| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.48568938C>T | CA2665620323 | COL7A1 | c.7687-83G>A (n.7687-83G>A) n.510-83G>A n.533-83G>A n.4326-83G>A c.7714-83G>A (n.7714-83G>A) c.7654-83G>A (n.7654-83G>A) n.7750-83G>A n.7724-83G>A c.7627-83G>A (n.7627-83G>A) n.7723-83G>A n.7697-83G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568940G>C | CA73973494 | COL7A1 | c.7687-85C>G (n.7687-85C>G) n.510-85C>G n.533-85C>G n.4326-85C>G c.7714-85C>G (n.7714-85C>G) c.7654-85C>G (n.7654-85C>G) n.7750-85C>G n.7724-85C>G c.7627-85C>G (n.7627-85C>G) n.7723-85C>G n.7697-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568940G>T | CA2665620327 | COL7A1 | c.7687-85C>A (n.7687-85C>A) n.510-85C>A n.533-85C>A n.4326-85C>A c.7714-85C>A (n.7714-85C>A) c.7654-85C>A (n.7654-85C>A) n.7750-85C>A n.7724-85C>A c.7627-85C>A (n.7627-85C>A) n.7723-85C>A n.7697-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568941A>G | CA2665620328 | COL7A1 | c.7687-86T>C (n.7687-86T>C) n.510-86T>C n.533-86T>C n.4326-86T>C c.7714-86T>C (n.7714-86T>C) c.7654-86T>C (n.7654-86T>C) n.7750-86T>C n.7724-86T>C c.7627-86T>C (n.7627-86T>C) n.7723-86T>C n.7697-86T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568942G>A | CA2665620329 | COL7A1 | c.7687-87C>T (n.7687-87C>T) n.510-87C>T n.533-87C>T n.4326-87C>T c.7714-87C>T (n.7714-87C>T) c.7654-87C>T (n.7654-87C>T) n.7750-87C>T n.7724-87C>T c.7627-87C>T (n.7627-87C>T) n.7723-87C>T n.7697-87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568942G>T | CA2665620330 | COL7A1 | c.7687-87C>A (n.7687-87C>A) n.510-87C>A n.533-87C>A n.4326-87C>A c.7714-87C>A (n.7714-87C>A) c.7654-87C>A (n.7654-87C>A) n.7750-87C>A n.7724-87C>A c.7627-87C>A (n.7627-87C>A) n.7723-87C>A n.7697-87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568943C>A | CA2665620331 | COL7A1 | c.7687-88G>T (n.7687-88G>T) n.510-88G>T n.533-88G>T n.4326-88G>T c.7714-88G>T (n.7714-88G>T) c.7654-88G>T (n.7654-88G>T) n.7750-88G>T n.7724-88G>T c.7627-88G>T (n.7627-88G>T) n.7723-88G>T n.7697-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568943C= | CA1363077860 | COL7A1 | c.7687-88G= (n.7687-88G=) n.510-88G= n.533-88G= n.4326-88G= c.7714-88G= (n.7714-88G=) c.7654-88G= (n.7654-88G=) n.7750-88G= n.7724-88G= c.7627-88G= (n.7627-88G=) n.7723-88G= n.7697-88G= | |
| 3 | g.48568943C>T | CA73973498 | COL7A1 | c.7687-88G>A (n.7687-88G>A) n.510-88G>A n.533-88G>A n.4326-88G>A c.7714-88G>A (n.7714-88G>A) c.7654-88G>A (n.7654-88G>A) n.7750-88G>A n.7724-88G>A c.7627-88G>A (n.7627-88G>A) n.7723-88G>A n.7697-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568944T>A | CA2665620332 | COL7A1 | c.7687-89A>T (n.7687-89A>T) n.510-89A>T n.533-89A>T n.4326-89A>T c.7714-89A>T (n.7714-89A>T) c.7654-89A>T (n.7654-89A>T) n.7750-89A>T n.7724-89A>T c.7627-89A>T (n.7627-89A>T) n.7723-89A>T n.7697-89A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568945C>A | CA2665620335 | COL7A1 | c.7687-90G>T (n.7687-90G>T) n.510-90G>T n.533-90G>T n.4326-90G>T c.7714-90G>T (n.7714-90G>T) c.7654-90G>T (n.7654-90G>T) n.7750-90G>T n.7724-90G>T c.7627-90G>T (n.7627-90G>T) n.7723-90G>T n.7697-90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568945C= | CA1363077862 | COL7A1 | c.7687-90G= (n.7687-90G=) n.510-90G= n.533-90G= n.4326-90G= c.7714-90G= (n.7714-90G=) c.7654-90G= (n.7654-90G=) n.7750-90G= n.7724-90G= c.7627-90G= (n.7627-90G=) n.7723-90G= n.7697-90G= | |
| 3 | g.48568945C>G | CA73973500 | COL7A1 | c.7687-90G>C (n.7687-90G>C) n.510-90G>C n.533-90G>C n.4326-90G>C c.7714-90G>C (n.7714-90G>C) c.7654-90G>C (n.7654-90G>C) n.7750-90G>C n.7724-90G>C c.7627-90G>C (n.7627-90G>C) n.7723-90G>C n.7697-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568945C>T | CA2665620334 | COL7A1 | c.7687-90G>A (n.7687-90G>A) n.510-90G>A n.533-90G>A n.4326-90G>A c.7714-90G>A (n.7714-90G>A) c.7654-90G>A (n.7654-90G>A) n.7750-90G>A n.7724-90G>A c.7627-90G>A (n.7627-90G>A) n.7723-90G>A n.7697-90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568946A>C | CA2577587738 | COL7A1 | c.7687-91T>G (n.7687-91T>G) n.510-91T>G n.533-91T>G n.4326-91T>G c.7714-91T>G (n.7714-91T>G) c.7654-91T>G (n.7654-91T>G) n.7750-91T>G n.7724-91T>G c.7627-91T>G (n.7627-91T>G) n.7723-91T>G n.7697-91T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568946A>G | CA2665620341 | COL7A1 | c.7687-91T>C (n.7687-91T>C) n.510-91T>C n.533-91T>C n.4326-91T>C c.7714-91T>C (n.7714-91T>C) c.7654-91T>C (n.7654-91T>C) n.7750-91T>C n.7724-91T>C c.7627-91T>C (n.7627-91T>C) n.7723-91T>C n.7697-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568946A>T | CA2756157580 | COL7A1 | c.7687-91T>A (n.7687-91T>A) n.510-91T>A n.533-91T>A n.4326-91T>A c.7714-91T>A (n.7714-91T>A) c.7654-91T>A (n.7654-91T>A) n.7750-91T>A n.7724-91T>A c.7627-91T>A (n.7627-91T>A) n.7723-91T>A n.7697-91T>A | |
| 3 | g.48568947A= | CA1363077865 | COL7A1 | c.7687-92T= (n.7687-92T=) n.510-92T= n.533-92T= n.4326-92T= c.7714-92T= (n.7714-92T=) c.7654-92T= (n.7654-92T=) n.7750-92T= n.7724-92T= c.7627-92T= (n.7627-92T=) n.7723-92T= n.7697-92T= | |
| 3 | g.48568947A>C | CA2665620344 | COL7A1 | c.7687-92T>G (n.7687-92T>G) n.510-92T>G n.533-92T>G n.4326-92T>G c.7714-92T>G (n.7714-92T>G) c.7654-92T>G (n.7654-92T>G) n.7750-92T>G n.7724-92T>G c.7627-92T>G (n.7627-92T>G) n.7723-92T>G n.7697-92T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568947A>G | CA73973502 | COL7A1 | c.7687-92T>C (n.7687-92T>C) n.510-92T>C n.533-92T>C n.4326-92T>C c.7714-92T>C (n.7714-92T>C) c.7654-92T>C (n.7654-92T>C) n.7750-92T>C n.7724-92T>C c.7627-92T>C (n.7627-92T>C) n.7723-92T>C n.7697-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568947A>T | CA2665620347 | COL7A1 | c.7687-92T>A (n.7687-92T>A) n.510-92T>A n.533-92T>A n.4326-92T>A c.7714-92T>A (n.7714-92T>A) c.7654-92T>A (n.7654-92T>A) n.7750-92T>A n.7724-92T>A c.7627-92T>A (n.7627-92T>A) n.7723-92T>A n.7697-92T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568948G>T | CA2577587739 | COL7A1 | c.7687-93C>A (n.7687-93C>A) n.510-93C>A n.533-93C>A n.4326-93C>A c.7714-93C>A (n.7714-93C>A) c.7654-93C>A (n.7654-93C>A) n.7750-93C>A n.7724-93C>A c.7627-93C>A (n.7627-93C>A) n.7723-93C>A n.7697-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568949T>A | CA2665620349 | COL7A1 | c.7687-94A>T (n.7687-94A>T) n.510-94A>T n.533-94A>T n.4326-94A>T c.7714-94A>T (n.7714-94A>T) c.7654-94A>T (n.7654-94A>T) n.7750-94A>T n.7724-94A>T c.7627-94A>T (n.7627-94A>T) n.7723-94A>T n.7697-94A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568950C>A | CA2665620350 | COL7A1 | c.7687-95G>T (n.7687-95G>T) n.510-95G>T n.533-95G>T n.4326-95G>T c.7714-95G>T (n.7714-95G>T) c.7654-95G>T (n.7654-95G>T) n.7750-95G>T n.7724-95G>T c.7627-95G>T (n.7627-95G>T) n.7723-95G>T n.7697-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568951A>G | CA2577587740 | COL7A1 | c.7687-96T>C (n.7687-96T>C) n.510-96T>C n.533-96T>C n.4326-96T>C c.7714-96T>C (n.7714-96T>C) c.7654-96T>C (n.7654-96T>C) n.7750-96T>C n.7724-96T>C c.7627-96T>C (n.7627-96T>C) n.7723-96T>C n.7697-96T>C | |
| 3 | g.48568952C>A | CA2665620352 | COL7A1 | c.7687-97G>T (n.7687-97G>T) n.510-97G>T n.533-97G>T n.4326-97G>T c.7714-97G>T (n.7714-97G>T) c.7654-97G>T (n.7654-97G>T) n.7750-97G>T n.7724-97G>T c.7627-97G>T (n.7627-97G>T) n.7723-97G>T n.7697-97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568954C>A | CA2577587741 | COL7A1 | c.7687-99G>T (n.7687-99G>T) n.510-99G>T n.533-99G>T n.4326-99G>T c.7714-99G>T (n.7714-99G>T) c.7654-99G>T (n.7654-99G>T) n.7750-99G>T n.7724-99G>T c.7627-99G>T (n.7627-99G>T) n.7723-99G>T n.7697-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568954C>T | CA2665620353 | COL7A1 | c.7687-99G>A (n.7687-99G>A) n.510-99G>A n.533-99G>A n.4326-99G>A c.7714-99G>A (n.7714-99G>A) c.7654-99G>A (n.7654-99G>A) n.7750-99G>A n.7724-99G>A c.7627-99G>A (n.7627-99G>A) n.7723-99G>A n.7697-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568955C>A | CA2665620354 | COL7A1 | c.7687-100G>T (n.7687-100G>T) n.510-100G>T n.533-100G>T n.4326-100G>T c.7714-100G>T (n.7714-100G>T) c.7654-100G>T (n.7654-100G>T) n.7750-100G>T n.7724-100G>T c.7627-100G>T (n.7627-100G>T) n.7723-100G>T n.7697-100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568955C>G | CA2665620355 | COL7A1 | c.7687-100G>C (n.7687-100G>C) n.510-100G>C n.533-100G>C n.4326-100G>C c.7714-100G>C (n.7714-100G>C) c.7654-100G>C (n.7654-100G>C) n.7750-100G>C n.7724-100G>C c.7627-100G>C (n.7627-100G>C) n.7723-100G>C n.7697-100G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568956C>A | CA2665620357 | COL7A1 | c.7687-101G>T (n.7687-101G>T) n.510-101G>T n.533-101G>T n.4326-101G>T c.7714-101G>T (n.7714-101G>T) c.7654-101G>T (n.7654-101G>T) n.7750-101G>T n.7724-101G>T c.7627-101G>T (n.7627-101G>T) n.7723-101G>T n.7697-101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568956C= | CA1363077868 | COL7A1 | c.7687-101G= (n.7687-101G=) n.510-101G= n.533-101G= n.4326-101G= c.7714-101G= (n.7714-101G=) c.7654-101G= (n.7654-101G=) n.7750-101G= n.7724-101G= c.7627-101G= (n.7627-101G=) n.7723-101G= n.7697-101G= | |
| 3 | g.48568956C>G | CA907757945 | COL7A1 | c.7687-101G>C (n.7687-101G>C) n.510-101G>C n.533-101G>C n.4326-101G>C c.7714-101G>C (n.7714-101G>C) c.7654-101G>C (n.7654-101G>C) n.7750-101G>C n.7724-101G>C c.7627-101G>C (n.7627-101G>C) n.7723-101G>C n.7697-101G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568956C>T | CA73973505 | COL7A1 | c.7687-101G>A (n.7687-101G>A) n.510-101G>A n.533-101G>A n.4326-101G>A c.7714-101G>A (n.7714-101G>A) c.7654-101G>A (n.7654-101G>A) n.7750-101G>A n.7724-101G>A c.7627-101G>A (n.7627-101G>A) n.7723-101G>A n.7697-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568957G>A | CA73973506 | COL7A1 | c.7687-102C>T (n.7687-102C>T) n.510-102C>T n.533-102C>T n.4326-102C>T c.7714-102C>T (n.7714-102C>T) c.7654-102C>T (n.7654-102C>T) n.7750-102C>T n.7724-102C>T c.7627-102C>T (n.7627-102C>T) n.7723-102C>T n.7697-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568957G>C | CA1363077875 | COL7A1 | c.7687-102C>G (n.7687-102C>G) n.510-102C>G n.533-102C>G n.4326-102C>G c.7714-102C>G (n.7714-102C>G) c.7654-102C>G (n.7654-102C>G) n.7750-102C>G n.7724-102C>G c.7627-102C>G (n.7627-102C>G) n.7723-102C>G n.7697-102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568957G= | CA1363077872 | COL7A1 | c.7687-102C= (n.7687-102C=) n.510-102C= n.533-102C= n.4326-102C= c.7714-102C= (n.7714-102C=) c.7654-102C= (n.7654-102C=) n.7750-102C= n.7724-102C= c.7627-102C= (n.7627-102C=) n.7723-102C= n.7697-102C= | |
| 3 | g.48568957G>T | CA907757948 | COL7A1 | c.7687-102C>A (n.7687-102C>A) n.510-102C>A n.533-102C>A n.4326-102C>A c.7714-102C>A (n.7714-102C>A) c.7654-102C>A (n.7654-102C>A) n.7750-102C>A n.7724-102C>A c.7627-102C>A (n.7627-102C>A) n.7723-102C>A n.7697-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568959A= | CA1363077877 | COL7A1 | c.7687-104T= (n.7687-104T=) n.510-104T= n.533-104T= n.4326-104T= c.7714-104T= (n.7714-104T=) c.7654-104T= (n.7654-104T=) n.7750-104T= n.7724-104T= c.7627-104T= (n.7627-104T=) n.7723-104T= n.7697-104T= | |
| 3 | g.48568959A>G | CA1363077878 | COL7A1 | c.7687-104T>C (n.7687-104T>C) n.510-104T>C n.533-104T>C n.4326-104T>C c.7714-104T>C (n.7714-104T>C) c.7654-104T>C (n.7654-104T>C) n.7750-104T>C n.7724-104T>C c.7627-104T>C (n.7627-104T>C) n.7723-104T>C n.7697-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568960C>A | CA2665620365 | COL7A1 | c.7687-105G>T (n.7687-105G>T) n.510-105G>T n.533-105G>T n.4326-105G>T c.7714-105G>T (n.7714-105G>T) c.7654-105G>T (n.7654-105G>T) n.7750-105G>T n.7724-105G>T c.7627-105G>T (n.7627-105G>T) n.7723-105G>T n.7697-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568960C= | CA1363077880 | COL7A1 | c.7687-105G= (n.7687-105G=) n.510-105G= n.533-105G= n.4326-105G= c.7714-105G= (n.7714-105G=) c.7654-105G= (n.7654-105G=) n.7750-105G= n.7724-105G= c.7627-105G= (n.7627-105G=) n.7723-105G= n.7697-105G= | |
| 3 | g.48568960C>G | CA1363077883 | COL7A1 | c.7687-105G>C (n.7687-105G>C) n.510-105G>C n.533-105G>C n.4326-105G>C c.7714-105G>C (n.7714-105G>C) c.7654-105G>C (n.7654-105G>C) n.7750-105G>C n.7724-105G>C c.7627-105G>C (n.7627-105G>C) n.7723-105G>C n.7697-105G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568960C>T | CA73973509 | COL7A1 | c.7687-105G>A (n.7687-105G>A) n.510-105G>A n.533-105G>A n.4326-105G>A c.7714-105G>A (n.7714-105G>A) c.7654-105G>A (n.7654-105G>A) n.7750-105G>A n.7724-105G>A c.7627-105G>A (n.7627-105G>A) n.7723-105G>A n.7697-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48568961G>A | CA73973517 | COL7A1 | c.7687-106C>T (n.7687-106C>T) n.510-106C>T n.533-106C>T n.4326-106C>T c.7714-106C>T (n.7714-106C>T) c.7654-106C>T (n.7654-106C>T) n.7750-106C>T n.7724-106C>T c.7627-106C>T (n.7627-106C>T) n.7723-106C>T n.7697-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568961G>C | CA1363077888 | COL7A1 | c.7687-106C>G (n.7687-106C>G) n.510-106C>G n.533-106C>G n.4326-106C>G c.7714-106C>G (n.7714-106C>G) c.7654-106C>G (n.7654-106C>G) n.7750-106C>G n.7724-106C>G c.7627-106C>G (n.7627-106C>G) n.7723-106C>G n.7697-106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568961G= | CA1363077890 | COL7A1 | c.7687-106C= (n.7687-106C=) n.510-106C= n.533-106C= n.4326-106C= c.7714-106C= (n.7714-106C=) c.7654-106C= (n.7654-106C=) n.7750-106C= n.7724-106C= c.7627-106C= (n.7627-106C=) n.7723-106C= n.7697-106C= | |
| 3 | g.48568961G>T | CA1363077886 | COL7A1 | c.7687-106C>A (n.7687-106C>A) n.510-106C>A n.533-106C>A n.4326-106C>A c.7714-106C>A (n.7714-106C>A) c.7654-106C>A (n.7654-106C>A) n.7750-106C>A n.7724-106C>A c.7627-106C>A (n.7627-106C>A) n.7723-106C>A n.7697-106C>A | dbSNP |
| 3 | g.48568962G= | CA1363077892 | COL7A1 | c.7687-107C= (n.7687-107C=) n.510-107C= n.533-107C= n.4326-107C= c.7714-107C= (n.7714-107C=) c.7654-107C= (n.7654-107C=) n.7750-107C= n.7724-107C= c.7627-107C= (n.7627-107C=) n.7723-107C= n.7697-107C= | |
| 3 | g.48568962G>T | CA73973519 | COL7A1 | c.7687-107C>A (n.7687-107C>A) n.510-107C>A n.533-107C>A n.4326-107C>A c.7714-107C>A (n.7714-107C>A) c.7654-107C>A (n.7654-107C>A) n.7750-107C>A n.7724-107C>A c.7627-107C>A (n.7627-107C>A) n.7723-107C>A n.7697-107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568963C>A | CA2665620377 | COL7A1 | c.7687-108G>T (n.7687-108G>T) n.510-108G>T n.533-108G>T n.4326-108G>T c.7714-108G>T (n.7714-108G>T) c.7654-108G>T (n.7654-108G>T) n.7750-108G>T n.7724-108G>T c.7627-108G>T (n.7627-108G>T) n.7723-108G>T n.7697-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568963C>T | CA2665620379 | COL7A1 | c.7687-108G>A (n.7687-108G>A) n.510-108G>A n.533-108G>A n.4326-108G>A c.7714-108G>A (n.7714-108G>A) c.7654-108G>A (n.7654-108G>A) n.7750-108G>A n.7724-108G>A c.7627-108G>A (n.7627-108G>A) n.7723-108G>A n.7697-108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568964C= | CA1363077893 | COL7A1 | c.7687-109G= (n.7687-109G=) n.510-109G= n.533-109G= n.4326-109G= c.7714-109G= (n.7714-109G=) c.7654-109G= (n.7654-109G=) n.7750-109G= n.7724-109G= c.7627-109G= (n.7627-109G=) n.7723-109G= n.7697-109G= | |
| 3 | g.48568964C>T | CA1363077894 | COL7A1 | c.7687-109G>A (n.7687-109G>A) n.510-109G>A n.533-109G>A n.4326-109G>A c.7714-109G>A (n.7714-109G>A) c.7654-109G>A (n.7654-109G>A) n.7750-109G>A n.7724-109G>A c.7627-109G>A (n.7627-109G>A) n.7723-109G>A n.7697-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568965C>A | CA2665620381 | COL7A1 | c.7687-110G>T (n.7687-110G>T) n.510-110G>T n.533-110G>T n.4326-110G>T c.7714-110G>T (n.7714-110G>T) c.7654-110G>T (n.7654-110G>T) n.7750-110G>T n.7724-110G>T c.7627-110G>T (n.7627-110G>T) n.7723-110G>T n.7697-110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568965C>T | CA2665620382 | COL7A1 | c.7687-110G>A (n.7687-110G>A) n.510-110G>A n.533-110G>A n.4326-110G>A c.7714-110G>A (n.7714-110G>A) c.7654-110G>A (n.7654-110G>A) n.7750-110G>A n.7724-110G>A c.7627-110G>A (n.7627-110G>A) n.7723-110G>A n.7697-110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568966T>A | CA2665620383 | COL7A1 | c.7687-111A>T (n.7687-111A>T) n.510-111A>T n.533-111A>T n.4326-111A>T c.7714-111A>T (n.7714-111A>T) c.7654-111A>T (n.7654-111A>T) n.7750-111A>T n.7724-111A>T c.7627-111A>T (n.7627-111A>T) n.7723-111A>T n.7697-111A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568967A>G | CA2665620384 | COL7A1 | c.7687-112T>C (n.7687-112T>C) n.510-112T>C n.533-112T>C n.4326-112T>C c.7714-112T>C (n.7714-112T>C) c.7654-112T>C (n.7654-112T>C) n.7750-112T>C n.7724-112T>C c.7627-112T>C (n.7627-112T>C) n.7723-112T>C n.7697-112T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568968G>A | CA73973522 | COL7A1 | c.7687-113C>T (n.7687-113C>T) n.510-113C>T n.533-113C>T n.4326-113C>T c.7714-113C>T (n.7714-113C>T) c.7654-113C>T (n.7654-113C>T) n.7750-113C>T n.7724-113C>T c.7627-113C>T (n.7627-113C>T) n.7723-113C>T n.7697-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568968G= | CA1363077896 | COL7A1 | c.7687-113C= (n.7687-113C=) n.510-113C= n.533-113C= n.4326-113C= c.7714-113C= (n.7714-113C=) c.7654-113C= (n.7654-113C=) n.7750-113C= n.7724-113C= c.7627-113C= (n.7627-113C=) n.7723-113C= n.7697-113C= | |
| 3 | g.48568968G>T | CA2665620386 | COL7A1 | c.7687-113C>A (n.7687-113C>A) n.510-113C>A n.533-113C>A n.4326-113C>A c.7714-113C>A (n.7714-113C>A) c.7654-113C>A (n.7654-113C>A) n.7750-113C>A n.7724-113C>A c.7627-113C>A (n.7627-113C>A) n.7723-113C>A n.7697-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568969C>A | CA2756157585 | COL7A1 | c.7687-114G>T (n.7687-114G>T) n.510-114G>T n.533-114G>T n.4326-114G>T c.7714-114G>T (n.7714-114G>T) c.7654-114G>T (n.7654-114G>T) n.7750-114G>T n.7724-114G>T c.7627-114G>T (n.7627-114G>T) n.7723-114G>T n.7697-114G>T | |
| 3 | g.48568969C>T | CA2665620390 | COL7A1 | c.7687-114G>A (n.7687-114G>A) n.510-114G>A n.533-114G>A n.4326-114G>A c.7714-114G>A (n.7714-114G>A) c.7654-114G>A (n.7654-114G>A) n.7750-114G>A n.7724-114G>A c.7627-114G>A (n.7627-114G>A) n.7723-114G>A n.7697-114G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568971G>A | CA2665620392 | COL7A1 | c.7687-116C>T (n.7687-116C>T) n.510-116C>T n.533-116C>T n.4326-116C>T c.7714-116C>T (n.7714-116C>T) c.7654-116C>T (n.7654-116C>T) n.7750-116C>T n.7724-116C>T c.7627-116C>T (n.7627-116C>T) n.7723-116C>T n.7697-116C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568971G>T | CA2665620397 | COL7A1 | c.7687-116C>A (n.7687-116C>A) n.510-116C>A n.533-116C>A n.4326-116C>A c.7714-116C>A (n.7714-116C>A) c.7654-116C>A (n.7654-116C>A) n.7750-116C>A n.7724-116C>A c.7627-116C>A (n.7627-116C>A) n.7723-116C>A n.7697-116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568972C>A | CA2665620399 | COL7A1 | c.7687-117G>T (n.7687-117G>T) n.510-117G>T n.533-117G>T n.4326-117G>T c.7714-117G>T (n.7714-117G>T) c.7654-117G>T (n.7654-117G>T) n.7750-117G>T n.7724-117G>T c.7627-117G>T (n.7627-117G>T) n.7723-117G>T n.7697-117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568973A>G | CA2665620401 | COL7A1 | c.7687-118T>C (n.7687-118T>C) n.510-118T>C n.533-118T>C n.4326-118T>C c.7714-118T>C (n.7714-118T>C) c.7654-118T>C (n.7654-118T>C) n.7750-118T>C n.7724-118T>C c.7627-118T>C (n.7627-118T>C) n.7723-118T>C n.7697-118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568974C>A | CA2665620402 | COL7A1 | c.7687-119G>T (n.7687-119G>T) n.510-119G>T n.533-119G>T n.4326-119G>T c.7714-119G>T (n.7714-119G>T) c.7654-119G>T (n.7654-119G>T) n.7750-119G>T n.7724-119G>T c.7627-119G>T (n.7627-119G>T) n.7723-119G>T n.7697-119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568974C= | CA1363077907 | COL7A1 | c.7687-119G= (n.7687-119G=) n.510-119G= n.533-119G= n.4326-119G= c.7714-119G= (n.7714-119G=) c.7654-119G= (n.7654-119G=) n.7750-119G= n.7724-119G= c.7627-119G= (n.7627-119G=) n.7723-119G= n.7697-119G= | |
| 3 | g.48568974C>T | CA907757955 | COL7A1 | c.7687-119G>A (n.7687-119G>A) n.510-119G>A n.533-119G>A n.4326-119G>A c.7714-119G>A (n.7714-119G>A) c.7654-119G>A (n.7654-119G>A) n.7750-119G>A n.7724-119G>A c.7627-119G>A (n.7627-119G>A) n.7723-119G>A n.7697-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568975G>A | CA73973527 | COL7A1 | c.7687-120C>T (n.7687-120C>T) n.510-120C>T n.533-120C>T n.4326-120C>T c.7714-120C>T (n.7714-120C>T) c.7654-120C>T (n.7654-120C>T) n.7750-120C>T n.7724-120C>T c.7627-120C>T (n.7627-120C>T) n.7723-120C>T n.7697-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568975G= | CA1363077909 | COL7A1 | c.7687-120C= (n.7687-120C=) n.510-120C= n.533-120C= n.4326-120C= c.7714-120C= (n.7714-120C=) c.7654-120C= (n.7654-120C=) n.7750-120C= n.7724-120C= c.7627-120C= (n.7627-120C=) n.7723-120C= n.7697-120C= | |
| 3 | g.48568975G>T | CA2665620406 | COL7A1 | c.7687-120C>A (n.7687-120C>A) n.510-120C>A n.533-120C>A n.4326-120C>A c.7714-120C>A (n.7714-120C>A) c.7654-120C>A (n.7654-120C>A) n.7750-120C>A n.7724-120C>A c.7627-120C>A (n.7627-120C>A) n.7723-120C>A n.7697-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568976T>C | CA2665620407 | COL7A1 | c.7687-121A>G (n.7687-121A>G) n.510-121A>G n.533-121A>G n.4326-121A>G c.7714-121A>G (n.7714-121A>G) c.7654-121A>G (n.7654-121A>G) n.7750-121A>G n.7724-121A>G c.7627-121A>G (n.7627-121A>G) n.7723-121A>G n.7697-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568977C>A | CA2665620409 | COL7A1 | c.7687-122G>T (n.7687-122G>T) n.510-122G>T n.533-122G>T n.4326-122G>T c.7714-122G>T (n.7714-122G>T) c.7654-122G>T (n.7654-122G>T) n.7750-122G>T n.7724-122G>T c.7627-122G>T (n.7627-122G>T) n.7723-122G>T n.7697-122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568977C= | CA1363077913 | COL7A1 | c.7687-122G= (n.7687-122G=) n.510-122G= n.533-122G= n.4326-122G= c.7714-122G= (n.7714-122G=) c.7654-122G= (n.7654-122G=) n.7750-122G= n.7724-122G= c.7627-122G= (n.7627-122G=) n.7723-122G= n.7697-122G= | |
| 3 | g.48568977C>T | CA542788498 | COL7A1 | c.7687-122G>A (n.7687-122G>A) n.510-122G>A n.533-122G>A n.4326-122G>A c.7714-122G>A (n.7714-122G>A) c.7654-122G>A (n.7654-122G>A) n.7750-122G>A n.7724-122G>A c.7627-122G>A (n.7627-122G>A) n.7723-122G>A n.7697-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568978C>A | CA2665620413 | COL7A1 | c.7687-123G>T (n.7687-123G>T) n.510-123G>T n.533-123G>T n.4326-123G>T c.7714-123G>T (n.7714-123G>T) c.7654-123G>T (n.7654-123G>T) n.7750-123G>T n.7724-123G>T c.7627-123G>T (n.7627-123G>T) n.7723-123G>T n.7697-123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568978C>T | CA2665620416 | COL7A1 | c.7687-123G>A (n.7687-123G>A) n.510-123G>A n.533-123G>A n.4326-123G>A c.7714-123G>A (n.7714-123G>A) c.7654-123G>A (n.7654-123G>A) n.7750-123G>A n.7724-123G>A c.7627-123G>A (n.7627-123G>A) n.7723-123G>A n.7697-123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568979T>C | CA2665620419 | COL7A1 | c.7687-124A>G (n.7687-124A>G) n.510-124A>G n.533-124A>G n.4326-124A>G c.7714-124A>G (n.7714-124A>G) c.7654-124A>G (n.7654-124A>G) n.7750-124A>G n.7724-124A>G c.7627-124A>G (n.7627-124A>G) n.7723-124A>G n.7697-124A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568979T>G | CA2756157591 | COL7A1 | c.7687-124A>C (n.7687-124A>C) n.510-124A>C n.533-124A>C n.4326-124A>C c.7714-124A>C (n.7714-124A>C) c.7654-124A>C (n.7654-124A>C) n.7750-124A>C n.7724-124A>C c.7627-124A>C (n.7627-124A>C) n.7723-124A>C n.7697-124A>C | |
| 3 | g.48568980C>A | CA2665620424 | COL7A1 | c.7687-125G>T (n.7687-125G>T) n.510-125G>T n.533-125G>T n.4326-125G>T c.7714-125G>T (n.7714-125G>T) c.7654-125G>T (n.7654-125G>T) n.7750-125G>T n.7724-125G>T c.7627-125G>T (n.7627-125G>T) n.7723-125G>T n.7697-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568982del | CA2665620421 | COL7A1 | c.7687-125del (n.7687-125del) n.510-125del n.533-125del n.4326-125del c.7714-125del (n.7714-125del) c.7654-125del (n.7654-125del) n.7750-125del n.7724-125del c.7627-125del (n.7627-125del) n.7723-125del n.7697-125del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568981C>A | CA2665620429 | COL7A1 | c.7687-126G>T (n.7687-126G>T) n.510-126G>T n.533-126G>T n.4326-126G>T c.7714-126G>T (n.7714-126G>T) c.7654-126G>T (n.7654-126G>T) n.7750-126G>T n.7724-126G>T c.7627-126G>T (n.7627-126G>T) n.7723-126G>T n.7697-126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568981C= | CA1363077916 | COL7A1 | c.7687-126G= (n.7687-126G=) n.510-126G= n.533-126G= n.4326-126G= c.7714-126G= (n.7714-126G=) c.7654-126G= (n.7654-126G=) n.7750-126G= n.7724-126G= c.7627-126G= (n.7627-126G=) n.7723-126G= n.7697-126G= | |
| 3 | g.48568981C>T | CA73973530 | COL7A1 | c.7687-126G>A (n.7687-126G>A) n.510-126G>A n.533-126G>A n.4326-126G>A c.7714-126G>A (n.7714-126G>A) c.7654-126G>A (n.7654-126G>A) n.7750-126G>A n.7724-126G>A c.7627-126G>A (n.7627-126G>A) n.7723-126G>A n.7697-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568982C>A | CA2665620433 | COL7A1 | c.7687-127G>T (n.7687-127G>T) n.510-127G>T n.533-127G>T n.4326-127G>T c.7714-127G>T (n.7714-127G>T) c.7654-127G>T (n.7654-127G>T) n.7750-127G>T n.7724-127G>T c.7627-127G>T (n.7627-127G>T) n.7723-127G>T n.7697-127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568982C>T | CA2665620435 | COL7A1 | c.7687-127G>A (n.7687-127G>A) n.510-127G>A n.533-127G>A n.4326-127G>A c.7714-127G>A (n.7714-127G>A) c.7654-127G>A (n.7654-127G>A) n.7750-127G>A n.7724-127G>A c.7627-127G>A (n.7627-127G>A) n.7723-127G>A n.7697-127G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568983A>G | CA2665620437 | COL7A1 | c.7687-128T>C (n.7687-128T>C) n.510-128T>C n.533-128T>C n.4326-128T>C c.7714-128T>C (n.7714-128T>C) c.7654-128T>C (n.7654-128T>C) n.7750-128T>C n.7724-128T>C c.7627-128T>C (n.7627-128T>C) n.7723-128T>C n.7697-128T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568984G>A | CA2665620440 | COL7A1 | c.7687-129C>T (n.7687-129C>T) n.510-129C>T n.533-129C>T n.4326-129C>T c.7714-129C>T (n.7714-129C>T) c.7654-129C>T (n.7654-129C>T) n.7750-129C>T n.7724-129C>T c.7627-129C>T (n.7627-129C>T) n.7723-129C>T n.7697-129C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568984G>T | CA2665620443 | COL7A1 | c.7687-129C>A (n.7687-129C>A) n.510-129C>A n.533-129C>A n.4326-129C>A c.7714-129C>A (n.7714-129C>A) c.7654-129C>A (n.7654-129C>A) n.7750-129C>A n.7724-129C>A c.7627-129C>A (n.7627-129C>A) n.7723-129C>A n.7697-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568985C>A | CA2665620444 | COL7A1 | c.7687-130G>T (n.7687-130G>T) n.510-130G>T n.533-130G>T n.4326-130G>T c.7714-130G>T (n.7714-130G>T) c.7654-130G>T (n.7654-130G>T) n.7750-130G>T n.7724-130G>T c.7627-130G>T (n.7627-130G>T) n.7723-130G>T n.7697-130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568985C>T | CA2665620445 | COL7A1 | c.7687-130G>A (n.7687-130G>A) n.510-130G>A n.533-130G>A n.4326-130G>A c.7714-130G>A (n.7714-130G>A) c.7654-130G>A (n.7654-130G>A) n.7750-130G>A n.7724-130G>A c.7627-130G>A (n.7627-130G>A) n.7723-130G>A n.7697-130G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568987T>C | CA2665620448 | COL7A1 | c.7687-132A>G (n.7687-132A>G) n.510-132A>G n.533-132A>G n.4326-132A>G c.7714-132A>G (n.7714-132A>G) c.7654-132A>G (n.7654-132A>G) n.7750-132A>G n.7724-132A>G c.7627-132A>G (n.7627-132A>G) n.7723-132A>G n.7697-132A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568988G>C | CA907757960 | COL7A1 | c.7687-133C>G (n.7687-133C>G) n.510-133C>G n.533-133C>G n.4326-133C>G c.7714-133C>G (n.7714-133C>G) c.7654-133C>G (n.7654-133C>G) n.7750-133C>G n.7724-133C>G c.7627-133C>G (n.7627-133C>G) n.7723-133C>G n.7697-133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568988G= | CA1363077917 | COL7A1 | c.7687-133C= (n.7687-133C=) n.510-133C= n.533-133C= n.4326-133C= c.7714-133C= (n.7714-133C=) c.7654-133C= (n.7654-133C=) n.7750-133C= n.7724-133C= c.7627-133C= (n.7627-133C=) n.7723-133C= n.7697-133C= | |
| 3 | g.48568988G>T | CA2665620451 | COL7A1 | c.7687-133C>A (n.7687-133C>A) n.510-133C>A n.533-133C>A n.4326-133C>A c.7714-133C>A (n.7714-133C>A) c.7654-133C>A (n.7654-133C>A) n.7750-133C>A n.7724-133C>A c.7627-133C>A (n.7627-133C>A) n.7723-133C>A n.7697-133C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568990G>A | CA2665620456 | COL7A1 | c.7687-135C>T (n.7687-135C>T) n.510-135C>T n.533-135C>T n.4326-135C>T c.7714-135C>T (n.7714-135C>T) c.7654-135C>T (n.7654-135C>T) n.7750-135C>T n.7724-135C>T c.7627-135C>T (n.7627-135C>T) n.7723-135C>T n.7697-135C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568990G>T | CA2665620457 | COL7A1 | c.7687-135C>A (n.7687-135C>A) n.510-135C>A n.533-135C>A n.4326-135C>A c.7714-135C>A (n.7714-135C>A) c.7654-135C>A (n.7654-135C>A) n.7750-135C>A n.7724-135C>A c.7627-135C>A (n.7627-135C>A) n.7723-135C>A n.7697-135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568991C>A | CA2665620459 | COL7A1 | c.7687-136G>T (n.7687-136G>T) n.510-136G>T n.533-136G>T n.4326-136G>T c.7714-136G>T (n.7714-136G>T) c.7654-136G>T (n.7654-136G>T) n.7750-136G>T n.7724-136G>T c.7627-136G>T (n.7627-136G>T) n.7723-136G>T n.7697-136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568991C>T | CA2665620458 | COL7A1 | c.7687-136G>A (n.7687-136G>A) n.510-136G>A n.533-136G>A n.4326-136G>A c.7714-136G>A (n.7714-136G>A) c.7654-136G>A (n.7654-136G>A) n.7750-136G>A n.7724-136G>A c.7627-136G>A (n.7627-136G>A) n.7723-136G>A n.7697-136G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568992C>A | CA2665620460 | COL7A1 | c.7687-137G>T (n.7687-137G>T) n.510-137G>T n.533-137G>T n.4326-137G>T c.7714-137G>T (n.7714-137G>T) c.7654-137G>T (n.7654-137G>T) n.7750-137G>T n.7724-137G>T c.7627-137G>T (n.7627-137G>T) n.7723-137G>T n.7697-137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568993A>G | CA2665620461 | COL7A1 | c.7687-138T>C (n.7687-138T>C) n.510-138T>C n.533-138T>C n.4326-138T>C c.7714-138T>C (n.7714-138T>C) c.7654-138T>C (n.7654-138T>C) n.7750-138T>C n.7724-138T>C c.7627-138T>C (n.7627-138T>C) n.7723-138T>C n.7697-138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568993A>T | CA2665620463 | COL7A1 | c.7687-138T>A (n.7687-138T>A) n.510-138T>A n.533-138T>A n.4326-138T>A c.7714-138T>A (n.7714-138T>A) c.7654-138T>A (n.7654-138T>A) n.7750-138T>A n.7724-138T>A c.7627-138T>A (n.7627-138T>A) n.7723-138T>A n.7697-138T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568994T>A | CA2665620465 | COL7A1 | c.7687-139A>T (n.7687-139A>T) n.510-139A>T n.533-139A>T n.4326-139A>T c.7714-139A>T (n.7714-139A>T) c.7654-139A>T (n.7654-139A>T) n.7750-139A>T n.7724-139A>T c.7627-139A>T (n.7627-139A>T) n.7723-139A>T n.7697-139A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568994T>C | CA907757962 | COL7A1 | c.7687-139A>G (n.7687-139A>G) n.510-139A>G n.533-139A>G n.4326-139A>G c.7714-139A>G (n.7714-139A>G) c.7654-139A>G (n.7654-139A>G) n.7750-139A>G n.7724-139A>G c.7627-139A>G (n.7627-139A>G) n.7723-139A>G n.7697-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568994T= | CA1363077918 | COL7A1 | c.7687-139A= (n.7687-139A=) n.510-139A= n.533-139A= n.4326-139A= c.7714-139A= (n.7714-139A=) c.7654-139A= (n.7654-139A=) n.7750-139A= n.7724-139A= c.7627-139A= (n.7627-139A=) n.7723-139A= n.7697-139A= | |
| 3 | g.48568995A>G | CA2665620470 | COL7A1 | c.7687-140T>C (n.7687-140T>C) n.510-140T>C n.533-140T>C n.4326-140T>C c.7714-140T>C (n.7714-140T>C) c.7654-140T>C (n.7654-140T>C) n.7750-140T>C n.7724-140T>C c.7627-140T>C (n.7627-140T>C) n.7723-140T>C n.7697-140T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568995A>T | CA2665620471 | COL7A1 | c.7687-140T>A (n.7687-140T>A) n.510-140T>A n.533-140T>A n.4326-140T>A c.7714-140T>A (n.7714-140T>A) c.7654-140T>A (n.7654-140T>A) n.7750-140T>A n.7724-140T>A c.7627-140T>A (n.7627-140T>A) n.7723-140T>A n.7697-140T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568996G>A | CA907757963 | COL7A1 | c.7687-141C>T (n.7687-141C>T) n.510-141C>T n.533-141C>T n.4326-141C>T c.7714-141C>T (n.7714-141C>T) c.7654-141C>T (n.7654-141C>T) n.7750-141C>T n.7724-141C>T c.7627-141C>T (n.7627-141C>T) n.7723-141C>T n.7697-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568996G= | CA1363077921 | COL7A1 | c.7687-141C= (n.7687-141C=) n.510-141C= n.533-141C= n.4326-141C= c.7714-141C= (n.7714-141C=) c.7654-141C= (n.7654-141C=) n.7750-141C= n.7724-141C= c.7627-141C= (n.7627-141C=) n.7723-141C= n.7697-141C= | |
| 3 | g.48568997_48568998del | CA2665620473 | COL7A1 | c.7687-142_7687-141del (n.7687-142_7687-141del) n.510-142_510-141del n.533-142_533-141del n.4326-142_4326-141del c.7714-142_7714-141del (n.7714-142_7714-141del) c.7654-142_7654-141del (n.7654-142_7654-141del) n.7750-142_7750-141del n.7724-142_7724-141del c.7627-142_7627-141del (n.7627-142_7627-141del) n.7723-142_7723-141del n.7697-142_7697-141del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568997C>A | CA907757965 | COL7A1 | c.7687-142G>T (n.7687-142G>T) n.510-142G>T n.533-142G>T n.4326-142G>T c.7714-142G>T (n.7714-142G>T) c.7654-142G>T (n.7654-142G>T) n.7750-142G>T n.7724-142G>T c.7627-142G>T (n.7627-142G>T) n.7723-142G>T n.7697-142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568997C= | CA1363077924 | COL7A1 | c.7687-142G= (n.7687-142G=) n.510-142G= n.533-142G= n.4326-142G= c.7714-142G= (n.7714-142G=) c.7654-142G= (n.7654-142G=) n.7750-142G= n.7724-142G= c.7627-142G= (n.7627-142G=) n.7723-142G= n.7697-142G= | |
| 3 | g.48568997C>T | CA73973534 | COL7A1 | c.7687-142G>A (n.7687-142G>A) n.510-142G>A n.533-142G>A n.4326-142G>A c.7714-142G>A (n.7714-142G>A) c.7654-142G>A (n.7654-142G>A) n.7750-142G>A n.7724-142G>A c.7627-142G>A (n.7627-142G>A) n.7723-142G>A n.7697-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568998G>A | CA73973537 | COL7A1 | c.7687-143C>T (n.7687-143C>T) n.510-143C>T n.533-143C>T n.4326-143C>T c.7714-143C>T (n.7714-143C>T) c.7654-143C>T (n.7654-143C>T) n.7750-143C>T n.7724-143C>T c.7627-143C>T (n.7627-143C>T) n.7723-143C>T n.7697-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568998G= | CA1363077926 | COL7A1 | c.7687-143C= (n.7687-143C=) n.510-143C= n.533-143C= n.4326-143C= c.7714-143C= (n.7714-143C=) c.7654-143C= (n.7654-143C=) n.7750-143C= n.7724-143C= c.7627-143C= (n.7627-143C=) n.7723-143C= n.7697-143C= | |
| 3 | g.48568998G>T | CA542788500 | COL7A1 | c.7687-143C>A (n.7687-143C>A) n.510-143C>A n.533-143C>A n.4326-143C>A c.7714-143C>A (n.7714-143C>A) c.7654-143C>A (n.7654-143C>A) n.7750-143C>A n.7724-143C>A c.7627-143C>A (n.7627-143C>A) n.7723-143C>A n.7697-143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569000del | CA2665620480 | COL7A1 | c.7687-143del (n.7687-143del) n.510-143del n.533-143del n.4326-143del c.7714-143del (n.7714-143del) c.7654-143del (n.7654-143del) n.7750-143del n.7724-143del c.7627-143del (n.7627-143del) n.7723-143del n.7697-143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568999G>A | CA2665620486 | COL7A1 | c.7687-144C>T (n.7687-144C>T) n.510-144C>T n.533-144C>T n.4326-144C>T c.7714-144C>T (n.7714-144C>T) c.7654-144C>T (n.7654-144C>T) n.7750-144C>T n.7724-144C>T c.7627-144C>T (n.7627-144C>T) n.7723-144C>T n.7697-144C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568999G>T | CA2665620485 | COL7A1 | c.7687-144C>A (n.7687-144C>A) n.510-144C>A n.533-144C>A n.4326-144C>A c.7714-144C>A (n.7714-144C>A) c.7654-144C>A (n.7654-144C>A) n.7750-144C>A n.7724-144C>A c.7627-144C>A (n.7627-144C>A) n.7723-144C>A n.7697-144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48569000G>A | CA73973538 | COL7A1 | c.7687-145C>T (n.7687-145C>T) n.510-145C>T n.533-145C>T n.4326-145C>T c.7714-145C>T (n.7714-145C>T) c.7654-145C>T (n.7654-145C>T) n.7750-145C>T n.7724-145C>T c.7627-145C>T (n.7627-145C>T) n.7723-145C>T n.7697-145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48569000G>C | CA1363077930 | COL7A1 | c.7687-145C>G (n.7687-145C>G) n.510-145C>G n.533-145C>G n.4326-145C>G c.7714-145C>G (n.7714-145C>G) c.7654-145C>G (n.7654-145C>G) n.7750-145C>G n.7724-145C>G c.7627-145C>G (n.7627-145C>G) n.7723-145C>G n.7697-145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569000G= | CA1363077929 | COL7A1 | c.7687-145C= (n.7687-145C=) n.510-145C= n.533-145C= n.4326-145C= c.7714-145C= (n.7714-145C=) c.7654-145C= (n.7654-145C=) n.7750-145C= n.7724-145C= c.7627-145C= (n.7627-145C=) n.7723-145C= n.7697-145C= | |
| 3 | g.48569003del | CA2568034946 | COL7A1 | c.7687-147del (n.7687-147del) n.510-147del n.533-147del n.4326-147del c.7714-147del (n.7714-147del) c.7654-147del (n.7654-147del) n.7750-147del n.7724-147del c.7627-147del (n.7627-147del) n.7723-147del n.7697-147del | |
| 3 | g.48569003G>A | CA2665620494 | COL7A1 | c.7687-148C>T (n.7687-148C>T) n.510-148C>T n.533-148C>T n.4326-148C>T c.7714-148C>T (n.7714-148C>T) c.7654-148C>T (n.7654-148C>T) n.7750-148C>T n.7724-148C>T c.7627-148C>T (n.7627-148C>T) n.7723-148C>T n.7697-148C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48569003G>C | CA2500463125 | COL7A1 | c.7687-148C>G (n.7687-148C>G) n.510-148C>G n.533-148C>G n.4326-148C>G c.7714-148C>G (n.7714-148C>G) c.7654-148C>G (n.7654-148C>G) n.7750-148C>G n.7724-148C>G c.7627-148C>G (n.7627-148C>G) n.7723-148C>G n.7697-148C>G | |
| 3 | g.48569003G>T | CA2665620496 | COL7A1 | c.7687-148C>A (n.7687-148C>A) n.510-148C>A n.533-148C>A n.4326-148C>A c.7714-148C>A (n.7714-148C>A) c.7654-148C>A (n.7654-148C>A) n.7750-148C>A n.7724-148C>A c.7627-148C>A (n.7627-148C>A) n.7723-148C>A n.7697-148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48569006C>A | CA2665620498 | COL7A1 | c.7687-151G>T (n.7687-151G>T) n.510-151G>T n.533-151G>T n.4326-151G>T c.7714-151G>T (n.7714-151G>T) c.7654-151G>T (n.7654-151G>T) n.7750-151G>T n.7724-151G>T c.7627-151G>T (n.7627-151G>T) n.7723-151G>T n.7697-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48569007T>C | CA2665620499 | COL7A1 | c.7687-152A>G (n.7687-152A>G) n.510-152A>G n.533-152A>G n.4326-152A>G c.7714-152A>G (n.7714-152A>G) c.7654-152A>G (n.7654-152A>G) n.7750-152A>G n.7724-152A>G c.7627-152A>G (n.7627-152A>G) n.7723-152A>G n.7697-152A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48569007_48569008delinsTG | CA1363077932 | COL7A1 | c.7687-153_7687-152delinsCA (n.7687-153_7687-152delinsCA) n.510-153_510-152delinsCA n.533-153_533-152delinsCA n.4326-153_4326-152delinsCA c.7714-153_7714-152delinsCA (n.7714-153_7714-152delinsCA) c.7654-153_7654-152delinsCA (n.7654-153_7654-152delinsCA) n.7750-153_7750-152delinsCA n.7724-153_7724-152delinsCA c.7627-153_7627-152delinsCA (n.7627-153_7627-152delinsCA) n.7723-153_7723-152delinsCA n.7697-153_7697-152delinsCA | |
| 3 | g.48569012dup | CA2665620502 | COL7A1 | c.7687-153dup (n.7687-153dup) n.510-153dup n.533-153dup n.4326-153dup c.7714-153dup (n.7714-153dup) c.7654-153dup (n.7654-153dup) n.7750-153dup n.7724-153dup c.7627-153dup (n.7627-153dup) n.7723-153dup n.7697-153dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48569012del | CA916888201 | COL7A1 | c.7687-153del (n.7687-153del) n.510-153del n.533-153del n.4326-153del c.7714-153del (n.7714-153del) c.7654-153del (n.7654-153del) n.7750-153del n.7724-153del c.7627-153del (n.7627-153del) n.7723-153del n.7697-153del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48569011G>A | CA73973540 | COL7A1 | c.7687-156C>T (n.7687-156C>T) n.510-156C>T n.533-156C>T n.4326-156C>T c.7714-156C>T (n.7714-156C>T) c.7654-156C>T (n.7654-156C>T) n.7750-156C>T n.7724-156C>T c.7627-156C>T (n.7627-156C>T) n.7723-156C>T n.7697-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569011G= | CA1363077937 | COL7A1 | c.7687-156C= (n.7687-156C=) n.510-156C= n.533-156C= n.4326-156C= c.7714-156C= (n.7714-156C=) c.7654-156C= (n.7654-156C=) n.7750-156C= n.7724-156C= c.7627-156C= (n.7627-156C=) n.7723-156C= n.7697-156C= | |
| 3 | g.48569012G>A | CA907757970 | COL7A1 | c.7687-157C>T (n.7687-157C>T) n.510-157C>T n.533-157C>T n.4326-157C>T c.7714-157C>T (n.7714-157C>T) c.7654-157C>T (n.7654-157C>T) n.7750-157C>T n.7724-157C>T c.7627-157C>T (n.7627-157C>T) n.7723-157C>T n.7697-157C>T | dbSNP |
| 3 | g.48569012G>C | CA907757971 | COL7A1 | c.7687-157C>G (n.7687-157C>G) n.510-157C>G n.533-157C>G n.4326-157C>G c.7714-157C>G (n.7714-157C>G) c.7654-157C>G (n.7654-157C>G) n.7750-157C>G n.7724-157C>G c.7627-157C>G (n.7627-157C>G) n.7723-157C>G n.7697-157C>G | dbSNP |
| 3 | g.48569012G= | CA1363077939 | COL7A1 | c.7687-157C= (n.7687-157C=) n.510-157C= n.533-157C= n.4326-157C= c.7714-157C= (n.7714-157C=) c.7654-157C= (n.7654-157C=) n.7750-157C= n.7724-157C= c.7627-157C= (n.7627-157C=) n.7723-157C= n.7697-157C= | |
| 3 | g.48569012G>T | CA1363077941 | COL7A1 | c.7687-157C>A (n.7687-157C>A) n.510-157C>A n.533-157C>A n.4326-157C>A c.7714-157C>A (n.7714-157C>A) c.7654-157C>A (n.7654-157C>A) n.7750-157C>A n.7724-157C>A c.7627-157C>A (n.7627-157C>A) n.7723-157C>A n.7697-157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569015G>A | CA907757972 | COL7A1 | c.7687-160C>T (n.7687-160C>T) n.510-160C>T n.533-160C>T n.4326-160C>T c.7714-160C>T (n.7714-160C>T) c.7654-160C>T (n.7654-160C>T) n.7750-160C>T n.7724-160C>T c.7627-160C>T (n.7627-160C>T) n.7723-160C>T n.7697-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569015G= | CA1363077943 | COL7A1 | c.7687-160C= (n.7687-160C=) n.510-160C= n.533-160C= n.4326-160C= c.7714-160C= (n.7714-160C=) c.7654-160C= (n.7654-160C=) n.7750-160C= n.7724-160C= c.7627-160C= (n.7627-160C=) n.7723-160C= n.7697-160C= | |
| 3 | g.48569016T>C | CA73973542 | COL7A1 | c.7687-161A>G (n.7687-161A>G) n.510-161A>G n.533-161A>G n.4326-161A>G c.7714-161A>G (n.7714-161A>G) c.7654-161A>G (n.7654-161A>G) n.7750-161A>G n.7724-161A>G c.7627-161A>G (n.7627-161A>G) n.7723-161A>G n.7697-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569016T= | CA1363077944 | COL7A1 | c.7687-161A= (n.7687-161A=) n.510-161A= n.533-161A= n.4326-161A= c.7714-161A= (n.7714-161A=) c.7654-161A= (n.7654-161A=) n.7750-161A= n.7724-161A= c.7627-161A= (n.7627-161A=) n.7723-161A= n.7697-161A= | |
| 3 | g.48569017A= | CA1363077946 | COL7A1 | c.7687-162T= (n.7687-162T=) n.510-162T= n.533-162T= n.4326-162T= c.7714-162T= (n.7714-162T=) c.7654-162T= (n.7654-162T=) n.7750-162T= n.7724-162T= c.7627-162T= (n.7627-162T=) n.7723-162T= n.7697-162T= | |
| 3 | g.48569017A>C | CA1363077947 | COL7A1 | c.7687-162T>G (n.7687-162T>G) n.510-162T>G n.533-162T>G n.4326-162T>G c.7714-162T>G (n.7714-162T>G) c.7654-162T>G (n.7654-162T>G) n.7750-162T>G n.7724-162T>G c.7627-162T>G (n.7627-162T>G) n.7723-162T>G n.7697-162T>G | dbSNP |
| 3 | g.48569018G>A | CA2756157597 | COL7A1 | c.7687-163C>T (n.7687-163C>T) n.510-163C>T n.533-163C>T n.4326-163C>T c.7714-163C>T (n.7714-163C>T) c.7654-163C>T (n.7654-163C>T) n.7750-163C>T n.7724-163C>T c.7627-163C>T (n.7627-163C>T) n.7723-163C>T n.7697-163C>T | |
| 3 | g.48569021C>T | CA2702734137 | COL7A1 | c.7687-166G>A (n.7687-166G>A) n.510-166G>A n.533-166G>A n.4326-166G>A c.7714-166G>A (n.7714-166G>A) c.7654-166G>A (n.7654-166G>A) n.7750-166G>A n.7724-166G>A c.7627-166G>A (n.7627-166G>A) n.7723-166G>A n.7697-166G>A | dbSNP |
| 3 | g.48569022A= | CA1363077948 | COL7A1 | c.7687-167T= (n.7687-167T=) n.510-167T= n.533-167T= n.4326-167T= c.7714-167T= (n.7714-167T=) c.7654-167T= (n.7654-167T=) n.7750-167T= n.7724-167T= c.7627-167T= (n.7627-167T=) n.7723-167T= n.7697-167T= | |
| 3 | g.48569022A>G | CA1047676836 | COL7A1 | c.7687-167T>C (n.7687-167T>C) n.510-167T>C n.533-167T>C n.4326-167T>C c.7714-167T>C (n.7714-167T>C) c.7654-167T>C (n.7654-167T>C) n.7750-167T>C n.7724-167T>C c.7627-167T>C (n.7627-167T>C) n.7723-167T>C n.7697-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569023_48569024delinsCA | CA1363077949 | COL7A1 | c.7687-169_7687-168delinsTG (n.7687-169_7687-168delinsTG) n.510-169_510-168delinsTG n.533-169_533-168delinsTG n.4326-169_4326-168delinsTG c.7714-169_7714-168delinsTG (n.7714-169_7714-168delinsTG) c.7654-169_7654-168delinsTG (n.7654-169_7654-168delinsTG) n.7750-169_7750-168delinsTG n.7724-169_7724-168delinsTG c.7627-169_7627-168delinsTG (n.7627-169_7627-168delinsTG) n.7723-169_7723-168delinsTG n.7697-169_7697-168delinsTG | |
| 3 | g.48569024del | CA907757975 | COL7A1 | c.7687-169del (n.7687-169del) n.510-169del n.533-169del n.4326-169del c.7714-169del (n.7714-169del) c.7654-169del (n.7654-169del) n.7750-169del n.7724-169del c.7627-169del (n.7627-169del) n.7723-169del n.7697-169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569027C= | CA1363077950 | COL7A1 | c.7687-172G= (n.7687-172G=) n.510-172G= n.533-172G= n.4326-172G= c.7714-172G= (n.7714-172G=) c.7654-172G= (n.7654-172G=) n.7750-172G= n.7724-172G= c.7627-172G= (n.7627-172G=) n.7723-172G= n.7697-172G= | |
| 3 | g.48569027C>G | CA1047676839 | COL7A1 | c.7687-172G>C (n.7687-172G>C) n.510-172G>C n.533-172G>C n.4326-172G>C c.7714-172G>C (n.7714-172G>C) c.7654-172G>C (n.7654-172G>C) n.7750-172G>C n.7724-172G>C c.7627-172G>C (n.7627-172G>C) n.7723-172G>C n.7697-172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569027C>T | CA1047676840 | COL7A1 | c.7687-172G>A (n.7687-172G>A) n.510-172G>A n.533-172G>A n.4326-172G>A c.7714-172G>A (n.7714-172G>A) c.7654-172G>A (n.7654-172G>A) n.7750-172G>A n.7724-172G>A c.7627-172G>A (n.7627-172G>A) n.7723-172G>A n.7697-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48569033C>A | CA2544298860 | COL7A1 | c.7687-178G>T (n.7687-178G>T) n.510-178G>T n.533-178G>T n.4326-178G>T c.7714-178G>T (n.7714-178G>T) c.7654-178G>T (n.7654-178G>T) n.7750-178G>T n.7724-178G>T c.7627-178G>T (n.7627-178G>T) n.7723-178G>T n.7697-178G>T | |
| 3 | g.48569036T>C | CA1363077954 | COL7A1 | c.7687-181A>G (n.7687-181A>G) n.510-181A>G n.533-181A>G n.4326-181A>G c.7714-181A>G (n.7714-181A>G) c.7654-181A>G (n.7654-181A>G) n.7750-181A>G n.7724-181A>G c.7627-181A>G (n.7627-181A>G) n.7723-181A>G n.7697-181A>G | dbSNP |
| 3 | g.48569036T= | CA1363077953 | COL7A1 | c.7687-181A= (n.7687-181A=) n.510-181A= n.533-181A= n.4326-181A= c.7714-181A= (n.7714-181A=) c.7654-181A= (n.7654-181A=) n.7750-181A= n.7724-181A= c.7627-181A= (n.7627-181A=) n.7723-181A= n.7697-181A= | |
| 3 | g.48569038C= | CA1363077956 | COL7A1 | c.7687-183G= (n.7687-183G=) n.510-183G= n.533-183G= n.4326-183G= c.7714-183G= (n.7714-183G=) c.7654-183G= (n.7654-183G=) n.7750-183G= n.7724-183G= c.7627-183G= (n.7627-183G=) n.7723-183G= n.7697-183G= | |
| 3 | g.48569038C>T | CA1363077957 | COL7A1 | c.7687-183G>A (n.7687-183G>A) n.510-183G>A n.533-183G>A n.4326-183G>A c.7714-183G>A (n.7714-183G>A) c.7654-183G>A (n.7654-183G>A) n.7750-183G>A n.7724-183G>A c.7627-183G>A (n.7627-183G>A) n.7723-183G>A n.7697-183G>A | dbSNP |