Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7768+60_7768+61dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7768+60_7768+61del
 dbSNP gnomAD v4
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n.7768+58_7768+61del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7794+46G>A
n.7768+46G>A
 gnomAD v4
3g.48568742_48568747dupCA542788400COL7A1c.7758+41_7758+46dup (n.7758+41_7758+46dup)
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n.7821+41_7821+46dup
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n.7768+41_7768+46dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568739T>CCA2756157539COL7A1c.7758+45A>G (n.7758+45A>G)
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n.7768+45A>G
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n.7768+44C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.7768+44C=
3g.48568741G>ACA2665620052COL7A1c.7758+43C>T (n.7758+43C>T)
n.581+43C>T
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c.7725+43C>T (n.7725+43C>T)
n.7821+43C>T
n.7795+43C>T
c.7698+43C>T (n.7698+43C>T)
n.7794+43C>T
n.7768+43C>T
 gnomAD v4
3g.48568741G>TCA2665620053COL7A1c.7758+43C>A (n.7758+43C>A)
n.581+43C>A
n.604+43C>A
n.4397+43C>A
c.7785+43C>A (n.7785+43C>A)
c.7725+43C>A (n.7725+43C>A)
n.7821+43C>A
n.7795+43C>A
c.7698+43C>A (n.7698+43C>A)
n.7794+43C>A
n.7768+43C>A
 gnomAD v4
3g.48568742C>ACA2577587714COL7A1c.7758+42G>T (n.7758+42G>T)
n.581+42G>T
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c.7785+42G>T (n.7785+42G>T)
c.7725+42G>T (n.7725+42G>T)
n.7821+42G>T
n.7795+42G>T
c.7698+42G>T (n.7698+42G>T)
n.7794+42G>T
n.7768+42G>T
 gnomAD v4
3g.48568742C>TCA2665620054COL7A1c.7758+42G>A (n.7758+42G>A)
n.581+42G>A
n.604+42G>A
n.4397+42G>A
c.7785+42G>A (n.7785+42G>A)
c.7725+42G>A (n.7725+42G>A)
n.7821+42G>A
n.7795+42G>A
c.7698+42G>A (n.7698+42G>A)
n.7794+42G>A
n.7768+42G>A
 gnomAD v4
3g.48568743T>ACA542788402COL7A1c.7758+41A>T (n.7758+41A>T)
n.581+41A>T
n.604+41A>T
n.4397+41A>T
c.7785+41A>T (n.7785+41A>T)
c.7725+41A>T (n.7725+41A>T)
n.7821+41A>T
n.7795+41A>T
c.7698+41A>T (n.7698+41A>T)
n.7794+41A>T
n.7768+41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568743T>CCA2577587715COL7A1c.7758+41A>G (n.7758+41A>G)
n.581+41A>G
n.604+41A>G
n.4397+41A>G
c.7785+41A>G (n.7785+41A>G)
c.7725+41A>G (n.7725+41A>G)
n.7821+41A>G
n.7795+41A>G
c.7698+41A>G (n.7698+41A>G)
n.7794+41A>G
n.7768+41A>G
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n.7795+41A=
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n.7794+41A=
n.7768+41A=
3g.48568743_48568761delinsTCTGGACCTGGGCCTGGGCCA1363077550COL7A1c.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA)
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n.7768+35_7768+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568748_48568753delCA2665620056COL7A1c.7758+35_7758+40del (n.7758+35_7758+40del)
n.581+35_581+40del
n.604+35_604+40del
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 gnomAD v4
3g.48568748_48568759dupCA2665620057COL7A1c.7758+29_7758+40dup (n.7758+29_7758+40dup)
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 gnomAD v4
3g.48568748_48568765delCA1363077552COL7A1c.7758+23_7758+40del (n.7758+23_7758+40del)
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 dbSNP
3g.48568746G>TCA2665620058COL7A1c.7758+38C>A (n.7758+38C>A)
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 gnomAD v4
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n.7794+37C>T
n.7768+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568747G=CA1363077554COL7A1c.7758+37C= (n.7758+37C=)
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n.7794+37C>A
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 gnomAD v4
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n.7794+36T=
n.7768+36T=
3g.48568748A>GCA542788408COL7A1c.7758+36T>C (n.7758+36T>C)
n.581+36T>C
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n.4397+36T>C
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n.7794+36T>C
n.7768+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568748_48568760delinsACCTGGGCCTGGGCA1363077563COL7A1c.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT)
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3g.48568749C>ACA2665620069COL7A1c.7758+35G>T (n.7758+35G>T)
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n.7794+35G>T
n.7768+35G>T
 gnomAD v4
3g.48568749C>TCA2665620068COL7A1c.7758+35G>A (n.7758+35G>A)
n.581+35G>A
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n.7821+35G>A
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n.7794+35G>A
n.7768+35G>A
 gnomAD v4
3g.48568749_48568750insGTGGGCCA907757790COL7A1c.7758+35_7758+36insCCCACG (n.7758+35_7758+36insCCCACG)
n.581+35_581+36insCCCACG
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n.7821+35_7821+36insCCCACG
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n.7794+35_7794+36insCCCACG
n.7768+35_7768+36insCCCACG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568754_48568755insGCTGGGCCTGGGCA1363077570COL7A1c.7758+35_7758+36insCCCAGCCCCAGG (n.7758+35_7758+36insCCCAGCCCCAGG)
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n.4397+35_4397+36insCCCAGCCCCAGG
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n.7821+35_7821+36insCCCAGCCCCAGG
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 dbSNP gnomAD v4
3g.48568767_48568772dupCA2378332COL7A1c.7758+30_7758+35dup (n.7758+30_7758+35dup)
n.581+30_581+35dup
n.604+30_604+35dup
n.4397+30_4397+35dup
c.7785+30_7785+35dup (n.7785+30_7785+35dup)
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n.7821+30_7821+35dup
n.7795+30_7795+35dup
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n.7794+30_7794+35dup
n.7768+30_7768+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568761_48568772dupCA542788411COL7A1c.7758+24_7758+35dup (n.7758+24_7758+35dup)
n.581+24_581+35dup
n.604+24_604+35dup
n.4397+24_4397+35dup
c.7785+24_7785+35dup (n.7785+24_7785+35dup)
c.7725+24_7725+35dup (n.7725+24_7725+35dup)
n.7821+24_7821+35dup
n.7795+24_7795+35dup
c.7698+24_7698+35dup (n.7698+24_7698+35dup)
n.7794+24_7794+35dup
n.7768+24_7768+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568767_48568772delCA73973430COL7A1c.7758+30_7758+35del (n.7758+30_7758+35del)
n.581+30_581+35del
n.604+30_604+35del
n.4397+30_4397+35del
c.7785+30_7785+35del (n.7785+30_7785+35del)
c.7725+30_7725+35del (n.7725+30_7725+35del)
n.7821+30_7821+35del
n.7795+30_7795+35del
c.7698+30_7698+35del (n.7698+30_7698+35del)
n.7794+30_7794+35del
n.7768+30_7768+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568761_48568772delCA907757788COL7A1c.7758+24_7758+35del (n.7758+24_7758+35del)
n.581+24_581+35del
n.604+24_604+35del
n.4397+24_4397+35del
c.7785+24_7785+35del (n.7785+24_7785+35del)
c.7725+24_7725+35del (n.7725+24_7725+35del)
n.7821+24_7821+35del
n.7795+24_7795+35del
c.7698+24_7698+35del (n.7698+24_7698+35del)
n.7794+24_7794+35del
n.7768+24_7768+35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568750C>ACA2665620074COL7A1c.7758+34G>T (n.7758+34G>T)
n.581+34G>T
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n.7821+34G>T
n.7795+34G>T
c.7698+34G>T (n.7698+34G>T)
n.7794+34G>T
n.7768+34G>T
 gnomAD v4
3g.48568750C>TCA2665620075COL7A1c.7758+34G>A (n.7758+34G>A)
n.581+34G>A
n.604+34G>A
n.4397+34G>A
c.7785+34G>A (n.7785+34G>A)
c.7725+34G>A (n.7725+34G>A)
n.7821+34G>A
n.7795+34G>A
c.7698+34G>A (n.7698+34G>A)
n.7794+34G>A
n.7768+34G>A
 gnomAD v4
3g.48568751T>CCA2665620076COL7A1c.7758+33A>G (n.7758+33A>G)
n.581+33A>G
n.604+33A>G
n.4397+33A>G
c.7785+33A>G (n.7785+33A>G)
c.7725+33A>G (n.7725+33A>G)
n.7821+33A>G
n.7795+33A>G
c.7698+33A>G (n.7698+33A>G)
n.7794+33A>G
n.7768+33A>G
 gnomAD v4
3g.48568753G>TCA2665620077COL7A1c.7758+31C>A (n.7758+31C>A)
n.581+31C>A
n.604+31C>A
n.4397+31C>A
c.7785+31C>A (n.7785+31C>A)
c.7725+31C>A (n.7725+31C>A)
n.7821+31C>A
n.7795+31C>A
c.7698+31C>A (n.7698+31C>A)
n.7794+31C>A
n.7768+31C>A
 gnomAD v4
3g.48568754G>ACA2577587716COL7A1c.7758+30C>T (n.7758+30C>T)
n.581+30C>T
n.604+30C>T
n.4397+30C>T
c.7785+30C>T (n.7785+30C>T)
c.7725+30C>T (n.7725+30C>T)
n.7821+30C>T
n.7795+30C>T
c.7698+30C>T (n.7698+30C>T)
n.7794+30C>T
n.7768+30C>T
 gnomAD v4
3g.48568754G=CA1363077585COL7A1c.7758+30C= (n.7758+30C=)
n.581+30C=
n.604+30C=
n.4397+30C=
c.7785+30C= (n.7785+30C=)
c.7725+30C= (n.7725+30C=)
n.7821+30C=
n.7795+30C=
c.7698+30C= (n.7698+30C=)
n.7794+30C=
n.7768+30C=
3g.48568754G>TCA542788414COL7A1c.7758+30C>A (n.7758+30C>A)
n.581+30C>A
n.604+30C>A
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c.7785+30C>A (n.7785+30C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7768+18C=
3g.48568766G>TCA2665620094COL7A1c.7758+18C>A (n.7758+18C>A)
n.581+18C>A
n.604+18C>A
n.4397+18C>A
c.7785+18C>A (n.7785+18C>A)
c.7725+18C>A (n.7725+18C>A)
n.7821+18C>A
n.7795+18C>A
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n.7794+18C>A
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 gnomAD v4
3g.48568767C>ACA2665620098COL7A1c.7758+17G>T (n.7758+17G>T)
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n.7794+17G>T
n.7768+17G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7795+17G>A
c.7698+17G>A (n.7698+17G>A)
n.7794+17G>A
n.7768+17G>A
3g.48568768C>ACA2665620100COL7A1c.7758+16G>T (n.7758+16G>T)
n.581+16G>T
n.604+16G>T
n.4397+16G>T
c.7785+16G>T (n.7785+16G>T)
c.7725+16G>T (n.7725+16G>T)
n.7821+16G>T
n.7795+16G>T
c.7698+16G>T (n.7698+16G>T)
n.7794+16G>T
n.7768+16G>T
 gnomAD v4
3g.48568768C>TCA2665620101COL7A1c.7758+16G>A (n.7758+16G>A)
n.581+16G>A
n.604+16G>A
n.4397+16G>A
c.7785+16G>A (n.7785+16G>A)
c.7725+16G>A (n.7725+16G>A)
n.7821+16G>A
n.7795+16G>A
c.7698+16G>A (n.7698+16G>A)
n.7794+16G>A
n.7768+16G>A
 gnomAD v4
3g.48568769T>ACA2580070141COL7A1c.7758+15A>T (n.7758+15A>T)
n.581+15A>T
n.604+15A>T
n.4397+15A>T
c.7785+15A>T (n.7785+15A>T)
c.7725+15A>T (n.7725+15A>T)
n.7821+15A>T
n.7795+15A>T
c.7698+15A>T (n.7698+15A>T)
n.7794+15A>T
n.7768+15A>T
 ClinVar
3g.48568769T>CCA2665620102COL7A1c.7758+15A>G (n.7758+15A>G)
n.581+15A>G
n.604+15A>G
n.4397+15A>G
c.7785+15A>G (n.7785+15A>G)
c.7725+15A>G (n.7725+15A>G)
n.7821+15A>G
n.7795+15A>G
c.7698+15A>G (n.7698+15A>G)
n.7794+15A>G
n.7768+15A>G
 gnomAD v4
3g.48568770G>ACA2665620106COL7A1c.7758+14C>T (n.7758+14C>T)
n.581+14C>T
n.604+14C>T
n.4397+14C>T
c.7785+14C>T (n.7785+14C>T)
c.7725+14C>T (n.7725+14C>T)
n.7821+14C>T
n.7795+14C>T
c.7698+14C>T (n.7698+14C>T)
n.7794+14C>T
n.7768+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568770G>TCA2665620107COL7A1c.7758+14C>A (n.7758+14C>A)
n.581+14C>A
n.604+14C>A
n.4397+14C>A
c.7785+14C>A (n.7785+14C>A)
c.7725+14C>A (n.7725+14C>A)
n.7821+14C>A
n.7795+14C>A
c.7698+14C>A (n.7698+14C>A)
n.7794+14C>A
n.7768+14C>A
 gnomAD v4
3g.48568773delCA2665620105COL7A1c.7758+14del (n.7758+14del)
n.581+14del
n.604+14del
n.4397+14del
c.7785+14del (n.7785+14del)
c.7725+14del (n.7725+14del)
n.7821+14del
n.7795+14del
c.7698+14del (n.7698+14del)
n.7794+14del
n.7768+14del
 gnomAD v4
3g.48568771G>ACA542788423COL7A1c.7758+13C>T (n.7758+13C>T)
n.581+13C>T
n.604+13C>T
n.4397+13C>T
c.7785+13C>T (n.7785+13C>T)
c.7725+13C>T (n.7725+13C>T)
n.7821+13C>T
n.7795+13C>T
c.7698+13C>T (n.7698+13C>T)
n.7794+13C>T
n.7768+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568771G=CA1363077622COL7A1c.7758+13C= (n.7758+13C=)
n.581+13C=
n.604+13C=
n.4397+13C=
c.7785+13C= (n.7785+13C=)
c.7725+13C= (n.7725+13C=)
n.7821+13C=
n.7795+13C=
c.7698+13C= (n.7698+13C=)
n.7794+13C=
n.7768+13C=
3g.48568771G>TCA2665620112COL7A1c.7758+13C>A (n.7758+13C>A)
n.581+13C>A
n.604+13C>A
n.4397+13C>A
c.7785+13C>A (n.7785+13C>A)
c.7725+13C>A (n.7725+13C>A)
n.7821+13C>A
n.7795+13C>A
c.7698+13C>A (n.7698+13C>A)
n.7794+13C>A
n.7768+13C>A
 gnomAD v4
3g.48568772G>ACA2665620113COL7A1c.7758+12C>T (n.7758+12C>T)
n.581+12C>T
n.604+12C>T
n.4397+12C>T
c.7785+12C>T (n.7785+12C>T)
c.7725+12C>T (n.7725+12C>T)
n.7821+12C>T
n.7795+12C>T
c.7698+12C>T (n.7698+12C>T)
n.7794+12C>T
n.7768+12C>T
 gnomAD v4
3g.48568772G>CCA2697550899COL7A1c.7758+12C>G (n.7758+12C>G)
n.581+12C>G
n.604+12C>G
n.4397+12C>G
c.7785+12C>G (n.7785+12C>G)
c.7725+12C>G (n.7725+12C>G)
n.7821+12C>G
n.7795+12C>G
c.7698+12C>G (n.7698+12C>G)
n.7794+12C>G
n.7768+12C>G
 ClinVar
3g.48568772G>TCA2577587721COL7A1c.7758+12C>A (n.7758+12C>A)
n.581+12C>A
n.604+12C>A
n.4397+12C>A
c.7785+12C>A (n.7785+12C>A)
c.7725+12C>A (n.7725+12C>A)
n.7821+12C>A
n.7795+12C>A
c.7698+12C>A (n.7698+12C>A)
n.7794+12C>A
n.7768+12C>A
 gnomAD v4
3g.48568773G>ACA2665620116COL7A1c.7758+11C>T (n.7758+11C>T)
n.581+11C>T
n.604+11C>T
n.4397+11C>T
c.7785+11C>T (n.7785+11C>T)
c.7725+11C>T (n.7725+11C>T)
n.7821+11C>T
n.7795+11C>T
c.7698+11C>T (n.7698+11C>T)
n.7794+11C>T
n.7768+11C>T
 gnomAD v4
3g.48568773G>CCA2756157547COL7A1c.7758+11C>G (n.7758+11C>G)
n.581+11C>G
n.604+11C>G
n.4397+11C>G
c.7785+11C>G (n.7785+11C>G)
c.7725+11C>G (n.7725+11C>G)
n.7821+11C>G
n.7795+11C>G
c.7698+11C>G (n.7698+11C>G)
n.7794+11C>G
n.7768+11C>G
3g.48568773G=CA1363077626COL7A1c.7758+11C= (n.7758+11C=)
n.581+11C=
n.604+11C=
n.4397+11C=
c.7785+11C= (n.7785+11C=)
c.7725+11C= (n.7725+11C=)
n.7821+11C=
n.7795+11C=
c.7698+11C= (n.7698+11C=)
n.7794+11C=
n.7768+11C=
3g.48568773G>TCA73973436COL7A1c.7758+11C>A (n.7758+11C>A)
n.581+11C>A
n.604+11C>A
n.4397+11C>A
c.7785+11C>A (n.7785+11C>A)
c.7725+11C>A (n.7725+11C>A)
n.7821+11C>A
n.7795+11C>A
c.7698+11C>A (n.7698+11C>A)
n.7794+11C>A
n.7768+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568773_48568774delinsATCA2499216832COL7A1c.7758+10_7758+11delinsAT (n.7758+10_7758+11delinsAT)
n.581+10_581+11delinsAT
n.604+10_604+11delinsAT
n.4397+10_4397+11delinsAT
c.7785+10_7785+11delinsAT (n.7785+10_7785+11delinsAT)
c.7725+10_7725+11delinsAT (n.7725+10_7725+11delinsAT)
n.7821+10_7821+11delinsAT
n.7795+10_7795+11delinsAT
c.7698+10_7698+11delinsAT (n.7698+10_7698+11delinsAT)
n.7794+10_7794+11delinsAT
n.7768+10_7768+11delinsAT
 ClinVar dbSNP
3g.48568774C>ACA2665620120COL7A1c.7758+10G>T (n.7758+10G>T)
n.581+10G>T
n.604+10G>T
n.4397+10G>T
c.7785+10G>T (n.7785+10G>T)
c.7725+10G>T (n.7725+10G>T)
n.7821+10G>T
n.7795+10G>T
c.7698+10G>T (n.7698+10G>T)
n.7794+10G>T
n.7768+10G>T
 gnomAD v4
3g.48568774C=CA1363077630COL7A1c.7758+10G= (n.7758+10G=)
n.581+10G=
n.604+10G=
n.4397+10G=
c.7785+10G= (n.7785+10G=)
c.7725+10G= (n.7725+10G=)
n.7821+10G=
n.7795+10G=
c.7698+10G= (n.7698+10G=)
n.7794+10G=
n.7768+10G=
3g.48568774C>TCA2378333COL7A1c.7758+10G>A (n.7758+10G>A)
n.581+10G>A
n.604+10G>A
n.4397+10G>A
c.7785+10G>A (n.7785+10G>A)
c.7725+10G>A (n.7725+10G>A)
n.7821+10G>A
n.7795+10G>A
c.7698+10G>A (n.7698+10G>A)
n.7794+10G>A
n.7768+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568775A>GCA2499216833COL7A1c.7758+9T>C (n.7758+9T>C)
n.581+9T>C
n.604+9T>C
n.4397+9T>C
c.7785+9T>C (n.7785+9T>C)
c.7725+9T>C (n.7725+9T>C)
n.7821+9T>C
n.7795+9T>C
c.7698+9T>C (n.7698+9T>C)
n.7794+9T>C
n.7768+9T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48568776G>ACA2665620121COL7A1c.7758+8C>T (n.7758+8C>T)
n.581+8C>T
n.604+8C>T
n.4397+8C>T
c.7785+8C>T (n.7785+8C>T)
c.7725+8C>T (n.7725+8C>T)
n.7821+8C>T
n.7795+8C>T
c.7698+8C>T (n.7698+8C>T)
n.7794+8C>T
n.7768+8C>T
 gnomAD v4
3g.48568776G>CCA2665620122COL7A1c.7758+8C>G (n.7758+8C>G)
n.581+8C>G
n.604+8C>G
n.4397+8C>G
c.7785+8C>G (n.7785+8C>G)
c.7725+8C>G (n.7725+8C>G)
n.7821+8C>G
n.7795+8C>G
c.7698+8C>G (n.7698+8C>G)
n.7794+8C>G
n.7768+8C>G
 gnomAD v4
3g.48568776G>TCA2665620123COL7A1c.7758+8C>A (n.7758+8C>A)
n.581+8C>A
n.604+8C>A
n.4397+8C>A
c.7785+8C>A (n.7785+8C>A)
c.7725+8C>A (n.7725+8C>A)
n.7821+8C>A
n.7795+8C>A
c.7698+8C>A (n.7698+8C>A)
n.7794+8C>A
n.7768+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568777A>GCA2702733503COL7A1c.7758+7T>C (n.7758+7T>C)
n.581+7T>C
n.604+7T>C
n.4397+7T>C
c.7785+7T>C (n.7785+7T>C)
c.7725+7T>C (n.7725+7T>C)
n.7821+7T>C
n.7795+7T>C
c.7698+7T>C (n.7698+7T>C)
n.7794+7T>C
n.7768+7T>C
 dbSNP
3g.48568778A>GCA2665620124COL7A1c.7758+6T>C (n.7758+6T>C)
n.581+6T>C
n.604+6T>C
n.4397+6T>C
c.7785+6T>C (n.7785+6T>C)
c.7725+6T>C (n.7725+6T>C)
n.7821+6T>C
n.7795+6T>C
c.7698+6T>C (n.7698+6T>C)
n.7794+6T>C
n.7768+6T>C
 gnomAD v4
3g.48568779C>ACA2665620125COL7A1c.7758+5G>T (n.7758+5G>T)
n.581+5G>T
n.604+5G>T
n.4397+5G>T
c.7785+5G>T (n.7785+5G>T)
c.7725+5G>T (n.7725+5G>T)
n.7821+5G>T
n.7795+5G>T
c.7698+5G>T (n.7698+5G>T)
n.7794+5G>T
n.7768+5G>T
 gnomAD v4
3g.48568779C=CA1363077639COL7A1c.7758+5G= (n.7758+5G=)
n.581+5G=
n.604+5G=
n.4397+5G=
c.7785+5G= (n.7785+5G=)
c.7725+5G= (n.7725+5G=)
n.7821+5G=
n.7795+5G=
c.7698+5G= (n.7698+5G=)
n.7794+5G=
n.7768+5G=
3g.48568779C>TCA542788426COL7A1c.7758+5G>A (n.7758+5G>A)
n.581+5G>A
n.604+5G>A
n.4397+5G>A
c.7785+5G>A (n.7785+5G>A)
c.7725+5G>A (n.7725+5G>A)
n.7821+5G>A
n.7795+5G>A
c.7698+5G>A (n.7698+5G>A)
n.7794+5G>A
n.7768+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568780T>ACA2665620126COL7A1c.7758+4A>T (n.7758+4A>T)
n.581+4A>T
n.604+4A>T
n.4397+4A>T
c.7785+4A>T (n.7785+4A>T)
c.7725+4A>T (n.7725+4A>T)
n.7821+4A>T
n.7795+4A>T
c.7698+4A>T (n.7698+4A>T)
n.7794+4A>T
n.7768+4A>T
 gnomAD v4
3g.48568780T>CCA2665620127COL7A1c.7758+4A>G (n.7758+4A>G)
n.581+4A>G
n.604+4A>G
n.4397+4A>G
c.7785+4A>G (n.7785+4A>G)
c.7725+4A>G (n.7725+4A>G)
n.7821+4A>G
n.7795+4A>G
c.7698+4A>G (n.7698+4A>G)
n.7794+4A>G
n.7768+4A>G
 gnomAD v4
3g.48568782G>ACA352642745COL7A1c.7758+2C>T (n.7758+2C>T)
n.581+2C>T
n.604+2C>T
n.4397+2C>T
c.7785+2C>T (n.7785+2C>T)
c.7725+2C>T (n.7725+2C>T)
n.7821+2C>T
n.7795+2C>T
c.7698+2C>T (n.7698+2C>T)
n.7794+2C>T
n.7768+2C>T
3g.48568782G>CCA352642744COL7A1c.7758+2C>G (n.7758+2C>G)
n.581+2C>G
n.604+2C>G
n.4397+2C>G
c.7785+2C>G (n.7785+2C>G)
c.7725+2C>G (n.7725+2C>G)
n.7821+2C>G
n.7795+2C>G
c.7698+2C>G (n.7698+2C>G)
n.7794+2C>G
n.7768+2C>G
 gnomAD v4
3g.48568782G>TCA352642743COL7A1c.7758+2C>A (n.7758+2C>A)
n.581+2C>A
n.604+2C>A
n.4397+2C>A
c.7785+2C>A (n.7785+2C>A)
c.7725+2C>A (n.7725+2C>A)
n.7821+2C>A
n.7795+2C>A
c.7698+2C>A (n.7698+2C>A)
n.7794+2C>A
n.7768+2C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568783C>ACA352642746COL7A1c.7758+1G>T (n.7758+1G>T)
n.581+1G>T
n.604+1G>T
n.4397+1G>T
c.7785+1G>T (n.7785+1G>T)
c.7725+1G>T (n.7725+1G>T)
n.7821+1G>T
n.7795+1G>T
c.7698+1G>T (n.7698+1G>T)
n.7794+1G>T
n.7768+1G>T
 gnomAD v4
3g.48568783C>GCA352642747COL7A1c.7758+1G>C (n.7758+1G>C)
n.581+1G>C
n.604+1G>C
n.4397+1G>C
c.7785+1G>C (n.7785+1G>C)
c.7725+1G>C (n.7725+1G>C)
n.7821+1G>C
n.7795+1G>C
c.7698+1G>C (n.7698+1G>C)
n.7794+1G>C
n.7768+1G>C
3g.48568783C>TCA352642750COL7A1c.7758+1G>A (n.7758+1G>A)
n.581+1G>A
n.604+1G>A
n.4397+1G>A
c.7785+1G>A (n.7785+1G>A)
c.7725+1G>A (n.7725+1G>A)
n.7821+1G>A
n.7795+1G>A
c.7698+1G>A (n.7698+1G>A)
n.7794+1G>A
n.7768+1G>A
 gnomAD v4
3g.48568784C>ACA352642752COL7A1c.7758G>T (p.Gln2586His)
n.581G>T
n.604G>T
n.4397G>T
c.7785G>T (p.Gln2595His)
c.7725G>T (p.Gln2575His)
n.7821G>T
n.7795G>T
c.7698G>T (p.Gln2566His)
n.7794G>T
n.7768G>T
 gnomAD v4
3g.48568784C>GCA352642758COL7A1c.7758G>C (p.Gln2586His)
n.581G>C
n.604G>C
n.4397G>C
c.7785G>C (p.Gln2595His)
c.7725G>C (p.Gln2575His)
n.7821G>C
n.7795G>C
c.7698G>C (p.Gln2566His)
n.7794G>C
n.7768G>C
3g.48568784C>TCA433533298COL7A1c.7758G>A (p.Gln2586=)
n.581G>A
n.604G>A
n.4397G>A
c.7785G>A (p.Gln2595=)
c.7725G>A (p.Gln2575=)
n.7821G>A
n.7795G>A
c.7698G>A (p.Gln2566=)
n.7794G>A
n.7768G>A
 gnomAD v4
3g.48568785T>ACA352642770COL7A1c.7757A>T (p.Gln2586Leu)
n.580A>T
n.603A>T
n.4396A>T
c.7784A>T (p.Gln2595Leu)
c.7724A>T (p.Gln2575Leu)
n.7820A>T
n.7794A>T
c.7697A>T (p.Gln2566Leu)
n.7793A>T
n.7767A>T
 gnomAD v4
3g.48568785T>CCA352642764COL7A1c.7757A>G (p.Gln2586Arg)
n.580A>G
n.603A>G
n.4396A>G
c.7784A>G (p.Gln2595Arg)
c.7724A>G (p.Gln2575Arg)
n.7820A>G
n.7794A>G
c.7697A>G (p.Gln2566Arg)
n.7793A>G
n.7767A>G
3g.48568785T>GCA352642761COL7A1c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
n.580A>C
n.603A>C
n.4396A>C
c.7784A>C (p.Gln2595Pro)
c.7724A>C (p.Gln2575Pro)
n.7820A>C
n.7794A>C
c.7697A>C (p.Gln2566Pro)
n.7793A>C
n.7767A>C
3g.48568785T=CA1363077646COL7A1c.7757A= (p.Gln2586=)
n.580A=
n.603A=
n.4396A=
c.7784A= (p.Gln2595=)
c.7724A= (p.Gln2575=)
n.7820A=
n.7794A=
c.7697A= (p.Gln2566=)
n.7793A=
n.7767A=
3g.48568786G>ACA352642773COL7A1c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
n.579C>T
n.602C>T
n.4395C>T
c.7783C>T (p.Gln2595Ter)
c.7723C>T (p.Gln2575Ter)
n.7819C>T
n.7793C>T
c.7696C>T (p.Gln2566Ter)
n.7792C>T
n.7766C>T
 gnomAD v4
3g.48568786G>CCA2378334COL7A1c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
n.579C>G
n.602C>G
n.4395C>G
c.7783C>G (p.Gln2595Glu)
c.7723C>G (p.Gln2575Glu)
n.7819C>G
n.7793C>G
c.7696C>G (p.Gln2566Glu)
n.7792C>G
n.7766C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568786G=CA1363077652COL7A1c.7756C= (p.Gln2586=)
n.579C=
n.602C=
n.4395C=
c.7783C= (p.Gln2595=)
c.7723C= (p.Gln2575=)
n.7819C=
n.7793C=
c.7696C= (p.Gln2566=)
n.7792C=
n.7766C=
3g.48568786G>TCA352642801COL7A1c.7756C>A (p.Gln2586Lys)
n.579C>A
n.602C>A
n.4395C>A
c.7783C>A (p.Gln2595Lys)
c.7723C>A (p.Gln2575Lys)
n.7819C>A
n.7793C>A
c.7696C>A (p.Gln2566Lys)
n.7792C>A
n.7766C>A
 gnomAD v4
3g.48568789dupCA1363077650COL7A1c.7756dup (p.Gln2586ProfsTer12)
n.579dup
n.602dup
n.4395dup
c.7783dup (p.Gln2595ProfsTer12)
c.7723dup (p.Gln2575ProfsTer12)
n.7819dup
n.7793dup
c.7696dup (p.Gln2566ProfsTer12)
n.7792dup
n.7766dup
 ClinVar dbSNP
3g.48568787G>ACA433533303COL7A1c.7755C>T (p.Pro2585=)
n.578C>T
n.601C>T
n.4394C>T
c.7782C>T (p.Pro2594=)
c.7722C>T (p.Pro2574=)
n.7818C>T
n.7792C>T
c.7695C>T (p.Pro2565=)
n.7791C>T
n.7765C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568787G>CCA433533304COL7A1c.7755C>G (p.Pro2585=)
n.578C>G
n.601C>G
n.4394C>G
c.7782C>G (p.Pro2594=)
c.7722C>G (p.Pro2574=)
n.7818C>G
n.7792C>G
c.7695C>G (p.Pro2565=)
n.7791C>G
n.7765C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48568787G=CA1363077657COL7A1c.7755C= (p.Pro2585=)
n.578C=
n.601C=
n.4394C=
c.7782C= (p.Pro2594=)
c.7722C= (p.Pro2574=)
n.7818C=
n.7792C=
c.7695C= (p.Pro2565=)
n.7791C=
n.7765C=
3g.48568787G>TCA433533302COL7A1c.7755C>A (p.Pro2585=)
n.578C>A
n.601C>A
n.4394C>A
c.7782C>A (p.Pro2594=)
c.7722C>A (p.Pro2574=)
n.7818C>A
n.7792C>A
c.7695C>A (p.Pro2565=)
n.7791C>A
n.7765C>A
 gnomAD v4
3g.48568788G>ACA352642805COL7A1c.7754C>T (p.Pro2585Leu)
n.577C>T
n.600C>T
n.4393C>T
c.7781C>T (p.Pro2594Leu)
c.7721C>T (p.Pro2574Leu)
n.7817C>T
n.7791C>T
c.7694C>T (p.Pro2565Leu)
n.7790C>T
n.7764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568788G>CCA352642809COL7A1c.7754C>G (p.Pro2585Arg)
n.577C>G
n.600C>G
n.4393C>G
c.7781C>G (p.Pro2594Arg)
c.7721C>G (p.Pro2574Arg)
n.7817C>G
n.7791C>G
c.7694C>G (p.Pro2565Arg)
n.7790C>G
n.7764C>G
3g.48568788G=CA1363077665COL7A1c.7754C= (p.Pro2585=)
n.577C=
n.600C=
n.4393C=
c.7781C= (p.Pro2594=)
c.7721C= (p.Pro2574=)
n.7817C=
n.7791C=
c.7694C= (p.Pro2565=)
n.7790C=
n.7764C=
3g.48568788G>TCA73973443COL7A1c.7754C>A (p.Pro2585His)
n.577C>A
n.600C>A
n.4393C>A
c.7781C>A (p.Pro2594His)
c.7721C>A (p.Pro2574His)
n.7817C>A
n.7791C>A
c.7694C>A (p.Pro2565His)
n.7790C>A
n.7764C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568789G>ACA2378335COL7A1c.7753C>T (p.Pro2585Ser)
n.576C>T
n.599C>T
n.4392C>T
c.7780C>T (p.Pro2594Ser)
c.7720C>T (p.Pro2574Ser)
n.7816C>T
n.7790C>T
c.7693C>T (p.Pro2565Ser)
n.7789C>T
n.7763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568789G>CCA352642818COL7A1c.7753C>G (p.Pro2585Ala)
n.576C>G
n.599C>G
n.4392C>G
c.7780C>G (p.Pro2594Ala)
c.7720C>G (p.Pro2574Ala)
n.7816C>G
n.7790C>G
c.7693C>G (p.Pro2565Ala)
n.7789C>G
n.7763C>G
3g.48568789G=CA1363077670COL7A1c.7753C= (p.Pro2585=)
n.576C=
n.599C=
n.4392C=
c.7780C= (p.Pro2594=)
c.7720C= (p.Pro2574=)
n.7816C=
n.7790C=
c.7693C= (p.Pro2565=)
n.7789C=
n.7763C=
3g.48568789G>TCA352642815COL7A1c.7753C>A (p.Pro2585Thr)
n.576C>A
n.599C>A
n.4392C>A
c.7780C>A (p.Pro2594Thr)
c.7720C>A (p.Pro2574Thr)
n.7816C>A
n.7790C>A
c.7693C>A (p.Pro2565Thr)
n.7789C>A
n.7763C>A
 gnomAD v4
3g.48568790T>ACA433533307COL7A1c.7752A>T (p.Gly2584=)
n.575A>T
n.598A>T
n.4391A>T
c.7779A>T (p.Gly2593=)
c.7719A>T (p.Gly2573=)
n.7815A>T
n.7789A>T
c.7692A>T (p.Gly2564=)
n.7788A>T
n.7762A>T
3g.48568790T>CCA2378336COL7A1c.7752A>G (p.Gly2584=)
n.575A>G
n.598A>G
n.4391A>G
c.7779A>G (p.Gly2593=)
c.7719A>G (p.Gly2573=)
n.7815A>G
n.7789A>G
c.7692A>G (p.Gly2564=)
n.7788A>G
n.7762A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568790T>GCA433533306COL7A1c.7752A>C (p.Gly2584=)
n.575A>C
n.598A>C
n.4391A>C
c.7779A>C (p.Gly2593=)
c.7719A>C (p.Gly2573=)
n.7815A>C
n.7789A>C
c.7692A>C (p.Gly2564=)
n.7788A>C
n.7762A>C
3g.48568790T=CA1363077674COL7A1c.7752A= (p.Gly2584=)
n.575A=
n.598A=
n.4391A=
c.7779A= (p.Gly2593=)
c.7719A= (p.Gly2573=)
n.7815A=
n.7789A=
c.7692A= (p.Gly2564=)
n.7788A=
n.7762A=
3g.48568791C>ACA352642823COL7A1c.7751G>T (p.Gly2584Val)
n.574G>T
n.597G>T
n.4390G>T
c.7778G>T (p.Gly2593Val)
c.7718G>T (p.Gly2573Val)
n.7814G>T
n.7788G>T
c.7691G>T (p.Gly2564Val)
n.7787G>T
n.7761G>T
 gnomAD v4
3g.48568791C=CA1363077679COL7A1c.7751G= (p.Gly2584=)
n.574G=
n.597G=
n.4390G=
c.7778G= (p.Gly2593=)
c.7718G= (p.Gly2573=)
n.7814G=
n.7788G=
c.7691G= (p.Gly2564=)
n.7787G=
n.7761G=
3g.48568791C>GCA352642827COL7A1c.7751G>C (p.Gly2584Ala)
n.574G>C
n.597G>C
n.4390G>C
c.7778G>C (p.Gly2593Ala)
c.7718G>C (p.Gly2573Ala)
n.7814G>C
n.7788G>C
c.7691G>C (p.Gly2564Ala)
n.7787G>C
n.7761G>C
3g.48568791C>TCA352642829COL7A1c.7751G>A (p.Gly2584Glu)
n.574G>A
n.597G>A
n.4390G>A
c.7778G>A (p.Gly2593Glu)
c.7718G>A (p.Gly2573Glu)
n.7814G>A
n.7788G>A
c.7691G>A (p.Gly2564Glu)
n.7787G>A
n.7761G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568793delCA2665620142COL7A1c.7751del (p.Gly2584AspfsTer?)
n.574del
n.597del
n.4390del
c.7778del (p.Gly2593AspfsTer?)
c.7718del (p.Gly2573AspfsTer?)
n.7814del
n.7788del
c.7691del (p.Gly2564AspfsTer?)
n.7787del
n.7761del
 gnomAD v4
3g.48568792C>ACA352642837COL7A1c.7750G>T (p.Gly2584Ter)
n.573G>T
n.596G>T
n.4389G>T
c.7777G>T (p.Gly2593Ter)
c.7717G>T (p.Gly2573Ter)
n.7813G>T
n.7787G>T
c.7690G>T (p.Gly2564Ter)
n.7786G>T
n.7760G>T
 gnomAD v4
3g.48568792C=CA1363077683COL7A1c.7750G= (p.Gly2584=)
n.573G=
n.596G=
n.4389G=
c.7777G= (p.Gly2593=)
c.7717G= (p.Gly2573=)
n.7813G=
n.7787G=
c.7690G= (p.Gly2564=)
n.7786G=
n.7760G=
3g.48568792C>GCA352642840COL7A1c.7750G>C (p.Gly2584Arg)
n.573G>C
n.596G>C
n.4389G>C
c.7777G>C (p.Gly2593Arg)
c.7717G>C (p.Gly2573Arg)
n.7813G>C
n.7787G>C
c.7690G>C (p.Gly2564Arg)
n.7786G>C
n.7760G>C
3g.48568792C>TCA352642843COL7A1c.7750G>A (p.Gly2584Arg)
n.573G>A
n.596G>A
n.4389G>A
c.7777G>A (p.Gly2593Arg)
c.7717G>A (p.Gly2573Arg)
n.7813G>A
n.7787G>A
c.7690G>A (p.Gly2564Arg)
n.7786G>A
n.7760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568793C>ACA433533310COL7A1c.7749G>T (p.Leu2583=)
n.572G>T
n.595G>T
n.4388G>T
c.7776G>T (p.Leu2592=)
c.7716G>T (p.Leu2572=)
n.7812G>T
n.7786G>T
c.7689G>T (p.Leu2563=)
n.7785G>T
n.7759G>T
 gnomAD v4
3g.48568793C>GCA433533311COL7A1c.7749G>C (p.Leu2583=)
n.572G>C
n.595G>C
n.4388G>C
c.7776G>C (p.Leu2592=)
c.7716G>C (p.Leu2572=)
n.7812G>C
n.7786G>C
c.7689G>C (p.Leu2563=)
n.7785G>C
n.7759G>C
3g.48568793C>TCA433533309COL7A1c.7749G>A (p.Leu2583=)
n.572G>A
n.595G>A
n.4388G>A
c.7776G>A (p.Leu2592=)
c.7716G>A (p.Leu2572=)
n.7812G>A
n.7786G>A
c.7689G>A (p.Leu2563=)
n.7785G>A
n.7759G>A
 ClinVar
3g.48568794A=CA1363077686COL7A1c.7748T= (p.Leu2583=)
n.571T=
n.594T=
n.4387T=
c.7775T= (p.Leu2592=)
c.7715T= (p.Leu2572=)
n.7811T=
n.7785T=
c.7688T= (p.Leu2563=)
n.7784T=
n.7758T=
3g.48568794A>CCA352642847COL7A1c.7748T>G (p.Leu2583Arg)
n.571T>G
n.594T>G
n.4387T>G
c.7775T>G (p.Leu2592Arg)
c.7715T>G (p.Leu2572Arg)
n.7811T>G
n.7785T>G
c.7688T>G (p.Leu2563Arg)
n.7784T>G
n.7758T>G
 dbSNP
3g.48568794A>GCA352642850COL7A1c.7748T>C (p.Leu2583Pro)
n.571T>C
n.594T>C
n.4387T>C
c.7775T>C (p.Leu2592Pro)
c.7715T>C (p.Leu2572Pro)
n.7811T>C
n.7785T>C
c.7688T>C (p.Leu2563Pro)
n.7784T>C
n.7758T>C
 dbSNP
3g.48568794A>TCA352642853COL7A1c.7748T>A (p.Leu2583Gln)
n.571T>A
n.594T>A
n.4387T>A
c.7775T>A (p.Leu2592Gln)
c.7715T>A (p.Leu2572Gln)
n.7811T>A
n.7785T>A
c.7688T>A (p.Leu2563Gln)
n.7784T>A
n.7758T>A
3g.48568795G>ACA433533313COL7A1c.7747C>T (p.Leu2583=)
n.570C>T
n.593C>T
n.4386C>T
c.7774C>T (p.Leu2592=)
c.7714C>T (p.Leu2572=)
n.7810C>T
n.7784C>T
c.7687C>T (p.Leu2563=)
n.7783C>T
n.7757C>T
3g.48568795G>CCA352642857COL7A1c.7747C>G (p.Leu2583Val)
n.570C>G
n.593C>G
n.4386C>G
c.7774C>G (p.Leu2592Val)
c.7714C>G (p.Leu2572Val)
n.7810C>G
n.7784C>G
c.7687C>G (p.Leu2563Val)
n.7783C>G
n.7757C>G
3g.48568795G>TCA352642859COL7A1c.7747C>A (p.Leu2583Met)
n.570C>A
n.593C>A
n.4386C>A
c.7774C>A (p.Leu2592Met)
c.7714C>A (p.Leu2572Met)
n.7810C>A
n.7784C>A
c.7687C>A (p.Leu2563Met)
n.7783C>A
n.7757C>A
 gnomAD v4
3g.48568796G>ACA2378337COL7A1c.7746C>T (p.Leu2582=)
n.569C>T
n.592C>T
n.4385C>T
c.7773C>T (p.Leu2591=)
c.7713C>T (p.Leu2571=)
n.7809C>T
n.7783C>T
c.7686C>T (p.Leu2562=)
n.7782C>T
n.7756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568796G>CCA433533314COL7A1c.7746C>G (p.Leu2582=)
n.569C>G
n.592C>G
n.4385C>G
c.7773C>G (p.Leu2591=)
c.7713C>G (p.Leu2571=)
n.7809C>G
n.7783C>G
c.7686C>G (p.Leu2562=)
n.7782C>G
n.7756C>G
3g.48568796G=CA1363077691COL7A1c.7746C= (p.Leu2582=)
n.569C=
n.592C=
n.4385C=
c.7773C= (p.Leu2591=)
c.7713C= (p.Leu2571=)
n.7809C=
n.7783C=
c.7686C= (p.Leu2562=)
n.7782C=
n.7756C=
3g.48568796G>TCA73973450COL7A1c.7746C>A (p.Leu2582=)
n.569C>A
n.592C>A
n.4385C>A
c.7773C>A (p.Leu2591=)
c.7713C>A (p.Leu2571=)
n.7809C>A
n.7783C>A
c.7686C>A (p.Leu2562=)
n.7782C>A
n.7756C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568797A=CA1363077695COL7A1c.7745T= (p.Leu2582=)
n.568T=
n.591T=
n.4384T=
c.7772T= (p.Leu2591=)
c.7712T= (p.Leu2571=)
n.7808T=
n.7782T=
c.7685T= (p.Leu2562=)
n.7781T=
n.7755T=
3g.48568797A>CCA2378339COL7A1c.7745T>G (p.Leu2582Arg)
n.568T>G
n.591T>G
n.4384T>G
c.7772T>G (p.Leu2591Arg)
c.7712T>G (p.Leu2571Arg)
n.7808T>G
n.7782T>G
c.7685T>G (p.Leu2562Arg)
n.7781T>G
n.7755T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568797A>GCA2378338COL7A1c.7745T>C (p.Leu2582Pro)
n.568T>C
n.591T>C
n.4384T>C
c.7772T>C (p.Leu2591Pro)
c.7712T>C (p.Leu2571Pro)
n.7808T>C
n.7782T>C
c.7685T>C (p.Leu2562Pro)
n.7781T>C
n.7755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568797A>TCA352642865COL7A1c.7745T>A (p.Leu2582His)
n.568T>A
n.591T>A
n.4384T>A
c.7772T>A (p.Leu2591His)
c.7712T>A (p.Leu2571His)
n.7808T>A
n.7782T>A
c.7685T>A (p.Leu2562His)
n.7781T>A
n.7755T>A
3g.48568798G>ACA2378340COL7A1c.7744C>T (p.Leu2582Phe)
n.567C>T
n.590C>T
n.4383C>T
c.7771C>T (p.Leu2591Phe)
c.7711C>T (p.Leu2571Phe)
n.7807C>T
n.7781C>T
c.7684C>T (p.Leu2562Phe)
n.7780C>T
n.7754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568798G>CCA352642880COL7A1c.7744C>G (p.Leu2582Val)
n.567C>G
n.590C>G
n.4383C>G
c.7771C>G (p.Leu2591Val)
c.7711C>G (p.Leu2571Val)
n.7807C>G
n.7781C>G
c.7684C>G (p.Leu2562Val)
n.7780C>G
n.7754C>G
3g.48568798G=CA1363077700COL7A1c.7744C= (p.Leu2582=)
n.567C=
n.590C=
n.4383C=
c.7771C= (p.Leu2591=)
c.7711C= (p.Leu2571=)
n.7807C=
n.7781C=
c.7684C= (p.Leu2562=)
n.7780C=
n.7754C=
3g.48568798G>TCA352642882COL7A1c.7744C>A (p.Leu2582Ile)
n.567C>A
n.590C>A
n.4383C>A
c.7771C>A (p.Leu2591Ile)
c.7711C>A (p.Leu2571Ile)
n.7807C>A
n.7781C>A
c.7684C>A (p.Leu2562Ile)
n.7780C>A
n.7754C>A
 gnomAD v4
3g.48568799T>ACA433533318COL7A1c.7743A>T (p.Gly2581=)
n.566A>T
n.589A>T
n.4382A>T
c.7770A>T (p.Gly2590=)
c.7710A>T (p.Gly2570=)
n.7806A>T
n.7780A>T
c.7683A>T (p.Gly2561=)
n.7779A>T
n.7753A>T
3g.48568799T>CCA433533315COL7A1c.7743A>G (p.Gly2581=)
n.566A>G
n.589A>G
n.4382A>G
c.7770A>G (p.Gly2590=)
c.7710A>G (p.Gly2570=)
n.7806A>G
n.7780A>G
c.7683A>G (p.Gly2561=)
n.7779A>G
n.7753A>G
3g.48568799T>GCA433533316COL7A1c.7743A>C (p.Gly2581=)
n.566A>C
n.589A>C
n.4382A>C
c.7770A>C (p.Gly2590=)
c.7710A>C (p.Gly2570=)
n.7806A>C
n.7780A>C
c.7683A>C (p.Gly2561=)
n.7779A>C
n.7753A>C
3g.48568800C>ACA352642886COL7A1c.7742G>T (p.Gly2581Val)
n.565G>T
n.588G>T
n.4381G>T
c.7769G>T (p.Gly2590Val)
c.7709G>T (p.Gly2570Val)
n.7805G>T
n.7779G>T
c.7682G>T (p.Gly2561Val)
n.7778G>T
n.7752G>T
 gnomAD v4
3g.48568800C>GCA352642894COL7A1c.7742G>C (p.Gly2581Ala)
n.565G>C
n.588G>C
n.4381G>C
c.7769G>C (p.Gly2590Ala)
c.7709G>C (p.Gly2570Ala)
n.7805G>C
n.7779G>C
c.7682G>C (p.Gly2561Ala)
n.7778G>C
n.7752G>C
3g.48568800C>TCA352642898COL7A1c.7742G>A (p.Gly2581Glu)
n.565G>A
n.588G>A
n.4381G>A
c.7769G>A (p.Gly2590Glu)
c.7709G>A (p.Gly2570Glu)
n.7805G>A
n.7779G>A
c.7682G>A (p.Gly2561Glu)
n.7778G>A
n.7752G>A
3g.48568801C>ACA352642905COL7A1c.7741G>T (p.Gly2581Ter)
n.564G>T
n.587G>T
n.4380G>T
c.7768G>T (p.Gly2590Ter)
c.7708G>T (p.Gly2570Ter)
n.7804G>T
n.7778G>T
c.7681G>T (p.Gly2561Ter)
n.7777G>T
n.7751G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568801C>GCA352642907COL7A1c.7741G>C (p.Gly2581Arg)
n.564G>C
n.587G>C
n.4380G>C
c.7768G>C (p.Gly2590Arg)
c.7708G>C (p.Gly2570Arg)
n.7804G>C
n.7778G>C
c.7681G>C (p.Gly2561Arg)
n.7777G>C
n.7751G>C
3g.48568801C>TCA352642910COL7A1c.7741G>A (p.Gly2581Arg)
n.564G>A
n.587G>A
n.4380G>A
c.7768G>A (p.Gly2590Arg)
c.7708G>A (p.Gly2570Arg)
n.7804G>A
n.7778G>A
c.7681G>A (p.Gly2561Arg)
n.7777G>A
n.7751G>A
 gnomAD v4
3g.48568802A>CCA433533321COL7A1c.7740T>G (p.Arg2580=)
n.563T>G
n.586T>G
n.4379T>G
c.7767T>G (p.Arg2589=)
c.7707T>G (p.Arg2569=)
n.7803T>G
n.7777T>G
c.7680T>G (p.Arg2560=)
n.7776T>G
n.7750T>G
3g.48568802A>GCA433533322COL7A1c.7740T>C (p.Arg2580=)
n.563T>C
n.586T>C
n.4379T>C
c.7767T>C (p.Arg2589=)
c.7707T>C (p.Arg2569=)
n.7803T>C
n.7777T>C
c.7680T>C (p.Arg2560=)
n.7776T>C
n.7750T>C
3g.48568802A>TCA433533323COL7A1c.7740T>A (p.Arg2580=)
n.563T>A
n.586T>A
n.4379T>A
c.7767T>A (p.Arg2589=)
c.7707T>A (p.Arg2569=)
n.7803T>A
n.7777T>A
c.7680T>A (p.Arg2560=)
n.7776T>A
n.7750T>A
 gnomAD v4
3g.48568803C>ACA352642916COL7A1c.7739G>T (p.Arg2580Leu)
n.562G>T
n.585G>T
n.4378G>T
c.7766G>T (p.Arg2589Leu)
c.7706G>T (p.Arg2569Leu)
n.7802G>T
n.7776G>T
c.7679G>T (p.Arg2560Leu)
n.7775G>T
n.7749G>T
 gnomAD v4
3g.48568803C=CA1363077703COL7A1c.7739G= (p.Arg2580=)
n.562G=
n.585G=
n.4378G=
c.7766G= (p.Arg2589=)
c.7706G= (p.Arg2569=)
n.7802G=
n.7776G=
c.7679G= (p.Arg2560=)
n.7775G=
n.7749G=
3g.48568803C>GCA352642920COL7A1c.7739G>C (p.Arg2580Pro)
n.562G>C
n.585G>C
n.4378G>C
c.7766G>C (p.Arg2589Pro)
c.7706G>C (p.Arg2569Pro)
n.7802G>C
n.7776G>C
c.7679G>C (p.Arg2560Pro)
n.7775G>C
n.7749G>C
3g.48568803C>TCA352642924COL7A1c.7739G>A (p.Arg2580His)
n.562G>A
n.585G>A
n.4378G>A
c.7766G>A (p.Arg2589His)
c.7706G>A (p.Arg2569His)
n.7802G>A
n.7776G>A
c.7679G>A (p.Arg2560His)
n.7775G>A
n.7749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568804G>ACA2378341COL7A1c.7738C>T (p.Arg2580Cys)
n.561C>T
n.584C>T
n.4377C>T
c.7765C>T (p.Arg2589Cys)
c.7705C>T (p.Arg2569Cys)
n.7801C>T
n.7775C>T
c.7678C>T (p.Arg2560Cys)
n.7774C>T
n.7748C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568804G>CCA352642929COL7A1c.7738C>G (p.Arg2580Gly)
n.561C>G
n.584C>G
n.4377C>G
c.7765C>G (p.Arg2589Gly)
c.7705C>G (p.Arg2569Gly)
n.7801C>G
n.7775C>G
c.7678C>G (p.Arg2560Gly)
n.7774C>G
n.7748C>G
3g.48568804G=CA1363077707COL7A1c.7738C= (p.Arg2580=)
n.561C=
n.584C=
n.4377C=
c.7765C= (p.Arg2589=)
c.7705C= (p.Arg2569=)
n.7801C=
n.7775C=
c.7678C= (p.Arg2560=)
n.7774C=
n.7748C=
3g.48568804G>TCA352642932COL7A1c.7738C>A (p.Arg2580Ser)
n.561C>A
n.584C>A
n.4377C>A
c.7765C>A (p.Arg2589Ser)
c.7705C>A (p.Arg2569Ser)
n.7801C>A
n.7775C>A
c.7678C>A (p.Arg2560Ser)
n.7774C>A
n.7748C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched