Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
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3g.48568516C>TCA352642215COL7A1c.7777G>A (p.Gly2593Arg)
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n.7813G>A
n.7787G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568517T>ACA433533213COL7A1c.7776A>T (p.Ala2592=)
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n.7786A>T
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n.7839A>G
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n.7812A>G
n.7786A>G
 gnomAD v4
3g.48568517T>GCA433533218COL7A1c.7776A>C (p.Ala2592=)
n.599A>C
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c.7803A>C (p.Ala2601=)
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n.7839A>C
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n.7812A>C
n.7786A>C
3g.48568518G>ACA352642217COL7A1c.7775C>T (p.Ala2592Val)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.48568518G>CCA352642218COL7A1c.7775C>G (p.Ala2592Gly)
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n.7811C>G
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3g.48568518G=CA1363077211COL7A1c.7775C= (p.Ala2592=)
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c.7802C= (p.Ala2601=)
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n.7812C=
c.7715C= (p.Ala2572=)
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n.7785C=
3g.48568518G>TCA73973357COL7A1c.7775C>A (p.Ala2592Glu)
n.598C>A
n.621C>A
n.4414C>A
c.7802C>A (p.Ala2601Glu)
c.7742C>A (p.Ala2581Glu)
n.7838C>A
n.7812C>A
c.7715C>A (p.Ala2572Glu)
n.7811C>A
n.7785C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568519C>ACA352642221COL7A1c.7774G>T (p.Ala2592Ser)
n.597G>T
n.620G>T
n.4413G>T
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n.7837G>T
n.7811G>T
c.7714G>T (p.Ala2572Ser)
n.7810G>T
n.7784G>T
3g.48568519C=CA1363077218COL7A1c.7774G= (p.Ala2592=)
n.597G=
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n.4413G=
c.7801G= (p.Ala2601=)
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n.7811G=
c.7714G= (p.Ala2572=)
n.7810G=
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3g.48568519C>GCA352642223COL7A1c.7774G>C (p.Ala2592Pro)
n.597G>C
n.620G>C
n.4413G>C
c.7801G>C (p.Ala2601Pro)
c.7741G>C (p.Ala2581Pro)
n.7837G>C
n.7811G>C
c.7714G>C (p.Ala2572Pro)
n.7810G>C
n.7784G>C
3g.48568519C>TCA352642220COL7A1c.7774G>A (p.Ala2592Thr)
n.597G>A
n.620G>A
n.4413G>A
c.7801G>A (p.Ala2601Thr)
c.7741G>A (p.Ala2581Thr)
n.7837G>A
n.7811G>A
c.7714G>A (p.Ala2572Thr)
n.7810G>A
n.7784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568520T>ACA433533222COL7A1c.7773A>T (p.Ala2591=)
n.596A>T
n.619A>T
n.4412A>T
c.7800A>T (p.Ala2600=)
c.7740A>T (p.Ala2580=)
n.7836A>T
n.7810A>T
c.7713A>T (p.Ala2571=)
n.7809A>T
n.7783A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568520T>CCA433533223COL7A1c.7773A>G (p.Ala2591=)
n.596A>G
n.619A>G
n.4412A>G
c.7800A>G (p.Ala2600=)
c.7740A>G (p.Ala2580=)
n.7836A>G
n.7810A>G
c.7713A>G (p.Ala2571=)
n.7809A>G
n.7783A>G
 ClinVar
3g.48568520T>GCA433533226COL7A1c.7773A>C (p.Ala2591=)
n.596A>C
n.619A>C
n.4412A>C
c.7800A>C (p.Ala2600=)
c.7740A>C (p.Ala2580=)
n.7836A>C
n.7810A>C
c.7713A>C (p.Ala2571=)
n.7809A>C
n.7783A>C
3g.48568520T=CA1363077220COL7A1c.7773A= (p.Ala2591=)
n.596A=
n.619A=
n.4412A=
c.7800A= (p.Ala2600=)
c.7740A= (p.Ala2580=)
n.7836A=
n.7810A=
c.7713A= (p.Ala2571=)
n.7809A=
n.7783A=
3g.48568521G>ACA352642225COL7A1c.7772C>T (p.Ala2591Val)
n.595C>T
n.618C>T
n.4411C>T
c.7799C>T (p.Ala2600Val)
c.7739C>T (p.Ala2580Val)
n.7835C>T
n.7809C>T
c.7712C>T (p.Ala2571Val)
n.7808C>T
n.7782C>T
 dbSNP
3g.48568521G>CCA352642227COL7A1c.7772C>G (p.Ala2591Gly)
n.595C>G
n.618C>G
n.4411C>G
c.7799C>G (p.Ala2600Gly)
c.7739C>G (p.Ala2580Gly)
n.7835C>G
n.7809C>G
c.7712C>G (p.Ala2571Gly)
n.7808C>G
n.7782C>G
3g.48568521G=CA1363077223COL7A1c.7772C= (p.Ala2591=)
n.595C=
n.618C=
n.4411C=
c.7799C= (p.Ala2600=)
c.7739C= (p.Ala2580=)
n.7835C=
n.7809C=
c.7712C= (p.Ala2571=)
n.7808C=
n.7782C=
3g.48568521G>TCA352642229COL7A1c.7772C>A (p.Ala2591Glu)
n.595C>A
n.618C>A
n.4411C>A
c.7799C>A (p.Ala2600Glu)
c.7739C>A (p.Ala2580Glu)
n.7835C>A
n.7809C>A
c.7712C>A (p.Ala2571Glu)
n.7808C>A
n.7782C>A
3g.48568522C>ACA352642231COL7A1c.7771G>T (p.Ala2591Ser)
n.594G>T
n.617G>T
n.4410G>T
c.7798G>T (p.Ala2600Ser)
c.7738G>T (p.Ala2580Ser)
n.7834G>T
n.7808G>T
c.7711G>T (p.Ala2571Ser)
n.7807G>T
n.7781G>T
 gnomAD v4
3g.48568522C=CA1363077228COL7A1c.7771G= (p.Ala2591=)
n.594G=
n.617G=
n.4410G=
c.7798G= (p.Ala2600=)
c.7738G= (p.Ala2580=)
n.7834G=
n.7808G=
c.7711G= (p.Ala2571=)
n.7807G=
n.7781G=
3g.48568522C>GCA352642233COL7A1c.7771G>C (p.Ala2591Pro)
n.594G>C
n.617G>C
n.4410G>C
c.7798G>C (p.Ala2600Pro)
c.7738G>C (p.Ala2580Pro)
n.7834G>C
n.7808G>C
c.7711G>C (p.Ala2571Pro)
n.7807G>C
n.7781G>C
3g.48568522C>TCA352642235COL7A1c.7771G>A (p.Ala2591Thr)
n.594G>A
n.617G>A
n.4410G>A
c.7798G>A (p.Ala2600Thr)
c.7738G>A (p.Ala2580Thr)
n.7834G>A
n.7808G>A
c.7711G>A (p.Ala2571Thr)
n.7807G>A
n.7781G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568522_48568548delinsGGGCA2573137114COL7A1c.7759-14_7771delinsCCC
n.582-14_594delinsCCC
n.605-14_617delinsCCC
n.4398-14_4410delinsCCC
c.7786-14_7798delinsCCC
c.7726-14_7738delinsCCC
n.7822-14_7834delinsCCC
n.7796-14_7808delinsCCC
c.7699-14_7711delinsCCC
n.7795-14_7807delinsCCC
n.7769-14_7781delinsCCC
 ClinVar dbSNP
3g.48568523A>CCA433533230COL7A1c.7770T>G (p.Gly2590=)
n.593T>G
n.616T>G
n.4409T>G
c.7797T>G (p.Gly2599=)
c.7737T>G (p.Gly2579=)
n.7833T>G
n.7807T>G
c.7710T>G (p.Gly2570=)
n.7806T>G
n.7780T>G
3g.48568523A>GCA433533231COL7A1c.7770T>C (p.Gly2590=)
n.593T>C
n.616T>C
n.4409T>C
c.7797T>C (p.Gly2599=)
c.7737T>C (p.Gly2579=)
n.7833T>C
n.7807T>C
c.7710T>C (p.Gly2570=)
n.7806T>C
n.7780T>C
3g.48568523A>TCA433533233COL7A1c.7770T>A (p.Gly2590=)
n.593T>A
n.616T>A
n.4409T>A
c.7797T>A (p.Gly2599=)
c.7737T>A (p.Gly2579=)
n.7833T>A
n.7807T>A
c.7710T>A (p.Gly2570=)
n.7806T>A
n.7780T>A
 gnomAD v4
3g.48568524C>ACA352642241COL7A1c.7769G>T (p.Gly2590Val)
n.592G>T
n.615G>T
n.4408G>T
c.7796G>T (p.Gly2599Val)
c.7736G>T (p.Gly2579Val)
n.7832G>T
n.7806G>T
c.7709G>T (p.Gly2570Val)
n.7805G>T
n.7779G>T
3g.48568524C>GCA352642243COL7A1c.7769G>C (p.Gly2590Ala)
n.592G>C
n.615G>C
n.4408G>C
c.7796G>C (p.Gly2599Ala)
c.7736G>C (p.Gly2579Ala)
n.7832G>C
n.7806G>C
c.7709G>C (p.Gly2570Ala)
n.7805G>C
n.7779G>C
3g.48568524C>TCA352642244COL7A1c.7769G>A (p.Gly2590Asp)
n.592G>A
n.615G>A
n.4408G>A
c.7796G>A (p.Gly2599Asp)
c.7736G>A (p.Gly2579Asp)
n.7832G>A
n.7806G>A
c.7709G>A (p.Gly2570Asp)
n.7805G>A
n.7779G>A
 gnomAD v4
3g.48568525delCA2586972215COL7A1c.7769del (p.Gly2590ValfsTer?)
n.592del
n.615del
n.4408del
c.7796del (p.Gly2599ValfsTer?)
c.7736del (p.Gly2579ValfsTer?)
n.7832del
n.7806del
c.7709del (p.Gly2570ValfsTer?)
n.7805del
n.7779del
 gnomAD v4
3g.48568525C>ACA352642245COL7A1c.7768G>T (p.Gly2590Cys)
n.591G>T
n.614G>T
n.4407G>T
c.7795G>T (p.Gly2599Cys)
c.7735G>T (p.Gly2579Cys)
n.7831G>T
n.7805G>T
c.7708G>T (p.Gly2570Cys)
n.7804G>T
n.7778G>T
3g.48568525C=CA1363077233COL7A1c.7768G= (p.Gly2590=)
n.591G=
n.614G=
n.4407G=
c.7795G= (p.Gly2599=)
c.7735G= (p.Gly2579=)
n.7831G=
n.7805G=
c.7708G= (p.Gly2570=)
n.7804G=
n.7778G=
3g.48568525C>GCA352642247COL7A1c.7768G>C (p.Gly2590Arg)
n.591G>C
n.614G>C
n.4407G>C
c.7795G>C (p.Gly2599Arg)
c.7735G>C (p.Gly2579Arg)
n.7831G>C
n.7805G>C
c.7708G>C (p.Gly2570Arg)
n.7804G>C
n.7778G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48568525C>TCA352642249COL7A1c.7768G>A (p.Gly2590Ser)
n.591G>A
n.614G>A
n.4407G>A
c.7795G>A (p.Gly2599Ser)
c.7735G>A (p.Gly2579Ser)
n.7831G>A
n.7805G>A
c.7708G>A (p.Gly2570Ser)
n.7804G>A
n.7778G>A
3g.48568526A=CA1363077236COL7A1c.7767T= (p.Pro2589=)
n.590T=
n.613T=
n.4406T=
c.7794T= (p.Pro2598=)
c.7734T= (p.Pro2578=)
n.7830T=
n.7804T=
c.7707T= (p.Pro2569=)
n.7803T=
n.7777T=
3g.48568526A>CCA433533239COL7A1c.7767T>G (p.Pro2589=)
n.590T>G
n.613T>G
n.4406T>G
c.7794T>G (p.Pro2598=)
c.7734T>G (p.Pro2578=)
n.7830T>G
n.7804T>G
c.7707T>G (p.Pro2569=)
n.7803T>G
n.7777T>G
3g.48568526A>GCA433533240COL7A1c.7767T>C (p.Pro2589=)
n.590T>C
n.613T>C
n.4406T>C
c.7794T>C (p.Pro2598=)
c.7734T>C (p.Pro2578=)
n.7830T>C
n.7804T>C
c.7707T>C (p.Pro2569=)
n.7803T>C
n.7777T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568526A>TCA433533242COL7A1c.7767T>A (p.Pro2589=)
n.590T>A
n.613T>A
n.4406T>A
c.7794T>A (p.Pro2598=)
c.7734T>A (p.Pro2578=)
n.7830T>A
n.7804T>A
c.7707T>A (p.Pro2569=)
n.7803T>A
n.7777T>A
3g.48568527G>ACA2378320COL7A1c.7766C>T (p.Pro2589Leu)
n.589C>T
n.612C>T
n.4405C>T
c.7793C>T (p.Pro2598Leu)
c.7733C>T (p.Pro2578Leu)
n.7829C>T
n.7803C>T
c.7706C>T (p.Pro2569Leu)
n.7802C>T
n.7776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568527G>CCA352642255COL7A1c.7766C>G (p.Pro2589Arg)
n.589C>G
n.612C>G
n.4405C>G
c.7793C>G (p.Pro2598Arg)
c.7733C>G (p.Pro2578Arg)
n.7829C>G
n.7803C>G
c.7706C>G (p.Pro2569Arg)
n.7802C>G
n.7776C>G
3g.48568527G=CA1363077239COL7A1c.7766C= (p.Pro2589=)
n.589C=
n.612C=
n.4405C=
c.7793C= (p.Pro2598=)
c.7733C= (p.Pro2578=)
n.7829C=
n.7803C=
c.7706C= (p.Pro2569=)
n.7802C=
n.7776C=
3g.48568527G>TCA352642252COL7A1c.7766C>A (p.Pro2589His)
n.589C>A
n.612C>A
n.4405C>A
c.7793C>A (p.Pro2598His)
c.7733C>A (p.Pro2578His)
n.7829C>A
n.7803C>A
c.7706C>A (p.Pro2569His)
n.7802C>A
n.7776C>A
3g.48568528G>ACA352642257COL7A1c.7765C>T (p.Pro2589Ser)
n.588C>T
n.611C>T
n.4404C>T
c.7792C>T (p.Pro2598Ser)
c.7732C>T (p.Pro2578Ser)
n.7828C>T
n.7802C>T
c.7705C>T (p.Pro2569Ser)
n.7801C>T
n.7775C>T
 gnomAD v4
3g.48568528G>CCA352642258COL7A1c.7765C>G (p.Pro2589Ala)
n.588C>G
n.611C>G
n.4404C>G
c.7792C>G (p.Pro2598Ala)
c.7732C>G (p.Pro2578Ala)
n.7828C>G
n.7802C>G
c.7705C>G (p.Pro2569Ala)
n.7801C>G
n.7775C>G
3g.48568528G>TCA352642260COL7A1c.7765C>A (p.Pro2589Thr)
n.588C>A
n.611C>A
n.4404C>A
c.7792C>A (p.Pro2598Thr)
c.7732C>A (p.Pro2578Thr)
n.7828C>A
n.7802C>A
c.7705C>A (p.Pro2569Thr)
n.7801C>A
n.7775C>A
3g.48568529T>ACA352642262COL7A1c.7764A>T (p.Gln2588His)
n.587A>T
n.610A>T
n.4403A>T
c.7791A>T (p.Gln2597His)
c.7731A>T (p.Gln2577His)
n.7827A>T
n.7801A>T
c.7704A>T (p.Gln2568His)
n.7800A>T
n.7774A>T
3g.48568529T>CCA433533245COL7A1c.7764A>G (p.Gln2588=)
n.587A>G
n.610A>G
n.4403A>G
c.7791A>G (p.Gln2597=)
c.7731A>G (p.Gln2577=)
n.7827A>G
n.7801A>G
c.7704A>G (p.Gln2568=)
n.7800A>G
n.7774A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568529T>GCA352642263COL7A1c.7764A>C (p.Gln2588His)
n.587A>C
n.610A>C
n.4403A>C
c.7791A>C (p.Gln2597His)
c.7731A>C (p.Gln2577His)
n.7827A>C
n.7801A>C
c.7704A>C (p.Gln2568His)
n.7800A>C
n.7774A>C
3g.48568529T=CA1363077241COL7A1c.7764A= (p.Gln2588=)
n.587A=
n.610A=
n.4403A=
c.7791A= (p.Gln2597=)
c.7731A= (p.Gln2577=)
n.7827A=
n.7801A=
c.7704A= (p.Gln2568=)
n.7800A=
n.7774A=
3g.48568530T>ACA352642269COL7A1c.7763A>T (p.Gln2588Leu)
n.586A>T
n.609A>T
n.4402A>T
c.7790A>T (p.Gln2597Leu)
c.7730A>T (p.Gln2577Leu)
n.7826A>T
n.7800A>T
c.7703A>T (p.Gln2568Leu)
n.7799A>T
n.7773A>T
3g.48568530T>CCA352642265COL7A1c.7763A>G (p.Gln2588Arg)
n.586A>G
n.609A>G
n.4402A>G
c.7790A>G (p.Gln2597Arg)
c.7730A>G (p.Gln2577Arg)
n.7826A>G
n.7800A>G
c.7703A>G (p.Gln2568Arg)
n.7799A>G
n.7773A>G
3g.48568530T>GCA352642267COL7A1c.7763A>C (p.Gln2588Pro)
n.586A>C
n.609A>C
n.4402A>C
c.7790A>C (p.Gln2597Pro)
c.7730A>C (p.Gln2577Pro)
n.7826A>C
n.7800A>C
c.7703A>C (p.Gln2568Pro)
n.7799A>C
n.7773A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568530T=CA1363077245COL7A1c.7763A= (p.Gln2588=)
n.586A=
n.609A=
n.4402A=
c.7790A= (p.Gln2597=)
c.7730A= (p.Gln2577=)
n.7826A=
n.7800A=
c.7703A= (p.Gln2568=)
n.7799A=
n.7773A=
3g.48568531G>ACA352642270COL7A1c.7762C>T (p.Gln2588Ter)
n.585C>T
n.608C>T
n.4401C>T
c.7789C>T (p.Gln2597Ter)
c.7729C>T (p.Gln2577Ter)
n.7825C>T
n.7799C>T
c.7702C>T (p.Gln2568Ter)
n.7798C>T
n.7772C>T
3g.48568531G>CCA352642271COL7A1c.7762C>G (p.Gln2588Glu)
n.585C>G
n.608C>G
n.4401C>G
c.7789C>G (p.Gln2597Glu)
c.7729C>G (p.Gln2577Glu)
n.7825C>G
n.7799C>G
c.7702C>G (p.Gln2568Glu)
n.7798C>G
n.7772C>G
3g.48568531G>TCA352642273COL7A1c.7762C>A (p.Gln2588Lys)
n.585C>A
n.608C>A
n.4401C>A
c.7789C>A (p.Gln2597Lys)
c.7729C>A (p.Gln2577Lys)
n.7825C>A
n.7799C>A
c.7702C>A (p.Gln2568Lys)
n.7798C>A
n.7772C>A
3g.48568532A>CCA433533248COL7A1c.7761T>G (p.Gly2587=)
n.584T>G
n.607T>G
n.4400T>G
c.7788T>G (p.Gly2596=)
c.7728T>G (p.Gly2576=)
n.7824T>G
n.7798T>G
c.7701T>G (p.Gly2567=)
n.7797T>G
n.7771T>G
3g.48568532A>GCA433533250COL7A1c.7761T>C (p.Gly2587=)
n.584T>C
n.607T>C
n.4400T>C
c.7788T>C (p.Gly2596=)
c.7728T>C (p.Gly2576=)
n.7824T>C
n.7798T>C
c.7701T>C (p.Gly2567=)
n.7797T>C
n.7771T>C
3g.48568532A>TCA433533251COL7A1c.7761T>A (p.Gly2587=)
n.584T>A
n.607T>A
n.4400T>A
c.7788T>A (p.Gly2596=)
c.7728T>A (p.Gly2576=)
n.7824T>A
n.7798T>A
c.7701T>A (p.Gly2567=)
n.7797T>A
n.7771T>A
3g.48568533C>ACA352642275COL7A1c.7760G>T (p.Gly2587Val)
n.583G>T
n.606G>T
n.4399G>T
c.7787G>T (p.Gly2596Val)
c.7727G>T (p.Gly2576Val)
n.7823G>T
n.7797G>T
c.7700G>T (p.Gly2567Val)
n.7796G>T
n.7770G>T
 gnomAD v4
3g.48568533C=CA1363077250COL7A1c.7760G= (p.Gly2587=)
n.583G=
n.606G=
n.4399G=
c.7787G= (p.Gly2596=)
c.7727G= (p.Gly2576=)
n.7823G=
n.7797G=
c.7700G= (p.Gly2567=)
n.7796G=
n.7770G=
3g.48568533C>GCA352642277COL7A1c.7760G>C (p.Gly2587Ala)
n.583G>C
n.606G>C
n.4399G>C
c.7787G>C (p.Gly2596Ala)
c.7727G>C (p.Gly2576Ala)
n.7823G>C
n.7797G>C
c.7700G>C (p.Gly2567Ala)
n.7796G>C
n.7770G>C
3g.48568533C>TCA352642278COL7A1c.7760G>A (p.Gly2587Asp)
n.583G>A
n.606G>A
n.4399G>A
c.7787G>A (p.Gly2596Asp)
c.7727G>A (p.Gly2576Asp)
n.7823G>A
n.7797G>A
c.7700G>A (p.Gly2567Asp)
n.7796G>A
n.7770G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48568535delCA2580070138COL7A1c.7760del
n.583del
n.606del
n.4399del
c.7787del
c.7727del
n.7823del
n.7797del
c.7700del
n.7796del
n.7770del
 ClinVar dbSNP
3g.48568534C>ACA352642279COL7A1c.7759G>T (p.Gly2587Cys)
n.582G>T
n.605G>T
n.4398G>T
c.7786G>T (p.Gly2596Cys)
c.7726G>T (p.Gly2576Cys)
n.7822G>T
n.7796G>T
c.7699G>T (p.Gly2567Cys)
n.7795G>T
n.7769G>T
3g.48568534C=CA1363077253COL7A1c.7759G= (p.Gly2587=)
n.582G=
n.605G=
n.4398G=
c.7786G= (p.Gly2596=)
c.7726G= (p.Gly2576=)
n.7822G=
n.7796G=
c.7699G= (p.Gly2567=)
n.7795G=
n.7769G=
3g.48568534C>GCA352642280COL7A1c.7759G>C (p.Gly2587Arg)
n.582G>C
n.605G>C
n.4398G>C
c.7786G>C (p.Gly2596Arg)
c.7726G>C (p.Gly2576Arg)
n.7822G>C
n.7796G>C
c.7699G>C (p.Gly2567Arg)
n.7795G>C
n.7769G>C
3g.48568534C>TCA73973360COL7A1c.7759G>A (p.Gly2587Ser)
n.582G>A
n.605G>A
n.4398G>A
c.7786G>A (p.Gly2596Ser)
c.7726G>A (p.Gly2576Ser)
n.7822G>A
n.7796G>A
c.7699G>A (p.Gly2567Ser)
n.7795G>A
n.7769G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568535C>ACA352642282COL7A1c.7759-1G>T (n.7759-1G>T)
n.582-1G>T
n.605-1G>T
n.4398-1G>T
c.7786-1G>T (n.7786-1G>T)
c.7726-1G>T (n.7726-1G>T)
n.7822-1G>T
n.7796-1G>T
c.7699-1G>T (n.7699-1G>T)
n.7795-1G>T
n.7769-1G>T
3g.48568535C>GCA352642281COL7A1c.7759-1G>C (n.7759-1G>C)
n.582-1G>C
n.605-1G>C
n.4398-1G>C
c.7786-1G>C (n.7786-1G>C)
c.7726-1G>C (n.7726-1G>C)
n.7822-1G>C
n.7796-1G>C
c.7699-1G>C (n.7699-1G>C)
n.7795-1G>C
n.7769-1G>C
3g.48568535C>TCA352642284COL7A1c.7759-1G>A (n.7759-1G>A)
n.582-1G>A
n.605-1G>A
n.4398-1G>A
c.7786-1G>A (n.7786-1G>A)
c.7726-1G>A (n.7726-1G>A)
n.7822-1G>A
n.7796-1G>A
c.7699-1G>A (n.7699-1G>A)
n.7795-1G>A
n.7769-1G>A
 COSMIC
3g.48568536T>ACA352642286COL7A1c.7759-2A>T (n.7759-2A>T)
n.582-2A>T
n.605-2A>T
n.4398-2A>T
c.7786-2A>T (n.7786-2A>T)
c.7726-2A>T (n.7726-2A>T)
n.7822-2A>T
n.7796-2A>T
c.7699-2A>T (n.7699-2A>T)
n.7795-2A>T
n.7769-2A>T
3g.48568536T>CCA352642288COL7A1c.7759-2A>G (n.7759-2A>G)
n.582-2A>G
n.605-2A>G
n.4398-2A>G
c.7786-2A>G (n.7786-2A>G)
c.7726-2A>G (n.7726-2A>G)
n.7822-2A>G
n.7796-2A>G
c.7699-2A>G (n.7699-2A>G)
n.7795-2A>G
n.7769-2A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48568536T>GCA352642289COL7A1c.7759-2A>C (n.7759-2A>C)
n.582-2A>C
n.605-2A>C
n.4398-2A>C
c.7786-2A>C (n.7786-2A>C)
c.7726-2A>C (n.7726-2A>C)
n.7822-2A>C
n.7796-2A>C
c.7699-2A>C (n.7699-2A>C)
n.7795-2A>C
n.7769-2A>C
3g.48568536T=CA1363077256COL7A1c.7759-2A= (n.7759-2A=)
n.582-2A=
n.605-2A=
n.4398-2A=
c.7786-2A= (n.7786-2A=)
c.7726-2A= (n.7726-2A=)
n.7822-2A=
n.7796-2A=
c.7699-2A= (n.7699-2A=)
n.7795-2A=
n.7769-2A=
3g.48568537G>ACA73973361COL7A1c.7759-3C>T (n.7759-3C>T)
n.582-3C>T
n.605-3C>T
n.4398-3C>T
c.7786-3C>T (n.7786-3C>T)
c.7726-3C>T (n.7726-3C>T)
n.7822-3C>T
n.7796-3C>T
c.7699-3C>T (n.7699-3C>T)
n.7795-3C>T
n.7769-3C>T
 dbSNP
3g.48568537G>CCA542788270COL7A1c.7759-3C>G (n.7759-3C>G)
n.582-3C>G
n.605-3C>G
n.4398-3C>G
c.7786-3C>G (n.7786-3C>G)
c.7726-3C>G (n.7726-3C>G)
n.7822-3C>G
n.7796-3C>G
c.7699-3C>G (n.7699-3C>G)
n.7795-3C>G
n.7769-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568537G=CA1363077260COL7A1c.7759-3C= (n.7759-3C=)
n.582-3C=
n.605-3C=
n.4398-3C=
c.7786-3C= (n.7786-3C=)
c.7726-3C= (n.7726-3C=)
n.7822-3C=
n.7796-3C=
c.7699-3C= (n.7699-3C=)
n.7795-3C=
n.7769-3C=
3g.48568538T>GCA2577587698COL7A1c.7759-4A>C (n.7759-4A>C)
n.582-4A>C
n.605-4A>C
n.4398-4A>C
c.7786-4A>C (n.7786-4A>C)
c.7726-4A>C (n.7726-4A>C)
n.7822-4A>C
n.7796-4A>C
c.7699-4A>C (n.7699-4A>C)
n.7795-4A>C
n.7769-4A>C
3g.48568539G>ACA2378321COL7A1c.7759-5C>T (n.7759-5C>T)
n.582-5C>T
n.605-5C>T
n.4398-5C>T
c.7786-5C>T (n.7786-5C>T)
c.7726-5C>T (n.7726-5C>T)
n.7822-5C>T
n.7796-5C>T
c.7699-5C>T (n.7699-5C>T)
n.7795-5C>T
n.7769-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48568539G=CA1363077263COL7A1c.7759-5C= (n.7759-5C=)
n.582-5C=
n.605-5C=
n.4398-5C=
c.7786-5C= (n.7786-5C=)
c.7726-5C= (n.7726-5C=)
n.7822-5C=
n.7796-5C=
c.7699-5C= (n.7699-5C=)
n.7795-5C=
n.7769-5C=
3g.48568540A>GCA2580070139COL7A1c.7759-6T>C (n.7759-6T>C)
n.582-6T>C
n.605-6T>C
n.4398-6T>C
c.7786-6T>C (n.7786-6T>C)
c.7726-6T>C (n.7726-6T>C)
n.7822-6T>C
n.7796-6T>C
c.7699-6T>C (n.7699-6T>C)
n.7795-6T>C
n.7769-6T>C
 ClinVar
3g.48568541G>ACA2499216831COL7A1c.7759-7C>T (n.7759-7C>T)
n.582-7C>T
n.605-7C>T
n.4398-7C>T
c.7786-7C>T (n.7786-7C>T)
c.7726-7C>T (n.7726-7C>T)
n.7822-7C>T
n.7796-7C>T
c.7699-7C>T (n.7699-7C>T)
n.7795-7C>T
n.7769-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568542A>GCA2665619852COL7A1c.7759-8T>C (n.7759-8T>C)
n.582-8T>C
n.605-8T>C
n.4398-8T>C
c.7786-8T>C (n.7786-8T>C)
c.7726-8T>C (n.7726-8T>C)
n.7822-8T>C
n.7796-8T>C
c.7699-8T>C (n.7699-8T>C)
n.7795-8T>C
n.7769-8T>C
 gnomAD v4
3g.48568543_48568545delinsAACCA1363077267COL7A1c.7759-11_7759-9delinsGTT (n.7759-11_7759-9delinsGTT)
n.582-11_582-9delinsGTT
n.605-11_605-9delinsGTT
n.4398-11_4398-9delinsGTT
c.7786-11_7786-9delinsGTT (n.7786-11_7786-9delinsGTT)
c.7726-11_7726-9delinsGTT (n.7726-11_7726-9delinsGTT)
n.7822-11_7822-9delinsGTT
n.7796-11_7796-9delinsGTT
c.7699-11_7699-9delinsGTT (n.7699-11_7699-9delinsGTT)
n.7795-11_7795-9delinsGTT
n.7769-11_7769-9delinsGTT
3g.48568547_48568548delCA907757730COL7A1c.7759-11_7759-10del (n.7759-11_7759-10del)
n.582-11_582-10del
n.605-11_605-10del
n.4398-11_4398-10del
c.7786-11_7786-10del (n.7786-11_7786-10del)
c.7726-11_7726-10del (n.7726-11_7726-10del)
n.7822-11_7822-10del
n.7796-11_7796-10del
c.7699-11_7699-10del (n.7699-11_7699-10del)
n.7795-11_7795-10del
n.7769-11_7769-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568545C=CA1363077269COL7A1c.7759-11G= (n.7759-11G=)
n.582-11G=
n.605-11G=
n.4398-11G=
c.7786-11G= (n.7786-11G=)
c.7726-11G= (n.7726-11G=)
n.7822-11G=
n.7796-11G=
c.7699-11G= (n.7699-11G=)
n.7795-11G=
n.7769-11G=
3g.48568545C>TCA907757732COL7A1c.7759-11G>A (n.7759-11G>A)
n.582-11G>A
n.605-11G>A
n.4398-11G>A
c.7786-11G>A (n.7786-11G>A)
c.7726-11G>A (n.7726-11G>A)
n.7822-11G>A
n.7796-11G>A
c.7699-11G>A (n.7699-11G>A)
n.7795-11G>A
n.7769-11G>A
 dbSNP
3g.48568547C>GCA2665619853COL7A1c.7759-13G>C (n.7759-13G>C)
n.582-13G>C
n.605-13G>C
n.4398-13G>C
c.7786-13G>C (n.7786-13G>C)
c.7726-13G>C (n.7726-13G>C)
n.7822-13G>C
n.7796-13G>C
c.7699-13G>C (n.7699-13G>C)
n.7795-13G>C
n.7769-13G>C
 gnomAD v4
3g.48568547C>TCA2740094426COL7A1c.7759-13G>A (n.7759-13G>A)
n.582-13G>A
n.605-13G>A
n.4398-13G>A
c.7786-13G>A (n.7786-13G>A)
c.7726-13G>A (n.7726-13G>A)
n.7822-13G>A
n.7796-13G>A
c.7699-13G>A (n.7699-13G>A)
n.7795-13G>A
n.7769-13G>A
 ClinVar
3g.48568548A>GCA2665619854COL7A1c.7759-14T>C (n.7759-14T>C)
n.582-14T>C
n.605-14T>C
n.4398-14T>C
c.7786-14T>C (n.7786-14T>C)
c.7726-14T>C (n.7726-14T>C)
n.7822-14T>C
n.7796-14T>C
c.7699-14T>C (n.7699-14T>C)
n.7795-14T>C
n.7769-14T>C
 gnomAD v4
3g.48568548_48568552delinsTGAACA2586972219COL7A1c.7759-18_7759-14delinsTTCA (n.7759-18_7759-14delinsTTCA)
n.582-18_582-14delinsTTCA
n.605-18_605-14delinsTTCA
n.4398-18_4398-14delinsTTCA
c.7786-18_7786-14delinsTTCA (n.7786-18_7786-14delinsTTCA)
c.7726-18_7726-14delinsTTCA (n.7726-18_7726-14delinsTTCA)
n.7822-18_7822-14delinsTTCA
n.7796-18_7796-14delinsTTCA
c.7699-18_7699-14delinsTTCA (n.7699-18_7699-14delinsTTCA)
n.7795-18_7795-14delinsTTCA
n.7769-18_7769-14delinsTTCA
3g.48568549G>CCA2378322COL7A1c.7759-15C>G (n.7759-15C>G)
n.582-15C>G
n.605-15C>G
n.4398-15C>G
c.7786-15C>G (n.7786-15C>G)
c.7726-15C>G (n.7726-15C>G)
n.7822-15C>G
n.7796-15C>G
c.7699-15C>G (n.7699-15C>G)
n.7795-15C>G
n.7769-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.48568549G=CA1363077276COL7A1c.7759-15C= (n.7759-15C=)
n.582-15C=
n.605-15C=
n.4398-15C=
c.7786-15C= (n.7786-15C=)
c.7726-15C= (n.7726-15C=)
n.7822-15C=
n.7796-15C=
c.7699-15C= (n.7699-15C=)
n.7795-15C=
n.7769-15C=
3g.48568550A>CCA2665619855COL7A1c.7759-16T>G (n.7759-16T>G)
n.582-16T>G
n.605-16T>G
n.4398-16T>G
c.7786-16T>G (n.7786-16T>G)
c.7726-16T>G (n.7726-16T>G)
n.7822-16T>G
n.7796-16T>G
c.7699-16T>G (n.7699-16T>G)
n.7795-16T>G
n.7769-16T>G
 gnomAD v4
3g.48568551T>CCA2573137115COL7A1c.7759-17A>G (n.7759-17A>G)
n.582-17A>G
n.605-17A>G
n.4398-17A>G
c.7786-17A>G (n.7786-17A>G)
c.7726-17A>G (n.7726-17A>G)
n.7822-17A>G
n.7796-17A>G
c.7699-17A>G (n.7699-17A>G)
n.7795-17A>G
n.7769-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568551T>GCA542788271COL7A1c.7759-17A>C (n.7759-17A>C)
n.582-17A>C
n.605-17A>C
n.4398-17A>C
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n.7796-17A>C
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n.7795-17A>C
n.7769-17A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7795-17A=
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n.7795-18C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.7795-18del
n.7769-18del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.7769-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7795-21C>T
n.7769-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7769-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568556G>CCA2378325COL7A1c.7759-22C>G (n.7759-22C>G)
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n.7795-22C>G
n.7769-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7822-22C>A
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c.7699-22C>A (n.7699-22C>A)
n.7795-22C>A
n.7769-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568557delCA2665619871COL7A1c.7759-23del (n.7759-23del)
n.582-23del
n.605-23del
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n.7795-23del
n.7769-23del
 gnomAD v4
3g.48568557A=CA1363077296COL7A1c.7759-23T= (n.7759-23T=)
n.582-23T=
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n.7769-23T=
3g.48568557A>GCA2378327COL7A1c.7759-23T>C (n.7759-23T>C)
n.582-23T>C
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n.7822-23T>C
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c.7699-23T>C (n.7699-23T>C)
n.7795-23T>C
n.7769-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568558G>ACA2665619873COL7A1c.7759-24C>T (n.7759-24C>T)
n.582-24C>T
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n.7822-24C>T
n.7796-24C>T
c.7699-24C>T (n.7699-24C>T)
n.7795-24C>T
n.7769-24C>T
 gnomAD v4
3g.48568558G>TCA2665619874COL7A1c.7759-24C>A (n.7759-24C>A)
n.582-24C>A
n.605-24C>A
n.4398-24C>A
c.7786-24C>A (n.7786-24C>A)
c.7726-24C>A (n.7726-24C>A)
n.7822-24C>A
n.7796-24C>A
c.7699-24C>A (n.7699-24C>A)
n.7795-24C>A
n.7769-24C>A
 gnomAD v4
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n.7769-25G=
3g.48568559C>TCA2378328COL7A1c.7759-25G>A (n.7759-25G>A)
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n.7822-25G>A
n.7796-25G>A
c.7699-25G>A (n.7699-25G>A)
n.7795-25G>A
n.7769-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568561C>ACA2665619875COL7A1c.7759-27G>T (n.7759-27G>T)
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n.7822-27G>T
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c.7699-27G>T (n.7699-27G>T)
n.7795-27G>T
n.7769-27G>T
 gnomAD v4
3g.48568563delCA2665619876COL7A1c.7759-28del (n.7759-28del)
n.582-28del
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n.7822-28del
n.7796-28del
c.7699-28del (n.7699-28del)
n.7795-28del
n.7769-28del
 gnomAD v4
3g.48568563T>ACA433533260COL7A1c.7759-29A>T (n.7759-29A>T)
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n.7822-29A>T
n.7796-29A>T
c.7699-29A>T (n.7699-29A>T)
n.7795-29A>T
n.7769-29A>T
3g.48568564C>ACA2665619877COL7A1c.7759-30G>T (n.7759-30G>T)
n.582-30G>T
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c.7699-30G>T (n.7699-30G>T)
n.7795-30G>T
n.7769-30G>T
 gnomAD v4
3g.48568565A>GCA2665619878COL7A1c.7759-31T>C (n.7759-31T>C)
n.582-31T>C
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c.7786-31T>C (n.7786-31T>C)
c.7726-31T>C (n.7726-31T>C)
n.7822-31T>C
n.7796-31T>C
c.7699-31T>C (n.7699-31T>C)
n.7795-31T>C
n.7769-31T>C
 gnomAD v4
3g.48568566G>ACA2665619879COL7A1c.7759-32C>T (n.7759-32C>T)
n.582-32C>T
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c.7786-32C>T (n.7786-32C>T)
c.7726-32C>T (n.7726-32C>T)
n.7822-32C>T
n.7796-32C>T
c.7699-32C>T (n.7699-32C>T)
n.7795-32C>T
n.7769-32C>T
 gnomAD v4
3g.48568567T>ACA2665619880COL7A1c.7759-33A>T (n.7759-33A>T)
n.582-33A>T
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n.7822-33A>T
n.7796-33A>T
c.7699-33A>T (n.7699-33A>T)
n.7795-33A>T
n.7769-33A>T
 gnomAD v4
3g.48568567T>CCA542788276COL7A1c.7759-33A>G (n.7759-33A>G)
n.582-33A>G
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n.7795-33A>G
n.7769-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568567T=CA1363077303COL7A1c.7759-33A= (n.7759-33A=)
n.582-33A=
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c.7726-33A= (n.7726-33A=)
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n.7796-33A=
c.7699-33A= (n.7699-33A=)
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n.7769-33A=
3g.48568568G>TCA2665619881COL7A1c.7759-34C>A (n.7759-34C>A)
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n.7822-34C>A
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c.7699-34C>A (n.7699-34C>A)
n.7795-34C>A
n.7769-34C>A
 gnomAD v4
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n.605-35C>T
n.4398-35C>T
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n.7796-35C>T
c.7699-35C>T (n.7699-35C>T)
n.7795-35C>T
n.7769-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7795-37T>C
n.7769-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.7795-37T>A
n.7769-37T>A
 gnomAD v4
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n.4398-38G>A
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n.7795-38G>A
n.7769-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568573T>CCA2665619885COL7A1c.7759-39A>G (n.7759-39A>G)
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n.7769-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.7769-40C>T
 gnomAD v4
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n.7795-40C>G
n.7769-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568574G=CA1363077315COL7A1c.7759-40C= (n.7759-40C=)
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c.7699-42G>T (n.7699-42G>T)
n.7795-42G>T
n.7769-42G>T
 gnomAD v4
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n.7796-42G=
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n.7795-42G=
n.7769-42G=
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n.7796-42G>C
c.7699-42G>C (n.7699-42G>C)
n.7795-42G>C
n.7769-42G>C
 gnomAD v4
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n.7822-42G>A
n.7796-42G>A
c.7699-42G>A (n.7699-42G>A)
n.7795-42G>A
n.7769-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568579delCA2665619888COL7A1c.7759-42del (n.7759-42del)
n.582-42del
n.605-42del
n.4398-42del
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n.7822-42del
n.7796-42del
c.7699-42del (n.7699-42del)
n.7795-42del
n.7769-42del
 gnomAD v4
3g.48568577C>ACA2665619891COL7A1c.7759-43G>T (n.7759-43G>T)
n.582-43G>T
n.605-43G>T
n.4398-43G>T
c.7786-43G>T (n.7786-43G>T)
c.7726-43G>T (n.7726-43G>T)
n.7822-43G>T
n.7796-43G>T
c.7699-43G>T (n.7699-43G>T)
n.7795-43G>T
n.7769-43G>T
 gnomAD v4
3g.48568577C>TCA2665619892COL7A1c.7759-43G>A (n.7759-43G>A)
n.582-43G>A
n.605-43G>A
n.4398-43G>A
c.7786-43G>A (n.7786-43G>A)
c.7726-43G>A (n.7726-43G>A)
n.7822-43G>A
n.7796-43G>A
c.7699-43G>A (n.7699-43G>A)
n.7795-43G>A
n.7769-43G>A
 gnomAD v4
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n.605-44G>T
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n.7822-44G>T
n.7796-44G>T
c.7699-44G>T (n.7699-44G>T)
n.7795-44G>T
n.7769-44G>T
 gnomAD v4
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n.7822-44G=
n.7796-44G=
c.7699-44G= (n.7699-44G=)
n.7795-44G=
n.7769-44G=
3g.48568578C>GCA2378330COL7A1c.7759-44G>C (n.7759-44G>C)
n.582-44G>C
n.605-44G>C
n.4398-44G>C
c.7786-44G>C (n.7786-44G>C)
c.7726-44G>C (n.7726-44G>C)
n.7822-44G>C
n.7796-44G>C
c.7699-44G>C (n.7699-44G>C)
n.7795-44G>C
n.7769-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568578C>TCA2665619894COL7A1c.7759-44G>A (n.7759-44G>A)
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n.7822-44G>A
n.7796-44G>A
c.7699-44G>A (n.7699-44G>A)
n.7795-44G>A
n.7769-44G>A
 gnomAD v4
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n.7822-45G>T
n.7796-45G>T
c.7699-45G>T (n.7699-45G>T)
n.7795-45G>T
n.7769-45G>T
 gnomAD v4
3g.48568579C=CA1363077332COL7A1c.7759-45G= (n.7759-45G=)
n.582-45G=
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c.7699-45G= (n.7699-45G=)
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n.7769-45G=
3g.48568579C>TCA907757744COL7A1c.7759-45G>A (n.7759-45G>A)
n.582-45G>A
n.605-45G>A
n.4398-45G>A
c.7786-45G>A (n.7786-45G>A)
c.7726-45G>A (n.7726-45G>A)
n.7822-45G>A
n.7796-45G>A
c.7699-45G>A (n.7699-45G>A)
n.7795-45G>A
n.7769-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568580A>GCA2665619896COL7A1c.7759-46T>C (n.7759-46T>C)
n.582-46T>C
n.605-46T>C
n.4398-46T>C
c.7786-46T>C (n.7786-46T>C)
c.7726-46T>C (n.7726-46T>C)
n.7822-46T>C
n.7796-46T>C
c.7699-46T>C (n.7699-46T>C)
n.7795-46T>C
n.7769-46T>C
 gnomAD v4
3g.48568581A=CA1363077334COL7A1c.7759-47T= (n.7759-47T=)
n.582-47T=
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n.7796-47T=
c.7699-47T= (n.7699-47T=)
n.7795-47T=
n.7769-47T=
3g.48568581A>CCA2756157526COL7A1c.7759-47T>G (n.7759-47T>G)
n.582-47T>G
n.605-47T>G
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c.7786-47T>G (n.7786-47T>G)
c.7726-47T>G (n.7726-47T>G)
n.7822-47T>G
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c.7699-47T>G (n.7699-47T>G)
n.7795-47T>G
n.7769-47T>G
3g.48568581A>GCA542788282COL7A1c.7759-47T>C (n.7759-47T>C)
n.582-47T>C
n.605-47T>C
n.4398-47T>C
c.7786-47T>C (n.7786-47T>C)
c.7726-47T>C (n.7726-47T>C)
n.7822-47T>C
n.7796-47T>C
c.7699-47T>C (n.7699-47T>C)
n.7795-47T>C
n.7769-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568583A=CA1363077337COL7A1c.7759-49T= (n.7759-49T=)
n.582-49T=
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c.7786-49T= (n.7786-49T=)
c.7726-49T= (n.7726-49T=)
n.7822-49T=
n.7796-49T=
c.7699-49T= (n.7699-49T=)
n.7795-49T=
n.7769-49T=
3g.48568583A>CCA73973371COL7A1c.7759-49T>G (n.7759-49T>G)
n.582-49T>G
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n.4398-49T>G
c.7786-49T>G (n.7786-49T>G)
c.7726-49T>G (n.7726-49T>G)
n.7822-49T>G
n.7796-49T>G
c.7699-49T>G (n.7699-49T>G)
n.7795-49T>G
n.7769-49T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568584C>ACA2665619897COL7A1c.7759-50G>T (n.7759-50G>T)
n.582-50G>T
n.605-50G>T
n.4398-50G>T
c.7786-50G>T (n.7786-50G>T)
c.7726-50G>T (n.7726-50G>T)
n.7822-50G>T
n.7796-50G>T
c.7699-50G>T (n.7699-50G>T)
n.7795-50G>T
n.7769-50G>T
 gnomAD v4
3g.48568584C>TCA2665619898COL7A1c.7759-50G>A (n.7759-50G>A)
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n.7795-50G>A
n.7769-50G>A
 gnomAD v4
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c.7699-51A>T (n.7699-51A>T)
n.7795-51A>T
n.7769-51A>T
 gnomAD v4
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n.7795-51A>G
n.7769-51A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.7769-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7769-52C>A
 gnomAD v4
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n.7769-53C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7769-54G>T
 gnomAD v4
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n.7796-54G>A
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n.7795-54G>A
n.7769-54G>A
 gnomAD v4
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n.605-54del
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n.7822-54del
n.7796-54del
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n.7795-54del
n.7769-54del
 gnomAD v4
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n.7795-55G>T
n.7769-55G>T
 gnomAD v4
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n.7769-55G=
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n.582-55G>A
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n.7822-55G>A
n.7796-55G>A
c.7699-55G>A (n.7699-55G>A)
n.7795-55G>A
n.7769-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568590C>ACA2665619907COL7A1c.7759-56G>T (n.7759-56G>T)
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n.7795-56G>T
n.7769-56G>T
 gnomAD v4
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n.7822-56G>A
n.7796-56G>A
c.7699-56G>A (n.7699-56G>A)
n.7795-56G>A
n.7769-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.7699-59G>T (n.7699-59G>T)
n.7795-59G>T
n.7769-59G>T
 gnomAD v4
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n.7769-59G>A
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n.605-59del
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n.7822-59del
n.7796-59del
c.7699-59del (n.7699-59del)
n.7795-59del
n.7769-59del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7795-60G>T
n.7769-60G>T
 gnomAD v4
3g.48568594C=CA1363077356COL7A1c.7759-60G= (n.7759-60G=)
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n.7795-60G=
n.7769-60G=
3g.48568594C>TCA907757750COL7A1c.7759-60G>A (n.7759-60G>A)
n.582-60G>A
n.605-60G>A
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c.7786-60G>A (n.7786-60G>A)
c.7726-60G>A (n.7726-60G>A)
n.7822-60G>A
n.7796-60G>A
c.7699-60G>A (n.7699-60G>A)
n.7795-60G>A
n.7769-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568595G>ACA73973373COL7A1c.7759-61C>T (n.7759-61C>T)
n.582-61C>T
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n.7822-61C>T
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c.7699-61C>T (n.7699-61C>T)
n.7795-61C>T
n.7769-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568595G=CA1363077361COL7A1c.7759-61C= (n.7759-61C=)
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3g.48568595G>TCA2665619912COL7A1c.7759-61C>A (n.7759-61C>A)
n.582-61C>A
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n.4398-61C>A
c.7786-61C>A (n.7786-61C>A)
c.7726-61C>A (n.7726-61C>A)
n.7822-61C>A
n.7796-61C>A
c.7699-61C>A (n.7699-61C>A)
n.7795-61C>A
n.7769-61C>A
 gnomAD v4
3g.48568596C>ACA2665619913COL7A1c.7759-62G>T (n.7759-62G>T)
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n.7795-62G>T
n.7769-62G>T
 gnomAD v4
3g.48568598G>ACA2665619914COL7A1c.7759-64C>T (n.7759-64C>T)
n.582-64C>T
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c.7726-64C>T (n.7726-64C>T)
n.7822-64C>T
n.7796-64C>T
c.7699-64C>T (n.7699-64C>T)
n.7795-64C>T
n.7769-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568598G>TCA2665619915COL7A1c.7759-64C>A (n.7759-64C>A)
n.582-64C>A
n.605-64C>A
n.4398-64C>A
c.7786-64C>A (n.7786-64C>A)
c.7726-64C>A (n.7726-64C>A)
n.7822-64C>A
n.7796-64C>A
c.7699-64C>A (n.7699-64C>A)
n.7795-64C>A
n.7769-64C>A
 gnomAD v4
3g.48568599C>ACA2665619917COL7A1c.7759-65G>T (n.7759-65G>T)
n.582-65G>T
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c.7726-65G>T (n.7726-65G>T)
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n.7795-65G>T
n.7769-65G>T
 gnomAD v4
3g.48568599C>TCA2665619916COL7A1c.7759-65G>A (n.7759-65G>A)
n.582-65G>A
n.605-65G>A
n.4398-65G>A
c.7786-65G>A (n.7786-65G>A)
c.7726-65G>A (n.7726-65G>A)
n.7822-65G>A
n.7796-65G>A
c.7699-65G>A (n.7699-65G>A)
n.7795-65G>A
n.7769-65G>A
 gnomAD v4
3g.48568600A=CA1363077369COL7A1c.7759-66T= (n.7759-66T=)
n.582-66T=
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c.7786-66T= (n.7786-66T=)
c.7726-66T= (n.7726-66T=)
n.7822-66T=
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n.7795-66T=
n.7769-66T=
3g.48568600A>CCA907757753COL7A1c.7759-66T>G (n.7759-66T>G)
n.582-66T>G
n.605-66T>G
n.4398-66T>G
c.7786-66T>G (n.7786-66T>G)
c.7726-66T>G (n.7726-66T>G)
n.7822-66T>G
n.7796-66T>G
c.7699-66T>G (n.7699-66T>G)
n.7795-66T>G
n.7769-66T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568601T>ACA2665619918COL7A1c.7759-67A>T (n.7759-67A>T)
n.582-67A>T
n.605-67A>T
n.4398-67A>T
c.7786-67A>T (n.7786-67A>T)
c.7726-67A>T (n.7726-67A>T)
n.7822-67A>T
n.7796-67A>T
c.7699-67A>T (n.7699-67A>T)
n.7795-67A>T
n.7769-67A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched