UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570304G>A | CA257962 | COL7A1 | c.7411C>T (p.Arg2471Ter) c.406C>T (p.Arg136Ter) n.138C>T n.161C>T n.4050C>T c.7438C>T (p.Arg2480Ter) c.7408-126C>T (n.7408-126C>T) c.7408-52C>T (n.7408-52C>T) c.7382-52C>T (n.7382-52C>T) c.7382-126C>T (n.7382-126C>T) n.7474C>T n.7448C>T c.7381-126C>T (n.7381-126C>T) c.7381-52C>T (n.7381-52C>T) c.7355-52C>T (n.7355-52C>T) c.7355-126C>T (n.7355-126C>T) n.7447C>T n.7421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570304G>C | CA352646262 | COL7A1 | c.7411C>G (p.Arg2471Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.138C>G n.161C>G n.4050C>G c.7438C>G (p.Arg2480Gly) c.7408-126C>G (n.7408-126C>G) c.7408-52C>G (n.7408-52C>G) c.7382-52C>G (n.7382-52C>G) c.7382-126C>G (n.7382-126C>G) n.7474C>G n.7448C>G c.7381-126C>G (n.7381-126C>G) c.7381-52C>G (n.7381-52C>G) c.7355-52C>G (n.7355-52C>G) c.7355-126C>G (n.7355-126C>G) n.7447C>G n.7421C>G | |
| 3 | g.48570304G= | CA1363079594 | COL7A1 | c.7411C= (p.Arg2471=) c.406C= (p.Arg136=) n.138C= n.161C= n.4050C= c.7438C= (p.Arg2480=) c.7408-126C= (n.7408-126C=) c.7408-52C= (n.7408-52C=) c.7382-52C= (n.7382-52C=) c.7382-126C= (n.7382-126C=) n.7474C= n.7448C= c.7381-126C= (n.7381-126C=) c.7381-52C= (n.7381-52C=) c.7355-52C= (n.7355-52C=) c.7355-126C= (n.7355-126C=) n.7447C= n.7421C= | |
| 3 | g.48570304G>T | CA433533965 | COL7A1 | c.7411C>A (p.Arg2471=) c.406C>A (p.Arg136=) n.138C>A n.161C>A n.4050C>A c.7438C>A (p.Arg2480=) c.7408-126C>A (n.7408-126C>A) c.7408-52C>A (n.7408-52C>A) c.7382-52C>A (n.7382-52C>A) c.7382-126C>A (n.7382-126C>A) n.7474C>A n.7448C>A c.7381-126C>A (n.7381-126C>A) c.7381-52C>A (n.7381-52C>A) c.7355-52C>A (n.7355-52C>A) c.7355-126C>A (n.7355-126C>A) n.7447C>A n.7421C>A | |
| 3 | g.48570305_48570307del | CA2665621914 | COL7A1 | c.7409_7411del (p.Pro2470del) c.404_406del (p.Pro135del) n.136_138del n.159_161del n.4048_4050del c.7436_7438del (p.Pro2479del) c.7408-128_7408-126del (n.7408-128_7408-126del) c.7408-54_7408-52del (n.7408-54_7408-52del) c.7382-54_7382-52del (n.7382-54_7382-52del) c.7382-128_7382-126del (n.7382-128_7382-126del) n.7472_7474del n.7446_7448del c.7381-128_7381-126del (n.7381-128_7381-126del) c.7381-54_7381-52del (n.7381-54_7381-52del) c.7355-54_7355-52del (n.7355-54_7355-52del) c.7355-128_7355-126del (n.7355-128_7355-126del) n.7445_7447del n.7419_7421del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570305G>A | CA433533966 | COL7A1 | c.7410C>T (p.Pro2470=) c.405C>T (p.Pro135=) n.137C>T n.160C>T n.4049C>T c.7437C>T (p.Pro2479=) c.7408-127C>T (n.7408-127C>T) c.7408-53C>T (n.7408-53C>T) c.7382-53C>T (n.7382-53C>T) c.7382-127C>T (n.7382-127C>T) n.7473C>T n.7447C>T c.7381-127C>T (n.7381-127C>T) c.7381-53C>T (n.7381-53C>T) c.7355-53C>T (n.7355-53C>T) c.7355-127C>T (n.7355-127C>T) n.7446C>T n.7420C>T | |
| 3 | g.48570305G>C | CA433533967 | COL7A1 | c.7410C>G (p.Pro2470=) c.405C>G (p.Pro135=) n.137C>G n.160C>G n.4049C>G c.7437C>G (p.Pro2479=) c.7408-127C>G (n.7408-127C>G) c.7408-53C>G (n.7408-53C>G) c.7382-53C>G (n.7382-53C>G) c.7382-127C>G (n.7382-127C>G) n.7473C>G n.7447C>G c.7381-127C>G (n.7381-127C>G) c.7381-53C>G (n.7381-53C>G) c.7355-53C>G (n.7355-53C>G) c.7355-127C>G (n.7355-127C>G) n.7446C>G n.7420C>G | dbSNP |
| 3 | g.48570305G= | CA1363079598 | COL7A1 | c.7410C= (p.Pro2470=) c.405C= (p.Pro135=) n.137C= n.160C= n.4049C= c.7437C= (p.Pro2479=) c.7408-127C= (n.7408-127C=) c.7408-53C= (n.7408-53C=) c.7382-53C= (n.7382-53C=) c.7382-127C= (n.7382-127C=) n.7473C= n.7447C= c.7381-127C= (n.7381-127C=) c.7381-53C= (n.7381-53C=) c.7355-53C= (n.7355-53C=) c.7355-127C= (n.7355-127C=) n.7446C= n.7420C= | |
| 3 | g.48570305G>T | CA433533968 | COL7A1 | c.7410C>A (p.Pro2470=) c.405C>A (p.Pro135=) n.137C>A n.160C>A n.4049C>A c.7437C>A (p.Pro2479=) c.7408-127C>A (n.7408-127C>A) c.7408-53C>A (n.7408-53C>A) c.7382-53C>A (n.7382-53C>A) c.7382-127C>A (n.7382-127C>A) n.7473C>A n.7447C>A c.7381-127C>A (n.7381-127C>A) c.7381-53C>A (n.7381-53C>A) c.7355-53C>A (n.7355-53C>A) c.7355-127C>A (n.7355-127C>A) n.7446C>A n.7420C>A | |
| 3 | g.48570306G>A | CA352646266 | COL7A1 | c.7409C>T (p.Pro2470Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.136C>T n.159C>T n.4048C>T c.7436C>T (p.Pro2479Leu) c.7408-128C>T (n.7408-128C>T) c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7382-54C>T (n.7382-54C>T) c.7382-128C>T (n.7382-128C>T) n.7472C>T n.7446C>T c.7381-128C>T (n.7381-128C>T) c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.7355-54C>T (n.7355-54C>T) c.7355-128C>T (n.7355-128C>T) n.7445C>T n.7419C>T | COSMIC |
| 3 | g.48570306G>C | CA352646299 | COL7A1 | c.7409C>G (p.Pro2470Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.136C>G n.159C>G n.4048C>G c.7436C>G (p.Pro2479Arg) c.7408-128C>G (n.7408-128C>G) c.7408-54C>G (n.7408-54C>G) c.7382-54C>G (n.7382-54C>G) c.7382-128C>G (n.7382-128C>G) n.7472C>G n.7446C>G c.7381-128C>G (n.7381-128C>G) c.7381-54C>G (n.7381-54C>G) c.7355-54C>G (n.7355-54C>G) c.7355-128C>G (n.7355-128C>G) n.7445C>G n.7419C>G | |
| 3 | g.48570306G>T | CA352646303 | COL7A1 | c.7409C>A (p.Pro2470His) c.404C>A (p.Pro135His) n.136C>A n.159C>A n.4048C>A c.7436C>A (p.Pro2479His) c.7408-128C>A (n.7408-128C>A) c.7408-54C>A (n.7408-54C>A) c.7382-54C>A (n.7382-54C>A) c.7382-128C>A (n.7382-128C>A) n.7472C>A n.7446C>A c.7381-128C>A (n.7381-128C>A) c.7381-54C>A (n.7381-54C>A) c.7355-54C>A (n.7355-54C>A) c.7355-128C>A (n.7355-128C>A) n.7445C>A n.7419C>A | |
| 3 | g.48570307G>A | CA352646320 | COL7A1 | c.7408C>T (p.Pro2470Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.135C>T n.158C>T n.4047C>T c.7435C>T (p.Pro2479Ser) c.7408-129C>T (n.7408-129C>T) c.7408-55C>T (n.7408-55C>T) c.7382-55C>T (n.7382-55C>T) c.7382-129C>T (n.7382-129C>T) n.7471C>T n.7445C>T c.7381-129C>T (n.7381-129C>T) c.7381-55C>T (n.7381-55C>T) c.7355-55C>T (n.7355-55C>T) c.7355-129C>T (n.7355-129C>T) n.7444C>T n.7418C>T | COSMIC |
| 3 | g.48570307G>C | CA352646324 | COL7A1 | c.7408C>G (p.Pro2470Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.135C>G n.158C>G n.4047C>G c.7435C>G (p.Pro2479Ala) c.7408-129C>G (n.7408-129C>G) c.7408-55C>G (n.7408-55C>G) c.7382-55C>G (n.7382-55C>G) c.7382-129C>G (n.7382-129C>G) n.7471C>G n.7445C>G c.7381-129C>G (n.7381-129C>G) c.7381-55C>G (n.7381-55C>G) c.7355-55C>G (n.7355-55C>G) c.7355-129C>G (n.7355-129C>G) n.7444C>G n.7418C>G | |
| 3 | g.48570307G= | CA1363079603 | COL7A1 | c.7408C= (p.Pro2470=) c.403C= (p.Pro135=) n.135C= n.158C= n.4047C= c.7435C= (p.Pro2479=) c.7408-129C= (n.7408-129C=) c.7408-55C= (n.7408-55C=) c.7382-55C= (n.7382-55C=) c.7382-129C= (n.7382-129C=) n.7471C= n.7445C= c.7381-129C= (n.7381-129C=) c.7381-55C= (n.7381-55C=) c.7355-55C= (n.7355-55C=) c.7355-129C= (n.7355-129C=) n.7444C= n.7418C= | |
| 3 | g.48570307G>T | CA10616858 | COL7A1 | c.7408C>A (p.Pro2470Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.135C>A n.158C>A n.4047C>A c.7435C>A (p.Pro2479Thr) c.7408-129C>A (n.7408-129C>A) c.7408-55C>A (n.7408-55C>A) c.7382-55C>A (n.7382-55C>A) c.7382-129C>A (n.7382-129C>A) n.7471C>A n.7445C>A c.7381-129C>A (n.7381-129C>A) c.7381-55C>A (n.7381-55C>A) c.7355-55C>A (n.7355-55C>A) c.7355-129C>A (n.7355-129C>A) n.7444C>A n.7418C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570308C>A | CA433533969 | COL7A1 | c.7407G>T (p.Gly2469=) c.402G>T (p.Gly134=) n.134G>T n.157G>T n.4046G>T c.7434G>T (p.Gly2478=) c.7408-130G>T (n.7408-130G>T) c.7408-56G>T (n.7408-56G>T) c.7382-56G>T (n.7382-56G>T) c.7382-130G>T (n.7382-130G>T) n.7470G>T n.7444G>T c.7381-130G>T (n.7381-130G>T) c.7381-56G>T (n.7381-56G>T) c.7355-56G>T (n.7355-56G>T) c.7355-130G>T (n.7355-130G>T) n.7443G>T n.7417G>T | |
| 3 | g.48570308C>G | CA433533970 | COL7A1 | c.7407G>C (p.Gly2469=) c.402G>C (p.Gly134=) n.134G>C n.157G>C n.4046G>C c.7434G>C (p.Gly2478=) c.7408-130G>C (n.7408-130G>C) c.7408-56G>C (n.7408-56G>C) c.7382-56G>C (n.7382-56G>C) c.7382-130G>C (n.7382-130G>C) n.7470G>C n.7444G>C c.7381-130G>C (n.7381-130G>C) c.7381-56G>C (n.7381-56G>C) c.7355-56G>C (n.7355-56G>C) c.7355-130G>C (n.7355-130G>C) n.7443G>C n.7417G>C | |
| 3 | g.48570308C>T | CA433533971 | COL7A1 | c.7407G>A (p.Gly2469=) c.402G>A (p.Gly134=) n.134G>A n.157G>A n.4046G>A c.7434G>A (p.Gly2478=) c.7408-130G>A (n.7408-130G>A) c.7408-56G>A (n.7408-56G>A) c.7382-56G>A (n.7382-56G>A) c.7382-130G>A (n.7382-130G>A) n.7470G>A n.7444G>A c.7381-130G>A (n.7381-130G>A) c.7381-56G>A (n.7381-56G>A) c.7355-56G>A (n.7355-56G>A) c.7355-130G>A (n.7355-130G>A) n.7443G>A n.7417G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570309C>A | CA352646330 | COL7A1 | c.7406G>T (p.Gly2469Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.133G>T n.156G>T n.4045G>T c.7433G>T (p.Gly2478Val) c.7408-131G>T (n.7408-131G>T) c.7408-57G>T (n.7408-57G>T) c.7382-57G>T (n.7382-57G>T) c.7382-131G>T (n.7382-131G>T) n.7469G>T n.7443G>T c.7381-131G>T (n.7381-131G>T) c.7381-57G>T (n.7381-57G>T) c.7355-57G>T (n.7355-57G>T) c.7355-131G>T (n.7355-131G>T) n.7442G>T n.7416G>T | COSMIC |
| 3 | g.48570309C>G | CA352646357 | COL7A1 | c.7406G>C (p.Gly2469Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.133G>C n.156G>C n.4045G>C c.7433G>C (p.Gly2478Ala) c.7408-131G>C (n.7408-131G>C) c.7408-57G>C (n.7408-57G>C) c.7382-57G>C (n.7382-57G>C) c.7382-131G>C (n.7382-131G>C) n.7469G>C n.7443G>C c.7381-131G>C (n.7381-131G>C) c.7381-57G>C (n.7381-57G>C) c.7355-57G>C (n.7355-57G>C) c.7355-131G>C (n.7355-131G>C) n.7442G>C n.7416G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570309C>T | CA352646327 | COL7A1 | c.7406G>A (p.Gly2469Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.133G>A n.156G>A n.4045G>A c.7433G>A (p.Gly2478Glu) c.7408-131G>A (n.7408-131G>A) c.7408-57G>A (n.7408-57G>A) c.7382-57G>A (n.7382-57G>A) c.7382-131G>A (n.7382-131G>A) n.7469G>A n.7443G>A c.7381-131G>A (n.7381-131G>A) c.7381-57G>A (n.7381-57G>A) c.7355-57G>A (n.7355-57G>A) c.7355-131G>A (n.7355-131G>A) n.7442G>A n.7416G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570310C>A | CA352646367 | COL7A1 | c.7405G>T (p.Gly2469Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.132G>T n.155G>T n.4044G>T c.7432G>T (p.Gly2478Trp) c.7408-132G>T (n.7408-132G>T) c.7408-58G>T (n.7408-58G>T) c.7382-58G>T (n.7382-58G>T) c.7382-132G>T (n.7382-132G>T) n.7468G>T n.7442G>T c.7381-132G>T (n.7381-132G>T) c.7381-58G>T (n.7381-58G>T) c.7355-58G>T (n.7355-58G>T) c.7355-132G>T (n.7355-132G>T) n.7441G>T n.7415G>T | |
| 3 | g.48570310C>G | CA352646375 | COL7A1 | c.7405G>C (p.Gly2469Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.132G>C n.155G>C n.4044G>C c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.7408-132G>C (n.7408-132G>C) c.7408-58G>C (n.7408-58G>C) c.7382-58G>C (n.7382-58G>C) c.7382-132G>C (n.7382-132G>C) n.7468G>C n.7442G>C c.7381-132G>C (n.7381-132G>C) c.7381-58G>C (n.7381-58G>C) c.7355-58G>C (n.7355-58G>C) c.7355-132G>C (n.7355-132G>C) n.7441G>C n.7415G>C | |
| 3 | g.48570310C>T | CA352646379 | COL7A1 | c.7405G>A (p.Gly2469Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.132G>A n.155G>A n.4044G>A c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.7408-132G>A (n.7408-132G>A) c.7408-58G>A (n.7408-58G>A) c.7382-58G>A (n.7382-58G>A) c.7382-132G>A (n.7382-132G>A) n.7468G>A n.7442G>A c.7381-132G>A (n.7381-132G>A) c.7381-58G>A (n.7381-58G>A) c.7355-58G>A (n.7355-58G>A) c.7355-132G>A (n.7355-132G>A) n.7441G>A n.7415G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570311A>C | CA433533972 | COL7A1 | c.7404T>G (p.Pro2468=) c.399T>G (p.Pro133=) n.131T>G n.154T>G n.4043T>G c.7431T>G (p.Pro2477=) c.7408-133T>G (n.7408-133T>G) c.7408-59T>G (n.7408-59T>G) c.7382-59T>G (n.7382-59T>G) c.7382-133T>G (n.7382-133T>G) n.7467T>G n.7441T>G c.7381-133T>G (n.7381-133T>G) c.7381-59T>G (n.7381-59T>G) c.7355-59T>G (n.7355-59T>G) c.7355-133T>G (n.7355-133T>G) n.7440T>G n.7414T>G | |
| 3 | g.48570311A>G | CA433533973 | COL7A1 | c.7404T>C (p.Pro2468=) c.399T>C (p.Pro133=) n.131T>C n.154T>C n.4043T>C c.7431T>C (p.Pro2477=) c.7408-133T>C (n.7408-133T>C) c.7408-59T>C (n.7408-59T>C) c.7382-59T>C (n.7382-59T>C) c.7382-133T>C (n.7382-133T>C) n.7467T>C n.7441T>C c.7381-133T>C (n.7381-133T>C) c.7381-59T>C (n.7381-59T>C) c.7355-59T>C (n.7355-59T>C) c.7355-133T>C (n.7355-133T>C) n.7440T>C n.7414T>C | |
| 3 | g.48570311A>T | CA433533974 | COL7A1 | c.7404T>A (p.Pro2468=) c.399T>A (p.Pro133=) n.131T>A n.154T>A n.4043T>A c.7431T>A (p.Pro2477=) c.7408-133T>A (n.7408-133T>A) c.7408-59T>A (n.7408-59T>A) c.7382-59T>A (n.7382-59T>A) c.7382-133T>A (n.7382-133T>A) n.7467T>A n.7441T>A c.7381-133T>A (n.7381-133T>A) c.7381-59T>A (n.7381-59T>A) c.7355-59T>A (n.7355-59T>A) c.7355-133T>A (n.7355-133T>A) n.7440T>A n.7414T>A | |
| 3 | g.48570312G>A | CA352646386 | COL7A1 | c.7403C>T (p.Pro2468Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.130C>T n.153C>T n.4042C>T c.7430C>T (p.Pro2477Leu) c.7408-134C>T (n.7408-134C>T) c.7408-60C>T (n.7408-60C>T) c.7382-60C>T (n.7382-60C>T) c.7382-134C>T (n.7382-134C>T) n.7466C>T n.7440C>T c.7381-134C>T (n.7381-134C>T) c.7381-60C>T (n.7381-60C>T) c.7355-60C>T (n.7355-60C>T) c.7355-134C>T (n.7355-134C>T) n.7439C>T n.7413C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570312G>C | CA352646395 | COL7A1 | c.7403C>G (p.Pro2468Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.130C>G n.153C>G n.4042C>G c.7430C>G (p.Pro2477Arg) c.7408-134C>G (n.7408-134C>G) c.7408-60C>G (n.7408-60C>G) c.7382-60C>G (n.7382-60C>G) c.7382-134C>G (n.7382-134C>G) n.7466C>G n.7440C>G c.7381-134C>G (n.7381-134C>G) c.7381-60C>G (n.7381-60C>G) c.7355-60C>G (n.7355-60C>G) c.7355-134C>G (n.7355-134C>G) n.7439C>G n.7413C>G | ClinVar |
| 3 | g.48570312G>T | CA352646401 | COL7A1 | c.7403C>A (p.Pro2468His) c.398C>A (p.Pro133His) n.130C>A n.153C>A n.4042C>A c.7430C>A (p.Pro2477His) c.7408-134C>A (n.7408-134C>A) c.7408-60C>A (n.7408-60C>A) c.7382-60C>A (n.7382-60C>A) c.7382-134C>A (n.7382-134C>A) n.7466C>A n.7440C>A c.7381-134C>A (n.7381-134C>A) c.7381-60C>A (n.7381-60C>A) c.7355-60C>A (n.7355-60C>A) c.7355-134C>A (n.7355-134C>A) n.7439C>A n.7413C>A | |
| 3 | g.48570313G>A | CA352646407 | COL7A1 | c.7402C>T (p.Pro2468Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.129C>T n.152C>T n.4041C>T c.7429C>T (p.Pro2477Ser) c.7408-135C>T (n.7408-135C>T) c.7408-61C>T (n.7408-61C>T) c.7382-61C>T (n.7382-61C>T) c.7382-135C>T (n.7382-135C>T) n.7465C>T n.7439C>T c.7381-135C>T (n.7381-135C>T) c.7381-61C>T (n.7381-61C>T) c.7355-61C>T (n.7355-61C>T) c.7355-135C>T (n.7355-135C>T) n.7438C>T n.7412C>T | |
| 3 | g.48570313G>C | CA352646410 | COL7A1 | c.7402C>G (p.Pro2468Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.129C>G n.152C>G n.4041C>G c.7429C>G (p.Pro2477Ala) c.7408-135C>G (n.7408-135C>G) c.7408-61C>G (n.7408-61C>G) c.7382-61C>G (n.7382-61C>G) c.7382-135C>G (n.7382-135C>G) n.7465C>G n.7439C>G c.7381-135C>G (n.7381-135C>G) c.7381-61C>G (n.7381-61C>G) c.7355-61C>G (n.7355-61C>G) c.7355-135C>G (n.7355-135C>G) n.7438C>G n.7412C>G | |
| 3 | g.48570313G>T | CA352646416 | COL7A1 | c.7402C>A (p.Pro2468Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.129C>A n.152C>A n.4041C>A c.7429C>A (p.Pro2477Thr) c.7408-135C>A (n.7408-135C>A) c.7408-61C>A (n.7408-61C>A) c.7382-61C>A (n.7382-61C>A) c.7382-135C>A (n.7382-135C>A) n.7465C>A n.7439C>A c.7381-135C>A (n.7381-135C>A) c.7381-61C>A (n.7381-61C>A) c.7355-61C>A (n.7355-61C>A) c.7355-135C>A (n.7355-135C>A) n.7438C>A n.7412C>A | |
| 3 | g.48570314C>A | CA433533977 | COL7A1 | c.7401G>T (p.Leu2467=) c.396G>T (p.Leu132=) n.128G>T n.151G>T n.4040G>T c.7428G>T (p.Leu2476=) c.7408-136G>T (n.7408-136G>T) c.7408-62G>T (n.7408-62G>T) c.7382-62G>T (n.7382-62G>T) c.7382-136G>T (n.7382-136G>T) n.7464G>T n.7438G>T c.7381-136G>T (n.7381-136G>T) c.7381-62G>T (n.7381-62G>T) c.7355-62G>T (n.7355-62G>T) c.7355-136G>T (n.7355-136G>T) n.7437G>T n.7411G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570314C>G | CA433533975 | COL7A1 | c.7401G>C (p.Leu2467=) c.396G>C (p.Leu132=) n.128G>C n.151G>C n.4040G>C c.7428G>C (p.Leu2476=) c.7408-136G>C (n.7408-136G>C) c.7408-62G>C (n.7408-62G>C) c.7382-62G>C (n.7382-62G>C) c.7382-136G>C (n.7382-136G>C) n.7464G>C n.7438G>C c.7381-136G>C (n.7381-136G>C) c.7381-62G>C (n.7381-62G>C) c.7355-62G>C (n.7355-62G>C) c.7355-136G>C (n.7355-136G>C) n.7437G>C n.7411G>C | |
| 3 | g.48570314C>T | CA433533976 | COL7A1 | c.7401G>A (p.Leu2467=) c.396G>A (p.Leu132=) n.128G>A n.151G>A n.4040G>A c.7428G>A (p.Leu2476=) c.7408-136G>A (n.7408-136G>A) c.7408-62G>A (n.7408-62G>A) c.7382-62G>A (n.7382-62G>A) c.7382-136G>A (n.7382-136G>A) n.7464G>A n.7438G>A c.7381-136G>A (n.7381-136G>A) c.7381-62G>A (n.7381-62G>A) c.7355-62G>A (n.7355-62G>A) c.7355-136G>A (n.7355-136G>A) n.7437G>A n.7411G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570315A= | CA1363079608 | COL7A1 | c.7400T= (p.Leu2467=) c.395T= (p.Leu132=) n.127T= n.150T= n.4039T= c.7427T= (p.Leu2476=) c.7408-137T= (n.7408-137T=) c.7408-63T= (n.7408-63T=) c.7382-63T= (n.7382-63T=) c.7382-137T= (n.7382-137T=) n.7463T= n.7437T= c.7381-137T= (n.7381-137T=) c.7381-63T= (n.7381-63T=) c.7355-63T= (n.7355-63T=) c.7355-137T= (n.7355-137T=) n.7436T= n.7410T= | |
| 3 | g.48570315A>C | CA352646421 | COL7A1 | c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.127T>G n.150T>G n.4039T>G c.7427T>G (p.Leu2476Arg) c.7408-137T>G (n.7408-137T>G) c.7408-63T>G (n.7408-63T>G) c.7382-63T>G (n.7382-63T>G) c.7382-137T>G (n.7382-137T>G) n.7463T>G n.7437T>G c.7381-137T>G (n.7381-137T>G) c.7381-63T>G (n.7381-63T>G) c.7355-63T>G (n.7355-63T>G) c.7355-137T>G (n.7355-137T>G) n.7436T>G n.7410T>G | |
| 3 | g.48570315A>G | CA2378514 | COL7A1 | c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.127T>C n.150T>C n.4039T>C c.7427T>C (p.Leu2476Pro) c.7408-137T>C (n.7408-137T>C) c.7408-63T>C (n.7408-63T>C) c.7382-63T>C (n.7382-63T>C) c.7382-137T>C (n.7382-137T>C) n.7463T>C n.7437T>C c.7381-137T>C (n.7381-137T>C) c.7381-63T>C (n.7381-63T>C) c.7355-63T>C (n.7355-63T>C) c.7355-137T>C (n.7355-137T>C) n.7436T>C n.7410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570315A>T | CA352646426 | COL7A1 | c.7400T>A (p.Leu2467Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.127T>A n.150T>A n.4039T>A c.7427T>A (p.Leu2476Gln) c.7408-137T>A (n.7408-137T>A) c.7408-63T>A (n.7408-63T>A) c.7382-63T>A (n.7382-63T>A) c.7382-137T>A (n.7382-137T>A) n.7463T>A n.7437T>A c.7381-137T>A (n.7381-137T>A) c.7381-63T>A (n.7381-63T>A) c.7355-63T>A (n.7355-63T>A) c.7355-137T>A (n.7355-137T>A) n.7436T>A n.7410T>A | |
| 3 | g.48570316G>A | CA433533978 | COL7A1 | c.7399C>T (p.Leu2467=) c.394C>T (p.Leu132=) n.126C>T n.149C>T n.4038C>T c.7426C>T (p.Leu2476=) c.7408-138C>T (n.7408-138C>T) c.7408-64C>T (n.7408-64C>T) c.7382-64C>T (n.7382-64C>T) c.7382-138C>T (n.7382-138C>T) n.7462C>T n.7436C>T c.7381-138C>T (n.7381-138C>T) c.7381-64C>T (n.7381-64C>T) c.7355-64C>T (n.7355-64C>T) c.7355-138C>T (n.7355-138C>T) n.7435C>T n.7409C>T | |
| 3 | g.48570316G>C | CA352646449 | COL7A1 | c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.126C>G n.149C>G n.4038C>G c.7426C>G (p.Leu2476Val) c.7408-138C>G (n.7408-138C>G) c.7408-64C>G (n.7408-64C>G) c.7382-64C>G (n.7382-64C>G) c.7382-138C>G (n.7382-138C>G) n.7462C>G n.7436C>G c.7381-138C>G (n.7381-138C>G) c.7381-64C>G (n.7381-64C>G) c.7355-64C>G (n.7355-64C>G) c.7355-138C>G (n.7355-138C>G) n.7435C>G n.7409C>G | |
| 3 | g.48570316G>T | CA352646437 | COL7A1 | c.7399C>A (p.Leu2467Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.126C>A n.149C>A n.4038C>A c.7426C>A (p.Leu2476Met) c.7408-138C>A (n.7408-138C>A) c.7408-64C>A (n.7408-64C>A) c.7382-64C>A (n.7382-64C>A) c.7382-138C>A (n.7382-138C>A) n.7462C>A n.7436C>A c.7381-138C>A (n.7381-138C>A) c.7381-64C>A (n.7381-64C>A) c.7355-64C>A (n.7355-64C>A) c.7355-138C>A (n.7355-138C>A) n.7435C>A n.7409C>A | |
| 3 | g.48570317C>A | CA433533979 | COL7A1 | c.7398G>T (p.Gly2466=) c.393G>T (p.Gly131=) n.125G>T n.148G>T n.4037G>T c.7425G>T (p.Gly2475=) c.7408-139G>T (n.7408-139G>T) c.7408-65G>T (n.7408-65G>T) c.7382-65G>T (n.7382-65G>T) c.7382-139G>T (n.7382-139G>T) n.7461G>T n.7435G>T c.7381-139G>T (n.7381-139G>T) c.7381-65G>T (n.7381-65G>T) c.7355-65G>T (n.7355-65G>T) c.7355-139G>T (n.7355-139G>T) n.7434G>T n.7408G>T | |
| 3 | g.48570317C= | CA1363079616 | COL7A1 | c.7398G= (p.Gly2466=) c.393G= (p.Gly131=) n.125G= n.148G= n.4037G= c.7425G= (p.Gly2475=) c.7408-139G= (n.7408-139G=) c.7408-65G= (n.7408-65G=) c.7382-65G= (n.7382-65G=) c.7382-139G= (n.7382-139G=) n.7461G= n.7435G= c.7381-139G= (n.7381-139G=) c.7381-65G= (n.7381-65G=) c.7355-65G= (n.7355-65G=) c.7355-139G= (n.7355-139G=) n.7434G= n.7408G= | |
| 3 | g.48570317C>G | CA433533980 | COL7A1 | c.7398G>C (p.Gly2466=) c.393G>C (p.Gly131=) n.125G>C n.148G>C n.4037G>C c.7425G>C (p.Gly2475=) c.7408-139G>C (n.7408-139G>C) c.7408-65G>C (n.7408-65G>C) c.7382-65G>C (n.7382-65G>C) c.7382-139G>C (n.7382-139G>C) n.7461G>C n.7435G>C c.7381-139G>C (n.7381-139G>C) c.7381-65G>C (n.7381-65G>C) c.7355-65G>C (n.7355-65G>C) c.7355-139G>C (n.7355-139G>C) n.7434G>C n.7408G>C | |
| 3 | g.48570317C>T | CA2378515 | COL7A1 | c.7398G>A (p.Gly2466=) c.393G>A (p.Gly131=) n.125G>A n.148G>A n.4037G>A c.7425G>A (p.Gly2475=) c.7408-139G>A (n.7408-139G>A) c.7408-65G>A (n.7408-65G>A) c.7382-65G>A (n.7382-65G>A) c.7382-139G>A (n.7382-139G>A) n.7461G>A n.7435G>A c.7381-139G>A (n.7381-139G>A) c.7381-65G>A (n.7381-65G>A) c.7355-65G>A (n.7355-65G>A) c.7355-139G>A (n.7355-139G>A) n.7434G>A n.7408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570318C>A | CA352646459 | COL7A1 | c.7397G>T (p.Gly2466Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.124G>T n.147G>T n.4036G>T c.7424G>T (p.Gly2475Val) c.7408-140G>T (n.7408-140G>T) c.7408-66G>T (n.7408-66G>T) c.7382-66G>T (n.7382-66G>T) c.7382-140G>T (n.7382-140G>T) n.7460G>T n.7434G>T c.7381-140G>T (n.7381-140G>T) c.7381-66G>T (n.7381-66G>T) c.7355-66G>T (n.7355-66G>T) c.7355-140G>T (n.7355-140G>T) n.7433G>T n.7407G>T | |
| 3 | g.48570318C= | CA1363079619 | COL7A1 | c.7397G= (p.Gly2466=) c.392G= (p.Gly131=) n.124G= n.147G= n.4036G= c.7424G= (p.Gly2475=) c.7408-140G= (n.7408-140G=) c.7408-66G= (n.7408-66G=) c.7382-66G= (n.7382-66G=) c.7382-140G= (n.7382-140G=) n.7460G= n.7434G= c.7381-140G= (n.7381-140G=) c.7381-66G= (n.7381-66G=) c.7355-66G= (n.7355-66G=) c.7355-140G= (n.7355-140G=) n.7433G= n.7407G= | |
| 3 | g.48570318C>G | CA352646464 | COL7A1 | c.7397G>C (p.Gly2466Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.124G>C n.147G>C n.4036G>C c.7424G>C (p.Gly2475Ala) c.7408-140G>C (n.7408-140G>C) c.7408-66G>C (n.7408-66G>C) c.7382-66G>C (n.7382-66G>C) c.7382-140G>C (n.7382-140G>C) n.7460G>C n.7434G>C c.7381-140G>C (n.7381-140G>C) c.7381-66G>C (n.7381-66G>C) c.7355-66G>C (n.7355-66G>C) c.7355-140G>C (n.7355-140G>C) n.7433G>C n.7407G>C | |
| 3 | g.48570318C>T | CA73974164 | COL7A1 | c.7397G>A (p.Gly2466Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.124G>A n.147G>A n.4036G>A c.7424G>A (p.Gly2475Glu) c.7408-140G>A (n.7408-140G>A) c.7408-66G>A (n.7408-66G>A) c.7382-66G>A (n.7382-66G>A) c.7382-140G>A (n.7382-140G>A) n.7460G>A n.7434G>A c.7381-140G>A (n.7381-140G>A) c.7381-66G>A (n.7381-66G>A) c.7355-66G>A (n.7355-66G>A) c.7355-140G>A (n.7355-140G>A) n.7433G>A n.7407G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570319C>A | CA352646475 | COL7A1 | c.7396G>T (p.Gly2466Trp) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.123G>T n.146G>T n.4035G>T c.7423G>T (p.Gly2475Trp) c.7408-141G>T (n.7408-141G>T) c.7408-67G>T (n.7408-67G>T) c.7382-67G>T (n.7382-67G>T) c.7382-141G>T (n.7382-141G>T) n.7459G>T n.7433G>T c.7381-141G>T (n.7381-141G>T) c.7381-67G>T (n.7381-67G>T) c.7355-67G>T (n.7355-67G>T) c.7355-141G>T (n.7355-141G>T) n.7432G>T n.7406G>T | |
| 3 | g.48570319C>G | CA352646478 | COL7A1 | c.7396G>C (p.Gly2466Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.123G>C n.146G>C n.4035G>C c.7423G>C (p.Gly2475Arg) c.7408-141G>C (n.7408-141G>C) c.7408-67G>C (n.7408-67G>C) c.7382-67G>C (n.7382-67G>C) c.7382-141G>C (n.7382-141G>C) n.7459G>C n.7433G>C c.7381-141G>C (n.7381-141G>C) c.7381-67G>C (n.7381-67G>C) c.7355-67G>C (n.7355-67G>C) c.7355-141G>C (n.7355-141G>C) n.7432G>C n.7406G>C | |
| 3 | g.48570319C>T | CA352646481 | COL7A1 | c.7396G>A (p.Gly2466Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.123G>A n.146G>A n.4035G>A c.7423G>A (p.Gly2475Arg) c.7408-141G>A (n.7408-141G>A) c.7408-67G>A (n.7408-67G>A) c.7382-67G>A (n.7382-67G>A) c.7382-141G>A (n.7382-141G>A) n.7459G>A n.7433G>A c.7381-141G>A (n.7381-141G>A) c.7381-67G>A (n.7381-67G>A) c.7355-67G>A (n.7355-67G>A) c.7355-141G>A (n.7355-141G>A) n.7432G>A n.7406G>A | |
| 3 | g.48570320T>A | CA433533983 | COL7A1 | c.7395A>T (p.Val2465=) c.390A>T (p.Val130=) n.122A>T n.145A>T n.4034A>T c.7422A>T (p.Val2474=) c.7408-142A>T (n.7408-142A>T) c.7408-68A>T (n.7408-68A>T) c.7382-68A>T (n.7382-68A>T) c.7382-142A>T (n.7382-142A>T) n.7458A>T n.7432A>T c.7381-142A>T (n.7381-142A>T) c.7381-68A>T (n.7381-68A>T) c.7355-68A>T (n.7355-68A>T) c.7355-142A>T (n.7355-142A>T) n.7431A>T n.7405A>T | |
| 3 | g.48570320T>C | CA433533981 | COL7A1 | c.7395A>G (p.Val2465=) c.390A>G (p.Val130=) n.122A>G n.145A>G n.4034A>G c.7422A>G (p.Val2474=) c.7408-142A>G (n.7408-142A>G) c.7408-68A>G (n.7408-68A>G) c.7382-68A>G (n.7382-68A>G) c.7382-142A>G (n.7382-142A>G) n.7458A>G n.7432A>G c.7381-142A>G (n.7381-142A>G) c.7381-68A>G (n.7381-68A>G) c.7355-68A>G (n.7355-68A>G) c.7355-142A>G (n.7355-142A>G) n.7431A>G n.7405A>G | |
| 3 | g.48570320T>G | CA433533982 | COL7A1 | c.7395A>C (p.Val2465=) c.390A>C (p.Val130=) n.122A>C n.145A>C n.4034A>C c.7422A>C (p.Val2474=) c.7408-142A>C (n.7408-142A>C) c.7408-68A>C (n.7408-68A>C) c.7382-68A>C (n.7382-68A>C) c.7382-142A>C (n.7382-142A>C) n.7458A>C n.7432A>C c.7381-142A>C (n.7381-142A>C) c.7381-68A>C (n.7381-68A>C) c.7355-68A>C (n.7355-68A>C) c.7355-142A>C (n.7355-142A>C) n.7431A>C n.7405A>C | |
| 3 | g.48570321A>C | CA352646487 | COL7A1 | c.7394T>G (p.Val2465Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.121T>G n.144T>G n.4033T>G c.7421T>G (p.Val2474Gly) c.7408-143T>G (n.7408-143T>G) c.7408-69T>G (n.7408-69T>G) c.7382-69T>G (n.7382-69T>G) c.7382-143T>G (n.7382-143T>G) n.7457T>G n.7431T>G c.7381-143T>G (n.7381-143T>G) c.7381-69T>G (n.7381-69T>G) c.7355-69T>G (n.7355-69T>G) c.7355-143T>G (n.7355-143T>G) n.7430T>G n.7404T>G | |
| 3 | g.48570321A>G | CA352646499 | COL7A1 | c.7394T>C (p.Val2465Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.121T>C n.144T>C n.4033T>C c.7421T>C (p.Val2474Ala) c.7408-143T>C (n.7408-143T>C) c.7408-69T>C (n.7408-69T>C) c.7382-69T>C (n.7382-69T>C) c.7382-143T>C (n.7382-143T>C) n.7457T>C n.7431T>C c.7381-143T>C (n.7381-143T>C) c.7381-69T>C (n.7381-69T>C) c.7355-69T>C (n.7355-69T>C) c.7355-143T>C (n.7355-143T>C) n.7430T>C n.7404T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570321A>T | CA352646502 | COL7A1 | c.7394T>A (p.Val2465Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.121T>A n.144T>A n.4033T>A c.7421T>A (p.Val2474Glu) c.7408-143T>A (n.7408-143T>A) c.7408-69T>A (n.7408-69T>A) c.7382-69T>A (n.7382-69T>A) c.7382-143T>A (n.7382-143T>A) n.7457T>A n.7431T>A c.7381-143T>A (n.7381-143T>A) c.7381-69T>A (n.7381-69T>A) c.7355-69T>A (n.7355-69T>A) c.7355-143T>A (n.7355-143T>A) n.7430T>A n.7404T>A | |
| 3 | g.48570322C>A | CA352646506 | COL7A1 | c.7393G>T (p.Val2465Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.120G>T n.143G>T n.4032G>T c.7420G>T (p.Val2474Leu) c.7408-144G>T (n.7408-144G>T) c.7408-70G>T (n.7408-70G>T) c.7382-70G>T (n.7382-70G>T) c.7382-144G>T (n.7382-144G>T) n.7456G>T n.7430G>T c.7381-144G>T (n.7381-144G>T) c.7381-70G>T (n.7381-70G>T) c.7355-70G>T (n.7355-70G>T) c.7355-144G>T (n.7355-144G>T) n.7429G>T n.7403G>T | |
| 3 | g.48570322C= | CA1363079625 | COL7A1 | c.7393G= (p.Val2465=) c.388G= (p.Val130=) n.120G= n.143G= n.4032G= c.7420G= (p.Val2474=) c.7408-144G= (n.7408-144G=) c.7408-70G= (n.7408-70G=) c.7382-70G= (n.7382-70G=) c.7382-144G= (n.7382-144G=) n.7456G= n.7430G= c.7381-144G= (n.7381-144G=) c.7381-70G= (n.7381-70G=) c.7355-70G= (n.7355-70G=) c.7355-144G= (n.7355-144G=) n.7429G= n.7403G= | |
| 3 | g.48570322C>G | CA352646507 | COL7A1 | c.7393G>C (p.Val2465Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.120G>C n.143G>C n.4032G>C c.7420G>C (p.Val2474Leu) c.7408-144G>C (n.7408-144G>C) c.7408-70G>C (n.7408-70G>C) c.7382-70G>C (n.7382-70G>C) c.7382-144G>C (n.7382-144G>C) n.7456G>C n.7430G>C c.7381-144G>C (n.7381-144G>C) c.7381-70G>C (n.7381-70G>C) c.7355-70G>C (n.7355-70G>C) c.7355-144G>C (n.7355-144G>C) n.7429G>C n.7403G>C | |
| 3 | g.48570322C>T | CA352646508 | COL7A1 | c.7393G>A (p.Val2465Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.120G>A n.143G>A n.4032G>A c.7420G>A (p.Val2474Ile) c.7408-144G>A (n.7408-144G>A) c.7408-70G>A (n.7408-70G>A) c.7382-70G>A (n.7382-70G>A) c.7382-144G>A (n.7382-144G>A) n.7456G>A n.7430G>A c.7381-144G>A (n.7381-144G>A) c.7381-70G>A (n.7381-70G>A) c.7355-70G>A (n.7355-70G>A) c.7355-144G>A (n.7355-144G>A) n.7429G>A n.7403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570323T>A | CA433533984 | COL7A1 | c.7392A>T (p.Gly2464=) c.387A>T (p.Gly129=) n.119A>T n.142A>T n.4031A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) c.7407+142A>T (n.7407+142A>T) c.7408-71A>T (n.7408-71A>T) c.7382-71A>T (n.7382-71A>T) c.7381+142A>T (n.7381+142A>T) n.7455A>T n.7429A>T c.7380+142A>T (n.7380+142A>T) c.7381-71A>T (n.7381-71A>T) c.7355-71A>T (n.7355-71A>T) c.7354+142A>T (n.7354+142A>T) n.7428A>T n.7402A>T | ClinVar |
| 3 | g.48570323T>C | CA433533985 | COL7A1 | c.7392A>G (p.Gly2464=) c.387A>G (p.Gly129=) n.119A>G n.142A>G n.4031A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) c.7407+142A>G (n.7407+142A>G) c.7408-71A>G (n.7408-71A>G) c.7382-71A>G (n.7382-71A>G) c.7381+142A>G (n.7381+142A>G) n.7455A>G n.7429A>G c.7380+142A>G (n.7380+142A>G) c.7381-71A>G (n.7381-71A>G) c.7355-71A>G (n.7355-71A>G) c.7354+142A>G (n.7354+142A>G) n.7428A>G n.7402A>G | |
| 3 | g.48570323T>G | CA433533986 | COL7A1 | c.7392A>C (p.Gly2464=) c.387A>C (p.Gly129=) n.119A>C n.142A>C n.4031A>C c.7419A>C (p.Gly2473=) c.7407+142A>C (n.7407+142A>C) c.7408-71A>C (n.7408-71A>C) c.7382-71A>C (n.7382-71A>C) c.7381+142A>C (n.7381+142A>C) n.7455A>C n.7429A>C c.7380+142A>C (n.7380+142A>C) c.7381-71A>C (n.7381-71A>C) c.7355-71A>C (n.7355-71A>C) c.7354+142A>C (n.7354+142A>C) n.7428A>C n.7402A>C | |
| 3 | g.48570324C>A | CA352646510 | COL7A1 | c.7391G>T (p.Gly2464Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.118G>T n.141G>T n.4030G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.7407+141G>T (n.7407+141G>T) c.7408-72G>T (n.7408-72G>T) c.7382-72G>T (n.7382-72G>T) c.7381+141G>T (n.7381+141G>T) n.7454G>T n.7428G>T c.7380+141G>T (n.7380+141G>T) c.7381-72G>T (n.7381-72G>T) c.7355-72G>T (n.7355-72G>T) c.7354+141G>T (n.7354+141G>T) n.7427G>T n.7401G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570324C= | CA1363079628 | COL7A1 | c.7391G= (p.Gly2464=) c.386G= (p.Gly129=) n.118G= n.141G= n.4030G= c.7418G= (p.Gly2473=) c.7407+141G= (n.7407+141G=) c.7408-72G= (n.7408-72G=) c.7382-72G= (n.7382-72G=) c.7381+141G= (n.7381+141G=) n.7454G= n.7428G= c.7380+141G= (n.7380+141G=) c.7381-72G= (n.7381-72G=) c.7355-72G= (n.7355-72G=) c.7354+141G= (n.7354+141G=) n.7427G= n.7401G= | |
| 3 | g.48570324C>G | CA352646513 | COL7A1 | c.7391G>C (p.Gly2464Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.118G>C n.141G>C n.4030G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.7407+141G>C (n.7407+141G>C) c.7408-72G>C (n.7408-72G>C) c.7382-72G>C (n.7382-72G>C) c.7381+141G>C (n.7381+141G>C) n.7454G>C n.7428G>C c.7380+141G>C (n.7380+141G>C) c.7381-72G>C (n.7381-72G>C) c.7355-72G>C (n.7355-72G>C) c.7354+141G>C (n.7354+141G>C) n.7427G>C n.7401G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570324C>T | CA352646509 | COL7A1 | c.7391G>A (p.Gly2464Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.118G>A n.141G>A n.4030G>A c.7418G>A (p.Gly2473Glu) c.7407+141G>A (n.7407+141G>A) c.7408-72G>A (n.7408-72G>A) c.7382-72G>A (n.7382-72G>A) c.7381+141G>A (n.7381+141G>A) n.7454G>A n.7428G>A c.7380+141G>A (n.7380+141G>A) c.7381-72G>A (n.7381-72G>A) c.7355-72G>A (n.7355-72G>A) c.7354+141G>A (n.7354+141G>A) n.7427G>A n.7401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570325C>A | CA352646522 | COL7A1 | c.7390G>T (p.Gly2464Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.117G>T n.140G>T n.4029G>T c.7417G>T (p.Gly2473Ter) c.7407+140G>T (n.7407+140G>T) c.7408-73G>T (n.7408-73G>T) c.7382-73G>T (n.7382-73G>T) c.7381+140G>T (n.7381+140G>T) n.7453G>T n.7427G>T c.7380+140G>T (n.7380+140G>T) c.7381-73G>T (n.7381-73G>T) c.7355-73G>T (n.7355-73G>T) c.7354+140G>T (n.7354+140G>T) n.7426G>T n.7400G>T | |
| 3 | g.48570325C>G | CA352646517 | COL7A1 | c.7390G>C (p.Gly2464Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.117G>C n.140G>C n.4029G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.7407+140G>C (n.7407+140G>C) c.7408-73G>C (n.7408-73G>C) c.7382-73G>C (n.7382-73G>C) c.7381+140G>C (n.7381+140G>C) n.7453G>C n.7427G>C c.7380+140G>C (n.7380+140G>C) c.7381-73G>C (n.7381-73G>C) c.7355-73G>C (n.7355-73G>C) c.7354+140G>C (n.7354+140G>C) n.7426G>C n.7400G>C | |
| 3 | g.48570325C>T | CA352646519 | COL7A1 | c.7390G>A (p.Gly2464Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.117G>A n.140G>A n.4029G>A c.7417G>A (p.Gly2473Arg) c.7407+140G>A (n.7407+140G>A) c.7408-73G>A (n.7408-73G>A) c.7382-73G>A (n.7382-73G>A) c.7381+140G>A (n.7381+140G>A) n.7453G>A n.7427G>A c.7380+140G>A (n.7380+140G>A) c.7381-73G>A (n.7381-73G>A) c.7355-73G>A (n.7355-73G>A) c.7354+140G>A (n.7354+140G>A) n.7426G>A n.7400G>A | |
| 3 | g.48570326A= | CA1363079634 | COL7A1 | c.7389T= (p.Pro2463=) c.384T= (p.Pro128=) n.116T= n.139T= n.4028T= c.7416T= (p.Pro2472=) c.7407+139T= (n.7407+139T=) c.7408-74T= (n.7408-74T=) c.7382-74T= (n.7382-74T=) c.7381+139T= (n.7381+139T=) n.7452T= n.7426T= c.7380+139T= (n.7380+139T=) c.7381-74T= (n.7381-74T=) c.7355-74T= (n.7355-74T=) c.7354+139T= (n.7354+139T=) n.7425T= n.7399T= | |
| 3 | g.48570326A>C | CA2378516 | COL7A1 | c.7389T>G (p.Pro2463=) c.384T>G (p.Pro128=) n.116T>G n.139T>G n.4028T>G c.7416T>G (p.Pro2472=) c.7407+139T>G (n.7407+139T>G) c.7408-74T>G (n.7408-74T>G) c.7382-74T>G (n.7382-74T>G) c.7381+139T>G (n.7381+139T>G) n.7452T>G n.7426T>G c.7380+139T>G (n.7380+139T>G) c.7381-74T>G (n.7381-74T>G) c.7355-74T>G (n.7355-74T>G) c.7354+139T>G (n.7354+139T>G) n.7425T>G n.7399T>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 3 | g.48570326A>G | CA433533987 | COL7A1 | c.7389T>C (p.Pro2463=) c.384T>C (p.Pro128=) n.116T>C n.139T>C n.4028T>C c.7416T>C (p.Pro2472=) c.7407+139T>C (n.7407+139T>C) c.7408-74T>C (n.7408-74T>C) c.7382-74T>C (n.7382-74T>C) c.7381+139T>C (n.7381+139T>C) n.7452T>C n.7426T>C c.7380+139T>C (n.7380+139T>C) c.7381-74T>C (n.7381-74T>C) c.7355-74T>C (n.7355-74T>C) c.7354+139T>C (n.7354+139T>C) n.7425T>C n.7399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570326A>T | CA433533988 | COL7A1 | c.7389T>A (p.Pro2463=) c.384T>A (p.Pro128=) n.116T>A n.139T>A n.4028T>A c.7416T>A (p.Pro2472=) c.7407+139T>A (n.7407+139T>A) c.7408-74T>A (n.7408-74T>A) c.7382-74T>A (n.7382-74T>A) c.7381+139T>A (n.7381+139T>A) n.7452T>A n.7426T>A c.7380+139T>A (n.7380+139T>A) c.7381-74T>A (n.7381-74T>A) c.7355-74T>A (n.7355-74T>A) c.7354+139T>A (n.7354+139T>A) n.7425T>A n.7399T>A | |
| 3 | g.48570327G>A | CA352646526 | COL7A1 | c.7388C>T (p.Pro2463Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.115C>T n.138C>T n.4027C>T c.7415C>T (p.Pro2472Leu) c.7407+138C>T (n.7407+138C>T) c.7408-75C>T (n.7408-75C>T) c.7382-75C>T (n.7382-75C>T) c.7381+138C>T (n.7381+138C>T) n.7451C>T n.7425C>T c.7380+138C>T (n.7380+138C>T) c.7381-75C>T (n.7381-75C>T) c.7355-75C>T (n.7355-75C>T) c.7354+138C>T (n.7354+138C>T) n.7424C>T n.7398C>T | |
| 3 | g.48570327G>C | CA352646531 | COL7A1 | c.7388C>G (p.Pro2463Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.115C>G n.138C>G n.4027C>G c.7415C>G (p.Pro2472Arg) c.7407+138C>G (n.7407+138C>G) c.7408-75C>G (n.7408-75C>G) c.7382-75C>G (n.7382-75C>G) c.7381+138C>G (n.7381+138C>G) n.7451C>G n.7425C>G c.7380+138C>G (n.7380+138C>G) c.7381-75C>G (n.7381-75C>G) c.7355-75C>G (n.7355-75C>G) c.7354+138C>G (n.7354+138C>G) n.7424C>G n.7398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570327G= | CA1363079639 | COL7A1 | c.7388C= (p.Pro2463=) c.383C= (p.Pro128=) n.115C= n.138C= n.4027C= c.7415C= (p.Pro2472=) c.7407+138C= (n.7407+138C=) c.7408-75C= (n.7408-75C=) c.7382-75C= (n.7382-75C=) c.7381+138C= (n.7381+138C=) n.7451C= n.7425C= c.7380+138C= (n.7380+138C=) c.7381-75C= (n.7381-75C=) c.7355-75C= (n.7355-75C=) c.7354+138C= (n.7354+138C=) n.7424C= n.7398C= | |
| 3 | g.48570327G>T | CA352646534 | COL7A1 | c.7388C>A (p.Pro2463His) c.383C>A (p.Pro128His) n.115C>A n.138C>A n.4027C>A c.7415C>A (p.Pro2472His) c.7407+138C>A (n.7407+138C>A) c.7408-75C>A (n.7408-75C>A) c.7382-75C>A (n.7382-75C>A) c.7381+138C>A (n.7381+138C>A) n.7451C>A n.7425C>A c.7380+138C>A (n.7380+138C>A) c.7381-75C>A (n.7381-75C>A) c.7355-75C>A (n.7355-75C>A) c.7354+138C>A (n.7354+138C>A) n.7424C>A n.7398C>A | |
| 3 | g.48570328G>A | CA352646553 | COL7A1 | c.7387C>T (p.Pro2463Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.114C>T n.137C>T n.4026C>T c.7414C>T (p.Pro2472Ser) c.7407+137C>T (n.7407+137C>T) c.7408-76C>T (n.7408-76C>T) c.7382-76C>T (n.7382-76C>T) c.7381+137C>T (n.7381+137C>T) n.7450C>T n.7424C>T c.7380+137C>T (n.7380+137C>T) c.7381-76C>T (n.7381-76C>T) c.7355-76C>T (n.7355-76C>T) c.7354+137C>T (n.7354+137C>T) n.7423C>T n.7397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570328G>C | CA73974179 | COL7A1 | c.7387C>G (p.Pro2463Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.114C>G n.137C>G n.4026C>G c.7414C>G (p.Pro2472Ala) c.7407+137C>G (n.7407+137C>G) c.7408-76C>G (n.7408-76C>G) c.7382-76C>G (n.7382-76C>G) c.7381+137C>G (n.7381+137C>G) n.7450C>G n.7424C>G c.7380+137C>G (n.7380+137C>G) c.7381-76C>G (n.7381-76C>G) c.7355-76C>G (n.7355-76C>G) c.7354+137C>G (n.7354+137C>G) n.7423C>G n.7397C>G | dbSNP |
| 3 | g.48570328G= | CA1363079645 | COL7A1 | c.7387C= (p.Pro2463=) c.382C= (p.Pro128=) n.114C= n.137C= n.4026C= c.7414C= (p.Pro2472=) c.7407+137C= (n.7407+137C=) c.7408-76C= (n.7408-76C=) c.7382-76C= (n.7382-76C=) c.7381+137C= (n.7381+137C=) n.7450C= n.7424C= c.7380+137C= (n.7380+137C=) c.7381-76C= (n.7381-76C=) c.7355-76C= (n.7355-76C=) c.7354+137C= (n.7354+137C=) n.7423C= n.7397C= | |
| 3 | g.48570328G>T | CA352646550 | COL7A1 | c.7387C>A (p.Pro2463Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.114C>A n.137C>A n.4026C>A c.7414C>A (p.Pro2472Thr) c.7407+137C>A (n.7407+137C>A) c.7408-76C>A (n.7408-76C>A) c.7382-76C>A (n.7382-76C>A) c.7381+137C>A (n.7381+137C>A) n.7450C>A n.7424C>A c.7380+137C>A (n.7380+137C>A) c.7381-76C>A (n.7381-76C>A) c.7355-76C>A (n.7355-76C>A) c.7354+137C>A (n.7354+137C>A) n.7423C>A n.7397C>A | |
| 3 | g.48570329G>A | CA433533990 | COL7A1 | c.7386C>T (p.Asp2462=) c.381C>T (p.Asp127=) n.113C>T n.136C>T n.4025C>T c.7413C>T (p.Asp2471=) c.7407+136C>T (n.7407+136C>T) c.7408-77C>T (n.7408-77C>T) c.7382-77C>T (n.7382-77C>T) c.7381+136C>T (n.7381+136C>T) n.7449C>T n.7423C>T c.7380+136C>T (n.7380+136C>T) c.7381-77C>T (n.7381-77C>T) c.7355-77C>T (n.7355-77C>T) c.7354+136C>T (n.7354+136C>T) n.7422C>T n.7396C>T | |
| 3 | g.48570329G>C | CA352646558 | COL7A1 | c.7386C>G (p.Asp2462Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.113C>G n.136C>G n.4025C>G c.7413C>G (p.Asp2471Glu) c.7407+136C>G (n.7407+136C>G) c.7408-77C>G (n.7408-77C>G) c.7382-77C>G (n.7382-77C>G) c.7381+136C>G (n.7381+136C>G) n.7449C>G n.7423C>G c.7380+136C>G (n.7380+136C>G) c.7381-77C>G (n.7381-77C>G) c.7355-77C>G (n.7355-77C>G) c.7354+136C>G (n.7354+136C>G) n.7422C>G n.7396C>G | |
| 3 | g.48570329G>T | CA352646562 | COL7A1 | c.7386C>A (p.Asp2462Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.113C>A n.136C>A n.4025C>A c.7413C>A (p.Asp2471Glu) c.7407+136C>A (n.7407+136C>A) c.7408-77C>A (n.7408-77C>A) c.7382-77C>A (n.7382-77C>A) c.7381+136C>A (n.7381+136C>A) n.7449C>A n.7423C>A c.7380+136C>A (n.7380+136C>A) c.7381-77C>A (n.7381-77C>A) c.7355-77C>A (n.7355-77C>A) c.7354+136C>A (n.7354+136C>A) n.7422C>A n.7396C>A | |
| 3 | g.48570330T>A | CA352646568 | COL7A1 | c.7385A>T (p.Asp2462Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.112A>T n.135A>T n.4024A>T c.7412A>T (p.Asp2471Val) c.7407+135A>T (n.7407+135A>T) c.7408-78A>T (n.7408-78A>T) c.7382-78A>T (n.7382-78A>T) c.7381+135A>T (n.7381+135A>T) n.7448A>T n.7422A>T c.7380+135A>T (n.7380+135A>T) c.7381-78A>T (n.7381-78A>T) c.7355-78A>T (n.7355-78A>T) c.7354+135A>T (n.7354+135A>T) n.7421A>T n.7395A>T | |
| 3 | g.48570330T>C | CA352646571 | COL7A1 | c.7385A>G (p.Asp2462Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.112A>G n.135A>G n.4024A>G c.7412A>G (p.Asp2471Gly) c.7407+135A>G (n.7407+135A>G) c.7408-78A>G (n.7408-78A>G) c.7382-78A>G (n.7382-78A>G) c.7381+135A>G (n.7381+135A>G) n.7448A>G n.7422A>G c.7380+135A>G (n.7380+135A>G) c.7381-78A>G (n.7381-78A>G) c.7355-78A>G (n.7355-78A>G) c.7354+135A>G (n.7354+135A>G) n.7421A>G n.7395A>G | |
| 3 | g.48570330T>G | CA352646573 | COL7A1 | c.7385A>C (p.Asp2462Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.112A>C n.135A>C n.4024A>C c.7412A>C (p.Asp2471Ala) c.7407+135A>C (n.7407+135A>C) c.7408-78A>C (n.7408-78A>C) c.7382-78A>C (n.7382-78A>C) c.7381+135A>C (n.7381+135A>C) n.7448A>C n.7422A>C c.7380+135A>C (n.7380+135A>C) c.7381-78A>C (n.7381-78A>C) c.7355-78A>C (n.7355-78A>C) c.7354+135A>C (n.7354+135A>C) n.7421A>C n.7395A>C | |
| 3 | g.48570331C>A | CA352646577 | COL7A1 | c.7384G>T (p.Asp2462Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.111G>T n.134G>T n.4023G>T c.7411G>T (p.Asp2471Tyr) c.7407+134G>T (n.7407+134G>T) c.7408-79G>T (n.7408-79G>T) c.7382-79G>T (n.7382-79G>T) c.7381+134G>T (n.7381+134G>T) n.7447G>T n.7421G>T c.7380+134G>T (n.7380+134G>T) c.7381-79G>T (n.7381-79G>T) c.7355-79G>T (n.7355-79G>T) c.7354+134G>T (n.7354+134G>T) n.7420G>T n.7394G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570331C>G | CA352646594 | COL7A1 | c.7384G>C (p.Asp2462His) c.379G>C (p.Asp127His) n.111G>C n.134G>C n.4023G>C c.7411G>C (p.Asp2471His) c.7407+134G>C (n.7407+134G>C) c.7408-79G>C (n.7408-79G>C) c.7382-79G>C (n.7382-79G>C) c.7381+134G>C (n.7381+134G>C) n.7447G>C n.7421G>C c.7380+134G>C (n.7380+134G>C) c.7381-79G>C (n.7381-79G>C) c.7355-79G>C (n.7355-79G>C) c.7354+134G>C (n.7354+134G>C) n.7420G>C n.7394G>C | |
| 3 | g.48570331C>T | CA352646580 | COL7A1 | c.7384G>A (p.Asp2462Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.111G>A n.134G>A n.4023G>A c.7411G>A (p.Asp2471Asn) c.7407+134G>A (n.7407+134G>A) c.7408-79G>A (n.7408-79G>A) c.7382-79G>A (n.7382-79G>A) c.7381+134G>A (n.7381+134G>A) n.7447G>A n.7421G>A c.7380+134G>A (n.7380+134G>A) c.7381-79G>A (n.7381-79G>A) c.7355-79G>A (n.7355-79G>A) c.7354+134G>A (n.7354+134G>A) n.7420G>A n.7394G>A | |
| 3 | g.48570332T>A | CA433533991 | COL7A1 | c.7383A>T (p.Gly2461=) c.378A>T (p.Gly126=) n.110A>T n.133A>T n.4022A>T c.7410A>T (p.Gly2470=) c.7407+133A>T (n.7407+133A>T) c.7408-80A>T (n.7408-80A>T) c.7382-80A>T (n.7382-80A>T) c.7381+133A>T (n.7381+133A>T) n.7446A>T n.7420A>T c.7380+133A>T (n.7380+133A>T) c.7381-80A>T (n.7381-80A>T) c.7355-80A>T (n.7355-80A>T) c.7354+133A>T (n.7354+133A>T) n.7419A>T n.7393A>T | |
| 3 | g.48570332T>C | CA433533992 | COL7A1 | c.7383A>G (p.Gly2461=) c.378A>G (p.Gly126=) n.110A>G n.133A>G n.4022A>G c.7410A>G (p.Gly2470=) c.7407+133A>G (n.7407+133A>G) c.7408-80A>G (n.7408-80A>G) c.7382-80A>G (n.7382-80A>G) c.7381+133A>G (n.7381+133A>G) n.7446A>G n.7420A>G c.7380+133A>G (n.7380+133A>G) c.7381-80A>G (n.7381-80A>G) c.7355-80A>G (n.7355-80A>G) c.7354+133A>G (n.7354+133A>G) n.7419A>G n.7393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570332T>G | CA433533993 | COL7A1 | c.7383A>C (p.Gly2461=) c.378A>C (p.Gly126=) n.110A>C n.133A>C n.4022A>C c.7410A>C (p.Gly2470=) c.7407+133A>C (n.7407+133A>C) c.7408-80A>C (n.7408-80A>C) c.7382-80A>C (n.7382-80A>C) c.7381+133A>C (n.7381+133A>C) n.7446A>C n.7420A>C c.7380+133A>C (n.7380+133A>C) c.7381-80A>C (n.7381-80A>C) c.7355-80A>C (n.7355-80A>C) c.7354+133A>C (n.7354+133A>C) n.7419A>C n.7393A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570332T= | CA1363079647 | COL7A1 | c.7383A= (p.Gly2461=) c.378A= (p.Gly126=) n.110A= n.133A= n.4022A= c.7410A= (p.Gly2470=) c.7407+133A= (n.7407+133A=) c.7408-80A= (n.7408-80A=) c.7382-80A= (n.7382-80A=) c.7381+133A= (n.7381+133A=) n.7446A= n.7420A= c.7380+133A= (n.7380+133A=) c.7381-80A= (n.7381-80A=) c.7355-80A= (n.7355-80A=) c.7354+133A= (n.7354+133A=) n.7419A= n.7393A= | |
| 3 | g.48570333C>A | CA352646599 | COL7A1 | c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.109G>T n.132G>T n.4021G>T c.7409G>T (p.Gly2470Val) c.7407+132G>T (n.7407+132G>T) c.7408-81G>T (n.7408-81G>T) c.7382-81G>T (n.7382-81G>T) c.7381+132G>T (n.7381+132G>T) n.7445G>T n.7419G>T c.7380+132G>T (n.7380+132G>T) c.7381-81G>T (n.7381-81G>T) c.7355-81G>T (n.7355-81G>T) c.7354+132G>T (n.7354+132G>T) n.7418G>T n.7392G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570333C>G | CA352646603 | COL7A1 | c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.109G>C n.132G>C n.4021G>C c.7409G>C (p.Gly2470Ala) c.7407+132G>C (n.7407+132G>C) c.7408-81G>C (n.7408-81G>C) c.7382-81G>C (n.7382-81G>C) c.7381+132G>C (n.7381+132G>C) n.7445G>C n.7419G>C c.7380+132G>C (n.7380+132G>C) c.7381-81G>C (n.7381-81G>C) c.7355-81G>C (n.7355-81G>C) c.7354+132G>C (n.7354+132G>C) n.7418G>C n.7392G>C | |
| 3 | g.48570333C>T | CA352646605 | COL7A1 | c.7382G>A (p.Gly2461Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.109G>A n.132G>A n.4021G>A c.7409G>A (p.Gly2470Glu) c.7407+132G>A (n.7407+132G>A) c.7408-81G>A (n.7408-81G>A) c.7382-81G>A (n.7382-81G>A) c.7381+132G>A (n.7381+132G>A) n.7445G>A n.7419G>A c.7380+132G>A (n.7380+132G>A) c.7381-81G>A (n.7381-81G>A) c.7355-81G>A (n.7355-81G>A) c.7354+132G>A (n.7354+132G>A) n.7418G>A n.7392G>A | |
| 3 | g.48570334C>A | CA352646608 | COL7A1 | c.7381G>T (p.Gly2461Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.108G>T n.131G>T n.4020G>T c.7408G>T (p.Gly2470Ter) c.7407+131G>T (n.7407+131G>T) c.7408-82G>T (n.7408-82G>T) c.7382-82G>T (n.7382-82G>T) c.7381+131G>T (n.7381+131G>T) n.7444G>T n.7418G>T c.7380+131G>T (n.7380+131G>T) c.7381-82G>T (n.7381-82G>T) c.7355-82G>T (n.7355-82G>T) c.7354+131G>T (n.7354+131G>T) n.7417G>T n.7391G>T | |
| 3 | g.48570334C>G | CA352646612 | COL7A1 | c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.108G>C n.131G>C n.4020G>C c.7408G>C (p.Gly2470Arg) c.7407+131G>C (n.7407+131G>C) c.7408-82G>C (n.7408-82G>C) c.7382-82G>C (n.7382-82G>C) c.7381+131G>C (n.7381+131G>C) n.7444G>C n.7418G>C c.7380+131G>C (n.7380+131G>C) c.7381-82G>C (n.7381-82G>C) c.7355-82G>C (n.7355-82G>C) c.7354+131G>C (n.7354+131G>C) n.7417G>C n.7391G>C | |
| 3 | g.48570334C>T | CA352646621 | COL7A1 | c.7381G>A (p.Gly2461Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.108G>A n.131G>A n.4020G>A c.7408G>A (p.Gly2470Arg) c.7407+131G>A (n.7407+131G>A) c.7408-82G>A (n.7408-82G>A) c.7382-82G>A (n.7382-82G>A) c.7381+131G>A (n.7381+131G>A) n.7444G>A n.7418G>A c.7380+131G>A (n.7380+131G>A) c.7381-82G>A (n.7381-82G>A) c.7355-82G>A (n.7355-82G>A) c.7354+131G>A (n.7354+131G>A) n.7417G>A n.7391G>A | |
| 3 | g.48570335C>A | CA352646624 | COL7A1 | c.7381-1G>T (n.7381-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.107G>T n.131-1G>T n.4020-1G>T c.7408-1G>T (n.7408-1G>T) c.7407+130G>T (n.7407+130G>T) c.7408-83G>T (n.7408-83G>T) c.7382-83G>T (n.7382-83G>T) c.7381+130G>T (n.7381+130G>T) n.7444-1G>T n.7418-1G>T c.7380+130G>T (n.7380+130G>T) c.7381-83G>T (n.7381-83G>T) c.7355-83G>T (n.7355-83G>T) c.7354+130G>T (n.7354+130G>T) n.7417-1G>T n.7391-1G>T | |
| 3 | g.48570335C>G | CA352646631 | COL7A1 | c.7381-1G>C (n.7381-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.107G>C n.131-1G>C n.4020-1G>C c.7408-1G>C (n.7408-1G>C) c.7407+130G>C (n.7407+130G>C) c.7408-83G>C (n.7408-83G>C) c.7382-83G>C (n.7382-83G>C) c.7381+130G>C (n.7381+130G>C) n.7444-1G>C n.7418-1G>C c.7380+130G>C (n.7380+130G>C) c.7381-83G>C (n.7381-83G>C) c.7355-83G>C (n.7355-83G>C) c.7354+130G>C (n.7354+130G>C) n.7417-1G>C n.7391-1G>C | |
| 3 | g.48570335C>T | CA352646634 | COL7A1 | c.7381-1G>A (n.7381-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.107G>A n.131-1G>A n.4020-1G>A c.7408-1G>A (n.7408-1G>A) c.7407+130G>A (n.7407+130G>A) c.7408-83G>A (n.7408-83G>A) c.7382-83G>A (n.7382-83G>A) c.7381+130G>A (n.7381+130G>A) n.7444-1G>A n.7418-1G>A c.7380+130G>A (n.7380+130G>A) c.7381-83G>A (n.7381-83G>A) c.7355-83G>A (n.7355-83G>A) c.7354+130G>A (n.7354+130G>A) n.7417-1G>A n.7391-1G>A | |
| 3 | g.48570336T>A | CA73974182 | COL7A1 | c.7381-2A>T (n.7381-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.106A>T n.131-2A>T n.4020-2A>T c.7408-2A>T (n.7408-2A>T) c.7407+129A>T (n.7407+129A>T) c.7408-84A>T (n.7408-84A>T) c.7382-84A>T (n.7382-84A>T) c.7381+129A>T (n.7381+129A>T) n.7444-2A>T n.7418-2A>T c.7380+129A>T (n.7380+129A>T) c.7381-84A>T (n.7381-84A>T) c.7355-84A>T (n.7355-84A>T) c.7354+129A>T (n.7354+129A>T) n.7417-2A>T n.7391-2A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570336T>C | CA352646665 | COL7A1 | c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.106A>G n.131-2A>G n.4020-2A>G c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.7407+129A>G (n.7407+129A>G) c.7408-84A>G (n.7408-84A>G) c.7382-84A>G (n.7382-84A>G) c.7381+129A>G (n.7381+129A>G) n.7444-2A>G n.7418-2A>G c.7380+129A>G (n.7380+129A>G) c.7381-84A>G (n.7381-84A>G) c.7355-84A>G (n.7355-84A>G) c.7354+129A>G (n.7354+129A>G) n.7417-2A>G n.7391-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570336T>G | CA352646676 | COL7A1 | c.7381-2A>C (n.7381-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.106A>C n.131-2A>C n.4020-2A>C c.7408-2A>C (n.7408-2A>C) c.7407+129A>C (n.7407+129A>C) c.7408-84A>C (n.7408-84A>C) c.7382-84A>C (n.7382-84A>C) c.7381+129A>C (n.7381+129A>C) n.7444-2A>C n.7418-2A>C c.7380+129A>C (n.7380+129A>C) c.7381-84A>C (n.7381-84A>C) c.7355-84A>C (n.7355-84A>C) c.7354+129A>C (n.7354+129A>C) n.7417-2A>C n.7391-2A>C | |
| 3 | g.48570336T= | CA1363079650 | COL7A1 | c.7381-2A= (n.7381-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.106A= n.131-2A= n.4020-2A= c.7408-2A= (n.7408-2A=) c.7407+129A= (n.7407+129A=) c.7408-84A= (n.7408-84A=) c.7382-84A= (n.7382-84A=) c.7381+129A= (n.7381+129A=) n.7444-2A= n.7418-2A= c.7380+129A= (n.7380+129A=) c.7381-84A= (n.7381-84A=) c.7355-84A= (n.7355-84A=) c.7354+129A= (n.7354+129A=) n.7417-2A= n.7391-2A= | |
| 3 | g.48570338G>A | CA2665621918 | COL7A1 | c.7381-4C>T (n.7381-4C>T) c.376-4C>T (n.376-4C>T) n.104C>T n.131-4C>T n.4020-4C>T c.7408-4C>T (n.7408-4C>T) c.7407+127C>T (n.7407+127C>T) c.7408-86C>T (n.7408-86C>T) c.7382-86C>T (n.7382-86C>T) c.7381+127C>T (n.7381+127C>T) n.7444-4C>T n.7418-4C>T c.7380+127C>T (n.7380+127C>T) c.7381-86C>T (n.7381-86C>T) c.7355-86C>T (n.7355-86C>T) c.7354+127C>T (n.7354+127C>T) n.7417-4C>T n.7391-4C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570338G>T | CA2665621917 | COL7A1 | c.7381-4C>A (n.7381-4C>A) c.376-4C>A (n.376-4C>A) n.104C>A n.131-4C>A n.4020-4C>A c.7408-4C>A (n.7408-4C>A) c.7407+127C>A (n.7407+127C>A) c.7408-86C>A (n.7408-86C>A) c.7382-86C>A (n.7382-86C>A) c.7381+127C>A (n.7381+127C>A) n.7444-4C>A n.7418-4C>A c.7380+127C>A (n.7380+127C>A) c.7381-86C>A (n.7381-86C>A) c.7355-86C>A (n.7355-86C>A) c.7354+127C>A (n.7354+127C>A) n.7417-4C>A n.7391-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570339A= | CA1363079651 | COL7A1 | c.7381-5T= (n.7381-5T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.103T= n.131-5T= n.4020-5T= c.7408-5T= (n.7408-5T=) c.7407+126T= (n.7407+126T=) c.7408-87T= (n.7408-87T=) c.7382-87T= (n.7382-87T=) c.7381+126T= (n.7381+126T=) n.7444-5T= n.7418-5T= c.7380+126T= (n.7380+126T=) c.7381-87T= (n.7381-87T=) c.7355-87T= (n.7355-87T=) c.7354+126T= (n.7354+126T=) n.7417-5T= n.7391-5T= | |
| 3 | g.48570339A>G | CA543045483 | COL7A1 | c.7381-5T>C (n.7381-5T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.103T>C n.131-5T>C n.4020-5T>C c.7408-5T>C (n.7408-5T>C) c.7407+126T>C (n.7407+126T>C) c.7408-87T>C (n.7408-87T>C) c.7382-87T>C (n.7382-87T>C) c.7381+126T>C (n.7381+126T>C) n.7444-5T>C n.7418-5T>C c.7380+126T>C (n.7380+126T>C) c.7381-87T>C (n.7381-87T>C) c.7355-87T>C (n.7355-87T>C) c.7354+126T>C (n.7354+126T>C) n.7417-5T>C n.7391-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570342C>A | CA1363079655 | COL7A1 | c.7381-8G>T (n.7381-8G>T) c.376-8G>T (n.376-8G>T) n.100G>T n.131-8G>T n.4020-8G>T c.7408-8G>T (n.7408-8G>T) c.7407+123G>T (n.7407+123G>T) c.7408-90G>T (n.7408-90G>T) c.7382-90G>T (n.7382-90G>T) c.7381+123G>T (n.7381+123G>T) n.7444-8G>T n.7418-8G>T c.7380+123G>T (n.7380+123G>T) c.7381-90G>T (n.7381-90G>T) c.7355-90G>T (n.7355-90G>T) c.7354+123G>T (n.7354+123G>T) n.7417-8G>T n.7391-8G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570342C= | CA1363079656 | COL7A1 | c.7381-8G= (n.7381-8G=) c.376-8G= (n.376-8G=) n.100G= n.131-8G= n.4020-8G= c.7408-8G= (n.7408-8G=) c.7407+123G= (n.7407+123G=) c.7408-90G= (n.7408-90G=) c.7382-90G= (n.7382-90G=) c.7381+123G= (n.7381+123G=) n.7444-8G= n.7418-8G= c.7380+123G= (n.7380+123G=) c.7381-90G= (n.7381-90G=) c.7355-90G= (n.7355-90G=) c.7354+123G= (n.7354+123G=) n.7417-8G= n.7391-8G= | |
| 3 | g.48570342C>T | CA1363079653 | COL7A1 | c.7381-8G>A (n.7381-8G>A) c.376-8G>A (n.376-8G>A) n.100G>A n.131-8G>A n.4020-8G>A c.7408-8G>A (n.7408-8G>A) c.7407+123G>A (n.7407+123G>A) c.7408-90G>A (n.7408-90G>A) c.7382-90G>A (n.7382-90G>A) c.7381+123G>A (n.7381+123G>A) n.7444-8G>A n.7418-8G>A c.7380+123G>A (n.7380+123G>A) c.7381-90G>A (n.7381-90G>A) c.7355-90G>A (n.7355-90G>A) c.7354+123G>A (n.7354+123G>A) n.7417-8G>A n.7391-8G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570345A= | CA1363079658 | COL7A1 | c.7381-11T= (n.7381-11T=) c.376-11T= (n.376-11T=) n.97T= n.131-11T= n.4020-11T= c.7408-11T= (n.7408-11T=) c.7407+120T= (n.7407+120T=) c.7408-93T= (n.7408-93T=) c.7382-93T= (n.7382-93T=) c.7381+120T= (n.7381+120T=) n.7444-11T= n.7418-11T= c.7380+120T= (n.7380+120T=) c.7381-93T= (n.7381-93T=) c.7355-93T= (n.7355-93T=) c.7354+120T= (n.7354+120T=) n.7417-11T= n.7391-11T= | |
| 3 | g.48570345A>G | CA2378517 | COL7A1 | c.7381-11T>C (n.7381-11T>C) c.376-11T>C (n.376-11T>C) n.97T>C n.131-11T>C n.4020-11T>C c.7408-11T>C (n.7408-11T>C) c.7407+120T>C (n.7407+120T>C) c.7408-93T>C (n.7408-93T>C) c.7382-93T>C (n.7382-93T>C) c.7381+120T>C (n.7381+120T>C) n.7444-11T>C n.7418-11T>C c.7380+120T>C (n.7380+120T>C) c.7381-93T>C (n.7381-93T>C) c.7355-93T>C (n.7355-93T>C) c.7354+120T>C (n.7354+120T>C) n.7417-11T>C n.7391-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570346C= | CA1363079663 | COL7A1 | c.7381-12G= (n.7381-12G=) c.376-12G= (n.376-12G=) n.96G= n.131-12G= n.4020-12G= c.7408-12G= (n.7408-12G=) c.7407+119G= (n.7407+119G=) c.7408-94G= (n.7408-94G=) c.7382-94G= (n.7382-94G=) c.7381+119G= (n.7381+119G=) n.7444-12G= n.7418-12G= c.7380+119G= (n.7380+119G=) c.7381-94G= (n.7381-94G=) c.7355-94G= (n.7355-94G=) c.7354+119G= (n.7354+119G=) n.7417-12G= n.7391-12G= | |
| 3 | g.48570346C>G | CA1363079665 | COL7A1 | c.7381-12G>C (n.7381-12G>C) c.376-12G>C (n.376-12G>C) n.96G>C n.131-12G>C n.4020-12G>C c.7408-12G>C (n.7408-12G>C) c.7407+119G>C (n.7407+119G>C) c.7408-94G>C (n.7408-94G>C) c.7382-94G>C (n.7382-94G>C) c.7381+119G>C (n.7381+119G>C) n.7444-12G>C n.7418-12G>C c.7380+119G>C (n.7380+119G>C) c.7381-94G>C (n.7381-94G>C) c.7355-94G>C (n.7355-94G>C) c.7354+119G>C (n.7354+119G>C) n.7417-12G>C n.7391-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570346C>T | CA2580070190 | COL7A1 | c.7381-12G>A (n.7381-12G>A) c.376-12G>A (n.376-12G>A) n.96G>A n.131-12G>A n.4020-12G>A c.7408-12G>A (n.7408-12G>A) c.7407+119G>A (n.7407+119G>A) c.7408-94G>A (n.7408-94G>A) c.7382-94G>A (n.7382-94G>A) c.7381+119G>A (n.7381+119G>A) n.7444-12G>A n.7418-12G>A c.7380+119G>A (n.7380+119G>A) c.7381-94G>A (n.7381-94G>A) c.7355-94G>A (n.7355-94G>A) c.7354+119G>A (n.7354+119G>A) n.7417-12G>A n.7391-12G>A | ClinVar |
| 3 | g.48570347A= | CA1363079666 | COL7A1 | c.7381-13T= (n.7381-13T=) c.376-13T= (n.376-13T=) n.95T= n.131-13T= n.4020-13T= c.7408-13T= (n.7408-13T=) c.7407+118T= (n.7407+118T=) c.7408-95T= (n.7408-95T=) c.7382-95T= (n.7382-95T=) c.7381+118T= (n.7381+118T=) n.7444-13T= n.7418-13T= c.7380+118T= (n.7380+118T=) c.7381-95T= (n.7381-95T=) c.7355-95T= (n.7355-95T=) c.7354+118T= (n.7354+118T=) n.7417-13T= n.7391-13T= | |
| 3 | g.48570347A>G | CA2378518 | COL7A1 | c.7381-13T>C (n.7381-13T>C) c.376-13T>C (n.376-13T>C) n.95T>C n.131-13T>C n.4020-13T>C c.7408-13T>C (n.7408-13T>C) c.7407+118T>C (n.7407+118T>C) c.7408-95T>C (n.7408-95T>C) c.7382-95T>C (n.7382-95T>C) c.7381+118T>C (n.7381+118T>C) n.7444-13T>C n.7418-13T>C c.7380+118T>C (n.7380+118T>C) c.7381-95T>C (n.7381-95T>C) c.7355-95T>C (n.7355-95T>C) c.7354+118T>C (n.7354+118T>C) n.7417-13T>C n.7391-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570348G>C | CA2378519 | COL7A1 | c.7381-14C>G (n.7381-14C>G) c.376-14C>G (n.376-14C>G) n.94C>G n.131-14C>G n.4020-14C>G c.7408-14C>G (n.7408-14C>G) c.7407+117C>G (n.7407+117C>G) c.7408-96C>G (n.7408-96C>G) c.7382-96C>G (n.7382-96C>G) c.7381+117C>G (n.7381+117C>G) n.7444-14C>G n.7418-14C>G c.7380+117C>G (n.7380+117C>G) c.7381-96C>G (n.7381-96C>G) c.7355-96C>G (n.7355-96C>G) c.7354+117C>G (n.7354+117C>G) n.7417-14C>G n.7391-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570348G= | CA1363079669 | COL7A1 | c.7381-14C= (n.7381-14C=) c.376-14C= (n.376-14C=) n.94C= n.131-14C= n.4020-14C= c.7408-14C= (n.7408-14C=) c.7407+117C= (n.7407+117C=) c.7408-96C= (n.7408-96C=) c.7382-96C= (n.7382-96C=) c.7381+117C= (n.7381+117C=) n.7444-14C= n.7418-14C= c.7380+117C= (n.7380+117C=) c.7381-96C= (n.7381-96C=) c.7355-96C= (n.7355-96C=) c.7354+117C= (n.7354+117C=) n.7417-14C= n.7391-14C= | |
| 3 | g.48570348_48570349del | CA2756157751 | COL7A1 | c.7381-15_7381-14del (n.7381-15_7381-14del) c.376-15_376-14del (n.376-15_376-14del) n.93_94del n.131-15_131-14del n.4020-15_4020-14del c.7408-15_7408-14del (n.7408-15_7408-14del) c.7407+116_7407+117del (n.7407+116_7407+117del) c.7408-97_7408-96del (n.7408-97_7408-96del) c.7382-97_7382-96del (n.7382-97_7382-96del) c.7381+116_7381+117del (n.7381+116_7381+117del) n.7444-15_7444-14del n.7418-15_7418-14del c.7380+116_7380+117del (n.7380+116_7380+117del) c.7381-97_7381-96del (n.7381-97_7381-96del) c.7355-97_7355-96del (n.7355-97_7355-96del) c.7354+116_7354+117del (n.7354+116_7354+117del) n.7417-15_7417-14del n.7391-15_7391-14del | |
| 3 | g.48570349G>A | CA1363079673 | COL7A1 | c.7381-15C>T (n.7381-15C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.93C>T n.131-15C>T n.4020-15C>T c.7408-15C>T (n.7408-15C>T) c.7407+116C>T (n.7407+116C>T) c.7408-97C>T (n.7408-97C>T) c.7382-97C>T (n.7382-97C>T) c.7381+116C>T (n.7381+116C>T) n.7444-15C>T n.7418-15C>T c.7380+116C>T (n.7380+116C>T) c.7381-97C>T (n.7381-97C>T) c.7355-97C>T (n.7355-97C>T) c.7354+116C>T (n.7354+116C>T) n.7417-15C>T n.7391-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570349G= | CA1363079671 | COL7A1 | c.7381-15C= (n.7381-15C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.93C= n.131-15C= n.4020-15C= c.7408-15C= (n.7408-15C=) c.7407+116C= (n.7407+116C=) c.7408-97C= (n.7408-97C=) c.7382-97C= (n.7382-97C=) c.7381+116C= (n.7381+116C=) n.7444-15C= n.7418-15C= c.7380+116C= (n.7380+116C=) c.7381-97C= (n.7381-97C=) c.7355-97C= (n.7355-97C=) c.7354+116C= (n.7354+116C=) n.7417-15C= n.7391-15C= | |
| 3 | g.48570351C= | CA1363079680 | COL7A1 | c.7381-17G= (n.7381-17G=) c.376-17G= (n.376-17G=) n.91G= n.131-17G= n.4020-17G= c.7408-17G= (n.7408-17G=) c.7407+114G= (n.7407+114G=) c.7408-99G= (n.7408-99G=) c.7382-99G= (n.7382-99G=) c.7381+114G= (n.7381+114G=) n.7444-17G= n.7418-17G= c.7380+114G= (n.7380+114G=) c.7381-99G= (n.7381-99G=) c.7355-99G= (n.7355-99G=) c.7354+114G= (n.7354+114G=) n.7417-17G= n.7391-17G= | |
| 3 | g.48570351C>T | CA543045484 | COL7A1 | c.7381-17G>A (n.7381-17G>A) c.376-17G>A (n.376-17G>A) n.91G>A n.131-17G>A n.4020-17G>A c.7408-17G>A (n.7408-17G>A) c.7407+114G>A (n.7407+114G>A) c.7408-99G>A (n.7408-99G>A) c.7382-99G>A (n.7382-99G>A) c.7381+114G>A (n.7381+114G>A) n.7444-17G>A n.7418-17G>A c.7380+114G>A (n.7380+114G>A) c.7381-99G>A (n.7381-99G>A) c.7355-99G>A (n.7355-99G>A) c.7354+114G>A (n.7354+114G>A) n.7417-17G>A n.7391-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570352A>T | CA2739278441 | COL7A1 | c.7381-18T>A (n.7381-18T>A) c.376-18T>A (n.376-18T>A) n.90T>A n.131-18T>A n.4020-18T>A c.7408-18T>A (n.7408-18T>A) c.7407+113T>A (n.7407+113T>A) c.7408-100T>A (n.7408-100T>A) c.7382-100T>A (n.7382-100T>A) c.7381+113T>A (n.7381+113T>A) n.7444-18T>A n.7418-18T>A c.7380+113T>A (n.7380+113T>A) c.7381-100T>A (n.7381-100T>A) c.7355-100T>A (n.7355-100T>A) c.7354+113T>A (n.7354+113T>A) n.7417-18T>A n.7391-18T>A | ClinVar |
| 3 | g.48570354C= | CA1363079682 | COL7A1 | c.7381-20G= (n.7381-20G=) c.376-20G= (n.376-20G=) n.88G= n.131-20G= n.4020-20G= c.7408-20G= (n.7408-20G=) c.7407+111G= (n.7407+111G=) c.7408-102G= (n.7408-102G=) c.7382-102G= (n.7382-102G=) c.7381+111G= (n.7381+111G=) n.7444-20G= n.7418-20G= c.7380+111G= (n.7380+111G=) c.7381-102G= (n.7381-102G=) c.7355-102G= (n.7355-102G=) c.7354+111G= (n.7354+111G=) n.7417-20G= n.7391-20G= | |
| 3 | g.48570354C>G | CA2665621921 | COL7A1 | c.7381-20G>C (n.7381-20G>C) c.376-20G>C (n.376-20G>C) n.88G>C n.131-20G>C n.4020-20G>C c.7408-20G>C (n.7408-20G>C) c.7407+111G>C (n.7407+111G>C) c.7408-102G>C (n.7408-102G>C) c.7382-102G>C (n.7382-102G>C) c.7381+111G>C (n.7381+111G>C) n.7444-20G>C n.7418-20G>C c.7380+111G>C (n.7380+111G>C) c.7381-102G>C (n.7381-102G>C) c.7355-102G>C (n.7355-102G>C) c.7354+111G>C (n.7354+111G>C) n.7417-20G>C n.7391-20G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570354C>T | CA2378520 | COL7A1 | c.7381-20G>A (n.7381-20G>A) c.376-20G>A (n.376-20G>A) n.88G>A n.131-20G>A n.4020-20G>A c.7408-20G>A (n.7408-20G>A) c.7407+111G>A (n.7407+111G>A) c.7408-102G>A (n.7408-102G>A) c.7382-102G>A (n.7382-102G>A) c.7381+111G>A (n.7381+111G>A) n.7444-20G>A n.7418-20G>A c.7380+111G>A (n.7380+111G>A) c.7381-102G>A (n.7381-102G>A) c.7355-102G>A (n.7355-102G>A) c.7354+111G>A (n.7354+111G>A) n.7417-20G>A n.7391-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570355G>A | CA2378521 | COL7A1 | c.7381-21C>T (n.7381-21C>T) c.376-21C>T (n.376-21C>T) n.87C>T n.131-21C>T n.4020-21C>T c.7408-21C>T (n.7408-21C>T) c.7407+110C>T (n.7407+110C>T) c.7408-103C>T (n.7408-103C>T) c.7382-103C>T (n.7382-103C>T) c.7381+110C>T (n.7381+110C>T) n.7444-21C>T n.7418-21C>T c.7380+110C>T (n.7380+110C>T) c.7381-103C>T (n.7381-103C>T) c.7355-103C>T (n.7355-103C>T) c.7354+110C>T (n.7354+110C>T) n.7417-21C>T n.7391-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570355G= | CA1363079686 | COL7A1 | c.7381-21C= (n.7381-21C=) c.376-21C= (n.376-21C=) n.87C= n.131-21C= n.4020-21C= c.7408-21C= (n.7408-21C=) c.7407+110C= (n.7407+110C=) c.7408-103C= (n.7408-103C=) c.7382-103C= (n.7382-103C=) c.7381+110C= (n.7381+110C=) n.7444-21C= n.7418-21C= c.7380+110C= (n.7380+110C=) c.7381-103C= (n.7381-103C=) c.7355-103C= (n.7355-103C=) c.7354+110C= (n.7354+110C=) n.7417-21C= n.7391-21C= | |
| 3 | g.48570356G>A | CA2665621922 | COL7A1 | c.7381-22C>T (n.7381-22C>T) c.376-22C>T (n.376-22C>T) n.86C>T n.131-22C>T n.4020-22C>T c.7408-22C>T (n.7408-22C>T) c.7407+109C>T (n.7407+109C>T) c.7408-104C>T (n.7408-104C>T) c.7382-104C>T (n.7382-104C>T) c.7381+109C>T (n.7381+109C>T) n.7444-22C>T n.7418-22C>T c.7380+109C>T (n.7380+109C>T) c.7381-104C>T (n.7381-104C>T) c.7355-104C>T (n.7355-104C>T) c.7354+109C>T (n.7354+109C>T) n.7417-22C>T n.7391-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570357G>A | CA1363079699 | COL7A1 | c.7381-23C>T (n.7381-23C>T) c.376-23C>T (n.376-23C>T) n.85C>T n.131-23C>T n.4020-23C>T c.7408-23C>T (n.7408-23C>T) c.7407+108C>T (n.7407+108C>T) c.7408-105C>T (n.7408-105C>T) c.7382-105C>T (n.7382-105C>T) c.7381+108C>T (n.7381+108C>T) n.7444-23C>T n.7418-23C>T c.7380+108C>T (n.7380+108C>T) c.7381-105C>T (n.7381-105C>T) c.7355-105C>T (n.7355-105C>T) c.7354+108C>T (n.7354+108C>T) n.7417-23C>T n.7391-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570357G= | CA1363079694 | COL7A1 | c.7381-23C= (n.7381-23C=) c.376-23C= (n.376-23C=) n.85C= n.131-23C= n.4020-23C= c.7408-23C= (n.7408-23C=) c.7407+108C= (n.7407+108C=) c.7408-105C= (n.7408-105C=) c.7382-105C= (n.7382-105C=) c.7381+108C= (n.7381+108C=) n.7444-23C= n.7418-23C= c.7380+108C= (n.7380+108C=) c.7381-105C= (n.7381-105C=) c.7355-105C= (n.7355-105C=) c.7354+108C= (n.7354+108C=) n.7417-23C= n.7391-23C= | |
| 3 | g.48570358G>A | CA2378522 | COL7A1 | c.7381-24C>T (n.7381-24C>T) c.376-24C>T (n.376-24C>T) n.84C>T n.131-24C>T n.4020-24C>T c.7408-24C>T (n.7408-24C>T) c.7407+107C>T (n.7407+107C>T) c.7408-106C>T (n.7408-106C>T) c.7382-106C>T (n.7382-106C>T) c.7381+107C>T (n.7381+107C>T) n.7444-24C>T n.7418-24C>T c.7380+107C>T (n.7380+107C>T) c.7381-106C>T (n.7381-106C>T) c.7355-106C>T (n.7355-106C>T) c.7354+107C>T (n.7354+107C>T) n.7417-24C>T n.7391-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570358G= | CA1363079704 | COL7A1 | c.7381-24C= (n.7381-24C=) c.376-24C= (n.376-24C=) n.84C= n.131-24C= n.4020-24C= c.7408-24C= (n.7408-24C=) c.7407+107C= (n.7407+107C=) c.7408-106C= (n.7408-106C=) c.7382-106C= (n.7382-106C=) c.7381+107C= (n.7381+107C=) n.7444-24C= n.7418-24C= c.7380+107C= (n.7380+107C=) c.7381-106C= (n.7381-106C=) c.7355-106C= (n.7355-106C=) c.7354+107C= (n.7354+107C=) n.7417-24C= n.7391-24C= | |
| 3 | g.48570360T>C | CA2378523 | COL7A1 | c.7381-26A>G (n.7381-26A>G) c.376-26A>G (n.376-26A>G) n.82A>G n.131-26A>G n.4020-26A>G c.7408-26A>G (n.7408-26A>G) c.7407+105A>G (n.7407+105A>G) c.7381+105A>G (n.7381+105A>G) n.7444-26A>G n.7418-26A>G c.7380+105A>G (n.7380+105A>G) c.7354+105A>G (n.7354+105A>G) n.7417-26A>G n.7391-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570360T= | CA1363079710 | COL7A1 | c.7381-26A= (n.7381-26A=) c.376-26A= (n.376-26A=) n.82A= n.131-26A= n.4020-26A= c.7408-26A= (n.7408-26A=) c.7407+105A= (n.7407+105A=) c.7381+105A= (n.7381+105A=) n.7444-26A= n.7418-26A= c.7380+105A= (n.7380+105A=) c.7354+105A= (n.7354+105A=) n.7417-26A= n.7391-26A= | |
| 3 | g.48570361C= | CA1363079713 | COL7A1 | c.7381-27G= (n.7381-27G=) c.376-27G= (n.376-27G=) n.81G= n.131-27G= n.4020-27G= c.7408-27G= (n.7408-27G=) c.7407+104G= (n.7407+104G=) c.7381+104G= (n.7381+104G=) n.7444-27G= n.7418-27G= c.7380+104G= (n.7380+104G=) c.7354+104G= (n.7354+104G=) n.7417-27G= n.7391-27G= | |
| 3 | g.48570361C>G | CA2378524 | COL7A1 | c.7381-27G>C (n.7381-27G>C) c.376-27G>C (n.376-27G>C) n.81G>C n.131-27G>C n.4020-27G>C c.7408-27G>C (n.7408-27G>C) c.7407+104G>C (n.7407+104G>C) c.7381+104G>C (n.7381+104G>C) n.7444-27G>C n.7418-27G>C c.7380+104G>C (n.7380+104G>C) c.7354+104G>C (n.7354+104G>C) n.7417-27G>C n.7391-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570361C>T | CA1047677115 | COL7A1 | c.7381-27G>A (n.7381-27G>A) c.376-27G>A (n.376-27G>A) n.81G>A n.131-27G>A n.4020-27G>A c.7408-27G>A (n.7408-27G>A) c.7407+104G>A (n.7407+104G>A) c.7381+104G>A (n.7381+104G>A) n.7444-27G>A n.7418-27G>A c.7380+104G>A (n.7380+104G>A) c.7354+104G>A (n.7354+104G>A) n.7417-27G>A n.7391-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570363G>A | CA2577587817 | COL7A1 | c.7381-29C>T (n.7381-29C>T) c.376-29C>T (n.376-29C>T) n.79C>T n.131-29C>T n.4020-29C>T c.7408-29C>T (n.7408-29C>T) c.7407+102C>T (n.7407+102C>T) c.7381+102C>T (n.7381+102C>T) n.7444-29C>T n.7418-29C>T c.7380+102C>T (n.7380+102C>T) c.7354+102C>T (n.7354+102C>T) n.7417-29C>T n.7391-29C>T | |
| 3 | g.48570366A= | CA1363079716 | COL7A1 | c.7381-32T= (n.7381-32T=) c.376-32T= (n.376-32T=) n.76T= n.131-32T= n.4020-32T= c.7408-32T= (n.7408-32T=) c.7407+99T= (n.7407+99T=) c.7381+99T= (n.7381+99T=) n.7444-32T= n.7418-32T= c.7380+99T= (n.7380+99T=) c.7354+99T= (n.7354+99T=) n.7417-32T= n.7391-32T= | |
| 3 | g.48570366A>C | CA1047677116 | COL7A1 | c.7381-32T>G (n.7381-32T>G) c.376-32T>G (n.376-32T>G) n.76T>G n.131-32T>G n.4020-32T>G c.7408-32T>G (n.7408-32T>G) c.7407+99T>G (n.7407+99T>G) c.7381+99T>G (n.7381+99T>G) n.7444-32T>G n.7418-32T>G c.7380+99T>G (n.7380+99T>G) c.7354+99T>G (n.7354+99T>G) n.7417-32T>G n.7391-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570366A>G | CA2665621924 | COL7A1 | c.7381-32T>C (n.7381-32T>C) c.376-32T>C (n.376-32T>C) n.76T>C n.131-32T>C n.4020-32T>C c.7408-32T>C (n.7408-32T>C) c.7407+99T>C (n.7407+99T>C) c.7381+99T>C (n.7381+99T>C) n.7444-32T>C n.7418-32T>C c.7380+99T>C (n.7380+99T>C) c.7354+99T>C (n.7354+99T>C) n.7417-32T>C n.7391-32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570367G>A | CA2665621925 | COL7A1 | c.7381-33C>T (n.7381-33C>T) c.376-33C>T (n.376-33C>T) n.75C>T n.131-33C>T n.4020-33C>T c.7408-33C>T (n.7408-33C>T) c.7407+98C>T (n.7407+98C>T) c.7381+98C>T (n.7381+98C>T) n.7444-33C>T n.7418-33C>T c.7380+98C>T (n.7380+98C>T) c.7354+98C>T (n.7354+98C>T) n.7417-33C>T n.7391-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570368G>A | CA1363079721 | COL7A1 | c.7381-34C>T (n.7381-34C>T) c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.74C>T n.131-34C>T n.4020-34C>T c.7408-34C>T (n.7408-34C>T) c.7407+97C>T (n.7407+97C>T) c.7381+97C>T (n.7381+97C>T) n.7444-34C>T n.7418-34C>T c.7380+97C>T (n.7380+97C>T) c.7354+97C>T (n.7354+97C>T) n.7417-34C>T n.7391-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570368G= | CA1363079718 | COL7A1 | c.7381-34C= (n.7381-34C=) c.376-34C= (n.376-34C=) n.74C= n.131-34C= n.4020-34C= c.7408-34C= (n.7408-34C=) c.7407+97C= (n.7407+97C=) c.7381+97C= (n.7381+97C=) n.7444-34C= n.7418-34C= c.7380+97C= (n.7380+97C=) c.7354+97C= (n.7354+97C=) n.7417-34C= n.7391-34C= | |
| 3 | g.48570370G>C | CA2756157757 | COL7A1 | c.7381-36C>G (n.7381-36C>G) c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.72C>G n.131-36C>G n.4020-36C>G c.7408-36C>G (n.7408-36C>G) c.7407+95C>G (n.7407+95C>G) c.7381+95C>G (n.7381+95C>G) n.7444-36C>G n.7418-36C>G c.7380+95C>G (n.7380+95C>G) c.7354+95C>G (n.7354+95C>G) n.7417-36C>G n.7391-36C>G | |
| 3 | g.48570371A= | CA1363079724 | COL7A1 | c.7381-37T= (n.7381-37T=) c.376-37T= (n.376-37T=) n.71T= n.131-37T= n.4020-37T= c.7408-37T= (n.7408-37T=) c.7407+94T= (n.7407+94T=) c.7381+94T= (n.7381+94T=) n.7444-37T= n.7418-37T= c.7380+94T= (n.7380+94T=) c.7354+94T= (n.7354+94T=) n.7417-37T= n.7391-37T= | |
| 3 | g.48570371A>C | CA543045485 | COL7A1 | c.7381-37T>G (n.7381-37T>G) c.376-37T>G (n.376-37T>G) n.71T>G n.131-37T>G n.4020-37T>G c.7408-37T>G (n.7408-37T>G) c.7407+94T>G (n.7407+94T>G) c.7381+94T>G (n.7381+94T>G) n.7444-37T>G n.7418-37T>G c.7380+94T>G (n.7380+94T>G) c.7354+94T>G (n.7354+94T>G) n.7417-37T>G n.7391-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570375A= | CA1363079729 | COL7A1 | c.7381-41T= (n.7381-41T=) c.376-41T= (n.376-41T=) n.67T= n.131-41T= n.4020-41T= c.7408-41T= (n.7408-41T=) c.7407+90T= (n.7407+90T=) c.7381+90T= (n.7381+90T=) n.7444-41T= n.7418-41T= c.7380+90T= (n.7380+90T=) c.7354+90T= (n.7354+90T=) n.7417-41T= n.7391-41T= | |
| 3 | g.48570375A>G | CA73974222 | COL7A1 | c.7381-41T>C (n.7381-41T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) n.67T>C n.131-41T>C n.4020-41T>C c.7408-41T>C (n.7408-41T>C) c.7407+90T>C (n.7407+90T>C) c.7381+90T>C (n.7381+90T>C) n.7444-41T>C n.7418-41T>C c.7380+90T>C (n.7380+90T>C) c.7354+90T>C (n.7354+90T>C) n.7417-41T>C n.7391-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570379G>A | CA2378525 | COL7A1 | c.7381-45C>T (n.7381-45C>T) c.376-45C>T (n.376-45C>T) n.63C>T n.131-45C>T n.4020-45C>T c.7408-45C>T (n.7408-45C>T) c.7407+86C>T (n.7407+86C>T) c.7381+86C>T (n.7381+86C>T) n.7444-45C>T n.7418-45C>T c.7380+86C>T (n.7380+86C>T) c.7354+86C>T (n.7354+86C>T) n.7417-45C>T n.7391-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570379G>C | CA2378526 | COL7A1 | c.7381-45C>G (n.7381-45C>G) c.376-45C>G (n.376-45C>G) n.63C>G n.131-45C>G n.4020-45C>G c.7408-45C>G (n.7408-45C>G) c.7407+86C>G (n.7407+86C>G) c.7381+86C>G (n.7381+86C>G) n.7444-45C>G n.7418-45C>G c.7380+86C>G (n.7380+86C>G) c.7354+86C>G (n.7354+86C>G) n.7417-45C>G n.7391-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570379G= | CA1363079733 | COL7A1 | c.7381-45C= (n.7381-45C=) c.376-45C= (n.376-45C=) n.63C= n.131-45C= n.4020-45C= c.7408-45C= (n.7408-45C=) c.7407+86C= (n.7407+86C=) c.7381+86C= (n.7381+86C=) n.7444-45C= n.7418-45C= c.7380+86C= (n.7380+86C=) c.7354+86C= (n.7354+86C=) n.7417-45C= n.7391-45C= | |
| 3 | g.48570380G>C | CA1363079739 | COL7A1 | c.7381-46C>G (n.7381-46C>G) c.376-46C>G (n.376-46C>G) n.62C>G n.131-46C>G n.4020-46C>G c.7408-46C>G (n.7408-46C>G) c.7407+85C>G (n.7407+85C>G) c.7381+85C>G (n.7381+85C>G) n.7444-46C>G n.7418-46C>G c.7380+85C>G (n.7380+85C>G) c.7354+85C>G (n.7354+85C>G) n.7417-46C>G n.7391-46C>G | dbSNP |
| 3 | g.48570380G= | CA1363079738 | COL7A1 | c.7381-46C= (n.7381-46C=) c.376-46C= (n.376-46C=) n.62C= n.131-46C= n.4020-46C= c.7408-46C= (n.7408-46C=) c.7407+85C= (n.7407+85C=) c.7381+85C= (n.7381+85C=) n.7444-46C= n.7418-46C= c.7380+85C= (n.7380+85C=) c.7354+85C= (n.7354+85C=) n.7417-46C= n.7391-46C= | |
| 3 | g.48570381G>A | CA2577587818 | COL7A1 | c.7381-47C>T (n.7381-47C>T) c.376-47C>T (n.376-47C>T) n.61C>T n.131-47C>T n.4020-47C>T c.7408-47C>T (n.7408-47C>T) c.7407+84C>T (n.7407+84C>T) c.7381+84C>T (n.7381+84C>T) n.7444-47C>T n.7418-47C>T c.7380+84C>T (n.7380+84C>T) c.7354+84C>T (n.7354+84C>T) n.7417-47C>T n.7391-47C>T | |
| 3 | g.48570382G>A | CA1363079742 | COL7A1 | c.7381-48C>T (n.7381-48C>T) c.376-48C>T (n.376-48C>T) n.60C>T n.131-48C>T n.4020-48C>T c.7408-48C>T (n.7408-48C>T) c.7407+83C>T (n.7407+83C>T) c.7381+83C>T (n.7381+83C>T) n.7444-48C>T n.7418-48C>T c.7380+83C>T (n.7380+83C>T) c.7354+83C>T (n.7354+83C>T) n.7417-48C>T n.7391-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570382G= | CA1363079740 | COL7A1 | c.7381-48C= (n.7381-48C=) c.376-48C= (n.376-48C=) n.60C= n.131-48C= n.4020-48C= c.7408-48C= (n.7408-48C=) c.7407+83C= (n.7407+83C=) c.7381+83C= (n.7381+83C=) n.7444-48C= n.7418-48C= c.7380+83C= (n.7380+83C=) c.7354+83C= (n.7354+83C=) n.7417-48C= n.7391-48C= | |
| 3 | g.48570382G>T | CA2577587819 | COL7A1 | c.7381-48C>A (n.7381-48C>A) c.376-48C>A (n.376-48C>A) n.60C>A n.131-48C>A n.4020-48C>A c.7408-48C>A (n.7408-48C>A) c.7407+83C>A (n.7407+83C>A) c.7381+83C>A (n.7381+83C>A) n.7444-48C>A n.7418-48C>A c.7380+83C>A (n.7380+83C>A) c.7354+83C>A (n.7354+83C>A) n.7417-48C>A n.7391-48C>A | |
| 3 | g.48570384C>A | CA2665621926 | COL7A1 | c.7381-50G>T (n.7381-50G>T) c.376-50G>T (n.376-50G>T) n.58G>T n.131-50G>T n.4020-50G>T c.7408-50G>T (n.7408-50G>T) c.7407+81G>T (n.7407+81G>T) c.7381+81G>T (n.7381+81G>T) n.7444-50G>T n.7418-50G>T c.7380+81G>T (n.7380+81G>T) c.7354+81G>T (n.7354+81G>T) n.7417-50G>T n.7391-50G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570384C= | CA1363079746 | COL7A1 | c.7381-50G= (n.7381-50G=) c.376-50G= (n.376-50G=) n.58G= n.131-50G= n.4020-50G= c.7408-50G= (n.7408-50G=) c.7407+81G= (n.7407+81G=) c.7381+81G= (n.7381+81G=) n.7444-50G= n.7418-50G= c.7380+81G= (n.7380+81G=) c.7354+81G= (n.7354+81G=) n.7417-50G= n.7391-50G= | |
| 3 | g.48570384C>T | CA2378527 | COL7A1 | c.7381-50G>A (n.7381-50G>A) c.376-50G>A (n.376-50G>A) n.58G>A n.131-50G>A n.4020-50G>A c.7408-50G>A (n.7408-50G>A) c.7407+81G>A (n.7407+81G>A) c.7381+81G>A (n.7381+81G>A) n.7444-50G>A n.7418-50G>A c.7380+81G>A (n.7380+81G>A) c.7354+81G>A (n.7354+81G>A) n.7417-50G>A n.7391-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570385G>A | CA2378528 | COL7A1 | c.7381-51C>T (n.7381-51C>T) c.376-51C>T (n.376-51C>T) n.57C>T n.131-51C>T n.4020-51C>T c.7408-51C>T (n.7408-51C>T) c.7407+80C>T (n.7407+80C>T) c.7381+80C>T (n.7381+80C>T) n.7444-51C>T n.7418-51C>T c.7380+80C>T (n.7380+80C>T) c.7354+80C>T (n.7354+80C>T) n.7417-51C>T n.7391-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570385G= | CA1363079751 | COL7A1 | c.7381-51C= (n.7381-51C=) c.376-51C= (n.376-51C=) n.57C= n.131-51C= n.4020-51C= c.7408-51C= (n.7408-51C=) c.7407+80C= (n.7407+80C=) c.7381+80C= (n.7381+80C=) n.7444-51C= n.7418-51C= c.7380+80C= (n.7380+80C=) c.7354+80C= (n.7354+80C=) n.7417-51C= n.7391-51C= | |
| 3 | g.48570386C= | CA1363079757 | COL7A1 | c.7381-52G= (n.7381-52G=) c.376-52G= (n.376-52G=) n.56G= n.131-52G= n.4020-52G= c.7408-52G= (n.7408-52G=) c.7407+79G= (n.7407+79G=) c.7381+79G= (n.7381+79G=) n.7444-52G= n.7418-52G= c.7380+79G= (n.7380+79G=) c.7354+79G= (n.7354+79G=) n.7417-52G= n.7391-52G= | |
| 3 | g.48570386C>T | CA1047677120 | COL7A1 | c.7381-52G>A (n.7381-52G>A) c.376-52G>A (n.376-52G>A) n.56G>A n.131-52G>A n.4020-52G>A c.7408-52G>A (n.7408-52G>A) c.7407+79G>A (n.7407+79G>A) c.7381+79G>A (n.7381+79G>A) n.7444-52G>A n.7418-52G>A c.7380+79G>A (n.7380+79G>A) c.7354+79G>A (n.7354+79G>A) n.7417-52G>A n.7391-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570387A= | CA1363079759 | COL7A1 | c.7381-53T= (n.7381-53T=) c.376-53T= (n.376-53T=) n.55T= n.131-53T= n.4020-53T= c.7408-53T= (n.7408-53T=) c.7407+78T= (n.7407+78T=) c.7381+78T= (n.7381+78T=) n.7444-53T= n.7418-53T= c.7380+78T= (n.7380+78T=) c.7354+78T= (n.7354+78T=) n.7417-53T= n.7391-53T= | |
| 3 | g.48570387A>G | CA1047677122 | COL7A1 | c.7381-53T>C (n.7381-53T>C) c.376-53T>C (n.376-53T>C) n.55T>C n.131-53T>C n.4020-53T>C c.7408-53T>C (n.7408-53T>C) c.7407+78T>C (n.7407+78T>C) c.7381+78T>C (n.7381+78T>C) n.7444-53T>C n.7418-53T>C c.7380+78T>C (n.7380+78T>C) c.7354+78T>C (n.7354+78T>C) n.7417-53T>C n.7391-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570387A>T | CA2665621927 | COL7A1 | c.7381-53T>A (n.7381-53T>A) c.376-53T>A (n.376-53T>A) n.55T>A n.131-53T>A n.4020-53T>A c.7408-53T>A (n.7408-53T>A) c.7407+78T>A (n.7407+78T>A) c.7381+78T>A (n.7381+78T>A) n.7444-53T>A n.7418-53T>A c.7380+78T>A (n.7380+78T>A) c.7354+78T>A (n.7354+78T>A) n.7417-53T>A n.7391-53T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570388G>A | CA2665621929 | COL7A1 | c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.376-54C>T (n.376-54C>T) n.54C>T n.131-54C>T n.4020-54C>T c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7407+77C>T (n.7407+77C>T) c.7381+77C>T (n.7381+77C>T) n.7444-54C>T n.7418-54C>T c.7380+77C>T (n.7380+77C>T) c.7354+77C>T (n.7354+77C>T) n.7417-54C>T n.7391-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570389G= | CA1363079764 | COL7A1 | c.7381-55C= (n.7381-55C=) c.376-55C= (n.376-55C=) n.53C= n.131-55C= n.4020-55C= c.7408-55C= (n.7408-55C=) c.7407+76C= (n.7407+76C=) c.7381+76C= (n.7381+76C=) n.7444-55C= n.7418-55C= c.7380+76C= (n.7380+76C=) c.7354+76C= (n.7354+76C=) n.7417-55C= n.7391-55C= | |
| 3 | g.48570389G>T | CA907758938 | COL7A1 | c.7381-55C>A (n.7381-55C>A) c.376-55C>A (n.376-55C>A) n.53C>A n.131-55C>A n.4020-55C>A c.7408-55C>A (n.7408-55C>A) c.7407+76C>A (n.7407+76C>A) c.7381+76C>A (n.7381+76C>A) n.7444-55C>A n.7418-55C>A c.7380+76C>A (n.7380+76C>A) c.7354+76C>A (n.7354+76C>A) n.7417-55C>A n.7391-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570392C>T | CA2702736058 | COL7A1 | c.7381-58G>A (n.7381-58G>A) c.376-58G>A (n.376-58G>A) n.50G>A n.131-58G>A n.4020-58G>A c.7408-58G>A (n.7408-58G>A) c.7407+73G>A (n.7407+73G>A) c.7381+73G>A (n.7381+73G>A) n.7444-58G>A n.7418-58G>A c.7380+73G>A (n.7380+73G>A) c.7354+73G>A (n.7354+73G>A) n.7417-58G>A n.7391-58G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570394T>C | CA907758939 | COL7A1 | c.7381-60A>G (n.7381-60A>G) c.376-60A>G (n.376-60A>G) n.48A>G n.131-60A>G n.4020-60A>G c.7408-60A>G (n.7408-60A>G) c.7407+71A>G (n.7407+71A>G) c.7381+71A>G (n.7381+71A>G) n.7444-60A>G n.7418-60A>G c.7380+71A>G (n.7380+71A>G) c.7354+71A>G (n.7354+71A>G) n.7417-60A>G n.7391-60A>G | dbSNP |
| 3 | g.48570394T= | CA1363079768 | COL7A1 | c.7381-60A= (n.7381-60A=) c.376-60A= (n.376-60A=) n.48A= n.131-60A= n.4020-60A= c.7408-60A= (n.7408-60A=) c.7407+71A= (n.7407+71A=) c.7381+71A= (n.7381+71A=) n.7444-60A= n.7418-60A= c.7380+71A= (n.7380+71A=) c.7354+71A= (n.7354+71A=) n.7417-60A= n.7391-60A= | |
| 3 | g.48570395G>A | CA2665621930 | COL7A1 | c.7381-61C>T (n.7381-61C>T) c.376-61C>T (n.376-61C>T) n.47C>T n.131-61C>T n.4020-61C>T c.7408-61C>T (n.7408-61C>T) c.7407+70C>T (n.7407+70C>T) c.7381+70C>T (n.7381+70C>T) n.7444-61C>T n.7418-61C>T c.7380+70C>T (n.7380+70C>T) c.7354+70C>T (n.7354+70C>T) n.7417-61C>T n.7391-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570397G>A | CA2665621931 | COL7A1 | c.7381-63C>T (n.7381-63C>T) c.376-63C>T (n.376-63C>T) n.45C>T n.131-63C>T n.4020-63C>T c.7408-63C>T (n.7408-63C>T) c.7407+68C>T (n.7407+68C>T) c.7381+68C>T (n.7381+68C>T) n.7444-63C>T n.7418-63C>T c.7380+68C>T (n.7380+68C>T) c.7354+68C>T (n.7354+68C>T) n.7417-63C>T n.7391-63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570399G>C | CA73974234 | COL7A1 | c.7381-65C>G (n.7381-65C>G) c.376-65C>G (n.376-65C>G) n.43C>G n.131-65C>G n.4020-65C>G c.7408-65C>G (n.7408-65C>G) c.7407+66C>G (n.7407+66C>G) c.7381+66C>G (n.7381+66C>G) n.7444-65C>G n.7418-65C>G c.7380+66C>G (n.7380+66C>G) c.7354+66C>G (n.7354+66C>G) n.7417-65C>G n.7391-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570399G= | CA1363079770 | COL7A1 | c.7381-65C= (n.7381-65C=) c.376-65C= (n.376-65C=) n.43C= n.131-65C= n.4020-65C= c.7408-65C= (n.7408-65C=) c.7407+66C= (n.7407+66C=) c.7381+66C= (n.7381+66C=) n.7444-65C= n.7418-65C= c.7380+66C= (n.7380+66C=) c.7354+66C= (n.7354+66C=) n.7417-65C= n.7391-65C= | |
| 3 | g.48570400G>A | CA1047677124 | COL7A1 | c.7381-66C>T (n.7381-66C>T) c.376-66C>T (n.376-66C>T) n.42C>T n.131-66C>T n.4020-66C>T c.7408-66C>T (n.7408-66C>T) c.7407+65C>T (n.7407+65C>T) c.7381+65C>T (n.7381+65C>T) n.7444-66C>T n.7418-66C>T c.7380+65C>T (n.7380+65C>T) c.7354+65C>T (n.7354+65C>T) n.7417-66C>T n.7391-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570400G= | CA1363079773 | COL7A1 | c.7381-66C= (n.7381-66C=) c.376-66C= (n.376-66C=) n.42C= n.131-66C= n.4020-66C= c.7408-66C= (n.7408-66C=) c.7407+65C= (n.7407+65C=) c.7381+65C= (n.7381+65C=) n.7444-66C= n.7418-66C= c.7380+65C= (n.7380+65C=) c.7354+65C= (n.7354+65C=) n.7417-66C= n.7391-66C= | |
| 3 | g.48570401T>A | CA543045486 | COL7A1 | c.7380+64A>T (n.7380+64A>T) c.375+64A>T (n.375+64A>T) n.41A>T n.130+64A>T n.4019+64A>T c.7407+64A>T (n.7407+64A>T) c.7381+64A>T (n.7381+64A>T) n.7443+64A>T n.7417+64A>T c.7354+64A>T (n.7354+64A>T) n.7416+64A>T n.7390+64A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570401T>C | CA2665621933 | COL7A1 | c.7380+64A>G (n.7380+64A>G) c.375+64A>G (n.375+64A>G) n.41A>G n.130+64A>G n.4019+64A>G c.7407+64A>G (n.7407+64A>G) c.7381+64A>G (n.7381+64A>G) n.7443+64A>G n.7417+64A>G c.7354+64A>G (n.7354+64A>G) n.7416+64A>G n.7390+64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570401T= | CA1363079777 | COL7A1 | c.7380+64A= (n.7380+64A=) c.375+64A= (n.375+64A=) n.41A= n.130+64A= n.4019+64A= c.7407+64A= (n.7407+64A=) c.7381+64A= (n.7381+64A=) n.7443+64A= n.7417+64A= c.7354+64A= (n.7354+64A=) n.7416+64A= n.7390+64A= | |
| 3 | g.48570402C= | CA1363079780 | COL7A1 | c.7380+63G= (n.7380+63G=) c.375+63G= (n.375+63G=) n.40G= n.130+63G= n.4019+63G= c.7407+63G= (n.7407+63G=) c.7381+63G= (n.7381+63G=) n.7443+63G= n.7417+63G= c.7354+63G= (n.7354+63G=) n.7416+63G= n.7390+63G= | |
| 3 | g.48570402C>G | CA73974238 | COL7A1 | c.7380+63G>C (n.7380+63G>C) c.375+63G>C (n.375+63G>C) n.40G>C n.130+63G>C n.4019+63G>C c.7407+63G>C (n.7407+63G>C) c.7381+63G>C (n.7381+63G>C) n.7443+63G>C n.7417+63G>C c.7354+63G>C (n.7354+63G>C) n.7416+63G>C n.7390+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570402C>T | CA2665621934 | COL7A1 | c.7380+63G>A (n.7380+63G>A) c.375+63G>A (n.375+63G>A) n.40G>A n.130+63G>A n.4019+63G>A c.7407+63G>A (n.7407+63G>A) c.7381+63G>A (n.7381+63G>A) n.7443+63G>A n.7417+63G>A c.7354+63G>A (n.7354+63G>A) n.7416+63G>A n.7390+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570403A>G | CA647880373 | COL7A1 | c.7380+62T>C (n.7380+62T>C) c.375+62T>C (n.375+62T>C) n.39T>C n.130+62T>C n.4019+62T>C c.7407+62T>C (n.7407+62T>C) c.7381+62T>C (n.7381+62T>C) n.7443+62T>C n.7417+62T>C c.7354+62T>C (n.7354+62T>C) n.7416+62T>C n.7390+62T>C | COSMIC |