Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7769-28del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.48568568G>TCA2665619881COL7A1c.7759-34C>A (n.7759-34C>A)
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n.7795-34C>A
n.7769-34C>A
 gnomAD v4
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n.605-35C>T
n.4398-35C>T
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n.7796-35C>T
c.7699-35C>T (n.7699-35C>T)
n.7795-35C>T
n.7769-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7795-37T>C
n.7769-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.7795-37T>A
n.7769-37T>A
 gnomAD v4
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n.4398-38G>A
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n.7795-38G>A
n.7769-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568573T>CCA2665619885COL7A1c.7759-39A>G (n.7759-39A>G)
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n.7769-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.7769-40C>T
 gnomAD v4
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n.7795-40C>G
n.7769-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568574G=CA1363077315COL7A1c.7759-40C= (n.7759-40C=)
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c.7699-42G>T (n.7699-42G>T)
n.7795-42G>T
n.7769-42G>T
 gnomAD v4
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n.7796-42G=
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n.7795-42G=
n.7769-42G=
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n.7796-42G>C
c.7699-42G>C (n.7699-42G>C)
n.7795-42G>C
n.7769-42G>C
 gnomAD v4
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n.7822-42G>A
n.7796-42G>A
c.7699-42G>A (n.7699-42G>A)
n.7795-42G>A
n.7769-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568579delCA2665619888COL7A1c.7759-42del (n.7759-42del)
n.582-42del
n.605-42del
n.4398-42del
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n.7822-42del
n.7796-42del
c.7699-42del (n.7699-42del)
n.7795-42del
n.7769-42del
 gnomAD v4
3g.48568577C>ACA2665619891COL7A1c.7759-43G>T (n.7759-43G>T)
n.582-43G>T
n.605-43G>T
n.4398-43G>T
c.7786-43G>T (n.7786-43G>T)
c.7726-43G>T (n.7726-43G>T)
n.7822-43G>T
n.7796-43G>T
c.7699-43G>T (n.7699-43G>T)
n.7795-43G>T
n.7769-43G>T
 gnomAD v4
3g.48568577C>TCA2665619892COL7A1c.7759-43G>A (n.7759-43G>A)
n.582-43G>A
n.605-43G>A
n.4398-43G>A
c.7786-43G>A (n.7786-43G>A)
c.7726-43G>A (n.7726-43G>A)
n.7822-43G>A
n.7796-43G>A
c.7699-43G>A (n.7699-43G>A)
n.7795-43G>A
n.7769-43G>A
 gnomAD v4
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n.605-44G>T
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n.7822-44G>T
n.7796-44G>T
c.7699-44G>T (n.7699-44G>T)
n.7795-44G>T
n.7769-44G>T
 gnomAD v4
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n.7822-44G=
n.7796-44G=
c.7699-44G= (n.7699-44G=)
n.7795-44G=
n.7769-44G=
3g.48568578C>GCA2378330COL7A1c.7759-44G>C (n.7759-44G>C)
n.582-44G>C
n.605-44G>C
n.4398-44G>C
c.7786-44G>C (n.7786-44G>C)
c.7726-44G>C (n.7726-44G>C)
n.7822-44G>C
n.7796-44G>C
c.7699-44G>C (n.7699-44G>C)
n.7795-44G>C
n.7769-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568578C>TCA2665619894COL7A1c.7759-44G>A (n.7759-44G>A)
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n.7822-44G>A
n.7796-44G>A
c.7699-44G>A (n.7699-44G>A)
n.7795-44G>A
n.7769-44G>A
 gnomAD v4
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n.7822-45G>T
n.7796-45G>T
c.7699-45G>T (n.7699-45G>T)
n.7795-45G>T
n.7769-45G>T
 gnomAD v4
3g.48568579C=CA1363077332COL7A1c.7759-45G= (n.7759-45G=)
n.582-45G=
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c.7699-45G= (n.7699-45G=)
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n.7769-45G=
3g.48568579C>TCA907757744COL7A1c.7759-45G>A (n.7759-45G>A)
n.582-45G>A
n.605-45G>A
n.4398-45G>A
c.7786-45G>A (n.7786-45G>A)
c.7726-45G>A (n.7726-45G>A)
n.7822-45G>A
n.7796-45G>A
c.7699-45G>A (n.7699-45G>A)
n.7795-45G>A
n.7769-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568580A>GCA2665619896COL7A1c.7759-46T>C (n.7759-46T>C)
n.582-46T>C
n.605-46T>C
n.4398-46T>C
c.7786-46T>C (n.7786-46T>C)
c.7726-46T>C (n.7726-46T>C)
n.7822-46T>C
n.7796-46T>C
c.7699-46T>C (n.7699-46T>C)
n.7795-46T>C
n.7769-46T>C
 gnomAD v4
3g.48568581A=CA1363077334COL7A1c.7759-47T= (n.7759-47T=)
n.582-47T=
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n.7796-47T=
c.7699-47T= (n.7699-47T=)
n.7795-47T=
n.7769-47T=
3g.48568581A>CCA2756157526COL7A1c.7759-47T>G (n.7759-47T>G)
n.582-47T>G
n.605-47T>G
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c.7786-47T>G (n.7786-47T>G)
c.7726-47T>G (n.7726-47T>G)
n.7822-47T>G
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c.7699-47T>G (n.7699-47T>G)
n.7795-47T>G
n.7769-47T>G
3g.48568581A>GCA542788282COL7A1c.7759-47T>C (n.7759-47T>C)
n.582-47T>C
n.605-47T>C
n.4398-47T>C
c.7786-47T>C (n.7786-47T>C)
c.7726-47T>C (n.7726-47T>C)
n.7822-47T>C
n.7796-47T>C
c.7699-47T>C (n.7699-47T>C)
n.7795-47T>C
n.7769-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568583A=CA1363077337COL7A1c.7759-49T= (n.7759-49T=)
n.582-49T=
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c.7786-49T= (n.7786-49T=)
c.7726-49T= (n.7726-49T=)
n.7822-49T=
n.7796-49T=
c.7699-49T= (n.7699-49T=)
n.7795-49T=
n.7769-49T=
3g.48568583A>CCA73973371COL7A1c.7759-49T>G (n.7759-49T>G)
n.582-49T>G
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n.4398-49T>G
c.7786-49T>G (n.7786-49T>G)
c.7726-49T>G (n.7726-49T>G)
n.7822-49T>G
n.7796-49T>G
c.7699-49T>G (n.7699-49T>G)
n.7795-49T>G
n.7769-49T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568584C>ACA2665619897COL7A1c.7759-50G>T (n.7759-50G>T)
n.582-50G>T
n.605-50G>T
n.4398-50G>T
c.7786-50G>T (n.7786-50G>T)
c.7726-50G>T (n.7726-50G>T)
n.7822-50G>T
n.7796-50G>T
c.7699-50G>T (n.7699-50G>T)
n.7795-50G>T
n.7769-50G>T
 gnomAD v4
3g.48568584C>TCA2665619898COL7A1c.7759-50G>A (n.7759-50G>A)
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n.7795-50G>A
n.7769-50G>A
 gnomAD v4
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c.7699-51A>T (n.7699-51A>T)
n.7795-51A>T
n.7769-51A>T
 gnomAD v4
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n.7795-51A>G
n.7769-51A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.7769-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7769-52C>A
 gnomAD v4
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n.7769-53C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7769-54G>T
 gnomAD v4
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n.7796-54G>A
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n.7795-54G>A
n.7769-54G>A
 gnomAD v4
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n.605-54del
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n.7822-54del
n.7796-54del
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n.7795-54del
n.7769-54del
 gnomAD v4
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n.7795-55G>T
n.7769-55G>T
 gnomAD v4
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n.7769-55G=
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n.582-55G>A
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n.7822-55G>A
n.7796-55G>A
c.7699-55G>A (n.7699-55G>A)
n.7795-55G>A
n.7769-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568590C>ACA2665619907COL7A1c.7759-56G>T (n.7759-56G>T)
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n.7795-56G>T
n.7769-56G>T
 gnomAD v4
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n.7822-56G>A
n.7796-56G>A
c.7699-56G>A (n.7699-56G>A)
n.7795-56G>A
n.7769-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.7699-59G>T (n.7699-59G>T)
n.7795-59G>T
n.7769-59G>T
 gnomAD v4
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n.7769-59G>A
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n.605-59del
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n.7822-59del
n.7796-59del
c.7699-59del (n.7699-59del)
n.7795-59del
n.7769-59del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7795-60G>T
n.7769-60G>T
 gnomAD v4
3g.48568594C=CA1363077356COL7A1c.7759-60G= (n.7759-60G=)
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n.7795-60G=
n.7769-60G=
3g.48568594C>TCA907757750COL7A1c.7759-60G>A (n.7759-60G>A)
n.582-60G>A
n.605-60G>A
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c.7786-60G>A (n.7786-60G>A)
c.7726-60G>A (n.7726-60G>A)
n.7822-60G>A
n.7796-60G>A
c.7699-60G>A (n.7699-60G>A)
n.7795-60G>A
n.7769-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568595G>ACA73973373COL7A1c.7759-61C>T (n.7759-61C>T)
n.582-61C>T
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n.7822-61C>T
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c.7699-61C>T (n.7699-61C>T)
n.7795-61C>T
n.7769-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568595G=CA1363077361COL7A1c.7759-61C= (n.7759-61C=)
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3g.48568595G>TCA2665619912COL7A1c.7759-61C>A (n.7759-61C>A)
n.582-61C>A
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n.4398-61C>A
c.7786-61C>A (n.7786-61C>A)
c.7726-61C>A (n.7726-61C>A)
n.7822-61C>A
n.7796-61C>A
c.7699-61C>A (n.7699-61C>A)
n.7795-61C>A
n.7769-61C>A
 gnomAD v4
3g.48568596C>ACA2665619913COL7A1c.7759-62G>T (n.7759-62G>T)
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n.7795-62G>T
n.7769-62G>T
 gnomAD v4
3g.48568598G>ACA2665619914COL7A1c.7759-64C>T (n.7759-64C>T)
n.582-64C>T
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c.7726-64C>T (n.7726-64C>T)
n.7822-64C>T
n.7796-64C>T
c.7699-64C>T (n.7699-64C>T)
n.7795-64C>T
n.7769-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568598G>TCA2665619915COL7A1c.7759-64C>A (n.7759-64C>A)
n.582-64C>A
n.605-64C>A
n.4398-64C>A
c.7786-64C>A (n.7786-64C>A)
c.7726-64C>A (n.7726-64C>A)
n.7822-64C>A
n.7796-64C>A
c.7699-64C>A (n.7699-64C>A)
n.7795-64C>A
n.7769-64C>A
 gnomAD v4
3g.48568599C>ACA2665619917COL7A1c.7759-65G>T (n.7759-65G>T)
n.582-65G>T
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c.7726-65G>T (n.7726-65G>T)
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n.7795-65G>T
n.7769-65G>T
 gnomAD v4
3g.48568599C>TCA2665619916COL7A1c.7759-65G>A (n.7759-65G>A)
n.582-65G>A
n.605-65G>A
n.4398-65G>A
c.7786-65G>A (n.7786-65G>A)
c.7726-65G>A (n.7726-65G>A)
n.7822-65G>A
n.7796-65G>A
c.7699-65G>A (n.7699-65G>A)
n.7795-65G>A
n.7769-65G>A
 gnomAD v4
3g.48568600A=CA1363077369COL7A1c.7759-66T= (n.7759-66T=)
n.582-66T=
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c.7786-66T= (n.7786-66T=)
c.7726-66T= (n.7726-66T=)
n.7822-66T=
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n.7795-66T=
n.7769-66T=
3g.48568600A>CCA907757753COL7A1c.7759-66T>G (n.7759-66T>G)
n.582-66T>G
n.605-66T>G
n.4398-66T>G
c.7786-66T>G (n.7786-66T>G)
c.7726-66T>G (n.7726-66T>G)
n.7822-66T>G
n.7796-66T>G
c.7699-66T>G (n.7699-66T>G)
n.7795-66T>G
n.7769-66T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568601T>ACA2665619918COL7A1c.7759-67A>T (n.7759-67A>T)
n.582-67A>T
n.605-67A>T
n.4398-67A>T
c.7786-67A>T (n.7786-67A>T)
c.7726-67A>T (n.7726-67A>T)
n.7822-67A>T
n.7796-67A>T
c.7699-67A>T (n.7699-67A>T)
n.7795-67A>T
n.7769-67A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.7795-97C>A
n.7769-97C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.48568632G=CA1363077427COL7A1c.7759-98C= (n.7759-98C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7795-107_7795-106del
n.7769-107_7769-106del
 dbSNP
3g.48568644C>ACA907757761COL7A1c.7759-110G>T (n.7759-110G>T)
n.582-110G>T
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n.7795-110G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7822-112G>C
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n.7795-112G>C
n.7769-112G>C
 gnomAD v4
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n.7795-113T>C
n.7769-113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7822-114C>T
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n.7795-114C>T
n.7769-114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7769-114C>G
 dbSNP
3g.48568648G=CA1363077443COL7A1c.7759-114C= (n.7759-114C=)
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n.582-114C>A
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n.7796-114C>A
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n.7795-114C>A
n.7769-114C>A
 gnomAD v4
3g.48568649A=CA1363077445COL7A1c.7759-115T= (n.7759-115T=)
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n.7769-115T=
3g.48568649A>GCA1363077446COL7A1c.7759-115T>C (n.7759-115T>C)
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n.7796-115T>C
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n.7795-115T>C
n.7769-115T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568650T>ACA2665619968COL7A1c.7759-116A>T (n.7759-116A>T)
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n.7796-116A>T
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n.7769-116A>T
 gnomAD v4
3g.48568650T>GCA2665619969COL7A1c.7759-116A>C (n.7759-116A>C)
n.582-116A>C
n.605-116A>C
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c.7786-116A>C (n.7786-116A>C)
c.7726-116A>C (n.7726-116A>C)
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n.7795-116A>C
n.7769-116A>C
 gnomAD v4
3g.48568652C>ACA2665619970COL7A1c.7759-118G>T (n.7759-118G>T)
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n.7795-118G>T
n.7769-118G>T
 gnomAD v4
3g.48568652C>GCA2597013482COL7A1c.7759-118G>C (n.7759-118G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched