Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48568773del | CA2665620105 | COL7A1 | c.7758+14del (n.7758+14del) n.581+14del n.604+14del n.4397+14del c.7785+14del (n.7785+14del) c.7725+14del (n.7725+14del) n.7821+14del n.7795+14del c.7698+14del (n.7698+14del) n.7794+14del n.7768+14del | gnomAD v4 |
3 | g.48568773G>A | CA2665620116 | COL7A1 | c.7758+11C>T (n.7758+11C>T) n.581+11C>T n.604+11C>T n.4397+11C>T c.7785+11C>T (n.7785+11C>T) c.7725+11C>T (n.7725+11C>T) n.7821+11C>T n.7795+11C>T c.7698+11C>T (n.7698+11C>T) n.7794+11C>T n.7768+11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568773G>C | CA2756157547 | COL7A1 | c.7758+11C>G (n.7758+11C>G) n.581+11C>G n.604+11C>G n.4397+11C>G c.7785+11C>G (n.7785+11C>G) c.7725+11C>G (n.7725+11C>G) n.7821+11C>G n.7795+11C>G c.7698+11C>G (n.7698+11C>G) n.7794+11C>G n.7768+11C>G | |
3 | g.48568773G= | CA1363077626 | COL7A1 | c.7758+11C= (n.7758+11C=) n.581+11C= n.604+11C= n.4397+11C= c.7785+11C= (n.7785+11C=) c.7725+11C= (n.7725+11C=) n.7821+11C= n.7795+11C= c.7698+11C= (n.7698+11C=) n.7794+11C= n.7768+11C= | |
3 | g.48568773G>T | CA73973436 | COL7A1 | c.7758+11C>A (n.7758+11C>A) n.581+11C>A n.604+11C>A n.4397+11C>A c.7785+11C>A (n.7785+11C>A) c.7725+11C>A (n.7725+11C>A) n.7821+11C>A n.7795+11C>A c.7698+11C>A (n.7698+11C>A) n.7794+11C>A n.7768+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568773_48568774delinsAT | CA2499216832 | COL7A1 | c.7758+10_7758+11delinsAT (n.7758+10_7758+11delinsAT) n.581+10_581+11delinsAT n.604+10_604+11delinsAT n.4397+10_4397+11delinsAT c.7785+10_7785+11delinsAT (n.7785+10_7785+11delinsAT) c.7725+10_7725+11delinsAT (n.7725+10_7725+11delinsAT) n.7821+10_7821+11delinsAT n.7795+10_7795+11delinsAT c.7698+10_7698+11delinsAT (n.7698+10_7698+11delinsAT) n.7794+10_7794+11delinsAT n.7768+10_7768+11delinsAT | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568774C>A | CA2665620120 | COL7A1 | c.7758+10G>T (n.7758+10G>T) n.581+10G>T n.604+10G>T n.4397+10G>T c.7785+10G>T (n.7785+10G>T) c.7725+10G>T (n.7725+10G>T) n.7821+10G>T n.7795+10G>T c.7698+10G>T (n.7698+10G>T) n.7794+10G>T n.7768+10G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568774C= | CA1363077630 | COL7A1 | c.7758+10G= (n.7758+10G=) n.581+10G= n.604+10G= n.4397+10G= c.7785+10G= (n.7785+10G=) c.7725+10G= (n.7725+10G=) n.7821+10G= n.7795+10G= c.7698+10G= (n.7698+10G=) n.7794+10G= n.7768+10G= | |
3 | g.48568774C>T | CA2378333 | COL7A1 | c.7758+10G>A (n.7758+10G>A) n.581+10G>A n.604+10G>A n.4397+10G>A c.7785+10G>A (n.7785+10G>A) c.7725+10G>A (n.7725+10G>A) n.7821+10G>A n.7795+10G>A c.7698+10G>A (n.7698+10G>A) n.7794+10G>A n.7768+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568775A>G | CA2499216833 | COL7A1 | c.7758+9T>C (n.7758+9T>C) n.581+9T>C n.604+9T>C n.4397+9T>C c.7785+9T>C (n.7785+9T>C) c.7725+9T>C (n.7725+9T>C) n.7821+9T>C n.7795+9T>C c.7698+9T>C (n.7698+9T>C) n.7794+9T>C n.7768+9T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568776G>A | CA2665620121 | COL7A1 | c.7758+8C>T (n.7758+8C>T) n.581+8C>T n.604+8C>T n.4397+8C>T c.7785+8C>T (n.7785+8C>T) c.7725+8C>T (n.7725+8C>T) n.7821+8C>T n.7795+8C>T c.7698+8C>T (n.7698+8C>T) n.7794+8C>T n.7768+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568776G>C | CA2665620122 | COL7A1 | c.7758+8C>G (n.7758+8C>G) n.581+8C>G n.604+8C>G n.4397+8C>G c.7785+8C>G (n.7785+8C>G) c.7725+8C>G (n.7725+8C>G) n.7821+8C>G n.7795+8C>G c.7698+8C>G (n.7698+8C>G) n.7794+8C>G n.7768+8C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568776G>T | CA2665620123 | COL7A1 | c.7758+8C>A (n.7758+8C>A) n.581+8C>A n.604+8C>A n.4397+8C>A c.7785+8C>A (n.7785+8C>A) c.7725+8C>A (n.7725+8C>A) n.7821+8C>A n.7795+8C>A c.7698+8C>A (n.7698+8C>A) n.7794+8C>A n.7768+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568777A>G | CA2702733503 | COL7A1 | c.7758+7T>C (n.7758+7T>C) n.581+7T>C n.604+7T>C n.4397+7T>C c.7785+7T>C (n.7785+7T>C) c.7725+7T>C (n.7725+7T>C) n.7821+7T>C n.7795+7T>C c.7698+7T>C (n.7698+7T>C) n.7794+7T>C n.7768+7T>C | dbSNP |
3 | g.48568778A>G | CA2665620124 | COL7A1 | c.7758+6T>C (n.7758+6T>C) n.581+6T>C n.604+6T>C n.4397+6T>C c.7785+6T>C (n.7785+6T>C) c.7725+6T>C (n.7725+6T>C) n.7821+6T>C n.7795+6T>C c.7698+6T>C (n.7698+6T>C) n.7794+6T>C n.7768+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568779C>A | CA2665620125 | COL7A1 | c.7758+5G>T (n.7758+5G>T) n.581+5G>T n.604+5G>T n.4397+5G>T c.7785+5G>T (n.7785+5G>T) c.7725+5G>T (n.7725+5G>T) n.7821+5G>T n.7795+5G>T c.7698+5G>T (n.7698+5G>T) n.7794+5G>T n.7768+5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568779C= | CA1363077639 | COL7A1 | c.7758+5G= (n.7758+5G=) n.581+5G= n.604+5G= n.4397+5G= c.7785+5G= (n.7785+5G=) c.7725+5G= (n.7725+5G=) n.7821+5G= n.7795+5G= c.7698+5G= (n.7698+5G=) n.7794+5G= n.7768+5G= | |
3 | g.48568779C>T | CA542788426 | COL7A1 | c.7758+5G>A (n.7758+5G>A) n.581+5G>A n.604+5G>A n.4397+5G>A c.7785+5G>A (n.7785+5G>A) c.7725+5G>A (n.7725+5G>A) n.7821+5G>A n.7795+5G>A c.7698+5G>A (n.7698+5G>A) n.7794+5G>A n.7768+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568780T>A | CA2665620126 | COL7A1 | c.7758+4A>T (n.7758+4A>T) n.581+4A>T n.604+4A>T n.4397+4A>T c.7785+4A>T (n.7785+4A>T) c.7725+4A>T (n.7725+4A>T) n.7821+4A>T n.7795+4A>T c.7698+4A>T (n.7698+4A>T) n.7794+4A>T n.7768+4A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568780T>C | CA2665620127 | COL7A1 | c.7758+4A>G (n.7758+4A>G) n.581+4A>G n.604+4A>G n.4397+4A>G c.7785+4A>G (n.7785+4A>G) c.7725+4A>G (n.7725+4A>G) n.7821+4A>G n.7795+4A>G c.7698+4A>G (n.7698+4A>G) n.7794+4A>G n.7768+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568782G>A | CA352642745 | COL7A1 | c.7758+2C>T (n.7758+2C>T) n.581+2C>T n.604+2C>T n.4397+2C>T c.7785+2C>T (n.7785+2C>T) c.7725+2C>T (n.7725+2C>T) n.7821+2C>T n.7795+2C>T c.7698+2C>T (n.7698+2C>T) n.7794+2C>T n.7768+2C>T | |
3 | g.48568782G>C | CA352642744 | COL7A1 | c.7758+2C>G (n.7758+2C>G) n.581+2C>G n.604+2C>G n.4397+2C>G c.7785+2C>G (n.7785+2C>G) c.7725+2C>G (n.7725+2C>G) n.7821+2C>G n.7795+2C>G c.7698+2C>G (n.7698+2C>G) n.7794+2C>G n.7768+2C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568782G>T | CA352642743 | COL7A1 | c.7758+2C>A (n.7758+2C>A) n.581+2C>A n.604+2C>A n.4397+2C>A c.7785+2C>A (n.7785+2C>A) c.7725+2C>A (n.7725+2C>A) n.7821+2C>A n.7795+2C>A c.7698+2C>A (n.7698+2C>A) n.7794+2C>A n.7768+2C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568783C>A | CA352642746 | COL7A1 | c.7758+1G>T (n.7758+1G>T) n.581+1G>T n.604+1G>T n.4397+1G>T c.7785+1G>T (n.7785+1G>T) c.7725+1G>T (n.7725+1G>T) n.7821+1G>T n.7795+1G>T c.7698+1G>T (n.7698+1G>T) n.7794+1G>T n.7768+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568783C>G | CA352642747 | COL7A1 | c.7758+1G>C (n.7758+1G>C) n.581+1G>C n.604+1G>C n.4397+1G>C c.7785+1G>C (n.7785+1G>C) c.7725+1G>C (n.7725+1G>C) n.7821+1G>C n.7795+1G>C c.7698+1G>C (n.7698+1G>C) n.7794+1G>C n.7768+1G>C | |
3 | g.48568783C>T | CA352642750 | COL7A1 | c.7758+1G>A (n.7758+1G>A) n.581+1G>A n.604+1G>A n.4397+1G>A c.7785+1G>A (n.7785+1G>A) c.7725+1G>A (n.7725+1G>A) n.7821+1G>A n.7795+1G>A c.7698+1G>A (n.7698+1G>A) n.7794+1G>A n.7768+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568784C>A | CA352642752 | COL7A1 | c.7758G>T (p.Gln2586His) n.581G>T n.604G>T n.4397G>T c.7785G>T (p.Gln2595His) c.7725G>T (p.Gln2575His) n.7821G>T n.7795G>T c.7698G>T (p.Gln2566His) n.7794G>T n.7768G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568784C>G | CA352642758 | COL7A1 | c.7758G>C (p.Gln2586His) n.581G>C n.604G>C n.4397G>C c.7785G>C (p.Gln2595His) c.7725G>C (p.Gln2575His) n.7821G>C n.7795G>C c.7698G>C (p.Gln2566His) n.7794G>C n.7768G>C | |
3 | g.48568784C>T | CA433533298 | COL7A1 | c.7758G>A (p.Gln2586=) n.581G>A n.604G>A n.4397G>A c.7785G>A (p.Gln2595=) c.7725G>A (p.Gln2575=) n.7821G>A n.7795G>A c.7698G>A (p.Gln2566=) n.7794G>A n.7768G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568785T>A | CA352642770 | COL7A1 | c.7757A>T (p.Gln2586Leu) n.580A>T n.603A>T n.4396A>T c.7784A>T (p.Gln2595Leu) c.7724A>T (p.Gln2575Leu) n.7820A>T n.7794A>T c.7697A>T (p.Gln2566Leu) n.7793A>T n.7767A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568785T>C | CA352642764 | COL7A1 | c.7757A>G (p.Gln2586Arg) n.580A>G n.603A>G n.4396A>G c.7784A>G (p.Gln2595Arg) c.7724A>G (p.Gln2575Arg) n.7820A>G n.7794A>G c.7697A>G (p.Gln2566Arg) n.7793A>G n.7767A>G | |
3 | g.48568785T>G | CA352642761 | COL7A1 | c.7757A>C (p.Gln2586Pro) n.580A>C n.603A>C n.4396A>C c.7784A>C (p.Gln2595Pro) c.7724A>C (p.Gln2575Pro) n.7820A>C n.7794A>C c.7697A>C (p.Gln2566Pro) n.7793A>C n.7767A>C | |
3 | g.48568785T= | CA1363077646 | COL7A1 | c.7757A= (p.Gln2586=) n.580A= n.603A= n.4396A= c.7784A= (p.Gln2595=) c.7724A= (p.Gln2575=) n.7820A= n.7794A= c.7697A= (p.Gln2566=) n.7793A= n.7767A= | |
3 | g.48568786G>A | CA352642773 | COL7A1 | c.7756C>T (p.Gln2586Ter) n.579C>T n.602C>T n.4395C>T c.7783C>T (p.Gln2595Ter) c.7723C>T (p.Gln2575Ter) n.7819C>T n.7793C>T c.7696C>T (p.Gln2566Ter) n.7792C>T n.7766C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568786G>C | CA2378334 | COL7A1 | c.7756C>G (p.Gln2586Glu) n.579C>G n.602C>G n.4395C>G c.7783C>G (p.Gln2595Glu) c.7723C>G (p.Gln2575Glu) n.7819C>G n.7793C>G c.7696C>G (p.Gln2566Glu) n.7792C>G n.7766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568786G= | CA1363077652 | COL7A1 | c.7756C= (p.Gln2586=) n.579C= n.602C= n.4395C= c.7783C= (p.Gln2595=) c.7723C= (p.Gln2575=) n.7819C= n.7793C= c.7696C= (p.Gln2566=) n.7792C= n.7766C= | |
3 | g.48568786G>T | CA352642801 | COL7A1 | c.7756C>A (p.Gln2586Lys) n.579C>A n.602C>A n.4395C>A c.7783C>A (p.Gln2595Lys) c.7723C>A (p.Gln2575Lys) n.7819C>A n.7793C>A c.7696C>A (p.Gln2566Lys) n.7792C>A n.7766C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568789dup | CA1363077650 | COL7A1 | c.7756dup (p.Gln2586ProfsTer12) n.579dup n.602dup n.4395dup c.7783dup (p.Gln2595ProfsTer12) c.7723dup (p.Gln2575ProfsTer12) n.7819dup n.7793dup c.7696dup (p.Gln2566ProfsTer12) n.7792dup n.7766dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568787G>A | CA433533303 | COL7A1 | c.7755C>T (p.Pro2585=) n.578C>T n.601C>T n.4394C>T c.7782C>T (p.Pro2594=) c.7722C>T (p.Pro2574=) n.7818C>T n.7792C>T c.7695C>T (p.Pro2565=) n.7791C>T n.7765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568787G>C | CA433533304 | COL7A1 | c.7755C>G (p.Pro2585=) n.578C>G n.601C>G n.4394C>G c.7782C>G (p.Pro2594=) c.7722C>G (p.Pro2574=) n.7818C>G n.7792C>G c.7695C>G (p.Pro2565=) n.7791C>G n.7765C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568787G= | CA1363077657 | COL7A1 | c.7755C= (p.Pro2585=) n.578C= n.601C= n.4394C= c.7782C= (p.Pro2594=) c.7722C= (p.Pro2574=) n.7818C= n.7792C= c.7695C= (p.Pro2565=) n.7791C= n.7765C= | |
3 | g.48568787G>T | CA433533302 | COL7A1 | c.7755C>A (p.Pro2585=) n.578C>A n.601C>A n.4394C>A c.7782C>A (p.Pro2594=) c.7722C>A (p.Pro2574=) n.7818C>A n.7792C>A c.7695C>A (p.Pro2565=) n.7791C>A n.7765C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568788G>A | CA352642805 | COL7A1 | c.7754C>T (p.Pro2585Leu) n.577C>T n.600C>T n.4393C>T c.7781C>T (p.Pro2594Leu) c.7721C>T (p.Pro2574Leu) n.7817C>T n.7791C>T c.7694C>T (p.Pro2565Leu) n.7790C>T n.7764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568788G>C | CA352642809 | COL7A1 | c.7754C>G (p.Pro2585Arg) n.577C>G n.600C>G n.4393C>G c.7781C>G (p.Pro2594Arg) c.7721C>G (p.Pro2574Arg) n.7817C>G n.7791C>G c.7694C>G (p.Pro2565Arg) n.7790C>G n.7764C>G | |
3 | g.48568788G= | CA1363077665 | COL7A1 | c.7754C= (p.Pro2585=) n.577C= n.600C= n.4393C= c.7781C= (p.Pro2594=) c.7721C= (p.Pro2574=) n.7817C= n.7791C= c.7694C= (p.Pro2565=) n.7790C= n.7764C= | |
3 | g.48568788G>T | CA73973443 | COL7A1 | c.7754C>A (p.Pro2585His) n.577C>A n.600C>A n.4393C>A c.7781C>A (p.Pro2594His) c.7721C>A (p.Pro2574His) n.7817C>A n.7791C>A c.7694C>A (p.Pro2565His) n.7790C>A n.7764C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568789G>A | CA2378335 | COL7A1 | c.7753C>T (p.Pro2585Ser) n.576C>T n.599C>T n.4392C>T c.7780C>T (p.Pro2594Ser) c.7720C>T (p.Pro2574Ser) n.7816C>T n.7790C>T c.7693C>T (p.Pro2565Ser) n.7789C>T n.7763C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568789G>C | CA352642818 | COL7A1 | c.7753C>G (p.Pro2585Ala) n.576C>G n.599C>G n.4392C>G c.7780C>G (p.Pro2594Ala) c.7720C>G (p.Pro2574Ala) n.7816C>G n.7790C>G c.7693C>G (p.Pro2565Ala) n.7789C>G n.7763C>G | |
3 | g.48568789G= | CA1363077670 | COL7A1 | c.7753C= (p.Pro2585=) n.576C= n.599C= n.4392C= c.7780C= (p.Pro2594=) c.7720C= (p.Pro2574=) n.7816C= n.7790C= c.7693C= (p.Pro2565=) n.7789C= n.7763C= | |
3 | g.48568789G>T | CA352642815 | COL7A1 | c.7753C>A (p.Pro2585Thr) n.576C>A n.599C>A n.4392C>A c.7780C>A (p.Pro2594Thr) c.7720C>A (p.Pro2574Thr) n.7816C>A n.7790C>A c.7693C>A (p.Pro2565Thr) n.7789C>A n.7763C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568790T>A | CA433533307 | COL7A1 | c.7752A>T (p.Gly2584=) n.575A>T n.598A>T n.4391A>T c.7779A>T (p.Gly2593=) c.7719A>T (p.Gly2573=) n.7815A>T n.7789A>T c.7692A>T (p.Gly2564=) n.7788A>T n.7762A>T | |
3 | g.48568790T>C | CA2378336 | COL7A1 | c.7752A>G (p.Gly2584=) n.575A>G n.598A>G n.4391A>G c.7779A>G (p.Gly2593=) c.7719A>G (p.Gly2573=) n.7815A>G n.7789A>G c.7692A>G (p.Gly2564=) n.7788A>G n.7762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568790T>G | CA433533306 | COL7A1 | c.7752A>C (p.Gly2584=) n.575A>C n.598A>C n.4391A>C c.7779A>C (p.Gly2593=) c.7719A>C (p.Gly2573=) n.7815A>C n.7789A>C c.7692A>C (p.Gly2564=) n.7788A>C n.7762A>C | |
3 | g.48568790T= | CA1363077674 | COL7A1 | c.7752A= (p.Gly2584=) n.575A= n.598A= n.4391A= c.7779A= (p.Gly2593=) c.7719A= (p.Gly2573=) n.7815A= n.7789A= c.7692A= (p.Gly2564=) n.7788A= n.7762A= | |
3 | g.48568791C>A | CA352642823 | COL7A1 | c.7751G>T (p.Gly2584Val) n.574G>T n.597G>T n.4390G>T c.7778G>T (p.Gly2593Val) c.7718G>T (p.Gly2573Val) n.7814G>T n.7788G>T c.7691G>T (p.Gly2564Val) n.7787G>T n.7761G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568791C= | CA1363077679 | COL7A1 | c.7751G= (p.Gly2584=) n.574G= n.597G= n.4390G= c.7778G= (p.Gly2593=) c.7718G= (p.Gly2573=) n.7814G= n.7788G= c.7691G= (p.Gly2564=) n.7787G= n.7761G= | |
3 | g.48568791C>G | CA352642827 | COL7A1 | c.7751G>C (p.Gly2584Ala) n.574G>C n.597G>C n.4390G>C c.7778G>C (p.Gly2593Ala) c.7718G>C (p.Gly2573Ala) n.7814G>C n.7788G>C c.7691G>C (p.Gly2564Ala) n.7787G>C n.7761G>C | |
3 | g.48568791C>T | CA352642829 | COL7A1 | c.7751G>A (p.Gly2584Glu) n.574G>A n.597G>A n.4390G>A c.7778G>A (p.Gly2593Glu) c.7718G>A (p.Gly2573Glu) n.7814G>A n.7788G>A c.7691G>A (p.Gly2564Glu) n.7787G>A n.7761G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568793del | CA2665620142 | COL7A1 | c.7751del (p.Gly2584AspfsTer?) n.574del n.597del n.4390del c.7778del (p.Gly2593AspfsTer?) c.7718del (p.Gly2573AspfsTer?) n.7814del n.7788del c.7691del (p.Gly2564AspfsTer?) n.7787del n.7761del | gnomAD v4 |
3 | g.48568792C>A | CA352642837 | COL7A1 | c.7750G>T (p.Gly2584Ter) n.573G>T n.596G>T n.4389G>T c.7777G>T (p.Gly2593Ter) c.7717G>T (p.Gly2573Ter) n.7813G>T n.7787G>T c.7690G>T (p.Gly2564Ter) n.7786G>T n.7760G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568792C= | CA1363077683 | COL7A1 | c.7750G= (p.Gly2584=) n.573G= n.596G= n.4389G= c.7777G= (p.Gly2593=) c.7717G= (p.Gly2573=) n.7813G= n.7787G= c.7690G= (p.Gly2564=) n.7786G= n.7760G= | |
3 | g.48568792C>G | CA352642840 | COL7A1 | c.7750G>C (p.Gly2584Arg) n.573G>C n.596G>C n.4389G>C c.7777G>C (p.Gly2593Arg) c.7717G>C (p.Gly2573Arg) n.7813G>C n.7787G>C c.7690G>C (p.Gly2564Arg) n.7786G>C n.7760G>C | |
3 | g.48568792C>T | CA352642843 | COL7A1 | c.7750G>A (p.Gly2584Arg) n.573G>A n.596G>A n.4389G>A c.7777G>A (p.Gly2593Arg) c.7717G>A (p.Gly2573Arg) n.7813G>A n.7787G>A c.7690G>A (p.Gly2564Arg) n.7786G>A n.7760G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568793C>A | CA433533310 | COL7A1 | c.7749G>T (p.Leu2583=) n.572G>T n.595G>T n.4388G>T c.7776G>T (p.Leu2592=) c.7716G>T (p.Leu2572=) n.7812G>T n.7786G>T c.7689G>T (p.Leu2563=) n.7785G>T n.7759G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568793C>G | CA433533311 | COL7A1 | c.7749G>C (p.Leu2583=) n.572G>C n.595G>C n.4388G>C c.7776G>C (p.Leu2592=) c.7716G>C (p.Leu2572=) n.7812G>C n.7786G>C c.7689G>C (p.Leu2563=) n.7785G>C n.7759G>C | |
3 | g.48568793C>T | CA433533309 | COL7A1 | c.7749G>A (p.Leu2583=) n.572G>A n.595G>A n.4388G>A c.7776G>A (p.Leu2592=) c.7716G>A (p.Leu2572=) n.7812G>A n.7786G>A c.7689G>A (p.Leu2563=) n.7785G>A n.7759G>A | ClinVar |
3 | g.48568794A= | CA1363077686 | COL7A1 | c.7748T= (p.Leu2583=) n.571T= n.594T= n.4387T= c.7775T= (p.Leu2592=) c.7715T= (p.Leu2572=) n.7811T= n.7785T= c.7688T= (p.Leu2563=) n.7784T= n.7758T= | |
3 | g.48568794A>C | CA352642847 | COL7A1 | c.7748T>G (p.Leu2583Arg) n.571T>G n.594T>G n.4387T>G c.7775T>G (p.Leu2592Arg) c.7715T>G (p.Leu2572Arg) n.7811T>G n.7785T>G c.7688T>G (p.Leu2563Arg) n.7784T>G n.7758T>G | dbSNP |
3 | g.48568794A>G | CA352642850 | COL7A1 | c.7748T>C (p.Leu2583Pro) n.571T>C n.594T>C n.4387T>C c.7775T>C (p.Leu2592Pro) c.7715T>C (p.Leu2572Pro) n.7811T>C n.7785T>C c.7688T>C (p.Leu2563Pro) n.7784T>C n.7758T>C | dbSNP |
3 | g.48568794A>T | CA352642853 | COL7A1 | c.7748T>A (p.Leu2583Gln) n.571T>A n.594T>A n.4387T>A c.7775T>A (p.Leu2592Gln) c.7715T>A (p.Leu2572Gln) n.7811T>A n.7785T>A c.7688T>A (p.Leu2563Gln) n.7784T>A n.7758T>A | |
3 | g.48568795G>A | CA433533313 | COL7A1 | c.7747C>T (p.Leu2583=) n.570C>T n.593C>T n.4386C>T c.7774C>T (p.Leu2592=) c.7714C>T (p.Leu2572=) n.7810C>T n.7784C>T c.7687C>T (p.Leu2563=) n.7783C>T n.7757C>T | |
3 | g.48568795G>C | CA352642857 | COL7A1 | c.7747C>G (p.Leu2583Val) n.570C>G n.593C>G n.4386C>G c.7774C>G (p.Leu2592Val) c.7714C>G (p.Leu2572Val) n.7810C>G n.7784C>G c.7687C>G (p.Leu2563Val) n.7783C>G n.7757C>G | |
3 | g.48568795G>T | CA352642859 | COL7A1 | c.7747C>A (p.Leu2583Met) n.570C>A n.593C>A n.4386C>A c.7774C>A (p.Leu2592Met) c.7714C>A (p.Leu2572Met) n.7810C>A n.7784C>A c.7687C>A (p.Leu2563Met) n.7783C>A n.7757C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568796G>A | CA2378337 | COL7A1 | c.7746C>T (p.Leu2582=) n.569C>T n.592C>T n.4385C>T c.7773C>T (p.Leu2591=) c.7713C>T (p.Leu2571=) n.7809C>T n.7783C>T c.7686C>T (p.Leu2562=) n.7782C>T n.7756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568796G>C | CA433533314 | COL7A1 | c.7746C>G (p.Leu2582=) n.569C>G n.592C>G n.4385C>G c.7773C>G (p.Leu2591=) c.7713C>G (p.Leu2571=) n.7809C>G n.7783C>G c.7686C>G (p.Leu2562=) n.7782C>G n.7756C>G | |
3 | g.48568796G= | CA1363077691 | COL7A1 | c.7746C= (p.Leu2582=) n.569C= n.592C= n.4385C= c.7773C= (p.Leu2591=) c.7713C= (p.Leu2571=) n.7809C= n.7783C= c.7686C= (p.Leu2562=) n.7782C= n.7756C= | |
3 | g.48568796G>T | CA73973450 | COL7A1 | c.7746C>A (p.Leu2582=) n.569C>A n.592C>A n.4385C>A c.7773C>A (p.Leu2591=) c.7713C>A (p.Leu2571=) n.7809C>A n.7783C>A c.7686C>A (p.Leu2562=) n.7782C>A n.7756C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568797A= | CA1363077695 | COL7A1 | c.7745T= (p.Leu2582=) n.568T= n.591T= n.4384T= c.7772T= (p.Leu2591=) c.7712T= (p.Leu2571=) n.7808T= n.7782T= c.7685T= (p.Leu2562=) n.7781T= n.7755T= | |
3 | g.48568797A>C | CA2378339 | COL7A1 | c.7745T>G (p.Leu2582Arg) n.568T>G n.591T>G n.4384T>G c.7772T>G (p.Leu2591Arg) c.7712T>G (p.Leu2571Arg) n.7808T>G n.7782T>G c.7685T>G (p.Leu2562Arg) n.7781T>G n.7755T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568797A>G | CA2378338 | COL7A1 | c.7745T>C (p.Leu2582Pro) n.568T>C n.591T>C n.4384T>C c.7772T>C (p.Leu2591Pro) c.7712T>C (p.Leu2571Pro) n.7808T>C n.7782T>C c.7685T>C (p.Leu2562Pro) n.7781T>C n.7755T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568797A>T | CA352642865 | COL7A1 | c.7745T>A (p.Leu2582His) n.568T>A n.591T>A n.4384T>A c.7772T>A (p.Leu2591His) c.7712T>A (p.Leu2571His) n.7808T>A n.7782T>A c.7685T>A (p.Leu2562His) n.7781T>A n.7755T>A | |
3 | g.48568798G>A | CA2378340 | COL7A1 | c.7744C>T (p.Leu2582Phe) n.567C>T n.590C>T n.4383C>T c.7771C>T (p.Leu2591Phe) c.7711C>T (p.Leu2571Phe) n.7807C>T n.7781C>T c.7684C>T (p.Leu2562Phe) n.7780C>T n.7754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568798G>C | CA352642880 | COL7A1 | c.7744C>G (p.Leu2582Val) n.567C>G n.590C>G n.4383C>G c.7771C>G (p.Leu2591Val) c.7711C>G (p.Leu2571Val) n.7807C>G n.7781C>G c.7684C>G (p.Leu2562Val) n.7780C>G n.7754C>G | |
3 | g.48568798G= | CA1363077700 | COL7A1 | c.7744C= (p.Leu2582=) n.567C= n.590C= n.4383C= c.7771C= (p.Leu2591=) c.7711C= (p.Leu2571=) n.7807C= n.7781C= c.7684C= (p.Leu2562=) n.7780C= n.7754C= | |
3 | g.48568798G>T | CA352642882 | COL7A1 | c.7744C>A (p.Leu2582Ile) n.567C>A n.590C>A n.4383C>A c.7771C>A (p.Leu2591Ile) c.7711C>A (p.Leu2571Ile) n.7807C>A n.7781C>A c.7684C>A (p.Leu2562Ile) n.7780C>A n.7754C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568799T>A | CA433533318 | COL7A1 | c.7743A>T (p.Gly2581=) n.566A>T n.589A>T n.4382A>T c.7770A>T (p.Gly2590=) c.7710A>T (p.Gly2570=) n.7806A>T n.7780A>T c.7683A>T (p.Gly2561=) n.7779A>T n.7753A>T | |
3 | g.48568799T>C | CA433533315 | COL7A1 | c.7743A>G (p.Gly2581=) n.566A>G n.589A>G n.4382A>G c.7770A>G (p.Gly2590=) c.7710A>G (p.Gly2570=) n.7806A>G n.7780A>G c.7683A>G (p.Gly2561=) n.7779A>G n.7753A>G | |
3 | g.48568799T>G | CA433533316 | COL7A1 | c.7743A>C (p.Gly2581=) n.566A>C n.589A>C n.4382A>C c.7770A>C (p.Gly2590=) c.7710A>C (p.Gly2570=) n.7806A>C n.7780A>C c.7683A>C (p.Gly2561=) n.7779A>C n.7753A>C | |
3 | g.48568800C>A | CA352642886 | COL7A1 | c.7742G>T (p.Gly2581Val) n.565G>T n.588G>T n.4381G>T c.7769G>T (p.Gly2590Val) c.7709G>T (p.Gly2570Val) n.7805G>T n.7779G>T c.7682G>T (p.Gly2561Val) n.7778G>T n.7752G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568800C>G | CA352642894 | COL7A1 | c.7742G>C (p.Gly2581Ala) n.565G>C n.588G>C n.4381G>C c.7769G>C (p.Gly2590Ala) c.7709G>C (p.Gly2570Ala) n.7805G>C n.7779G>C c.7682G>C (p.Gly2561Ala) n.7778G>C n.7752G>C | |
3 | g.48568800C>T | CA352642898 | COL7A1 | c.7742G>A (p.Gly2581Glu) n.565G>A n.588G>A n.4381G>A c.7769G>A (p.Gly2590Glu) c.7709G>A (p.Gly2570Glu) n.7805G>A n.7779G>A c.7682G>A (p.Gly2561Glu) n.7778G>A n.7752G>A | |
3 | g.48568801C>A | CA352642905 | COL7A1 | c.7741G>T (p.Gly2581Ter) n.564G>T n.587G>T n.4380G>T c.7768G>T (p.Gly2590Ter) c.7708G>T (p.Gly2570Ter) n.7804G>T n.7778G>T c.7681G>T (p.Gly2561Ter) n.7777G>T n.7751G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568801C>G | CA352642907 | COL7A1 | c.7741G>C (p.Gly2581Arg) n.564G>C n.587G>C n.4380G>C c.7768G>C (p.Gly2590Arg) c.7708G>C (p.Gly2570Arg) n.7804G>C n.7778G>C c.7681G>C (p.Gly2561Arg) n.7777G>C n.7751G>C | |
3 | g.48568801C>T | CA352642910 | COL7A1 | c.7741G>A (p.Gly2581Arg) n.564G>A n.587G>A n.4380G>A c.7768G>A (p.Gly2590Arg) c.7708G>A (p.Gly2570Arg) n.7804G>A n.7778G>A c.7681G>A (p.Gly2561Arg) n.7777G>A n.7751G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568802A>C | CA433533321 | COL7A1 | c.7740T>G (p.Arg2580=) n.563T>G n.586T>G n.4379T>G c.7767T>G (p.Arg2589=) c.7707T>G (p.Arg2569=) n.7803T>G n.7777T>G c.7680T>G (p.Arg2560=) n.7776T>G n.7750T>G | |
3 | g.48568802A>G | CA433533322 | COL7A1 | c.7740T>C (p.Arg2580=) n.563T>C n.586T>C n.4379T>C c.7767T>C (p.Arg2589=) c.7707T>C (p.Arg2569=) n.7803T>C n.7777T>C c.7680T>C (p.Arg2560=) n.7776T>C n.7750T>C | |
3 | g.48568802A>T | CA433533323 | COL7A1 | c.7740T>A (p.Arg2580=) n.563T>A n.586T>A n.4379T>A c.7767T>A (p.Arg2589=) c.7707T>A (p.Arg2569=) n.7803T>A n.7777T>A c.7680T>A (p.Arg2560=) n.7776T>A n.7750T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568803C>A | CA352642916 | COL7A1 | c.7739G>T (p.Arg2580Leu) n.562G>T n.585G>T n.4378G>T c.7766G>T (p.Arg2589Leu) c.7706G>T (p.Arg2569Leu) n.7802G>T n.7776G>T c.7679G>T (p.Arg2560Leu) n.7775G>T n.7749G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568803C= | CA1363077703 | COL7A1 | c.7739G= (p.Arg2580=) n.562G= n.585G= n.4378G= c.7766G= (p.Arg2589=) c.7706G= (p.Arg2569=) n.7802G= n.7776G= c.7679G= (p.Arg2560=) n.7775G= n.7749G= | |
3 | g.48568803C>G | CA352642920 | COL7A1 | c.7739G>C (p.Arg2580Pro) n.562G>C n.585G>C n.4378G>C c.7766G>C (p.Arg2589Pro) c.7706G>C (p.Arg2569Pro) n.7802G>C n.7776G>C c.7679G>C (p.Arg2560Pro) n.7775G>C n.7749G>C | |
3 | g.48568803C>T | CA352642924 | COL7A1 | c.7739G>A (p.Arg2580His) n.562G>A n.585G>A n.4378G>A c.7766G>A (p.Arg2589His) c.7706G>A (p.Arg2569His) n.7802G>A n.7776G>A c.7679G>A (p.Arg2560His) n.7775G>A n.7749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568804G>A | CA2378341 | COL7A1 | c.7738C>T (p.Arg2580Cys) n.561C>T n.584C>T n.4377C>T c.7765C>T (p.Arg2589Cys) c.7705C>T (p.Arg2569Cys) n.7801C>T n.7775C>T c.7678C>T (p.Arg2560Cys) n.7774C>T n.7748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568804G>C | CA352642929 | COL7A1 | c.7738C>G (p.Arg2580Gly) n.561C>G n.584C>G n.4377C>G c.7765C>G (p.Arg2589Gly) c.7705C>G (p.Arg2569Gly) n.7801C>G n.7775C>G c.7678C>G (p.Arg2560Gly) n.7774C>G n.7748C>G | |
3 | g.48568804G= | CA1363077707 | COL7A1 | c.7738C= (p.Arg2580=) n.561C= n.584C= n.4377C= c.7765C= (p.Arg2589=) c.7705C= (p.Arg2569=) n.7801C= n.7775C= c.7678C= (p.Arg2560=) n.7774C= n.7748C= | |
3 | g.48568804G>T | CA352642932 | COL7A1 | c.7738C>A (p.Arg2580Ser) n.561C>A n.584C>A n.4377C>A c.7765C>A (p.Arg2589Ser) c.7705C>A (p.Arg2569Ser) n.7801C>A n.7775C>A c.7678C>A (p.Arg2560Ser) n.7774C>A n.7748C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568805C>A | CA433533327 | COL7A1 | c.7737G>T (p.Leu2579=) n.560G>T n.583G>T n.4376G>T c.7764G>T (p.Leu2588=) c.7704G>T (p.Leu2568=) n.7800G>T n.7774G>T c.7677G>T (p.Leu2559=) n.7773G>T n.7747G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568805C>G | CA433533329 | COL7A1 | c.7737G>C (p.Leu2579=) n.560G>C n.583G>C n.4376G>C c.7764G>C (p.Leu2588=) c.7704G>C (p.Leu2568=) n.7800G>C n.7774G>C c.7677G>C (p.Leu2559=) n.7773G>C n.7747G>C | |
3 | g.48568805C>T | CA433533330 | COL7A1 | c.7737G>A (p.Leu2579=) n.560G>A n.583G>A n.4376G>A c.7764G>A (p.Leu2588=) c.7704G>A (p.Leu2568=) n.7800G>A n.7774G>A c.7677G>A (p.Leu2559=) n.7773G>A n.7747G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568806A>C | CA352642939 | COL7A1 | c.7736T>G (p.Leu2579Arg) n.559T>G n.582T>G n.4375T>G c.7763T>G (p.Leu2588Arg) c.7703T>G (p.Leu2568Arg) n.7799T>G n.7773T>G c.7676T>G (p.Leu2559Arg) n.7772T>G n.7746T>G | |
3 | g.48568806A>G | CA352642941 | COL7A1 | c.7736T>C (p.Leu2579Pro) n.559T>C n.582T>C n.4375T>C c.7763T>C (p.Leu2588Pro) c.7703T>C (p.Leu2568Pro) n.7799T>C n.7773T>C c.7676T>C (p.Leu2559Pro) n.7772T>C n.7746T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568806A>T | CA352642946 | COL7A1 | c.7736T>A (p.Leu2579Gln) n.559T>A n.582T>A n.4375T>A c.7763T>A (p.Leu2588Gln) c.7703T>A (p.Leu2568Gln) n.7799T>A n.7773T>A c.7676T>A (p.Leu2559Gln) n.7772T>A n.7746T>A | |
3 | g.48568807G>A | CA433533331 | COL7A1 | c.7735C>T (p.Leu2579=) n.558C>T n.581C>T n.4374C>T c.7762C>T (p.Leu2588=) c.7702C>T (p.Leu2568=) n.7798C>T n.7772C>T c.7675C>T (p.Leu2559=) n.7771C>T n.7745C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568807G>C | CA352642958 | COL7A1 | c.7735C>G (p.Leu2579Val) n.558C>G n.581C>G n.4374C>G c.7762C>G (p.Leu2588Val) c.7702C>G (p.Leu2568Val) n.7798C>G n.7772C>G c.7675C>G (p.Leu2559Val) n.7771C>G n.7745C>G | |
3 | g.48568807G>T | CA352642963 | COL7A1 | c.7735C>A (p.Leu2579Met) n.558C>A n.581C>A n.4374C>A c.7762C>A (p.Leu2588Met) c.7702C>A (p.Leu2568Met) n.7798C>A n.7772C>A c.7675C>A (p.Leu2559Met) n.7771C>A n.7745C>A | |
3 | g.48568808T>A | CA433533332 | COL7A1 | c.7734A>T (p.Gly2578=) n.557A>T n.580A>T n.4373A>T c.7761A>T (p.Gly2587=) c.7701A>T (p.Gly2567=) n.7797A>T n.7771A>T c.7674A>T (p.Gly2558=) n.7770A>T n.7744A>T | |
3 | g.48568808T>C | CA433533333 | COL7A1 | c.7734A>G (p.Gly2578=) n.557A>G n.580A>G n.4373A>G c.7761A>G (p.Gly2587=) c.7701A>G (p.Gly2567=) n.7797A>G n.7771A>G c.7674A>G (p.Gly2558=) n.7770A>G n.7744A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568808T>G | CA433533334 | COL7A1 | c.7734A>C (p.Gly2578=) n.557A>C n.580A>C n.4373A>C c.7761A>C (p.Gly2587=) c.7701A>C (p.Gly2567=) n.7797A>C n.7771A>C c.7674A>C (p.Gly2558=) n.7770A>C n.7744A>C | |
3 | g.48568809C>A | CA352642968 | COL7A1 | c.7733G>T (p.Gly2578Val) n.556G>T n.579G>T n.4372G>T c.7760G>T (p.Gly2587Val) c.7700G>T (p.Gly2567Val) n.7796G>T n.7770G>T c.7673G>T (p.Gly2558Val) n.7769G>T n.7743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568809C= | CA1363077711 | COL7A1 | c.7733G= (p.Gly2578=) n.556G= n.579G= n.4372G= c.7760G= (p.Gly2587=) c.7700G= (p.Gly2567=) n.7796G= n.7770G= c.7673G= (p.Gly2558=) n.7769G= n.7743G= | |
3 | g.48568809C>G | CA352642983 | COL7A1 | c.7733G>C (p.Gly2578Ala) n.556G>C n.579G>C n.4372G>C c.7760G>C (p.Gly2587Ala) c.7700G>C (p.Gly2567Ala) n.7796G>C n.7770G>C c.7673G>C (p.Gly2558Ala) n.7769G>C n.7743G>C | ClinVar |
3 | g.48568809C>T | CA352642987 | COL7A1 | c.7733G>A (p.Gly2578Glu) n.556G>A n.579G>A n.4372G>A c.7760G>A (p.Gly2587Glu) c.7700G>A (p.Gly2567Glu) n.7796G>A n.7770G>A c.7673G>A (p.Gly2558Glu) n.7769G>A n.7743G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568810C>A | CA352642991 | COL7A1 | c.7732G>T (p.Gly2578Ter) n.555G>T n.578G>T n.4371G>T c.7759G>T (p.Gly2587Ter) c.7699G>T (p.Gly2567Ter) n.7795G>T n.7769G>T c.7672G>T (p.Gly2558Ter) n.7768G>T n.7742G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568810C= | CA1363077713 | COL7A1 | c.7732G= (p.Gly2578=) n.555G= n.578G= n.4371G= c.7759G= (p.Gly2587=) c.7699G= (p.Gly2567=) n.7795G= n.7769G= c.7672G= (p.Gly2558=) n.7768G= n.7742G= | |
3 | g.48568810C>G | CA352642997 | COL7A1 | c.7732G>C (p.Gly2578Arg) n.555G>C n.578G>C n.4371G>C c.7759G>C (p.Gly2587Arg) c.7699G>C (p.Gly2567Arg) n.7795G>C n.7769G>C c.7672G>C (p.Gly2558Arg) n.7768G>C n.7742G>C | |
3 | g.48568810C>T | CA352643000 | COL7A1 | c.7732G>A (p.Gly2578Arg) n.555G>A n.578G>A n.4371G>A c.7759G>A (p.Gly2587Arg) c.7699G>A (p.Gly2567Arg) n.7795G>A n.7769G>A c.7672G>A (p.Gly2558Arg) n.7768G>A n.7742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568811T>A | CA433533336 | COL7A1 | c.7731A>T (p.Pro2577=) n.554A>T n.577A>T n.4370A>T c.7758A>T (p.Pro2586=) c.7698A>T (p.Pro2566=) n.7794A>T n.7768A>T c.7671A>T (p.Pro2557=) n.7767A>T n.7741A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568811T>C | CA433533337 | COL7A1 | c.7731A>G (p.Pro2577=) n.554A>G n.577A>G n.4370A>G c.7758A>G (p.Pro2586=) c.7698A>G (p.Pro2566=) n.7794A>G n.7768A>G c.7671A>G (p.Pro2557=) n.7767A>G n.7741A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568811T>G | CA433533338 | COL7A1 | c.7731A>C (p.Pro2577=) n.554A>C n.577A>C n.4370A>C c.7758A>C (p.Pro2586=) c.7698A>C (p.Pro2566=) n.7794A>C n.7768A>C c.7671A>C (p.Pro2557=) n.7767A>C n.7741A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568812G>A | CA352643008 | COL7A1 | c.7730C>T (p.Pro2577Leu) n.553C>T n.576C>T n.4369C>T c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.7697C>T (p.Pro2566Leu) n.7793C>T n.7767C>T c.7670C>T (p.Pro2557Leu) n.7766C>T n.7740C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568812G>C | CA352643011 | COL7A1 | c.7730C>G (p.Pro2577Arg) n.553C>G n.576C>G n.4369C>G c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.7697C>G (p.Pro2566Arg) n.7793C>G n.7767C>G c.7670C>G (p.Pro2557Arg) n.7766C>G n.7740C>G | |
3 | g.48568812G= | CA1363077716 | COL7A1 | c.7730C= (p.Pro2577=) n.553C= n.576C= n.4369C= c.7757C= (p.Pro2586=) c.7697C= (p.Pro2566=) n.7793C= n.7767C= c.7670C= (p.Pro2557=) n.7766C= n.7740C= | |
3 | g.48568812G>T | CA73973456 | COL7A1 | c.7730C>A (p.Pro2577Gln) n.553C>A n.576C>A n.4369C>A c.7757C>A (p.Pro2586Gln) c.7697C>A (p.Pro2566Gln) n.7793C>A n.7767C>A c.7670C>A (p.Pro2557Gln) n.7766C>A n.7740C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568813del | CA2586972222 | COL7A1 | c.7730del (p.Pro2577GlnfsTer?) n.553del n.576del n.4369del c.7757del (p.Pro2586GlnfsTer?) c.7697del (p.Pro2566GlnfsTer?) n.7793del n.7767del c.7670del (p.Pro2557GlnfsTer?) n.7766del n.7740del | gnomAD v4 |
3 | g.48568813G>A | CA352643014 | COL7A1 | c.7729C>T (p.Pro2577Ser) n.552C>T n.575C>T n.4368C>T c.7756C>T (p.Pro2586Ser) c.7696C>T (p.Pro2566Ser) n.7792C>T n.7766C>T c.7669C>T (p.Pro2557Ser) n.7765C>T n.7739C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568813G>C | CA352643018 | COL7A1 | c.7729C>G (p.Pro2577Ala) n.552C>G n.575C>G n.4368C>G c.7756C>G (p.Pro2586Ala) c.7696C>G (p.Pro2566Ala) n.7792C>G n.7766C>G c.7669C>G (p.Pro2557Ala) n.7765C>G n.7739C>G | |
3 | g.48568813G>T | CA352643021 | COL7A1 | c.7729C>A (p.Pro2577Thr) n.552C>A n.575C>A n.4368C>A c.7756C>A (p.Pro2586Thr) c.7696C>A (p.Pro2566Thr) n.7792C>A n.7766C>A c.7669C>A (p.Pro2557Thr) n.7765C>A n.7739C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568814C>A | CA352643026 | COL7A1 | c.7728G>T (p.Leu2576Phe) n.551G>T n.574G>T n.4367G>T c.7755G>T (p.Leu2585Phe) c.7695G>T (p.Leu2565Phe) n.7791G>T n.7765G>T c.7668G>T (p.Leu2556Phe) n.7764G>T n.7738G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568814C>G | CA352643030 | COL7A1 | c.7728G>C (p.Leu2576Phe) n.551G>C n.574G>C n.4367G>C c.7755G>C (p.Leu2585Phe) c.7695G>C (p.Leu2565Phe) n.7791G>C n.7765G>C c.7668G>C (p.Leu2556Phe) n.7764G>C n.7738G>C | |
3 | g.48568814C>T | CA433533339 | COL7A1 | c.7728G>A (p.Leu2576=) n.551G>A n.574G>A n.4367G>A c.7755G>A (p.Leu2585=) c.7695G>A (p.Leu2565=) n.7791G>A n.7765G>A c.7668G>A (p.Leu2556=) n.7764G>A n.7738G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568815A>C | CA352643031 | COL7A1 | c.7727T>G (p.Leu2576Trp) n.550T>G n.573T>G n.4366T>G c.7754T>G (p.Leu2585Trp) c.7694T>G (p.Leu2565Trp) n.7790T>G n.7764T>G c.7667T>G (p.Leu2556Trp) n.7763T>G n.7737T>G | |
3 | g.48568815A>G | CA352643035 | COL7A1 | c.7727T>C (p.Leu2576Ser) n.550T>C n.573T>C n.4366T>C c.7754T>C (p.Leu2585Ser) c.7694T>C (p.Leu2565Ser) n.7790T>C n.7764T>C c.7667T>C (p.Leu2556Ser) n.7763T>C n.7737T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568815A>T | CA352643039 | COL7A1 | c.7727T>A (p.Leu2576Ter) n.550T>A n.573T>A n.4366T>A c.7754T>A (p.Leu2585Ter) c.7694T>A (p.Leu2565Ter) n.7790T>A n.7764T>A c.7667T>A (p.Leu2556Ter) n.7763T>A n.7737T>A | |
3 | g.48568816A>C | CA352643044 | COL7A1 | c.7726T>G (p.Leu2576Val) n.549T>G n.572T>G n.4365T>G c.7753T>G (p.Leu2585Val) c.7693T>G (p.Leu2565Val) n.7789T>G n.7763T>G c.7666T>G (p.Leu2556Val) n.7762T>G n.7736T>G | |
3 | g.48568816A>G | CA433533341 | COL7A1 | c.7726T>C (p.Leu2576=) n.549T>C n.572T>C n.4365T>C c.7753T>C (p.Leu2585=) c.7693T>C (p.Leu2565=) n.7789T>C n.7763T>C c.7666T>C (p.Leu2556=) n.7762T>C n.7736T>C | |
3 | g.48568816A>T | CA352643046 | COL7A1 | c.7726T>A (p.Leu2576Met) n.549T>A n.572T>A n.4365T>A c.7753T>A (p.Leu2585Met) c.7693T>A (p.Leu2565Met) n.7789T>A n.7763T>A c.7666T>A (p.Leu2556Met) n.7762T>A n.7736T>A | |
3 | g.48568816_48568817delinsAC | CA1363077721 | COL7A1 | c.7725_7726delinsGT (p.Gly2575=) n.548_549delinsGT n.571_572delinsGT n.4364_4365delinsGT c.7752_7753delinsGT (p.Gly2584=) c.7692_7693delinsGT (p.Gly2564=) n.7788_7789delinsGT n.7762_7763delinsGT c.7665_7666delinsGT (p.Gly2555=) n.7761_7762delinsGT n.7735_7736delinsGT | |
3 | g.48568817C>A | CA433533343 | COL7A1 | c.7725G>T (p.Gly2575=) n.548G>T n.571G>T n.4364G>T c.7752G>T (p.Gly2584=) c.7692G>T (p.Gly2564=) n.7788G>T n.7762G>T c.7665G>T (p.Gly2555=) n.7761G>T n.7735G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568817C>G | CA433533344 | COL7A1 | c.7725G>C (p.Gly2575=) n.548G>C n.571G>C n.4364G>C c.7752G>C (p.Gly2584=) c.7692G>C (p.Gly2564=) n.7788G>C n.7762G>C c.7665G>C (p.Gly2555=) n.7761G>C n.7735G>C | ClinVar |
3 | g.48568817C>T | CA433533346 | COL7A1 | c.7725G>A (p.Gly2575=) n.548G>A n.571G>A n.4364G>A c.7752G>A (p.Gly2584=) c.7692G>A (p.Gly2564=) n.7788G>A n.7762G>A c.7665G>A (p.Gly2555=) n.7761G>A n.7735G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568819del | CA1363077724 | COL7A1 | c.7725del (p.Leu2576CysfsTer?) n.548del n.571del n.4364del c.7752del (p.Leu2585CysfsTer?) c.7692del (p.Leu2565CysfsTer?) n.7788del n.7762del c.7665del (p.Leu2556CysfsTer?) n.7761del n.7735del | dbSNP |
3 | g.48568818C>A | CA352643049 | COL7A1 | c.7724G>T (p.Gly2575Val) n.547G>T n.570G>T n.4363G>T c.7751G>T (p.Gly2584Val) c.7691G>T (p.Gly2564Val) n.7787G>T n.7761G>T c.7664G>T (p.Gly2555Val) n.7760G>T n.7734G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568818C= | CA1363077728 | COL7A1 | c.7724G= (p.Gly2575=) n.547G= n.570G= n.4363G= c.7751G= (p.Gly2584=) c.7691G= (p.Gly2564=) n.7787G= n.7761G= c.7664G= (p.Gly2555=) n.7760G= n.7734G= | |
3 | g.48568818C>G | CA352643053 | COL7A1 | c.7724G>C (p.Gly2575Ala) n.547G>C n.570G>C n.4363G>C c.7751G>C (p.Gly2584Ala) c.7691G>C (p.Gly2564Ala) n.7787G>C n.7761G>C c.7664G>C (p.Gly2555Ala) n.7760G>C n.7734G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568818C>T | CA352643055 | COL7A1 | c.7724G>A (p.Gly2575Glu) n.547G>A n.570G>A n.4363G>A c.7751G>A (p.Gly2584Glu) c.7691G>A (p.Gly2564Glu) n.7787G>A n.7761G>A c.7664G>A (p.Gly2555Glu) n.7760G>A n.7734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568819C>A | CA352643069 | COL7A1 | c.7723G>T (p.Gly2575Trp) n.546G>T n.569G>T n.4362G>T c.7750G>T (p.Gly2584Trp) c.7690G>T (p.Gly2564Trp) n.7786G>T n.7760G>T c.7663G>T (p.Gly2555Trp) n.7759G>T n.7733G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568819C= | CA1363077734 | COL7A1 | c.7723G= (p.Gly2575=) n.546G= n.569G= n.4362G= c.7750G= (p.Gly2584=) c.7690G= (p.Gly2564=) n.7786G= n.7760G= c.7663G= (p.Gly2555=) n.7759G= n.7733G= | |
3 | g.48568819C>G | CA352643064 | COL7A1 | c.7723G>C (p.Gly2575Arg) n.546G>C n.569G>C n.4362G>C c.7750G>C (p.Gly2584Arg) c.7690G>C (p.Gly2564Arg) n.7786G>C n.7760G>C c.7663G>C (p.Gly2555Arg) n.7759G>C n.7733G>C | |
3 | g.48568819C>T | CA10588366 | COL7A1 | c.7723G>A (p.Gly2575Arg) n.546G>A n.569G>A n.4362G>A c.7750G>A (p.Gly2584Arg) c.7690G>A (p.Gly2564Arg) n.7786G>A n.7760G>A c.7663G>A (p.Gly2555Arg) n.7759G>A n.7733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568820G>A | CA2378342 | COL7A1 | c.7722C>T (p.Ala2574=) n.545C>T n.568C>T n.4361C>T c.7749C>T (p.Ala2583=) c.7689C>T (p.Ala2563=) n.7785C>T n.7759C>T c.7662C>T (p.Ala2554=) n.7758C>T n.7732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568820G>C | CA433533348 | COL7A1 | c.7722C>G (p.Ala2574=) n.545C>G n.568C>G n.4361C>G c.7749C>G (p.Ala2583=) c.7689C>G (p.Ala2563=) n.7785C>G n.7759C>G c.7662C>G (p.Ala2554=) n.7758C>G n.7732C>G | |
3 | g.48568820G= | CA1363077743 | COL7A1 | c.7722C= (p.Ala2574=) n.545C= n.568C= n.4361C= c.7749C= (p.Ala2583=) c.7689C= (p.Ala2563=) n.7785C= n.7759C= c.7662C= (p.Ala2554=) n.7758C= n.7732C= | |
3 | g.48568820G>T | CA433533347 | COL7A1 | c.7722C>A (p.Ala2574=) n.545C>A n.568C>A n.4361C>A c.7749C>A (p.Ala2583=) c.7689C>A (p.Ala2563=) n.7785C>A n.7759C>A c.7662C>A (p.Ala2554=) n.7758C>A n.7732C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568821del | CA2665620169 | COL7A1 | c.7722del (p.Leu2576CysfsTer?) n.545del n.568del n.4361del c.7749del (p.Leu2585CysfsTer?) c.7689del (p.Leu2565CysfsTer?) n.7785del n.7759del c.7662del (p.Leu2556CysfsTer?) n.7758del n.7732del | gnomAD v4 |
3 | g.48568821G>A | CA352643078 | COL7A1 | c.7721C>T (p.Ala2574Val) n.544C>T n.567C>T n.4360C>T c.7748C>T (p.Ala2583Val) c.7688C>T (p.Ala2563Val) n.7784C>T n.7758C>T c.7661C>T (p.Ala2554Val) n.7757C>T n.7731C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568821G>C | CA352643085 | COL7A1 | c.7721C>G (p.Ala2574Gly) n.544C>G n.567C>G n.4360C>G c.7748C>G (p.Ala2583Gly) c.7688C>G (p.Ala2563Gly) n.7784C>G n.7758C>G c.7661C>G (p.Ala2554Gly) n.7757C>G n.7731C>G | |
3 | g.48568821G>T | CA352643092 | COL7A1 | c.7721C>A (p.Ala2574Asp) n.544C>A n.567C>A n.4360C>A c.7748C>A (p.Ala2583Asp) c.7688C>A (p.Ala2563Asp) n.7784C>A n.7758C>A c.7661C>A (p.Ala2554Asp) n.7757C>A n.7731C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568822C>A | CA352643098 | COL7A1 | c.7720G>T (p.Ala2574Ser) n.543G>T n.566G>T n.4359G>T c.7747G>T (p.Ala2583Ser) c.7687G>T (p.Ala2563Ser) n.7783G>T n.7757G>T c.7660G>T (p.Ala2554Ser) n.7756G>T n.7730G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568822C= | CA1363077748 | COL7A1 | c.7720G= (p.Ala2574=) n.543G= n.566G= n.4359G= c.7747G= (p.Ala2583=) c.7687G= (p.Ala2563=) n.7783G= n.7757G= c.7660G= (p.Ala2554=) n.7756G= n.7730G= | |
3 | g.48568822C>G | CA352643099 | COL7A1 | c.7720G>C (p.Ala2574Pro) n.543G>C n.566G>C n.4359G>C c.7747G>C (p.Ala2583Pro) c.7687G>C (p.Ala2563Pro) n.7783G>C n.7757G>C c.7660G>C (p.Ala2554Pro) n.7756G>C n.7730G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568822C>T | CA352643114 | COL7A1 | c.7720G>A (p.Ala2574Thr) n.543G>A n.566G>A n.4359G>A c.7747G>A (p.Ala2583Thr) c.7687G>A (p.Ala2563Thr) n.7783G>A n.7757G>A c.7660G>A (p.Ala2554Thr) n.7756G>A n.7730G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568822dup | CA2586972225 | COL7A1 | c.7720dup (p.Ala2574GlyfsTer24) n.543dup n.566dup n.4359dup c.7747dup (p.Ala2583GlyfsTer24) c.7687dup (p.Ala2563GlyfsTer24) n.7783dup n.7757dup c.7660dup (p.Ala2554GlyfsTer24) n.7756dup n.7730dup | |
3 | g.48568823T>A | CA433533351 | COL7A1 | c.7719A>T (p.Ser2573=) n.542A>T n.565A>T n.4358A>T c.7746A>T (p.Ser2582=) c.7686A>T (p.Ser2562=) n.7782A>T n.7756A>T c.7659A>T (p.Ser2553=) n.7755A>T n.7729A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568823T>C | CA433533352 | COL7A1 | c.7719A>G (p.Ser2573=) n.542A>G n.565A>G n.4358A>G c.7746A>G (p.Ser2582=) c.7686A>G (p.Ser2562=) n.7782A>G n.7756A>G c.7659A>G (p.Ser2553=) n.7755A>G n.7729A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568823T>G | CA433533353 | COL7A1 | c.7719A>C (p.Ser2573=) n.542A>C n.565A>C n.4358A>C c.7746A>C (p.Ser2582=) c.7686A>C (p.Ser2562=) n.7782A>C n.7756A>C c.7659A>C (p.Ser2553=) n.7755A>C n.7729A>C | |
3 | g.48568824G>A | CA352643117 | COL7A1 | c.7718C>T (p.Ser2573Leu) n.541C>T n.564C>T n.4357C>T c.7745C>T (p.Ser2582Leu) c.7685C>T (p.Ser2562Leu) n.7781C>T n.7755C>T c.7658C>T (p.Ser2553Leu) n.7754C>T n.7728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568824G>C | CA352643120 | COL7A1 | c.7718C>G (p.Ser2573Ter) n.541C>G n.564C>G n.4357C>G c.7745C>G (p.Ser2582Ter) c.7685C>G (p.Ser2562Ter) n.7781C>G n.7755C>G c.7658C>G (p.Ser2553Ter) n.7754C>G n.7728C>G | |
3 | g.48568824G= | CA1363077752 | COL7A1 | c.7718C= (p.Ser2573=) n.541C= n.564C= n.4357C= c.7745C= (p.Ser2582=) c.7685C= (p.Ser2562=) n.7781C= n.7755C= c.7658C= (p.Ser2553=) n.7754C= n.7728C= | |
3 | g.48568824G>T | CA352643124 | COL7A1 | c.7718C>A (p.Ser2573Ter) n.541C>A n.564C>A n.4357C>A c.7745C>A (p.Ser2582Ter) c.7685C>A (p.Ser2562Ter) n.7781C>A n.7755C>A c.7658C>A (p.Ser2553Ter) n.7754C>A n.7728C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568825A>C | CA352643129 | COL7A1 | c.7717T>G (p.Ser2573Ala) n.540T>G n.563T>G n.4356T>G c.7744T>G (p.Ser2582Ala) c.7684T>G (p.Ser2562Ala) n.7780T>G n.7754T>G c.7657T>G (p.Ser2553Ala) n.7753T>G n.7727T>G | |
3 | g.48568825A>G | CA352643133 | COL7A1 | c.7717T>C (p.Ser2573Pro) n.540T>C n.563T>C n.4356T>C c.7744T>C (p.Ser2582Pro) c.7684T>C (p.Ser2562Pro) n.7780T>C n.7754T>C c.7657T>C (p.Ser2553Pro) n.7753T>C n.7727T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568825A>T | CA352643137 | COL7A1 | c.7717T>A (p.Ser2573Thr) n.540T>A n.563T>A n.4356T>A c.7744T>A (p.Ser2582Thr) c.7684T>A (p.Ser2562Thr) n.7780T>A n.7754T>A c.7657T>A (p.Ser2553Thr) n.7753T>A n.7727T>A | |
3 | g.48568826G>A | CA433533354 | COL7A1 | c.7716C>T (p.Gly2572=) n.539C>T n.562C>T n.4355C>T c.7743C>T (p.Gly2581=) c.7683C>T (p.Gly2561=) n.7779C>T n.7753C>T c.7656C>T (p.Gly2552=) n.7752C>T n.7726C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568826G>C | CA433533356 | COL7A1 | c.7716C>G (p.Gly2572=) n.539C>G n.562C>G n.4355C>G c.7743C>G (p.Gly2581=) c.7683C>G (p.Gly2561=) n.7779C>G n.7753C>G c.7656C>G (p.Gly2552=) n.7752C>G n.7726C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568826G>T | CA433533357 | COL7A1 | c.7716C>A (p.Gly2572=) n.539C>A n.562C>A n.4355C>A c.7743C>A (p.Gly2581=) c.7683C>A (p.Gly2561=) n.7779C>A n.7753C>A c.7656C>A (p.Gly2552=) n.7752C>A n.7726C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568827C>A | CA352643156 | COL7A1 | c.7715G>T (p.Gly2572Val) n.538G>T n.561G>T n.4354G>T c.7742G>T (p.Gly2581Val) c.7682G>T (p.Gly2561Val) n.7778G>T n.7752G>T c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568827C>G | CA352643152 | COL7A1 | c.7715G>C (p.Gly2572Ala) n.538G>C n.561G>C n.4354G>C c.7742G>C (p.Gly2581Ala) c.7682G>C (p.Gly2561Ala) n.7778G>C n.7752G>C c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C | |
3 | g.48568827C>T | CA352643149 | COL7A1 | c.7715G>A (p.Gly2572Asp) n.538G>A n.561G>A n.4354G>A c.7742G>A (p.Gly2581Asp) c.7682G>A (p.Gly2561Asp) n.7778G>A n.7752G>A c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568828C>A | CA352643160 | COL7A1 | c.7714G>T (p.Gly2572Cys) n.537G>T n.560G>T n.4353G>T c.7741G>T (p.Gly2581Cys) c.7681G>T (p.Gly2561Cys) n.7777G>T n.7751G>T c.7654G>T (p.Gly2552Cys) n.7750G>T n.7724G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568828C>G | CA352643174 | COL7A1 | c.7714G>C (p.Gly2572Arg) n.537G>C n.560G>C n.4353G>C c.7741G>C (p.Gly2581Arg) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) n.7777G>C n.7751G>C c.7654G>C (p.Gly2552Arg) n.7750G>C n.7724G>C | |
3 | g.48568828C>T | CA352643171 | COL7A1 | c.7714G>A (p.Gly2572Ser) n.537G>A n.560G>A n.4353G>A c.7741G>A (p.Gly2581Ser) c.7681G>A (p.Gly2561Ser) n.7777G>A n.7751G>A c.7654G>A (p.Gly2552Ser) n.7750G>A n.7724G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568829C>A | CA352643180 | COL7A1 | c.7713G>T (p.Lys2571Asn) n.536G>T n.559G>T n.4352G>T c.7740G>T (p.Lys2580Asn) c.7680G>T (p.Lys2560Asn) n.7776G>T n.7750G>T c.7653G>T (p.Lys2551Asn) n.7749G>T n.7723G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568829C= | CA1363077755 | COL7A1 | c.7713G= (p.Lys2571=) n.536G= n.559G= n.4352G= c.7740G= (p.Lys2580=) c.7680G= (p.Lys2560=) n.7776G= n.7750G= c.7653G= (p.Lys2551=) n.7749G= n.7723G= | |
3 | g.48568829C>G | CA352643181 | COL7A1 | c.7713G>C (p.Lys2571Asn) n.536G>C n.559G>C n.4352G>C c.7740G>C (p.Lys2580Asn) c.7680G>C (p.Lys2560Asn) n.7776G>C n.7750G>C c.7653G>C (p.Lys2551Asn) n.7749G>C n.7723G>C | |
3 | g.48568829C>T | CA433533358 | COL7A1 | c.7713G>A (p.Lys2571=) n.536G>A n.559G>A n.4352G>A c.7740G>A (p.Lys2580=) c.7680G>A (p.Lys2560=) n.7776G>A n.7750G>A c.7653G>A (p.Lys2551=) n.7749G>A n.7723G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568830T>A | CA352643184 | COL7A1 | c.7712A>T (p.Lys2571Met) n.535A>T n.558A>T n.4351A>T c.7739A>T (p.Lys2580Met) c.7679A>T (p.Lys2560Met) n.7775A>T n.7749A>T c.7652A>T (p.Lys2551Met) n.7748A>T n.7722A>T | |
3 | g.48568830T>C | CA352643187 | COL7A1 | c.7712A>G (p.Lys2571Arg) n.535A>G n.558A>G n.4351A>G c.7739A>G (p.Lys2580Arg) c.7679A>G (p.Lys2560Arg) n.7775A>G n.7749A>G c.7652A>G (p.Lys2551Arg) n.7748A>G n.7722A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568830T>G | CA352643190 | COL7A1 | c.7712A>C (p.Lys2571Thr) n.535A>C n.558A>C n.4351A>C c.7739A>C (p.Lys2580Thr) c.7679A>C (p.Lys2560Thr) n.7775A>C n.7749A>C c.7652A>C (p.Lys2551Thr) n.7748A>C n.7722A>C | |
3 | g.48568831del | CA2665620180 | COL7A1 | c.7712del (p.Lys2571ArgfsTer?) n.535del n.558del n.4351del c.7739del (p.Lys2580ArgfsTer?) c.7679del (p.Lys2560ArgfsTer?) n.7775del n.7749del c.7652del (p.Lys2551ArgfsTer?) n.7748del n.7722del | gnomAD v4 |
3 | g.48568831T>A | CA352643191 | COL7A1 | c.7711A>T (p.Lys2571Ter) n.534A>T n.557A>T n.4350A>T c.7738A>T (p.Lys2580Ter) c.7678A>T (p.Lys2560Ter) n.7774A>T n.7748A>T c.7651A>T (p.Lys2551Ter) n.7747A>T n.7721A>T | ClinVar |
3 | g.48568831T>C | CA2378343 | COL7A1 | c.7711A>G (p.Lys2571Glu) n.534A>G n.557A>G n.4350A>G c.7738A>G (p.Lys2580Glu) c.7678A>G (p.Lys2560Glu) n.7774A>G n.7748A>G c.7651A>G (p.Lys2551Glu) n.7747A>G n.7721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568831T>G | CA352643192 | COL7A1 | c.7711A>C (p.Lys2571Gln) n.534A>C n.557A>C n.4350A>C c.7738A>C (p.Lys2580Gln) c.7678A>C (p.Lys2560Gln) n.7774A>C n.7748A>C c.7651A>C (p.Lys2551Gln) n.7747A>C n.7721A>C | |
3 | g.48568831T= | CA1363077757 | COL7A1 | c.7711A= (p.Lys2571=) n.534A= n.557A= n.4350A= c.7738A= (p.Lys2580=) c.7678A= (p.Lys2560=) n.7774A= n.7748A= c.7651A= (p.Lys2551=) n.7747A= n.7721A= | |
3 | g.48568832G>A | CA433533362 | COL7A1 | c.7710C>T (p.Asp2570=) n.533C>T n.556C>T n.4349C>T c.7737C>T (p.Asp2579=) c.7677C>T (p.Asp2559=) n.7773C>T n.7747C>T c.7650C>T (p.Asp2550=) n.7746C>T n.7720C>T | |
3 | g.48568832G>C | CA352643195 | COL7A1 | c.7710C>G (p.Asp2570Glu) n.533C>G n.556C>G n.4349C>G c.7737C>G (p.Asp2579Glu) c.7677C>G (p.Asp2559Glu) n.7773C>G n.7747C>G c.7650C>G (p.Asp2550Glu) n.7746C>G n.7720C>G | |
3 | g.48568832G>T | CA352643198 | COL7A1 | c.7710C>A (p.Asp2570Glu) n.533C>A n.556C>A n.4349C>A c.7737C>A (p.Asp2579Glu) c.7677C>A (p.Asp2559Glu) n.7773C>A n.7747C>A c.7650C>A (p.Asp2550Glu) n.7746C>A n.7720C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568833T>A | CA352643201 | COL7A1 | c.7709A>T (p.Asp2570Val) n.532A>T n.555A>T n.4348A>T c.7736A>T (p.Asp2579Val) c.7676A>T (p.Asp2559Val) n.7772A>T n.7746A>T c.7649A>T (p.Asp2550Val) n.7745A>T n.7719A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568833T>C | CA352643204 | COL7A1 | c.7709A>G (p.Asp2570Gly) n.532A>G n.555A>G n.4348A>G c.7736A>G (p.Asp2579Gly) c.7676A>G (p.Asp2559Gly) n.7772A>G n.7746A>G c.7649A>G (p.Asp2550Gly) n.7745A>G n.7719A>G | |
3 | g.48568833T>G | CA352643207 | COL7A1 | c.7709A>C (p.Asp2570Ala) n.532A>C n.555A>C n.4348A>C c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.7676A>C (p.Asp2559Ala) n.7772A>C n.7746A>C c.7649A>C (p.Asp2550Ala) n.7745A>C n.7719A>C | |
3 | g.48568834del | CA2573137116 | COL7A1 | c.7708del (p.Asp2570ThrfsTer?) n.531del n.554del n.4347del c.7735del (p.Asp2579ThrfsTer?) c.7675del (p.Asp2559ThrfsTer?) n.7771del n.7745del c.7648del (p.Asp2550ThrfsTer?) n.7744del n.7718del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568834C>A | CA352643222 | COL7A1 | c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) n.531G>T n.554G>T n.4347G>T c.7735G>T (p.Asp2579Tyr) c.7675G>T (p.Asp2559Tyr) n.7771G>T n.7745G>T c.7648G>T (p.Asp2550Tyr) n.7744G>T n.7718G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568834C>G | CA352643224 | COL7A1 | c.7708G>C (p.Asp2570His) n.531G>C n.554G>C n.4347G>C c.7735G>C (p.Asp2579His) c.7675G>C (p.Asp2559His) n.7771G>C n.7745G>C c.7648G>C (p.Asp2550His) n.7744G>C n.7718G>C | |
3 | g.48568834C>T | CA352643228 | COL7A1 | c.7708G>A (p.Asp2570Asn) n.531G>A n.554G>A n.4347G>A c.7735G>A (p.Asp2579Asn) c.7675G>A (p.Asp2559Asn) n.7771G>A n.7745G>A c.7648G>A (p.Asp2550Asn) n.7744G>A n.7718G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568835A>C | CA433533363 | COL7A1 | c.7707T>G (p.Gly2569=) n.530T>G n.553T>G n.4346T>G c.7734T>G (p.Gly2578=) c.7674T>G (p.Gly2558=) n.7770T>G n.7744T>G c.7647T>G (p.Gly2549=) n.7743T>G n.7717T>G | |
3 | g.48568835A>G | CA433533364 | COL7A1 | c.7707T>C (p.Gly2569=) n.530T>C n.553T>C n.4346T>C c.7734T>C (p.Gly2578=) c.7674T>C (p.Gly2558=) n.7770T>C n.7744T>C c.7647T>C (p.Gly2549=) n.7743T>C n.7717T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568835A>T | CA433533365 | COL7A1 | c.7707T>A (p.Gly2569=) n.530T>A n.553T>A n.4346T>A c.7734T>A (p.Gly2578=) c.7674T>A (p.Gly2558=) n.7770T>A n.7744T>A c.7647T>A (p.Gly2549=) n.7743T>A n.7717T>A | |
3 | g.48568836C>A | CA352643235 | COL7A1 | c.7706G>T (p.Gly2569Val) n.529G>T n.552G>T n.4345G>T c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.7673G>T (p.Gly2558Val) n.7769G>T n.7743G>T c.7646G>T (p.Gly2549Val) n.7742G>T n.7716G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568836C>G | CA352643234 | COL7A1 | c.7706G>C (p.Gly2569Ala) n.529G>C n.552G>C n.4345G>C c.7733G>C (p.Gly2578Ala) c.7673G>C (p.Gly2558Ala) n.7769G>C n.7743G>C c.7646G>C (p.Gly2549Ala) n.7742G>C n.7716G>C | |
3 | g.48568836C>T | CA352643233 | COL7A1 | c.7706G>A (p.Gly2569Asp) n.529G>A n.552G>A n.4345G>A c.7733G>A (p.Gly2578Asp) c.7673G>A (p.Gly2558Asp) n.7769G>A n.7743G>A c.7646G>A (p.Gly2549Asp) n.7742G>A n.7716G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568837C>A | CA352643236 | COL7A1 | c.7705G>T (p.Gly2569Cys) n.528G>T n.551G>T n.4344G>T c.7732G>T (p.Gly2578Cys) c.7672G>T (p.Gly2558Cys) n.7768G>T n.7742G>T c.7645G>T (p.Gly2549Cys) n.7741G>T n.7715G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568837C>G | CA352643239 | COL7A1 | c.7705G>C (p.Gly2569Arg) n.528G>C n.551G>C n.4344G>C c.7732G>C (p.Gly2578Arg) c.7672G>C (p.Gly2558Arg) n.7768G>C n.7742G>C c.7645G>C (p.Gly2549Arg) n.7741G>C n.7715G>C | |
3 | g.48568837C>T | CA352643244 | COL7A1 | c.7705G>A (p.Gly2569Ser) n.528G>A n.551G>A n.4344G>A c.7732G>A (p.Gly2578Ser) c.7672G>A (p.Gly2558Ser) n.7768G>A n.7742G>A c.7645G>A (p.Gly2549Ser) n.7741G>A n.7715G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568838A>C | CA433533369 | COL7A1 | c.7704T>G (p.Pro2568=) n.527T>G n.550T>G n.4343T>G c.7731T>G (p.Pro2577=) c.7671T>G (p.Pro2557=) n.7767T>G n.7741T>G c.7644T>G (p.Pro2548=) n.7740T>G n.7714T>G | |
3 | g.48568838A>G | CA433533371 | COL7A1 | c.7704T>C (p.Pro2568=) n.527T>C n.550T>C n.4343T>C c.7731T>C (p.Pro2577=) c.7671T>C (p.Pro2557=) n.7767T>C n.7741T>C c.7644T>C (p.Pro2548=) n.7740T>C n.7714T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568838A>T | CA433533370 | COL7A1 | c.7704T>A (p.Pro2568=) n.527T>A n.550T>A n.4343T>A c.7731T>A (p.Pro2577=) c.7671T>A (p.Pro2557=) n.7767T>A n.7741T>A c.7644T>A (p.Pro2548=) n.7740T>A n.7714T>A | |
3 | g.48568839G>A | CA352643249 | COL7A1 | c.7703C>T (p.Pro2568Leu) n.526C>T n.549C>T n.4342C>T c.7730C>T (p.Pro2577Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) n.7766C>T n.7740C>T c.7643C>T (p.Pro2548Leu) n.7739C>T n.7713C>T | |
3 | g.48568839G>C | CA352643250 | COL7A1 | c.7703C>G (p.Pro2568Arg) n.526C>G n.549C>G n.4342C>G c.7730C>G (p.Pro2577Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) n.7766C>G n.7740C>G c.7643C>G (p.Pro2548Arg) n.7739C>G n.7713C>G | |
3 | g.48568839G>T | CA352643252 | COL7A1 | c.7703C>A (p.Pro2568His) n.526C>A n.549C>A n.4342C>A c.7730C>A (p.Pro2577His) c.7670C>A (p.Pro2557His) n.7766C>A n.7740C>A c.7643C>A (p.Pro2548His) n.7739C>A n.7713C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568840G>A | CA352643255 | COL7A1 | c.7702C>T (p.Pro2568Ser) n.525C>T n.548C>T n.4341C>T c.7729C>T (p.Pro2577Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) n.7765C>T n.7739C>T c.7642C>T (p.Pro2548Ser) n.7738C>T n.7712C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568840G>C | CA352643257 | COL7A1 | c.7702C>G (p.Pro2568Ala) n.525C>G n.548C>G n.4341C>G c.7729C>G (p.Pro2577Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) n.7765C>G n.7739C>G c.7642C>G (p.Pro2548Ala) n.7738C>G n.7712C>G | |
3 | g.48568840G= | CA1363077759 | COL7A1 | c.7702C= (p.Pro2568=) n.525C= n.548C= n.4341C= c.7729C= (p.Pro2577=) c.7669C= (p.Pro2557=) n.7765C= n.7739C= c.7642C= (p.Pro2548=) n.7738C= n.7712C= | |
3 | g.48568840G>T | CA73973460 | COL7A1 | c.7702C>A (p.Pro2568Thr) n.525C>A n.548C>A n.4341C>A c.7729C>A (p.Pro2577Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) n.7765C>A n.7739C>A c.7642C>A (p.Pro2548Thr) n.7738C>A n.7712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568841C>A | CA352643265 | COL7A1 | c.7701G>T (p.Glu2567Asp) n.524G>T n.547G>T n.4340G>T c.7728G>T (p.Glu2576Asp) c.7668G>T (p.Glu2556Asp) n.7764G>T n.7738G>T c.7641G>T (p.Glu2547Asp) n.7737G>T n.7711G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568841C>G | CA352643269 | COL7A1 | c.7701G>C (p.Glu2567Asp) n.524G>C n.547G>C n.4340G>C c.7728G>C (p.Glu2576Asp) c.7668G>C (p.Glu2556Asp) n.7764G>C n.7738G>C c.7641G>C (p.Glu2547Asp) n.7737G>C n.7711G>C | |
3 | g.48568841C>T | CA433533374 | COL7A1 | c.7701G>A (p.Glu2567=) n.524G>A n.547G>A n.4340G>A c.7728G>A (p.Glu2576=) c.7668G>A (p.Glu2556=) n.7764G>A n.7738G>A c.7641G>A (p.Glu2547=) n.7737G>A n.7711G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568842T>A | CA352643273 | COL7A1 | c.7700A>T (p.Glu2567Val) n.523A>T n.546A>T n.4339A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7667A>T (p.Glu2556Val) n.7763A>T n.7737A>T c.7640A>T (p.Glu2547Val) n.7736A>T n.7710A>T | |
3 | g.48568842T>C | CA352643290 | COL7A1 | c.7700A>G (p.Glu2567Gly) n.523A>G n.546A>G n.4339A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7667A>G (p.Glu2556Gly) n.7763A>G n.7737A>G c.7640A>G (p.Glu2547Gly) n.7736A>G n.7710A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568842T>G | CA352643293 | COL7A1 | c.7700A>C (p.Glu2567Ala) n.523A>C n.546A>C n.4339A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7667A>C (p.Glu2556Ala) n.7763A>C n.7737A>C c.7640A>C (p.Glu2547Ala) n.7736A>C n.7710A>C | |
3 | g.48568843C>A | CA352643322 | COL7A1 | c.7699G>T (p.Glu2567Ter) n.522G>T n.545G>T n.4338G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7666G>T (p.Glu2556Ter) n.7762G>T n.7736G>T c.7639G>T (p.Glu2547Ter) n.7735G>T n.7709G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568843C>G | CA352643323 | COL7A1 | c.7699G>C (p.Glu2567Gln) n.522G>C n.545G>C n.4338G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7666G>C (p.Glu2556Gln) n.7762G>C n.7736G>C c.7639G>C (p.Glu2547Gln) n.7735G>C n.7709G>C | |
3 | g.48568843C>T | CA352643300 | COL7A1 | c.7699G>A (p.Glu2567Lys) n.522G>A n.545G>A n.4338G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7666G>A (p.Glu2556Lys) n.7762G>A n.7736G>A c.7639G>A (p.Glu2547Lys) n.7735G>A n.7709G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568844T>A | CA433533375 | COL7A1 | c.7698A>T (p.Gly2566=) n.521A>T n.544A>T n.4337A>T c.7725A>T (p.Gly2575=) c.7665A>T (p.Gly2555=) n.7761A>T n.7735A>T c.7638A>T (p.Gly2546=) n.7734A>T n.7708A>T | |
3 | g.48568844T>C | CA433533376 | COL7A1 | c.7698A>G (p.Gly2566=) n.521A>G n.544A>G n.4337A>G c.7725A>G (p.Gly2575=) c.7665A>G (p.Gly2555=) n.7761A>G n.7735A>G c.7638A>G (p.Gly2546=) n.7734A>G n.7708A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568844T>G | CA433533377 | COL7A1 | c.7698A>C (p.Gly2566=) n.521A>C n.544A>C n.4337A>C c.7725A>C (p.Gly2575=) c.7665A>C (p.Gly2555=) n.7761A>C n.7735A>C c.7638A>C (p.Gly2546=) n.7734A>C n.7708A>C | |
3 | g.48568845C>A | CA352643324 | COL7A1 | c.7697G>T (p.Gly2566Val) n.520G>T n.543G>T n.4336G>T c.7724G>T (p.Gly2575Val) c.7664G>T (p.Gly2555Val) n.7760G>T n.7734G>T c.7637G>T (p.Gly2546Val) n.7733G>T n.7707G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568845C>G | CA352643326 | COL7A1 | c.7697G>C (p.Gly2566Ala) n.520G>C n.543G>C n.4336G>C c.7724G>C (p.Gly2575Ala) c.7664G>C (p.Gly2555Ala) n.7760G>C n.7734G>C c.7637G>C (p.Gly2546Ala) n.7733G>C n.7707G>C | |
3 | g.48568845C>T | CA352643328 | COL7A1 | c.7697G>A (p.Gly2566Glu) n.520G>A n.543G>A n.4336G>A c.7724G>A (p.Gly2575Glu) c.7664G>A (p.Gly2555Glu) n.7760G>A n.7734G>A c.7637G>A (p.Gly2546Glu) n.7733G>A n.7707G>A | |
3 | g.48568846C>A | CA352643333 | COL7A1 | c.7696G>T (p.Gly2566Ter) n.519G>T n.542G>T n.4335G>T c.7723G>T (p.Gly2575Ter) c.7663G>T (p.Gly2555Ter) n.7759G>T n.7733G>T c.7636G>T (p.Gly2546Ter) n.7732G>T n.7706G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568846C>G | CA352643337 | COL7A1 | c.7696G>C (p.Gly2566Arg) n.519G>C n.542G>C n.4335G>C c.7723G>C (p.Gly2575Arg) c.7663G>C (p.Gly2555Arg) n.7759G>C n.7733G>C c.7636G>C (p.Gly2546Arg) n.7732G>C n.7706G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568846C>T | CA352643340 | COL7A1 | c.7696G>A (p.Gly2566Arg) n.519G>A n.542G>A n.4335G>A c.7723G>A (p.Gly2575Arg) c.7663G>A (p.Gly2555Arg) n.7759G>A n.7733G>A c.7636G>A (p.Gly2546Arg) n.7732G>A n.7706G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568847C>A | CA352643345 | COL7A1 | c.7695G>T (p.Lys2565Asn) n.518G>T n.541G>T n.4334G>T c.7722G>T (p.Lys2574Asn) c.7662G>T (p.Lys2554Asn) n.7758G>T n.7732G>T c.7635G>T (p.Lys2545Asn) n.7731G>T n.7705G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568847C= | CA1363077762 | COL7A1 | c.7695G= (p.Lys2565=) n.518G= n.541G= n.4334G= c.7722G= (p.Lys2574=) c.7662G= (p.Lys2554=) n.7758G= n.7732G= c.7635G= (p.Lys2545=) n.7731G= n.7705G= | |
3 | g.48568847C>G | CA352643349 | COL7A1 | c.7695G>C (p.Lys2565Asn) n.518G>C n.541G>C n.4334G>C c.7722G>C (p.Lys2574Asn) c.7662G>C (p.Lys2554Asn) n.7758G>C n.7732G>C c.7635G>C (p.Lys2545Asn) n.7731G>C n.7705G>C | |
3 | g.48568847C>T | CA2378344 | COL7A1 | c.7695G>A (p.Lys2565=) n.518G>A n.541G>A n.4334G>A c.7722G>A (p.Lys2574=) c.7662G>A (p.Lys2554=) n.7758G>A n.7732G>A c.7635G>A (p.Lys2545=) n.7731G>A n.7705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568848T>A | CA352643356 | COL7A1 | c.7694A>T (p.Lys2565Met) n.517A>T n.540A>T n.4333A>T c.7721A>T (p.Lys2574Met) c.7661A>T (p.Lys2554Met) n.7757A>T n.7731A>T c.7634A>T (p.Lys2545Met) n.7730A>T n.7704A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568848T>C | CA352643360 | COL7A1 | c.7694A>G (p.Lys2565Arg) n.517A>G n.540A>G n.4333A>G c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.7661A>G (p.Lys2554Arg) n.7757A>G n.7731A>G c.7634A>G (p.Lys2545Arg) n.7730A>G n.7704A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568848T>G | CA352643361 | COL7A1 | c.7694A>C (p.Lys2565Thr) n.517A>C n.540A>C n.4333A>C c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.7661A>C (p.Lys2554Thr) n.7757A>C n.7731A>C c.7634A>C (p.Lys2545Thr) n.7730A>C n.7704A>C | |
3 | g.48568849T>A | CA352643363 | COL7A1 | c.7693A>T (p.Lys2565Ter) n.516A>T n.539A>T n.4332A>T c.7720A>T (p.Lys2574Ter) c.7660A>T (p.Lys2554Ter) n.7756A>T n.7730A>T c.7633A>T (p.Lys2545Ter) n.7729A>T n.7703A>T | |
3 | g.48568849T>C | CA352643365 | COL7A1 | c.7693A>G (p.Lys2565Glu) n.516A>G n.539A>G n.4332A>G c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.7660A>G (p.Lys2554Glu) n.7756A>G n.7730A>G c.7633A>G (p.Lys2545Glu) n.7729A>G n.7703A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568849T>G | CA352643362 | COL7A1 | c.7693A>C (p.Lys2565Gln) n.516A>C n.539A>C n.4332A>C c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.7660A>C (p.Lys2554Gln) n.7756A>C n.7730A>C c.7633A>C (p.Lys2545Gln) n.7729A>C n.7703A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568850G>A | CA433533382 | COL7A1 | c.7692C>T (p.Ser2564=) n.515C>T n.538C>T n.4331C>T c.7719C>T (p.Ser2573=) c.7659C>T (p.Ser2553=) n.7755C>T n.7729C>T c.7632C>T (p.Ser2544=) n.7728C>T n.7702C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568850G>C | CA352643377 | COL7A1 | c.7692C>G (p.Ser2564Arg) n.515C>G n.538C>G n.4331C>G c.7719C>G (p.Ser2573Arg) c.7659C>G (p.Ser2553Arg) n.7755C>G n.7729C>G c.7632C>G (p.Ser2544Arg) n.7728C>G n.7702C>G | |
3 | g.48568850G>T | CA352643382 | COL7A1 | c.7692C>A (p.Ser2564Arg) n.515C>A n.538C>A n.4331C>A c.7719C>A (p.Ser2573Arg) c.7659C>A (p.Ser2553Arg) n.7755C>A n.7729C>A c.7632C>A (p.Ser2544Arg) n.7728C>A n.7702C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568851C>A | CA352643385 | COL7A1 | c.7691G>T (p.Ser2564Ile) n.514G>T n.537G>T n.4330G>T c.7718G>T (p.Ser2573Ile) c.7658G>T (p.Ser2553Ile) n.7754G>T n.7728G>T c.7631G>T (p.Ser2544Ile) n.7727G>T n.7701G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568851C= | CA1363077765 | COL7A1 | c.7691G= (p.Ser2564=) n.514G= n.537G= n.4330G= c.7718G= (p.Ser2573=) c.7658G= (p.Ser2553=) n.7754G= n.7728G= c.7631G= (p.Ser2544=) n.7727G= n.7701G= | |
3 | g.48568851C>G | CA352643386 | COL7A1 | c.7691G>C (p.Ser2564Thr) n.514G>C n.537G>C n.4330G>C c.7718G>C (p.Ser2573Thr) c.7658G>C (p.Ser2553Thr) n.7754G>C n.7728G>C c.7631G>C (p.Ser2544Thr) n.7727G>C n.7701G>C | |
3 | g.48568851C>T | CA352643393 | COL7A1 | c.7691G>A (p.Ser2564Asn) n.514G>A n.537G>A n.4330G>A c.7718G>A (p.Ser2573Asn) c.7658G>A (p.Ser2553Asn) n.7754G>A n.7728G>A c.7631G>A (p.Ser2544Asn) n.7727G>A n.7701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568852T>A | CA352643401 | COL7A1 | c.7690A>T (p.Ser2564Cys) n.513A>T n.536A>T n.4329A>T c.7717A>T (p.Ser2573Cys) c.7657A>T (p.Ser2553Cys) n.7753A>T n.7727A>T c.7630A>T (p.Ser2544Cys) n.7726A>T n.7700A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568852T>C | CA352643397 | COL7A1 | c.7690A>G (p.Ser2564Gly) n.513A>G n.536A>G n.4329A>G c.7717A>G (p.Ser2573Gly) c.7657A>G (p.Ser2553Gly) n.7753A>G n.7727A>G c.7630A>G (p.Ser2544Gly) n.7726A>G n.7700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568852T>G | CA352643399 | COL7A1 | c.7690A>C (p.Ser2564Arg) n.513A>C n.536A>C n.4329A>C c.7717A>C (p.Ser2573Arg) c.7657A>C (p.Ser2553Arg) n.7753A>C n.7727A>C c.7630A>C (p.Ser2544Arg) n.7726A>C n.7700A>C | |
3 | g.48568853G>A | CA2378346 | COL7A1 | c.7689C>T (p.Gly2563=) n.512C>T n.535C>T n.4328C>T c.7716C>T (p.Gly2572=) c.7656C>T (p.Gly2552=) n.7752C>T n.7726C>T c.7629C>T (p.Gly2543=) n.7725C>T n.7699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568853G>C | CA433533387 | COL7A1 | c.7689C>G (p.Gly2563=) n.512C>G n.535C>G n.4328C>G c.7716C>G (p.Gly2572=) c.7656C>G (p.Gly2552=) n.7752C>G n.7726C>G c.7629C>G (p.Gly2543=) n.7725C>G n.7699C>G | |
3 | g.48568853G= | CA1363077770 | COL7A1 | c.7689C= (p.Gly2563=) n.512C= n.535C= n.4328C= c.7716C= (p.Gly2572=) c.7656C= (p.Gly2552=) n.7752C= n.7726C= c.7629C= (p.Gly2543=) n.7725C= n.7699C= | |
3 | g.48568853G>T | CA2378345 | COL7A1 | c.7689C>A (p.Gly2563=) n.512C>A n.535C>A n.4328C>A c.7716C>A (p.Gly2572=) c.7656C>A (p.Gly2552=) n.7752C>A n.7726C>A c.7629C>A (p.Gly2543=) n.7725C>A n.7699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568854C>A | CA352643412 | COL7A1 | c.7688G>T (p.Gly2563Val) n.511G>T n.534G>T n.4327G>T c.7715G>T (p.Gly2572Val) c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T c.7628G>T (p.Gly2543Val) n.7724G>T n.7698G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568854C= | CA1363077776 | COL7A1 | c.7688G= (p.Gly2563=) n.511G= n.534G= n.4327G= c.7715G= (p.Gly2572=) c.7655G= (p.Gly2552=) n.7751G= n.7725G= c.7628G= (p.Gly2543=) n.7724G= n.7698G= | |
3 | g.48568854C>G | CA352643415 | COL7A1 | c.7688G>C (p.Gly2563Ala) n.511G>C n.534G>C n.4327G>C c.7715G>C (p.Gly2572Ala) c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C c.7628G>C (p.Gly2543Ala) n.7724G>C n.7698G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568854C>T | CA16617980 | COL7A1 | c.7688G>A (p.Gly2563Asp) n.511G>A n.534G>A n.4327G>A c.7715G>A (p.Gly2572Asp) c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A c.7628G>A (p.Gly2543Asp) n.7724G>A n.7698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568855C>A | CA352643421 | COL7A1 | c.7687G>T (p.Gly2563Cys) n.510G>T n.533G>T n.4326G>T c.7714G>T (p.Gly2572Cys) c.7654G>T (p.Gly2552Cys) n.7750G>T n.7724G>T c.7627G>T (p.Gly2543Cys) n.7723G>T n.7697G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568855C>G | CA352643428 | COL7A1 | c.7687G>C (p.Gly2563Arg) n.510G>C n.533G>C n.4326G>C c.7714G>C (p.Gly2572Arg) c.7654G>C (p.Gly2552Arg) n.7750G>C n.7724G>C c.7627G>C (p.Gly2543Arg) n.7723G>C n.7697G>C | |
3 | g.48568855C>T | CA352643424 | COL7A1 | c.7687G>A (p.Gly2563Ser) n.510G>A n.533G>A n.4326G>A c.7714G>A (p.Gly2572Ser) c.7654G>A (p.Gly2552Ser) n.7750G>A n.7724G>A c.7627G>A (p.Gly2543Ser) n.7723G>A n.7697G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568856C>A | CA352643430 | COL7A1 | c.7687-1G>T (n.7687-1G>T) n.510-1G>T n.533-1G>T n.4326-1G>T c.7714-1G>T (n.7714-1G>T) c.7654-1G>T (n.7654-1G>T) n.7750-1G>T n.7724-1G>T c.7627-1G>T (n.7627-1G>T) n.7723-1G>T n.7697-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568856C>G | CA352643441 | COL7A1 | c.7687-1G>C (n.7687-1G>C) n.510-1G>C n.533-1G>C n.4326-1G>C c.7714-1G>C (n.7714-1G>C) c.7654-1G>C (n.7654-1G>C) n.7750-1G>C n.7724-1G>C c.7627-1G>C (n.7627-1G>C) n.7723-1G>C n.7697-1G>C | |
3 | g.48568856C>T | CA352643433 | COL7A1 | c.7687-1G>A (n.7687-1G>A) n.510-1G>A n.533-1G>A n.4326-1G>A c.7714-1G>A (n.7714-1G>A) c.7654-1G>A (n.7654-1G>A) n.7750-1G>A n.7724-1G>A c.7627-1G>A (n.7627-1G>A) n.7723-1G>A n.7697-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568857T>A | CA352643445 | COL7A1 | c.7687-2A>T (n.7687-2A>T) n.510-2A>T n.533-2A>T n.4326-2A>T c.7714-2A>T (n.7714-2A>T) c.7654-2A>T (n.7654-2A>T) n.7750-2A>T n.7724-2A>T c.7627-2A>T (n.7627-2A>T) n.7723-2A>T n.7697-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568857T>C | CA73973465 | COL7A1 | c.7687-2A>G (n.7687-2A>G) n.510-2A>G n.533-2A>G n.4326-2A>G c.7714-2A>G (n.7714-2A>G) c.7654-2A>G (n.7654-2A>G) n.7750-2A>G n.7724-2A>G c.7627-2A>G (n.7627-2A>G) n.7723-2A>G n.7697-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568857T>G | CA352643460 | COL7A1 | c.7687-2A>C (n.7687-2A>C) n.510-2A>C n.533-2A>C n.4326-2A>C c.7714-2A>C (n.7714-2A>C) c.7654-2A>C (n.7654-2A>C) n.7750-2A>C n.7724-2A>C c.7627-2A>C (n.7627-2A>C) n.7723-2A>C n.7697-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568857T= | CA1363077781 | COL7A1 | c.7687-2A= (n.7687-2A=) n.510-2A= n.533-2A= n.4326-2A= c.7714-2A= (n.7714-2A=) c.7654-2A= (n.7654-2A=) n.7750-2A= n.7724-2A= c.7627-2A= (n.7627-2A=) n.7723-2A= n.7697-2A= | |
3 | g.48568858G>A | CA73973467 | COL7A1 | c.7687-3C>T (n.7687-3C>T) n.510-3C>T n.533-3C>T n.4326-3C>T c.7714-3C>T (n.7714-3C>T) c.7654-3C>T (n.7654-3C>T) n.7750-3C>T n.7724-3C>T c.7627-3C>T (n.7627-3C>T) n.7723-3C>T n.7697-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568858G= | CA1363077783 | COL7A1 | c.7687-3C= (n.7687-3C=) n.510-3C= n.533-3C= n.4326-3C= c.7714-3C= (n.7714-3C=) c.7654-3C= (n.7654-3C=) n.7750-3C= n.7724-3C= c.7627-3C= (n.7627-3C=) n.7723-3C= n.7697-3C= | |
3 | g.48568858G>T | CA2665620192 | COL7A1 | c.7687-3C>A (n.7687-3C>A) n.510-3C>A n.533-3C>A n.4326-3C>A c.7714-3C>A (n.7714-3C>A) c.7654-3C>A (n.7654-3C>A) n.7750-3C>A n.7724-3C>A c.7627-3C>A (n.7627-3C>A) n.7723-3C>A n.7697-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568859T>A | CA542788478 | COL7A1 | c.7687-4A>T (n.7687-4A>T) n.510-4A>T n.533-4A>T n.4326-4A>T c.7714-4A>T (n.7714-4A>T) c.7654-4A>T (n.7654-4A>T) n.7750-4A>T n.7724-4A>T c.7627-4A>T (n.7627-4A>T) n.7723-4A>T n.7697-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568859T>C | CA2665620193 | COL7A1 | c.7687-4A>G (n.7687-4A>G) n.510-4A>G n.533-4A>G n.4326-4A>G c.7714-4A>G (n.7714-4A>G) c.7654-4A>G (n.7654-4A>G) n.7750-4A>G n.7724-4A>G c.7627-4A>G (n.7627-4A>G) n.7723-4A>G n.7697-4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568859T= | CA1363077786 | COL7A1 | c.7687-4A= (n.7687-4A=) n.510-4A= n.533-4A= n.4326-4A= c.7714-4A= (n.7714-4A=) c.7654-4A= (n.7654-4A=) n.7750-4A= n.7724-4A= c.7627-4A= (n.7627-4A=) n.7723-4A= n.7697-4A= | |
3 | g.48568860G>A | CA2580070148 | COL7A1 | c.7687-5C>T (n.7687-5C>T) n.510-5C>T n.533-5C>T n.4326-5C>T c.7714-5C>T (n.7714-5C>T) c.7654-5C>T (n.7654-5C>T) n.7750-5C>T n.7724-5C>T c.7627-5C>T (n.7627-5C>T) n.7723-5C>T n.7697-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568860G= | CA1363077787 | COL7A1 | c.7687-5C= (n.7687-5C=) n.510-5C= n.533-5C= n.4326-5C= c.7714-5C= (n.7714-5C=) c.7654-5C= (n.7654-5C=) n.7750-5C= n.7724-5C= c.7627-5C= (n.7627-5C=) n.7723-5C= n.7697-5C= | |
3 | g.48568860G>T | CA542788481 | COL7A1 | c.7687-5C>A (n.7687-5C>A) n.510-5C>A n.533-5C>A n.4326-5C>A c.7714-5C>A (n.7714-5C>A) c.7654-5C>A (n.7654-5C>A) n.7750-5C>A n.7724-5C>A c.7627-5C>A (n.7627-5C>A) n.7723-5C>A n.7697-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568862del | CA2665620194 | COL7A1 | c.7687-5del (n.7687-5del) n.510-5del n.533-5del n.4326-5del c.7714-5del (n.7714-5del) c.7654-5del (n.7654-5del) n.7750-5del n.7724-5del c.7627-5del (n.7627-5del) n.7723-5del n.7697-5del | gnomAD v4 |
3 | g.48568861G>A | CA2378347 | COL7A1 | c.7687-6C>T (n.7687-6C>T) n.510-6C>T n.533-6C>T n.4326-6C>T c.7714-6C>T (n.7714-6C>T) c.7654-6C>T (n.7654-6C>T) n.7750-6C>T n.7724-6C>T c.7627-6C>T (n.7627-6C>T) n.7723-6C>T n.7697-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568861G= | CA1363077790 | COL7A1 | c.7687-6C= (n.7687-6C=) n.510-6C= n.533-6C= n.4326-6C= c.7714-6C= (n.7714-6C=) c.7654-6C= (n.7654-6C=) n.7750-6C= n.7724-6C= c.7627-6C= (n.7627-6C=) n.7723-6C= n.7697-6C= | |
3 | g.48568861G>T | CA2665620195 | COL7A1 | c.7687-6C>A (n.7687-6C>A) n.510-6C>A n.533-6C>A n.4326-6C>A c.7714-6C>A (n.7714-6C>A) c.7654-6C>A (n.7654-6C>A) n.7750-6C>A n.7724-6C>A c.7627-6C>A (n.7627-6C>A) n.7723-6C>A n.7697-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568862G>A | CA2573137117 | COL7A1 | c.7687-7C>T (n.7687-7C>T) n.510-7C>T n.533-7C>T n.4326-7C>T c.7714-7C>T (n.7714-7C>T) c.7654-7C>T (n.7654-7C>T) n.7750-7C>T n.7724-7C>T c.7627-7C>T (n.7627-7C>T) n.7723-7C>T n.7697-7C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568862G>T | CA2665620196 | COL7A1 | c.7687-7C>A (n.7687-7C>A) n.510-7C>A n.533-7C>A n.4326-7C>A c.7714-7C>A (n.7714-7C>A) c.7654-7C>A (n.7654-7C>A) n.7750-7C>A n.7724-7C>A c.7627-7C>A (n.7627-7C>A) n.7723-7C>A n.7697-7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568863A>G | CA2665620197 | COL7A1 | c.7687-8T>C (n.7687-8T>C) n.510-8T>C n.533-8T>C n.4326-8T>C c.7714-8T>C (n.7714-8T>C) c.7654-8T>C (n.7654-8T>C) n.7750-8T>C n.7724-8T>C c.7627-8T>C (n.7627-8T>C) n.7723-8T>C n.7697-8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568864G>A | CA2665620199 | COL7A1 | c.7687-9C>T (n.7687-9C>T) n.510-9C>T n.533-9C>T n.4326-9C>T c.7714-9C>T (n.7714-9C>T) c.7654-9C>T (n.7654-9C>T) n.7750-9C>T n.7724-9C>T c.7627-9C>T (n.7627-9C>T) n.7723-9C>T n.7697-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568864G>T | CA2665620198 | COL7A1 | c.7687-9C>A (n.7687-9C>A) n.510-9C>A n.533-9C>A n.4326-9C>A c.7714-9C>A (n.7714-9C>A) c.7654-9C>A (n.7654-9C>A) n.7750-9C>A n.7724-9C>A c.7627-9C>A (n.7627-9C>A) n.7723-9C>A n.7697-9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568865T>C | CA542788486 | COL7A1 | c.7687-10A>G (n.7687-10A>G) n.510-10A>G n.533-10A>G n.4326-10A>G c.7714-10A>G (n.7714-10A>G) c.7654-10A>G (n.7654-10A>G) n.7750-10A>G n.7724-10A>G c.7627-10A>G (n.7627-10A>G) n.7723-10A>G n.7697-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568865T= | CA1363077795 | COL7A1 | c.7687-10A= (n.7687-10A=) n.510-10A= n.533-10A= n.4326-10A= c.7714-10A= (n.7714-10A=) c.7654-10A= (n.7654-10A=) n.7750-10A= n.7724-10A= c.7627-10A= (n.7627-10A=) n.7723-10A= n.7697-10A= | |
3 | g.48568866G>A | CA2665620200 | COL7A1 | c.7687-11C>T (n.7687-11C>T) n.510-11C>T n.533-11C>T n.4326-11C>T c.7714-11C>T (n.7714-11C>T) c.7654-11C>T (n.7654-11C>T) n.7750-11C>T n.7724-11C>T c.7627-11C>T (n.7627-11C>T) n.7723-11C>T n.7697-11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568866G>C | CA542788488 | COL7A1 | c.7687-11C>G (n.7687-11C>G) n.510-11C>G n.533-11C>G n.4326-11C>G c.7714-11C>G (n.7714-11C>G) c.7654-11C>G (n.7654-11C>G) n.7750-11C>G n.7724-11C>G c.7627-11C>G (n.7627-11C>G) n.7723-11C>G n.7697-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568866G= | CA1363077797 | COL7A1 | c.7687-11C= (n.7687-11C=) n.510-11C= n.533-11C= n.4326-11C= c.7714-11C= (n.7714-11C=) c.7654-11C= (n.7654-11C=) n.7750-11C= n.7724-11C= c.7627-11C= (n.7627-11C=) n.7723-11C= n.7697-11C= | |
3 | g.48568867A>G | CA2665620201 | COL7A1 | c.7687-12T>C (n.7687-12T>C) n.510-12T>C n.533-12T>C n.4326-12T>C c.7714-12T>C (n.7714-12T>C) c.7654-12T>C (n.7654-12T>C) n.7750-12T>C n.7724-12T>C c.7627-12T>C (n.7627-12T>C) n.7723-12T>C n.7697-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568868C>A | CA2665620202 | COL7A1 | c.7687-13G>T (n.7687-13G>T) n.510-13G>T n.533-13G>T n.4326-13G>T c.7714-13G>T (n.7714-13G>T) c.7654-13G>T (n.7654-13G>T) n.7750-13G>T n.7724-13G>T c.7627-13G>T (n.7627-13G>T) n.7723-13G>T n.7697-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568868C= | CA1363077798 | COL7A1 | c.7687-13G= (n.7687-13G=) n.510-13G= n.533-13G= n.4326-13G= c.7714-13G= (n.7714-13G=) c.7654-13G= (n.7654-13G=) n.7750-13G= n.7724-13G= c.7627-13G= (n.7627-13G=) n.7723-13G= n.7697-13G= | |
3 | g.48568868C>G | CA73973471 | COL7A1 | c.7687-13G>C (n.7687-13G>C) n.510-13G>C n.533-13G>C n.4326-13G>C c.7714-13G>C (n.7714-13G>C) c.7654-13G>C (n.7654-13G>C) n.7750-13G>C n.7724-13G>C c.7627-13G>C (n.7627-13G>C) n.7723-13G>C n.7697-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568868C>T | CA2665620203 | COL7A1 | c.7687-13G>A (n.7687-13G>A) n.510-13G>A n.533-13G>A n.4326-13G>A c.7714-13G>A (n.7714-13G>A) c.7654-13G>A (n.7654-13G>A) n.7750-13G>A n.7724-13G>A c.7627-13G>A (n.7627-13G>A) n.7723-13G>A n.7697-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568869C>A | CA2665620204 | COL7A1 | c.7687-14G>T (n.7687-14G>T) n.510-14G>T n.533-14G>T n.4326-14G>T c.7714-14G>T (n.7714-14G>T) c.7654-14G>T (n.7654-14G>T) n.7750-14G>T n.7724-14G>T c.7627-14G>T (n.7627-14G>T) n.7723-14G>T n.7697-14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568869C>G | CA2665620205 | COL7A1 | c.7687-14G>C (n.7687-14G>C) n.510-14G>C n.533-14G>C n.4326-14G>C c.7714-14G>C (n.7714-14G>C) c.7654-14G>C (n.7654-14G>C) n.7750-14G>C n.7724-14G>C c.7627-14G>C (n.7627-14G>C) n.7723-14G>C n.7697-14G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568869C>T | CA2665620206 | COL7A1 | c.7687-14G>A (n.7687-14G>A) n.510-14G>A n.533-14G>A n.4326-14G>A c.7714-14G>A (n.7714-14G>A) c.7654-14G>A (n.7654-14G>A) n.7750-14G>A n.7724-14G>A c.7627-14G>A (n.7627-14G>A) n.7723-14G>A n.7697-14G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568870A>C | CA2665620207 | COL7A1 | c.7687-15T>G (n.7687-15T>G) n.510-15T>G n.533-15T>G n.4326-15T>G c.7714-15T>G (n.7714-15T>G) c.7654-15T>G (n.7654-15T>G) n.7750-15T>G n.7724-15T>G c.7627-15T>G (n.7627-15T>G) n.7723-15T>G n.7697-15T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568870A>T | CA2665620208 | COL7A1 | c.7687-15T>A (n.7687-15T>A) n.510-15T>A n.533-15T>A n.4326-15T>A c.7714-15T>A (n.7714-15T>A) c.7654-15T>A (n.7654-15T>A) n.7750-15T>A n.7724-15T>A c.7627-15T>A (n.7627-15T>A) n.7723-15T>A n.7697-15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568871G>A | CA2577587722 | COL7A1 | c.7687-16C>T (n.7687-16C>T) n.510-16C>T n.533-16C>T n.4326-16C>T c.7714-16C>T (n.7714-16C>T) c.7654-16C>T (n.7654-16C>T) n.7750-16C>T n.7724-16C>T c.7627-16C>T (n.7627-16C>T) n.7723-16C>T n.7697-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568871G>T | CA2665620209 | COL7A1 | c.7687-16C>A (n.7687-16C>A) n.510-16C>A n.533-16C>A n.4326-16C>A c.7714-16C>A (n.7714-16C>A) c.7654-16C>A (n.7654-16C>A) n.7750-16C>A n.7724-16C>A c.7627-16C>A (n.7627-16C>A) n.7723-16C>A n.7697-16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568872G>A | CA542788489 | COL7A1 | c.7687-17C>T (n.7687-17C>T) n.510-17C>T n.533-17C>T n.4326-17C>T c.7714-17C>T (n.7714-17C>T) c.7654-17C>T (n.7654-17C>T) n.7750-17C>T n.7724-17C>T c.7627-17C>T (n.7627-17C>T) n.7723-17C>T n.7697-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568872G>C | CA2665620210 | COL7A1 | c.7687-17C>G (n.7687-17C>G) n.510-17C>G n.533-17C>G n.4326-17C>G c.7714-17C>G (n.7714-17C>G) c.7654-17C>G (n.7654-17C>G) n.7750-17C>G n.7724-17C>G c.7627-17C>G (n.7627-17C>G) n.7723-17C>G n.7697-17C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568872G= | CA1363077801 | COL7A1 | c.7687-17C= (n.7687-17C=) n.510-17C= n.533-17C= n.4326-17C= c.7714-17C= (n.7714-17C=) c.7654-17C= (n.7654-17C=) n.7750-17C= n.7724-17C= c.7627-17C= (n.7627-17C=) n.7723-17C= n.7697-17C= | |
3 | g.48568872G>T | CA2665620211 | COL7A1 | c.7687-17C>A (n.7687-17C>A) n.510-17C>A n.533-17C>A n.4326-17C>A c.7714-17C>A (n.7714-17C>A) c.7654-17C>A (n.7654-17C>A) n.7750-17C>A n.7724-17C>A c.7627-17C>A (n.7627-17C>A) n.7723-17C>A n.7697-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568873A>C | CA2580070149 | COL7A1 | c.7687-18T>G (n.7687-18T>G) n.510-18T>G n.533-18T>G n.4326-18T>G c.7714-18T>G (n.7714-18T>G) c.7654-18T>G (n.7654-18T>G) n.7750-18T>G n.7724-18T>G c.7627-18T>G (n.7627-18T>G) n.7723-18T>G n.7697-18T>G | ClinVar |