Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48568823T>A | CA433533351 | COL7A1 | c.7719A>T (p.Ser2573=) n.542A>T n.565A>T n.4358A>T c.7746A>T (p.Ser2582=) c.7686A>T (p.Ser2562=) n.7782A>T n.7756A>T c.7659A>T (p.Ser2553=) n.7755A>T n.7729A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568823T>C | CA433533352 | COL7A1 | c.7719A>G (p.Ser2573=) n.542A>G n.565A>G n.4358A>G c.7746A>G (p.Ser2582=) c.7686A>G (p.Ser2562=) n.7782A>G n.7756A>G c.7659A>G (p.Ser2553=) n.7755A>G n.7729A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568823T>G | CA433533353 | COL7A1 | c.7719A>C (p.Ser2573=) n.542A>C n.565A>C n.4358A>C c.7746A>C (p.Ser2582=) c.7686A>C (p.Ser2562=) n.7782A>C n.7756A>C c.7659A>C (p.Ser2553=) n.7755A>C n.7729A>C | |
3 | g.48568824G>A | CA352643117 | COL7A1 | c.7718C>T (p.Ser2573Leu) n.541C>T n.564C>T n.4357C>T c.7745C>T (p.Ser2582Leu) c.7685C>T (p.Ser2562Leu) n.7781C>T n.7755C>T c.7658C>T (p.Ser2553Leu) n.7754C>T n.7728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568824G>C | CA352643120 | COL7A1 | c.7718C>G (p.Ser2573Ter) n.541C>G n.564C>G n.4357C>G c.7745C>G (p.Ser2582Ter) c.7685C>G (p.Ser2562Ter) n.7781C>G n.7755C>G c.7658C>G (p.Ser2553Ter) n.7754C>G n.7728C>G | |
3 | g.48568824G= | CA1363077752 | COL7A1 | c.7718C= (p.Ser2573=) n.541C= n.564C= n.4357C= c.7745C= (p.Ser2582=) c.7685C= (p.Ser2562=) n.7781C= n.7755C= c.7658C= (p.Ser2553=) n.7754C= n.7728C= | |
3 | g.48568824G>T | CA352643124 | COL7A1 | c.7718C>A (p.Ser2573Ter) n.541C>A n.564C>A n.4357C>A c.7745C>A (p.Ser2582Ter) c.7685C>A (p.Ser2562Ter) n.7781C>A n.7755C>A c.7658C>A (p.Ser2553Ter) n.7754C>A n.7728C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568825A>C | CA352643129 | COL7A1 | c.7717T>G (p.Ser2573Ala) n.540T>G n.563T>G n.4356T>G c.7744T>G (p.Ser2582Ala) c.7684T>G (p.Ser2562Ala) n.7780T>G n.7754T>G c.7657T>G (p.Ser2553Ala) n.7753T>G n.7727T>G | |
3 | g.48568825A>G | CA352643133 | COL7A1 | c.7717T>C (p.Ser2573Pro) n.540T>C n.563T>C n.4356T>C c.7744T>C (p.Ser2582Pro) c.7684T>C (p.Ser2562Pro) n.7780T>C n.7754T>C c.7657T>C (p.Ser2553Pro) n.7753T>C n.7727T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568825A>T | CA352643137 | COL7A1 | c.7717T>A (p.Ser2573Thr) n.540T>A n.563T>A n.4356T>A c.7744T>A (p.Ser2582Thr) c.7684T>A (p.Ser2562Thr) n.7780T>A n.7754T>A c.7657T>A (p.Ser2553Thr) n.7753T>A n.7727T>A | |
3 | g.48568826G>A | CA433533354 | COL7A1 | c.7716C>T (p.Gly2572=) n.539C>T n.562C>T n.4355C>T c.7743C>T (p.Gly2581=) c.7683C>T (p.Gly2561=) n.7779C>T n.7753C>T c.7656C>T (p.Gly2552=) n.7752C>T n.7726C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568826G>C | CA433533356 | COL7A1 | c.7716C>G (p.Gly2572=) n.539C>G n.562C>G n.4355C>G c.7743C>G (p.Gly2581=) c.7683C>G (p.Gly2561=) n.7779C>G n.7753C>G c.7656C>G (p.Gly2552=) n.7752C>G n.7726C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568826G>T | CA433533357 | COL7A1 | c.7716C>A (p.Gly2572=) n.539C>A n.562C>A n.4355C>A c.7743C>A (p.Gly2581=) c.7683C>A (p.Gly2561=) n.7779C>A n.7753C>A c.7656C>A (p.Gly2552=) n.7752C>A n.7726C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568827C>A | CA352643156 | COL7A1 | c.7715G>T (p.Gly2572Val) n.538G>T n.561G>T n.4354G>T c.7742G>T (p.Gly2581Val) c.7682G>T (p.Gly2561Val) n.7778G>T n.7752G>T c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568827C>G | CA352643152 | COL7A1 | c.7715G>C (p.Gly2572Ala) n.538G>C n.561G>C n.4354G>C c.7742G>C (p.Gly2581Ala) c.7682G>C (p.Gly2561Ala) n.7778G>C n.7752G>C c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C | |
3 | g.48568827C>T | CA352643149 | COL7A1 | c.7715G>A (p.Gly2572Asp) n.538G>A n.561G>A n.4354G>A c.7742G>A (p.Gly2581Asp) c.7682G>A (p.Gly2561Asp) n.7778G>A n.7752G>A c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568828C>A | CA352643160 | COL7A1 | c.7714G>T (p.Gly2572Cys) n.537G>T n.560G>T n.4353G>T c.7741G>T (p.Gly2581Cys) c.7681G>T (p.Gly2561Cys) n.7777G>T n.7751G>T c.7654G>T (p.Gly2552Cys) n.7750G>T n.7724G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568828C>G | CA352643174 | COL7A1 | c.7714G>C (p.Gly2572Arg) n.537G>C n.560G>C n.4353G>C c.7741G>C (p.Gly2581Arg) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) n.7777G>C n.7751G>C c.7654G>C (p.Gly2552Arg) n.7750G>C n.7724G>C | |
3 | g.48568828C>T | CA352643171 | COL7A1 | c.7714G>A (p.Gly2572Ser) n.537G>A n.560G>A n.4353G>A c.7741G>A (p.Gly2581Ser) c.7681G>A (p.Gly2561Ser) n.7777G>A n.7751G>A c.7654G>A (p.Gly2552Ser) n.7750G>A n.7724G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568829C>A | CA352643180 | COL7A1 | c.7713G>T (p.Lys2571Asn) n.536G>T n.559G>T n.4352G>T c.7740G>T (p.Lys2580Asn) c.7680G>T (p.Lys2560Asn) n.7776G>T n.7750G>T c.7653G>T (p.Lys2551Asn) n.7749G>T n.7723G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568829C= | CA1363077755 | COL7A1 | c.7713G= (p.Lys2571=) n.536G= n.559G= n.4352G= c.7740G= (p.Lys2580=) c.7680G= (p.Lys2560=) n.7776G= n.7750G= c.7653G= (p.Lys2551=) n.7749G= n.7723G= | |
3 | g.48568829C>G | CA352643181 | COL7A1 | c.7713G>C (p.Lys2571Asn) n.536G>C n.559G>C n.4352G>C c.7740G>C (p.Lys2580Asn) c.7680G>C (p.Lys2560Asn) n.7776G>C n.7750G>C c.7653G>C (p.Lys2551Asn) n.7749G>C n.7723G>C | |
3 | g.48568829C>T | CA433533358 | COL7A1 | c.7713G>A (p.Lys2571=) n.536G>A n.559G>A n.4352G>A c.7740G>A (p.Lys2580=) c.7680G>A (p.Lys2560=) n.7776G>A n.7750G>A c.7653G>A (p.Lys2551=) n.7749G>A n.7723G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568830T>A | CA352643184 | COL7A1 | c.7712A>T (p.Lys2571Met) n.535A>T n.558A>T n.4351A>T c.7739A>T (p.Lys2580Met) c.7679A>T (p.Lys2560Met) n.7775A>T n.7749A>T c.7652A>T (p.Lys2551Met) n.7748A>T n.7722A>T | |
3 | g.48568830T>C | CA352643187 | COL7A1 | c.7712A>G (p.Lys2571Arg) n.535A>G n.558A>G n.4351A>G c.7739A>G (p.Lys2580Arg) c.7679A>G (p.Lys2560Arg) n.7775A>G n.7749A>G c.7652A>G (p.Lys2551Arg) n.7748A>G n.7722A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568830T>G | CA352643190 | COL7A1 | c.7712A>C (p.Lys2571Thr) n.535A>C n.558A>C n.4351A>C c.7739A>C (p.Lys2580Thr) c.7679A>C (p.Lys2560Thr) n.7775A>C n.7749A>C c.7652A>C (p.Lys2551Thr) n.7748A>C n.7722A>C | |
3 | g.48568831del | CA2665620180 | COL7A1 | c.7712del (p.Lys2571ArgfsTer?) n.535del n.558del n.4351del c.7739del (p.Lys2580ArgfsTer?) c.7679del (p.Lys2560ArgfsTer?) n.7775del n.7749del c.7652del (p.Lys2551ArgfsTer?) n.7748del n.7722del | gnomAD v4 |
3 | g.48568831T>A | CA352643191 | COL7A1 | c.7711A>T (p.Lys2571Ter) n.534A>T n.557A>T n.4350A>T c.7738A>T (p.Lys2580Ter) c.7678A>T (p.Lys2560Ter) n.7774A>T n.7748A>T c.7651A>T (p.Lys2551Ter) n.7747A>T n.7721A>T | ClinVar |
3 | g.48568831T>C | CA2378343 | COL7A1 | c.7711A>G (p.Lys2571Glu) n.534A>G n.557A>G n.4350A>G c.7738A>G (p.Lys2580Glu) c.7678A>G (p.Lys2560Glu) n.7774A>G n.7748A>G c.7651A>G (p.Lys2551Glu) n.7747A>G n.7721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568831T>G | CA352643192 | COL7A1 | c.7711A>C (p.Lys2571Gln) n.534A>C n.557A>C n.4350A>C c.7738A>C (p.Lys2580Gln) c.7678A>C (p.Lys2560Gln) n.7774A>C n.7748A>C c.7651A>C (p.Lys2551Gln) n.7747A>C n.7721A>C | |
3 | g.48568831T= | CA1363077757 | COL7A1 | c.7711A= (p.Lys2571=) n.534A= n.557A= n.4350A= c.7738A= (p.Lys2580=) c.7678A= (p.Lys2560=) n.7774A= n.7748A= c.7651A= (p.Lys2551=) n.7747A= n.7721A= | |
3 | g.48568832G>A | CA433533362 | COL7A1 | c.7710C>T (p.Asp2570=) n.533C>T n.556C>T n.4349C>T c.7737C>T (p.Asp2579=) c.7677C>T (p.Asp2559=) n.7773C>T n.7747C>T c.7650C>T (p.Asp2550=) n.7746C>T n.7720C>T | |
3 | g.48568832G>C | CA352643195 | COL7A1 | c.7710C>G (p.Asp2570Glu) n.533C>G n.556C>G n.4349C>G c.7737C>G (p.Asp2579Glu) c.7677C>G (p.Asp2559Glu) n.7773C>G n.7747C>G c.7650C>G (p.Asp2550Glu) n.7746C>G n.7720C>G | |
3 | g.48568832G>T | CA352643198 | COL7A1 | c.7710C>A (p.Asp2570Glu) n.533C>A n.556C>A n.4349C>A c.7737C>A (p.Asp2579Glu) c.7677C>A (p.Asp2559Glu) n.7773C>A n.7747C>A c.7650C>A (p.Asp2550Glu) n.7746C>A n.7720C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568833T>A | CA352643201 | COL7A1 | c.7709A>T (p.Asp2570Val) n.532A>T n.555A>T n.4348A>T c.7736A>T (p.Asp2579Val) c.7676A>T (p.Asp2559Val) n.7772A>T n.7746A>T c.7649A>T (p.Asp2550Val) n.7745A>T n.7719A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568833T>C | CA352643204 | COL7A1 | c.7709A>G (p.Asp2570Gly) n.532A>G n.555A>G n.4348A>G c.7736A>G (p.Asp2579Gly) c.7676A>G (p.Asp2559Gly) n.7772A>G n.7746A>G c.7649A>G (p.Asp2550Gly) n.7745A>G n.7719A>G | |
3 | g.48568833T>G | CA352643207 | COL7A1 | c.7709A>C (p.Asp2570Ala) n.532A>C n.555A>C n.4348A>C c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.7676A>C (p.Asp2559Ala) n.7772A>C n.7746A>C c.7649A>C (p.Asp2550Ala) n.7745A>C n.7719A>C | |
3 | g.48568834del | CA2573137116 | COL7A1 | c.7708del (p.Asp2570ThrfsTer?) n.531del n.554del n.4347del c.7735del (p.Asp2579ThrfsTer?) c.7675del (p.Asp2559ThrfsTer?) n.7771del n.7745del c.7648del (p.Asp2550ThrfsTer?) n.7744del n.7718del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568834C>A | CA352643222 | COL7A1 | c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) n.531G>T n.554G>T n.4347G>T c.7735G>T (p.Asp2579Tyr) c.7675G>T (p.Asp2559Tyr) n.7771G>T n.7745G>T c.7648G>T (p.Asp2550Tyr) n.7744G>T n.7718G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568834C>G | CA352643224 | COL7A1 | c.7708G>C (p.Asp2570His) n.531G>C n.554G>C n.4347G>C c.7735G>C (p.Asp2579His) c.7675G>C (p.Asp2559His) n.7771G>C n.7745G>C c.7648G>C (p.Asp2550His) n.7744G>C n.7718G>C | |
3 | g.48568834C>T | CA352643228 | COL7A1 | c.7708G>A (p.Asp2570Asn) n.531G>A n.554G>A n.4347G>A c.7735G>A (p.Asp2579Asn) c.7675G>A (p.Asp2559Asn) n.7771G>A n.7745G>A c.7648G>A (p.Asp2550Asn) n.7744G>A n.7718G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568835A>C | CA433533363 | COL7A1 | c.7707T>G (p.Gly2569=) n.530T>G n.553T>G n.4346T>G c.7734T>G (p.Gly2578=) c.7674T>G (p.Gly2558=) n.7770T>G n.7744T>G c.7647T>G (p.Gly2549=) n.7743T>G n.7717T>G | |
3 | g.48568835A>G | CA433533364 | COL7A1 | c.7707T>C (p.Gly2569=) n.530T>C n.553T>C n.4346T>C c.7734T>C (p.Gly2578=) c.7674T>C (p.Gly2558=) n.7770T>C n.7744T>C c.7647T>C (p.Gly2549=) n.7743T>C n.7717T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568835A>T | CA433533365 | COL7A1 | c.7707T>A (p.Gly2569=) n.530T>A n.553T>A n.4346T>A c.7734T>A (p.Gly2578=) c.7674T>A (p.Gly2558=) n.7770T>A n.7744T>A c.7647T>A (p.Gly2549=) n.7743T>A n.7717T>A | |
3 | g.48568836C>A | CA352643235 | COL7A1 | c.7706G>T (p.Gly2569Val) n.529G>T n.552G>T n.4345G>T c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.7673G>T (p.Gly2558Val) n.7769G>T n.7743G>T c.7646G>T (p.Gly2549Val) n.7742G>T n.7716G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568836C>G | CA352643234 | COL7A1 | c.7706G>C (p.Gly2569Ala) n.529G>C n.552G>C n.4345G>C c.7733G>C (p.Gly2578Ala) c.7673G>C (p.Gly2558Ala) n.7769G>C n.7743G>C c.7646G>C (p.Gly2549Ala) n.7742G>C n.7716G>C | |
3 | g.48568836C>T | CA352643233 | COL7A1 | c.7706G>A (p.Gly2569Asp) n.529G>A n.552G>A n.4345G>A c.7733G>A (p.Gly2578Asp) c.7673G>A (p.Gly2558Asp) n.7769G>A n.7743G>A c.7646G>A (p.Gly2549Asp) n.7742G>A n.7716G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568837C>A | CA352643236 | COL7A1 | c.7705G>T (p.Gly2569Cys) n.528G>T n.551G>T n.4344G>T c.7732G>T (p.Gly2578Cys) c.7672G>T (p.Gly2558Cys) n.7768G>T n.7742G>T c.7645G>T (p.Gly2549Cys) n.7741G>T n.7715G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568837C>G | CA352643239 | COL7A1 | c.7705G>C (p.Gly2569Arg) n.528G>C n.551G>C n.4344G>C c.7732G>C (p.Gly2578Arg) c.7672G>C (p.Gly2558Arg) n.7768G>C n.7742G>C c.7645G>C (p.Gly2549Arg) n.7741G>C n.7715G>C | |
3 | g.48568837C>T | CA352643244 | COL7A1 | c.7705G>A (p.Gly2569Ser) n.528G>A n.551G>A n.4344G>A c.7732G>A (p.Gly2578Ser) c.7672G>A (p.Gly2558Ser) n.7768G>A n.7742G>A c.7645G>A (p.Gly2549Ser) n.7741G>A n.7715G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568838A>C | CA433533369 | COL7A1 | c.7704T>G (p.Pro2568=) n.527T>G n.550T>G n.4343T>G c.7731T>G (p.Pro2577=) c.7671T>G (p.Pro2557=) n.7767T>G n.7741T>G c.7644T>G (p.Pro2548=) n.7740T>G n.7714T>G | |
3 | g.48568838A>G | CA433533371 | COL7A1 | c.7704T>C (p.Pro2568=) n.527T>C n.550T>C n.4343T>C c.7731T>C (p.Pro2577=) c.7671T>C (p.Pro2557=) n.7767T>C n.7741T>C c.7644T>C (p.Pro2548=) n.7740T>C n.7714T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568838A>T | CA433533370 | COL7A1 | c.7704T>A (p.Pro2568=) n.527T>A n.550T>A n.4343T>A c.7731T>A (p.Pro2577=) c.7671T>A (p.Pro2557=) n.7767T>A n.7741T>A c.7644T>A (p.Pro2548=) n.7740T>A n.7714T>A | |
3 | g.48568839G>A | CA352643249 | COL7A1 | c.7703C>T (p.Pro2568Leu) n.526C>T n.549C>T n.4342C>T c.7730C>T (p.Pro2577Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) n.7766C>T n.7740C>T c.7643C>T (p.Pro2548Leu) n.7739C>T n.7713C>T | |
3 | g.48568839G>C | CA352643250 | COL7A1 | c.7703C>G (p.Pro2568Arg) n.526C>G n.549C>G n.4342C>G c.7730C>G (p.Pro2577Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) n.7766C>G n.7740C>G c.7643C>G (p.Pro2548Arg) n.7739C>G n.7713C>G | |
3 | g.48568839G>T | CA352643252 | COL7A1 | c.7703C>A (p.Pro2568His) n.526C>A n.549C>A n.4342C>A c.7730C>A (p.Pro2577His) c.7670C>A (p.Pro2557His) n.7766C>A n.7740C>A c.7643C>A (p.Pro2548His) n.7739C>A n.7713C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568840G>A | CA352643255 | COL7A1 | c.7702C>T (p.Pro2568Ser) n.525C>T n.548C>T n.4341C>T c.7729C>T (p.Pro2577Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) n.7765C>T n.7739C>T c.7642C>T (p.Pro2548Ser) n.7738C>T n.7712C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568840G>C | CA352643257 | COL7A1 | c.7702C>G (p.Pro2568Ala) n.525C>G n.548C>G n.4341C>G c.7729C>G (p.Pro2577Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) n.7765C>G n.7739C>G c.7642C>G (p.Pro2548Ala) n.7738C>G n.7712C>G | |
3 | g.48568840G= | CA1363077759 | COL7A1 | c.7702C= (p.Pro2568=) n.525C= n.548C= n.4341C= c.7729C= (p.Pro2577=) c.7669C= (p.Pro2557=) n.7765C= n.7739C= c.7642C= (p.Pro2548=) n.7738C= n.7712C= | |
3 | g.48568840G>T | CA73973460 | COL7A1 | c.7702C>A (p.Pro2568Thr) n.525C>A n.548C>A n.4341C>A c.7729C>A (p.Pro2577Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) n.7765C>A n.7739C>A c.7642C>A (p.Pro2548Thr) n.7738C>A n.7712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568841C>A | CA352643265 | COL7A1 | c.7701G>T (p.Glu2567Asp) n.524G>T n.547G>T n.4340G>T c.7728G>T (p.Glu2576Asp) c.7668G>T (p.Glu2556Asp) n.7764G>T n.7738G>T c.7641G>T (p.Glu2547Asp) n.7737G>T n.7711G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568841C>G | CA352643269 | COL7A1 | c.7701G>C (p.Glu2567Asp) n.524G>C n.547G>C n.4340G>C c.7728G>C (p.Glu2576Asp) c.7668G>C (p.Glu2556Asp) n.7764G>C n.7738G>C c.7641G>C (p.Glu2547Asp) n.7737G>C n.7711G>C | |
3 | g.48568841C>T | CA433533374 | COL7A1 | c.7701G>A (p.Glu2567=) n.524G>A n.547G>A n.4340G>A c.7728G>A (p.Glu2576=) c.7668G>A (p.Glu2556=) n.7764G>A n.7738G>A c.7641G>A (p.Glu2547=) n.7737G>A n.7711G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568842T>A | CA352643273 | COL7A1 | c.7700A>T (p.Glu2567Val) n.523A>T n.546A>T n.4339A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7667A>T (p.Glu2556Val) n.7763A>T n.7737A>T c.7640A>T (p.Glu2547Val) n.7736A>T n.7710A>T | |
3 | g.48568842T>C | CA352643290 | COL7A1 | c.7700A>G (p.Glu2567Gly) n.523A>G n.546A>G n.4339A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7667A>G (p.Glu2556Gly) n.7763A>G n.7737A>G c.7640A>G (p.Glu2547Gly) n.7736A>G n.7710A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568842T>G | CA352643293 | COL7A1 | c.7700A>C (p.Glu2567Ala) n.523A>C n.546A>C n.4339A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7667A>C (p.Glu2556Ala) n.7763A>C n.7737A>C c.7640A>C (p.Glu2547Ala) n.7736A>C n.7710A>C | |
3 | g.48568843C>A | CA352643322 | COL7A1 | c.7699G>T (p.Glu2567Ter) n.522G>T n.545G>T n.4338G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7666G>T (p.Glu2556Ter) n.7762G>T n.7736G>T c.7639G>T (p.Glu2547Ter) n.7735G>T n.7709G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568843C>G | CA352643323 | COL7A1 | c.7699G>C (p.Glu2567Gln) n.522G>C n.545G>C n.4338G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7666G>C (p.Glu2556Gln) n.7762G>C n.7736G>C c.7639G>C (p.Glu2547Gln) n.7735G>C n.7709G>C | |
3 | g.48568843C>T | CA352643300 | COL7A1 | c.7699G>A (p.Glu2567Lys) n.522G>A n.545G>A n.4338G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7666G>A (p.Glu2556Lys) n.7762G>A n.7736G>A c.7639G>A (p.Glu2547Lys) n.7735G>A n.7709G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568844T>A | CA433533375 | COL7A1 | c.7698A>T (p.Gly2566=) n.521A>T n.544A>T n.4337A>T c.7725A>T (p.Gly2575=) c.7665A>T (p.Gly2555=) n.7761A>T n.7735A>T c.7638A>T (p.Gly2546=) n.7734A>T n.7708A>T | |
3 | g.48568844T>C | CA433533376 | COL7A1 | c.7698A>G (p.Gly2566=) n.521A>G n.544A>G n.4337A>G c.7725A>G (p.Gly2575=) c.7665A>G (p.Gly2555=) n.7761A>G n.7735A>G c.7638A>G (p.Gly2546=) n.7734A>G n.7708A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568844T>G | CA433533377 | COL7A1 | c.7698A>C (p.Gly2566=) n.521A>C n.544A>C n.4337A>C c.7725A>C (p.Gly2575=) c.7665A>C (p.Gly2555=) n.7761A>C n.7735A>C c.7638A>C (p.Gly2546=) n.7734A>C n.7708A>C | |
3 | g.48568845C>A | CA352643324 | COL7A1 | c.7697G>T (p.Gly2566Val) n.520G>T n.543G>T n.4336G>T c.7724G>T (p.Gly2575Val) c.7664G>T (p.Gly2555Val) n.7760G>T n.7734G>T c.7637G>T (p.Gly2546Val) n.7733G>T n.7707G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568845C>G | CA352643326 | COL7A1 | c.7697G>C (p.Gly2566Ala) n.520G>C n.543G>C n.4336G>C c.7724G>C (p.Gly2575Ala) c.7664G>C (p.Gly2555Ala) n.7760G>C n.7734G>C c.7637G>C (p.Gly2546Ala) n.7733G>C n.7707G>C | |
3 | g.48568845C>T | CA352643328 | COL7A1 | c.7697G>A (p.Gly2566Glu) n.520G>A n.543G>A n.4336G>A c.7724G>A (p.Gly2575Glu) c.7664G>A (p.Gly2555Glu) n.7760G>A n.7734G>A c.7637G>A (p.Gly2546Glu) n.7733G>A n.7707G>A | |
3 | g.48568846C>A | CA352643333 | COL7A1 | c.7696G>T (p.Gly2566Ter) n.519G>T n.542G>T n.4335G>T c.7723G>T (p.Gly2575Ter) c.7663G>T (p.Gly2555Ter) n.7759G>T n.7733G>T c.7636G>T (p.Gly2546Ter) n.7732G>T n.7706G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568846C>G | CA352643337 | COL7A1 | c.7696G>C (p.Gly2566Arg) n.519G>C n.542G>C n.4335G>C c.7723G>C (p.Gly2575Arg) c.7663G>C (p.Gly2555Arg) n.7759G>C n.7733G>C c.7636G>C (p.Gly2546Arg) n.7732G>C n.7706G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568846C>T | CA352643340 | COL7A1 | c.7696G>A (p.Gly2566Arg) n.519G>A n.542G>A n.4335G>A c.7723G>A (p.Gly2575Arg) c.7663G>A (p.Gly2555Arg) n.7759G>A n.7733G>A c.7636G>A (p.Gly2546Arg) n.7732G>A n.7706G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568847C>A | CA352643345 | COL7A1 | c.7695G>T (p.Lys2565Asn) n.518G>T n.541G>T n.4334G>T c.7722G>T (p.Lys2574Asn) c.7662G>T (p.Lys2554Asn) n.7758G>T n.7732G>T c.7635G>T (p.Lys2545Asn) n.7731G>T n.7705G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568847C= | CA1363077762 | COL7A1 | c.7695G= (p.Lys2565=) n.518G= n.541G= n.4334G= c.7722G= (p.Lys2574=) c.7662G= (p.Lys2554=) n.7758G= n.7732G= c.7635G= (p.Lys2545=) n.7731G= n.7705G= | |
3 | g.48568847C>G | CA352643349 | COL7A1 | c.7695G>C (p.Lys2565Asn) n.518G>C n.541G>C n.4334G>C c.7722G>C (p.Lys2574Asn) c.7662G>C (p.Lys2554Asn) n.7758G>C n.7732G>C c.7635G>C (p.Lys2545Asn) n.7731G>C n.7705G>C | |
3 | g.48568847C>T | CA2378344 | COL7A1 | c.7695G>A (p.Lys2565=) n.518G>A n.541G>A n.4334G>A c.7722G>A (p.Lys2574=) c.7662G>A (p.Lys2554=) n.7758G>A n.7732G>A c.7635G>A (p.Lys2545=) n.7731G>A n.7705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568848T>A | CA352643356 | COL7A1 | c.7694A>T (p.Lys2565Met) n.517A>T n.540A>T n.4333A>T c.7721A>T (p.Lys2574Met) c.7661A>T (p.Lys2554Met) n.7757A>T n.7731A>T c.7634A>T (p.Lys2545Met) n.7730A>T n.7704A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568848T>C | CA352643360 | COL7A1 | c.7694A>G (p.Lys2565Arg) n.517A>G n.540A>G n.4333A>G c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.7661A>G (p.Lys2554Arg) n.7757A>G n.7731A>G c.7634A>G (p.Lys2545Arg) n.7730A>G n.7704A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568848T>G | CA352643361 | COL7A1 | c.7694A>C (p.Lys2565Thr) n.517A>C n.540A>C n.4333A>C c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.7661A>C (p.Lys2554Thr) n.7757A>C n.7731A>C c.7634A>C (p.Lys2545Thr) n.7730A>C n.7704A>C | |
3 | g.48568849T>A | CA352643363 | COL7A1 | c.7693A>T (p.Lys2565Ter) n.516A>T n.539A>T n.4332A>T c.7720A>T (p.Lys2574Ter) c.7660A>T (p.Lys2554Ter) n.7756A>T n.7730A>T c.7633A>T (p.Lys2545Ter) n.7729A>T n.7703A>T | |
3 | g.48568849T>C | CA352643365 | COL7A1 | c.7693A>G (p.Lys2565Glu) n.516A>G n.539A>G n.4332A>G c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.7660A>G (p.Lys2554Glu) n.7756A>G n.7730A>G c.7633A>G (p.Lys2545Glu) n.7729A>G n.7703A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568849T>G | CA352643362 | COL7A1 | c.7693A>C (p.Lys2565Gln) n.516A>C n.539A>C n.4332A>C c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.7660A>C (p.Lys2554Gln) n.7756A>C n.7730A>C c.7633A>C (p.Lys2545Gln) n.7729A>C n.7703A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568850G>A | CA433533382 | COL7A1 | c.7692C>T (p.Ser2564=) n.515C>T n.538C>T n.4331C>T c.7719C>T (p.Ser2573=) c.7659C>T (p.Ser2553=) n.7755C>T n.7729C>T c.7632C>T (p.Ser2544=) n.7728C>T n.7702C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568850G>C | CA352643377 | COL7A1 | c.7692C>G (p.Ser2564Arg) n.515C>G n.538C>G n.4331C>G c.7719C>G (p.Ser2573Arg) c.7659C>G (p.Ser2553Arg) n.7755C>G n.7729C>G c.7632C>G (p.Ser2544Arg) n.7728C>G n.7702C>G | |
3 | g.48568850G>T | CA352643382 | COL7A1 | c.7692C>A (p.Ser2564Arg) n.515C>A n.538C>A n.4331C>A c.7719C>A (p.Ser2573Arg) c.7659C>A (p.Ser2553Arg) n.7755C>A n.7729C>A c.7632C>A (p.Ser2544Arg) n.7728C>A n.7702C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568851C>A | CA352643385 | COL7A1 | c.7691G>T (p.Ser2564Ile) n.514G>T n.537G>T n.4330G>T c.7718G>T (p.Ser2573Ile) c.7658G>T (p.Ser2553Ile) n.7754G>T n.7728G>T c.7631G>T (p.Ser2544Ile) n.7727G>T n.7701G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568851C= | CA1363077765 | COL7A1 | c.7691G= (p.Ser2564=) n.514G= n.537G= n.4330G= c.7718G= (p.Ser2573=) c.7658G= (p.Ser2553=) n.7754G= n.7728G= c.7631G= (p.Ser2544=) n.7727G= n.7701G= | |
3 | g.48568851C>G | CA352643386 | COL7A1 | c.7691G>C (p.Ser2564Thr) n.514G>C n.537G>C n.4330G>C c.7718G>C (p.Ser2573Thr) c.7658G>C (p.Ser2553Thr) n.7754G>C n.7728G>C c.7631G>C (p.Ser2544Thr) n.7727G>C n.7701G>C | |
3 | g.48568851C>T | CA352643393 | COL7A1 | c.7691G>A (p.Ser2564Asn) n.514G>A n.537G>A n.4330G>A c.7718G>A (p.Ser2573Asn) c.7658G>A (p.Ser2553Asn) n.7754G>A n.7728G>A c.7631G>A (p.Ser2544Asn) n.7727G>A n.7701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568852T>A | CA352643401 | COL7A1 | c.7690A>T (p.Ser2564Cys) n.513A>T n.536A>T n.4329A>T c.7717A>T (p.Ser2573Cys) c.7657A>T (p.Ser2553Cys) n.7753A>T n.7727A>T c.7630A>T (p.Ser2544Cys) n.7726A>T n.7700A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568852T>C | CA352643397 | COL7A1 | c.7690A>G (p.Ser2564Gly) n.513A>G n.536A>G n.4329A>G c.7717A>G (p.Ser2573Gly) c.7657A>G (p.Ser2553Gly) n.7753A>G n.7727A>G c.7630A>G (p.Ser2544Gly) n.7726A>G n.7700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568852T>G | CA352643399 | COL7A1 | c.7690A>C (p.Ser2564Arg) n.513A>C n.536A>C n.4329A>C c.7717A>C (p.Ser2573Arg) c.7657A>C (p.Ser2553Arg) n.7753A>C n.7727A>C c.7630A>C (p.Ser2544Arg) n.7726A>C n.7700A>C | |
3 | g.48568853G>A | CA2378346 | COL7A1 | c.7689C>T (p.Gly2563=) n.512C>T n.535C>T n.4328C>T c.7716C>T (p.Gly2572=) c.7656C>T (p.Gly2552=) n.7752C>T n.7726C>T c.7629C>T (p.Gly2543=) n.7725C>T n.7699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568853G>C | CA433533387 | COL7A1 | c.7689C>G (p.Gly2563=) n.512C>G n.535C>G n.4328C>G c.7716C>G (p.Gly2572=) c.7656C>G (p.Gly2552=) n.7752C>G n.7726C>G c.7629C>G (p.Gly2543=) n.7725C>G n.7699C>G | |
3 | g.48568853G= | CA1363077770 | COL7A1 | c.7689C= (p.Gly2563=) n.512C= n.535C= n.4328C= c.7716C= (p.Gly2572=) c.7656C= (p.Gly2552=) n.7752C= n.7726C= c.7629C= (p.Gly2543=) n.7725C= n.7699C= | |
3 | g.48568853G>T | CA2378345 | COL7A1 | c.7689C>A (p.Gly2563=) n.512C>A n.535C>A n.4328C>A c.7716C>A (p.Gly2572=) c.7656C>A (p.Gly2552=) n.7752C>A n.7726C>A c.7629C>A (p.Gly2543=) n.7725C>A n.7699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568854C>A | CA352643412 | COL7A1 | c.7688G>T (p.Gly2563Val) n.511G>T n.534G>T n.4327G>T c.7715G>T (p.Gly2572Val) c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T c.7628G>T (p.Gly2543Val) n.7724G>T n.7698G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568854C= | CA1363077776 | COL7A1 | c.7688G= (p.Gly2563=) n.511G= n.534G= n.4327G= c.7715G= (p.Gly2572=) c.7655G= (p.Gly2552=) n.7751G= n.7725G= c.7628G= (p.Gly2543=) n.7724G= n.7698G= | |
3 | g.48568854C>G | CA352643415 | COL7A1 | c.7688G>C (p.Gly2563Ala) n.511G>C n.534G>C n.4327G>C c.7715G>C (p.Gly2572Ala) c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C c.7628G>C (p.Gly2543Ala) n.7724G>C n.7698G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568854C>T | CA16617980 | COL7A1 | c.7688G>A (p.Gly2563Asp) n.511G>A n.534G>A n.4327G>A c.7715G>A (p.Gly2572Asp) c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A c.7628G>A (p.Gly2543Asp) n.7724G>A n.7698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568855C>A | CA352643421 | COL7A1 | c.7687G>T (p.Gly2563Cys) n.510G>T n.533G>T n.4326G>T c.7714G>T (p.Gly2572Cys) c.7654G>T (p.Gly2552Cys) n.7750G>T n.7724G>T c.7627G>T (p.Gly2543Cys) n.7723G>T n.7697G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568855C>G | CA352643428 | COL7A1 | c.7687G>C (p.Gly2563Arg) n.510G>C n.533G>C n.4326G>C c.7714G>C (p.Gly2572Arg) c.7654G>C (p.Gly2552Arg) n.7750G>C n.7724G>C c.7627G>C (p.Gly2543Arg) n.7723G>C n.7697G>C | |
3 | g.48568855C>T | CA352643424 | COL7A1 | c.7687G>A (p.Gly2563Ser) n.510G>A n.533G>A n.4326G>A c.7714G>A (p.Gly2572Ser) c.7654G>A (p.Gly2552Ser) n.7750G>A n.7724G>A c.7627G>A (p.Gly2543Ser) n.7723G>A n.7697G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568856C>A | CA352643430 | COL7A1 | c.7687-1G>T (n.7687-1G>T) n.510-1G>T n.533-1G>T n.4326-1G>T c.7714-1G>T (n.7714-1G>T) c.7654-1G>T (n.7654-1G>T) n.7750-1G>T n.7724-1G>T c.7627-1G>T (n.7627-1G>T) n.7723-1G>T n.7697-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568856C>G | CA352643441 | COL7A1 | c.7687-1G>C (n.7687-1G>C) n.510-1G>C n.533-1G>C n.4326-1G>C c.7714-1G>C (n.7714-1G>C) c.7654-1G>C (n.7654-1G>C) n.7750-1G>C n.7724-1G>C c.7627-1G>C (n.7627-1G>C) n.7723-1G>C n.7697-1G>C | |
3 | g.48568856C>T | CA352643433 | COL7A1 | c.7687-1G>A (n.7687-1G>A) n.510-1G>A n.533-1G>A n.4326-1G>A c.7714-1G>A (n.7714-1G>A) c.7654-1G>A (n.7654-1G>A) n.7750-1G>A n.7724-1G>A c.7627-1G>A (n.7627-1G>A) n.7723-1G>A n.7697-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568857T>A | CA352643445 | COL7A1 | c.7687-2A>T (n.7687-2A>T) n.510-2A>T n.533-2A>T n.4326-2A>T c.7714-2A>T (n.7714-2A>T) c.7654-2A>T (n.7654-2A>T) n.7750-2A>T n.7724-2A>T c.7627-2A>T (n.7627-2A>T) n.7723-2A>T n.7697-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568857T>C | CA73973465 | COL7A1 | c.7687-2A>G (n.7687-2A>G) n.510-2A>G n.533-2A>G n.4326-2A>G c.7714-2A>G (n.7714-2A>G) c.7654-2A>G (n.7654-2A>G) n.7750-2A>G n.7724-2A>G c.7627-2A>G (n.7627-2A>G) n.7723-2A>G n.7697-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568857T>G | CA352643460 | COL7A1 | c.7687-2A>C (n.7687-2A>C) n.510-2A>C n.533-2A>C n.4326-2A>C c.7714-2A>C (n.7714-2A>C) c.7654-2A>C (n.7654-2A>C) n.7750-2A>C n.7724-2A>C c.7627-2A>C (n.7627-2A>C) n.7723-2A>C n.7697-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568857T= | CA1363077781 | COL7A1 | c.7687-2A= (n.7687-2A=) n.510-2A= n.533-2A= n.4326-2A= c.7714-2A= (n.7714-2A=) c.7654-2A= (n.7654-2A=) n.7750-2A= n.7724-2A= c.7627-2A= (n.7627-2A=) n.7723-2A= n.7697-2A= | |
3 | g.48568858G>A | CA73973467 | COL7A1 | c.7687-3C>T (n.7687-3C>T) n.510-3C>T n.533-3C>T n.4326-3C>T c.7714-3C>T (n.7714-3C>T) c.7654-3C>T (n.7654-3C>T) n.7750-3C>T n.7724-3C>T c.7627-3C>T (n.7627-3C>T) n.7723-3C>T n.7697-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568858G= | CA1363077783 | COL7A1 | c.7687-3C= (n.7687-3C=) n.510-3C= n.533-3C= n.4326-3C= c.7714-3C= (n.7714-3C=) c.7654-3C= (n.7654-3C=) n.7750-3C= n.7724-3C= c.7627-3C= (n.7627-3C=) n.7723-3C= n.7697-3C= | |
3 | g.48568858G>T | CA2665620192 | COL7A1 | c.7687-3C>A (n.7687-3C>A) n.510-3C>A n.533-3C>A n.4326-3C>A c.7714-3C>A (n.7714-3C>A) c.7654-3C>A (n.7654-3C>A) n.7750-3C>A n.7724-3C>A c.7627-3C>A (n.7627-3C>A) n.7723-3C>A n.7697-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568859T>A | CA542788478 | COL7A1 | c.7687-4A>T (n.7687-4A>T) n.510-4A>T n.533-4A>T n.4326-4A>T c.7714-4A>T (n.7714-4A>T) c.7654-4A>T (n.7654-4A>T) n.7750-4A>T n.7724-4A>T c.7627-4A>T (n.7627-4A>T) n.7723-4A>T n.7697-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568859T>C | CA2665620193 | COL7A1 | c.7687-4A>G (n.7687-4A>G) n.510-4A>G n.533-4A>G n.4326-4A>G c.7714-4A>G (n.7714-4A>G) c.7654-4A>G (n.7654-4A>G) n.7750-4A>G n.7724-4A>G c.7627-4A>G (n.7627-4A>G) n.7723-4A>G n.7697-4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568859T= | CA1363077786 | COL7A1 | c.7687-4A= (n.7687-4A=) n.510-4A= n.533-4A= n.4326-4A= c.7714-4A= (n.7714-4A=) c.7654-4A= (n.7654-4A=) n.7750-4A= n.7724-4A= c.7627-4A= (n.7627-4A=) n.7723-4A= n.7697-4A= | |
3 | g.48568860G>A | CA2580070148 | COL7A1 | c.7687-5C>T (n.7687-5C>T) n.510-5C>T n.533-5C>T n.4326-5C>T c.7714-5C>T (n.7714-5C>T) c.7654-5C>T (n.7654-5C>T) n.7750-5C>T n.7724-5C>T c.7627-5C>T (n.7627-5C>T) n.7723-5C>T n.7697-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568860G= | CA1363077787 | COL7A1 | c.7687-5C= (n.7687-5C=) n.510-5C= n.533-5C= n.4326-5C= c.7714-5C= (n.7714-5C=) c.7654-5C= (n.7654-5C=) n.7750-5C= n.7724-5C= c.7627-5C= (n.7627-5C=) n.7723-5C= n.7697-5C= | |
3 | g.48568860G>T | CA542788481 | COL7A1 | c.7687-5C>A (n.7687-5C>A) n.510-5C>A n.533-5C>A n.4326-5C>A c.7714-5C>A (n.7714-5C>A) c.7654-5C>A (n.7654-5C>A) n.7750-5C>A n.7724-5C>A c.7627-5C>A (n.7627-5C>A) n.7723-5C>A n.7697-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568862del | CA2665620194 | COL7A1 | c.7687-5del (n.7687-5del) n.510-5del n.533-5del n.4326-5del c.7714-5del (n.7714-5del) c.7654-5del (n.7654-5del) n.7750-5del n.7724-5del c.7627-5del (n.7627-5del) n.7723-5del n.7697-5del | gnomAD v4 |
3 | g.48568861G>A | CA2378347 | COL7A1 | c.7687-6C>T (n.7687-6C>T) n.510-6C>T n.533-6C>T n.4326-6C>T c.7714-6C>T (n.7714-6C>T) c.7654-6C>T (n.7654-6C>T) n.7750-6C>T n.7724-6C>T c.7627-6C>T (n.7627-6C>T) n.7723-6C>T n.7697-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568861G= | CA1363077790 | COL7A1 | c.7687-6C= (n.7687-6C=) n.510-6C= n.533-6C= n.4326-6C= c.7714-6C= (n.7714-6C=) c.7654-6C= (n.7654-6C=) n.7750-6C= n.7724-6C= c.7627-6C= (n.7627-6C=) n.7723-6C= n.7697-6C= | |
3 | g.48568861G>T | CA2665620195 | COL7A1 | c.7687-6C>A (n.7687-6C>A) n.510-6C>A n.533-6C>A n.4326-6C>A c.7714-6C>A (n.7714-6C>A) c.7654-6C>A (n.7654-6C>A) n.7750-6C>A n.7724-6C>A c.7627-6C>A (n.7627-6C>A) n.7723-6C>A n.7697-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568862G>A | CA2573137117 | COL7A1 | c.7687-7C>T (n.7687-7C>T) n.510-7C>T n.533-7C>T n.4326-7C>T c.7714-7C>T (n.7714-7C>T) c.7654-7C>T (n.7654-7C>T) n.7750-7C>T n.7724-7C>T c.7627-7C>T (n.7627-7C>T) n.7723-7C>T n.7697-7C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568862G>T | CA2665620196 | COL7A1 | c.7687-7C>A (n.7687-7C>A) n.510-7C>A n.533-7C>A n.4326-7C>A c.7714-7C>A (n.7714-7C>A) c.7654-7C>A (n.7654-7C>A) n.7750-7C>A n.7724-7C>A c.7627-7C>A (n.7627-7C>A) n.7723-7C>A n.7697-7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568863A>G | CA2665620197 | COL7A1 | c.7687-8T>C (n.7687-8T>C) n.510-8T>C n.533-8T>C n.4326-8T>C c.7714-8T>C (n.7714-8T>C) c.7654-8T>C (n.7654-8T>C) n.7750-8T>C n.7724-8T>C c.7627-8T>C (n.7627-8T>C) n.7723-8T>C n.7697-8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568864G>A | CA2665620199 | COL7A1 | c.7687-9C>T (n.7687-9C>T) n.510-9C>T n.533-9C>T n.4326-9C>T c.7714-9C>T (n.7714-9C>T) c.7654-9C>T (n.7654-9C>T) n.7750-9C>T n.7724-9C>T c.7627-9C>T (n.7627-9C>T) n.7723-9C>T n.7697-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568864G>T | CA2665620198 | COL7A1 | c.7687-9C>A (n.7687-9C>A) n.510-9C>A n.533-9C>A n.4326-9C>A c.7714-9C>A (n.7714-9C>A) c.7654-9C>A (n.7654-9C>A) n.7750-9C>A n.7724-9C>A c.7627-9C>A (n.7627-9C>A) n.7723-9C>A n.7697-9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568865T>C | CA542788486 | COL7A1 | c.7687-10A>G (n.7687-10A>G) n.510-10A>G n.533-10A>G n.4326-10A>G c.7714-10A>G (n.7714-10A>G) c.7654-10A>G (n.7654-10A>G) n.7750-10A>G n.7724-10A>G c.7627-10A>G (n.7627-10A>G) n.7723-10A>G n.7697-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568865T= | CA1363077795 | COL7A1 | c.7687-10A= (n.7687-10A=) n.510-10A= n.533-10A= n.4326-10A= c.7714-10A= (n.7714-10A=) c.7654-10A= (n.7654-10A=) n.7750-10A= n.7724-10A= c.7627-10A= (n.7627-10A=) n.7723-10A= n.7697-10A= | |
3 | g.48568866G>A | CA2665620200 | COL7A1 | c.7687-11C>T (n.7687-11C>T) n.510-11C>T n.533-11C>T n.4326-11C>T c.7714-11C>T (n.7714-11C>T) c.7654-11C>T (n.7654-11C>T) n.7750-11C>T n.7724-11C>T c.7627-11C>T (n.7627-11C>T) n.7723-11C>T n.7697-11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568866G>C | CA542788488 | COL7A1 | c.7687-11C>G (n.7687-11C>G) n.510-11C>G n.533-11C>G n.4326-11C>G c.7714-11C>G (n.7714-11C>G) c.7654-11C>G (n.7654-11C>G) n.7750-11C>G n.7724-11C>G c.7627-11C>G (n.7627-11C>G) n.7723-11C>G n.7697-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568866G= | CA1363077797 | COL7A1 | c.7687-11C= (n.7687-11C=) n.510-11C= n.533-11C= n.4326-11C= c.7714-11C= (n.7714-11C=) c.7654-11C= (n.7654-11C=) n.7750-11C= n.7724-11C= c.7627-11C= (n.7627-11C=) n.7723-11C= n.7697-11C= | |
3 | g.48568867A>G | CA2665620201 | COL7A1 | c.7687-12T>C (n.7687-12T>C) n.510-12T>C n.533-12T>C n.4326-12T>C c.7714-12T>C (n.7714-12T>C) c.7654-12T>C (n.7654-12T>C) n.7750-12T>C n.7724-12T>C c.7627-12T>C (n.7627-12T>C) n.7723-12T>C n.7697-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568868C>A | CA2665620202 | COL7A1 | c.7687-13G>T (n.7687-13G>T) n.510-13G>T n.533-13G>T n.4326-13G>T c.7714-13G>T (n.7714-13G>T) c.7654-13G>T (n.7654-13G>T) n.7750-13G>T n.7724-13G>T c.7627-13G>T (n.7627-13G>T) n.7723-13G>T n.7697-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568868C= | CA1363077798 | COL7A1 | c.7687-13G= (n.7687-13G=) n.510-13G= n.533-13G= n.4326-13G= c.7714-13G= (n.7714-13G=) c.7654-13G= (n.7654-13G=) n.7750-13G= n.7724-13G= c.7627-13G= (n.7627-13G=) n.7723-13G= n.7697-13G= | |
3 | g.48568868C>G | CA73973471 | COL7A1 | c.7687-13G>C (n.7687-13G>C) n.510-13G>C n.533-13G>C n.4326-13G>C c.7714-13G>C (n.7714-13G>C) c.7654-13G>C (n.7654-13G>C) n.7750-13G>C n.7724-13G>C c.7627-13G>C (n.7627-13G>C) n.7723-13G>C n.7697-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568868C>T | CA2665620203 | COL7A1 | c.7687-13G>A (n.7687-13G>A) n.510-13G>A n.533-13G>A n.4326-13G>A c.7714-13G>A (n.7714-13G>A) c.7654-13G>A (n.7654-13G>A) n.7750-13G>A n.7724-13G>A c.7627-13G>A (n.7627-13G>A) n.7723-13G>A n.7697-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568869C>A | CA2665620204 | COL7A1 | c.7687-14G>T (n.7687-14G>T) n.510-14G>T n.533-14G>T n.4326-14G>T c.7714-14G>T (n.7714-14G>T) c.7654-14G>T (n.7654-14G>T) n.7750-14G>T n.7724-14G>T c.7627-14G>T (n.7627-14G>T) n.7723-14G>T n.7697-14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568869C>G | CA2665620205 | COL7A1 | c.7687-14G>C (n.7687-14G>C) n.510-14G>C n.533-14G>C n.4326-14G>C c.7714-14G>C (n.7714-14G>C) c.7654-14G>C (n.7654-14G>C) n.7750-14G>C n.7724-14G>C c.7627-14G>C (n.7627-14G>C) n.7723-14G>C n.7697-14G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568869C>T | CA2665620206 | COL7A1 | c.7687-14G>A (n.7687-14G>A) n.510-14G>A n.533-14G>A n.4326-14G>A c.7714-14G>A (n.7714-14G>A) c.7654-14G>A (n.7654-14G>A) n.7750-14G>A n.7724-14G>A c.7627-14G>A (n.7627-14G>A) n.7723-14G>A n.7697-14G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568870A>C | CA2665620207 | COL7A1 | c.7687-15T>G (n.7687-15T>G) n.510-15T>G n.533-15T>G n.4326-15T>G c.7714-15T>G (n.7714-15T>G) c.7654-15T>G (n.7654-15T>G) n.7750-15T>G n.7724-15T>G c.7627-15T>G (n.7627-15T>G) n.7723-15T>G n.7697-15T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568870A>T | CA2665620208 | COL7A1 | c.7687-15T>A (n.7687-15T>A) n.510-15T>A n.533-15T>A n.4326-15T>A c.7714-15T>A (n.7714-15T>A) c.7654-15T>A (n.7654-15T>A) n.7750-15T>A n.7724-15T>A c.7627-15T>A (n.7627-15T>A) n.7723-15T>A n.7697-15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568871G>A | CA2577587722 | COL7A1 | c.7687-16C>T (n.7687-16C>T) n.510-16C>T n.533-16C>T n.4326-16C>T c.7714-16C>T (n.7714-16C>T) c.7654-16C>T (n.7654-16C>T) n.7750-16C>T n.7724-16C>T c.7627-16C>T (n.7627-16C>T) n.7723-16C>T n.7697-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568871G>T | CA2665620209 | COL7A1 | c.7687-16C>A (n.7687-16C>A) n.510-16C>A n.533-16C>A n.4326-16C>A c.7714-16C>A (n.7714-16C>A) c.7654-16C>A (n.7654-16C>A) n.7750-16C>A n.7724-16C>A c.7627-16C>A (n.7627-16C>A) n.7723-16C>A n.7697-16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568872G>A | CA542788489 | COL7A1 | c.7687-17C>T (n.7687-17C>T) n.510-17C>T n.533-17C>T n.4326-17C>T c.7714-17C>T (n.7714-17C>T) c.7654-17C>T (n.7654-17C>T) n.7750-17C>T n.7724-17C>T c.7627-17C>T (n.7627-17C>T) n.7723-17C>T n.7697-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568872G>C | CA2665620210 | COL7A1 | c.7687-17C>G (n.7687-17C>G) n.510-17C>G n.533-17C>G n.4326-17C>G c.7714-17C>G (n.7714-17C>G) c.7654-17C>G (n.7654-17C>G) n.7750-17C>G n.7724-17C>G c.7627-17C>G (n.7627-17C>G) n.7723-17C>G n.7697-17C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568872G= | CA1363077801 | COL7A1 | c.7687-17C= (n.7687-17C=) n.510-17C= n.533-17C= n.4326-17C= c.7714-17C= (n.7714-17C=) c.7654-17C= (n.7654-17C=) n.7750-17C= n.7724-17C= c.7627-17C= (n.7627-17C=) n.7723-17C= n.7697-17C= | |
3 | g.48568872G>T | CA2665620211 | COL7A1 | c.7687-17C>A (n.7687-17C>A) n.510-17C>A n.533-17C>A n.4326-17C>A c.7714-17C>A (n.7714-17C>A) c.7654-17C>A (n.7654-17C>A) n.7750-17C>A n.7724-17C>A c.7627-17C>A (n.7627-17C>A) n.7723-17C>A n.7697-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568873A>C | CA2580070149 | COL7A1 | c.7687-18T>G (n.7687-18T>G) n.510-18T>G n.533-18T>G n.4326-18T>G c.7714-18T>G (n.7714-18T>G) c.7654-18T>G (n.7654-18T>G) n.7750-18T>G n.7724-18T>G c.7627-18T>G (n.7627-18T>G) n.7723-18T>G n.7697-18T>G | ClinVar |
3 | g.48568874G>A | CA2740094427 | COL7A1 | c.7687-19C>T (n.7687-19C>T) n.510-19C>T n.533-19C>T n.4326-19C>T c.7714-19C>T (n.7714-19C>T) c.7654-19C>T (n.7654-19C>T) n.7750-19C>T n.7724-19C>T c.7627-19C>T (n.7627-19C>T) n.7723-19C>T n.7697-19C>T | ClinVar |
3 | g.48568874G>T | CA2665620212 | COL7A1 | c.7687-19C>A (n.7687-19C>A) n.510-19C>A n.533-19C>A n.4326-19C>A c.7714-19C>A (n.7714-19C>A) c.7654-19C>A (n.7654-19C>A) n.7750-19C>A n.7724-19C>A c.7627-19C>A (n.7627-19C>A) n.7723-19C>A n.7697-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568875A>G | CA2577587723 | COL7A1 | c.7687-20T>C (n.7687-20T>C) n.510-20T>C n.533-20T>C n.4326-20T>C c.7714-20T>C (n.7714-20T>C) c.7654-20T>C (n.7654-20T>C) n.7750-20T>C n.7724-20T>C c.7627-20T>C (n.7627-20T>C) n.7723-20T>C n.7697-20T>C | |
3 | g.48568876G>T | CA2665620213 | COL7A1 | c.7687-21C>A (n.7687-21C>A) n.510-21C>A n.533-21C>A n.4326-21C>A c.7714-21C>A (n.7714-21C>A) c.7654-21C>A (n.7654-21C>A) n.7750-21C>A n.7724-21C>A c.7627-21C>A (n.7627-21C>A) n.7723-21C>A n.7697-21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568877G>T | CA2665620214 | COL7A1 | c.7687-22C>A (n.7687-22C>A) n.510-22C>A n.533-22C>A n.4326-22C>A c.7714-22C>A (n.7714-22C>A) c.7654-22C>A (n.7654-22C>A) n.7750-22C>A n.7724-22C>A c.7627-22C>A (n.7627-22C>A) n.7723-22C>A n.7697-22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568878G>A | CA2378348 | COL7A1 | c.7687-23C>T (n.7687-23C>T) n.510-23C>T n.533-23C>T n.4326-23C>T c.7714-23C>T (n.7714-23C>T) c.7654-23C>T (n.7654-23C>T) n.7750-23C>T n.7724-23C>T c.7627-23C>T (n.7627-23C>T) n.7723-23C>T n.7697-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568878G= | CA1363077803 | COL7A1 | c.7687-23C= (n.7687-23C=) n.510-23C= n.533-23C= n.4326-23C= c.7714-23C= (n.7714-23C=) c.7654-23C= (n.7654-23C=) n.7750-23C= n.7724-23C= c.7627-23C= (n.7627-23C=) n.7723-23C= n.7697-23C= | |
3 | g.48568878G>T | CA2665620215 | COL7A1 | c.7687-23C>A (n.7687-23C>A) n.510-23C>A n.533-23C>A n.4326-23C>A c.7714-23C>A (n.7714-23C>A) c.7654-23C>A (n.7654-23C>A) n.7750-23C>A n.7724-23C>A c.7627-23C>A (n.7627-23C>A) n.7723-23C>A n.7697-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568879A>G | CA2665620216 | COL7A1 | c.7687-24T>C (n.7687-24T>C) n.510-24T>C n.533-24T>C n.4326-24T>C c.7714-24T>C (n.7714-24T>C) c.7654-24T>C (n.7654-24T>C) n.7750-24T>C n.7724-24T>C c.7627-24T>C (n.7627-24T>C) n.7723-24T>C n.7697-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568880T>C | CA2378349 | COL7A1 | c.7687-25A>G (n.7687-25A>G) n.510-25A>G n.533-25A>G n.4326-25A>G c.7714-25A>G (n.7714-25A>G) c.7654-25A>G (n.7654-25A>G) n.7750-25A>G n.7724-25A>G c.7627-25A>G (n.7627-25A>G) n.7723-25A>G n.7697-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568880T= | CA1363077804 | COL7A1 | c.7687-25A= (n.7687-25A=) n.510-25A= n.533-25A= n.4326-25A= c.7714-25A= (n.7714-25A=) c.7654-25A= (n.7654-25A=) n.7750-25A= n.7724-25A= c.7627-25A= (n.7627-25A=) n.7723-25A= n.7697-25A= | |
3 | g.48568882C>A | CA2665620219 | COL7A1 | c.7687-27G>T (n.7687-27G>T) n.510-27G>T n.533-27G>T n.4326-27G>T c.7714-27G>T (n.7714-27G>T) c.7654-27G>T (n.7654-27G>T) n.7750-27G>T n.7724-27G>T c.7627-27G>T (n.7627-27G>T) n.7723-27G>T n.7697-27G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568882C>G | CA2665620221 | COL7A1 | c.7687-27G>C (n.7687-27G>C) n.510-27G>C n.533-27G>C n.4326-27G>C c.7714-27G>C (n.7714-27G>C) c.7654-27G>C (n.7654-27G>C) n.7750-27G>C n.7724-27G>C c.7627-27G>C (n.7627-27G>C) n.7723-27G>C n.7697-27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568883A= | CA1363077807 | COL7A1 | c.7687-28T= (n.7687-28T=) n.510-28T= n.533-28T= n.4326-28T= c.7714-28T= (n.7714-28T=) c.7654-28T= (n.7654-28T=) n.7750-28T= n.7724-28T= c.7627-28T= (n.7627-28T=) n.7723-28T= n.7697-28T= | |
3 | g.48568883A>G | CA2665620222 | COL7A1 | c.7687-28T>C (n.7687-28T>C) n.510-28T>C n.533-28T>C n.4326-28T>C c.7714-28T>C (n.7714-28T>C) c.7654-28T>C (n.7654-28T>C) n.7750-28T>C n.7724-28T>C c.7627-28T>C (n.7627-28T>C) n.7723-28T>C n.7697-28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568883A>T | CA907757933 | COL7A1 | c.7687-28T>A (n.7687-28T>A) n.510-28T>A n.533-28T>A n.4326-28T>A c.7714-28T>A (n.7714-28T>A) c.7654-28T>A (n.7654-28T>A) n.7750-28T>A n.7724-28T>A c.7627-28T>A (n.7627-28T>A) n.7723-28T>A n.7697-28T>A | dbSNP |
3 | g.48568884G>A | CA542788490 | COL7A1 | c.7687-29C>T (n.7687-29C>T) n.510-29C>T n.533-29C>T n.4326-29C>T c.7714-29C>T (n.7714-29C>T) c.7654-29C>T (n.7654-29C>T) n.7750-29C>T n.7724-29C>T c.7627-29C>T (n.7627-29C>T) n.7723-29C>T n.7697-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568884G= | CA1363077808 | COL7A1 | c.7687-29C= (n.7687-29C=) n.510-29C= n.533-29C= n.4326-29C= c.7714-29C= (n.7714-29C=) c.7654-29C= (n.7654-29C=) n.7750-29C= n.7724-29C= c.7627-29C= (n.7627-29C=) n.7723-29C= n.7697-29C= | |
3 | g.48568884G>T | CA542788491 | COL7A1 | c.7687-29C>A (n.7687-29C>A) n.510-29C>A n.533-29C>A n.4326-29C>A c.7714-29C>A (n.7714-29C>A) c.7654-29C>A (n.7654-29C>A) n.7750-29C>A n.7724-29C>A c.7627-29C>A (n.7627-29C>A) n.7723-29C>A n.7697-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568885T>A | CA2665620226 | COL7A1 | c.7687-30A>T (n.7687-30A>T) n.510-30A>T n.533-30A>T n.4326-30A>T c.7714-30A>T (n.7714-30A>T) c.7654-30A>T (n.7654-30A>T) n.7750-30A>T n.7724-30A>T c.7627-30A>T (n.7627-30A>T) n.7723-30A>T n.7697-30A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568886C>A | CA2665620227 | COL7A1 | c.7687-31G>T (n.7687-31G>T) n.510-31G>T n.533-31G>T n.4326-31G>T c.7714-31G>T (n.7714-31G>T) c.7654-31G>T (n.7654-31G>T) n.7750-31G>T n.7724-31G>T c.7627-31G>T (n.7627-31G>T) n.7723-31G>T n.7697-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568887A= | CA1363077812 | COL7A1 | c.7687-32T= (n.7687-32T=) n.510-32T= n.533-32T= n.4326-32T= c.7714-32T= (n.7714-32T=) c.7654-32T= (n.7654-32T=) n.7750-32T= n.7724-32T= c.7627-32T= (n.7627-32T=) n.7723-32T= n.7697-32T= | |
3 | g.48568887A>G | CA542788492 | COL7A1 | c.7687-32T>C (n.7687-32T>C) n.510-32T>C n.533-32T>C n.4326-32T>C c.7714-32T>C (n.7714-32T>C) c.7654-32T>C (n.7654-32T>C) n.7750-32T>C n.7724-32T>C c.7627-32T>C (n.7627-32T>C) n.7723-32T>C n.7697-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568888G>A | CA2665620230 | COL7A1 | c.7687-33C>T (n.7687-33C>T) n.510-33C>T n.533-33C>T n.4326-33C>T c.7714-33C>T (n.7714-33C>T) c.7654-33C>T (n.7654-33C>T) n.7750-33C>T n.7724-33C>T c.7627-33C>T (n.7627-33C>T) n.7723-33C>T n.7697-33C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568888G>C | CA2665620231 | COL7A1 | c.7687-33C>G (n.7687-33C>G) n.510-33C>G n.533-33C>G n.4326-33C>G c.7714-33C>G (n.7714-33C>G) c.7654-33C>G (n.7654-33C>G) n.7750-33C>G n.7724-33C>G c.7627-33C>G (n.7627-33C>G) n.7723-33C>G n.7697-33C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568888G>T | CA2665620232 | COL7A1 | c.7687-33C>A (n.7687-33C>A) n.510-33C>A n.533-33C>A n.4326-33C>A c.7714-33C>A (n.7714-33C>A) c.7654-33C>A (n.7654-33C>A) n.7750-33C>A n.7724-33C>A c.7627-33C>A (n.7627-33C>A) n.7723-33C>A n.7697-33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568889G>A | CA2665620235 | COL7A1 | c.7687-34C>T (n.7687-34C>T) n.510-34C>T n.533-34C>T n.4326-34C>T c.7714-34C>T (n.7714-34C>T) c.7654-34C>T (n.7654-34C>T) n.7750-34C>T n.7724-34C>T c.7627-34C>T (n.7627-34C>T) n.7723-34C>T n.7697-34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568889G>T | CA2665620234 | COL7A1 | c.7687-34C>A (n.7687-34C>A) n.510-34C>A n.533-34C>A n.4326-34C>A c.7714-34C>A (n.7714-34C>A) c.7654-34C>A (n.7654-34C>A) n.7750-34C>A n.7724-34C>A c.7627-34C>A (n.7627-34C>A) n.7723-34C>A n.7697-34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568891C>A | CA2665620237 | COL7A1 | c.7687-36G>T (n.7687-36G>T) n.510-36G>T n.533-36G>T n.4326-36G>T c.7714-36G>T (n.7714-36G>T) c.7654-36G>T (n.7654-36G>T) n.7750-36G>T n.7724-36G>T c.7627-36G>T (n.7627-36G>T) n.7723-36G>T n.7697-36G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568891C= | CA1363077815 | COL7A1 | c.7687-36G= (n.7687-36G=) n.510-36G= n.533-36G= n.4326-36G= c.7714-36G= (n.7714-36G=) c.7654-36G= (n.7654-36G=) n.7750-36G= n.7724-36G= c.7627-36G= (n.7627-36G=) n.7723-36G= n.7697-36G= | |
3 | g.48568891C>G | CA1047676823 | COL7A1 | c.7687-36G>C (n.7687-36G>C) n.510-36G>C n.533-36G>C n.4326-36G>C c.7714-36G>C (n.7714-36G>C) c.7654-36G>C (n.7654-36G>C) n.7750-36G>C n.7724-36G>C c.7627-36G>C (n.7627-36G>C) n.7723-36G>C n.7697-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568891C>T | CA2378350 | COL7A1 | c.7687-36G>A (n.7687-36G>A) n.510-36G>A n.533-36G>A n.4326-36G>A c.7714-36G>A (n.7714-36G>A) c.7654-36G>A (n.7654-36G>A) n.7750-36G>A n.7724-36G>A c.7627-36G>A (n.7627-36G>A) n.7723-36G>A n.7697-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568892C>A | CA2665620238 | COL7A1 | c.7687-37G>T (n.7687-37G>T) n.510-37G>T n.533-37G>T n.4326-37G>T c.7714-37G>T (n.7714-37G>T) c.7654-37G>T (n.7654-37G>T) n.7750-37G>T n.7724-37G>T c.7627-37G>T (n.7627-37G>T) n.7723-37G>T n.7697-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568892C>T | CA2665620239 | COL7A1 | c.7687-37G>A (n.7687-37G>A) n.510-37G>A n.533-37G>A n.4326-37G>A c.7714-37G>A (n.7714-37G>A) c.7654-37G>A (n.7654-37G>A) n.7750-37G>A n.7724-37G>A c.7627-37G>A (n.7627-37G>A) n.7723-37G>A n.7697-37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568893A= | CA1363077818 | COL7A1 | c.7687-38T= (n.7687-38T=) n.510-38T= n.533-38T= n.4326-38T= c.7714-38T= (n.7714-38T=) c.7654-38T= (n.7654-38T=) n.7750-38T= n.7724-38T= c.7627-38T= (n.7627-38T=) n.7723-38T= n.7697-38T= | |
3 | g.48568893A>C | CA542788493 | COL7A1 | c.7687-38T>G (n.7687-38T>G) n.510-38T>G n.533-38T>G n.4326-38T>G c.7714-38T>G (n.7714-38T>G) c.7654-38T>G (n.7654-38T>G) n.7750-38T>G n.7724-38T>G c.7627-38T>G (n.7627-38T>G) n.7723-38T>G n.7697-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568893A>G | CA2513820563 | COL7A1 | c.7687-38T>C (n.7687-38T>C) n.510-38T>C n.533-38T>C n.4326-38T>C c.7714-38T>C (n.7714-38T>C) c.7654-38T>C (n.7654-38T>C) n.7750-38T>C n.7724-38T>C c.7627-38T>C (n.7627-38T>C) n.7723-38T>C n.7697-38T>C | |
3 | g.48568894G>C | CA2702733884 | COL7A1 | c.7687-39C>G (n.7687-39C>G) n.510-39C>G n.533-39C>G n.4326-39C>G c.7714-39C>G (n.7714-39C>G) c.7654-39C>G (n.7654-39C>G) n.7750-39C>G n.7724-39C>G c.7627-39C>G (n.7627-39C>G) n.7723-39C>G n.7697-39C>G | dbSNP |
3 | g.48568895A>G | CA2577587724 | COL7A1 | c.7687-40T>C (n.7687-40T>C) n.510-40T>C n.533-40T>C n.4326-40T>C c.7714-40T>C (n.7714-40T>C) c.7654-40T>C (n.7654-40T>C) n.7750-40T>C n.7724-40T>C c.7627-40T>C (n.7627-40T>C) n.7723-40T>C n.7697-40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568896T>C | CA2577587725 | COL7A1 | c.7687-41A>G (n.7687-41A>G) n.510-41A>G n.533-41A>G n.4326-41A>G c.7714-41A>G (n.7714-41A>G) c.7654-41A>G (n.7654-41A>G) n.7750-41A>G n.7724-41A>G c.7627-41A>G (n.7627-41A>G) n.7723-41A>G n.7697-41A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568896T>G | CA73973477 | COL7A1 | c.7687-41A>C (n.7687-41A>C) n.510-41A>C n.533-41A>C n.4326-41A>C c.7714-41A>C (n.7714-41A>C) c.7654-41A>C (n.7654-41A>C) n.7750-41A>C n.7724-41A>C c.7627-41A>C (n.7627-41A>C) n.7723-41A>C n.7697-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568896T= | CA1363077820 | COL7A1 | c.7687-41A= (n.7687-41A=) n.510-41A= n.533-41A= n.4326-41A= c.7714-41A= (n.7714-41A=) c.7654-41A= (n.7654-41A=) n.7750-41A= n.7724-41A= c.7627-41A= (n.7627-41A=) n.7723-41A= n.7697-41A= | |
3 | g.48568897del | CA2665620244 | COL7A1 | c.7687-42del (n.7687-42del) n.510-42del n.533-42del n.4326-42del c.7714-42del (n.7714-42del) c.7654-42del (n.7654-42del) n.7750-42del n.7724-42del c.7627-42del (n.7627-42del) n.7723-42del n.7697-42del | gnomAD v4 |
3 | g.48568897C>A | CA2665620246 | COL7A1 | c.7687-42G>T (n.7687-42G>T) n.510-42G>T n.533-42G>T n.4326-42G>T c.7714-42G>T (n.7714-42G>T) c.7654-42G>T (n.7654-42G>T) n.7750-42G>T n.7724-42G>T c.7627-42G>T (n.7627-42G>T) n.7723-42G>T n.7697-42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568897C>T | CA2665620247 | COL7A1 | c.7687-42G>A (n.7687-42G>A) n.510-42G>A n.533-42G>A n.4326-42G>A c.7714-42G>A (n.7714-42G>A) c.7654-42G>A (n.7654-42G>A) n.7750-42G>A n.7724-42G>A c.7627-42G>A (n.7627-42G>A) n.7723-42G>A n.7697-42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568898A= | CA1363077822 | COL7A1 | c.7687-43T= (n.7687-43T=) n.510-43T= n.533-43T= n.4326-43T= c.7714-43T= (n.7714-43T=) c.7654-43T= (n.7654-43T=) n.7750-43T= n.7724-43T= c.7627-43T= (n.7627-43T=) n.7723-43T= n.7697-43T= | |
3 | g.48568898A>C | CA2665620248 | COL7A1 | c.7687-43T>G (n.7687-43T>G) n.510-43T>G n.533-43T>G n.4326-43T>G c.7714-43T>G (n.7714-43T>G) c.7654-43T>G (n.7654-43T>G) n.7750-43T>G n.7724-43T>G c.7627-43T>G (n.7627-43T>G) n.7723-43T>G n.7697-43T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568898A>G | CA1047676825 | COL7A1 | c.7687-43T>C (n.7687-43T>C) n.510-43T>C n.533-43T>C n.4326-43T>C c.7714-43T>C (n.7714-43T>C) c.7654-43T>C (n.7654-43T>C) n.7750-43T>C n.7724-43T>C c.7627-43T>C (n.7627-43T>C) n.7723-43T>C n.7697-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568899G>T | CA647880356 | COL7A1 | c.7687-44C>A (n.7687-44C>A) n.510-44C>A n.533-44C>A n.4326-44C>A c.7714-44C>A (n.7714-44C>A) c.7654-44C>A (n.7654-44C>A) n.7750-44C>A n.7724-44C>A c.7627-44C>A (n.7627-44C>A) n.7723-44C>A n.7697-44C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568900G>A | CA542788494 | COL7A1 | c.7687-45C>T (n.7687-45C>T) n.510-45C>T n.533-45C>T n.4326-45C>T c.7714-45C>T (n.7714-45C>T) c.7654-45C>T (n.7654-45C>T) n.7750-45C>T n.7724-45C>T c.7627-45C>T (n.7627-45C>T) n.7723-45C>T n.7697-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568900G= | CA1363077824 | COL7A1 | c.7687-45C= (n.7687-45C=) n.510-45C= n.533-45C= n.4326-45C= c.7714-45C= (n.7714-45C=) c.7654-45C= (n.7654-45C=) n.7750-45C= n.7724-45C= c.7627-45C= (n.7627-45C=) n.7723-45C= n.7697-45C= | |
3 | g.48568900G>T | CA2665620255 | COL7A1 | c.7687-45C>A (n.7687-45C>A) n.510-45C>A n.533-45C>A n.4326-45C>A c.7714-45C>A (n.7714-45C>A) c.7654-45C>A (n.7654-45C>A) n.7750-45C>A n.7724-45C>A c.7627-45C>A (n.7627-45C>A) n.7723-45C>A n.7697-45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568901C>A | CA542788495 | COL7A1 | c.7687-46G>T (n.7687-46G>T) n.510-46G>T n.533-46G>T n.4326-46G>T c.7714-46G>T (n.7714-46G>T) c.7654-46G>T (n.7654-46G>T) n.7750-46G>T n.7724-46G>T c.7627-46G>T (n.7627-46G>T) n.7723-46G>T n.7697-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568901C= | CA1363077828 | COL7A1 | c.7687-46G= (n.7687-46G=) n.510-46G= n.533-46G= n.4326-46G= c.7714-46G= (n.7714-46G=) c.7654-46G= (n.7654-46G=) n.7750-46G= n.7724-46G= c.7627-46G= (n.7627-46G=) n.7723-46G= n.7697-46G= | |
3 | g.48568901C>T | CA73973479 | COL7A1 | c.7687-46G>A (n.7687-46G>A) n.510-46G>A n.533-46G>A n.4326-46G>A c.7714-46G>A (n.7714-46G>A) c.7654-46G>A (n.7654-46G>A) n.7750-46G>A n.7724-46G>A c.7627-46G>A (n.7627-46G>A) n.7723-46G>A n.7697-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568902T>C | CA2577587726 | COL7A1 | c.7687-47A>G (n.7687-47A>G) n.510-47A>G n.533-47A>G n.4326-47A>G c.7714-47A>G (n.7714-47A>G) c.7654-47A>G (n.7654-47A>G) n.7750-47A>G n.7724-47A>G c.7627-47A>G (n.7627-47A>G) n.7723-47A>G n.7697-47A>G | |
3 | g.48568902T>G | CA2702733910 | COL7A1 | c.7687-47A>C (n.7687-47A>C) n.510-47A>C n.533-47A>C n.4326-47A>C c.7714-47A>C (n.7714-47A>C) c.7654-47A>C (n.7654-47A>C) n.7750-47A>C n.7724-47A>C c.7627-47A>C (n.7627-47A>C) n.7723-47A>C n.7697-47A>C | dbSNP |
3 | g.48568903G>C | CA73973481 | COL7A1 | c.7687-48C>G (n.7687-48C>G) n.510-48C>G n.533-48C>G n.4326-48C>G c.7714-48C>G (n.7714-48C>G) c.7654-48C>G (n.7654-48C>G) n.7750-48C>G n.7724-48C>G c.7627-48C>G (n.7627-48C>G) n.7723-48C>G n.7697-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568903G= | CA1363077832 | COL7A1 | c.7687-48C= (n.7687-48C=) n.510-48C= n.533-48C= n.4326-48C= c.7714-48C= (n.7714-48C=) c.7654-48C= (n.7654-48C=) n.7750-48C= n.7724-48C= c.7627-48C= (n.7627-48C=) n.7723-48C= n.7697-48C= | |
3 | g.48568903G>T | CA907757938 | COL7A1 | c.7687-48C>A (n.7687-48C>A) n.510-48C>A n.533-48C>A n.4326-48C>A c.7714-48C>A (n.7714-48C>A) c.7654-48C>A (n.7654-48C>A) n.7750-48C>A n.7724-48C>A c.7627-48C>A (n.7627-48C>A) n.7723-48C>A n.7697-48C>A | dbSNP |
3 | g.48568907dup | CA2665620259 | COL7A1 | c.7687-48dup (n.7687-48dup) n.510-48dup n.533-48dup n.4326-48dup c.7714-48dup (n.7714-48dup) c.7654-48dup (n.7654-48dup) n.7750-48dup n.7724-48dup c.7627-48dup (n.7627-48dup) n.7723-48dup n.7697-48dup | gnomAD v4 |
3 | g.48568907del | CA2577587727 | COL7A1 | c.7687-48del (n.7687-48del) n.510-48del n.533-48del n.4326-48del c.7714-48del (n.7714-48del) c.7654-48del (n.7654-48del) n.7750-48del n.7724-48del c.7627-48del (n.7627-48del) n.7723-48del n.7697-48del | |
3 | g.48568905G>T | CA2665620260 | COL7A1 | c.7687-50C>A (n.7687-50C>A) n.510-50C>A n.533-50C>A n.4326-50C>A c.7714-50C>A (n.7714-50C>A) c.7654-50C>A (n.7654-50C>A) n.7750-50C>A n.7724-50C>A c.7627-50C>A (n.7627-50C>A) n.7723-50C>A n.7697-50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568906G>A | CA2665620261 | COL7A1 | c.7687-51C>T (n.7687-51C>T) n.510-51C>T n.533-51C>T n.4326-51C>T c.7714-51C>T (n.7714-51C>T) c.7654-51C>T (n.7654-51C>T) n.7750-51C>T n.7724-51C>T c.7627-51C>T (n.7627-51C>T) n.7723-51C>T n.7697-51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568906G>T | CA2665620262 | COL7A1 | c.7687-51C>A (n.7687-51C>A) n.510-51C>A n.533-51C>A n.4326-51C>A c.7714-51C>A (n.7714-51C>A) c.7654-51C>A (n.7654-51C>A) n.7750-51C>A n.7724-51C>A c.7627-51C>A (n.7627-51C>A) n.7723-51C>A n.7697-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568907G>A | CA542788496 | COL7A1 | c.7687-52C>T (n.7687-52C>T) n.510-52C>T n.533-52C>T n.4326-52C>T c.7714-52C>T (n.7714-52C>T) c.7654-52C>T (n.7654-52C>T) n.7750-52C>T n.7724-52C>T c.7627-52C>T (n.7627-52C>T) n.7723-52C>T n.7697-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568907G= | CA1363077834 | COL7A1 | c.7687-52C= (n.7687-52C=) n.510-52C= n.533-52C= n.4326-52C= c.7714-52C= (n.7714-52C=) c.7654-52C= (n.7654-52C=) n.7750-52C= n.7724-52C= c.7627-52C= (n.7627-52C=) n.7723-52C= n.7697-52C= | |
3 | g.48568907G>T | CA2665620266 | COL7A1 | c.7687-52C>A (n.7687-52C>A) n.510-52C>A n.533-52C>A n.4326-52C>A c.7714-52C>A (n.7714-52C>A) c.7654-52C>A (n.7654-52C>A) n.7750-52C>A n.7724-52C>A c.7627-52C>A (n.7627-52C>A) n.7723-52C>A n.7697-52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568908C>A | CA2577587728 | COL7A1 | c.7687-53G>T (n.7687-53G>T) n.510-53G>T n.533-53G>T n.4326-53G>T c.7714-53G>T (n.7714-53G>T) c.7654-53G>T (n.7654-53G>T) n.7750-53G>T n.7724-53G>T c.7627-53G>T (n.7627-53G>T) n.7723-53G>T n.7697-53G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568908C>T | CA2665620270 | COL7A1 | c.7687-53G>A (n.7687-53G>A) n.510-53G>A n.533-53G>A n.4326-53G>A c.7714-53G>A (n.7714-53G>A) c.7654-53G>A (n.7654-53G>A) n.7750-53G>A n.7724-53G>A c.7627-53G>A (n.7627-53G>A) n.7723-53G>A n.7697-53G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568910del | CA2577587729 | COL7A1 | c.7687-54del (n.7687-54del) n.510-54del n.533-54del n.4326-54del c.7714-54del (n.7714-54del) c.7654-54del (n.7654-54del) n.7750-54del n.7724-54del c.7627-54del (n.7627-54del) n.7723-54del n.7697-54del | |
3 | g.48568910T>C | CA2665620272 | COL7A1 | c.7687-55A>G (n.7687-55A>G) n.510-55A>G n.533-55A>G n.4326-55A>G c.7714-55A>G (n.7714-55A>G) c.7654-55A>G (n.7654-55A>G) n.7750-55A>G n.7724-55A>G c.7627-55A>G (n.7627-55A>G) n.7723-55A>G n.7697-55A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568911A= | CA1363077836 | COL7A1 | c.7687-56T= (n.7687-56T=) n.510-56T= n.533-56T= n.4326-56T= c.7714-56T= (n.7714-56T=) c.7654-56T= (n.7654-56T=) n.7750-56T= n.7724-56T= c.7627-56T= (n.7627-56T=) n.7723-56T= n.7697-56T= | |
3 | g.48568911A>G | CA73973483 | COL7A1 | c.7687-56T>C (n.7687-56T>C) n.510-56T>C n.533-56T>C n.4326-56T>C c.7714-56T>C (n.7714-56T>C) c.7654-56T>C (n.7654-56T>C) n.7750-56T>C n.7724-56T>C c.7627-56T>C (n.7627-56T>C) n.7723-56T>C n.7697-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568912G>A | CA2665620276 | COL7A1 | c.7687-57C>T (n.7687-57C>T) n.510-57C>T n.533-57C>T n.4326-57C>T c.7714-57C>T (n.7714-57C>T) c.7654-57C>T (n.7654-57C>T) n.7750-57C>T n.7724-57C>T c.7627-57C>T (n.7627-57C>T) n.7723-57C>T n.7697-57C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568912G>T | CA2665620277 | COL7A1 | c.7687-57C>A (n.7687-57C>A) n.510-57C>A n.533-57C>A n.4326-57C>A c.7714-57C>A (n.7714-57C>A) c.7654-57C>A (n.7654-57C>A) n.7750-57C>A n.7724-57C>A c.7627-57C>A (n.7627-57C>A) n.7723-57C>A n.7697-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568914A>G | CA2665620278 | COL7A1 | c.7687-59T>C (n.7687-59T>C) n.510-59T>C n.533-59T>C n.4326-59T>C c.7714-59T>C (n.7714-59T>C) c.7654-59T>C (n.7654-59T>C) n.7750-59T>C n.7724-59T>C c.7627-59T>C (n.7627-59T>C) n.7723-59T>C n.7697-59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568915T>G | CA907757941 | COL7A1 | c.7687-60A>C (n.7687-60A>C) n.510-60A>C n.533-60A>C n.4326-60A>C c.7714-60A>C (n.7714-60A>C) c.7654-60A>C (n.7654-60A>C) n.7750-60A>C n.7724-60A>C c.7627-60A>C (n.7627-60A>C) n.7723-60A>C n.7697-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568915T= | CA1363077840 | COL7A1 | c.7687-60A= (n.7687-60A=) n.510-60A= n.533-60A= n.4326-60A= c.7714-60A= (n.7714-60A=) c.7654-60A= (n.7654-60A=) n.7750-60A= n.7724-60A= c.7627-60A= (n.7627-60A=) n.7723-60A= n.7697-60A= | |
3 | g.48568916A>G | CA2665620281 | COL7A1 | c.7687-61T>C (n.7687-61T>C) n.510-61T>C n.533-61T>C n.4326-61T>C c.7714-61T>C (n.7714-61T>C) c.7654-61T>C (n.7654-61T>C) n.7750-61T>C n.7724-61T>C c.7627-61T>C (n.7627-61T>C) n.7723-61T>C n.7697-61T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568917C>A | CA2665620284 | COL7A1 | c.7687-62G>T (n.7687-62G>T) n.510-62G>T n.533-62G>T n.4326-62G>T c.7714-62G>T (n.7714-62G>T) c.7654-62G>T (n.7654-62G>T) n.7750-62G>T n.7724-62G>T c.7627-62G>T (n.7627-62G>T) n.7723-62G>T n.7697-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568919A>G | CA2665620285 | COL7A1 | c.7687-64T>C (n.7687-64T>C) n.510-64T>C n.533-64T>C n.4326-64T>C c.7714-64T>C (n.7714-64T>C) c.7654-64T>C (n.7654-64T>C) n.7750-64T>C n.7724-64T>C c.7627-64T>C (n.7627-64T>C) n.7723-64T>C n.7697-64T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568920C= | CA1363077842 | COL7A1 | c.7687-65G= (n.7687-65G=) n.510-65G= n.533-65G= n.4326-65G= c.7714-65G= (n.7714-65G=) c.7654-65G= (n.7654-65G=) n.7750-65G= n.7724-65G= c.7627-65G= (n.7627-65G=) n.7723-65G= n.7697-65G= | |
3 | g.48568920C>G | CA2665620287 | COL7A1 | c.7687-65G>C (n.7687-65G>C) n.510-65G>C n.533-65G>C n.4326-65G>C c.7714-65G>C (n.7714-65G>C) c.7654-65G>C (n.7654-65G>C) n.7750-65G>C n.7724-65G>C c.7627-65G>C (n.7627-65G>C) n.7723-65G>C n.7697-65G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568920C>T | CA542788497 | COL7A1 | c.7687-65G>A (n.7687-65G>A) n.510-65G>A n.533-65G>A n.4326-65G>A c.7714-65G>A (n.7714-65G>A) c.7654-65G>A (n.7654-65G>A) n.7750-65G>A n.7724-65G>A c.7627-65G>A (n.7627-65G>A) n.7723-65G>A n.7697-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568921G>A | CA73973489 | COL7A1 | c.7687-66C>T (n.7687-66C>T) n.510-66C>T n.533-66C>T n.4326-66C>T c.7714-66C>T (n.7714-66C>T) c.7654-66C>T (n.7654-66C>T) n.7750-66C>T n.7724-66C>T c.7627-66C>T (n.7627-66C>T) n.7723-66C>T n.7697-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568921G= | CA1363077845 | COL7A1 | c.7687-66C= (n.7687-66C=) n.510-66C= n.533-66C= n.4326-66C= c.7714-66C= (n.7714-66C=) c.7654-66C= (n.7654-66C=) n.7750-66C= n.7724-66C= c.7627-66C= (n.7627-66C=) n.7723-66C= n.7697-66C= | |
3 | g.48568925_48568932dup | CA2665620290 | COL7A1 | c.7687-74_7687-67dup (n.7687-74_7687-67dup) n.510-74_510-67dup n.533-74_533-67dup n.4326-74_4326-67dup c.7714-74_7714-67dup (n.7714-74_7714-67dup) c.7654-74_7654-67dup (n.7654-74_7654-67dup) n.7750-74_7750-67dup n.7724-74_7724-67dup c.7627-74_7627-67dup (n.7627-74_7627-67dup) n.7723-74_7723-67dup n.7697-74_7697-67dup | gnomAD v4 |
3 | g.48568923G>A | CA2665620291 | COL7A1 | c.7687-68C>T (n.7687-68C>T) n.510-68C>T n.533-68C>T n.4326-68C>T c.7714-68C>T (n.7714-68C>T) c.7654-68C>T (n.7654-68C>T) n.7750-68C>T n.7724-68C>T c.7627-68C>T (n.7627-68C>T) n.7723-68C>T n.7697-68C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568923G>T | CA2665620292 | COL7A1 | c.7687-68C>A (n.7687-68C>A) n.510-68C>A n.533-68C>A n.4326-68C>A c.7714-68C>A (n.7714-68C>A) c.7654-68C>A (n.7654-68C>A) n.7750-68C>A n.7724-68C>A c.7627-68C>A (n.7627-68C>A) n.7723-68C>A n.7697-68C>A | gnomAD v4 |