Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7831+64C>A
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n.7830+64C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7830+62G>T
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 gnomAD v4
3g.48568438C>ACA2665619633COL7A1c.7794+61G>T (n.7794+61G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568450G>ACA2378303COL7A1c.7794+49C>T (n.7794+49C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7804+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7830+49dup
n.7804+49dup
3g.48568454delCA2665619647COL7A1c.7794+49del (n.7794+49del)
n.617+49del
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n.7831+49del
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n.7830+49del
n.7804+49del
 dbSNP gnomAD v4
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n.7804+48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7830+48C>A
n.7804+48C>A
 gnomAD v4
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n.7857+42_7857+48del
n.7831+42_7831+48del
c.7734+42_7734+48del (n.7734+42_7734+48del)
n.7830+42_7830+48del
n.7804+42_7804+48del
 gnomAD v4
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n.7857+47C>A
n.7831+47C>A
c.7734+47C>A (n.7734+47C>A)
n.7830+47C>A
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 gnomAD v4
3g.48568453G>ACA2665619657COL7A1c.7794+46C>T (n.7794+46C>T)
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n.7831+46C>T
c.7734+46C>T (n.7734+46C>T)
n.7830+46C>T
n.7804+46C>T
 gnomAD v4
3g.48568453G=CA1363077094COL7A1c.7794+46C= (n.7794+46C=)
n.617+46C=
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c.7821+46C= (n.7821+46C=)
c.7761+46C= (n.7761+46C=)
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n.7831+46C=
c.7734+46C= (n.7734+46C=)
n.7830+46C=
n.7804+46C=
3g.48568453G>TCA73973334COL7A1c.7794+46C>A (n.7794+46C>A)
n.617+46C>A
n.640+46C>A
n.4433+46C>A
c.7821+46C>A (n.7821+46C>A)
c.7761+46C>A (n.7761+46C>A)
n.7857+46C>A
n.7831+46C>A
c.7734+46C>A (n.7734+46C>A)
n.7830+46C>A
n.7804+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568454G>ACA1363077098COL7A1c.7794+45C>T (n.7794+45C>T)
n.617+45C>T
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c.7821+45C>T (n.7821+45C>T)
c.7761+45C>T (n.7761+45C>T)
n.7857+45C>T
n.7831+45C>T
c.7734+45C>T (n.7734+45C>T)
n.7830+45C>T
n.7804+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568454G=CA1363077097COL7A1c.7794+45C= (n.7794+45C=)
n.617+45C=
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n.4433+45C=
c.7821+45C= (n.7821+45C=)
c.7761+45C= (n.7761+45C=)
n.7857+45C=
n.7831+45C=
c.7734+45C= (n.7734+45C=)
n.7830+45C=
n.7804+45C=
3g.48568454G>TCA2665619663COL7A1c.7794+45C>A (n.7794+45C>A)
n.617+45C>A
n.640+45C>A
n.4433+45C>A
c.7821+45C>A (n.7821+45C>A)
c.7761+45C>A (n.7761+45C>A)
n.7857+45C>A
n.7831+45C>A
c.7734+45C>A (n.7734+45C>A)
n.7830+45C>A
n.7804+45C>A
 gnomAD v4
3g.48568455C>ACA2665619666COL7A1c.7794+44G>T (n.7794+44G>T)
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c.7734+44G>T (n.7734+44G>T)
n.7830+44G>T
n.7804+44G>T
 gnomAD v4
3g.48568455C=CA1363077099COL7A1c.7794+44G= (n.7794+44G=)
n.617+44G=
n.640+44G=
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n.7830+44G=
n.7804+44G=
3g.48568455C>TCA2378304COL7A1c.7794+44G>A (n.7794+44G>A)
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n.640+44G>A
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n.7857+44G>A
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n.7830+44G>A
n.7804+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568457delCA2665619664COL7A1c.7794+44del (n.7794+44del)
n.617+44del
n.640+44del
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n.7831+44del
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n.7830+44del
n.7804+44del
 gnomAD v4
3g.48568456C>ACA2665619668COL7A1c.7794+43G>T (n.7794+43G>T)
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n.7804+43G>T
 gnomAD v4
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n.7804+42G=
3g.48568457C>TCA2378305COL7A1c.7794+42G>A (n.7794+42G>A)
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n.7857+42G>A
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n.7830+42G>A
n.7804+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568458T>ACA1047676760COL7A1c.7794+41A>T (n.7794+41A>T)
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n.7830+41A>T
n.7804+41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568458T=CA1363077102COL7A1c.7794+41A= (n.7794+41A=)
n.617+41A=
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c.7734+40G= (n.7734+40G=)
n.7830+40G=
n.7804+40G=
3g.48568459C>TCA542788253COL7A1c.7794+40G>A (n.7794+40G>A)
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n.7857+40G>A
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c.7734+40G>A (n.7734+40G>A)
n.7830+40G>A
n.7804+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568460delCA2665619672COL7A1c.7794+39del (n.7794+39del)
n.617+39del
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n.7857+39del
n.7831+39del
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n.7830+39del
n.7804+39del
 gnomAD v4
3g.48568460T>ACA2378306COL7A1c.7794+39A>T (n.7794+39A>T)
n.617+39A>T
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n.7857+39A>T
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n.7830+39A>T
n.7804+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568460T>CCA1047676761COL7A1c.7794+39A>G (n.7794+39A>G)
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n.7857+39A>G
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n.7830+39A>G
n.7804+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568460T=CA1363077106COL7A1c.7794+39A= (n.7794+39A=)
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3g.48568461G>ACA2577587695COL7A1c.7794+38C>T (n.7794+38C>T)
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n.7830+38C>T
n.7804+38C>T
 gnomAD v4
3g.48568461G=CA1363077110COL7A1c.7794+38C= (n.7794+38C=)
n.617+38C=
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n.7830+38C=
n.7804+38C=
3g.48568461G>TCA1047676764COL7A1c.7794+38C>A (n.7794+38C>A)
n.617+38C>A
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n.7857+38C>A
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n.7830+38C>A
n.7804+38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568464delCA542788255COL7A1c.7794+38del (n.7794+38del)
n.617+38del
n.640+38del
n.4433+38del
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n.7857+38del
n.7831+38del
c.7734+38del (n.7734+38del)
n.7830+38del
n.7804+38del
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568462G>ACA542788256COL7A1c.7794+37C>T (n.7794+37C>T)
n.617+37C>T
n.640+37C>T
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n.7857+37C>T
n.7831+37C>T
c.7734+37C>T (n.7734+37C>T)
n.7830+37C>T
n.7804+37C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568462G=CA1363077111COL7A1c.7794+37C= (n.7794+37C=)
n.617+37C=
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n.7831+37C=
c.7734+37C= (n.7734+37C=)
n.7830+37C=
n.7804+37C=
3g.48568462_48568503delCA2665619675COL7A1c.7790_7794+37del
n.613_617+37del
n.636_640+37del
n.4429_4433+37del
c.7817_7821+37del
c.7757_7761+37del
n.7853_7857+37del
n.7827_7831+37del
c.7730_7734+37del
n.7826_7830+37del
n.7800_7804+37del
 gnomAD v4
3g.48568463G>ACA542788257COL7A1c.7794+36C>T (n.7794+36C>T)
n.617+36C>T
n.640+36C>T
n.4433+36C>T
c.7821+36C>T (n.7821+36C>T)
c.7761+36C>T (n.7761+36C>T)
n.7857+36C>T
n.7831+36C>T
c.7734+36C>T (n.7734+36C>T)
n.7830+36C>T
n.7804+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568463G=CA1363077115COL7A1c.7794+36C= (n.7794+36C=)
n.617+36C=
n.640+36C=
n.4433+36C=
c.7821+36C= (n.7821+36C=)
c.7761+36C= (n.7761+36C=)
n.7857+36C=
n.7831+36C=
c.7734+36C= (n.7734+36C=)
n.7830+36C=
n.7804+36C=
3g.48568463G>TCA2378307COL7A1c.7794+36C>A (n.7794+36C>A)
n.617+36C>A
n.640+36C>A
n.4433+36C>A
c.7821+36C>A (n.7821+36C>A)
c.7761+36C>A (n.7761+36C>A)
n.7857+36C>A
n.7831+36C>A
c.7734+36C>A (n.7734+36C>A)
n.7830+36C>A
n.7804+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568464G>CCA2665619680COL7A1c.7794+35C>G (n.7794+35C>G)
n.617+35C>G
n.640+35C>G
n.4433+35C>G
c.7821+35C>G (n.7821+35C>G)
c.7761+35C>G (n.7761+35C>G)
n.7857+35C>G
n.7831+35C>G
c.7734+35C>G (n.7734+35C>G)
n.7830+35C>G
n.7804+35C>G
 gnomAD v4
3g.48568465A>GCA2665619682COL7A1c.7794+34T>C (n.7794+34T>C)
n.617+34T>C
n.640+34T>C
n.4433+34T>C
c.7821+34T>C (n.7821+34T>C)
c.7761+34T>C (n.7761+34T>C)
n.7857+34T>C
n.7831+34T>C
c.7734+34T>C (n.7734+34T>C)
n.7830+34T>C
n.7804+34T>C
 gnomAD v4
3g.48568466C>ACA2665619684COL7A1c.7794+33G>T (n.7794+33G>T)
n.617+33G>T
n.640+33G>T
n.4433+33G>T
c.7821+33G>T (n.7821+33G>T)
c.7761+33G>T (n.7761+33G>T)
n.7857+33G>T
n.7831+33G>T
c.7734+33G>T (n.7734+33G>T)
n.7830+33G>T
n.7804+33G>T
 gnomAD v4
3g.48568466C=CA1363077118COL7A1c.7794+33G= (n.7794+33G=)
n.617+33G=
n.640+33G=
n.4433+33G=
c.7821+33G= (n.7821+33G=)
c.7761+33G= (n.7761+33G=)
n.7857+33G=
n.7831+33G=
c.7734+33G= (n.7734+33G=)
n.7830+33G=
n.7804+33G=
3g.48568466C>GCA2378308COL7A1c.7794+33G>C (n.7794+33G>C)
n.617+33G>C
n.640+33G>C
n.4433+33G>C
c.7821+33G>C (n.7821+33G>C)
c.7761+33G>C (n.7761+33G>C)
n.7857+33G>C
n.7831+33G>C
c.7734+33G>C (n.7734+33G>C)
n.7830+33G>C
n.7804+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568467delCA2665619690COL7A1c.7794+32del (n.7794+32del)
n.617+32del
n.640+32del
n.4433+32del
c.7821+32del (n.7821+32del)
c.7761+32del (n.7761+32del)
n.7857+32del
n.7831+32del
c.7734+32del (n.7734+32del)
n.7830+32del
n.7804+32del
 gnomAD v4
3g.48568467A=CA1363077121COL7A1c.7794+32T= (n.7794+32T=)
n.617+32T=
n.640+32T=
n.4433+32T=
c.7821+32T= (n.7821+32T=)
c.7761+32T= (n.7761+32T=)
n.7857+32T=
n.7831+32T=
c.7734+32T= (n.7734+32T=)
n.7830+32T=
n.7804+32T=
3g.48568467A>CCA2378309COL7A1c.7794+32T>G (n.7794+32T>G)
n.617+32T>G
n.640+32T>G
n.4433+32T>G
c.7821+32T>G (n.7821+32T>G)
c.7761+32T>G (n.7761+32T>G)
n.7857+32T>G
n.7831+32T>G
c.7734+32T>G (n.7734+32T>G)
n.7830+32T>G
n.7804+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568467A>GCA2665619692COL7A1c.7794+32T>C (n.7794+32T>C)
n.617+32T>C
n.640+32T>C
n.4433+32T>C
c.7821+32T>C (n.7821+32T>C)
c.7761+32T>C (n.7761+32T>C)
n.7857+32T>C
n.7831+32T>C
c.7734+32T>C (n.7734+32T>C)
n.7830+32T>C
n.7804+32T>C
 gnomAD v4
3g.48568468G>ACA2665619698COL7A1c.7794+31C>T (n.7794+31C>T)
n.617+31C>T
n.640+31C>T
n.4433+31C>T
c.7821+31C>T (n.7821+31C>T)
c.7761+31C>T (n.7761+31C>T)
n.7857+31C>T
n.7831+31C>T
c.7734+31C>T (n.7734+31C>T)
n.7830+31C>T
n.7804+31C>T
 gnomAD v4
3g.48568468G>CCA2665619695COL7A1c.7794+31C>G (n.7794+31C>G)
n.617+31C>G
n.640+31C>G
n.4433+31C>G
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n.7857+31C>G
n.7831+31C>G
c.7734+31C>G (n.7734+31C>G)
n.7830+31C>G
n.7804+31C>G
 gnomAD v4
3g.48568472dupCA2665619696COL7A1c.7794+31dup (n.7794+31dup)
n.617+31dup
n.640+31dup
n.4433+31dup
c.7821+31dup (n.7821+31dup)
c.7761+31dup (n.7761+31dup)
n.7857+31dup
n.7831+31dup
c.7734+31dup (n.7734+31dup)
n.7830+31dup
n.7804+31dup
 gnomAD v4
3g.48568472delCA2577587696COL7A1c.7794+31del (n.7794+31del)
n.617+31del
n.640+31del
n.4433+31del
c.7821+31del (n.7821+31del)
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n.7857+31del
n.7831+31del
c.7734+31del (n.7734+31del)
n.7830+31del
n.7804+31del
 gnomAD v4
3g.48568469G>ACA2378310COL7A1c.7794+30C>T (n.7794+30C>T)
n.617+30C>T
n.640+30C>T
n.4433+30C>T
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n.7857+30C>T
n.7831+30C>T
c.7734+30C>T (n.7734+30C>T)
n.7830+30C>T
n.7804+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568469G=CA1363077125COL7A1c.7794+30C= (n.7794+30C=)
n.617+30C=
n.640+30C=
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c.7821+30C= (n.7821+30C=)
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c.7734+30C= (n.7734+30C=)
n.7830+30C=
n.7804+30C=
3g.48568469G>TCA2665619703COL7A1c.7794+30C>A (n.7794+30C>A)
n.617+30C>A
n.640+30C>A
n.4433+30C>A
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n.7857+30C>A
n.7831+30C>A
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n.7830+30C>A
n.7804+30C>A
 gnomAD v4
3g.48568470G>ACA2665619705COL7A1c.7794+29C>T (n.7794+29C>T)
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n.7857+29C>T
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n.7830+29C>T
n.7804+29C>T
 gnomAD v4
3g.48568472G>ACA2378312COL7A1c.7794+27C>T (n.7794+27C>T)
n.617+27C>T
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n.7830+27C>T
n.7804+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568472G=CA1363077128COL7A1c.7794+27C= (n.7794+27C=)
n.617+27C=
n.640+27C=
n.4433+27C=
c.7821+27C= (n.7821+27C=)
c.7761+27C= (n.7761+27C=)
n.7857+27C=
n.7831+27C=
c.7734+27C= (n.7734+27C=)
n.7830+27C=
n.7804+27C=
3g.48568472G>TCA2665619707COL7A1c.7794+27C>A (n.7794+27C>A)
n.617+27C>A
n.640+27C>A
n.4433+27C>A
c.7821+27C>A (n.7821+27C>A)
c.7761+27C>A (n.7761+27C>A)
n.7857+27C>A
n.7831+27C>A
c.7734+27C>A (n.7734+27C>A)
n.7830+27C>A
n.7804+27C>A
 gnomAD v4
3g.48568473C>ACA2665619718COL7A1c.7794+26G>T (n.7794+26G>T)
n.617+26G>T
n.640+26G>T
n.4433+26G>T
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c.7761+26G>T (n.7761+26G>T)
n.7857+26G>T
n.7831+26G>T
c.7734+26G>T (n.7734+26G>T)
n.7830+26G>T
n.7804+26G>T
 gnomAD v4
3g.48568473C=CA1363077137COL7A1c.7794+26G= (n.7794+26G=)
n.617+26G=
n.640+26G=
n.4433+26G=
c.7821+26G= (n.7821+26G=)
c.7761+26G= (n.7761+26G=)
n.7857+26G=
n.7831+26G=
c.7734+26G= (n.7734+26G=)
n.7830+26G=
n.7804+26G=
3g.48568473C>GCA1363077138COL7A1c.7794+26G>C (n.7794+26G>C)
n.617+26G>C
n.640+26G>C
n.4433+26G>C
c.7821+26G>C (n.7821+26G>C)
c.7761+26G>C (n.7761+26G>C)
n.7857+26G>C
n.7831+26G>C
c.7734+26G>C (n.7734+26G>C)
n.7830+26G>C
n.7804+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568473C>TCA542788260COL7A1c.7794+26G>A (n.7794+26G>A)
n.617+26G>A
n.640+26G>A
n.4433+26G>A
c.7821+26G>A (n.7821+26G>A)
c.7761+26G>A (n.7761+26G>A)
n.7857+26G>A
n.7831+26G>A
c.7734+26G>A (n.7734+26G>A)
n.7830+26G>A
n.7804+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568476dupCA2378311COL7A1c.7794+26dup (n.7794+26dup)
n.617+26dup
n.640+26dup
n.4433+26dup
c.7821+26dup (n.7821+26dup)
c.7761+26dup (n.7761+26dup)
n.7857+26dup
n.7831+26dup
c.7734+26dup (n.7734+26dup)
n.7830+26dup
n.7804+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568476delCA2665619716COL7A1c.7794+26del (n.7794+26del)
n.617+26del
n.640+26del
n.4433+26del
c.7821+26del (n.7821+26del)
c.7761+26del (n.7761+26del)
n.7857+26del
n.7831+26del
c.7734+26del (n.7734+26del)
n.7830+26del
n.7804+26del
 gnomAD v4
3g.48568473_48568483delCA2739278435COL7A1c.7794+16_7794+26del (n.7794+16_7794+26del)
n.617+16_617+26del
n.640+16_640+26del
n.4433+16_4433+26del
c.7821+16_7821+26del (n.7821+16_7821+26del)
c.7761+16_7761+26del (n.7761+16_7761+26del)
n.7857+16_7857+26del
n.7831+16_7831+26del
c.7734+16_7734+26del (n.7734+16_7734+26del)
n.7830+16_7830+26del
n.7804+16_7804+26del
 ClinVar
3g.48568473_48568491delCA2665619717COL7A1c.7794+8_7794+26del (n.7794+8_7794+26del)
n.617+8_617+26del
n.640+8_640+26del
n.4433+8_4433+26del
c.7821+8_7821+26del (n.7821+8_7821+26del)
c.7761+8_7761+26del (n.7761+8_7761+26del)
n.7857+8_7857+26del
n.7831+8_7831+26del
c.7734+8_7734+26del (n.7734+8_7734+26del)
n.7830+8_7830+26del
n.7804+8_7804+26del
 gnomAD v4
3g.48568474C>ACA2665619719COL7A1c.7794+25G>T (n.7794+25G>T)
n.617+25G>T
n.640+25G>T
n.4433+25G>T
c.7821+25G>T (n.7821+25G>T)
c.7761+25G>T (n.7761+25G>T)
n.7857+25G>T
n.7831+25G>T
c.7734+25G>T (n.7734+25G>T)
n.7830+25G>T
n.7804+25G>T
 gnomAD v4
3g.48568474C>TCA2665619720COL7A1c.7794+25G>A (n.7794+25G>A)
n.617+25G>A
n.640+25G>A
n.4433+25G>A
c.7821+25G>A (n.7821+25G>A)
c.7761+25G>A (n.7761+25G>A)
n.7857+25G>A
n.7831+25G>A
c.7734+25G>A (n.7734+25G>A)
n.7830+25G>A
n.7804+25G>A
 gnomAD v4
3g.48568475C=CA1363077142COL7A1c.7794+24G= (n.7794+24G=)
n.617+24G=
n.640+24G=
n.4433+24G=
c.7821+24G= (n.7821+24G=)
c.7761+24G= (n.7761+24G=)
n.7857+24G=
n.7831+24G=
c.7734+24G= (n.7734+24G=)
n.7830+24G=
n.7804+24G=
3g.48568475C>TCA542788262COL7A1c.7794+24G>A (n.7794+24G>A)
n.617+24G>A
n.640+24G>A
n.4433+24G>A
c.7821+24G>A (n.7821+24G>A)
c.7761+24G>A (n.7761+24G>A)
n.7857+24G>A
n.7831+24G>A
c.7734+24G>A (n.7734+24G>A)
n.7830+24G>A
n.7804+24G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568477T>CCA2665619721COL7A1c.7794+22A>G (n.7794+22A>G)
n.617+22A>G
n.640+22A>G
n.4433+22A>G
c.7821+22A>G (n.7821+22A>G)
c.7761+22A>G (n.7761+22A>G)
n.7857+22A>G
n.7831+22A>G
c.7734+22A>G (n.7734+22A>G)
n.7830+22A>G
n.7804+22A>G
 gnomAD v4
3g.48568478G>ACA542788263COL7A1c.7794+21C>T (n.7794+21C>T)
n.617+21C>T
n.640+21C>T
n.4433+21C>T
c.7821+21C>T (n.7821+21C>T)
c.7761+21C>T (n.7761+21C>T)
n.7857+21C>T
n.7831+21C>T
c.7734+21C>T (n.7734+21C>T)
n.7830+21C>T
n.7804+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568478G=CA1363077146COL7A1c.7794+21C= (n.7794+21C=)
n.617+21C=
n.640+21C=
n.4433+21C=
c.7821+21C= (n.7821+21C=)
c.7761+21C= (n.7761+21C=)
n.7857+21C=
n.7831+21C=
c.7734+21C= (n.7734+21C=)
n.7830+21C=
n.7804+21C=
3g.48568478G>TCA2665619722COL7A1c.7794+21C>A (n.7794+21C>A)
n.617+21C>A
n.640+21C>A
n.4433+21C>A
c.7821+21C>A (n.7821+21C>A)
c.7761+21C>A (n.7761+21C>A)
n.7857+21C>A
n.7831+21C>A
c.7734+21C>A (n.7734+21C>A)
n.7830+21C>A
n.7804+21C>A
 gnomAD v4
3g.48568480G>CCA2378313COL7A1c.7794+19C>G (n.7794+19C>G)
n.617+19C>G
n.640+19C>G
n.4433+19C>G
c.7821+19C>G (n.7821+19C>G)
c.7761+19C>G (n.7761+19C>G)
n.7857+19C>G
n.7831+19C>G
c.7734+19C>G (n.7734+19C>G)
n.7830+19C>G
n.7804+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568480G=CA1363077148COL7A1c.7794+19C= (n.7794+19C=)
n.617+19C=
n.640+19C=
n.4433+19C=
c.7821+19C= (n.7821+19C=)
c.7761+19C= (n.7761+19C=)
n.7857+19C=
n.7831+19C=
c.7734+19C= (n.7734+19C=)
n.7830+19C=
n.7804+19C=
3g.48568480G>TCA2665619725COL7A1c.7794+19C>A (n.7794+19C>A)
n.617+19C>A
n.640+19C>A
n.4433+19C>A
c.7821+19C>A (n.7821+19C>A)
c.7761+19C>A (n.7761+19C>A)
n.7857+19C>A
n.7831+19C>A
c.7734+19C>A (n.7734+19C>A)
n.7830+19C>A
n.7804+19C>A
 gnomAD v4
3g.48568481G>ACA2580070136COL7A1c.7794+18C>T (n.7794+18C>T)
n.617+18C>T
n.640+18C>T
n.4433+18C>T
c.7821+18C>T (n.7821+18C>T)
c.7761+18C>T (n.7761+18C>T)
n.7857+18C>T
n.7831+18C>T
c.7734+18C>T (n.7734+18C>T)
n.7830+18C>T
n.7804+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568482G>TCA2665619730COL7A1c.7794+17C>A (n.7794+17C>A)
n.617+17C>A
n.640+17C>A
n.4433+17C>A
c.7821+17C>A (n.7821+17C>A)
c.7761+17C>A (n.7761+17C>A)
n.7857+17C>A
n.7831+17C>A
c.7734+17C>A (n.7734+17C>A)
n.7830+17C>A
n.7804+17C>A
 gnomAD v4
3g.48568483A=CA1363077149COL7A1c.7794+16T= (n.7794+16T=)
n.617+16T=
n.640+16T=
n.4433+16T=
c.7821+16T= (n.7821+16T=)
c.7761+16T= (n.7761+16T=)
n.7857+16T=
n.7831+16T=
c.7734+16T= (n.7734+16T=)
n.7830+16T=
n.7804+16T=
3g.48568483A>GCA2665619731COL7A1c.7794+16T>C (n.7794+16T>C)
n.617+16T>C
n.640+16T>C
n.4433+16T>C
c.7821+16T>C (n.7821+16T>C)
c.7761+16T>C (n.7761+16T>C)
n.7857+16T>C
n.7831+16T>C
c.7734+16T>C (n.7734+16T>C)
n.7830+16T>C
n.7804+16T>C
 gnomAD v4
3g.48568483A>TCA542788264COL7A1c.7794+16T>A (n.7794+16T>A)
n.617+16T>A
n.640+16T>A
n.4433+16T>A
c.7821+16T>A (n.7821+16T>A)
c.7761+16T>A (n.7761+16T>A)
n.7857+16T>A
n.7831+16T>A
c.7734+16T>A (n.7734+16T>A)
n.7830+16T>A
n.7804+16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568484G>ACA2573137111COL7A1c.7794+15C>T (n.7794+15C>T)
n.617+15C>T
n.640+15C>T
n.4433+15C>T
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n.7857+15C>T
n.7831+15C>T
c.7734+15C>T (n.7734+15C>T)
n.7830+15C>T
n.7804+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568484G>TCA2665619735COL7A1c.7794+15C>A (n.7794+15C>A)
n.617+15C>A
n.640+15C>A
n.4433+15C>A
c.7821+15C>A (n.7821+15C>A)
c.7761+15C>A (n.7761+15C>A)
n.7857+15C>A
n.7831+15C>A
c.7734+15C>A (n.7734+15C>A)
n.7830+15C>A
n.7804+15C>A
 gnomAD v4
3g.48568485C>ACA2665619736COL7A1c.7794+14G>T (n.7794+14G>T)
n.617+14G>T
n.640+14G>T
n.4433+14G>T
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c.7761+14G>T (n.7761+14G>T)
n.7857+14G>T
n.7831+14G>T
c.7734+14G>T (n.7734+14G>T)
n.7830+14G>T
n.7804+14G>T
 gnomAD v4
3g.48568485C=CA1363077151COL7A1c.7794+14G= (n.7794+14G=)
n.617+14G=
n.640+14G=
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n.7831+14G=
c.7734+14G= (n.7734+14G=)
n.7830+14G=
n.7804+14G=
3g.48568485C>TCA2378314COL7A1c.7794+14G>A (n.7794+14G>A)
n.617+14G>A
n.640+14G>A
n.4433+14G>A
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n.7857+14G>A
n.7831+14G>A
c.7734+14G>A (n.7734+14G>A)
n.7830+14G>A
n.7804+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48568486A>GCA2665619737COL7A1c.7794+13T>C (n.7794+13T>C)
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n.7857+13T>C
n.7831+13T>C
c.7734+13T>C (n.7734+13T>C)
n.7830+13T>C
n.7804+13T>C
 gnomAD v4
3g.48568487G>ACA1363077154COL7A1c.7794+12C>T (n.7794+12C>T)
n.617+12C>T
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n.7857+12C>T
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n.7830+12C>T
n.7804+12C>T
 dbSNP
3g.48568487G=CA1363077153COL7A1c.7794+12C= (n.7794+12C=)
n.617+12C=
n.640+12C=
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c.7821+12C= (n.7821+12C=)
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n.7857+12C=
n.7831+12C=
c.7734+12C= (n.7734+12C=)
n.7830+12C=
n.7804+12C=
3g.48568487G>TCA2665619738COL7A1c.7794+12C>A (n.7794+12C>A)
n.617+12C>A
n.640+12C>A
n.4433+12C>A
c.7821+12C>A (n.7821+12C>A)
c.7761+12C>A (n.7761+12C>A)
n.7857+12C>A
n.7831+12C>A
c.7734+12C>A (n.7734+12C>A)
n.7830+12C>A
n.7804+12C>A
 gnomAD v4
3g.48568488G>ACA2378315COL7A1c.7794+11C>T (n.7794+11C>T)
n.617+11C>T
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n.7857+11C>T
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n.7830+11C>T
n.7804+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568488G>CCA542788265COL7A1c.7794+11C>G (n.7794+11C>G)
n.617+11C>G
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n.7830+11C>G
n.7804+11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568488G=CA1363077156COL7A1c.7794+11C= (n.7794+11C=)
n.617+11C=
n.640+11C=
n.4433+11C=
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c.7761+11C= (n.7761+11C=)
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n.7831+11C=
c.7734+11C= (n.7734+11C=)
n.7830+11C=
n.7804+11C=
3g.48568489G>ACA2577587697COL7A1c.7794+10C>T (n.7794+10C>T)
n.617+10C>T
n.640+10C>T
n.4433+10C>T
c.7821+10C>T (n.7821+10C>T)
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n.7857+10C>T
n.7831+10C>T
c.7734+10C>T (n.7734+10C>T)
n.7830+10C>T
n.7804+10C>T
3g.48568489G>TCA2499216829COL7A1c.7794+10C>A (n.7794+10C>A)
n.617+10C>A
n.640+10C>A
n.4433+10C>A
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c.7761+10C>A (n.7761+10C>A)
n.7857+10C>A
n.7831+10C>A
c.7734+10C>A (n.7734+10C>A)
n.7830+10C>A
n.7804+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568490G>ACA542788267COL7A1c.7794+9C>T (n.7794+9C>T)
n.617+9C>T
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n.7857+9C>T
n.7831+9C>T
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n.7830+9C>T
n.7804+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568490G>CCA2580070137COL7A1c.7794+9C>G (n.7794+9C>G)
n.617+9C>G
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n.7830+9C>G
n.7804+9C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568490G=CA1363077159COL7A1c.7794+9C= (n.7794+9C=)
n.617+9C=
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n.7804+9C=
3g.48568490G>TCA2570709793COL7A1c.7794+9C>A (n.7794+9C>A)
n.617+9C>A
n.640+9C>A
n.4433+9C>A
c.7821+9C>A (n.7821+9C>A)
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n.7857+9C>A
n.7831+9C>A
c.7734+9C>A (n.7734+9C>A)
n.7830+9C>A
n.7804+9C>A
 gnomAD v4
3g.48568491C>ACA2665619747COL7A1c.7794+8G>T (n.7794+8G>T)
n.617+8G>T
n.640+8G>T
n.4433+8G>T
c.7821+8G>T (n.7821+8G>T)
c.7761+8G>T (n.7761+8G>T)
n.7857+8G>T
n.7831+8G>T
c.7734+8G>T (n.7734+8G>T)
n.7830+8G>T
n.7804+8G>T
 gnomAD v4
3g.48568491C>TCA2573137112COL7A1c.7794+8G>A (n.7794+8G>A)
n.617+8G>A
n.640+8G>A
n.4433+8G>A
c.7821+8G>A (n.7821+8G>A)
c.7761+8G>A (n.7761+8G>A)
n.7857+8G>A
n.7831+8G>A
c.7734+8G>A (n.7734+8G>A)
n.7830+8G>A
n.7804+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568494C>ACA2665619750COL7A1c.7794+5G>T (n.7794+5G>T)
n.617+5G>T
n.640+5G>T
n.4433+5G>T
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c.7761+5G>T (n.7761+5G>T)
n.7857+5G>T
n.7831+5G>T
c.7734+5G>T (n.7734+5G>T)
n.7830+5G>T
n.7804+5G>T
 gnomAD v4
3g.48568496T>CCA542788268COL7A1c.7794+3A>G (n.7794+3A>G)
n.617+3A>G
n.640+3A>G
n.4433+3A>G
c.7821+3A>G (n.7821+3A>G)
c.7761+3A>G (n.7761+3A>G)
n.7857+3A>G
n.7831+3A>G
c.7734+3A>G (n.7734+3A>G)
n.7830+3A>G
n.7804+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568496T=CA1363077161COL7A1c.7794+3A= (n.7794+3A=)
n.617+3A=
n.640+3A=
n.4433+3A=
c.7821+3A= (n.7821+3A=)
c.7761+3A= (n.7761+3A=)
n.7857+3A=
n.7831+3A=
c.7734+3A= (n.7734+3A=)
n.7830+3A=
n.7804+3A=
3g.48568497A=CA1363077164COL7A1c.7794+2T= (n.7794+2T=)
n.617+2T=
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c.7821+2T= (n.7821+2T=)
c.7761+2T= (n.7761+2T=)
n.7857+2T=
n.7831+2T=
c.7734+2T= (n.7734+2T=)
n.7830+2T=
n.7804+2T=
3g.48568497A>CCA73973351COL7A1c.7794+2T>G (n.7794+2T>G)
n.617+2T>G
n.640+2T>G
n.4433+2T>G
c.7821+2T>G (n.7821+2T>G)
c.7761+2T>G (n.7761+2T>G)
n.7857+2T>G
n.7831+2T>G
c.7734+2T>G (n.7734+2T>G)
n.7830+2T>G
n.7804+2T>G
 dbSNP
3g.48568497A>GCA352642135COL7A1c.7794+2T>C (n.7794+2T>C)
n.617+2T>C
n.640+2T>C
n.4433+2T>C
c.7821+2T>C (n.7821+2T>C)
c.7761+2T>C (n.7761+2T>C)
n.7857+2T>C
n.7831+2T>C
c.7734+2T>C (n.7734+2T>C)
n.7830+2T>C
n.7804+2T>C
3g.48568497A>TCA73973352COL7A1c.7794+2T>A (n.7794+2T>A)
n.617+2T>A
n.640+2T>A
n.4433+2T>A
c.7821+2T>A (n.7821+2T>A)
c.7761+2T>A (n.7761+2T>A)
n.7857+2T>A
n.7831+2T>A
c.7734+2T>A (n.7734+2T>A)
n.7830+2T>A
n.7804+2T>A
 dbSNP
3g.48568500_48568507delCA2573137113COL7A1c.7789_7794+2del
n.612_617+2del
n.635_640+2del
n.4428_4433+2del
c.7816_7821+2del
c.7756_7761+2del
n.7852_7857+2del
n.7826_7831+2del
c.7729_7734+2del
n.7825_7830+2del
n.7799_7804+2del
 ClinVar dbSNP
3g.48568498C>ACA352642137COL7A1c.7794+1G>T (n.7794+1G>T)
n.617+1G>T
n.640+1G>T
n.4433+1G>T
c.7821+1G>T (n.7821+1G>T)
c.7761+1G>T (n.7761+1G>T)
n.7857+1G>T
n.7831+1G>T
c.7734+1G>T (n.7734+1G>T)
n.7830+1G>T
n.7804+1G>T
 gnomAD v4
3g.48568498C=CA1363077169COL7A1c.7794+1G= (n.7794+1G=)
n.617+1G=
n.640+1G=
n.4433+1G=
c.7821+1G= (n.7821+1G=)
c.7761+1G= (n.7761+1G=)
n.7857+1G=
n.7831+1G=
c.7734+1G= (n.7734+1G=)
n.7830+1G=
n.7804+1G=
3g.48568498C>GCA352642138COL7A1c.7794+1G>C (n.7794+1G>C)
n.617+1G>C
n.640+1G>C
n.4433+1G>C
c.7821+1G>C (n.7821+1G>C)
c.7761+1G>C (n.7761+1G>C)
n.7857+1G>C
n.7831+1G>C
c.7734+1G>C (n.7734+1G>C)
n.7830+1G>C
n.7804+1G>C
3g.48568498C>TCA352642140COL7A1c.7794+1G>A (n.7794+1G>A)
n.617+1G>A
n.640+1G>A
n.4433+1G>A
c.7821+1G>A (n.7821+1G>A)
c.7761+1G>A (n.7761+1G>A)
n.7857+1G>A
n.7831+1G>A
c.7734+1G>A (n.7734+1G>A)
n.7830+1G>A
n.7804+1G>A
 dbSNP
3g.48568499C>ACA433533182COL7A1c.7794G>T (p.Pro2598=)
n.617G>T
n.640G>T
n.4433G>T
c.7821G>T (p.Pro2607=)
c.7761G>T (p.Pro2587=)
n.7857G>T
n.7831G>T
c.7734G>T (p.Pro2578=)
n.7830G>T
n.7804G>T
 gnomAD v4
3g.48568499C=CA1363077173COL7A1c.7794G= (p.Pro2598=)
n.617G=
n.640G=
n.4433G=
c.7821G= (p.Pro2607=)
c.7761G= (p.Pro2587=)
n.7857G=
n.7831G=
c.7734G= (p.Pro2578=)
n.7830G=
n.7804G=
3g.48568499C>GCA433533180COL7A1c.7794G>C (p.Pro2598=)
n.617G>C
n.640G>C
n.4433G>C
c.7821G>C (p.Pro2607=)
c.7761G>C (p.Pro2587=)
n.7857G>C
n.7831G>C
c.7734G>C (p.Pro2578=)
n.7830G>C
n.7804G>C
3g.48568499C>TCA2378316COL7A1c.7794G>A (p.Pro2598=)
n.617G>A
n.640G>A
n.4433G>A
c.7821G>A (p.Pro2607=)
c.7761G>A (p.Pro2587=)
n.7857G>A
n.7831G>A
c.7734G>A (p.Pro2578=)
n.7830G>A
n.7804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568500G>ACA2378317COL7A1c.7793C>T (p.Pro2598Leu)
n.616C>T
n.639C>T
n.4432C>T
c.7820C>T (p.Pro2607Leu)
c.7760C>T (p.Pro2587Leu)
n.7856C>T
n.7830C>T
c.7733C>T (p.Pro2578Leu)
n.7829C>T
n.7803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568500G>CCA352642145COL7A1c.7793C>G (p.Pro2598Arg)
n.616C>G
n.639C>G
n.4432C>G
c.7820C>G (p.Pro2607Arg)
c.7760C>G (p.Pro2587Arg)
n.7856C>G
n.7830C>G
c.7733C>G (p.Pro2578Arg)
n.7829C>G
n.7803C>G
3g.48568500G=CA1363077179COL7A1c.7793C= (p.Pro2598=)
n.616C=
n.639C=
n.4432C=
c.7820C= (p.Pro2607=)
c.7760C= (p.Pro2587=)
n.7856C=
n.7830C=
c.7733C= (p.Pro2578=)
n.7829C=
n.7803C=
3g.48568500G>TCA352642144COL7A1c.7793C>A (p.Pro2598Gln)
n.616C>A
n.639C>A
n.4432C>A
c.7820C>A (p.Pro2607Gln)
c.7760C>A (p.Pro2587Gln)
n.7856C>A
n.7830C>A
c.7733C>A (p.Pro2578Gln)
n.7829C>A
n.7803C>A
3g.48568501G>ACA352642148COL7A1c.7792C>T (p.Pro2598Ser)
n.615C>T
n.638C>T
n.4431C>T
c.7819C>T (p.Pro2607Ser)
c.7759C>T (p.Pro2587Ser)
n.7855C>T
n.7829C>T
c.7732C>T (p.Pro2578Ser)
n.7828C>T
n.7802C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568501G>CCA352642150COL7A1c.7792C>G (p.Pro2598Ala)
n.615C>G
n.638C>G
n.4431C>G
c.7819C>G (p.Pro2607Ala)
c.7759C>G (p.Pro2587Ala)
n.7855C>G
n.7829C>G
c.7732C>G (p.Pro2578Ala)
n.7828C>G
n.7802C>G
3g.48568501G>TCA352642152COL7A1c.7792C>A (p.Pro2598Thr)
n.615C>A
n.638C>A
n.4431C>A
c.7819C>A (p.Pro2607Thr)
c.7759C>A (p.Pro2587Thr)
n.7855C>A
n.7829C>A
c.7732C>A (p.Pro2578Thr)
n.7828C>A
n.7802C>A
3g.48568502G>ACA433533185COL7A1c.7791C>T (p.Asp2597=)
n.614C>T
n.637C>T
n.4430C>T
c.7818C>T (p.Asp2606=)
c.7758C>T (p.Asp2586=)
n.7854C>T
n.7828C>T
c.7731C>T (p.Asp2577=)
n.7827C>T
n.7801C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48568502G>CCA352642154COL7A1c.7791C>G (p.Asp2597Glu)
n.614C>G
n.637C>G
n.4430C>G
c.7818C>G (p.Asp2606Glu)
c.7758C>G (p.Asp2586Glu)
n.7854C>G
n.7828C>G
c.7731C>G (p.Asp2577Glu)
n.7827C>G
n.7801C>G
3g.48568502G>TCA352642156COL7A1c.7791C>A (p.Asp2597Glu)
n.614C>A
n.637C>A
n.4430C>A
c.7818C>A (p.Asp2606Glu)
c.7758C>A (p.Asp2586Glu)
n.7854C>A
n.7828C>A
c.7731C>A (p.Asp2577Glu)
n.7827C>A
n.7801C>A
3g.48568503T>ACA352642158COL7A1c.7790A>T (p.Asp2597Val)
n.613A>T
n.636A>T
n.4429A>T
c.7817A>T (p.Asp2606Val)
c.7757A>T (p.Asp2586Val)
n.7853A>T
n.7827A>T
c.7730A>T (p.Asp2577Val)
n.7826A>T
n.7800A>T
3g.48568503T>CCA352642160COL7A1c.7790A>G (p.Asp2597Gly)
n.613A>G
n.636A>G
n.4429A>G
c.7817A>G (p.Asp2606Gly)
c.7757A>G (p.Asp2586Gly)
n.7853A>G
n.7827A>G
c.7730A>G (p.Asp2577Gly)
n.7826A>G
n.7800A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568503T>GCA352642161COL7A1c.7790A>C (p.Asp2597Ala)
n.613A>C
n.636A>C
n.4429A>C
c.7817A>C (p.Asp2606Ala)
c.7757A>C (p.Asp2586Ala)
n.7853A>C
n.7827A>C
c.7730A>C (p.Asp2577Ala)
n.7826A>C
n.7800A>C
3g.48568503T=CA1363077185COL7A1c.7790A= (p.Asp2597=)
n.613A=
n.636A=
n.4429A=
c.7817A= (p.Asp2606=)
c.7757A= (p.Asp2586=)
n.7853A=
n.7827A=
c.7730A= (p.Asp2577=)
n.7826A=
n.7800A=
3g.48568504C>ACA352642164COL7A1c.7789G>T (p.Asp2597Tyr)
n.612G>T
n.635G>T
n.4428G>T
c.7816G>T (p.Asp2606Tyr)
c.7756G>T (p.Asp2586Tyr)
n.7852G>T
n.7826G>T
c.7729G>T (p.Asp2577Tyr)
n.7825G>T
n.7799G>T
 gnomAD v4
3g.48568504C=CA1363077187COL7A1c.7789G= (p.Asp2597=)
n.612G=
n.635G=
n.4428G=
c.7816G= (p.Asp2606=)
c.7756G= (p.Asp2586=)
n.7852G=
n.7826G=
c.7729G= (p.Asp2577=)
n.7825G=
n.7799G=
3g.48568504C>GCA352642166COL7A1c.7789G>C (p.Asp2597His)
n.612G>C
n.635G>C
n.4428G>C
c.7816G>C (p.Asp2606His)
c.7756G>C (p.Asp2586His)
n.7852G>C
n.7826G>C
c.7729G>C (p.Asp2577His)
n.7825G>C
n.7799G>C
3g.48568504C>TCA352642167COL7A1c.7789G>A (p.Asp2597Asn)
n.612G>A
n.635G>A
n.4428G>A
c.7816G>A (p.Asp2606Asn)
c.7756G>A (p.Asp2586Asn)
n.7852G>A
n.7826G>A
c.7729G>A (p.Asp2577Asn)
n.7825G>A
n.7799G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568505A>CCA433533187COL7A1c.7788T>G (p.Gly2596=)
n.611T>G
n.634T>G
n.4427T>G
c.7815T>G (p.Gly2605=)
c.7755T>G (p.Gly2585=)
n.7851T>G
n.7825T>G
c.7728T>G (p.Gly2576=)
n.7824T>G
n.7798T>G
3g.48568505A>GCA433533188COL7A1c.7788T>C (p.Gly2596=)
n.611T>C
n.634T>C
n.4427T>C
c.7815T>C (p.Gly2605=)
c.7755T>C (p.Gly2585=)
n.7851T>C
n.7825T>C
c.7728T>C (p.Gly2576=)
n.7824T>C
n.7798T>C
3g.48568505A>TCA433533189COL7A1c.7788T>A (p.Gly2596=)
n.611T>A
n.634T>A
n.4427T>A
c.7815T>A (p.Gly2605=)
c.7755T>A (p.Gly2585=)
n.7851T>A
n.7825T>A
c.7728T>A (p.Gly2576=)
n.7824T>A
n.7798T>A
3g.48568505_48568506delinsACCA1363077190COL7A1c.7787_7788delinsGT (p.Gly2596=)
n.610_611delinsGT
n.633_634delinsGT
n.4426_4427delinsGT
c.7814_7815delinsGT (p.Gly2605=)
c.7754_7755delinsGT (p.Gly2585=)
n.7850_7851delinsGT
n.7824_7825delinsGT
c.7727_7728delinsGT (p.Gly2576=)
n.7823_7824delinsGT
n.7797_7798delinsGT
3g.48568506C>ACA352642175COL7A1c.7787G>T (p.Gly2596Val)
n.610G>T
n.633G>T
n.4426G>T
c.7814G>T (p.Gly2605Val)
c.7754G>T (p.Gly2585Val)
n.7850G>T
n.7824G>T
c.7727G>T (p.Gly2576Val)
n.7823G>T
n.7797G>T
3g.48568506C>GCA352642173COL7A1c.7787G>C (p.Gly2596Ala)
n.610G>C
n.633G>C
n.4426G>C
c.7814G>C (p.Gly2605Ala)
c.7754G>C (p.Gly2585Ala)
n.7850G>C
n.7824G>C
c.7727G>C (p.Gly2576Ala)
n.7823G>C
n.7797G>C
3g.48568506C>TCA352642171COL7A1c.7787G>A (p.Gly2596Asp)
n.610G>A
n.633G>A
n.4426G>A
c.7814G>A (p.Gly2605Asp)
c.7754G>A (p.Gly2585Asp)
n.7850G>A
n.7824G>A
c.7727G>A (p.Gly2576Asp)
n.7823G>A
n.7797G>A
3g.48568507delCA2378318COL7A1c.7787del (p.Gly2596ValfsTer?)
n.610del
n.633del
n.4426del
c.7814del (p.Gly2605ValfsTer?)
c.7754del (p.Gly2585ValfsTer?)
n.7850del
n.7824del
c.7727del (p.Gly2576ValfsTer?)
n.7823del
n.7797del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568507C>ACA352642177COL7A1c.7786G>T (p.Gly2596Cys)
n.609G>T
n.632G>T
n.4425G>T
c.7813G>T (p.Gly2605Cys)
c.7753G>T (p.Gly2585Cys)
n.7849G>T
n.7823G>T
c.7726G>T (p.Gly2576Cys)
n.7822G>T
n.7796G>T
3g.48568507C>GCA352642179COL7A1c.7786G>C (p.Gly2596Arg)
n.609G>C
n.632G>C
n.4425G>C
c.7813G>C (p.Gly2605Arg)
c.7753G>C (p.Gly2585Arg)
n.7849G>C
n.7823G>C
c.7726G>C (p.Gly2576Arg)
n.7822G>C
n.7796G>C
3g.48568507C>TCA352642181COL7A1c.7786G>A (p.Gly2596Ser)
n.609G>A
n.632G>A
n.4425G>A
c.7813G>A (p.Gly2605Ser)
c.7753G>A (p.Gly2585Ser)
n.7849G>A
n.7823G>A
c.7726G>A (p.Gly2576Ser)
n.7822G>A
n.7796G>A
3g.48568508A>CCA433533192COL7A1c.7785T>G (p.Pro2595=)
n.608T>G
n.631T>G
n.4424T>G
c.7812T>G (p.Pro2604=)
c.7752T>G (p.Pro2584=)
n.7848T>G
n.7822T>G
c.7725T>G (p.Pro2575=)
n.7821T>G
n.7795T>G
3g.48568508A>GCA433533193COL7A1c.7785T>C (p.Pro2595=)
n.608T>C
n.631T>C
n.4424T>C
c.7812T>C (p.Pro2604=)
c.7752T>C (p.Pro2584=)
n.7848T>C
n.7822T>C
c.7725T>C (p.Pro2575=)
n.7821T>C
n.7795T>C
3g.48568508A>TCA433533195COL7A1c.7785T>A (p.Pro2595=)
n.608T>A
n.631T>A
n.4424T>A
c.7812T>A (p.Pro2604=)
c.7752T>A (p.Pro2584=)
n.7848T>A
n.7822T>A
c.7725T>A (p.Pro2575=)
n.7821T>A
n.7795T>A
3g.48568509G>ACA352642182COL7A1c.7784C>T (p.Pro2595Leu)
n.607C>T
n.630C>T
n.4423C>T
c.7811C>T (p.Pro2604Leu)
c.7751C>T (p.Pro2584Leu)
n.7847C>T
n.7821C>T
c.7724C>T (p.Pro2575Leu)
n.7820C>T
n.7794C>T
3g.48568509G>CCA352642183COL7A1c.7784C>G (p.Pro2595Arg)
n.607C>G
n.630C>G
n.4423C>G
c.7811C>G (p.Pro2604Arg)
c.7751C>G (p.Pro2584Arg)
n.7847C>G
n.7821C>G
c.7724C>G (p.Pro2575Arg)
n.7820C>G
n.7794C>G
 gnomAD v4
3g.48568509G>TCA352642184COL7A1c.7784C>A (p.Pro2595His)
n.607C>A
n.630C>A
n.4423C>A
c.7811C>A (p.Pro2604His)
c.7751C>A (p.Pro2584His)
n.7847C>A
n.7821C>A
c.7724C>A (p.Pro2575His)
n.7820C>A
n.7794C>A
3g.48568510G>ACA352642187COL7A1c.7783C>T (p.Pro2595Ser)
n.606C>T
n.629C>T
n.4422C>T
c.7810C>T (p.Pro2604Ser)
c.7750C>T (p.Pro2584Ser)
n.7846C>T
n.7820C>T
c.7723C>T (p.Pro2575Ser)
n.7819C>T
n.7793C>T
 dbSNP
3g.48568510G>CCA352642189COL7A1c.7783C>G (p.Pro2595Ala)
n.606C>G
n.629C>G
n.4422C>G
c.7810C>G (p.Pro2604Ala)
c.7750C>G (p.Pro2584Ala)
n.7846C>G
n.7820C>G
c.7723C>G (p.Pro2575Ala)
n.7819C>G
n.7793C>G
3g.48568510G=CA1363077198COL7A1c.7783C= (p.Pro2595=)
n.606C=
n.629C=
n.4422C=
c.7810C= (p.Pro2604=)
c.7750C= (p.Pro2584=)
n.7846C=
n.7820C=
c.7723C= (p.Pro2575=)
n.7819C=
n.7793C=
3g.48568510G>TCA352642190COL7A1c.7783C>A (p.Pro2595Thr)
n.606C>A
n.629C>A
n.4422C>A
c.7810C>A (p.Pro2604Thr)
c.7750C>A (p.Pro2584Thr)
n.7846C>A
n.7820C>A
c.7723C>A (p.Pro2575Thr)
n.7819C>A
n.7793C>A
3g.48568511G>ACA433533198COL7A1c.7782C>T (p.Ile2594=)
n.605C>T
n.628C>T
n.4421C>T
c.7809C>T (p.Ile2603=)
c.7749C>T (p.Ile2583=)
n.7845C>T
n.7819C>T
c.7722C>T (p.Ile2574=)
n.7818C>T
n.7792C>T
3g.48568511G>CCA352642192COL7A1c.7782C>G (p.Ile2594Met)
n.605C>G
n.628C>G
n.4421C>G
c.7809C>G (p.Ile2603Met)
c.7749C>G (p.Ile2583Met)
n.7845C>G
n.7819C>G
c.7722C>G (p.Ile2574Met)
n.7818C>G
n.7792C>G
3g.48568511G>TCA433533201COL7A1c.7782C>A (p.Ile2594=)
n.605C>A
n.628C>A
n.4421C>A
c.7809C>A (p.Ile2603=)
c.7749C>A (p.Ile2583=)
n.7845C>A
n.7819C>A
c.7722C>A (p.Ile2574=)
n.7818C>A
n.7792C>A
3g.48568512A>CCA352642194COL7A1c.7781T>G (p.Ile2594Ser)
n.604T>G
n.627T>G
n.4420T>G
c.7808T>G (p.Ile2603Ser)
c.7748T>G (p.Ile2583Ser)
n.7844T>G
n.7818T>G
c.7721T>G (p.Ile2574Ser)
n.7817T>G
n.7791T>G
3g.48568512A>GCA352642196COL7A1c.7781T>C (p.Ile2594Thr)
n.604T>C
n.627T>C
n.4420T>C
c.7808T>C (p.Ile2603Thr)
c.7748T>C (p.Ile2583Thr)
n.7844T>C
n.7818T>C
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n.7817T>C
n.7791T>C
3g.48568512A>TCA352642198COL7A1c.7781T>A (p.Ile2594Asn)
n.604T>A
n.627T>A
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c.7748T>A (p.Ile2583Asn)
n.7844T>A
n.7818T>A
c.7721T>A (p.Ile2574Asn)
n.7817T>A
n.7791T>A
 gnomAD v4
3g.48568513T>ACA352642203COL7A1c.7780A>T (p.Ile2594Phe)
n.603A>T
n.626A>T
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n.7816A>T
n.7790A>T
3g.48568513T>CCA352642200COL7A1c.7780A>G (p.Ile2594Val)
n.603A>G
n.626A>G
n.4419A>G
c.7807A>G (p.Ile2603Val)
c.7747A>G (p.Ile2583Val)
n.7843A>G
n.7817A>G
c.7720A>G (p.Ile2574Val)
n.7816A>G
n.7790A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568513T>GCA352642201COL7A1c.7780A>C (p.Ile2594Leu)
n.603A>C
n.626A>C
n.4419A>C
c.7807A>C (p.Ile2603Leu)
c.7747A>C (p.Ile2583Leu)
n.7843A>C
n.7817A>C
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n.7816A>C
n.7790A>C
3g.48568513T=CA1363077202COL7A1c.7780A= (p.Ile2594=)
n.603A=
n.626A=
n.4419A=
c.7807A= (p.Ile2603=)
c.7747A= (p.Ile2583=)
n.7843A=
n.7817A=
c.7720A= (p.Ile2574=)
n.7816A=
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3g.48568514C>ACA433533202COL7A1c.7779G>T (p.Gly2593=)
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n.7789G>T
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c.7719G>C (p.Gly2573=)
n.7815G>C
n.7789G>C
3g.48568514C>TCA2378319COL7A1c.7779G>A (p.Gly2593=)
n.602G>A
n.625G>A
n.4418G>A
c.7806G>A (p.Gly2602=)
c.7746G>A (p.Gly2582=)
n.7842G>A
n.7816G>A
c.7719G>A (p.Gly2573=)
n.7815G>A
n.7789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
3g.48568515C>ACA352642206COL7A1c.7778G>T (p.Gly2593Val)
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n.624G>T
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n.7815G>T
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n.7814G>T
n.7788G>T
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c.7805G>C (p.Gly2602Ala)
c.7745G>C (p.Gly2582Ala)
n.7841G>C
n.7815G>C
c.7718G>C (p.Gly2573Ala)
n.7814G>C
n.7788G>C
3g.48568515C>TCA352642210COL7A1c.7778G>A (p.Gly2593Glu)
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n.624G>A
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n.7814G>A
n.7788G>A
3g.48568516C>ACA352642212COL7A1c.7777G>T (p.Gly2593Trp)
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n.7840G>T
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n.7787G>T
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n.600G=
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n.7813G=
n.7787G=
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n.7840G>C
n.7814G>C
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n.7813G>C
n.7787G>C
3g.48568516C>TCA352642215COL7A1c.7777G>A (p.Gly2593Arg)
n.600G>A
n.623G>A
n.4416G>A
c.7804G>A (p.Gly2602Arg)
c.7744G>A (p.Gly2582Arg)
n.7840G>A
n.7814G>A
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n.7813G>A
n.7787G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.599A>T
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n.7813A>T
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n.7812A>T
n.7786A>T
3g.48568517T>CCA433533215COL7A1c.7776A>G (p.Ala2592=)
n.599A>G
n.622A>G
n.4415A>G
c.7803A>G (p.Ala2601=)
c.7743A>G (p.Ala2581=)
n.7839A>G
n.7813A>G
c.7716A>G (p.Ala2572=)
n.7812A>G
n.7786A>G
 gnomAD v4
3g.48568517T>GCA433533218COL7A1c.7776A>C (p.Ala2592=)
n.599A>C
n.622A>C
n.4415A>C
c.7803A>C (p.Ala2601=)
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n.7839A>C
n.7813A>C
c.7716A>C (p.Ala2572=)
n.7812A>C
n.7786A>C
3g.48568518G>ACA352642217COL7A1c.7775C>T (p.Ala2592Val)
n.598C>T
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c.7742C>T (p.Ala2581Val)
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n.7812C>T
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n.7811C>T
n.7785C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568518G>CCA352642218COL7A1c.7775C>G (p.Ala2592Gly)
n.598C>G
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n.7811C>G
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3g.48568518G>TCA73973357COL7A1c.7775C>A (p.Ala2592Glu)
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n.621C>A
n.4414C>A
c.7802C>A (p.Ala2601Glu)
c.7742C>A (p.Ala2581Glu)
n.7838C>A
n.7812C>A
c.7715C>A (p.Ala2572Glu)
n.7811C>A
n.7785C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568519C>ACA352642221COL7A1c.7774G>T (p.Ala2592Ser)
n.597G>T
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n.7810G>T
n.7784G>T
3g.48568519C=CA1363077218COL7A1c.7774G= (p.Ala2592=)
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n.4413G=
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c.7714G= (p.Ala2572=)
n.7810G=
n.7784G=
3g.48568519C>GCA352642223COL7A1c.7774G>C (p.Ala2592Pro)
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c.7801G>C (p.Ala2601Pro)
c.7741G>C (p.Ala2581Pro)
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c.7714G>C (p.Ala2572Pro)
n.7810G>C
n.7784G>C
3g.48568519C>TCA352642220COL7A1c.7774G>A (p.Ala2592Thr)
n.597G>A
n.620G>A
n.4413G>A
c.7801G>A (p.Ala2601Thr)
c.7741G>A (p.Ala2581Thr)
n.7837G>A
n.7811G>A
c.7714G>A (p.Ala2572Thr)
n.7810G>A
n.7784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched