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| 3 | g.48568711A>G | CA2665620021 | COL7A1 | c.7758+73T>C (n.7758+73T>C) n.581+73T>C n.604+73T>C n.4397+73T>C c.7785+73T>C (n.7785+73T>C) c.7725+73T>C (n.7725+73T>C) n.7821+73T>C n.7795+73T>C c.7698+73T>C (n.7698+73T>C) n.7794+73T>C n.7768+73T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568711A>T | CA542788398 | COL7A1 | c.7758+73T>A (n.7758+73T>A) n.581+73T>A n.604+73T>A n.4397+73T>A c.7785+73T>A (n.7785+73T>A) c.7725+73T>A (n.7725+73T>A) n.7821+73T>A n.7795+73T>A c.7698+73T>A (n.7698+73T>A) n.7794+73T>A n.7768+73T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.48568716dup | CA2665620023 | COL7A1 | c.7758+72dup (n.7758+72dup) n.581+72dup n.604+72dup n.4397+72dup c.7785+72dup (n.7785+72dup) c.7725+72dup (n.7725+72dup) n.7821+72dup n.7795+72dup c.7698+72dup (n.7698+72dup) n.7794+72dup n.7768+72dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568713C>A | CA2577587709 | COL7A1 | c.7758+71G>T (n.7758+71G>T) n.581+71G>T n.604+71G>T n.4397+71G>T c.7785+71G>T (n.7785+71G>T) c.7725+71G>T (n.7725+71G>T) n.7821+71G>T n.7795+71G>T c.7698+71G>T (n.7698+71G>T) n.7794+71G>T n.7768+71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568713C>T | CA2665620026 | COL7A1 | c.7758+71G>A (n.7758+71G>A) n.581+71G>A n.604+71G>A n.4397+71G>A c.7785+71G>A (n.7785+71G>A) c.7725+71G>A (n.7725+71G>A) n.7821+71G>A n.7795+71G>A c.7698+71G>A (n.7698+71G>A) n.7794+71G>A n.7768+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568714C>A | CA2665620028 | COL7A1 | c.7758+70G>T (n.7758+70G>T) n.581+70G>T n.604+70G>T n.4397+70G>T c.7785+70G>T (n.7785+70G>T) c.7725+70G>T (n.7725+70G>T) n.7821+70G>T n.7795+70G>T c.7698+70G>T (n.7698+70G>T) n.7794+70G>T n.7768+70G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568715C>A | CA2665620029 | COL7A1 | c.7758+69G>T (n.7758+69G>T) n.581+69G>T n.604+69G>T n.4397+69G>T c.7785+69G>T (n.7785+69G>T) c.7725+69G>T (n.7725+69G>T) n.7821+69G>T n.7795+69G>T c.7698+69G>T (n.7698+69G>T) n.7794+69G>T n.7768+69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568716C>A | CA647880354 | COL7A1 | c.7758+68G>T (n.7758+68G>T) n.581+68G>T n.604+68G>T n.4397+68G>T c.7785+68G>T (n.7785+68G>T) c.7725+68G>T (n.7725+68G>T) n.7821+68G>T n.7795+68G>T c.7698+68G>T (n.7698+68G>T) n.7794+68G>T n.7768+68G>T | COSMIC |
| 3 | g.48568716C>T | CA2665620030 | COL7A1 | c.7758+68G>A (n.7758+68G>A) n.581+68G>A n.604+68G>A n.4397+68G>A c.7785+68G>A (n.7785+68G>A) c.7725+68G>A (n.7725+68G>A) n.7821+68G>A n.7795+68G>A c.7698+68G>A (n.7698+68G>A) n.7794+68G>A n.7768+68G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568717A= | CA1363077508 | COL7A1 | c.7758+67T= (n.7758+67T=) n.581+67T= n.604+67T= n.4397+67T= c.7785+67T= (n.7785+67T=) c.7725+67T= (n.7725+67T=) n.7821+67T= n.7795+67T= c.7698+67T= (n.7698+67T=) n.7794+67T= n.7768+67T= | |
| 3 | g.48568717A>G | CA907757779 | COL7A1 | c.7758+67T>C (n.7758+67T>C) n.581+67T>C n.604+67T>C n.4397+67T>C c.7785+67T>C (n.7785+67T>C) c.7725+67T>C (n.7725+67T>C) n.7821+67T>C n.7795+67T>C c.7698+67T>C (n.7698+67T>C) n.7794+67T>C n.7768+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568717A>T | CA2665620031 | COL7A1 | c.7758+67T>A (n.7758+67T>A) n.581+67T>A n.604+67T>A n.4397+67T>A c.7785+67T>A (n.7785+67T>A) c.7725+67T>A (n.7725+67T>A) n.7821+67T>A n.7795+67T>A c.7698+67T>A (n.7698+67T>A) n.7794+67T>A n.7768+67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568717_48568718delinsAG | CA1363077507 | COL7A1 | c.7758+66_7758+67delinsCT (n.7758+66_7758+67delinsCT) n.581+66_581+67delinsCT n.604+66_604+67delinsCT n.4397+66_4397+67delinsCT c.7785+66_7785+67delinsCT (n.7785+66_7785+67delinsCT) c.7725+66_7725+67delinsCT (n.7725+66_7725+67delinsCT) n.7821+66_7821+67delinsCT n.7795+66_7795+67delinsCT c.7698+66_7698+67delinsCT (n.7698+66_7698+67delinsCT) n.7794+66_7794+67delinsCT n.7768+66_7768+67delinsCT | |
| 3 | g.48568718G>A | CA2665620032 | COL7A1 | c.7758+66C>T (n.7758+66C>T) n.581+66C>T n.604+66C>T n.4397+66C>T c.7785+66C>T (n.7785+66C>T) c.7725+66C>T (n.7725+66C>T) n.7821+66C>T n.7795+66C>T c.7698+66C>T (n.7698+66C>T) n.7794+66C>T n.7768+66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568718G>T | CA2841666979 | COL7A1 | c.7758+66C>A (n.7758+66C>A) n.581+66C>A n.604+66C>A n.4397+66C>A c.7785+66C>A (n.7785+66C>A) c.7725+66C>A (n.7725+66C>A) n.7821+66C>A n.7795+66C>A c.7698+66C>A (n.7698+66C>A) n.7794+66C>A n.7768+66C>A | |
| 3 | g.48568719del | CA73973415 | COL7A1 | c.7758+66del (n.7758+66del) n.581+66del n.604+66del n.4397+66del c.7785+66del (n.7785+66del) c.7725+66del (n.7725+66del) n.7821+66del n.7795+66del c.7698+66del (n.7698+66del) n.7794+66del n.7768+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568719G>C | CA2665620033 | COL7A1 | c.7758+65C>G (n.7758+65C>G) n.581+65C>G n.604+65C>G n.4397+65C>G c.7785+65C>G (n.7785+65C>G) c.7725+65C>G (n.7725+65C>G) n.7821+65C>G n.7795+65C>G c.7698+65C>G (n.7698+65C>G) n.7794+65C>G n.7768+65C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568719G= | CA1363077511 | COL7A1 | c.7758+65C= (n.7758+65C=) n.581+65C= n.604+65C= n.4397+65C= c.7785+65C= (n.7785+65C=) c.7725+65C= (n.7725+65C=) n.7821+65C= n.7795+65C= c.7698+65C= (n.7698+65C=) n.7794+65C= n.7768+65C= | |
| 3 | g.48568719G>T | CA1363077512 | COL7A1 | c.7758+65C>A (n.7758+65C>A) n.581+65C>A n.604+65C>A n.4397+65C>A c.7785+65C>A (n.7785+65C>A) c.7725+65C>A (n.7725+65C>A) n.7821+65C>A n.7795+65C>A c.7698+65C>A (n.7698+65C>A) n.7794+65C>A n.7768+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568720A>G | CA2665620034 | COL7A1 | c.7758+64T>C (n.7758+64T>C) n.581+64T>C n.604+64T>C n.4397+64T>C c.7785+64T>C (n.7785+64T>C) c.7725+64T>C (n.7725+64T>C) n.7821+64T>C n.7795+64T>C c.7698+64T>C (n.7698+64T>C) n.7794+64T>C n.7768+64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568722A>C | CA2577587710 | COL7A1 | c.7758+62T>G (n.7758+62T>G) n.581+62T>G n.604+62T>G n.4397+62T>G c.7785+62T>G (n.7785+62T>G) c.7725+62T>G (n.7725+62T>G) n.7821+62T>G n.7795+62T>G c.7698+62T>G (n.7698+62T>G) n.7794+62T>G n.7768+62T>G | |
| 3 | g.48568722A>G | CA2665620035 | COL7A1 | c.7758+62T>C (n.7758+62T>C) n.581+62T>C n.604+62T>C n.4397+62T>C c.7785+62T>C (n.7785+62T>C) c.7725+62T>C (n.7725+62T>C) n.7821+62T>C n.7795+62T>C c.7698+62T>C (n.7698+62T>C) n.7794+62T>C n.7768+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568722_48568724delinsATG | CA1363077514 | COL7A1 | c.7758+60_7758+62delinsCAT (n.7758+60_7758+62delinsCAT) n.581+60_581+62delinsCAT n.604+60_604+62delinsCAT n.4397+60_4397+62delinsCAT c.7785+60_7785+62delinsCAT (n.7785+60_7785+62delinsCAT) c.7725+60_7725+62delinsCAT (n.7725+60_7725+62delinsCAT) n.7821+60_7821+62delinsCAT n.7795+60_7795+62delinsCAT c.7698+60_7698+62delinsCAT (n.7698+60_7698+62delinsCAT) n.7794+60_7794+62delinsCAT n.7768+60_7768+62delinsCAT | |
| 3 | g.48568723T>A | CA2841666980 | COL7A1 | c.7758+61A>T (n.7758+61A>T) n.581+61A>T n.604+61A>T n.4397+61A>T c.7785+61A>T (n.7785+61A>T) c.7725+61A>T (n.7725+61A>T) n.7821+61A>T n.7795+61A>T c.7698+61A>T (n.7698+61A>T) n.7794+61A>T n.7768+61A>T | |
| 3 | g.48568733_48568734dup | CA73973417 | COL7A1 | c.7758+60_7758+61dup (n.7758+60_7758+61dup) n.581+60_581+61dup n.604+60_604+61dup n.4397+60_4397+61dup c.7785+60_7785+61dup (n.7785+60_7785+61dup) c.7725+60_7725+61dup (n.7725+60_7725+61dup) n.7821+60_7821+61dup n.7795+60_7795+61dup c.7698+60_7698+61dup (n.7698+60_7698+61dup) n.7794+60_7794+61dup n.7768+60_7768+61dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568733_48568734del | CA352642736 | COL7A1 | c.7758+60_7758+61del (n.7758+60_7758+61del) n.581+60_581+61del n.604+60_604+61del n.4397+60_4397+61del c.7785+60_7785+61del (n.7785+60_7785+61del) c.7725+60_7725+61del (n.7725+60_7725+61del) n.7821+60_7821+61del n.7795+60_7795+61del c.7698+60_7698+61del (n.7698+60_7698+61del) n.7794+60_7794+61del n.7768+60_7768+61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568731_48568734del | CA2577587711 | COL7A1 | c.7758+58_7758+61del (n.7758+58_7758+61del) n.581+58_581+61del n.604+58_604+61del n.4397+58_4397+61del c.7785+58_7785+61del (n.7785+58_7785+61del) c.7725+58_7725+61del (n.7725+58_7725+61del) n.7821+58_7821+61del n.7795+58_7795+61del c.7698+58_7698+61del (n.7698+58_7698+61del) n.7794+58_7794+61del n.7768+58_7768+61del | |
| 3 | g.48568724G>A | CA73973424 | COL7A1 | c.7758+60C>T (n.7758+60C>T) n.581+60C>T n.604+60C>T n.4397+60C>T c.7785+60C>T (n.7785+60C>T) c.7725+60C>T (n.7725+60C>T) n.7821+60C>T n.7795+60C>T c.7698+60C>T (n.7698+60C>T) n.7794+60C>T n.7768+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568724G= | CA1363077521 | COL7A1 | c.7758+60C= (n.7758+60C=) n.581+60C= n.604+60C= n.4397+60C= c.7785+60C= (n.7785+60C=) c.7725+60C= (n.7725+60C=) n.7821+60C= n.7795+60C= c.7698+60C= (n.7698+60C=) n.7794+60C= n.7768+60C= | |
| 3 | g.48568724G>T | CA2577587712 | COL7A1 | c.7758+60C>A (n.7758+60C>A) n.581+60C>A n.604+60C>A n.4397+60C>A c.7785+60C>A (n.7785+60C>A) c.7725+60C>A (n.7725+60C>A) n.7821+60C>A n.7795+60C>A c.7698+60C>A (n.7698+60C>A) n.7794+60C>A n.7768+60C>A | |
| 3 | g.48568726G>T | CA2665620039 | COL7A1 | c.7758+58C>A (n.7758+58C>A) n.581+58C>A n.604+58C>A n.4397+58C>A c.7785+58C>A (n.7785+58C>A) c.7725+58C>A (n.7725+58C>A) n.7821+58C>A n.7795+58C>A c.7698+58C>A (n.7698+58C>A) n.7794+58C>A n.7768+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568727T>C | CA1363077529 | COL7A1 | c.7758+57A>G (n.7758+57A>G) n.581+57A>G n.604+57A>G n.4397+57A>G c.7785+57A>G (n.7785+57A>G) c.7725+57A>G (n.7725+57A>G) n.7821+57A>G n.7795+57A>G c.7698+57A>G (n.7698+57A>G) n.7794+57A>G n.7768+57A>G | dbSNP |
| 3 | g.48568727T= | CA1363077526 | COL7A1 | c.7758+57A= (n.7758+57A=) n.581+57A= n.604+57A= n.4397+57A= c.7785+57A= (n.7785+57A=) c.7725+57A= (n.7725+57A=) n.7821+57A= n.7795+57A= c.7698+57A= (n.7698+57A=) n.7794+57A= n.7768+57A= | |
| 3 | g.48568728G>C | CA1363077532 | COL7A1 | c.7758+56C>G (n.7758+56C>G) n.581+56C>G n.604+56C>G n.4397+56C>G c.7785+56C>G (n.7785+56C>G) c.7725+56C>G (n.7725+56C>G) n.7821+56C>G n.7795+56C>G c.7698+56C>G (n.7698+56C>G) n.7794+56C>G n.7768+56C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568728G= | CA1363077531 | COL7A1 | c.7758+56C= (n.7758+56C=) n.581+56C= n.604+56C= n.4397+56C= c.7785+56C= (n.7785+56C=) c.7725+56C= (n.7725+56C=) n.7821+56C= n.7795+56C= c.7698+56C= (n.7698+56C=) n.7794+56C= n.7768+56C= | |
| 3 | g.48568730G>A | CA1363077534 | COL7A1 | c.7758+54C>T (n.7758+54C>T) n.581+54C>T n.604+54C>T n.4397+54C>T c.7785+54C>T (n.7785+54C>T) c.7725+54C>T (n.7725+54C>T) n.7821+54C>T n.7795+54C>T c.7698+54C>T (n.7698+54C>T) n.7794+54C>T n.7768+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568730G= | CA1363077533 | COL7A1 | c.7758+54C= (n.7758+54C=) n.581+54C= n.604+54C= n.4397+54C= c.7785+54C= (n.7785+54C=) c.7725+54C= (n.7725+54C=) n.7821+54C= n.7795+54C= c.7698+54C= (n.7698+54C=) n.7794+54C= n.7768+54C= | |
| 3 | g.48568730G>T | CA2665620041 | COL7A1 | c.7758+54C>A (n.7758+54C>A) n.581+54C>A n.604+54C>A n.4397+54C>A c.7785+54C>A (n.7785+54C>A) c.7725+54C>A (n.7725+54C>A) n.7821+54C>A n.7795+54C>A c.7698+54C>A (n.7698+54C>A) n.7794+54C>A n.7768+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568731T>C | CA2665620042 | COL7A1 | c.7758+53A>G (n.7758+53A>G) n.581+53A>G n.604+53A>G n.4397+53A>G c.7785+53A>G (n.7785+53A>G) c.7725+53A>G (n.7725+53A>G) n.7821+53A>G n.7795+53A>G c.7698+53A>G (n.7698+53A>G) n.7794+53A>G n.7768+53A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568732G>A | CA2665620045 | COL7A1 | c.7758+52C>T (n.7758+52C>T) n.581+52C>T n.604+52C>T n.4397+52C>T c.7785+52C>T (n.7785+52C>T) c.7725+52C>T (n.7725+52C>T) n.7821+52C>T n.7795+52C>T c.7698+52C>T (n.7698+52C>T) n.7794+52C>T n.7768+52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568732G= | CA1363077537 | COL7A1 | c.7758+52C= (n.7758+52C=) n.581+52C= n.604+52C= n.4397+52C= c.7785+52C= (n.7785+52C=) c.7725+52C= (n.7725+52C=) n.7821+52C= n.7795+52C= c.7698+52C= (n.7698+52C=) n.7794+52C= n.7768+52C= | |
| 3 | g.48568732G>T | CA1363077538 | COL7A1 | c.7758+52C>A (n.7758+52C>A) n.581+52C>A n.604+52C>A n.4397+52C>A c.7785+52C>A (n.7785+52C>A) c.7725+52C>A (n.7725+52C>A) n.7821+52C>A n.7795+52C>A c.7698+52C>A (n.7698+52C>A) n.7794+52C>A n.7768+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568733T>C | CA1363077543 | COL7A1 | c.7758+51A>G (n.7758+51A>G) n.581+51A>G n.604+51A>G n.4397+51A>G c.7785+51A>G (n.7785+51A>G) c.7725+51A>G (n.7725+51A>G) n.7821+51A>G n.7795+51A>G c.7698+51A>G (n.7698+51A>G) n.7794+51A>G n.7768+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568733T= | CA1363077542 | COL7A1 | c.7758+51A= (n.7758+51A=) n.581+51A= n.604+51A= n.4397+51A= c.7785+51A= (n.7785+51A=) c.7725+51A= (n.7725+51A=) n.7821+51A= n.7795+51A= c.7698+51A= (n.7698+51A=) n.7794+51A= n.7768+51A= | |
| 3 | g.48568735A>G | CA2577587713 | COL7A1 | c.7758+49T>C (n.7758+49T>C) n.581+49T>C n.604+49T>C n.4397+49T>C c.7785+49T>C (n.7785+49T>C) c.7725+49T>C (n.7725+49T>C) n.7821+49T>C n.7795+49T>C c.7698+49T>C (n.7698+49T>C) n.7794+49T>C n.7768+49T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568737G>A | CA2665620046 | COL7A1 | c.7758+47C>T (n.7758+47C>T) n.581+47C>T n.604+47C>T n.4397+47C>T c.7785+47C>T (n.7785+47C>T) c.7725+47C>T (n.7725+47C>T) n.7821+47C>T n.7795+47C>T c.7698+47C>T (n.7698+47C>T) n.7794+47C>T n.7768+47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568737G= | CA1363077544 | COL7A1 | c.7758+47C= (n.7758+47C=) n.581+47C= n.604+47C= n.4397+47C= c.7785+47C= (n.7785+47C=) c.7725+47C= (n.7725+47C=) n.7821+47C= n.7795+47C= c.7698+47C= (n.7698+47C=) n.7794+47C= n.7768+47C= | |
| 3 | g.48568738C>T | CA2665620048 | COL7A1 | c.7758+46G>A (n.7758+46G>A) n.581+46G>A n.604+46G>A n.4397+46G>A c.7785+46G>A (n.7785+46G>A) c.7725+46G>A (n.7725+46G>A) n.7821+46G>A n.7795+46G>A c.7698+46G>A (n.7698+46G>A) n.7794+46G>A n.7768+46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568742_48568747dup | CA542788400 | COL7A1 | c.7758+41_7758+46dup (n.7758+41_7758+46dup) n.581+41_581+46dup n.604+41_604+46dup n.4397+41_4397+46dup c.7785+41_7785+46dup (n.7785+41_7785+46dup) c.7725+41_7725+46dup (n.7725+41_7725+46dup) n.7821+41_7821+46dup n.7795+41_7795+46dup c.7698+41_7698+46dup (n.7698+41_7698+46dup) n.7794+41_7794+46dup n.7768+41_7768+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568739T>C | CA2756157539 | COL7A1 | c.7758+45A>G (n.7758+45A>G) n.581+45A>G n.604+45A>G n.4397+45A>G c.7785+45A>G (n.7785+45A>G) c.7725+45A>G (n.7725+45A>G) n.7821+45A>G n.7795+45A>G c.7698+45A>G (n.7698+45A>G) n.7794+45A>G n.7768+45A>G | |
| 3 | g.48568740G>A | CA542788401 | COL7A1 | c.7758+44C>T (n.7758+44C>T) n.581+44C>T n.604+44C>T n.4397+44C>T c.7785+44C>T (n.7785+44C>T) c.7725+44C>T (n.7725+44C>T) n.7821+44C>T n.7795+44C>T c.7698+44C>T (n.7698+44C>T) n.7794+44C>T n.7768+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568740G= | CA1363077546 | COL7A1 | c.7758+44C= (n.7758+44C=) n.581+44C= n.604+44C= n.4397+44C= c.7785+44C= (n.7785+44C=) c.7725+44C= (n.7725+44C=) n.7821+44C= n.7795+44C= c.7698+44C= (n.7698+44C=) n.7794+44C= n.7768+44C= | |
| 3 | g.48568741G>A | CA2665620052 | COL7A1 | c.7758+43C>T (n.7758+43C>T) n.581+43C>T n.604+43C>T n.4397+43C>T c.7785+43C>T (n.7785+43C>T) c.7725+43C>T (n.7725+43C>T) n.7821+43C>T n.7795+43C>T c.7698+43C>T (n.7698+43C>T) n.7794+43C>T n.7768+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568741G>T | CA2665620053 | COL7A1 | c.7758+43C>A (n.7758+43C>A) n.581+43C>A n.604+43C>A n.4397+43C>A c.7785+43C>A (n.7785+43C>A) c.7725+43C>A (n.7725+43C>A) n.7821+43C>A n.7795+43C>A c.7698+43C>A (n.7698+43C>A) n.7794+43C>A n.7768+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568742C>A | CA2577587714 | COL7A1 | c.7758+42G>T (n.7758+42G>T) n.581+42G>T n.604+42G>T n.4397+42G>T c.7785+42G>T (n.7785+42G>T) c.7725+42G>T (n.7725+42G>T) n.7821+42G>T n.7795+42G>T c.7698+42G>T (n.7698+42G>T) n.7794+42G>T n.7768+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568742C>T | CA2665620054 | COL7A1 | c.7758+42G>A (n.7758+42G>A) n.581+42G>A n.604+42G>A n.4397+42G>A c.7785+42G>A (n.7785+42G>A) c.7725+42G>A (n.7725+42G>A) n.7821+42G>A n.7795+42G>A c.7698+42G>A (n.7698+42G>A) n.7794+42G>A n.7768+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568743T>A | CA542788402 | COL7A1 | c.7758+41A>T (n.7758+41A>T) n.581+41A>T n.604+41A>T n.4397+41A>T c.7785+41A>T (n.7785+41A>T) c.7725+41A>T (n.7725+41A>T) n.7821+41A>T n.7795+41A>T c.7698+41A>T (n.7698+41A>T) n.7794+41A>T n.7768+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568743T>C | CA2577587715 | COL7A1 | c.7758+41A>G (n.7758+41A>G) n.581+41A>G n.604+41A>G n.4397+41A>G c.7785+41A>G (n.7785+41A>G) c.7725+41A>G (n.7725+41A>G) n.7821+41A>G n.7795+41A>G c.7698+41A>G (n.7698+41A>G) n.7794+41A>G n.7768+41A>G | |
| 3 | g.48568743T= | CA1363077549 | COL7A1 | c.7758+41A= (n.7758+41A=) n.581+41A= n.604+41A= n.4397+41A= c.7785+41A= (n.7785+41A=) c.7725+41A= (n.7725+41A=) n.7821+41A= n.7795+41A= c.7698+41A= (n.7698+41A=) n.7794+41A= n.7768+41A= | |
| 3 | g.48568743_48568761delinsTCTGGACCTGGGCCTGGGC | CA1363077550 | COL7A1 | c.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.581+23_581+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.604+23_604+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.4397+23_4397+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA c.7785+23_7785+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7785+23_7785+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) c.7725+23_7725+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7725+23_7725+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.7821+23_7821+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.7795+23_7795+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA c.7698+23_7698+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7698+23_7698+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.7794+23_7794+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.7768+23_7768+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA | |
| 3 | g.48568748_48568753dup | CA542788404 | COL7A1 | c.7758+35_7758+40dup (n.7758+35_7758+40dup) n.581+35_581+40dup n.604+35_604+40dup n.4397+35_4397+40dup c.7785+35_7785+40dup (n.7785+35_7785+40dup) c.7725+35_7725+40dup (n.7725+35_7725+40dup) n.7821+35_7821+40dup n.7795+35_7795+40dup c.7698+35_7698+40dup (n.7698+35_7698+40dup) n.7794+35_7794+40dup n.7768+35_7768+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568753del | CA2665620056 | COL7A1 | c.7758+35_7758+40del (n.7758+35_7758+40del) n.581+35_581+40del n.604+35_604+40del n.4397+35_4397+40del c.7785+35_7785+40del (n.7785+35_7785+40del) c.7725+35_7725+40del (n.7725+35_7725+40del) n.7821+35_7821+40del n.7795+35_7795+40del c.7698+35_7698+40del (n.7698+35_7698+40del) n.7794+35_7794+40del n.7768+35_7768+40del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568759dup | CA2665620057 | COL7A1 | c.7758+29_7758+40dup (n.7758+29_7758+40dup) n.581+29_581+40dup n.604+29_604+40dup n.4397+29_4397+40dup c.7785+29_7785+40dup (n.7785+29_7785+40dup) c.7725+29_7725+40dup (n.7725+29_7725+40dup) n.7821+29_7821+40dup n.7795+29_7795+40dup c.7698+29_7698+40dup (n.7698+29_7698+40dup) n.7794+29_7794+40dup n.7768+29_7768+40dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568765del | CA1363077552 | COL7A1 | c.7758+23_7758+40del (n.7758+23_7758+40del) n.581+23_581+40del n.604+23_604+40del n.4397+23_4397+40del c.7785+23_7785+40del (n.7785+23_7785+40del) c.7725+23_7725+40del (n.7725+23_7725+40del) n.7821+23_7821+40del n.7795+23_7795+40del c.7698+23_7698+40del (n.7698+23_7698+40del) n.7794+23_7794+40del n.7768+23_7768+40del | dbSNP |
| 3 | g.48568746G>T | CA2665620058 | COL7A1 | c.7758+38C>A (n.7758+38C>A) n.581+38C>A n.604+38C>A n.4397+38C>A c.7785+38C>A (n.7785+38C>A) c.7725+38C>A (n.7725+38C>A) n.7821+38C>A n.7795+38C>A c.7698+38C>A (n.7698+38C>A) n.7794+38C>A n.7768+38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568747G>A | CA542788406 | COL7A1 | c.7758+37C>T (n.7758+37C>T) n.581+37C>T n.604+37C>T n.4397+37C>T c.7785+37C>T (n.7785+37C>T) c.7725+37C>T (n.7725+37C>T) n.7821+37C>T n.7795+37C>T c.7698+37C>T (n.7698+37C>T) n.7794+37C>T n.7768+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568747G= | CA1363077554 | COL7A1 | c.7758+37C= (n.7758+37C=) n.581+37C= n.604+37C= n.4397+37C= c.7785+37C= (n.7785+37C=) c.7725+37C= (n.7725+37C=) n.7821+37C= n.7795+37C= c.7698+37C= (n.7698+37C=) n.7794+37C= n.7768+37C= | |
| 3 | g.48568747G>T | CA2665620059 | COL7A1 | c.7758+37C>A (n.7758+37C>A) n.581+37C>A n.604+37C>A n.4397+37C>A c.7785+37C>A (n.7785+37C>A) c.7725+37C>A (n.7725+37C>A) n.7821+37C>A n.7795+37C>A c.7698+37C>A (n.7698+37C>A) n.7794+37C>A n.7768+37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748A= | CA1363077565 | COL7A1 | c.7758+36T= (n.7758+36T=) n.581+36T= n.604+36T= n.4397+36T= c.7785+36T= (n.7785+36T=) c.7725+36T= (n.7725+36T=) n.7821+36T= n.7795+36T= c.7698+36T= (n.7698+36T=) n.7794+36T= n.7768+36T= | |
| 3 | g.48568748A>G | CA542788408 | COL7A1 | c.7758+36T>C (n.7758+36T>C) n.581+36T>C n.604+36T>C n.4397+36T>C c.7785+36T>C (n.7785+36T>C) c.7725+36T>C (n.7725+36T>C) n.7821+36T>C n.7795+36T>C c.7698+36T>C (n.7698+36T>C) n.7794+36T>C n.7768+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568760delinsACCTGGGCCTGGG | CA1363077563 | COL7A1 | c.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.581+24_581+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.604+24_604+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.4397+24_4397+36delinsCCCAGGCCCAGGT c.7785+24_7785+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7785+24_7785+36delinsCCCAGGCCCAGGT) c.7725+24_7725+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7725+24_7725+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.7821+24_7821+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.7795+24_7795+36delinsCCCAGGCCCAGGT c.7698+24_7698+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7698+24_7698+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.7794+24_7794+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.7768+24_7768+36delinsCCCAGGCCCAGGT | |
| 3 | g.48568749C>A | CA2665620069 | COL7A1 | c.7758+35G>T (n.7758+35G>T) n.581+35G>T n.604+35G>T n.4397+35G>T c.7785+35G>T (n.7785+35G>T) c.7725+35G>T (n.7725+35G>T) n.7821+35G>T n.7795+35G>T c.7698+35G>T (n.7698+35G>T) n.7794+35G>T n.7768+35G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568749C>T | CA2665620068 | COL7A1 | c.7758+35G>A (n.7758+35G>A) n.581+35G>A n.604+35G>A n.4397+35G>A c.7785+35G>A (n.7785+35G>A) c.7725+35G>A (n.7725+35G>A) n.7821+35G>A n.7795+35G>A c.7698+35G>A (n.7698+35G>A) n.7794+35G>A n.7768+35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568749_48568750insGTGGGC | CA907757790 | COL7A1 | c.7758+35_7758+36insCCCACG (n.7758+35_7758+36insCCCACG) n.581+35_581+36insCCCACG n.604+35_604+36insCCCACG n.4397+35_4397+36insCCCACG c.7785+35_7785+36insCCCACG (n.7785+35_7785+36insCCCACG) c.7725+35_7725+36insCCCACG (n.7725+35_7725+36insCCCACG) n.7821+35_7821+36insCCCACG n.7795+35_7795+36insCCCACG c.7698+35_7698+36insCCCACG (n.7698+35_7698+36insCCCACG) n.7794+35_7794+36insCCCACG n.7768+35_7768+36insCCCACG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568754_48568755insGCTGGGCCTGGG | CA1363077570 | COL7A1 | c.7758+35_7758+36insCCCAGCCCCAGG (n.7758+35_7758+36insCCCAGCCCCAGG) n.581+35_581+36insCCCAGCCCCAGG n.604+35_604+36insCCCAGCCCCAGG n.4397+35_4397+36insCCCAGCCCCAGG c.7785+35_7785+36insCCCAGCCCCAGG (n.7785+35_7785+36insCCCAGCCCCAGG) c.7725+35_7725+36insCCCAGCCCCAGG (n.7725+35_7725+36insCCCAGCCCCAGG) n.7821+35_7821+36insCCCAGCCCCAGG n.7795+35_7795+36insCCCAGCCCCAGG c.7698+35_7698+36insCCCAGCCCCAGG (n.7698+35_7698+36insCCCAGCCCCAGG) n.7794+35_7794+36insCCCAGCCCCAGG n.7768+35_7768+36insCCCAGCCCCAGG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568767_48568772dup | CA2378332 | COL7A1 | c.7758+30_7758+35dup (n.7758+30_7758+35dup) n.581+30_581+35dup n.604+30_604+35dup n.4397+30_4397+35dup c.7785+30_7785+35dup (n.7785+30_7785+35dup) c.7725+30_7725+35dup (n.7725+30_7725+35dup) n.7821+30_7821+35dup n.7795+30_7795+35dup c.7698+30_7698+35dup (n.7698+30_7698+35dup) n.7794+30_7794+35dup n.7768+30_7768+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568761_48568772dup | CA542788411 | COL7A1 | c.7758+24_7758+35dup (n.7758+24_7758+35dup) n.581+24_581+35dup n.604+24_604+35dup n.4397+24_4397+35dup c.7785+24_7785+35dup (n.7785+24_7785+35dup) c.7725+24_7725+35dup (n.7725+24_7725+35dup) n.7821+24_7821+35dup n.7795+24_7795+35dup c.7698+24_7698+35dup (n.7698+24_7698+35dup) n.7794+24_7794+35dup n.7768+24_7768+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568767_48568772del | CA73973430 | COL7A1 | c.7758+30_7758+35del (n.7758+30_7758+35del) n.581+30_581+35del n.604+30_604+35del n.4397+30_4397+35del c.7785+30_7785+35del (n.7785+30_7785+35del) c.7725+30_7725+35del (n.7725+30_7725+35del) n.7821+30_7821+35del n.7795+30_7795+35del c.7698+30_7698+35del (n.7698+30_7698+35del) n.7794+30_7794+35del n.7768+30_7768+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568761_48568772del | CA907757788 | COL7A1 | c.7758+24_7758+35del (n.7758+24_7758+35del) n.581+24_581+35del n.604+24_604+35del n.4397+24_4397+35del c.7785+24_7785+35del (n.7785+24_7785+35del) c.7725+24_7725+35del (n.7725+24_7725+35del) n.7821+24_7821+35del n.7795+24_7795+35del c.7698+24_7698+35del (n.7698+24_7698+35del) n.7794+24_7794+35del n.7768+24_7768+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568750C>A | CA2665620074 | COL7A1 | c.7758+34G>T (n.7758+34G>T) n.581+34G>T n.604+34G>T n.4397+34G>T c.7785+34G>T (n.7785+34G>T) c.7725+34G>T (n.7725+34G>T) n.7821+34G>T n.7795+34G>T c.7698+34G>T (n.7698+34G>T) n.7794+34G>T n.7768+34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568750C>T | CA2665620075 | COL7A1 | c.7758+34G>A (n.7758+34G>A) n.581+34G>A n.604+34G>A n.4397+34G>A c.7785+34G>A (n.7785+34G>A) c.7725+34G>A (n.7725+34G>A) n.7821+34G>A n.7795+34G>A c.7698+34G>A (n.7698+34G>A) n.7794+34G>A n.7768+34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568751T>C | CA2665620076 | COL7A1 | c.7758+33A>G (n.7758+33A>G) n.581+33A>G n.604+33A>G n.4397+33A>G c.7785+33A>G (n.7785+33A>G) c.7725+33A>G (n.7725+33A>G) n.7821+33A>G n.7795+33A>G c.7698+33A>G (n.7698+33A>G) n.7794+33A>G n.7768+33A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568753G>T | CA2665620077 | COL7A1 | c.7758+31C>A (n.7758+31C>A) n.581+31C>A n.604+31C>A n.4397+31C>A c.7785+31C>A (n.7785+31C>A) c.7725+31C>A (n.7725+31C>A) n.7821+31C>A n.7795+31C>A c.7698+31C>A (n.7698+31C>A) n.7794+31C>A n.7768+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568754G>A | CA2577587716 | COL7A1 | c.7758+30C>T (n.7758+30C>T) n.581+30C>T n.604+30C>T n.4397+30C>T c.7785+30C>T (n.7785+30C>T) c.7725+30C>T (n.7725+30C>T) n.7821+30C>T n.7795+30C>T c.7698+30C>T (n.7698+30C>T) n.7794+30C>T n.7768+30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568754G= | CA1363077585 | COL7A1 | c.7758+30C= (n.7758+30C=) n.581+30C= n.604+30C= n.4397+30C= c.7785+30C= (n.7785+30C=) c.7725+30C= (n.7725+30C=) n.7821+30C= n.7795+30C= c.7698+30C= (n.7698+30C=) n.7794+30C= n.7768+30C= | |
| 3 | g.48568754G>T | CA542788414 | COL7A1 | c.7758+30C>A (n.7758+30C>A) n.581+30C>A n.604+30C>A n.4397+30C>A c.7785+30C>A (n.7785+30C>A) c.7725+30C>A (n.7725+30C>A) n.7821+30C>A n.7795+30C>A c.7698+30C>A (n.7698+30C>A) n.7794+30C>A n.7768+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568755C= | CA1363077592 | COL7A1 | c.7758+29G= (n.7758+29G=) n.581+29G= n.604+29G= n.4397+29G= c.7785+29G= (n.7785+29G=) c.7725+29G= (n.7725+29G=) n.7821+29G= n.7795+29G= c.7698+29G= (n.7698+29G=) n.7794+29G= n.7768+29G= | |
| 3 | g.48568755C>G | CA1363077588 | COL7A1 | c.7758+29G>C (n.7758+29G>C) n.581+29G>C n.604+29G>C n.4397+29G>C c.7785+29G>C (n.7785+29G>C) c.7725+29G>C (n.7725+29G>C) n.7821+29G>C n.7795+29G>C c.7698+29G>C (n.7698+29G>C) n.7794+29G>C n.7768+29G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568755C>T | CA542788415 | COL7A1 | c.7758+29G>A (n.7758+29G>A) n.581+29G>A n.604+29G>A n.4397+29G>A c.7785+29G>A (n.7785+29G>A) c.7725+29G>A (n.7725+29G>A) n.7821+29G>A n.7795+29G>A c.7698+29G>A (n.7698+29G>A) n.7794+29G>A n.7768+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568760_48568761insACTGGG | CA2665620079 | COL7A1 | c.7758+28_7758+29insTCCCAG (n.7758+28_7758+29insTCCCAG) n.581+28_581+29insTCCCAG n.604+28_604+29insTCCCAG n.4397+28_4397+29insTCCCAG c.7785+28_7785+29insTCCCAG (n.7785+28_7785+29insTCCCAG) c.7725+28_7725+29insTCCCAG (n.7725+28_7725+29insTCCCAG) n.7821+28_7821+29insTCCCAG n.7795+28_7795+29insTCCCAG c.7698+28_7698+29insTCCCAG (n.7698+28_7698+29insTCCCAG) n.7794+28_7794+29insTCCCAG n.7768+28_7768+29insTCCCAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568757del | CA2841666981 | COL7A1 | c.7758+27del (n.7758+27del) n.581+27del n.604+27del n.4397+27del c.7785+27del (n.7785+27del) c.7725+27del (n.7725+27del) n.7821+27del n.7795+27del c.7698+27del (n.7698+27del) n.7794+27del n.7768+27del | |
| 3 | g.48568757T>A | CA2665620084 | COL7A1 | c.7758+27A>T (n.7758+27A>T) n.581+27A>T n.604+27A>T n.4397+27A>T c.7785+27A>T (n.7785+27A>T) c.7725+27A>T (n.7725+27A>T) n.7821+27A>T n.7795+27A>T c.7698+27A>T (n.7698+27A>T) n.7794+27A>T n.7768+27A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568757T>C | CA73973431 | COL7A1 | c.7758+27A>G (n.7758+27A>G) n.581+27A>G n.604+27A>G n.4397+27A>G c.7785+27A>G (n.7785+27A>G) c.7725+27A>G (n.7725+27A>G) n.7821+27A>G n.7795+27A>G c.7698+27A>G (n.7698+27A>G) n.7794+27A>G n.7768+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568757T= | CA1363077597 | COL7A1 | c.7758+27A= (n.7758+27A=) n.581+27A= n.604+27A= n.4397+27A= c.7785+27A= (n.7785+27A=) c.7725+27A= (n.7725+27A=) n.7821+27A= n.7795+27A= c.7698+27A= (n.7698+27A=) n.7794+27A= n.7768+27A= | |
| 3 | g.48568758G>A | CA2665620085 | COL7A1 | c.7758+26C>T (n.7758+26C>T) n.581+26C>T n.604+26C>T n.4397+26C>T c.7785+26C>T (n.7785+26C>T) c.7725+26C>T (n.7725+26C>T) n.7821+26C>T n.7795+26C>T c.7698+26C>T (n.7698+26C>T) n.7794+26C>T n.7768+26C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568758G>T | CA2577587717 | COL7A1 | c.7758+26C>A (n.7758+26C>A) n.581+26C>A n.604+26C>A n.4397+26C>A c.7785+26C>A (n.7785+26C>A) c.7725+26C>A (n.7725+26C>A) n.7821+26C>A n.7795+26C>A c.7698+26C>A (n.7698+26C>A) n.7794+26C>A n.7768+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568759G>A | CA542788417 | COL7A1 | c.7758+25C>T (n.7758+25C>T) n.581+25C>T n.604+25C>T n.4397+25C>T c.7785+25C>T (n.7785+25C>T) c.7725+25C>T (n.7725+25C>T) n.7821+25C>T n.7795+25C>T c.7698+25C>T (n.7698+25C>T) n.7794+25C>T n.7768+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568759G= | CA1363077602 | COL7A1 | c.7758+25C= (n.7758+25C=) n.581+25C= n.604+25C= n.4397+25C= c.7785+25C= (n.7785+25C=) c.7725+25C= (n.7725+25C=) n.7821+25C= n.7795+25C= c.7698+25C= (n.7698+25C=) n.7794+25C= n.7768+25C= | |
| 3 | g.48568759G>T | CA2577587718 | COL7A1 | c.7758+25C>A (n.7758+25C>A) n.581+25C>A n.604+25C>A n.4397+25C>A c.7785+25C>A (n.7785+25C>A) c.7725+25C>A (n.7725+25C>A) n.7821+25C>A n.7795+25C>A c.7698+25C>A (n.7698+25C>A) n.7794+25C>A n.7768+25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568760G>A | CA2577587719 | COL7A1 | c.7758+24C>T (n.7758+24C>T) n.581+24C>T n.604+24C>T n.4397+24C>T c.7785+24C>T (n.7785+24C>T) c.7725+24C>T (n.7725+24C>T) n.7821+24C>T n.7795+24C>T c.7698+24C>T (n.7698+24C>T) n.7794+24C>T n.7768+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568760G>C | CA2665620086 | COL7A1 | c.7758+24C>G (n.7758+24C>G) n.581+24C>G n.604+24C>G n.4397+24C>G c.7785+24C>G (n.7785+24C>G) c.7725+24C>G (n.7725+24C>G) n.7821+24C>G n.7795+24C>G c.7698+24C>G (n.7698+24C>G) n.7794+24C>G n.7768+24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568760G= | CA1363077604 | COL7A1 | c.7758+24C= (n.7758+24C=) n.581+24C= n.604+24C= n.4397+24C= c.7785+24C= (n.7785+24C=) c.7725+24C= (n.7725+24C=) n.7821+24C= n.7795+24C= c.7698+24C= (n.7698+24C=) n.7794+24C= n.7768+24C= | |
| 3 | g.48568760G>T | CA73973434 | COL7A1 | c.7758+24C>A (n.7758+24C>A) n.581+24C>A n.604+24C>A n.4397+24C>A c.7785+24C>A (n.7785+24C>A) c.7725+24C>A (n.7725+24C>A) n.7821+24C>A n.7795+24C>A c.7698+24C>A (n.7698+24C>A) n.7794+24C>A n.7768+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568761C>A | CA2665620088 | COL7A1 | c.7758+23G>T (n.7758+23G>T) n.581+23G>T n.604+23G>T n.4397+23G>T c.7785+23G>T (n.7785+23G>T) c.7725+23G>T (n.7725+23G>T) n.7821+23G>T n.7795+23G>T c.7698+23G>T (n.7698+23G>T) n.7794+23G>T n.7768+23G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568761C= | CA1363077607 | COL7A1 | c.7758+23G= (n.7758+23G=) n.581+23G= n.604+23G= n.4397+23G= c.7785+23G= (n.7785+23G=) c.7725+23G= (n.7725+23G=) n.7821+23G= n.7795+23G= c.7698+23G= (n.7698+23G=) n.7794+23G= n.7768+23G= | |
| 3 | g.48568761C>T | CA542788418 | COL7A1 | c.7758+23G>A (n.7758+23G>A) n.581+23G>A n.604+23G>A n.4397+23G>A c.7785+23G>A (n.7785+23G>A) c.7725+23G>A (n.7725+23G>A) n.7821+23G>A n.7795+23G>A c.7698+23G>A (n.7698+23G>A) n.7794+23G>A n.7768+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568763T>C | CA2665620091 | COL7A1 | c.7758+21A>G (n.7758+21A>G) n.581+21A>G n.604+21A>G n.4397+21A>G c.7785+21A>G (n.7785+21A>G) c.7725+21A>G (n.7725+21A>G) n.7821+21A>G n.7795+21A>G c.7698+21A>G (n.7698+21A>G) n.7794+21A>G n.7768+21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568764G>A | CA2665620092 | COL7A1 | c.7758+20C>T (n.7758+20C>T) n.581+20C>T n.604+20C>T n.4397+20C>T c.7785+20C>T (n.7785+20C>T) c.7725+20C>T (n.7725+20C>T) n.7821+20C>T n.7795+20C>T c.7698+20C>T (n.7698+20C>T) n.7794+20C>T n.7768+20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568764G= | CA1363077612 | COL7A1 | c.7758+20C= (n.7758+20C=) n.581+20C= n.604+20C= n.4397+20C= c.7785+20C= (n.7785+20C=) c.7725+20C= (n.7725+20C=) n.7821+20C= n.7795+20C= c.7698+20C= (n.7698+20C=) n.7794+20C= n.7768+20C= | |
| 3 | g.48568764G>T | CA907757802 | COL7A1 | c.7758+20C>A (n.7758+20C>A) n.581+20C>A n.604+20C>A n.4397+20C>A c.7785+20C>A (n.7785+20C>A) c.7725+20C>A (n.7725+20C>A) n.7821+20C>A n.7795+20C>A c.7698+20C>A (n.7698+20C>A) n.7794+20C>A n.7768+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568766dup | CA2838215965 | COL7A1 | c.7758+20dup (n.7758+20dup) n.581+20dup n.604+20dup n.4397+20dup c.7785+20dup (n.7785+20dup) c.7725+20dup (n.7725+20dup) n.7821+20dup n.7795+20dup c.7698+20dup (n.7698+20dup) n.7794+20dup n.7768+20dup | |
| 3 | g.48568765G>A | CA2665620093 | COL7A1 | c.7758+19C>T (n.7758+19C>T) n.581+19C>T n.604+19C>T n.4397+19C>T c.7785+19C>T (n.7785+19C>T) c.7725+19C>T (n.7725+19C>T) n.7821+19C>T n.7795+19C>T c.7698+19C>T (n.7698+19C>T) n.7794+19C>T n.7768+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568765G= | CA1363077615 | COL7A1 | c.7758+19C= (n.7758+19C=) n.581+19C= n.604+19C= n.4397+19C= c.7785+19C= (n.7785+19C=) c.7725+19C= (n.7725+19C=) n.7821+19C= n.7795+19C= c.7698+19C= (n.7698+19C=) n.7794+19C= n.7768+19C= | |
| 3 | g.48568765G>T | CA542788419 | COL7A1 | c.7758+19C>A (n.7758+19C>A) n.581+19C>A n.604+19C>A n.4397+19C>A c.7785+19C>A (n.7785+19C>A) c.7725+19C>A (n.7725+19C>A) n.7821+19C>A n.7795+19C>A c.7698+19C>A (n.7698+19C>A) n.7794+19C>A n.7768+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568766G>A | CA542788421 | COL7A1 | c.7758+18C>T (n.7758+18C>T) n.581+18C>T n.604+18C>T n.4397+18C>T c.7785+18C>T (n.7785+18C>T) c.7725+18C>T (n.7725+18C>T) n.7821+18C>T n.7795+18C>T c.7698+18C>T (n.7698+18C>T) n.7794+18C>T n.7768+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568766G>C | CA2665620097 | COL7A1 | c.7758+18C>G (n.7758+18C>G) n.581+18C>G n.604+18C>G n.4397+18C>G c.7785+18C>G (n.7785+18C>G) c.7725+18C>G (n.7725+18C>G) n.7821+18C>G n.7795+18C>G c.7698+18C>G (n.7698+18C>G) n.7794+18C>G n.7768+18C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568766G= | CA1363077618 | COL7A1 | c.7758+18C= (n.7758+18C=) n.581+18C= n.604+18C= n.4397+18C= c.7785+18C= (n.7785+18C=) c.7725+18C= (n.7725+18C=) n.7821+18C= n.7795+18C= c.7698+18C= (n.7698+18C=) n.7794+18C= n.7768+18C= | |
| 3 | g.48568766G>T | CA2665620094 | COL7A1 | c.7758+18C>A (n.7758+18C>A) n.581+18C>A n.604+18C>A n.4397+18C>A c.7785+18C>A (n.7785+18C>A) c.7725+18C>A (n.7725+18C>A) n.7821+18C>A n.7795+18C>A c.7698+18C>A (n.7698+18C>A) n.7794+18C>A n.7768+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568767C>A | CA2665620098 | COL7A1 | c.7758+17G>T (n.7758+17G>T) n.581+17G>T n.604+17G>T n.4397+17G>T c.7785+17G>T (n.7785+17G>T) c.7725+17G>T (n.7725+17G>T) n.7821+17G>T n.7795+17G>T c.7698+17G>T (n.7698+17G>T) n.7794+17G>T n.7768+17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568767C>G | CA2665620099 | COL7A1 | c.7758+17G>C (n.7758+17G>C) n.581+17G>C n.604+17G>C n.4397+17G>C c.7785+17G>C (n.7785+17G>C) c.7725+17G>C (n.7725+17G>C) n.7821+17G>C n.7795+17G>C c.7698+17G>C (n.7698+17G>C) n.7794+17G>C n.7768+17G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568767C>T | CA2577587720 | COL7A1 | c.7758+17G>A (n.7758+17G>A) n.581+17G>A n.604+17G>A n.4397+17G>A c.7785+17G>A (n.7785+17G>A) c.7725+17G>A (n.7725+17G>A) n.7821+17G>A n.7795+17G>A c.7698+17G>A (n.7698+17G>A) n.7794+17G>A n.7768+17G>A | |
| 3 | g.48568768C>A | CA2665620100 | COL7A1 | c.7758+16G>T (n.7758+16G>T) n.581+16G>T n.604+16G>T n.4397+16G>T c.7785+16G>T (n.7785+16G>T) c.7725+16G>T (n.7725+16G>T) n.7821+16G>T n.7795+16G>T c.7698+16G>T (n.7698+16G>T) n.7794+16G>T n.7768+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568768C>T | CA2665620101 | COL7A1 | c.7758+16G>A (n.7758+16G>A) n.581+16G>A n.604+16G>A n.4397+16G>A c.7785+16G>A (n.7785+16G>A) c.7725+16G>A (n.7725+16G>A) n.7821+16G>A n.7795+16G>A c.7698+16G>A (n.7698+16G>A) n.7794+16G>A n.7768+16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568769T>A | CA2580070141 | COL7A1 | c.7758+15A>T (n.7758+15A>T) n.581+15A>T n.604+15A>T n.4397+15A>T c.7785+15A>T (n.7785+15A>T) c.7725+15A>T (n.7725+15A>T) n.7821+15A>T n.7795+15A>T c.7698+15A>T (n.7698+15A>T) n.7794+15A>T n.7768+15A>T | ClinVar |
| 3 | g.48568769T>C | CA2665620102 | COL7A1 | c.7758+15A>G (n.7758+15A>G) n.581+15A>G n.604+15A>G n.4397+15A>G c.7785+15A>G (n.7785+15A>G) c.7725+15A>G (n.7725+15A>G) n.7821+15A>G n.7795+15A>G c.7698+15A>G (n.7698+15A>G) n.7794+15A>G n.7768+15A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568770G>A | CA2665620106 | COL7A1 | c.7758+14C>T (n.7758+14C>T) n.581+14C>T n.604+14C>T n.4397+14C>T c.7785+14C>T (n.7785+14C>T) c.7725+14C>T (n.7725+14C>T) n.7821+14C>T n.7795+14C>T c.7698+14C>T (n.7698+14C>T) n.7794+14C>T n.7768+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568770G>T | CA2665620107 | COL7A1 | c.7758+14C>A (n.7758+14C>A) n.581+14C>A n.604+14C>A n.4397+14C>A c.7785+14C>A (n.7785+14C>A) c.7725+14C>A (n.7725+14C>A) n.7821+14C>A n.7795+14C>A c.7698+14C>A (n.7698+14C>A) n.7794+14C>A n.7768+14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568773del | CA2665620105 | COL7A1 | c.7758+14del (n.7758+14del) n.581+14del n.604+14del n.4397+14del c.7785+14del (n.7785+14del) c.7725+14del (n.7725+14del) n.7821+14del n.7795+14del c.7698+14del (n.7698+14del) n.7794+14del n.7768+14del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568771G>A | CA542788423 | COL7A1 | c.7758+13C>T (n.7758+13C>T) n.581+13C>T n.604+13C>T n.4397+13C>T c.7785+13C>T (n.7785+13C>T) c.7725+13C>T (n.7725+13C>T) n.7821+13C>T n.7795+13C>T c.7698+13C>T (n.7698+13C>T) n.7794+13C>T n.7768+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568771G= | CA1363077622 | COL7A1 | c.7758+13C= (n.7758+13C=) n.581+13C= n.604+13C= n.4397+13C= c.7785+13C= (n.7785+13C=) c.7725+13C= (n.7725+13C=) n.7821+13C= n.7795+13C= c.7698+13C= (n.7698+13C=) n.7794+13C= n.7768+13C= | |
| 3 | g.48568771G>T | CA2665620112 | COL7A1 | c.7758+13C>A (n.7758+13C>A) n.581+13C>A n.604+13C>A n.4397+13C>A c.7785+13C>A (n.7785+13C>A) c.7725+13C>A (n.7725+13C>A) n.7821+13C>A n.7795+13C>A c.7698+13C>A (n.7698+13C>A) n.7794+13C>A n.7768+13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568772G>A | CA2665620113 | COL7A1 | c.7758+12C>T (n.7758+12C>T) n.581+12C>T n.604+12C>T n.4397+12C>T c.7785+12C>T (n.7785+12C>T) c.7725+12C>T (n.7725+12C>T) n.7821+12C>T n.7795+12C>T c.7698+12C>T (n.7698+12C>T) n.7794+12C>T n.7768+12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568772G>C | CA2697550899 | COL7A1 | c.7758+12C>G (n.7758+12C>G) n.581+12C>G n.604+12C>G n.4397+12C>G c.7785+12C>G (n.7785+12C>G) c.7725+12C>G (n.7725+12C>G) n.7821+12C>G n.7795+12C>G c.7698+12C>G (n.7698+12C>G) n.7794+12C>G n.7768+12C>G | ClinVar |
| 3 | g.48568772G>T | CA2577587721 | COL7A1 | c.7758+12C>A (n.7758+12C>A) n.581+12C>A n.604+12C>A n.4397+12C>A c.7785+12C>A (n.7785+12C>A) c.7725+12C>A (n.7725+12C>A) n.7821+12C>A n.7795+12C>A c.7698+12C>A (n.7698+12C>A) n.7794+12C>A n.7768+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568773G>A | CA2665620116 | COL7A1 | c.7758+11C>T (n.7758+11C>T) n.581+11C>T n.604+11C>T n.4397+11C>T c.7785+11C>T (n.7785+11C>T) c.7725+11C>T (n.7725+11C>T) n.7821+11C>T n.7795+11C>T c.7698+11C>T (n.7698+11C>T) n.7794+11C>T n.7768+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568773G>C | CA2756157547 | COL7A1 | c.7758+11C>G (n.7758+11C>G) n.581+11C>G n.604+11C>G n.4397+11C>G c.7785+11C>G (n.7785+11C>G) c.7725+11C>G (n.7725+11C>G) n.7821+11C>G n.7795+11C>G c.7698+11C>G (n.7698+11C>G) n.7794+11C>G n.7768+11C>G | |
| 3 | g.48568773G= | CA1363077626 | COL7A1 | c.7758+11C= (n.7758+11C=) n.581+11C= n.604+11C= n.4397+11C= c.7785+11C= (n.7785+11C=) c.7725+11C= (n.7725+11C=) n.7821+11C= n.7795+11C= c.7698+11C= (n.7698+11C=) n.7794+11C= n.7768+11C= | |
| 3 | g.48568773G>T | CA73973436 | COL7A1 | c.7758+11C>A (n.7758+11C>A) n.581+11C>A n.604+11C>A n.4397+11C>A c.7785+11C>A (n.7785+11C>A) c.7725+11C>A (n.7725+11C>A) n.7821+11C>A n.7795+11C>A c.7698+11C>A (n.7698+11C>A) n.7794+11C>A n.7768+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568773_48568774delinsAT | CA2499216832 | COL7A1 | c.7758+10_7758+11delinsAT (n.7758+10_7758+11delinsAT) n.581+10_581+11delinsAT n.604+10_604+11delinsAT n.4397+10_4397+11delinsAT c.7785+10_7785+11delinsAT (n.7785+10_7785+11delinsAT) c.7725+10_7725+11delinsAT (n.7725+10_7725+11delinsAT) n.7821+10_7821+11delinsAT n.7795+10_7795+11delinsAT c.7698+10_7698+11delinsAT (n.7698+10_7698+11delinsAT) n.7794+10_7794+11delinsAT n.7768+10_7768+11delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568774C>A | CA2665620120 | COL7A1 | c.7758+10G>T (n.7758+10G>T) n.581+10G>T n.604+10G>T n.4397+10G>T c.7785+10G>T (n.7785+10G>T) c.7725+10G>T (n.7725+10G>T) n.7821+10G>T n.7795+10G>T c.7698+10G>T (n.7698+10G>T) n.7794+10G>T n.7768+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568774C= | CA1363077630 | COL7A1 | c.7758+10G= (n.7758+10G=) n.581+10G= n.604+10G= n.4397+10G= c.7785+10G= (n.7785+10G=) c.7725+10G= (n.7725+10G=) n.7821+10G= n.7795+10G= c.7698+10G= (n.7698+10G=) n.7794+10G= n.7768+10G= | |
| 3 | g.48568774C>T | CA2378333 | COL7A1 | c.7758+10G>A (n.7758+10G>A) n.581+10G>A n.604+10G>A n.4397+10G>A c.7785+10G>A (n.7785+10G>A) c.7725+10G>A (n.7725+10G>A) n.7821+10G>A n.7795+10G>A c.7698+10G>A (n.7698+10G>A) n.7794+10G>A n.7768+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568775A>G | CA2499216833 | COL7A1 | c.7758+9T>C (n.7758+9T>C) n.581+9T>C n.604+9T>C n.4397+9T>C c.7785+9T>C (n.7785+9T>C) c.7725+9T>C (n.7725+9T>C) n.7821+9T>C n.7795+9T>C c.7698+9T>C (n.7698+9T>C) n.7794+9T>C n.7768+9T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568776G>A | CA2665620121 | COL7A1 | c.7758+8C>T (n.7758+8C>T) n.581+8C>T n.604+8C>T n.4397+8C>T c.7785+8C>T (n.7785+8C>T) c.7725+8C>T (n.7725+8C>T) n.7821+8C>T n.7795+8C>T c.7698+8C>T (n.7698+8C>T) n.7794+8C>T n.7768+8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568776G>C | CA2665620122 | COL7A1 | c.7758+8C>G (n.7758+8C>G) n.581+8C>G n.604+8C>G n.4397+8C>G c.7785+8C>G (n.7785+8C>G) c.7725+8C>G (n.7725+8C>G) n.7821+8C>G n.7795+8C>G c.7698+8C>G (n.7698+8C>G) n.7794+8C>G n.7768+8C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568776G>T | CA2665620123 | COL7A1 | c.7758+8C>A (n.7758+8C>A) n.581+8C>A n.604+8C>A n.4397+8C>A c.7785+8C>A (n.7785+8C>A) c.7725+8C>A (n.7725+8C>A) n.7821+8C>A n.7795+8C>A c.7698+8C>A (n.7698+8C>A) n.7794+8C>A n.7768+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568777A>G | CA2702733503 | COL7A1 | c.7758+7T>C (n.7758+7T>C) n.581+7T>C n.604+7T>C n.4397+7T>C c.7785+7T>C (n.7785+7T>C) c.7725+7T>C (n.7725+7T>C) n.7821+7T>C n.7795+7T>C c.7698+7T>C (n.7698+7T>C) n.7794+7T>C n.7768+7T>C | dbSNP |
| 3 | g.48568778A>G | CA2665620124 | COL7A1 | c.7758+6T>C (n.7758+6T>C) n.581+6T>C n.604+6T>C n.4397+6T>C c.7785+6T>C (n.7785+6T>C) c.7725+6T>C (n.7725+6T>C) n.7821+6T>C n.7795+6T>C c.7698+6T>C (n.7698+6T>C) n.7794+6T>C n.7768+6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568779C>A | CA2665620125 | COL7A1 | c.7758+5G>T (n.7758+5G>T) n.581+5G>T n.604+5G>T n.4397+5G>T c.7785+5G>T (n.7785+5G>T) c.7725+5G>T (n.7725+5G>T) n.7821+5G>T n.7795+5G>T c.7698+5G>T (n.7698+5G>T) n.7794+5G>T n.7768+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568779C= | CA1363077639 | COL7A1 | c.7758+5G= (n.7758+5G=) n.581+5G= n.604+5G= n.4397+5G= c.7785+5G= (n.7785+5G=) c.7725+5G= (n.7725+5G=) n.7821+5G= n.7795+5G= c.7698+5G= (n.7698+5G=) n.7794+5G= n.7768+5G= | |
| 3 | g.48568779C>T | CA542788426 | COL7A1 | c.7758+5G>A (n.7758+5G>A) n.581+5G>A n.604+5G>A n.4397+5G>A c.7785+5G>A (n.7785+5G>A) c.7725+5G>A (n.7725+5G>A) n.7821+5G>A n.7795+5G>A c.7698+5G>A (n.7698+5G>A) n.7794+5G>A n.7768+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568780T>A | CA2665620126 | COL7A1 | c.7758+4A>T (n.7758+4A>T) n.581+4A>T n.604+4A>T n.4397+4A>T c.7785+4A>T (n.7785+4A>T) c.7725+4A>T (n.7725+4A>T) n.7821+4A>T n.7795+4A>T c.7698+4A>T (n.7698+4A>T) n.7794+4A>T n.7768+4A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568780T>C | CA2665620127 | COL7A1 | c.7758+4A>G (n.7758+4A>G) n.581+4A>G n.604+4A>G n.4397+4A>G c.7785+4A>G (n.7785+4A>G) c.7725+4A>G (n.7725+4A>G) n.7821+4A>G n.7795+4A>G c.7698+4A>G (n.7698+4A>G) n.7794+4A>G n.7768+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568782G>A | CA352642745 | COL7A1 | c.7758+2C>T (n.7758+2C>T) n.581+2C>T n.604+2C>T n.4397+2C>T c.7785+2C>T (n.7785+2C>T) c.7725+2C>T (n.7725+2C>T) n.7821+2C>T n.7795+2C>T c.7698+2C>T (n.7698+2C>T) n.7794+2C>T n.7768+2C>T | |
| 3 | g.48568782G>C | CA352642744 | COL7A1 | c.7758+2C>G (n.7758+2C>G) n.581+2C>G n.604+2C>G n.4397+2C>G c.7785+2C>G (n.7785+2C>G) c.7725+2C>G (n.7725+2C>G) n.7821+2C>G n.7795+2C>G c.7698+2C>G (n.7698+2C>G) n.7794+2C>G n.7768+2C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568782G>T | CA352642743 | COL7A1 | c.7758+2C>A (n.7758+2C>A) n.581+2C>A n.604+2C>A n.4397+2C>A c.7785+2C>A (n.7785+2C>A) c.7725+2C>A (n.7725+2C>A) n.7821+2C>A n.7795+2C>A c.7698+2C>A (n.7698+2C>A) n.7794+2C>A n.7768+2C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568783C>A | CA352642746 | COL7A1 | c.7758+1G>T (n.7758+1G>T) n.581+1G>T n.604+1G>T n.4397+1G>T c.7785+1G>T (n.7785+1G>T) c.7725+1G>T (n.7725+1G>T) n.7821+1G>T n.7795+1G>T c.7698+1G>T (n.7698+1G>T) n.7794+1G>T n.7768+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568783C>G | CA352642747 | COL7A1 | c.7758+1G>C (n.7758+1G>C) n.581+1G>C n.604+1G>C n.4397+1G>C c.7785+1G>C (n.7785+1G>C) c.7725+1G>C (n.7725+1G>C) n.7821+1G>C n.7795+1G>C c.7698+1G>C (n.7698+1G>C) n.7794+1G>C n.7768+1G>C | |
| 3 | g.48568783C>T | CA352642750 | COL7A1 | c.7758+1G>A (n.7758+1G>A) n.581+1G>A n.604+1G>A n.4397+1G>A c.7785+1G>A (n.7785+1G>A) c.7725+1G>A (n.7725+1G>A) n.7821+1G>A n.7795+1G>A c.7698+1G>A (n.7698+1G>A) n.7794+1G>A n.7768+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568784C>A | CA352642752 | COL7A1 | c.7758G>T (p.Gln2586His) n.581G>T n.604G>T n.4397G>T c.7785G>T (p.Gln2595His) c.7725G>T (p.Gln2575His) n.7821G>T n.7795G>T c.7698G>T (p.Gln2566His) n.7794G>T n.7768G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568784C>G | CA352642758 | COL7A1 | c.7758G>C (p.Gln2586His) n.581G>C n.604G>C n.4397G>C c.7785G>C (p.Gln2595His) c.7725G>C (p.Gln2575His) n.7821G>C n.7795G>C c.7698G>C (p.Gln2566His) n.7794G>C n.7768G>C | |
| 3 | g.48568784C>T | CA433533298 | COL7A1 | c.7758G>A (p.Gln2586=) n.581G>A n.604G>A n.4397G>A c.7785G>A (p.Gln2595=) c.7725G>A (p.Gln2575=) n.7821G>A n.7795G>A c.7698G>A (p.Gln2566=) n.7794G>A n.7768G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568785T>A | CA352642770 | COL7A1 | c.7757A>T (p.Gln2586Leu) n.580A>T n.603A>T n.4396A>T c.7784A>T (p.Gln2595Leu) c.7724A>T (p.Gln2575Leu) n.7820A>T n.7794A>T c.7697A>T (p.Gln2566Leu) n.7793A>T n.7767A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568785T>C | CA352642764 | COL7A1 | c.7757A>G (p.Gln2586Arg) n.580A>G n.603A>G n.4396A>G c.7784A>G (p.Gln2595Arg) c.7724A>G (p.Gln2575Arg) n.7820A>G n.7794A>G c.7697A>G (p.Gln2566Arg) n.7793A>G n.7767A>G | |
| 3 | g.48568785T>G | CA352642761 | COL7A1 | c.7757A>C (p.Gln2586Pro) n.580A>C n.603A>C n.4396A>C c.7784A>C (p.Gln2595Pro) c.7724A>C (p.Gln2575Pro) n.7820A>C n.7794A>C c.7697A>C (p.Gln2566Pro) n.7793A>C n.7767A>C | |
| 3 | g.48568785T= | CA1363077646 | COL7A1 | c.7757A= (p.Gln2586=) n.580A= n.603A= n.4396A= c.7784A= (p.Gln2595=) c.7724A= (p.Gln2575=) n.7820A= n.7794A= c.7697A= (p.Gln2566=) n.7793A= n.7767A= | |
| 3 | g.48568786G>A | CA352642773 | COL7A1 | c.7756C>T (p.Gln2586Ter) n.579C>T n.602C>T n.4395C>T c.7783C>T (p.Gln2595Ter) c.7723C>T (p.Gln2575Ter) n.7819C>T n.7793C>T c.7696C>T (p.Gln2566Ter) n.7792C>T n.7766C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568786G>C | CA2378334 | COL7A1 | c.7756C>G (p.Gln2586Glu) n.579C>G n.602C>G n.4395C>G c.7783C>G (p.Gln2595Glu) c.7723C>G (p.Gln2575Glu) n.7819C>G n.7793C>G c.7696C>G (p.Gln2566Glu) n.7792C>G n.7766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568786G= | CA1363077652 | COL7A1 | c.7756C= (p.Gln2586=) n.579C= n.602C= n.4395C= c.7783C= (p.Gln2595=) c.7723C= (p.Gln2575=) n.7819C= n.7793C= c.7696C= (p.Gln2566=) n.7792C= n.7766C= | |
| 3 | g.48568786G>T | CA352642801 | COL7A1 | c.7756C>A (p.Gln2586Lys) n.579C>A n.602C>A n.4395C>A c.7783C>A (p.Gln2595Lys) c.7723C>A (p.Gln2575Lys) n.7819C>A n.7793C>A c.7696C>A (p.Gln2566Lys) n.7792C>A n.7766C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568789dup | CA1363077650 | COL7A1 | c.7756dup (p.Gln2586ProfsTer12) n.579dup n.602dup n.4395dup c.7783dup (p.Gln2595ProfsTer12) c.7723dup (p.Gln2575ProfsTer12) n.7819dup n.7793dup c.7696dup (p.Gln2566ProfsTer12) n.7792dup n.7766dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568787G>A | CA433533303 | COL7A1 | c.7755C>T (p.Pro2585=) n.578C>T n.601C>T n.4394C>T c.7782C>T (p.Pro2594=) c.7722C>T (p.Pro2574=) n.7818C>T n.7792C>T c.7695C>T (p.Pro2565=) n.7791C>T n.7765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568787G>C | CA433533304 | COL7A1 | c.7755C>G (p.Pro2585=) n.578C>G n.601C>G n.4394C>G c.7782C>G (p.Pro2594=) c.7722C>G (p.Pro2574=) n.7818C>G n.7792C>G c.7695C>G (p.Pro2565=) n.7791C>G n.7765C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568787G= | CA1363077657 | COL7A1 | c.7755C= (p.Pro2585=) n.578C= n.601C= n.4394C= c.7782C= (p.Pro2594=) c.7722C= (p.Pro2574=) n.7818C= n.7792C= c.7695C= (p.Pro2565=) n.7791C= n.7765C= | |
| 3 | g.48568787G>T | CA433533302 | COL7A1 | c.7755C>A (p.Pro2585=) n.578C>A n.601C>A n.4394C>A c.7782C>A (p.Pro2594=) c.7722C>A (p.Pro2574=) n.7818C>A n.7792C>A c.7695C>A (p.Pro2565=) n.7791C>A n.7765C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568788G>A | CA352642805 | COL7A1 | c.7754C>T (p.Pro2585Leu) n.577C>T n.600C>T n.4393C>T c.7781C>T (p.Pro2594Leu) c.7721C>T (p.Pro2574Leu) n.7817C>T n.7791C>T c.7694C>T (p.Pro2565Leu) n.7790C>T n.7764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568788G>C | CA352642809 | COL7A1 | c.7754C>G (p.Pro2585Arg) n.577C>G n.600C>G n.4393C>G c.7781C>G (p.Pro2594Arg) c.7721C>G (p.Pro2574Arg) n.7817C>G n.7791C>G c.7694C>G (p.Pro2565Arg) n.7790C>G n.7764C>G | |
| 3 | g.48568788G= | CA1363077665 | COL7A1 | c.7754C= (p.Pro2585=) n.577C= n.600C= n.4393C= c.7781C= (p.Pro2594=) c.7721C= (p.Pro2574=) n.7817C= n.7791C= c.7694C= (p.Pro2565=) n.7790C= n.7764C= | |
| 3 | g.48568788G>T | CA73973443 | COL7A1 | c.7754C>A (p.Pro2585His) n.577C>A n.600C>A n.4393C>A c.7781C>A (p.Pro2594His) c.7721C>A (p.Pro2574His) n.7817C>A n.7791C>A c.7694C>A (p.Pro2565His) n.7790C>A n.7764C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568789G>A | CA2378335 | COL7A1 | c.7753C>T (p.Pro2585Ser) n.576C>T n.599C>T n.4392C>T c.7780C>T (p.Pro2594Ser) c.7720C>T (p.Pro2574Ser) n.7816C>T n.7790C>T c.7693C>T (p.Pro2565Ser) n.7789C>T n.7763C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568789G>C | CA352642818 | COL7A1 | c.7753C>G (p.Pro2585Ala) n.576C>G n.599C>G n.4392C>G c.7780C>G (p.Pro2594Ala) c.7720C>G (p.Pro2574Ala) n.7816C>G n.7790C>G c.7693C>G (p.Pro2565Ala) n.7789C>G n.7763C>G | |
| 3 | g.48568789G= | CA1363077670 | COL7A1 | c.7753C= (p.Pro2585=) n.576C= n.599C= n.4392C= c.7780C= (p.Pro2594=) c.7720C= (p.Pro2574=) n.7816C= n.7790C= c.7693C= (p.Pro2565=) n.7789C= n.7763C= | |
| 3 | g.48568789G>T | CA352642815 | COL7A1 | c.7753C>A (p.Pro2585Thr) n.576C>A n.599C>A n.4392C>A c.7780C>A (p.Pro2594Thr) c.7720C>A (p.Pro2574Thr) n.7816C>A n.7790C>A c.7693C>A (p.Pro2565Thr) n.7789C>A n.7763C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568790T>A | CA433533307 | COL7A1 | c.7752A>T (p.Gly2584=) n.575A>T n.598A>T n.4391A>T c.7779A>T (p.Gly2593=) c.7719A>T (p.Gly2573=) n.7815A>T n.7789A>T c.7692A>T (p.Gly2564=) n.7788A>T n.7762A>T | |
| 3 | g.48568790T>C | CA2378336 | COL7A1 | c.7752A>G (p.Gly2584=) n.575A>G n.598A>G n.4391A>G c.7779A>G (p.Gly2593=) c.7719A>G (p.Gly2573=) n.7815A>G n.7789A>G c.7692A>G (p.Gly2564=) n.7788A>G n.7762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568790T>G | CA433533306 | COL7A1 | c.7752A>C (p.Gly2584=) n.575A>C n.598A>C n.4391A>C c.7779A>C (p.Gly2593=) c.7719A>C (p.Gly2573=) n.7815A>C n.7789A>C c.7692A>C (p.Gly2564=) n.7788A>C n.7762A>C | |
| 3 | g.48568790T= | CA1363077674 | COL7A1 | c.7752A= (p.Gly2584=) n.575A= n.598A= n.4391A= c.7779A= (p.Gly2593=) c.7719A= (p.Gly2573=) n.7815A= n.7789A= c.7692A= (p.Gly2564=) n.7788A= n.7762A= | |
| 3 | g.48568791C>A | CA352642823 | COL7A1 | c.7751G>T (p.Gly2584Val) n.574G>T n.597G>T n.4390G>T c.7778G>T (p.Gly2593Val) c.7718G>T (p.Gly2573Val) n.7814G>T n.7788G>T c.7691G>T (p.Gly2564Val) n.7787G>T n.7761G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568791C= | CA1363077679 | COL7A1 | c.7751G= (p.Gly2584=) n.574G= n.597G= n.4390G= c.7778G= (p.Gly2593=) c.7718G= (p.Gly2573=) n.7814G= n.7788G= c.7691G= (p.Gly2564=) n.7787G= n.7761G= | |
| 3 | g.48568791C>G | CA352642827 | COL7A1 | c.7751G>C (p.Gly2584Ala) n.574G>C n.597G>C n.4390G>C c.7778G>C (p.Gly2593Ala) c.7718G>C (p.Gly2573Ala) n.7814G>C n.7788G>C c.7691G>C (p.Gly2564Ala) n.7787G>C n.7761G>C | |
| 3 | g.48568791C>T | CA352642829 | COL7A1 | c.7751G>A (p.Gly2584Glu) n.574G>A n.597G>A n.4390G>A c.7778G>A (p.Gly2593Glu) c.7718G>A (p.Gly2573Glu) n.7814G>A n.7788G>A c.7691G>A (p.Gly2564Glu) n.7787G>A n.7761G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568793del | CA2665620142 | COL7A1 | c.7751del (p.Gly2584AspfsTer?) n.574del n.597del n.4390del c.7778del (p.Gly2593AspfsTer?) c.7718del (p.Gly2573AspfsTer?) n.7814del n.7788del c.7691del (p.Gly2564AspfsTer?) n.7787del n.7761del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568792C>A | CA352642837 | COL7A1 | c.7750G>T (p.Gly2584Ter) n.573G>T n.596G>T n.4389G>T c.7777G>T (p.Gly2593Ter) c.7717G>T (p.Gly2573Ter) n.7813G>T n.7787G>T c.7690G>T (p.Gly2564Ter) n.7786G>T n.7760G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568792C= | CA1363077683 | COL7A1 | c.7750G= (p.Gly2584=) n.573G= n.596G= n.4389G= c.7777G= (p.Gly2593=) c.7717G= (p.Gly2573=) n.7813G= n.7787G= c.7690G= (p.Gly2564=) n.7786G= n.7760G= | |
| 3 | g.48568792C>G | CA352642840 | COL7A1 | c.7750G>C (p.Gly2584Arg) n.573G>C n.596G>C n.4389G>C c.7777G>C (p.Gly2593Arg) c.7717G>C (p.Gly2573Arg) n.7813G>C n.7787G>C c.7690G>C (p.Gly2564Arg) n.7786G>C n.7760G>C | |
| 3 | g.48568792C>T | CA352642843 | COL7A1 | c.7750G>A (p.Gly2584Arg) n.573G>A n.596G>A n.4389G>A c.7777G>A (p.Gly2593Arg) c.7717G>A (p.Gly2573Arg) n.7813G>A n.7787G>A c.7690G>A (p.Gly2564Arg) n.7786G>A n.7760G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568793C>A | CA433533310 | COL7A1 | c.7749G>T (p.Leu2583=) n.572G>T n.595G>T n.4388G>T c.7776G>T (p.Leu2592=) c.7716G>T (p.Leu2572=) n.7812G>T n.7786G>T c.7689G>T (p.Leu2563=) n.7785G>T n.7759G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568793C>G | CA433533311 | COL7A1 | c.7749G>C (p.Leu2583=) n.572G>C n.595G>C n.4388G>C c.7776G>C (p.Leu2592=) c.7716G>C (p.Leu2572=) n.7812G>C n.7786G>C c.7689G>C (p.Leu2563=) n.7785G>C n.7759G>C | |
| 3 | g.48568793C>T | CA433533309 | COL7A1 | c.7749G>A (p.Leu2583=) n.572G>A n.595G>A n.4388G>A c.7776G>A (p.Leu2592=) c.7716G>A (p.Leu2572=) n.7812G>A n.7786G>A c.7689G>A (p.Leu2563=) n.7785G>A n.7759G>A | ClinVar |