UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570336T>A | CA73974182 | COL7A1 | c.7381-2A>T (n.7381-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.106A>T n.131-2A>T n.4020-2A>T c.7408-2A>T (n.7408-2A>T) c.7407+129A>T (n.7407+129A>T) c.7408-84A>T (n.7408-84A>T) c.7382-84A>T (n.7382-84A>T) c.7381+129A>T (n.7381+129A>T) n.7444-2A>T n.7418-2A>T c.7380+129A>T (n.7380+129A>T) c.7381-84A>T (n.7381-84A>T) c.7355-84A>T (n.7355-84A>T) c.7354+129A>T (n.7354+129A>T) n.7417-2A>T n.7391-2A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570336T>C | CA352646665 | COL7A1 | c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.106A>G n.131-2A>G n.4020-2A>G c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.7407+129A>G (n.7407+129A>G) c.7408-84A>G (n.7408-84A>G) c.7382-84A>G (n.7382-84A>G) c.7381+129A>G (n.7381+129A>G) n.7444-2A>G n.7418-2A>G c.7380+129A>G (n.7380+129A>G) c.7381-84A>G (n.7381-84A>G) c.7355-84A>G (n.7355-84A>G) c.7354+129A>G (n.7354+129A>G) n.7417-2A>G n.7391-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570336T>G | CA352646676 | COL7A1 | c.7381-2A>C (n.7381-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.106A>C n.131-2A>C n.4020-2A>C c.7408-2A>C (n.7408-2A>C) c.7407+129A>C (n.7407+129A>C) c.7408-84A>C (n.7408-84A>C) c.7382-84A>C (n.7382-84A>C) c.7381+129A>C (n.7381+129A>C) n.7444-2A>C n.7418-2A>C c.7380+129A>C (n.7380+129A>C) c.7381-84A>C (n.7381-84A>C) c.7355-84A>C (n.7355-84A>C) c.7354+129A>C (n.7354+129A>C) n.7417-2A>C n.7391-2A>C | |
| 3 | g.48570336T= | CA1363079650 | COL7A1 | c.7381-2A= (n.7381-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.106A= n.131-2A= n.4020-2A= c.7408-2A= (n.7408-2A=) c.7407+129A= (n.7407+129A=) c.7408-84A= (n.7408-84A=) c.7382-84A= (n.7382-84A=) c.7381+129A= (n.7381+129A=) n.7444-2A= n.7418-2A= c.7380+129A= (n.7380+129A=) c.7381-84A= (n.7381-84A=) c.7355-84A= (n.7355-84A=) c.7354+129A= (n.7354+129A=) n.7417-2A= n.7391-2A= | |
| 3 | g.48570338G>A | CA2665621918 | COL7A1 | c.7381-4C>T (n.7381-4C>T) c.376-4C>T (n.376-4C>T) n.104C>T n.131-4C>T n.4020-4C>T c.7408-4C>T (n.7408-4C>T) c.7407+127C>T (n.7407+127C>T) c.7408-86C>T (n.7408-86C>T) c.7382-86C>T (n.7382-86C>T) c.7381+127C>T (n.7381+127C>T) n.7444-4C>T n.7418-4C>T c.7380+127C>T (n.7380+127C>T) c.7381-86C>T (n.7381-86C>T) c.7355-86C>T (n.7355-86C>T) c.7354+127C>T (n.7354+127C>T) n.7417-4C>T n.7391-4C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570338G>T | CA2665621917 | COL7A1 | c.7381-4C>A (n.7381-4C>A) c.376-4C>A (n.376-4C>A) n.104C>A n.131-4C>A n.4020-4C>A c.7408-4C>A (n.7408-4C>A) c.7407+127C>A (n.7407+127C>A) c.7408-86C>A (n.7408-86C>A) c.7382-86C>A (n.7382-86C>A) c.7381+127C>A (n.7381+127C>A) n.7444-4C>A n.7418-4C>A c.7380+127C>A (n.7380+127C>A) c.7381-86C>A (n.7381-86C>A) c.7355-86C>A (n.7355-86C>A) c.7354+127C>A (n.7354+127C>A) n.7417-4C>A n.7391-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570339A= | CA1363079651 | COL7A1 | c.7381-5T= (n.7381-5T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.103T= n.131-5T= n.4020-5T= c.7408-5T= (n.7408-5T=) c.7407+126T= (n.7407+126T=) c.7408-87T= (n.7408-87T=) c.7382-87T= (n.7382-87T=) c.7381+126T= (n.7381+126T=) n.7444-5T= n.7418-5T= c.7380+126T= (n.7380+126T=) c.7381-87T= (n.7381-87T=) c.7355-87T= (n.7355-87T=) c.7354+126T= (n.7354+126T=) n.7417-5T= n.7391-5T= | |
| 3 | g.48570339A>G | CA543045483 | COL7A1 | c.7381-5T>C (n.7381-5T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.103T>C n.131-5T>C n.4020-5T>C c.7408-5T>C (n.7408-5T>C) c.7407+126T>C (n.7407+126T>C) c.7408-87T>C (n.7408-87T>C) c.7382-87T>C (n.7382-87T>C) c.7381+126T>C (n.7381+126T>C) n.7444-5T>C n.7418-5T>C c.7380+126T>C (n.7380+126T>C) c.7381-87T>C (n.7381-87T>C) c.7355-87T>C (n.7355-87T>C) c.7354+126T>C (n.7354+126T>C) n.7417-5T>C n.7391-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570342C>A | CA1363079655 | COL7A1 | c.7381-8G>T (n.7381-8G>T) c.376-8G>T (n.376-8G>T) n.100G>T n.131-8G>T n.4020-8G>T c.7408-8G>T (n.7408-8G>T) c.7407+123G>T (n.7407+123G>T) c.7408-90G>T (n.7408-90G>T) c.7382-90G>T (n.7382-90G>T) c.7381+123G>T (n.7381+123G>T) n.7444-8G>T n.7418-8G>T c.7380+123G>T (n.7380+123G>T) c.7381-90G>T (n.7381-90G>T) c.7355-90G>T (n.7355-90G>T) c.7354+123G>T (n.7354+123G>T) n.7417-8G>T n.7391-8G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570342C= | CA1363079656 | COL7A1 | c.7381-8G= (n.7381-8G=) c.376-8G= (n.376-8G=) n.100G= n.131-8G= n.4020-8G= c.7408-8G= (n.7408-8G=) c.7407+123G= (n.7407+123G=) c.7408-90G= (n.7408-90G=) c.7382-90G= (n.7382-90G=) c.7381+123G= (n.7381+123G=) n.7444-8G= n.7418-8G= c.7380+123G= (n.7380+123G=) c.7381-90G= (n.7381-90G=) c.7355-90G= (n.7355-90G=) c.7354+123G= (n.7354+123G=) n.7417-8G= n.7391-8G= | |
| 3 | g.48570342C>T | CA1363079653 | COL7A1 | c.7381-8G>A (n.7381-8G>A) c.376-8G>A (n.376-8G>A) n.100G>A n.131-8G>A n.4020-8G>A c.7408-8G>A (n.7408-8G>A) c.7407+123G>A (n.7407+123G>A) c.7408-90G>A (n.7408-90G>A) c.7382-90G>A (n.7382-90G>A) c.7381+123G>A (n.7381+123G>A) n.7444-8G>A n.7418-8G>A c.7380+123G>A (n.7380+123G>A) c.7381-90G>A (n.7381-90G>A) c.7355-90G>A (n.7355-90G>A) c.7354+123G>A (n.7354+123G>A) n.7417-8G>A n.7391-8G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570345A= | CA1363079658 | COL7A1 | c.7381-11T= (n.7381-11T=) c.376-11T= (n.376-11T=) n.97T= n.131-11T= n.4020-11T= c.7408-11T= (n.7408-11T=) c.7407+120T= (n.7407+120T=) c.7408-93T= (n.7408-93T=) c.7382-93T= (n.7382-93T=) c.7381+120T= (n.7381+120T=) n.7444-11T= n.7418-11T= c.7380+120T= (n.7380+120T=) c.7381-93T= (n.7381-93T=) c.7355-93T= (n.7355-93T=) c.7354+120T= (n.7354+120T=) n.7417-11T= n.7391-11T= | |
| 3 | g.48570345A>G | CA2378517 | COL7A1 | c.7381-11T>C (n.7381-11T>C) c.376-11T>C (n.376-11T>C) n.97T>C n.131-11T>C n.4020-11T>C c.7408-11T>C (n.7408-11T>C) c.7407+120T>C (n.7407+120T>C) c.7408-93T>C (n.7408-93T>C) c.7382-93T>C (n.7382-93T>C) c.7381+120T>C (n.7381+120T>C) n.7444-11T>C n.7418-11T>C c.7380+120T>C (n.7380+120T>C) c.7381-93T>C (n.7381-93T>C) c.7355-93T>C (n.7355-93T>C) c.7354+120T>C (n.7354+120T>C) n.7417-11T>C n.7391-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570346C= | CA1363079663 | COL7A1 | c.7381-12G= (n.7381-12G=) c.376-12G= (n.376-12G=) n.96G= n.131-12G= n.4020-12G= c.7408-12G= (n.7408-12G=) c.7407+119G= (n.7407+119G=) c.7408-94G= (n.7408-94G=) c.7382-94G= (n.7382-94G=) c.7381+119G= (n.7381+119G=) n.7444-12G= n.7418-12G= c.7380+119G= (n.7380+119G=) c.7381-94G= (n.7381-94G=) c.7355-94G= (n.7355-94G=) c.7354+119G= (n.7354+119G=) n.7417-12G= n.7391-12G= | |
| 3 | g.48570346C>G | CA1363079665 | COL7A1 | c.7381-12G>C (n.7381-12G>C) c.376-12G>C (n.376-12G>C) n.96G>C n.131-12G>C n.4020-12G>C c.7408-12G>C (n.7408-12G>C) c.7407+119G>C (n.7407+119G>C) c.7408-94G>C (n.7408-94G>C) c.7382-94G>C (n.7382-94G>C) c.7381+119G>C (n.7381+119G>C) n.7444-12G>C n.7418-12G>C c.7380+119G>C (n.7380+119G>C) c.7381-94G>C (n.7381-94G>C) c.7355-94G>C (n.7355-94G>C) c.7354+119G>C (n.7354+119G>C) n.7417-12G>C n.7391-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570346C>T | CA2580070190 | COL7A1 | c.7381-12G>A (n.7381-12G>A) c.376-12G>A (n.376-12G>A) n.96G>A n.131-12G>A n.4020-12G>A c.7408-12G>A (n.7408-12G>A) c.7407+119G>A (n.7407+119G>A) c.7408-94G>A (n.7408-94G>A) c.7382-94G>A (n.7382-94G>A) c.7381+119G>A (n.7381+119G>A) n.7444-12G>A n.7418-12G>A c.7380+119G>A (n.7380+119G>A) c.7381-94G>A (n.7381-94G>A) c.7355-94G>A (n.7355-94G>A) c.7354+119G>A (n.7354+119G>A) n.7417-12G>A n.7391-12G>A | ClinVar |
| 3 | g.48570347A= | CA1363079666 | COL7A1 | c.7381-13T= (n.7381-13T=) c.376-13T= (n.376-13T=) n.95T= n.131-13T= n.4020-13T= c.7408-13T= (n.7408-13T=) c.7407+118T= (n.7407+118T=) c.7408-95T= (n.7408-95T=) c.7382-95T= (n.7382-95T=) c.7381+118T= (n.7381+118T=) n.7444-13T= n.7418-13T= c.7380+118T= (n.7380+118T=) c.7381-95T= (n.7381-95T=) c.7355-95T= (n.7355-95T=) c.7354+118T= (n.7354+118T=) n.7417-13T= n.7391-13T= | |
| 3 | g.48570347A>G | CA2378518 | COL7A1 | c.7381-13T>C (n.7381-13T>C) c.376-13T>C (n.376-13T>C) n.95T>C n.131-13T>C n.4020-13T>C c.7408-13T>C (n.7408-13T>C) c.7407+118T>C (n.7407+118T>C) c.7408-95T>C (n.7408-95T>C) c.7382-95T>C (n.7382-95T>C) c.7381+118T>C (n.7381+118T>C) n.7444-13T>C n.7418-13T>C c.7380+118T>C (n.7380+118T>C) c.7381-95T>C (n.7381-95T>C) c.7355-95T>C (n.7355-95T>C) c.7354+118T>C (n.7354+118T>C) n.7417-13T>C n.7391-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570348G>C | CA2378519 | COL7A1 | c.7381-14C>G (n.7381-14C>G) c.376-14C>G (n.376-14C>G) n.94C>G n.131-14C>G n.4020-14C>G c.7408-14C>G (n.7408-14C>G) c.7407+117C>G (n.7407+117C>G) c.7408-96C>G (n.7408-96C>G) c.7382-96C>G (n.7382-96C>G) c.7381+117C>G (n.7381+117C>G) n.7444-14C>G n.7418-14C>G c.7380+117C>G (n.7380+117C>G) c.7381-96C>G (n.7381-96C>G) c.7355-96C>G (n.7355-96C>G) c.7354+117C>G (n.7354+117C>G) n.7417-14C>G n.7391-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570348G= | CA1363079669 | COL7A1 | c.7381-14C= (n.7381-14C=) c.376-14C= (n.376-14C=) n.94C= n.131-14C= n.4020-14C= c.7408-14C= (n.7408-14C=) c.7407+117C= (n.7407+117C=) c.7408-96C= (n.7408-96C=) c.7382-96C= (n.7382-96C=) c.7381+117C= (n.7381+117C=) n.7444-14C= n.7418-14C= c.7380+117C= (n.7380+117C=) c.7381-96C= (n.7381-96C=) c.7355-96C= (n.7355-96C=) c.7354+117C= (n.7354+117C=) n.7417-14C= n.7391-14C= | |
| 3 | g.48570348_48570349del | CA2756157751 | COL7A1 | c.7381-15_7381-14del (n.7381-15_7381-14del) c.376-15_376-14del (n.376-15_376-14del) n.93_94del n.131-15_131-14del n.4020-15_4020-14del c.7408-15_7408-14del (n.7408-15_7408-14del) c.7407+116_7407+117del (n.7407+116_7407+117del) c.7408-97_7408-96del (n.7408-97_7408-96del) c.7382-97_7382-96del (n.7382-97_7382-96del) c.7381+116_7381+117del (n.7381+116_7381+117del) n.7444-15_7444-14del n.7418-15_7418-14del c.7380+116_7380+117del (n.7380+116_7380+117del) c.7381-97_7381-96del (n.7381-97_7381-96del) c.7355-97_7355-96del (n.7355-97_7355-96del) c.7354+116_7354+117del (n.7354+116_7354+117del) n.7417-15_7417-14del n.7391-15_7391-14del | |
| 3 | g.48570349G>A | CA1363079673 | COL7A1 | c.7381-15C>T (n.7381-15C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.93C>T n.131-15C>T n.4020-15C>T c.7408-15C>T (n.7408-15C>T) c.7407+116C>T (n.7407+116C>T) c.7408-97C>T (n.7408-97C>T) c.7382-97C>T (n.7382-97C>T) c.7381+116C>T (n.7381+116C>T) n.7444-15C>T n.7418-15C>T c.7380+116C>T (n.7380+116C>T) c.7381-97C>T (n.7381-97C>T) c.7355-97C>T (n.7355-97C>T) c.7354+116C>T (n.7354+116C>T) n.7417-15C>T n.7391-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570349G= | CA1363079671 | COL7A1 | c.7381-15C= (n.7381-15C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.93C= n.131-15C= n.4020-15C= c.7408-15C= (n.7408-15C=) c.7407+116C= (n.7407+116C=) c.7408-97C= (n.7408-97C=) c.7382-97C= (n.7382-97C=) c.7381+116C= (n.7381+116C=) n.7444-15C= n.7418-15C= c.7380+116C= (n.7380+116C=) c.7381-97C= (n.7381-97C=) c.7355-97C= (n.7355-97C=) c.7354+116C= (n.7354+116C=) n.7417-15C= n.7391-15C= | |
| 3 | g.48570351C= | CA1363079680 | COL7A1 | c.7381-17G= (n.7381-17G=) c.376-17G= (n.376-17G=) n.91G= n.131-17G= n.4020-17G= c.7408-17G= (n.7408-17G=) c.7407+114G= (n.7407+114G=) c.7408-99G= (n.7408-99G=) c.7382-99G= (n.7382-99G=) c.7381+114G= (n.7381+114G=) n.7444-17G= n.7418-17G= c.7380+114G= (n.7380+114G=) c.7381-99G= (n.7381-99G=) c.7355-99G= (n.7355-99G=) c.7354+114G= (n.7354+114G=) n.7417-17G= n.7391-17G= | |
| 3 | g.48570351C>T | CA543045484 | COL7A1 | c.7381-17G>A (n.7381-17G>A) c.376-17G>A (n.376-17G>A) n.91G>A n.131-17G>A n.4020-17G>A c.7408-17G>A (n.7408-17G>A) c.7407+114G>A (n.7407+114G>A) c.7408-99G>A (n.7408-99G>A) c.7382-99G>A (n.7382-99G>A) c.7381+114G>A (n.7381+114G>A) n.7444-17G>A n.7418-17G>A c.7380+114G>A (n.7380+114G>A) c.7381-99G>A (n.7381-99G>A) c.7355-99G>A (n.7355-99G>A) c.7354+114G>A (n.7354+114G>A) n.7417-17G>A n.7391-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570352A>T | CA2739278441 | COL7A1 | c.7381-18T>A (n.7381-18T>A) c.376-18T>A (n.376-18T>A) n.90T>A n.131-18T>A n.4020-18T>A c.7408-18T>A (n.7408-18T>A) c.7407+113T>A (n.7407+113T>A) c.7408-100T>A (n.7408-100T>A) c.7382-100T>A (n.7382-100T>A) c.7381+113T>A (n.7381+113T>A) n.7444-18T>A n.7418-18T>A c.7380+113T>A (n.7380+113T>A) c.7381-100T>A (n.7381-100T>A) c.7355-100T>A (n.7355-100T>A) c.7354+113T>A (n.7354+113T>A) n.7417-18T>A n.7391-18T>A | ClinVar |
| 3 | g.48570354C= | CA1363079682 | COL7A1 | c.7381-20G= (n.7381-20G=) c.376-20G= (n.376-20G=) n.88G= n.131-20G= n.4020-20G= c.7408-20G= (n.7408-20G=) c.7407+111G= (n.7407+111G=) c.7408-102G= (n.7408-102G=) c.7382-102G= (n.7382-102G=) c.7381+111G= (n.7381+111G=) n.7444-20G= n.7418-20G= c.7380+111G= (n.7380+111G=) c.7381-102G= (n.7381-102G=) c.7355-102G= (n.7355-102G=) c.7354+111G= (n.7354+111G=) n.7417-20G= n.7391-20G= | |
| 3 | g.48570354C>G | CA2665621921 | COL7A1 | c.7381-20G>C (n.7381-20G>C) c.376-20G>C (n.376-20G>C) n.88G>C n.131-20G>C n.4020-20G>C c.7408-20G>C (n.7408-20G>C) c.7407+111G>C (n.7407+111G>C) c.7408-102G>C (n.7408-102G>C) c.7382-102G>C (n.7382-102G>C) c.7381+111G>C (n.7381+111G>C) n.7444-20G>C n.7418-20G>C c.7380+111G>C (n.7380+111G>C) c.7381-102G>C (n.7381-102G>C) c.7355-102G>C (n.7355-102G>C) c.7354+111G>C (n.7354+111G>C) n.7417-20G>C n.7391-20G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570354C>T | CA2378520 | COL7A1 | c.7381-20G>A (n.7381-20G>A) c.376-20G>A (n.376-20G>A) n.88G>A n.131-20G>A n.4020-20G>A c.7408-20G>A (n.7408-20G>A) c.7407+111G>A (n.7407+111G>A) c.7408-102G>A (n.7408-102G>A) c.7382-102G>A (n.7382-102G>A) c.7381+111G>A (n.7381+111G>A) n.7444-20G>A n.7418-20G>A c.7380+111G>A (n.7380+111G>A) c.7381-102G>A (n.7381-102G>A) c.7355-102G>A (n.7355-102G>A) c.7354+111G>A (n.7354+111G>A) n.7417-20G>A n.7391-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570355G>A | CA2378521 | COL7A1 | c.7381-21C>T (n.7381-21C>T) c.376-21C>T (n.376-21C>T) n.87C>T n.131-21C>T n.4020-21C>T c.7408-21C>T (n.7408-21C>T) c.7407+110C>T (n.7407+110C>T) c.7408-103C>T (n.7408-103C>T) c.7382-103C>T (n.7382-103C>T) c.7381+110C>T (n.7381+110C>T) n.7444-21C>T n.7418-21C>T c.7380+110C>T (n.7380+110C>T) c.7381-103C>T (n.7381-103C>T) c.7355-103C>T (n.7355-103C>T) c.7354+110C>T (n.7354+110C>T) n.7417-21C>T n.7391-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570355G= | CA1363079686 | COL7A1 | c.7381-21C= (n.7381-21C=) c.376-21C= (n.376-21C=) n.87C= n.131-21C= n.4020-21C= c.7408-21C= (n.7408-21C=) c.7407+110C= (n.7407+110C=) c.7408-103C= (n.7408-103C=) c.7382-103C= (n.7382-103C=) c.7381+110C= (n.7381+110C=) n.7444-21C= n.7418-21C= c.7380+110C= (n.7380+110C=) c.7381-103C= (n.7381-103C=) c.7355-103C= (n.7355-103C=) c.7354+110C= (n.7354+110C=) n.7417-21C= n.7391-21C= | |
| 3 | g.48570356G>A | CA2665621922 | COL7A1 | c.7381-22C>T (n.7381-22C>T) c.376-22C>T (n.376-22C>T) n.86C>T n.131-22C>T n.4020-22C>T c.7408-22C>T (n.7408-22C>T) c.7407+109C>T (n.7407+109C>T) c.7408-104C>T (n.7408-104C>T) c.7382-104C>T (n.7382-104C>T) c.7381+109C>T (n.7381+109C>T) n.7444-22C>T n.7418-22C>T c.7380+109C>T (n.7380+109C>T) c.7381-104C>T (n.7381-104C>T) c.7355-104C>T (n.7355-104C>T) c.7354+109C>T (n.7354+109C>T) n.7417-22C>T n.7391-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570357G>A | CA1363079699 | COL7A1 | c.7381-23C>T (n.7381-23C>T) c.376-23C>T (n.376-23C>T) n.85C>T n.131-23C>T n.4020-23C>T c.7408-23C>T (n.7408-23C>T) c.7407+108C>T (n.7407+108C>T) c.7408-105C>T (n.7408-105C>T) c.7382-105C>T (n.7382-105C>T) c.7381+108C>T (n.7381+108C>T) n.7444-23C>T n.7418-23C>T c.7380+108C>T (n.7380+108C>T) c.7381-105C>T (n.7381-105C>T) c.7355-105C>T (n.7355-105C>T) c.7354+108C>T (n.7354+108C>T) n.7417-23C>T n.7391-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570357G= | CA1363079694 | COL7A1 | c.7381-23C= (n.7381-23C=) c.376-23C= (n.376-23C=) n.85C= n.131-23C= n.4020-23C= c.7408-23C= (n.7408-23C=) c.7407+108C= (n.7407+108C=) c.7408-105C= (n.7408-105C=) c.7382-105C= (n.7382-105C=) c.7381+108C= (n.7381+108C=) n.7444-23C= n.7418-23C= c.7380+108C= (n.7380+108C=) c.7381-105C= (n.7381-105C=) c.7355-105C= (n.7355-105C=) c.7354+108C= (n.7354+108C=) n.7417-23C= n.7391-23C= | |
| 3 | g.48570358G>A | CA2378522 | COL7A1 | c.7381-24C>T (n.7381-24C>T) c.376-24C>T (n.376-24C>T) n.84C>T n.131-24C>T n.4020-24C>T c.7408-24C>T (n.7408-24C>T) c.7407+107C>T (n.7407+107C>T) c.7408-106C>T (n.7408-106C>T) c.7382-106C>T (n.7382-106C>T) c.7381+107C>T (n.7381+107C>T) n.7444-24C>T n.7418-24C>T c.7380+107C>T (n.7380+107C>T) c.7381-106C>T (n.7381-106C>T) c.7355-106C>T (n.7355-106C>T) c.7354+107C>T (n.7354+107C>T) n.7417-24C>T n.7391-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570358G= | CA1363079704 | COL7A1 | c.7381-24C= (n.7381-24C=) c.376-24C= (n.376-24C=) n.84C= n.131-24C= n.4020-24C= c.7408-24C= (n.7408-24C=) c.7407+107C= (n.7407+107C=) c.7408-106C= (n.7408-106C=) c.7382-106C= (n.7382-106C=) c.7381+107C= (n.7381+107C=) n.7444-24C= n.7418-24C= c.7380+107C= (n.7380+107C=) c.7381-106C= (n.7381-106C=) c.7355-106C= (n.7355-106C=) c.7354+107C= (n.7354+107C=) n.7417-24C= n.7391-24C= | |
| 3 | g.48570360T>C | CA2378523 | COL7A1 | c.7381-26A>G (n.7381-26A>G) c.376-26A>G (n.376-26A>G) n.82A>G n.131-26A>G n.4020-26A>G c.7408-26A>G (n.7408-26A>G) c.7407+105A>G (n.7407+105A>G) c.7381+105A>G (n.7381+105A>G) n.7444-26A>G n.7418-26A>G c.7380+105A>G (n.7380+105A>G) c.7354+105A>G (n.7354+105A>G) n.7417-26A>G n.7391-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570360T= | CA1363079710 | COL7A1 | c.7381-26A= (n.7381-26A=) c.376-26A= (n.376-26A=) n.82A= n.131-26A= n.4020-26A= c.7408-26A= (n.7408-26A=) c.7407+105A= (n.7407+105A=) c.7381+105A= (n.7381+105A=) n.7444-26A= n.7418-26A= c.7380+105A= (n.7380+105A=) c.7354+105A= (n.7354+105A=) n.7417-26A= n.7391-26A= | |
| 3 | g.48570361C= | CA1363079713 | COL7A1 | c.7381-27G= (n.7381-27G=) c.376-27G= (n.376-27G=) n.81G= n.131-27G= n.4020-27G= c.7408-27G= (n.7408-27G=) c.7407+104G= (n.7407+104G=) c.7381+104G= (n.7381+104G=) n.7444-27G= n.7418-27G= c.7380+104G= (n.7380+104G=) c.7354+104G= (n.7354+104G=) n.7417-27G= n.7391-27G= | |
| 3 | g.48570361C>G | CA2378524 | COL7A1 | c.7381-27G>C (n.7381-27G>C) c.376-27G>C (n.376-27G>C) n.81G>C n.131-27G>C n.4020-27G>C c.7408-27G>C (n.7408-27G>C) c.7407+104G>C (n.7407+104G>C) c.7381+104G>C (n.7381+104G>C) n.7444-27G>C n.7418-27G>C c.7380+104G>C (n.7380+104G>C) c.7354+104G>C (n.7354+104G>C) n.7417-27G>C n.7391-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570361C>T | CA1047677115 | COL7A1 | c.7381-27G>A (n.7381-27G>A) c.376-27G>A (n.376-27G>A) n.81G>A n.131-27G>A n.4020-27G>A c.7408-27G>A (n.7408-27G>A) c.7407+104G>A (n.7407+104G>A) c.7381+104G>A (n.7381+104G>A) n.7444-27G>A n.7418-27G>A c.7380+104G>A (n.7380+104G>A) c.7354+104G>A (n.7354+104G>A) n.7417-27G>A n.7391-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570363G>A | CA2577587817 | COL7A1 | c.7381-29C>T (n.7381-29C>T) c.376-29C>T (n.376-29C>T) n.79C>T n.131-29C>T n.4020-29C>T c.7408-29C>T (n.7408-29C>T) c.7407+102C>T (n.7407+102C>T) c.7381+102C>T (n.7381+102C>T) n.7444-29C>T n.7418-29C>T c.7380+102C>T (n.7380+102C>T) c.7354+102C>T (n.7354+102C>T) n.7417-29C>T n.7391-29C>T | |
| 3 | g.48570366A= | CA1363079716 | COL7A1 | c.7381-32T= (n.7381-32T=) c.376-32T= (n.376-32T=) n.76T= n.131-32T= n.4020-32T= c.7408-32T= (n.7408-32T=) c.7407+99T= (n.7407+99T=) c.7381+99T= (n.7381+99T=) n.7444-32T= n.7418-32T= c.7380+99T= (n.7380+99T=) c.7354+99T= (n.7354+99T=) n.7417-32T= n.7391-32T= | |
| 3 | g.48570366A>C | CA1047677116 | COL7A1 | c.7381-32T>G (n.7381-32T>G) c.376-32T>G (n.376-32T>G) n.76T>G n.131-32T>G n.4020-32T>G c.7408-32T>G (n.7408-32T>G) c.7407+99T>G (n.7407+99T>G) c.7381+99T>G (n.7381+99T>G) n.7444-32T>G n.7418-32T>G c.7380+99T>G (n.7380+99T>G) c.7354+99T>G (n.7354+99T>G) n.7417-32T>G n.7391-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570366A>G | CA2665621924 | COL7A1 | c.7381-32T>C (n.7381-32T>C) c.376-32T>C (n.376-32T>C) n.76T>C n.131-32T>C n.4020-32T>C c.7408-32T>C (n.7408-32T>C) c.7407+99T>C (n.7407+99T>C) c.7381+99T>C (n.7381+99T>C) n.7444-32T>C n.7418-32T>C c.7380+99T>C (n.7380+99T>C) c.7354+99T>C (n.7354+99T>C) n.7417-32T>C n.7391-32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570367G>A | CA2665621925 | COL7A1 | c.7381-33C>T (n.7381-33C>T) c.376-33C>T (n.376-33C>T) n.75C>T n.131-33C>T n.4020-33C>T c.7408-33C>T (n.7408-33C>T) c.7407+98C>T (n.7407+98C>T) c.7381+98C>T (n.7381+98C>T) n.7444-33C>T n.7418-33C>T c.7380+98C>T (n.7380+98C>T) c.7354+98C>T (n.7354+98C>T) n.7417-33C>T n.7391-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570368G>A | CA1363079721 | COL7A1 | c.7381-34C>T (n.7381-34C>T) c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.74C>T n.131-34C>T n.4020-34C>T c.7408-34C>T (n.7408-34C>T) c.7407+97C>T (n.7407+97C>T) c.7381+97C>T (n.7381+97C>T) n.7444-34C>T n.7418-34C>T c.7380+97C>T (n.7380+97C>T) c.7354+97C>T (n.7354+97C>T) n.7417-34C>T n.7391-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570368G= | CA1363079718 | COL7A1 | c.7381-34C= (n.7381-34C=) c.376-34C= (n.376-34C=) n.74C= n.131-34C= n.4020-34C= c.7408-34C= (n.7408-34C=) c.7407+97C= (n.7407+97C=) c.7381+97C= (n.7381+97C=) n.7444-34C= n.7418-34C= c.7380+97C= (n.7380+97C=) c.7354+97C= (n.7354+97C=) n.7417-34C= n.7391-34C= | |
| 3 | g.48570370G>C | CA2756157757 | COL7A1 | c.7381-36C>G (n.7381-36C>G) c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.72C>G n.131-36C>G n.4020-36C>G c.7408-36C>G (n.7408-36C>G) c.7407+95C>G (n.7407+95C>G) c.7381+95C>G (n.7381+95C>G) n.7444-36C>G n.7418-36C>G c.7380+95C>G (n.7380+95C>G) c.7354+95C>G (n.7354+95C>G) n.7417-36C>G n.7391-36C>G | |
| 3 | g.48570371A= | CA1363079724 | COL7A1 | c.7381-37T= (n.7381-37T=) c.376-37T= (n.376-37T=) n.71T= n.131-37T= n.4020-37T= c.7408-37T= (n.7408-37T=) c.7407+94T= (n.7407+94T=) c.7381+94T= (n.7381+94T=) n.7444-37T= n.7418-37T= c.7380+94T= (n.7380+94T=) c.7354+94T= (n.7354+94T=) n.7417-37T= n.7391-37T= | |
| 3 | g.48570371A>C | CA543045485 | COL7A1 | c.7381-37T>G (n.7381-37T>G) c.376-37T>G (n.376-37T>G) n.71T>G n.131-37T>G n.4020-37T>G c.7408-37T>G (n.7408-37T>G) c.7407+94T>G (n.7407+94T>G) c.7381+94T>G (n.7381+94T>G) n.7444-37T>G n.7418-37T>G c.7380+94T>G (n.7380+94T>G) c.7354+94T>G (n.7354+94T>G) n.7417-37T>G n.7391-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570375A= | CA1363079729 | COL7A1 | c.7381-41T= (n.7381-41T=) c.376-41T= (n.376-41T=) n.67T= n.131-41T= n.4020-41T= c.7408-41T= (n.7408-41T=) c.7407+90T= (n.7407+90T=) c.7381+90T= (n.7381+90T=) n.7444-41T= n.7418-41T= c.7380+90T= (n.7380+90T=) c.7354+90T= (n.7354+90T=) n.7417-41T= n.7391-41T= | |
| 3 | g.48570375A>G | CA73974222 | COL7A1 | c.7381-41T>C (n.7381-41T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) n.67T>C n.131-41T>C n.4020-41T>C c.7408-41T>C (n.7408-41T>C) c.7407+90T>C (n.7407+90T>C) c.7381+90T>C (n.7381+90T>C) n.7444-41T>C n.7418-41T>C c.7380+90T>C (n.7380+90T>C) c.7354+90T>C (n.7354+90T>C) n.7417-41T>C n.7391-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570379G>A | CA2378525 | COL7A1 | c.7381-45C>T (n.7381-45C>T) c.376-45C>T (n.376-45C>T) n.63C>T n.131-45C>T n.4020-45C>T c.7408-45C>T (n.7408-45C>T) c.7407+86C>T (n.7407+86C>T) c.7381+86C>T (n.7381+86C>T) n.7444-45C>T n.7418-45C>T c.7380+86C>T (n.7380+86C>T) c.7354+86C>T (n.7354+86C>T) n.7417-45C>T n.7391-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570379G>C | CA2378526 | COL7A1 | c.7381-45C>G (n.7381-45C>G) c.376-45C>G (n.376-45C>G) n.63C>G n.131-45C>G n.4020-45C>G c.7408-45C>G (n.7408-45C>G) c.7407+86C>G (n.7407+86C>G) c.7381+86C>G (n.7381+86C>G) n.7444-45C>G n.7418-45C>G c.7380+86C>G (n.7380+86C>G) c.7354+86C>G (n.7354+86C>G) n.7417-45C>G n.7391-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570379G= | CA1363079733 | COL7A1 | c.7381-45C= (n.7381-45C=) c.376-45C= (n.376-45C=) n.63C= n.131-45C= n.4020-45C= c.7408-45C= (n.7408-45C=) c.7407+86C= (n.7407+86C=) c.7381+86C= (n.7381+86C=) n.7444-45C= n.7418-45C= c.7380+86C= (n.7380+86C=) c.7354+86C= (n.7354+86C=) n.7417-45C= n.7391-45C= | |
| 3 | g.48570380G>C | CA1363079739 | COL7A1 | c.7381-46C>G (n.7381-46C>G) c.376-46C>G (n.376-46C>G) n.62C>G n.131-46C>G n.4020-46C>G c.7408-46C>G (n.7408-46C>G) c.7407+85C>G (n.7407+85C>G) c.7381+85C>G (n.7381+85C>G) n.7444-46C>G n.7418-46C>G c.7380+85C>G (n.7380+85C>G) c.7354+85C>G (n.7354+85C>G) n.7417-46C>G n.7391-46C>G | dbSNP |
| 3 | g.48570380G= | CA1363079738 | COL7A1 | c.7381-46C= (n.7381-46C=) c.376-46C= (n.376-46C=) n.62C= n.131-46C= n.4020-46C= c.7408-46C= (n.7408-46C=) c.7407+85C= (n.7407+85C=) c.7381+85C= (n.7381+85C=) n.7444-46C= n.7418-46C= c.7380+85C= (n.7380+85C=) c.7354+85C= (n.7354+85C=) n.7417-46C= n.7391-46C= | |
| 3 | g.48570381G>A | CA2577587818 | COL7A1 | c.7381-47C>T (n.7381-47C>T) c.376-47C>T (n.376-47C>T) n.61C>T n.131-47C>T n.4020-47C>T c.7408-47C>T (n.7408-47C>T) c.7407+84C>T (n.7407+84C>T) c.7381+84C>T (n.7381+84C>T) n.7444-47C>T n.7418-47C>T c.7380+84C>T (n.7380+84C>T) c.7354+84C>T (n.7354+84C>T) n.7417-47C>T n.7391-47C>T | |
| 3 | g.48570382G>A | CA1363079742 | COL7A1 | c.7381-48C>T (n.7381-48C>T) c.376-48C>T (n.376-48C>T) n.60C>T n.131-48C>T n.4020-48C>T c.7408-48C>T (n.7408-48C>T) c.7407+83C>T (n.7407+83C>T) c.7381+83C>T (n.7381+83C>T) n.7444-48C>T n.7418-48C>T c.7380+83C>T (n.7380+83C>T) c.7354+83C>T (n.7354+83C>T) n.7417-48C>T n.7391-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570382G= | CA1363079740 | COL7A1 | c.7381-48C= (n.7381-48C=) c.376-48C= (n.376-48C=) n.60C= n.131-48C= n.4020-48C= c.7408-48C= (n.7408-48C=) c.7407+83C= (n.7407+83C=) c.7381+83C= (n.7381+83C=) n.7444-48C= n.7418-48C= c.7380+83C= (n.7380+83C=) c.7354+83C= (n.7354+83C=) n.7417-48C= n.7391-48C= | |
| 3 | g.48570382G>T | CA2577587819 | COL7A1 | c.7381-48C>A (n.7381-48C>A) c.376-48C>A (n.376-48C>A) n.60C>A n.131-48C>A n.4020-48C>A c.7408-48C>A (n.7408-48C>A) c.7407+83C>A (n.7407+83C>A) c.7381+83C>A (n.7381+83C>A) n.7444-48C>A n.7418-48C>A c.7380+83C>A (n.7380+83C>A) c.7354+83C>A (n.7354+83C>A) n.7417-48C>A n.7391-48C>A | |
| 3 | g.48570384C>A | CA2665621926 | COL7A1 | c.7381-50G>T (n.7381-50G>T) c.376-50G>T (n.376-50G>T) n.58G>T n.131-50G>T n.4020-50G>T c.7408-50G>T (n.7408-50G>T) c.7407+81G>T (n.7407+81G>T) c.7381+81G>T (n.7381+81G>T) n.7444-50G>T n.7418-50G>T c.7380+81G>T (n.7380+81G>T) c.7354+81G>T (n.7354+81G>T) n.7417-50G>T n.7391-50G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570384C= | CA1363079746 | COL7A1 | c.7381-50G= (n.7381-50G=) c.376-50G= (n.376-50G=) n.58G= n.131-50G= n.4020-50G= c.7408-50G= (n.7408-50G=) c.7407+81G= (n.7407+81G=) c.7381+81G= (n.7381+81G=) n.7444-50G= n.7418-50G= c.7380+81G= (n.7380+81G=) c.7354+81G= (n.7354+81G=) n.7417-50G= n.7391-50G= | |
| 3 | g.48570384C>T | CA2378527 | COL7A1 | c.7381-50G>A (n.7381-50G>A) c.376-50G>A (n.376-50G>A) n.58G>A n.131-50G>A n.4020-50G>A c.7408-50G>A (n.7408-50G>A) c.7407+81G>A (n.7407+81G>A) c.7381+81G>A (n.7381+81G>A) n.7444-50G>A n.7418-50G>A c.7380+81G>A (n.7380+81G>A) c.7354+81G>A (n.7354+81G>A) n.7417-50G>A n.7391-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570385G>A | CA2378528 | COL7A1 | c.7381-51C>T (n.7381-51C>T) c.376-51C>T (n.376-51C>T) n.57C>T n.131-51C>T n.4020-51C>T c.7408-51C>T (n.7408-51C>T) c.7407+80C>T (n.7407+80C>T) c.7381+80C>T (n.7381+80C>T) n.7444-51C>T n.7418-51C>T c.7380+80C>T (n.7380+80C>T) c.7354+80C>T (n.7354+80C>T) n.7417-51C>T n.7391-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570385G= | CA1363079751 | COL7A1 | c.7381-51C= (n.7381-51C=) c.376-51C= (n.376-51C=) n.57C= n.131-51C= n.4020-51C= c.7408-51C= (n.7408-51C=) c.7407+80C= (n.7407+80C=) c.7381+80C= (n.7381+80C=) n.7444-51C= n.7418-51C= c.7380+80C= (n.7380+80C=) c.7354+80C= (n.7354+80C=) n.7417-51C= n.7391-51C= | |
| 3 | g.48570386C= | CA1363079757 | COL7A1 | c.7381-52G= (n.7381-52G=) c.376-52G= (n.376-52G=) n.56G= n.131-52G= n.4020-52G= c.7408-52G= (n.7408-52G=) c.7407+79G= (n.7407+79G=) c.7381+79G= (n.7381+79G=) n.7444-52G= n.7418-52G= c.7380+79G= (n.7380+79G=) c.7354+79G= (n.7354+79G=) n.7417-52G= n.7391-52G= | |
| 3 | g.48570386C>T | CA1047677120 | COL7A1 | c.7381-52G>A (n.7381-52G>A) c.376-52G>A (n.376-52G>A) n.56G>A n.131-52G>A n.4020-52G>A c.7408-52G>A (n.7408-52G>A) c.7407+79G>A (n.7407+79G>A) c.7381+79G>A (n.7381+79G>A) n.7444-52G>A n.7418-52G>A c.7380+79G>A (n.7380+79G>A) c.7354+79G>A (n.7354+79G>A) n.7417-52G>A n.7391-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570387A= | CA1363079759 | COL7A1 | c.7381-53T= (n.7381-53T=) c.376-53T= (n.376-53T=) n.55T= n.131-53T= n.4020-53T= c.7408-53T= (n.7408-53T=) c.7407+78T= (n.7407+78T=) c.7381+78T= (n.7381+78T=) n.7444-53T= n.7418-53T= c.7380+78T= (n.7380+78T=) c.7354+78T= (n.7354+78T=) n.7417-53T= n.7391-53T= | |
| 3 | g.48570387A>G | CA1047677122 | COL7A1 | c.7381-53T>C (n.7381-53T>C) c.376-53T>C (n.376-53T>C) n.55T>C n.131-53T>C n.4020-53T>C c.7408-53T>C (n.7408-53T>C) c.7407+78T>C (n.7407+78T>C) c.7381+78T>C (n.7381+78T>C) n.7444-53T>C n.7418-53T>C c.7380+78T>C (n.7380+78T>C) c.7354+78T>C (n.7354+78T>C) n.7417-53T>C n.7391-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570387A>T | CA2665621927 | COL7A1 | c.7381-53T>A (n.7381-53T>A) c.376-53T>A (n.376-53T>A) n.55T>A n.131-53T>A n.4020-53T>A c.7408-53T>A (n.7408-53T>A) c.7407+78T>A (n.7407+78T>A) c.7381+78T>A (n.7381+78T>A) n.7444-53T>A n.7418-53T>A c.7380+78T>A (n.7380+78T>A) c.7354+78T>A (n.7354+78T>A) n.7417-53T>A n.7391-53T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570388G>A | CA2665621929 | COL7A1 | c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.376-54C>T (n.376-54C>T) n.54C>T n.131-54C>T n.4020-54C>T c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7407+77C>T (n.7407+77C>T) c.7381+77C>T (n.7381+77C>T) n.7444-54C>T n.7418-54C>T c.7380+77C>T (n.7380+77C>T) c.7354+77C>T (n.7354+77C>T) n.7417-54C>T n.7391-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570389G= | CA1363079764 | COL7A1 | c.7381-55C= (n.7381-55C=) c.376-55C= (n.376-55C=) n.53C= n.131-55C= n.4020-55C= c.7408-55C= (n.7408-55C=) c.7407+76C= (n.7407+76C=) c.7381+76C= (n.7381+76C=) n.7444-55C= n.7418-55C= c.7380+76C= (n.7380+76C=) c.7354+76C= (n.7354+76C=) n.7417-55C= n.7391-55C= | |
| 3 | g.48570389G>T | CA907758938 | COL7A1 | c.7381-55C>A (n.7381-55C>A) c.376-55C>A (n.376-55C>A) n.53C>A n.131-55C>A n.4020-55C>A c.7408-55C>A (n.7408-55C>A) c.7407+76C>A (n.7407+76C>A) c.7381+76C>A (n.7381+76C>A) n.7444-55C>A n.7418-55C>A c.7380+76C>A (n.7380+76C>A) c.7354+76C>A (n.7354+76C>A) n.7417-55C>A n.7391-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570392C>T | CA2702736058 | COL7A1 | c.7381-58G>A (n.7381-58G>A) c.376-58G>A (n.376-58G>A) n.50G>A n.131-58G>A n.4020-58G>A c.7408-58G>A (n.7408-58G>A) c.7407+73G>A (n.7407+73G>A) c.7381+73G>A (n.7381+73G>A) n.7444-58G>A n.7418-58G>A c.7380+73G>A (n.7380+73G>A) c.7354+73G>A (n.7354+73G>A) n.7417-58G>A n.7391-58G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570394T>C | CA907758939 | COL7A1 | c.7381-60A>G (n.7381-60A>G) c.376-60A>G (n.376-60A>G) n.48A>G n.131-60A>G n.4020-60A>G c.7408-60A>G (n.7408-60A>G) c.7407+71A>G (n.7407+71A>G) c.7381+71A>G (n.7381+71A>G) n.7444-60A>G n.7418-60A>G c.7380+71A>G (n.7380+71A>G) c.7354+71A>G (n.7354+71A>G) n.7417-60A>G n.7391-60A>G | dbSNP |
| 3 | g.48570394T= | CA1363079768 | COL7A1 | c.7381-60A= (n.7381-60A=) c.376-60A= (n.376-60A=) n.48A= n.131-60A= n.4020-60A= c.7408-60A= (n.7408-60A=) c.7407+71A= (n.7407+71A=) c.7381+71A= (n.7381+71A=) n.7444-60A= n.7418-60A= c.7380+71A= (n.7380+71A=) c.7354+71A= (n.7354+71A=) n.7417-60A= n.7391-60A= | |
| 3 | g.48570395G>A | CA2665621930 | COL7A1 | c.7381-61C>T (n.7381-61C>T) c.376-61C>T (n.376-61C>T) n.47C>T n.131-61C>T n.4020-61C>T c.7408-61C>T (n.7408-61C>T) c.7407+70C>T (n.7407+70C>T) c.7381+70C>T (n.7381+70C>T) n.7444-61C>T n.7418-61C>T c.7380+70C>T (n.7380+70C>T) c.7354+70C>T (n.7354+70C>T) n.7417-61C>T n.7391-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570397G>A | CA2665621931 | COL7A1 | c.7381-63C>T (n.7381-63C>T) c.376-63C>T (n.376-63C>T) n.45C>T n.131-63C>T n.4020-63C>T c.7408-63C>T (n.7408-63C>T) c.7407+68C>T (n.7407+68C>T) c.7381+68C>T (n.7381+68C>T) n.7444-63C>T n.7418-63C>T c.7380+68C>T (n.7380+68C>T) c.7354+68C>T (n.7354+68C>T) n.7417-63C>T n.7391-63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570399G>C | CA73974234 | COL7A1 | c.7381-65C>G (n.7381-65C>G) c.376-65C>G (n.376-65C>G) n.43C>G n.131-65C>G n.4020-65C>G c.7408-65C>G (n.7408-65C>G) c.7407+66C>G (n.7407+66C>G) c.7381+66C>G (n.7381+66C>G) n.7444-65C>G n.7418-65C>G c.7380+66C>G (n.7380+66C>G) c.7354+66C>G (n.7354+66C>G) n.7417-65C>G n.7391-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570399G= | CA1363079770 | COL7A1 | c.7381-65C= (n.7381-65C=) c.376-65C= (n.376-65C=) n.43C= n.131-65C= n.4020-65C= c.7408-65C= (n.7408-65C=) c.7407+66C= (n.7407+66C=) c.7381+66C= (n.7381+66C=) n.7444-65C= n.7418-65C= c.7380+66C= (n.7380+66C=) c.7354+66C= (n.7354+66C=) n.7417-65C= n.7391-65C= | |
| 3 | g.48570400G>A | CA1047677124 | COL7A1 | c.7381-66C>T (n.7381-66C>T) c.376-66C>T (n.376-66C>T) n.42C>T n.131-66C>T n.4020-66C>T c.7408-66C>T (n.7408-66C>T) c.7407+65C>T (n.7407+65C>T) c.7381+65C>T (n.7381+65C>T) n.7444-66C>T n.7418-66C>T c.7380+65C>T (n.7380+65C>T) c.7354+65C>T (n.7354+65C>T) n.7417-66C>T n.7391-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570400G= | CA1363079773 | COL7A1 | c.7381-66C= (n.7381-66C=) c.376-66C= (n.376-66C=) n.42C= n.131-66C= n.4020-66C= c.7408-66C= (n.7408-66C=) c.7407+65C= (n.7407+65C=) c.7381+65C= (n.7381+65C=) n.7444-66C= n.7418-66C= c.7380+65C= (n.7380+65C=) c.7354+65C= (n.7354+65C=) n.7417-66C= n.7391-66C= | |
| 3 | g.48570401T>A | CA543045486 | COL7A1 | c.7380+64A>T (n.7380+64A>T) c.375+64A>T (n.375+64A>T) n.41A>T n.130+64A>T n.4019+64A>T c.7407+64A>T (n.7407+64A>T) c.7381+64A>T (n.7381+64A>T) n.7443+64A>T n.7417+64A>T c.7354+64A>T (n.7354+64A>T) n.7416+64A>T n.7390+64A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570401T>C | CA2665621933 | COL7A1 | c.7380+64A>G (n.7380+64A>G) c.375+64A>G (n.375+64A>G) n.41A>G n.130+64A>G n.4019+64A>G c.7407+64A>G (n.7407+64A>G) c.7381+64A>G (n.7381+64A>G) n.7443+64A>G n.7417+64A>G c.7354+64A>G (n.7354+64A>G) n.7416+64A>G n.7390+64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570401T= | CA1363079777 | COL7A1 | c.7380+64A= (n.7380+64A=) c.375+64A= (n.375+64A=) n.41A= n.130+64A= n.4019+64A= c.7407+64A= (n.7407+64A=) c.7381+64A= (n.7381+64A=) n.7443+64A= n.7417+64A= c.7354+64A= (n.7354+64A=) n.7416+64A= n.7390+64A= | |
| 3 | g.48570402C= | CA1363079780 | COL7A1 | c.7380+63G= (n.7380+63G=) c.375+63G= (n.375+63G=) n.40G= n.130+63G= n.4019+63G= c.7407+63G= (n.7407+63G=) c.7381+63G= (n.7381+63G=) n.7443+63G= n.7417+63G= c.7354+63G= (n.7354+63G=) n.7416+63G= n.7390+63G= | |
| 3 | g.48570402C>G | CA73974238 | COL7A1 | c.7380+63G>C (n.7380+63G>C) c.375+63G>C (n.375+63G>C) n.40G>C n.130+63G>C n.4019+63G>C c.7407+63G>C (n.7407+63G>C) c.7381+63G>C (n.7381+63G>C) n.7443+63G>C n.7417+63G>C c.7354+63G>C (n.7354+63G>C) n.7416+63G>C n.7390+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570402C>T | CA2665621934 | COL7A1 | c.7380+63G>A (n.7380+63G>A) c.375+63G>A (n.375+63G>A) n.40G>A n.130+63G>A n.4019+63G>A c.7407+63G>A (n.7407+63G>A) c.7381+63G>A (n.7381+63G>A) n.7443+63G>A n.7417+63G>A c.7354+63G>A (n.7354+63G>A) n.7416+63G>A n.7390+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570403A>G | CA647880373 | COL7A1 | c.7380+62T>C (n.7380+62T>C) c.375+62T>C (n.375+62T>C) n.39T>C n.130+62T>C n.4019+62T>C c.7407+62T>C (n.7407+62T>C) c.7381+62T>C (n.7381+62T>C) n.7443+62T>C n.7417+62T>C c.7354+62T>C (n.7354+62T>C) n.7416+62T>C n.7390+62T>C | COSMIC |
| 3 | g.48570405T>C | CA2577587820 | COL7A1 | c.7380+60A>G (n.7380+60A>G) c.375+60A>G (n.375+60A>G) n.37A>G n.130+60A>G n.4019+60A>G c.7407+60A>G (n.7407+60A>G) c.7381+60A>G (n.7381+60A>G) n.7443+60A>G n.7417+60A>G c.7354+60A>G (n.7354+60A>G) n.7416+60A>G n.7390+60A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570407G>A | CA2665621935 | COL7A1 | c.7380+58C>T (n.7380+58C>T) c.375+58C>T (n.375+58C>T) n.35C>T n.130+58C>T n.4019+58C>T c.7407+58C>T (n.7407+58C>T) c.7381+58C>T (n.7381+58C>T) n.7443+58C>T n.7417+58C>T c.7354+58C>T (n.7354+58C>T) n.7416+58C>T n.7390+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570408A>G | CA2702736060 | COL7A1 | c.7380+57T>C (n.7380+57T>C) c.375+57T>C (n.375+57T>C) n.34T>C n.130+57T>C n.4019+57T>C c.7407+57T>C (n.7407+57T>C) c.7381+57T>C (n.7381+57T>C) n.7443+57T>C n.7417+57T>C c.7354+57T>C (n.7354+57T>C) n.7416+57T>C n.7390+57T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570410G>C | CA2665621936 | COL7A1 | c.7380+55C>G (n.7380+55C>G) c.375+55C>G (n.375+55C>G) n.32C>G n.130+55C>G n.4019+55C>G c.7407+55C>G (n.7407+55C>G) c.7381+55C>G (n.7381+55C>G) n.7443+55C>G n.7417+55C>G c.7354+55C>G (n.7354+55C>G) n.7416+55C>G n.7390+55C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570410G= | CA1363079784 | COL7A1 | c.7380+55C= (n.7380+55C=) c.375+55C= (n.375+55C=) n.32C= n.130+55C= n.4019+55C= c.7407+55C= (n.7407+55C=) c.7381+55C= (n.7381+55C=) n.7443+55C= n.7417+55C= c.7354+55C= (n.7354+55C=) n.7416+55C= n.7390+55C= | |
| 3 | g.48570410G>T | CA73974243 | COL7A1 | c.7380+55C>A (n.7380+55C>A) c.375+55C>A (n.375+55C>A) n.32C>A n.130+55C>A n.4019+55C>A c.7407+55C>A (n.7407+55C>A) c.7381+55C>A (n.7381+55C>A) n.7443+55C>A n.7417+55C>A c.7354+55C>A (n.7354+55C>A) n.7416+55C>A n.7390+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570412T>C | CA2577587821 | COL7A1 | c.7380+53A>G (n.7380+53A>G) c.375+53A>G (n.375+53A>G) n.30A>G n.130+53A>G n.4019+53A>G c.7407+53A>G (n.7407+53A>G) c.7381+53A>G (n.7381+53A>G) n.7443+53A>G n.7417+53A>G c.7354+53A>G (n.7354+53A>G) n.7416+53A>G n.7390+53A>G | |
| 3 | g.48570413G>A | CA73974246 | COL7A1 | c.7380+52C>T (n.7380+52C>T) c.375+52C>T (n.375+52C>T) n.29C>T n.130+52C>T n.4019+52C>T c.7407+52C>T (n.7407+52C>T) c.7381+52C>T (n.7381+52C>T) n.7443+52C>T n.7417+52C>T c.7354+52C>T (n.7354+52C>T) n.7416+52C>T n.7390+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570413G= | CA1363079788 | COL7A1 | c.7380+52C= (n.7380+52C=) c.375+52C= (n.375+52C=) n.29C= n.130+52C= n.4019+52C= c.7407+52C= (n.7407+52C=) c.7381+52C= (n.7381+52C=) n.7443+52C= n.7417+52C= c.7354+52C= (n.7354+52C=) n.7416+52C= n.7390+52C= | |
| 3 | g.48570414A>G | CA2702736119 | COL7A1 | c.7380+51T>C (n.7380+51T>C) c.375+51T>C (n.375+51T>C) n.28T>C n.130+51T>C n.4019+51T>C c.7407+51T>C (n.7407+51T>C) c.7381+51T>C (n.7381+51T>C) n.7443+51T>C n.7417+51T>C c.7354+51T>C (n.7354+51T>C) n.7416+51T>C n.7390+51T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570416G>A | CA2378529 | COL7A1 | c.7380+49C>T (n.7380+49C>T) c.375+49C>T (n.375+49C>T) n.26C>T n.130+49C>T n.4019+49C>T c.7407+49C>T (n.7407+49C>T) c.7381+49C>T (n.7381+49C>T) n.7443+49C>T n.7417+49C>T c.7354+49C>T (n.7354+49C>T) n.7416+49C>T n.7390+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570416G= | CA1363079795 | COL7A1 | c.7380+49C= (n.7380+49C=) c.375+49C= (n.375+49C=) n.26C= n.130+49C= n.4019+49C= c.7407+49C= (n.7407+49C=) c.7381+49C= (n.7381+49C=) n.7443+49C= n.7417+49C= c.7354+49C= (n.7354+49C=) n.7416+49C= n.7390+49C= | |
| 3 | g.48570420del | CA2665621937 | COL7A1 | c.7380+49del (n.7380+49del) c.375+49del (n.375+49del) n.26del n.130+49del n.4019+49del c.7407+49del (n.7407+49del) c.7381+49del (n.7381+49del) n.7443+49del n.7417+49del c.7354+49del (n.7354+49del) n.7416+49del n.7390+49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570419_48570420del | CA2571210942 | COL7A1 | c.7380+48_7380+49del (n.7380+48_7380+49del) c.375+48_375+49del (n.375+48_375+49del) n.25_26del n.130+48_130+49del n.4019+48_4019+49del c.7407+48_7407+49del (n.7407+48_7407+49del) c.7381+48_7381+49del (n.7381+48_7381+49del) n.7443+48_7443+49del n.7417+48_7417+49del c.7354+48_7354+49del (n.7354+48_7354+49del) n.7416+48_7416+49del n.7390+48_7390+49del | |
| 3 | g.48570417G>A | CA543045487 | COL7A1 | c.7380+48C>T (n.7380+48C>T) c.375+48C>T (n.375+48C>T) n.25C>T n.130+48C>T n.4019+48C>T c.7407+48C>T (n.7407+48C>T) c.7381+48C>T (n.7381+48C>T) n.7443+48C>T n.7417+48C>T c.7354+48C>T (n.7354+48C>T) n.7416+48C>T n.7390+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570417G= | CA1363079801 | COL7A1 | c.7380+48C= (n.7380+48C=) c.375+48C= (n.375+48C=) n.25C= n.130+48C= n.4019+48C= c.7407+48C= (n.7407+48C=) c.7381+48C= (n.7381+48C=) n.7443+48C= n.7417+48C= c.7354+48C= (n.7354+48C=) n.7416+48C= n.7390+48C= | |
| 3 | g.48570417G>T | CA2558294015 | COL7A1 | c.7380+48C>A (n.7380+48C>A) c.375+48C>A (n.375+48C>A) n.25C>A n.130+48C>A n.4019+48C>A c.7407+48C>A (n.7407+48C>A) c.7381+48C>A (n.7381+48C>A) n.7443+48C>A n.7417+48C>A c.7354+48C>A (n.7354+48C>A) n.7416+48C>A n.7390+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570418G>A | CA2665621938 | COL7A1 | c.7380+47C>T (n.7380+47C>T) c.375+47C>T (n.375+47C>T) n.24C>T n.130+47C>T n.4019+47C>T c.7407+47C>T (n.7407+47C>T) c.7381+47C>T (n.7381+47C>T) n.7443+47C>T n.7417+47C>T c.7354+47C>T (n.7354+47C>T) n.7416+47C>T n.7390+47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570419G>A | CA543045488 | COL7A1 | c.7380+46C>T (n.7380+46C>T) c.375+46C>T (n.375+46C>T) n.23C>T n.130+46C>T n.4019+46C>T c.7407+46C>T (n.7407+46C>T) c.7381+46C>T (n.7381+46C>T) n.7443+46C>T n.7417+46C>T c.7354+46C>T (n.7354+46C>T) n.7416+46C>T n.7390+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570419G= | CA1363079806 | COL7A1 | c.7380+46C= (n.7380+46C=) c.375+46C= (n.375+46C=) n.23C= n.130+46C= n.4019+46C= c.7407+46C= (n.7407+46C=) c.7381+46C= (n.7381+46C=) n.7443+46C= n.7417+46C= c.7354+46C= (n.7354+46C=) n.7416+46C= n.7390+46C= | |
| 3 | g.48570419G>T | CA2665621939 | COL7A1 | c.7380+46C>A (n.7380+46C>A) c.375+46C>A (n.375+46C>A) n.23C>A n.130+46C>A n.4019+46C>A c.7407+46C>A (n.7407+46C>A) c.7381+46C>A (n.7381+46C>A) n.7443+46C>A n.7417+46C>A c.7354+46C>A (n.7354+46C>A) n.7416+46C>A n.7390+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570419_48570440delinsGGTGACCAGGGCACAAGAGAGA | CA1363079808 | COL7A1 | c.7380+25_7380+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC (n.7380+25_7380+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC) c.375+25_375+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC (n.375+25_375+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC) n.2_23delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC n.130+25_130+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC n.4019+25_4019+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC c.7407+25_7407+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC (n.7407+25_7407+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC) c.7381+25_7381+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC (n.7381+25_7381+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC) n.7443+25_7443+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC n.7417+25_7417+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC c.7354+25_7354+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC (n.7354+25_7354+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC) n.7416+25_7416+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC n.7390+25_7390+46delinsTCTCTCTTGTGCCCTGGTCACC | |
| 3 | g.48570420G>A | CA2577587822 | COL7A1 | c.7380+45C>T (n.7380+45C>T) c.375+45C>T (n.375+45C>T) n.22C>T n.130+45C>T n.4019+45C>T c.7407+45C>T (n.7407+45C>T) c.7381+45C>T (n.7381+45C>T) n.7443+45C>T n.7417+45C>T c.7354+45C>T (n.7354+45C>T) n.7416+45C>T n.7390+45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570420G= | CA1363079810 | COL7A1 | c.7380+45C= (n.7380+45C=) c.375+45C= (n.375+45C=) n.22C= n.130+45C= n.4019+45C= c.7407+45C= (n.7407+45C=) c.7381+45C= (n.7381+45C=) n.7443+45C= n.7417+45C= c.7354+45C= (n.7354+45C=) n.7416+45C= n.7390+45C= | |
| 3 | g.48570420G>T | CA543045489 | COL7A1 | c.7380+45C>A (n.7380+45C>A) c.375+45C>A (n.375+45C>A) n.22C>A n.130+45C>A n.4019+45C>A c.7407+45C>A (n.7407+45C>A) c.7381+45C>A (n.7381+45C>A) n.7443+45C>A n.7417+45C>A c.7354+45C>A (n.7354+45C>A) n.7416+45C>A n.7390+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570422_48570442del | CA2378530 | COL7A1 | c.7380+25_7380+45del (n.7380+25_7380+45del) c.375+25_375+45del (n.375+25_375+45del) n.130+25_130+45del n.4019+25_4019+45del c.7407+25_7407+45del (n.7407+25_7407+45del) c.7381+25_7381+45del (n.7381+25_7381+45del) n.7443+25_7443+45del n.7417+25_7417+45del c.7354+25_7354+45del (n.7354+25_7354+45del) n.7416+25_7416+45del n.7390+25_7390+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570421T>G | CA1363079815 | COL7A1 | c.7380+44A>C (n.7380+44A>C) c.375+44A>C (n.375+44A>C) n.21A>C n.130+44A>C n.4019+44A>C c.7407+44A>C (n.7407+44A>C) c.7381+44A>C (n.7381+44A>C) n.7443+44A>C n.7417+44A>C c.7354+44A>C (n.7354+44A>C) n.7416+44A>C n.7390+44A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570421T= | CA1363079814 | COL7A1 | c.7380+44A= (n.7380+44A=) c.375+44A= (n.375+44A=) n.21A= n.130+44A= n.4019+44A= c.7407+44A= (n.7407+44A=) c.7381+44A= (n.7381+44A=) n.7443+44A= n.7417+44A= c.7354+44A= (n.7354+44A=) n.7416+44A= n.7390+44A= | |
| 3 | g.48570423A>G | CA2665621940 | COL7A1 | c.7380+42T>C (n.7380+42T>C) c.375+42T>C (n.375+42T>C) n.19T>C n.130+42T>C n.4019+42T>C c.7407+42T>C (n.7407+42T>C) c.7381+42T>C (n.7381+42T>C) n.7443+42T>C n.7417+42T>C c.7354+42T>C (n.7354+42T>C) n.7416+42T>C n.7390+42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570424C>T | CA2665621941 | COL7A1 | c.7380+41G>A (n.7380+41G>A) c.375+41G>A (n.375+41G>A) n.18G>A n.130+41G>A n.4019+41G>A c.7407+41G>A (n.7407+41G>A) c.7381+41G>A (n.7381+41G>A) n.7443+41G>A n.7417+41G>A c.7354+41G>A (n.7354+41G>A) n.7416+41G>A n.7390+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570425C= | CA1363079818 | COL7A1 | c.7380+40G= (n.7380+40G=) c.375+40G= (n.375+40G=) n.17G= n.130+40G= n.4019+40G= c.7407+40G= (n.7407+40G=) c.7381+40G= (n.7381+40G=) n.7443+40G= n.7417+40G= c.7354+40G= (n.7354+40G=) n.7416+40G= n.7390+40G= | |
| 3 | g.48570425C>G | CA2378531 | COL7A1 | c.7380+40G>C (n.7380+40G>C) c.375+40G>C (n.375+40G>C) n.17G>C n.130+40G>C n.4019+40G>C c.7407+40G>C (n.7407+40G>C) c.7381+40G>C (n.7381+40G>C) n.7443+40G>C n.7417+40G>C c.7354+40G>C (n.7354+40G>C) n.7416+40G>C n.7390+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570425C>T | CA907758953 | COL7A1 | c.7380+40G>A (n.7380+40G>A) c.375+40G>A (n.375+40G>A) n.17G>A n.130+40G>A n.4019+40G>A c.7407+40G>A (n.7407+40G>A) c.7381+40G>A (n.7381+40G>A) n.7443+40G>A n.7417+40G>A c.7354+40G>A (n.7354+40G>A) n.7416+40G>A n.7390+40G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570427G>A | CA2665621942 | COL7A1 | c.7380+38C>T (n.7380+38C>T) c.375+38C>T (n.375+38C>T) n.15C>T n.130+38C>T n.4019+38C>T c.7407+38C>T (n.7407+38C>T) c.7381+38C>T (n.7381+38C>T) n.7443+38C>T n.7417+38C>T c.7354+38C>T (n.7354+38C>T) n.7416+38C>T n.7390+38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570427G>C | CA2665621943 | COL7A1 | c.7380+38C>G (n.7380+38C>G) c.375+38C>G (n.375+38C>G) n.15C>G n.130+38C>G n.4019+38C>G c.7407+38C>G (n.7407+38C>G) c.7381+38C>G (n.7381+38C>G) n.7443+38C>G n.7417+38C>G c.7354+38C>G (n.7354+38C>G) n.7416+38C>G n.7390+38C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570430C= | CA1363079825 | COL7A1 | c.7380+35G= (n.7380+35G=) c.375+35G= (n.375+35G=) n.12G= n.130+35G= n.4019+35G= c.7407+35G= (n.7407+35G=) c.7381+35G= (n.7381+35G=) n.7443+35G= n.7417+35G= c.7354+35G= (n.7354+35G=) n.7416+35G= n.7390+35G= | |
| 3 | g.48570430C>T | CA543045490 | COL7A1 | c.7380+35G>A (n.7380+35G>A) c.375+35G>A (n.375+35G>A) n.12G>A n.130+35G>A n.4019+35G>A c.7407+35G>A (n.7407+35G>A) c.7381+35G>A (n.7381+35G>A) n.7443+35G>A n.7417+35G>A c.7354+35G>A (n.7354+35G>A) n.7416+35G>A n.7390+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570431A= | CA1363079827 | COL7A1 | c.7380+34T= (n.7380+34T=) c.375+34T= (n.375+34T=) n.11T= n.130+34T= n.4019+34T= c.7407+34T= (n.7407+34T=) c.7381+34T= (n.7381+34T=) n.7443+34T= n.7417+34T= c.7354+34T= (n.7354+34T=) n.7416+34T= n.7390+34T= | |
| 3 | g.48570431A>C | CA543045491 | COL7A1 | c.7380+34T>G (n.7380+34T>G) c.375+34T>G (n.375+34T>G) n.11T>G n.130+34T>G n.4019+34T>G c.7407+34T>G (n.7407+34T>G) c.7381+34T>G (n.7381+34T>G) n.7443+34T>G n.7417+34T>G c.7354+34T>G (n.7354+34T>G) n.7416+34T>G n.7390+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570432_48570434delinsCAA | CA1363079830 | COL7A1 | c.7380+31_7380+33delinsTTG (n.7380+31_7380+33delinsTTG) c.375+31_375+33delinsTTG (n.375+31_375+33delinsTTG) n.8_10delinsTTG n.130+31_130+33delinsTTG n.4019+31_4019+33delinsTTG c.7407+31_7407+33delinsTTG (n.7407+31_7407+33delinsTTG) c.7381+31_7381+33delinsTTG (n.7381+31_7381+33delinsTTG) n.7443+31_7443+33delinsTTG n.7417+31_7417+33delinsTTG c.7354+31_7354+33delinsTTG (n.7354+31_7354+33delinsTTG) n.7416+31_7416+33delinsTTG n.7390+31_7390+33delinsTTG | |
| 3 | g.48570433A>C | CA2665621944 | COL7A1 | c.7380+32T>G (n.7380+32T>G) c.375+32T>G (n.375+32T>G) n.9T>G n.130+32T>G n.4019+32T>G c.7407+32T>G (n.7407+32T>G) c.7381+32T>G (n.7381+32T>G) n.7443+32T>G n.7417+32T>G c.7354+32T>G (n.7354+32T>G) n.7416+32T>G n.7390+32T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570433_48570434del | CA2378532 | COL7A1 | c.7380+31_7380+32del (n.7380+31_7380+32del) c.375+31_375+32del (n.375+31_375+32del) n.8_9del n.130+31_130+32del n.4019+31_4019+32del c.7407+31_7407+32del (n.7407+31_7407+32del) c.7381+31_7381+32del (n.7381+31_7381+32del) n.7443+31_7443+32del n.7417+31_7417+32del c.7354+31_7354+32del (n.7354+31_7354+32del) n.7416+31_7416+32del n.7390+31_7390+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570435G>A | CA2665621945 | COL7A1 | c.7380+30C>T (n.7380+30C>T) c.375+30C>T (n.375+30C>T) n.7C>T n.130+30C>T n.4019+30C>T c.7407+30C>T (n.7407+30C>T) c.7381+30C>T (n.7381+30C>T) n.7443+30C>T n.7417+30C>T c.7354+30C>T (n.7354+30C>T) n.7416+30C>T n.7390+30C>T | gnomAD v4 |