Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48569918G>CCA2665621415COL7A1c.7486-3C>G (n.7486-3C>G)
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n.7522-3C>G
n.7496-3C>G
 gnomAD v4
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n.7523-4A>T
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n.7522-4A>T
n.7496-4A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48569921T>GCA2597013518COL7A1c.7486-6A>C (n.7486-6A>C)
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n.4125-6A>C
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n.7523-6A>C
c.7426-6A>C (n.7426-6A>C)
n.7522-6A>C
n.7496-6A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569923A>GCA2702735965COL7A1c.7486-8T>C (n.7486-8T>C)
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 dbSNP
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n.7522-9C>T
n.7496-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569924G>CCA2665621428COL7A1c.7486-9C>G (n.7486-9C>G)
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 gnomAD v4
3g.48569924G=CA1363079061COL7A1c.7486-9C= (n.7486-9C=)
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n.7522-9C=
n.7496-9C=
3g.48569924_48569927delinsGAGACA1363079062COL7A1c.7486-12_7486-9delinsTCTC (n.7486-12_7486-9delinsTCTC)
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n.4125-12_4125-9delinsTCTC
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c.7453-12_7453-9delinsTCTC (n.7453-12_7453-9delinsTCTC)
c.*41-12_*41-9delinsTCTC (n.*41-12_*41-9delinsTCTC)
n.7549-12_7549-9delinsTCTC
n.7523-12_7523-9delinsTCTC
c.7426-12_7426-9delinsTCTC (n.7426-12_7426-9delinsTCTC)
n.7522-12_7522-9delinsTCTC
n.7496-12_7496-9delinsTCTC
3g.48569925A>GCA2665621432COL7A1c.7486-10T>C (n.7486-10T>C)
c.481-10T>C (n.481-10T>C)
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n.4125-10T>C
c.7513-10T>C (n.7513-10T>C)
c.7453-10T>C (n.7453-10T>C)
c.*41-10T>C (n.*41-10T>C)
n.7549-10T>C
n.7523-10T>C
c.7426-10T>C (n.7426-10T>C)
n.7522-10T>C
n.7496-10T>C
 gnomAD v4
3g.48569927_48569929delCA1363079064COL7A1c.7486-12_7486-10del (n.7486-12_7486-10del)
c.481-12_481-10del (n.481-12_481-10del)
n.309-12_309-10del
n.332-12_332-10del
n.4125-12_4125-10del
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c.7453-12_7453-10del (n.7453-12_7453-10del)
c.*41-12_*41-10del (n.*41-12_*41-10del)
n.7549-12_7549-10del
n.7523-12_7523-10del
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n.7522-12_7522-10del
n.7496-12_7496-10del
 ClinVar dbSNP
3g.48569926delCA2740094429COL7A1c.7486-11del (n.7486-11del)
c.481-11del (n.481-11del)
n.309-11del
n.332-11del
n.4125-11del
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n.7549-11del
n.7523-11del
c.7426-11del (n.7426-11del)
n.7522-11del
n.7496-11del
 ClinVar
3g.48569926G>ACA2378469COL7A1c.7486-11C>T (n.7486-11C>T)
c.481-11C>T (n.481-11C>T)
n.309-11C>T
n.332-11C>T
n.4125-11C>T
c.7513-11C>T (n.7513-11C>T)
c.7453-11C>T (n.7453-11C>T)
c.*41-11C>T (n.*41-11C>T)
n.7549-11C>T
n.7523-11C>T
c.7426-11C>T (n.7426-11C>T)
n.7522-11C>T
n.7496-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48569926G>CCA2665621436COL7A1c.7486-11C>G (n.7486-11C>G)
c.481-11C>G (n.481-11C>G)
n.309-11C>G
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n.4125-11C>G
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n.7549-11C>G
n.7523-11C>G
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n.7522-11C>G
n.7496-11C>G
 gnomAD v4
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c.*41-12T= (n.*41-12T=)
n.7549-12T=
n.7523-12T=
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n.7522-12T=
n.7496-12T=
3g.48569927A>GCA2378470COL7A1c.7486-12T>C (n.7486-12T>C)
c.481-12T>C (n.481-12T>C)
n.309-12T>C
n.332-12T>C
n.4125-12T>C
c.7513-12T>C (n.7513-12T>C)
c.7453-12T>C (n.7453-12T>C)
c.*41-12T>C (n.*41-12T>C)
n.7549-12T>C
n.7523-12T>C
c.7426-12T>C (n.7426-12T>C)
n.7522-12T>C
n.7496-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48569928_48569931delinsAGGTCA1363079070COL7A1c.7486-16_7486-13delinsACCT (n.7486-16_7486-13delinsACCT)
c.481-16_481-13delinsACCT (n.481-16_481-13delinsACCT)
n.309-16_309-13delinsACCT
n.332-16_332-13delinsACCT
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c.7513-16_7513-13delinsACCT (n.7513-16_7513-13delinsACCT)
c.7453-16_7453-13delinsACCT (n.7453-16_7453-13delinsACCT)
c.*41-16_*41-13delinsACCT (n.*41-16_*41-13delinsACCT)
n.7549-16_7549-13delinsACCT
n.7523-16_7523-13delinsACCT
c.7426-16_7426-13delinsACCT (n.7426-16_7426-13delinsACCT)
n.7522-16_7522-13delinsACCT
n.7496-16_7496-13delinsACCT
3g.48569930_48569932delCA2378471COL7A1c.7486-16_7486-14del (n.7486-16_7486-14del)
c.481-16_481-14del (n.481-16_481-14del)
n.309-16_309-14del
n.332-16_332-14del
n.4125-16_4125-14del
c.7513-16_7513-14del (n.7513-16_7513-14del)
c.7453-16_7453-14del (n.7453-16_7453-14del)
c.*41-16_*41-14del (n.*41-16_*41-14del)
n.7549-16_7549-14del
n.7523-16_7523-14del
c.7426-16_7426-14del (n.7426-16_7426-14del)
n.7522-16_7522-14del
n.7496-16_7496-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569931T>CCA1047677015COL7A1c.7486-16A>G (n.7486-16A>G)
c.481-16A>G (n.481-16A>G)
n.309-16A>G
n.332-16A>G
n.4125-16A>G
c.7513-16A>G (n.7513-16A>G)
c.7453-16A>G (n.7453-16A>G)
c.*41-16A>G (n.*41-16A>G)
n.7549-16A>G
n.7523-16A>G
c.7426-16A>G (n.7426-16A>G)
n.7522-16A>G
n.7496-16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569931T=CA1363079071COL7A1c.7486-16A= (n.7486-16A=)
c.481-16A= (n.481-16A=)
n.309-16A=
n.332-16A=
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c.7513-16A= (n.7513-16A=)
c.7453-16A= (n.7453-16A=)
c.*41-16A= (n.*41-16A=)
n.7549-16A=
n.7523-16A=
c.7426-16A= (n.7426-16A=)
n.7522-16A=
n.7496-16A=
3g.48569935C=CA1363079075COL7A1c.7486-20G= (n.7486-20G=)
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c.7513-20G= (n.7513-20G=)
c.7453-20G= (n.7453-20G=)
c.*41-20G= (n.*41-20G=)
n.7549-20G=
n.7523-20G=
c.7426-20G= (n.7426-20G=)
n.7522-20G=
n.7496-20G=
3g.48569935C>GCA73973926COL7A1c.7486-20G>C (n.7486-20G>C)
c.481-20G>C (n.481-20G>C)
n.309-20G>C
n.332-20G>C
n.4125-20G>C
c.7513-20G>C (n.7513-20G>C)
c.7453-20G>C (n.7453-20G>C)
c.*41-20G>C (n.*41-20G>C)
n.7549-20G>C
n.7523-20G>C
c.7426-20G>C (n.7426-20G>C)
n.7522-20G>C
n.7496-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569935C>TCA2378472COL7A1c.7486-20G>A (n.7486-20G>A)
c.481-20G>A (n.481-20G>A)
n.309-20G>A
n.332-20G>A
n.4125-20G>A
c.7513-20G>A (n.7513-20G>A)
c.7453-20G>A (n.7453-20G>A)
c.*41-20G>A (n.*41-20G>A)
n.7549-20G>A
n.7523-20G>A
c.7426-20G>A (n.7426-20G>A)
n.7522-20G>A
n.7496-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569936G>ACA2378473COL7A1c.7486-21C>T (n.7486-21C>T)
c.481-21C>T (n.481-21C>T)
n.309-21C>T
n.332-21C>T
n.4125-21C>T
c.7513-21C>T (n.7513-21C>T)
c.7453-21C>T (n.7453-21C>T)
c.*41-21C>T (n.*41-21C>T)
n.7549-21C>T
n.7523-21C>T
c.7426-21C>T (n.7426-21C>T)
n.7522-21C>T
n.7496-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569936G>CCA2665621445COL7A1c.7486-21C>G (n.7486-21C>G)
c.481-21C>G (n.481-21C>G)
n.309-21C>G
n.332-21C>G
n.4125-21C>G
c.7513-21C>G (n.7513-21C>G)
c.7453-21C>G (n.7453-21C>G)
c.*41-21C>G (n.*41-21C>G)
n.7549-21C>G
n.7523-21C>G
c.7426-21C>G (n.7426-21C>G)
n.7522-21C>G
n.7496-21C>G
 gnomAD v4
3g.48569936G=CA1363079076COL7A1c.7486-21C= (n.7486-21C=)
c.481-21C= (n.481-21C=)
n.309-21C=
n.332-21C=
n.4125-21C=
c.7513-21C= (n.7513-21C=)
c.7453-21C= (n.7453-21C=)
c.*41-21C= (n.*41-21C=)
n.7549-21C=
n.7523-21C=
c.7426-21C= (n.7426-21C=)
n.7522-21C=
n.7496-21C=
3g.48569938G>ACA2665621446COL7A1c.7486-23C>T (n.7486-23C>T)
c.481-23C>T (n.481-23C>T)
n.309-23C>T
n.332-23C>T
n.4125-23C>T
c.7513-23C>T (n.7513-23C>T)
c.7453-23C>T (n.7453-23C>T)
c.*41-23C>T (n.*41-23C>T)
n.7549-23C>T
n.7523-23C>T
c.7426-23C>T (n.7426-23C>T)
n.7522-23C>T
n.7496-23C>T
 gnomAD v4
3g.48569940G>ACA2756157687COL7A1c.7486-25C>T (n.7486-25C>T)
c.481-25C>T (n.481-25C>T)
n.309-25C>T
n.332-25C>T
n.4125-25C>T
c.7513-25C>T (n.7513-25C>T)
c.7453-25C>T (n.7453-25C>T)
c.*41-25C>T (n.*41-25C>T)
n.7549-25C>T
n.7523-25C>T
c.7426-25C>T (n.7426-25C>T)
n.7522-25C>T
n.7496-25C>T
3g.48569943A=CA1363079079COL7A1c.7486-28T= (n.7486-28T=)
c.481-28T= (n.481-28T=)
n.309-28T=
n.332-28T=
n.4125-28T=
c.7513-28T= (n.7513-28T=)
c.7453-28T= (n.7453-28T=)
c.*41-28T= (n.*41-28T=)
n.7549-28T=
n.7523-28T=
c.7426-28T= (n.7426-28T=)
n.7522-28T=
n.7496-28T=
3g.48569943A>CCA2378474COL7A1c.7486-28T>G (n.7486-28T>G)
c.481-28T>G (n.481-28T>G)
n.309-28T>G
n.332-28T>G
n.4125-28T>G
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c.7453-28T>G (n.7453-28T>G)
c.*41-28T>G (n.*41-28T>G)
n.7549-28T>G
n.7523-28T>G
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n.7522-28T>G
n.7496-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569944C=CA1363079080COL7A1c.7486-29G= (n.7486-29G=)
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c.7426-29G= (n.7426-29G=)
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n.7496-29G=
3g.48569944C>TCA542789346COL7A1c.7486-29G>A (n.7486-29G>A)
c.481-29G>A (n.481-29G>A)
n.309-29G>A
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n.4125-29G>A
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c.7453-29G>A (n.7453-29G>A)
c.*41-29G>A (n.*41-29G>A)
n.7549-29G>A
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c.7426-29G>A (n.7426-29G>A)
n.7522-29G>A
n.7496-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569948A=CA1363079082COL7A1c.7486-33T= (n.7486-33T=)
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n.7523-33T=
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n.7522-33T=
n.7496-33T=
3g.48569948A>GCA2378475COL7A1c.7486-33T>C (n.7486-33T>C)
c.481-33T>C (n.481-33T>C)
n.309-33T>C
n.332-33T>C
n.4125-33T>C
c.7513-33T>C (n.7513-33T>C)
c.7453-33T>C (n.7453-33T>C)
c.*41-33T>C (n.*41-33T>C)
n.7549-33T>C
n.7523-33T>C
c.7426-33T>C (n.7426-33T>C)
n.7522-33T>C
n.7496-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569949A>CCA2577587777COL7A1c.7486-34T>G (n.7486-34T>G)
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n.7549-34T>G
n.7523-34T>G
c.7426-34T>G (n.7426-34T>G)
n.7522-34T>G
n.7496-34T>G
 gnomAD v4
3g.48569950C>ACA2378476COL7A1c.7486-35G>T (n.7486-35G>T)
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n.309-35G>T
n.332-35G>T
n.4125-35G>T
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c.7453-35G>T (n.7453-35G>T)
c.*41-35G>T (n.*41-35G>T)
n.7549-35G>T
n.7523-35G>T
c.7426-35G>T (n.7426-35G>T)
n.7522-35G>T
n.7496-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569950C=CA1363079084COL7A1c.7486-35G= (n.7486-35G=)
c.481-35G= (n.481-35G=)
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c.7513-35G= (n.7513-35G=)
c.7453-35G= (n.7453-35G=)
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n.7549-35G=
n.7523-35G=
c.7426-35G= (n.7426-35G=)
n.7522-35G=
n.7496-35G=
3g.48569953G>ACA73973955COL7A1c.7486-38C>T (n.7486-38C>T)
c.481-38C>T (n.481-38C>T)
n.309-38C>T
n.332-38C>T
n.4125-38C>T
c.7513-38C>T (n.7513-38C>T)
c.7453-38C>T (n.7453-38C>T)
c.*41-38C>T (n.*41-38C>T)
n.7549-38C>T
n.7523-38C>T
c.7426-38C>T (n.7426-38C>T)
n.7522-38C>T
n.7496-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569953G=CA1363079087COL7A1c.7486-38C= (n.7486-38C=)
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n.7522-38C=
n.7496-38C=
3g.48569954G>ACA542789351COL7A1c.7486-39C>T (n.7486-39C>T)
c.481-39C>T (n.481-39C>T)
n.309-39C>T
n.332-39C>T
n.4125-39C>T
c.7513-39C>T (n.7513-39C>T)
c.7453-39C>T (n.7453-39C>T)
c.*41-39C>T (n.*41-39C>T)
n.7549-39C>T
n.7523-39C>T
c.7426-39C>T (n.7426-39C>T)
n.7522-39C>T
n.7496-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569954G=CA1363079089COL7A1c.7486-39C= (n.7486-39C=)
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n.7522-39C=
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3g.48569954G>TCA2665621457COL7A1c.7486-39C>A (n.7486-39C>A)
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n.309-39C>A
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n.4125-39C>A
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c.7453-39C>A (n.7453-39C>A)
c.*41-39C>A (n.*41-39C>A)
n.7549-39C>A
n.7523-39C>A
c.7426-39C>A (n.7426-39C>A)
n.7522-39C>A
n.7496-39C>A
 gnomAD v4
3g.48569956C>ACA2665621458COL7A1c.7486-41G>T (n.7486-41G>T)
c.481-41G>T (n.481-41G>T)
n.309-41G>T
n.332-41G>T
n.4125-41G>T
c.7513-41G>T (n.7513-41G>T)
c.7453-41G>T (n.7453-41G>T)
c.*41-41G>T (n.*41-41G>T)
n.7549-41G>T
n.7523-41G>T
c.7426-41G>T (n.7426-41G>T)
n.7522-41G>T
n.7496-41G>T
 gnomAD v4
3g.48569956C=CA1363079092COL7A1c.7486-41G= (n.7486-41G=)
c.481-41G= (n.481-41G=)
n.309-41G=
n.332-41G=
n.4125-41G=
c.7513-41G= (n.7513-41G=)
c.7453-41G= (n.7453-41G=)
c.*41-41G= (n.*41-41G=)
n.7549-41G=
n.7523-41G=
c.7426-41G= (n.7426-41G=)
n.7522-41G=
n.7496-41G=
3g.48569956C>GCA907758605COL7A1c.7486-41G>C (n.7486-41G>C)
c.481-41G>C (n.481-41G>C)
n.309-41G>C
n.332-41G>C
n.4125-41G>C
c.7513-41G>C (n.7513-41G>C)
c.7453-41G>C (n.7453-41G>C)
c.*41-41G>C (n.*41-41G>C)
n.7549-41G>C
n.7523-41G>C
c.7426-41G>C (n.7426-41G>C)
n.7522-41G>C
n.7496-41G>C
 dbSNP
3g.48569957A=CA1363079095COL7A1c.7486-42T= (n.7486-42T=)
c.481-42T= (n.481-42T=)
n.309-42T=
n.332-42T=
n.4125-42T=
c.7513-42T= (n.7513-42T=)
c.7453-42T= (n.7453-42T=)
c.*41-42T= (n.*41-42T=)
n.7549-42T=
n.7523-42T=
c.7426-42T= (n.7426-42T=)
n.7522-42T=
n.7496-42T=
3g.48569957A>GCA2378477COL7A1c.7486-42T>C (n.7486-42T>C)
c.481-42T>C (n.481-42T>C)
n.309-42T>C
n.332-42T>C
n.4125-42T>C
c.7513-42T>C (n.7513-42T>C)
c.7453-42T>C (n.7453-42T>C)
c.*41-42T>C (n.*41-42T>C)
n.7549-42T>C
n.7523-42T>C
c.7426-42T>C (n.7426-42T>C)
n.7522-42T>C
n.7496-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569958G>ACA2378478COL7A1c.7486-43C>T (n.7486-43C>T)
c.481-43C>T (n.481-43C>T)
n.309-43C>T
n.332-43C>T
n.4125-43C>T
c.7513-43C>T (n.7513-43C>T)
c.7453-43C>T (n.7453-43C>T)
c.*41-43C>T (n.*41-43C>T)
n.7549-43C>T
n.7523-43C>T
c.7426-43C>T (n.7426-43C>T)
n.7522-43C>T
n.7496-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569958G=CA1363079097COL7A1c.7486-43C= (n.7486-43C=)
c.481-43C= (n.481-43C=)
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c.7513-43C= (n.7513-43C=)
c.7453-43C= (n.7453-43C=)
c.*41-43C= (n.*41-43C=)
n.7549-43C=
n.7523-43C=
c.7426-43C= (n.7426-43C=)
n.7522-43C=
n.7496-43C=
3g.48569958G>TCA2577587778COL7A1c.7486-43C>A (n.7486-43C>A)
c.481-43C>A (n.481-43C>A)
n.309-43C>A
n.332-43C>A
n.4125-43C>A
c.7513-43C>A (n.7513-43C>A)
c.7453-43C>A (n.7453-43C>A)
c.*41-43C>A (n.*41-43C>A)
n.7549-43C>A
n.7523-43C>A
c.7426-43C>A (n.7426-43C>A)
n.7522-43C>A
n.7496-43C>A
 gnomAD v4
3g.48569959T>ACA2665621464COL7A1c.7486-44A>T (n.7486-44A>T)
c.481-44A>T (n.481-44A>T)
n.309-44A>T
n.332-44A>T
n.4125-44A>T
c.7513-44A>T (n.7513-44A>T)
c.7453-44A>T (n.7453-44A>T)
c.*41-44A>T (n.*41-44A>T)
n.7549-44A>T
n.7523-44A>T
c.7426-44A>T (n.7426-44A>T)
n.7522-44A>T
n.7496-44A>T
 gnomAD v4
3g.48569963G>CCA2378479COL7A1c.7486-48C>G (n.7486-48C>G)
c.481-48C>G (n.481-48C>G)
n.309-48C>G
n.332-48C>G
n.4125-48C>G
c.7513-48C>G (n.7513-48C>G)
c.7453-48C>G (n.7453-48C>G)
c.*41-48C>G (n.*41-48C>G)
n.7549-48C>G
n.7523-48C>G
c.7426-48C>G (n.7426-48C>G)
n.7522-48C>G
n.7496-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569963G=CA1363079099COL7A1c.7486-48C= (n.7486-48C=)
c.481-48C= (n.481-48C=)
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n.332-48C=
n.4125-48C=
c.7513-48C= (n.7513-48C=)
c.7453-48C= (n.7453-48C=)
c.*41-48C= (n.*41-48C=)
n.7549-48C=
n.7523-48C=
c.7426-48C= (n.7426-48C=)
n.7522-48C=
n.7496-48C=
3g.48569964G>ACA2665621467COL7A1c.7486-49C>T (n.7486-49C>T)
c.481-49C>T (n.481-49C>T)
n.309-49C>T
n.332-49C>T
n.4125-49C>T
c.7513-49C>T (n.7513-49C>T)
c.7453-49C>T (n.7453-49C>T)
c.*41-49C>T (n.*41-49C>T)
n.7549-49C>T
n.7523-49C>T
c.7426-49C>T (n.7426-49C>T)
n.7522-49C>T
n.7496-49C>T
 gnomAD v4
3g.48569966C=CA1363079101COL7A1c.7486-51G= (n.7486-51G=)
c.481-51G= (n.481-51G=)
n.309-51G=
n.332-51G=
n.4125-51G=
c.7513-51G= (n.7513-51G=)
c.7453-51G= (n.7453-51G=)
c.*41-51G= (n.*41-51G=)
n.7549-51G=
n.7523-51G=
c.7426-51G= (n.7426-51G=)
n.7522-51G=
n.7496-51G=
3g.48569966C>TCA2378480COL7A1c.7486-51G>A (n.7486-51G>A)
c.481-51G>A (n.481-51G>A)
n.309-51G>A
n.332-51G>A
n.4125-51G>A
c.7513-51G>A (n.7513-51G>A)
c.7453-51G>A (n.7453-51G>A)
c.*41-51G>A (n.*41-51G>A)
n.7549-51G>A
n.7523-51G>A
c.7426-51G>A (n.7426-51G>A)
n.7522-51G>A
n.7496-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569967G>ACA2378481COL7A1c.7486-52C>T (n.7486-52C>T)
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n.7523-52C>T
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n.7522-52C>T
n.7496-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7522-60T>G
n.7496-60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7522-62G>T
n.7496-62G>T
 gnomAD v4
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n.7496-62G>C
 gnomAD v4
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n.7496-63_7496-62delinsTG
3g.48569978delCA907758614COL7A1c.7486-63del (n.7486-63del)
c.481-63del (n.481-63del)
n.309-63del
n.332-63del
n.4125-63del
c.7513-63del (n.7513-63del)
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n.7549-63del
n.7523-63del
c.7426-63del (n.7426-63del)
n.7522-63del
n.7496-63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569979G>ACA73973970COL7A1c.7486-64C>T (n.7486-64C>T)
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n.309-64C>T
n.332-64C>T
n.4125-64C>T
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c.*41-64C>T (n.*41-64C>T)
n.7549-64C>T
n.7523-64C>T
c.7426-64C>T (n.7426-64C>T)
n.7522-64C>T
n.7496-64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569979G=CA1363079122COL7A1c.7486-64C= (n.7486-64C=)
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c.7513-64C= (n.7513-64C=)
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n.7523-64C=
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n.7522-64C=
n.7496-64C=
3g.48569980G>ACA2577587782COL7A1c.7486-65C>T (n.7486-65C>T)
c.481-65C>T (n.481-65C>T)
n.309-65C>T
n.332-65C>T
n.4125-65C>T
c.7513-65C>T (n.7513-65C>T)
c.7453-65C>T (n.7453-65C>T)
c.*41-65C>T (n.*41-65C>T)
n.7549-65C>T
n.7523-65C>T
c.7426-65C>T (n.7426-65C>T)
n.7522-65C>T
n.7496-65C>T
 gnomAD v4
3g.48569980G>CCA2665621484COL7A1c.7486-65C>G (n.7486-65C>G)
c.481-65C>G (n.481-65C>G)
n.309-65C>G
n.332-65C>G
n.4125-65C>G
c.7513-65C>G (n.7513-65C>G)
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c.*41-65C>G (n.*41-65C>G)
n.7549-65C>G
n.7523-65C>G
c.7426-65C>G (n.7426-65C>G)
n.7522-65C>G
n.7496-65C>G
 gnomAD v4
3g.48569981G>ACA2577587783COL7A1c.7486-66C>T (n.7486-66C>T)
c.481-66C>T (n.481-66C>T)
n.309-66C>T
n.332-66C>T
n.4125-66C>T
c.7513-66C>T (n.7513-66C>T)
c.7453-66C>T (n.7453-66C>T)
c.*41-66C>T (n.*41-66C>T)
n.7549-66C>T
n.7523-66C>T
c.7426-66C>T (n.7426-66C>T)
n.7522-66C>T
n.7496-66C>T
3g.48569981G>TCA2577587784COL7A1c.7486-66C>A (n.7486-66C>A)
c.481-66C>A (n.481-66C>A)
n.309-66C>A
n.332-66C>A
n.4125-66C>A
c.7513-66C>A (n.7513-66C>A)
c.7453-66C>A (n.7453-66C>A)
c.*41-66C>A (n.*41-66C>A)
n.7549-66C>A
n.7523-66C>A
c.7426-66C>A (n.7426-66C>A)
n.7522-66C>A
n.7496-66C>A
3g.48569982G>ACA2665621486COL7A1c.7486-67C>T (n.7486-67C>T)
c.481-67C>T (n.481-67C>T)
n.309-67C>T
n.332-67C>T
n.4125-67C>T
c.7513-67C>T (n.7513-67C>T)
c.7453-67C>T (n.7453-67C>T)
c.*41-67C>T (n.*41-67C>T)
n.7549-67C>T
n.7523-67C>T
c.7426-67C>T (n.7426-67C>T)
n.7522-67C>T
n.7496-67C>T
 gnomAD v4
3g.48569984A>GCA2665621487COL7A1c.7486-69T>C (n.7486-69T>C)
c.481-69T>C (n.481-69T>C)
n.309-69T>C
n.332-69T>C
n.4125-69T>C
c.7513-69T>C (n.7513-69T>C)
c.7453-69T>C (n.7453-69T>C)
c.*41-69T>C (n.*41-69T>C)
n.7549-69T>C
n.7523-69T>C
c.7426-69T>C (n.7426-69T>C)
n.7522-69T>C
n.7496-69T>C
 gnomAD v4
3g.48569985G>ACA73973973COL7A1c.7486-70C>T (n.7486-70C>T)
c.481-70C>T (n.481-70C>T)
n.309-70C>T
n.332-70C>T
n.4125-70C>T
c.7513-70C>T (n.7513-70C>T)
c.7453-70C>T (n.7453-70C>T)
c.*41-70C>T (n.*41-70C>T)
n.7549-70C>T
n.7523-70C>T
c.7426-70C>T (n.7426-70C>T)
n.7522-70C>T
n.7496-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569985G=CA1363079125COL7A1c.7486-70C= (n.7486-70C=)
c.481-70C= (n.481-70C=)
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n.332-70C=
n.4125-70C=
c.7513-70C= (n.7513-70C=)
c.7453-70C= (n.7453-70C=)
c.*41-70C= (n.*41-70C=)
n.7549-70C=
n.7523-70C=
c.7426-70C= (n.7426-70C=)
n.7522-70C=
n.7496-70C=
3g.48569985G>TCA73973977COL7A1c.7486-70C>A (n.7486-70C>A)
c.481-70C>A (n.481-70C>A)
n.309-70C>A
n.332-70C>A
n.4125-70C>A
c.7513-70C>A (n.7513-70C>A)
c.7453-70C>A (n.7453-70C>A)
c.*41-70C>A (n.*41-70C>A)
n.7549-70C>A
n.7523-70C>A
c.7426-70C>A (n.7426-70C>A)
n.7522-70C>A
n.7496-70C>A
 dbSNP
3g.48569986G>ACA2665621493COL7A1c.7486-71C>T (n.7486-71C>T)
c.481-71C>T (n.481-71C>T)
n.309-71C>T
n.332-71C>T
n.4125-71C>T
c.7513-71C>T (n.7513-71C>T)
c.7453-71C>T (n.7453-71C>T)
c.*41-71C>T (n.*41-71C>T)
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n.7523-71C>T
c.7426-71C>T (n.7426-71C>T)
n.7522-71C>T
n.7496-71C>T
 gnomAD v4
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n.7549-72T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.7522-73del
n.7496-73del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.48569992A>GCA2665621499COL7A1c.7486-77T>C (n.7486-77T>C)
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n.7522-77T>C
n.7496-77T>C
 gnomAD v4
3g.48569994C>GCA2577587785COL7A1c.7486-79G>C (n.7486-79G>C)
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n.7549-79G>C
n.7523-79G>C
c.7426-79G>C (n.7426-79G>C)
n.7522-79G>C
n.7496-79G>C
 gnomAD v4
3g.48569995A>GCA2665621503COL7A1c.7486-80T>C (n.7486-80T>C)
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c.*41-80T>C (n.*41-80T>C)
n.7549-80T>C
n.7523-80T>C
c.7426-80T>C (n.7426-80T>C)
n.7522-80T>C
n.7496-80T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7522-86C>T
n.7496-86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7523-86C>A
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n.7522-86C>A
n.7496-86C>A
 gnomAD v4
3g.48570001_48570002delinsGACA1363079133COL7A1c.7486-87_7486-86delinsTC (n.7486-87_7486-86delinsTC)
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n.7496-87_7496-86delinsTC
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c.481-87del (n.481-87del)
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n.4125-87del
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n.7549-87del
n.7523-87del
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n.7522-87del
n.7496-87del
 dbSNP
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c.*41-88G>C (n.*41-88G>C)
n.7549-88G>C
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n.7522-88G>C
n.7496-88G>C
 dbSNP
3g.48570003C>TCA2665621507COL7A1c.7486-88G>A (n.7486-88G>A)
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n.7522-88G>A
n.7496-88G>A
 gnomAD v4
3g.48570003_48570007delinsCCAGACA1363079140COL7A1c.7486-92_7486-88delinsTCTGG (n.7486-92_7486-88delinsTCTGG)
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c.7453-92_7453-88delinsTCTGG (n.7453-92_7453-88delinsTCTGG)
c.*41-92_*41-88delinsTCTGG (n.*41-92_*41-88delinsTCTGG)
n.7549-92_7549-88delinsTCTGG
n.7523-92_7523-88delinsTCTGG
c.7426-92_7426-88delinsTCTGG (n.7426-92_7426-88delinsTCTGG)
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n.7496-92_7496-88delinsTCTGG
3g.48570004C=CA1363079143COL7A1c.7486-89G= (n.7486-89G=)
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n.7496-89G=
3g.48570004C>TCA1363079144COL7A1c.7486-89G>A (n.7486-89G>A)
c.481-89G>A (n.481-89G>A)
n.309-89G>A
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n.4125-89G>A
c.7513-89G>A (n.7513-89G>A)
c.7453-89G>A (n.7453-89G>A)
c.*41-89G>A (n.*41-89G>A)
n.7549-89G>A
n.7523-89G>A
c.7426-89G>A (n.7426-89G>A)
n.7522-89G>A
n.7496-89G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570006_48570009delCA907758624COL7A1c.7486-92_7486-89del (n.7486-92_7486-89del)
c.481-92_481-89del (n.481-92_481-89del)
n.309-92_309-89del
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c.7453-92_7453-89del (n.7453-92_7453-89del)
c.*41-92_*41-89del (n.*41-92_*41-89del)
n.7549-92_7549-89del
n.7523-92_7523-89del
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n.7522-92_7522-89del
n.7496-92_7496-89del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7496-103_7496-102delinsTG
3g.48570018delCA542789364COL7A1c.7486-103del (n.7486-103del)
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n.7549-103del
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n.7522-103del
n.7496-103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570018A=CA1363079172COL7A1c.7486-103T= (n.7486-103T=)
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n.7522-103T=
n.7496-103T=
3g.48570018A>CCA1047677027COL7A1c.7486-103T>G (n.7486-103T>G)
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n.7522-103T>G
n.7496-103T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570018_48570019delCA2665621525COL7A1c.7486-104_7486-103del (n.7486-104_7486-103del)
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n.309-104_309-103del
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c.7513-104_7513-103del (n.7513-104_7513-103del)
c.7453-104_7453-103del (n.7453-104_7453-103del)
c.*41-104_*41-103del (n.*41-104_*41-103del)
n.7549-104_7549-103del
n.7523-104_7523-103del
c.7426-104_7426-103del (n.7426-104_7426-103del)
n.7522-104_7522-103del
n.7496-104_7496-103del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched