) n.2818-50dup c.6928-50dup (n.6928-50dup) n.6964-50dup n.6974-50dup n.6937-50dup n.6947-50dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572589C>A | CA543045614 | COL7A1 | c.6901-51G>T (n.6901-51G>T) n.2818-51G>T c.6928-51G>T (n.6928-51G>T) n.6964-51G>T n.6974-51G>T n.6937-51G>T n.6947-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572589C= | CA1363081485 | COL7A1 | c.6901-51G= (n.6901-51G=) n.2818-51G= c.6928-51G= (n.6928-51G=) n.6964-51G= n.6974-51G= n.6937-51G= n.6947-51G= | |
| 3 | g.48572590A= | CA1363081486 | COL7A1 | c.6901-52T= (n.6901-52T=) n.2818-52T= c.6928-52T= (n.6928-52T=) n.6964-52T= n.6974-52T= n.6937-52T= n.6947-52T= | |
| 3 | g.48572590A>C | CA543045615 | COL7A1 | c.6901-52T>G (n.6901-52T>G) n.2818-52T>G c.6928-52T>G (n.6928-52T>G) n.6964-52T>G n.6974-52T>G n.6937-52T>G n.6947-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572595dup | CA2577588041 | COL7A1 | c.6901-53dup (n.6901-53dup) n.2818-53dup c.6928-53dup (n.6928-53dup) n.6964-53dup n.6974-53dup n.6937-53dup n.6947-53dup | |
| 3 | g.48572592C>T | CA2665614166 | COL7A1 | c.6901-54G>A (n.6901-54G>A) n.2818-54G>A c.6928-54G>A (n.6928-54G>A) n.6964-54G>A n.6974-54G>A n.6937-54G>A n.6947-54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572593C>T | CA2756158245 | COL7A1 | c.6901-55G>A (n.6901-55G>A) n.2818-55G>A c.6928-55G>A (n.6928-55G>A) n.6964-55G>A n.6974-55G>A n.6937-55G>A n.6947-55G>A | |
| 3 | g.48572594C>A | CA2577588042 | COL7A1 | c.6901-56G>T (n.6901-56G>T) n.2818-56G>T c.6928-56G>T (n.6928-56G>T) n.6964-56G>T n.6974-56G>T n.6937-56G>T n.6947-56G>T | |
| 3 | g.48572594C>T | CA2665614169 | COL7A1 | c.6901-56G>A (n.6901-56G>A) n.2818-56G>A c.6928-56G>A (n.6928-56G>A) n.6964-56G>A n.6974-56G>A n.6937-56G>A n.6947-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572595C>A | CA2665614171 | COL7A1 | c.6901-57G>T (n.6901-57G>T) n.2818-57G>T c.6928-57G>T (n.6928-57G>T) n.6964-57G>T n.6974-57G>T n.6937-57G>T n.6947-57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572596A= | CA1363081487 | COL7A1 | c.6901-58T= (n.6901-58T=) n.2818-58T= c.6928-58T= (n.6928-58T=) n.6964-58T= n.6974-58T= n.6937-58T= n.6947-58T= | |
| 3 | g.48572596A>C | CA543045616 | COL7A1 | c.6901-58T>G (n.6901-58T>G) n.2818-58T>G c.6928-58T>G (n.6928-58T>G) n.6964-58T>G n.6974-58T>G n.6937-58T>G n.6947-58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572596A>G | CA1047677854 | COL7A1 | c.6901-58T>C (n.6901-58T>C) n.2818-58T>C c.6928-58T>C (n.6928-58T>C) n.6964-58T>C n.6974-58T>C n.6937-58T>C n.6947-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572596A>T | CA907760751 | COL7A1 | c.6901-58T>A (n.6901-58T>A) n.2818-58T>A c.6928-58T>A (n.6928-58T>A) n.6964-58T>A n.6974-58T>A n.6937-58T>A n.6947-58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572596_48572599del | CA2665614183 | COL7A1 | c.6901-61_6901-58del (n.6901-61_6901-58del) n.2818-61_2818-58del c.6928-61_6928-58del (n.6928-61_6928-58del) n.6964-61_6964-58del n.6974-61_6974-58del n.6937-61_6937-58del n.6947-61_6947-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572597T>A | CA1047677856 | COL7A1 | c.6901-59A>T (n.6901-59A>T) n.2818-59A>T c.6928-59A>T (n.6928-59A>T) n.6964-59A>T n.6974-59A>T n.6937-59A>T n.6947-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572597T>C | CA543045617 | COL7A1 | c.6901-59A>G (n.6901-59A>G) n.2818-59A>G c.6928-59A>G (n.6928-59A>G) n.6964-59A>G n.6974-59A>G n.6937-59A>G n.6947-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572597T>G | CA2665614194 | COL7A1 | c.6901-59A>C (n.6901-59A>C) n.2818-59A>C c.6928-59A>C (n.6928-59A>C) n.6964-59A>C n.6974-59A>C n.6937-59A>C n.6947-59A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572597T= | CA1363081488 | COL7A1 | c.6901-59A= (n.6901-59A=) n.2818-59A= c.6928-59A= (n.6928-59A=) n.6964-59A= n.6974-59A= n.6937-59A= n.6947-59A= | |
| 3 | g.48572598G>A | CA2665614197 | COL7A1 | c.6901-60C>T (n.6901-60C>T) n.2818-60C>T c.6928-60C>T (n.6928-60C>T) n.6964-60C>T n.6974-60C>T n.6937-60C>T n.6947-60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572598G>C | CA2597013257 | COL7A1 | c.6901-60C>G (n.6901-60C>G) n.2818-60C>G c.6928-60C>G (n.6928-60C>G) n.6964-60C>G n.6974-60C>G n.6937-60C>G n.6947-60C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572599G>A | CA2665614200 | COL7A1 | c.6901-61C>T (n.6901-61C>T) n.2818-61C>T c.6928-61C>T (n.6928-61C>T) n.6964-61C>T n.6974-61C>T n.6937-61C>T n.6947-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572599G>C | CA2586972189 | COL7A1 | c.6901-61C>G (n.6901-61C>G) n.2818-61C>G c.6928-61C>G (n.6928-61C>G) n.6964-61C>G n.6974-61C>G n.6937-61C>G n.6947-61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572600C>A | CA2665614208 | COL7A1 | c.6901-62G>T (n.6901-62G>T) n.2818-62G>T c.6928-62G>T (n.6928-62G>T) n.6964-62G>T n.6974-62G>T n.6937-62G>T n.6947-62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572601A= | CA1363081489 | COL7A1 | c.6901-63T= (n.6901-63T=) n.2818-63T= c.6928-63T= (n.6928-63T=) n.6964-63T= n.6974-63T= n.6937-63T= n.6947-63T= | |
| 3 | g.48572601A>C | CA1047677858 | COL7A1 | c.6901-63T>G (n.6901-63T>G) n.2818-63T>G c.6928-63T>G (n.6928-63T>G) n.6964-63T>G n.6974-63T>G n.6937-63T>G n.6947-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572601A>T | CA2665614210 | COL7A1 | c.6901-63T>A (n.6901-63T>A) n.2818-63T>A c.6928-63T>A (n.6928-63T>A) n.6964-63T>A n.6974-63T>A n.6937-63T>A n.6947-63T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572602T>A | CA1047677859 | COL7A1 | c.6901-64A>T (n.6901-64A>T) n.2818-64A>T c.6928-64A>T (n.6928-64A>T) n.6964-64A>T n.6974-64A>T n.6937-64A>T n.6947-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572602T>G | CA1047677860 | COL7A1 | c.6901-64A>C (n.6901-64A>C) n.2818-64A>C c.6928-64A>C (n.6928-64A>C) n.6964-64A>C n.6974-64A>C n.6937-64A>C n.6947-64A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572602T= | CA1363081490 | COL7A1 | c.6901-64A= (n.6901-64A=) n.2818-64A= c.6928-64A= (n.6928-64A=) n.6964-64A= n.6974-64A= n.6937-64A= n.6947-64A= | |
| 3 | g.48572603T>C | CA2665614218 | COL7A1 | c.6901-65A>G (n.6901-65A>G) n.2818-65A>G c.6928-65A>G (n.6928-65A>G) n.6964-65A>G n.6974-65A>G n.6937-65A>G n.6947-65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572604T>G | CA2665614249 | COL7A1 | c.6901-66A>C (n.6901-66A>C) n.2818-66A>C c.6928-66A>C (n.6928-66A>C) n.6964-66A>C n.6974-66A>C n.6937-66A>C n.6947-66A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572605G>T | CA2665614251 | COL7A1 | c.6901-67C>A (n.6901-67C>A) n.2818-67C>A c.6928-67C>A (n.6928-67C>A) n.6964-67C>A n.6974-67C>A n.6937-67C>A n.6947-67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572606G>A | CA2577588045 | COL7A1 | c.6900+65C>T (n.6900+65C>T) n.2817+65C>T c.6927+65C>T (n.6927+65C>T) n.6963+65C>T n.6973+65C>T n.6936+65C>T n.6946+65C>T | |
| 3 | g.48572607A= | CA1363081491 | COL7A1 | c.6900+64T= (n.6900+64T=) n.2817+64T= c.6927+64T= (n.6927+64T=) n.6963+64T= n.6973+64T= n.6936+64T= n.6946+64T= | |
| 3 | g.48572607A>C | CA1363081492 | COL7A1 | c.6900+64T>G (n.6900+64T>G) n.2817+64T>G c.6927+64T>G (n.6927+64T>G) n.6963+64T>G n.6973+64T>G n.6936+64T>G n.6946+64T>G | dbSNP |
| 3 | g.48572607A>G | CA1047677862 | COL7A1 | c.6900+64T>C (n.6900+64T>C) n.2817+64T>C c.6927+64T>C (n.6927+64T>C) n.6963+64T>C n.6973+64T>C n.6936+64T>C n.6946+64T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572610C>A | CA2665614256 | COL7A1 | c.6900+61G>T (n.6900+61G>T) n.2817+61G>T c.6927+61G>T (n.6927+61G>T) n.6963+61G>T n.6973+61G>T n.6936+61G>T n.6946+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572610C= | CA1363081493 | COL7A1 | c.6900+61G= (n.6900+61G=) n.2817+61G= c.6927+61G= (n.6927+61G=) n.6963+61G= n.6973+61G= n.6936+61G= n.6946+61G= | |
| 3 | g.48572610C>T | CA73975846 | COL7A1 | c.6900+61G>A (n.6900+61G>A) n.2817+61G>A c.6927+61G>A (n.6927+61G>A) n.6963+61G>A n.6973+61G>A n.6936+61G>A n.6946+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572611A= | CA1363081494 | COL7A1 | c.6900+60T= (n.6900+60T=) n.2817+60T= c.6927+60T= (n.6927+60T=) n.6963+60T= n.6973+60T= n.6936+60T= n.6946+60T= | |
| 3 | g.48572611A>G | CA433535351 | COL7A1 | c.6900+60T>C (n.6900+60T>C) n.2817+60T>C c.6927+60T>C (n.6927+60T>C) n.6963+60T>C n.6973+60T>C n.6936+60T>C n.6946+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572612G>T | CA2665614265 | COL7A1 | c.6900+59C>A (n.6900+59C>A) n.2817+59C>A c.6927+59C>A (n.6927+59C>A) n.6963+59C>A n.6973+59C>A n.6936+59C>A n.6946+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572613G>C | CA1047677866 | COL7A1 | c.6900+58C>G (n.6900+58C>G) n.2817+58C>G c.6927+58C>G (n.6927+58C>G) n.6963+58C>G n.6973+58C>G n.6936+58C>G n.6946+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572613G= | CA1363081495 | COL7A1 | c.6900+58C= (n.6900+58C=) n.2817+58C= c.6927+58C= (n.6927+58C=) n.6963+58C= n.6973+58C= n.6936+58C= n.6946+58C= | |
| 3 | g.48572615T>C | CA907760761 | COL7A1 | c.6900+56A>G (n.6900+56A>G) n.2817+56A>G c.6927+56A>G (n.6927+56A>G) n.6963+56A>G n.6973+56A>G n.6936+56A>G n.6946+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572615T= | CA1363081496 | COL7A1 | c.6900+56A= (n.6900+56A=) n.2817+56A= c.6927+56A= (n.6927+56A=) n.6963+56A= n.6973+56A= n.6936+56A= n.6946+56A= | |
| 3 | g.48572617G>A | CA1047677869 | COL7A1 | c.6900+54C>T (n.6900+54C>T) n.2817+54C>T c.6927+54C>T (n.6927+54C>T) n.6963+54C>T n.6973+54C>T n.6936+54C>T n.6946+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572617G= | CA1363081497 | COL7A1 | c.6900+54C= (n.6900+54C=) n.2817+54C= c.6927+54C= (n.6927+54C=) n.6963+54C= n.6973+54C= n.6936+54C= n.6946+54C= | |
| 3 | g.48572618T>C | CA73975848 | COL7A1 | c.6900+53A>G (n.6900+53A>G) n.2817+53A>G c.6927+53A>G (n.6927+53A>G) n.6963+53A>G n.6973+53A>G n.6936+53A>G n.6946+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572618T= | CA1363081498 | COL7A1 | c.6900+53A= (n.6900+53A=) n.2817+53A= c.6927+53A= (n.6927+53A=) n.6963+53A= n.6973+53A= n.6936+53A= n.6946+53A= | |
| 3 | g.48572619G>C | CA2665614269 | COL7A1 | c.6900+52C>G (n.6900+52C>G) n.2817+52C>G c.6927+52C>G (n.6927+52C>G) n.6963+52C>G n.6973+52C>G n.6936+52C>G n.6946+52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572620G>A | CA1363081500 | COL7A1 | c.6900+51C>T (n.6900+51C>T) n.2817+51C>T c.6927+51C>T (n.6927+51C>T) n.6963+51C>T n.6973+51C>T n.6936+51C>T n.6946+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572620G= | CA1363081499 | COL7A1 | c.6900+51C= (n.6900+51C=) n.2817+51C= c.6927+51C= (n.6927+51C=) n.6963+51C= n.6973+51C= n.6936+51C= n.6946+51C= | |
| 3 | g.48572622T>G | CA1047677870 | COL7A1 | c.6900+49A>C (n.6900+49A>C) n.2817+49A>C c.6927+49A>C (n.6927+49A>C) n.6963+49A>C n.6973+49A>C n.6936+49A>C n.6946+49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572622T= | CA1363081501 | COL7A1 | c.6900+49A= (n.6900+49A=) n.2817+49A= c.6927+49A= (n.6927+49A=) n.6963+49A= n.6973+49A= n.6936+49A= n.6946+49A= | |
| 3 | g.48572623G>A | CA907760765 | COL7A1 | c.6900+48C>T (n.6900+48C>T) n.2817+48C>T c.6927+48C>T (n.6927+48C>T) n.6963+48C>T n.6973+48C>T n.6936+48C>T n.6946+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572623G>C | CA2378800 | COL7A1 | c.6900+48C>G (n.6900+48C>G) n.2817+48C>G c.6927+48C>G (n.6927+48C>G) n.6963+48C>G n.6973+48C>G n.6936+48C>G n.6946+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572623G= | CA1363081502 | COL7A1 | c.6900+48C= (n.6900+48C=) n.2817+48C= c.6927+48C= (n.6927+48C=) n.6963+48C= n.6973+48C= n.6936+48C= n.6946+48C= | |
| 3 | g.48572624A= | CA1363081503 | COL7A1 | c.6900+47T= (n.6900+47T=) n.2817+47T= c.6927+47T= (n.6927+47T=) n.6963+47T= n.6973+47T= n.6936+47T= n.6946+47T= | |
| 3 | g.48572624A>C | CA543045618 | COL7A1 | c.6900+47T>G (n.6900+47T>G) n.2817+47T>G c.6927+47T>G (n.6927+47T>G) n.6963+47T>G n.6973+47T>G n.6936+47T>G n.6946+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572631G>A | CA907760768 | COL7A1 | c.6900+40C>T (n.6900+40C>T) n.2817+40C>T c.6927+40C>T (n.6927+40C>T) n.6963+40C>T n.6973+40C>T n.6936+40C>T n.6946+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572631G>C | CA1363081505 | COL7A1 | c.6900+40C>G (n.6900+40C>G) n.2817+40C>G c.6927+40C>G (n.6927+40C>G) n.6963+40C>G n.6973+40C>G n.6936+40C>G n.6946+40C>G | dbSNP |
| 3 | g.48572631G= | CA1363081504 | COL7A1 | c.6900+40C= (n.6900+40C=) n.2817+40C= c.6927+40C= (n.6927+40C=) n.6963+40C= n.6973+40C= n.6936+40C= n.6946+40C= | |
| 3 | g.48572631G>T | CA2378801 | COL7A1 | c.6900+40C>A (n.6900+40C>A) n.2817+40C>A c.6927+40C>A (n.6927+40C>A) n.6963+40C>A n.6973+40C>A n.6936+40C>A n.6946+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572632G>A | CA2577588046 | COL7A1 | c.6900+39C>T (n.6900+39C>T) n.2817+39C>T c.6927+39C>T (n.6927+39C>T) n.6963+39C>T n.6973+39C>T n.6936+39C>T n.6946+39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572632G>C | CA2665614317 | COL7A1 | c.6900+39C>G (n.6900+39C>G) n.2817+39C>G c.6927+39C>G (n.6927+39C>G) n.6963+39C>G n.6973+39C>G n.6936+39C>G n.6946+39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572633A>G | CA1047677872 | COL7A1 | c.6900+38T>C (n.6900+38T>C) n.2817+38T>C c.6927+38T>C (n.6927+38T>C) n.6963+38T>C n.6973+38T>C n.6936+38T>C n.6946+38T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572634G>A | CA1363081507 | COL7A1 | c.6900+37C>T (n.6900+37C>T) n.2817+37C>T c.6927+37C>T (n.6927+37C>T) n.6963+37C>T n.6973+37C>T n.6936+37C>T n.6946+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572634G>C | CA2665614320 | COL7A1 | c.6900+37C>G (n.6900+37C>G) n.2817+37C>G c.6927+37C>G (n.6927+37C>G) n.6963+37C>G n.6973+37C>G n.6936+37C>G n.6946+37C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572634G= | CA1363081506 | COL7A1 | c.6900+37C= (n.6900+37C=) n.2817+37C= c.6927+37C= (n.6927+37C=) n.6963+37C= n.6973+37C= n.6936+37C= n.6946+37C= | |
| 3 | g.48572635T>C | CA2756158255 | COL7A1 | c.6900+36A>G (n.6900+36A>G) n.2817+36A>G c.6927+36A>G (n.6927+36A>G) n.6963+36A>G n.6973+36A>G n.6936+36A>G n.6946+36A>G | |
| 3 | g.48572635T>G | CA1047677873 | COL7A1 | c.6900+36A>C (n.6900+36A>C) n.2817+36A>C c.6927+36A>C (n.6927+36A>C) n.6963+36A>C n.6973+36A>C n.6936+36A>C n.6946+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572635T= | CA1363081508 | COL7A1 | c.6900+36A= (n.6900+36A=) n.2817+36A= c.6927+36A= (n.6927+36A=) n.6963+36A= n.6973+36A= n.6936+36A= n.6946+36A= | |
| 3 | g.48572636del | CA2665614327 | COL7A1 | c.6900+36del (n.6900+36del) n.2817+36del c.6927+36del (n.6927+36del) n.6963+36del n.6973+36del n.6936+36del n.6946+36del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572636T>A | CA2702737924 | COL7A1 | c.6900+35A>T (n.6900+35A>T) n.2817+35A>T c.6927+35A>T (n.6927+35A>T) n.6963+35A>T n.6973+35A>T n.6936+35A>T n.6946+35A>T | dbSNP |
| 3 | g.48572637G>T | CA2665614331 | COL7A1 | c.6900+34C>A (n.6900+34C>A) n.2817+34C>A c.6927+34C>A (n.6927+34C>A) n.6963+34C>A n.6973+34C>A n.6936+34C>A n.6946+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572638C>A | CA73975853 | COL7A1 | c.6900+33G>T (n.6900+33G>T) n.2817+33G>T c.6927+33G>T (n.6927+33G>T) n.6963+33G>T n.6973+33G>T n.6936+33G>T n.6946+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572638C= | CA1363081509 | COL7A1 | c.6900+33G= (n.6900+33G=) n.2817+33G= c.6927+33G= (n.6927+33G=) n.6963+33G= n.6973+33G= n.6936+33G= n.6946+33G= | |
| 3 | g.48572639T>C | CA2378802 | COL7A1 | c.6900+32A>G (n.6900+32A>G) n.2817+32A>G c.6927+32A>G (n.6927+32A>G) n.6963+32A>G n.6973+32A>G n.6936+32A>G n.6946+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572639T= | CA1363081510 | COL7A1 | c.6900+32A= (n.6900+32A=) n.2817+32A= c.6927+32A= (n.6927+32A=) n.6963+32A= n.6973+32A= n.6936+32A= n.6946+32A= | |
| 3 | g.48572640G>A | CA543045619 | COL7A1 | c.6900+31C>T (n.6900+31C>T) n.2817+31C>T c.6927+31C>T (n.6927+31C>T) n.6963+31C>T n.6973+31C>T n.6936+31C>T n.6946+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572640G= | CA1363081511 | COL7A1 | c.6900+31C= (n.6900+31C=) n.2817+31C= c.6927+31C= (n.6927+31C=) n.6963+31C= n.6973+31C= n.6936+31C= n.6946+31C= | |
| 3 | g.48572640G>T | CA2665614347 | COL7A1 | c.6900+31C>A (n.6900+31C>A) n.2817+31C>A c.6927+31C>A (n.6927+31C>A) n.6963+31C>A n.6973+31C>A n.6936+31C>A n.6946+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572641C>T | CA2665614349 | COL7A1 | c.6900+30G>A (n.6900+30G>A) n.2817+30G>A c.6927+30G>A (n.6927+30G>A) n.6963+30G>A n.6973+30G>A n.6936+30G>A n.6946+30G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572642A= | CA1363081512 | COL7A1 | c.6900+29T= (n.6900+29T=) n.2817+29T= c.6927+29T= (n.6927+29T=) n.6963+29T= n.6973+29T= n.6936+29T= n.6946+29T= | |
| 3 | g.48572642A>C | CA543045620 | COL7A1 | c.6900+29T>G (n.6900+29T>G) n.2817+29T>G c.6927+29T>G (n.6927+29T>G) n.6963+29T>G n.6973+29T>G n.6936+29T>G n.6946+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572643G>A | CA543045621 | COL7A1 | c.6900+28C>T (n.6900+28C>T) n.2817+28C>T c.6927+28C>T (n.6927+28C>T) n.6963+28C>T n.6973+28C>T n.6936+28C>T n.6946+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572643G>C | CA2665614363 | COL7A1 | c.6900+28C>G (n.6900+28C>G) n.2817+28C>G c.6927+28C>G (n.6927+28C>G) n.6963+28C>G n.6973+28C>G n.6936+28C>G n.6946+28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572643G= | CA1363081513 | COL7A1 | c.6900+28C= (n.6900+28C=) n.2817+28C= c.6927+28C= (n.6927+28C=) n.6963+28C= n.6973+28C= n.6936+28C= n.6946+28C= | |
| 3 | g.48572643G>T | CA2665614356 | COL7A1 | c.6900+28C>A (n.6900+28C>A) n.2817+28C>A c.6927+28C>A (n.6927+28C>A) n.6963+28C>A n.6973+28C>A n.6936+28C>A n.6946+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572647del | CA2665614365 | COL7A1 | c.6900+28del (n.6900+28del) n.2817+28del c.6927+28del (n.6927+28del) n.6963+28del n.6973+28del n.6936+28del n.6946+28del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572644G>A | CA2665614372 | COL7A1 | c.6900+27C>T (n.6900+27C>T) n.2817+27C>T c.6927+27C>T (n.6927+27C>T) n.6963+27C>T n.6973+27C>T n.6936+27C>T n.6946+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572644G>C | CA2378803 | COL7A1 | c.6900+27C>G (n.6900+27C>G) n.2817+27C>G c.6927+27C>G (n.6927+27C>G) n.6963+27C>G n.6973+27C>G n.6936+27C>G n.6946+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572644G= | CA1363081514 | COL7A1 | c.6900+27C= (n.6900+27C=) n.2817+27C= c.6927+27C= (n.6927+27C=) n.6963+27C= n.6973+27C= n.6936+27C= n.6946+27C= | |
| 3 | g.48572644G>T | CA1363081515 | COL7A1 | c.6900+27C>A (n.6900+27C>A) n.2817+27C>A c.6927+27C>A (n.6927+27C>A) n.6963+27C>A n.6973+27C>A n.6936+27C>A n.6946+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572645G>A | CA907760782 | COL7A1 | c.6900+26C>T (n.6900+26C>T) n.2817+26C>T c.6927+26C>T (n.6927+26C>T) n.6963+26C>T n.6973+26C>T n.6936+26C>T n.6946+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572645G= | CA1363081516 | COL7A1 | c.6900+26C= (n.6900+26C=) n.2817+26C= c.6927+26C= (n.6927+26C=) n.6963+26C= n.6973+26C= n.6936+26C= n.6946+26C= | |
| 3 | g.48572646G>A | CA543045622 | COL7A1 | c.6900+25C>T (n.6900+25C>T) n.2817+25C>T c.6927+25C>T (n.6927+25C>T) n.6963+25C>T n.6973+25C>T n.6936+25C>T n.6946+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572646G= | CA1363081517 | COL7A1 | c.6900+25C= (n.6900+25C=) n.2817+25C= c.6927+25C= (n.6927+25C=) n.6963+25C= n.6973+25C= n.6936+25C= n.6946+25C= | |
| 3 | g.48572646G>T | CA2378804 | COL7A1 | c.6900+25C>A (n.6900+25C>A) n.2817+25C>A c.6927+25C>A (n.6927+25C>A) n.6963+25C>A n.6973+25C>A n.6936+25C>A n.6946+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572647G>A | CA2378805 | COL7A1 | c.6900+24C>T (n.6900+24C>T) n.2817+24C>T c.6927+24C>T (n.6927+24C>T) n.6963+24C>T n.6973+24C>T n.6936+24C>T n.6946+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572647G= | CA1363081518 | COL7A1 | c.6900+24C= (n.6900+24C=) n.2817+24C= c.6927+24C= (n.6927+24C=) n.6963+24C= n.6973+24C= n.6936+24C= n.6946+24C= | |
| 3 | g.48572648T>C | CA2665614388 | COL7A1 | c.6900+23A>G (n.6900+23A>G) n.2817+23A>G c.6927+23A>G (n.6927+23A>G) n.6963+23A>G n.6973+23A>G n.6936+23A>G n.6946+23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572648T>G | CA73975860 | COL7A1 | c.6900+23A>C (n.6900+23A>C) n.2817+23A>C c.6927+23A>C (n.6927+23A>C) n.6963+23A>C n.6973+23A>C n.6936+23A>C n.6946+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572648T= | CA1363081519 | COL7A1 | c.6900+23A= (n.6900+23A=) n.2817+23A= c.6927+23A= (n.6927+23A=) n.6963+23A= n.6973+23A= n.6936+23A= n.6946+23A= | |
| 3 | g.48572649G>A | CA2378806 | COL7A1 | c.6900+22C>T (n.6900+22C>T) n.2817+22C>T c.6927+22C>T (n.6927+22C>T) n.6963+22C>T n.6973+22C>T n.6936+22C>T n.6946+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572649G= | CA1363081520 | COL7A1 | c.6900+22C= (n.6900+22C=) n.2817+22C= c.6927+22C= (n.6927+22C=) n.6963+22C= n.6973+22C= n.6936+22C= n.6946+22C= | |
| 3 | g.48572649G>T | CA2665614392 | COL7A1 | c.6900+22C>A (n.6900+22C>A) n.2817+22C>A c.6927+22C>A (n.6927+22C>A) n.6963+22C>A n.6973+22C>A n.6936+22C>A n.6946+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572650G>A | CA2378807 | COL7A1 | c.6900+21C>T (n.6900+21C>T) n.2817+21C>T c.6927+21C>T (n.6927+21C>T) n.6963+21C>T n.6973+21C>T n.6936+21C>T n.6946+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572650G= | CA1363081521 | COL7A1 | c.6900+21C= (n.6900+21C=) n.2817+21C= c.6927+21C= (n.6927+21C=) n.6963+21C= n.6973+21C= n.6936+21C= n.6946+21C= | |
| 3 | g.48572651A>G | CA1047677878 | COL7A1 | c.6900+20T>C (n.6900+20T>C) n.2817+20T>C c.6927+20T>C (n.6927+20T>C) n.6963+20T>C n.6973+20T>C n.6936+20T>C n.6946+20T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572652A>G | CA2665614401 | COL7A1 | c.6900+19T>C (n.6900+19T>C) n.2817+19T>C c.6927+19T>C (n.6927+19T>C) n.6963+19T>C n.6973+19T>C n.6936+19T>C n.6946+19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572653G>A | CA2573137127 | COL7A1 | c.6900+18C>T (n.6900+18C>T) n.2817+18C>T c.6927+18C>T (n.6927+18C>T) n.6963+18C>T n.6973+18C>T n.6936+18C>T n.6946+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572653G>C | CA543045623 | COL7A1 | c.6900+18C>G (n.6900+18C>G) n.2817+18C>G c.6927+18C>G (n.6927+18C>G) n.6963+18C>G n.6973+18C>G n.6936+18C>G n.6946+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572653G= | CA1363081522 | COL7A1 | c.6900+18C= (n.6900+18C=) n.2817+18C= c.6927+18C= (n.6927+18C=) n.6963+18C= n.6973+18C= n.6936+18C= n.6946+18C= | |
| 3 | g.48572653G>T | CA2665614410 | COL7A1 | c.6900+18C>A (n.6900+18C>A) n.2817+18C>A c.6927+18C>A (n.6927+18C>A) n.6963+18C>A n.6973+18C>A n.6936+18C>A n.6946+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572654T>G | CA1047677880 | COL7A1 | c.6900+17A>C (n.6900+17A>C) n.2817+17A>C c.6927+17A>C (n.6927+17A>C) n.6963+17A>C n.6973+17A>C n.6936+17A>C n.6946+17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572655C>A | CA2665614414 | COL7A1 | c.6900+16G>T (n.6900+16G>T) n.2817+16G>T c.6927+16G>T (n.6927+16G>T) n.6963+16G>T n.6973+16G>T n.6936+16G>T n.6946+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572655C= | CA1363081523 | COL7A1 | c.6900+16G= (n.6900+16G=) n.2817+16G= c.6927+16G= (n.6927+16G=) n.6963+16G= n.6973+16G= n.6936+16G= n.6946+16G= | |
| 3 | g.48572655C>T | CA1363081524 | COL7A1 | c.6900+16G>A (n.6900+16G>A) n.2817+16G>A c.6927+16G>A (n.6927+16G>A) n.6963+16G>A n.6973+16G>A n.6936+16G>A n.6946+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572656A>G | CA2665614415 | COL7A1 | c.6900+15T>C (n.6900+15T>C) n.2817+15T>C c.6927+15T>C (n.6927+15T>C) n.6963+15T>C n.6973+15T>C n.6936+15T>C n.6946+15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572656A>T | CA2665614417 | COL7A1 | c.6900+15T>A (n.6900+15T>A) n.2817+15T>A c.6927+15T>A (n.6927+15T>A) n.6963+15T>A n.6973+15T>A n.6936+15T>A n.6946+15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572656_48572657delinsAG | CA1363081525 | COL7A1 | c.6900+14_6900+15delinsCT (n.6900+14_6900+15delinsCT) n.2817+14_2817+15delinsCT c.6927+14_6927+15delinsCT (n.6927+14_6927+15delinsCT) n.6963+14_6963+15delinsCT n.6973+14_6973+15delinsCT n.6936+14_6936+15delinsCT n.6946+14_6946+15delinsCT | |
| 3 | g.48572657G>A | CA2665614421 | COL7A1 | c.6900+14C>T (n.6900+14C>T) n.2817+14C>T c.6927+14C>T (n.6927+14C>T) n.6963+14C>T n.6973+14C>T n.6936+14C>T n.6946+14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572657G>T | CA2665614420 | COL7A1 | c.6900+14C>A (n.6900+14C>A) n.2817+14C>A c.6927+14C>A (n.6927+14C>A) n.6963+14C>A n.6973+14C>A n.6936+14C>A n.6946+14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572659del | CA543045624 | COL7A1 | c.6900+14del (n.6900+14del) n.2817+14del c.6927+14del (n.6927+14del) n.6963+14del n.6973+14del n.6936+14del n.6946+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572658G>A | CA2378808 | COL7A1 | c.6900+13C>T (n.6900+13C>T) n.2817+13C>T c.6927+13C>T (n.6927+13C>T) n.6963+13C>T n.6973+13C>T n.6936+13C>T n.6946+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572658G= | CA1363081526 | COL7A1 | c.6900+13C= (n.6900+13C=) n.2817+13C= c.6927+13C= (n.6927+13C=) n.6963+13C= n.6973+13C= n.6936+13C= n.6946+13C= | |
| 3 | g.48572659G>A | CA543045625 | COL7A1 | c.6900+12C>T (n.6900+12C>T) n.2817+12C>T c.6927+12C>T (n.6927+12C>T) n.6963+12C>T n.6973+12C>T n.6936+12C>T n.6946+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572659G>C | CA2573137128 | COL7A1 | c.6900+12C>G (n.6900+12C>G) n.2817+12C>G c.6927+12C>G (n.6927+12C>G) n.6963+12C>G n.6973+12C>G n.6936+12C>G n.6946+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572659G= | CA1363081527 | COL7A1 | c.6900+12C= (n.6900+12C=) n.2817+12C= c.6927+12C= (n.6927+12C=) n.6963+12C= n.6973+12C= n.6936+12C= n.6946+12C= | |
| 3 | g.48572660T>A | CA73975867 | COL7A1 | c.6900+11A>T (n.6900+11A>T) n.2817+11A>T c.6927+11A>T (n.6927+11A>T) n.6963+11A>T n.6973+11A>T n.6936+11A>T n.6946+11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572660T>G | CA1047677883 | COL7A1 | c.6900+11A>C (n.6900+11A>C) n.2817+11A>C c.6927+11A>C (n.6927+11A>C) n.6963+11A>C n.6973+11A>C n.6936+11A>C n.6946+11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572660T= | CA1363081528 | COL7A1 | c.6900+11A= (n.6900+11A=) n.2817+11A= c.6927+11A= (n.6927+11A=) n.6963+11A= n.6973+11A= n.6936+11A= n.6946+11A= | |
| 3 | g.48572661C>A | CA2665614437 | COL7A1 | c.6900+10G>T (n.6900+10G>T) n.2817+10G>T c.6927+10G>T (n.6927+10G>T) n.6963+10G>T n.6973+10G>T n.6936+10G>T n.6946+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572661C= | CA1363081529 | COL7A1 | c.6900+10G= (n.6900+10G=) n.2817+10G= c.6927+10G= (n.6927+10G=) n.6963+10G= n.6973+10G= n.6936+10G= n.6946+10G= | |
| 3 | g.48572661C>G | CA543045626 | COL7A1 | c.6900+10G>C (n.6900+10G>C) n.2817+10G>C c.6927+10G>C (n.6927+10G>C) n.6963+10G>C n.6973+10G>C n.6936+10G>C n.6946+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572661C>T | CA2378809 | COL7A1 | c.6900+10G>A (n.6900+10G>A) n.2817+10G>A c.6927+10G>A (n.6927+10G>A) n.6963+10G>A n.6973+10G>A n.6936+10G>A n.6946+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572663A>C | CA2665614443 | COL7A1 | c.6900+8T>G (n.6900+8T>G) n.2817+8T>G c.6927+8T>G (n.6927+8T>G) n.6963+8T>G n.6973+8T>G n.6936+8T>G n.6946+8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572663A>G | CA2665614447 | COL7A1 | c.6900+8T>C (n.6900+8T>C) n.2817+8T>C c.6927+8T>C (n.6927+8T>C) n.6963+8T>C n.6973+8T>C n.6936+8T>C n.6946+8T>C | gnomAD v4 |