Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48568522_48568548delinsGGG | CA2573137114 | COL7A1 | c.7759-14_7771delinsCCC n.582-14_594delinsCCC n.605-14_617delinsCCC n.4398-14_4410delinsCCC c.7786-14_7798delinsCCC c.7726-14_7738delinsCCC n.7822-14_7834delinsCCC n.7796-14_7808delinsCCC c.7699-14_7711delinsCCC n.7795-14_7807delinsCCC n.7769-14_7781delinsCCC | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568524C>A | CA352642241 | COL7A1 | c.7769G>T (p.Gly2590Val) n.592G>T n.615G>T n.4408G>T c.7796G>T (p.Gly2599Val) c.7736G>T (p.Gly2579Val) n.7832G>T n.7806G>T c.7709G>T (p.Gly2570Val) n.7805G>T n.7779G>T | |
3 | g.48568524C>G | CA352642243 | COL7A1 | c.7769G>C (p.Gly2590Ala) n.592G>C n.615G>C n.4408G>C c.7796G>C (p.Gly2599Ala) c.7736G>C (p.Gly2579Ala) n.7832G>C n.7806G>C c.7709G>C (p.Gly2570Ala) n.7805G>C n.7779G>C | |
3 | g.48568524C>T | CA352642244 | COL7A1 | c.7769G>A (p.Gly2590Asp) n.592G>A n.615G>A n.4408G>A c.7796G>A (p.Gly2599Asp) c.7736G>A (p.Gly2579Asp) n.7832G>A n.7806G>A c.7709G>A (p.Gly2570Asp) n.7805G>A n.7779G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568525del | CA2586972215 | COL7A1 | c.7769del (p.Gly2590ValfsTer?) n.592del n.615del n.4408del c.7796del (p.Gly2599ValfsTer?) c.7736del (p.Gly2579ValfsTer?) n.7832del n.7806del c.7709del (p.Gly2570ValfsTer?) n.7805del n.7779del | gnomAD v4 |
3 | g.48568525C>A | CA352642245 | COL7A1 | c.7768G>T (p.Gly2590Cys) n.591G>T n.614G>T n.4407G>T c.7795G>T (p.Gly2599Cys) c.7735G>T (p.Gly2579Cys) n.7831G>T n.7805G>T c.7708G>T (p.Gly2570Cys) n.7804G>T n.7778G>T | |
3 | g.48568525C= | CA1363077233 | COL7A1 | c.7768G= (p.Gly2590=) n.591G= n.614G= n.4407G= c.7795G= (p.Gly2599=) c.7735G= (p.Gly2579=) n.7831G= n.7805G= c.7708G= (p.Gly2570=) n.7804G= n.7778G= | |
3 | g.48568525C>G | CA352642247 | COL7A1 | c.7768G>C (p.Gly2590Arg) n.591G>C n.614G>C n.4407G>C c.7795G>C (p.Gly2599Arg) c.7735G>C (p.Gly2579Arg) n.7831G>C n.7805G>C c.7708G>C (p.Gly2570Arg) n.7804G>C n.7778G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568525C>T | CA352642249 | COL7A1 | c.7768G>A (p.Gly2590Ser) n.591G>A n.614G>A n.4407G>A c.7795G>A (p.Gly2599Ser) c.7735G>A (p.Gly2579Ser) n.7831G>A n.7805G>A c.7708G>A (p.Gly2570Ser) n.7804G>A n.7778G>A | |
3 | g.48568526A= | CA1363077236 | COL7A1 | c.7767T= (p.Pro2589=) n.590T= n.613T= n.4406T= c.7794T= (p.Pro2598=) c.7734T= (p.Pro2578=) n.7830T= n.7804T= c.7707T= (p.Pro2569=) n.7803T= n.7777T= | |
3 | g.48568526A>C | CA433533239 | COL7A1 | c.7767T>G (p.Pro2589=) n.590T>G n.613T>G n.4406T>G c.7794T>G (p.Pro2598=) c.7734T>G (p.Pro2578=) n.7830T>G n.7804T>G c.7707T>G (p.Pro2569=) n.7803T>G n.7777T>G | |
3 | g.48568526A>G | CA433533240 | COL7A1 | c.7767T>C (p.Pro2589=) n.590T>C n.613T>C n.4406T>C c.7794T>C (p.Pro2598=) c.7734T>C (p.Pro2578=) n.7830T>C n.7804T>C c.7707T>C (p.Pro2569=) n.7803T>C n.7777T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568526A>T | CA433533242 | COL7A1 | c.7767T>A (p.Pro2589=) n.590T>A n.613T>A n.4406T>A c.7794T>A (p.Pro2598=) c.7734T>A (p.Pro2578=) n.7830T>A n.7804T>A c.7707T>A (p.Pro2569=) n.7803T>A n.7777T>A | |
3 | g.48568527G>A | CA2378320 | COL7A1 | c.7766C>T (p.Pro2589Leu) n.589C>T n.612C>T n.4405C>T c.7793C>T (p.Pro2598Leu) c.7733C>T (p.Pro2578Leu) n.7829C>T n.7803C>T c.7706C>T (p.Pro2569Leu) n.7802C>T n.7776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568527G>C | CA352642255 | COL7A1 | c.7766C>G (p.Pro2589Arg) n.589C>G n.612C>G n.4405C>G c.7793C>G (p.Pro2598Arg) c.7733C>G (p.Pro2578Arg) n.7829C>G n.7803C>G c.7706C>G (p.Pro2569Arg) n.7802C>G n.7776C>G | |
3 | g.48568527G= | CA1363077239 | COL7A1 | c.7766C= (p.Pro2589=) n.589C= n.612C= n.4405C= c.7793C= (p.Pro2598=) c.7733C= (p.Pro2578=) n.7829C= n.7803C= c.7706C= (p.Pro2569=) n.7802C= n.7776C= | |
3 | g.48568527G>T | CA352642252 | COL7A1 | c.7766C>A (p.Pro2589His) n.589C>A n.612C>A n.4405C>A c.7793C>A (p.Pro2598His) c.7733C>A (p.Pro2578His) n.7829C>A n.7803C>A c.7706C>A (p.Pro2569His) n.7802C>A n.7776C>A | |
3 | g.48568528G>A | CA352642257 | COL7A1 | c.7765C>T (p.Pro2589Ser) n.588C>T n.611C>T n.4404C>T c.7792C>T (p.Pro2598Ser) c.7732C>T (p.Pro2578Ser) n.7828C>T n.7802C>T c.7705C>T (p.Pro2569Ser) n.7801C>T n.7775C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568528G>C | CA352642258 | COL7A1 | c.7765C>G (p.Pro2589Ala) n.588C>G n.611C>G n.4404C>G c.7792C>G (p.Pro2598Ala) c.7732C>G (p.Pro2578Ala) n.7828C>G n.7802C>G c.7705C>G (p.Pro2569Ala) n.7801C>G n.7775C>G | |
3 | g.48568528G>T | CA352642260 | COL7A1 | c.7765C>A (p.Pro2589Thr) n.588C>A n.611C>A n.4404C>A c.7792C>A (p.Pro2598Thr) c.7732C>A (p.Pro2578Thr) n.7828C>A n.7802C>A c.7705C>A (p.Pro2569Thr) n.7801C>A n.7775C>A | |
3 | g.48568529T>A | CA352642262 | COL7A1 | c.7764A>T (p.Gln2588His) n.587A>T n.610A>T n.4403A>T c.7791A>T (p.Gln2597His) c.7731A>T (p.Gln2577His) n.7827A>T n.7801A>T c.7704A>T (p.Gln2568His) n.7800A>T n.7774A>T | |
3 | g.48568529T>C | CA433533245 | COL7A1 | c.7764A>G (p.Gln2588=) n.587A>G n.610A>G n.4403A>G c.7791A>G (p.Gln2597=) c.7731A>G (p.Gln2577=) n.7827A>G n.7801A>G c.7704A>G (p.Gln2568=) n.7800A>G n.7774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568529T>G | CA352642263 | COL7A1 | c.7764A>C (p.Gln2588His) n.587A>C n.610A>C n.4403A>C c.7791A>C (p.Gln2597His) c.7731A>C (p.Gln2577His) n.7827A>C n.7801A>C c.7704A>C (p.Gln2568His) n.7800A>C n.7774A>C | |
3 | g.48568529T= | CA1363077241 | COL7A1 | c.7764A= (p.Gln2588=) n.587A= n.610A= n.4403A= c.7791A= (p.Gln2597=) c.7731A= (p.Gln2577=) n.7827A= n.7801A= c.7704A= (p.Gln2568=) n.7800A= n.7774A= | |
3 | g.48568530T>A | CA352642269 | COL7A1 | c.7763A>T (p.Gln2588Leu) n.586A>T n.609A>T n.4402A>T c.7790A>T (p.Gln2597Leu) c.7730A>T (p.Gln2577Leu) n.7826A>T n.7800A>T c.7703A>T (p.Gln2568Leu) n.7799A>T n.7773A>T | |
3 | g.48568530T>C | CA352642265 | COL7A1 | c.7763A>G (p.Gln2588Arg) n.586A>G n.609A>G n.4402A>G c.7790A>G (p.Gln2597Arg) c.7730A>G (p.Gln2577Arg) n.7826A>G n.7800A>G c.7703A>G (p.Gln2568Arg) n.7799A>G n.7773A>G | |
3 | g.48568530T>G | CA352642267 | COL7A1 | c.7763A>C (p.Gln2588Pro) n.586A>C n.609A>C n.4402A>C c.7790A>C (p.Gln2597Pro) c.7730A>C (p.Gln2577Pro) n.7826A>C n.7800A>C c.7703A>C (p.Gln2568Pro) n.7799A>C n.7773A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568530T= | CA1363077245 | COL7A1 | c.7763A= (p.Gln2588=) n.586A= n.609A= n.4402A= c.7790A= (p.Gln2597=) c.7730A= (p.Gln2577=) n.7826A= n.7800A= c.7703A= (p.Gln2568=) n.7799A= n.7773A= | |
3 | g.48568531G>A | CA352642270 | COL7A1 | c.7762C>T (p.Gln2588Ter) n.585C>T n.608C>T n.4401C>T c.7789C>T (p.Gln2597Ter) c.7729C>T (p.Gln2577Ter) n.7825C>T n.7799C>T c.7702C>T (p.Gln2568Ter) n.7798C>T n.7772C>T | |
3 | g.48568531G>C | CA352642271 | COL7A1 | c.7762C>G (p.Gln2588Glu) n.585C>G n.608C>G n.4401C>G c.7789C>G (p.Gln2597Glu) c.7729C>G (p.Gln2577Glu) n.7825C>G n.7799C>G c.7702C>G (p.Gln2568Glu) n.7798C>G n.7772C>G | |
3 | g.48568531G>T | CA352642273 | COL7A1 | c.7762C>A (p.Gln2588Lys) n.585C>A n.608C>A n.4401C>A c.7789C>A (p.Gln2597Lys) c.7729C>A (p.Gln2577Lys) n.7825C>A n.7799C>A c.7702C>A (p.Gln2568Lys) n.7798C>A n.7772C>A | |
3 | g.48568532A>C | CA433533248 | COL7A1 | c.7761T>G (p.Gly2587=) n.584T>G n.607T>G n.4400T>G c.7788T>G (p.Gly2596=) c.7728T>G (p.Gly2576=) n.7824T>G n.7798T>G c.7701T>G (p.Gly2567=) n.7797T>G n.7771T>G | |
3 | g.48568532A>G | CA433533250 | COL7A1 | c.7761T>C (p.Gly2587=) n.584T>C n.607T>C n.4400T>C c.7788T>C (p.Gly2596=) c.7728T>C (p.Gly2576=) n.7824T>C n.7798T>C c.7701T>C (p.Gly2567=) n.7797T>C n.7771T>C | |
3 | g.48568532A>T | CA433533251 | COL7A1 | c.7761T>A (p.Gly2587=) n.584T>A n.607T>A n.4400T>A c.7788T>A (p.Gly2596=) c.7728T>A (p.Gly2576=) n.7824T>A n.7798T>A c.7701T>A (p.Gly2567=) n.7797T>A n.7771T>A | |
3 | g.48568533C>A | CA352642275 | COL7A1 | c.7760G>T (p.Gly2587Val) n.583G>T n.606G>T n.4399G>T c.7787G>T (p.Gly2596Val) c.7727G>T (p.Gly2576Val) n.7823G>T n.7797G>T c.7700G>T (p.Gly2567Val) n.7796G>T n.7770G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568533C= | CA1363077250 | COL7A1 | c.7760G= (p.Gly2587=) n.583G= n.606G= n.4399G= c.7787G= (p.Gly2596=) c.7727G= (p.Gly2576=) n.7823G= n.7797G= c.7700G= (p.Gly2567=) n.7796G= n.7770G= | |
3 | g.48568533C>G | CA352642277 | COL7A1 | c.7760G>C (p.Gly2587Ala) n.583G>C n.606G>C n.4399G>C c.7787G>C (p.Gly2596Ala) c.7727G>C (p.Gly2576Ala) n.7823G>C n.7797G>C c.7700G>C (p.Gly2567Ala) n.7796G>C n.7770G>C | |
3 | g.48568533C>T | CA352642278 | COL7A1 | c.7760G>A (p.Gly2587Asp) n.583G>A n.606G>A n.4399G>A c.7787G>A (p.Gly2596Asp) c.7727G>A (p.Gly2576Asp) n.7823G>A n.7797G>A c.7700G>A (p.Gly2567Asp) n.7796G>A n.7770G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568535del | CA2580070138 | COL7A1 | c.7760del n.583del n.606del n.4399del c.7787del c.7727del n.7823del n.7797del c.7700del n.7796del n.7770del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568534C>A | CA352642279 | COL7A1 | c.7759G>T (p.Gly2587Cys) n.582G>T n.605G>T n.4398G>T c.7786G>T (p.Gly2596Cys) c.7726G>T (p.Gly2576Cys) n.7822G>T n.7796G>T c.7699G>T (p.Gly2567Cys) n.7795G>T n.7769G>T | |
3 | g.48568534C= | CA1363077253 | COL7A1 | c.7759G= (p.Gly2587=) n.582G= n.605G= n.4398G= c.7786G= (p.Gly2596=) c.7726G= (p.Gly2576=) n.7822G= n.7796G= c.7699G= (p.Gly2567=) n.7795G= n.7769G= | |
3 | g.48568534C>G | CA352642280 | COL7A1 | c.7759G>C (p.Gly2587Arg) n.582G>C n.605G>C n.4398G>C c.7786G>C (p.Gly2596Arg) c.7726G>C (p.Gly2576Arg) n.7822G>C n.7796G>C c.7699G>C (p.Gly2567Arg) n.7795G>C n.7769G>C | |
3 | g.48568534C>T | CA73973360 | COL7A1 | c.7759G>A (p.Gly2587Ser) n.582G>A n.605G>A n.4398G>A c.7786G>A (p.Gly2596Ser) c.7726G>A (p.Gly2576Ser) n.7822G>A n.7796G>A c.7699G>A (p.Gly2567Ser) n.7795G>A n.7769G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568535C>A | CA352642282 | COL7A1 | c.7759-1G>T (n.7759-1G>T) n.582-1G>T n.605-1G>T n.4398-1G>T c.7786-1G>T (n.7786-1G>T) c.7726-1G>T (n.7726-1G>T) n.7822-1G>T n.7796-1G>T c.7699-1G>T (n.7699-1G>T) n.7795-1G>T n.7769-1G>T | |
3 | g.48568535C>G | CA352642281 | COL7A1 | c.7759-1G>C (n.7759-1G>C) n.582-1G>C n.605-1G>C n.4398-1G>C c.7786-1G>C (n.7786-1G>C) c.7726-1G>C (n.7726-1G>C) n.7822-1G>C n.7796-1G>C c.7699-1G>C (n.7699-1G>C) n.7795-1G>C n.7769-1G>C | |
3 | g.48568535C>T | CA352642284 | COL7A1 | c.7759-1G>A (n.7759-1G>A) n.582-1G>A n.605-1G>A n.4398-1G>A c.7786-1G>A (n.7786-1G>A) c.7726-1G>A (n.7726-1G>A) n.7822-1G>A n.7796-1G>A c.7699-1G>A (n.7699-1G>A) n.7795-1G>A n.7769-1G>A | COSMIC |
3 | g.48568536T>A | CA352642286 | COL7A1 | c.7759-2A>T (n.7759-2A>T) n.582-2A>T n.605-2A>T n.4398-2A>T c.7786-2A>T (n.7786-2A>T) c.7726-2A>T (n.7726-2A>T) n.7822-2A>T n.7796-2A>T c.7699-2A>T (n.7699-2A>T) n.7795-2A>T n.7769-2A>T | |
3 | g.48568536T>C | CA352642288 | COL7A1 | c.7759-2A>G (n.7759-2A>G) n.582-2A>G n.605-2A>G n.4398-2A>G c.7786-2A>G (n.7786-2A>G) c.7726-2A>G (n.7726-2A>G) n.7822-2A>G n.7796-2A>G c.7699-2A>G (n.7699-2A>G) n.7795-2A>G n.7769-2A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568536T>G | CA352642289 | COL7A1 | c.7759-2A>C (n.7759-2A>C) n.582-2A>C n.605-2A>C n.4398-2A>C c.7786-2A>C (n.7786-2A>C) c.7726-2A>C (n.7726-2A>C) n.7822-2A>C n.7796-2A>C c.7699-2A>C (n.7699-2A>C) n.7795-2A>C n.7769-2A>C | |
3 | g.48568536T= | CA1363077256 | COL7A1 | c.7759-2A= (n.7759-2A=) n.582-2A= n.605-2A= n.4398-2A= c.7786-2A= (n.7786-2A=) c.7726-2A= (n.7726-2A=) n.7822-2A= n.7796-2A= c.7699-2A= (n.7699-2A=) n.7795-2A= n.7769-2A= | |
3 | g.48568537G>A | CA73973361 | COL7A1 | c.7759-3C>T (n.7759-3C>T) n.582-3C>T n.605-3C>T n.4398-3C>T c.7786-3C>T (n.7786-3C>T) c.7726-3C>T (n.7726-3C>T) n.7822-3C>T n.7796-3C>T c.7699-3C>T (n.7699-3C>T) n.7795-3C>T n.7769-3C>T | dbSNP |
3 | g.48568537G>C | CA542788270 | COL7A1 | c.7759-3C>G (n.7759-3C>G) n.582-3C>G n.605-3C>G n.4398-3C>G c.7786-3C>G (n.7786-3C>G) c.7726-3C>G (n.7726-3C>G) n.7822-3C>G n.7796-3C>G c.7699-3C>G (n.7699-3C>G) n.7795-3C>G n.7769-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568537G= | CA1363077260 | COL7A1 | c.7759-3C= (n.7759-3C=) n.582-3C= n.605-3C= n.4398-3C= c.7786-3C= (n.7786-3C=) c.7726-3C= (n.7726-3C=) n.7822-3C= n.7796-3C= c.7699-3C= (n.7699-3C=) n.7795-3C= n.7769-3C= | |
3 | g.48568538T>G | CA2577587698 | COL7A1 | c.7759-4A>C (n.7759-4A>C) n.582-4A>C n.605-4A>C n.4398-4A>C c.7786-4A>C (n.7786-4A>C) c.7726-4A>C (n.7726-4A>C) n.7822-4A>C n.7796-4A>C c.7699-4A>C (n.7699-4A>C) n.7795-4A>C n.7769-4A>C | |
3 | g.48568539G>A | CA2378321 | COL7A1 | c.7759-5C>T (n.7759-5C>T) n.582-5C>T n.605-5C>T n.4398-5C>T c.7786-5C>T (n.7786-5C>T) c.7726-5C>T (n.7726-5C>T) n.7822-5C>T n.7796-5C>T c.7699-5C>T (n.7699-5C>T) n.7795-5C>T n.7769-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48568539G= | CA1363077263 | COL7A1 | c.7759-5C= (n.7759-5C=) n.582-5C= n.605-5C= n.4398-5C= c.7786-5C= (n.7786-5C=) c.7726-5C= (n.7726-5C=) n.7822-5C= n.7796-5C= c.7699-5C= (n.7699-5C=) n.7795-5C= n.7769-5C= | |
3 | g.48568540A>G | CA2580070139 | COL7A1 | c.7759-6T>C (n.7759-6T>C) n.582-6T>C n.605-6T>C n.4398-6T>C c.7786-6T>C (n.7786-6T>C) c.7726-6T>C (n.7726-6T>C) n.7822-6T>C n.7796-6T>C c.7699-6T>C (n.7699-6T>C) n.7795-6T>C n.7769-6T>C | ClinVar |
3 | g.48568541G>A | CA2499216831 | COL7A1 | c.7759-7C>T (n.7759-7C>T) n.582-7C>T n.605-7C>T n.4398-7C>T c.7786-7C>T (n.7786-7C>T) c.7726-7C>T (n.7726-7C>T) n.7822-7C>T n.7796-7C>T c.7699-7C>T (n.7699-7C>T) n.7795-7C>T n.7769-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568542A>G | CA2665619852 | COL7A1 | c.7759-8T>C (n.7759-8T>C) n.582-8T>C n.605-8T>C n.4398-8T>C c.7786-8T>C (n.7786-8T>C) c.7726-8T>C (n.7726-8T>C) n.7822-8T>C n.7796-8T>C c.7699-8T>C (n.7699-8T>C) n.7795-8T>C n.7769-8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568543_48568545delinsAAC | CA1363077267 | COL7A1 | c.7759-11_7759-9delinsGTT (n.7759-11_7759-9delinsGTT) n.582-11_582-9delinsGTT n.605-11_605-9delinsGTT n.4398-11_4398-9delinsGTT c.7786-11_7786-9delinsGTT (n.7786-11_7786-9delinsGTT) c.7726-11_7726-9delinsGTT (n.7726-11_7726-9delinsGTT) n.7822-11_7822-9delinsGTT n.7796-11_7796-9delinsGTT c.7699-11_7699-9delinsGTT (n.7699-11_7699-9delinsGTT) n.7795-11_7795-9delinsGTT n.7769-11_7769-9delinsGTT | |
3 | g.48568547_48568548del | CA907757730 | COL7A1 | c.7759-11_7759-10del (n.7759-11_7759-10del) n.582-11_582-10del n.605-11_605-10del n.4398-11_4398-10del c.7786-11_7786-10del (n.7786-11_7786-10del) c.7726-11_7726-10del (n.7726-11_7726-10del) n.7822-11_7822-10del n.7796-11_7796-10del c.7699-11_7699-10del (n.7699-11_7699-10del) n.7795-11_7795-10del n.7769-11_7769-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568545C= | CA1363077269 | COL7A1 | c.7759-11G= (n.7759-11G=) n.582-11G= n.605-11G= n.4398-11G= c.7786-11G= (n.7786-11G=) c.7726-11G= (n.7726-11G=) n.7822-11G= n.7796-11G= c.7699-11G= (n.7699-11G=) n.7795-11G= n.7769-11G= | |
3 | g.48568545C>T | CA907757732 | COL7A1 | c.7759-11G>A (n.7759-11G>A) n.582-11G>A n.605-11G>A n.4398-11G>A c.7786-11G>A (n.7786-11G>A) c.7726-11G>A (n.7726-11G>A) n.7822-11G>A n.7796-11G>A c.7699-11G>A (n.7699-11G>A) n.7795-11G>A n.7769-11G>A | dbSNP |
3 | g.48568547C>G | CA2665619853 | COL7A1 | c.7759-13G>C (n.7759-13G>C) n.582-13G>C n.605-13G>C n.4398-13G>C c.7786-13G>C (n.7786-13G>C) c.7726-13G>C (n.7726-13G>C) n.7822-13G>C n.7796-13G>C c.7699-13G>C (n.7699-13G>C) n.7795-13G>C n.7769-13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568547C>T | CA2740094426 | COL7A1 | c.7759-13G>A (n.7759-13G>A) n.582-13G>A n.605-13G>A n.4398-13G>A c.7786-13G>A (n.7786-13G>A) c.7726-13G>A (n.7726-13G>A) n.7822-13G>A n.7796-13G>A c.7699-13G>A (n.7699-13G>A) n.7795-13G>A n.7769-13G>A | ClinVar |
3 | g.48568548A>G | CA2665619854 | COL7A1 | c.7759-14T>C (n.7759-14T>C) n.582-14T>C n.605-14T>C n.4398-14T>C c.7786-14T>C (n.7786-14T>C) c.7726-14T>C (n.7726-14T>C) n.7822-14T>C n.7796-14T>C c.7699-14T>C (n.7699-14T>C) n.7795-14T>C n.7769-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568548_48568552delinsTGAA | CA2586972219 | COL7A1 | c.7759-18_7759-14delinsTTCA (n.7759-18_7759-14delinsTTCA) n.582-18_582-14delinsTTCA n.605-18_605-14delinsTTCA n.4398-18_4398-14delinsTTCA c.7786-18_7786-14delinsTTCA (n.7786-18_7786-14delinsTTCA) c.7726-18_7726-14delinsTTCA (n.7726-18_7726-14delinsTTCA) n.7822-18_7822-14delinsTTCA n.7796-18_7796-14delinsTTCA c.7699-18_7699-14delinsTTCA (n.7699-18_7699-14delinsTTCA) n.7795-18_7795-14delinsTTCA n.7769-18_7769-14delinsTTCA | |
3 | g.48568549G>C | CA2378322 | COL7A1 | c.7759-15C>G (n.7759-15C>G) n.582-15C>G n.605-15C>G n.4398-15C>G c.7786-15C>G (n.7786-15C>G) c.7726-15C>G (n.7726-15C>G) n.7822-15C>G n.7796-15C>G c.7699-15C>G (n.7699-15C>G) n.7795-15C>G n.7769-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.48568549G= | CA1363077276 | COL7A1 | c.7759-15C= (n.7759-15C=) n.582-15C= n.605-15C= n.4398-15C= c.7786-15C= (n.7786-15C=) c.7726-15C= (n.7726-15C=) n.7822-15C= n.7796-15C= c.7699-15C= (n.7699-15C=) n.7795-15C= n.7769-15C= | |
3 | g.48568550A>C | CA2665619855 | COL7A1 | c.7759-16T>G (n.7759-16T>G) n.582-16T>G n.605-16T>G n.4398-16T>G c.7786-16T>G (n.7786-16T>G) c.7726-16T>G (n.7726-16T>G) n.7822-16T>G n.7796-16T>G c.7699-16T>G (n.7699-16T>G) n.7795-16T>G n.7769-16T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568551T>C | CA2573137115 | COL7A1 | c.7759-17A>G (n.7759-17A>G) n.582-17A>G n.605-17A>G n.4398-17A>G c.7786-17A>G (n.7786-17A>G) c.7726-17A>G (n.7726-17A>G) n.7822-17A>G n.7796-17A>G c.7699-17A>G (n.7699-17A>G) n.7795-17A>G n.7769-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568551T>G | CA542788271 | COL7A1 | c.7759-17A>C (n.7759-17A>C) n.582-17A>C n.605-17A>C n.4398-17A>C c.7786-17A>C (n.7786-17A>C) c.7726-17A>C (n.7726-17A>C) n.7822-17A>C n.7796-17A>C c.7699-17A>C (n.7699-17A>C) n.7795-17A>C n.7769-17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568551T= | CA1363077278 | COL7A1 | c.7759-17A= (n.7759-17A=) n.582-17A= n.605-17A= n.4398-17A= c.7786-17A= (n.7786-17A=) c.7726-17A= (n.7726-17A=) n.7822-17A= n.7796-17A= c.7699-17A= (n.7699-17A=) n.7795-17A= n.7769-17A= | |
3 | g.48568552G>A | CA2378323 | COL7A1 | c.7759-18C>T (n.7759-18C>T) n.582-18C>T n.605-18C>T n.4398-18C>T c.7786-18C>T (n.7786-18C>T) c.7726-18C>T (n.7726-18C>T) n.7822-18C>T n.7796-18C>T c.7699-18C>T (n.7699-18C>T) n.7795-18C>T n.7769-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568552G>C | CA2577587699 | COL7A1 | c.7759-18C>G (n.7759-18C>G) n.582-18C>G n.605-18C>G n.4398-18C>G c.7786-18C>G (n.7786-18C>G) c.7726-18C>G (n.7726-18C>G) n.7822-18C>G n.7796-18C>G c.7699-18C>G (n.7699-18C>G) n.7795-18C>G n.7769-18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568552G= | CA1363077281 | COL7A1 | c.7759-18C= (n.7759-18C=) n.582-18C= n.605-18C= n.4398-18C= c.7786-18C= (n.7786-18C=) c.7726-18C= (n.7726-18C=) n.7822-18C= n.7796-18C= c.7699-18C= (n.7699-18C=) n.7795-18C= n.7769-18C= | |
3 | g.48568552G>T | CA907757736 | COL7A1 | c.7759-18C>A (n.7759-18C>A) n.582-18C>A n.605-18C>A n.4398-18C>A c.7786-18C>A (n.7786-18C>A) c.7726-18C>A (n.7726-18C>A) n.7822-18C>A n.7796-18C>A c.7699-18C>A (n.7699-18C>A) n.7795-18C>A n.7769-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568556del | CA2665619870 | COL7A1 | c.7759-18del (n.7759-18del) n.582-18del n.605-18del n.4398-18del c.7786-18del (n.7786-18del) c.7726-18del (n.7726-18del) n.7822-18del n.7796-18del c.7699-18del (n.7699-18del) n.7795-18del n.7769-18del | gnomAD v4 |
3 | g.48568553G>A | CA542788272 | COL7A1 | c.7759-19C>T (n.7759-19C>T) n.582-19C>T n.605-19C>T n.4398-19C>T c.7786-19C>T (n.7786-19C>T) c.7726-19C>T (n.7726-19C>T) n.7822-19C>T n.7796-19C>T c.7699-19C>T (n.7699-19C>T) n.7795-19C>T n.7769-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568553G= | CA1363077284 | COL7A1 | c.7759-19C= (n.7759-19C=) n.582-19C= n.605-19C= n.4398-19C= c.7786-19C= (n.7786-19C=) c.7726-19C= (n.7726-19C=) n.7822-19C= n.7796-19C= c.7699-19C= (n.7699-19C=) n.7795-19C= n.7769-19C= | |
3 | g.48568553G>T | CA2756157525 | COL7A1 | c.7759-19C>A (n.7759-19C>A) n.582-19C>A n.605-19C>A n.4398-19C>A c.7786-19C>A (n.7786-19C>A) c.7726-19C>A (n.7726-19C>A) n.7822-19C>A n.7796-19C>A c.7699-19C>A (n.7699-19C>A) n.7795-19C>A n.7769-19C>A | |
3 | g.48568554G>A | CA542788273 | COL7A1 | c.7759-20C>T (n.7759-20C>T) n.582-20C>T n.605-20C>T n.4398-20C>T c.7786-20C>T (n.7786-20C>T) c.7726-20C>T (n.7726-20C>T) n.7822-20C>T n.7796-20C>T c.7699-20C>T (n.7699-20C>T) n.7795-20C>T n.7769-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568554G= | CA1363077285 | COL7A1 | c.7759-20C= (n.7759-20C=) n.582-20C= n.605-20C= n.4398-20C= c.7786-20C= (n.7786-20C=) c.7726-20C= (n.7726-20C=) n.7822-20C= n.7796-20C= c.7699-20C= (n.7699-20C=) n.7795-20C= n.7769-20C= | |
3 | g.48568555G>A | CA542788274 | COL7A1 | c.7759-21C>T (n.7759-21C>T) n.582-21C>T n.605-21C>T n.4398-21C>T c.7786-21C>T (n.7786-21C>T) c.7726-21C>T (n.7726-21C>T) n.7822-21C>T n.7796-21C>T c.7699-21C>T (n.7699-21C>T) n.7795-21C>T n.7769-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568555G= | CA1363077286 | COL7A1 | c.7759-21C= (n.7759-21C=) n.582-21C= n.605-21C= n.4398-21C= c.7786-21C= (n.7786-21C=) c.7726-21C= (n.7726-21C=) n.7822-21C= n.7796-21C= c.7699-21C= (n.7699-21C=) n.7795-21C= n.7769-21C= | |
3 | g.48568556G>A | CA2378326 | COL7A1 | c.7759-22C>T (n.7759-22C>T) n.582-22C>T n.605-22C>T n.4398-22C>T c.7786-22C>T (n.7786-22C>T) c.7726-22C>T (n.7726-22C>T) n.7822-22C>T n.7796-22C>T c.7699-22C>T (n.7699-22C>T) n.7795-22C>T n.7769-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568556G>C | CA2378325 | COL7A1 | c.7759-22C>G (n.7759-22C>G) n.582-22C>G n.605-22C>G n.4398-22C>G c.7786-22C>G (n.7786-22C>G) c.7726-22C>G (n.7726-22C>G) n.7822-22C>G n.7796-22C>G c.7699-22C>G (n.7699-22C>G) n.7795-22C>G n.7769-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568556G= | CA1363077292 | COL7A1 | c.7759-22C= (n.7759-22C=) n.582-22C= n.605-22C= n.4398-22C= c.7786-22C= (n.7786-22C=) c.7726-22C= (n.7726-22C=) n.7822-22C= n.7796-22C= c.7699-22C= (n.7699-22C=) n.7795-22C= n.7769-22C= | |
3 | g.48568556G>T | CA2378324 | COL7A1 | c.7759-22C>A (n.7759-22C>A) n.582-22C>A n.605-22C>A n.4398-22C>A c.7786-22C>A (n.7786-22C>A) c.7726-22C>A (n.7726-22C>A) n.7822-22C>A n.7796-22C>A c.7699-22C>A (n.7699-22C>A) n.7795-22C>A n.7769-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568557del | CA2665619871 | COL7A1 | c.7759-23del (n.7759-23del) n.582-23del n.605-23del n.4398-23del c.7786-23del (n.7786-23del) c.7726-23del (n.7726-23del) n.7822-23del n.7796-23del c.7699-23del (n.7699-23del) n.7795-23del n.7769-23del | gnomAD v4 |
3 | g.48568557A= | CA1363077296 | COL7A1 | c.7759-23T= (n.7759-23T=) n.582-23T= n.605-23T= n.4398-23T= c.7786-23T= (n.7786-23T=) c.7726-23T= (n.7726-23T=) n.7822-23T= n.7796-23T= c.7699-23T= (n.7699-23T=) n.7795-23T= n.7769-23T= | |
3 | g.48568557A>G | CA2378327 | COL7A1 | c.7759-23T>C (n.7759-23T>C) n.582-23T>C n.605-23T>C n.4398-23T>C c.7786-23T>C (n.7786-23T>C) c.7726-23T>C (n.7726-23T>C) n.7822-23T>C n.7796-23T>C c.7699-23T>C (n.7699-23T>C) n.7795-23T>C n.7769-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568558G>A | CA2665619873 | COL7A1 | c.7759-24C>T (n.7759-24C>T) n.582-24C>T n.605-24C>T n.4398-24C>T c.7786-24C>T (n.7786-24C>T) c.7726-24C>T (n.7726-24C>T) n.7822-24C>T n.7796-24C>T c.7699-24C>T (n.7699-24C>T) n.7795-24C>T n.7769-24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568558G>T | CA2665619874 | COL7A1 | c.7759-24C>A (n.7759-24C>A) n.582-24C>A n.605-24C>A n.4398-24C>A c.7786-24C>A (n.7786-24C>A) c.7726-24C>A (n.7726-24C>A) n.7822-24C>A n.7796-24C>A c.7699-24C>A (n.7699-24C>A) n.7795-24C>A n.7769-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568559C= | CA1363077299 | COL7A1 | c.7759-25G= (n.7759-25G=) n.582-25G= n.605-25G= n.4398-25G= c.7786-25G= (n.7786-25G=) c.7726-25G= (n.7726-25G=) n.7822-25G= n.7796-25G= c.7699-25G= (n.7699-25G=) n.7795-25G= n.7769-25G= | |
3 | g.48568559C>T | CA2378328 | COL7A1 | c.7759-25G>A (n.7759-25G>A) n.582-25G>A n.605-25G>A n.4398-25G>A c.7786-25G>A (n.7786-25G>A) c.7726-25G>A (n.7726-25G>A) n.7822-25G>A n.7796-25G>A c.7699-25G>A (n.7699-25G>A) n.7795-25G>A n.7769-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568561C>A | CA2665619875 | COL7A1 | c.7759-27G>T (n.7759-27G>T) n.582-27G>T n.605-27G>T n.4398-27G>T c.7786-27G>T (n.7786-27G>T) c.7726-27G>T (n.7726-27G>T) n.7822-27G>T n.7796-27G>T c.7699-27G>T (n.7699-27G>T) n.7795-27G>T n.7769-27G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568563del | CA2665619876 | COL7A1 | c.7759-28del (n.7759-28del) n.582-28del n.605-28del n.4398-28del c.7786-28del (n.7786-28del) c.7726-28del (n.7726-28del) n.7822-28del n.7796-28del c.7699-28del (n.7699-28del) n.7795-28del n.7769-28del | gnomAD v4 |
3 | g.48568563T>A | CA433533260 | COL7A1 | c.7759-29A>T (n.7759-29A>T) n.582-29A>T n.605-29A>T n.4398-29A>T c.7786-29A>T (n.7786-29A>T) c.7726-29A>T (n.7726-29A>T) n.7822-29A>T n.7796-29A>T c.7699-29A>T (n.7699-29A>T) n.7795-29A>T n.7769-29A>T | |
3 | g.48568564C>A | CA2665619877 | COL7A1 | c.7759-30G>T (n.7759-30G>T) n.582-30G>T n.605-30G>T n.4398-30G>T c.7786-30G>T (n.7786-30G>T) c.7726-30G>T (n.7726-30G>T) n.7822-30G>T n.7796-30G>T c.7699-30G>T (n.7699-30G>T) n.7795-30G>T n.7769-30G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568565A>G | CA2665619878 | COL7A1 | c.7759-31T>C (n.7759-31T>C) n.582-31T>C n.605-31T>C n.4398-31T>C c.7786-31T>C (n.7786-31T>C) c.7726-31T>C (n.7726-31T>C) n.7822-31T>C n.7796-31T>C c.7699-31T>C (n.7699-31T>C) n.7795-31T>C n.7769-31T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568566G>A | CA2665619879 | COL7A1 | c.7759-32C>T (n.7759-32C>T) n.582-32C>T n.605-32C>T n.4398-32C>T c.7786-32C>T (n.7786-32C>T) c.7726-32C>T (n.7726-32C>T) n.7822-32C>T n.7796-32C>T c.7699-32C>T (n.7699-32C>T) n.7795-32C>T n.7769-32C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568567T>A | CA2665619880 | COL7A1 | c.7759-33A>T (n.7759-33A>T) n.582-33A>T n.605-33A>T n.4398-33A>T c.7786-33A>T (n.7786-33A>T) c.7726-33A>T (n.7726-33A>T) n.7822-33A>T n.7796-33A>T c.7699-33A>T (n.7699-33A>T) n.7795-33A>T n.7769-33A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568567T>C | CA542788276 | COL7A1 | c.7759-33A>G (n.7759-33A>G) n.582-33A>G n.605-33A>G n.4398-33A>G c.7786-33A>G (n.7786-33A>G) c.7726-33A>G (n.7726-33A>G) n.7822-33A>G n.7796-33A>G c.7699-33A>G (n.7699-33A>G) n.7795-33A>G n.7769-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568567T= | CA1363077303 | COL7A1 | c.7759-33A= (n.7759-33A=) n.582-33A= n.605-33A= n.4398-33A= c.7786-33A= (n.7786-33A=) c.7726-33A= (n.7726-33A=) n.7822-33A= n.7796-33A= c.7699-33A= (n.7699-33A=) n.7795-33A= n.7769-33A= | |
3 | g.48568568G>T | CA2665619881 | COL7A1 | c.7759-34C>A (n.7759-34C>A) n.582-34C>A n.605-34C>A n.4398-34C>A c.7786-34C>A (n.7786-34C>A) c.7726-34C>A (n.7726-34C>A) n.7822-34C>A n.7796-34C>A c.7699-34C>A (n.7699-34C>A) n.7795-34C>A n.7769-34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568569G>A | CA907757740 | COL7A1 | c.7759-35C>T (n.7759-35C>T) n.582-35C>T n.605-35C>T n.4398-35C>T c.7786-35C>T (n.7786-35C>T) c.7726-35C>T (n.7726-35C>T) n.7822-35C>T n.7796-35C>T c.7699-35C>T (n.7699-35C>T) n.7795-35C>T n.7769-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568569G= | CA1363077306 | COL7A1 | c.7759-35C= (n.7759-35C=) n.582-35C= n.605-35C= n.4398-35C= c.7786-35C= (n.7786-35C=) c.7726-35C= (n.7726-35C=) n.7822-35C= n.7796-35C= c.7699-35C= (n.7699-35C=) n.7795-35C= n.7769-35C= | |
3 | g.48568569G>T | CA2665619882 | COL7A1 | c.7759-35C>A (n.7759-35C>A) n.582-35C>A n.605-35C>A n.4398-35C>A c.7786-35C>A (n.7786-35C>A) c.7726-35C>A (n.7726-35C>A) n.7822-35C>A n.7796-35C>A c.7699-35C>A (n.7699-35C>A) n.7795-35C>A n.7769-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568570G>A | CA2665619883 | COL7A1 | c.7759-36C>T (n.7759-36C>T) n.582-36C>T n.605-36C>T n.4398-36C>T c.7786-36C>T (n.7786-36C>T) c.7726-36C>T (n.7726-36C>T) n.7822-36C>T n.7796-36C>T c.7699-36C>T (n.7699-36C>T) n.7795-36C>T n.7769-36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568571A= | CA1363077308 | COL7A1 | c.7759-37T= (n.7759-37T=) n.582-37T= n.605-37T= n.4398-37T= c.7786-37T= (n.7786-37T=) c.7726-37T= (n.7726-37T=) n.7822-37T= n.7796-37T= c.7699-37T= (n.7699-37T=) n.7795-37T= n.7769-37T= | |
3 | g.48568571A>G | CA1363077310 | COL7A1 | c.7759-37T>C (n.7759-37T>C) n.582-37T>C n.605-37T>C n.4398-37T>C c.7786-37T>C (n.7786-37T>C) c.7726-37T>C (n.7726-37T>C) n.7822-37T>C n.7796-37T>C c.7699-37T>C (n.7699-37T>C) n.7795-37T>C n.7769-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568571A>T | CA2665619884 | COL7A1 | c.7759-37T>A (n.7759-37T>A) n.582-37T>A n.605-37T>A n.4398-37T>A c.7786-37T>A (n.7786-37T>A) c.7726-37T>A (n.7726-37T>A) n.7822-37T>A n.7796-37T>A c.7699-37T>A (n.7699-37T>A) n.7795-37T>A n.7769-37T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568572C= | CA1363077312 | COL7A1 | c.7759-38G= (n.7759-38G=) n.582-38G= n.605-38G= n.4398-38G= c.7786-38G= (n.7786-38G=) c.7726-38G= (n.7726-38G=) n.7822-38G= n.7796-38G= c.7699-38G= (n.7699-38G=) n.7795-38G= n.7769-38G= | |
3 | g.48568572C>T | CA542788277 | COL7A1 | c.7759-38G>A (n.7759-38G>A) n.582-38G>A n.605-38G>A n.4398-38G>A c.7786-38G>A (n.7786-38G>A) c.7726-38G>A (n.7726-38G>A) n.7822-38G>A n.7796-38G>A c.7699-38G>A (n.7699-38G>A) n.7795-38G>A n.7769-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568573T>C | CA2665619885 | COL7A1 | c.7759-39A>G (n.7759-39A>G) n.582-39A>G n.605-39A>G n.4398-39A>G c.7786-39A>G (n.7786-39A>G) c.7726-39A>G (n.7726-39A>G) n.7822-39A>G n.7796-39A>G c.7699-39A>G (n.7699-39A>G) n.7795-39A>G n.7769-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568574G>A | CA2665619886 | COL7A1 | c.7759-40C>T (n.7759-40C>T) n.582-40C>T n.605-40C>T n.4398-40C>T c.7786-40C>T (n.7786-40C>T) c.7726-40C>T (n.7726-40C>T) n.7822-40C>T n.7796-40C>T c.7699-40C>T (n.7699-40C>T) n.7795-40C>T n.7769-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568574G>C | CA542788279 | COL7A1 | c.7759-40C>G (n.7759-40C>G) n.582-40C>G n.605-40C>G n.4398-40C>G c.7786-40C>G (n.7786-40C>G) c.7726-40C>G (n.7726-40C>G) n.7822-40C>G n.7796-40C>G c.7699-40C>G (n.7699-40C>G) n.7795-40C>G n.7769-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568574G= | CA1363077315 | COL7A1 | c.7759-40C= (n.7759-40C=) n.582-40C= n.605-40C= n.4398-40C= c.7786-40C= (n.7786-40C=) c.7726-40C= (n.7726-40C=) n.7822-40C= n.7796-40C= c.7699-40C= (n.7699-40C=) n.7795-40C= n.7769-40C= | |
3 | g.48568576C>A | CA2665619889 | COL7A1 | c.7759-42G>T (n.7759-42G>T) n.582-42G>T n.605-42G>T n.4398-42G>T c.7786-42G>T (n.7786-42G>T) c.7726-42G>T (n.7726-42G>T) n.7822-42G>T n.7796-42G>T c.7699-42G>T (n.7699-42G>T) n.7795-42G>T n.7769-42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568576C= | CA1363077320 | COL7A1 | c.7759-42G= (n.7759-42G=) n.582-42G= n.605-42G= n.4398-42G= c.7786-42G= (n.7786-42G=) c.7726-42G= (n.7726-42G=) n.7822-42G= n.7796-42G= c.7699-42G= (n.7699-42G=) n.7795-42G= n.7769-42G= | |
3 | g.48568576C>G | CA2665619890 | COL7A1 | c.7759-42G>C (n.7759-42G>C) n.582-42G>C n.605-42G>C n.4398-42G>C c.7786-42G>C (n.7786-42G>C) c.7726-42G>C (n.7726-42G>C) n.7822-42G>C n.7796-42G>C c.7699-42G>C (n.7699-42G>C) n.7795-42G>C n.7769-42G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568576C>T | CA2378329 | COL7A1 | c.7759-42G>A (n.7759-42G>A) n.582-42G>A n.605-42G>A n.4398-42G>A c.7786-42G>A (n.7786-42G>A) c.7726-42G>A (n.7726-42G>A) n.7822-42G>A n.7796-42G>A c.7699-42G>A (n.7699-42G>A) n.7795-42G>A n.7769-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568579del | CA2665619888 | COL7A1 | c.7759-42del (n.7759-42del) n.582-42del n.605-42del n.4398-42del c.7786-42del (n.7786-42del) c.7726-42del (n.7726-42del) n.7822-42del n.7796-42del c.7699-42del (n.7699-42del) n.7795-42del n.7769-42del | gnomAD v4 |
3 | g.48568577C>A | CA2665619891 | COL7A1 | c.7759-43G>T (n.7759-43G>T) n.582-43G>T n.605-43G>T n.4398-43G>T c.7786-43G>T (n.7786-43G>T) c.7726-43G>T (n.7726-43G>T) n.7822-43G>T n.7796-43G>T c.7699-43G>T (n.7699-43G>T) n.7795-43G>T n.7769-43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568577C>T | CA2665619892 | COL7A1 | c.7759-43G>A (n.7759-43G>A) n.582-43G>A n.605-43G>A n.4398-43G>A c.7786-43G>A (n.7786-43G>A) c.7726-43G>A (n.7726-43G>A) n.7822-43G>A n.7796-43G>A c.7699-43G>A (n.7699-43G>A) n.7795-43G>A n.7769-43G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568578C>A | CA2665619893 | COL7A1 | c.7759-44G>T (n.7759-44G>T) n.582-44G>T n.605-44G>T n.4398-44G>T c.7786-44G>T (n.7786-44G>T) c.7726-44G>T (n.7726-44G>T) n.7822-44G>T n.7796-44G>T c.7699-44G>T (n.7699-44G>T) n.7795-44G>T n.7769-44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568578C= | CA1363077324 | COL7A1 | c.7759-44G= (n.7759-44G=) n.582-44G= n.605-44G= n.4398-44G= c.7786-44G= (n.7786-44G=) c.7726-44G= (n.7726-44G=) n.7822-44G= n.7796-44G= c.7699-44G= (n.7699-44G=) n.7795-44G= n.7769-44G= | |
3 | g.48568578C>G | CA2378330 | COL7A1 | c.7759-44G>C (n.7759-44G>C) n.582-44G>C n.605-44G>C n.4398-44G>C c.7786-44G>C (n.7786-44G>C) c.7726-44G>C (n.7726-44G>C) n.7822-44G>C n.7796-44G>C c.7699-44G>C (n.7699-44G>C) n.7795-44G>C n.7769-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568578C>T | CA2665619894 | COL7A1 | c.7759-44G>A (n.7759-44G>A) n.582-44G>A n.605-44G>A n.4398-44G>A c.7786-44G>A (n.7786-44G>A) c.7726-44G>A (n.7726-44G>A) n.7822-44G>A n.7796-44G>A c.7699-44G>A (n.7699-44G>A) n.7795-44G>A n.7769-44G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568579C>A | CA2665619895 | COL7A1 | c.7759-45G>T (n.7759-45G>T) n.582-45G>T n.605-45G>T n.4398-45G>T c.7786-45G>T (n.7786-45G>T) c.7726-45G>T (n.7726-45G>T) n.7822-45G>T n.7796-45G>T c.7699-45G>T (n.7699-45G>T) n.7795-45G>T n.7769-45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568579C= | CA1363077332 | COL7A1 | c.7759-45G= (n.7759-45G=) n.582-45G= n.605-45G= n.4398-45G= c.7786-45G= (n.7786-45G=) c.7726-45G= (n.7726-45G=) n.7822-45G= n.7796-45G= c.7699-45G= (n.7699-45G=) n.7795-45G= n.7769-45G= | |
3 | g.48568579C>T | CA907757744 | COL7A1 | c.7759-45G>A (n.7759-45G>A) n.582-45G>A n.605-45G>A n.4398-45G>A c.7786-45G>A (n.7786-45G>A) c.7726-45G>A (n.7726-45G>A) n.7822-45G>A n.7796-45G>A c.7699-45G>A (n.7699-45G>A) n.7795-45G>A n.7769-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568580A>G | CA2665619896 | COL7A1 | c.7759-46T>C (n.7759-46T>C) n.582-46T>C n.605-46T>C n.4398-46T>C c.7786-46T>C (n.7786-46T>C) c.7726-46T>C (n.7726-46T>C) n.7822-46T>C n.7796-46T>C c.7699-46T>C (n.7699-46T>C) n.7795-46T>C n.7769-46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568581A= | CA1363077334 | COL7A1 | c.7759-47T= (n.7759-47T=) n.582-47T= n.605-47T= n.4398-47T= c.7786-47T= (n.7786-47T=) c.7726-47T= (n.7726-47T=) n.7822-47T= n.7796-47T= c.7699-47T= (n.7699-47T=) n.7795-47T= n.7769-47T= | |
3 | g.48568581A>C | CA2756157526 | COL7A1 | c.7759-47T>G (n.7759-47T>G) n.582-47T>G n.605-47T>G n.4398-47T>G c.7786-47T>G (n.7786-47T>G) c.7726-47T>G (n.7726-47T>G) n.7822-47T>G n.7796-47T>G c.7699-47T>G (n.7699-47T>G) n.7795-47T>G n.7769-47T>G | |
3 | g.48568581A>G | CA542788282 | COL7A1 | c.7759-47T>C (n.7759-47T>C) n.582-47T>C n.605-47T>C n.4398-47T>C c.7786-47T>C (n.7786-47T>C) c.7726-47T>C (n.7726-47T>C) n.7822-47T>C n.7796-47T>C c.7699-47T>C (n.7699-47T>C) n.7795-47T>C n.7769-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568583A= | CA1363077337 | COL7A1 | c.7759-49T= (n.7759-49T=) n.582-49T= n.605-49T= n.4398-49T= c.7786-49T= (n.7786-49T=) c.7726-49T= (n.7726-49T=) n.7822-49T= n.7796-49T= c.7699-49T= (n.7699-49T=) n.7795-49T= n.7769-49T= | |
3 | g.48568583A>C | CA73973371 | COL7A1 | c.7759-49T>G (n.7759-49T>G) n.582-49T>G n.605-49T>G n.4398-49T>G c.7786-49T>G (n.7786-49T>G) c.7726-49T>G (n.7726-49T>G) n.7822-49T>G n.7796-49T>G c.7699-49T>G (n.7699-49T>G) n.7795-49T>G n.7769-49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568584C>A | CA2665619897 | COL7A1 | c.7759-50G>T (n.7759-50G>T) n.582-50G>T n.605-50G>T n.4398-50G>T c.7786-50G>T (n.7786-50G>T) c.7726-50G>T (n.7726-50G>T) n.7822-50G>T n.7796-50G>T c.7699-50G>T (n.7699-50G>T) n.7795-50G>T n.7769-50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568584C>T | CA2665619898 | COL7A1 | c.7759-50G>A (n.7759-50G>A) n.582-50G>A n.605-50G>A n.4398-50G>A c.7786-50G>A (n.7786-50G>A) c.7726-50G>A (n.7726-50G>A) n.7822-50G>A n.7796-50G>A c.7699-50G>A (n.7699-50G>A) n.7795-50G>A n.7769-50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568585T>A | CA2665619899 | COL7A1 | c.7759-51A>T (n.7759-51A>T) n.582-51A>T n.605-51A>T n.4398-51A>T c.7786-51A>T (n.7786-51A>T) c.7726-51A>T (n.7726-51A>T) n.7822-51A>T n.7796-51A>T c.7699-51A>T (n.7699-51A>T) n.7795-51A>T n.7769-51A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568585T>C | CA1363077343 | COL7A1 | c.7759-51A>G (n.7759-51A>G) n.582-51A>G n.605-51A>G n.4398-51A>G c.7786-51A>G (n.7786-51A>G) c.7726-51A>G (n.7726-51A>G) n.7822-51A>G n.7796-51A>G c.7699-51A>G (n.7699-51A>G) n.7795-51A>G n.7769-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568585T= | CA1363077341 | COL7A1 | c.7759-51A= (n.7759-51A=) n.582-51A= n.605-51A= n.4398-51A= c.7786-51A= (n.7786-51A=) c.7726-51A= (n.7726-51A=) n.7822-51A= n.7796-51A= c.7699-51A= (n.7699-51A=) n.7795-51A= n.7769-51A= | |
3 | g.48568586G>A | CA2378331 | COL7A1 | c.7759-52C>T (n.7759-52C>T) n.582-52C>T n.605-52C>T n.4398-52C>T c.7786-52C>T (n.7786-52C>T) c.7726-52C>T (n.7726-52C>T) n.7822-52C>T n.7796-52C>T c.7699-52C>T (n.7699-52C>T) n.7795-52C>T n.7769-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568586G= | CA1363077345 | COL7A1 | c.7759-52C= (n.7759-52C=) n.582-52C= n.605-52C= n.4398-52C= c.7786-52C= (n.7786-52C=) c.7726-52C= (n.7726-52C=) n.7822-52C= n.7796-52C= c.7699-52C= (n.7699-52C=) n.7795-52C= n.7769-52C= | |
3 | g.48568586G>T | CA2665619900 | COL7A1 | c.7759-52C>A (n.7759-52C>A) n.582-52C>A n.605-52C>A n.4398-52C>A c.7786-52C>A (n.7786-52C>A) c.7726-52C>A (n.7726-52C>A) n.7822-52C>A n.7796-52C>A c.7699-52C>A (n.7699-52C>A) n.7795-52C>A n.7769-52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568587G>A | CA2665619901 | COL7A1 | c.7759-53C>T (n.7759-53C>T) n.582-53C>T n.605-53C>T n.4398-53C>T c.7786-53C>T (n.7786-53C>T) c.7726-53C>T (n.7726-53C>T) n.7822-53C>T n.7796-53C>T c.7699-53C>T (n.7699-53C>T) n.7795-53C>T n.7769-53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568587G>T | CA2665619902 | COL7A1 | c.7759-53C>A (n.7759-53C>A) n.582-53C>A n.605-53C>A n.4398-53C>A c.7786-53C>A (n.7786-53C>A) c.7726-53C>A (n.7726-53C>A) n.7822-53C>A n.7796-53C>A c.7699-53C>A (n.7699-53C>A) n.7795-53C>A n.7769-53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568588C>A | CA2665619904 | COL7A1 | c.7759-54G>T (n.7759-54G>T) n.582-54G>T n.605-54G>T n.4398-54G>T c.7786-54G>T (n.7786-54G>T) c.7726-54G>T (n.7726-54G>T) n.7822-54G>T n.7796-54G>T c.7699-54G>T (n.7699-54G>T) n.7795-54G>T n.7769-54G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568588C>T | CA2665619903 | COL7A1 | c.7759-54G>A (n.7759-54G>A) n.582-54G>A n.605-54G>A n.4398-54G>A c.7786-54G>A (n.7786-54G>A) c.7726-54G>A (n.7726-54G>A) n.7822-54G>A n.7796-54G>A c.7699-54G>A (n.7699-54G>A) n.7795-54G>A n.7769-54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568590del | CA2665619905 | COL7A1 | c.7759-54del (n.7759-54del) n.582-54del n.605-54del n.4398-54del c.7786-54del (n.7786-54del) c.7726-54del (n.7726-54del) n.7822-54del n.7796-54del c.7699-54del (n.7699-54del) n.7795-54del n.7769-54del | gnomAD v4 |
3 | g.48568589C>A | CA2665619906 | COL7A1 | c.7759-55G>T (n.7759-55G>T) n.582-55G>T n.605-55G>T n.4398-55G>T c.7786-55G>T (n.7786-55G>T) c.7726-55G>T (n.7726-55G>T) n.7822-55G>T n.7796-55G>T c.7699-55G>T (n.7699-55G>T) n.7795-55G>T n.7769-55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568589C= | CA1363077353 | COL7A1 | c.7759-55G= (n.7759-55G=) n.582-55G= n.605-55G= n.4398-55G= c.7786-55G= (n.7786-55G=) c.7726-55G= (n.7726-55G=) n.7822-55G= n.7796-55G= c.7699-55G= (n.7699-55G=) n.7795-55G= n.7769-55G= | |
3 | g.48568589C>T | CA907757748 | COL7A1 | c.7759-55G>A (n.7759-55G>A) n.582-55G>A n.605-55G>A n.4398-55G>A c.7786-55G>A (n.7786-55G>A) c.7726-55G>A (n.7726-55G>A) n.7822-55G>A n.7796-55G>A c.7699-55G>A (n.7699-55G>A) n.7795-55G>A n.7769-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568590C>A | CA2665619907 | COL7A1 | c.7759-56G>T (n.7759-56G>T) n.582-56G>T n.605-56G>T n.4398-56G>T c.7786-56G>T (n.7786-56G>T) c.7726-56G>T (n.7726-56G>T) n.7822-56G>T n.7796-56G>T c.7699-56G>T (n.7699-56G>T) n.7795-56G>T n.7769-56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568590C>T | CA2665619908 | COL7A1 | c.7759-56G>A (n.7759-56G>A) n.582-56G>A n.605-56G>A n.4398-56G>A c.7786-56G>A (n.7786-56G>A) c.7726-56G>A (n.7726-56G>A) n.7822-56G>A n.7796-56G>A c.7699-56G>A (n.7699-56G>A) n.7795-56G>A n.7769-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568593C>A | CA2665619909 | COL7A1 | c.7759-59G>T (n.7759-59G>T) n.582-59G>T n.605-59G>T n.4398-59G>T c.7786-59G>T (n.7786-59G>T) c.7726-59G>T (n.7726-59G>T) n.7822-59G>T n.7796-59G>T c.7699-59G>T (n.7699-59G>T) n.7795-59G>T n.7769-59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568593C>T | CA2756157529 | COL7A1 | c.7759-59G>A (n.7759-59G>A) n.582-59G>A n.605-59G>A n.4398-59G>A c.7786-59G>A (n.7786-59G>A) c.7726-59G>A (n.7726-59G>A) n.7822-59G>A n.7796-59G>A c.7699-59G>A (n.7699-59G>A) n.7795-59G>A n.7769-59G>A | |
3 | g.48568594del | CA2597013479 | COL7A1 | c.7759-59del (n.7759-59del) n.582-59del n.605-59del n.4398-59del c.7786-59del (n.7786-59del) c.7726-59del (n.7726-59del) n.7822-59del n.7796-59del c.7699-59del (n.7699-59del) n.7795-59del n.7769-59del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568594C>A | CA2665619910 | COL7A1 | c.7759-60G>T (n.7759-60G>T) n.582-60G>T n.605-60G>T n.4398-60G>T c.7786-60G>T (n.7786-60G>T) c.7726-60G>T (n.7726-60G>T) n.7822-60G>T n.7796-60G>T c.7699-60G>T (n.7699-60G>T) n.7795-60G>T n.7769-60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568594C= | CA1363077356 | COL7A1 | c.7759-60G= (n.7759-60G=) n.582-60G= n.605-60G= n.4398-60G= c.7786-60G= (n.7786-60G=) c.7726-60G= (n.7726-60G=) n.7822-60G= n.7796-60G= c.7699-60G= (n.7699-60G=) n.7795-60G= n.7769-60G= | |
3 | g.48568594C>T | CA907757750 | COL7A1 | c.7759-60G>A (n.7759-60G>A) n.582-60G>A n.605-60G>A n.4398-60G>A c.7786-60G>A (n.7786-60G>A) c.7726-60G>A (n.7726-60G>A) n.7822-60G>A n.7796-60G>A c.7699-60G>A (n.7699-60G>A) n.7795-60G>A n.7769-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568595G>A | CA73973373 | COL7A1 | c.7759-61C>T (n.7759-61C>T) n.582-61C>T n.605-61C>T n.4398-61C>T c.7786-61C>T (n.7786-61C>T) c.7726-61C>T (n.7726-61C>T) n.7822-61C>T n.7796-61C>T c.7699-61C>T (n.7699-61C>T) n.7795-61C>T n.7769-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568595G= | CA1363077361 | COL7A1 | c.7759-61C= (n.7759-61C=) n.582-61C= n.605-61C= n.4398-61C= c.7786-61C= (n.7786-61C=) c.7726-61C= (n.7726-61C=) n.7822-61C= n.7796-61C= c.7699-61C= (n.7699-61C=) n.7795-61C= n.7769-61C= | |
3 | g.48568595G>T | CA2665619912 | COL7A1 | c.7759-61C>A (n.7759-61C>A) n.582-61C>A n.605-61C>A n.4398-61C>A c.7786-61C>A (n.7786-61C>A) c.7726-61C>A (n.7726-61C>A) n.7822-61C>A n.7796-61C>A c.7699-61C>A (n.7699-61C>A) n.7795-61C>A n.7769-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568596C>A | CA2665619913 | COL7A1 | c.7759-62G>T (n.7759-62G>T) n.582-62G>T n.605-62G>T n.4398-62G>T c.7786-62G>T (n.7786-62G>T) c.7726-62G>T (n.7726-62G>T) n.7822-62G>T n.7796-62G>T c.7699-62G>T (n.7699-62G>T) n.7795-62G>T n.7769-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568598G>A | CA2665619914 | COL7A1 | c.7759-64C>T (n.7759-64C>T) n.582-64C>T n.605-64C>T n.4398-64C>T c.7786-64C>T (n.7786-64C>T) c.7726-64C>T (n.7726-64C>T) n.7822-64C>T n.7796-64C>T c.7699-64C>T (n.7699-64C>T) n.7795-64C>T n.7769-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568598G>T | CA2665619915 | COL7A1 | c.7759-64C>A (n.7759-64C>A) n.582-64C>A n.605-64C>A n.4398-64C>A c.7786-64C>A (n.7786-64C>A) c.7726-64C>A (n.7726-64C>A) n.7822-64C>A n.7796-64C>A c.7699-64C>A (n.7699-64C>A) n.7795-64C>A n.7769-64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568599C>A | CA2665619917 | COL7A1 | c.7759-65G>T (n.7759-65G>T) n.582-65G>T n.605-65G>T n.4398-65G>T c.7786-65G>T (n.7786-65G>T) c.7726-65G>T (n.7726-65G>T) n.7822-65G>T n.7796-65G>T c.7699-65G>T (n.7699-65G>T) n.7795-65G>T n.7769-65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568599C>T | CA2665619916 | COL7A1 | c.7759-65G>A (n.7759-65G>A) n.582-65G>A n.605-65G>A n.4398-65G>A c.7786-65G>A (n.7786-65G>A) c.7726-65G>A (n.7726-65G>A) n.7822-65G>A n.7796-65G>A c.7699-65G>A (n.7699-65G>A) n.7795-65G>A n.7769-65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568600A= | CA1363077369 | COL7A1 | c.7759-66T= (n.7759-66T=) n.582-66T= n.605-66T= n.4398-66T= c.7786-66T= (n.7786-66T=) c.7726-66T= (n.7726-66T=) n.7822-66T= n.7796-66T= c.7699-66T= (n.7699-66T=) n.7795-66T= n.7769-66T= | |
3 | g.48568600A>C | CA907757753 | COL7A1 | c.7759-66T>G (n.7759-66T>G) n.582-66T>G n.605-66T>G n.4398-66T>G c.7786-66T>G (n.7786-66T>G) c.7726-66T>G (n.7726-66T>G) n.7822-66T>G n.7796-66T>G c.7699-66T>G (n.7699-66T>G) n.7795-66T>G n.7769-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568601T>A | CA2665619918 | COL7A1 | c.7759-67A>T (n.7759-67A>T) n.582-67A>T n.605-67A>T n.4398-67A>T c.7786-67A>T (n.7786-67A>T) c.7726-67A>T (n.7726-67A>T) n.7822-67A>T n.7796-67A>T c.7699-67A>T (n.7699-67A>T) n.7795-67A>T n.7769-67A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568601T>C | CA1363077374 | COL7A1 | c.7759-67A>G (n.7759-67A>G) n.582-67A>G n.605-67A>G n.4398-67A>G c.7786-67A>G (n.7786-67A>G) c.7726-67A>G (n.7726-67A>G) n.7822-67A>G n.7796-67A>G c.7699-67A>G (n.7699-67A>G) n.7795-67A>G n.7769-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568601T= | CA1363077372 | COL7A1 | c.7759-67A= (n.7759-67A=) n.582-67A= n.605-67A= n.4398-67A= c.7786-67A= (n.7786-67A=) c.7726-67A= (n.7726-67A=) n.7822-67A= n.7796-67A= c.7699-67A= (n.7699-67A=) n.7795-67A= n.7769-67A= | |
3 | g.48568602G>A | CA2665619919 | COL7A1 | c.7759-68C>T (n.7759-68C>T) n.582-68C>T n.605-68C>T n.4398-68C>T c.7786-68C>T (n.7786-68C>T) c.7726-68C>T (n.7726-68C>T) n.7822-68C>T n.7796-68C>T c.7699-68C>T (n.7699-68C>T) n.7795-68C>T n.7769-68C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568602G>T | CA2665619920 | COL7A1 | c.7759-68C>A (n.7759-68C>A) n.582-68C>A n.605-68C>A n.4398-68C>A c.7786-68C>A (n.7786-68C>A) c.7726-68C>A (n.7726-68C>A) n.7822-68C>A n.7796-68C>A c.7699-68C>A (n.7699-68C>A) n.7795-68C>A n.7769-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568603T>C | CA2577587700 | COL7A1 | c.7759-69A>G (n.7759-69A>G) n.582-69A>G n.605-69A>G n.4398-69A>G c.7786-69A>G (n.7786-69A>G) c.7726-69A>G (n.7726-69A>G) n.7822-69A>G n.7796-69A>G c.7699-69A>G (n.7699-69A>G) n.7795-69A>G n.7769-69A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568603T>G | CA1363077379 | COL7A1 | c.7759-69A>C (n.7759-69A>C) n.582-69A>C n.605-69A>C n.4398-69A>C c.7786-69A>C (n.7786-69A>C) c.7726-69A>C (n.7726-69A>C) n.7822-69A>C n.7796-69A>C c.7699-69A>C (n.7699-69A>C) n.7795-69A>C n.7769-69A>C | dbSNP |
3 | g.48568603T= | CA1363077376 | COL7A1 | c.7759-69A= (n.7759-69A=) n.582-69A= n.605-69A= n.4398-69A= c.7786-69A= (n.7786-69A=) c.7726-69A= (n.7726-69A=) n.7822-69A= n.7796-69A= c.7699-69A= (n.7699-69A=) n.7795-69A= n.7769-69A= | |
3 | g.48568604G>T | CA2665619921 | COL7A1 | c.7759-70C>A (n.7759-70C>A) n.582-70C>A n.605-70C>A n.4398-70C>A c.7786-70C>A (n.7786-70C>A) c.7726-70C>A (n.7726-70C>A) n.7822-70C>A n.7796-70C>A c.7699-70C>A (n.7699-70C>A) n.7795-70C>A n.7769-70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568605dup | CA2665619922 | COL7A1 | c.7759-71dup (n.7759-71dup) n.582-71dup n.605-71dup n.4398-71dup c.7786-71dup (n.7786-71dup) c.7726-71dup (n.7726-71dup) n.7822-71dup n.7796-71dup c.7699-71dup (n.7699-71dup) n.7795-71dup n.7769-71dup | gnomAD v4 |
3 | g.48568606G>A | CA2665619923 | COL7A1 | c.7759-72C>T (n.7759-72C>T) n.582-72C>T n.605-72C>T n.4398-72C>T c.7786-72C>T (n.7786-72C>T) c.7726-72C>T (n.7726-72C>T) n.7822-72C>T n.7796-72C>T c.7699-72C>T (n.7699-72C>T) n.7795-72C>T n.7769-72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568607G>A | CA1363077385 | COL7A1 | c.7759-73C>T (n.7759-73C>T) n.582-73C>T n.605-73C>T n.4398-73C>T c.7786-73C>T (n.7786-73C>T) c.7726-73C>T (n.7726-73C>T) n.7822-73C>T n.7796-73C>T c.7699-73C>T (n.7699-73C>T) n.7795-73C>T n.7769-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568607G>C | CA2665619926 | COL7A1 | c.7759-73C>G (n.7759-73C>G) n.582-73C>G n.605-73C>G n.4398-73C>G c.7786-73C>G (n.7786-73C>G) c.7726-73C>G (n.7726-73C>G) n.7822-73C>G n.7796-73C>G c.7699-73C>G (n.7699-73C>G) n.7795-73C>G n.7769-73C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568607G= | CA1363077382 | COL7A1 | c.7759-73C= (n.7759-73C=) n.582-73C= n.605-73C= n.4398-73C= c.7786-73C= (n.7786-73C=) c.7726-73C= (n.7726-73C=) n.7822-73C= n.7796-73C= c.7699-73C= (n.7699-73C=) n.7795-73C= n.7769-73C= | |
3 | g.48568607G>T | CA2665619927 | COL7A1 | c.7759-73C>A (n.7759-73C>A) n.582-73C>A n.605-73C>A n.4398-73C>A c.7786-73C>A (n.7786-73C>A) c.7726-73C>A (n.7726-73C>A) n.7822-73C>A n.7796-73C>A c.7699-73C>A (n.7699-73C>A) n.7795-73C>A n.7769-73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568607_48568608insGGAG | CA2665619925 | COL7A1 | c.7759-73_7759-72insTCCC (n.7759-73_7759-72insTCCC) n.582-73_582-72insTCCC n.605-73_605-72insTCCC n.4398-73_4398-72insTCCC c.7786-73_7786-72insTCCC (n.7786-73_7786-72insTCCC) c.7726-73_7726-72insTCCC (n.7726-73_7726-72insTCCC) n.7822-73_7822-72insTCCC n.7796-73_7796-72insTCCC c.7699-73_7699-72insTCCC (n.7699-73_7699-72insTCCC) n.7795-73_7795-72insTCCC n.7769-73_7769-72insTCCC | gnomAD v4 |
3 | g.48568608C>A | CA2665619929 | COL7A1 | c.7759-74G>T (n.7759-74G>T) n.582-74G>T n.605-74G>T n.4398-74G>T c.7786-74G>T (n.7786-74G>T) c.7726-74G>T (n.7726-74G>T) n.7822-74G>T n.7796-74G>T c.7699-74G>T (n.7699-74G>T) n.7795-74G>T n.7769-74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568608C= | CA1363077388 | COL7A1 | c.7759-74G= (n.7759-74G=) n.582-74G= n.605-74G= n.4398-74G= c.7786-74G= (n.7786-74G=) c.7726-74G= (n.7726-74G=) n.7822-74G= n.7796-74G= c.7699-74G= (n.7699-74G=) n.7795-74G= n.7769-74G= | |
3 | g.48568608C>G | CA1363077390 | COL7A1 | c.7759-74G>C (n.7759-74G>C) n.582-74G>C n.605-74G>C n.4398-74G>C c.7786-74G>C (n.7786-74G>C) c.7726-74G>C (n.7726-74G>C) n.7822-74G>C n.7796-74G>C c.7699-74G>C (n.7699-74G>C) n.7795-74G>C n.7769-74G>C | dbSNP |
3 | g.48568608C>T | CA2665619928 | COL7A1 | c.7759-74G>A (n.7759-74G>A) n.582-74G>A n.605-74G>A n.4398-74G>A c.7786-74G>A (n.7786-74G>A) c.7726-74G>A (n.7726-74G>A) n.7822-74G>A n.7796-74G>A c.7699-74G>A (n.7699-74G>A) n.7795-74G>A n.7769-74G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568609C>G | CA2665619931 | COL7A1 | c.7759-75G>C (n.7759-75G>C) n.582-75G>C n.605-75G>C n.4398-75G>C c.7786-75G>C (n.7786-75G>C) c.7726-75G>C (n.7726-75G>C) n.7822-75G>C n.7796-75G>C c.7699-75G>C (n.7699-75G>C) n.7795-75G>C n.7769-75G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568609_48568610insCTTCAGTGGGACTGTCCCCAAC | CA2665619930 | COL7A1 | c.7759-75_7759-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7759-75_7759-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) n.582-75_582-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.605-75_605-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.4398-75_4398-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG c.7786-75_7786-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7786-75_7786-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) c.7726-75_7726-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7726-75_7726-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) n.7822-75_7822-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.7796-75_7796-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG c.7699-75_7699-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7699-75_7699-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) n.7795-75_7795-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.7769-75_7769-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG | gnomAD v4 |
3 | g.48568609_48568610insCTTCAGTGGGACTGTCCCCA | CA2665619933 | COL7A1 | c.7759-76_7759-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7759-76_7759-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) n.582-76_582-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.605-76_605-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.4398-76_4398-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG c.7786-76_7786-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7786-76_7786-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) c.7726-76_7726-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7726-76_7726-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) n.7822-76_7822-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.7796-76_7796-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG c.7699-76_7699-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7699-76_7699-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) n.7795-76_7795-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.7769-76_7769-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG | gnomAD v4 |
3 | g.48568610A>G | CA2665619932 | COL7A1 | c.7759-76T>C (n.7759-76T>C) n.582-76T>C n.605-76T>C n.4398-76T>C c.7786-76T>C (n.7786-76T>C) c.7726-76T>C (n.7726-76T>C) n.7822-76T>C n.7796-76T>C c.7699-76T>C (n.7699-76T>C) n.7795-76T>C n.7769-76T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568613C>A | CA2665619936 | COL7A1 | c.7759-79G>T (n.7759-79G>T) n.582-79G>T n.605-79G>T n.4398-79G>T c.7786-79G>T (n.7786-79G>T) c.7726-79G>T (n.7726-79G>T) n.7822-79G>T n.7796-79G>T c.7699-79G>T (n.7699-79G>T) n.7795-79G>T n.7769-79G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568613C>G | CA2665619934 | COL7A1 | c.7759-79G>C (n.7759-79G>C) n.582-79G>C n.605-79G>C n.4398-79G>C c.7786-79G>C (n.7786-79G>C) c.7726-79G>C (n.7726-79G>C) n.7822-79G>C n.7796-79G>C c.7699-79G>C (n.7699-79G>C) n.7795-79G>C n.7769-79G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568613C>T | CA2665619935 | COL7A1 | c.7759-79G>A (n.7759-79G>A) n.582-79G>A n.605-79G>A n.4398-79G>A c.7786-79G>A (n.7786-79G>A) c.7726-79G>A (n.7726-79G>A) n.7822-79G>A n.7796-79G>A c.7699-79G>A (n.7699-79G>A) n.7795-79G>A n.7769-79G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568614A>G | CA2665619937 | COL7A1 | c.7759-80T>C (n.7759-80T>C) n.582-80T>C n.605-80T>C n.4398-80T>C c.7786-80T>C (n.7786-80T>C) c.7726-80T>C (n.7726-80T>C) n.7822-80T>C n.7796-80T>C c.7699-80T>C (n.7699-80T>C) n.7795-80T>C n.7769-80T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568615_48568616insC | CA2665619938 | COL7A1 | c.7759-82_7759-81insG (n.7759-82_7759-81insG) n.582-82_582-81insG n.605-82_605-81insG n.4398-82_4398-81insG c.7786-82_7786-81insG (n.7786-82_7786-81insG) c.7726-82_7726-81insG (n.7726-82_7726-81insG) n.7822-82_7822-81insG n.7796-82_7796-81insG c.7699-82_7699-81insG (n.7699-82_7699-81insG) n.7795-82_7795-81insG n.7769-82_7769-81insG | gnomAD v4 |
3 | g.48568616A= | CA1363077393 | COL7A1 | c.7759-82T= (n.7759-82T=) n.582-82T= n.605-82T= n.4398-82T= c.7786-82T= (n.7786-82T=) c.7726-82T= (n.7726-82T=) n.7822-82T= n.7796-82T= c.7699-82T= (n.7699-82T=) n.7795-82T= n.7769-82T= | |
3 | g.48568616A>G | CA73973375 | COL7A1 | c.7759-82T>C (n.7759-82T>C) n.582-82T>C n.605-82T>C n.4398-82T>C c.7786-82T>C (n.7786-82T>C) c.7726-82T>C (n.7726-82T>C) n.7822-82T>C n.7796-82T>C c.7699-82T>C (n.7699-82T>C) n.7795-82T>C n.7769-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568616A>T | CA2665619939 | COL7A1 | c.7759-82T>A (n.7759-82T>A) n.582-82T>A n.605-82T>A n.4398-82T>A c.7786-82T>A (n.7786-82T>A) c.7726-82T>A (n.7726-82T>A) n.7822-82T>A n.7796-82T>A c.7699-82T>A (n.7699-82T>A) n.7795-82T>A n.7769-82T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568617T>A | CA1363077403 | COL7A1 | c.7759-83A>T (n.7759-83A>T) n.582-83A>T n.605-83A>T n.4398-83A>T c.7786-83A>T (n.7786-83A>T) c.7726-83A>T (n.7726-83A>T) n.7822-83A>T n.7796-83A>T c.7699-83A>T (n.7699-83A>T) n.7795-83A>T n.7769-83A>T | dbSNP |
3 | g.48568617T= | CA1363077399 | COL7A1 | c.7759-83A= (n.7759-83A=) n.582-83A= n.605-83A= n.4398-83A= c.7786-83A= (n.7786-83A=) c.7726-83A= (n.7726-83A=) n.7822-83A= n.7796-83A= c.7699-83A= (n.7699-83A=) n.7795-83A= n.7769-83A= | |
3 | g.48568618del | CA2665619940 | COL7A1 | c.7759-84del (n.7759-84del) n.582-84del n.605-84del n.4398-84del c.7786-84del (n.7786-84del) c.7726-84del (n.7726-84del) n.7822-84del n.7796-84del c.7699-84del (n.7699-84del) n.7795-84del n.7769-84del | gnomAD v4 |
3 | g.48568618G>A | CA2577587701 | COL7A1 | c.7759-84C>T (n.7759-84C>T) n.582-84C>T n.605-84C>T n.4398-84C>T c.7786-84C>T (n.7786-84C>T) c.7726-84C>T (n.7726-84C>T) n.7822-84C>T n.7796-84C>T c.7699-84C>T (n.7699-84C>T) n.7795-84C>T n.7769-84C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568618G>C | CA2665619941 | COL7A1 | c.7759-84C>G (n.7759-84C>G) n.582-84C>G n.605-84C>G n.4398-84C>G c.7786-84C>G (n.7786-84C>G) c.7726-84C>G (n.7726-84C>G) n.7822-84C>G n.7796-84C>G c.7699-84C>G (n.7699-84C>G) n.7795-84C>G n.7769-84C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568618G>T | CA2577587702 | COL7A1 | c.7759-84C>A (n.7759-84C>A) n.582-84C>A n.605-84C>A n.4398-84C>A c.7786-84C>A (n.7786-84C>A) c.7726-84C>A (n.7726-84C>A) n.7822-84C>A n.7796-84C>A c.7699-84C>A (n.7699-84C>A) n.7795-84C>A n.7769-84C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.48568621C>A | CA2665619943 | COL7A1 | c.7759-87G>T (n.7759-87G>T) n.582-87G>T n.605-87G>T n.4398-87G>T c.7786-87G>T (n.7786-87G>T) c.7726-87G>T (n.7726-87G>T) n.7822-87G>T n.7796-87G>T c.7699-87G>T (n.7699-87G>T) n.7795-87G>T n.7769-87G>T | gnomAD v4 |
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