UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570136T>A | CA352645627 | COL7A1 | c.7483A>T (p.Thr2495Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.306A>T n.329A>T n.4122A>T c.7510A>T (p.Thr2504Ser) c.7450A>T (p.Thr2484Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.7546A>T n.7520A>T c.7423A>T (p.Thr2475Ser) n.7519A>T n.7493A>T | |
| 3 | g.48570136T>C | CA352645629 | COL7A1 | c.7483A>G (p.Thr2495Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.306A>G n.329A>G n.4122A>G c.7510A>G (p.Thr2504Ala) c.7450A>G (p.Thr2484Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.7546A>G n.7520A>G c.7423A>G (p.Thr2475Ala) n.7519A>G n.7493A>G | |
| 3 | g.48570136T>G | CA352645631 | COL7A1 | c.7483A>C (p.Thr2495Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.306A>C n.329A>C n.4122A>C c.7510A>C (p.Thr2504Pro) c.7450A>C (p.Thr2484Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.7546A>C n.7520A>C c.7423A>C (p.Thr2475Pro) n.7519A>C n.7493A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570136T= | CA1363079337 | COL7A1 | c.7483A= (p.Thr2495=) c.478A= (p.Thr160=) n.306A= n.329A= n.4122A= c.7510A= (p.Thr2504=) c.7450A= (p.Thr2484=) c.*38A= (n.*38A=) n.7546A= n.7520A= c.7423A= (p.Thr2475=) n.7519A= n.7493A= | |
| 3 | g.48570136dup | CA2586972249 | COL7A1 | c.7483dup (p.Thr2495AsnfsTer15) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?) n.306dup n.329dup n.4122dup c.7510dup (p.Thr2504AsnfsTer15) c.7450dup (p.Thr2484AsnfsTer15) c.*38dup (n.*38dup) n.7546dup n.7520dup c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer15) n.7519dup n.7493dup | |
| 3 | g.48570137G>A | CA433533823 | COL7A1 | c.7482C>T (p.Leu2494=) c.477C>T (p.Leu159=) n.305C>T n.328C>T n.4121C>T c.7509C>T (p.Leu2503=) c.7449C>T (p.Leu2483=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.7545C>T n.7519C>T c.7422C>T (p.Leu2474=) n.7518C>T n.7492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570137G>C | CA433533824 | COL7A1 | c.7482C>G (p.Leu2494=) c.477C>G (p.Leu159=) n.305C>G n.328C>G n.4121C>G c.7509C>G (p.Leu2503=) c.7449C>G (p.Leu2483=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.7545C>G n.7519C>G c.7422C>G (p.Leu2474=) n.7518C>G n.7492C>G | |
| 3 | g.48570137G>T | CA433533826 | COL7A1 | c.7482C>A (p.Leu2494=) c.477C>A (p.Leu159=) n.305C>A n.328C>A n.4121C>A c.7509C>A (p.Leu2503=) c.7449C>A (p.Leu2483=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.7545C>A n.7519C>A c.7422C>A (p.Leu2474=) n.7518C>A n.7492C>A | |
| 3 | g.48570138A>C | CA352645632 | COL7A1 | c.7481T>G (p.Leu2494Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.304T>G n.327T>G n.4120T>G c.7508T>G (p.Leu2503Arg) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.7544T>G n.7518T>G c.7421T>G (p.Leu2474Arg) n.7517T>G n.7491T>G | |
| 3 | g.48570138A>G | CA352645638 | COL7A1 | c.7481T>C (p.Leu2494Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.304T>C n.327T>C n.4120T>C c.7508T>C (p.Leu2503Pro) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.7544T>C n.7518T>C c.7421T>C (p.Leu2474Pro) n.7517T>C n.7491T>C | |
| 3 | g.48570138A>T | CA352645640 | COL7A1 | c.7481T>A (p.Leu2494His) c.476T>A (p.Leu159His) n.304T>A n.327T>A n.4120T>A c.7508T>A (p.Leu2503His) c.7448T>A (p.Leu2483His) c.*36T>A (n.*36T>A) n.7544T>A n.7518T>A c.7421T>A (p.Leu2474His) n.7517T>A n.7491T>A | |
| 3 | g.48570139G>A | CA352645644 | COL7A1 | c.7480C>T (p.Leu2494Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.303C>T n.326C>T n.4119C>T c.7507C>T (p.Leu2503Phe) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) c.*35C>T (n.*35C>T) n.7543C>T n.7517C>T c.7420C>T (p.Leu2474Phe) n.7516C>T n.7490C>T | |
| 3 | g.48570139G>C | CA352645647 | COL7A1 | c.7480C>G (p.Leu2494Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.303C>G n.326C>G n.4119C>G c.7507C>G (p.Leu2503Val) c.7447C>G (p.Leu2483Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.7543C>G n.7517C>G c.7420C>G (p.Leu2474Val) n.7516C>G n.7490C>G | |
| 3 | g.48570139G>T | CA352645646 | COL7A1 | c.7480C>A (p.Leu2494Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.303C>A n.326C>A n.4119C>A c.7507C>A (p.Leu2503Ile) c.7447C>A (p.Leu2483Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) n.7543C>A n.7517C>A c.7420C>A (p.Leu2474Ile) n.7516C>A n.7490C>A | |
| 3 | g.48570140T>A | CA433533828 | COL7A1 | c.7479A>T (p.Gly2493=) c.474A>T (p.Gly158=) n.302A>T n.325A>T n.4118A>T c.7506A>T (p.Gly2502=) c.7446A>T (p.Gly2482=) c.*34A>T (n.*34A>T) n.7542A>T n.7516A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) n.7515A>T n.7489A>T | |
| 3 | g.48570140T>C | CA433533829 | COL7A1 | c.7479A>G (p.Gly2493=) c.474A>G (p.Gly158=) n.302A>G n.325A>G n.4118A>G c.7506A>G (p.Gly2502=) c.7446A>G (p.Gly2482=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.7542A>G n.7516A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) n.7515A>G n.7489A>G | |
| 3 | g.48570140T>G | CA433533830 | COL7A1 | c.7479A>C (p.Gly2493=) c.474A>C (p.Gly158=) n.302A>C n.325A>C n.4118A>C c.7506A>C (p.Gly2502=) c.7446A>C (p.Gly2482=) c.*34A>C (n.*34A>C) n.7542A>C n.7516A>C c.7419A>C (p.Gly2473=) n.7515A>C n.7489A>C | |
| 3 | g.48570141C>A | CA352645649 | COL7A1 | c.7478G>T (p.Gly2493Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.301G>T n.324G>T n.4117G>T c.7505G>T (p.Gly2502Val) c.7445G>T (p.Gly2482Val) c.*33G>T (n.*33G>T) n.7541G>T n.7515G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) n.7514G>T n.7488G>T | |
| 3 | g.48570141C>G | CA352645650 | COL7A1 | c.7478G>C (p.Gly2493Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.301G>C n.324G>C n.4117G>C c.7505G>C (p.Gly2502Ala) c.7445G>C (p.Gly2482Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) n.7541G>C n.7515G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) n.7514G>C n.7488G>C | |
| 3 | g.48570141C>T | CA352645651 | COL7A1 | c.7478G>A (p.Gly2493Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.301G>A n.324G>A n.4117G>A c.7505G>A (p.Gly2502Glu) c.7445G>A (p.Gly2482Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) n.7541G>A n.7515G>A c.7418G>A (p.Gly2473Glu) n.7514G>A n.7488G>A | |
| 3 | g.48570142C>A | CA352645654 | COL7A1 | c.7477G>T (p.Gly2493Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.300G>T n.323G>T n.4116G>T c.7504G>T (p.Gly2502Ter) c.7444G>T (p.Gly2482Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) n.7540G>T n.7514G>T c.7417G>T (p.Gly2473Ter) n.7513G>T n.7487G>T | |
| 3 | g.48570142C>G | CA352645656 | COL7A1 | c.7477G>C (p.Gly2493Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.300G>C n.323G>C n.4116G>C c.7504G>C (p.Gly2502Arg) c.7444G>C (p.Gly2482Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.7540G>C n.7514G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) n.7513G>C n.7487G>C | |
| 3 | g.48570142C>T | CA352645659 | COL7A1 | c.7477G>A (p.Gly2493Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.300G>A n.323G>A n.4116G>A c.7504G>A (p.Gly2502Arg) c.7444G>A (p.Gly2482Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.7540G>A n.7514G>A c.7417G>A (p.Gly2473Arg) n.7513G>A n.7487G>A | |
| 3 | g.48570143T>A | CA433533832 | COL7A1 | c.7476A>T (p.Arg2492=) c.471A>T (p.Arg157=) n.299A>T n.322A>T n.4115A>T c.7503A>T (p.Arg2501=) c.7443A>T (p.Arg2481=) c.*31A>T (n.*31A>T) n.7539A>T n.7513A>T c.7416A>T (p.Arg2472=) n.7512A>T n.7486A>T | |
| 3 | g.48570143T>C | CA433533833 | COL7A1 | c.7476A>G (p.Arg2492=) c.471A>G (p.Arg157=) n.299A>G n.322A>G n.4115A>G c.7503A>G (p.Arg2501=) c.7443A>G (p.Arg2481=) c.*31A>G (n.*31A>G) n.7539A>G n.7513A>G c.7416A>G (p.Arg2472=) n.7512A>G n.7486A>G | |
| 3 | g.48570143T>G | CA433533834 | COL7A1 | c.7476A>C (p.Arg2492=) c.471A>C (p.Arg157=) n.299A>C n.322A>C n.4115A>C c.7503A>C (p.Arg2501=) c.7443A>C (p.Arg2481=) c.*31A>C (n.*31A>C) n.7539A>C n.7513A>C c.7416A>C (p.Arg2472=) n.7512A>C n.7486A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570144C>A | CA352645663 | COL7A1 | c.7475G>T (p.Arg2492Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.298G>T n.321G>T n.4114G>T c.7502G>T (p.Arg2501Leu) c.7442G>T (p.Arg2481Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) n.7538G>T n.7512G>T c.7415G>T (p.Arg2472Leu) n.7511G>T n.7485G>T | |
| 3 | g.48570144C= | CA1363079339 | COL7A1 | c.7475G= (p.Arg2492=) c.470G= (p.Arg157=) n.298G= n.321G= n.4114G= c.7502G= (p.Arg2501=) c.7442G= (p.Arg2481=) c.*30G= (n.*30G=) n.7538G= n.7512G= c.7415G= (p.Arg2472=) n.7511G= n.7485G= | |
| 3 | g.48570144C>G | CA2378487 | COL7A1 | c.7475G>C (p.Arg2492Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.298G>C n.321G>C n.4114G>C c.7502G>C (p.Arg2501Pro) c.7442G>C (p.Arg2481Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) n.7538G>C n.7512G>C c.7415G>C (p.Arg2472Pro) n.7511G>C n.7485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570144C>T | CA2378488 | COL7A1 | c.7475G>A (p.Arg2492Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.298G>A n.321G>A n.4114G>A c.7502G>A (p.Arg2501Gln) c.7442G>A (p.Arg2481Gln) c.*30G>A (n.*30G>A) n.7538G>A n.7512G>A c.7415G>A (p.Arg2472Gln) n.7511G>A n.7485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570145G>A | CA2378489 | COL7A1 | c.7474C>T (p.Arg2492Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) n.297C>T n.320C>T n.4113C>T c.7501C>T (p.Arg2501Ter) c.7441C>T (p.Arg2481Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) n.7537C>T n.7511C>T c.7414C>T (p.Arg2472Ter) n.7510C>T n.7484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570145G>C | CA352645670 | COL7A1 | c.7474C>G (p.Arg2492Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.297C>G n.320C>G n.4113C>G c.7501C>G (p.Arg2501Gly) c.7441C>G (p.Arg2481Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) n.7537C>G n.7511C>G c.7414C>G (p.Arg2472Gly) n.7510C>G n.7484C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570145G= | CA1363079342 | COL7A1 | c.7474C= (p.Arg2492=) c.469C= (p.Arg157=) n.297C= n.320C= n.4113C= c.7501C= (p.Arg2501=) c.7441C= (p.Arg2481=) c.*29C= (n.*29C=) n.7537C= n.7511C= c.7414C= (p.Arg2472=) n.7510C= n.7484C= | |
| 3 | g.48570145G>T | CA2378490 | COL7A1 | c.7474C>A (p.Arg2492=) c.469C>A (p.Arg157=) n.297C>A n.320C>A n.4113C>A c.7501C>A (p.Arg2501=) c.7441C>A (p.Arg2481=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.7537C>A n.7511C>A c.7414C>A (p.Arg2472=) n.7510C>A n.7484C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570146G>A | CA433533836 | COL7A1 | c.7473C>T (p.Pro2491=) c.468C>T (p.Pro156=) n.296C>T n.319C>T n.4112C>T c.7500C>T (p.Pro2500=) c.7440C>T (p.Pro2480=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.7536C>T n.7510C>T c.7413C>T (p.Pro2471=) n.7509C>T n.7483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570146G>C | CA433533838 | COL7A1 | c.7473C>G (p.Pro2491=) c.468C>G (p.Pro156=) n.296C>G n.319C>G n.4112C>G c.7500C>G (p.Pro2500=) c.7440C>G (p.Pro2480=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.7536C>G n.7510C>G c.7413C>G (p.Pro2471=) n.7509C>G n.7483C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570146G= | CA1363079345 | COL7A1 | c.7473C= (p.Pro2491=) c.468C= (p.Pro156=) n.296C= n.319C= n.4112C= c.7500C= (p.Pro2500=) c.7440C= (p.Pro2480=) c.*28C= (n.*28C=) n.7536C= n.7510C= c.7413C= (p.Pro2471=) n.7509C= n.7483C= | |
| 3 | g.48570146G>T | CA433533839 | COL7A1 | c.7473C>A (p.Pro2491=) c.468C>A (p.Pro156=) n.296C>A n.319C>A n.4112C>A c.7500C>A (p.Pro2500=) c.7440C>A (p.Pro2480=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.7536C>A n.7510C>A c.7413C>A (p.Pro2471=) n.7509C>A n.7483C>A | |
| 3 | g.48570147G>A | CA352645679 | COL7A1 | c.7472C>T (p.Pro2491Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.295C>T n.318C>T n.4111C>T c.7499C>T (p.Pro2500Leu) c.7439C>T (p.Pro2480Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) n.7535C>T n.7509C>T c.7412C>T (p.Pro2471Leu) n.7508C>T n.7482C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570147G>C | CA352645673 | COL7A1 | c.7472C>G (p.Pro2491Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.295C>G n.318C>G n.4111C>G c.7499C>G (p.Pro2500Arg) c.7439C>G (p.Pro2480Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.7535C>G n.7509C>G c.7412C>G (p.Pro2471Arg) n.7508C>G n.7482C>G | |
| 3 | g.48570147G>T | CA352645677 | COL7A1 | c.7472C>A (p.Pro2491His) c.467C>A (p.Pro156His) n.295C>A n.318C>A n.4111C>A c.7499C>A (p.Pro2500His) c.7439C>A (p.Pro2480His) c.*27C>A (n.*27C>A) n.7535C>A n.7509C>A c.7412C>A (p.Pro2471His) n.7508C>A n.7482C>A | |
| 3 | g.48570148G>A | CA352645681 | COL7A1 | c.7471C>T (p.Pro2491Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.294C>T n.317C>T n.4110C>T c.7498C>T (p.Pro2500Ser) c.7438C>T (p.Pro2480Ser) c.*26C>T (n.*26C>T) n.7534C>T n.7508C>T c.7411C>T (p.Pro2471Ser) n.7507C>T n.7481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570148G>C | CA352645683 | COL7A1 | c.7471C>G (p.Pro2491Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.294C>G n.317C>G n.4110C>G c.7498C>G (p.Pro2500Ala) c.7438C>G (p.Pro2480Ala) c.*26C>G (n.*26C>G) n.7534C>G n.7508C>G c.7411C>G (p.Pro2471Ala) n.7507C>G n.7481C>G | |
| 3 | g.48570148G= | CA1363079347 | COL7A1 | c.7471C= (p.Pro2491=) c.466C= (p.Pro156=) n.294C= n.317C= n.4110C= c.7498C= (p.Pro2500=) c.7438C= (p.Pro2480=) c.*26C= (n.*26C=) n.7534C= n.7508C= c.7411C= (p.Pro2471=) n.7507C= n.7481C= | |
| 3 | g.48570148G>T | CA352645685 | COL7A1 | c.7471C>A (p.Pro2491Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.294C>A n.317C>A n.4110C>A c.7498C>A (p.Pro2500Thr) c.7438C>A (p.Pro2480Thr) c.*26C>A (n.*26C>A) n.7534C>A n.7508C>A c.7411C>A (p.Pro2471Thr) n.7507C>A n.7481C>A | |
| 3 | g.48570149T>A | CA433533840 | COL7A1 | c.7470A>T (p.Gly2490=) c.465A>T (p.Gly155=) n.293A>T n.316A>T n.4109A>T c.7497A>T (p.Gly2499=) c.7437A>T (p.Gly2479=) c.*25A>T (n.*25A>T) n.7533A>T n.7507A>T c.7410A>T (p.Gly2470=) n.7506A>T n.7480A>T | |
| 3 | g.48570149T>C | CA433533841 | COL7A1 | c.7470A>G (p.Gly2490=) c.465A>G (p.Gly155=) n.293A>G n.316A>G n.4109A>G c.7497A>G (p.Gly2499=) c.7437A>G (p.Gly2479=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.7533A>G n.7507A>G c.7410A>G (p.Gly2470=) n.7506A>G n.7480A>G | |
| 3 | g.48570149T>G | CA433533842 | COL7A1 | c.7470A>C (p.Gly2490=) c.465A>C (p.Gly155=) n.293A>C n.316A>C n.4109A>C c.7497A>C (p.Gly2499=) c.7437A>C (p.Gly2479=) c.*25A>C (n.*25A>C) n.7533A>C n.7507A>C c.7410A>C (p.Gly2470=) n.7506A>C n.7480A>C | |
| 3 | g.48570150C>A | CA352645689 | COL7A1 | c.7469G>T (p.Gly2490Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.292G>T n.315G>T n.4108G>T c.7496G>T (p.Gly2499Val) c.7436G>T (p.Gly2479Val) c.*24G>T (n.*24G>T) n.7532G>T n.7506G>T c.7409G>T (p.Gly2470Val) n.7505G>T n.7479G>T | |
| 3 | g.48570150C>G | CA352645692 | COL7A1 | c.7469G>C (p.Gly2490Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.292G>C n.315G>C n.4108G>C c.7496G>C (p.Gly2499Ala) c.7436G>C (p.Gly2479Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) n.7532G>C n.7506G>C c.7409G>C (p.Gly2470Ala) n.7505G>C n.7479G>C | |
| 3 | g.48570150C>T | CA352645696 | COL7A1 | c.7469G>A (p.Gly2490Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) n.292G>A n.315G>A n.4108G>A c.7496G>A (p.Gly2499Glu) c.7436G>A (p.Gly2479Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) n.7532G>A n.7506G>A c.7409G>A (p.Gly2470Glu) n.7505G>A n.7479G>A | |
| 3 | g.48570151C>A | CA352645698 | COL7A1 | c.7468G>T (p.Gly2490Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) n.291G>T n.314G>T n.4107G>T c.7495G>T (p.Gly2499Ter) c.7435G>T (p.Gly2479Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) n.7531G>T n.7505G>T c.7408G>T (p.Gly2470Ter) n.7504G>T n.7478G>T | |
| 3 | g.48570151C>G | CA352645699 | COL7A1 | c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.291G>C n.314G>C n.4107G>C c.7495G>C (p.Gly2499Arg) c.7435G>C (p.Gly2479Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) n.7531G>C n.7505G>C c.7408G>C (p.Gly2470Arg) n.7504G>C n.7478G>C | |
| 3 | g.48570151C>T | CA352645700 | COL7A1 | c.7468G>A (p.Gly2490Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.291G>A n.314G>A n.4107G>A c.7495G>A (p.Gly2499Arg) c.7435G>A (p.Gly2479Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) n.7531G>A n.7505G>A c.7408G>A (p.Gly2470Arg) n.7504G>A n.7478G>A | |
| 3 | g.48570152C>A | CA352645702 | COL7A1 | c.7467G>T (p.Glu2489Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.290G>T n.313G>T n.4106G>T c.7494G>T (p.Glu2498Asp) c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) n.7530G>T n.7504G>T c.7407G>T (p.Glu2469Asp) n.7503G>T n.7477G>T | |
| 3 | g.48570152C>G | CA352645703 | COL7A1 | c.7467G>C (p.Glu2489Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.290G>C n.313G>C n.4106G>C c.7494G>C (p.Glu2498Asp) c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) n.7530G>C n.7504G>C c.7407G>C (p.Glu2469Asp) n.7503G>C n.7477G>C | |
| 3 | g.48570152C>T | CA433533843 | COL7A1 | c.7467G>A (p.Glu2489=) c.462G>A (p.Glu154=) n.290G>A n.313G>A n.4106G>A c.7494G>A (p.Glu2498=) c.7434G>A (p.Glu2478=) c.*22G>A (n.*22G>A) n.7530G>A n.7504G>A c.7407G>A (p.Glu2469=) n.7503G>A n.7477G>A | ClinVar |
| 3 | g.48570153T>A | CA352645718 | COL7A1 | c.7466A>T (p.Glu2489Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.289A>T n.312A>T n.4105A>T c.7493A>T (p.Glu2498Val) c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.7529A>T n.7503A>T c.7406A>T (p.Glu2469Val) n.7502A>T n.7476A>T | |
| 3 | g.48570153T>C | CA352645710 | COL7A1 | c.7466A>G (p.Glu2489Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.289A>G n.312A>G n.4105A>G c.7493A>G (p.Glu2498Gly) c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.7529A>G n.7503A>G c.7406A>G (p.Glu2469Gly) n.7502A>G n.7476A>G | |
| 3 | g.48570153T>G | CA352645708 | COL7A1 | c.7466A>C (p.Glu2489Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.289A>C n.312A>C n.4105A>C c.7493A>C (p.Glu2498Ala) c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.7529A>C n.7503A>C c.7406A>C (p.Glu2469Ala) n.7502A>C n.7476A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570154C>A | CA352645720 | COL7A1 | c.7465G>T (p.Glu2489Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.288G>T n.311G>T n.4104G>T c.7492G>T (p.Glu2498Ter) c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.7528G>T n.7502G>T c.7405G>T (p.Glu2469Ter) n.7501G>T n.7475G>T | ClinVar |
| 3 | g.48570154C>G | CA352645724 | COL7A1 | c.7465G>C (p.Glu2489Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.288G>C n.311G>C n.4104G>C c.7492G>C (p.Glu2498Gln) c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) n.7528G>C n.7502G>C c.7405G>C (p.Glu2469Gln) n.7501G>C n.7475G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570154C>T | CA352645726 | COL7A1 | c.7465G>A (p.Glu2489Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.288G>A n.311G>A n.4104G>A c.7492G>A (p.Glu2498Lys) c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.7528G>A n.7502G>A c.7405G>A (p.Glu2469Lys) n.7501G>A n.7475G>A | |
| 3 | g.48570155C>A | CA352645730 | COL7A1 | c.7464G>T (p.Gln2488His) c.459G>T (p.Gln153His) n.287G>T n.310G>T n.4103G>T c.7491G>T (p.Gln2497His) c.7431G>T (p.Gln2477His) c.*19G>T (n.*19G>T) n.7527G>T n.7501G>T c.7404G>T (p.Gln2468His) n.7500G>T n.7474G>T | |
| 3 | g.48570155C= | CA1363079352 | COL7A1 | c.7464G= (p.Gln2488=) c.459G= (p.Gln153=) n.287G= n.310G= n.4103G= c.7491G= (p.Gln2497=) c.7431G= (p.Gln2477=) c.*19G= (n.*19G=) n.7527G= n.7501G= c.7404G= (p.Gln2468=) n.7500G= n.7474G= | |
| 3 | g.48570155C>G | CA352645736 | COL7A1 | c.7464G>C (p.Gln2488His) c.459G>C (p.Gln153His) n.287G>C n.310G>C n.4103G>C c.7491G>C (p.Gln2497His) c.7431G>C (p.Gln2477His) c.*19G>C (n.*19G>C) n.7527G>C n.7501G>C c.7404G>C (p.Gln2468His) n.7500G>C n.7474G>C | |
| 3 | g.48570155C>T | CA433533846 | COL7A1 | c.7464G>A (p.Gln2488=) c.459G>A (p.Gln153=) n.287G>A n.310G>A n.4103G>A c.7491G>A (p.Gln2497=) c.7431G>A (p.Gln2477=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.7527G>A n.7501G>A c.7404G>A (p.Gln2468=) n.7500G>A n.7474G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570156T>A | CA352645740 | COL7A1 | c.7463A>T (p.Gln2488Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.286A>T n.309A>T n.4102A>T c.7490A>T (p.Gln2497Leu) c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) n.7526A>T n.7500A>T c.7403A>T (p.Gln2468Leu) n.7499A>T n.7473A>T | |
| 3 | g.48570156T>C | CA352645742 | COL7A1 | c.7463A>G (p.Gln2488Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.286A>G n.309A>G n.4102A>G c.7490A>G (p.Gln2497Arg) c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) n.7526A>G n.7500A>G c.7403A>G (p.Gln2468Arg) n.7499A>G n.7473A>G | |
| 3 | g.48570156T>G | CA352645743 | COL7A1 | c.7463A>C (p.Gln2488Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.286A>C n.309A>C n.4102A>C c.7490A>C (p.Gln2497Pro) c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) n.7526A>C n.7500A>C c.7403A>C (p.Gln2468Pro) n.7499A>C n.7473A>C | |
| 3 | g.48570157G>A | CA352645747 | COL7A1 | c.7462C>T (p.Gln2488Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.285C>T n.308C>T n.4101C>T c.7489C>T (p.Gln2497Ter) c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) n.7525C>T n.7499C>T c.7402C>T (p.Gln2468Ter) n.7498C>T n.7472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570157G>C | CA352645750 | COL7A1 | c.7462C>G (p.Gln2488Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.285C>G n.308C>G n.4101C>G c.7489C>G (p.Gln2497Glu) c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.7525C>G n.7499C>G c.7402C>G (p.Gln2468Glu) n.7498C>G n.7472C>G | |
| 3 | g.48570157G= | CA1363079355 | COL7A1 | c.7462C= (p.Gln2488=) c.457C= (p.Gln153=) n.285C= n.308C= n.4101C= c.7489C= (p.Gln2497=) c.7429C= (p.Gln2477=) c.*17C= (n.*17C=) n.7525C= n.7499C= c.7402C= (p.Gln2468=) n.7498C= n.7472C= | |
| 3 | g.48570157G>T | CA352645753 | COL7A1 | c.7462C>A (p.Gln2488Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.285C>A n.308C>A n.4101C>A c.7489C>A (p.Gln2497Lys) c.7429C>A (p.Gln2477Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) n.7525C>A n.7499C>A c.7402C>A (p.Gln2468Lys) n.7498C>A n.7472C>A | |
| 3 | g.48570158G>A | CA433533848 | COL7A1 | c.7461C>T (p.Gly2487=) c.456C>T (p.Gly152=) n.284C>T n.307C>T n.4100C>T c.7488C>T (p.Gly2496=) c.7428C>T (p.Gly2476=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.7524C>T n.7498C>T c.7401C>T (p.Gly2467=) n.7497C>T n.7471C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48570158G>C | CA433533852 | COL7A1 | c.7461C>G (p.Gly2487=) c.456C>G (p.Gly152=) n.284C>G n.307C>G n.4100C>G c.7488C>G (p.Gly2496=) c.7428C>G (p.Gly2476=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.7524C>G n.7498C>G c.7401C>G (p.Gly2467=) n.7497C>G n.7471C>G | |
| 3 | g.48570158G>T | CA433533850 | COL7A1 | c.7461C>A (p.Gly2487=) c.456C>A (p.Gly152=) n.284C>A n.307C>A n.4100C>A c.7488C>A (p.Gly2496=) c.7428C>A (p.Gly2476=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.7524C>A n.7498C>A c.7401C>A (p.Gly2467=) n.7497C>A n.7471C>A | |
| 3 | g.48570159C>A | CA352645760 | COL7A1 | c.7460G>T (p.Gly2487Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.283G>T n.306G>T n.4099G>T c.7487G>T (p.Gly2496Val) c.7427G>T (p.Gly2476Val) c.*15G>T (n.*15G>T) n.7523G>T n.7497G>T c.7400G>T (p.Gly2467Val) n.7496G>T n.7470G>T | |
| 3 | g.48570159C>G | CA352645763 | COL7A1 | c.7460G>C (p.Gly2487Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.283G>C n.306G>C n.4099G>C c.7487G>C (p.Gly2496Ala) c.7427G>C (p.Gly2476Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) n.7523G>C n.7497G>C c.7400G>C (p.Gly2467Ala) n.7496G>C n.7470G>C | |
| 3 | g.48570159C>T | CA352645765 | COL7A1 | c.7460G>A (p.Gly2487Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) n.283G>A n.306G>A n.4099G>A c.7487G>A (p.Gly2496Asp) c.7427G>A (p.Gly2476Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) n.7523G>A n.7497G>A c.7400G>A (p.Gly2467Asp) n.7496G>A n.7470G>A | |
| 3 | g.48570160C>A | CA352645774 | COL7A1 | c.7459G>T (p.Gly2487Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) n.282G>T n.305G>T n.4098G>T c.7486G>T (p.Gly2496Cys) c.7426G>T (p.Gly2476Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.7522G>T n.7496G>T c.7399G>T (p.Gly2467Cys) n.7495G>T n.7469G>T | |
| 3 | g.48570160C= | CA1363079357 | COL7A1 | c.7459G= (p.Gly2487=) c.454G= (p.Gly152=) n.282G= n.305G= n.4098G= c.7486G= (p.Gly2496=) c.7426G= (p.Gly2476=) c.*60G= (n.*60G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*14G= (n.*14G=) n.7522G= n.7496G= c.7399G= (p.Gly2467=) n.7495G= n.7469G= | |
| 3 | g.48570160C>G | CA352645771 | COL7A1 | c.7459G>C (p.Gly2487Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.282G>C n.305G>C n.4098G>C c.7486G>C (p.Gly2496Arg) c.7426G>C (p.Gly2476Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.7522G>C n.7496G>C c.7399G>C (p.Gly2467Arg) n.7495G>C n.7469G>C | |
| 3 | g.48570160C>T | CA2378491 | COL7A1 | c.7459G>A (p.Gly2487Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) n.282G>A n.305G>A n.4098G>A c.7486G>A (p.Gly2496Ser) c.7426G>A (p.Gly2476Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.7522G>A n.7496G>A c.7399G>A (p.Gly2467Ser) n.7495G>A n.7469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570161G>A | CA2378492 | COL7A1 | c.7458C>T (p.Pro2486=) c.453C>T (p.Pro151=) n.281C>T n.304C>T n.4097C>T c.7485C>T (p.Pro2495=) c.7425C>T (p.Pro2475=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.7521C>T n.7495C>T c.7398C>T (p.Pro2466=) n.7494C>T n.7468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570161G>C | CA433533857 | COL7A1 | c.7458C>G (p.Pro2486=) c.453C>G (p.Pro151=) n.281C>G n.304C>G n.4097C>G c.7485C>G (p.Pro2495=) c.7425C>G (p.Pro2475=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.7521C>G n.7495C>G c.7398C>G (p.Pro2466=) n.7494C>G n.7468C>G | |
| 3 | g.48570161G= | CA1363079360 | COL7A1 | c.7458C= (p.Pro2486=) c.453C= (p.Pro151=) n.281C= n.304C= n.4097C= c.7485C= (p.Pro2495=) c.7425C= (p.Pro2475=) c.*59C= (n.*59C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*13C= (n.*13C=) n.7521C= n.7495C= c.7398C= (p.Pro2466=) n.7494C= n.7468C= | |
| 3 | g.48570161G>T | CA433533858 | COL7A1 | c.7458C>A (p.Pro2486=) c.453C>A (p.Pro151=) n.281C>A n.304C>A n.4097C>A c.7485C>A (p.Pro2495=) c.7425C>A (p.Pro2475=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.7521C>A n.7495C>A c.7398C>A (p.Pro2466=) n.7494C>A n.7468C>A | |
| 3 | g.48570162G>A | CA352645786 | COL7A1 | c.7457C>T (p.Pro2486Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.280C>T n.303C>T n.4096C>T c.7484C>T (p.Pro2495Leu) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.7520C>T n.7494C>T c.7397C>T (p.Pro2466Leu) n.7493C>T n.7467C>T | |
| 3 | g.48570162G>C | CA2378493 | COL7A1 | c.7457C>G (p.Pro2486Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.280C>G n.303C>G n.4096C>G c.7484C>G (p.Pro2495Arg) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.7520C>G n.7494C>G c.7397C>G (p.Pro2466Arg) n.7493C>G n.7467C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570162G= | CA1363079362 | COL7A1 | c.7457C= (p.Pro2486=) c.452C= (p.Pro151=) n.280C= n.303C= n.4096C= c.7484C= (p.Pro2495=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.*58C= (n.*58C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*12C= (n.*12C=) n.7520C= n.7494C= c.7397C= (p.Pro2466=) n.7493C= n.7467C= | |
| 3 | g.48570162G>T | CA352645790 | COL7A1 | c.7457C>A (p.Pro2486His) c.452C>A (p.Pro151His) n.280C>A n.303C>A n.4096C>A c.7484C>A (p.Pro2495His) c.7424C>A (p.Pro2475His) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.7520C>A n.7494C>A c.7397C>A (p.Pro2466His) n.7493C>A n.7467C>A | |
| 3 | g.48570163G>A | CA352645791 | COL7A1 | c.7456C>T (p.Pro2486Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.279C>T n.302C>T n.4095C>T c.7483C>T (p.Pro2495Ser) c.7423C>T (p.Pro2475Ser) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.7519C>T n.7493C>T c.7396C>T (p.Pro2466Ser) n.7492C>T n.7466C>T | |
| 3 | g.48570163G>C | CA352645793 | COL7A1 | c.7456C>G (p.Pro2486Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.279C>G n.302C>G n.4095C>G c.7483C>G (p.Pro2495Ala) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.7519C>G n.7493C>G c.7396C>G (p.Pro2466Ala) n.7492C>G n.7466C>G | |
| 3 | g.48570163G= | CA1363079367 | COL7A1 | c.7456C= (p.Pro2486=) c.451C= (p.Pro151=) n.279C= n.302C= n.4095C= c.7483C= (p.Pro2495=) c.7423C= (p.Pro2475=) c.*57C= (n.*57C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*11C= (n.*11C=) n.7519C= n.7493C= c.7396C= (p.Pro2466=) n.7492C= n.7466C= | |
| 3 | g.48570163G>T | CA2378494 | COL7A1 | c.7456C>A (p.Pro2486Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.279C>A n.302C>A n.4095C>A c.7483C>A (p.Pro2495Thr) c.7423C>A (p.Pro2475Thr) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.7519C>A n.7493C>A c.7396C>A (p.Pro2466Thr) n.7492C>A n.7466C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48570164G>A | CA433533862 | COL7A1 | c.7455C>T (p.Arg2485=) c.450C>T (p.Arg150=) n.278C>T n.301C>T n.4094C>T c.7482C>T (p.Arg2494=) c.7422C>T (p.Arg2474=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.7518C>T n.7492C>T c.7395C>T (p.Arg2465=) n.7491C>T n.7465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570164G>C | CA433533863 | COL7A1 | c.7455C>G (p.Arg2485=) c.450C>G (p.Arg150=) n.278C>G n.301C>G n.4094C>G c.7482C>G (p.Arg2494=) c.7422C>G (p.Arg2474=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.7518C>G n.7492C>G c.7395C>G (p.Arg2465=) n.7491C>G n.7465C>G | |
| 3 | g.48570164G= | CA1363079370 | COL7A1 | c.7455C= (p.Arg2485=) c.450C= (p.Arg150=) n.278C= n.301C= n.4094C= c.7482C= (p.Arg2494=) c.7422C= (p.Arg2474=) c.*56C= (n.*56C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*10C= (n.*10C=) n.7518C= n.7492C= c.7395C= (p.Arg2465=) n.7491C= n.7465C= | |
| 3 | g.48570164G>T | CA433533864 | COL7A1 | c.7455C>A (p.Arg2485=) c.450C>A (p.Arg150=) n.278C>A n.301C>A n.4094C>A c.7482C>A (p.Arg2494=) c.7422C>A (p.Arg2474=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.7518C>A n.7492C>A c.7395C>A (p.Arg2465=) n.7491C>A n.7465C>A | |
| 3 | g.48570165C>A | CA352645802 | COL7A1 | c.7454G>T (p.Arg2485Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.277G>T n.300G>T n.4093G>T c.7481G>T (p.Arg2494Leu) c.7421G>T (p.Arg2474Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.7517G>T n.7491G>T c.7394G>T (p.Arg2465Leu) n.7490G>T n.7464G>T | |
| 3 | g.48570165C= | CA1363079375 | COL7A1 | c.7454G= (p.Arg2485=) c.449G= (p.Arg150=) n.277G= n.300G= n.4093G= c.7481G= (p.Arg2494=) c.7421G= (p.Arg2474=) c.*55G= (n.*55G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*9G= (n.*9G=) n.7517G= n.7491G= c.7394G= (p.Arg2465=) n.7490G= n.7464G= | |
| 3 | g.48570165C>G | CA352645805 | COL7A1 | c.7454G>C (p.Arg2485Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.277G>C n.300G>C n.4093G>C c.7481G>C (p.Arg2494Pro) c.7421G>C (p.Arg2474Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.7517G>C n.7491G>C c.7394G>C (p.Arg2465Pro) n.7490G>C n.7464G>C | |
| 3 | g.48570165C>T | CA2378495 | COL7A1 | c.7454G>A (p.Arg2485His) c.449G>A (p.Arg150His) n.277G>A n.300G>A n.4093G>A c.7481G>A (p.Arg2494His) c.7421G>A (p.Arg2474His) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.7517G>A n.7491G>A c.7394G>A (p.Arg2465His) n.7490G>A n.7464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570166G>A | CA73974056 | COL7A1 | c.7453C>T (p.Arg2485Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) n.276C>T n.299C>T n.4092C>T c.7480C>T (p.Arg2494Cys) c.7420C>T (p.Arg2474Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.7516C>T n.7490C>T c.7393C>T (p.Arg2465Cys) n.7489C>T n.7463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570166G>C | CA352645816 | COL7A1 | c.7453C>G (p.Arg2485Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.276C>G n.299C>G n.4092C>G c.7480C>G (p.Arg2494Gly) c.7420C>G (p.Arg2474Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.7516C>G n.7490C>G c.7393C>G (p.Arg2465Gly) n.7489C>G n.7463C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570166G= | CA1363079384 | COL7A1 | c.7453C= (p.Arg2485=) c.448C= (p.Arg150=) n.276C= n.299C= n.4092C= c.7480C= (p.Arg2494=) c.7420C= (p.Arg2474=) c.*54C= (n.*54C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*8C= (n.*8C=) n.7516C= n.7490C= c.7393C= (p.Arg2465=) n.7489C= n.7463C= | |
| 3 | g.48570166G>T | CA352645820 | COL7A1 | c.7453C>A (p.Arg2485Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) n.276C>A n.299C>A n.4092C>A c.7480C>A (p.Arg2494Ser) c.7420C>A (p.Arg2474Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.7516C>A n.7490C>A c.7393C>A (p.Arg2465Ser) n.7489C>A n.7463C>A | |
| 3 | g.48570167G>A | CA433533867 | COL7A1 | c.7452C>T (p.Gly2484=) c.447C>T (p.Gly149=) n.275C>T n.298C>T n.4091C>T c.7479C>T (p.Gly2493=) c.7419C>T (p.Gly2473=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.7515C>T n.7489C>T c.7392C>T (p.Gly2464=) n.7488C>T n.7462C>T | |
| 3 | g.48570167G>C | CA433533868 | COL7A1 | c.7452C>G (p.Gly2484=) c.447C>G (p.Gly149=) n.275C>G n.298C>G n.4091C>G c.7479C>G (p.Gly2493=) c.7419C>G (p.Gly2473=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.7515C>G n.7489C>G c.7392C>G (p.Gly2464=) n.7488C>G n.7462C>G | |
| 3 | g.48570167G= | CA1363079387 | COL7A1 | c.7452C= (p.Gly2484=) c.447C= (p.Gly149=) n.275C= n.298C= n.4091C= c.7479C= (p.Gly2493=) c.7419C= (p.Gly2473=) c.*53C= (n.*53C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*7C= (n.*7C=) n.7515C= n.7489C= c.7392C= (p.Gly2464=) n.7488C= n.7462C= | |
| 3 | g.48570167G>T | CA73974059 | COL7A1 | c.7452C>A (p.Gly2484=) c.447C>A (p.Gly149=) n.275C>A n.298C>A n.4091C>A c.7479C>A (p.Gly2493=) c.7419C>A (p.Gly2473=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.7515C>A n.7489C>A c.7392C>A (p.Gly2464=) n.7488C>A n.7462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570168C>A | CA352645822 | COL7A1 | c.7451G>T (p.Gly2484Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.274G>T n.297G>T n.4090G>T c.7478G>T (p.Gly2493Val) c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.7514G>T n.7488G>T c.7391G>T (p.Gly2464Val) n.7487G>T n.7461G>T | |
| 3 | g.48570168C>G | CA352645824 | COL7A1 | c.7451G>C (p.Gly2484Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.274G>C n.297G>C n.4090G>C c.7478G>C (p.Gly2493Ala) c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.7514G>C n.7488G>C c.7391G>C (p.Gly2464Ala) n.7487G>C n.7461G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570168C>T | CA352645821 | COL7A1 | c.7451G>A (p.Gly2484Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.274G>A n.297G>A n.4090G>A c.7478G>A (p.Gly2493Asp) c.7418G>A (p.Gly2473Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.7514G>A n.7488G>A c.7391G>A (p.Gly2464Asp) n.7487G>A n.7461G>A | |
| 3 | g.48570169C>A | CA352645829 | COL7A1 | c.7450G>T (p.Gly2484Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.273G>T n.296G>T n.4089G>T c.7477G>T (p.Gly2493Cys) c.7417G>T (p.Gly2473Cys) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.7513G>T n.7487G>T c.7390G>T (p.Gly2464Cys) n.7486G>T n.7460G>T | |
| 3 | g.48570169C>G | CA352645833 | COL7A1 | c.7450G>C (p.Gly2484Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.273G>C n.296G>C n.4089G>C c.7477G>C (p.Gly2493Arg) c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.7513G>C n.7487G>C c.7390G>C (p.Gly2464Arg) n.7486G>C n.7460G>C | |
| 3 | g.48570169C>T | CA352645843 | COL7A1 | c.7450G>A (p.Gly2484Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.273G>A n.296G>A n.4089G>A c.7477G>A (p.Gly2493Ser) c.7417G>A (p.Gly2473Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.7513G>A n.7487G>A c.7390G>A (p.Gly2464Ser) n.7486G>A n.7460G>A | |
| 3 | g.48570170A>C | CA352645849 | COL7A1 | c.7449T>G (p.Asp2483Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.272T>G n.295T>G n.4088T>G c.7476T>G (p.Asp2492Glu) c.7416T>G (p.Asp2472Glu) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.7512T>G n.7486T>G c.7389T>G (p.Asp2463Glu) n.7485T>G n.7459T>G | |
| 3 | g.48570170A>G | CA433533872 | COL7A1 | c.7449T>C (p.Asp2483=) c.444T>C (p.Asp148=) n.272T>C n.295T>C n.4088T>C c.7476T>C (p.Asp2492=) c.7416T>C (p.Asp2472=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.7512T>C n.7486T>C c.7389T>C (p.Asp2463=) n.7485T>C n.7459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570170A>T | CA352645852 | COL7A1 | c.7449T>A (p.Asp2483Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.272T>A n.295T>A n.4088T>A c.7476T>A (p.Asp2492Glu) c.7416T>A (p.Asp2472Glu) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.7512T>A n.7486T>A c.7389T>A (p.Asp2463Glu) n.7485T>A n.7459T>A | ClinVar |
| 3 | g.48570171T>A | CA352645856 | COL7A1 | c.7448A>T (p.Asp2483Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.271A>T n.294A>T n.4087A>T c.7475A>T (p.Asp2492Val) c.7415A>T (p.Asp2472Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.7511A>T n.7485A>T c.7388A>T (p.Asp2463Val) n.7484A>T n.7458A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570171T>C | CA352645859 | COL7A1 | c.7448A>G (p.Asp2483Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.271A>G n.294A>G n.4087A>G c.7475A>G (p.Asp2492Gly) c.7415A>G (p.Asp2472Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.7511A>G n.7485A>G c.7388A>G (p.Asp2463Gly) n.7484A>G n.7458A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570171T>G | CA352645862 | COL7A1 | c.7448A>C (p.Asp2483Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.271A>C n.294A>C n.4087A>C c.7475A>C (p.Asp2492Ala) c.7415A>C (p.Asp2472Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.7511A>C n.7485A>C c.7388A>C (p.Asp2463Ala) n.7484A>C n.7458A>C | |
| 3 | g.48570172C>A | CA352645865 | COL7A1 | c.7447G>T (p.Asp2483Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.270G>T n.293G>T n.4086G>T c.7474G>T (p.Asp2492Tyr) c.7414G>T (p.Asp2472Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.7510G>T n.7484G>T c.7387G>T (p.Asp2463Tyr) n.7483G>T n.7457G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570172C>G | CA352645868 | COL7A1 | c.7447G>C (p.Asp2483His) c.442G>C (p.Asp148His) n.270G>C n.293G>C n.4086G>C c.7474G>C (p.Asp2492His) c.7414G>C (p.Asp2472His) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.7510G>C n.7484G>C c.7387G>C (p.Asp2463His) n.7483G>C n.7457G>C | |
| 3 | g.48570172C>T | CA352645871 | COL7A1 | c.7447G>A (p.Asp2483Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.270G>A n.293G>A n.4086G>A c.7474G>A (p.Asp2492Asn) c.7414G>A (p.Asp2472Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.7510G>A n.7484G>A c.7387G>A (p.Asp2463Asn) n.7483G>A n.7457G>A | |
| 3 | g.48570173T>A | CA352645875 | COL7A1 | c.7446A>T (p.Glu2482Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.269A>T n.292A>T n.4085A>T c.7473A>T (p.Glu2491Asp) c.7413A>T (p.Glu2471Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.7509A>T n.7483A>T c.7386A>T (p.Glu2462Asp) n.7482A>T n.7456A>T | |
| 3 | g.48570173T>C | CA433533874 | COL7A1 | c.7446A>G (p.Glu2482=) c.441A>G (p.Glu147=) n.269A>G n.292A>G n.4085A>G c.7473A>G (p.Glu2491=) c.7413A>G (p.Glu2471=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.7509A>G n.7483A>G c.7386A>G (p.Glu2462=) n.7482A>G n.7456A>G | |
| 3 | g.48570173T>G | CA352645877 | COL7A1 | c.7446A>C (p.Glu2482Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.269A>C n.292A>C n.4085A>C c.7473A>C (p.Glu2491Asp) c.7413A>C (p.Glu2471Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.7509A>C n.7483A>C c.7386A>C (p.Glu2462Asp) n.7482A>C n.7456A>C | |
| 3 | g.48570174T>A | CA352645885 | COL7A1 | c.7445A>T (p.Glu2482Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.268A>T n.291A>T n.4084A>T c.7472A>T (p.Glu2491Val) c.7412A>T (p.Glu2471Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.7386A>T (p.Ter2462Cys) n.7508A>T n.7482A>T c.7385A>T (p.Glu2462Val) c.7359A>T (p.Ter2453Cys) n.7481A>T n.7455A>T | |
| 3 | g.48570174T>C | CA352645882 | COL7A1 | c.7445A>G (p.Glu2482Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.268A>G n.291A>G n.4084A>G c.7472A>G (p.Glu2491Gly) c.7412A>G (p.Glu2471Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.7386A>G (p.Ter2462Trp) n.7508A>G n.7482A>G c.7385A>G (p.Glu2462Gly) c.7359A>G (p.Ter2453Trp) n.7481A>G n.7455A>G | |
| 3 | g.48570174T>G | CA352645883 | COL7A1 | c.7445A>C (p.Glu2482Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.268A>C n.291A>C n.4084A>C c.7472A>C (p.Glu2491Ala) c.7412A>C (p.Glu2471Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.7386A>C (p.Ter2462Cys) n.7508A>C n.7482A>C c.7385A>C (p.Glu2462Ala) c.7359A>C (p.Ter2453Cys) n.7481A>C n.7455A>C | |
| 3 | g.48570175C>A | CA352645889 | COL7A1 | c.7444G>T (p.Glu2482Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.267G>T n.290G>T n.4083G>T c.7471G>T (p.Glu2491Ter) c.7411G>T (p.Glu2471Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.7385G>T (p.Ter2462Leu) n.7507G>T n.7481G>T c.7384G>T (p.Glu2462Ter) c.7358G>T (p.Ter2453Leu) n.7480G>T n.7454G>T | |
| 3 | g.48570175C>G | CA352645892 | COL7A1 | c.7444G>C (p.Glu2482Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.267G>C n.290G>C n.4083G>C c.7471G>C (p.Glu2491Gln) c.7411G>C (p.Glu2471Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.7385G>C (p.Ter2462Ser) n.7507G>C n.7481G>C c.7384G>C (p.Glu2462Gln) c.7358G>C (p.Ter2453Ser) n.7480G>C n.7454G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570175C>T | CA352645896 | COL7A1 | c.7444G>A (p.Glu2482Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.267G>A n.290G>A n.4083G>A c.7471G>A (p.Glu2491Lys) c.7411G>A (p.Glu2471Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.7385G>A (p.Ter2462=) n.7507G>A n.7481G>A c.7384G>A (p.Glu2462Lys) c.7358G>A (p.Ter2453=) n.7480G>A n.7454G>A | COSMIC |
| 3 | g.48570176A>C | CA433533878 | COL7A1 | c.7443T>G (p.Gly2481=) c.438T>G (p.Gly146=) n.266T>G n.289T>G n.4082T>G c.7470T>G (p.Gly2490=) c.7410T>G (p.Gly2470=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.7384T>G (p.Ter2462Gly) n.7506T>G n.7480T>G c.7383T>G (p.Gly2461=) c.7357T>G (p.Ter2453Gly) n.7479T>G n.7453T>G | |
| 3 | g.48570176A>G | CA433533879 | COL7A1 | c.7443T>C (p.Gly2481=) c.438T>C (p.Gly146=) n.266T>C n.289T>C n.4082T>C c.7470T>C (p.Gly2490=) c.7410T>C (p.Gly2470=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.7384T>C (p.Ter2462Arg) n.7506T>C n.7480T>C c.7383T>C (p.Gly2461=) c.7357T>C (p.Ter2453Arg) n.7479T>C n.7453T>C | |
| 3 | g.48570176A>T | CA433533881 | COL7A1 | c.7443T>A (p.Gly2481=) c.438T>A (p.Gly146=) n.266T>A n.289T>A n.4082T>A c.7470T>A (p.Gly2490=) c.7410T>A (p.Gly2470=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.7384T>A (p.Ter2462Arg) n.7506T>A n.7480T>A c.7383T>A (p.Gly2461=) c.7357T>A (p.Ter2453Arg) n.7479T>A n.7453T>A | |
| 3 | g.48570177C>A | CA352645899 | COL7A1 | c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.265G>T n.288G>T n.4081G>T c.7469G>T (p.Gly2490Val) c.7409G>T (p.Gly2470Val) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.7383G>T (p.Gly2461=) n.7505G>T n.7479G>T c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.7356G>T (p.Gly2452=) n.7478G>T n.7452G>T | |
| 3 | g.48570177C= | CA1363079393 | COL7A1 | c.7442G= (p.Gly2481=) c.437G= (p.Gly146=) n.265G= n.288G= n.4081G= c.7469G= (p.Gly2490=) c.7409G= (p.Gly2470=) c.*43G= (n.*43G=) c.*29G= (n.*29G=) c.7383G= (p.Gly2461=) n.7505G= n.7479G= c.7382G= (p.Gly2461=) c.7356G= (p.Gly2452=) n.7478G= n.7452G= | |
| 3 | g.48570177C>G | CA352645903 | COL7A1 | c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.265G>C n.288G>C n.4081G>C c.7469G>C (p.Gly2490Ala) c.7409G>C (p.Gly2470Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.7383G>C (p.Gly2461=) n.7505G>C n.7479G>C c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.7356G>C (p.Gly2452=) n.7478G>C n.7452G>C | |
| 3 | g.48570177C>T | CA10588367 | COL7A1 | c.7442G>A (p.Gly2481Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.265G>A n.288G>A n.4081G>A c.7469G>A (p.Gly2490Asp) c.7409G>A (p.Gly2470Asp) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.7383G>A (p.Gly2461=) n.7505G>A n.7479G>A c.7382G>A (p.Gly2461Asp) c.7356G>A (p.Gly2452=) n.7478G>A n.7452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570178C>A | CA352645910 | COL7A1 | c.7441G>T (p.Gly2481Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.264G>T n.287G>T n.4080G>T c.7468G>T (p.Gly2490Cys) c.7408G>T (p.Gly2470Cys) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.7382G>T (p.Gly2461Val) n.7504G>T n.7478G>T c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.7355G>T (p.Gly2452Val) n.7477G>T n.7451G>T | |
| 3 | g.48570178C>G | CA352645914 | COL7A1 | c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.264G>C n.287G>C n.4080G>C c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.7408G>C (p.Gly2470Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) n.7504G>C n.7478G>C c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.7355G>C (p.Gly2452Ala) n.7477G>C n.7451G>C | |
| 3 | g.48570178C>T | CA352645919 | COL7A1 | c.7441G>A (p.Gly2481Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.264G>A n.287G>A n.4080G>A c.7468G>A (p.Gly2490Ser) c.7408G>A (p.Gly2470Ser) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.7382G>A (p.Gly2461Glu) n.7504G>A n.7478G>A c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.7355G>A (p.Gly2452Glu) n.7477G>A n.7451G>A | |
| 3 | g.48570179C>A | CA352645923 | COL7A1 | c.7441-1G>T (n.7441-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.263G>T n.286G>T n.4080-1G>T c.7468-1G>T (n.7468-1G>T) c.7408-1G>T (n.7408-1G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.7382-1G>T (n.7382-1G>T) n.7504-1G>T n.7478-1G>T c.7381-1G>T (n.7381-1G>T) c.7355-1G>T (n.7355-1G>T) n.7477-1G>T n.7451-1G>T | |
| 3 | g.48570179C>G | CA352645940 | COL7A1 | c.7441-1G>C (n.7441-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.263G>C n.286G>C n.4080-1G>C c.7468-1G>C (n.7468-1G>C) c.7408-1G>C (n.7408-1G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.7382-1G>C (n.7382-1G>C) n.7504-1G>C n.7478-1G>C c.7381-1G>C (n.7381-1G>C) c.7355-1G>C (n.7355-1G>C) n.7477-1G>C n.7451-1G>C | |
| 3 | g.48570179C>T | CA352645947 | COL7A1 | c.7441-1G>A (n.7441-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.263G>A n.286G>A n.4080-1G>A c.7468-1G>A (n.7468-1G>A) c.7408-1G>A (n.7408-1G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.7382-1G>A (n.7382-1G>A) n.7504-1G>A n.7478-1G>A c.7381-1G>A (n.7381-1G>A) c.7355-1G>A (n.7355-1G>A) n.7477-1G>A n.7451-1G>A | |
| 3 | g.48570180T>A | CA352645954 | COL7A1 | c.7441-2A>T (n.7441-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.262A>T n.285A>T n.4080-2A>T c.7468-2A>T (n.7468-2A>T) c.7408-2A>T (n.7408-2A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.7382-2A>T (n.7382-2A>T) n.7504-2A>T n.7478-2A>T c.7381-2A>T (n.7381-2A>T) c.7355-2A>T (n.7355-2A>T) n.7477-2A>T n.7451-2A>T | |
| 3 | g.48570180T>C | CA352645950 | COL7A1 | c.7441-2A>G (n.7441-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.262A>G n.285A>G n.4080-2A>G c.7468-2A>G (n.7468-2A>G) c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.7382-2A>G (n.7382-2A>G) n.7504-2A>G n.7478-2A>G c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.7355-2A>G (n.7355-2A>G) n.7477-2A>G n.7451-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570180T>G | CA352645952 | COL7A1 | c.7441-2A>C (n.7441-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.262A>C n.285A>C n.4080-2A>C c.7468-2A>C (n.7468-2A>C) c.7408-2A>C (n.7408-2A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.7382-2A>C (n.7382-2A>C) n.7504-2A>C n.7478-2A>C c.7381-2A>C (n.7381-2A>C) c.7355-2A>C (n.7355-2A>C) n.7477-2A>C n.7451-2A>C | |
| 3 | g.48570180T= | CA1363079395 | COL7A1 | c.7441-2A= (n.7441-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) n.262A= n.285A= n.4080-2A= c.7468-2A= (n.7468-2A=) c.7408-2A= (n.7408-2A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*26A= (n.*26A=) c.7382-2A= (n.7382-2A=) n.7504-2A= n.7478-2A= c.7381-2A= (n.7381-2A=) c.7355-2A= (n.7355-2A=) n.7477-2A= n.7451-2A= | |
| 3 | g.48570181G>A | CA2665621776 | COL7A1 | c.7441-3C>T (n.7441-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) n.261C>T n.284C>T n.4080-3C>T c.7468-3C>T (n.7468-3C>T) c.7408-3C>T (n.7408-3C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.7382-3C>T (n.7382-3C>T) n.7504-3C>T n.7478-3C>T c.7381-3C>T (n.7381-3C>T) c.7355-3C>T (n.7355-3C>T) n.7477-3C>T n.7451-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G>A | CA915942478 | COL7A1 | c.7441-4C>T (n.7441-4C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) n.260C>T n.283C>T n.4080-4C>T c.7468-4C>T (n.7468-4C>T) c.7408-4C>T (n.7408-4C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.7382-4C>T (n.7382-4C>T) n.7504-4C>T n.7478-4C>T c.7381-4C>T (n.7381-4C>T) c.7355-4C>T (n.7355-4C>T) n.7477-4C>T n.7451-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G>C | CA2665621784 | COL7A1 | c.7441-4C>G (n.7441-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) n.260C>G n.283C>G n.4080-4C>G c.7468-4C>G (n.7468-4C>G) c.7408-4C>G (n.7408-4C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.7382-4C>G (n.7382-4C>G) n.7504-4C>G n.7478-4C>G c.7381-4C>G (n.7381-4C>G) c.7355-4C>G (n.7355-4C>G) n.7477-4C>G n.7451-4C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G= | CA1363079401 | COL7A1 | c.7441-4C= (n.7441-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) n.260C= n.283C= n.4080-4C= c.7468-4C= (n.7468-4C=) c.7408-4C= (n.7408-4C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*24C= (n.*24C=) c.7382-4C= (n.7382-4C=) n.7504-4C= n.7478-4C= c.7381-4C= (n.7381-4C=) c.7355-4C= (n.7355-4C=) n.7477-4C= n.7451-4C= | |
| 3 | g.48570183A= | CA1363079404 | COL7A1 | c.7441-5T= (n.7441-5T=) c.436-5T= (n.436-5T=) n.259T= n.282T= n.4080-5T= c.7468-5T= (n.7468-5T=) c.7408-5T= (n.7408-5T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*23T= (n.*23T=) c.7382-5T= (n.7382-5T=) n.7504-5T= n.7478-5T= c.7381-5T= (n.7381-5T=) c.7355-5T= (n.7355-5T=) n.7477-5T= n.7451-5T= | |
| 3 | g.48570183A>C | CA1363079405 | COL7A1 | c.7441-5T>G (n.7441-5T>G) c.436-5T>G (n.436-5T>G) n.259T>G n.282T>G n.4080-5T>G c.7468-5T>G (n.7468-5T>G) c.7408-5T>G (n.7408-5T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.7382-5T>G (n.7382-5T>G) n.7504-5T>G n.7478-5T>G c.7381-5T>G (n.7381-5T>G) c.7355-5T>G (n.7355-5T>G) n.7477-5T>G n.7451-5T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570185G>A | CA2499216840 | COL7A1 | c.7441-7C>T (n.7441-7C>T) c.436-7C>T (n.436-7C>T) n.257C>T n.280C>T n.4080-7C>T c.7468-7C>T (n.7468-7C>T) c.7408-7C>T (n.7408-7C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.7382-7C>T (n.7382-7C>T) n.7504-7C>T n.7478-7C>T c.7381-7C>T (n.7381-7C>T) c.7355-7C>T (n.7355-7C>T) n.7477-7C>T n.7451-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570186G>A | CA542789395 | COL7A1 | c.7441-8C>T (n.7441-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) n.256C>T n.279C>T n.4080-8C>T c.7468-8C>T (n.7468-8C>T) c.7408-8C>T (n.7408-8C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.7382-8C>T (n.7382-8C>T) n.7504-8C>T n.7478-8C>T c.7381-8C>T (n.7381-8C>T) c.7355-8C>T (n.7355-8C>T) n.7477-8C>T n.7451-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570186G= | CA1363079407 | COL7A1 | c.7441-8C= (n.7441-8C=) c.436-8C= (n.436-8C=) n.256C= n.279C= n.4080-8C= c.7468-8C= (n.7468-8C=) c.7408-8C= (n.7408-8C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*20C= (n.*20C=) c.7382-8C= (n.7382-8C=) n.7504-8C= n.7478-8C= c.7381-8C= (n.7381-8C=) c.7355-8C= (n.7355-8C=) n.7477-8C= n.7451-8C= | |
| 3 | g.48570187T>C | CA2665621792 | COL7A1 | c.7441-9A>G (n.7441-9A>G) c.436-9A>G (n.436-9A>G) n.255A>G n.278A>G n.4080-9A>G c.7468-9A>G (n.7468-9A>G) c.7408-9A>G (n.7408-9A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.7382-9A>G (n.7382-9A>G) n.7504-9A>G n.7478-9A>G c.7381-9A>G (n.7381-9A>G) c.7355-9A>G (n.7355-9A>G) n.7477-9A>G n.7451-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570187T>G | CA2665621793 | COL7A1 | c.7441-9A>C (n.7441-9A>C) c.436-9A>C (n.436-9A>C) n.255A>C n.278A>C n.4080-9A>C c.7468-9A>C (n.7468-9A>C) c.7408-9A>C (n.7408-9A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.7382-9A>C (n.7382-9A>C) n.7504-9A>C n.7478-9A>C c.7381-9A>C (n.7381-9A>C) c.7355-9A>C (n.7355-9A>C) n.7477-9A>C n.7451-9A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570188G>A | CA2756157723 | COL7A1 | c.7441-10C>T (n.7441-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) n.254C>T n.277C>T n.4080-10C>T c.7468-10C>T (n.7468-10C>T) c.7408-10C>T (n.7408-10C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.7382-10C>T (n.7382-10C>T) n.7504-10C>T n.7478-10C>T c.7381-10C>T (n.7381-10C>T) c.7355-10C>T (n.7355-10C>T) n.7477-10C>T n.7451-10C>T | |
| 3 | g.48570195G>T | CA2702736013 | COL7A1 | c.7441-17C>A (n.7441-17C>A) c.436-17C>A (n.436-17C>A) n.247C>A n.270C>A n.4080-17C>A c.7468-17C>A (n.7468-17C>A) c.7408-17C>A (n.7408-17C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.7382-17C>A (n.7382-17C>A) n.7504-17C>A n.7478-17C>A c.7381-17C>A (n.7381-17C>A) c.7355-17C>A (n.7355-17C>A) n.7477-17C>A n.7451-17C>A | dbSNP |
| 3 | g.48570196G>C | CA2756157724 | COL7A1 | c.7441-18C>G (n.7441-18C>G) c.436-18C>G (n.436-18C>G) n.246C>G n.269C>G n.4080-18C>G c.7468-18C>G (n.7468-18C>G) c.7408-18C>G (n.7408-18C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.7382-18C>G (n.7382-18C>G) n.7504-18C>G n.7478-18C>G c.7381-18C>G (n.7381-18C>G) c.7355-18C>G (n.7355-18C>G) n.7477-18C>G n.7451-18C>G | |
| 3 | g.48570196G= | CA1363079411 | COL7A1 | c.7441-18C= (n.7441-18C=) c.436-18C= (n.436-18C=) n.246C= n.269C= n.4080-18C= c.7468-18C= (n.7468-18C=) c.7408-18C= (n.7408-18C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*10C= (n.*10C=) c.7382-18C= (n.7382-18C=) n.7504-18C= n.7478-18C= c.7381-18C= (n.7381-18C=) c.7355-18C= (n.7355-18C=) n.7477-18C= n.7451-18C= | |
| 3 | g.48570196G>T | CA1363079412 | COL7A1 | c.7441-18C>A (n.7441-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) n.246C>A n.269C>A n.4080-18C>A c.7468-18C>A (n.7468-18C>A) c.7408-18C>A (n.7408-18C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.7382-18C>A (n.7382-18C>A) n.7504-18C>A n.7478-18C>A c.7381-18C>A (n.7381-18C>A) c.7355-18C>A (n.7355-18C>A) n.7477-18C>A n.7451-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570197T>C | CA542789396 | COL7A1 | c.7441-19A>G (n.7441-19A>G) c.436-19A>G (n.436-19A>G) n.245A>G n.268A>G n.4080-19A>G c.7468-19A>G (n.7468-19A>G) c.7408-19A>G (n.7408-19A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.7382-19A>G (n.7382-19A>G) n.7504-19A>G n.7478-19A>G c.7381-19A>G (n.7381-19A>G) c.7355-19A>G (n.7355-19A>G) n.7477-19A>G n.7451-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570197T= | CA1363079414 | COL7A1 | c.7441-19A= (n.7441-19A=) c.436-19A= (n.436-19A=) n.245A= n.268A= n.4080-19A= c.7468-19A= (n.7468-19A=) c.7408-19A= (n.7408-19A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*9A= (n.*9A=) c.7382-19A= (n.7382-19A=) n.7504-19A= n.7478-19A= c.7381-19A= (n.7381-19A=) c.7355-19A= (n.7355-19A=) n.7477-19A= n.7451-19A= | |
| 3 | g.48570200A= | CA1363079421 | COL7A1 | c.7441-22T= (n.7441-22T=) c.436-22T= (n.436-22T=) n.242T= n.265T= n.4080-22T= c.7468-22T= (n.7468-22T=) c.7408-22T= (n.7408-22T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*6T= (n.*6T=) c.7382-22T= (n.7382-22T=) n.7504-22T= n.7478-22T= c.7381-22T= (n.7381-22T=) c.7355-22T= (n.7355-22T=) n.7477-22T= n.7451-22T= | |
| 3 | g.48570200A>C | CA73974064 | COL7A1 | c.7441-22T>G (n.7441-22T>G) c.436-22T>G (n.436-22T>G) n.242T>G n.265T>G n.4080-22T>G c.7468-22T>G (n.7468-22T>G) c.7408-22T>G (n.7408-22T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.7382-22T>G (n.7382-22T>G) n.7504-22T>G n.7478-22T>G c.7381-22T>G (n.7381-22T>G) c.7355-22T>G (n.7355-22T>G) n.7477-22T>G n.7451-22T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570200A>G | CA907758784 | COL7A1 | c.7441-22T>C (n.7441-22T>C) c.436-22T>C (n.436-22T>C) n.242T>C n.265T>C n.4080-22T>C c.7468-22T>C (n.7468-22T>C) c.7408-22T>C (n.7408-22T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.7382-22T>C (n.7382-22T>C) n.7504-22T>C n.7478-22T>C c.7381-22T>C (n.7381-22T>C) c.7355-22T>C (n.7355-22T>C) n.7477-22T>C n.7451-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570201T>C | CA2378496 | COL7A1 | c.7441-23A>G (n.7441-23A>G) c.436-23A>G (n.436-23A>G) n.241A>G n.264A>G n.4080-23A>G c.7468-23A>G (n.7468-23A>G) c.7408-23A>G (n.7408-23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.7382-23A>G (n.7382-23A>G) n.7504-23A>G n.7478-23A>G c.7381-23A>G (n.7381-23A>G) c.7355-23A>G (n.7355-23A>G) n.7477-23A>G n.7451-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570201T>G | CA2756157726 | COL7A1 | c.7441-23A>C (n.7441-23A>C) c.436-23A>C (n.436-23A>C) n.241A>C n.264A>C n.4080-23A>C c.7468-23A>C (n.7468-23A>C) c.7408-23A>C (n.7408-23A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.7382-23A>C (n.7382-23A>C) n.7504-23A>C n.7478-23A>C c.7381-23A>C (n.7381-23A>C) c.7355-23A>C (n.7355-23A>C) n.7477-23A>C n.7451-23A>C | |
| 3 | g.48570201T= | CA1363079428 | COL7A1 | c.7441-23A= (n.7441-23A=) c.436-23A= (n.436-23A=) n.241A= n.264A= n.4080-23A= c.7468-23A= (n.7468-23A=) c.7408-23A= (n.7408-23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*5A= (n.*5A=) c.7382-23A= (n.7382-23A=) n.7504-23A= n.7478-23A= c.7381-23A= (n.7381-23A=) c.7355-23A= (n.7355-23A=) n.7477-23A= n.7451-23A= | |
| 3 | g.48570204A= | CA1363079431 | COL7A1 | c.7441-26T= (n.7441-26T=) c.436-26T= (n.436-26T=) n.238T= n.261T= n.4080-26T= c.7468-26T= (n.7468-26T=) c.7408-26T= (n.7408-26T=) c.*16T= (n.*16T=) c.*2T= (n.*2T=) c.7382-26T= (n.7382-26T=) n.7504-26T= n.7478-26T= c.7381-26T= (n.7381-26T=) c.7355-26T= (n.7355-26T=) n.7477-26T= n.7451-26T= | |
| 3 | g.48570204A>C | CA2665621817 | COL7A1 | c.7441-26T>G (n.7441-26T>G) c.436-26T>G (n.436-26T>G) n.238T>G n.261T>G n.4080-26T>G c.7468-26T>G (n.7468-26T>G) c.7408-26T>G (n.7408-26T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.7382-26T>G (n.7382-26T>G) n.7504-26T>G n.7478-26T>G c.7381-26T>G (n.7381-26T>G) c.7355-26T>G (n.7355-26T>G) n.7477-26T>G n.7451-26T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570204A>T | CA2378497 | COL7A1 | c.7441-26T>A (n.7441-26T>A) c.436-26T>A (n.436-26T>A) n.238T>A n.261T>A n.4080-26T>A c.7468-26T>A (n.7468-26T>A) c.7408-26T>A (n.7408-26T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.7382-26T>A (n.7382-26T>A) n.7504-26T>A n.7478-26T>A c.7381-26T>A (n.7381-26T>A) c.7355-26T>A (n.7355-26T>A) n.7477-26T>A n.7451-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570206T>G | CA1363079435 | COL7A1 | c.7441-28A>C (n.7441-28A>C) c.436-28A>C (n.436-28A>C) n.236A>C n.259A>C n.4080-28A>C c.7468-28A>C (n.7468-28A>C) c.7408-28A>C (n.7408-28A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.7428A>C (p.Ter2476Cys) c.7382-28A>C (n.7382-28A>C) n.7504-28A>C n.7478-28A>C c.7381-28A>C (n.7381-28A>C) c.7401A>C (p.Ter2467Cys) c.7355-28A>C (n.7355-28A>C) n.7477-28A>C n.7451-28A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570206T= | CA1363079434 | COL7A1 | c.7441-28A= (n.7441-28A=) c.436-28A= (n.436-28A=) n.236A= n.259A= n.4080-28A= c.7468-28A= (n.7468-28A=) c.7408-28A= (n.7408-28A=) c.*14A= (n.*14A=) c.7428A= (p.Ter2476=) c.7382-28A= (n.7382-28A=) n.7504-28A= n.7478-28A= c.7381-28A= (n.7381-28A=) c.7401A= (p.Ter2467=) c.7355-28A= (n.7355-28A=) n.7477-28A= n.7451-28A= | |
| 3 | g.48570208A= | CA1363079436 | COL7A1 | c.7441-30T= (n.7441-30T=) c.436-30T= (n.436-30T=) n.234T= n.257T= n.4080-30T= c.7468-30T= (n.7468-30T=) c.7408-30T= (n.7408-30T=) c.*12T= (n.*12T=) c.7426T= (p.Ter2476=) c.7382-30T= (n.7382-30T=) n.7504-30T= n.7478-30T= c.7381-30T= (n.7381-30T=) c.7399T= (p.Ter2467=) c.7355-30T= (n.7355-30T=) n.7477-30T= n.7451-30T= | |
| 3 | g.48570208A>C | CA542789400 | COL7A1 | c.7441-30T>G (n.7441-30T>G) c.436-30T>G (n.436-30T>G) n.234T>G n.257T>G n.4080-30T>G c.7468-30T>G (n.7468-30T>G) c.7408-30T>G (n.7408-30T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.7426T>G (p.Ter2476Gly) c.7382-30T>G (n.7382-30T>G) n.7504-30T>G n.7478-30T>G c.7381-30T>G (n.7381-30T>G) c.7399T>G (p.Ter2467Gly) c.7355-30T>G (n.7355-30T>G) n.7477-30T>G n.7451-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570208dup | CA2665621826 | COL7A1 | c.7441-30dup (n.7441-30dup) c.436-30dup (n.436-30dup) n.234dup n.257dup n.4080-30dup c.7468-30dup (n.7468-30dup) c.7408-30dup (n.7408-30dup) c.*12dup (n.*12dup) c.7426dup (p.Ter2476LeuextTer4) c.7382-30dup (n.7382-30dup) n.7504-30dup n.7478-30dup c.7381-30dup (n.7381-30dup) c.7399dup (p.Ter2467LeuextTer4) c.7355-30dup (n.7355-30dup) n.7477-30dup n.7451-30dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570209G>A | CA2665621833 | COL7A1 | c.7441-31C>T (n.7441-31C>T) c.436-31C>T (n.436-31C>T) n.233C>T n.256C>T n.4080-31C>T c.7468-31C>T (n.7468-31C>T) c.7408-31C>T (n.7408-31C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.7425C>T (p.Leu2475=) c.7382-31C>T (n.7382-31C>T) n.7504-31C>T n.7478-31C>T c.7381-31C>T (n.7381-31C>T) c.7398C>T (p.Leu2466=) c.7355-31C>T (n.7355-31C>T) n.7477-31C>T n.7451-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570209G= | CA1363079438 | COL7A1 | c.7441-31C= (n.7441-31C=) c.436-31C= (n.436-31C=) n.233C= n.256C= n.4080-31C= c.7468-31C= (n.7468-31C=) c.7408-31C= (n.7408-31C=) c.*11C= (n.*11C=) c.7425C= (p.Leu2475=) c.7382-31C= (n.7382-31C=) n.7504-31C= n.7478-31C= c.7381-31C= (n.7381-31C=) c.7398C= (p.Leu2466=) c.7355-31C= (n.7355-31C=) n.7477-31C= n.7451-31C= | |
| 3 | g.48570209_48570210insT | CA1363079439 | COL7A1 | c.7441-32_7441-31insA (n.7441-32_7441-31insA) c.436-32_436-31insA (n.436-32_436-31insA) n.232_233insA n.255_256insA n.4080-32_4080-31insA c.7468-32_7468-31insA (n.7468-32_7468-31insA) c.7408-32_7408-31insA (n.7408-32_7408-31insA) c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) c.7424_7425insA (p.Ter2476LeuextTer4) c.7382-32_7382-31insA (n.7382-32_7382-31insA) n.7504-32_7504-31insA n.7478-32_7478-31insA c.7381-32_7381-31insA (n.7381-32_7381-31insA) c.7397_7398insA (p.Ter2467LeuextTer4) c.7355-32_7355-31insA (n.7355-32_7355-31insA) n.7477-32_7477-31insA n.7451-32_7451-31insA | dbSNP |
| 3 | g.48570211G>A | CA2577587811 | COL7A1 | c.7441-33C>T (n.7441-33C>T) c.436-33C>T (n.436-33C>T) n.231C>T n.254C>T n.4080-33C>T c.7468-33C>T (n.7468-33C>T) c.7408-33C>T (n.7408-33C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.7423C>T (p.Leu2475Phe) c.7382-33C>T (n.7382-33C>T) n.7504-33C>T n.7478-33C>T c.7381-33C>T (n.7381-33C>T) c.7396C>T (p.Leu2466Phe) c.7355-33C>T (n.7355-33C>T) n.7477-33C>T n.7451-33C>T | |
| 3 | g.48570212G>A | CA2577587812 | COL7A1 | c.7441-34C>T (n.7441-34C>T) c.436-34C>T (n.436-34C>T) n.230C>T n.253C>T n.4080-34C>T c.7468-34C>T (n.7468-34C>T) c.7408-34C>T (n.7408-34C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.7422C>T (p.Asn2474=) c.7382-34C>T (n.7382-34C>T) n.7504-34C>T n.7478-34C>T c.7381-34C>T (n.7381-34C>T) c.7395C>T (p.Asn2465=) c.7355-34C>T (n.7355-34C>T) n.7477-34C>T n.7451-34C>T | |
| 3 | g.48570212G= | CA1363079447 | COL7A1 | c.7441-34C= (n.7441-34C=) c.436-34C= (n.436-34C=) n.230C= n.253C= n.4080-34C= c.7468-34C= (n.7468-34C=) c.7408-34C= (n.7408-34C=) c.*8C= (n.*8C=) c.7422C= (p.Asn2474=) c.7382-34C= (n.7382-34C=) n.7504-34C= n.7478-34C= c.7381-34C= (n.7381-34C=) c.7395C= (p.Asn2465=) c.7355-34C= (n.7355-34C=) n.7477-34C= n.7451-34C= | |
| 3 | g.48570212G>T | CA2378498 | COL7A1 | c.7441-34C>A (n.7441-34C>A) c.436-34C>A (n.436-34C>A) n.230C>A n.253C>A n.4080-34C>A c.7468-34C>A (n.7468-34C>A) c.7408-34C>A (n.7408-34C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.7422C>A (p.Asn2474Lys) c.7382-34C>A (n.7382-34C>A) n.7504-34C>A n.7478-34C>A c.7381-34C>A (n.7381-34C>A) c.7395C>A (p.Asn2465Lys) c.7355-34C>A (n.7355-34C>A) n.7477-34C>A n.7451-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570213T>A | CA2665621841 | COL7A1 | c.7441-35A>T (n.7441-35A>T) c.436-35A>T (n.436-35A>T) n.229A>T n.252A>T n.4080-35A>T c.7468-35A>T (n.7468-35A>T) c.7408-35A>T (n.7408-35A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.7421A>T (p.Asn2474Ile) c.7382-35A>T (n.7382-35A>T) n.7504-35A>T n.7478-35A>T c.7381-35A>T (n.7381-35A>T) c.7394A>T (p.Asn2465Ile) c.7355-35A>T (n.7355-35A>T) n.7477-35A>T n.7451-35A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570213T>C | CA2378499 | COL7A1 | c.7441-35A>G (n.7441-35A>G) c.436-35A>G (n.436-35A>G) n.229A>G n.252A>G n.4080-35A>G c.7468-35A>G (n.7468-35A>G) c.7408-35A>G (n.7408-35A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.7421A>G (p.Asn2474Ser) c.7382-35A>G (n.7382-35A>G) n.7504-35A>G n.7478-35A>G c.7381-35A>G (n.7381-35A>G) c.7394A>G (p.Asn2465Ser) c.7355-35A>G (n.7355-35A>G) n.7477-35A>G n.7451-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570213T>G | CA1363079452 | COL7A1 | c.7441-35A>C (n.7441-35A>C) c.436-35A>C (n.436-35A>C) n.229A>C n.252A>C n.4080-35A>C c.7468-35A>C (n.7468-35A>C) c.7408-35A>C (n.7408-35A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.7421A>C (p.Asn2474Thr) c.7382-35A>C (n.7382-35A>C) n.7504-35A>C n.7478-35A>C c.7381-35A>C (n.7381-35A>C) c.7394A>C (p.Asn2465Thr) c.7355-35A>C (n.7355-35A>C) n.7477-35A>C n.7451-35A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570213T= | CA1363079450 | COL7A1 | c.7441-35A= (n.7441-35A=) c.436-35A= (n.436-35A=) n.229A= n.252A= n.4080-35A= c.7468-35A= (n.7468-35A=) c.7408-35A= (n.7408-35A=) c.*7A= (n.*7A=) c.7421A= (p.Asn2474=) c.7382-35A= (n.7382-35A=) n.7504-35A= n.7478-35A= c.7381-35A= (n.7381-35A=) c.7394A= (p.Asn2465=) c.7355-35A= (n.7355-35A=) n.7477-35A= n.7451-35A= | |
| 3 | g.48570215G>A | CA2378500 | COL7A1 | c.7441-37C>T (n.7441-37C>T) c.436-37C>T (n.436-37C>T) n.227C>T n.250C>T n.4080-37C>T c.7468-37C>T (n.7468-37C>T) c.7408-37C>T (n.7408-37C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.7419C>T (p.Ser2473=) c.7382-37C>T (n.7382-37C>T) n.7504-37C>T n.7478-37C>T c.7381-37C>T (n.7381-37C>T) c.7392C>T (p.Ser2464=) c.7355-37C>T (n.7355-37C>T) n.7477-37C>T n.7451-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570215G= | CA1363079456 | COL7A1 | c.7441-37C= (n.7441-37C=) c.436-37C= (n.436-37C=) n.227C= n.250C= n.4080-37C= c.7468-37C= (n.7468-37C=) c.7408-37C= (n.7408-37C=) c.*5C= (n.*5C=) c.7419C= (p.Ser2473=) c.7382-37C= (n.7382-37C=) n.7504-37C= n.7478-37C= c.7381-37C= (n.7381-37C=) c.7392C= (p.Ser2464=) c.7355-37C= (n.7355-37C=) n.7477-37C= n.7451-37C= | |
| 3 | g.48570216G= | CA1363079460 | COL7A1 | c.7441-38C= (n.7441-38C=) c.436-38C= (n.436-38C=) n.226C= n.249C= n.4080-38C= c.7468-38C= (n.7468-38C=) c.7408-38C= (n.7408-38C=) c.*4C= (n.*4C=) c.7418C= (p.Ser2473=) c.7382-38C= (n.7382-38C=) n.7504-38C= n.7478-38C= c.7381-38C= (n.7381-38C=) c.7391C= (p.Ser2464=) c.7355-38C= (n.7355-38C=) n.7477-38C= n.7451-38C= | |
| 3 | g.48570216G>T | CA907758800 | COL7A1 | c.7441-38C>A (n.7441-38C>A) c.436-38C>A (n.436-38C>A) n.226C>A n.249C>A n.4080-38C>A c.7468-38C>A (n.7468-38C>A) c.7408-38C>A (n.7408-38C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.7418C>A (p.Ser2473Tyr) c.7382-38C>A (n.7382-38C>A) n.7504-38C>A n.7478-38C>A c.7381-38C>A (n.7381-38C>A) c.7391C>A (p.Ser2464Tyr) c.7355-38C>A (n.7355-38C>A) n.7477-38C>A n.7451-38C>A | dbSNP |
| 3 | g.48570220del | CA2577587813 | COL7A1 | c.7441-42del (n.7441-42del) c.436-42del (n.436-42del) n.222del n.245del n.4080-42del c.7468-42del (n.7468-42del) c.7408-42del (n.7408-42del) c.7440del (p.Ter2480CysextTer8) c.7414del (p.Ile2472PhefsTer?) c.7382-42del (n.7382-42del) n.7504-42del n.7478-42del c.7381-42del (n.7381-42del) c.7413del (p.Ter2471CysextTer8) c.7387del (p.Ile2463PhefsTer?) c.7355-42del (n.7355-42del) n.7477-42del n.7451-42del | |
| 3 | g.48570221C= | CA1363079464 | COL7A1 | c.7441-43G= (n.7441-43G=) c.436-43G= (n.436-43G=) n.221G= n.244G= n.4080-43G= c.7468-43G= (n.7468-43G=) c.7408-43G= (n.7408-43G=) c.7439G= (p.Ter2480=) c.7413G= (p.Leu2471=) c.7382-43G= (n.7382-43G=) n.7504-43G= n.7478-43G= c.7381-43G= (n.7381-43G=) c.7412G= (p.Ter2471=) c.7386G= (p.Leu2462=) c.7355-43G= (n.7355-43G=) n.7477-43G= n.7451-43G= | |
| 3 | g.48570221C>T | CA2378501 | COL7A1 | c.7441-43G>A (n.7441-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) n.221G>A n.244G>A n.4080-43G>A c.7468-43G>A (n.7468-43G>A) c.7408-43G>A (n.7408-43G>A) c.7439G>A (p.Ter2480=) c.7413G>A (p.Leu2471=) c.7382-43G>A (n.7382-43G>A) n.7504-43G>A n.7478-43G>A c.7381-43G>A (n.7381-43G>A) c.7412G>A (p.Ter2471=) c.7386G>A (p.Leu2462=) c.7355-43G>A (n.7355-43G>A) n.7477-43G>A n.7451-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570224_48570225del | CA2665621852 | COL7A1 | c.7441-45_7441-44del (n.7441-45_7441-44del) c.436-45_436-44del (n.436-45_436-44del) n.219_220del n.242_243del n.4080-45_4080-44del c.7468-45_7468-44del (n.7468-45_7468-44del) c.7408-45_7408-44del (n.7408-45_7408-44del) c.7437_7438del (p.Ter2480IleextTer5) c.7411_7412del (p.Leu2471AspfsTer8) c.7382-45_7382-44del (n.7382-45_7382-44del) n.7504-45_7504-44del n.7478-45_7478-44del c.7381-45_7381-44del (n.7381-45_7381-44del) c.7410_7411del (p.Ter2471IleextTer5) c.7384_7385del (p.Leu2462AspfsTer8) c.7355-45_7355-44del (n.7355-45_7355-44del) n.7477-45_7477-44del n.7451-45_7451-44del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570228A= | CA1363079466 | COL7A1 | c.7440+47T= (n.7440+47T=) c.435+47T= (n.435+47T=) n.214T= n.237T= n.4079+47T= c.7467+47T= (n.7467+47T=) c.7408-50T= (n.7408-50T=) c.7432T= (p.Cys2478=) c.7406T= (p.Leu2469=) c.7382-50T= (n.7382-50T=) n.7503+47T= n.7477+47T= c.7381-50T= (n.7381-50T=) c.7405T= (p.Cys2469=) c.7379T= (p.Leu2460=) c.7355-50T= (n.7355-50T=) n.7476+47T= n.7450+47T= | |
| 3 | g.48570228A>G | CA1363079468 | COL7A1 | c.7440+47T>C (n.7440+47T>C) c.435+47T>C (n.435+47T>C) n.214T>C n.237T>C n.4079+47T>C c.7467+47T>C (n.7467+47T>C) c.7408-50T>C (n.7408-50T>C) c.7432T>C (p.Cys2478Arg) c.7406T>C (p.Leu2469Ser) c.7382-50T>C (n.7382-50T>C) n.7503+47T>C n.7477+47T>C c.7381-50T>C (n.7381-50T>C) c.7405T>C (p.Cys2469Arg) c.7379T>C (p.Leu2460Ser) c.7355-50T>C (n.7355-50T>C) n.7476+47T>C n.7450+47T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570230G>A | CA542789405 | COL7A1 | c.7440+45C>T (n.7440+45C>T) c.435+45C>T (n.435+45C>T) n.212C>T n.235C>T n.4079+45C>T c.7467+45C>T (n.7467+45C>T) c.7408-52C>T (n.7408-52C>T) c.7430C>T (p.Ser2477Phe) c.7404C>T (p.Leu2468=) c.7382-52C>T (n.7382-52C>T) n.7503+45C>T n.7477+45C>T c.7381-52C>T (n.7381-52C>T) c.7403C>T (p.Ser2468Phe) c.7377C>T (p.Leu2459=) c.7355-52C>T (n.7355-52C>T) n.7476+45C>T n.7450+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570230G= | CA1363079470 | COL7A1 | c.7440+45C= (n.7440+45C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.212C= n.235C= n.4079+45C= c.7467+45C= (n.7467+45C=) c.7408-52C= (n.7408-52C=) c.7430C= (p.Ser2477=) c.7404C= (p.Leu2468=) c.7382-52C= (n.7382-52C=) n.7503+45C= n.7477+45C= c.7381-52C= (n.7381-52C=) c.7403C= (p.Ser2468=) c.7377C= (p.Leu2459=) c.7355-52C= (n.7355-52C=) n.7476+45C= n.7450+45C= | |
| 3 | g.48570231A= | CA1363079473 | COL7A1 | c.7440+44T= (n.7440+44T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.211T= n.234T= n.4079+44T= c.7467+44T= (n.7467+44T=) c.7408-53T= (n.7408-53T=) c.7429T= (p.Ser2477=) c.7403T= (p.Leu2468=) c.7382-53T= (n.7382-53T=) n.7503+44T= n.7477+44T= c.7381-53T= (n.7381-53T=) c.7402T= (p.Ser2468=) c.7376T= (p.Leu2459=) c.7355-53T= (n.7355-53T=) n.7476+44T= n.7450+44T= | |
| 3 | g.48570231A>C | CA2378502 | COL7A1 | c.7440+44T>G (n.7440+44T>G) c.435+44T>G (n.435+44T>G) n.211T>G n.234T>G n.4079+44T>G c.7467+44T>G (n.7467+44T>G) c.7408-53T>G (n.7408-53T>G) c.7429T>G (p.Ser2477Ala) c.7403T>G (p.Leu2468Arg) c.7382-53T>G (n.7382-53T>G) n.7503+44T>G n.7477+44T>G c.7381-53T>G (n.7381-53T>G) c.7402T>G (p.Ser2468Ala) c.7376T>G (p.Leu2459Arg) c.7355-53T>G (n.7355-53T>G) n.7476+44T>G n.7450+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570232G>A | CA2577587814 | COL7A1 | c.7440+43C>T (n.7440+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) n.210C>T n.233C>T n.4079+43C>T c.7467+43C>T (n.7467+43C>T) c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7428C>T (p.Ser2476=) c.7402C>T (p.Leu2468Phe) c.7382-54C>T (n.7382-54C>T) n.7503+43C>T n.7477+43C>T c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.7401C>T (p.Ser2467=) c.7375C>T (p.Leu2459Phe) c.7355-54C>T (n.7355-54C>T) n.7476+43C>T n.7450+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570233C>A | CA2665621864 | COL7A1 | c.7440+42G>T (n.7440+42G>T) c.435+42G>T (n.435+42G>T) n.209G>T n.232G>T n.4079+42G>T c.7467+42G>T (n.7467+42G>T) c.7408-55G>T (n.7408-55G>T) c.7427G>T (p.Ser2476Ile) c.7401G>T (p.Gln2467His) c.7382-55G>T (n.7382-55G>T) n.7503+42G>T n.7477+42G>T c.7381-55G>T (n.7381-55G>T) c.7400G>T (p.Ser2467Ile) c.7374G>T (p.Gln2458His) c.7355-55G>T (n.7355-55G>T) n.7476+42G>T n.7450+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570233C= | CA1363079475 | COL7A1 | c.7440+42G= (n.7440+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) n.209G= n.232G= n.4079+42G= c.7467+42G= (n.7467+42G=) c.7408-55G= (n.7408-55G=) c.7427G= (p.Ser2476=) c.7401G= (p.Gln2467=) c.7382-55G= (n.7382-55G=) n.7503+42G= n.7477+42G= c.7381-55G= (n.7381-55G=) c.7400G= (p.Ser2467=) c.7374G= (p.Gln2458=) c.7355-55G= (n.7355-55G=) n.7476+42G= n.7450+42G= | |
| 3 | g.48570233C>G | CA542789409 | COL7A1 | c.7440+42G>C (n.7440+42G>C) c.435+42G>C (n.435+42G>C) n.209G>C n.232G>C n.4079+42G>C c.7467+42G>C (n.7467+42G>C) c.7408-55G>C (n.7408-55G>C) c.7427G>C (p.Ser2476Thr) c.7401G>C (p.Gln2467His) c.7382-55G>C (n.7382-55G>C) n.7503+42G>C n.7477+42G>C c.7381-55G>C (n.7381-55G>C) c.7400G>C (p.Ser2467Thr) c.7374G>C (p.Gln2458His) c.7355-55G>C (n.7355-55G>C) n.7476+42G>C n.7450+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570235G>A | CA2756157730 | COL7A1 | c.7440+40C>T (n.7440+40C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) n.207C>T n.230C>T n.4079+40C>T c.7467+40C>T (n.7467+40C>T) c.7408-57C>T (n.7408-57C>T) c.7425C>T (p.Pro2475=) c.7399C>T (p.Gln2467Ter) c.7382-57C>T (n.7382-57C>T) n.7503+40C>T n.7477+40C>T c.7381-57C>T (n.7381-57C>T) c.7398C>T (p.Pro2466=) c.7372C>T (p.Gln2458Ter) c.7355-57C>T (n.7355-57C>T) n.7476+40C>T n.7450+40C>T | |
| 3 | g.48570236G>A | CA1363079481 | COL7A1 | c.7440+39C>T (n.7440+39C>T) c.435+39C>T (n.435+39C>T) n.206C>T n.229C>T n.4079+39C>T c.7467+39C>T (n.7467+39C>T) c.7408-58C>T (n.7408-58C>T) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.7398C>T (p.Ser2466=) c.7382-58C>T (n.7382-58C>T) n.7503+39C>T n.7477+39C>T c.7381-58C>T (n.7381-58C>T) c.7397C>T (p.Pro2466Leu) c.7371C>T (p.Ser2457=) c.7355-58C>T (n.7355-58C>T) n.7476+39C>T n.7450+39C>T | dbSNP |
| 3 | g.48570236G>C | CA1047677077 | COL7A1 | c.7440+39C>G (n.7440+39C>G) c.435+39C>G (n.435+39C>G) n.206C>G n.229C>G n.4079+39C>G c.7467+39C>G (n.7467+39C>G) c.7408-58C>G (n.7408-58C>G) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.7398C>G (p.Ser2466=) c.7382-58C>G (n.7382-58C>G) n.7503+39C>G n.7477+39C>G c.7381-58C>G (n.7381-58C>G) c.7397C>G (p.Pro2466Arg) c.7371C>G (p.Ser2457=) c.7355-58C>G (n.7355-58C>G) n.7476+39C>G n.7450+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570236G= | CA1363079480 | COL7A1 | c.7440+39C= (n.7440+39C=) c.435+39C= (n.435+39C=) n.206C= n.229C= n.4079+39C= c.7467+39C= (n.7467+39C=) c.7408-58C= (n.7408-58C=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.7398C= (p.Ser2466=) c.7382-58C= (n.7382-58C=) n.7503+39C= n.7477+39C= c.7381-58C= (n.7381-58C=) c.7397C= (p.Pro2466=) c.7371C= (p.Ser2457=) c.7355-58C= (n.7355-58C=) n.7476+39C= n.7450+39C= |