UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570178C>A | CA352645910 | COL7A1 | c.7441G>T (p.Gly2481Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.264G>T n.287G>T n.4080G>T c.7468G>T (p.Gly2490Cys) c.7408G>T (p.Gly2470Cys) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.7382G>T (p.Gly2461Val) n.7504G>T n.7478G>T c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.7355G>T (p.Gly2452Val) n.7477G>T n.7451G>T | |
| 3 | g.48570178C>G | CA352645914 | COL7A1 | c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.264G>C n.287G>C n.4080G>C c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.7408G>C (p.Gly2470Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) n.7504G>C n.7478G>C c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.7355G>C (p.Gly2452Ala) n.7477G>C n.7451G>C | |
| 3 | g.48570178C>T | CA352645919 | COL7A1 | c.7441G>A (p.Gly2481Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.264G>A n.287G>A n.4080G>A c.7468G>A (p.Gly2490Ser) c.7408G>A (p.Gly2470Ser) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.7382G>A (p.Gly2461Glu) n.7504G>A n.7478G>A c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.7355G>A (p.Gly2452Glu) n.7477G>A n.7451G>A | |
| 3 | g.48570179C>A | CA352645923 | COL7A1 | c.7441-1G>T (n.7441-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.263G>T n.286G>T n.4080-1G>T c.7468-1G>T (n.7468-1G>T) c.7408-1G>T (n.7408-1G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.7382-1G>T (n.7382-1G>T) n.7504-1G>T n.7478-1G>T c.7381-1G>T (n.7381-1G>T) c.7355-1G>T (n.7355-1G>T) n.7477-1G>T n.7451-1G>T | |
| 3 | g.48570179C>G | CA352645940 | COL7A1 | c.7441-1G>C (n.7441-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.263G>C n.286G>C n.4080-1G>C c.7468-1G>C (n.7468-1G>C) c.7408-1G>C (n.7408-1G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.7382-1G>C (n.7382-1G>C) n.7504-1G>C n.7478-1G>C c.7381-1G>C (n.7381-1G>C) c.7355-1G>C (n.7355-1G>C) n.7477-1G>C n.7451-1G>C | |
| 3 | g.48570179C>T | CA352645947 | COL7A1 | c.7441-1G>A (n.7441-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.263G>A n.286G>A n.4080-1G>A c.7468-1G>A (n.7468-1G>A) c.7408-1G>A (n.7408-1G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.7382-1G>A (n.7382-1G>A) n.7504-1G>A n.7478-1G>A c.7381-1G>A (n.7381-1G>A) c.7355-1G>A (n.7355-1G>A) n.7477-1G>A n.7451-1G>A | |
| 3 | g.48570180T>A | CA352645954 | COL7A1 | c.7441-2A>T (n.7441-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.262A>T n.285A>T n.4080-2A>T c.7468-2A>T (n.7468-2A>T) c.7408-2A>T (n.7408-2A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.7382-2A>T (n.7382-2A>T) n.7504-2A>T n.7478-2A>T c.7381-2A>T (n.7381-2A>T) c.7355-2A>T (n.7355-2A>T) n.7477-2A>T n.7451-2A>T | |
| 3 | g.48570180T>C | CA352645950 | COL7A1 | c.7441-2A>G (n.7441-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.262A>G n.285A>G n.4080-2A>G c.7468-2A>G (n.7468-2A>G) c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.7382-2A>G (n.7382-2A>G) n.7504-2A>G n.7478-2A>G c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.7355-2A>G (n.7355-2A>G) n.7477-2A>G n.7451-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570180T>G | CA352645952 | COL7A1 | c.7441-2A>C (n.7441-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.262A>C n.285A>C n.4080-2A>C c.7468-2A>C (n.7468-2A>C) c.7408-2A>C (n.7408-2A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.7382-2A>C (n.7382-2A>C) n.7504-2A>C n.7478-2A>C c.7381-2A>C (n.7381-2A>C) c.7355-2A>C (n.7355-2A>C) n.7477-2A>C n.7451-2A>C | |
| 3 | g.48570180T= | CA1363079395 | COL7A1 | c.7441-2A= (n.7441-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) n.262A= n.285A= n.4080-2A= c.7468-2A= (n.7468-2A=) c.7408-2A= (n.7408-2A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*26A= (n.*26A=) c.7382-2A= (n.7382-2A=) n.7504-2A= n.7478-2A= c.7381-2A= (n.7381-2A=) c.7355-2A= (n.7355-2A=) n.7477-2A= n.7451-2A= | |
| 3 | g.48570181G>A | CA2665621776 | COL7A1 | c.7441-3C>T (n.7441-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) n.261C>T n.284C>T n.4080-3C>T c.7468-3C>T (n.7468-3C>T) c.7408-3C>T (n.7408-3C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.7382-3C>T (n.7382-3C>T) n.7504-3C>T n.7478-3C>T c.7381-3C>T (n.7381-3C>T) c.7355-3C>T (n.7355-3C>T) n.7477-3C>T n.7451-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G>A | CA915942478 | COL7A1 | c.7441-4C>T (n.7441-4C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) n.260C>T n.283C>T n.4080-4C>T c.7468-4C>T (n.7468-4C>T) c.7408-4C>T (n.7408-4C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.7382-4C>T (n.7382-4C>T) n.7504-4C>T n.7478-4C>T c.7381-4C>T (n.7381-4C>T) c.7355-4C>T (n.7355-4C>T) n.7477-4C>T n.7451-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G>C | CA2665621784 | COL7A1 | c.7441-4C>G (n.7441-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) n.260C>G n.283C>G n.4080-4C>G c.7468-4C>G (n.7468-4C>G) c.7408-4C>G (n.7408-4C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.7382-4C>G (n.7382-4C>G) n.7504-4C>G n.7478-4C>G c.7381-4C>G (n.7381-4C>G) c.7355-4C>G (n.7355-4C>G) n.7477-4C>G n.7451-4C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G= | CA1363079401 | COL7A1 | c.7441-4C= (n.7441-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) n.260C= n.283C= n.4080-4C= c.7468-4C= (n.7468-4C=) c.7408-4C= (n.7408-4C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*24C= (n.*24C=) c.7382-4C= (n.7382-4C=) n.7504-4C= n.7478-4C= c.7381-4C= (n.7381-4C=) c.7355-4C= (n.7355-4C=) n.7477-4C= n.7451-4C= | |
| 3 | g.48570183A= | CA1363079404 | COL7A1 | c.7441-5T= (n.7441-5T=) c.436-5T= (n.436-5T=) n.259T= n.282T= n.4080-5T= c.7468-5T= (n.7468-5T=) c.7408-5T= (n.7408-5T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*23T= (n.*23T=) c.7382-5T= (n.7382-5T=) n.7504-5T= n.7478-5T= c.7381-5T= (n.7381-5T=) c.7355-5T= (n.7355-5T=) n.7477-5T= n.7451-5T= | |
| 3 | g.48570183A>C | CA1363079405 | COL7A1 | c.7441-5T>G (n.7441-5T>G) c.436-5T>G (n.436-5T>G) n.259T>G n.282T>G n.4080-5T>G c.7468-5T>G (n.7468-5T>G) c.7408-5T>G (n.7408-5T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.7382-5T>G (n.7382-5T>G) n.7504-5T>G n.7478-5T>G c.7381-5T>G (n.7381-5T>G) c.7355-5T>G (n.7355-5T>G) n.7477-5T>G n.7451-5T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570185G>A | CA2499216840 | COL7A1 | c.7441-7C>T (n.7441-7C>T) c.436-7C>T (n.436-7C>T) n.257C>T n.280C>T n.4080-7C>T c.7468-7C>T (n.7468-7C>T) c.7408-7C>T (n.7408-7C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.7382-7C>T (n.7382-7C>T) n.7504-7C>T n.7478-7C>T c.7381-7C>T (n.7381-7C>T) c.7355-7C>T (n.7355-7C>T) n.7477-7C>T n.7451-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570186G>A | CA542789395 | COL7A1 | c.7441-8C>T (n.7441-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) n.256C>T n.279C>T n.4080-8C>T c.7468-8C>T (n.7468-8C>T) c.7408-8C>T (n.7408-8C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.7382-8C>T (n.7382-8C>T) n.7504-8C>T n.7478-8C>T c.7381-8C>T (n.7381-8C>T) c.7355-8C>T (n.7355-8C>T) n.7477-8C>T n.7451-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570186G= | CA1363079407 | COL7A1 | c.7441-8C= (n.7441-8C=) c.436-8C= (n.436-8C=) n.256C= n.279C= n.4080-8C= c.7468-8C= (n.7468-8C=) c.7408-8C= (n.7408-8C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*20C= (n.*20C=) c.7382-8C= (n.7382-8C=) n.7504-8C= n.7478-8C= c.7381-8C= (n.7381-8C=) c.7355-8C= (n.7355-8C=) n.7477-8C= n.7451-8C= | |
| 3 | g.48570187T>C | CA2665621792 | COL7A1 | c.7441-9A>G (n.7441-9A>G) c.436-9A>G (n.436-9A>G) n.255A>G n.278A>G n.4080-9A>G c.7468-9A>G (n.7468-9A>G) c.7408-9A>G (n.7408-9A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.7382-9A>G (n.7382-9A>G) n.7504-9A>G n.7478-9A>G c.7381-9A>G (n.7381-9A>G) c.7355-9A>G (n.7355-9A>G) n.7477-9A>G n.7451-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570187T>G | CA2665621793 | COL7A1 | c.7441-9A>C (n.7441-9A>C) c.436-9A>C (n.436-9A>C) n.255A>C n.278A>C n.4080-9A>C c.7468-9A>C (n.7468-9A>C) c.7408-9A>C (n.7408-9A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.7382-9A>C (n.7382-9A>C) n.7504-9A>C n.7478-9A>C c.7381-9A>C (n.7381-9A>C) c.7355-9A>C (n.7355-9A>C) n.7477-9A>C n.7451-9A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570188G>A | CA2756157723 | COL7A1 | c.7441-10C>T (n.7441-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) n.254C>T n.277C>T n.4080-10C>T c.7468-10C>T (n.7468-10C>T) c.7408-10C>T (n.7408-10C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.7382-10C>T (n.7382-10C>T) n.7504-10C>T n.7478-10C>T c.7381-10C>T (n.7381-10C>T) c.7355-10C>T (n.7355-10C>T) n.7477-10C>T n.7451-10C>T | |
| 3 | g.48570195G>T | CA2702736013 | COL7A1 | c.7441-17C>A (n.7441-17C>A) c.436-17C>A (n.436-17C>A) n.247C>A n.270C>A n.4080-17C>A c.7468-17C>A (n.7468-17C>A) c.7408-17C>A (n.7408-17C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.7382-17C>A (n.7382-17C>A) n.7504-17C>A n.7478-17C>A c.7381-17C>A (n.7381-17C>A) c.7355-17C>A (n.7355-17C>A) n.7477-17C>A n.7451-17C>A | dbSNP |
| 3 | g.48570196G>C | CA2756157724 | COL7A1 | c.7441-18C>G (n.7441-18C>G) c.436-18C>G (n.436-18C>G) n.246C>G n.269C>G n.4080-18C>G c.7468-18C>G (n.7468-18C>G) c.7408-18C>G (n.7408-18C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.7382-18C>G (n.7382-18C>G) n.7504-18C>G n.7478-18C>G c.7381-18C>G (n.7381-18C>G) c.7355-18C>G (n.7355-18C>G) n.7477-18C>G n.7451-18C>G | |
| 3 | g.48570196G= | CA1363079411 | COL7A1 | c.7441-18C= (n.7441-18C=) c.436-18C= (n.436-18C=) n.246C= n.269C= n.4080-18C= c.7468-18C= (n.7468-18C=) c.7408-18C= (n.7408-18C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*10C= (n.*10C=) c.7382-18C= (n.7382-18C=) n.7504-18C= n.7478-18C= c.7381-18C= (n.7381-18C=) c.7355-18C= (n.7355-18C=) n.7477-18C= n.7451-18C= | |
| 3 | g.48570196G>T | CA1363079412 | COL7A1 | c.7441-18C>A (n.7441-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) n.246C>A n.269C>A n.4080-18C>A c.7468-18C>A (n.7468-18C>A) c.7408-18C>A (n.7408-18C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.7382-18C>A (n.7382-18C>A) n.7504-18C>A n.7478-18C>A c.7381-18C>A (n.7381-18C>A) c.7355-18C>A (n.7355-18C>A) n.7477-18C>A n.7451-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570197T>C | CA542789396 | COL7A1 | c.7441-19A>G (n.7441-19A>G) c.436-19A>G (n.436-19A>G) n.245A>G n.268A>G n.4080-19A>G c.7468-19A>G (n.7468-19A>G) c.7408-19A>G (n.7408-19A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.7382-19A>G (n.7382-19A>G) n.7504-19A>G n.7478-19A>G c.7381-19A>G (n.7381-19A>G) c.7355-19A>G (n.7355-19A>G) n.7477-19A>G n.7451-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570197T= | CA1363079414 | COL7A1 | c.7441-19A= (n.7441-19A=) c.436-19A= (n.436-19A=) n.245A= n.268A= n.4080-19A= c.7468-19A= (n.7468-19A=) c.7408-19A= (n.7408-19A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*9A= (n.*9A=) c.7382-19A= (n.7382-19A=) n.7504-19A= n.7478-19A= c.7381-19A= (n.7381-19A=) c.7355-19A= (n.7355-19A=) n.7477-19A= n.7451-19A= | |
| 3 | g.48570200A= | CA1363079421 | COL7A1 | c.7441-22T= (n.7441-22T=) c.436-22T= (n.436-22T=) n.242T= n.265T= n.4080-22T= c.7468-22T= (n.7468-22T=) c.7408-22T= (n.7408-22T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*6T= (n.*6T=) c.7382-22T= (n.7382-22T=) n.7504-22T= n.7478-22T= c.7381-22T= (n.7381-22T=) c.7355-22T= (n.7355-22T=) n.7477-22T= n.7451-22T= | |
| 3 | g.48570200A>C | CA73974064 | COL7A1 | c.7441-22T>G (n.7441-22T>G) c.436-22T>G (n.436-22T>G) n.242T>G n.265T>G n.4080-22T>G c.7468-22T>G (n.7468-22T>G) c.7408-22T>G (n.7408-22T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.7382-22T>G (n.7382-22T>G) n.7504-22T>G n.7478-22T>G c.7381-22T>G (n.7381-22T>G) c.7355-22T>G (n.7355-22T>G) n.7477-22T>G n.7451-22T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570200A>G | CA907758784 | COL7A1 | c.7441-22T>C (n.7441-22T>C) c.436-22T>C (n.436-22T>C) n.242T>C n.265T>C n.4080-22T>C c.7468-22T>C (n.7468-22T>C) c.7408-22T>C (n.7408-22T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.7382-22T>C (n.7382-22T>C) n.7504-22T>C n.7478-22T>C c.7381-22T>C (n.7381-22T>C) c.7355-22T>C (n.7355-22T>C) n.7477-22T>C n.7451-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570201T>C | CA2378496 | COL7A1 | c.7441-23A>G (n.7441-23A>G) c.436-23A>G (n.436-23A>G) n.241A>G n.264A>G n.4080-23A>G c.7468-23A>G (n.7468-23A>G) c.7408-23A>G (n.7408-23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.7382-23A>G (n.7382-23A>G) n.7504-23A>G n.7478-23A>G c.7381-23A>G (n.7381-23A>G) c.7355-23A>G (n.7355-23A>G) n.7477-23A>G n.7451-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570201T>G | CA2756157726 | COL7A1 | c.7441-23A>C (n.7441-23A>C) c.436-23A>C (n.436-23A>C) n.241A>C n.264A>C n.4080-23A>C c.7468-23A>C (n.7468-23A>C) c.7408-23A>C (n.7408-23A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.7382-23A>C (n.7382-23A>C) n.7504-23A>C n.7478-23A>C c.7381-23A>C (n.7381-23A>C) c.7355-23A>C (n.7355-23A>C) n.7477-23A>C n.7451-23A>C | |
| 3 | g.48570201T= | CA1363079428 | COL7A1 | c.7441-23A= (n.7441-23A=) c.436-23A= (n.436-23A=) n.241A= n.264A= n.4080-23A= c.7468-23A= (n.7468-23A=) c.7408-23A= (n.7408-23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*5A= (n.*5A=) c.7382-23A= (n.7382-23A=) n.7504-23A= n.7478-23A= c.7381-23A= (n.7381-23A=) c.7355-23A= (n.7355-23A=) n.7477-23A= n.7451-23A= | |
| 3 | g.48570204A= | CA1363079431 | COL7A1 | c.7441-26T= (n.7441-26T=) c.436-26T= (n.436-26T=) n.238T= n.261T= n.4080-26T= c.7468-26T= (n.7468-26T=) c.7408-26T= (n.7408-26T=) c.*16T= (n.*16T=) c.*2T= (n.*2T=) c.7382-26T= (n.7382-26T=) n.7504-26T= n.7478-26T= c.7381-26T= (n.7381-26T=) c.7355-26T= (n.7355-26T=) n.7477-26T= n.7451-26T= | |
| 3 | g.48570204A>C | CA2665621817 | COL7A1 | c.7441-26T>G (n.7441-26T>G) c.436-26T>G (n.436-26T>G) n.238T>G n.261T>G n.4080-26T>G c.7468-26T>G (n.7468-26T>G) c.7408-26T>G (n.7408-26T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.7382-26T>G (n.7382-26T>G) n.7504-26T>G n.7478-26T>G c.7381-26T>G (n.7381-26T>G) c.7355-26T>G (n.7355-26T>G) n.7477-26T>G n.7451-26T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570204A>T | CA2378497 | COL7A1 | c.7441-26T>A (n.7441-26T>A) c.436-26T>A (n.436-26T>A) n.238T>A n.261T>A n.4080-26T>A c.7468-26T>A (n.7468-26T>A) c.7408-26T>A (n.7408-26T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.7382-26T>A (n.7382-26T>A) n.7504-26T>A n.7478-26T>A c.7381-26T>A (n.7381-26T>A) c.7355-26T>A (n.7355-26T>A) n.7477-26T>A n.7451-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570206T>G | CA1363079435 | COL7A1 | c.7441-28A>C (n.7441-28A>C) c.436-28A>C (n.436-28A>C) n.236A>C n.259A>C n.4080-28A>C c.7468-28A>C (n.7468-28A>C) c.7408-28A>C (n.7408-28A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.7428A>C (p.Ter2476Cys) c.7382-28A>C (n.7382-28A>C) n.7504-28A>C n.7478-28A>C c.7381-28A>C (n.7381-28A>C) c.7401A>C (p.Ter2467Cys) c.7355-28A>C (n.7355-28A>C) n.7477-28A>C n.7451-28A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570206T= | CA1363079434 | COL7A1 | c.7441-28A= (n.7441-28A=) c.436-28A= (n.436-28A=) n.236A= n.259A= n.4080-28A= c.7468-28A= (n.7468-28A=) c.7408-28A= (n.7408-28A=) c.*14A= (n.*14A=) c.7428A= (p.Ter2476=) c.7382-28A= (n.7382-28A=) n.7504-28A= n.7478-28A= c.7381-28A= (n.7381-28A=) c.7401A= (p.Ter2467=) c.7355-28A= (n.7355-28A=) n.7477-28A= n.7451-28A= | |
| 3 | g.48570208A= | CA1363079436 | COL7A1 | c.7441-30T= (n.7441-30T=) c.436-30T= (n.436-30T=) n.234T= n.257T= n.4080-30T= c.7468-30T= (n.7468-30T=) c.7408-30T= (n.7408-30T=) c.*12T= (n.*12T=) c.7426T= (p.Ter2476=) c.7382-30T= (n.7382-30T=) n.7504-30T= n.7478-30T= c.7381-30T= (n.7381-30T=) c.7399T= (p.Ter2467=) c.7355-30T= (n.7355-30T=) n.7477-30T= n.7451-30T= | |
| 3 | g.48570208A>C | CA542789400 | COL7A1 | c.7441-30T>G (n.7441-30T>G) c.436-30T>G (n.436-30T>G) n.234T>G n.257T>G n.4080-30T>G c.7468-30T>G (n.7468-30T>G) c.7408-30T>G (n.7408-30T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.7426T>G (p.Ter2476Gly) c.7382-30T>G (n.7382-30T>G) n.7504-30T>G n.7478-30T>G c.7381-30T>G (n.7381-30T>G) c.7399T>G (p.Ter2467Gly) c.7355-30T>G (n.7355-30T>G) n.7477-30T>G n.7451-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570208dup | CA2665621826 | COL7A1 | c.7441-30dup (n.7441-30dup) c.436-30dup (n.436-30dup) n.234dup n.257dup n.4080-30dup c.7468-30dup (n.7468-30dup) c.7408-30dup (n.7408-30dup) c.*12dup (n.*12dup) c.7426dup (p.Ter2476LeuextTer4) c.7382-30dup (n.7382-30dup) n.7504-30dup n.7478-30dup c.7381-30dup (n.7381-30dup) c.7399dup (p.Ter2467LeuextTer4) c.7355-30dup (n.7355-30dup) n.7477-30dup n.7451-30dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570209G>A | CA2665621833 | COL7A1 | c.7441-31C>T (n.7441-31C>T) c.436-31C>T (n.436-31C>T) n.233C>T n.256C>T n.4080-31C>T c.7468-31C>T (n.7468-31C>T) c.7408-31C>T (n.7408-31C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.7425C>T (p.Leu2475=) c.7382-31C>T (n.7382-31C>T) n.7504-31C>T n.7478-31C>T c.7381-31C>T (n.7381-31C>T) c.7398C>T (p.Leu2466=) c.7355-31C>T (n.7355-31C>T) n.7477-31C>T n.7451-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570209G= | CA1363079438 | COL7A1 | c.7441-31C= (n.7441-31C=) c.436-31C= (n.436-31C=) n.233C= n.256C= n.4080-31C= c.7468-31C= (n.7468-31C=) c.7408-31C= (n.7408-31C=) c.*11C= (n.*11C=) c.7425C= (p.Leu2475=) c.7382-31C= (n.7382-31C=) n.7504-31C= n.7478-31C= c.7381-31C= (n.7381-31C=) c.7398C= (p.Leu2466=) c.7355-31C= (n.7355-31C=) n.7477-31C= n.7451-31C= | |
| 3 | g.48570209_48570210insT | CA1363079439 | COL7A1 | c.7441-32_7441-31insA (n.7441-32_7441-31insA) c.436-32_436-31insA (n.436-32_436-31insA) n.232_233insA n.255_256insA n.4080-32_4080-31insA c.7468-32_7468-31insA (n.7468-32_7468-31insA) c.7408-32_7408-31insA (n.7408-32_7408-31insA) c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) c.7424_7425insA (p.Ter2476LeuextTer4) c.7382-32_7382-31insA (n.7382-32_7382-31insA) n.7504-32_7504-31insA n.7478-32_7478-31insA c.7381-32_7381-31insA (n.7381-32_7381-31insA) c.7397_7398insA (p.Ter2467LeuextTer4) c.7355-32_7355-31insA (n.7355-32_7355-31insA) n.7477-32_7477-31insA n.7451-32_7451-31insA | dbSNP |
| 3 | g.48570211G>A | CA2577587811 | COL7A1 | c.7441-33C>T (n.7441-33C>T) c.436-33C>T (n.436-33C>T) n.231C>T n.254C>T n.4080-33C>T c.7468-33C>T (n.7468-33C>T) c.7408-33C>T (n.7408-33C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.7423C>T (p.Leu2475Phe) c.7382-33C>T (n.7382-33C>T) n.7504-33C>T n.7478-33C>T c.7381-33C>T (n.7381-33C>T) c.7396C>T (p.Leu2466Phe) c.7355-33C>T (n.7355-33C>T) n.7477-33C>T n.7451-33C>T | |
| 3 | g.48570212G>A | CA2577587812 | COL7A1 | c.7441-34C>T (n.7441-34C>T) c.436-34C>T (n.436-34C>T) n.230C>T n.253C>T n.4080-34C>T c.7468-34C>T (n.7468-34C>T) c.7408-34C>T (n.7408-34C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.7422C>T (p.Asn2474=) c.7382-34C>T (n.7382-34C>T) n.7504-34C>T n.7478-34C>T c.7381-34C>T (n.7381-34C>T) c.7395C>T (p.Asn2465=) c.7355-34C>T (n.7355-34C>T) n.7477-34C>T n.7451-34C>T | |
| 3 | g.48570212G= | CA1363079447 | COL7A1 | c.7441-34C= (n.7441-34C=) c.436-34C= (n.436-34C=) n.230C= n.253C= n.4080-34C= c.7468-34C= (n.7468-34C=) c.7408-34C= (n.7408-34C=) c.*8C= (n.*8C=) c.7422C= (p.Asn2474=) c.7382-34C= (n.7382-34C=) n.7504-34C= n.7478-34C= c.7381-34C= (n.7381-34C=) c.7395C= (p.Asn2465=) c.7355-34C= (n.7355-34C=) n.7477-34C= n.7451-34C= | |
| 3 | g.48570212G>T | CA2378498 | COL7A1 | c.7441-34C>A (n.7441-34C>A) c.436-34C>A (n.436-34C>A) n.230C>A n.253C>A n.4080-34C>A c.7468-34C>A (n.7468-34C>A) c.7408-34C>A (n.7408-34C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.7422C>A (p.Asn2474Lys) c.7382-34C>A (n.7382-34C>A) n.7504-34C>A n.7478-34C>A c.7381-34C>A (n.7381-34C>A) c.7395C>A (p.Asn2465Lys) c.7355-34C>A (n.7355-34C>A) n.7477-34C>A n.7451-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570213T>A | CA2665621841 | COL7A1 | c.7441-35A>T (n.7441-35A>T) c.436-35A>T (n.436-35A>T) n.229A>T n.252A>T n.4080-35A>T c.7468-35A>T (n.7468-35A>T) c.7408-35A>T (n.7408-35A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.7421A>T (p.Asn2474Ile) c.7382-35A>T (n.7382-35A>T) n.7504-35A>T n.7478-35A>T c.7381-35A>T (n.7381-35A>T) c.7394A>T (p.Asn2465Ile) c.7355-35A>T (n.7355-35A>T) n.7477-35A>T n.7451-35A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570213T>C | CA2378499 | COL7A1 | c.7441-35A>G (n.7441-35A>G) c.436-35A>G (n.436-35A>G) n.229A>G n.252A>G n.4080-35A>G c.7468-35A>G (n.7468-35A>G) c.7408-35A>G (n.7408-35A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.7421A>G (p.Asn2474Ser) c.7382-35A>G (n.7382-35A>G) n.7504-35A>G n.7478-35A>G c.7381-35A>G (n.7381-35A>G) c.7394A>G (p.Asn2465Ser) c.7355-35A>G (n.7355-35A>G) n.7477-35A>G n.7451-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570213T>G | CA1363079452 | COL7A1 | c.7441-35A>C (n.7441-35A>C) c.436-35A>C (n.436-35A>C) n.229A>C n.252A>C n.4080-35A>C c.7468-35A>C (n.7468-35A>C) c.7408-35A>C (n.7408-35A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.7421A>C (p.Asn2474Thr) c.7382-35A>C (n.7382-35A>C) n.7504-35A>C n.7478-35A>C c.7381-35A>C (n.7381-35A>C) c.7394A>C (p.Asn2465Thr) c.7355-35A>C (n.7355-35A>C) n.7477-35A>C n.7451-35A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570213T= | CA1363079450 | COL7A1 | c.7441-35A= (n.7441-35A=) c.436-35A= (n.436-35A=) n.229A= n.252A= n.4080-35A= c.7468-35A= (n.7468-35A=) c.7408-35A= (n.7408-35A=) c.*7A= (n.*7A=) c.7421A= (p.Asn2474=) c.7382-35A= (n.7382-35A=) n.7504-35A= n.7478-35A= c.7381-35A= (n.7381-35A=) c.7394A= (p.Asn2465=) c.7355-35A= (n.7355-35A=) n.7477-35A= n.7451-35A= | |
| 3 | g.48570215G>A | CA2378500 | COL7A1 | c.7441-37C>T (n.7441-37C>T) c.436-37C>T (n.436-37C>T) n.227C>T n.250C>T n.4080-37C>T c.7468-37C>T (n.7468-37C>T) c.7408-37C>T (n.7408-37C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.7419C>T (p.Ser2473=) c.7382-37C>T (n.7382-37C>T) n.7504-37C>T n.7478-37C>T c.7381-37C>T (n.7381-37C>T) c.7392C>T (p.Ser2464=) c.7355-37C>T (n.7355-37C>T) n.7477-37C>T n.7451-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570215G= | CA1363079456 | COL7A1 | c.7441-37C= (n.7441-37C=) c.436-37C= (n.436-37C=) n.227C= n.250C= n.4080-37C= c.7468-37C= (n.7468-37C=) c.7408-37C= (n.7408-37C=) c.*5C= (n.*5C=) c.7419C= (p.Ser2473=) c.7382-37C= (n.7382-37C=) n.7504-37C= n.7478-37C= c.7381-37C= (n.7381-37C=) c.7392C= (p.Ser2464=) c.7355-37C= (n.7355-37C=) n.7477-37C= n.7451-37C= | |
| 3 | g.48570216G= | CA1363079460 | COL7A1 | c.7441-38C= (n.7441-38C=) c.436-38C= (n.436-38C=) n.226C= n.249C= n.4080-38C= c.7468-38C= (n.7468-38C=) c.7408-38C= (n.7408-38C=) c.*4C= (n.*4C=) c.7418C= (p.Ser2473=) c.7382-38C= (n.7382-38C=) n.7504-38C= n.7478-38C= c.7381-38C= (n.7381-38C=) c.7391C= (p.Ser2464=) c.7355-38C= (n.7355-38C=) n.7477-38C= n.7451-38C= | |
| 3 | g.48570216G>T | CA907758800 | COL7A1 | c.7441-38C>A (n.7441-38C>A) c.436-38C>A (n.436-38C>A) n.226C>A n.249C>A n.4080-38C>A c.7468-38C>A (n.7468-38C>A) c.7408-38C>A (n.7408-38C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.7418C>A (p.Ser2473Tyr) c.7382-38C>A (n.7382-38C>A) n.7504-38C>A n.7478-38C>A c.7381-38C>A (n.7381-38C>A) c.7391C>A (p.Ser2464Tyr) c.7355-38C>A (n.7355-38C>A) n.7477-38C>A n.7451-38C>A | dbSNP |
| 3 | g.48570220del | CA2577587813 | COL7A1 | c.7441-42del (n.7441-42del) c.436-42del (n.436-42del) n.222del n.245del n.4080-42del c.7468-42del (n.7468-42del) c.7408-42del (n.7408-42del) c.7440del (p.Ter2480CysextTer8) c.7414del (p.Ile2472PhefsTer?) c.7382-42del (n.7382-42del) n.7504-42del n.7478-42del c.7381-42del (n.7381-42del) c.7413del (p.Ter2471CysextTer8) c.7387del (p.Ile2463PhefsTer?) c.7355-42del (n.7355-42del) n.7477-42del n.7451-42del | |
| 3 | g.48570221C= | CA1363079464 | COL7A1 | c.7441-43G= (n.7441-43G=) c.436-43G= (n.436-43G=) n.221G= n.244G= n.4080-43G= c.7468-43G= (n.7468-43G=) c.7408-43G= (n.7408-43G=) c.7439G= (p.Ter2480=) c.7413G= (p.Leu2471=) c.7382-43G= (n.7382-43G=) n.7504-43G= n.7478-43G= c.7381-43G= (n.7381-43G=) c.7412G= (p.Ter2471=) c.7386G= (p.Leu2462=) c.7355-43G= (n.7355-43G=) n.7477-43G= n.7451-43G= | |
| 3 | g.48570221C>T | CA2378501 | COL7A1 | c.7441-43G>A (n.7441-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) n.221G>A n.244G>A n.4080-43G>A c.7468-43G>A (n.7468-43G>A) c.7408-43G>A (n.7408-43G>A) c.7439G>A (p.Ter2480=) c.7413G>A (p.Leu2471=) c.7382-43G>A (n.7382-43G>A) n.7504-43G>A n.7478-43G>A c.7381-43G>A (n.7381-43G>A) c.7412G>A (p.Ter2471=) c.7386G>A (p.Leu2462=) c.7355-43G>A (n.7355-43G>A) n.7477-43G>A n.7451-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570224_48570225del | CA2665621852 | COL7A1 | c.7441-45_7441-44del (n.7441-45_7441-44del) c.436-45_436-44del (n.436-45_436-44del) n.219_220del n.242_243del n.4080-45_4080-44del c.7468-45_7468-44del (n.7468-45_7468-44del) c.7408-45_7408-44del (n.7408-45_7408-44del) c.7437_7438del (p.Ter2480IleextTer5) c.7411_7412del (p.Leu2471AspfsTer8) c.7382-45_7382-44del (n.7382-45_7382-44del) n.7504-45_7504-44del n.7478-45_7478-44del c.7381-45_7381-44del (n.7381-45_7381-44del) c.7410_7411del (p.Ter2471IleextTer5) c.7384_7385del (p.Leu2462AspfsTer8) c.7355-45_7355-44del (n.7355-45_7355-44del) n.7477-45_7477-44del n.7451-45_7451-44del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570228A= | CA1363079466 | COL7A1 | c.7440+47T= (n.7440+47T=) c.435+47T= (n.435+47T=) n.214T= n.237T= n.4079+47T= c.7467+47T= (n.7467+47T=) c.7408-50T= (n.7408-50T=) c.7432T= (p.Cys2478=) c.7406T= (p.Leu2469=) c.7382-50T= (n.7382-50T=) n.7503+47T= n.7477+47T= c.7381-50T= (n.7381-50T=) c.7405T= (p.Cys2469=) c.7379T= (p.Leu2460=) c.7355-50T= (n.7355-50T=) n.7476+47T= n.7450+47T= | |
| 3 | g.48570228A>G | CA1363079468 | COL7A1 | c.7440+47T>C (n.7440+47T>C) c.435+47T>C (n.435+47T>C) n.214T>C n.237T>C n.4079+47T>C c.7467+47T>C (n.7467+47T>C) c.7408-50T>C (n.7408-50T>C) c.7432T>C (p.Cys2478Arg) c.7406T>C (p.Leu2469Ser) c.7382-50T>C (n.7382-50T>C) n.7503+47T>C n.7477+47T>C c.7381-50T>C (n.7381-50T>C) c.7405T>C (p.Cys2469Arg) c.7379T>C (p.Leu2460Ser) c.7355-50T>C (n.7355-50T>C) n.7476+47T>C n.7450+47T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570230G>A | CA542789405 | COL7A1 | c.7440+45C>T (n.7440+45C>T) c.435+45C>T (n.435+45C>T) n.212C>T n.235C>T n.4079+45C>T c.7467+45C>T (n.7467+45C>T) c.7408-52C>T (n.7408-52C>T) c.7430C>T (p.Ser2477Phe) c.7404C>T (p.Leu2468=) c.7382-52C>T (n.7382-52C>T) n.7503+45C>T n.7477+45C>T c.7381-52C>T (n.7381-52C>T) c.7403C>T (p.Ser2468Phe) c.7377C>T (p.Leu2459=) c.7355-52C>T (n.7355-52C>T) n.7476+45C>T n.7450+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570230G= | CA1363079470 | COL7A1 | c.7440+45C= (n.7440+45C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.212C= n.235C= n.4079+45C= c.7467+45C= (n.7467+45C=) c.7408-52C= (n.7408-52C=) c.7430C= (p.Ser2477=) c.7404C= (p.Leu2468=) c.7382-52C= (n.7382-52C=) n.7503+45C= n.7477+45C= c.7381-52C= (n.7381-52C=) c.7403C= (p.Ser2468=) c.7377C= (p.Leu2459=) c.7355-52C= (n.7355-52C=) n.7476+45C= n.7450+45C= | |
| 3 | g.48570231A= | CA1363079473 | COL7A1 | c.7440+44T= (n.7440+44T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.211T= n.234T= n.4079+44T= c.7467+44T= (n.7467+44T=) c.7408-53T= (n.7408-53T=) c.7429T= (p.Ser2477=) c.7403T= (p.Leu2468=) c.7382-53T= (n.7382-53T=) n.7503+44T= n.7477+44T= c.7381-53T= (n.7381-53T=) c.7402T= (p.Ser2468=) c.7376T= (p.Leu2459=) c.7355-53T= (n.7355-53T=) n.7476+44T= n.7450+44T= | |
| 3 | g.48570231A>C | CA2378502 | COL7A1 | c.7440+44T>G (n.7440+44T>G) c.435+44T>G (n.435+44T>G) n.211T>G n.234T>G n.4079+44T>G c.7467+44T>G (n.7467+44T>G) c.7408-53T>G (n.7408-53T>G) c.7429T>G (p.Ser2477Ala) c.7403T>G (p.Leu2468Arg) c.7382-53T>G (n.7382-53T>G) n.7503+44T>G n.7477+44T>G c.7381-53T>G (n.7381-53T>G) c.7402T>G (p.Ser2468Ala) c.7376T>G (p.Leu2459Arg) c.7355-53T>G (n.7355-53T>G) n.7476+44T>G n.7450+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570232G>A | CA2577587814 | COL7A1 | c.7440+43C>T (n.7440+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) n.210C>T n.233C>T n.4079+43C>T c.7467+43C>T (n.7467+43C>T) c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7428C>T (p.Ser2476=) c.7402C>T (p.Leu2468Phe) c.7382-54C>T (n.7382-54C>T) n.7503+43C>T n.7477+43C>T c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.7401C>T (p.Ser2467=) c.7375C>T (p.Leu2459Phe) c.7355-54C>T (n.7355-54C>T) n.7476+43C>T n.7450+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570233C>A | CA2665621864 | COL7A1 | c.7440+42G>T (n.7440+42G>T) c.435+42G>T (n.435+42G>T) n.209G>T n.232G>T n.4079+42G>T c.7467+42G>T (n.7467+42G>T) c.7408-55G>T (n.7408-55G>T) c.7427G>T (p.Ser2476Ile) c.7401G>T (p.Gln2467His) c.7382-55G>T (n.7382-55G>T) n.7503+42G>T n.7477+42G>T c.7381-55G>T (n.7381-55G>T) c.7400G>T (p.Ser2467Ile) c.7374G>T (p.Gln2458His) c.7355-55G>T (n.7355-55G>T) n.7476+42G>T n.7450+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570233C= | CA1363079475 | COL7A1 | c.7440+42G= (n.7440+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) n.209G= n.232G= n.4079+42G= c.7467+42G= (n.7467+42G=) c.7408-55G= (n.7408-55G=) c.7427G= (p.Ser2476=) c.7401G= (p.Gln2467=) c.7382-55G= (n.7382-55G=) n.7503+42G= n.7477+42G= c.7381-55G= (n.7381-55G=) c.7400G= (p.Ser2467=) c.7374G= (p.Gln2458=) c.7355-55G= (n.7355-55G=) n.7476+42G= n.7450+42G= | |
| 3 | g.48570233C>G | CA542789409 | COL7A1 | c.7440+42G>C (n.7440+42G>C) c.435+42G>C (n.435+42G>C) n.209G>C n.232G>C n.4079+42G>C c.7467+42G>C (n.7467+42G>C) c.7408-55G>C (n.7408-55G>C) c.7427G>C (p.Ser2476Thr) c.7401G>C (p.Gln2467His) c.7382-55G>C (n.7382-55G>C) n.7503+42G>C n.7477+42G>C c.7381-55G>C (n.7381-55G>C) c.7400G>C (p.Ser2467Thr) c.7374G>C (p.Gln2458His) c.7355-55G>C (n.7355-55G>C) n.7476+42G>C n.7450+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570235G>A | CA2756157730 | COL7A1 | c.7440+40C>T (n.7440+40C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) n.207C>T n.230C>T n.4079+40C>T c.7467+40C>T (n.7467+40C>T) c.7408-57C>T (n.7408-57C>T) c.7425C>T (p.Pro2475=) c.7399C>T (p.Gln2467Ter) c.7382-57C>T (n.7382-57C>T) n.7503+40C>T n.7477+40C>T c.7381-57C>T (n.7381-57C>T) c.7398C>T (p.Pro2466=) c.7372C>T (p.Gln2458Ter) c.7355-57C>T (n.7355-57C>T) n.7476+40C>T n.7450+40C>T | |
| 3 | g.48570236G>A | CA1363079481 | COL7A1 | c.7440+39C>T (n.7440+39C>T) c.435+39C>T (n.435+39C>T) n.206C>T n.229C>T n.4079+39C>T c.7467+39C>T (n.7467+39C>T) c.7408-58C>T (n.7408-58C>T) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.7398C>T (p.Ser2466=) c.7382-58C>T (n.7382-58C>T) n.7503+39C>T n.7477+39C>T c.7381-58C>T (n.7381-58C>T) c.7397C>T (p.Pro2466Leu) c.7371C>T (p.Ser2457=) c.7355-58C>T (n.7355-58C>T) n.7476+39C>T n.7450+39C>T | dbSNP |
| 3 | g.48570236G>C | CA1047677077 | COL7A1 | c.7440+39C>G (n.7440+39C>G) c.435+39C>G (n.435+39C>G) n.206C>G n.229C>G n.4079+39C>G c.7467+39C>G (n.7467+39C>G) c.7408-58C>G (n.7408-58C>G) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.7398C>G (p.Ser2466=) c.7382-58C>G (n.7382-58C>G) n.7503+39C>G n.7477+39C>G c.7381-58C>G (n.7381-58C>G) c.7397C>G (p.Pro2466Arg) c.7371C>G (p.Ser2457=) c.7355-58C>G (n.7355-58C>G) n.7476+39C>G n.7450+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570236G= | CA1363079480 | COL7A1 | c.7440+39C= (n.7440+39C=) c.435+39C= (n.435+39C=) n.206C= n.229C= n.4079+39C= c.7467+39C= (n.7467+39C=) c.7408-58C= (n.7408-58C=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.7398C= (p.Ser2466=) c.7382-58C= (n.7382-58C=) n.7503+39C= n.7477+39C= c.7381-58C= (n.7381-58C=) c.7397C= (p.Pro2466=) c.7371C= (p.Ser2457=) c.7355-58C= (n.7355-58C=) n.7476+39C= n.7450+39C= | |
| 3 | g.48570237G>C | CA907758805 | COL7A1 | c.7440+38C>G (n.7440+38C>G) c.435+38C>G (n.435+38C>G) n.205C>G n.228C>G n.4079+38C>G c.7467+38C>G (n.7467+38C>G) c.7408-59C>G (n.7408-59C>G) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.7397C>G (p.Ser2466Cys) c.7382-59C>G (n.7382-59C>G) n.7503+38C>G n.7477+38C>G c.7381-59C>G (n.7381-59C>G) c.7396C>G (p.Pro2466Ala) c.7370C>G (p.Ser2457Cys) c.7355-59C>G (n.7355-59C>G) n.7476+38C>G n.7450+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570237G= | CA1363079486 | COL7A1 | c.7440+38C= (n.7440+38C=) c.435+38C= (n.435+38C=) n.205C= n.228C= n.4079+38C= c.7467+38C= (n.7467+38C=) c.7408-59C= (n.7408-59C=) c.7423C= (p.Pro2475=) c.7397C= (p.Ser2466=) c.7382-59C= (n.7382-59C=) n.7503+38C= n.7477+38C= c.7381-59C= (n.7381-59C=) c.7396C= (p.Pro2466=) c.7370C= (p.Ser2457=) c.7355-59C= (n.7355-59C=) n.7476+38C= n.7450+38C= | |
| 3 | g.48570238A>T | CA2665621866 | COL7A1 | c.7440+37T>A (n.7440+37T>A) c.435+37T>A (n.435+37T>A) n.204T>A n.227T>A n.4079+37T>A c.7467+37T>A (n.7467+37T>A) c.7408-60T>A (n.7408-60T>A) c.7422T>A (p.His2474Gln) c.7396T>A (p.Ser2466Thr) c.7382-60T>A (n.7382-60T>A) n.7503+37T>A n.7477+37T>A c.7381-60T>A (n.7381-60T>A) c.7395T>A (p.His2465Gln) c.7369T>A (p.Ser2457Thr) c.7355-60T>A (n.7355-60T>A) n.7476+37T>A n.7450+37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570239T>G | CA2665621867 | COL7A1 | c.7440+36A>C (n.7440+36A>C) c.435+36A>C (n.435+36A>C) n.203A>C n.226A>C n.4079+36A>C c.7467+36A>C (n.7467+36A>C) c.7408-61A>C (n.7408-61A>C) c.7421A>C (p.His2474Pro) c.7395A>C (p.Ser2465=) c.7382-61A>C (n.7382-61A>C) n.7503+36A>C n.7477+36A>C c.7381-61A>C (n.7381-61A>C) c.7394A>C (p.His2465Pro) c.7368A>C (p.Ser2456=) c.7355-61A>C (n.7355-61A>C) n.7476+36A>C n.7450+36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570240G>A | CA542789411 | COL7A1 | c.7440+35C>T (n.7440+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) n.202C>T n.225C>T n.4079+35C>T c.7467+35C>T (n.7467+35C>T) c.7408-62C>T (n.7408-62C>T) c.7420C>T (p.His2474Tyr) c.7394C>T (p.Ser2465Leu) c.7382-62C>T (n.7382-62C>T) n.7503+35C>T n.7477+35C>T c.7381-62C>T (n.7381-62C>T) c.7393C>T (p.His2465Tyr) c.7367C>T (p.Ser2456Leu) c.7355-62C>T (n.7355-62C>T) n.7476+35C>T n.7450+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570240G= | CA1363079490 | COL7A1 | c.7440+35C= (n.7440+35C=) c.435+35C= (n.435+35C=) n.202C= n.225C= n.4079+35C= c.7467+35C= (n.7467+35C=) c.7408-62C= (n.7408-62C=) c.7420C= (p.His2474=) c.7394C= (p.Ser2465=) c.7382-62C= (n.7382-62C=) n.7503+35C= n.7477+35C= c.7381-62C= (n.7381-62C=) c.7393C= (p.His2465=) c.7367C= (p.Ser2456=) c.7355-62C= (n.7355-62C=) n.7476+35C= n.7450+35C= | |
| 3 | g.48570241_48570244del | CA2665621869 | COL7A1 | c.7440+32_7440+35del (n.7440+32_7440+35del) c.435+32_435+35del (n.435+32_435+35del) n.199_202del n.222_225del n.4079+32_4079+35del c.7467+32_7467+35del (n.7467+32_7467+35del) c.7408-65_7408-62del (n.7408-65_7408-62del) c.7417_7420del (p.Leu2473IlefsTer14) c.7391_7394del (p.Pro2464HisfsTer7) c.7382-65_7382-62del (n.7382-65_7382-62del) n.7503+32_7503+35del n.7477+32_7477+35del c.7381-65_7381-62del (n.7381-65_7381-62del) c.7390_7393del (p.Leu2464IlefsTer14) c.7364_7367del (p.Pro2455HisfsTer7) c.7355-65_7355-62del (n.7355-65_7355-62del) n.7476+32_7476+35del n.7450+32_7450+35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570243G>A | CA542789412 | COL7A1 | c.7440+32C>T (n.7440+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) n.199C>T n.222C>T n.4079+32C>T c.7467+32C>T (n.7467+32C>T) c.7408-65C>T (n.7408-65C>T) c.7417C>T (p.Leu2473Phe) c.7391C>T (p.Pro2464Leu) c.7382-65C>T (n.7382-65C>T) n.7503+32C>T n.7477+32C>T c.7381-65C>T (n.7381-65C>T) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.7364C>T (p.Pro2455Leu) c.7355-65C>T (n.7355-65C>T) n.7476+32C>T n.7450+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570243G= | CA1363079496 | COL7A1 | c.7440+32C= (n.7440+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) n.199C= n.222C= n.4079+32C= c.7467+32C= (n.7467+32C=) c.7408-65C= (n.7408-65C=) c.7417C= (p.Leu2473=) c.7391C= (p.Pro2464=) c.7382-65C= (n.7382-65C=) n.7503+32C= n.7477+32C= c.7381-65C= (n.7381-65C=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.7364C= (p.Pro2455=) c.7355-65C= (n.7355-65C=) n.7476+32C= n.7450+32C= | |
| 3 | g.48570244G>A | CA73974095 | COL7A1 | c.7440+31C>T (n.7440+31C>T) c.435+31C>T (n.435+31C>T) n.198C>T n.221C>T n.4079+31C>T c.7467+31C>T (n.7467+31C>T) c.7408-66C>T (n.7408-66C>T) c.7416C>T (p.Ser2472=) c.7390C>T (p.Pro2464Ser) c.7382-66C>T (n.7382-66C>T) n.7503+31C>T n.7477+31C>T c.7381-66C>T (n.7381-66C>T) c.7389C>T (p.Ser2463=) c.7363C>T (p.Pro2455Ser) c.7355-66C>T (n.7355-66C>T) n.7476+31C>T n.7450+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570244G= | CA1363079497 | COL7A1 | c.7440+31C= (n.7440+31C=) c.435+31C= (n.435+31C=) n.198C= n.221C= n.4079+31C= c.7467+31C= (n.7467+31C=) c.7408-66C= (n.7408-66C=) c.7416C= (p.Ser2472=) c.7390C= (p.Pro2464=) c.7382-66C= (n.7382-66C=) n.7503+31C= n.7477+31C= c.7381-66C= (n.7381-66C=) c.7389C= (p.Ser2463=) c.7363C= (p.Pro2455=) c.7355-66C= (n.7355-66C=) n.7476+31C= n.7450+31C= | |
| 3 | g.48570245G>C | CA2378503 | COL7A1 | c.7440+30C>G (n.7440+30C>G) c.435+30C>G (n.435+30C>G) n.197C>G n.220C>G n.4079+30C>G c.7467+30C>G (n.7467+30C>G) c.7408-67C>G (n.7408-67C>G) c.7415C>G (p.Ser2472Cys) c.7389C>G (p.Leu2463=) c.7382-67C>G (n.7382-67C>G) n.7503+30C>G n.7477+30C>G c.7381-67C>G (n.7381-67C>G) c.7388C>G (p.Ser2463Cys) c.7362C>G (p.Leu2454=) c.7355-67C>G (n.7355-67C>G) n.7476+30C>G n.7450+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570245G= | CA1363079499 | COL7A1 | c.7440+30C= (n.7440+30C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.197C= n.220C= n.4079+30C= c.7467+30C= (n.7467+30C=) c.7408-67C= (n.7408-67C=) c.7415C= (p.Ser2472=) c.7389C= (p.Leu2463=) c.7382-67C= (n.7382-67C=) n.7503+30C= n.7477+30C= c.7381-67C= (n.7381-67C=) c.7388C= (p.Ser2463=) c.7362C= (p.Leu2454=) c.7355-67C= (n.7355-67C=) n.7476+30C= n.7450+30C= | |
| 3 | g.48570248T>A | CA2378504 | COL7A1 | c.7440+27A>T (n.7440+27A>T) c.435+27A>T (n.435+27A>T) n.194A>T n.217A>T n.4079+27A>T c.7467+27A>T (n.7467+27A>T) c.7408-70A>T (n.7408-70A>T) c.7412A>T (p.Asn2471Ile) c.7386A>T (p.Glu2462Asp) c.7382-70A>T (n.7382-70A>T) n.7503+27A>T n.7477+27A>T c.7381-70A>T (n.7381-70A>T) c.7385A>T (p.Asn2462Ile) c.7359A>T (p.Glu2453Asp) c.7355-70A>T (n.7355-70A>T) n.7476+27A>T n.7450+27A>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48570248T= | CA1363079502 | COL7A1 | c.7440+27A= (n.7440+27A=) c.435+27A= (n.435+27A=) n.194A= n.217A= n.4079+27A= c.7467+27A= (n.7467+27A=) c.7408-70A= (n.7408-70A=) c.7412A= (p.Asn2471=) c.7386A= (p.Glu2462=) c.7382-70A= (n.7382-70A=) n.7503+27A= n.7477+27A= c.7381-70A= (n.7381-70A=) c.7385A= (p.Asn2462=) c.7359A= (p.Glu2453=) c.7355-70A= (n.7355-70A=) n.7476+27A= n.7450+27A= | |
| 3 | g.48570250C= | CA1363079505 | COL7A1 | c.7440+25G= (n.7440+25G=) c.435+25G= (n.435+25G=) n.192G= n.215G= n.4079+25G= c.7467+25G= (n.7467+25G=) c.7408-72G= (n.7408-72G=) c.7410G= (p.Pro2470=) c.7384G= (p.Glu2462=) c.7382-72G= (n.7382-72G=) n.7503+25G= n.7477+25G= c.7381-72G= (n.7381-72G=) c.7383G= (p.Pro2461=) c.7357G= (p.Glu2453=) c.7355-72G= (n.7355-72G=) n.7476+25G= n.7450+25G= | |
| 3 | g.48570250C>G | CA2702560636 | COL7A1 | c.7440+25G>C (n.7440+25G>C) c.435+25G>C (n.435+25G>C) n.192G>C n.215G>C n.4079+25G>C c.7467+25G>C (n.7467+25G>C) c.7408-72G>C (n.7408-72G>C) c.7410G>C (p.Pro2470=) c.7384G>C (p.Glu2462Gln) c.7382-72G>C (n.7382-72G>C) n.7503+25G>C n.7477+25G>C c.7381-72G>C (n.7381-72G>C) c.7383G>C (p.Pro2461=) c.7357G>C (p.Glu2453Gln) c.7355-72G>C (n.7355-72G>C) n.7476+25G>C n.7450+25G>C | dbSNP |
| 3 | g.48570250C>T | CA543045478 | COL7A1 | c.7440+25G>A (n.7440+25G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) n.192G>A n.215G>A n.4079+25G>A c.7467+25G>A (n.7467+25G>A) c.7408-72G>A (n.7408-72G>A) c.7410G>A (p.Pro2470=) c.7384G>A (p.Glu2462Lys) c.7382-72G>A (n.7382-72G>A) n.7503+25G>A n.7477+25G>A c.7381-72G>A (n.7381-72G>A) c.7383G>A (p.Pro2461=) c.7357G>A (p.Glu2453Lys) c.7355-72G>A (n.7355-72G>A) n.7476+25G>A n.7450+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570251G>A | CA543045479 | COL7A1 | c.7440+24C>T (n.7440+24C>T) c.435+24C>T (n.435+24C>T) n.191C>T n.214C>T n.4079+24C>T c.7467+24C>T (n.7467+24C>T) c.7408-73C>T (n.7408-73C>T) c.7409C>T (p.Pro2470Leu) c.7383C>T (p.Ala2461=) c.7382-73C>T (n.7382-73C>T) n.7503+24C>T n.7477+24C>T c.7381-73C>T (n.7381-73C>T) c.7382C>T (p.Pro2461Leu) c.7356C>T (p.Ala2452=) c.7355-73C>T (n.7355-73C>T) n.7476+24C>T n.7450+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570251G>C | CA2577587815 | COL7A1 | c.7440+24C>G (n.7440+24C>G) c.435+24C>G (n.435+24C>G) n.191C>G n.214C>G n.4079+24C>G c.7467+24C>G (n.7467+24C>G) c.7408-73C>G (n.7408-73C>G) c.7409C>G (p.Pro2470Arg) c.7383C>G (p.Ala2461=) c.7382-73C>G (n.7382-73C>G) n.7503+24C>G n.7477+24C>G c.7381-73C>G (n.7381-73C>G) c.7382C>G (p.Pro2461Arg) c.7356C>G (p.Ala2452=) c.7355-73C>G (n.7355-73C>G) n.7476+24C>G n.7450+24C>G | |
| 3 | g.48570251G= | CA1363079507 | COL7A1 | c.7440+24C= (n.7440+24C=) c.435+24C= (n.435+24C=) n.191C= n.214C= n.4079+24C= c.7467+24C= (n.7467+24C=) c.7408-73C= (n.7408-73C=) c.7409C= (p.Pro2470=) c.7383C= (p.Ala2461=) c.7382-73C= (n.7382-73C=) n.7503+24C= n.7477+24C= c.7381-73C= (n.7381-73C=) c.7382C= (p.Pro2461=) c.7356C= (p.Ala2452=) c.7355-73C= (n.7355-73C=) n.7476+24C= n.7450+24C= | |
| 3 | g.48570252G>A | CA2665621878 | COL7A1 | c.7440+23C>T (n.7440+23C>T) c.435+23C>T (n.435+23C>T) n.190C>T n.213C>T n.4079+23C>T c.7467+23C>T (n.7467+23C>T) c.7408-74C>T (n.7408-74C>T) c.7408C>T (p.Pro2470Ser) c.7382C>T (p.Ala2461Val) c.7382-74C>T (n.7382-74C>T) n.7503+23C>T n.7477+23C>T c.7381-74C>T (n.7381-74C>T) c.7381C>T (p.Pro2461Ser) c.7355C>T (p.Ala2452Val) c.7355-74C>T (n.7355-74C>T) n.7476+23C>T n.7450+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570252G>C | CA2665621879 | COL7A1 | c.7440+23C>G (n.7440+23C>G) c.435+23C>G (n.435+23C>G) n.190C>G n.213C>G n.4079+23C>G c.7467+23C>G (n.7467+23C>G) c.7408-74C>G (n.7408-74C>G) c.7408C>G (p.Pro2470Ala) c.7382C>G (p.Ala2461Gly) c.7382-74C>G (n.7382-74C>G) n.7503+23C>G n.7477+23C>G c.7381-74C>G (n.7381-74C>G) c.7381C>G (p.Pro2461Ala) c.7355C>G (p.Ala2452Gly) c.7355-74C>G (n.7355-74C>G) n.7476+23C>G n.7450+23C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570254T>C | CA2665621880 | COL7A1 | c.7440+21A>G (n.7440+21A>G) c.435+21A>G (n.435+21A>G) n.188A>G n.211A>G n.4079+21A>G c.7467+21A>G (n.7467+21A>G) c.7408-76A>G (n.7408-76A>G) c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.7382-2A>G (n.7382-2A>G) c.7382-76A>G (n.7382-76A>G) n.7503+21A>G n.7477+21A>G c.7381-76A>G (n.7381-76A>G) c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.7355-2A>G (n.7355-2A>G) c.7355-76A>G (n.7355-76A>G) n.7476+21A>G n.7450+21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570255G>A | CA543045480 | COL7A1 | c.7440+20C>T (n.7440+20C>T) c.435+20C>T (n.435+20C>T) n.187C>T n.210C>T n.4079+20C>T c.7467+20C>T (n.7467+20C>T) c.7408-77C>T (n.7408-77C>T) c.7408-3C>T (n.7408-3C>T) c.7382-3C>T (n.7382-3C>T) c.7382-77C>T (n.7382-77C>T) n.7503+20C>T n.7477+20C>T c.7381-77C>T (n.7381-77C>T) c.7381-3C>T (n.7381-3C>T) c.7355-3C>T (n.7355-3C>T) c.7355-77C>T (n.7355-77C>T) n.7476+20C>T n.7450+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570255G= | CA1363079509 | COL7A1 | c.7440+20C= (n.7440+20C=) c.435+20C= (n.435+20C=) n.187C= n.210C= n.4079+20C= c.7467+20C= (n.7467+20C=) c.7408-77C= (n.7408-77C=) c.7408-3C= (n.7408-3C=) c.7382-3C= (n.7382-3C=) c.7382-77C= (n.7382-77C=) n.7503+20C= n.7477+20C= c.7381-77C= (n.7381-77C=) c.7381-3C= (n.7381-3C=) c.7355-3C= (n.7355-3C=) c.7355-77C= (n.7355-77C=) n.7476+20C= n.7450+20C= | |
| 3 | g.48570257G>A | CA2665621881 | COL7A1 | c.7440+18C>T (n.7440+18C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) n.185C>T n.208C>T n.4079+18C>T c.7467+18C>T (n.7467+18C>T) c.7408-79C>T (n.7408-79C>T) c.7408-5C>T (n.7408-5C>T) c.7382-5C>T (n.7382-5C>T) c.7382-79C>T (n.7382-79C>T) n.7503+18C>T n.7477+18C>T c.7381-79C>T (n.7381-79C>T) c.7381-5C>T (n.7381-5C>T) c.7355-5C>T (n.7355-5C>T) c.7355-79C>T (n.7355-79C>T) n.7476+18C>T n.7450+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570258G>T | CA2665621883 | COL7A1 | c.7440+17C>A (n.7440+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) n.184C>A n.207C>A n.4079+17C>A c.7467+17C>A (n.7467+17C>A) c.7408-80C>A (n.7408-80C>A) c.7408-6C>A (n.7408-6C>A) c.7382-6C>A (n.7382-6C>A) c.7382-80C>A (n.7382-80C>A) n.7503+17C>A n.7477+17C>A c.7381-80C>A (n.7381-80C>A) c.7381-6C>A (n.7381-6C>A) c.7355-6C>A (n.7355-6C>A) c.7355-80C>A (n.7355-80C>A) n.7476+17C>A n.7450+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570259A= | CA1363079512 | COL7A1 | c.7440+16T= (n.7440+16T=) c.435+16T= (n.435+16T=) n.183T= n.206T= n.4079+16T= c.7467+16T= (n.7467+16T=) c.7408-81T= (n.7408-81T=) c.7408-7T= (n.7408-7T=) c.7382-7T= (n.7382-7T=) c.7382-81T= (n.7382-81T=) n.7503+16T= n.7477+16T= c.7381-81T= (n.7381-81T=) c.7381-7T= (n.7381-7T=) c.7355-7T= (n.7355-7T=) c.7355-81T= (n.7355-81T=) n.7476+16T= n.7450+16T= | |
| 3 | g.48570259A>G | CA2378505 | COL7A1 | c.7440+16T>C (n.7440+16T>C) c.435+16T>C (n.435+16T>C) n.183T>C n.206T>C n.4079+16T>C c.7467+16T>C (n.7467+16T>C) c.7408-81T>C (n.7408-81T>C) c.7408-7T>C (n.7408-7T>C) c.7382-7T>C (n.7382-7T>C) c.7382-81T>C (n.7382-81T>C) n.7503+16T>C n.7477+16T>C c.7381-81T>C (n.7381-81T>C) c.7381-7T>C (n.7381-7T>C) c.7355-7T>C (n.7355-7T>C) c.7355-81T>C (n.7355-81T>C) n.7476+16T>C n.7450+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570262A= | CA1363079514 | COL7A1 | c.7440+13T= (n.7440+13T=) c.435+13T= (n.435+13T=) n.180T= n.203T= n.4079+13T= c.7467+13T= (n.7467+13T=) c.7408-84T= (n.7408-84T=) c.7408-10T= (n.7408-10T=) c.7382-10T= (n.7382-10T=) c.7382-84T= (n.7382-84T=) n.7503+13T= n.7477+13T= c.7381-84T= (n.7381-84T=) c.7381-10T= (n.7381-10T=) c.7355-10T= (n.7355-10T=) c.7355-84T= (n.7355-84T=) n.7476+13T= n.7450+13T= | |
| 3 | g.48570262A>G | CA907758824 | COL7A1 | c.7440+13T>C (n.7440+13T>C) c.435+13T>C (n.435+13T>C) n.180T>C n.203T>C n.4079+13T>C c.7467+13T>C (n.7467+13T>C) c.7408-84T>C (n.7408-84T>C) c.7408-10T>C (n.7408-10T>C) c.7382-10T>C (n.7382-10T>C) c.7382-84T>C (n.7382-84T>C) n.7503+13T>C n.7477+13T>C c.7381-84T>C (n.7381-84T>C) c.7381-10T>C (n.7381-10T>C) c.7355-10T>C (n.7355-10T>C) c.7355-84T>C (n.7355-84T>C) n.7476+13T>C n.7450+13T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570263A>G | CA2702736014 | COL7A1 | c.7440+12T>C (n.7440+12T>C) c.435+12T>C (n.435+12T>C) n.179T>C n.202T>C n.4079+12T>C c.7467+12T>C (n.7467+12T>C) c.7408-85T>C (n.7408-85T>C) c.7408-11T>C (n.7408-11T>C) c.7382-11T>C (n.7382-11T>C) c.7382-85T>C (n.7382-85T>C) n.7503+12T>C n.7477+12T>C c.7381-85T>C (n.7381-85T>C) c.7381-11T>C (n.7381-11T>C) c.7355-11T>C (n.7355-11T>C) c.7355-85T>C (n.7355-85T>C) n.7476+12T>C n.7450+12T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570264G>C | CA73974113 | COL7A1 | c.7440+11C>G (n.7440+11C>G) c.435+11C>G (n.435+11C>G) n.178C>G n.201C>G n.4079+11C>G c.7467+11C>G (n.7467+11C>G) c.7408-86C>G (n.7408-86C>G) c.7408-12C>G (n.7408-12C>G) c.7382-12C>G (n.7382-12C>G) c.7382-86C>G (n.7382-86C>G) n.7503+11C>G n.7477+11C>G c.7381-86C>G (n.7381-86C>G) c.7381-12C>G (n.7381-12C>G) c.7355-12C>G (n.7355-12C>G) c.7355-86C>G (n.7355-86C>G) n.7476+11C>G n.7450+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570264G= | CA1363079516 | COL7A1 | c.7440+11C= (n.7440+11C=) c.435+11C= (n.435+11C=) n.178C= n.201C= n.4079+11C= c.7467+11C= (n.7467+11C=) c.7408-86C= (n.7408-86C=) c.7408-12C= (n.7408-12C=) c.7382-12C= (n.7382-12C=) c.7382-86C= (n.7382-86C=) n.7503+11C= n.7477+11C= c.7381-86C= (n.7381-86C=) c.7381-12C= (n.7381-12C=) c.7355-12C= (n.7355-12C=) c.7355-86C= (n.7355-86C=) n.7476+11C= n.7450+11C= | |
| 3 | g.48570266C>T | CA2665621888 | COL7A1 | c.7440+9G>A (n.7440+9G>A) c.435+9G>A (n.435+9G>A) n.176G>A n.199G>A n.4079+9G>A c.7467+9G>A (n.7467+9G>A) c.7408-88G>A (n.7408-88G>A) c.7408-14G>A (n.7408-14G>A) c.7382-14G>A (n.7382-14G>A) c.7382-88G>A (n.7382-88G>A) n.7503+9G>A n.7477+9G>A c.7381-88G>A (n.7381-88G>A) c.7381-14G>A (n.7381-14G>A) c.7355-14G>A (n.7355-14G>A) c.7355-88G>A (n.7355-88G>A) n.7476+9G>A n.7450+9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570268T>A | CA2499216842 | COL7A1 | c.7440+7A>T (n.7440+7A>T) c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.174A>T n.197A>T n.4079+7A>T c.7467+7A>T (n.7467+7A>T) c.7408-90A>T (n.7408-90A>T) c.7408-16A>T (n.7408-16A>T) c.7382-16A>T (n.7382-16A>T) c.7382-90A>T (n.7382-90A>T) n.7503+7A>T n.7477+7A>T c.7381-90A>T (n.7381-90A>T) c.7381-16A>T (n.7381-16A>T) c.7355-16A>T (n.7355-16A>T) c.7355-90A>T (n.7355-90A>T) n.7476+7A>T n.7450+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570271_48570274del | CA2665621890 | COL7A1 | c.7440+4_7440+7del (n.7440+4_7440+7del) c.435+4_435+7del (n.435+4_435+7del) n.171_174del n.194_197del n.4079+4_4079+7del c.7467+4_7467+7del (n.7467+4_7467+7del) c.7408-93_7408-90del (n.7408-93_7408-90del) c.7408-19_7408-16del (n.7408-19_7408-16del) c.7382-19_7382-16del (n.7382-19_7382-16del) c.7382-93_7382-90del (n.7382-93_7382-90del) n.7503+4_7503+7del n.7477+4_7477+7del c.7381-93_7381-90del (n.7381-93_7381-90del) c.7381-19_7381-16del (n.7381-19_7381-16del) c.7355-19_7355-16del (n.7355-19_7355-16del) c.7355-93_7355-90del (n.7355-93_7355-90del) n.7476+4_7476+7del n.7450+4_7450+7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570269dup | CA2665621892 | COL7A1 | c.7440+6dup (n.7440+6dup) c.435+6dup (n.435+6dup) n.173dup n.196dup n.4079+6dup c.7467+6dup (n.7467+6dup) c.7408-91dup (n.7408-91dup) c.7408-17dup (n.7408-17dup) c.7382-17dup (n.7382-17dup) c.7382-91dup (n.7382-91dup) n.7503+6dup n.7477+6dup c.7381-91dup (n.7381-91dup) c.7381-17dup (n.7381-17dup) c.7355-17dup (n.7355-17dup) c.7355-91dup (n.7355-91dup) n.7476+6dup n.7450+6dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570270C>A | CA543045481 | COL7A1 | c.7440+5G>T (n.7440+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.172G>T n.195G>T n.4079+5G>T c.7467+5G>T (n.7467+5G>T) c.7408-92G>T (n.7408-92G>T) c.7408-18G>T (n.7408-18G>T) c.7382-18G>T (n.7382-18G>T) c.7382-92G>T (n.7382-92G>T) n.7503+5G>T n.7477+5G>T c.7381-92G>T (n.7381-92G>T) c.7381-18G>T (n.7381-18G>T) c.7355-18G>T (n.7355-18G>T) c.7355-92G>T (n.7355-92G>T) n.7476+5G>T n.7450+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570270C= | CA1363079526 | COL7A1 | c.7440+5G= (n.7440+5G=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.172G= n.195G= n.4079+5G= c.7467+5G= (n.7467+5G=) c.7408-92G= (n.7408-92G=) c.7408-18G= (n.7408-18G=) c.7382-18G= (n.7382-18G=) c.7382-92G= (n.7382-92G=) n.7503+5G= n.7477+5G= c.7381-92G= (n.7381-92G=) c.7381-18G= (n.7381-18G=) c.7355-18G= (n.7355-18G=) c.7355-92G= (n.7355-92G=) n.7476+5G= n.7450+5G= | |
| 3 | g.48570270C>T | CA73974117 | COL7A1 | c.7440+5G>A (n.7440+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.172G>A n.195G>A n.4079+5G>A c.7467+5G>A (n.7467+5G>A) c.7408-92G>A (n.7408-92G>A) c.7408-18G>A (n.7408-18G>A) c.7382-18G>A (n.7382-18G>A) c.7382-92G>A (n.7382-92G>A) n.7503+5G>A n.7477+5G>A c.7381-92G>A (n.7381-92G>A) c.7381-18G>A (n.7381-18G>A) c.7355-18G>A (n.7355-18G>A) c.7355-92G>A (n.7355-92G>A) n.7476+5G>A n.7450+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570270_48570271delinsCG | CA1363079524 | COL7A1 | c.7440+4_7440+5delinsCG (n.7440+4_7440+5delinsCG) c.435+4_435+5delinsCG (n.435+4_435+5delinsCG) n.171_172delinsCG n.194_195delinsCG n.4079+4_4079+5delinsCG c.7467+4_7467+5delinsCG (n.7467+4_7467+5delinsCG) c.7408-93_7408-92delinsCG (n.7408-93_7408-92delinsCG) c.7408-19_7408-18delinsCG (n.7408-19_7408-18delinsCG) c.7382-19_7382-18delinsCG (n.7382-19_7382-18delinsCG) c.7382-93_7382-92delinsCG (n.7382-93_7382-92delinsCG) n.7503+4_7503+5delinsCG n.7477+4_7477+5delinsCG c.7381-93_7381-92delinsCG (n.7381-93_7381-92delinsCG) c.7381-19_7381-18delinsCG (n.7381-19_7381-18delinsCG) c.7355-19_7355-18delinsCG (n.7355-19_7355-18delinsCG) c.7355-93_7355-92delinsCG (n.7355-93_7355-92delinsCG) n.7476+4_7476+5delinsCG n.7450+4_7450+5delinsCG | |
| 3 | g.48570270_48570278delinsCGTACCCGG | CA1363079521 | COL7A1 | c.7437_7440+5delinsCCGGGTACG c.432_435+5delinsCCGGGTACG n.164_172delinsCCGGGTACG n.187_195delinsCCGGGTACG n.4076_4079+5delinsCCGGGTACG c.7464_7467+5delinsCCGGGTACG c.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG (n.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG) c.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG (n.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG) c.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG (n.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG) c.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG (n.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG) n.7500_7503+5delinsCCGGGTACG n.7474_7477+5delinsCCGGGTACG c.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG (n.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG) c.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG (n.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG) c.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG (n.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG) c.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG (n.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG) n.7473_7476+5delinsCCGGGTACG n.7447_7450+5delinsCCGGGTACG | |
| 3 | g.48570271del | CA2378506 | COL7A1 | c.7440+4del (n.7440+4del) c.435+4del (n.435+4del) n.171del n.194del n.4079+4del c.7467+4del (n.7467+4del) c.7408-93del (n.7408-93del) c.7408-19del (n.7408-19del) c.7382-19del (n.7382-19del) c.7382-93del (n.7382-93del) n.7503+4del n.7477+4del c.7381-93del (n.7381-93del) c.7381-19del (n.7381-19del) c.7355-19del (n.7355-19del) c.7355-93del (n.7355-93del) n.7476+4del n.7450+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570271G>A | CA543045482 | COL7A1 | c.7440+4C>T (n.7440+4C>T) c.435+4C>T (n.435+4C>T) n.171C>T n.194C>T n.4079+4C>T c.7467+4C>T (n.7467+4C>T) c.7408-93C>T (n.7408-93C>T) c.7408-19C>T (n.7408-19C>T) c.7382-19C>T (n.7382-19C>T) c.7382-93C>T (n.7382-93C>T) n.7503+4C>T n.7477+4C>T c.7381-93C>T (n.7381-93C>T) c.7381-19C>T (n.7381-19C>T) c.7355-19C>T (n.7355-19C>T) c.7355-93C>T (n.7355-93C>T) n.7476+4C>T n.7450+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570271G= | CA1363079535 | COL7A1 | c.7440+4C= (n.7440+4C=) c.435+4C= (n.435+4C=) n.171C= n.194C= n.4079+4C= c.7467+4C= (n.7467+4C=) c.7408-93C= (n.7408-93C=) c.7408-19C= (n.7408-19C=) c.7382-19C= (n.7382-19C=) c.7382-93C= (n.7382-93C=) n.7503+4C= n.7477+4C= c.7381-93C= (n.7381-93C=) c.7381-19C= (n.7381-19C=) c.7355-19C= (n.7355-19C=) c.7355-93C= (n.7355-93C=) n.7476+4C= n.7450+4C= | |
| 3 | g.48570271_48570278del | CA2378507 | COL7A1 | c.7437_7440+4del c.432_435+4del n.164_171del n.187_194del n.4076_4079+4del c.7464_7467+4del c.7408-100_7408-93del (n.7408-100_7408-93del) c.7408-26_7408-19del (n.7408-26_7408-19del) c.7382-26_7382-19del (n.7382-26_7382-19del) c.7382-100_7382-93del (n.7382-100_7382-93del) n.7500_7503+4del n.7474_7477+4del c.7381-100_7381-93del (n.7381-100_7381-93del) c.7381-26_7381-19del (n.7381-26_7381-19del) c.7355-26_7355-19del (n.7355-26_7355-19del) c.7355-100_7355-93del (n.7355-100_7355-93del) n.7473_7476+4del n.7447_7450+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570273A>C | CA352646017 | COL7A1 | c.7440+2T>G (n.7440+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.169T>G n.192T>G n.4079+2T>G c.7467+2T>G (n.7467+2T>G) c.7408-95T>G (n.7408-95T>G) c.7408-21T>G (n.7408-21T>G) c.7382-21T>G (n.7382-21T>G) c.7382-95T>G (n.7382-95T>G) n.7503+2T>G n.7477+2T>G c.7381-95T>G (n.7381-95T>G) c.7381-21T>G (n.7381-21T>G) c.7355-21T>G (n.7355-21T>G) c.7355-95T>G (n.7355-95T>G) n.7476+2T>G n.7450+2T>G | |
| 3 | g.48570273A>G | CA352646009 | COL7A1 | c.7440+2T>C (n.7440+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.169T>C n.192T>C n.4079+2T>C c.7467+2T>C (n.7467+2T>C) c.7408-95T>C (n.7408-95T>C) c.7408-21T>C (n.7408-21T>C) c.7382-21T>C (n.7382-21T>C) c.7382-95T>C (n.7382-95T>C) n.7503+2T>C n.7477+2T>C c.7381-95T>C (n.7381-95T>C) c.7381-21T>C (n.7381-21T>C) c.7355-21T>C (n.7355-21T>C) c.7355-95T>C (n.7355-95T>C) n.7476+2T>C n.7450+2T>C | |
| 3 | g.48570273A>T | CA352646013 | COL7A1 | c.7440+2T>A (n.7440+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.169T>A n.192T>A n.4079+2T>A c.7467+2T>A (n.7467+2T>A) c.7408-95T>A (n.7408-95T>A) c.7408-21T>A (n.7408-21T>A) c.7382-21T>A (n.7382-21T>A) c.7382-95T>A (n.7382-95T>A) n.7503+2T>A n.7477+2T>A c.7381-95T>A (n.7381-95T>A) c.7381-21T>A (n.7381-21T>A) c.7355-21T>A (n.7355-21T>A) c.7355-95T>A (n.7355-95T>A) n.7476+2T>A n.7450+2T>A | |
| 3 | g.48570274C>A | CA352646020 | COL7A1 | c.7440+1G>T (n.7440+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.168G>T n.191G>T n.4079+1G>T c.7467+1G>T (n.7467+1G>T) c.7408-96G>T (n.7408-96G>T) c.7408-22G>T (n.7408-22G>T) c.7382-22G>T (n.7382-22G>T) c.7382-96G>T (n.7382-96G>T) n.7503+1G>T n.7477+1G>T c.7381-96G>T (n.7381-96G>T) c.7381-22G>T (n.7381-22G>T) c.7355-22G>T (n.7355-22G>T) c.7355-96G>T (n.7355-96G>T) n.7476+1G>T n.7450+1G>T | |
| 3 | g.48570274C= | CA1363079541 | COL7A1 | c.7440+1G= (n.7440+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) n.168G= n.191G= n.4079+1G= c.7467+1G= (n.7467+1G=) c.7408-96G= (n.7408-96G=) c.7408-22G= (n.7408-22G=) c.7382-22G= (n.7382-22G=) c.7382-96G= (n.7382-96G=) n.7503+1G= n.7477+1G= c.7381-96G= (n.7381-96G=) c.7381-22G= (n.7381-22G=) c.7355-22G= (n.7355-22G=) c.7355-96G= (n.7355-96G=) n.7476+1G= n.7450+1G= | |
| 3 | g.48570274C>G | CA352646022 | COL7A1 | c.7440+1G>C (n.7440+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.168G>C n.191G>C n.4079+1G>C c.7467+1G>C (n.7467+1G>C) c.7408-96G>C (n.7408-96G>C) c.7408-22G>C (n.7408-22G>C) c.7382-22G>C (n.7382-22G>C) c.7382-96G>C (n.7382-96G>C) n.7503+1G>C n.7477+1G>C c.7381-96G>C (n.7381-96G>C) c.7381-22G>C (n.7381-22G>C) c.7355-22G>C (n.7355-22G>C) c.7355-96G>C (n.7355-96G>C) n.7476+1G>C n.7450+1G>C | |
| 3 | g.48570274C>T | CA352646027 | COL7A1 | c.7440+1G>A (n.7440+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.168G>A n.191G>A n.4079+1G>A c.7467+1G>A (n.7467+1G>A) c.7408-96G>A (n.7408-96G>A) c.7408-22G>A (n.7408-22G>A) c.7382-22G>A (n.7382-22G>A) c.7382-96G>A (n.7382-96G>A) n.7503+1G>A n.7477+1G>A c.7381-96G>A (n.7381-96G>A) c.7381-22G>A (n.7381-22G>A) c.7355-22G>A (n.7355-22G>A) c.7355-96G>A (n.7355-96G>A) n.7476+1G>A n.7450+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570275C>A | CA433533942 | COL7A1 | c.7440G>T (p.Arg2480=) c.435G>T (p.Arg145=) n.167G>T n.190G>T n.4079G>T c.7467G>T (p.Arg2489=) c.7408-97G>T (n.7408-97G>T) c.7408-23G>T (n.7408-23G>T) c.7382-23G>T (n.7382-23G>T) c.7382-97G>T (n.7382-97G>T) n.7503G>T n.7477G>T c.7381-97G>T (n.7381-97G>T) c.7381-23G>T (n.7381-23G>T) c.7355-23G>T (n.7355-23G>T) c.7355-97G>T (n.7355-97G>T) n.7476G>T n.7450G>T | |
| 3 | g.48570275C>G | CA433533943 | COL7A1 | c.7440G>C (p.Arg2480=) c.435G>C (p.Arg145=) n.167G>C n.190G>C n.4079G>C c.7467G>C (p.Arg2489=) c.7408-97G>C (n.7408-97G>C) c.7408-23G>C (n.7408-23G>C) c.7382-23G>C (n.7382-23G>C) c.7382-97G>C (n.7382-97G>C) n.7503G>C n.7477G>C c.7381-97G>C (n.7381-97G>C) c.7381-23G>C (n.7381-23G>C) c.7355-23G>C (n.7355-23G>C) c.7355-97G>C (n.7355-97G>C) n.7476G>C n.7450G>C | |
| 3 | g.48570275C>T | CA433533944 | COL7A1 | c.7440G>A (p.Arg2480=) c.435G>A (p.Arg145=) n.167G>A n.190G>A n.4079G>A c.7467G>A (p.Arg2489=) c.7408-97G>A (n.7408-97G>A) c.7408-23G>A (n.7408-23G>A) c.7382-23G>A (n.7382-23G>A) c.7382-97G>A (n.7382-97G>A) n.7503G>A n.7477G>A c.7381-97G>A (n.7381-97G>A) c.7381-23G>A (n.7381-23G>A) c.7355-23G>A (n.7355-23G>A) c.7355-97G>A (n.7355-97G>A) n.7476G>A n.7450G>A | |
| 3 | g.48570276C>A | CA352646031 | COL7A1 | c.7439G>T (p.Arg2480Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.166G>T n.189G>T n.4078G>T c.7466G>T (p.Arg2489Leu) c.7408-98G>T (n.7408-98G>T) c.7408-24G>T (n.7408-24G>T) c.7382-24G>T (n.7382-24G>T) c.7382-98G>T (n.7382-98G>T) n.7502G>T n.7476G>T c.7381-98G>T (n.7381-98G>T) c.7381-24G>T (n.7381-24G>T) c.7355-24G>T (n.7355-24G>T) c.7355-98G>T (n.7355-98G>T) n.7475G>T n.7449G>T | |
| 3 | g.48570276C= | CA1363079544 | COL7A1 | c.7439G= (p.Arg2480=) c.434G= (p.Arg145=) n.166G= n.189G= n.4078G= c.7466G= (p.Arg2489=) c.7408-98G= (n.7408-98G=) c.7408-24G= (n.7408-24G=) c.7382-24G= (n.7382-24G=) c.7382-98G= (n.7382-98G=) n.7502G= n.7476G= c.7381-98G= (n.7381-98G=) c.7381-24G= (n.7381-24G=) c.7355-24G= (n.7355-24G=) c.7355-98G= (n.7355-98G=) n.7475G= n.7449G= | |
| 3 | g.48570276C>G | CA352646040 | COL7A1 | c.7439G>C (p.Arg2480Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.166G>C n.189G>C n.4078G>C c.7466G>C (p.Arg2489Pro) c.7408-98G>C (n.7408-98G>C) c.7408-24G>C (n.7408-24G>C) c.7382-24G>C (n.7382-24G>C) c.7382-98G>C (n.7382-98G>C) n.7502G>C n.7476G>C c.7381-98G>C (n.7381-98G>C) c.7381-24G>C (n.7381-24G>C) c.7355-24G>C (n.7355-24G>C) c.7355-98G>C (n.7355-98G>C) n.7475G>C n.7449G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570276C>T | CA2378508 | COL7A1 | c.7439G>A (p.Arg2480Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.166G>A n.189G>A n.4078G>A c.7466G>A (p.Arg2489Gln) c.7408-98G>A (n.7408-98G>A) c.7408-24G>A (n.7408-24G>A) c.7382-24G>A (n.7382-24G>A) c.7382-98G>A (n.7382-98G>A) n.7502G>A n.7476G>A c.7381-98G>A (n.7381-98G>A) c.7381-24G>A (n.7381-24G>A) c.7355-24G>A (n.7355-24G>A) c.7355-98G>A (n.7355-98G>A) n.7475G>A n.7449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570277G>A | CA2378509 | COL7A1 | c.7438C>T (p.Arg2480Trp) c.433C>T (p.Arg145Trp) n.165C>T n.188C>T n.4077C>T c.7465C>T (p.Arg2489Trp) c.7408-99C>T (n.7408-99C>T) c.7408-25C>T (n.7408-25C>T) c.7382-25C>T (n.7382-25C>T) c.7382-99C>T (n.7382-99C>T) n.7501C>T n.7475C>T c.7381-99C>T (n.7381-99C>T) c.7381-25C>T (n.7381-25C>T) c.7355-25C>T (n.7355-25C>T) c.7355-99C>T (n.7355-99C>T) n.7474C>T n.7448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570277G>C | CA352646043 | COL7A1 | c.7438C>G (p.Arg2480Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.165C>G n.188C>G n.4077C>G c.7465C>G (p.Arg2489Gly) c.7408-99C>G (n.7408-99C>G) c.7408-25C>G (n.7408-25C>G) c.7382-25C>G (n.7382-25C>G) c.7382-99C>G (n.7382-99C>G) n.7501C>G n.7475C>G c.7381-99C>G (n.7381-99C>G) c.7381-25C>G (n.7381-25C>G) c.7355-25C>G (n.7355-25C>G) c.7355-99C>G (n.7355-99C>G) n.7474C>G n.7448C>G | |
| 3 | g.48570277G= | CA1363079548 | COL7A1 | c.7438C= (p.Arg2480=) c.433C= (p.Arg145=) n.165C= n.188C= n.4077C= c.7465C= (p.Arg2489=) c.7408-99C= (n.7408-99C=) c.7408-25C= (n.7408-25C=) c.7382-25C= (n.7382-25C=) c.7382-99C= (n.7382-99C=) n.7501C= n.7475C= c.7381-99C= (n.7381-99C=) c.7381-25C= (n.7381-25C=) c.7355-25C= (n.7355-25C=) c.7355-99C= (n.7355-99C=) n.7474C= n.7448C= | |
| 3 | g.48570277G>T | CA433533945 | COL7A1 | c.7438C>A (p.Arg2480=) c.433C>A (p.Arg145=) n.165C>A n.188C>A n.4077C>A c.7465C>A (p.Arg2489=) c.7408-99C>A (n.7408-99C>A) c.7408-25C>A (n.7408-25C>A) c.7382-25C>A (n.7382-25C>A) c.7382-99C>A (n.7382-99C>A) n.7501C>A n.7475C>A c.7381-99C>A (n.7381-99C>A) c.7381-25C>A (n.7381-25C>A) c.7355-25C>A (n.7355-25C>A) c.7355-99C>A (n.7355-99C>A) n.7474C>A n.7448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570278del | CA2665621913 | COL7A1 | c.7438del (p.Arg2480GlyfsTer?) c.433del (p.Arg145GlyfsTer?) n.165del n.188del n.4077del c.7465del (p.Arg2489GlyfsTer?) c.7408-99del (n.7408-99del) c.7408-25del (n.7408-25del) c.7382-25del (n.7382-25del) c.7382-99del (n.7382-99del) n.7501del n.7475del c.7381-99del (n.7381-99del) c.7381-25del (n.7381-25del) c.7355-25del (n.7355-25del) c.7355-99del (n.7355-99del) n.7474del n.7448del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570278G>A | CA433533946 | COL7A1 | c.7437C>T (p.Ile2479=) c.432C>T (p.Ile144=) n.164C>T n.187C>T n.4076C>T c.7464C>T (p.Ile2488=) c.7408-100C>T (n.7408-100C>T) c.7408-26C>T (n.7408-26C>T) c.7382-26C>T (n.7382-26C>T) c.7382-100C>T (n.7382-100C>T) n.7500C>T n.7474C>T c.7381-100C>T (n.7381-100C>T) c.7381-26C>T (n.7381-26C>T) c.7355-26C>T (n.7355-26C>T) c.7355-100C>T (n.7355-100C>T) n.7473C>T n.7447C>T | |
| 3 | g.48570278G>C | CA352646045 | COL7A1 | c.7437C>G (p.Ile2479Met) c.432C>G (p.Ile144Met) n.164C>G n.187C>G n.4076C>G c.7464C>G (p.Ile2488Met) c.7408-100C>G (n.7408-100C>G) c.7408-26C>G (n.7408-26C>G) c.7382-26C>G (n.7382-26C>G) c.7382-100C>G (n.7382-100C>G) n.7500C>G n.7474C>G c.7381-100C>G (n.7381-100C>G) c.7381-26C>G (n.7381-26C>G) c.7355-26C>G (n.7355-26C>G) c.7355-100C>G (n.7355-100C>G) n.7473C>G n.7447C>G | |
| 3 | g.48570278G>T | CA433533947 | COL7A1 | c.7437C>A (p.Ile2479=) c.432C>A (p.Ile144=) n.164C>A n.187C>A n.4076C>A c.7464C>A (p.Ile2488=) c.7408-100C>A (n.7408-100C>A) c.7408-26C>A (n.7408-26C>A) c.7382-26C>A (n.7382-26C>A) c.7382-100C>A (n.7382-100C>A) n.7500C>A n.7474C>A c.7381-100C>A (n.7381-100C>A) c.7381-26C>A (n.7381-26C>A) c.7355-26C>A (n.7355-26C>A) c.7355-100C>A (n.7355-100C>A) n.7473C>A n.7447C>A |