| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568380_48568484del | CA2665619555 | COL7A1 | c.7794+16_7794+120del (n.7794+16_7794+120del) n.617+16_617+120del n.640+16_640+120del n.4433+16_4433+120del c.7821+16_7821+120del (n.7821+16_7821+120del) c.7761+16_7761+120del (n.7761+16_7761+120del) n.7857+16_7857+120del n.7831+16_7831+120del c.7734+16_7734+120del (n.7734+16_7734+120del) n.7830+16_7830+120del n.7804+16_7804+120del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568399G>A | CA1363077034 | COL7A1 | c.7794+100C>T (n.7794+100C>T) n.617+100C>T n.640+100C>T n.4433+100C>T c.7821+100C>T (n.7821+100C>T) c.7761+100C>T (n.7761+100C>T) n.7857+100C>T n.7831+100C>T c.7734+100C>T (n.7734+100C>T) n.7830+100C>T n.7804+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568399G= | CA1363077031 | COL7A1 | c.7794+100C= (n.7794+100C=) n.617+100C= n.640+100C= n.4433+100C= c.7821+100C= (n.7821+100C=) c.7761+100C= (n.7761+100C=) n.7857+100C= n.7831+100C= c.7734+100C= (n.7734+100C=) n.7830+100C= n.7804+100C= | |
| 3 | g.48568399G>T | CA2665619593 | COL7A1 | c.7794+100C>A (n.7794+100C>A) n.617+100C>A n.640+100C>A n.4433+100C>A c.7821+100C>A (n.7821+100C>A) c.7761+100C>A (n.7761+100C>A) n.7857+100C>A n.7831+100C>A c.7734+100C>A (n.7734+100C>A) n.7830+100C>A n.7804+100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568401del | CA2577587680 | COL7A1 | c.7794+100del (n.7794+100del) n.617+100del n.640+100del n.4433+100del c.7821+100del (n.7821+100del) c.7761+100del (n.7761+100del) n.7857+100del n.7831+100del c.7734+100del (n.7734+100del) n.7830+100del n.7804+100del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568400_48568401del | CA2577587679 | COL7A1 | c.7794+99_7794+100del (n.7794+99_7794+100del) n.617+99_617+100del n.640+99_640+100del n.4433+99_4433+100del c.7821+99_7821+100del (n.7821+99_7821+100del) c.7761+99_7761+100del (n.7761+99_7761+100del) n.7857+99_7857+100del n.7831+99_7831+100del c.7734+99_7734+100del (n.7734+99_7734+100del) n.7830+99_7830+100del n.7804+99_7804+100del | |
| 3 | g.48568400G>T | CA2577587681 | COL7A1 | c.7794+99C>A (n.7794+99C>A) n.617+99C>A n.640+99C>A n.4433+99C>A c.7821+99C>A (n.7821+99C>A) c.7761+99C>A (n.7761+99C>A) n.7857+99C>A n.7831+99C>A c.7734+99C>A (n.7734+99C>A) n.7830+99C>A n.7804+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568401G>C | CA1363077039 | COL7A1 | c.7794+98C>G (n.7794+98C>G) n.617+98C>G n.640+98C>G n.4433+98C>G c.7821+98C>G (n.7821+98C>G) c.7761+98C>G (n.7761+98C>G) n.7857+98C>G n.7831+98C>G c.7734+98C>G (n.7734+98C>G) n.7830+98C>G n.7804+98C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568401G= | CA1363077037 | COL7A1 | c.7794+98C= (n.7794+98C=) n.617+98C= n.640+98C= n.4433+98C= c.7821+98C= (n.7821+98C=) c.7761+98C= (n.7761+98C=) n.7857+98C= n.7831+98C= c.7734+98C= (n.7734+98C=) n.7830+98C= n.7804+98C= | |
| 3 | g.48568401G>T | CA2665619594 | COL7A1 | c.7794+98C>A (n.7794+98C>A) n.617+98C>A n.640+98C>A n.4433+98C>A c.7821+98C>A (n.7821+98C>A) c.7761+98C>A (n.7761+98C>A) n.7857+98C>A n.7831+98C>A c.7734+98C>A (n.7734+98C>A) n.7830+98C>A n.7804+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568402T>A | CA2665619595 | COL7A1 | c.7794+97A>T (n.7794+97A>T) n.617+97A>T n.640+97A>T n.4433+97A>T c.7821+97A>T (n.7821+97A>T) c.7761+97A>T (n.7761+97A>T) n.7857+97A>T n.7831+97A>T c.7734+97A>T (n.7734+97A>T) n.7830+97A>T n.7804+97A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568403C>A | CA2665619596 | COL7A1 | c.7794+96G>T (n.7794+96G>T) n.617+96G>T n.640+96G>T n.4433+96G>T c.7821+96G>T (n.7821+96G>T) c.7761+96G>T (n.7761+96G>T) n.7857+96G>T n.7831+96G>T c.7734+96G>T (n.7734+96G>T) n.7830+96G>T n.7804+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568403C>T | CA2577587682 | COL7A1 | c.7794+96G>A (n.7794+96G>A) n.617+96G>A n.640+96G>A n.4433+96G>A c.7821+96G>A (n.7821+96G>A) c.7761+96G>A (n.7761+96G>A) n.7857+96G>A n.7831+96G>A c.7734+96G>A (n.7734+96G>A) n.7830+96G>A n.7804+96G>A | |
| 3 | g.48568404A>C | CA2665619597 | COL7A1 | c.7794+95T>G (n.7794+95T>G) n.617+95T>G n.640+95T>G n.4433+95T>G c.7821+95T>G (n.7821+95T>G) c.7761+95T>G (n.7761+95T>G) n.7857+95T>G n.7831+95T>G c.7734+95T>G (n.7734+95T>G) n.7830+95T>G n.7804+95T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568405C>A | CA2665619598 | COL7A1 | c.7794+94G>T (n.7794+94G>T) n.617+94G>T n.640+94G>T n.4433+94G>T c.7821+94G>T (n.7821+94G>T) c.7761+94G>T (n.7761+94G>T) n.7857+94G>T n.7831+94G>T c.7734+94G>T (n.7734+94G>T) n.7830+94G>T n.7804+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568407A= | CA1363077043 | COL7A1 | c.7794+92T= (n.7794+92T=) n.617+92T= n.640+92T= n.4433+92T= c.7821+92T= (n.7821+92T=) c.7761+92T= (n.7761+92T=) n.7857+92T= n.7831+92T= c.7734+92T= (n.7734+92T=) n.7830+92T= n.7804+92T= | |
| 3 | g.48568407A>G | CA907757643 | COL7A1 | c.7794+92T>C (n.7794+92T>C) n.617+92T>C n.640+92T>C n.4433+92T>C c.7821+92T>C (n.7821+92T>C) c.7761+92T>C (n.7761+92T>C) n.7857+92T>C n.7831+92T>C c.7734+92T>C (n.7734+92T>C) n.7830+92T>C n.7804+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568408T>A | CA1363077045 | COL7A1 | c.7794+91A>T (n.7794+91A>T) n.617+91A>T n.640+91A>T n.4433+91A>T c.7821+91A>T (n.7821+91A>T) c.7761+91A>T (n.7761+91A>T) n.7857+91A>T n.7831+91A>T c.7734+91A>T (n.7734+91A>T) n.7830+91A>T n.7804+91A>T | dbSNP |
| 3 | g.48568408T= | CA1363077046 | COL7A1 | c.7794+91A= (n.7794+91A=) n.617+91A= n.640+91A= n.4433+91A= c.7821+91A= (n.7821+91A=) c.7761+91A= (n.7761+91A=) n.7857+91A= n.7831+91A= c.7734+91A= (n.7734+91A=) n.7830+91A= n.7804+91A= | |
| 3 | g.48568410del | CA2577587683 | COL7A1 | c.7794+90del (n.7794+90del) n.617+90del n.640+90del n.4433+90del c.7821+90del (n.7821+90del) c.7761+90del (n.7761+90del) n.7857+90del n.7831+90del c.7734+90del (n.7734+90del) n.7830+90del n.7804+90del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568410A>G | CA2665619599 | COL7A1 | c.7794+89T>C (n.7794+89T>C) n.617+89T>C n.640+89T>C n.4433+89T>C c.7821+89T>C (n.7821+89T>C) c.7761+89T>C (n.7761+89T>C) n.7857+89T>C n.7831+89T>C c.7734+89T>C (n.7734+89T>C) n.7830+89T>C n.7804+89T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568411G>A | CA73973324 | COL7A1 | c.7794+88C>T (n.7794+88C>T) n.617+88C>T n.640+88C>T n.4433+88C>T c.7821+88C>T (n.7821+88C>T) c.7761+88C>T (n.7761+88C>T) n.7857+88C>T n.7831+88C>T c.7734+88C>T (n.7734+88C>T) n.7830+88C>T n.7804+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568411G= | CA1363077048 | COL7A1 | c.7794+88C= (n.7794+88C=) n.617+88C= n.640+88C= n.4433+88C= c.7821+88C= (n.7821+88C=) c.7761+88C= (n.7761+88C=) n.7857+88C= n.7831+88C= c.7734+88C= (n.7734+88C=) n.7830+88C= n.7804+88C= | |
| 3 | g.48568411G>T | CA2577587684 | COL7A1 | c.7794+88C>A (n.7794+88C>A) n.617+88C>A n.640+88C>A n.4433+88C>A c.7821+88C>A (n.7821+88C>A) c.7761+88C>A (n.7761+88C>A) n.7857+88C>A n.7831+88C>A c.7734+88C>A (n.7734+88C>A) n.7830+88C>A n.7804+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568412G>A | CA2665619602 | COL7A1 | c.7794+87C>T (n.7794+87C>T) n.617+87C>T n.640+87C>T n.4433+87C>T c.7821+87C>T (n.7821+87C>T) c.7761+87C>T (n.7761+87C>T) n.7857+87C>T n.7831+87C>T c.7734+87C>T (n.7734+87C>T) n.7830+87C>T n.7804+87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568412G>T | CA2577587685 | COL7A1 | c.7794+87C>A (n.7794+87C>A) n.617+87C>A n.640+87C>A n.4433+87C>A c.7821+87C>A (n.7821+87C>A) c.7761+87C>A (n.7761+87C>A) n.7857+87C>A n.7831+87C>A c.7734+87C>A (n.7734+87C>A) n.7830+87C>A n.7804+87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568413T>C | CA2665619605 | COL7A1 | c.7794+86A>G (n.7794+86A>G) n.617+86A>G n.640+86A>G n.4433+86A>G c.7821+86A>G (n.7821+86A>G) c.7761+86A>G (n.7761+86A>G) n.7857+86A>G n.7831+86A>G c.7734+86A>G (n.7734+86A>G) n.7830+86A>G n.7804+86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568414C>T | CA2577587686 | COL7A1 | c.7794+85G>A (n.7794+85G>A) n.617+85G>A n.640+85G>A n.4433+85G>A c.7821+85G>A (n.7821+85G>A) c.7761+85G>A (n.7761+85G>A) n.7857+85G>A n.7831+85G>A c.7734+85G>A (n.7734+85G>A) n.7830+85G>A n.7804+85G>A | |
| 3 | g.48568415A>G | CA2665619607 | COL7A1 | c.7794+84T>C (n.7794+84T>C) n.617+84T>C n.640+84T>C n.4433+84T>C c.7821+84T>C (n.7821+84T>C) c.7761+84T>C (n.7761+84T>C) n.7857+84T>C n.7831+84T>C c.7734+84T>C (n.7734+84T>C) n.7830+84T>C n.7804+84T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568417A>G | CA2665619609 | COL7A1 | c.7794+82T>C (n.7794+82T>C) n.617+82T>C n.640+82T>C n.4433+82T>C c.7821+82T>C (n.7821+82T>C) c.7761+82T>C (n.7761+82T>C) n.7857+82T>C n.7831+82T>C c.7734+82T>C (n.7734+82T>C) n.7830+82T>C n.7804+82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568419G>A | CA647880352 | COL7A1 | c.7794+80C>T (n.7794+80C>T) n.617+80C>T n.640+80C>T n.4433+80C>T c.7821+80C>T (n.7821+80C>T) c.7761+80C>T (n.7761+80C>T) n.7857+80C>T n.7831+80C>T c.7734+80C>T (n.7734+80C>T) n.7830+80C>T n.7804+80C>T | COSMIC |
| 3 | g.48568419G>T | CA2665619613 | COL7A1 | c.7794+80C>A (n.7794+80C>A) n.617+80C>A n.640+80C>A n.4433+80C>A c.7821+80C>A (n.7821+80C>A) c.7761+80C>A (n.7761+80C>A) n.7857+80C>A n.7831+80C>A c.7734+80C>A (n.7734+80C>A) n.7830+80C>A n.7804+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568420C>A | CA2665619614 | COL7A1 | c.7794+79G>T (n.7794+79G>T) n.617+79G>T n.640+79G>T n.4433+79G>T c.7821+79G>T (n.7821+79G>T) c.7761+79G>T (n.7761+79G>T) n.7857+79G>T n.7831+79G>T c.7734+79G>T (n.7734+79G>T) n.7830+79G>T n.7804+79G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568420C>T | CA2665619615 | COL7A1 | c.7794+79G>A (n.7794+79G>A) n.617+79G>A n.640+79G>A n.4433+79G>A c.7821+79G>A (n.7821+79G>A) c.7761+79G>A (n.7761+79G>A) n.7857+79G>A n.7831+79G>A c.7734+79G>A (n.7734+79G>A) n.7830+79G>A n.7804+79G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568421_48568424delinsTACC | CA1363077051 | COL7A1 | c.7794+75_7794+78delinsGGTA (n.7794+75_7794+78delinsGGTA) n.617+75_617+78delinsGGTA n.640+75_640+78delinsGGTA n.4433+75_4433+78delinsGGTA c.7821+75_7821+78delinsGGTA (n.7821+75_7821+78delinsGGTA) c.7761+75_7761+78delinsGGTA (n.7761+75_7761+78delinsGGTA) n.7857+75_7857+78delinsGGTA n.7831+75_7831+78delinsGGTA c.7734+75_7734+78delinsGGTA (n.7734+75_7734+78delinsGGTA) n.7830+75_7830+78delinsGGTA n.7804+75_7804+78delinsGGTA | |
| 3 | g.48568424_48568426del | CA907757644 | COL7A1 | c.7794+75_7794+77del (n.7794+75_7794+77del) n.617+75_617+77del n.640+75_640+77del n.4433+75_4433+77del c.7821+75_7821+77del (n.7821+75_7821+77del) c.7761+75_7761+77del (n.7761+75_7761+77del) n.7857+75_7857+77del n.7831+75_7831+77del c.7734+75_7734+77del (n.7734+75_7734+77del) n.7830+75_7830+77del n.7804+75_7804+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568423C>A | CA2665619616 | COL7A1 | c.7794+76G>T (n.7794+76G>T) n.617+76G>T n.640+76G>T n.4433+76G>T c.7821+76G>T (n.7821+76G>T) c.7761+76G>T (n.7761+76G>T) n.7857+76G>T n.7831+76G>T c.7734+76G>T (n.7734+76G>T) n.7830+76G>T n.7804+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568424C>A | CA2665619617 | COL7A1 | c.7794+75G>T (n.7794+75G>T) n.617+75G>T n.640+75G>T n.4433+75G>T c.7821+75G>T (n.7821+75G>T) c.7761+75G>T (n.7761+75G>T) n.7857+75G>T n.7831+75G>T c.7734+75G>T (n.7734+75G>T) n.7830+75G>T n.7804+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568424C>T | CA2665619621 | COL7A1 | c.7794+75G>A (n.7794+75G>A) n.617+75G>A n.640+75G>A n.4433+75G>A c.7821+75G>A (n.7821+75G>A) c.7761+75G>A (n.7761+75G>A) n.7857+75G>A n.7831+75G>A c.7734+75G>A (n.7734+75G>A) n.7830+75G>A n.7804+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568426C>A | CA2665619622 | COL7A1 | c.7794+73G>T (n.7794+73G>T) n.617+73G>T n.640+73G>T n.4433+73G>T c.7821+73G>T (n.7821+73G>T) c.7761+73G>T (n.7761+73G>T) n.7857+73G>T n.7831+73G>T c.7734+73G>T (n.7734+73G>T) n.7830+73G>T n.7804+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568426C>T | CA2577587687 | COL7A1 | c.7794+73G>A (n.7794+73G>A) n.617+73G>A n.640+73G>A n.4433+73G>A c.7821+73G>A (n.7821+73G>A) c.7761+73G>A (n.7761+73G>A) n.7857+73G>A n.7831+73G>A c.7734+73G>A (n.7734+73G>A) n.7830+73G>A n.7804+73G>A | |
| 3 | g.48568427A= | CA1363077054 | COL7A1 | c.7794+72T= (n.7794+72T=) n.617+72T= n.640+72T= n.4433+72T= c.7821+72T= (n.7821+72T=) c.7761+72T= (n.7761+72T=) n.7857+72T= n.7831+72T= c.7734+72T= (n.7734+72T=) n.7830+72T= n.7804+72T= | |
| 3 | g.48568427A>G | CA1047676750 | COL7A1 | c.7794+72T>C (n.7794+72T>C) n.617+72T>C n.640+72T>C n.4433+72T>C c.7821+72T>C (n.7821+72T>C) c.7761+72T>C (n.7761+72T>C) n.7857+72T>C n.7831+72T>C c.7734+72T>C (n.7734+72T>C) n.7830+72T>C n.7804+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568428del | CA2665619625 | COL7A1 | c.7794+71del (n.7794+71del) n.617+71del n.640+71del n.4433+71del c.7821+71del (n.7821+71del) c.7761+71del (n.7761+71del) n.7857+71del n.7831+71del c.7734+71del (n.7734+71del) n.7830+71del n.7804+71del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568428C= | CA1363077056 | COL7A1 | c.7794+71G= (n.7794+71G=) n.617+71G= n.640+71G= n.4433+71G= c.7821+71G= (n.7821+71G=) c.7761+71G= (n.7761+71G=) n.7857+71G= n.7831+71G= c.7734+71G= (n.7734+71G=) n.7830+71G= n.7804+71G= | |
| 3 | g.48568428C>G | CA542788243 | COL7A1 | c.7794+71G>C (n.7794+71G>C) n.617+71G>C n.640+71G>C n.4433+71G>C c.7821+71G>C (n.7821+71G>C) c.7761+71G>C (n.7761+71G>C) n.7857+71G>C n.7831+71G>C c.7734+71G>C (n.7734+71G>C) n.7830+71G>C n.7804+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568428C>T | CA2665619627 | COL7A1 | c.7794+71G>A (n.7794+71G>A) n.617+71G>A n.640+71G>A n.4433+71G>A c.7821+71G>A (n.7821+71G>A) c.7761+71G>A (n.7761+71G>A) n.7857+71G>A n.7831+71G>A c.7734+71G>A (n.7734+71G>A) n.7830+71G>A n.7804+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568429T>G | CA2665619628 | COL7A1 | c.7794+70A>C (n.7794+70A>C) n.617+70A>C n.640+70A>C n.4433+70A>C c.7821+70A>C (n.7821+70A>C) c.7761+70A>C (n.7761+70A>C) n.7857+70A>C n.7831+70A>C c.7734+70A>C (n.7734+70A>C) n.7830+70A>C n.7804+70A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568430G>T | CA2577587688 | COL7A1 | c.7794+69C>A (n.7794+69C>A) n.617+69C>A n.640+69C>A n.4433+69C>A c.7821+69C>A (n.7821+69C>A) c.7761+69C>A (n.7761+69C>A) n.7857+69C>A n.7831+69C>A c.7734+69C>A (n.7734+69C>A) n.7830+69C>A n.7804+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568431G>A | CA2665619629 | COL7A1 | c.7794+68C>T (n.7794+68C>T) n.617+68C>T n.640+68C>T n.4433+68C>T c.7821+68C>T (n.7821+68C>T) c.7761+68C>T (n.7761+68C>T) n.7857+68C>T n.7831+68C>T c.7734+68C>T (n.7734+68C>T) n.7830+68C>T n.7804+68C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568431G= | CA1363077058 | COL7A1 | c.7794+68C= (n.7794+68C=) n.617+68C= n.640+68C= n.4433+68C= c.7821+68C= (n.7821+68C=) c.7761+68C= (n.7761+68C=) n.7857+68C= n.7831+68C= c.7734+68C= (n.7734+68C=) n.7830+68C= n.7804+68C= | |
| 3 | g.48568431G>T | CA1047676751 | COL7A1 | c.7794+68C>A (n.7794+68C>A) n.617+68C>A n.640+68C>A n.4433+68C>A c.7821+68C>A (n.7821+68C>A) c.7761+68C>A (n.7761+68C>A) n.7857+68C>A n.7831+68C>A c.7734+68C>A (n.7734+68C>A) n.7830+68C>A n.7804+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568433G>A | CA907757646 | COL7A1 | c.7794+66C>T (n.7794+66C>T) n.617+66C>T n.640+66C>T n.4433+66C>T c.7821+66C>T (n.7821+66C>T) c.7761+66C>T (n.7761+66C>T) n.7857+66C>T n.7831+66C>T c.7734+66C>T (n.7734+66C>T) n.7830+66C>T n.7804+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568433G= | CA1363077060 | COL7A1 | c.7794+66C= (n.7794+66C=) n.617+66C= n.640+66C= n.4433+66C= c.7821+66C= (n.7821+66C=) c.7761+66C= (n.7761+66C=) n.7857+66C= n.7831+66C= c.7734+66C= (n.7734+66C=) n.7830+66C= n.7804+66C= | |
| 3 | g.48568433G>T | CA2665619630 | COL7A1 | c.7794+66C>A (n.7794+66C>A) n.617+66C>A n.640+66C>A n.4433+66C>A c.7821+66C>A (n.7821+66C>A) c.7761+66C>A (n.7761+66C>A) n.7857+66C>A n.7831+66C>A c.7734+66C>A (n.7734+66C>A) n.7830+66C>A n.7804+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568435del | CA2577587689 | COL7A1 | c.7794+66del (n.7794+66del) n.617+66del n.640+66del n.4433+66del c.7821+66del (n.7821+66del) c.7761+66del (n.7761+66del) n.7857+66del n.7831+66del c.7734+66del (n.7734+66del) n.7830+66del n.7804+66del | |
| 3 | g.48568434G>A | CA2756157514 | COL7A1 | c.7794+65C>T (n.7794+65C>T) n.617+65C>T n.640+65C>T n.4433+65C>T c.7821+65C>T (n.7821+65C>T) c.7761+65C>T (n.7761+65C>T) n.7857+65C>T n.7831+65C>T c.7734+65C>T (n.7734+65C>T) n.7830+65C>T n.7804+65C>T | |
| 3 | g.48568434G>T | CA2665619631 | COL7A1 | c.7794+65C>A (n.7794+65C>A) n.617+65C>A n.640+65C>A n.4433+65C>A c.7821+65C>A (n.7821+65C>A) c.7761+65C>A (n.7761+65C>A) n.7857+65C>A n.7831+65C>A c.7734+65C>A (n.7734+65C>A) n.7830+65C>A n.7804+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568435G>T | CA2577587690 | COL7A1 | c.7794+64C>A (n.7794+64C>A) n.617+64C>A n.640+64C>A n.4433+64C>A c.7821+64C>A (n.7821+64C>A) c.7761+64C>A (n.7761+64C>A) n.7857+64C>A n.7831+64C>A c.7734+64C>A (n.7734+64C>A) n.7830+64C>A n.7804+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568436A>C | CA2577587691 | COL7A1 | c.7794+63T>G (n.7794+63T>G) n.617+63T>G n.640+63T>G n.4433+63T>G c.7821+63T>G (n.7821+63T>G) c.7761+63T>G (n.7761+63T>G) n.7857+63T>G n.7831+63T>G c.7734+63T>G (n.7734+63T>G) n.7830+63T>G n.7804+63T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568437C>A | CA2665619632 | COL7A1 | c.7794+62G>T (n.7794+62G>T) n.617+62G>T n.640+62G>T n.4433+62G>T c.7821+62G>T (n.7821+62G>T) c.7761+62G>T (n.7761+62G>T) n.7857+62G>T n.7831+62G>T c.7734+62G>T (n.7734+62G>T) n.7830+62G>T n.7804+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568438C>A | CA2665619633 | COL7A1 | c.7794+61G>T (n.7794+61G>T) n.617+61G>T n.640+61G>T n.4433+61G>T c.7821+61G>T (n.7821+61G>T) c.7761+61G>T (n.7761+61G>T) n.7857+61G>T n.7831+61G>T c.7734+61G>T (n.7734+61G>T) n.7830+61G>T n.7804+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568438C>T | CA2665619634 | COL7A1 | c.7794+61G>A (n.7794+61G>A) n.617+61G>A n.640+61G>A n.4433+61G>A c.7821+61G>A (n.7821+61G>A) c.7761+61G>A (n.7761+61G>A) n.7857+61G>A n.7831+61G>A c.7734+61G>A (n.7734+61G>A) n.7830+61G>A n.7804+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568440C>A | CA1363077063 | COL7A1 | c.7794+59G>T (n.7794+59G>T) n.617+59G>T n.640+59G>T n.4433+59G>T c.7821+59G>T (n.7821+59G>T) c.7761+59G>T (n.7761+59G>T) n.7857+59G>T n.7831+59G>T c.7734+59G>T (n.7734+59G>T) n.7830+59G>T n.7804+59G>T | dbSNP |
| 3 | g.48568440C= | CA1363077062 | COL7A1 | c.7794+59G= (n.7794+59G=) n.617+59G= n.640+59G= n.4433+59G= c.7821+59G= (n.7821+59G=) c.7761+59G= (n.7761+59G=) n.7857+59G= n.7831+59G= c.7734+59G= (n.7734+59G=) n.7830+59G= n.7804+59G= | |
| 3 | g.48568440C>T | CA2665619635 | COL7A1 | c.7794+59G>A (n.7794+59G>A) n.617+59G>A n.640+59G>A n.4433+59G>A c.7821+59G>A (n.7821+59G>A) c.7761+59G>A (n.7761+59G>A) n.7857+59G>A n.7831+59G>A c.7734+59G>A (n.7734+59G>A) n.7830+59G>A n.7804+59G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568441C>T | CA2665619636 | COL7A1 | c.7794+58G>A (n.7794+58G>A) n.617+58G>A n.640+58G>A n.4433+58G>A c.7821+58G>A (n.7821+58G>A) c.7761+58G>A (n.7761+58G>A) n.7857+58G>A n.7831+58G>A c.7734+58G>A (n.7734+58G>A) n.7830+58G>A n.7804+58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568442A>G | CA2577587692 | COL7A1 | c.7794+57T>C (n.7794+57T>C) n.617+57T>C n.640+57T>C n.4433+57T>C c.7821+57T>C (n.7821+57T>C) c.7761+57T>C (n.7761+57T>C) n.7857+57T>C n.7831+57T>C c.7734+57T>C (n.7734+57T>C) n.7830+57T>C n.7804+57T>C | |
| 3 | g.48568443T>C | CA2665619637 | COL7A1 | c.7794+56A>G (n.7794+56A>G) n.617+56A>G n.640+56A>G n.4433+56A>G c.7821+56A>G (n.7821+56A>G) c.7761+56A>G (n.7761+56A>G) n.7857+56A>G n.7831+56A>G c.7734+56A>G (n.7734+56A>G) n.7830+56A>G n.7804+56A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568443T>G | CA73973327 | COL7A1 | c.7794+56A>C (n.7794+56A>C) n.617+56A>C n.640+56A>C n.4433+56A>C c.7821+56A>C (n.7821+56A>C) c.7761+56A>C (n.7761+56A>C) n.7857+56A>C n.7831+56A>C c.7734+56A>C (n.7734+56A>C) n.7830+56A>C n.7804+56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568443T= | CA1363077066 | COL7A1 | c.7794+56A= (n.7794+56A=) n.617+56A= n.640+56A= n.4433+56A= c.7821+56A= (n.7821+56A=) c.7761+56A= (n.7761+56A=) n.7857+56A= n.7831+56A= c.7734+56A= (n.7734+56A=) n.7830+56A= n.7804+56A= | |
| 3 | g.48568444G>T | CA2577587693 | COL7A1 | c.7794+55C>A (n.7794+55C>A) n.617+55C>A n.640+55C>A n.4433+55C>A c.7821+55C>A (n.7821+55C>A) c.7761+55C>A (n.7761+55C>A) n.7857+55C>A n.7831+55C>A c.7734+55C>A (n.7734+55C>A) n.7830+55C>A n.7804+55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568445G>T | CA2665619640 | COL7A1 | c.7794+54C>A (n.7794+54C>A) n.617+54C>A n.640+54C>A n.4433+54C>A c.7821+54C>A (n.7821+54C>A) c.7761+54C>A (n.7761+54C>A) n.7857+54C>A n.7831+54C>A c.7734+54C>A (n.7734+54C>A) n.7830+54C>A n.7804+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568447G>T | CA2665619641 | COL7A1 | c.7794+52C>A (n.7794+52C>A) n.617+52C>A n.640+52C>A n.4433+52C>A c.7821+52C>A (n.7821+52C>A) c.7761+52C>A (n.7761+52C>A) n.7857+52C>A n.7831+52C>A c.7734+52C>A (n.7734+52C>A) n.7830+52C>A n.7804+52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568448A= | CA1363077070 | COL7A1 | c.7794+51T= (n.7794+51T=) n.617+51T= n.640+51T= n.4433+51T= c.7821+51T= (n.7821+51T=) c.7761+51T= (n.7761+51T=) n.7857+51T= n.7831+51T= c.7734+51T= (n.7734+51T=) n.7830+51T= n.7804+51T= | |
| 3 | g.48568448A>G | CA73973329 | COL7A1 | c.7794+51T>C (n.7794+51T>C) n.617+51T>C n.640+51T>C n.4433+51T>C c.7821+51T>C (n.7821+51T>C) c.7761+51T>C (n.7761+51T>C) n.7857+51T>C n.7831+51T>C c.7734+51T>C (n.7734+51T>C) n.7830+51T>C n.7804+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568448_48568449del | CA2665619642 | COL7A1 | c.7794+50_7794+51del (n.7794+50_7794+51del) n.617+50_617+51del n.640+50_640+51del n.4433+50_4433+51del c.7821+50_7821+51del (n.7821+50_7821+51del) c.7761+50_7761+51del (n.7761+50_7761+51del) n.7857+50_7857+51del n.7831+50_7831+51del c.7734+50_7734+51del (n.7734+50_7734+51del) n.7830+50_7830+51del n.7804+50_7804+51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568449C>A | CA2577587694 | COL7A1 | c.7794+50G>T (n.7794+50G>T) n.617+50G>T n.640+50G>T n.4433+50G>T c.7821+50G>T (n.7821+50G>T) c.7761+50G>T (n.7761+50G>T) n.7857+50G>T n.7831+50G>T c.7734+50G>T (n.7734+50G>T) n.7830+50G>T n.7804+50G>T | |
| 3 | g.48568449C= | CA1363077076 | COL7A1 | c.7794+50G= (n.7794+50G=) n.617+50G= n.640+50G= n.4433+50G= c.7821+50G= (n.7821+50G=) c.7761+50G= (n.7761+50G=) n.7857+50G= n.7831+50G= c.7734+50G= (n.7734+50G=) n.7830+50G= n.7804+50G= | |
| 3 | g.48568449C>T | CA2378302 | COL7A1 | c.7794+50G>A (n.7794+50G>A) n.617+50G>A n.640+50G>A n.4433+50G>A c.7821+50G>A (n.7821+50G>A) c.7761+50G>A (n.7761+50G>A) n.7857+50G>A n.7831+50G>A c.7734+50G>A (n.7734+50G>A) n.7830+50G>A n.7804+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568450G>A | CA2378303 | COL7A1 | c.7794+49C>T (n.7794+49C>T) n.617+49C>T n.640+49C>T n.4433+49C>T c.7821+49C>T (n.7821+49C>T) c.7761+49C>T (n.7761+49C>T) n.7857+49C>T n.7831+49C>T c.7734+49C>T (n.7734+49C>T) n.7830+49C>T n.7804+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568450G= | CA1363077082 | COL7A1 | c.7794+49C= (n.7794+49C=) n.617+49C= n.640+49C= n.4433+49C= c.7821+49C= (n.7821+49C=) c.7761+49C= (n.7761+49C=) n.7857+49C= n.7831+49C= c.7734+49C= (n.7734+49C=) n.7830+49C= n.7804+49C= | |
| 3 | g.48568450G>T | CA73973330 | COL7A1 | c.7794+49C>A (n.7794+49C>A) n.617+49C>A n.640+49C>A n.4433+49C>A c.7821+49C>A (n.7821+49C>A) c.7761+49C>A (n.7761+49C>A) n.7857+49C>A n.7831+49C>A c.7734+49C>A (n.7734+49C>A) n.7830+49C>A n.7804+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568454dup | CA2756157515 | COL7A1 | c.7794+49dup (n.7794+49dup) n.617+49dup n.640+49dup n.4433+49dup c.7821+49dup (n.7821+49dup) c.7761+49dup (n.7761+49dup) n.7857+49dup n.7831+49dup c.7734+49dup (n.7734+49dup) n.7830+49dup n.7804+49dup | |
| 3 | g.48568454del | CA2665619647 | COL7A1 | c.7794+49del (n.7794+49del) n.617+49del n.640+49del n.4433+49del c.7821+49del (n.7821+49del) c.7761+49del (n.7761+49del) n.7857+49del n.7831+49del c.7734+49del (n.7734+49del) n.7830+49del n.7804+49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568451G>C | CA73973331 | COL7A1 | c.7794+48C>G (n.7794+48C>G) n.617+48C>G n.640+48C>G n.4433+48C>G c.7821+48C>G (n.7821+48C>G) c.7761+48C>G (n.7761+48C>G) n.7857+48C>G n.7831+48C>G c.7734+48C>G (n.7734+48C>G) n.7830+48C>G n.7804+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568451G= | CA1363077086 | COL7A1 | c.7794+48C= (n.7794+48C=) n.617+48C= n.640+48C= n.4433+48C= c.7821+48C= (n.7821+48C=) c.7761+48C= (n.7761+48C=) n.7857+48C= n.7831+48C= c.7734+48C= (n.7734+48C=) n.7830+48C= n.7804+48C= | |
| 3 | g.48568451G>T | CA2665619651 | COL7A1 | c.7794+48C>A (n.7794+48C>A) n.617+48C>A n.640+48C>A n.4433+48C>A c.7821+48C>A (n.7821+48C>A) c.7761+48C>A (n.7761+48C>A) n.7857+48C>A n.7831+48C>A c.7734+48C>A (n.7734+48C>A) n.7830+48C>A n.7804+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568451_48568457del | CA2665619650 | COL7A1 | c.7794+42_7794+48del (n.7794+42_7794+48del) n.617+42_617+48del n.640+42_640+48del n.4433+42_4433+48del c.7821+42_7821+48del (n.7821+42_7821+48del) c.7761+42_7761+48del (n.7761+42_7761+48del) n.7857+42_7857+48del n.7831+42_7831+48del c.7734+42_7734+48del (n.7734+42_7734+48del) n.7830+42_7830+48del n.7804+42_7804+48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568452G>T | CA2665619656 | COL7A1 | c.7794+47C>A (n.7794+47C>A) n.617+47C>A n.640+47C>A n.4433+47C>A c.7821+47C>A (n.7821+47C>A) c.7761+47C>A (n.7761+47C>A) n.7857+47C>A n.7831+47C>A c.7734+47C>A (n.7734+47C>A) n.7830+47C>A n.7804+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568453G>A | CA2665619657 | COL7A1 | c.7794+46C>T (n.7794+46C>T) n.617+46C>T n.640+46C>T n.4433+46C>T c.7821+46C>T (n.7821+46C>T) c.7761+46C>T (n.7761+46C>T) n.7857+46C>T n.7831+46C>T c.7734+46C>T (n.7734+46C>T) n.7830+46C>T n.7804+46C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568453G= | CA1363077094 | COL7A1 | c.7794+46C= (n.7794+46C=) n.617+46C= n.640+46C= n.4433+46C= c.7821+46C= (n.7821+46C=) c.7761+46C= (n.7761+46C=) n.7857+46C= n.7831+46C= c.7734+46C= (n.7734+46C=) n.7830+46C= n.7804+46C= | |
| 3 | g.48568453G>T | CA73973334 | COL7A1 | c.7794+46C>A (n.7794+46C>A) n.617+46C>A n.640+46C>A n.4433+46C>A c.7821+46C>A (n.7821+46C>A) c.7761+46C>A (n.7761+46C>A) n.7857+46C>A n.7831+46C>A c.7734+46C>A (n.7734+46C>A) n.7830+46C>A n.7804+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568454G>A | CA1363077098 | COL7A1 | c.7794+45C>T (n.7794+45C>T) n.617+45C>T n.640+45C>T n.4433+45C>T c.7821+45C>T (n.7821+45C>T) c.7761+45C>T (n.7761+45C>T) n.7857+45C>T n.7831+45C>T c.7734+45C>T (n.7734+45C>T) n.7830+45C>T n.7804+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568454G= | CA1363077097 | COL7A1 | c.7794+45C= (n.7794+45C=) n.617+45C= n.640+45C= n.4433+45C= c.7821+45C= (n.7821+45C=) c.7761+45C= (n.7761+45C=) n.7857+45C= n.7831+45C= c.7734+45C= (n.7734+45C=) n.7830+45C= n.7804+45C= | |
| 3 | g.48568454G>T | CA2665619663 | COL7A1 | c.7794+45C>A (n.7794+45C>A) n.617+45C>A n.640+45C>A n.4433+45C>A c.7821+45C>A (n.7821+45C>A) c.7761+45C>A (n.7761+45C>A) n.7857+45C>A n.7831+45C>A c.7734+45C>A (n.7734+45C>A) n.7830+45C>A n.7804+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568455C>A | CA2665619666 | COL7A1 | c.7794+44G>T (n.7794+44G>T) n.617+44G>T n.640+44G>T n.4433+44G>T c.7821+44G>T (n.7821+44G>T) c.7761+44G>T (n.7761+44G>T) n.7857+44G>T n.7831+44G>T c.7734+44G>T (n.7734+44G>T) n.7830+44G>T n.7804+44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568455C= | CA1363077099 | COL7A1 | c.7794+44G= (n.7794+44G=) n.617+44G= n.640+44G= n.4433+44G= c.7821+44G= (n.7821+44G=) c.7761+44G= (n.7761+44G=) n.7857+44G= n.7831+44G= c.7734+44G= (n.7734+44G=) n.7830+44G= n.7804+44G= | |
| 3 | g.48568455C>T | CA2378304 | COL7A1 | c.7794+44G>A (n.7794+44G>A) n.617+44G>A n.640+44G>A n.4433+44G>A c.7821+44G>A (n.7821+44G>A) c.7761+44G>A (n.7761+44G>A) n.7857+44G>A n.7831+44G>A c.7734+44G>A (n.7734+44G>A) n.7830+44G>A n.7804+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568457del | CA2665619664 | COL7A1 | c.7794+44del (n.7794+44del) n.617+44del n.640+44del n.4433+44del c.7821+44del (n.7821+44del) c.7761+44del (n.7761+44del) n.7857+44del n.7831+44del c.7734+44del (n.7734+44del) n.7830+44del n.7804+44del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568456C>A | CA2665619668 | COL7A1 | c.7794+43G>T (n.7794+43G>T) n.617+43G>T n.640+43G>T n.4433+43G>T c.7821+43G>T (n.7821+43G>T) c.7761+43G>T (n.7761+43G>T) n.7857+43G>T n.7831+43G>T c.7734+43G>T (n.7734+43G>T) n.7830+43G>T n.7804+43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568457C= | CA1363077100 | COL7A1 | c.7794+42G= (n.7794+42G=) n.617+42G= n.640+42G= n.4433+42G= c.7821+42G= (n.7821+42G=) c.7761+42G= (n.7761+42G=) n.7857+42G= n.7831+42G= c.7734+42G= (n.7734+42G=) n.7830+42G= n.7804+42G= | |
| 3 | g.48568457C>T | CA2378305 | COL7A1 | c.7794+42G>A (n.7794+42G>A) n.617+42G>A n.640+42G>A n.4433+42G>A c.7821+42G>A (n.7821+42G>A) c.7761+42G>A (n.7761+42G>A) n.7857+42G>A n.7831+42G>A c.7734+42G>A (n.7734+42G>A) n.7830+42G>A n.7804+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568458T>A | CA1047676760 | COL7A1 | c.7794+41A>T (n.7794+41A>T) n.617+41A>T n.640+41A>T n.4433+41A>T c.7821+41A>T (n.7821+41A>T) c.7761+41A>T (n.7761+41A>T) n.7857+41A>T n.7831+41A>T c.7734+41A>T (n.7734+41A>T) n.7830+41A>T n.7804+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568458T= | CA1363077102 | COL7A1 | c.7794+41A= (n.7794+41A=) n.617+41A= n.640+41A= n.4433+41A= c.7821+41A= (n.7821+41A=) c.7761+41A= (n.7761+41A=) n.7857+41A= n.7831+41A= c.7734+41A= (n.7734+41A=) n.7830+41A= n.7804+41A= | |
| 3 | g.48568459C= | CA1363077104 | COL7A1 | c.7794+40G= (n.7794+40G=) n.617+40G= n.640+40G= n.4433+40G= c.7821+40G= (n.7821+40G=) c.7761+40G= (n.7761+40G=) n.7857+40G= n.7831+40G= c.7734+40G= (n.7734+40G=) n.7830+40G= n.7804+40G= | |
| 3 | g.48568459C>T | CA542788253 | COL7A1 | c.7794+40G>A (n.7794+40G>A) n.617+40G>A n.640+40G>A n.4433+40G>A c.7821+40G>A (n.7821+40G>A) c.7761+40G>A (n.7761+40G>A) n.7857+40G>A n.7831+40G>A c.7734+40G>A (n.7734+40G>A) n.7830+40G>A n.7804+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568460del | CA2665619672 | COL7A1 | c.7794+39del (n.7794+39del) n.617+39del n.640+39del n.4433+39del c.7821+39del (n.7821+39del) c.7761+39del (n.7761+39del) n.7857+39del n.7831+39del c.7734+39del (n.7734+39del) n.7830+39del n.7804+39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568460T>A | CA2378306 | COL7A1 | c.7794+39A>T (n.7794+39A>T) n.617+39A>T n.640+39A>T n.4433+39A>T c.7821+39A>T (n.7821+39A>T) c.7761+39A>T (n.7761+39A>T) n.7857+39A>T n.7831+39A>T c.7734+39A>T (n.7734+39A>T) n.7830+39A>T n.7804+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568460T>C | CA1047676761 | COL7A1 | c.7794+39A>G (n.7794+39A>G) n.617+39A>G n.640+39A>G n.4433+39A>G c.7821+39A>G (n.7821+39A>G) c.7761+39A>G (n.7761+39A>G) n.7857+39A>G n.7831+39A>G c.7734+39A>G (n.7734+39A>G) n.7830+39A>G n.7804+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568460T= | CA1363077106 | COL7A1 | c.7794+39A= (n.7794+39A=) n.617+39A= n.640+39A= n.4433+39A= c.7821+39A= (n.7821+39A=) c.7761+39A= (n.7761+39A=) n.7857+39A= n.7831+39A= c.7734+39A= (n.7734+39A=) n.7830+39A= n.7804+39A= | |
| 3 | g.48568461G>A | CA2577587695 | COL7A1 | c.7794+38C>T (n.7794+38C>T) n.617+38C>T n.640+38C>T n.4433+38C>T c.7821+38C>T (n.7821+38C>T) c.7761+38C>T (n.7761+38C>T) n.7857+38C>T n.7831+38C>T c.7734+38C>T (n.7734+38C>T) n.7830+38C>T n.7804+38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568461G= | CA1363077110 | COL7A1 | c.7794+38C= (n.7794+38C=) n.617+38C= n.640+38C= n.4433+38C= c.7821+38C= (n.7821+38C=) c.7761+38C= (n.7761+38C=) n.7857+38C= n.7831+38C= c.7734+38C= (n.7734+38C=) n.7830+38C= n.7804+38C= | |
| 3 | g.48568461G>T | CA1047676764 | COL7A1 | c.7794+38C>A (n.7794+38C>A) n.617+38C>A n.640+38C>A n.4433+38C>A c.7821+38C>A (n.7821+38C>A) c.7761+38C>A (n.7761+38C>A) n.7857+38C>A n.7831+38C>A c.7734+38C>A (n.7734+38C>A) n.7830+38C>A n.7804+38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568464del | CA542788255 | COL7A1 | c.7794+38del (n.7794+38del) n.617+38del n.640+38del n.4433+38del c.7821+38del (n.7821+38del) c.7761+38del (n.7761+38del) n.7857+38del n.7831+38del c.7734+38del (n.7734+38del) n.7830+38del n.7804+38del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568462G>A | CA542788256 | COL7A1 | c.7794+37C>T (n.7794+37C>T) n.617+37C>T n.640+37C>T n.4433+37C>T c.7821+37C>T (n.7821+37C>T) c.7761+37C>T (n.7761+37C>T) n.7857+37C>T n.7831+37C>T c.7734+37C>T (n.7734+37C>T) n.7830+37C>T n.7804+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568462G= | CA1363077111 | COL7A1 | c.7794+37C= (n.7794+37C=) n.617+37C= n.640+37C= n.4433+37C= c.7821+37C= (n.7821+37C=) c.7761+37C= (n.7761+37C=) n.7857+37C= n.7831+37C= c.7734+37C= (n.7734+37C=) n.7830+37C= n.7804+37C= | |
| 3 | g.48568462_48568503del | CA2665619675 | COL7A1 | c.7790_7794+37del n.613_617+37del n.636_640+37del n.4429_4433+37del c.7817_7821+37del c.7757_7761+37del n.7853_7857+37del n.7827_7831+37del c.7730_7734+37del n.7826_7830+37del n.7800_7804+37del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568463G>A | CA542788257 | COL7A1 | c.7794+36C>T (n.7794+36C>T) n.617+36C>T n.640+36C>T n.4433+36C>T c.7821+36C>T (n.7821+36C>T) c.7761+36C>T (n.7761+36C>T) n.7857+36C>T n.7831+36C>T c.7734+36C>T (n.7734+36C>T) n.7830+36C>T n.7804+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568463G= | CA1363077115 | COL7A1 | c.7794+36C= (n.7794+36C=) n.617+36C= n.640+36C= n.4433+36C= c.7821+36C= (n.7821+36C=) c.7761+36C= (n.7761+36C=) n.7857+36C= n.7831+36C= c.7734+36C= (n.7734+36C=) n.7830+36C= n.7804+36C= | |
| 3 | g.48568463G>T | CA2378307 | COL7A1 | c.7794+36C>A (n.7794+36C>A) n.617+36C>A n.640+36C>A n.4433+36C>A c.7821+36C>A (n.7821+36C>A) c.7761+36C>A (n.7761+36C>A) n.7857+36C>A n.7831+36C>A c.7734+36C>A (n.7734+36C>A) n.7830+36C>A n.7804+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568464G>C | CA2665619680 | COL7A1 | c.7794+35C>G (n.7794+35C>G) n.617+35C>G n.640+35C>G n.4433+35C>G c.7821+35C>G (n.7821+35C>G) c.7761+35C>G (n.7761+35C>G) n.7857+35C>G n.7831+35C>G c.7734+35C>G (n.7734+35C>G) n.7830+35C>G n.7804+35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568465A>G | CA2665619682 | COL7A1 | c.7794+34T>C (n.7794+34T>C) n.617+34T>C n.640+34T>C n.4433+34T>C c.7821+34T>C (n.7821+34T>C) c.7761+34T>C (n.7761+34T>C) n.7857+34T>C n.7831+34T>C c.7734+34T>C (n.7734+34T>C) n.7830+34T>C n.7804+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568466C>A | CA2665619684 | COL7A1 | c.7794+33G>T (n.7794+33G>T) n.617+33G>T n.640+33G>T n.4433+33G>T c.7821+33G>T (n.7821+33G>T) c.7761+33G>T (n.7761+33G>T) n.7857+33G>T n.7831+33G>T c.7734+33G>T (n.7734+33G>T) n.7830+33G>T n.7804+33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568466C= | CA1363077118 | COL7A1 | c.7794+33G= (n.7794+33G=) n.617+33G= n.640+33G= n.4433+33G= c.7821+33G= (n.7821+33G=) c.7761+33G= (n.7761+33G=) n.7857+33G= n.7831+33G= c.7734+33G= (n.7734+33G=) n.7830+33G= n.7804+33G= | |
| 3 | g.48568466C>G | CA2378308 | COL7A1 | c.7794+33G>C (n.7794+33G>C) n.617+33G>C n.640+33G>C n.4433+33G>C c.7821+33G>C (n.7821+33G>C) c.7761+33G>C (n.7761+33G>C) n.7857+33G>C n.7831+33G>C c.7734+33G>C (n.7734+33G>C) n.7830+33G>C n.7804+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568467del | CA2665619690 | COL7A1 | c.7794+32del (n.7794+32del) n.617+32del n.640+32del n.4433+32del c.7821+32del (n.7821+32del) c.7761+32del (n.7761+32del) n.7857+32del n.7831+32del c.7734+32del (n.7734+32del) n.7830+32del n.7804+32del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568467A= | CA1363077121 | COL7A1 | c.7794+32T= (n.7794+32T=) n.617+32T= n.640+32T= n.4433+32T= c.7821+32T= (n.7821+32T=) c.7761+32T= (n.7761+32T=) n.7857+32T= n.7831+32T= c.7734+32T= (n.7734+32T=) n.7830+32T= n.7804+32T= | |
| 3 | g.48568467A>C | CA2378309 | COL7A1 | c.7794+32T>G (n.7794+32T>G) n.617+32T>G n.640+32T>G n.4433+32T>G c.7821+32T>G (n.7821+32T>G) c.7761+32T>G (n.7761+32T>G) n.7857+32T>G n.7831+32T>G c.7734+32T>G (n.7734+32T>G) n.7830+32T>G n.7804+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568467A>G | CA2665619692 | COL7A1 | c.7794+32T>C (n.7794+32T>C) n.617+32T>C n.640+32T>C n.4433+32T>C c.7821+32T>C (n.7821+32T>C) c.7761+32T>C (n.7761+32T>C) n.7857+32T>C n.7831+32T>C c.7734+32T>C (n.7734+32T>C) n.7830+32T>C n.7804+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568468G>A | CA2665619698 | COL7A1 | c.7794+31C>T (n.7794+31C>T) n.617+31C>T n.640+31C>T n.4433+31C>T c.7821+31C>T (n.7821+31C>T) c.7761+31C>T (n.7761+31C>T) n.7857+31C>T n.7831+31C>T c.7734+31C>T (n.7734+31C>T) n.7830+31C>T n.7804+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568468G>C | CA2665619695 | COL7A1 | c.7794+31C>G (n.7794+31C>G) n.617+31C>G n.640+31C>G n.4433+31C>G c.7821+31C>G (n.7821+31C>G) c.7761+31C>G (n.7761+31C>G) n.7857+31C>G n.7831+31C>G c.7734+31C>G (n.7734+31C>G) n.7830+31C>G n.7804+31C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568472dup | CA2665619696 | COL7A1 | c.7794+31dup (n.7794+31dup) n.617+31dup n.640+31dup n.4433+31dup c.7821+31dup (n.7821+31dup) c.7761+31dup (n.7761+31dup) n.7857+31dup n.7831+31dup c.7734+31dup (n.7734+31dup) n.7830+31dup n.7804+31dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568472del | CA2577587696 | COL7A1 | c.7794+31del (n.7794+31del) n.617+31del n.640+31del n.4433+31del c.7821+31del (n.7821+31del) c.7761+31del (n.7761+31del) n.7857+31del n.7831+31del c.7734+31del (n.7734+31del) n.7830+31del n.7804+31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568469G>A | CA2378310 | COL7A1 | c.7794+30C>T (n.7794+30C>T) n.617+30C>T n.640+30C>T n.4433+30C>T c.7821+30C>T (n.7821+30C>T) c.7761+30C>T (n.7761+30C>T) n.7857+30C>T n.7831+30C>T c.7734+30C>T (n.7734+30C>T) n.7830+30C>T n.7804+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568469G= | CA1363077125 | COL7A1 | c.7794+30C= (n.7794+30C=) n.617+30C= n.640+30C= n.4433+30C= c.7821+30C= (n.7821+30C=) c.7761+30C= (n.7761+30C=) n.7857+30C= n.7831+30C= c.7734+30C= (n.7734+30C=) n.7830+30C= n.7804+30C= | |
| 3 | g.48568469G>T | CA2665619703 | COL7A1 | c.7794+30C>A (n.7794+30C>A) n.617+30C>A n.640+30C>A n.4433+30C>A c.7821+30C>A (n.7821+30C>A) c.7761+30C>A (n.7761+30C>A) n.7857+30C>A n.7831+30C>A c.7734+30C>A (n.7734+30C>A) n.7830+30C>A n.7804+30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568470G>A | CA2665619705 | COL7A1 | c.7794+29C>T (n.7794+29C>T) n.617+29C>T n.640+29C>T n.4433+29C>T c.7821+29C>T (n.7821+29C>T) c.7761+29C>T (n.7761+29C>T) n.7857+29C>T n.7831+29C>T c.7734+29C>T (n.7734+29C>T) n.7830+29C>T n.7804+29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568472G>A | CA2378312 | COL7A1 | c.7794+27C>T (n.7794+27C>T) n.617+27C>T n.640+27C>T n.4433+27C>T c.7821+27C>T (n.7821+27C>T) c.7761+27C>T (n.7761+27C>T) n.7857+27C>T n.7831+27C>T c.7734+27C>T (n.7734+27C>T) n.7830+27C>T n.7804+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568472G= | CA1363077128 | COL7A1 | c.7794+27C= (n.7794+27C=) n.617+27C= n.640+27C= n.4433+27C= c.7821+27C= (n.7821+27C=) c.7761+27C= (n.7761+27C=) n.7857+27C= n.7831+27C= c.7734+27C= (n.7734+27C=) n.7830+27C= n.7804+27C= | |
| 3 | g.48568472G>T | CA2665619707 | COL7A1 | c.7794+27C>A (n.7794+27C>A) n.617+27C>A n.640+27C>A n.4433+27C>A c.7821+27C>A (n.7821+27C>A) c.7761+27C>A (n.7761+27C>A) n.7857+27C>A n.7831+27C>A c.7734+27C>A (n.7734+27C>A) n.7830+27C>A n.7804+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568473C>A | CA2665619718 | COL7A1 | c.7794+26G>T (n.7794+26G>T) n.617+26G>T n.640+26G>T n.4433+26G>T c.7821+26G>T (n.7821+26G>T) c.7761+26G>T (n.7761+26G>T) n.7857+26G>T n.7831+26G>T c.7734+26G>T (n.7734+26G>T) n.7830+26G>T n.7804+26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568473C= | CA1363077137 | COL7A1 | c.7794+26G= (n.7794+26G=) n.617+26G= n.640+26G= n.4433+26G= c.7821+26G= (n.7821+26G=) c.7761+26G= (n.7761+26G=) n.7857+26G= n.7831+26G= c.7734+26G= (n.7734+26G=) n.7830+26G= n.7804+26G= | |
| 3 | g.48568473C>G | CA1363077138 | COL7A1 | c.7794+26G>C (n.7794+26G>C) n.617+26G>C n.640+26G>C n.4433+26G>C c.7821+26G>C (n.7821+26G>C) c.7761+26G>C (n.7761+26G>C) n.7857+26G>C n.7831+26G>C c.7734+26G>C (n.7734+26G>C) n.7830+26G>C n.7804+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568473C>T | CA542788260 | COL7A1 | c.7794+26G>A (n.7794+26G>A) n.617+26G>A n.640+26G>A n.4433+26G>A c.7821+26G>A (n.7821+26G>A) c.7761+26G>A (n.7761+26G>A) n.7857+26G>A n.7831+26G>A c.7734+26G>A (n.7734+26G>A) n.7830+26G>A n.7804+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568476dup | CA2378311 | COL7A1 | c.7794+26dup (n.7794+26dup) n.617+26dup n.640+26dup n.4433+26dup c.7821+26dup (n.7821+26dup) c.7761+26dup (n.7761+26dup) n.7857+26dup n.7831+26dup c.7734+26dup (n.7734+26dup) n.7830+26dup n.7804+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568476del | CA2665619716 | COL7A1 | c.7794+26del (n.7794+26del) n.617+26del n.640+26del n.4433+26del c.7821+26del (n.7821+26del) c.7761+26del (n.7761+26del) n.7857+26del n.7831+26del c.7734+26del (n.7734+26del) n.7830+26del n.7804+26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568473_48568483del | CA2739278435 | COL7A1 | c.7794+16_7794+26del (n.7794+16_7794+26del) n.617+16_617+26del n.640+16_640+26del n.4433+16_4433+26del c.7821+16_7821+26del (n.7821+16_7821+26del) c.7761+16_7761+26del (n.7761+16_7761+26del) n.7857+16_7857+26del n.7831+16_7831+26del c.7734+16_7734+26del (n.7734+16_7734+26del) n.7830+16_7830+26del n.7804+16_7804+26del | ClinVar |
| 3 | g.48568473_48568491del | CA2665619717 | COL7A1 | c.7794+8_7794+26del (n.7794+8_7794+26del) n.617+8_617+26del n.640+8_640+26del n.4433+8_4433+26del c.7821+8_7821+26del (n.7821+8_7821+26del) c.7761+8_7761+26del (n.7761+8_7761+26del) n.7857+8_7857+26del n.7831+8_7831+26del c.7734+8_7734+26del (n.7734+8_7734+26del) n.7830+8_7830+26del n.7804+8_7804+26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568474C>A | CA2665619719 | COL7A1 | c.7794+25G>T (n.7794+25G>T) n.617+25G>T n.640+25G>T n.4433+25G>T c.7821+25G>T (n.7821+25G>T) c.7761+25G>T (n.7761+25G>T) n.7857+25G>T n.7831+25G>T c.7734+25G>T (n.7734+25G>T) n.7830+25G>T n.7804+25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568474C>T | CA2665619720 | COL7A1 | c.7794+25G>A (n.7794+25G>A) n.617+25G>A n.640+25G>A n.4433+25G>A c.7821+25G>A (n.7821+25G>A) c.7761+25G>A (n.7761+25G>A) n.7857+25G>A n.7831+25G>A c.7734+25G>A (n.7734+25G>A) n.7830+25G>A n.7804+25G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568475C= | CA1363077142 | COL7A1 | c.7794+24G= (n.7794+24G=) n.617+24G= n.640+24G= n.4433+24G= c.7821+24G= (n.7821+24G=) c.7761+24G= (n.7761+24G=) n.7857+24G= n.7831+24G= c.7734+24G= (n.7734+24G=) n.7830+24G= n.7804+24G= | |
| 3 | g.48568475C>T | CA542788262 | COL7A1 | c.7794+24G>A (n.7794+24G>A) n.617+24G>A n.640+24G>A n.4433+24G>A c.7821+24G>A (n.7821+24G>A) c.7761+24G>A (n.7761+24G>A) n.7857+24G>A n.7831+24G>A c.7734+24G>A (n.7734+24G>A) n.7830+24G>A n.7804+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568477T>C | CA2665619721 | COL7A1 | c.7794+22A>G (n.7794+22A>G) n.617+22A>G n.640+22A>G n.4433+22A>G c.7821+22A>G (n.7821+22A>G) c.7761+22A>G (n.7761+22A>G) n.7857+22A>G n.7831+22A>G c.7734+22A>G (n.7734+22A>G) n.7830+22A>G n.7804+22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568478G>A | CA542788263 | COL7A1 | c.7794+21C>T (n.7794+21C>T) n.617+21C>T n.640+21C>T n.4433+21C>T c.7821+21C>T (n.7821+21C>T) c.7761+21C>T (n.7761+21C>T) n.7857+21C>T n.7831+21C>T c.7734+21C>T (n.7734+21C>T) n.7830+21C>T n.7804+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568478G= | CA1363077146 | COL7A1 | c.7794+21C= (n.7794+21C=) n.617+21C= n.640+21C= n.4433+21C= c.7821+21C= (n.7821+21C=) c.7761+21C= (n.7761+21C=) n.7857+21C= n.7831+21C= c.7734+21C= (n.7734+21C=) n.7830+21C= n.7804+21C= | |
| 3 | g.48568478G>T | CA2665619722 | COL7A1 | c.7794+21C>A (n.7794+21C>A) n.617+21C>A n.640+21C>A n.4433+21C>A c.7821+21C>A (n.7821+21C>A) c.7761+21C>A (n.7761+21C>A) n.7857+21C>A n.7831+21C>A c.7734+21C>A (n.7734+21C>A) n.7830+21C>A n.7804+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568480G>C | CA2378313 | COL7A1 | c.7794+19C>G (n.7794+19C>G) n.617+19C>G n.640+19C>G n.4433+19C>G c.7821+19C>G (n.7821+19C>G) c.7761+19C>G (n.7761+19C>G) n.7857+19C>G n.7831+19C>G c.7734+19C>G (n.7734+19C>G) n.7830+19C>G n.7804+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568480G= | CA1363077148 | COL7A1 | c.7794+19C= (n.7794+19C=) n.617+19C= n.640+19C= n.4433+19C= c.7821+19C= (n.7821+19C=) c.7761+19C= (n.7761+19C=) n.7857+19C= n.7831+19C= c.7734+19C= (n.7734+19C=) n.7830+19C= n.7804+19C= | |
| 3 | g.48568480G>T | CA2665619725 | COL7A1 | c.7794+19C>A (n.7794+19C>A) n.617+19C>A n.640+19C>A n.4433+19C>A c.7821+19C>A (n.7821+19C>A) c.7761+19C>A (n.7761+19C>A) n.7857+19C>A n.7831+19C>A c.7734+19C>A (n.7734+19C>A) n.7830+19C>A n.7804+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568481G>A | CA2580070136 | COL7A1 | c.7794+18C>T (n.7794+18C>T) n.617+18C>T n.640+18C>T n.4433+18C>T c.7821+18C>T (n.7821+18C>T) c.7761+18C>T (n.7761+18C>T) n.7857+18C>T n.7831+18C>T c.7734+18C>T (n.7734+18C>T) n.7830+18C>T n.7804+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568482G>T | CA2665619730 | COL7A1 | c.7794+17C>A (n.7794+17C>A) n.617+17C>A n.640+17C>A n.4433+17C>A c.7821+17C>A (n.7821+17C>A) c.7761+17C>A (n.7761+17C>A) n.7857+17C>A n.7831+17C>A c.7734+17C>A (n.7734+17C>A) n.7830+17C>A n.7804+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568483A= | CA1363077149 | COL7A1 | c.7794+16T= (n.7794+16T=) n.617+16T= n.640+16T= n.4433+16T= c.7821+16T= (n.7821+16T=) c.7761+16T= (n.7761+16T=) n.7857+16T= n.7831+16T= c.7734+16T= (n.7734+16T=) n.7830+16T= n.7804+16T= | |
| 3 | g.48568483A>G | CA2665619731 | COL7A1 | c.7794+16T>C (n.7794+16T>C) n.617+16T>C n.640+16T>C n.4433+16T>C c.7821+16T>C (n.7821+16T>C) c.7761+16T>C (n.7761+16T>C) n.7857+16T>C n.7831+16T>C c.7734+16T>C (n.7734+16T>C) n.7830+16T>C n.7804+16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568483A>T | CA542788264 | COL7A1 | c.7794+16T>A (n.7794+16T>A) n.617+16T>A n.640+16T>A n.4433+16T>A c.7821+16T>A (n.7821+16T>A) c.7761+16T>A (n.7761+16T>A) n.7857+16T>A n.7831+16T>A c.7734+16T>A (n.7734+16T>A) n.7830+16T>A n.7804+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568484G>A | CA2573137111 | COL7A1 | c.7794+15C>T (n.7794+15C>T) n.617+15C>T n.640+15C>T n.4433+15C>T c.7821+15C>T (n.7821+15C>T) c.7761+15C>T (n.7761+15C>T) n.7857+15C>T n.7831+15C>T c.7734+15C>T (n.7734+15C>T) n.7830+15C>T n.7804+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568484G>T | CA2665619735 | COL7A1 | c.7794+15C>A (n.7794+15C>A) n.617+15C>A n.640+15C>A n.4433+15C>A c.7821+15C>A (n.7821+15C>A) c.7761+15C>A (n.7761+15C>A) n.7857+15C>A n.7831+15C>A c.7734+15C>A (n.7734+15C>A) n.7830+15C>A n.7804+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568485C>A | CA2665619736 | COL7A1 | c.7794+14G>T (n.7794+14G>T) n.617+14G>T n.640+14G>T n.4433+14G>T c.7821+14G>T (n.7821+14G>T) c.7761+14G>T (n.7761+14G>T) n.7857+14G>T n.7831+14G>T c.7734+14G>T (n.7734+14G>T) n.7830+14G>T n.7804+14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568485C= | CA1363077151 | COL7A1 | c.7794+14G= (n.7794+14G=) n.617+14G= n.640+14G= n.4433+14G= c.7821+14G= (n.7821+14G=) c.7761+14G= (n.7761+14G=) n.7857+14G= n.7831+14G= c.7734+14G= (n.7734+14G=) n.7830+14G= n.7804+14G= | |
| 3 | g.48568485C>T | CA2378314 | COL7A1 | c.7794+14G>A (n.7794+14G>A) n.617+14G>A n.640+14G>A n.4433+14G>A c.7821+14G>A (n.7821+14G>A) c.7761+14G>A (n.7761+14G>A) n.7857+14G>A n.7831+14G>A c.7734+14G>A (n.7734+14G>A) n.7830+14G>A n.7804+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48568486A>G | CA2665619737 | COL7A1 | c.7794+13T>C (n.7794+13T>C) n.617+13T>C n.640+13T>C n.4433+13T>C c.7821+13T>C (n.7821+13T>C) c.7761+13T>C (n.7761+13T>C) n.7857+13T>C n.7831+13T>C c.7734+13T>C (n.7734+13T>C) n.7830+13T>C n.7804+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568487G>A | CA1363077154 | COL7A1 | c.7794+12C>T (n.7794+12C>T) n.617+12C>T n.640+12C>T n.4433+12C>T c.7821+12C>T (n.7821+12C>T) c.7761+12C>T (n.7761+12C>T) n.7857+12C>T n.7831+12C>T c.7734+12C>T (n.7734+12C>T) n.7830+12C>T n.7804+12C>T | dbSNP |
| 3 | g.48568487G= | CA1363077153 | COL7A1 | c.7794+12C= (n.7794+12C=) n.617+12C= n.640+12C= n.4433+12C= c.7821+12C= (n.7821+12C=) c.7761+12C= (n.7761+12C=) n.7857+12C= n.7831+12C= c.7734+12C= (n.7734+12C=) n.7830+12C= n.7804+12C= | |
| 3 | g.48568487G>T | CA2665619738 | COL7A1 | c.7794+12C>A (n.7794+12C>A) n.617+12C>A n.640+12C>A n.4433+12C>A c.7821+12C>A (n.7821+12C>A) c.7761+12C>A (n.7761+12C>A) n.7857+12C>A n.7831+12C>A c.7734+12C>A (n.7734+12C>A) n.7830+12C>A n.7804+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568488G>A | CA2378315 | COL7A1 | c.7794+11C>T (n.7794+11C>T) n.617+11C>T n.640+11C>T n.4433+11C>T c.7821+11C>T (n.7821+11C>T) c.7761+11C>T (n.7761+11C>T) n.7857+11C>T n.7831+11C>T c.7734+11C>T (n.7734+11C>T) n.7830+11C>T n.7804+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568488G>C | CA542788265 | COL7A1 | c.7794+11C>G (n.7794+11C>G) n.617+11C>G n.640+11C>G n.4433+11C>G c.7821+11C>G (n.7821+11C>G) c.7761+11C>G (n.7761+11C>G) n.7857+11C>G n.7831+11C>G c.7734+11C>G (n.7734+11C>G) n.7830+11C>G n.7804+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568488G= | CA1363077156 | COL7A1 | c.7794+11C= (n.7794+11C=) n.617+11C= n.640+11C= n.4433+11C= c.7821+11C= (n.7821+11C=) c.7761+11C= (n.7761+11C=) n.7857+11C= n.7831+11C= c.7734+11C= (n.7734+11C=) n.7830+11C= n.7804+11C= | |
| 3 | g.48568489G>A | CA2577587697 | COL7A1 | c.7794+10C>T (n.7794+10C>T) n.617+10C>T n.640+10C>T n.4433+10C>T c.7821+10C>T (n.7821+10C>T) c.7761+10C>T (n.7761+10C>T) n.7857+10C>T n.7831+10C>T c.7734+10C>T (n.7734+10C>T) n.7830+10C>T n.7804+10C>T | |
| 3 | g.48568489G>T | CA2499216829 | COL7A1 | c.7794+10C>A (n.7794+10C>A) n.617+10C>A n.640+10C>A n.4433+10C>A c.7821+10C>A (n.7821+10C>A) c.7761+10C>A (n.7761+10C>A) n.7857+10C>A n.7831+10C>A c.7734+10C>A (n.7734+10C>A) n.7830+10C>A n.7804+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568490G>A | CA542788267 | COL7A1 | c.7794+9C>T (n.7794+9C>T) n.617+9C>T n.640+9C>T n.4433+9C>T c.7821+9C>T (n.7821+9C>T) c.7761+9C>T (n.7761+9C>T) n.7857+9C>T n.7831+9C>T c.7734+9C>T (n.7734+9C>T) n.7830+9C>T n.7804+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568490G>C | CA2580070137 | COL7A1 | c.7794+9C>G (n.7794+9C>G) n.617+9C>G n.640+9C>G n.4433+9C>G c.7821+9C>G (n.7821+9C>G) c.7761+9C>G (n.7761+9C>G) n.7857+9C>G n.7831+9C>G c.7734+9C>G (n.7734+9C>G) n.7830+9C>G n.7804+9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568490G= | CA1363077159 | COL7A1 | c.7794+9C= (n.7794+9C=) n.617+9C= n.640+9C= n.4433+9C= c.7821+9C= (n.7821+9C=) c.7761+9C= (n.7761+9C=) n.7857+9C= n.7831+9C= c.7734+9C= (n.7734+9C=) n.7830+9C= n.7804+9C= | |
| 3 | g.48568490G>T | CA2570709793 | COL7A1 | c.7794+9C>A (n.7794+9C>A) n.617+9C>A n.640+9C>A n.4433+9C>A c.7821+9C>A (n.7821+9C>A) c.7761+9C>A (n.7761+9C>A) n.7857+9C>A n.7831+9C>A c.7734+9C>A (n.7734+9C>A) n.7830+9C>A n.7804+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568491C>A | CA2665619747 | COL7A1 | c.7794+8G>T (n.7794+8G>T) n.617+8G>T n.640+8G>T n.4433+8G>T c.7821+8G>T (n.7821+8G>T) c.7761+8G>T (n.7761+8G>T) n.7857+8G>T n.7831+8G>T c.7734+8G>T (n.7734+8G>T) n.7830+8G>T n.7804+8G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568491C>T | CA2573137112 | COL7A1 | c.7794+8G>A (n.7794+8G>A) n.617+8G>A n.640+8G>A n.4433+8G>A c.7821+8G>A (n.7821+8G>A) c.7761+8G>A (n.7761+8G>A) n.7857+8G>A n.7831+8G>A c.7734+8G>A (n.7734+8G>A) n.7830+8G>A n.7804+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568494C>A | CA2665619750 | COL7A1 | c.7794+5G>T (n.7794+5G>T) n.617+5G>T n.640+5G>T n.4433+5G>T c.7821+5G>T (n.7821+5G>T) c.7761+5G>T (n.7761+5G>T) n.7857+5G>T n.7831+5G>T c.7734+5G>T (n.7734+5G>T) n.7830+5G>T n.7804+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568496T>C | CA542788268 | COL7A1 | c.7794+3A>G (n.7794+3A>G) n.617+3A>G n.640+3A>G n.4433+3A>G c.7821+3A>G (n.7821+3A>G) c.7761+3A>G (n.7761+3A>G) n.7857+3A>G n.7831+3A>G c.7734+3A>G (n.7734+3A>G) n.7830+3A>G n.7804+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568496T= | CA1363077161 | COL7A1 | c.7794+3A= (n.7794+3A=) n.617+3A= n.640+3A= n.4433+3A= c.7821+3A= (n.7821+3A=) c.7761+3A= (n.7761+3A=) n.7857+3A= n.7831+3A= c.7734+3A= (n.7734+3A=) n.7830+3A= n.7804+3A= | |
| 3 | g.48568497A= | CA1363077164 | COL7A1 | c.7794+2T= (n.7794+2T=) n.617+2T= n.640+2T= n.4433+2T= c.7821+2T= (n.7821+2T=) c.7761+2T= (n.7761+2T=) n.7857+2T= n.7831+2T= c.7734+2T= (n.7734+2T=) n.7830+2T= n.7804+2T= | |
| 3 | g.48568497A>C | CA73973351 | COL7A1 | c.7794+2T>G (n.7794+2T>G) n.617+2T>G n.640+2T>G n.4433+2T>G c.7821+2T>G (n.7821+2T>G) c.7761+2T>G (n.7761+2T>G) n.7857+2T>G n.7831+2T>G c.7734+2T>G (n.7734+2T>G) n.7830+2T>G n.7804+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.48568497A>G | CA352642135 | COL7A1 | c.7794+2T>C (n.7794+2T>C) n.617+2T>C n.640+2T>C n.4433+2T>C c.7821+2T>C (n.7821+2T>C) c.7761+2T>C (n.7761+2T>C) n.7857+2T>C n.7831+2T>C c.7734+2T>C (n.7734+2T>C) n.7830+2T>C n.7804+2T>C | |
| 3 | g.48568497A>T | CA73973352 | COL7A1 | c.7794+2T>A (n.7794+2T>A) n.617+2T>A n.640+2T>A n.4433+2T>A c.7821+2T>A (n.7821+2T>A) c.7761+2T>A (n.7761+2T>A) n.7857+2T>A n.7831+2T>A c.7734+2T>A (n.7734+2T>A) n.7830+2T>A n.7804+2T>A | dbSNP |
| 3 | g.48568500_48568507del | CA2573137113 | COL7A1 | c.7789_7794+2del n.612_617+2del n.635_640+2del n.4428_4433+2del c.7816_7821+2del c.7756_7761+2del n.7852_7857+2del n.7826_7831+2del c.7729_7734+2del n.7825_7830+2del n.7799_7804+2del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568498C>A | CA352642137 | COL7A1 | c.7794+1G>T (n.7794+1G>T) n.617+1G>T n.640+1G>T n.4433+1G>T c.7821+1G>T (n.7821+1G>T) c.7761+1G>T (n.7761+1G>T) n.7857+1G>T n.7831+1G>T c.7734+1G>T (n.7734+1G>T) n.7830+1G>T n.7804+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568498C= | CA1363077169 | COL7A1 | c.7794+1G= (n.7794+1G=) n.617+1G= n.640+1G= n.4433+1G= c.7821+1G= (n.7821+1G=) c.7761+1G= (n.7761+1G=) n.7857+1G= n.7831+1G= c.7734+1G= (n.7734+1G=) n.7830+1G= n.7804+1G= | |
| 3 | g.48568498C>G | CA352642138 | COL7A1 | c.7794+1G>C (n.7794+1G>C) n.617+1G>C n.640+1G>C n.4433+1G>C c.7821+1G>C (n.7821+1G>C) c.7761+1G>C (n.7761+1G>C) n.7857+1G>C n.7831+1G>C c.7734+1G>C (n.7734+1G>C) n.7830+1G>C n.7804+1G>C | |
| 3 | g.48568498C>T | CA352642140 | COL7A1 | c.7794+1G>A (n.7794+1G>A) n.617+1G>A n.640+1G>A n.4433+1G>A c.7821+1G>A (n.7821+1G>A) c.7761+1G>A (n.7761+1G>A) n.7857+1G>A n.7831+1G>A c.7734+1G>A (n.7734+1G>A) n.7830+1G>A n.7804+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48568499C>A | CA433533182 | COL7A1 | c.7794G>T (p.Pro2598=) n.617G>T n.640G>T n.4433G>T c.7821G>T (p.Pro2607=) c.7761G>T (p.Pro2587=) n.7857G>T n.7831G>T c.7734G>T (p.Pro2578=) n.7830G>T n.7804G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568499C= | CA1363077173 | COL7A1 | c.7794G= (p.Pro2598=) n.617G= n.640G= n.4433G= c.7821G= (p.Pro2607=) c.7761G= (p.Pro2587=) n.7857G= n.7831G= c.7734G= (p.Pro2578=) n.7830G= n.7804G= | |
| 3 | g.48568499C>G | CA433533180 | COL7A1 | c.7794G>C (p.Pro2598=) n.617G>C n.640G>C n.4433G>C c.7821G>C (p.Pro2607=) c.7761G>C (p.Pro2587=) n.7857G>C n.7831G>C c.7734G>C (p.Pro2578=) n.7830G>C n.7804G>C | |
| 3 | g.48568499C>T | CA2378316 | COL7A1 | c.7794G>A (p.Pro2598=) n.617G>A n.640G>A n.4433G>A c.7821G>A (p.Pro2607=) c.7761G>A (p.Pro2587=) n.7857G>A n.7831G>A c.7734G>A (p.Pro2578=) n.7830G>A n.7804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |