Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570216G=CA1363079460COL7A1c.7441-38C= (n.7441-38C=)
c.436-38C= (n.436-38C=)
n.226C=
n.249C=
n.4080-38C=
c.7468-38C= (n.7468-38C=)
c.7408-38C= (n.7408-38C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.7418C= (p.Ser2473=)
c.7382-38C= (n.7382-38C=)
n.7504-38C=
n.7478-38C=
c.7381-38C= (n.7381-38C=)
c.7391C= (p.Ser2464=)
c.7355-38C= (n.7355-38C=)
n.7477-38C=
n.7451-38C=
3g.48570216G>TCA907758800COL7A1c.7441-38C>A (n.7441-38C>A)
c.436-38C>A (n.436-38C>A)
n.226C>A
n.249C>A
n.4080-38C>A
c.7468-38C>A (n.7468-38C>A)
c.7408-38C>A (n.7408-38C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.7418C>A (p.Ser2473Tyr)
c.7382-38C>A (n.7382-38C>A)
n.7504-38C>A
n.7478-38C>A
c.7381-38C>A (n.7381-38C>A)
c.7391C>A (p.Ser2464Tyr)
c.7355-38C>A (n.7355-38C>A)
n.7477-38C>A
n.7451-38C>A
 dbSNP
3g.48570220delCA2577587813COL7A1c.7441-42del (n.7441-42del)
c.436-42del (n.436-42del)
n.222del
n.245del
n.4080-42del
c.7468-42del (n.7468-42del)
c.7408-42del (n.7408-42del)
c.7440del (p.Ter2480CysextTer8)
c.7414del (p.Ile2472PhefsTer?)
c.7382-42del (n.7382-42del)
n.7504-42del
n.7478-42del
c.7381-42del (n.7381-42del)
c.7413del (p.Ter2471CysextTer8)
c.7387del (p.Ile2463PhefsTer?)
c.7355-42del (n.7355-42del)
n.7477-42del
n.7451-42del
3g.48570221C=CA1363079464COL7A1c.7441-43G= (n.7441-43G=)
c.436-43G= (n.436-43G=)
n.221G=
n.244G=
n.4080-43G=
c.7468-43G= (n.7468-43G=)
c.7408-43G= (n.7408-43G=)
c.7439G= (p.Ter2480=)
c.7413G= (p.Leu2471=)
c.7382-43G= (n.7382-43G=)
n.7504-43G=
n.7478-43G=
c.7381-43G= (n.7381-43G=)
c.7412G= (p.Ter2471=)
c.7386G= (p.Leu2462=)
c.7355-43G= (n.7355-43G=)
n.7477-43G=
n.7451-43G=
3g.48570221C>TCA2378501COL7A1c.7441-43G>A (n.7441-43G>A)
c.436-43G>A (n.436-43G>A)
n.221G>A
n.244G>A
n.4080-43G>A
c.7468-43G>A (n.7468-43G>A)
c.7408-43G>A (n.7408-43G>A)
c.7439G>A (p.Ter2480=)
c.7413G>A (p.Leu2471=)
c.7382-43G>A (n.7382-43G>A)
n.7504-43G>A
n.7478-43G>A
c.7381-43G>A (n.7381-43G>A)
c.7412G>A (p.Ter2471=)
c.7386G>A (p.Leu2462=)
c.7355-43G>A (n.7355-43G>A)
n.7477-43G>A
n.7451-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570224_48570225delCA2665621852COL7A1c.7441-45_7441-44del (n.7441-45_7441-44del)
c.436-45_436-44del (n.436-45_436-44del)
n.219_220del
n.242_243del
n.4080-45_4080-44del
c.7468-45_7468-44del (n.7468-45_7468-44del)
c.7408-45_7408-44del (n.7408-45_7408-44del)
c.7437_7438del (p.Ter2480IleextTer5)
c.7411_7412del (p.Leu2471AspfsTer8)
c.7382-45_7382-44del (n.7382-45_7382-44del)
n.7504-45_7504-44del
n.7478-45_7478-44del
c.7381-45_7381-44del (n.7381-45_7381-44del)
c.7410_7411del (p.Ter2471IleextTer5)
c.7384_7385del (p.Leu2462AspfsTer8)
c.7355-45_7355-44del (n.7355-45_7355-44del)
n.7477-45_7477-44del
n.7451-45_7451-44del
 gnomAD v4
3g.48570228A=CA1363079466COL7A1c.7440+47T= (n.7440+47T=)
c.435+47T= (n.435+47T=)
n.214T=
n.237T=
n.4079+47T=
c.7467+47T= (n.7467+47T=)
c.7408-50T= (n.7408-50T=)
c.7432T= (p.Cys2478=)
c.7406T= (p.Leu2469=)
c.7382-50T= (n.7382-50T=)
n.7503+47T=
n.7477+47T=
c.7381-50T= (n.7381-50T=)
c.7405T= (p.Cys2469=)
c.7379T= (p.Leu2460=)
c.7355-50T= (n.7355-50T=)
n.7476+47T=
n.7450+47T=
3g.48570228A>GCA1363079468COL7A1c.7440+47T>C (n.7440+47T>C)
c.435+47T>C (n.435+47T>C)
n.214T>C
n.237T>C
n.4079+47T>C
c.7467+47T>C (n.7467+47T>C)
c.7408-50T>C (n.7408-50T>C)
c.7432T>C (p.Cys2478Arg)
c.7406T>C (p.Leu2469Ser)
c.7382-50T>C (n.7382-50T>C)
n.7503+47T>C
n.7477+47T>C
c.7381-50T>C (n.7381-50T>C)
c.7405T>C (p.Cys2469Arg)
c.7379T>C (p.Leu2460Ser)
c.7355-50T>C (n.7355-50T>C)
n.7476+47T>C
n.7450+47T>C
 dbSNP
3g.48570230G>ACA542789405COL7A1c.7440+45C>T (n.7440+45C>T)
c.435+45C>T (n.435+45C>T)
n.212C>T
n.235C>T
n.4079+45C>T
c.7467+45C>T (n.7467+45C>T)
c.7408-52C>T (n.7408-52C>T)
c.7430C>T (p.Ser2477Phe)
c.7404C>T (p.Leu2468=)
c.7382-52C>T (n.7382-52C>T)
n.7503+45C>T
n.7477+45C>T
c.7381-52C>T (n.7381-52C>T)
c.7403C>T (p.Ser2468Phe)
c.7377C>T (p.Leu2459=)
c.7355-52C>T (n.7355-52C>T)
n.7476+45C>T
n.7450+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570230G=CA1363079470COL7A1c.7440+45C= (n.7440+45C=)
c.435+45C= (n.435+45C=)
n.212C=
n.235C=
n.4079+45C=
c.7467+45C= (n.7467+45C=)
c.7408-52C= (n.7408-52C=)
c.7430C= (p.Ser2477=)
c.7404C= (p.Leu2468=)
c.7382-52C= (n.7382-52C=)
n.7503+45C=
n.7477+45C=
c.7381-52C= (n.7381-52C=)
c.7403C= (p.Ser2468=)
c.7377C= (p.Leu2459=)
c.7355-52C= (n.7355-52C=)
n.7476+45C=
n.7450+45C=
3g.48570231A=CA1363079473COL7A1c.7440+44T= (n.7440+44T=)
c.435+44T= (n.435+44T=)
n.211T=
n.234T=
n.4079+44T=
c.7467+44T= (n.7467+44T=)
c.7408-53T= (n.7408-53T=)
c.7429T= (p.Ser2477=)
c.7403T= (p.Leu2468=)
c.7382-53T= (n.7382-53T=)
n.7503+44T=
n.7477+44T=
c.7381-53T= (n.7381-53T=)
c.7402T= (p.Ser2468=)
c.7376T= (p.Leu2459=)
c.7355-53T= (n.7355-53T=)
n.7476+44T=
n.7450+44T=
3g.48570231A>CCA2378502COL7A1c.7440+44T>G (n.7440+44T>G)
c.435+44T>G (n.435+44T>G)
n.211T>G
n.234T>G
n.4079+44T>G
c.7467+44T>G (n.7467+44T>G)
c.7408-53T>G (n.7408-53T>G)
c.7429T>G (p.Ser2477Ala)
c.7403T>G (p.Leu2468Arg)
c.7382-53T>G (n.7382-53T>G)
n.7503+44T>G
n.7477+44T>G
c.7381-53T>G (n.7381-53T>G)
c.7402T>G (p.Ser2468Ala)
c.7376T>G (p.Leu2459Arg)
c.7355-53T>G (n.7355-53T>G)
n.7476+44T>G
n.7450+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570232G>ACA2577587814COL7A1c.7440+43C>T (n.7440+43C>T)
c.435+43C>T (n.435+43C>T)
n.210C>T
n.233C>T
n.4079+43C>T
c.7467+43C>T (n.7467+43C>T)
c.7408-54C>T (n.7408-54C>T)
c.7428C>T (p.Ser2476=)
c.7402C>T (p.Leu2468Phe)
c.7382-54C>T (n.7382-54C>T)
n.7503+43C>T
n.7477+43C>T
c.7381-54C>T (n.7381-54C>T)
c.7401C>T (p.Ser2467=)
c.7375C>T (p.Leu2459Phe)
c.7355-54C>T (n.7355-54C>T)
n.7476+43C>T
n.7450+43C>T
 gnomAD v4
3g.48570233C>ACA2665621864COL7A1c.7440+42G>T (n.7440+42G>T)
c.435+42G>T (n.435+42G>T)
n.209G>T
n.232G>T
n.4079+42G>T
c.7467+42G>T (n.7467+42G>T)
c.7408-55G>T (n.7408-55G>T)
c.7427G>T (p.Ser2476Ile)
c.7401G>T (p.Gln2467His)
c.7382-55G>T (n.7382-55G>T)
n.7503+42G>T
n.7477+42G>T
c.7381-55G>T (n.7381-55G>T)
c.7400G>T (p.Ser2467Ile)
c.7374G>T (p.Gln2458His)
c.7355-55G>T (n.7355-55G>T)
n.7476+42G>T
n.7450+42G>T
 gnomAD v4
3g.48570233C=CA1363079475COL7A1c.7440+42G= (n.7440+42G=)
c.435+42G= (n.435+42G=)
n.209G=
n.232G=
n.4079+42G=
c.7467+42G= (n.7467+42G=)
c.7408-55G= (n.7408-55G=)
c.7427G= (p.Ser2476=)
c.7401G= (p.Gln2467=)
c.7382-55G= (n.7382-55G=)
n.7503+42G=
n.7477+42G=
c.7381-55G= (n.7381-55G=)
c.7400G= (p.Ser2467=)
c.7374G= (p.Gln2458=)
c.7355-55G= (n.7355-55G=)
n.7476+42G=
n.7450+42G=
3g.48570233C>GCA542789409COL7A1c.7440+42G>C (n.7440+42G>C)
c.435+42G>C (n.435+42G>C)
n.209G>C
n.232G>C
n.4079+42G>C
c.7467+42G>C (n.7467+42G>C)
c.7408-55G>C (n.7408-55G>C)
c.7427G>C (p.Ser2476Thr)
c.7401G>C (p.Gln2467His)
c.7382-55G>C (n.7382-55G>C)
n.7503+42G>C
n.7477+42G>C
c.7381-55G>C (n.7381-55G>C)
c.7400G>C (p.Ser2467Thr)
c.7374G>C (p.Gln2458His)
c.7355-55G>C (n.7355-55G>C)
n.7476+42G>C
n.7450+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570235G>ACA2756157730COL7A1c.7440+40C>T (n.7440+40C>T)
c.435+40C>T (n.435+40C>T)
n.207C>T
n.230C>T
n.4079+40C>T
c.7467+40C>T (n.7467+40C>T)
c.7408-57C>T (n.7408-57C>T)
c.7425C>T (p.Pro2475=)
c.7399C>T (p.Gln2467Ter)
c.7382-57C>T (n.7382-57C>T)
n.7503+40C>T
n.7477+40C>T
c.7381-57C>T (n.7381-57C>T)
c.7398C>T (p.Pro2466=)
c.7372C>T (p.Gln2458Ter)
c.7355-57C>T (n.7355-57C>T)
n.7476+40C>T
n.7450+40C>T
3g.48570236G>ACA1363079481COL7A1c.7440+39C>T (n.7440+39C>T)
c.435+39C>T (n.435+39C>T)
n.206C>T
n.229C>T
n.4079+39C>T
c.7467+39C>T (n.7467+39C>T)
c.7408-58C>T (n.7408-58C>T)
c.7424C>T (p.Pro2475Leu)
c.7398C>T (p.Ser2466=)
c.7382-58C>T (n.7382-58C>T)
n.7503+39C>T
n.7477+39C>T
c.7381-58C>T (n.7381-58C>T)
c.7397C>T (p.Pro2466Leu)
c.7371C>T (p.Ser2457=)
c.7355-58C>T (n.7355-58C>T)
n.7476+39C>T
n.7450+39C>T
 dbSNP
3g.48570236G>CCA1047677077COL7A1c.7440+39C>G (n.7440+39C>G)
c.435+39C>G (n.435+39C>G)
n.206C>G
n.229C>G
n.4079+39C>G
c.7467+39C>G (n.7467+39C>G)
c.7408-58C>G (n.7408-58C>G)
c.7424C>G (p.Pro2475Arg)
c.7398C>G (p.Ser2466=)
c.7382-58C>G (n.7382-58C>G)
n.7503+39C>G
n.7477+39C>G
c.7381-58C>G (n.7381-58C>G)
c.7397C>G (p.Pro2466Arg)
c.7371C>G (p.Ser2457=)
c.7355-58C>G (n.7355-58C>G)
n.7476+39C>G
n.7450+39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570236G=CA1363079480COL7A1c.7440+39C= (n.7440+39C=)
c.435+39C= (n.435+39C=)
n.206C=
n.229C=
n.4079+39C=
c.7467+39C= (n.7467+39C=)
c.7408-58C= (n.7408-58C=)
c.7424C= (p.Pro2475=)
c.7398C= (p.Ser2466=)
c.7382-58C= (n.7382-58C=)
n.7503+39C=
n.7477+39C=
c.7381-58C= (n.7381-58C=)
c.7397C= (p.Pro2466=)
c.7371C= (p.Ser2457=)
c.7355-58C= (n.7355-58C=)
n.7476+39C=
n.7450+39C=
3g.48570237G>CCA907758805COL7A1c.7440+38C>G (n.7440+38C>G)
c.435+38C>G (n.435+38C>G)
n.205C>G
n.228C>G
n.4079+38C>G
c.7467+38C>G (n.7467+38C>G)
c.7408-59C>G (n.7408-59C>G)
c.7423C>G (p.Pro2475Ala)
c.7397C>G (p.Ser2466Cys)
c.7382-59C>G (n.7382-59C>G)
n.7503+38C>G
n.7477+38C>G
c.7381-59C>G (n.7381-59C>G)
c.7396C>G (p.Pro2466Ala)
c.7370C>G (p.Ser2457Cys)
c.7355-59C>G (n.7355-59C>G)
n.7476+38C>G
n.7450+38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570237G=CA1363079486COL7A1c.7440+38C= (n.7440+38C=)
c.435+38C= (n.435+38C=)
n.205C=
n.228C=
n.4079+38C=
c.7467+38C= (n.7467+38C=)
c.7408-59C= (n.7408-59C=)
c.7423C= (p.Pro2475=)
c.7397C= (p.Ser2466=)
c.7382-59C= (n.7382-59C=)
n.7503+38C=
n.7477+38C=
c.7381-59C= (n.7381-59C=)
c.7396C= (p.Pro2466=)
c.7370C= (p.Ser2457=)
c.7355-59C= (n.7355-59C=)
n.7476+38C=
n.7450+38C=
3g.48570238A>TCA2665621866COL7A1c.7440+37T>A (n.7440+37T>A)
c.435+37T>A (n.435+37T>A)
n.204T>A
n.227T>A
n.4079+37T>A
c.7467+37T>A (n.7467+37T>A)
c.7408-60T>A (n.7408-60T>A)
c.7422T>A (p.His2474Gln)
c.7396T>A (p.Ser2466Thr)
c.7382-60T>A (n.7382-60T>A)
n.7503+37T>A
n.7477+37T>A
c.7381-60T>A (n.7381-60T>A)
c.7395T>A (p.His2465Gln)
c.7369T>A (p.Ser2457Thr)
c.7355-60T>A (n.7355-60T>A)
n.7476+37T>A
n.7450+37T>A
 gnomAD v4
3g.48570239T>GCA2665621867COL7A1c.7440+36A>C (n.7440+36A>C)
c.435+36A>C (n.435+36A>C)
n.203A>C
n.226A>C
n.4079+36A>C
c.7467+36A>C (n.7467+36A>C)
c.7408-61A>C (n.7408-61A>C)
c.7421A>C (p.His2474Pro)
c.7395A>C (p.Ser2465=)
c.7382-61A>C (n.7382-61A>C)
n.7503+36A>C
n.7477+36A>C
c.7381-61A>C (n.7381-61A>C)
c.7394A>C (p.His2465Pro)
c.7368A>C (p.Ser2456=)
c.7355-61A>C (n.7355-61A>C)
n.7476+36A>C
n.7450+36A>C
 gnomAD v4
3g.48570240G>ACA542789411COL7A1c.7440+35C>T (n.7440+35C>T)
c.435+35C>T (n.435+35C>T)
n.202C>T
n.225C>T
n.4079+35C>T
c.7467+35C>T (n.7467+35C>T)
c.7408-62C>T (n.7408-62C>T)
c.7420C>T (p.His2474Tyr)
c.7394C>T (p.Ser2465Leu)
c.7382-62C>T (n.7382-62C>T)
n.7503+35C>T
n.7477+35C>T
c.7381-62C>T (n.7381-62C>T)
c.7393C>T (p.His2465Tyr)
c.7367C>T (p.Ser2456Leu)
c.7355-62C>T (n.7355-62C>T)
n.7476+35C>T
n.7450+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570240G=CA1363079490COL7A1c.7440+35C= (n.7440+35C=)
c.435+35C= (n.435+35C=)
n.202C=
n.225C=
n.4079+35C=
c.7467+35C= (n.7467+35C=)
c.7408-62C= (n.7408-62C=)
c.7420C= (p.His2474=)
c.7394C= (p.Ser2465=)
c.7382-62C= (n.7382-62C=)
n.7503+35C=
n.7477+35C=
c.7381-62C= (n.7381-62C=)
c.7393C= (p.His2465=)
c.7367C= (p.Ser2456=)
c.7355-62C= (n.7355-62C=)
n.7476+35C=
n.7450+35C=
3g.48570241_48570244delCA2665621869COL7A1c.7440+32_7440+35del (n.7440+32_7440+35del)
c.435+32_435+35del (n.435+32_435+35del)
n.199_202del
n.222_225del
n.4079+32_4079+35del
c.7467+32_7467+35del (n.7467+32_7467+35del)
c.7408-65_7408-62del (n.7408-65_7408-62del)
c.7417_7420del (p.Leu2473IlefsTer14)
c.7391_7394del (p.Pro2464HisfsTer7)
c.7382-65_7382-62del (n.7382-65_7382-62del)
n.7503+32_7503+35del
n.7477+32_7477+35del
c.7381-65_7381-62del (n.7381-65_7381-62del)
c.7390_7393del (p.Leu2464IlefsTer14)
c.7364_7367del (p.Pro2455HisfsTer7)
c.7355-65_7355-62del (n.7355-65_7355-62del)
n.7476+32_7476+35del
n.7450+32_7450+35del
 gnomAD v4
3g.48570243G>ACA542789412COL7A1c.7440+32C>T (n.7440+32C>T)
c.435+32C>T (n.435+32C>T)
n.199C>T
n.222C>T
n.4079+32C>T
c.7467+32C>T (n.7467+32C>T)
c.7408-65C>T (n.7408-65C>T)
c.7417C>T (p.Leu2473Phe)
c.7391C>T (p.Pro2464Leu)
c.7382-65C>T (n.7382-65C>T)
n.7503+32C>T
n.7477+32C>T
c.7381-65C>T (n.7381-65C>T)
c.7390C>T (p.Leu2464Phe)
c.7364C>T (p.Pro2455Leu)
c.7355-65C>T (n.7355-65C>T)
n.7476+32C>T
n.7450+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570243G=CA1363079496COL7A1c.7440+32C= (n.7440+32C=)
c.435+32C= (n.435+32C=)
n.199C=
n.222C=
n.4079+32C=
c.7467+32C= (n.7467+32C=)
c.7408-65C= (n.7408-65C=)
c.7417C= (p.Leu2473=)
c.7391C= (p.Pro2464=)
c.7382-65C= (n.7382-65C=)
n.7503+32C=
n.7477+32C=
c.7381-65C= (n.7381-65C=)
c.7390C= (p.Leu2464=)
c.7364C= (p.Pro2455=)
c.7355-65C= (n.7355-65C=)
n.7476+32C=
n.7450+32C=
3g.48570244G>ACA73974095COL7A1c.7440+31C>T (n.7440+31C>T)
c.435+31C>T (n.435+31C>T)
n.198C>T
n.221C>T
n.4079+31C>T
c.7467+31C>T (n.7467+31C>T)
c.7408-66C>T (n.7408-66C>T)
c.7416C>T (p.Ser2472=)
c.7390C>T (p.Pro2464Ser)
c.7382-66C>T (n.7382-66C>T)
n.7503+31C>T
n.7477+31C>T
c.7381-66C>T (n.7381-66C>T)
c.7389C>T (p.Ser2463=)
c.7363C>T (p.Pro2455Ser)
c.7355-66C>T (n.7355-66C>T)
n.7476+31C>T
n.7450+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570244G=CA1363079497COL7A1c.7440+31C= (n.7440+31C=)
c.435+31C= (n.435+31C=)
n.198C=
n.221C=
n.4079+31C=
c.7467+31C= (n.7467+31C=)
c.7408-66C= (n.7408-66C=)
c.7416C= (p.Ser2472=)
c.7390C= (p.Pro2464=)
c.7382-66C= (n.7382-66C=)
n.7503+31C=
n.7477+31C=
c.7381-66C= (n.7381-66C=)
c.7389C= (p.Ser2463=)
c.7363C= (p.Pro2455=)
c.7355-66C= (n.7355-66C=)
n.7476+31C=
n.7450+31C=
3g.48570245G>CCA2378503COL7A1c.7440+30C>G (n.7440+30C>G)
c.435+30C>G (n.435+30C>G)
n.197C>G
n.220C>G
n.4079+30C>G
c.7467+30C>G (n.7467+30C>G)
c.7408-67C>G (n.7408-67C>G)
c.7415C>G (p.Ser2472Cys)
c.7389C>G (p.Leu2463=)
c.7382-67C>G (n.7382-67C>G)
n.7503+30C>G
n.7477+30C>G
c.7381-67C>G (n.7381-67C>G)
c.7388C>G (p.Ser2463Cys)
c.7362C>G (p.Leu2454=)
c.7355-67C>G (n.7355-67C>G)
n.7476+30C>G
n.7450+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570245G=CA1363079499COL7A1c.7440+30C= (n.7440+30C=)
c.435+30C= (n.435+30C=)
n.197C=
n.220C=
n.4079+30C=
c.7467+30C= (n.7467+30C=)
c.7408-67C= (n.7408-67C=)
c.7415C= (p.Ser2472=)
c.7389C= (p.Leu2463=)
c.7382-67C= (n.7382-67C=)
n.7503+30C=
n.7477+30C=
c.7381-67C= (n.7381-67C=)
c.7388C= (p.Ser2463=)
c.7362C= (p.Leu2454=)
c.7355-67C= (n.7355-67C=)
n.7476+30C=
n.7450+30C=
3g.48570248T>ACA2378504COL7A1c.7440+27A>T (n.7440+27A>T)
c.435+27A>T (n.435+27A>T)
n.194A>T
n.217A>T
n.4079+27A>T
c.7467+27A>T (n.7467+27A>T)
c.7408-70A>T (n.7408-70A>T)
c.7412A>T (p.Asn2471Ile)
c.7386A>T (p.Glu2462Asp)
c.7382-70A>T (n.7382-70A>T)
n.7503+27A>T
n.7477+27A>T
c.7381-70A>T (n.7381-70A>T)
c.7385A>T (p.Asn2462Ile)
c.7359A>T (p.Glu2453Asp)
c.7355-70A>T (n.7355-70A>T)
n.7476+27A>T
n.7450+27A>T
 dbSNP ExAC
3g.48570248T=CA1363079502COL7A1c.7440+27A= (n.7440+27A=)
c.435+27A= (n.435+27A=)
n.194A=
n.217A=
n.4079+27A=
c.7467+27A= (n.7467+27A=)
c.7408-70A= (n.7408-70A=)
c.7412A= (p.Asn2471=)
c.7386A= (p.Glu2462=)
c.7382-70A= (n.7382-70A=)
n.7503+27A=
n.7477+27A=
c.7381-70A= (n.7381-70A=)
c.7385A= (p.Asn2462=)
c.7359A= (p.Glu2453=)
c.7355-70A= (n.7355-70A=)
n.7476+27A=
n.7450+27A=
3g.48570250C=CA1363079505COL7A1c.7440+25G= (n.7440+25G=)
c.435+25G= (n.435+25G=)
n.192G=
n.215G=
n.4079+25G=
c.7467+25G= (n.7467+25G=)
c.7408-72G= (n.7408-72G=)
c.7410G= (p.Pro2470=)
c.7384G= (p.Glu2462=)
c.7382-72G= (n.7382-72G=)
n.7503+25G=
n.7477+25G=
c.7381-72G= (n.7381-72G=)
c.7383G= (p.Pro2461=)
c.7357G= (p.Glu2453=)
c.7355-72G= (n.7355-72G=)
n.7476+25G=
n.7450+25G=
3g.48570250C>GCA2702560636COL7A1c.7440+25G>C (n.7440+25G>C)
c.435+25G>C (n.435+25G>C)
n.192G>C
n.215G>C
n.4079+25G>C
c.7467+25G>C (n.7467+25G>C)
c.7408-72G>C (n.7408-72G>C)
c.7410G>C (p.Pro2470=)
c.7384G>C (p.Glu2462Gln)
c.7382-72G>C (n.7382-72G>C)
n.7503+25G>C
n.7477+25G>C
c.7381-72G>C (n.7381-72G>C)
c.7383G>C (p.Pro2461=)
c.7357G>C (p.Glu2453Gln)
c.7355-72G>C (n.7355-72G>C)
n.7476+25G>C
n.7450+25G>C
 dbSNP
3g.48570250C>TCA543045478COL7A1c.7440+25G>A (n.7440+25G>A)
c.435+25G>A (n.435+25G>A)
n.192G>A
n.215G>A
n.4079+25G>A
c.7467+25G>A (n.7467+25G>A)
c.7408-72G>A (n.7408-72G>A)
c.7410G>A (p.Pro2470=)
c.7384G>A (p.Glu2462Lys)
c.7382-72G>A (n.7382-72G>A)
n.7503+25G>A
n.7477+25G>A
c.7381-72G>A (n.7381-72G>A)
c.7383G>A (p.Pro2461=)
c.7357G>A (p.Glu2453Lys)
c.7355-72G>A (n.7355-72G>A)
n.7476+25G>A
n.7450+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570251G>ACA543045479COL7A1c.7440+24C>T (n.7440+24C>T)
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
n.191C>T
n.214C>T
n.4079+24C>T
c.7467+24C>T (n.7467+24C>T)
c.7408-73C>T (n.7408-73C>T)
c.7409C>T (p.Pro2470Leu)
c.7383C>T (p.Ala2461=)
c.7382-73C>T (n.7382-73C>T)
n.7503+24C>T
n.7477+24C>T
c.7381-73C>T (n.7381-73C>T)
c.7382C>T (p.Pro2461Leu)
c.7356C>T (p.Ala2452=)
c.7355-73C>T (n.7355-73C>T)
n.7476+24C>T
n.7450+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570251G>CCA2577587815COL7A1c.7440+24C>G (n.7440+24C>G)
c.435+24C>G (n.435+24C>G)
n.191C>G
n.214C>G
n.4079+24C>G
c.7467+24C>G (n.7467+24C>G)
c.7408-73C>G (n.7408-73C>G)
c.7409C>G (p.Pro2470Arg)
c.7383C>G (p.Ala2461=)
c.7382-73C>G (n.7382-73C>G)
n.7503+24C>G
n.7477+24C>G
c.7381-73C>G (n.7381-73C>G)
c.7382C>G (p.Pro2461Arg)
c.7356C>G (p.Ala2452=)
c.7355-73C>G (n.7355-73C>G)
n.7476+24C>G
n.7450+24C>G
3g.48570251G=CA1363079507COL7A1c.7440+24C= (n.7440+24C=)
c.435+24C= (n.435+24C=)
n.191C=
n.214C=
n.4079+24C=
c.7467+24C= (n.7467+24C=)
c.7408-73C= (n.7408-73C=)
c.7409C= (p.Pro2470=)
c.7383C= (p.Ala2461=)
c.7382-73C= (n.7382-73C=)
n.7503+24C=
n.7477+24C=
c.7381-73C= (n.7381-73C=)
c.7382C= (p.Pro2461=)
c.7356C= (p.Ala2452=)
c.7355-73C= (n.7355-73C=)
n.7476+24C=
n.7450+24C=
3g.48570252G>ACA2665621878COL7A1c.7440+23C>T (n.7440+23C>T)
c.435+23C>T (n.435+23C>T)
n.190C>T
n.213C>T
n.4079+23C>T
c.7467+23C>T (n.7467+23C>T)
c.7408-74C>T (n.7408-74C>T)
c.7408C>T (p.Pro2470Ser)
c.7382C>T (p.Ala2461Val)
c.7382-74C>T (n.7382-74C>T)
n.7503+23C>T
n.7477+23C>T
c.7381-74C>T (n.7381-74C>T)
c.7381C>T (p.Pro2461Ser)
c.7355C>T (p.Ala2452Val)
c.7355-74C>T (n.7355-74C>T)
n.7476+23C>T
n.7450+23C>T
 gnomAD v4
3g.48570252G>CCA2665621879COL7A1c.7440+23C>G (n.7440+23C>G)
c.435+23C>G (n.435+23C>G)
n.190C>G
n.213C>G
n.4079+23C>G
c.7467+23C>G (n.7467+23C>G)
c.7408-74C>G (n.7408-74C>G)
c.7408C>G (p.Pro2470Ala)
c.7382C>G (p.Ala2461Gly)
c.7382-74C>G (n.7382-74C>G)
n.7503+23C>G
n.7477+23C>G
c.7381-74C>G (n.7381-74C>G)
c.7381C>G (p.Pro2461Ala)
c.7355C>G (p.Ala2452Gly)
c.7355-74C>G (n.7355-74C>G)
n.7476+23C>G
n.7450+23C>G
 gnomAD v4
3g.48570254T>CCA2665621880COL7A1c.7440+21A>G (n.7440+21A>G)
c.435+21A>G (n.435+21A>G)
n.188A>G
n.211A>G
n.4079+21A>G
c.7467+21A>G (n.7467+21A>G)
c.7408-76A>G (n.7408-76A>G)
c.7408-2A>G (n.7408-2A>G)
c.7382-2A>G (n.7382-2A>G)
c.7382-76A>G (n.7382-76A>G)
n.7503+21A>G
n.7477+21A>G
c.7381-76A>G (n.7381-76A>G)
c.7381-2A>G (n.7381-2A>G)
c.7355-2A>G (n.7355-2A>G)
c.7355-76A>G (n.7355-76A>G)
n.7476+21A>G
n.7450+21A>G
 gnomAD v4
3g.48570255G>ACA543045480COL7A1c.7440+20C>T (n.7440+20C>T)
c.435+20C>T (n.435+20C>T)
n.187C>T
n.210C>T
n.4079+20C>T
c.7467+20C>T (n.7467+20C>T)
c.7408-77C>T (n.7408-77C>T)
c.7408-3C>T (n.7408-3C>T)
c.7382-3C>T (n.7382-3C>T)
c.7382-77C>T (n.7382-77C>T)
n.7503+20C>T
n.7477+20C>T
c.7381-77C>T (n.7381-77C>T)
c.7381-3C>T (n.7381-3C>T)
c.7355-3C>T (n.7355-3C>T)
c.7355-77C>T (n.7355-77C>T)
n.7476+20C>T
n.7450+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570255G=CA1363079509COL7A1c.7440+20C= (n.7440+20C=)
c.435+20C= (n.435+20C=)
n.187C=
n.210C=
n.4079+20C=
c.7467+20C= (n.7467+20C=)
c.7408-77C= (n.7408-77C=)
c.7408-3C= (n.7408-3C=)
c.7382-3C= (n.7382-3C=)
c.7382-77C= (n.7382-77C=)
n.7503+20C=
n.7477+20C=
c.7381-77C= (n.7381-77C=)
c.7381-3C= (n.7381-3C=)
c.7355-3C= (n.7355-3C=)
c.7355-77C= (n.7355-77C=)
n.7476+20C=
n.7450+20C=
3g.48570257G>ACA2665621881COL7A1c.7440+18C>T (n.7440+18C>T)
c.435+18C>T (n.435+18C>T)
n.185C>T
n.208C>T
n.4079+18C>T
c.7467+18C>T (n.7467+18C>T)
c.7408-79C>T (n.7408-79C>T)
c.7408-5C>T (n.7408-5C>T)
c.7382-5C>T (n.7382-5C>T)
c.7382-79C>T (n.7382-79C>T)
n.7503+18C>T
n.7477+18C>T
c.7381-79C>T (n.7381-79C>T)
c.7381-5C>T (n.7381-5C>T)
c.7355-5C>T (n.7355-5C>T)
c.7355-79C>T (n.7355-79C>T)
n.7476+18C>T
n.7450+18C>T
 gnomAD v4
3g.48570258G>TCA2665621883COL7A1c.7440+17C>A (n.7440+17C>A)
c.435+17C>A (n.435+17C>A)
n.184C>A
n.207C>A
n.4079+17C>A
c.7467+17C>A (n.7467+17C>A)
c.7408-80C>A (n.7408-80C>A)
c.7408-6C>A (n.7408-6C>A)
c.7382-6C>A (n.7382-6C>A)
c.7382-80C>A (n.7382-80C>A)
n.7503+17C>A
n.7477+17C>A
c.7381-80C>A (n.7381-80C>A)
c.7381-6C>A (n.7381-6C>A)
c.7355-6C>A (n.7355-6C>A)
c.7355-80C>A (n.7355-80C>A)
n.7476+17C>A
n.7450+17C>A
 gnomAD v4
3g.48570259A=CA1363079512COL7A1c.7440+16T= (n.7440+16T=)
c.435+16T= (n.435+16T=)
n.183T=
n.206T=
n.4079+16T=
c.7467+16T= (n.7467+16T=)
c.7408-81T= (n.7408-81T=)
c.7408-7T= (n.7408-7T=)
c.7382-7T= (n.7382-7T=)
c.7382-81T= (n.7382-81T=)
n.7503+16T=
n.7477+16T=
c.7381-81T= (n.7381-81T=)
c.7381-7T= (n.7381-7T=)
c.7355-7T= (n.7355-7T=)
c.7355-81T= (n.7355-81T=)
n.7476+16T=
n.7450+16T=
3g.48570259A>GCA2378505COL7A1c.7440+16T>C (n.7440+16T>C)
c.435+16T>C (n.435+16T>C)
n.183T>C
n.206T>C
n.4079+16T>C
c.7467+16T>C (n.7467+16T>C)
c.7408-81T>C (n.7408-81T>C)
c.7408-7T>C (n.7408-7T>C)
c.7382-7T>C (n.7382-7T>C)
c.7382-81T>C (n.7382-81T>C)
n.7503+16T>C
n.7477+16T>C
c.7381-81T>C (n.7381-81T>C)
c.7381-7T>C (n.7381-7T>C)
c.7355-7T>C (n.7355-7T>C)
c.7355-81T>C (n.7355-81T>C)
n.7476+16T>C
n.7450+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570262A=CA1363079514COL7A1c.7440+13T= (n.7440+13T=)
c.435+13T= (n.435+13T=)
n.180T=
n.203T=
n.4079+13T=
c.7467+13T= (n.7467+13T=)
c.7408-84T= (n.7408-84T=)
c.7408-10T= (n.7408-10T=)
c.7382-10T= (n.7382-10T=)
c.7382-84T= (n.7382-84T=)
n.7503+13T=
n.7477+13T=
c.7381-84T= (n.7381-84T=)
c.7381-10T= (n.7381-10T=)
c.7355-10T= (n.7355-10T=)
c.7355-84T= (n.7355-84T=)
n.7476+13T=
n.7450+13T=
3g.48570262A>GCA907758824COL7A1c.7440+13T>C (n.7440+13T>C)
c.435+13T>C (n.435+13T>C)
n.180T>C
n.203T>C
n.4079+13T>C
c.7467+13T>C (n.7467+13T>C)
c.7408-84T>C (n.7408-84T>C)
c.7408-10T>C (n.7408-10T>C)
c.7382-10T>C (n.7382-10T>C)
c.7382-84T>C (n.7382-84T>C)
n.7503+13T>C
n.7477+13T>C
c.7381-84T>C (n.7381-84T>C)
c.7381-10T>C (n.7381-10T>C)
c.7355-10T>C (n.7355-10T>C)
c.7355-84T>C (n.7355-84T>C)
n.7476+13T>C
n.7450+13T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48570263A>GCA2702736014COL7A1c.7440+12T>C (n.7440+12T>C)
c.435+12T>C (n.435+12T>C)
n.179T>C
n.202T>C
n.4079+12T>C
c.7467+12T>C (n.7467+12T>C)
c.7408-85T>C (n.7408-85T>C)
c.7408-11T>C (n.7408-11T>C)
c.7382-11T>C (n.7382-11T>C)
c.7382-85T>C (n.7382-85T>C)
n.7503+12T>C
n.7477+12T>C
c.7381-85T>C (n.7381-85T>C)
c.7381-11T>C (n.7381-11T>C)
c.7355-11T>C (n.7355-11T>C)
c.7355-85T>C (n.7355-85T>C)
n.7476+12T>C
n.7450+12T>C
 dbSNP
3g.48570264G>CCA73974113COL7A1c.7440+11C>G (n.7440+11C>G)
c.435+11C>G (n.435+11C>G)
n.178C>G
n.201C>G
n.4079+11C>G
c.7467+11C>G (n.7467+11C>G)
c.7408-86C>G (n.7408-86C>G)
c.7408-12C>G (n.7408-12C>G)
c.7382-12C>G (n.7382-12C>G)
c.7382-86C>G (n.7382-86C>G)
n.7503+11C>G
n.7477+11C>G
c.7381-86C>G (n.7381-86C>G)
c.7381-12C>G (n.7381-12C>G)
c.7355-12C>G (n.7355-12C>G)
c.7355-86C>G (n.7355-86C>G)
n.7476+11C>G
n.7450+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570264G=CA1363079516COL7A1c.7440+11C= (n.7440+11C=)
c.435+11C= (n.435+11C=)
n.178C=
n.201C=
n.4079+11C=
c.7467+11C= (n.7467+11C=)
c.7408-86C= (n.7408-86C=)
c.7408-12C= (n.7408-12C=)
c.7382-12C= (n.7382-12C=)
c.7382-86C= (n.7382-86C=)
n.7503+11C=
n.7477+11C=
c.7381-86C= (n.7381-86C=)
c.7381-12C= (n.7381-12C=)
c.7355-12C= (n.7355-12C=)
c.7355-86C= (n.7355-86C=)
n.7476+11C=
n.7450+11C=
3g.48570266C>TCA2665621888COL7A1c.7440+9G>A (n.7440+9G>A)
c.435+9G>A (n.435+9G>A)
n.176G>A
n.199G>A
n.4079+9G>A
c.7467+9G>A (n.7467+9G>A)
c.7408-88G>A (n.7408-88G>A)
c.7408-14G>A (n.7408-14G>A)
c.7382-14G>A (n.7382-14G>A)
c.7382-88G>A (n.7382-88G>A)
n.7503+9G>A
n.7477+9G>A
c.7381-88G>A (n.7381-88G>A)
c.7381-14G>A (n.7381-14G>A)
c.7355-14G>A (n.7355-14G>A)
c.7355-88G>A (n.7355-88G>A)
n.7476+9G>A
n.7450+9G>A
 gnomAD v4
3g.48570268T>ACA2499216842COL7A1c.7440+7A>T (n.7440+7A>T)
c.435+7A>T (n.435+7A>T)
n.174A>T
n.197A>T
n.4079+7A>T
c.7467+7A>T (n.7467+7A>T)
c.7408-90A>T (n.7408-90A>T)
c.7408-16A>T (n.7408-16A>T)
c.7382-16A>T (n.7382-16A>T)
c.7382-90A>T (n.7382-90A>T)
n.7503+7A>T
n.7477+7A>T
c.7381-90A>T (n.7381-90A>T)
c.7381-16A>T (n.7381-16A>T)
c.7355-16A>T (n.7355-16A>T)
c.7355-90A>T (n.7355-90A>T)
n.7476+7A>T
n.7450+7A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48570271_48570274delCA2665621890COL7A1c.7440+4_7440+7del (n.7440+4_7440+7del)
c.435+4_435+7del (n.435+4_435+7del)
n.171_174del
n.194_197del
n.4079+4_4079+7del
c.7467+4_7467+7del (n.7467+4_7467+7del)
c.7408-93_7408-90del (n.7408-93_7408-90del)
c.7408-19_7408-16del (n.7408-19_7408-16del)
c.7382-19_7382-16del (n.7382-19_7382-16del)
c.7382-93_7382-90del (n.7382-93_7382-90del)
n.7503+4_7503+7del
n.7477+4_7477+7del
c.7381-93_7381-90del (n.7381-93_7381-90del)
c.7381-19_7381-16del (n.7381-19_7381-16del)
c.7355-19_7355-16del (n.7355-19_7355-16del)
c.7355-93_7355-90del (n.7355-93_7355-90del)
n.7476+4_7476+7del
n.7450+4_7450+7del
 gnomAD v4
3g.48570269dupCA2665621892COL7A1c.7440+6dup (n.7440+6dup)
c.435+6dup (n.435+6dup)
n.173dup
n.196dup
n.4079+6dup
c.7467+6dup (n.7467+6dup)
c.7408-91dup (n.7408-91dup)
c.7408-17dup (n.7408-17dup)
c.7382-17dup (n.7382-17dup)
c.7382-91dup (n.7382-91dup)
n.7503+6dup
n.7477+6dup
c.7381-91dup (n.7381-91dup)
c.7381-17dup (n.7381-17dup)
c.7355-17dup (n.7355-17dup)
c.7355-91dup (n.7355-91dup)
n.7476+6dup
n.7450+6dup
 gnomAD v4
3g.48570270C>ACA543045481COL7A1c.7440+5G>T (n.7440+5G>T)
c.435+5G>T (n.435+5G>T)
n.172G>T
n.195G>T
n.4079+5G>T
c.7467+5G>T (n.7467+5G>T)
c.7408-92G>T (n.7408-92G>T)
c.7408-18G>T (n.7408-18G>T)
c.7382-18G>T (n.7382-18G>T)
c.7382-92G>T (n.7382-92G>T)
n.7503+5G>T
n.7477+5G>T
c.7381-92G>T (n.7381-92G>T)
c.7381-18G>T (n.7381-18G>T)
c.7355-18G>T (n.7355-18G>T)
c.7355-92G>T (n.7355-92G>T)
n.7476+5G>T
n.7450+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570270C=CA1363079526COL7A1c.7440+5G= (n.7440+5G=)
c.435+5G= (n.435+5G=)
n.172G=
n.195G=
n.4079+5G=
c.7467+5G= (n.7467+5G=)
c.7408-92G= (n.7408-92G=)
c.7408-18G= (n.7408-18G=)
c.7382-18G= (n.7382-18G=)
c.7382-92G= (n.7382-92G=)
n.7503+5G=
n.7477+5G=
c.7381-92G= (n.7381-92G=)
c.7381-18G= (n.7381-18G=)
c.7355-18G= (n.7355-18G=)
c.7355-92G= (n.7355-92G=)
n.7476+5G=
n.7450+5G=
3g.48570270C>TCA73974117COL7A1c.7440+5G>A (n.7440+5G>A)
c.435+5G>A (n.435+5G>A)
n.172G>A
n.195G>A
n.4079+5G>A
c.7467+5G>A (n.7467+5G>A)
c.7408-92G>A (n.7408-92G>A)
c.7408-18G>A (n.7408-18G>A)
c.7382-18G>A (n.7382-18G>A)
c.7382-92G>A (n.7382-92G>A)
n.7503+5G>A
n.7477+5G>A
c.7381-92G>A (n.7381-92G>A)
c.7381-18G>A (n.7381-18G>A)
c.7355-18G>A (n.7355-18G>A)
c.7355-92G>A (n.7355-92G>A)
n.7476+5G>A
n.7450+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570270_48570271delinsCGCA1363079524COL7A1c.7440+4_7440+5delinsCG (n.7440+4_7440+5delinsCG)
c.435+4_435+5delinsCG (n.435+4_435+5delinsCG)
n.171_172delinsCG
n.194_195delinsCG
n.4079+4_4079+5delinsCG
c.7467+4_7467+5delinsCG (n.7467+4_7467+5delinsCG)
c.7408-93_7408-92delinsCG (n.7408-93_7408-92delinsCG)
c.7408-19_7408-18delinsCG (n.7408-19_7408-18delinsCG)
c.7382-19_7382-18delinsCG (n.7382-19_7382-18delinsCG)
c.7382-93_7382-92delinsCG (n.7382-93_7382-92delinsCG)
n.7503+4_7503+5delinsCG
n.7477+4_7477+5delinsCG
c.7381-93_7381-92delinsCG (n.7381-93_7381-92delinsCG)
c.7381-19_7381-18delinsCG (n.7381-19_7381-18delinsCG)
c.7355-19_7355-18delinsCG (n.7355-19_7355-18delinsCG)
c.7355-93_7355-92delinsCG (n.7355-93_7355-92delinsCG)
n.7476+4_7476+5delinsCG
n.7450+4_7450+5delinsCG
3g.48570270_48570278delinsCGTACCCGGCA1363079521COL7A1c.7437_7440+5delinsCCGGGTACG
c.432_435+5delinsCCGGGTACG
n.164_172delinsCCGGGTACG
n.187_195delinsCCGGGTACG
n.4076_4079+5delinsCCGGGTACG
c.7464_7467+5delinsCCGGGTACG
c.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG (n.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG)
c.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG (n.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG)
c.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG (n.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG)
c.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG (n.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG)
n.7500_7503+5delinsCCGGGTACG
n.7474_7477+5delinsCCGGGTACG
c.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG (n.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG)
c.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG (n.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG)
c.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG (n.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG)
c.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG (n.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG)
n.7473_7476+5delinsCCGGGTACG
n.7447_7450+5delinsCCGGGTACG
3g.48570271delCA2378506COL7A1c.7440+4del (n.7440+4del)
c.435+4del (n.435+4del)
n.171del
n.194del
n.4079+4del
c.7467+4del (n.7467+4del)
c.7408-93del (n.7408-93del)
c.7408-19del (n.7408-19del)
c.7382-19del (n.7382-19del)
c.7382-93del (n.7382-93del)
n.7503+4del
n.7477+4del
c.7381-93del (n.7381-93del)
c.7381-19del (n.7381-19del)
c.7355-19del (n.7355-19del)
c.7355-93del (n.7355-93del)
n.7476+4del
n.7450+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570271G>ACA543045482COL7A1c.7440+4C>T (n.7440+4C>T)
c.435+4C>T (n.435+4C>T)
n.171C>T
n.194C>T
n.4079+4C>T
c.7467+4C>T (n.7467+4C>T)
c.7408-93C>T (n.7408-93C>T)
c.7408-19C>T (n.7408-19C>T)
c.7382-19C>T (n.7382-19C>T)
c.7382-93C>T (n.7382-93C>T)
n.7503+4C>T
n.7477+4C>T
c.7381-93C>T (n.7381-93C>T)
c.7381-19C>T (n.7381-19C>T)
c.7355-19C>T (n.7355-19C>T)
c.7355-93C>T (n.7355-93C>T)
n.7476+4C>T
n.7450+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570271G=CA1363079535COL7A1c.7440+4C= (n.7440+4C=)
c.435+4C= (n.435+4C=)
n.171C=
n.194C=
n.4079+4C=
c.7467+4C= (n.7467+4C=)
c.7408-93C= (n.7408-93C=)
c.7408-19C= (n.7408-19C=)
c.7382-19C= (n.7382-19C=)
c.7382-93C= (n.7382-93C=)
n.7503+4C=
n.7477+4C=
c.7381-93C= (n.7381-93C=)
c.7381-19C= (n.7381-19C=)
c.7355-19C= (n.7355-19C=)
c.7355-93C= (n.7355-93C=)
n.7476+4C=
n.7450+4C=
3g.48570271_48570278delCA2378507COL7A1c.7437_7440+4del
c.432_435+4del
n.164_171del
n.187_194del
n.4076_4079+4del
c.7464_7467+4del
c.7408-100_7408-93del (n.7408-100_7408-93del)
c.7408-26_7408-19del (n.7408-26_7408-19del)
c.7382-26_7382-19del (n.7382-26_7382-19del)
c.7382-100_7382-93del (n.7382-100_7382-93del)
n.7500_7503+4del
n.7474_7477+4del
c.7381-100_7381-93del (n.7381-100_7381-93del)
c.7381-26_7381-19del (n.7381-26_7381-19del)
c.7355-26_7355-19del (n.7355-26_7355-19del)
c.7355-100_7355-93del (n.7355-100_7355-93del)
n.7473_7476+4del
n.7447_7450+4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570273A>CCA352646017COL7A1c.7440+2T>G (n.7440+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.169T>G
n.192T>G
n.4079+2T>G
c.7467+2T>G (n.7467+2T>G)
c.7408-95T>G (n.7408-95T>G)
c.7408-21T>G (n.7408-21T>G)
c.7382-21T>G (n.7382-21T>G)
c.7382-95T>G (n.7382-95T>G)
n.7503+2T>G
n.7477+2T>G
c.7381-95T>G (n.7381-95T>G)
c.7381-21T>G (n.7381-21T>G)
c.7355-21T>G (n.7355-21T>G)
c.7355-95T>G (n.7355-95T>G)
n.7476+2T>G
n.7450+2T>G
3g.48570273A>GCA352646009COL7A1c.7440+2T>C (n.7440+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.169T>C
n.192T>C
n.4079+2T>C
c.7467+2T>C (n.7467+2T>C)
c.7408-95T>C (n.7408-95T>C)
c.7408-21T>C (n.7408-21T>C)
c.7382-21T>C (n.7382-21T>C)
c.7382-95T>C (n.7382-95T>C)
n.7503+2T>C
n.7477+2T>C
c.7381-95T>C (n.7381-95T>C)
c.7381-21T>C (n.7381-21T>C)
c.7355-21T>C (n.7355-21T>C)
c.7355-95T>C (n.7355-95T>C)
n.7476+2T>C
n.7450+2T>C
3g.48570273A>TCA352646013COL7A1c.7440+2T>A (n.7440+2T>A)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.169T>A
n.192T>A
n.4079+2T>A
c.7467+2T>A (n.7467+2T>A)
c.7408-95T>A (n.7408-95T>A)
c.7408-21T>A (n.7408-21T>A)
c.7382-21T>A (n.7382-21T>A)
c.7382-95T>A (n.7382-95T>A)
n.7503+2T>A
n.7477+2T>A
c.7381-95T>A (n.7381-95T>A)
c.7381-21T>A (n.7381-21T>A)
c.7355-21T>A (n.7355-21T>A)
c.7355-95T>A (n.7355-95T>A)
n.7476+2T>A
n.7450+2T>A
3g.48570274C>ACA352646020COL7A1c.7440+1G>T (n.7440+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.168G>T
n.191G>T
n.4079+1G>T
c.7467+1G>T (n.7467+1G>T)
c.7408-96G>T (n.7408-96G>T)
c.7408-22G>T (n.7408-22G>T)
c.7382-22G>T (n.7382-22G>T)
c.7382-96G>T (n.7382-96G>T)
n.7503+1G>T
n.7477+1G>T
c.7381-96G>T (n.7381-96G>T)
c.7381-22G>T (n.7381-22G>T)
c.7355-22G>T (n.7355-22G>T)
c.7355-96G>T (n.7355-96G>T)
n.7476+1G>T
n.7450+1G>T
3g.48570274C=CA1363079541COL7A1c.7440+1G= (n.7440+1G=)
c.435+1G= (n.435+1G=)
n.168G=
n.191G=
n.4079+1G=
c.7467+1G= (n.7467+1G=)
c.7408-96G= (n.7408-96G=)
c.7408-22G= (n.7408-22G=)
c.7382-22G= (n.7382-22G=)
c.7382-96G= (n.7382-96G=)
n.7503+1G=
n.7477+1G=
c.7381-96G= (n.7381-96G=)
c.7381-22G= (n.7381-22G=)
c.7355-22G= (n.7355-22G=)
c.7355-96G= (n.7355-96G=)
n.7476+1G=
n.7450+1G=
3g.48570274C>GCA352646022COL7A1c.7440+1G>C (n.7440+1G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.168G>C
n.191G>C
n.4079+1G>C
c.7467+1G>C (n.7467+1G>C)
c.7408-96G>C (n.7408-96G>C)
c.7408-22G>C (n.7408-22G>C)
c.7382-22G>C (n.7382-22G>C)
c.7382-96G>C (n.7382-96G>C)
n.7503+1G>C
n.7477+1G>C
c.7381-96G>C (n.7381-96G>C)
c.7381-22G>C (n.7381-22G>C)
c.7355-22G>C (n.7355-22G>C)
c.7355-96G>C (n.7355-96G>C)
n.7476+1G>C
n.7450+1G>C
3g.48570274C>TCA352646027COL7A1c.7440+1G>A (n.7440+1G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.168G>A
n.191G>A
n.4079+1G>A
c.7467+1G>A (n.7467+1G>A)
c.7408-96G>A (n.7408-96G>A)
c.7408-22G>A (n.7408-22G>A)
c.7382-22G>A (n.7382-22G>A)
c.7382-96G>A (n.7382-96G>A)
n.7503+1G>A
n.7477+1G>A
c.7381-96G>A (n.7381-96G>A)
c.7381-22G>A (n.7381-22G>A)
c.7355-22G>A (n.7355-22G>A)
c.7355-96G>A (n.7355-96G>A)
n.7476+1G>A
n.7450+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.48570275C>ACA433533942COL7A1c.7440G>T (p.Arg2480=)
c.435G>T (p.Arg145=)
n.167G>T
n.190G>T
n.4079G>T
c.7467G>T (p.Arg2489=)
c.7408-97G>T (n.7408-97G>T)
c.7408-23G>T (n.7408-23G>T)
c.7382-23G>T (n.7382-23G>T)
c.7382-97G>T (n.7382-97G>T)
n.7503G>T
n.7477G>T
c.7381-97G>T (n.7381-97G>T)
c.7381-23G>T (n.7381-23G>T)
c.7355-23G>T (n.7355-23G>T)
c.7355-97G>T (n.7355-97G>T)
n.7476G>T
n.7450G>T
3g.48570275C>GCA433533943COL7A1c.7440G>C (p.Arg2480=)
c.435G>C (p.Arg145=)
n.167G>C
n.190G>C
n.4079G>C
c.7467G>C (p.Arg2489=)
c.7408-97G>C (n.7408-97G>C)
c.7408-23G>C (n.7408-23G>C)
c.7382-23G>C (n.7382-23G>C)
c.7382-97G>C (n.7382-97G>C)
n.7503G>C
n.7477G>C
c.7381-97G>C (n.7381-97G>C)
c.7381-23G>C (n.7381-23G>C)
c.7355-23G>C (n.7355-23G>C)
c.7355-97G>C (n.7355-97G>C)
n.7476G>C
n.7450G>C
3g.48570275C>TCA433533944COL7A1c.7440G>A (p.Arg2480=)
c.435G>A (p.Arg145=)
n.167G>A
n.190G>A
n.4079G>A
c.7467G>A (p.Arg2489=)
c.7408-97G>A (n.7408-97G>A)
c.7408-23G>A (n.7408-23G>A)
c.7382-23G>A (n.7382-23G>A)
c.7382-97G>A (n.7382-97G>A)
n.7503G>A
n.7477G>A
c.7381-97G>A (n.7381-97G>A)
c.7381-23G>A (n.7381-23G>A)
c.7355-23G>A (n.7355-23G>A)
c.7355-97G>A (n.7355-97G>A)
n.7476G>A
n.7450G>A
3g.48570276C>ACA352646031COL7A1c.7439G>T (p.Arg2480Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.166G>T
n.189G>T
n.4078G>T
c.7466G>T (p.Arg2489Leu)
c.7408-98G>T (n.7408-98G>T)
c.7408-24G>T (n.7408-24G>T)
c.7382-24G>T (n.7382-24G>T)
c.7382-98G>T (n.7382-98G>T)
n.7502G>T
n.7476G>T
c.7381-98G>T (n.7381-98G>T)
c.7381-24G>T (n.7381-24G>T)
c.7355-24G>T (n.7355-24G>T)
c.7355-98G>T (n.7355-98G>T)
n.7475G>T
n.7449G>T
3g.48570276C=CA1363079544COL7A1c.7439G= (p.Arg2480=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.166G=
n.189G=
n.4078G=
c.7466G= (p.Arg2489=)
c.7408-98G= (n.7408-98G=)
c.7408-24G= (n.7408-24G=)
c.7382-24G= (n.7382-24G=)
c.7382-98G= (n.7382-98G=)
n.7502G=
n.7476G=
c.7381-98G= (n.7381-98G=)
c.7381-24G= (n.7381-24G=)
c.7355-24G= (n.7355-24G=)
c.7355-98G= (n.7355-98G=)
n.7475G=
n.7449G=
3g.48570276C>GCA352646040COL7A1c.7439G>C (p.Arg2480Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.166G>C
n.189G>C
n.4078G>C
c.7466G>C (p.Arg2489Pro)
c.7408-98G>C (n.7408-98G>C)
c.7408-24G>C (n.7408-24G>C)
c.7382-24G>C (n.7382-24G>C)
c.7382-98G>C (n.7382-98G>C)
n.7502G>C
n.7476G>C
c.7381-98G>C (n.7381-98G>C)
c.7381-24G>C (n.7381-24G>C)
c.7355-24G>C (n.7355-24G>C)
c.7355-98G>C (n.7355-98G>C)
n.7475G>C
n.7449G>C
 gnomAD v4
3g.48570276C>TCA2378508COL7A1c.7439G>A (p.Arg2480Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.166G>A
n.189G>A
n.4078G>A
c.7466G>A (p.Arg2489Gln)
c.7408-98G>A (n.7408-98G>A)
c.7408-24G>A (n.7408-24G>A)
c.7382-24G>A (n.7382-24G>A)
c.7382-98G>A (n.7382-98G>A)
n.7502G>A
n.7476G>A
c.7381-98G>A (n.7381-98G>A)
c.7381-24G>A (n.7381-24G>A)
c.7355-24G>A (n.7355-24G>A)
c.7355-98G>A (n.7355-98G>A)
n.7475G>A
n.7449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570277G>ACA2378509COL7A1c.7438C>T (p.Arg2480Trp)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
n.165C>T
n.188C>T
n.4077C>T
c.7465C>T (p.Arg2489Trp)
c.7408-99C>T (n.7408-99C>T)
c.7408-25C>T (n.7408-25C>T)
c.7382-25C>T (n.7382-25C>T)
c.7382-99C>T (n.7382-99C>T)
n.7501C>T
n.7475C>T
c.7381-99C>T (n.7381-99C>T)
c.7381-25C>T (n.7381-25C>T)
c.7355-25C>T (n.7355-25C>T)
c.7355-99C>T (n.7355-99C>T)
n.7474C>T
n.7448C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570277G>CCA352646043COL7A1c.7438C>G (p.Arg2480Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.165C>G
n.188C>G
n.4077C>G
c.7465C>G (p.Arg2489Gly)
c.7408-99C>G (n.7408-99C>G)
c.7408-25C>G (n.7408-25C>G)
c.7382-25C>G (n.7382-25C>G)
c.7382-99C>G (n.7382-99C>G)
n.7501C>G
n.7475C>G
c.7381-99C>G (n.7381-99C>G)
c.7381-25C>G (n.7381-25C>G)
c.7355-25C>G (n.7355-25C>G)
c.7355-99C>G (n.7355-99C>G)
n.7474C>G
n.7448C>G
3g.48570277G=CA1363079548COL7A1c.7438C= (p.Arg2480=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.165C=
n.188C=
n.4077C=
c.7465C= (p.Arg2489=)
c.7408-99C= (n.7408-99C=)
c.7408-25C= (n.7408-25C=)
c.7382-25C= (n.7382-25C=)
c.7382-99C= (n.7382-99C=)
n.7501C=
n.7475C=
c.7381-99C= (n.7381-99C=)
c.7381-25C= (n.7381-25C=)
c.7355-25C= (n.7355-25C=)
c.7355-99C= (n.7355-99C=)
n.7474C=
n.7448C=
3g.48570277G>TCA433533945COL7A1c.7438C>A (p.Arg2480=)
c.433C>A (p.Arg145=)
n.165C>A
n.188C>A
n.4077C>A
c.7465C>A (p.Arg2489=)
c.7408-99C>A (n.7408-99C>A)
c.7408-25C>A (n.7408-25C>A)
c.7382-25C>A (n.7382-25C>A)
c.7382-99C>A (n.7382-99C>A)
n.7501C>A
n.7475C>A
c.7381-99C>A (n.7381-99C>A)
c.7381-25C>A (n.7381-25C>A)
c.7355-25C>A (n.7355-25C>A)
c.7355-99C>A (n.7355-99C>A)
n.7474C>A
n.7448C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48570278delCA2665621913COL7A1c.7438del (p.Arg2480GlyfsTer?)
c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
n.165del
n.188del
n.4077del
c.7465del (p.Arg2489GlyfsTer?)
c.7408-99del (n.7408-99del)
c.7408-25del (n.7408-25del)
c.7382-25del (n.7382-25del)
c.7382-99del (n.7382-99del)
n.7501del
n.7475del
c.7381-99del (n.7381-99del)
c.7381-25del (n.7381-25del)
c.7355-25del (n.7355-25del)
c.7355-99del (n.7355-99del)
n.7474del
n.7448del
 gnomAD v4
3g.48570278G>ACA433533946COL7A1c.7437C>T (p.Ile2479=)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.164C>T
n.187C>T
n.4076C>T
c.7464C>T (p.Ile2488=)
c.7408-100C>T (n.7408-100C>T)
c.7408-26C>T (n.7408-26C>T)
c.7382-26C>T (n.7382-26C>T)
c.7382-100C>T (n.7382-100C>T)
n.7500C>T
n.7474C>T
c.7381-100C>T (n.7381-100C>T)
c.7381-26C>T (n.7381-26C>T)
c.7355-26C>T (n.7355-26C>T)
c.7355-100C>T (n.7355-100C>T)
n.7473C>T
n.7447C>T
3g.48570278G>CCA352646045COL7A1c.7437C>G (p.Ile2479Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.164C>G
n.187C>G
n.4076C>G
c.7464C>G (p.Ile2488Met)
c.7408-100C>G (n.7408-100C>G)
c.7408-26C>G (n.7408-26C>G)
c.7382-26C>G (n.7382-26C>G)
c.7382-100C>G (n.7382-100C>G)
n.7500C>G
n.7474C>G
c.7381-100C>G (n.7381-100C>G)
c.7381-26C>G (n.7381-26C>G)
c.7355-26C>G (n.7355-26C>G)
c.7355-100C>G (n.7355-100C>G)
n.7473C>G
n.7447C>G
3g.48570278G>TCA433533947COL7A1c.7437C>A (p.Ile2479=)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.164C>A
n.187C>A
n.4076C>A
c.7464C>A (p.Ile2488=)
c.7408-100C>A (n.7408-100C>A)
c.7408-26C>A (n.7408-26C>A)
c.7382-26C>A (n.7382-26C>A)
c.7382-100C>A (n.7382-100C>A)
n.7500C>A
n.7474C>A
c.7381-100C>A (n.7381-100C>A)
c.7381-26C>A (n.7381-26C>A)
c.7355-26C>A (n.7355-26C>A)
c.7355-100C>A (n.7355-100C>A)
n.7473C>A
n.7447C>A
3g.48570279A>CCA352646047COL7A1c.7436T>G (p.Ile2479Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.163T>G
n.186T>G
n.4075T>G
c.7463T>G (p.Ile2488Ser)
c.7408-101T>G (n.7408-101T>G)
c.7408-27T>G (n.7408-27T>G)
c.7382-27T>G (n.7382-27T>G)
c.7382-101T>G (n.7382-101T>G)
n.7499T>G
n.7473T>G
c.7381-101T>G (n.7381-101T>G)
c.7381-27T>G (n.7381-27T>G)
c.7355-27T>G (n.7355-27T>G)
c.7355-101T>G (n.7355-101T>G)
n.7472T>G
n.7446T>G
3g.48570279A>GCA352646048COL7A1c.7436T>C (p.Ile2479Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.163T>C
n.186T>C
n.4075T>C
c.7463T>C (p.Ile2488Thr)
c.7408-101T>C (n.7408-101T>C)
c.7408-27T>C (n.7408-27T>C)
c.7382-27T>C (n.7382-27T>C)
c.7382-101T>C (n.7382-101T>C)
n.7499T>C
n.7473T>C
c.7381-101T>C (n.7381-101T>C)
c.7381-27T>C (n.7381-27T>C)
c.7355-27T>C (n.7355-27T>C)
c.7355-101T>C (n.7355-101T>C)
n.7472T>C
n.7446T>C
3g.48570279A>TCA352646049COL7A1c.7436T>A (p.Ile2479Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.163T>A
n.186T>A
n.4075T>A
c.7463T>A (p.Ile2488Asn)
c.7408-101T>A (n.7408-101T>A)
c.7408-27T>A (n.7408-27T>A)
c.7382-27T>A (n.7382-27T>A)
c.7382-101T>A (n.7382-101T>A)
n.7499T>A
n.7473T>A
c.7381-101T>A (n.7381-101T>A)
c.7381-27T>A (n.7381-27T>A)
c.7355-27T>A (n.7355-27T>A)
c.7355-101T>A (n.7355-101T>A)
n.7472T>A
n.7446T>A
3g.48570280T>ACA352646055COL7A1c.7435A>T (p.Ile2479Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.162A>T
n.185A>T
n.4074A>T
c.7462A>T (p.Ile2488Phe)
c.7408-102A>T (n.7408-102A>T)
c.7408-28A>T (n.7408-28A>T)
c.7382-28A>T (n.7382-28A>T)
c.7382-102A>T (n.7382-102A>T)
n.7498A>T
n.7472A>T
c.7381-102A>T (n.7381-102A>T)
c.7381-28A>T (n.7381-28A>T)
c.7355-28A>T (n.7355-28A>T)
c.7355-102A>T (n.7355-102A>T)
n.7471A>T
n.7445A>T
 gnomAD v4
3g.48570280T>CCA352646051COL7A1c.7435A>G (p.Ile2479Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.162A>G
n.185A>G
n.4074A>G
c.7462A>G (p.Ile2488Val)
c.7408-102A>G (n.7408-102A>G)
c.7408-28A>G (n.7408-28A>G)
c.7382-28A>G (n.7382-28A>G)
c.7382-102A>G (n.7382-102A>G)
n.7498A>G
n.7472A>G
c.7381-102A>G (n.7381-102A>G)
c.7381-28A>G (n.7381-28A>G)
c.7355-28A>G (n.7355-28A>G)
c.7355-102A>G (n.7355-102A>G)
n.7471A>G
n.7445A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570280T>GCA352646053COL7A1c.7435A>C (p.Ile2479Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.162A>C
n.185A>C
n.4074A>C
c.7462A>C (p.Ile2488Leu)
c.7408-102A>C (n.7408-102A>C)
c.7408-28A>C (n.7408-28A>C)
c.7382-28A>C (n.7382-28A>C)
c.7382-102A>C (n.7382-102A>C)
n.7498A>C
n.7472A>C
c.7381-102A>C (n.7381-102A>C)
c.7381-28A>C (n.7381-28A>C)
c.7355-28A>C (n.7355-28A>C)
c.7355-102A>C (n.7355-102A>C)
n.7471A>C
n.7445A>C
3g.48570280T=CA1363079553COL7A1c.7435A= (p.Ile2479=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.162A=
n.185A=
n.4074A=
c.7462A= (p.Ile2488=)
c.7408-102A= (n.7408-102A=)
c.7408-28A= (n.7408-28A=)
c.7382-28A= (n.7382-28A=)
c.7382-102A= (n.7382-102A=)
n.7498A=
n.7472A=
c.7381-102A= (n.7381-102A=)
c.7381-28A= (n.7381-28A=)
c.7355-28A= (n.7355-28A=)
c.7355-102A= (n.7355-102A=)
n.7471A=
n.7445A=
3g.48570281G>ACA433533948COL7A1c.7434C>T (p.Gly2478=)
c.429C>T (p.Gly143=)
n.161C>T
n.184C>T
n.4073C>T
c.7461C>T (p.Gly2487=)
c.7408-103C>T (n.7408-103C>T)
c.7408-29C>T (n.7408-29C>T)
c.7382-29C>T (n.7382-29C>T)
c.7382-103C>T (n.7382-103C>T)
n.7497C>T
n.7471C>T
c.7381-103C>T (n.7381-103C>T)
c.7381-29C>T (n.7381-29C>T)
c.7355-29C>T (n.7355-29C>T)
c.7355-103C>T (n.7355-103C>T)
n.7470C>T
n.7444C>T
3g.48570281G>CCA433533949COL7A1c.7434C>G (p.Gly2478=)
c.429C>G (p.Gly143=)
n.161C>G
n.184C>G
n.4073C>G
c.7461C>G (p.Gly2487=)
c.7408-103C>G (n.7408-103C>G)
c.7408-29C>G (n.7408-29C>G)
c.7382-29C>G (n.7382-29C>G)
c.7382-103C>G (n.7382-103C>G)
n.7497C>G
n.7471C>G
c.7381-103C>G (n.7381-103C>G)
c.7381-29C>G (n.7381-29C>G)
c.7355-29C>G (n.7355-29C>G)
c.7355-103C>G (n.7355-103C>G)
n.7470C>G
n.7444C>G
3g.48570281G>TCA433533950COL7A1c.7434C>A (p.Gly2478=)
c.429C>A (p.Gly143=)
n.161C>A
n.184C>A
n.4073C>A
c.7461C>A (p.Gly2487=)
c.7408-103C>A (n.7408-103C>A)
c.7408-29C>A (n.7408-29C>A)
c.7382-29C>A (n.7382-29C>A)
c.7382-103C>A (n.7382-103C>A)
n.7497C>A
n.7471C>A
c.7381-103C>A (n.7381-103C>A)
c.7381-29C>A (n.7381-29C>A)
c.7355-29C>A (n.7355-29C>A)
c.7355-103C>A (n.7355-103C>A)
n.7470C>A
n.7444C>A
3g.48570282C>ACA352646057COL7A1c.7433G>T (p.Gly2478Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.160G>T
n.183G>T
n.4072G>T
c.7460G>T (p.Gly2487Val)
c.7408-104G>T (n.7408-104G>T)
c.7408-30G>T (n.7408-30G>T)
c.7382-30G>T (n.7382-30G>T)
c.7382-104G>T (n.7382-104G>T)
n.7496G>T
n.7470G>T
c.7381-104G>T (n.7381-104G>T)
c.7381-30G>T (n.7381-30G>T)
c.7355-30G>T (n.7355-30G>T)
c.7355-104G>T (n.7355-104G>T)
n.7469G>T
n.7443G>T
3g.48570282C>GCA352646059COL7A1c.7433G>C (p.Gly2478Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.160G>C
n.183G>C
n.4072G>C
c.7460G>C (p.Gly2487Ala)
c.7408-104G>C (n.7408-104G>C)
c.7408-30G>C (n.7408-30G>C)
c.7382-30G>C (n.7382-30G>C)
c.7382-104G>C (n.7382-104G>C)
n.7496G>C
n.7470G>C
c.7381-104G>C (n.7381-104G>C)
c.7381-30G>C (n.7381-30G>C)
c.7355-30G>C (n.7355-30G>C)
c.7355-104G>C (n.7355-104G>C)
n.7469G>C
n.7443G>C
3g.48570282C>TCA352646065COL7A1c.7433G>A (p.Gly2478Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.160G>A
n.183G>A
n.4072G>A
c.7460G>A (p.Gly2487Asp)
c.7408-104G>A (n.7408-104G>A)
c.7408-30G>A (n.7408-30G>A)
c.7382-30G>A (n.7382-30G>A)
c.7382-104G>A (n.7382-104G>A)
n.7496G>A
n.7470G>A
c.7381-104G>A (n.7381-104G>A)
c.7381-30G>A (n.7381-30G>A)
c.7355-30G>A (n.7355-30G>A)
c.7355-104G>A (n.7355-104G>A)
n.7469G>A
n.7443G>A
3g.48570283C>ACA352646070COL7A1c.7432G>T (p.Gly2478Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.159G>T
n.182G>T
n.4071G>T
c.7459G>T (p.Gly2487Cys)
c.7408-105G>T (n.7408-105G>T)
c.7408-31G>T (n.7408-31G>T)
c.7382-31G>T (n.7382-31G>T)
c.7382-105G>T (n.7382-105G>T)
n.7495G>T
n.7469G>T
c.7381-105G>T (n.7381-105G>T)
c.7381-31G>T (n.7381-31G>T)
c.7355-31G>T (n.7355-31G>T)
c.7355-105G>T (n.7355-105G>T)
n.7468G>T
n.7442G>T
3g.48570283C>GCA352646071COL7A1c.7432G>C (p.Gly2478Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.159G>C
n.182G>C
n.4071G>C
c.7459G>C (p.Gly2487Arg)
c.7408-105G>C (n.7408-105G>C)
c.7408-31G>C (n.7408-31G>C)
c.7382-31G>C (n.7382-31G>C)
c.7382-105G>C (n.7382-105G>C)
n.7495G>C
n.7469G>C
c.7381-105G>C (n.7381-105G>C)
c.7381-31G>C (n.7381-31G>C)
c.7355-31G>C (n.7355-31G>C)
c.7355-105G>C (n.7355-105G>C)
n.7468G>C
n.7442G>C
 ClinVar
3g.48570283C>TCA352646073COL7A1c.7432G>A (p.Gly2478Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.159G>A
n.182G>A
n.4071G>A
c.7459G>A (p.Gly2487Ser)
c.7408-105G>A (n.7408-105G>A)
c.7408-31G>A (n.7408-31G>A)
c.7382-31G>A (n.7382-31G>A)
c.7382-105G>A (n.7382-105G>A)
n.7495G>A
n.7469G>A
c.7381-105G>A (n.7381-105G>A)
c.7381-31G>A (n.7381-31G>A)
c.7355-31G>A (n.7355-31G>A)
c.7355-105G>A (n.7355-105G>A)
n.7468G>A
n.7442G>A
 COSMIC
3g.48570284T>ACA433533951COL7A1c.7431A>T (p.Pro2477=)
c.426A>T (p.Pro142=)
n.158A>T
n.181A>T
n.4070A>T
c.7458A>T (p.Pro2486=)
c.7408-106A>T (n.7408-106A>T)
c.7408-32A>T (n.7408-32A>T)
c.7382-32A>T (n.7382-32A>T)
c.7382-106A>T (n.7382-106A>T)
n.7494A>T
n.7468A>T
c.7381-106A>T (n.7381-106A>T)
c.7381-32A>T (n.7381-32A>T)
c.7355-32A>T (n.7355-32A>T)
c.7355-106A>T (n.7355-106A>T)
n.7467A>T
n.7441A>T
 dbSNP
3g.48570284T>CCA433533952COL7A1c.7431A>G (p.Pro2477=)
c.426A>G (p.Pro142=)
n.158A>G
n.181A>G
n.4070A>G
c.7458A>G (p.Pro2486=)
c.7408-106A>G (n.7408-106A>G)
c.7408-32A>G (n.7408-32A>G)
c.7382-32A>G (n.7382-32A>G)
c.7382-106A>G (n.7382-106A>G)
n.7494A>G
n.7468A>G
c.7381-106A>G (n.7381-106A>G)
c.7381-32A>G (n.7381-32A>G)
c.7355-32A>G (n.7355-32A>G)
c.7355-106A>G (n.7355-106A>G)
n.7467A>G
n.7441A>G
3g.48570284T>GCA433533953COL7A1c.7431A>C (p.Pro2477=)
c.426A>C (p.Pro142=)
n.158A>C
n.181A>C
n.4070A>C
c.7458A>C (p.Pro2486=)
c.7408-106A>C (n.7408-106A>C)
c.7408-32A>C (n.7408-32A>C)
c.7382-32A>C (n.7382-32A>C)
c.7382-106A>C (n.7382-106A>C)
n.7494A>C
n.7468A>C
c.7381-106A>C (n.7381-106A>C)
c.7381-32A>C (n.7381-32A>C)
c.7355-32A>C (n.7355-32A>C)
c.7355-106A>C (n.7355-106A>C)
n.7467A>C
n.7441A>C
3g.48570285G>ACA352646081COL7A1c.7430C>T (p.Pro2477Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.157C>T
n.180C>T
n.4069C>T
c.7457C>T (p.Pro2486Leu)
c.7408-107C>T (n.7408-107C>T)
c.7408-33C>T (n.7408-33C>T)
c.7382-33C>T (n.7382-33C>T)
c.7382-107C>T (n.7382-107C>T)
n.7493C>T
n.7467C>T
c.7381-107C>T (n.7381-107C>T)
c.7381-33C>T (n.7381-33C>T)
c.7355-33C>T (n.7355-33C>T)
c.7355-107C>T (n.7355-107C>T)
n.7466C>T
n.7440C>T
3g.48570285G>CCA352646076COL7A1c.7430C>G (p.Pro2477Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.157C>G
n.180C>G
n.4069C>G
c.7457C>G (p.Pro2486Arg)
c.7408-107C>G (n.7408-107C>G)
c.7408-33C>G (n.7408-33C>G)
c.7382-33C>G (n.7382-33C>G)
c.7382-107C>G (n.7382-107C>G)
n.7493C>G
n.7467C>G
c.7381-107C>G (n.7381-107C>G)
c.7381-33C>G (n.7381-33C>G)
c.7355-33C>G (n.7355-33C>G)
c.7355-107C>G (n.7355-107C>G)
n.7466C>G
n.7440C>G
3g.48570285G>TCA352646078COL7A1c.7430C>A (p.Pro2477Gln)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.157C>A
n.180C>A
n.4069C>A
c.7457C>A (p.Pro2486Gln)
c.7408-107C>A (n.7408-107C>A)
c.7408-33C>A (n.7408-33C>A)
c.7382-33C>A (n.7382-33C>A)
c.7382-107C>A (n.7382-107C>A)
n.7493C>A
n.7467C>A
c.7381-107C>A (n.7381-107C>A)
c.7381-33C>A (n.7381-33C>A)
c.7355-33C>A (n.7355-33C>A)
c.7355-107C>A (n.7355-107C>A)
n.7466C>A
n.7440C>A
3g.48570286G>ACA352646086COL7A1c.7429C>T (p.Pro2477Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.156C>T
n.179C>T
n.4068C>T
c.7456C>T (p.Pro2486Ser)
c.7408-108C>T (n.7408-108C>T)
c.7408-34C>T (n.7408-34C>T)
c.7382-34C>T (n.7382-34C>T)
c.7382-108C>T (n.7382-108C>T)
n.7492C>T
n.7466C>T
c.7381-108C>T (n.7381-108C>T)
c.7381-34C>T (n.7381-34C>T)
c.7355-34C>T (n.7355-34C>T)
c.7355-108C>T (n.7355-108C>T)
n.7465C>T
n.7439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570286G>CCA352646087COL7A1c.7429C>G (p.Pro2477Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.156C>G
n.179C>G
n.4068C>G
c.7456C>G (p.Pro2486Ala)
c.7408-108C>G (n.7408-108C>G)
c.7408-34C>G (n.7408-34C>G)
c.7382-34C>G (n.7382-34C>G)
c.7382-108C>G (n.7382-108C>G)
n.7492C>G
n.7466C>G
c.7381-108C>G (n.7381-108C>G)
c.7381-34C>G (n.7381-34C>G)
c.7355-34C>G (n.7355-34C>G)
c.7355-108C>G (n.7355-108C>G)
n.7465C>G
n.7439C>G
3g.48570286G=CA1363079556COL7A1c.7429C= (p.Pro2477=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.156C=
n.179C=
n.4068C=
c.7456C= (p.Pro2486=)
c.7408-108C= (n.7408-108C=)
c.7408-34C= (n.7408-34C=)
c.7382-34C= (n.7382-34C=)
c.7382-108C= (n.7382-108C=)
n.7492C=
n.7466C=
c.7381-108C= (n.7381-108C=)
c.7381-34C= (n.7381-34C=)
c.7355-34C= (n.7355-34C=)
c.7355-108C= (n.7355-108C=)
n.7465C=
n.7439C=
3g.48570286G>TCA352646088COL7A1c.7429C>A (p.Pro2477Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.156C>A
n.179C>A
n.4068C>A
c.7456C>A (p.Pro2486Thr)
c.7408-108C>A (n.7408-108C>A)
c.7408-34C>A (n.7408-34C>A)
c.7382-34C>A (n.7382-34C>A)
c.7382-108C>A (n.7382-108C>A)
n.7492C>A
n.7466C>A
c.7381-108C>A (n.7381-108C>A)
c.7381-34C>A (n.7381-34C>A)
c.7355-34C>A (n.7355-34C>A)
c.7355-108C>A (n.7355-108C>A)
n.7465C>A
n.7439C>A
3g.48570287delCA2586972252COL7A1c.7428del (p.Glu2476AspfsTer?)
c.423del (p.Glu141AspfsTer?)
n.155del
n.178del
n.4067del
c.7455del (p.Glu2485AspfsTer?)
c.7408-109del (n.7408-109del)
c.7408-35del (n.7408-35del)
c.7382-35del (n.7382-35del)
c.7382-109del (n.7382-109del)
n.7491del
n.7465del
c.7381-109del (n.7381-109del)
c.7381-35del (n.7381-35del)
c.7355-35del (n.7355-35del)
c.7355-109del (n.7355-109del)
n.7464del
n.7438del
3g.48570287C>ACA352646089COL7A1c.7428G>T (p.Glu2476Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.155G>T
n.178G>T
n.4067G>T
c.7455G>T (p.Glu2485Asp)
c.7408-109G>T (n.7408-109G>T)
c.7408-35G>T (n.7408-35G>T)
c.7382-35G>T (n.7382-35G>T)
c.7382-109G>T (n.7382-109G>T)
n.7491G>T
n.7465G>T
c.7381-109G>T (n.7381-109G>T)
c.7381-35G>T (n.7381-35G>T)
c.7355-35G>T (n.7355-35G>T)
c.7355-109G>T (n.7355-109G>T)
n.7464G>T
n.7438G>T
3g.48570287C>GCA352646090COL7A1c.7428G>C (p.Glu2476Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.155G>C
n.178G>C
n.4067G>C
c.7455G>C (p.Glu2485Asp)
c.7408-109G>C (n.7408-109G>C)
c.7408-35G>C (n.7408-35G>C)
c.7382-35G>C (n.7382-35G>C)
c.7382-109G>C (n.7382-109G>C)
n.7491G>C
n.7465G>C
c.7381-109G>C (n.7381-109G>C)
c.7381-35G>C (n.7381-35G>C)
c.7355-35G>C (n.7355-35G>C)
c.7355-109G>C (n.7355-109G>C)
n.7464G>C
n.7438G>C
3g.48570287C>TCA433533954COL7A1c.7428G>A (p.Glu2476=)
c.423G>A (p.Glu141=)
n.155G>A
n.178G>A
n.4067G>A
c.7455G>A (p.Glu2485=)
c.7408-109G>A (n.7408-109G>A)
c.7408-35G>A (n.7408-35G>A)
c.7382-35G>A (n.7382-35G>A)
c.7382-109G>A (n.7382-109G>A)
n.7491G>A
n.7465G>A
c.7381-109G>A (n.7381-109G>A)
c.7381-35G>A (n.7381-35G>A)
c.7355-35G>A (n.7355-35G>A)
c.7355-109G>A (n.7355-109G>A)
n.7464G>A
n.7438G>A
 ClinVar
3g.48570288T>ACA352646092COL7A1c.7427A>T (p.Glu2476Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.154A>T
n.177A>T
n.4066A>T
c.7454A>T (p.Glu2485Val)
c.7408-110A>T (n.7408-110A>T)
c.7408-36A>T (n.7408-36A>T)
c.7382-36A>T (n.7382-36A>T)
c.7382-110A>T (n.7382-110A>T)
n.7490A>T
n.7464A>T
c.7381-110A>T (n.7381-110A>T)
c.7381-36A>T (n.7381-36A>T)
c.7355-36A>T (n.7355-36A>T)
c.7355-110A>T (n.7355-110A>T)
n.7463A>T
n.7437A>T
3g.48570288T>CCA352646099COL7A1c.7427A>G (p.Glu2476Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.154A>G
n.177A>G
n.4066A>G
c.7454A>G (p.Glu2485Gly)
c.7408-110A>G (n.7408-110A>G)
c.7408-36A>G (n.7408-36A>G)
c.7382-36A>G (n.7382-36A>G)
c.7382-110A>G (n.7382-110A>G)
n.7490A>G
n.7464A>G
c.7381-110A>G (n.7381-110A>G)
c.7381-36A>G (n.7381-36A>G)
c.7355-36A>G (n.7355-36A>G)
c.7355-110A>G (n.7355-110A>G)
n.7463A>G
n.7437A>G
3g.48570288T>GCA352646096COL7A1c.7427A>C (p.Glu2476Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.154A>C
n.177A>C
n.4066A>C
c.7454A>C (p.Glu2485Ala)
c.7408-110A>C (n.7408-110A>C)
c.7408-36A>C (n.7408-36A>C)
c.7382-36A>C (n.7382-36A>C)
c.7382-110A>C (n.7382-110A>C)
n.7490A>C
n.7464A>C
c.7381-110A>C (n.7381-110A>C)
c.7381-36A>C (n.7381-36A>C)
c.7355-36A>C (n.7355-36A>C)
c.7355-110A>C (n.7355-110A>C)
n.7463A>C
n.7437A>C
3g.48570289C>ACA352646102COL7A1c.7426G>T (p.Glu2476Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.153G>T
n.176G>T
n.4065G>T
c.7453G>T (p.Glu2485Ter)
c.7408-111G>T (n.7408-111G>T)
c.7408-37G>T (n.7408-37G>T)
c.7382-37G>T (n.7382-37G>T)
c.7382-111G>T (n.7382-111G>T)
n.7489G>T
n.7463G>T
c.7381-111G>T (n.7381-111G>T)
c.7381-37G>T (n.7381-37G>T)
c.7355-37G>T (n.7355-37G>T)
c.7355-111G>T (n.7355-111G>T)
n.7462G>T
n.7436G>T
3g.48570289C>GCA352646107COL7A1c.7426G>C (p.Glu2476Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.153G>C
n.176G>C
n.4065G>C
c.7453G>C (p.Glu2485Gln)
c.7408-111G>C (n.7408-111G>C)
c.7408-37G>C (n.7408-37G>C)
c.7382-37G>C (n.7382-37G>C)
c.7382-111G>C (n.7382-111G>C)
n.7489G>C
n.7463G>C
c.7381-111G>C (n.7381-111G>C)
c.7381-37G>C (n.7381-37G>C)
c.7355-37G>C (n.7355-37G>C)
c.7355-111G>C (n.7355-111G>C)
n.7462G>C
n.7436G>C
3g.48570289C>TCA352646114COL7A1c.7426G>A (p.Glu2476Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.153G>A
n.176G>A
n.4065G>A
c.7453G>A (p.Glu2485Lys)
c.7408-111G>A (n.7408-111G>A)
c.7408-37G>A (n.7408-37G>A)
c.7382-37G>A (n.7382-37G>A)
c.7382-111G>A (n.7382-111G>A)
n.7489G>A
n.7463G>A
c.7381-111G>A (n.7381-111G>A)
c.7381-37G>A (n.7381-37G>A)
c.7355-37G>A (n.7355-37G>A)
c.7355-111G>A (n.7355-111G>A)
n.7462G>A
n.7436G>A
3g.48570292delCA2577587816COL7A1c.7426del (p.Glu2476SerfsTer?)
c.421del (p.Glu141SerfsTer?)
n.153del
n.176del
n.4065del
c.7453del (p.Glu2485SerfsTer?)
c.7408-111del (n.7408-111del)
c.7408-37del (n.7408-37del)
c.7382-37del (n.7382-37del)
c.7382-111del (n.7382-111del)
n.7489del
n.7463del
c.7381-111del (n.7381-111del)
c.7381-37del (n.7381-37del)
c.7355-37del (n.7355-37del)
c.7355-111del (n.7355-111del)
n.7462del
n.7436del
3g.48570290C>ACA433533955COL7A1c.7425G>T (p.Gly2475=)
c.420G>T (p.Gly140=)
n.152G>T
n.175G>T
n.4064G>T
c.7452G>T (p.Gly2484=)
c.7408-112G>T (n.7408-112G>T)
c.7408-38G>T (n.7408-38G>T)
c.7382-38G>T (n.7382-38G>T)
c.7382-112G>T (n.7382-112G>T)
n.7488G>T
n.7462G>T
c.7381-112G>T (n.7381-112G>T)
c.7381-38G>T (n.7381-38G>T)
c.7355-38G>T (n.7355-38G>T)
c.7355-112G>T (n.7355-112G>T)
n.7461G>T
n.7435G>T
3g.48570290C=CA1363079561COL7A1c.7425G= (p.Gly2475=)
c.420G= (p.Gly140=)
n.152G=
n.175G=
n.4064G=
c.7452G= (p.Gly2484=)
c.7408-112G= (n.7408-112G=)
c.7408-38G= (n.7408-38G=)
c.7382-38G= (n.7382-38G=)
c.7382-112G= (n.7382-112G=)
n.7488G=
n.7462G=
c.7381-112G= (n.7381-112G=)
c.7381-38G= (n.7381-38G=)
c.7355-38G= (n.7355-38G=)
c.7355-112G= (n.7355-112G=)
n.7461G=
n.7435G=
3g.48570290C>GCA433533956COL7A1c.7425G>C (p.Gly2475=)
c.420G>C (p.Gly140=)
n.152G>C
n.175G>C
n.4064G>C
c.7452G>C (p.Gly2484=)
c.7408-112G>C (n.7408-112G>C)
c.7408-38G>C (n.7408-38G>C)
c.7382-38G>C (n.7382-38G>C)
c.7382-112G>C (n.7382-112G>C)
n.7488G>C
n.7462G>C
c.7381-112G>C (n.7381-112G>C)
c.7381-38G>C (n.7381-38G>C)
c.7355-38G>C (n.7355-38G>C)
c.7355-112G>C (n.7355-112G>C)
n.7461G>C
n.7435G>C
3g.48570290C>TCA2378510COL7A1c.7425G>A (p.Gly2475=)
c.420G>A (p.Gly140=)
n.152G>A
n.175G>A
n.4064G>A
c.7452G>A (p.Gly2484=)
c.7408-112G>A (n.7408-112G>A)
c.7408-38G>A (n.7408-38G>A)
c.7382-38G>A (n.7382-38G>A)
c.7382-112G>A (n.7382-112G>A)
n.7488G>A
n.7462G>A
c.7381-112G>A (n.7381-112G>A)
c.7381-38G>A (n.7381-38G>A)
c.7355-38G>A (n.7355-38G>A)
c.7355-112G>A (n.7355-112G>A)
n.7461G>A
n.7435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570291C>ACA352646130COL7A1c.7424G>T (p.Gly2475Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.151G>T
n.174G>T
n.4063G>T
c.7451G>T (p.Gly2484Val)
c.7408-113G>T (n.7408-113G>T)
c.7408-39G>T (n.7408-39G>T)
c.7382-39G>T (n.7382-39G>T)
c.7382-113G>T (n.7382-113G>T)
n.7487G>T
n.7461G>T
c.7381-113G>T (n.7381-113G>T)
c.7381-39G>T (n.7381-39G>T)
c.7355-39G>T (n.7355-39G>T)
c.7355-113G>T (n.7355-113G>T)
n.7460G>T
n.7434G>T
3g.48570291C>GCA352646136COL7A1c.7424G>C (p.Gly2475Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.151G>C
n.174G>C
n.4063G>C
c.7451G>C (p.Gly2484Ala)
c.7408-113G>C (n.7408-113G>C)
c.7408-39G>C (n.7408-39G>C)
c.7382-39G>C (n.7382-39G>C)
c.7382-113G>C (n.7382-113G>C)
n.7487G>C
n.7461G>C
c.7381-113G>C (n.7381-113G>C)
c.7381-39G>C (n.7381-39G>C)
c.7355-39G>C (n.7355-39G>C)
c.7355-113G>C (n.7355-113G>C)
n.7460G>C
n.7434G>C
3g.48570291C>TCA352646137COL7A1c.7424G>A (p.Gly2475Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.151G>A
n.174G>A
n.4063G>A
c.7451G>A (p.Gly2484Glu)
c.7408-113G>A (n.7408-113G>A)
c.7408-39G>A (n.7408-39G>A)
c.7382-39G>A (n.7382-39G>A)
c.7382-113G>A (n.7382-113G>A)
n.7487G>A
n.7461G>A
c.7381-113G>A (n.7381-113G>A)
c.7381-39G>A (n.7381-39G>A)
c.7355-39G>A (n.7355-39G>A)
c.7355-113G>A (n.7355-113G>A)
n.7460G>A
n.7434G>A
 gnomAD v4
3g.48570292C>ACA352646142COL7A1c.7423G>T (p.Gly2475Trp)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.150G>T
n.173G>T
n.4062G>T
c.7450G>T (p.Gly2484Trp)
c.7408-114G>T (n.7408-114G>T)
c.7408-40G>T (n.7408-40G>T)
c.7382-40G>T (n.7382-40G>T)
c.7382-114G>T (n.7382-114G>T)
n.7486G>T
n.7460G>T
c.7381-114G>T (n.7381-114G>T)
c.7381-40G>T (n.7381-40G>T)
c.7355-40G>T (n.7355-40G>T)
c.7355-114G>T (n.7355-114G>T)
n.7459G>T
n.7433G>T
3g.48570292C>GCA352646145COL7A1c.7423G>C (p.Gly2475Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.150G>C
n.173G>C
n.4062G>C
c.7450G>C (p.Gly2484Arg)
c.7408-114G>C (n.7408-114G>C)
c.7408-40G>C (n.7408-40G>C)
c.7382-40G>C (n.7382-40G>C)
c.7382-114G>C (n.7382-114G>C)
n.7486G>C
n.7460G>C
c.7381-114G>C (n.7381-114G>C)
c.7381-40G>C (n.7381-40G>C)
c.7355-40G>C (n.7355-40G>C)
c.7355-114G>C (n.7355-114G>C)
n.7459G>C
n.7433G>C
3g.48570292C>TCA352646147COL7A1c.7423G>A (p.Gly2475Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.150G>A
n.173G>A
n.4062G>A
c.7450G>A (p.Gly2484Arg)
c.7408-114G>A (n.7408-114G>A)
c.7408-40G>A (n.7408-40G>A)
c.7382-40G>A (n.7382-40G>A)
c.7382-114G>A (n.7382-114G>A)
n.7486G>A
n.7460G>A
c.7381-114G>A (n.7381-114G>A)
c.7381-40G>A (n.7381-40G>A)
c.7355-40G>A (n.7355-40G>A)
c.7355-114G>A (n.7355-114G>A)
n.7459G>A
n.7433G>A
 COSMIC
3g.48570293A=CA1363079567COL7A1c.7422T= (p.Arg2474=)
c.417T= (p.Arg139=)
n.149T=
n.172T=
n.4061T=
c.7449T= (p.Arg2483=)
c.7408-115T= (n.7408-115T=)
c.7408-41T= (n.7408-41T=)
c.7382-41T= (n.7382-41T=)
c.7382-115T= (n.7382-115T=)
n.7485T=
n.7459T=
c.7381-115T= (n.7381-115T=)
c.7381-41T= (n.7381-41T=)
c.7355-41T= (n.7355-41T=)
c.7355-115T= (n.7355-115T=)
n.7458T=
n.7432T=
3g.48570293A>CCA433533957COL7A1c.7422T>G (p.Arg2474=)
c.417T>G (p.Arg139=)
n.149T>G
n.172T>G
n.4061T>G
c.7449T>G (p.Arg2483=)
c.7408-115T>G (n.7408-115T>G)
c.7408-41T>G (n.7408-41T>G)
c.7382-41T>G (n.7382-41T>G)
c.7382-115T>G (n.7382-115T>G)
n.7485T>G
n.7459T>G
c.7381-115T>G (n.7381-115T>G)
c.7381-41T>G (n.7381-41T>G)
c.7355-41T>G (n.7355-41T>G)
c.7355-115T>G (n.7355-115T>G)
n.7458T>G
n.7432T>G
3g.48570293A>GCA2378511COL7A1c.7422T>C (p.Arg2474=)
c.417T>C (p.Arg139=)
n.149T>C
n.172T>C
n.4061T>C
c.7449T>C (p.Arg2483=)
c.7408-115T>C (n.7408-115T>C)
c.7408-41T>C (n.7408-41T>C)
c.7382-41T>C (n.7382-41T>C)
c.7382-115T>C (n.7382-115T>C)
n.7485T>C
n.7459T>C
c.7381-115T>C (n.7381-115T>C)
c.7381-41T>C (n.7381-41T>C)
c.7355-41T>C (n.7355-41T>C)
c.7355-115T>C (n.7355-115T>C)
n.7458T>C
n.7432T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570293A>TCA433533958COL7A1c.7422T>A (p.Arg2474=)
c.417T>A (p.Arg139=)
n.149T>A
n.172T>A
n.4061T>A
c.7449T>A (p.Arg2483=)
c.7408-115T>A (n.7408-115T>A)
c.7408-41T>A (n.7408-41T>A)
c.7382-41T>A (n.7382-41T>A)
c.7382-115T>A (n.7382-115T>A)
n.7485T>A
n.7459T>A
c.7381-115T>A (n.7381-115T>A)
c.7381-41T>A (n.7381-41T>A)
c.7355-41T>A (n.7355-41T>A)
c.7355-115T>A (n.7355-115T>A)
n.7458T>A
n.7432T>A
3g.48570294C>ACA352646152COL7A1c.7421G>T (p.Arg2474Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.148G>T
n.171G>T
n.4060G>T
c.7448G>T (p.Arg2483Leu)
c.7408-116G>T (n.7408-116G>T)
c.7408-42G>T (n.7408-42G>T)
c.7382-42G>T (n.7382-42G>T)
c.7382-116G>T (n.7382-116G>T)
n.7484G>T
n.7458G>T
c.7381-116G>T (n.7381-116G>T)
c.7381-42G>T (n.7381-42G>T)
c.7355-42G>T (n.7355-42G>T)
c.7355-116G>T (n.7355-116G>T)
n.7457G>T
n.7431G>T
3g.48570294C=CA1363079570COL7A1c.7421G= (p.Arg2474=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.148G=
n.171G=
n.4060G=
c.7448G= (p.Arg2483=)
c.7408-116G= (n.7408-116G=)
c.7408-42G= (n.7408-42G=)
c.7382-42G= (n.7382-42G=)
c.7382-116G= (n.7382-116G=)
n.7484G=
n.7458G=
c.7381-116G= (n.7381-116G=)
c.7381-42G= (n.7381-42G=)
c.7355-42G= (n.7355-42G=)
c.7355-116G= (n.7355-116G=)
n.7457G=
n.7431G=
3g.48570294C>GCA352646182COL7A1c.7421G>C (p.Arg2474Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.148G>C
n.171G>C
n.4060G>C
c.7448G>C (p.Arg2483Pro)
c.7408-116G>C (n.7408-116G>C)
c.7408-42G>C (n.7408-42G>C)
c.7382-42G>C (n.7382-42G>C)
c.7382-116G>C (n.7382-116G>C)
n.7484G>C
n.7458G>C
c.7381-116G>C (n.7381-116G>C)
c.7381-42G>C (n.7381-42G>C)
c.7355-42G>C (n.7355-42G>C)
c.7355-116G>C (n.7355-116G>C)
n.7457G>C
n.7431G>C
3g.48570294C>TCA73974134COL7A1c.7421G>A (p.Arg2474His)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.148G>A
n.171G>A
n.4060G>A
c.7448G>A (p.Arg2483His)
c.7408-116G>A (n.7408-116G>A)
c.7408-42G>A (n.7408-42G>A)
c.7382-42G>A (n.7382-42G>A)
c.7382-116G>A (n.7382-116G>A)
n.7484G>A
n.7458G>A
c.7381-116G>A (n.7381-116G>A)
c.7381-42G>A (n.7381-42G>A)
c.7355-42G>A (n.7355-42G>A)
c.7355-116G>A (n.7355-116G>A)
n.7457G>A
n.7431G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570295G>ACA73974137COL7A1c.7420C>T (p.Arg2474Cys)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.147C>T
n.170C>T
n.4059C>T
c.7447C>T (p.Arg2483Cys)
c.7408-117C>T (n.7408-117C>T)
c.7408-43C>T (n.7408-43C>T)
c.7382-43C>T (n.7382-43C>T)
c.7382-117C>T (n.7382-117C>T)
n.7483C>T
n.7457C>T
c.7381-117C>T (n.7381-117C>T)
c.7381-43C>T (n.7381-43C>T)
c.7355-43C>T (n.7355-43C>T)
c.7355-117C>T (n.7355-117C>T)
n.7456C>T
n.7430C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570295G>CCA352646197COL7A1c.7420C>G (p.Arg2474Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.147C>G
n.170C>G
n.4059C>G
c.7447C>G (p.Arg2483Gly)
c.7408-117C>G (n.7408-117C>G)
c.7408-43C>G (n.7408-43C>G)
c.7382-43C>G (n.7382-43C>G)
c.7382-117C>G (n.7382-117C>G)
n.7483C>G
n.7457C>G
c.7381-117C>G (n.7381-117C>G)
c.7381-43C>G (n.7381-43C>G)
c.7355-43C>G (n.7355-43C>G)
c.7355-117C>G (n.7355-117C>G)
n.7456C>G
n.7430C>G
3g.48570295G=CA1363079573COL7A1c.7420C= (p.Arg2474=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.147C=
n.170C=
n.4059C=
c.7447C= (p.Arg2483=)
c.7408-117C= (n.7408-117C=)
c.7408-43C= (n.7408-43C=)
c.7382-43C= (n.7382-43C=)
c.7382-117C= (n.7382-117C=)
n.7483C=
n.7457C=
c.7381-117C= (n.7381-117C=)
c.7381-43C= (n.7381-43C=)
c.7355-43C= (n.7355-43C=)
c.7355-117C= (n.7355-117C=)
n.7456C=
n.7430C=
3g.48570295G>TCA352646192COL7A1c.7420C>A (p.Arg2474Ser)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.147C>A
n.170C>A
n.4059C>A
c.7447C>A (p.Arg2483Ser)
c.7408-117C>A (n.7408-117C>A)
c.7408-43C>A (n.7408-43C>A)
c.7382-43C>A (n.7382-43C>A)
c.7382-117C>A (n.7382-117C>A)
n.7483C>A
n.7457C>A
c.7381-117C>A (n.7381-117C>A)
c.7381-43C>A (n.7381-43C>A)
c.7355-43C>A (n.7355-43C>A)
c.7355-117C>A (n.7355-117C>A)
n.7456C>A
n.7430C>A
3g.48570296C>ACA352646198COL7A1c.7419G>T (p.Glu2473Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.146G>T
n.169G>T
n.4058G>T
c.7446G>T (p.Glu2482Asp)
c.7408-118G>T (n.7408-118G>T)
c.7408-44G>T (n.7408-44G>T)
c.7382-44G>T (n.7382-44G>T)
c.7382-118G>T (n.7382-118G>T)
n.7482G>T
n.7456G>T
c.7381-118G>T (n.7381-118G>T)
c.7381-44G>T (n.7381-44G>T)
c.7355-44G>T (n.7355-44G>T)
c.7355-118G>T (n.7355-118G>T)
n.7455G>T
n.7429G>T
3g.48570296C>GCA352646199COL7A1c.7419G>C (p.Glu2473Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.146G>C
n.169G>C
n.4058G>C
c.7446G>C (p.Glu2482Asp)
c.7408-118G>C (n.7408-118G>C)
c.7408-44G>C (n.7408-44G>C)
c.7382-44G>C (n.7382-44G>C)
c.7382-118G>C (n.7382-118G>C)
n.7482G>C
n.7456G>C
c.7381-118G>C (n.7381-118G>C)
c.7381-44G>C (n.7381-44G>C)
c.7355-44G>C (n.7355-44G>C)
c.7355-118G>C (n.7355-118G>C)
n.7455G>C
n.7429G>C
3g.48570296C>TCA433533959COL7A1c.7419G>A (p.Glu2473=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.146G>A
n.169G>A
n.4058G>A
c.7446G>A (p.Glu2482=)
c.7408-118G>A (n.7408-118G>A)
c.7408-44G>A (n.7408-44G>A)
c.7382-44G>A (n.7382-44G>A)
c.7382-118G>A (n.7382-118G>A)
n.7482G>A
n.7456G>A
c.7381-118G>A (n.7381-118G>A)
c.7381-44G>A (n.7381-44G>A)
c.7355-44G>A (n.7355-44G>A)
c.7355-118G>A (n.7355-118G>A)
n.7455G>A
n.7429G>A
 gnomAD v4
3g.48570297T>ACA352646203COL7A1c.7418A>T (p.Glu2473Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.145A>T
n.168A>T
n.4057A>T
c.7445A>T (p.Glu2482Val)
c.7408-119A>T (n.7408-119A>T)
c.7408-45A>T (n.7408-45A>T)
c.7382-45A>T (n.7382-45A>T)
c.7382-119A>T (n.7382-119A>T)
n.7481A>T
n.7455A>T
c.7381-119A>T (n.7381-119A>T)
c.7381-45A>T (n.7381-45A>T)
c.7355-45A>T (n.7355-45A>T)
c.7355-119A>T (n.7355-119A>T)
n.7454A>T
n.7428A>T
3g.48570297T>CCA352646206COL7A1c.7418A>G (p.Glu2473Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.145A>G
n.168A>G
n.4057A>G
c.7445A>G (p.Glu2482Gly)
c.7408-119A>G (n.7408-119A>G)
c.7408-45A>G (n.7408-45A>G)
c.7382-45A>G (n.7382-45A>G)
c.7382-119A>G (n.7382-119A>G)
n.7481A>G
n.7455A>G
c.7381-119A>G (n.7381-119A>G)
c.7381-45A>G (n.7381-45A>G)
c.7355-45A>G (n.7355-45A>G)
c.7355-119A>G (n.7355-119A>G)
n.7454A>G
n.7428A>G
3g.48570297T>GCA352646209COL7A1c.7418A>C (p.Glu2473Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.145A>C
n.168A>C
n.4057A>C
c.7445A>C (p.Glu2482Ala)
c.7408-119A>C (n.7408-119A>C)
c.7408-45A>C (n.7408-45A>C)
c.7382-45A>C (n.7382-45A>C)
c.7382-119A>C (n.7382-119A>C)
n.7481A>C
n.7455A>C
c.7381-119A>C (n.7381-119A>C)
c.7381-45A>C (n.7381-45A>C)
c.7355-45A>C (n.7355-45A>C)
c.7355-119A>C (n.7355-119A>C)
n.7454A>C
n.7428A>C
3g.48570298C>ACA352646219COL7A1c.7417G>T (p.Glu2473Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.144G>T
n.167G>T
n.4056G>T
c.7444G>T (p.Glu2482Ter)
c.7408-120G>T (n.7408-120G>T)
c.7408-46G>T (n.7408-46G>T)
c.7382-46G>T (n.7382-46G>T)
c.7382-120G>T (n.7382-120G>T)
n.7480G>T
n.7454G>T
c.7381-120G>T (n.7381-120G>T)
c.7381-46G>T (n.7381-46G>T)
c.7355-46G>T (n.7355-46G>T)
c.7355-120G>T (n.7355-120G>T)
n.7453G>T
n.7427G>T
 ClinVar
3g.48570298C=CA1363079576COL7A1c.7417G= (p.Glu2473=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.144G=
n.167G=
n.4056G=
c.7444G= (p.Glu2482=)
c.7408-120G= (n.7408-120G=)
c.7408-46G= (n.7408-46G=)
c.7382-46G= (n.7382-46G=)
c.7382-120G= (n.7382-120G=)
n.7480G=
n.7454G=
c.7381-120G= (n.7381-120G=)
c.7381-46G= (n.7381-46G=)
c.7355-46G= (n.7355-46G=)
c.7355-120G= (n.7355-120G=)
n.7453G=
n.7427G=
3g.48570298C>GCA352646222COL7A1c.7417G>C (p.Glu2473Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.144G>C
n.167G>C
n.4056G>C
c.7444G>C (p.Glu2482Gln)
c.7408-120G>C (n.7408-120G>C)
c.7408-46G>C (n.7408-46G>C)
c.7382-46G>C (n.7382-46G>C)
c.7382-120G>C (n.7382-120G>C)
n.7480G>C
n.7454G>C
c.7381-120G>C (n.7381-120G>C)
c.7381-46G>C (n.7381-46G>C)
c.7355-46G>C (n.7355-46G>C)
c.7355-120G>C (n.7355-120G>C)
n.7453G>C
n.7427G>C
3g.48570298C>TCA2378512COL7A1c.7417G>A (p.Glu2473Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.144G>A
n.167G>A
n.4056G>A
c.7444G>A (p.Glu2482Lys)
c.7408-120G>A (n.7408-120G>A)
c.7408-46G>A (n.7408-46G>A)
c.7382-46G>A (n.7382-46G>A)
c.7382-120G>A (n.7382-120G>A)
n.7480G>A
n.7454G>A
c.7381-120G>A (n.7381-120G>A)
c.7381-46G>A (n.7381-46G>A)
c.7355-46G>A (n.7355-46G>A)
c.7355-120G>A (n.7355-120G>A)
n.7453G>A
n.7427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570299G>ACA2378513COL7A1c.7416C>T (p.Gly2472=)
c.411C>T (p.Gly137=)
n.143C>T
n.166C>T
n.4055C>T
c.7443C>T (p.Gly2481=)
c.7408-121C>T (n.7408-121C>T)
c.7408-47C>T (n.7408-47C>T)
c.7382-47C>T (n.7382-47C>T)
c.7382-121C>T (n.7382-121C>T)
n.7479C>T
n.7453C>T
c.7381-121C>T (n.7381-121C>T)
c.7381-47C>T (n.7381-47C>T)
c.7355-47C>T (n.7355-47C>T)
c.7355-121C>T (n.7355-121C>T)
n.7452C>T
n.7426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48570299G>CCA433533961COL7A1c.7416C>G (p.Gly2472=)
c.411C>G (p.Gly137=)
n.143C>G
n.166C>G
n.4055C>G
c.7443C>G (p.Gly2481=)
c.7408-121C>G (n.7408-121C>G)
c.7408-47C>G (n.7408-47C>G)
c.7382-47C>G (n.7382-47C>G)
c.7382-121C>G (n.7382-121C>G)
n.7479C>G
n.7453C>G
c.7381-121C>G (n.7381-121C>G)
c.7381-47C>G (n.7381-47C>G)
c.7355-47C>G (n.7355-47C>G)
c.7355-121C>G (n.7355-121C>G)
n.7452C>G
n.7426C>G
 gnomAD v4
3g.48570299G=CA1363079580COL7A1c.7416C= (p.Gly2472=)
c.411C= (p.Gly137=)
n.143C=
n.166C=
n.4055C=
c.7443C= (p.Gly2481=)
c.7408-121C= (n.7408-121C=)
c.7408-47C= (n.7408-47C=)
c.7382-47C= (n.7382-47C=)
c.7382-121C= (n.7382-121C=)
n.7479C=
n.7453C=
c.7381-121C= (n.7381-121C=)
c.7381-47C= (n.7381-47C=)
c.7355-47C= (n.7355-47C=)
c.7355-121C= (n.7355-121C=)
n.7452C=
n.7426C=
3g.48570299G>TCA433533960COL7A1c.7416C>A (p.Gly2472=)
c.411C>A (p.Gly137=)
n.143C>A
n.166C>A
n.4055C>A
c.7443C>A (p.Gly2481=)
c.7408-121C>A (n.7408-121C>A)
c.7408-47C>A (n.7408-47C>A)
c.7382-47C>A (n.7382-47C>A)
c.7382-121C>A (n.7382-121C>A)
n.7479C>A
n.7453C>A
c.7381-121C>A (n.7381-121C>A)
c.7381-47C>A (n.7381-47C>A)
c.7355-47C>A (n.7355-47C>A)
c.7355-121C>A (n.7355-121C>A)
n.7452C>A
n.7426C>A
3g.48570300C>ACA352646234COL7A1c.7415G>T (p.Gly2472Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.142G>T
n.165G>T
n.4054G>T
c.7442G>T (p.Gly2481Val)
c.7408-122G>T (n.7408-122G>T)
c.7408-48G>T (n.7408-48G>T)
c.7382-48G>T (n.7382-48G>T)
c.7382-122G>T (n.7382-122G>T)
n.7478G>T
n.7452G>T
c.7381-122G>T (n.7381-122G>T)
c.7381-48G>T (n.7381-48G>T)
c.7355-48G>T (n.7355-48G>T)
c.7355-122G>T (n.7355-122G>T)
n.7451G>T
n.7425G>T
3g.48570300C>GCA352646238COL7A1c.7415G>C (p.Gly2472Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.142G>C
n.165G>C
n.4054G>C
c.7442G>C (p.Gly2481Ala)
c.7408-122G>C (n.7408-122G>C)
c.7408-48G>C (n.7408-48G>C)
c.7382-48G>C (n.7382-48G>C)
c.7382-122G>C (n.7382-122G>C)
n.7478G>C
n.7452G>C
c.7381-122G>C (n.7381-122G>C)
c.7381-48G>C (n.7381-48G>C)
c.7355-48G>C (n.7355-48G>C)
c.7355-122G>C (n.7355-122G>C)
n.7451G>C
n.7425G>C
3g.48570300C>TCA352646239COL7A1c.7415G>A (p.Gly2472Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.142G>A
n.165G>A
n.4054G>A
c.7442G>A (p.Gly2481Asp)
c.7408-122G>A (n.7408-122G>A)
c.7408-48G>A (n.7408-48G>A)
c.7382-48G>A (n.7382-48G>A)
c.7382-122G>A (n.7382-122G>A)
n.7478G>A
n.7452G>A
c.7381-122G>A (n.7381-122G>A)
c.7381-48G>A (n.7381-48G>A)
c.7355-48G>A (n.7355-48G>A)
c.7355-122G>A (n.7355-122G>A)
n.7451G>A
n.7425G>A
3g.48570301C>ACA352646249COL7A1c.7414G>T (p.Gly2472Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.141G>T
n.164G>T
n.4053G>T
c.7441G>T (p.Gly2481Cys)
c.7408-123G>T (n.7408-123G>T)
c.7408-49G>T (n.7408-49G>T)
c.7382-49G>T (n.7382-49G>T)
c.7382-123G>T (n.7382-123G>T)
n.7477G>T
n.7451G>T
c.7381-123G>T (n.7381-123G>T)
c.7381-49G>T (n.7381-49G>T)
c.7355-49G>T (n.7355-49G>T)
c.7355-123G>T (n.7355-123G>T)
n.7450G>T
n.7424G>T
3g.48570301C>GCA352646244COL7A1c.7414G>C (p.Gly2472Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.141G>C
n.164G>C
n.4053G>C
c.7441G>C (p.Gly2481Arg)
c.7408-123G>C (n.7408-123G>C)
c.7408-49G>C (n.7408-49G>C)
c.7382-49G>C (n.7382-49G>C)
c.7382-123G>C (n.7382-123G>C)
n.7477G>C
n.7451G>C
c.7381-123G>C (n.7381-123G>C)
c.7381-49G>C (n.7381-49G>C)
c.7355-49G>C (n.7355-49G>C)
c.7355-123G>C (n.7355-123G>C)
n.7450G>C
n.7424G>C
3g.48570301C>TCA352646240COL7A1c.7414G>A (p.Gly2472Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.141G>A
n.164G>A
n.4053G>A
c.7441G>A (p.Gly2481Ser)
c.7408-123G>A (n.7408-123G>A)
c.7408-49G>A (n.7408-49G>A)
c.7382-49G>A (n.7382-49G>A)
c.7382-123G>A (n.7382-123G>A)
n.7477G>A
n.7451G>A
c.7381-123G>A (n.7381-123G>A)
c.7381-49G>A (n.7381-49G>A)
c.7355-49G>A (n.7355-49G>A)
c.7355-123G>A (n.7355-123G>A)
n.7450G>A
n.7424G>A
3g.48570302T>ACA433533962COL7A1c.7413A>T (p.Arg2471=)
c.408A>T (p.Arg136=)
n.140A>T
n.163A>T
n.4052A>T
c.7440A>T (p.Arg2480=)
c.7408-124A>T (n.7408-124A>T)
c.7408-50A>T (n.7408-50A>T)
c.7382-50A>T (n.7382-50A>T)
c.7382-124A>T (n.7382-124A>T)
n.7476A>T
n.7450A>T
c.7381-124A>T (n.7381-124A>T)
c.7381-50A>T (n.7381-50A>T)
c.7355-50A>T (n.7355-50A>T)
c.7355-124A>T (n.7355-124A>T)
n.7449A>T
n.7423A>T
3g.48570302T>CCA433533963COL7A1c.7413A>G (p.Arg2471=)
c.408A>G (p.Arg136=)
n.140A>G
n.163A>G
n.4052A>G
c.7440A>G (p.Arg2480=)
c.7408-124A>G (n.7408-124A>G)
c.7408-50A>G (n.7408-50A>G)
c.7382-50A>G (n.7382-50A>G)
c.7382-124A>G (n.7382-124A>G)
n.7476A>G
n.7450A>G
c.7381-124A>G (n.7381-124A>G)
c.7381-50A>G (n.7381-50A>G)
c.7355-50A>G (n.7355-50A>G)
c.7355-124A>G (n.7355-124A>G)
n.7449A>G
n.7423A>G
3g.48570302T>GCA433533964COL7A1c.7413A>C (p.Arg2471=)
c.408A>C (p.Arg136=)
n.140A>C
n.163A>C
n.4052A>C
c.7440A>C (p.Arg2480=)
c.7408-124A>C (n.7408-124A>C)
c.7408-50A>C (n.7408-50A>C)
c.7382-50A>C (n.7382-50A>C)
c.7382-124A>C (n.7382-124A>C)
n.7476A>C
n.7450A>C
c.7381-124A>C (n.7381-124A>C)
c.7381-50A>C (n.7381-50A>C)
c.7355-50A>C (n.7355-50A>C)
c.7355-124A>C (n.7355-124A>C)
n.7449A>C
n.7423A>C
3g.48570303C>ACA352646256COL7A1c.7412G>T (p.Arg2471Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.139G>T
n.162G>T
n.4051G>T
c.7439G>T (p.Arg2480Leu)
c.7408-125G>T (n.7408-125G>T)
c.7408-51G>T (n.7408-51G>T)
c.7382-51G>T (n.7382-51G>T)
c.7382-125G>T (n.7382-125G>T)
n.7475G>T
n.7449G>T
c.7381-125G>T (n.7381-125G>T)
c.7381-51G>T (n.7381-51G>T)
c.7355-51G>T (n.7355-51G>T)
c.7355-125G>T (n.7355-125G>T)
n.7448G>T
n.7422G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570303C=CA1363079588COL7A1c.7412G= (p.Arg2471=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.139G=
n.162G=
n.4051G=
c.7439G= (p.Arg2480=)
c.7408-125G= (n.7408-125G=)
c.7408-51G= (n.7408-51G=)
c.7382-51G= (n.7382-51G=)
c.7382-125G= (n.7382-125G=)
n.7475G=
n.7449G=
c.7381-125G= (n.7381-125G=)
c.7381-51G= (n.7381-51G=)
c.7355-51G= (n.7355-51G=)
c.7355-125G= (n.7355-125G=)
n.7448G=
n.7422G=
3g.48570303C>GCA352646260COL7A1c.7412G>C (p.Arg2471Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.139G>C
n.162G>C
n.4051G>C
c.7439G>C (p.Arg2480Pro)
c.7408-125G>C (n.7408-125G>C)
c.7408-51G>C (n.7408-51G>C)
c.7382-51G>C (n.7382-51G>C)
c.7382-125G>C (n.7382-125G>C)
n.7475G>C
n.7449G>C
c.7381-125G>C (n.7381-125G>C)
c.7381-51G>C (n.7381-51G>C)
c.7355-51G>C (n.7355-51G>C)
c.7355-125G>C (n.7355-125G>C)
n.7448G>C
n.7422G>C
3g.48570303C>TCA73974151COL7A1c.7412G>A (p.Arg2471Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.139G>A
n.162G>A
n.4051G>A
c.7439G>A (p.Arg2480Gln)
c.7408-125G>A (n.7408-125G>A)
c.7408-51G>A (n.7408-51G>A)
c.7382-51G>A (n.7382-51G>A)
c.7382-125G>A (n.7382-125G>A)
n.7475G>A
n.7449G>A
c.7381-125G>A (n.7381-125G>A)
c.7381-51G>A (n.7381-51G>A)
c.7355-51G>A (n.7355-51G>A)
c.7355-125G>A (n.7355-125G>A)
n.7448G>A
n.7422G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570304G>ACA257962COL7A1c.7411C>T (p.Arg2471Ter)
c.406C>T (p.Arg136Ter)
n.138C>T
n.161C>T
n.4050C>T
c.7438C>T (p.Arg2480Ter)
c.7408-126C>T (n.7408-126C>T)
c.7408-52C>T (n.7408-52C>T)
c.7382-52C>T (n.7382-52C>T)
c.7382-126C>T (n.7382-126C>T)
n.7474C>T
n.7448C>T
c.7381-126C>T (n.7381-126C>T)
c.7381-52C>T (n.7381-52C>T)
c.7355-52C>T (n.7355-52C>T)
c.7355-126C>T (n.7355-126C>T)
n.7447C>T
n.7421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570304G>CCA352646262COL7A1c.7411C>G (p.Arg2471Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.138C>G
n.161C>G
n.4050C>G
c.7438C>G (p.Arg2480Gly)
c.7408-126C>G (n.7408-126C>G)
c.7408-52C>G (n.7408-52C>G)
c.7382-52C>G (n.7382-52C>G)
c.7382-126C>G (n.7382-126C>G)
n.7474C>G
n.7448C>G
c.7381-126C>G (n.7381-126C>G)
c.7381-52C>G (n.7381-52C>G)
c.7355-52C>G (n.7355-52C>G)
c.7355-126C>G (n.7355-126C>G)
n.7447C>G
n.7421C>G
3g.48570304G=CA1363079594COL7A1c.7411C= (p.Arg2471=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.138C=
n.161C=
n.4050C=
c.7438C= (p.Arg2480=)
c.7408-126C= (n.7408-126C=)
c.7408-52C= (n.7408-52C=)
c.7382-52C= (n.7382-52C=)
c.7382-126C= (n.7382-126C=)
n.7474C=
n.7448C=
c.7381-126C= (n.7381-126C=)
c.7381-52C= (n.7381-52C=)
c.7355-52C= (n.7355-52C=)
c.7355-126C= (n.7355-126C=)
n.7447C=
n.7421C=
3g.48570304G>TCA433533965COL7A1c.7411C>A (p.Arg2471=)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.138C>A
n.161C>A
n.4050C>A
c.7438C>A (p.Arg2480=)
c.7408-126C>A (n.7408-126C>A)
c.7408-52C>A (n.7408-52C>A)
c.7382-52C>A (n.7382-52C>A)
c.7382-126C>A (n.7382-126C>A)
n.7474C>A
n.7448C>A
c.7381-126C>A (n.7381-126C>A)
c.7381-52C>A (n.7381-52C>A)
c.7355-52C>A (n.7355-52C>A)
c.7355-126C>A (n.7355-126C>A)
n.7447C>A
n.7421C>A
3g.48570305_48570307delCA2665621914COL7A1c.7409_7411del (p.Pro2470del)
c.404_406del (p.Pro135del)
n.136_138del
n.159_161del
n.4048_4050del
c.7436_7438del (p.Pro2479del)
c.7408-128_7408-126del (n.7408-128_7408-126del)
c.7408-54_7408-52del (n.7408-54_7408-52del)
c.7382-54_7382-52del (n.7382-54_7382-52del)
c.7382-128_7382-126del (n.7382-128_7382-126del)
n.7472_7474del
n.7446_7448del
c.7381-128_7381-126del (n.7381-128_7381-126del)
c.7381-54_7381-52del (n.7381-54_7381-52del)
c.7355-54_7355-52del (n.7355-54_7355-52del)
c.7355-128_7355-126del (n.7355-128_7355-126del)
n.7445_7447del
n.7419_7421del
 gnomAD v4
3g.48570305G>ACA433533966COL7A1c.7410C>T (p.Pro2470=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.137C>T
n.160C>T
n.4049C>T
c.7437C>T (p.Pro2479=)
c.7408-127C>T (n.7408-127C>T)
c.7408-53C>T (n.7408-53C>T)
c.7382-53C>T (n.7382-53C>T)
c.7382-127C>T (n.7382-127C>T)
n.7473C>T
n.7447C>T
c.7381-127C>T (n.7381-127C>T)
c.7381-53C>T (n.7381-53C>T)
c.7355-53C>T (n.7355-53C>T)
c.7355-127C>T (n.7355-127C>T)
n.7446C>T
n.7420C>T
3g.48570305G>CCA433533967COL7A1c.7410C>G (p.Pro2470=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.137C>G
n.160C>G
n.4049C>G
c.7437C>G (p.Pro2479=)
c.7408-127C>G (n.7408-127C>G)
c.7408-53C>G (n.7408-53C>G)
c.7382-53C>G (n.7382-53C>G)
c.7382-127C>G (n.7382-127C>G)
n.7473C>G
n.7447C>G
c.7381-127C>G (n.7381-127C>G)
c.7381-53C>G (n.7381-53C>G)
c.7355-53C>G (n.7355-53C>G)
c.7355-127C>G (n.7355-127C>G)
n.7446C>G
n.7420C>G
 dbSNP
3g.48570305G=CA1363079598COL7A1c.7410C= (p.Pro2470=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.137C=
n.160C=
n.4049C=
c.7437C= (p.Pro2479=)
c.7408-127C= (n.7408-127C=)
c.7408-53C= (n.7408-53C=)
c.7382-53C= (n.7382-53C=)
c.7382-127C= (n.7382-127C=)
n.7473C=
n.7447C=
c.7381-127C= (n.7381-127C=)
c.7381-53C= (n.7381-53C=)
c.7355-53C= (n.7355-53C=)
c.7355-127C= (n.7355-127C=)
n.7446C=
n.7420C=
3g.48570305G>TCA433533968COL7A1c.7410C>A (p.Pro2470=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.137C>A
n.160C>A
n.4049C>A
c.7437C>A (p.Pro2479=)
c.7408-127C>A (n.7408-127C>A)
c.7408-53C>A (n.7408-53C>A)
c.7382-53C>A (n.7382-53C>A)
c.7382-127C>A (n.7382-127C>A)
n.7473C>A
n.7447C>A
c.7381-127C>A (n.7381-127C>A)
c.7381-53C>A (n.7381-53C>A)
c.7355-53C>A (n.7355-53C>A)
c.7355-127C>A (n.7355-127C>A)
n.7446C>A
n.7420C>A
3g.48570306G>ACA352646266COL7A1c.7409C>T (p.Pro2470Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.136C>T
n.159C>T
n.4048C>T
c.7436C>T (p.Pro2479Leu)
c.7408-128C>T (n.7408-128C>T)
c.7408-54C>T (n.7408-54C>T)
c.7382-54C>T (n.7382-54C>T)
c.7382-128C>T (n.7382-128C>T)
n.7472C>T
n.7446C>T
c.7381-128C>T (n.7381-128C>T)
c.7381-54C>T (n.7381-54C>T)
c.7355-54C>T (n.7355-54C>T)
c.7355-128C>T (n.7355-128C>T)
n.7445C>T
n.7419C>T
 COSMIC
3g.48570306G>CCA352646299COL7A1c.7409C>G (p.Pro2470Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.136C>G
n.159C>G
n.4048C>G
c.7436C>G (p.Pro2479Arg)
c.7408-128C>G (n.7408-128C>G)
c.7408-54C>G (n.7408-54C>G)
c.7382-54C>G (n.7382-54C>G)
c.7382-128C>G (n.7382-128C>G)
n.7472C>G
n.7446C>G
c.7381-128C>G (n.7381-128C>G)
c.7381-54C>G (n.7381-54C>G)
c.7355-54C>G (n.7355-54C>G)
c.7355-128C>G (n.7355-128C>G)
n.7445C>G
n.7419C>G
3g.48570306G>TCA352646303COL7A1c.7409C>A (p.Pro2470His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.136C>A
n.159C>A
n.4048C>A
c.7436C>A (p.Pro2479His)
c.7408-128C>A (n.7408-128C>A)
c.7408-54C>A (n.7408-54C>A)
c.7382-54C>A (n.7382-54C>A)
c.7382-128C>A (n.7382-128C>A)
n.7472C>A
n.7446C>A
c.7381-128C>A (n.7381-128C>A)
c.7381-54C>A (n.7381-54C>A)
c.7355-54C>A (n.7355-54C>A)
c.7355-128C>A (n.7355-128C>A)
n.7445C>A
n.7419C>A
3g.48570307G>ACA352646320COL7A1c.7408C>T (p.Pro2470Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.135C>T
n.158C>T
n.4047C>T
c.7435C>T (p.Pro2479Ser)
c.7408-129C>T (n.7408-129C>T)
c.7408-55C>T (n.7408-55C>T)
c.7382-55C>T (n.7382-55C>T)
c.7382-129C>T (n.7382-129C>T)
n.7471C>T
n.7445C>T
c.7381-129C>T (n.7381-129C>T)
c.7381-55C>T (n.7381-55C>T)
c.7355-55C>T (n.7355-55C>T)
c.7355-129C>T (n.7355-129C>T)
n.7444C>T
n.7418C>T
 COSMIC
3g.48570307G>CCA352646324COL7A1c.7408C>G (p.Pro2470Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.135C>G
n.158C>G
n.4047C>G
c.7435C>G (p.Pro2479Ala)
c.7408-129C>G (n.7408-129C>G)
c.7408-55C>G (n.7408-55C>G)
c.7382-55C>G (n.7382-55C>G)
c.7382-129C>G (n.7382-129C>G)
n.7471C>G
n.7445C>G
c.7381-129C>G (n.7381-129C>G)
c.7381-55C>G (n.7381-55C>G)
c.7355-55C>G (n.7355-55C>G)
c.7355-129C>G (n.7355-129C>G)
n.7444C>G
n.7418C>G
3g.48570307G=CA1363079603COL7A1c.7408C= (p.Pro2470=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.135C=
n.158C=
n.4047C=
c.7435C= (p.Pro2479=)
c.7408-129C= (n.7408-129C=)
c.7408-55C= (n.7408-55C=)
c.7382-55C= (n.7382-55C=)
c.7382-129C= (n.7382-129C=)
n.7471C=
n.7445C=
c.7381-129C= (n.7381-129C=)
c.7381-55C= (n.7381-55C=)
c.7355-55C= (n.7355-55C=)
c.7355-129C= (n.7355-129C=)
n.7444C=
n.7418C=
3g.48570307G>TCA10616858COL7A1c.7408C>A (p.Pro2470Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.135C>A
n.158C>A
n.4047C>A
c.7435C>A (p.Pro2479Thr)
c.7408-129C>A (n.7408-129C>A)
c.7408-55C>A (n.7408-55C>A)
c.7382-55C>A (n.7382-55C>A)
c.7382-129C>A (n.7382-129C>A)
n.7471C>A
n.7445C>A
c.7381-129C>A (n.7381-129C>A)
c.7381-55C>A (n.7381-55C>A)
c.7355-55C>A (n.7355-55C>A)
c.7355-129C>A (n.7355-129C>A)
n.7444C>A
n.7418C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48570308C>ACA433533969COL7A1c.7407G>T (p.Gly2469=)
c.402G>T (p.Gly134=)
n.134G>T
n.157G>T
n.4046G>T
c.7434G>T (p.Gly2478=)
c.7408-130G>T (n.7408-130G>T)
c.7408-56G>T (n.7408-56G>T)
c.7382-56G>T (n.7382-56G>T)
c.7382-130G>T (n.7382-130G>T)
n.7470G>T
n.7444G>T
c.7381-130G>T (n.7381-130G>T)
c.7381-56G>T (n.7381-56G>T)
c.7355-56G>T (n.7355-56G>T)
c.7355-130G>T (n.7355-130G>T)
n.7443G>T
n.7417G>T
3g.48570308C>GCA433533970COL7A1c.7407G>C (p.Gly2469=)
c.402G>C (p.Gly134=)
n.134G>C
n.157G>C
n.4046G>C
c.7434G>C (p.Gly2478=)
c.7408-130G>C (n.7408-130G>C)
c.7408-56G>C (n.7408-56G>C)
c.7382-56G>C (n.7382-56G>C)
c.7382-130G>C (n.7382-130G>C)
n.7470G>C
n.7444G>C
c.7381-130G>C (n.7381-130G>C)
c.7381-56G>C (n.7381-56G>C)
c.7355-56G>C (n.7355-56G>C)
c.7355-130G>C (n.7355-130G>C)
n.7443G>C
n.7417G>C
3g.48570308C>TCA433533971COL7A1c.7407G>A (p.Gly2469=)
c.402G>A (p.Gly134=)
n.134G>A
n.157G>A
n.4046G>A
c.7434G>A (p.Gly2478=)
c.7408-130G>A (n.7408-130G>A)
c.7408-56G>A (n.7408-56G>A)
c.7382-56G>A (n.7382-56G>A)
c.7382-130G>A (n.7382-130G>A)
n.7470G>A
n.7444G>A
c.7381-130G>A (n.7381-130G>A)
c.7381-56G>A (n.7381-56G>A)
c.7355-56G>A (n.7355-56G>A)
c.7355-130G>A (n.7355-130G>A)
n.7443G>A
n.7417G>A
 gnomAD v4
3g.48570309C>ACA352646330COL7A1c.7406G>T (p.Gly2469Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.133G>T
n.156G>T
n.4045G>T
c.7433G>T (p.Gly2478Val)
c.7408-131G>T (n.7408-131G>T)
c.7408-57G>T (n.7408-57G>T)
c.7382-57G>T (n.7382-57G>T)
c.7382-131G>T (n.7382-131G>T)
n.7469G>T
n.7443G>T
c.7381-131G>T (n.7381-131G>T)
c.7381-57G>T (n.7381-57G>T)
c.7355-57G>T (n.7355-57G>T)
c.7355-131G>T (n.7355-131G>T)
n.7442G>T
n.7416G>T
 COSMIC
3g.48570309C>GCA352646357COL7A1c.7406G>C (p.Gly2469Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.133G>C
n.156G>C
n.4045G>C
c.7433G>C (p.Gly2478Ala)
c.7408-131G>C (n.7408-131G>C)
c.7408-57G>C (n.7408-57G>C)
c.7382-57G>C (n.7382-57G>C)
c.7382-131G>C (n.7382-131G>C)
n.7469G>C
n.7443G>C
c.7381-131G>C (n.7381-131G>C)
c.7381-57G>C (n.7381-57G>C)
c.7355-57G>C (n.7355-57G>C)
c.7355-131G>C (n.7355-131G>C)
n.7442G>C
n.7416G>C
 gnomAD v4
3g.48570309C>TCA352646327COL7A1c.7406G>A (p.Gly2469Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.133G>A
n.156G>A
n.4045G>A
c.7433G>A (p.Gly2478Glu)
c.7408-131G>A (n.7408-131G>A)
c.7408-57G>A (n.7408-57G>A)
c.7382-57G>A (n.7382-57G>A)
c.7382-131G>A (n.7382-131G>A)
n.7469G>A
n.7443G>A
c.7381-131G>A (n.7381-131G>A)
c.7381-57G>A (n.7381-57G>A)
c.7355-57G>A (n.7355-57G>A)
c.7355-131G>A (n.7355-131G>A)
n.7442G>A
n.7416G>A
 gnomAD v4
3g.48570310C>ACA352646367COL7A1c.7405G>T (p.Gly2469Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.132G>T
n.155G>T
n.4044G>T
c.7432G>T (p.Gly2478Trp)
c.7408-132G>T (n.7408-132G>T)
c.7408-58G>T (n.7408-58G>T)
c.7382-58G>T (n.7382-58G>T)
c.7382-132G>T (n.7382-132G>T)
n.7468G>T
n.7442G>T
c.7381-132G>T (n.7381-132G>T)
c.7381-58G>T (n.7381-58G>T)
c.7355-58G>T (n.7355-58G>T)
c.7355-132G>T (n.7355-132G>T)
n.7441G>T
n.7415G>T
3g.48570310C>GCA352646375COL7A1c.7405G>C (p.Gly2469Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.132G>C
n.155G>C
n.4044G>C
c.7432G>C (p.Gly2478Arg)
c.7408-132G>C (n.7408-132G>C)
c.7408-58G>C (n.7408-58G>C)
c.7382-58G>C (n.7382-58G>C)
c.7382-132G>C (n.7382-132G>C)
n.7468G>C
n.7442G>C
c.7381-132G>C (n.7381-132G>C)
c.7381-58G>C (n.7381-58G>C)
c.7355-58G>C (n.7355-58G>C)
c.7355-132G>C (n.7355-132G>C)
n.7441G>C
n.7415G>C
3g.48570310C>TCA352646379COL7A1c.7405G>A (p.Gly2469Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.132G>A
n.155G>A
n.4044G>A
c.7432G>A (p.Gly2478Arg)
c.7408-132G>A (n.7408-132G>A)
c.7408-58G>A (n.7408-58G>A)
c.7382-58G>A (n.7382-58G>A)
c.7382-132G>A (n.7382-132G>A)
n.7468G>A
n.7442G>A
c.7381-132G>A (n.7381-132G>A)
c.7381-58G>A (n.7381-58G>A)
c.7355-58G>A (n.7355-58G>A)
c.7355-132G>A (n.7355-132G>A)
n.7441G>A
n.7415G>A
 gnomAD v4
3g.48570311A>CCA433533972COL7A1c.7404T>G (p.Pro2468=)
c.399T>G (p.Pro133=)
n.131T>G
n.154T>G
n.4043T>G
c.7431T>G (p.Pro2477=)
c.7408-133T>G (n.7408-133T>G)
c.7408-59T>G (n.7408-59T>G)
c.7382-59T>G (n.7382-59T>G)
c.7382-133T>G (n.7382-133T>G)
n.7467T>G
n.7441T>G
c.7381-133T>G (n.7381-133T>G)
c.7381-59T>G (n.7381-59T>G)
c.7355-59T>G (n.7355-59T>G)
c.7355-133T>G (n.7355-133T>G)
n.7440T>G
n.7414T>G
3g.48570311A>GCA433533973COL7A1c.7404T>C (p.Pro2468=)
c.399T>C (p.Pro133=)
n.131T>C
n.154T>C
n.4043T>C
c.7431T>C (p.Pro2477=)
c.7408-133T>C (n.7408-133T>C)
c.7408-59T>C (n.7408-59T>C)
c.7382-59T>C (n.7382-59T>C)
c.7382-133T>C (n.7382-133T>C)
n.7467T>C
n.7441T>C
c.7381-133T>C (n.7381-133T>C)
c.7381-59T>C (n.7381-59T>C)
c.7355-59T>C (n.7355-59T>C)
c.7355-133T>C (n.7355-133T>C)
n.7440T>C
n.7414T>C
3g.48570311A>TCA433533974COL7A1c.7404T>A (p.Pro2468=)
c.399T>A (p.Pro133=)
n.131T>A
n.154T>A
n.4043T>A
c.7431T>A (p.Pro2477=)
c.7408-133T>A (n.7408-133T>A)
c.7408-59T>A (n.7408-59T>A)
c.7382-59T>A (n.7382-59T>A)
c.7382-133T>A (n.7382-133T>A)
n.7467T>A
n.7441T>A
c.7381-133T>A (n.7381-133T>A)
c.7381-59T>A (n.7381-59T>A)
c.7355-59T>A (n.7355-59T>A)
c.7355-133T>A (n.7355-133T>A)
n.7440T>A
n.7414T>A
3g.48570312G>ACA352646386COL7A1c.7403C>T (p.Pro2468Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.130C>T
n.153C>T
n.4042C>T
c.7430C>T (p.Pro2477Leu)
c.7408-134C>T (n.7408-134C>T)
c.7408-60C>T (n.7408-60C>T)
c.7382-60C>T (n.7382-60C>T)
c.7382-134C>T (n.7382-134C>T)
n.7466C>T
n.7440C>T
c.7381-134C>T (n.7381-134C>T)
c.7381-60C>T (n.7381-60C>T)
c.7355-60C>T (n.7355-60C>T)
c.7355-134C>T (n.7355-134C>T)
n.7439C>T
n.7413C>T
 gnomAD v4
3g.48570312G>CCA352646395COL7A1c.7403C>G (p.Pro2468Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.130C>G
n.153C>G
n.4042C>G
c.7430C>G (p.Pro2477Arg)
c.7408-134C>G (n.7408-134C>G)
c.7408-60C>G (n.7408-60C>G)
c.7382-60C>G (n.7382-60C>G)
c.7382-134C>G (n.7382-134C>G)
n.7466C>G
n.7440C>G
c.7381-134C>G (n.7381-134C>G)
c.7381-60C>G (n.7381-60C>G)
c.7355-60C>G (n.7355-60C>G)
c.7355-134C>G (n.7355-134C>G)
n.7439C>G
n.7413C>G
 ClinVar
3g.48570312G>TCA352646401COL7A1c.7403C>A (p.Pro2468His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.130C>A
n.153C>A
n.4042C>A
c.7430C>A (p.Pro2477His)
c.7408-134C>A (n.7408-134C>A)
c.7408-60C>A (n.7408-60C>A)
c.7382-60C>A (n.7382-60C>A)
c.7382-134C>A (n.7382-134C>A)
n.7466C>A
n.7440C>A
c.7381-134C>A (n.7381-134C>A)
c.7381-60C>A (n.7381-60C>A)
c.7355-60C>A (n.7355-60C>A)
c.7355-134C>A (n.7355-134C>A)
n.7439C>A
n.7413C>A
3g.48570313G>ACA352646407COL7A1c.7402C>T (p.Pro2468Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.129C>T
n.152C>T
n.4041C>T
c.7429C>T (p.Pro2477Ser)
c.7408-135C>T (n.7408-135C>T)
c.7408-61C>T (n.7408-61C>T)
c.7382-61C>T (n.7382-61C>T)
c.7382-135C>T (n.7382-135C>T)
n.7465C>T
n.7439C>T
c.7381-135C>T (n.7381-135C>T)
c.7381-61C>T (n.7381-61C>T)
c.7355-61C>T (n.7355-61C>T)
c.7355-135C>T (n.7355-135C>T)
n.7438C>T
n.7412C>T
3g.48570313G>CCA352646410COL7A1c.7402C>G (p.Pro2468Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.129C>G
n.152C>G
n.4041C>G
c.7429C>G (p.Pro2477Ala)
c.7408-135C>G (n.7408-135C>G)
c.7408-61C>G (n.7408-61C>G)
c.7382-61C>G (n.7382-61C>G)
c.7382-135C>G (n.7382-135C>G)
n.7465C>G
n.7439C>G
c.7381-135C>G (n.7381-135C>G)
c.7381-61C>G (n.7381-61C>G)
c.7355-61C>G (n.7355-61C>G)
c.7355-135C>G (n.7355-135C>G)
n.7438C>G
n.7412C>G
3g.48570313G>TCA352646416COL7A1c.7402C>A (p.Pro2468Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.129C>A
n.152C>A
n.4041C>A
c.7429C>A (p.Pro2477Thr)
c.7408-135C>A (n.7408-135C>A)
c.7408-61C>A (n.7408-61C>A)
c.7382-61C>A (n.7382-61C>A)
c.7382-135C>A (n.7382-135C>A)
n.7465C>A
n.7439C>A
c.7381-135C>A (n.7381-135C>A)
c.7381-61C>A (n.7381-61C>A)
c.7355-61C>A (n.7355-61C>A)
c.7355-135C>A (n.7355-135C>A)
n.7438C>A
n.7412C>A
3g.48570314C>ACA433533977COL7A1c.7401G>T (p.Leu2467=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.128G>T
n.151G>T
n.4040G>T
c.7428G>T (p.Leu2476=)
c.7408-136G>T (n.7408-136G>T)
c.7408-62G>T (n.7408-62G>T)
c.7382-62G>T (n.7382-62G>T)
c.7382-136G>T (n.7382-136G>T)
n.7464G>T
n.7438G>T
c.7381-136G>T (n.7381-136G>T)
c.7381-62G>T (n.7381-62G>T)
c.7355-62G>T (n.7355-62G>T)
c.7355-136G>T (n.7355-136G>T)
n.7437G>T
n.7411G>T
 gnomAD v4
3g.48570314C>GCA433533975COL7A1c.7401G>C (p.Leu2467=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.128G>C
n.151G>C
n.4040G>C
c.7428G>C (p.Leu2476=)
c.7408-136G>C (n.7408-136G>C)
c.7408-62G>C (n.7408-62G>C)
c.7382-62G>C (n.7382-62G>C)
c.7382-136G>C (n.7382-136G>C)
n.7464G>C
n.7438G>C
c.7381-136G>C (n.7381-136G>C)
c.7381-62G>C (n.7381-62G>C)
c.7355-62G>C (n.7355-62G>C)
c.7355-136G>C (n.7355-136G>C)
n.7437G>C
n.7411G>C
3g.48570314C>TCA433533976COL7A1c.7401G>A (p.Leu2467=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.128G>A
n.151G>A
n.4040G>A
c.7428G>A (p.Leu2476=)
c.7408-136G>A (n.7408-136G>A)
c.7408-62G>A (n.7408-62G>A)
c.7382-62G>A (n.7382-62G>A)
c.7382-136G>A (n.7382-136G>A)
n.7464G>A
n.7438G>A
c.7381-136G>A (n.7381-136G>A)
c.7381-62G>A (n.7381-62G>A)
c.7355-62G>A (n.7355-62G>A)
c.7355-136G>A (n.7355-136G>A)
n.7437G>A
n.7411G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48570315A=CA1363079608COL7A1c.7400T= (p.Leu2467=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.127T=
n.150T=
n.4039T=
c.7427T= (p.Leu2476=)
c.7408-137T= (n.7408-137T=)
c.7408-63T= (n.7408-63T=)
c.7382-63T= (n.7382-63T=)
c.7382-137T= (n.7382-137T=)
n.7463T=
n.7437T=
c.7381-137T= (n.7381-137T=)
c.7381-63T= (n.7381-63T=)
c.7355-63T= (n.7355-63T=)
c.7355-137T= (n.7355-137T=)
n.7436T=
n.7410T=
3g.48570315A>CCA352646421COL7A1c.7400T>G (p.Leu2467Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.127T>G
n.150T>G
n.4039T>G
c.7427T>G (p.Leu2476Arg)
c.7408-137T>G (n.7408-137T>G)
c.7408-63T>G (n.7408-63T>G)
c.7382-63T>G (n.7382-63T>G)
c.7382-137T>G (n.7382-137T>G)
n.7463T>G
n.7437T>G
c.7381-137T>G (n.7381-137T>G)
c.7381-63T>G (n.7381-63T>G)
c.7355-63T>G (n.7355-63T>G)
c.7355-137T>G (n.7355-137T>G)
n.7436T>G
n.7410T>G
3g.48570315A>GCA2378514COL7A1c.7400T>C (p.Leu2467Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.127T>C
n.150T>C
n.4039T>C
c.7427T>C (p.Leu2476Pro)
c.7408-137T>C (n.7408-137T>C)
c.7408-63T>C (n.7408-63T>C)
c.7382-63T>C (n.7382-63T>C)
c.7382-137T>C (n.7382-137T>C)
n.7463T>C
n.7437T>C
c.7381-137T>C (n.7381-137T>C)
c.7381-63T>C (n.7381-63T>C)
c.7355-63T>C (n.7355-63T>C)
c.7355-137T>C (n.7355-137T>C)
n.7436T>C
n.7410T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570315A>TCA352646426COL7A1c.7400T>A (p.Leu2467Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.127T>A
n.150T>A
n.4039T>A
c.7427T>A (p.Leu2476Gln)
c.7408-137T>A (n.7408-137T>A)
c.7408-63T>A (n.7408-63T>A)
c.7382-63T>A (n.7382-63T>A)
c.7382-137T>A (n.7382-137T>A)
n.7463T>A
n.7437T>A
c.7381-137T>A (n.7381-137T>A)
c.7381-63T>A (n.7381-63T>A)
c.7355-63T>A (n.7355-63T>A)
c.7355-137T>A (n.7355-137T>A)
n.7436T>A
n.7410T>A
3g.48570316G>ACA433533978COL7A1c.7399C>T (p.Leu2467=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.126C>T
n.149C>T
n.4038C>T
c.7426C>T (p.Leu2476=)
c.7408-138C>T (n.7408-138C>T)
c.7408-64C>T (n.7408-64C>T)
c.7382-64C>T (n.7382-64C>T)
c.7382-138C>T (n.7382-138C>T)
n.7462C>T
n.7436C>T
c.7381-138C>T (n.7381-138C>T)
c.7381-64C>T (n.7381-64C>T)
c.7355-64C>T (n.7355-64C>T)
c.7355-138C>T (n.7355-138C>T)
n.7435C>T
n.7409C>T
3g.48570316G>CCA352646449COL7A1c.7399C>G (p.Leu2467Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.126C>G
n.149C>G
n.4038C>G
c.7426C>G (p.Leu2476Val)
c.7408-138C>G (n.7408-138C>G)
c.7408-64C>G (n.7408-64C>G)
c.7382-64C>G (n.7382-64C>G)
c.7382-138C>G (n.7382-138C>G)
n.7462C>G
n.7436C>G
c.7381-138C>G (n.7381-138C>G)
c.7381-64C>G (n.7381-64C>G)
c.7355-64C>G (n.7355-64C>G)
c.7355-138C>G (n.7355-138C>G)
n.7435C>G
n.7409C>G
3g.48570316G>TCA352646437COL7A1c.7399C>A (p.Leu2467Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.126C>A
n.149C>A
n.4038C>A
c.7426C>A (p.Leu2476Met)
c.7408-138C>A (n.7408-138C>A)
c.7408-64C>A (n.7408-64C>A)
c.7382-64C>A (n.7382-64C>A)
c.7382-138C>A (n.7382-138C>A)
n.7462C>A
n.7436C>A
c.7381-138C>A (n.7381-138C>A)
c.7381-64C>A (n.7381-64C>A)
c.7355-64C>A (n.7355-64C>A)
c.7355-138C>A (n.7355-138C>A)
n.7435C>A
n.7409C>A

Number of alleles fetched