Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48572518T>A | CA433535334 | COL7A1 | c.6921A>T (p.Gly2307=) n.2838A>T c.6948A>T (p.Gly2316=) n.6984A>T n.6994A>T n.6957A>T n.6967A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572518T>C | CA2378786 | COL7A1 | c.6921A>G (p.Gly2307=) n.2838A>G c.6948A>G (p.Gly2316=) n.6984A>G n.6994A>G n.6957A>G n.6967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572518T>G | CA433535333 | COL7A1 | c.6921A>C (p.Gly2307=) n.2838A>C c.6948A>C (p.Gly2316=) n.6984A>C n.6994A>C n.6957A>C n.6967A>C | |
3 | g.48572518T= | CA1363081450 | COL7A1 | c.6921A= (p.Gly2307=) n.2838A= c.6948A= (p.Gly2316=) n.6984A= n.6994A= n.6957A= n.6967A= | |
3 | g.48572519C>A | CA352652925 | COL7A1 | c.6920G>T (p.Gly2307Val) n.2837G>T c.6947G>T (p.Gly2316Val) n.6983G>T n.6993G>T n.6956G>T n.6966G>T | |
3 | g.48572519C>G | CA352652927 | COL7A1 | c.6920G>C (p.Gly2307Ala) n.2837G>C c.6947G>C (p.Gly2316Ala) n.6983G>C n.6993G>C n.6956G>C n.6966G>C | |
3 | g.48572519C>T | CA352652929 | COL7A1 | c.6920G>A (p.Gly2307Glu) n.2837G>A c.6947G>A (p.Gly2316Glu) n.6983G>A n.6993G>A n.6956G>A n.6966G>A | |
3 | g.48572520C>A | CA352652934 | COL7A1 | c.6919G>T (p.Gly2307Ter) n.2836G>T c.6946G>T (p.Gly2316Ter) n.6982G>T n.6992G>T n.6955G>T n.6965G>T | |
3 | g.48572520C>G | CA352652932 | COL7A1 | c.6919G>C (p.Gly2307Arg) n.2836G>C c.6946G>C (p.Gly2316Arg) n.6982G>C n.6992G>C n.6955G>C n.6965G>C | |
3 | g.48572520C>T | CA352652933 | COL7A1 | c.6919G>A (p.Gly2307Arg) n.2836G>A c.6946G>A (p.Gly2316Arg) n.6982G>A n.6992G>A n.6955G>A n.6965G>A | |
3 | g.48572520_48572525delinsCAGGGA | CA1363081451 | COL7A1 | c.6914_6919delinsTCCCTG (p.Leu2305=) n.2831_2836delinsTCCCTG c.6941_6946delinsTCCCTG (p.Leu2314=) n.6977_6982delinsTCCCTG n.6987_6992delinsTCCCTG n.6950_6955delinsTCCCTG n.6960_6965delinsTCCCTG | |
3 | g.48572521A= | CA1363081452 | COL7A1 | c.6918T= (p.Pro2306=) n.2835T= c.6945T= (p.Pro2315=) n.6981T= n.6991T= n.6954T= n.6964T= | |
3 | g.48572521A>C | CA2378787 | COL7A1 | c.6918T>G (p.Pro2306=) n.2835T>G c.6945T>G (p.Pro2315=) n.6981T>G n.6991T>G n.6954T>G n.6964T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572521A>G | CA433535335 | COL7A1 | c.6918T>C (p.Pro2306=) n.2835T>C c.6945T>C (p.Pro2315=) n.6981T>C n.6991T>C n.6954T>C n.6964T>C | |
3 | g.48572521A>T | CA433535336 | COL7A1 | c.6918T>A (p.Pro2306=) n.2835T>A c.6945T>A (p.Pro2315=) n.6981T>A n.6991T>A n.6954T>A n.6964T>A | |
3 | g.48572521_48572525del | CA916888237 | COL7A1 | c.6914_6918del (p.Leu2305ArgfsTer19) n.2831_2835del c.6941_6945del (p.Leu2314ArgfsTer19) n.6977_6981del n.6987_6991del n.6950_6954del n.6960_6964del | dbSNP |
3 | g.48572522G>A | CA352652937 | COL7A1 | c.6917C>T (p.Pro2306Leu) n.2834C>T c.6944C>T (p.Pro2315Leu) n.6980C>T n.6990C>T n.6953C>T n.6963C>T | |
3 | g.48572522G>C | CA352652938 | COL7A1 | c.6917C>G (p.Pro2306Arg) n.2834C>G c.6944C>G (p.Pro2315Arg) n.6980C>G n.6990C>G n.6953C>G n.6963C>G | |
3 | g.48572522G>T | CA352652940 | COL7A1 | c.6917C>A (p.Pro2306His) n.2834C>A c.6944C>A (p.Pro2315His) n.6980C>A n.6990C>A n.6953C>A n.6963C>A | |
3 | g.48572523G>A | CA352652942 | COL7A1 | c.6916C>T (p.Pro2306Ser) n.2833C>T c.6943C>T (p.Pro2315Ser) n.6979C>T n.6989C>T n.6952C>T n.6962C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572523G>C | CA352652943 | COL7A1 | c.6916C>G (p.Pro2306Ala) n.2833C>G c.6943C>G (p.Pro2315Ala) n.6979C>G n.6989C>G n.6952C>G n.6962C>G | |
3 | g.48572523G>T | CA352652944 | COL7A1 | c.6916C>A (p.Pro2306Thr) n.2833C>A c.6943C>A (p.Pro2315Thr) n.6979C>A n.6989C>A n.6952C>A n.6962C>A | |
3 | g.48572524G>A | CA2378788 | COL7A1 | c.6915C>T (p.Leu2305=) n.2832C>T c.6942C>T (p.Leu2314=) n.6978C>T n.6988C>T n.6951C>T n.6961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572524G>C | CA433535337 | COL7A1 | c.6915C>G (p.Leu2305=) n.2832C>G c.6942C>G (p.Leu2314=) n.6978C>G n.6988C>G n.6951C>G n.6961C>G | |
3 | g.48572524G= | CA1363081453 | COL7A1 | c.6915C= (p.Leu2305=) n.2832C= c.6942C= (p.Leu2314=) n.6978C= n.6988C= n.6951C= n.6961C= | |
3 | g.48572524G>T | CA433535338 | COL7A1 | c.6915C>A (p.Leu2305=) n.2832C>A c.6942C>A (p.Leu2314=) n.6978C>A n.6988C>A n.6951C>A n.6961C>A | |
3 | g.48572525A= | CA1363081454 | COL7A1 | c.6914T= (p.Leu2305=) n.2831T= c.6941T= (p.Leu2314=) n.6977T= n.6987T= n.6950T= n.6960T= | |
3 | g.48572525A>C | CA352652947 | COL7A1 | c.6914T>G (p.Leu2305Arg) n.2831T>G c.6941T>G (p.Leu2314Arg) n.6977T>G n.6987T>G n.6950T>G n.6960T>G | |
3 | g.48572525A>G | CA352652949 | COL7A1 | c.6914T>C (p.Leu2305Pro) n.2831T>C c.6941T>C (p.Leu2314Pro) n.6977T>C n.6987T>C n.6950T>C n.6960T>C | |
3 | g.48572525A>T | CA352652951 | COL7A1 | c.6914T>A (p.Leu2305His) n.2831T>A c.6941T>A (p.Leu2314His) n.6977T>A n.6987T>A n.6950T>A n.6960T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572526G>A | CA352652957 | COL7A1 | c.6913C>T (p.Leu2305Phe) n.2830C>T c.6940C>T (p.Leu2314Phe) n.6976C>T n.6986C>T n.6949C>T n.6959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572526G>C | CA352652955 | COL7A1 | c.6913C>G (p.Leu2305Val) n.2830C>G c.6940C>G (p.Leu2314Val) n.6976C>G n.6986C>G n.6949C>G n.6959C>G | |
3 | g.48572526G= | CA1363081455 | COL7A1 | c.6913C= (p.Leu2305=) n.2830C= c.6940C= (p.Leu2314=) n.6976C= n.6986C= n.6949C= n.6959C= | |
3 | g.48572526G>T | CA352652953 | COL7A1 | c.6913C>A (p.Leu2305Ile) n.2830C>A c.6940C>A (p.Leu2314Ile) n.6976C>A n.6986C>A n.6949C>A n.6959C>A | |
3 | g.48572527C>A | CA433535339 | COL7A1 | c.6912G>T (p.Gly2304=) n.2829G>T c.6939G>T (p.Gly2313=) n.6975G>T n.6985G>T n.6948G>T n.6958G>T | |
3 | g.48572527C>G | CA433535340 | COL7A1 | c.6912G>C (p.Gly2304=) n.2829G>C c.6939G>C (p.Gly2313=) n.6975G>C n.6985G>C n.6948G>C n.6958G>C | |
3 | g.48572527C>T | CA433535341 | COL7A1 | c.6912G>A (p.Gly2304=) n.2829G>A c.6939G>A (p.Gly2313=) n.6975G>A n.6985G>A n.6948G>A n.6958G>A | ClinVar |
3 | g.48572528C>A | CA352652959 | COL7A1 | c.6911G>T (p.Gly2304Val) n.2828G>T c.6938G>T (p.Gly2313Val) n.6974G>T n.6984G>T n.6947G>T n.6957G>T | |
3 | g.48572528C>G | CA352652963 | COL7A1 | c.6911G>C (p.Gly2304Ala) n.2828G>C c.6938G>C (p.Gly2313Ala) n.6974G>C n.6984G>C n.6947G>C n.6957G>C | |
3 | g.48572528C>T | CA352652961 | COL7A1 | c.6911G>A (p.Gly2304Glu) n.2828G>A c.6938G>A (p.Gly2313Glu) n.6974G>A n.6984G>A n.6947G>A n.6957G>A | |
3 | g.48572529C>A | CA352652965 | COL7A1 | c.6910G>T (p.Gly2304Trp) n.2827G>T c.6937G>T (p.Gly2313Trp) n.6973G>T n.6983G>T n.6946G>T n.6956G>T | |
3 | g.48572529C= | CA1363081456 | COL7A1 | c.6910G= (p.Gly2304=) n.2827G= c.6937G= (p.Gly2313=) n.6973G= n.6983G= n.6946G= n.6956G= | |
3 | g.48572529C>G | CA352652967 | COL7A1 | c.6910G>C (p.Gly2304Arg) n.2827G>C c.6937G>C (p.Gly2313Arg) n.6973G>C n.6983G>C n.6946G>C n.6956G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572529C>T | CA352652969 | COL7A1 | c.6910G>A (p.Gly2304Arg) n.2827G>A c.6937G>A (p.Gly2313Arg) n.6973G>A n.6983G>A n.6946G>A n.6956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48572530G>A | CA433535342 | COL7A1 | c.6909C>T (p.Val2303=) n.2826C>T c.6936C>T (p.Val2312=) n.6972C>T n.6982C>T n.6945C>T n.6955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572530G>C | CA433535343 | COL7A1 | c.6909C>G (p.Val2303=) n.2826C>G c.6936C>G (p.Val2312=) n.6972C>G n.6982C>G n.6945C>G n.6955C>G | |
3 | g.48572530G= | CA1363081457 | COL7A1 | c.6909C= (p.Val2303=) n.2826C= c.6936C= (p.Val2312=) n.6972C= n.6982C= n.6945C= n.6955C= | |
3 | g.48572530G>T | CA433535344 | COL7A1 | c.6909C>A (p.Val2303=) n.2826C>A c.6936C>A (p.Val2312=) n.6972C>A n.6982C>A n.6945C>A n.6955C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572531A>C | CA352652971 | COL7A1 | c.6908T>G (p.Val2303Gly) n.2825T>G c.6935T>G (p.Val2312Gly) n.6971T>G n.6981T>G n.6944T>G n.6954T>G | |
3 | g.48572531A>G | CA352652973 | COL7A1 | c.6908T>C (p.Val2303Ala) n.2825T>C c.6935T>C (p.Val2312Ala) n.6971T>C n.6981T>C n.6944T>C n.6954T>C | |
3 | g.48572531A>T | CA352652975 | COL7A1 | c.6908T>A (p.Val2303Asp) n.2825T>A c.6935T>A (p.Val2312Asp) n.6971T>A n.6981T>A n.6944T>A n.6954T>A | |
3 | g.48572532C>A | CA2378789 | COL7A1 | c.6907G>T (p.Val2303Phe) n.2824G>T c.6934G>T (p.Val2312Phe) n.6970G>T n.6980G>T n.6943G>T n.6953G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572532C= | CA1363081458 | COL7A1 | c.6907G= (p.Val2303=) n.2824G= c.6934G= (p.Val2312=) n.6970G= n.6980G= n.6943G= n.6953G= | |
3 | g.48572532C>G | CA352652978 | COL7A1 | c.6907G>C (p.Val2303Leu) n.2824G>C c.6934G>C (p.Val2312Leu) n.6970G>C n.6980G>C n.6943G>C n.6953G>C | |
3 | g.48572532C>T | CA2378790 | COL7A1 | c.6907G>A (p.Val2303Ile) n.2824G>A c.6934G>A (p.Val2312Ile) n.6970G>A n.6980G>A n.6943G>A n.6953G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572533C>A | CA433535345 | COL7A1 | c.6906G>T (p.Val2302=) n.2823G>T c.6933G>T (p.Val2311=) n.6969G>T n.6979G>T n.6942G>T n.6952G>T | |
3 | g.48572533C>G | CA433535346 | COL7A1 | c.6906G>C (p.Val2302=) n.2823G>C c.6933G>C (p.Val2311=) n.6969G>C n.6979G>C n.6942G>C n.6952G>C | |
3 | g.48572533C>T | CA433535347 | COL7A1 | c.6906G>A (p.Val2302=) n.2823G>A c.6933G>A (p.Val2311=) n.6969G>A n.6979G>A n.6942G>A n.6952G>A | |
3 | g.48572534A>C | CA352652982 | COL7A1 | c.6905T>G (p.Val2302Gly) n.2822T>G c.6932T>G (p.Val2311Gly) n.6968T>G n.6978T>G n.6941T>G n.6951T>G | |
3 | g.48572534A>G | CA352652983 | COL7A1 | c.6905T>C (p.Val2302Ala) n.2822T>C c.6932T>C (p.Val2311Ala) n.6968T>C n.6978T>C n.6941T>C n.6951T>C | |
3 | g.48572534A>T | CA352652986 | COL7A1 | c.6905T>A (p.Val2302Glu) n.2822T>A c.6932T>A (p.Val2311Glu) n.6968T>A n.6978T>A n.6941T>A n.6951T>A | |
3 | g.48572535C>A | CA352652991 | COL7A1 | c.6904G>T (p.Val2302Leu) n.2821G>T c.6931G>T (p.Val2311Leu) n.6967G>T n.6977G>T n.6940G>T n.6950G>T | |
3 | g.48572535C>G | CA352652988 | COL7A1 | c.6904G>C (p.Val2302Leu) n.2821G>C c.6931G>C (p.Val2311Leu) n.6967G>C n.6977G>C n.6940G>C n.6950G>C | |
3 | g.48572535C>T | CA352652990 | COL7A1 | c.6904G>A (p.Val2302Met) n.2821G>A c.6931G>A (p.Val2311Met) n.6967G>A n.6977G>A n.6940G>A n.6950G>A | |
3 | g.48572536A>C | CA433535348 | COL7A1 | c.6903T>G (p.Ala2301=) n.2820T>G c.6930T>G (p.Ala2310=) n.6966T>G n.6976T>G n.6939T>G n.6949T>G | |
3 | g.48572536A>G | CA433535349 | COL7A1 | c.6903T>C (p.Ala2301=) n.2820T>C c.6930T>C (p.Ala2310=) n.6966T>C n.6976T>C n.6939T>C n.6949T>C | |
3 | g.48572536A>T | CA433535350 | COL7A1 | c.6903T>A (p.Ala2301=) n.2820T>A c.6930T>A (p.Ala2310=) n.6966T>A n.6976T>A n.6939T>A n.6949T>A | |
3 | g.48572536_48572543del | CA2573137126 | COL7A1 | c.6901-5_6903del n.2818-5_2820del c.6928-5_6930del n.6964-5_6966del n.6974-5_6976del n.6937-5_6939del n.6947-5_6949del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572537G>A | CA352652994 | COL7A1 | c.6902C>T (p.Ala2301Val) n.2819C>T c.6929C>T (p.Ala2310Val) n.6965C>T n.6975C>T n.6938C>T n.6948C>T | |
3 | g.48572537G>C | CA352652995 | COL7A1 | c.6902C>G (p.Ala2301Gly) n.2819C>G c.6929C>G (p.Ala2310Gly) n.6965C>G n.6975C>G n.6938C>G n.6948C>G | |
3 | g.48572537G>T | CA352652996 | COL7A1 | c.6902C>A (p.Ala2301Asp) n.2819C>A c.6929C>A (p.Ala2310Asp) n.6965C>A n.6975C>A n.6938C>A n.6948C>A | |
3 | g.48572538C>A | CA352652998 | COL7A1 | c.6901G>T (p.Ala2301Ser) n.2818G>T c.6928G>T (p.Ala2310Ser) n.6964G>T n.6974G>T n.6937G>T n.6947G>T | |
3 | g.48572538C>G | CA352652999 | COL7A1 | c.6901G>C (p.Ala2301Pro) n.2818G>C c.6928G>C (p.Ala2310Pro) n.6964G>C n.6974G>C n.6937G>C n.6947G>C | |
3 | g.48572538C>T | CA352653001 | COL7A1 | c.6901G>A (p.Ala2301Thr) n.2818G>A c.6928G>A (p.Ala2310Thr) n.6964G>A n.6974G>A n.6937G>A n.6947G>A | |
3 | g.48572539C>A | CA352653004 | COL7A1 | c.6901-1G>T (n.6901-1G>T) n.2818-1G>T c.6928-1G>T (n.6928-1G>T) n.6964-1G>T n.6974-1G>T n.6937-1G>T n.6947-1G>T | |
3 | g.48572539C>G | CA352653005 | COL7A1 | c.6901-1G>C (n.6901-1G>C) n.2818-1G>C c.6928-1G>C (n.6928-1G>C) n.6964-1G>C n.6974-1G>C n.6937-1G>C n.6947-1G>C | |
3 | g.48572539C>T | CA352653007 | COL7A1 | c.6901-1G>A (n.6901-1G>A) n.2818-1G>A c.6928-1G>A (n.6928-1G>A) n.6964-1G>A n.6974-1G>A n.6937-1G>A n.6947-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572540T>A | CA352653010 | COL7A1 | c.6901-2A>T (n.6901-2A>T) n.2818-2A>T c.6928-2A>T (n.6928-2A>T) n.6964-2A>T n.6974-2A>T n.6937-2A>T n.6947-2A>T | |
3 | g.48572540T>C | CA352653011 | COL7A1 | c.6901-2A>G (n.6901-2A>G) n.2818-2A>G c.6928-2A>G (n.6928-2A>G) n.6964-2A>G n.6974-2A>G n.6937-2A>G n.6947-2A>G | |
3 | g.48572540T>G | CA352653013 | COL7A1 | c.6901-2A>C (n.6901-2A>C) n.2818-2A>C c.6928-2A>C (n.6928-2A>C) n.6964-2A>C n.6974-2A>C n.6937-2A>C n.6947-2A>C | |
3 | g.48572542_48572543del | CA2665614035 | COL7A1 | c.6901-3_6901-2del (n.6901-3_6901-2del) n.2818-3_2818-2del c.6928-3_6928-2del (n.6928-3_6928-2del) n.6964-3_6964-2del n.6974-3_6974-2del n.6937-3_6937-2del n.6947-3_6947-2del | gnomAD v4 |
3 | g.48572542T>C | CA907760678 | COL7A1 | c.6901-4A>G (n.6901-4A>G) n.2818-4A>G c.6928-4A>G (n.6928-4A>G) n.6964-4A>G n.6974-4A>G n.6937-4A>G n.6947-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572542T= | CA1363081459 | COL7A1 | c.6901-4A= (n.6901-4A=) n.2818-4A= c.6928-4A= (n.6928-4A=) n.6964-4A= n.6974-4A= n.6937-4A= n.6947-4A= | |
3 | g.48572543G>T | CA2665614045 | COL7A1 | c.6901-5C>A (n.6901-5C>A) n.2818-5C>A c.6928-5C>A (n.6928-5C>A) n.6964-5C>A n.6974-5C>A n.6937-5C>A n.6947-5C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572545G>A | CA2665614051 | COL7A1 | c.6901-7C>T (n.6901-7C>T) n.2818-7C>T c.6928-7C>T (n.6928-7C>T) n.6964-7C>T n.6974-7C>T n.6937-7C>T n.6947-7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572546G>A | CA543045721 | COL7A1 | c.6901-8C>T (n.6901-8C>T) n.2818-8C>T c.6928-8C>T (n.6928-8C>T) n.6964-8C>T n.6974-8C>T n.6937-8C>T n.6947-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48572546G= | CA1363081460 | COL7A1 | c.6901-8C= (n.6901-8C=) n.2818-8C= c.6928-8C= (n.6928-8C=) n.6964-8C= n.6974-8C= n.6937-8C= n.6947-8C= | |
3 | g.48572546G>T | CA1363081461 | COL7A1 | c.6901-8C>A (n.6901-8C>A) n.2818-8C>A c.6928-8C>A (n.6928-8C>A) n.6964-8C>A n.6974-8C>A n.6937-8C>A n.6947-8C>A | dbSNP |
3 | g.48572548A>C | CA2756158212 | COL7A1 | c.6901-10T>G (n.6901-10T>G) n.2818-10T>G c.6928-10T>G (n.6928-10T>G) n.6964-10T>G n.6974-10T>G n.6937-10T>G n.6947-10T>G | |
3 | g.48572548A>G | CA2665614066 | COL7A1 | c.6901-10T>C (n.6901-10T>C) n.2818-10T>C c.6928-10T>C (n.6928-10T>C) n.6964-10T>C n.6974-10T>C n.6937-10T>C n.6947-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572549T>C | CA73975834 | COL7A1 | c.6901-11A>G (n.6901-11A>G) n.2818-11A>G c.6928-11A>G (n.6928-11A>G) n.6964-11A>G n.6974-11A>G n.6937-11A>G n.6947-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572549T= | CA1363081462 | COL7A1 | c.6901-11A= (n.6901-11A=) n.2818-11A= c.6928-11A= (n.6928-11A=) n.6964-11A= n.6974-11A= n.6937-11A= n.6947-11A= | |
3 | g.48572550G>C | CA2665614074 | COL7A1 | c.6901-12C>G (n.6901-12C>G) n.2818-12C>G c.6928-12C>G (n.6928-12C>G) n.6964-12C>G n.6974-12C>G n.6937-12C>G n.6947-12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572551C>T | CA2739278452 | COL7A1 | c.6901-13G>A (n.6901-13G>A) n.2818-13G>A c.6928-13G>A (n.6928-13G>A) n.6964-13G>A n.6974-13G>A n.6937-13G>A n.6947-13G>A | ClinVar |
3 | g.48572551_48572552insCTGTGGG | CA2580069928 | COL7A1 | c.6901-14_6901-13insCCCACAG (n.6901-14_6901-13insCCCACAG) n.2818-14_2818-13insCCCACAG c.6928-14_6928-13insCCCACAG (n.6928-14_6928-13insCCCACAG) n.6964-14_6964-13insCCCACAG n.6974-14_6974-13insCCCACAG n.6937-14_6937-13insCCCACAG n.6947-14_6947-13insCCCACAG | ClinVar |
3 | g.48572552T>C | CA543045603 | COL7A1 | c.6901-14A>G (n.6901-14A>G) n.2818-14A>G c.6928-14A>G (n.6928-14A>G) n.6964-14A>G n.6974-14A>G n.6937-14A>G n.6947-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572552T>G | CA2580069927 | COL7A1 | c.6901-14A>C (n.6901-14A>C) n.2818-14A>C c.6928-14A>C (n.6928-14A>C) n.6964-14A>C n.6974-14A>C n.6937-14A>C n.6947-14A>C | ClinVar |
3 | g.48572552T= | CA1363081463 | COL7A1 | c.6901-14A= (n.6901-14A=) n.2818-14A= c.6928-14A= (n.6928-14A=) n.6964-14A= n.6974-14A= n.6937-14A= n.6947-14A= | |
3 | g.48572554G>A | CA2378791 | COL7A1 | c.6901-16C>T (n.6901-16C>T) n.2818-16C>T c.6928-16C>T (n.6928-16C>T) n.6964-16C>T n.6974-16C>T n.6937-16C>T n.6947-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572554G= | CA1363081464 | COL7A1 | c.6901-16C= (n.6901-16C=) n.2818-16C= c.6928-16C= (n.6928-16C=) n.6964-16C= n.6974-16C= n.6937-16C= n.6947-16C= | |
3 | g.48572556G>A | CA2378792 | COL7A1 | c.6901-18C>T (n.6901-18C>T) n.2818-18C>T c.6928-18C>T (n.6928-18C>T) n.6964-18C>T n.6974-18C>T n.6937-18C>T n.6947-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48572556G>C | CA2665614094 | COL7A1 | c.6901-18C>G (n.6901-18C>G) n.2818-18C>G c.6928-18C>G (n.6928-18C>G) n.6964-18C>G n.6974-18C>G n.6937-18C>G n.6947-18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572556G= | CA1363081465 | COL7A1 | c.6901-18C= (n.6901-18C=) n.2818-18C= c.6928-18C= (n.6928-18C=) n.6964-18C= n.6974-18C= n.6937-18C= n.6947-18C= | |
3 | g.48572557A>G | CA2577588027 | COL7A1 | c.6901-19T>C (n.6901-19T>C) n.2818-19T>C c.6928-19T>C (n.6928-19T>C) n.6964-19T>C n.6974-19T>C n.6937-19T>C n.6947-19T>C | |
3 | g.48572559T>C | CA2378793 | COL7A1 | c.6901-21A>G (n.6901-21A>G) n.2818-21A>G c.6928-21A>G (n.6928-21A>G) n.6964-21A>G n.6974-21A>G n.6937-21A>G n.6947-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572559T= | CA1363081466 | COL7A1 | c.6901-21A= (n.6901-21A=) n.2818-21A= c.6928-21A= (n.6928-21A=) n.6964-21A= n.6974-21A= n.6937-21A= n.6947-21A= | |
3 | g.48572560T>C | CA2756158219 | COL7A1 | c.6901-22A>G (n.6901-22A>G) n.2818-22A>G c.6928-22A>G (n.6928-22A>G) n.6964-22A>G n.6974-22A>G n.6937-22A>G n.6947-22A>G | |
3 | g.48572560T>G | CA2756158220 | COL7A1 | c.6901-22A>C (n.6901-22A>C) n.2818-22A>C c.6928-22A>C (n.6928-22A>C) n.6964-22A>C n.6974-22A>C n.6937-22A>C n.6947-22A>C | |
3 | g.48572560T= | CA1363081467 | COL7A1 | c.6901-22A= (n.6901-22A=) n.2818-22A= c.6928-22A= (n.6928-22A=) n.6964-22A= n.6974-22A= n.6937-22A= n.6947-22A= | |
3 | g.48572570_48572572dup | CA1363081468 | COL7A1 | c.6901-25_6901-23dup (n.6901-25_6901-23dup) n.2818-25_2818-23dup c.6928-25_6928-23dup (n.6928-25_6928-23dup) n.6964-25_6964-23dup n.6974-25_6974-23dup n.6937-25_6937-23dup n.6947-25_6947-23dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572567_48572572dup | CA2378794 | COL7A1 | c.6901-28_6901-23dup (n.6901-28_6901-23dup) n.2818-28_2818-23dup c.6928-28_6928-23dup (n.6928-28_6928-23dup) n.6964-28_6964-23dup n.6974-28_6974-23dup n.6937-28_6937-23dup n.6947-28_6947-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572570_48572572del | CA2577588029 | COL7A1 | c.6901-25_6901-23del (n.6901-25_6901-23del) n.2818-25_2818-23del c.6928-25_6928-23del (n.6928-25_6928-23del) n.6964-25_6964-23del n.6974-25_6974-23del n.6937-25_6937-23del n.6947-25_6947-23del | |
3 | g.48572564T>C | CA2702737619 | COL7A1 | c.6901-26A>G (n.6901-26A>G) n.2818-26A>G c.6928-26A>G (n.6928-26A>G) n.6964-26A>G n.6974-26A>G n.6937-26A>G n.6947-26A>G | dbSNP |
3 | g.48572566C= | CA1363081469 | COL7A1 | c.6901-28G= (n.6901-28G=) n.2818-28G= c.6928-28G= (n.6928-28G=) n.6964-28G= n.6974-28G= n.6937-28G= n.6947-28G= | |
3 | g.48572566C>G | CA1363081470 | COL7A1 | c.6901-28G>C (n.6901-28G>C) n.2818-28G>C c.6928-28G>C (n.6928-28G>C) n.6964-28G>C n.6974-28G>C n.6937-28G>C n.6947-28G>C | dbSNP |
3 | g.48572566C>T | CA543045604 | COL7A1 | c.6901-28G>A (n.6901-28G>A) n.2818-28G>A c.6928-28G>A (n.6928-28G>A) n.6964-28G>A n.6974-28G>A n.6937-28G>A n.6947-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572567T>A | CA2702737621 | COL7A1 | c.6901-29A>T (n.6901-29A>T) n.2818-29A>T c.6928-29A>T (n.6928-29A>T) n.6964-29A>T n.6974-29A>T n.6937-29A>T n.6947-29A>T | dbSNP |
3 | g.48572567T>G | CA2702737678 | COL7A1 | c.6901-29A>C (n.6901-29A>C) n.2818-29A>C c.6928-29A>C (n.6928-29A>C) n.6964-29A>C n.6974-29A>C n.6937-29A>C n.6947-29A>C | dbSNP |
3 | g.48572568C>A | CA2665614102 | COL7A1 | c.6901-30G>T (n.6901-30G>T) n.2818-30G>T c.6928-30G>T (n.6928-30G>T) n.6964-30G>T n.6974-30G>T n.6937-30G>T n.6947-30G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572568C>G | CA2702737724 | COL7A1 | c.6901-30G>C (n.6901-30G>C) n.2818-30G>C c.6928-30G>C (n.6928-30G>C) n.6964-30G>C n.6974-30G>C n.6937-30G>C n.6947-30G>C | dbSNP |
3 | g.48572569_48572570insACCCCCCCCC | CA2665614099 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGTGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGTGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGTGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGTGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.48572569_48572570insACCCCCCCCCC | CA2665614100 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGTGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGTGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGTGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGTGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.48572569_48572570insGCCCCCCCCCC | CA2665614101 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGCGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGCGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGCGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGCGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGCGG | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572569_48572570insG | CA2665614104 | COL7A1 | c.6901-32_6901-31insC (n.6901-32_6901-31insC) n.2818-32_2818-31insC c.6928-32_6928-31insC (n.6928-32_6928-31insC) n.6964-32_6964-31insC n.6974-32_6974-31insC n.6937-32_6937-31insC n.6947-32_6947-31insC | gnomAD v4 |
3 | g.48572570T>A | CA1047677831 | COL7A1 | c.6901-32A>T (n.6901-32A>T) n.2818-32A>T c.6928-32A>T (n.6928-32A>T) n.6964-32A>T n.6974-32A>T n.6937-32A>T n.6947-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572570T>C | CA543045605 | COL7A1 | c.6901-32A>G (n.6901-32A>G) n.2818-32A>G c.6928-32A>G (n.6928-32A>G) n.6964-32A>G n.6974-32A>G n.6937-32A>G n.6947-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572570T>G | CA2665614103 | COL7A1 | c.6901-32A>C (n.6901-32A>C) n.2818-32A>C c.6928-32A>C (n.6928-32A>C) n.6964-32A>C n.6974-32A>C n.6937-32A>C n.6947-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572570T= | CA1363081471 | COL7A1 | c.6901-32A= (n.6901-32A=) n.2818-32A= c.6928-32A= (n.6928-32A=) n.6964-32A= n.6974-32A= n.6937-32A= n.6947-32A= | |
3 | g.48572571C>A | CA2665614116 | COL7A1 | c.6901-33G>T (n.6901-33G>T) n.2818-33G>T c.6928-33G>T (n.6928-33G>T) n.6964-33G>T n.6974-33G>T n.6937-33G>T n.6947-33G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572571C>T | CA2665614117 | COL7A1 | c.6901-33G>A (n.6901-33G>A) n.2818-33G>A c.6928-33G>A (n.6928-33G>A) n.6964-33G>A n.6974-33G>A n.6937-33G>A n.6947-33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572575_48572576insCCCCCCCCCC | CA2665614111 | COL7A1 | c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG) n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGG c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG) n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGG n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGG n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGG n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCC | CA2665614112 | COL7A1 | c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG) n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGGG c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG) n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGGG n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGGG n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGGG n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.48572575dup | CA2665614110 | COL7A1 | c.6901-33dup (n.6901-33dup) n.2818-33dup c.6928-33dup (n.6928-33dup) n.6964-33dup n.6974-33dup n.6937-33dup n.6947-33dup | gnomAD v4 |
3 | g.48572575del | CA647880393 | COL7A1 | c.6901-33del (n.6901-33del) n.2818-33del c.6928-33del (n.6928-33del) n.6964-33del n.6974-33del n.6937-33del n.6947-33del | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48572572C= | CA1363081472 | COL7A1 | c.6901-34G= (n.6901-34G=) n.2818-34G= c.6928-34G= (n.6928-34G=) n.6964-34G= n.6974-34G= n.6937-34G= n.6947-34G= | |
3 | g.48572572C>T | CA73975839 | COL7A1 | c.6901-34G>A (n.6901-34G>A) n.2818-34G>A c.6928-34G>A (n.6928-34G>A) n.6964-34G>A n.6974-34G>A n.6937-34G>A n.6947-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572573C>A | CA2665614122 | COL7A1 | c.6901-35G>T (n.6901-35G>T) n.2818-35G>T c.6928-35G>T (n.6928-35G>T) n.6964-35G>T n.6974-35G>T n.6937-35G>T n.6947-35G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572573C= | CA1363081473 | COL7A1 | c.6901-35G= (n.6901-35G=) n.2818-35G= c.6928-35G= (n.6928-35G=) n.6964-35G= n.6974-35G= n.6937-35G= n.6947-35G= | |
3 | g.48572573C>T | CA2378795 | COL7A1 | c.6901-35G>A (n.6901-35G>A) n.2818-35G>A c.6928-35G>A (n.6928-35G>A) n.6964-35G>A n.6974-35G>A n.6937-35G>A n.6947-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572575C>A | CA2756158228 | COL7A1 | c.6901-37G>T (n.6901-37G>T) n.2818-37G>T c.6928-37G>T (n.6928-37G>T) n.6964-37G>T n.6974-37G>T n.6937-37G>T n.6947-37G>T | |
3 | g.48572575C= | CA1363081474 | COL7A1 | c.6901-37G= (n.6901-37G=) n.2818-37G= c.6928-37G= (n.6928-37G=) n.6964-37G= n.6974-37G= n.6937-37G= n.6947-37G= | |
3 | g.48572575C>T | CA543045606 | COL7A1 | c.6901-37G>A (n.6901-37G>A) n.2818-37G>A c.6928-37G>A (n.6928-37G>A) n.6964-37G>A n.6974-37G>A n.6937-37G>A n.6947-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572576G>A | CA2378796 | COL7A1 | c.6901-38C>T (n.6901-38C>T) n.2818-38C>T c.6928-38C>T (n.6928-38C>T) n.6964-38C>T n.6974-38C>T n.6937-38C>T n.6947-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572576G>C | CA543045607 | COL7A1 | c.6901-38C>G (n.6901-38C>G) n.2818-38C>G c.6928-38C>G (n.6928-38C>G) n.6964-38C>G n.6974-38C>G n.6937-38C>G n.6947-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572576G= | CA1363081475 | COL7A1 | c.6901-38C= (n.6901-38C=) n.2818-38C= c.6928-38C= (n.6928-38C=) n.6964-38C= n.6974-38C= n.6937-38C= n.6947-38C= | |
3 | g.48572577C>A | CA2378797 | COL7A1 | c.6901-39G>T (n.6901-39G>T) n.2818-39G>T c.6928-39G>T (n.6928-39G>T) n.6964-39G>T n.6974-39G>T n.6937-39G>T n.6947-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48572577C= | CA1363081476 | COL7A1 | c.6901-39G= (n.6901-39G=) n.2818-39G= c.6928-39G= (n.6928-39G=) n.6964-39G= n.6974-39G= n.6937-39G= n.6947-39G= | |
3 | g.48572581del | CA2665614133 | COL7A1 | c.6901-39del (n.6901-39del) n.2818-39del c.6928-39del (n.6928-39del) n.6964-39del n.6974-39del n.6937-39del n.6947-39del | gnomAD v4 |
3 | g.48572579C>T | CA2665614136 | COL7A1 | c.6901-41G>A (n.6901-41G>A) n.2818-41G>A c.6928-41G>A (n.6928-41G>A) n.6964-41G>A n.6974-41G>A n.6937-41G>A n.6947-41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572580C= | CA1363081477 | COL7A1 | c.6901-42G= (n.6901-42G=) n.2818-42G= c.6928-42G= (n.6928-42G=) n.6964-42G= n.6974-42G= n.6937-42G= n.6947-42G= | |
3 | g.48572580C>T | CA543045608 | COL7A1 | c.6901-42G>A (n.6901-42G>A) n.2818-42G>A c.6928-42G>A (n.6928-42G>A) n.6964-42G>A n.6974-42G>A n.6937-42G>A n.6947-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572581C>A | CA2577588034 | COL7A1 | c.6901-43G>T (n.6901-43G>T) n.2818-43G>T c.6928-43G>T (n.6928-43G>T) n.6964-43G>T n.6974-43G>T n.6937-43G>T n.6947-43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572581C= | CA1363081478 | COL7A1 | c.6901-43G= (n.6901-43G=) n.2818-43G= c.6928-43G= (n.6928-43G=) n.6964-43G= n.6974-43G= n.6937-43G= n.6947-43G= | |
3 | g.48572581C>G | CA2665614137 | COL7A1 | c.6901-43G>C (n.6901-43G>C) n.2818-43G>C c.6928-43G>C (n.6928-43G>C) n.6964-43G>C n.6974-43G>C n.6937-43G>C n.6947-43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572581C>T | CA2378798 | COL7A1 | c.6901-43G>A (n.6901-43G>A) n.2818-43G>A c.6928-43G>A (n.6928-43G>A) n.6964-43G>A n.6974-43G>A n.6937-43G>A n.6947-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572582A= | CA1363081479 | COL7A1 | c.6901-44T= (n.6901-44T=) n.2818-44T= c.6928-44T= (n.6928-44T=) n.6964-44T= n.6974-44T= n.6937-44T= n.6947-44T= | |
3 | g.48572582A>C | CA543045609 | COL7A1 | c.6901-44T>G (n.6901-44T>G) n.2818-44T>G c.6928-44T>G (n.6928-44T>G) n.6964-44T>G n.6974-44T>G n.6937-44T>G n.6947-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572583C= | CA1363081480 | COL7A1 | c.6901-45G= (n.6901-45G=) n.2818-45G= c.6928-45G= (n.6928-45G=) n.6964-45G= n.6974-45G= n.6937-45G= n.6947-45G= | |
3 | g.48572583C>T | CA543045610 | COL7A1 | c.6901-45G>A (n.6901-45G>A) n.2818-45G>A c.6928-45G>A (n.6928-45G>A) n.6964-45G>A n.6974-45G>A n.6937-45G>A n.6947-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572584C>A | CA2577588036 | COL7A1 | c.6901-46G>T (n.6901-46G>T) n.2818-46G>T c.6928-46G>T (n.6928-46G>T) n.6964-46G>T n.6974-46G>T n.6937-46G>T n.6947-46G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572585C= | CA1363081481 | COL7A1 | c.6901-47G= (n.6901-47G=) n.2818-47G= c.6928-47G= (n.6928-47G=) n.6964-47G= n.6974-47G= n.6937-47G= n.6947-47G= | |
3 | g.48572585C>G | CA2378799 | COL7A1 | c.6901-47G>C (n.6901-47G>C) n.2818-47G>C c.6928-47G>C (n.6928-47G>C) n.6964-47G>C n.6974-47G>C n.6937-47G>C n.6947-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572586T>A | CA1047677845 | COL7A1 | c.6901-48A>T (n.6901-48A>T) n.2818-48A>T c.6928-48A>T (n.6928-48A>T) n.6964-48A>T n.6974-48A>T n.6937-48A>T n.6947-48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572586T>C | CA543045611 | COL7A1 | c.6901-48A>G (n.6901-48A>G) n.2818-48A>G c.6928-48A>G (n.6928-48A>G) n.6964-48A>G n.6974-48A>G n.6937-48A>G n.6947-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572586T>G | CA2665614152 | COL7A1 | c.6901-48A>C (n.6901-48A>C) n.2818-48A>C c.6928-48A>C (n.6928-48A>C) n.6964-48A>C n.6974-48A>C n.6937-48A>C n.6947-48A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572586T= | CA1363081482 | COL7A1 | c.6901-48A= (n.6901-48A=) n.2818-48A= c.6928-48A= (n.6928-48A=) n.6964-48A= n.6974-48A= n.6937-48A= n.6947-48A= | |
3 | g.48572586_48572587del | CA2665614148 | COL7A1 | c.6901-49_6901-48del (n.6901-49_6901-48del) n.2818-49_2818-48del c.6928-49_6928-48del (n.6928-49_6928-48del) n.6964-49_6964-48del n.6974-49_6974-48del n.6937-49_6937-48del n.6947-49_6947-48del | gnomAD v4 |
3 | g.48572586_48572590del | CA2556759149 | COL7A1 | c.6901-52_6901-48del (n.6901-52_6901-48del) n.2818-52_2818-48del c.6928-52_6928-48del (n.6928-52_6928-48del) n.6964-52_6964-48del n.6974-52_6974-48del n.6937-52_6937-48del n.6947-52_6947-48del | |
3 | g.48572587G>C | CA543045612 | COL7A1 | c.6901-49C>G (n.6901-49C>G) n.2818-49C>G c.6928-49C>G (n.6928-49C>G) n.6964-49C>G n.6974-49C>G n.6937-49C>G n.6947-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572587G= | CA1363081483 | COL7A1 | c.6901-49C= (n.6901-49C=) n.2818-49C= c.6928-49C= (n.6928-49C=) n.6964-49C= n.6974-49C= n.6937-49C= n.6947-49C= | |
3 | g.48572587G>T | CA1047677847 | COL7A1 | c.6901-49C>A (n.6901-49C>A) n.2818-49C>A c.6928-49C>A (n.6928-49C>A) n.6964-49C>A n.6974-49C>A n.6937-49C>A n.6947-49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572587_48572588insGC | CA2665614160 | COL7A1 | c.6901-50_6901-49insGC (n.6901-50_6901-49insGC) n.2818-50_2818-49insGC c.6928-50_6928-49insGC (n.6928-50_6928-49insGC) n.6964-50_6964-49insGC n.6974-50_6974-49insGC n.6937-50_6937-49insGC n.6947-50_6947-49insGC | gnomAD v4 |
3 | g.48572588C>A | CA543045613 | COL7A1 | c.6901-50G>T (n.6901-50G>T) n.2818-50G>T c.6928-50G>T (n.6928-50G>T) n.6964-50G>T n.6974-50G>T n.6937-50G>T n.6947-50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48572588C= | CA1363081484 | COL7A1 | c.6901-50G= (n.6901-50G=) n.2818-50G= c.6928-50G= (n.6928-50G=) n.6964-50G= n.6974-50G= n.6937-50G= n.6947-50G= | |
3 | g.48572588C>T | CA73975844 | COL7A1 | c.6901-50G>A (n.6901-50G>A) n.2818-50G>A c.6928-50G>A (n.6928-50G>A) n.6964-50G>A n.6974-50G>A n.6937-50G>A n.6947-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48572589_48572590insCCCCC | CA1047677851 | COL7A1 | c.6901-50_6901-49insGGGGG (n.6901-50_6901-49insGGGGG) n.2818-50_2818-49insGGGGG c.6928-50_6928-49insGGGGG (n.6928-50_6928-49insGGGGG) n.6964-50_6964-49insGGGGG n.6974-50_6974-49insGGGGG n.6937-50_6937-49insGGGGG n.6947-50_6947-49insGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572589dup | CA2665614156 | COL7A1 | c.6901-50dup (n.6901-50dup) n.2818-50dup c.6928-50dup (n.6928-50dup) n.6964-50dup n.6974-50dup n.6937-50dup n.6947-50dup | gnomAD v4 |
3 | g.48572589C>A | CA543045614 | COL7A1 | c.6901-51G>T (n.6901-51G>T) n.2818-51G>T c.6928-51G>T (n.6928-51G>T) n.6964-51G>T n.6974-51G>T n.6937-51G>T n.6947-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48572589C= | CA1363081485 | COL7A1 | c.6901-51G= (n.6901-51G=) n.2818-51G= c.6928-51G= (n.6928-51G=) n.6964-51G= n.6974-51G= n.6937-51G= n.6947-51G= | |
3 | g.48572590A= | CA1363081486 | COL7A1 | c.6901-52T= (n.6901-52T=) n.2818-52T= c.6928-52T= (n.6928-52T=) n.6964-52T= n.6974-52T= n.6937-52T= n.6947-52T= | |
3 | g.48572590A>C | CA543045615 | COL7A1 | c.6901-52T>G (n.6901-52T>G) n.2818-52T>G c.6928-52T>G (n.6928-52T>G) n.6964-52T>G n.6974-52T>G n.6937-52T>G n.6947-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572595dup | CA2577588041 | COL7A1 | c.6901-53dup (n.6901-53dup) n.2818-53dup c.6928-53dup (n.6928-53dup) n.6964-53dup n.6974-53dup n.6937-53dup n.6947-53dup | |
3 | g.48572592C>T | CA2665614166 | COL7A1 | c.6901-54G>A (n.6901-54G>A) n.2818-54G>A c.6928-54G>A (n.6928-54G>A) n.6964-54G>A n.6974-54G>A n.6937-54G>A n.6947-54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572593C>T | CA2756158245 | COL7A1 | c.6901-55G>A (n.6901-55G>A) n.2818-55G>A c.6928-55G>A (n.6928-55G>A) n.6964-55G>A n.6974-55G>A n.6937-55G>A n.6947-55G>A | |
3 | g.48572594C>A | CA2577588042 | COL7A1 | c.6901-56G>T (n.6901-56G>T) n.2818-56G>T c.6928-56G>T (n.6928-56G>T) n.6964-56G>T n.6974-56G>T n.6937-56G>T n.6947-56G>T | |
3 | g.48572594C>T | CA2665614169 | COL7A1 | c.6901-56G>A (n.6901-56G>A) n.2818-56G>A c.6928-56G>A (n.6928-56G>A) n.6964-56G>A n.6974-56G>A n.6937-56G>A n.6947-56G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572595C>A | CA2665614171 | COL7A1 | c.6901-57G>T (n.6901-57G>T) n.2818-57G>T c.6928-57G>T (n.6928-57G>T) n.6964-57G>T n.6974-57G>T n.6937-57G>T n.6947-57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572596A= | CA1363081487 | COL7A1 | c.6901-58T= (n.6901-58T=) n.2818-58T= c.6928-58T= (n.6928-58T=) n.6964-58T= n.6974-58T= n.6937-58T= n.6947-58T= | |
3 | g.48572596A>C | CA543045616 | COL7A1 | c.6901-58T>G (n.6901-58T>G) n.2818-58T>G c.6928-58T>G (n.6928-58T>G) n.6964-58T>G n.6974-58T>G n.6937-58T>G n.6947-58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572596A>G | CA1047677854 | COL7A1 | c.6901-58T>C (n.6901-58T>C) n.2818-58T>C c.6928-58T>C (n.6928-58T>C) n.6964-58T>C n.6974-58T>C n.6937-58T>C n.6947-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572596A>T | CA907760751 | COL7A1 | c.6901-58T>A (n.6901-58T>A) n.2818-58T>A c.6928-58T>A (n.6928-58T>A) n.6964-58T>A n.6974-58T>A n.6937-58T>A n.6947-58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572596_48572599del | CA2665614183 | COL7A1 | c.6901-61_6901-58del (n.6901-61_6901-58del) n.2818-61_2818-58del c.6928-61_6928-58del (n.6928-61_6928-58del) n.6964-61_6964-58del n.6974-61_6974-58del n.6937-61_6937-58del n.6947-61_6947-58del | gnomAD v4 |
3 | g.48572597T>A | CA1047677856 | COL7A1 | c.6901-59A>T (n.6901-59A>T) n.2818-59A>T c.6928-59A>T (n.6928-59A>T) n.6964-59A>T n.6974-59A>T n.6937-59A>T n.6947-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572597T>C | CA543045617 | COL7A1 | c.6901-59A>G (n.6901-59A>G) n.2818-59A>G c.6928-59A>G (n.6928-59A>G) n.6964-59A>G n.6974-59A>G n.6937-59A>G n.6947-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572597T>G | CA2665614194 | COL7A1 | c.6901-59A>C (n.6901-59A>C) n.2818-59A>C c.6928-59A>C (n.6928-59A>C) n.6964-59A>C n.6974-59A>C n.6937-59A>C n.6947-59A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572597T= | CA1363081488 | COL7A1 | c.6901-59A= (n.6901-59A=) n.2818-59A= c.6928-59A= (n.6928-59A=) n.6964-59A= n.6974-59A= n.6937-59A= n.6947-59A= | |
3 | g.48572598G>A | CA2665614197 | COL7A1 | c.6901-60C>T (n.6901-60C>T) n.2818-60C>T c.6928-60C>T (n.6928-60C>T) n.6964-60C>T n.6974-60C>T n.6937-60C>T n.6947-60C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572598G>C | CA2597013257 | COL7A1 | c.6901-60C>G (n.6901-60C>G) n.2818-60C>G c.6928-60C>G (n.6928-60C>G) n.6964-60C>G n.6974-60C>G n.6937-60C>G n.6947-60C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572599G>A | CA2665614200 | COL7A1 | c.6901-61C>T (n.6901-61C>T) n.2818-61C>T c.6928-61C>T (n.6928-61C>T) n.6964-61C>T n.6974-61C>T n.6937-61C>T n.6947-61C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572599G>C | CA2586972189 | COL7A1 | c.6901-61C>G (n.6901-61C>G) n.2818-61C>G c.6928-61C>G (n.6928-61C>G) n.6964-61C>G n.6974-61C>G n.6937-61C>G n.6947-61C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572600C>A | CA2665614208 | COL7A1 | c.6901-62G>T (n.6901-62G>T) n.2818-62G>T c.6928-62G>T (n.6928-62G>T) n.6964-62G>T n.6974-62G>T n.6937-62G>T n.6947-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572601A= | CA1363081489 | COL7A1 | c.6901-63T= (n.6901-63T=) n.2818-63T= c.6928-63T= (n.6928-63T=) n.6964-63T= n.6974-63T= n.6937-63T= n.6947-63T= | |
3 | g.48572601A>C | CA1047677858 | COL7A1 | c.6901-63T>G (n.6901-63T>G) n.2818-63T>G c.6928-63T>G (n.6928-63T>G) n.6964-63T>G n.6974-63T>G n.6937-63T>G n.6947-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572601A>T | CA2665614210 | COL7A1 | c.6901-63T>A (n.6901-63T>A) n.2818-63T>A c.6928-63T>A (n.6928-63T>A) n.6964-63T>A n.6974-63T>A n.6937-63T>A n.6947-63T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572602T>A | CA1047677859 | COL7A1 | c.6901-64A>T (n.6901-64A>T) n.2818-64A>T c.6928-64A>T (n.6928-64A>T) n.6964-64A>T n.6974-64A>T n.6937-64A>T n.6947-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572602T>G | CA1047677860 | COL7A1 | c.6901-64A>C (n.6901-64A>C) n.2818-64A>C c.6928-64A>C (n.6928-64A>C) n.6964-64A>C n.6974-64A>C n.6937-64A>C n.6947-64A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572602T= | CA1363081490 | COL7A1 | c.6901-64A= (n.6901-64A=) n.2818-64A= c.6928-64A= (n.6928-64A=) n.6964-64A= n.6974-64A= n.6937-64A= n.6947-64A= | |
3 | g.48572603T>C | CA2665614218 | COL7A1 | c.6901-65A>G (n.6901-65A>G) n.2818-65A>G c.6928-65A>G (n.6928-65A>G) n.6964-65A>G n.6974-65A>G n.6937-65A>G n.6947-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48572604T>G | CA2665614249 | COL7A1 | c.6901-66A>C (n.6901-66A>C) n.2818-66A>C c.6928-66A>C (n.6928-66A>C) n.6964-66A>C n.6974-66A>C n.6937-66A>C n.6947-66A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48572605G>T | CA2665614251 | COL7A1 | c.6901-67C>A (n.6901-67C>A) n.2818-67C>A c.6928-67C>A (n.6928-67C>A) n.6964-67C>A n.6974-67C>A n.6937-67C>A n.6947-67C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572606G>A | CA2577588045 | COL7A1 | c.6900+65C>T (n.6900+65C>T) n.2817+65C>T c.6927+65C>T (n.6927+65C>T) n.6963+65C>T n.6973+65C>T n.6936+65C>T n.6946+65C>T | |
3 | g.48572607A= | CA1363081491 | COL7A1 | c.6900+64T= (n.6900+64T=) n.2817+64T= c.6927+64T= (n.6927+64T=) n.6963+64T= n.6973+64T= n.6936+64T= n.6946+64T= | |
3 | g.48572607A>C | CA1363081492 | COL7A1 | c.6900+64T>G (n.6900+64T>G) n.2817+64T>G c.6927+64T>G (n.6927+64T>G) n.6963+64T>G n.6973+64T>G n.6936+64T>G n.6946+64T>G | dbSNP |
3 | g.48572607A>G | CA1047677862 | COL7A1 | c.6900+64T>C (n.6900+64T>C) n.2817+64T>C c.6927+64T>C (n.6927+64T>C) n.6963+64T>C n.6973+64T>C n.6936+64T>C n.6946+64T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572610C>A | CA2665614256 | COL7A1 | c.6900+61G>T (n.6900+61G>T) n.2817+61G>T c.6927+61G>T (n.6927+61G>T) n.6963+61G>T n.6973+61G>T n.6936+61G>T n.6946+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48572610C= | CA1363081493 | COL7A1 | c.6900+61G= (n.6900+61G=) n.2817+61G= c.6927+61G= (n.6927+61G=) n.6963+61G= n.6973+61G= n.6936+61G= n.6946+61G= | |
3 | g.48572610C>T | CA73975846 | COL7A1 | c.6900+61G>A (n.6900+61G>A) n.2817+61G>A c.6927+61G>A (n.6927+61G>A) n.6963+61G>A n.6973+61G>A n.6936+61G>A n.6946+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572611A= | CA1363081494 | COL7A1 | c.6900+60T= (n.6900+60T=) n.2817+60T= c.6927+60T= (n.6927+60T=) n.6963+60T= n.6973+60T= n.6936+60T= n.6946+60T= | |
3 | g.48572611A>G | CA433535351 | COL7A1 | c.6900+60T>C (n.6900+60T>C) n.2817+60T>C c.6927+60T>C (n.6927+60T>C) n.6963+60T>C n.6973+60T>C n.6936+60T>C n.6946+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572612G>T | CA2665614265 | COL7A1 | c.6900+59C>A (n.6900+59C>A) n.2817+59C>A c.6927+59C>A (n.6927+59C>A) n.6963+59C>A n.6973+59C>A n.6936+59C>A n.6946+59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48572613G>C | CA1047677866 | COL7A1 | c.6900+58C>G (n.6900+58C>G) n.2817+58C>G c.6927+58C>G (n.6927+58C>G) n.6963+58C>G n.6973+58C>G n.6936+58C>G n.6946+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572613G= | CA1363081495 | COL7A1 | c.6900+58C= (n.6900+58C=) n.2817+58C= c.6927+58C= (n.6927+58C=) n.6963+58C= n.6973+58C= n.6936+58C= n.6946+58C= | |
3 | g.48572615T>C | CA907760761 | COL7A1 | c.6900+56A>G (n.6900+56A>G) n.2817+56A>G c.6927+56A>G (n.6927+56A>G) n.6963+56A>G n.6973+56A>G n.6936+56A>G n.6946+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572615T= | CA1363081496 | COL7A1 | c.6900+56A= (n.6900+56A=) n.2817+56A= c.6927+56A= (n.6927+56A=) n.6963+56A= n.6973+56A= n.6936+56A= n.6946+56A= | |
3 | g.48572617G>A | CA1047677869 | COL7A1 | c.6900+54C>T (n.6900+54C>T) n.2817+54C>T c.6927+54C>T (n.6927+54C>T) n.6963+54C>T n.6973+54C>T n.6936+54C>T n.6946+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572617G= | CA1363081497 | COL7A1 | c.6900+54C= (n.6900+54C=) n.2817+54C= c.6927+54C= (n.6927+54C=) n.6963+54C= n.6973+54C= n.6936+54C= n.6946+54C= | |
3 | g.48572618T>C | CA73975848 | COL7A1 | c.6900+53A>G (n.6900+53A>G) n.2817+53A>G c.6927+53A>G (n.6927+53A>G) n.6963+53A>G n.6973+53A>G n.6936+53A>G n.6946+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48572618T= | CA1363081498 | COL7A1 | c.6900+53A= (n.6900+53A=) n.2817+53A= c.6927+53A= (n.6927+53A=) n.6963+53A= n.6973+53A= n.6936+53A= n.6946+53A= |