UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570040A>C | CA2665621564 | COL7A1 | c.7485+94T>G (n.7485+94T>G) c.480+94T>G (n.480+94T>G) n.308+94T>G n.331+94T>G n.4124+94T>G c.7512+94T>G (n.7512+94T>G) c.7452+94T>G (n.7452+94T>G) c.*40+94T>G (n.*40+94T>G) n.7548+94T>G n.7522+94T>G c.7425+94T>G (n.7425+94T>G) n.7521+94T>G n.7495+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570041G>C | CA2665621565 | COL7A1 | c.7485+93C>G (n.7485+93C>G) c.480+93C>G (n.480+93C>G) n.308+93C>G n.331+93C>G n.4124+93C>G c.7512+93C>G (n.7512+93C>G) c.7452+93C>G (n.7452+93C>G) c.*40+93C>G (n.*40+93C>G) n.7548+93C>G n.7522+93C>G c.7425+93C>G (n.7425+93C>G) n.7521+93C>G n.7495+93C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570042G>T | CA2577587793 | COL7A1 | c.7485+92C>A (n.7485+92C>A) c.480+92C>A (n.480+92C>A) n.308+92C>A n.331+92C>A n.4124+92C>A c.7512+92C>A (n.7512+92C>A) c.7452+92C>A (n.7452+92C>A) c.*40+92C>A (n.*40+92C>A) n.7548+92C>A n.7522+92C>A c.7425+92C>A (n.7425+92C>A) n.7521+92C>A n.7495+92C>A | |
| 3 | g.48570043G>T | CA2577587794 | COL7A1 | c.7485+91C>A (n.7485+91C>A) c.480+91C>A (n.480+91C>A) n.308+91C>A n.331+91C>A n.4124+91C>A c.7512+91C>A (n.7512+91C>A) c.7452+91C>A (n.7452+91C>A) c.*40+91C>A (n.*40+91C>A) n.7548+91C>A n.7522+91C>A c.7425+91C>A (n.7425+91C>A) n.7521+91C>A n.7495+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570044C>A | CA2665621571 | COL7A1 | c.7485+90G>T (n.7485+90G>T) c.480+90G>T (n.480+90G>T) n.308+90G>T n.331+90G>T n.4124+90G>T c.7512+90G>T (n.7512+90G>T) c.7452+90G>T (n.7452+90G>T) c.*40+90G>T (n.*40+90G>T) n.7548+90G>T n.7522+90G>T c.7425+90G>T (n.7425+90G>T) n.7521+90G>T n.7495+90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570044C= | CA1363079207 | COL7A1 | c.7485+90G= (n.7485+90G=) c.480+90G= (n.480+90G=) n.308+90G= n.331+90G= n.4124+90G= c.7512+90G= (n.7512+90G=) c.7452+90G= (n.7452+90G=) c.*40+90G= (n.*40+90G=) n.7548+90G= n.7522+90G= c.7425+90G= (n.7425+90G=) n.7521+90G= n.7495+90G= | |
| 3 | g.48570044C>G | CA2665621573 | COL7A1 | c.7485+90G>C (n.7485+90G>C) c.480+90G>C (n.480+90G>C) n.308+90G>C n.331+90G>C n.4124+90G>C c.7512+90G>C (n.7512+90G>C) c.7452+90G>C (n.7452+90G>C) c.*40+90G>C (n.*40+90G>C) n.7548+90G>C n.7522+90G>C c.7425+90G>C (n.7425+90G>C) n.7521+90G>C n.7495+90G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570044C>T | CA73973992 | COL7A1 | c.7485+90G>A (n.7485+90G>A) c.480+90G>A (n.480+90G>A) n.308+90G>A n.331+90G>A n.4124+90G>A c.7512+90G>A (n.7512+90G>A) c.7452+90G>A (n.7452+90G>A) c.*40+90G>A (n.*40+90G>A) n.7548+90G>A n.7522+90G>A c.7425+90G>A (n.7425+90G>A) n.7521+90G>A n.7495+90G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570045T>C | CA2665621575 | COL7A1 | c.7485+89A>G (n.7485+89A>G) c.480+89A>G (n.480+89A>G) n.308+89A>G n.331+89A>G n.4124+89A>G c.7512+89A>G (n.7512+89A>G) c.7452+89A>G (n.7452+89A>G) c.*40+89A>G (n.*40+89A>G) n.7548+89A>G n.7522+89A>G c.7425+89A>G (n.7425+89A>G) n.7521+89A>G n.7495+89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570047G>A | CA2577587795 | COL7A1 | c.7485+87C>T (n.7485+87C>T) c.480+87C>T (n.480+87C>T) n.308+87C>T n.331+87C>T n.4124+87C>T c.7512+87C>T (n.7512+87C>T) c.7452+87C>T (n.7452+87C>T) c.*40+87C>T (n.*40+87C>T) n.7548+87C>T n.7522+87C>T c.7425+87C>T (n.7425+87C>T) n.7521+87C>T n.7495+87C>T | |
| 3 | g.48570051G>A | CA2577587796 | COL7A1 | c.7485+83C>T (n.7485+83C>T) c.480+83C>T (n.480+83C>T) n.308+83C>T n.331+83C>T n.4124+83C>T c.7512+83C>T (n.7512+83C>T) c.7452+83C>T (n.7452+83C>T) c.*40+83C>T (n.*40+83C>T) n.7548+83C>T n.7522+83C>T c.7425+83C>T (n.7425+83C>T) n.7521+83C>T n.7495+83C>T | |
| 3 | g.48570051G>C | CA2665621577 | COL7A1 | c.7485+83C>G (n.7485+83C>G) c.480+83C>G (n.480+83C>G) n.308+83C>G n.331+83C>G n.4124+83C>G c.7512+83C>G (n.7512+83C>G) c.7452+83C>G (n.7452+83C>G) c.*40+83C>G (n.*40+83C>G) n.7548+83C>G n.7522+83C>G c.7425+83C>G (n.7425+83C>G) n.7521+83C>G n.7495+83C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570053A= | CA1363079210 | COL7A1 | c.7485+81T= (n.7485+81T=) c.480+81T= (n.480+81T=) n.308+81T= n.331+81T= n.4124+81T= c.7512+81T= (n.7512+81T=) c.7452+81T= (n.7452+81T=) c.*40+81T= (n.*40+81T=) n.7548+81T= n.7522+81T= c.7425+81T= (n.7425+81T=) n.7521+81T= n.7495+81T= | |
| 3 | g.48570053A>G | CA907758651 | COL7A1 | c.7485+81T>C (n.7485+81T>C) c.480+81T>C (n.480+81T>C) n.308+81T>C n.331+81T>C n.4124+81T>C c.7512+81T>C (n.7512+81T>C) c.7452+81T>C (n.7452+81T>C) c.*40+81T>C (n.*40+81T>C) n.7548+81T>C n.7522+81T>C c.7425+81T>C (n.7425+81T>C) n.7521+81T>C n.7495+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570054T>C | CA2665621580 | COL7A1 | c.7485+80A>G (n.7485+80A>G) c.480+80A>G (n.480+80A>G) n.308+80A>G n.331+80A>G n.4124+80A>G c.7512+80A>G (n.7512+80A>G) c.7452+80A>G (n.7452+80A>G) c.*40+80A>G (n.*40+80A>G) n.7548+80A>G n.7522+80A>G c.7425+80A>G (n.7425+80A>G) n.7521+80A>G n.7495+80A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570057C= | CA1363079215 | COL7A1 | c.7485+77G= (n.7485+77G=) c.480+77G= (n.480+77G=) n.308+77G= n.331+77G= n.4124+77G= c.7512+77G= (n.7512+77G=) c.7452+77G= (n.7452+77G=) c.*40+77G= (n.*40+77G=) n.7548+77G= n.7522+77G= c.7425+77G= (n.7425+77G=) n.7521+77G= n.7495+77G= | |
| 3 | g.48570057C>G | CA1047677037 | COL7A1 | c.7485+77G>C (n.7485+77G>C) c.480+77G>C (n.480+77G>C) n.308+77G>C n.331+77G>C n.4124+77G>C c.7512+77G>C (n.7512+77G>C) c.7452+77G>C (n.7452+77G>C) c.*40+77G>C (n.*40+77G>C) n.7548+77G>C n.7522+77G>C c.7425+77G>C (n.7425+77G>C) n.7521+77G>C n.7495+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570057C>T | CA2577587797 | COL7A1 | c.7485+77G>A (n.7485+77G>A) c.480+77G>A (n.480+77G>A) n.308+77G>A n.331+77G>A n.4124+77G>A c.7512+77G>A (n.7512+77G>A) c.7452+77G>A (n.7452+77G>A) c.*40+77G>A (n.*40+77G>A) n.7548+77G>A n.7522+77G>A c.7425+77G>A (n.7425+77G>A) n.7521+77G>A n.7495+77G>A | |
| 3 | g.48570059G>A | CA2665621583 | COL7A1 | c.7485+75C>T (n.7485+75C>T) c.480+75C>T (n.480+75C>T) n.308+75C>T n.331+75C>T n.4124+75C>T c.7512+75C>T (n.7512+75C>T) c.7452+75C>T (n.7452+75C>T) c.*40+75C>T (n.*40+75C>T) n.7548+75C>T n.7522+75C>T c.7425+75C>T (n.7425+75C>T) n.7521+75C>T n.7495+75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570061G>A | CA2665621584 | COL7A1 | c.7485+73C>T (n.7485+73C>T) c.480+73C>T (n.480+73C>T) n.308+73C>T n.331+73C>T n.4124+73C>T c.7512+73C>T (n.7512+73C>T) c.7452+73C>T (n.7452+73C>T) c.*40+73C>T (n.*40+73C>T) n.7548+73C>T n.7522+73C>T c.7425+73C>T (n.7425+73C>T) n.7521+73C>T n.7495+73C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570061G>T | CA2577587798 | COL7A1 | c.7485+73C>A (n.7485+73C>A) c.480+73C>A (n.480+73C>A) n.308+73C>A n.331+73C>A n.4124+73C>A c.7512+73C>A (n.7512+73C>A) c.7452+73C>A (n.7452+73C>A) c.*40+73C>A (n.*40+73C>A) n.7548+73C>A n.7522+73C>A c.7425+73C>A (n.7425+73C>A) n.7521+73C>A n.7495+73C>A | |
| 3 | g.48570062A= | CA1363079216 | COL7A1 | c.7485+72T= (n.7485+72T=) c.480+72T= (n.480+72T=) n.308+72T= n.331+72T= n.4124+72T= c.7512+72T= (n.7512+72T=) c.7452+72T= (n.7452+72T=) c.*40+72T= (n.*40+72T=) n.7548+72T= n.7522+72T= c.7425+72T= (n.7425+72T=) n.7521+72T= n.7495+72T= | |
| 3 | g.48570062A>G | CA2665621585 | COL7A1 | c.7485+72T>C (n.7485+72T>C) c.480+72T>C (n.480+72T>C) n.308+72T>C n.331+72T>C n.4124+72T>C c.7512+72T>C (n.7512+72T>C) c.7452+72T>C (n.7452+72T>C) c.*40+72T>C (n.*40+72T>C) n.7548+72T>C n.7522+72T>C c.7425+72T>C (n.7425+72T>C) n.7521+72T>C n.7495+72T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570062A>T | CA1363079217 | COL7A1 | c.7485+72T>A (n.7485+72T>A) c.480+72T>A (n.480+72T>A) n.308+72T>A n.331+72T>A n.4124+72T>A c.7512+72T>A (n.7512+72T>A) c.7452+72T>A (n.7452+72T>A) c.*40+72T>A (n.*40+72T>A) n.7548+72T>A n.7522+72T>A c.7425+72T>A (n.7425+72T>A) n.7521+72T>A n.7495+72T>A | dbSNP |
| 3 | g.48570063G>T | CA2665621586 | COL7A1 | c.7485+71C>A (n.7485+71C>A) c.480+71C>A (n.480+71C>A) n.308+71C>A n.331+71C>A n.4124+71C>A c.7512+71C>A (n.7512+71C>A) c.7452+71C>A (n.7452+71C>A) c.*40+71C>A (n.*40+71C>A) n.7548+71C>A n.7522+71C>A c.7425+71C>A (n.7425+71C>A) n.7521+71C>A n.7495+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570066C>A | CA2665621587 | COL7A1 | c.7485+68G>T (n.7485+68G>T) c.480+68G>T (n.480+68G>T) n.308+68G>T n.331+68G>T n.4124+68G>T c.7512+68G>T (n.7512+68G>T) c.7452+68G>T (n.7452+68G>T) c.*40+68G>T (n.*40+68G>T) n.7548+68G>T n.7522+68G>T c.7425+68G>T (n.7425+68G>T) n.7521+68G>T n.7495+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570066C= | CA1363079219 | COL7A1 | c.7485+68G= (n.7485+68G=) c.480+68G= (n.480+68G=) n.308+68G= n.331+68G= n.4124+68G= c.7512+68G= (n.7512+68G=) c.7452+68G= (n.7452+68G=) c.*40+68G= (n.*40+68G=) n.7548+68G= n.7522+68G= c.7425+68G= (n.7425+68G=) n.7521+68G= n.7495+68G= | |
| 3 | g.48570066C>T | CA1047677040 | COL7A1 | c.7485+68G>A (n.7485+68G>A) c.480+68G>A (n.480+68G>A) n.308+68G>A n.331+68G>A n.4124+68G>A c.7512+68G>A (n.7512+68G>A) c.7452+68G>A (n.7452+68G>A) c.*40+68G>A (n.*40+68G>A) n.7548+68G>A n.7522+68G>A c.7425+68G>A (n.7425+68G>A) n.7521+68G>A n.7495+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570068G>A | CA907758652 | COL7A1 | c.7485+66C>T (n.7485+66C>T) c.480+66C>T (n.480+66C>T) n.308+66C>T n.331+66C>T n.4124+66C>T c.7512+66C>T (n.7512+66C>T) c.7452+66C>T (n.7452+66C>T) c.*40+66C>T (n.*40+66C>T) n.7548+66C>T n.7522+66C>T c.7425+66C>T (n.7425+66C>T) n.7521+66C>T n.7495+66C>T | dbSNP |
| 3 | g.48570068G= | CA1363079222 | COL7A1 | c.7485+66C= (n.7485+66C=) c.480+66C= (n.480+66C=) n.308+66C= n.331+66C= n.4124+66C= c.7512+66C= (n.7512+66C=) c.7452+66C= (n.7452+66C=) c.*40+66C= (n.*40+66C=) n.7548+66C= n.7522+66C= c.7425+66C= (n.7425+66C=) n.7521+66C= n.7495+66C= | |
| 3 | g.48570068G>T | CA2577587799 | COL7A1 | c.7485+66C>A (n.7485+66C>A) c.480+66C>A (n.480+66C>A) n.308+66C>A n.331+66C>A n.4124+66C>A c.7512+66C>A (n.7512+66C>A) c.7452+66C>A (n.7452+66C>A) c.*40+66C>A (n.*40+66C>A) n.7548+66C>A n.7522+66C>A c.7425+66C>A (n.7425+66C>A) n.7521+66C>A n.7495+66C>A | |
| 3 | g.48570070G>A | CA2665621588 | COL7A1 | c.7485+64C>T (n.7485+64C>T) c.480+64C>T (n.480+64C>T) n.308+64C>T n.331+64C>T n.4124+64C>T c.7512+64C>T (n.7512+64C>T) c.7452+64C>T (n.7452+64C>T) c.*40+64C>T (n.*40+64C>T) n.7548+64C>T n.7522+64C>T c.7425+64C>T (n.7425+64C>T) n.7521+64C>T n.7495+64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570071G>A | CA2756157707 | COL7A1 | c.7485+63C>T (n.7485+63C>T) c.480+63C>T (n.480+63C>T) n.308+63C>T n.331+63C>T n.4124+63C>T c.7512+63C>T (n.7512+63C>T) c.7452+63C>T (n.7452+63C>T) c.*40+63C>T (n.*40+63C>T) n.7548+63C>T n.7522+63C>T c.7425+63C>T (n.7425+63C>T) n.7521+63C>T n.7495+63C>T | |
| 3 | g.48570072T>G | CA1363079232 | COL7A1 | c.7485+62A>C (n.7485+62A>C) c.480+62A>C (n.480+62A>C) n.308+62A>C n.331+62A>C n.4124+62A>C c.7512+62A>C (n.7512+62A>C) c.7452+62A>C (n.7452+62A>C) c.*40+62A>C (n.*40+62A>C) n.7548+62A>C n.7522+62A>C c.7425+62A>C (n.7425+62A>C) n.7521+62A>C n.7495+62A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570072T= | CA1363079229 | COL7A1 | c.7485+62A= (n.7485+62A=) c.480+62A= (n.480+62A=) n.308+62A= n.331+62A= n.4124+62A= c.7512+62A= (n.7512+62A=) c.7452+62A= (n.7452+62A=) c.*40+62A= (n.*40+62A=) n.7548+62A= n.7522+62A= c.7425+62A= (n.7425+62A=) n.7521+62A= n.7495+62A= | |
| 3 | g.48570073A= | CA1363079238 | COL7A1 | c.7485+61T= (n.7485+61T=) c.480+61T= (n.480+61T=) n.308+61T= n.331+61T= n.4124+61T= c.7512+61T= (n.7512+61T=) c.7452+61T= (n.7452+61T=) c.*40+61T= (n.*40+61T=) n.7548+61T= n.7522+61T= c.7425+61T= (n.7425+61T=) n.7521+61T= n.7495+61T= | |
| 3 | g.48570073A>G | CA1363079239 | COL7A1 | c.7485+61T>C (n.7485+61T>C) c.480+61T>C (n.480+61T>C) n.308+61T>C n.331+61T>C n.4124+61T>C c.7512+61T>C (n.7512+61T>C) c.7452+61T>C (n.7452+61T>C) c.*40+61T>C (n.*40+61T>C) n.7548+61T>C n.7522+61T>C c.7425+61T>C (n.7425+61T>C) n.7521+61T>C n.7495+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570075A>G | CA2665621590 | COL7A1 | c.7485+59T>C (n.7485+59T>C) c.480+59T>C (n.480+59T>C) n.308+59T>C n.331+59T>C n.4124+59T>C c.7512+59T>C (n.7512+59T>C) c.7452+59T>C (n.7452+59T>C) c.*40+59T>C (n.*40+59T>C) n.7548+59T>C n.7522+59T>C c.7425+59T>C (n.7425+59T>C) n.7521+59T>C n.7495+59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570077A>C | CA2665621591 | COL7A1 | c.7485+57T>G (n.7485+57T>G) c.480+57T>G (n.480+57T>G) n.308+57T>G n.331+57T>G n.4124+57T>G c.7512+57T>G (n.7512+57T>G) c.7452+57T>G (n.7452+57T>G) c.*40+57T>G (n.*40+57T>G) n.7548+57T>G n.7522+57T>G c.7425+57T>G (n.7425+57T>G) n.7521+57T>G n.7495+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570078G>A | CA2665621592 | COL7A1 | c.7485+56C>T (n.7485+56C>T) c.480+56C>T (n.480+56C>T) n.308+56C>T n.331+56C>T n.4124+56C>T c.7512+56C>T (n.7512+56C>T) c.7452+56C>T (n.7452+56C>T) c.*40+56C>T (n.*40+56C>T) n.7548+56C>T n.7522+56C>T c.7425+56C>T (n.7425+56C>T) n.7521+56C>T n.7495+56C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570080del | CA2577587800 | COL7A1 | c.7485+56del (n.7485+56del) c.480+56del (n.480+56del) n.308+56del n.331+56del n.4124+56del c.7512+56del (n.7512+56del) c.7452+56del (n.7452+56del) c.*40+56del (n.*40+56del) n.7548+56del n.7522+56del c.7425+56del (n.7425+56del) n.7521+56del n.7495+56del | |
| 3 | g.48570080G>A | CA1047677041 | COL7A1 | c.7485+54C>T (n.7485+54C>T) c.480+54C>T (n.480+54C>T) n.308+54C>T n.331+54C>T n.4124+54C>T c.7512+54C>T (n.7512+54C>T) c.7452+54C>T (n.7452+54C>T) c.*40+54C>T (n.*40+54C>T) n.7548+54C>T n.7522+54C>T c.7425+54C>T (n.7425+54C>T) n.7521+54C>T n.7495+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570080G= | CA1363079241 | COL7A1 | c.7485+54C= (n.7485+54C=) c.480+54C= (n.480+54C=) n.308+54C= n.331+54C= n.4124+54C= c.7512+54C= (n.7512+54C=) c.7452+54C= (n.7452+54C=) c.*40+54C= (n.*40+54C=) n.7548+54C= n.7522+54C= c.7425+54C= (n.7425+54C=) n.7521+54C= n.7495+54C= | |
| 3 | g.48570081C>T | CA2665621593 | COL7A1 | c.7485+53G>A (n.7485+53G>A) c.480+53G>A (n.480+53G>A) n.308+53G>A n.331+53G>A n.4124+53G>A c.7512+53G>A (n.7512+53G>A) c.7452+53G>A (n.7452+53G>A) c.*40+53G>A (n.*40+53G>A) n.7548+53G>A n.7522+53G>A c.7425+53G>A (n.7425+53G>A) n.7521+53G>A n.7495+53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570085G>A | CA542789365 | COL7A1 | c.7485+49C>T (n.7485+49C>T) c.480+49C>T (n.480+49C>T) n.308+49C>T n.331+49C>T n.4124+49C>T c.7512+49C>T (n.7512+49C>T) c.7452+49C>T (n.7452+49C>T) c.*40+49C>T (n.*40+49C>T) n.7548+49C>T n.7522+49C>T c.7425+49C>T (n.7425+49C>T) n.7521+49C>T n.7495+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570085G= | CA1363079242 | COL7A1 | c.7485+49C= (n.7485+49C=) c.480+49C= (n.480+49C=) n.308+49C= n.331+49C= n.4124+49C= c.7512+49C= (n.7512+49C=) c.7452+49C= (n.7452+49C=) c.*40+49C= (n.*40+49C=) n.7548+49C= n.7522+49C= c.7425+49C= (n.7425+49C=) n.7521+49C= n.7495+49C= | |
| 3 | g.48570085G>T | CA2577587802 | COL7A1 | c.7485+49C>A (n.7485+49C>A) c.480+49C>A (n.480+49C>A) n.308+49C>A n.331+49C>A n.4124+49C>A c.7512+49C>A (n.7512+49C>A) c.7452+49C>A (n.7452+49C>A) c.*40+49C>A (n.*40+49C>A) n.7548+49C>A n.7522+49C>A c.7425+49C>A (n.7425+49C>A) n.7521+49C>A n.7495+49C>A | |
| 3 | g.48570086del | CA2577587801 | COL7A1 | c.7485+49del (n.7485+49del) c.480+49del (n.480+49del) n.308+49del n.331+49del n.4124+49del c.7512+49del (n.7512+49del) c.7452+49del (n.7452+49del) c.*40+49del (n.*40+49del) n.7548+49del n.7522+49del c.7425+49del (n.7425+49del) n.7521+49del n.7495+49del | |
| 3 | g.48570086G>T | CA2577587803 | COL7A1 | c.7485+48C>A (n.7485+48C>A) c.480+48C>A (n.480+48C>A) n.308+48C>A n.331+48C>A n.4124+48C>A c.7512+48C>A (n.7512+48C>A) c.7452+48C>A (n.7452+48C>A) c.*40+48C>A (n.*40+48C>A) n.7548+48C>A n.7522+48C>A c.7425+48C>A (n.7425+48C>A) n.7521+48C>A n.7495+48C>A | |
| 3 | g.48570087C>T | CA2577587804 | COL7A1 | c.7485+47G>A (n.7485+47G>A) c.480+47G>A (n.480+47G>A) n.308+47G>A n.331+47G>A n.4124+47G>A c.7512+47G>A (n.7512+47G>A) c.7452+47G>A (n.7452+47G>A) c.*40+47G>A (n.*40+47G>A) n.7548+47G>A n.7522+47G>A c.7425+47G>A (n.7425+47G>A) n.7521+47G>A n.7495+47G>A | |
| 3 | g.48570087_48570089delinsCAG | CA1363079243 | COL7A1 | c.7485+45_7485+47delinsCTG (n.7485+45_7485+47delinsCTG) c.480+45_480+47delinsCTG (n.480+45_480+47delinsCTG) n.308+45_308+47delinsCTG n.331+45_331+47delinsCTG n.4124+45_4124+47delinsCTG c.7512+45_7512+47delinsCTG (n.7512+45_7512+47delinsCTG) c.7452+45_7452+47delinsCTG (n.7452+45_7452+47delinsCTG) c.*40+45_*40+47delinsCTG (n.*40+45_*40+47delinsCTG) n.7548+45_7548+47delinsCTG n.7522+45_7522+47delinsCTG c.7425+45_7425+47delinsCTG (n.7425+45_7425+47delinsCTG) n.7521+45_7521+47delinsCTG n.7495+45_7495+47delinsCTG | |
| 3 | g.48570088_48570089del | CA916888214 | COL7A1 | c.7485+45_7485+46del (n.7485+45_7485+46del) c.480+45_480+46del (n.480+45_480+46del) n.308+45_308+46del n.331+45_331+46del n.4124+45_4124+46del c.7512+45_7512+46del (n.7512+45_7512+46del) c.7452+45_7452+46del (n.7452+45_7452+46del) c.*40+45_*40+46del (n.*40+45_*40+46del) n.7548+45_7548+46del n.7522+45_7522+46del c.7425+45_7425+46del (n.7425+45_7425+46del) n.7521+45_7521+46del n.7495+45_7495+46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570091G>A | CA2665621594 | COL7A1 | c.7485+43C>T (n.7485+43C>T) c.480+43C>T (n.480+43C>T) n.308+43C>T n.331+43C>T n.4124+43C>T c.7512+43C>T (n.7512+43C>T) c.7452+43C>T (n.7452+43C>T) c.*40+43C>T (n.*40+43C>T) n.7548+43C>T n.7522+43C>T c.7425+43C>T (n.7425+43C>T) n.7521+43C>T n.7495+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570092G>A | CA542789367 | COL7A1 | c.7485+42C>T (n.7485+42C>T) c.480+42C>T (n.480+42C>T) n.308+42C>T n.331+42C>T n.4124+42C>T c.7512+42C>T (n.7512+42C>T) c.7452+42C>T (n.7452+42C>T) c.*40+42C>T (n.*40+42C>T) n.7548+42C>T n.7522+42C>T c.7425+42C>T (n.7425+42C>T) n.7521+42C>T n.7495+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570092G= | CA1363079245 | COL7A1 | c.7485+42C= (n.7485+42C=) c.480+42C= (n.480+42C=) n.308+42C= n.331+42C= n.4124+42C= c.7512+42C= (n.7512+42C=) c.7452+42C= (n.7452+42C=) c.*40+42C= (n.*40+42C=) n.7548+42C= n.7522+42C= c.7425+42C= (n.7425+42C=) n.7521+42C= n.7495+42C= | |
| 3 | g.48570092G>T | CA2577587805 | COL7A1 | c.7485+42C>A (n.7485+42C>A) c.480+42C>A (n.480+42C>A) n.308+42C>A n.331+42C>A n.4124+42C>A c.7512+42C>A (n.7512+42C>A) c.7452+42C>A (n.7452+42C>A) c.*40+42C>A (n.*40+42C>A) n.7548+42C>A n.7522+42C>A c.7425+42C>A (n.7425+42C>A) n.7521+42C>A n.7495+42C>A | |
| 3 | g.48570093A= | CA1363079247 | COL7A1 | c.7485+41T= (n.7485+41T=) c.480+41T= (n.480+41T=) n.308+41T= n.331+41T= n.4124+41T= c.7512+41T= (n.7512+41T=) c.7452+41T= (n.7452+41T=) c.*40+41T= (n.*40+41T=) n.7548+41T= n.7522+41T= c.7425+41T= (n.7425+41T=) n.7521+41T= n.7495+41T= | |
| 3 | g.48570093A>G | CA1363079248 | COL7A1 | c.7485+41T>C (n.7485+41T>C) c.480+41T>C (n.480+41T>C) n.308+41T>C n.331+41T>C n.4124+41T>C c.7512+41T>C (n.7512+41T>C) c.7452+41T>C (n.7452+41T>C) c.*40+41T>C (n.*40+41T>C) n.7548+41T>C n.7522+41T>C c.7425+41T>C (n.7425+41T>C) n.7521+41T>C n.7495+41T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570094C>T | CA2665621598 | COL7A1 | c.7485+40G>A (n.7485+40G>A) c.480+40G>A (n.480+40G>A) n.308+40G>A n.331+40G>A n.4124+40G>A c.7512+40G>A (n.7512+40G>A) c.7452+40G>A (n.7452+40G>A) c.*40+40G>A (n.*40+40G>A) n.7548+40G>A n.7522+40G>A c.7425+40G>A (n.7425+40G>A) n.7521+40G>A n.7495+40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570095T>C | CA2577587806 | COL7A1 | c.7485+39A>G (n.7485+39A>G) c.480+39A>G (n.480+39A>G) n.308+39A>G n.331+39A>G n.4124+39A>G c.7512+39A>G (n.7512+39A>G) c.7452+39A>G (n.7452+39A>G) c.*40+39A>G (n.*40+39A>G) n.7548+39A>G n.7522+39A>G c.7425+39A>G (n.7425+39A>G) n.7521+39A>G n.7495+39A>G | |
| 3 | g.48570096G>A | CA2665621599 | COL7A1 | c.7485+38C>T (n.7485+38C>T) c.480+38C>T (n.480+38C>T) n.308+38C>T n.331+38C>T n.4124+38C>T c.7512+38C>T (n.7512+38C>T) c.7452+38C>T (n.7452+38C>T) c.*40+38C>T (n.*40+38C>T) n.7548+38C>T n.7522+38C>T c.7425+38C>T (n.7425+38C>T) n.7521+38C>T n.7495+38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570096G>C | CA2378482 | COL7A1 | c.7485+38C>G (n.7485+38C>G) c.480+38C>G (n.480+38C>G) n.308+38C>G n.331+38C>G n.4124+38C>G c.7512+38C>G (n.7512+38C>G) c.7452+38C>G (n.7452+38C>G) c.*40+38C>G (n.*40+38C>G) n.7548+38C>G n.7522+38C>G c.7425+38C>G (n.7425+38C>G) n.7521+38C>G n.7495+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570096G= | CA1363079251 | COL7A1 | c.7485+38C= (n.7485+38C=) c.480+38C= (n.480+38C=) n.308+38C= n.331+38C= n.4124+38C= c.7512+38C= (n.7512+38C=) c.7452+38C= (n.7452+38C=) c.*40+38C= (n.*40+38C=) n.7548+38C= n.7522+38C= c.7425+38C= (n.7425+38C=) n.7521+38C= n.7495+38C= | |
| 3 | g.48570097A= | CA1363079257 | COL7A1 | c.7485+37T= (n.7485+37T=) c.480+37T= (n.480+37T=) n.308+37T= n.331+37T= n.4124+37T= c.7512+37T= (n.7512+37T=) c.7452+37T= (n.7452+37T=) c.*40+37T= (n.*40+37T=) n.7548+37T= n.7522+37T= c.7425+37T= (n.7425+37T=) n.7521+37T= n.7495+37T= | |
| 3 | g.48570097A>C | CA73974000 | COL7A1 | c.7485+37T>G (n.7485+37T>G) c.480+37T>G (n.480+37T>G) n.308+37T>G n.331+37T>G n.4124+37T>G c.7512+37T>G (n.7512+37T>G) c.7452+37T>G (n.7452+37T>G) c.*40+37T>G (n.*40+37T>G) n.7548+37T>G n.7522+37T>G c.7425+37T>G (n.7425+37T>G) n.7521+37T>G n.7495+37T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570101C>G | CA2577587807 | COL7A1 | c.7485+33G>C (n.7485+33G>C) c.480+33G>C (n.480+33G>C) n.308+33G>C n.331+33G>C n.4124+33G>C c.7512+33G>C (n.7512+33G>C) c.7452+33G>C (n.7452+33G>C) c.*40+33G>C (n.*40+33G>C) n.7548+33G>C n.7522+33G>C c.7425+33G>C (n.7425+33G>C) n.7521+33G>C n.7495+33G>C | |
| 3 | g.48570105G>A | CA542789369 | COL7A1 | c.7485+29C>T (n.7485+29C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) n.308+29C>T n.331+29C>T n.4124+29C>T c.7512+29C>T (n.7512+29C>T) c.7452+29C>T (n.7452+29C>T) c.*40+29C>T (n.*40+29C>T) n.7548+29C>T n.7522+29C>T c.7425+29C>T (n.7425+29C>T) n.7521+29C>T n.7495+29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570105G= | CA1363079264 | COL7A1 | c.7485+29C= (n.7485+29C=) c.480+29C= (n.480+29C=) n.308+29C= n.331+29C= n.4124+29C= c.7512+29C= (n.7512+29C=) c.7452+29C= (n.7452+29C=) c.*40+29C= (n.*40+29C=) n.7548+29C= n.7522+29C= c.7425+29C= (n.7425+29C=) n.7521+29C= n.7495+29C= | |
| 3 | g.48570105_48570111delinsGCACTGT | CA1363079261 | COL7A1 | c.7485+23_7485+29delinsACAGTGC (n.7485+23_7485+29delinsACAGTGC) c.480+23_480+29delinsACAGTGC (n.480+23_480+29delinsACAGTGC) n.308+23_308+29delinsACAGTGC n.331+23_331+29delinsACAGTGC n.4124+23_4124+29delinsACAGTGC c.7512+23_7512+29delinsACAGTGC (n.7512+23_7512+29delinsACAGTGC) c.7452+23_7452+29delinsACAGTGC (n.7452+23_7452+29delinsACAGTGC) c.*40+23_*40+29delinsACAGTGC (n.*40+23_*40+29delinsACAGTGC) n.7548+23_7548+29delinsACAGTGC n.7522+23_7522+29delinsACAGTGC c.7425+23_7425+29delinsACAGTGC (n.7425+23_7425+29delinsACAGTGC) n.7521+23_7521+29delinsACAGTGC n.7495+23_7495+29delinsACAGTGC | |
| 3 | g.48570106C>T | CA2577587808 | COL7A1 | c.7485+28G>A (n.7485+28G>A) c.480+28G>A (n.480+28G>A) n.308+28G>A n.331+28G>A n.4124+28G>A c.7512+28G>A (n.7512+28G>A) c.7452+28G>A (n.7452+28G>A) c.*40+28G>A (n.*40+28G>A) n.7548+28G>A n.7522+28G>A c.7425+28G>A (n.7425+28G>A) n.7521+28G>A n.7495+28G>A | |
| 3 | g.48570110_48570115del | CA542789370 | COL7A1 | c.7485+23_7485+28del (n.7485+23_7485+28del) c.480+23_480+28del (n.480+23_480+28del) n.308+23_308+28del n.331+23_331+28del n.4124+23_4124+28del c.7512+23_7512+28del (n.7512+23_7512+28del) c.7452+23_7452+28del (n.7452+23_7452+28del) c.*40+23_*40+28del (n.*40+23_*40+28del) n.7548+23_7548+28del n.7522+23_7522+28del c.7425+23_7425+28del (n.7425+23_7425+28del) n.7521+23_7521+28del n.7495+23_7495+28del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570107A>G | CA2577587809 | COL7A1 | c.7485+27T>C (n.7485+27T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) n.308+27T>C n.331+27T>C n.4124+27T>C c.7512+27T>C (n.7512+27T>C) c.7452+27T>C (n.7452+27T>C) c.*40+27T>C (n.*40+27T>C) n.7548+27T>C n.7522+27T>C c.7425+27T>C (n.7425+27T>C) n.7521+27T>C n.7495+27T>C | |
| 3 | g.48570107_48570109delinsACT | CA1363079265 | COL7A1 | c.7485+25_7485+27delinsAGT (n.7485+25_7485+27delinsAGT) c.480+25_480+27delinsAGT (n.480+25_480+27delinsAGT) n.308+25_308+27delinsAGT n.331+25_331+27delinsAGT n.4124+25_4124+27delinsAGT c.7512+25_7512+27delinsAGT (n.7512+25_7512+27delinsAGT) c.7452+25_7452+27delinsAGT (n.7452+25_7452+27delinsAGT) c.*40+25_*40+27delinsAGT (n.*40+25_*40+27delinsAGT) n.7548+25_7548+27delinsAGT n.7522+25_7522+27delinsAGT c.7425+25_7425+27delinsAGT (n.7425+25_7425+27delinsAGT) n.7521+25_7521+27delinsAGT n.7495+25_7495+27delinsAGT | |
| 3 | g.48570108C= | CA1363079268 | COL7A1 | c.7485+26G= (n.7485+26G=) c.480+26G= (n.480+26G=) n.308+26G= n.331+26G= n.4124+26G= c.7512+26G= (n.7512+26G=) c.7452+26G= (n.7452+26G=) c.*40+26G= (n.*40+26G=) n.7548+26G= n.7522+26G= c.7425+26G= (n.7425+26G=) n.7521+26G= n.7495+26G= | |
| 3 | g.48570108C>T | CA73974003 | COL7A1 | c.7485+26G>A (n.7485+26G>A) c.480+26G>A (n.480+26G>A) n.308+26G>A n.331+26G>A n.4124+26G>A c.7512+26G>A (n.7512+26G>A) c.7452+26G>A (n.7452+26G>A) c.*40+26G>A (n.*40+26G>A) n.7548+26G>A n.7522+26G>A c.7425+26G>A (n.7425+26G>A) n.7521+26G>A n.7495+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570108_48570109del | CA542789373 | COL7A1 | c.7485+25_7485+26del (n.7485+25_7485+26del) c.480+25_480+26del (n.480+25_480+26del) n.308+25_308+26del n.331+25_331+26del n.4124+25_4124+26del c.7512+25_7512+26del (n.7512+25_7512+26del) c.7452+25_7452+26del (n.7452+25_7452+26del) c.*40+25_*40+26del (n.*40+25_*40+26del) n.7548+25_7548+26del n.7522+25_7522+26del c.7425+25_7425+26del (n.7425+25_7425+26del) n.7521+25_7521+26del n.7495+25_7495+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T>A | CA2665621608 | COL7A1 | c.7485+25A>T (n.7485+25A>T) c.480+25A>T (n.480+25A>T) n.308+25A>T n.331+25A>T n.4124+25A>T c.7512+25A>T (n.7512+25A>T) c.7452+25A>T (n.7452+25A>T) c.*40+25A>T (n.*40+25A>T) n.7548+25A>T n.7522+25A>T c.7425+25A>T (n.7425+25A>T) n.7521+25A>T n.7495+25A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T>C | CA1047677042 | COL7A1 | c.7485+25A>G (n.7485+25A>G) c.480+25A>G (n.480+25A>G) n.308+25A>G n.331+25A>G n.4124+25A>G c.7512+25A>G (n.7512+25A>G) c.7452+25A>G (n.7452+25A>G) c.*40+25A>G (n.*40+25A>G) n.7548+25A>G n.7522+25A>G c.7425+25A>G (n.7425+25A>G) n.7521+25A>G n.7495+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T>G | CA1363079271 | COL7A1 | c.7485+25A>C (n.7485+25A>C) c.480+25A>C (n.480+25A>C) n.308+25A>C n.331+25A>C n.4124+25A>C c.7512+25A>C (n.7512+25A>C) c.7452+25A>C (n.7452+25A>C) c.*40+25A>C (n.*40+25A>C) n.7548+25A>C n.7522+25A>C c.7425+25A>C (n.7425+25A>C) n.7521+25A>C n.7495+25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T= | CA1363079273 | COL7A1 | c.7485+25A= (n.7485+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) n.308+25A= n.331+25A= n.4124+25A= c.7512+25A= (n.7512+25A=) c.7452+25A= (n.7452+25A=) c.*40+25A= (n.*40+25A=) n.7548+25A= n.7522+25A= c.7425+25A= (n.7425+25A=) n.7521+25A= n.7495+25A= | |
| 3 | g.48570110G>A | CA2665621610 | COL7A1 | c.7485+24C>T (n.7485+24C>T) c.480+24C>T (n.480+24C>T) n.308+24C>T n.331+24C>T n.4124+24C>T c.7512+24C>T (n.7512+24C>T) c.7452+24C>T (n.7452+24C>T) c.*40+24C>T (n.*40+24C>T) n.7548+24C>T n.7522+24C>T c.7425+24C>T (n.7425+24C>T) n.7521+24C>T n.7495+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570112C= | CA1363079275 | COL7A1 | c.7485+22G= (n.7485+22G=) c.480+22G= (n.480+22G=) n.308+22G= n.331+22G= n.4124+22G= c.7512+22G= (n.7512+22G=) c.7452+22G= (n.7452+22G=) c.*40+22G= (n.*40+22G=) n.7548+22G= n.7522+22G= c.7425+22G= (n.7425+22G=) n.7521+22G= n.7495+22G= | |
| 3 | g.48570112C>G | CA1363079278 | COL7A1 | c.7485+22G>C (n.7485+22G>C) c.480+22G>C (n.480+22G>C) n.308+22G>C n.331+22G>C n.4124+22G>C c.7512+22G>C (n.7512+22G>C) c.7452+22G>C (n.7452+22G>C) c.*40+22G>C (n.*40+22G>C) n.7548+22G>C n.7522+22G>C c.7425+22G>C (n.7425+22G>C) n.7521+22G>C n.7495+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570112C>T | CA2665621612 | COL7A1 | c.7485+22G>A (n.7485+22G>A) c.480+22G>A (n.480+22G>A) n.308+22G>A n.331+22G>A n.4124+22G>A c.7512+22G>A (n.7512+22G>A) c.7452+22G>A (n.7452+22G>A) c.*40+22G>A (n.*40+22G>A) n.7548+22G>A n.7522+22G>A c.7425+22G>A (n.7425+22G>A) n.7521+22G>A n.7495+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570113A= | CA1363079281 | COL7A1 | c.7485+21T= (n.7485+21T=) c.480+21T= (n.480+21T=) n.308+21T= n.331+21T= n.4124+21T= c.7512+21T= (n.7512+21T=) c.7452+21T= (n.7452+21T=) c.*40+21T= (n.*40+21T=) n.7548+21T= n.7522+21T= c.7425+21T= (n.7425+21T=) n.7521+21T= n.7495+21T= | |
| 3 | g.48570113A>C | CA1363079282 | COL7A1 | c.7485+21T>G (n.7485+21T>G) c.480+21T>G (n.480+21T>G) n.308+21T>G n.331+21T>G n.4124+21T>G c.7512+21T>G (n.7512+21T>G) c.7452+21T>G (n.7452+21T>G) c.*40+21T>G (n.*40+21T>G) n.7548+21T>G n.7522+21T>G c.7425+21T>G (n.7425+21T>G) n.7521+21T>G n.7495+21T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570116T>A | CA2665621614 | COL7A1 | c.7485+18A>T (n.7485+18A>T) c.480+18A>T (n.480+18A>T) n.308+18A>T n.331+18A>T n.4124+18A>T c.7512+18A>T (n.7512+18A>T) c.7452+18A>T (n.7452+18A>T) c.*40+18A>T (n.*40+18A>T) n.7548+18A>T n.7522+18A>T c.7425+18A>T (n.7425+18A>T) n.7521+18A>T n.7495+18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570116T>C | CA2702735966 | COL7A1 | c.7485+18A>G (n.7485+18A>G) c.480+18A>G (n.480+18A>G) n.308+18A>G n.331+18A>G n.4124+18A>G c.7512+18A>G (n.7512+18A>G) c.7452+18A>G (n.7452+18A>G) c.*40+18A>G (n.*40+18A>G) n.7548+18A>G n.7522+18A>G c.7425+18A>G (n.7425+18A>G) n.7521+18A>G n.7495+18A>G | dbSNP |
| 3 | g.48570120C>A | CA2756157710 | COL7A1 | c.7485+14G>T (n.7485+14G>T) c.480+14G>T (n.480+14G>T) n.308+14G>T n.331+14G>T n.4124+14G>T c.7512+14G>T (n.7512+14G>T) c.7452+14G>T (n.7452+14G>T) c.*40+14G>T (n.*40+14G>T) n.7548+14G>T n.7522+14G>T c.7425+14G>T (n.7425+14G>T) n.7521+14G>T n.7495+14G>T | |
| 3 | g.48570120C= | CA1363079284 | COL7A1 | c.7485+14G= (n.7485+14G=) c.480+14G= (n.480+14G=) n.308+14G= n.331+14G= n.4124+14G= c.7512+14G= (n.7512+14G=) c.7452+14G= (n.7452+14G=) c.*40+14G= (n.*40+14G=) n.7548+14G= n.7522+14G= c.7425+14G= (n.7425+14G=) n.7521+14G= n.7495+14G= | |
| 3 | g.48570120C>G | CA2665621615 | COL7A1 | c.7485+14G>C (n.7485+14G>C) c.480+14G>C (n.480+14G>C) n.308+14G>C n.331+14G>C n.4124+14G>C c.7512+14G>C (n.7512+14G>C) c.7452+14G>C (n.7452+14G>C) c.*40+14G>C (n.*40+14G>C) n.7548+14G>C n.7522+14G>C c.7425+14G>C (n.7425+14G>C) n.7521+14G>C n.7495+14G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570120C>T | CA2378483 | COL7A1 | c.7485+14G>A (n.7485+14G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) n.308+14G>A n.331+14G>A n.4124+14G>A c.7512+14G>A (n.7512+14G>A) c.7452+14G>A (n.7452+14G>A) c.*40+14G>A (n.*40+14G>A) n.7548+14G>A n.7522+14G>A c.7425+14G>A (n.7425+14G>A) n.7521+14G>A n.7495+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570121C>T | CA2665621616 | COL7A1 | c.7485+13G>A (n.7485+13G>A) c.480+13G>A (n.480+13G>A) n.308+13G>A n.331+13G>A n.4124+13G>A c.7512+13G>A (n.7512+13G>A) c.7452+13G>A (n.7452+13G>A) c.*40+13G>A (n.*40+13G>A) n.7548+13G>A n.7522+13G>A c.7425+13G>A (n.7425+13G>A) n.7521+13G>A n.7495+13G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570122A>T | CA2580070170 | COL7A1 | c.7485+12T>A (n.7485+12T>A) c.480+12T>A (n.480+12T>A) n.308+12T>A n.331+12T>A n.4124+12T>A c.7512+12T>A (n.7512+12T>A) c.7452+12T>A (n.7452+12T>A) c.*40+12T>A (n.*40+12T>A) n.7548+12T>A n.7522+12T>A c.7425+12T>A (n.7425+12T>A) n.7521+12T>A n.7495+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570123G>A | CA2665621622 | COL7A1 | c.7485+11C>T (n.7485+11C>T) c.480+11C>T (n.480+11C>T) n.308+11C>T n.331+11C>T n.4124+11C>T c.7512+11C>T (n.7512+11C>T) c.7452+11C>T (n.7452+11C>T) c.*40+11C>T (n.*40+11C>T) n.7548+11C>T n.7522+11C>T c.7425+11C>T (n.7425+11C>T) n.7521+11C>T n.7495+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570124C= | CA1363079292 | COL7A1 | c.7485+10G= (n.7485+10G=) c.480+10G= (n.480+10G=) n.308+10G= n.331+10G= n.4124+10G= c.7512+10G= (n.7512+10G=) c.7452+10G= (n.7452+10G=) c.*40+10G= (n.*40+10G=) n.7548+10G= n.7522+10G= c.7425+10G= (n.7425+10G=) n.7521+10G= n.7495+10G= | |
| 3 | g.48570124C>T | CA2378484 | COL7A1 | c.7485+10G>A (n.7485+10G>A) c.480+10G>A (n.480+10G>A) n.308+10G>A n.331+10G>A n.4124+10G>A c.7512+10G>A (n.7512+10G>A) c.7452+10G>A (n.7452+10G>A) c.*40+10G>A (n.*40+10G>A) n.7548+10G>A n.7522+10G>A c.7425+10G>A (n.7425+10G>A) n.7521+10G>A n.7495+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570125G>A | CA2378485 | COL7A1 | c.7485+9C>T (n.7485+9C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) n.308+9C>T n.331+9C>T n.4124+9C>T c.7512+9C>T (n.7512+9C>T) c.7452+9C>T (n.7452+9C>T) c.*40+9C>T (n.*40+9C>T) n.7548+9C>T n.7522+9C>T c.7425+9C>T (n.7425+9C>T) n.7521+9C>T n.7495+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570125G= | CA1363079297 | COL7A1 | c.7485+9C= (n.7485+9C=) c.480+9C= (n.480+9C=) n.308+9C= n.331+9C= n.4124+9C= c.7512+9C= (n.7512+9C=) c.7452+9C= (n.7452+9C=) c.*40+9C= (n.*40+9C=) n.7548+9C= n.7522+9C= c.7425+9C= (n.7425+9C=) n.7521+9C= n.7495+9C= | |
| 3 | g.48570127G>C | CA542789380 | COL7A1 | c.7485+7C>G (n.7485+7C>G) c.480+7C>G (n.480+7C>G) n.308+7C>G n.331+7C>G n.4124+7C>G c.7512+7C>G (n.7512+7C>G) c.7452+7C>G (n.7452+7C>G) c.*40+7C>G (n.*40+7C>G) n.7548+7C>G n.7522+7C>G c.7425+7C>G (n.7425+7C>G) n.7521+7C>G n.7495+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570127G= | CA1363079308 | COL7A1 | c.7485+7C= (n.7485+7C=) c.480+7C= (n.480+7C=) n.308+7C= n.331+7C= n.4124+7C= c.7512+7C= (n.7512+7C=) c.7452+7C= (n.7452+7C=) c.*40+7C= (n.*40+7C=) n.7548+7C= n.7522+7C= c.7425+7C= (n.7425+7C=) n.7521+7C= n.7495+7C= | |
| 3 | g.48570127_48570128delinsGA | CA1363079303 | COL7A1 | c.7485+6_7485+7delinsTC (n.7485+6_7485+7delinsTC) c.480+6_480+7delinsTC (n.480+6_480+7delinsTC) n.308+6_308+7delinsTC n.331+6_331+7delinsTC n.4124+6_4124+7delinsTC c.7512+6_7512+7delinsTC (n.7512+6_7512+7delinsTC) c.7452+6_7452+7delinsTC (n.7452+6_7452+7delinsTC) c.*40+6_*40+7delinsTC (n.*40+6_*40+7delinsTC) n.7548+6_7548+7delinsTC n.7522+6_7522+7delinsTC c.7425+6_7425+7delinsTC (n.7425+6_7425+7delinsTC) n.7521+6_7521+7delinsTC n.7495+6_7495+7delinsTC | |
| 3 | g.48570128del | CA542789382 | COL7A1 | c.7485+6del (n.7485+6del) c.480+6del (n.480+6del) n.308+6del n.331+6del n.4124+6del c.7512+6del (n.7512+6del) c.7452+6del (n.7452+6del) c.*40+6del (n.*40+6del) n.7548+6del n.7522+6del c.7425+6del (n.7425+6del) n.7521+6del n.7495+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570128A= | CA1363079317 | COL7A1 | c.7485+6T= (n.7485+6T=) c.480+6T= (n.480+6T=) n.308+6T= n.331+6T= n.4124+6T= c.7512+6T= (n.7512+6T=) c.7452+6T= (n.7452+6T=) c.*40+6T= (n.*40+6T=) n.7548+6T= n.7522+6T= c.7425+6T= (n.7425+6T=) n.7521+6T= n.7495+6T= | |
| 3 | g.48570128A>C | CA73974007 | COL7A1 | c.7485+6T>G (n.7485+6T>G) c.480+6T>G (n.480+6T>G) n.308+6T>G n.331+6T>G n.4124+6T>G c.7512+6T>G (n.7512+6T>G) c.7452+6T>G (n.7452+6T>G) c.*40+6T>G (n.*40+6T>G) n.7548+6T>G n.7522+6T>G c.7425+6T>G (n.7425+6T>G) n.7521+6T>G n.7495+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570129C= | CA1363079323 | COL7A1 | c.7485+5G= (n.7485+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) n.308+5G= n.331+5G= n.4124+5G= c.7512+5G= (n.7512+5G=) c.7452+5G= (n.7452+5G=) c.*40+5G= (n.*40+5G=) n.7548+5G= n.7522+5G= c.7425+5G= (n.7425+5G=) n.7521+5G= n.7495+5G= | |
| 3 | g.48570129C>T | CA16042523 | COL7A1 | c.7485+5G>A (n.7485+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.308+5G>A n.331+5G>A n.4124+5G>A c.7512+5G>A (n.7512+5G>A) c.7452+5G>A (n.7452+5G>A) c.*40+5G>A (n.*40+5G>A) n.7548+5G>A n.7522+5G>A c.7425+5G>A (n.7425+5G>A) n.7521+5G>A n.7495+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570130C= | CA1363079326 | COL7A1 | c.7485+4G= (n.7485+4G=) c.480+4G= (n.480+4G=) n.308+4G= n.331+4G= n.4124+4G= c.7512+4G= (n.7512+4G=) c.7452+4G= (n.7452+4G=) c.*40+4G= (n.*40+4G=) n.7548+4G= n.7522+4G= c.7425+4G= (n.7425+4G=) n.7521+4G= n.7495+4G= | |
| 3 | g.48570130C>T | CA1363079327 | COL7A1 | c.7485+4G>A (n.7485+4G>A) c.480+4G>A (n.480+4G>A) n.308+4G>A n.331+4G>A n.4124+4G>A c.7512+4G>A (n.7512+4G>A) c.7452+4G>A (n.7452+4G>A) c.*40+4G>A (n.*40+4G>A) n.7548+4G>A n.7522+4G>A c.7425+4G>A (n.7425+4G>A) n.7521+4G>A n.7495+4G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570132A>C | CA352645597 | COL7A1 | c.7485+2T>G (n.7485+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.308+2T>G n.331+2T>G n.4124+2T>G c.7512+2T>G (n.7512+2T>G) c.7452+2T>G (n.7452+2T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) n.7548+2T>G n.7522+2T>G c.7425+2T>G (n.7425+2T>G) n.7521+2T>G n.7495+2T>G | |
| 3 | g.48570132A>G | CA352645602 | COL7A1 | c.7485+2T>C (n.7485+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.308+2T>C n.331+2T>C n.4124+2T>C c.7512+2T>C (n.7512+2T>C) c.7452+2T>C (n.7452+2T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) n.7548+2T>C n.7522+2T>C c.7425+2T>C (n.7425+2T>C) n.7521+2T>C n.7495+2T>C | |
| 3 | g.48570132A>T | CA352645600 | COL7A1 | c.7485+2T>A (n.7485+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.308+2T>A n.331+2T>A n.4124+2T>A c.7512+2T>A (n.7512+2T>A) c.7452+2T>A (n.7452+2T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) n.7548+2T>A n.7522+2T>A c.7425+2T>A (n.7425+2T>A) n.7521+2T>A n.7495+2T>A | |
| 3 | g.48570132dup | CA2577587810 | COL7A1 | c.7485+2dup (n.7485+2dup) c.480+2dup (n.480+2dup) n.308+2dup n.331+2dup n.4124+2dup c.7512+2dup (n.7512+2dup) c.7452+2dup (n.7452+2dup) c.*40+2dup (n.*40+2dup) n.7548+2dup n.7522+2dup c.7425+2dup (n.7425+2dup) n.7521+2dup n.7495+2dup | |
| 3 | g.48570133C>A | CA352645605 | COL7A1 | c.7485+1G>T (n.7485+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.308+1G>T n.331+1G>T n.4124+1G>T c.7512+1G>T (n.7512+1G>T) c.7452+1G>T (n.7452+1G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) n.7548+1G>T n.7522+1G>T c.7425+1G>T (n.7425+1G>T) n.7521+1G>T n.7495+1G>T | |
| 3 | g.48570133C= | CA1363079330 | COL7A1 | c.7485+1G= (n.7485+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) n.308+1G= n.331+1G= n.4124+1G= c.7512+1G= (n.7512+1G=) c.7452+1G= (n.7452+1G=) c.*40+1G= (n.*40+1G=) n.7548+1G= n.7522+1G= c.7425+1G= (n.7425+1G=) n.7521+1G= n.7495+1G= | |
| 3 | g.48570133C>G | CA352645606 | COL7A1 | c.7485+1G>C (n.7485+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.308+1G>C n.331+1G>C n.4124+1G>C c.7512+1G>C (n.7512+1G>C) c.7452+1G>C (n.7452+1G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) n.7548+1G>C n.7522+1G>C c.7425+1G>C (n.7425+1G>C) n.7521+1G>C n.7495+1G>C | |
| 3 | g.48570133C>T | CA352645609 | COL7A1 | c.7485+1G>A (n.7485+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.308+1G>A n.331+1G>A n.4124+1G>A c.7512+1G>A (n.7512+1G>A) c.7452+1G>A (n.7452+1G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) n.7548+1G>A n.7522+1G>A c.7425+1G>A (n.7425+1G>A) n.7521+1G>A n.7495+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570134C>A | CA433533816 | COL7A1 | c.7485G>T (p.Thr2495=) c.480G>T (p.Thr160=) n.308G>T n.331G>T n.4124G>T c.7512G>T (p.Thr2504=) c.7452G>T (p.Thr2484=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.7548G>T n.7522G>T c.7425G>T (p.Thr2475=) n.7521G>T n.7495G>T | |
| 3 | g.48570134C= | CA1363079331 | COL7A1 | c.7485G= (p.Thr2495=) c.480G= (p.Thr160=) n.308G= n.331G= n.4124G= c.7512G= (p.Thr2504=) c.7452G= (p.Thr2484=) c.*40G= (n.*40G=) n.7548G= n.7522G= c.7425G= (p.Thr2475=) n.7521G= n.7495G= | |
| 3 | g.48570134C>G | CA433533818 | COL7A1 | c.7485G>C (p.Thr2495=) c.480G>C (p.Thr160=) n.308G>C n.331G>C n.4124G>C c.7512G>C (p.Thr2504=) c.7452G>C (p.Thr2484=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.7548G>C n.7522G>C c.7425G>C (p.Thr2475=) n.7521G>C n.7495G>C | dbSNP |
| 3 | g.48570134C>T | CA433533820 | COL7A1 | c.7485G>A (p.Thr2495=) c.480G>A (p.Thr160=) n.308G>A n.331G>A n.4124G>A c.7512G>A (p.Thr2504=) c.7452G>A (p.Thr2484=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.7548G>A n.7522G>A c.7425G>A (p.Thr2475=) n.7521G>A n.7495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570135G>A | CA2378486 | COL7A1 | c.7484C>T (p.Thr2495Met) c.479C>T (p.Thr160Met) n.307C>T n.330C>T n.4123C>T c.7511C>T (p.Thr2504Met) c.7451C>T (p.Thr2484Met) c.*39C>T (n.*39C>T) n.7547C>T n.7521C>T c.7424C>T (p.Thr2475Met) n.7520C>T n.7494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570135G>C | CA352645614 | COL7A1 | c.7484C>G (p.Thr2495Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.307C>G n.330C>G n.4123C>G c.7511C>G (p.Thr2504Arg) c.7451C>G (p.Thr2484Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) n.7547C>G n.7521C>G c.7424C>G (p.Thr2475Arg) n.7520C>G n.7494C>G | |
| 3 | g.48570135G= | CA1363079334 | COL7A1 | c.7484C= (p.Thr2495=) c.479C= (p.Thr160=) n.307C= n.330C= n.4123C= c.7511C= (p.Thr2504=) c.7451C= (p.Thr2484=) c.*39C= (n.*39C=) n.7547C= n.7521C= c.7424C= (p.Thr2475=) n.7520C= n.7494C= | |
| 3 | g.48570135G>T | CA352645616 | COL7A1 | c.7484C>A (p.Thr2495Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.307C>A n.330C>A n.4123C>A c.7511C>A (p.Thr2504Lys) c.7451C>A (p.Thr2484Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) n.7547C>A n.7521C>A c.7424C>A (p.Thr2475Lys) n.7520C>A n.7494C>A | |
| 3 | g.48570136T>A | CA352645627 | COL7A1 | c.7483A>T (p.Thr2495Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.306A>T n.329A>T n.4122A>T c.7510A>T (p.Thr2504Ser) c.7450A>T (p.Thr2484Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.7546A>T n.7520A>T c.7423A>T (p.Thr2475Ser) n.7519A>T n.7493A>T | |
| 3 | g.48570136T>C | CA352645629 | COL7A1 | c.7483A>G (p.Thr2495Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.306A>G n.329A>G n.4122A>G c.7510A>G (p.Thr2504Ala) c.7450A>G (p.Thr2484Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.7546A>G n.7520A>G c.7423A>G (p.Thr2475Ala) n.7519A>G n.7493A>G | |
| 3 | g.48570136T>G | CA352645631 | COL7A1 | c.7483A>C (p.Thr2495Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.306A>C n.329A>C n.4122A>C c.7510A>C (p.Thr2504Pro) c.7450A>C (p.Thr2484Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.7546A>C n.7520A>C c.7423A>C (p.Thr2475Pro) n.7519A>C n.7493A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570136T= | CA1363079337 | COL7A1 | c.7483A= (p.Thr2495=) c.478A= (p.Thr160=) n.306A= n.329A= n.4122A= c.7510A= (p.Thr2504=) c.7450A= (p.Thr2484=) c.*38A= (n.*38A=) n.7546A= n.7520A= c.7423A= (p.Thr2475=) n.7519A= n.7493A= | |
| 3 | g.48570136dup | CA2586972249 | COL7A1 | c.7483dup (p.Thr2495AsnfsTer15) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?) n.306dup n.329dup n.4122dup c.7510dup (p.Thr2504AsnfsTer15) c.7450dup (p.Thr2484AsnfsTer15) c.*38dup (n.*38dup) n.7546dup n.7520dup c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer15) n.7519dup n.7493dup | |
| 3 | g.48570137G>A | CA433533823 | COL7A1 | c.7482C>T (p.Leu2494=) c.477C>T (p.Leu159=) n.305C>T n.328C>T n.4121C>T c.7509C>T (p.Leu2503=) c.7449C>T (p.Leu2483=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.7545C>T n.7519C>T c.7422C>T (p.Leu2474=) n.7518C>T n.7492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570137G>C | CA433533824 | COL7A1 | c.7482C>G (p.Leu2494=) c.477C>G (p.Leu159=) n.305C>G n.328C>G n.4121C>G c.7509C>G (p.Leu2503=) c.7449C>G (p.Leu2483=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.7545C>G n.7519C>G c.7422C>G (p.Leu2474=) n.7518C>G n.7492C>G | |
| 3 | g.48570137G>T | CA433533826 | COL7A1 | c.7482C>A (p.Leu2494=) c.477C>A (p.Leu159=) n.305C>A n.328C>A n.4121C>A c.7509C>A (p.Leu2503=) c.7449C>A (p.Leu2483=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.7545C>A n.7519C>A c.7422C>A (p.Leu2474=) n.7518C>A n.7492C>A | |
| 3 | g.48570138A>C | CA352645632 | COL7A1 | c.7481T>G (p.Leu2494Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.304T>G n.327T>G n.4120T>G c.7508T>G (p.Leu2503Arg) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.7544T>G n.7518T>G c.7421T>G (p.Leu2474Arg) n.7517T>G n.7491T>G | |
| 3 | g.48570138A>G | CA352645638 | COL7A1 | c.7481T>C (p.Leu2494Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.304T>C n.327T>C n.4120T>C c.7508T>C (p.Leu2503Pro) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.7544T>C n.7518T>C c.7421T>C (p.Leu2474Pro) n.7517T>C n.7491T>C | |
| 3 | g.48570138A>T | CA352645640 | COL7A1 | c.7481T>A (p.Leu2494His) c.476T>A (p.Leu159His) n.304T>A n.327T>A n.4120T>A c.7508T>A (p.Leu2503His) c.7448T>A (p.Leu2483His) c.*36T>A (n.*36T>A) n.7544T>A n.7518T>A c.7421T>A (p.Leu2474His) n.7517T>A n.7491T>A | |
| 3 | g.48570139G>A | CA352645644 | COL7A1 | c.7480C>T (p.Leu2494Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.303C>T n.326C>T n.4119C>T c.7507C>T (p.Leu2503Phe) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) c.*35C>T (n.*35C>T) n.7543C>T n.7517C>T c.7420C>T (p.Leu2474Phe) n.7516C>T n.7490C>T | |
| 3 | g.48570139G>C | CA352645647 | COL7A1 | c.7480C>G (p.Leu2494Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.303C>G n.326C>G n.4119C>G c.7507C>G (p.Leu2503Val) c.7447C>G (p.Leu2483Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.7543C>G n.7517C>G c.7420C>G (p.Leu2474Val) n.7516C>G n.7490C>G | |
| 3 | g.48570139G>T | CA352645646 | COL7A1 | c.7480C>A (p.Leu2494Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.303C>A n.326C>A n.4119C>A c.7507C>A (p.Leu2503Ile) c.7447C>A (p.Leu2483Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) n.7543C>A n.7517C>A c.7420C>A (p.Leu2474Ile) n.7516C>A n.7490C>A | |
| 3 | g.48570140T>A | CA433533828 | COL7A1 | c.7479A>T (p.Gly2493=) c.474A>T (p.Gly158=) n.302A>T n.325A>T n.4118A>T c.7506A>T (p.Gly2502=) c.7446A>T (p.Gly2482=) c.*34A>T (n.*34A>T) n.7542A>T n.7516A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) n.7515A>T n.7489A>T | |
| 3 | g.48570140T>C | CA433533829 | COL7A1 | c.7479A>G (p.Gly2493=) c.474A>G (p.Gly158=) n.302A>G n.325A>G n.4118A>G c.7506A>G (p.Gly2502=) c.7446A>G (p.Gly2482=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.7542A>G n.7516A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) n.7515A>G n.7489A>G | |
| 3 | g.48570140T>G | CA433533830 | COL7A1 | c.7479A>C (p.Gly2493=) c.474A>C (p.Gly158=) n.302A>C n.325A>C n.4118A>C c.7506A>C (p.Gly2502=) c.7446A>C (p.Gly2482=) c.*34A>C (n.*34A>C) n.7542A>C n.7516A>C c.7419A>C (p.Gly2473=) n.7515A>C n.7489A>C |