| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.48568341A>T | CA2665619479 | COL7A1 | c.7794+158T>A (n.7794+158T>A) n.617+158T>A n.641-109T>A n.4433+158T>A c.7821+158T>A (n.7821+158T>A) c.7761+158T>A (n.7761+158T>A) c.7822-109T>A (n.7822-109T>A) n.7857+158T>A n.7831+158T>A c.7734+158T>A (n.7734+158T>A) c.7795-109T>A (n.7795-109T>A) n.7830+158T>A n.7804+158T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568344C>T | CA73973293 | COL7A1 | c.7794+155G>A (n.7794+155G>A) n.617+155G>A n.641-112G>A n.4433+155G>A c.7821+155G>A (n.7821+155G>A) c.7761+155G>A (n.7761+155G>A) c.7822-112G>A (n.7822-112G>A) n.7857+155G>A n.7831+155G>A c.7734+155G>A (n.7734+155G>A) c.7795-112G>A (n.7795-112G>A) n.7830+155G>A n.7804+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568346G>A | CA2665619485 | COL7A1 | c.7794+153C>T (n.7794+153C>T) n.617+153C>T n.641-114C>T n.4433+153C>T c.7821+153C>T (n.7821+153C>T) c.7761+153C>T (n.7761+153C>T) c.7822-114C>T (n.7822-114C>T) n.7857+153C>T n.7831+153C>T c.7734+153C>T (n.7734+153C>T) c.7795-114C>T (n.7795-114C>T) n.7830+153C>T n.7804+153C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568346G>T | CA2665619487 | COL7A1 | c.7794+153C>A (n.7794+153C>A) n.617+153C>A n.641-114C>A n.4433+153C>A c.7821+153C>A (n.7821+153C>A) c.7761+153C>A (n.7761+153C>A) c.7822-114C>A (n.7822-114C>A) n.7857+153C>A n.7831+153C>A c.7734+153C>A (n.7734+153C>A) c.7795-114C>A (n.7795-114C>A) n.7830+153C>A n.7804+153C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568349A= | CA1363076986 | COL7A1 | c.7794+150T= (n.7794+150T=) n.617+150T= n.641-117T= n.4433+150T= c.7821+150T= (n.7821+150T=) c.7761+150T= (n.7761+150T=) c.7822-117T= (n.7822-117T=) n.7857+150T= n.7831+150T= c.7734+150T= (n.7734+150T=) c.7795-117T= (n.7795-117T=) n.7830+150T= n.7804+150T= | |
| 3 | g.48568349A>C | CA907757633 | COL7A1 | c.7794+150T>G (n.7794+150T>G) n.617+150T>G n.641-117T>G n.4433+150T>G c.7821+150T>G (n.7821+150T>G) c.7761+150T>G (n.7761+150T>G) c.7822-117T>G (n.7822-117T>G) n.7857+150T>G n.7831+150T>G c.7734+150T>G (n.7734+150T>G) c.7795-117T>G (n.7795-117T>G) n.7830+150T>G n.7804+150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568350C= | CA1363076992 | COL7A1 | c.7794+149G= (n.7794+149G=) n.617+149G= n.641-118G= n.4433+149G= c.7821+149G= (n.7821+149G=) c.7761+149G= (n.7761+149G=) c.7822-118G= (n.7822-118G=) n.7857+149G= n.7831+149G= c.7734+149G= (n.7734+149G=) c.7795-118G= (n.7795-118G=) n.7830+149G= n.7804+149G= | |
| 3 | g.48568351T>G | CA907757638 | COL7A1 | c.7794+148A>C (n.7794+148A>C) n.617+148A>C n.641-119A>C n.4433+148A>C c.7821+148A>C (n.7821+148A>C) c.7761+148A>C (n.7761+148A>C) c.7822-119A>C (n.7822-119A>C) n.7857+148A>C n.7831+148A>C c.7734+148A>C (n.7734+148A>C) c.7795-119A>C (n.7795-119A>C) n.7830+148A>C n.7804+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568351T= | CA1363076996 | COL7A1 | c.7794+148A= (n.7794+148A=) n.617+148A= n.641-119A= n.4433+148A= c.7821+148A= (n.7821+148A=) c.7761+148A= (n.7761+148A=) c.7822-119A= (n.7822-119A=) n.7857+148A= n.7831+148A= c.7734+148A= (n.7734+148A=) c.7795-119A= (n.7795-119A=) n.7830+148A= n.7804+148A= | |
| 3 | g.48568352G>A | CA2665619498 | COL7A1 | c.7794+147C>T (n.7794+147C>T) n.617+147C>T n.641-120C>T n.4433+147C>T c.7821+147C>T (n.7821+147C>T) c.7761+147C>T (n.7761+147C>T) c.7822-120C>T (n.7822-120C>T) n.7857+147C>T n.7831+147C>T c.7734+147C>T (n.7734+147C>T) c.7795-120C>T (n.7795-120C>T) n.7830+147C>T n.7804+147C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568352G>T | CA2665619499 | COL7A1 | c.7794+147C>A (n.7794+147C>A) n.617+147C>A n.641-120C>A n.4433+147C>A c.7821+147C>A (n.7821+147C>A) c.7761+147C>A (n.7761+147C>A) c.7822-120C>A (n.7822-120C>A) n.7857+147C>A n.7831+147C>A c.7734+147C>A (n.7734+147C>A) c.7795-120C>A (n.7795-120C>A) n.7830+147C>A n.7804+147C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568353T>C | CA2665619500 | COL7A1 | c.7794+146A>G (n.7794+146A>G) n.617+146A>G n.641-121A>G n.4433+146A>G c.7821+146A>G (n.7821+146A>G) c.7761+146A>G (n.7761+146A>G) c.7822-121A>G (n.7822-121A>G) n.7857+146A>G n.7831+146A>G c.7734+146A>G (n.7734+146A>G) c.7795-121A>G (n.7795-121A>G) n.7830+146A>G n.7804+146A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568353T>G | CA2665619502 | COL7A1 | c.7794+146A>C (n.7794+146A>C) n.617+146A>C n.641-121A>C n.4433+146A>C c.7821+146A>C (n.7821+146A>C) c.7761+146A>C (n.7761+146A>C) c.7822-121A>C (n.7822-121A>C) n.7857+146A>C n.7831+146A>C c.7734+146A>C (n.7734+146A>C) c.7795-121A>C (n.7795-121A>C) n.7830+146A>C n.7804+146A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568354G>T | CA2665619505 | COL7A1 | c.7794+145C>A (n.7794+145C>A) n.617+145C>A n.641-122C>A n.4433+145C>A c.7821+145C>A (n.7821+145C>A) c.7761+145C>A (n.7761+145C>A) c.7822-122C>A (n.7822-122C>A) n.7857+145C>A n.7831+145C>A c.7734+145C>A (n.7734+145C>A) c.7795-122C>A (n.7795-122C>A) n.7830+145C>A n.7804+145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568355G>T | CA2665619506 | COL7A1 | c.7794+144C>A (n.7794+144C>A) n.617+144C>A n.641-123C>A n.4433+144C>A c.7821+144C>A (n.7821+144C>A) c.7761+144C>A (n.7761+144C>A) c.7822-123C>A (n.7822-123C>A) n.7857+144C>A n.7831+144C>A c.7734+144C>A (n.7734+144C>A) c.7795-123C>A (n.7795-123C>A) n.7830+144C>A n.7804+144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568356A>G | CA2665619508 | COL7A1 | c.7794+143T>C (n.7794+143T>C) n.617+143T>C n.641-124T>C n.4433+143T>C c.7821+143T>C (n.7821+143T>C) c.7761+143T>C (n.7761+143T>C) c.7822-124T>C (n.7822-124T>C) n.7857+143T>C n.7831+143T>C c.7734+143T>C (n.7734+143T>C) c.7795-124T>C (n.7795-124T>C) n.7830+143T>C n.7804+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568357G>A | CA2665619509 | COL7A1 | c.7794+142C>T (n.7794+142C>T) n.617+142C>T n.641-125C>T n.4433+142C>T c.7821+142C>T (n.7821+142C>T) c.7761+142C>T (n.7761+142C>T) c.7822-125C>T (n.7822-125C>T) n.7857+142C>T n.7831+142C>T c.7734+142C>T (n.7734+142C>T) c.7795-125C>T (n.7795-125C>T) n.7830+142C>T n.7804+142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568357G>T | CA2665619510 | COL7A1 | c.7794+142C>A (n.7794+142C>A) n.617+142C>A n.641-125C>A n.4433+142C>A c.7821+142C>A (n.7821+142C>A) c.7761+142C>A (n.7761+142C>A) c.7822-125C>A (n.7822-125C>A) n.7857+142C>A n.7831+142C>A c.7734+142C>A (n.7734+142C>A) c.7795-125C>A (n.7795-125C>A) n.7830+142C>A n.7804+142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568358G>A | CA73973307 | COL7A1 | c.7794+141C>T (n.7794+141C>T) n.617+141C>T n.641-126C>T n.4433+141C>T c.7821+141C>T (n.7821+141C>T) c.7761+141C>T (n.7761+141C>T) c.7822-126C>T (n.7822-126C>T) n.7857+141C>T n.7831+141C>T c.7734+141C>T (n.7734+141C>T) c.7795-126C>T (n.7795-126C>T) n.7830+141C>T n.7804+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568358G= | CA1363076997 | COL7A1 | c.7794+141C= (n.7794+141C=) n.617+141C= n.641-126C= n.4433+141C= c.7821+141C= (n.7821+141C=) c.7761+141C= (n.7761+141C=) c.7822-126C= (n.7822-126C=) n.7857+141C= n.7831+141C= c.7734+141C= (n.7734+141C=) c.7795-126C= (n.7795-126C=) n.7830+141C= n.7804+141C= | |
| 3 | g.48568358G>T | CA2665619511 | COL7A1 | c.7794+141C>A (n.7794+141C>A) n.617+141C>A n.641-126C>A n.4433+141C>A c.7821+141C>A (n.7821+141C>A) c.7761+141C>A (n.7761+141C>A) c.7822-126C>A (n.7822-126C>A) n.7857+141C>A n.7831+141C>A c.7734+141C>A (n.7734+141C>A) c.7795-126C>A (n.7795-126C>A) n.7830+141C>A n.7804+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568359T>G | CA2665619512 | COL7A1 | c.7794+140A>C (n.7794+140A>C) n.617+140A>C n.641-127A>C n.4433+140A>C c.7821+140A>C (n.7821+140A>C) c.7761+140A>C (n.7761+140A>C) c.7822-127A>C (n.7822-127A>C) n.7857+140A>C n.7831+140A>C c.7734+140A>C (n.7734+140A>C) c.7795-127A>C (n.7795-127A>C) n.7830+140A>C n.7804+140A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568360G>A | CA73973311 | COL7A1 | c.7794+139C>T (n.7794+139C>T) n.617+139C>T n.641-128C>T n.4433+139C>T c.7821+139C>T (n.7821+139C>T) c.7761+139C>T (n.7761+139C>T) c.7822-128C>T (n.7822-128C>T) n.7857+139C>T n.7831+139C>T c.7734+139C>T (n.7734+139C>T) c.7795-128C>T (n.7795-128C>T) n.7830+139C>T n.7804+139C>T | dbSNP |
| 3 | g.48568360G= | CA1363076999 | COL7A1 | c.7794+139C= (n.7794+139C=) n.617+139C= n.641-128C= n.4433+139C= c.7821+139C= (n.7821+139C=) c.7761+139C= (n.7761+139C=) c.7822-128C= (n.7822-128C=) n.7857+139C= n.7831+139C= c.7734+139C= (n.7734+139C=) c.7795-128C= (n.7795-128C=) n.7830+139C= n.7804+139C= | |
| 3 | g.48568360G>T | CA2665619514 | COL7A1 | c.7794+139C>A (n.7794+139C>A) n.617+139C>A n.641-128C>A n.4433+139C>A c.7821+139C>A (n.7821+139C>A) c.7761+139C>A (n.7761+139C>A) c.7822-128C>A (n.7822-128C>A) n.7857+139C>A n.7831+139C>A c.7734+139C>A (n.7734+139C>A) c.7795-128C>A (n.7795-128C>A) n.7830+139C>A n.7804+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568364del | CA2665619513 | COL7A1 | c.7794+139del (n.7794+139del) n.617+139del n.641-128del n.4433+139del c.7821+139del (n.7821+139del) c.7761+139del (n.7761+139del) c.7822-128del (n.7822-128del) n.7857+139del n.7831+139del c.7734+139del (n.7734+139del) c.7795-128del (n.7795-128del) n.7830+139del n.7804+139del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568361G>A | CA2665619515 | COL7A1 | c.7794+138C>T (n.7794+138C>T) n.617+138C>T n.641-129C>T n.4433+138C>T c.7821+138C>T (n.7821+138C>T) c.7761+138C>T (n.7761+138C>T) c.7822-129C>T (n.7822-129C>T) n.7857+138C>T n.7831+138C>T c.7734+138C>T (n.7734+138C>T) c.7795-129C>T (n.7795-129C>T) n.7830+138C>T n.7804+138C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568361G>T | CA2665619516 | COL7A1 | c.7794+138C>A (n.7794+138C>A) n.617+138C>A n.641-129C>A n.4433+138C>A c.7821+138C>A (n.7821+138C>A) c.7761+138C>A (n.7761+138C>A) c.7822-129C>A (n.7822-129C>A) n.7857+138C>A n.7831+138C>A c.7734+138C>A (n.7734+138C>A) c.7795-129C>A (n.7795-129C>A) n.7830+138C>A n.7804+138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568362G>A | CA73973314 | COL7A1 | c.7794+137C>T (n.7794+137C>T) n.617+137C>T n.641-130C>T n.4433+137C>T c.7821+137C>T (n.7821+137C>T) c.7761+137C>T (n.7761+137C>T) c.7822-130C>T (n.7822-130C>T) n.7857+137C>T n.7831+137C>T c.7734+137C>T (n.7734+137C>T) c.7795-130C>T (n.7795-130C>T) n.7830+137C>T n.7804+137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568362G= | CA1363077003 | COL7A1 | c.7794+137C= (n.7794+137C=) n.617+137C= n.641-130C= n.4433+137C= c.7821+137C= (n.7821+137C=) c.7761+137C= (n.7761+137C=) c.7822-130C= (n.7822-130C=) n.7857+137C= n.7831+137C= c.7734+137C= (n.7734+137C=) c.7795-130C= (n.7795-130C=) n.7830+137C= n.7804+137C= | |
| 3 | g.48568363G>T | CA2665619517 | COL7A1 | c.7794+136C>A (n.7794+136C>A) n.617+136C>A n.641-131C>A n.4433+136C>A c.7821+136C>A (n.7821+136C>A) c.7761+136C>A (n.7761+136C>A) c.7822-131C>A (n.7822-131C>A) n.7857+136C>A n.7831+136C>A c.7734+136C>A (n.7734+136C>A) c.7795-131C>A (n.7795-131C>A) n.7830+136C>A n.7804+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568364G>A | CA73973316 | COL7A1 | c.7794+135C>T (n.7794+135C>T) n.617+135C>T n.641-132C>T n.4433+135C>T c.7821+135C>T (n.7821+135C>T) c.7761+135C>T (n.7761+135C>T) c.7822-132C>T (n.7822-132C>T) n.7857+135C>T n.7831+135C>T c.7734+135C>T (n.7734+135C>T) c.7795-132C>T (n.7795-132C>T) n.7830+135C>T n.7804+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568364G>C | CA2665619518 | COL7A1 | c.7794+135C>G (n.7794+135C>G) n.617+135C>G n.641-132C>G n.4433+135C>G c.7821+135C>G (n.7821+135C>G) c.7761+135C>G (n.7761+135C>G) c.7822-132C>G (n.7822-132C>G) n.7857+135C>G n.7831+135C>G c.7734+135C>G (n.7734+135C>G) c.7795-132C>G (n.7795-132C>G) n.7830+135C>G n.7804+135C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568364G= | CA1363077004 | COL7A1 | c.7794+135C= (n.7794+135C=) n.617+135C= n.641-132C= n.4433+135C= c.7821+135C= (n.7821+135C=) c.7761+135C= (n.7761+135C=) c.7822-132C= (n.7822-132C=) n.7857+135C= n.7831+135C= c.7734+135C= (n.7734+135C=) c.7795-132C= (n.7795-132C=) n.7830+135C= n.7804+135C= | |
| 3 | g.48568364G>T | CA2665619519 | COL7A1 | c.7794+135C>A (n.7794+135C>A) n.617+135C>A n.641-132C>A n.4433+135C>A c.7821+135C>A (n.7821+135C>A) c.7761+135C>A (n.7761+135C>A) c.7822-132C>A (n.7822-132C>A) n.7857+135C>A n.7831+135C>A c.7734+135C>A (n.7734+135C>A) c.7795-132C>A (n.7795-132C>A) n.7830+135C>A n.7804+135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568365A>G | CA2665619521 | COL7A1 | c.7794+134T>C (n.7794+134T>C) n.617+134T>C n.641-133T>C n.4433+134T>C c.7821+134T>C (n.7821+134T>C) c.7761+134T>C (n.7761+134T>C) c.7822-133T>C (n.7822-133T>C) n.7857+134T>C n.7831+134T>C c.7734+134T>C (n.7734+134T>C) c.7795-133T>C (n.7795-133T>C) n.7830+134T>C n.7804+134T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568365A>T | CA2665619522 | COL7A1 | c.7794+134T>A (n.7794+134T>A) n.617+134T>A n.641-133T>A n.4433+134T>A c.7821+134T>A (n.7821+134T>A) c.7761+134T>A (n.7761+134T>A) c.7822-133T>A (n.7822-133T>A) n.7857+134T>A n.7831+134T>A c.7734+134T>A (n.7734+134T>A) c.7795-133T>A (n.7795-133T>A) n.7830+134T>A n.7804+134T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568366C>A | CA2665619524 | COL7A1 | c.7794+133G>T (n.7794+133G>T) n.617+133G>T n.641-134G>T n.4433+133G>T c.7821+133G>T (n.7821+133G>T) c.7761+133G>T (n.7761+133G>T) c.7822-134G>T (n.7822-134G>T) n.7857+133G>T n.7831+133G>T c.7734+133G>T (n.7734+133G>T) c.7795-134G>T (n.7795-134G>T) n.7830+133G>T n.7804+133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568367C>A | CA2665619531 | COL7A1 | c.7794+132G>T (n.7794+132G>T) n.617+132G>T n.640+132G>T n.4433+132G>T c.7821+132G>T (n.7821+132G>T) c.7761+132G>T (n.7761+132G>T) n.7857+132G>T n.7831+132G>T c.7734+132G>T (n.7734+132G>T) n.7830+132G>T n.7804+132G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568367C>G | CA2665619529 | COL7A1 | c.7794+132G>C (n.7794+132G>C) n.617+132G>C n.640+132G>C n.4433+132G>C c.7821+132G>C (n.7821+132G>C) c.7761+132G>C (n.7761+132G>C) n.7857+132G>C n.7831+132G>C c.7734+132G>C (n.7734+132G>C) n.7830+132G>C n.7804+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568367C>T | CA2665619527 | COL7A1 | c.7794+132G>A (n.7794+132G>A) n.617+132G>A n.640+132G>A n.4433+132G>A c.7821+132G>A (n.7821+132G>A) c.7761+132G>A (n.7761+132G>A) n.7857+132G>A n.7831+132G>A c.7734+132G>A (n.7734+132G>A) n.7830+132G>A n.7804+132G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568368C>A | CA2665619532 | COL7A1 | c.7794+131G>T (n.7794+131G>T) n.617+131G>T n.640+131G>T n.4433+131G>T c.7821+131G>T (n.7821+131G>T) c.7761+131G>T (n.7761+131G>T) n.7857+131G>T n.7831+131G>T c.7734+131G>T (n.7734+131G>T) n.7830+131G>T n.7804+131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568369T>C | CA542788241 | COL7A1 | c.7794+130A>G (n.7794+130A>G) n.617+130A>G n.640+130A>G n.4433+130A>G c.7821+130A>G (n.7821+130A>G) c.7761+130A>G (n.7761+130A>G) n.7857+130A>G n.7831+130A>G c.7734+130A>G (n.7734+130A>G) n.7830+130A>G n.7804+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568369T= | CA1363077007 | COL7A1 | c.7794+130A= (n.7794+130A=) n.617+130A= n.640+130A= n.4433+130A= c.7821+130A= (n.7821+130A=) c.7761+130A= (n.7761+130A=) n.7857+130A= n.7831+130A= c.7734+130A= (n.7734+130A=) n.7830+130A= n.7804+130A= | |
| 3 | g.48568370G>A | CA2665619533 | COL7A1 | c.7794+129C>T (n.7794+129C>T) n.617+129C>T n.640+129C>T n.4433+129C>T c.7821+129C>T (n.7821+129C>T) c.7761+129C>T (n.7761+129C>T) n.7857+129C>T n.7831+129C>T c.7734+129C>T (n.7734+129C>T) n.7830+129C>T n.7804+129C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568370G>T | CA2665619534 | COL7A1 | c.7794+129C>A (n.7794+129C>A) n.617+129C>A n.640+129C>A n.4433+129C>A c.7821+129C>A (n.7821+129C>A) c.7761+129C>A (n.7761+129C>A) n.7857+129C>A n.7831+129C>A c.7734+129C>A (n.7734+129C>A) n.7830+129C>A n.7804+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568371G>T | CA2665619535 | COL7A1 | c.7794+128C>A (n.7794+128C>A) n.617+128C>A n.640+128C>A n.4433+128C>A c.7821+128C>A (n.7821+128C>A) c.7761+128C>A (n.7761+128C>A) n.7857+128C>A n.7831+128C>A c.7734+128C>A (n.7734+128C>A) n.7830+128C>A n.7804+128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568372G>T | CA2665619537 | COL7A1 | c.7794+127C>A (n.7794+127C>A) n.617+127C>A n.640+127C>A n.4433+127C>A c.7821+127C>A (n.7821+127C>A) c.7761+127C>A (n.7761+127C>A) n.7857+127C>A n.7831+127C>A c.7734+127C>A (n.7734+127C>A) n.7830+127C>A n.7804+127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568373T>C | CA907757642 | COL7A1 | c.7794+126A>G (n.7794+126A>G) n.617+126A>G n.640+126A>G n.4433+126A>G c.7821+126A>G (n.7821+126A>G) c.7761+126A>G (n.7761+126A>G) n.7857+126A>G n.7831+126A>G c.7734+126A>G (n.7734+126A>G) n.7830+126A>G n.7804+126A>G | dbSNP |
| 3 | g.48568373T= | CA1363077009 | COL7A1 | c.7794+126A= (n.7794+126A=) n.617+126A= n.640+126A= n.4433+126A= c.7821+126A= (n.7821+126A=) c.7761+126A= (n.7761+126A=) n.7857+126A= n.7831+126A= c.7734+126A= (n.7734+126A=) n.7830+126A= n.7804+126A= | |
| 3 | g.48568374G>A | CA2665619539 | COL7A1 | c.7794+125C>T (n.7794+125C>T) n.617+125C>T n.640+125C>T n.4433+125C>T c.7821+125C>T (n.7821+125C>T) c.7761+125C>T (n.7761+125C>T) n.7857+125C>T n.7831+125C>T c.7734+125C>T (n.7734+125C>T) n.7830+125C>T n.7804+125C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568374G>C | CA2665619540 | COL7A1 | c.7794+125C>G (n.7794+125C>G) n.617+125C>G n.640+125C>G n.4433+125C>G c.7821+125C>G (n.7821+125C>G) c.7761+125C>G (n.7761+125C>G) n.7857+125C>G n.7831+125C>G c.7734+125C>G (n.7734+125C>G) n.7830+125C>G n.7804+125C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568374G>T | CA2665619541 | COL7A1 | c.7794+125C>A (n.7794+125C>A) n.617+125C>A n.640+125C>A n.4433+125C>A c.7821+125C>A (n.7821+125C>A) c.7761+125C>A (n.7761+125C>A) n.7857+125C>A n.7831+125C>A c.7734+125C>A (n.7734+125C>A) n.7830+125C>A n.7804+125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568375A>T | CA2665619546 | COL7A1 | c.7794+124T>A (n.7794+124T>A) n.617+124T>A n.640+124T>A n.4433+124T>A c.7821+124T>A (n.7821+124T>A) c.7761+124T>A (n.7761+124T>A) n.7857+124T>A n.7831+124T>A c.7734+124T>A (n.7734+124T>A) n.7830+124T>A n.7804+124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568376C>A | CA2665619547 | COL7A1 | c.7794+123G>T (n.7794+123G>T) n.617+123G>T n.640+123G>T n.4433+123G>T c.7821+123G>T (n.7821+123G>T) c.7761+123G>T (n.7761+123G>T) n.7857+123G>T n.7831+123G>T c.7734+123G>T (n.7734+123G>T) n.7830+123G>T n.7804+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568376C>T | CA2665619549 | COL7A1 | c.7794+123G>A (n.7794+123G>A) n.617+123G>A n.640+123G>A n.4433+123G>A c.7821+123G>A (n.7821+123G>A) c.7761+123G>A (n.7761+123G>A) n.7857+123G>A n.7831+123G>A c.7734+123G>A (n.7734+123G>A) n.7830+123G>A n.7804+123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568376_48568379delinsCATG | CA1363077011 | COL7A1 | c.7794+120_7794+123delinsCATG (n.7794+120_7794+123delinsCATG) n.617+120_617+123delinsCATG n.640+120_640+123delinsCATG n.4433+120_4433+123delinsCATG c.7821+120_7821+123delinsCATG (n.7821+120_7821+123delinsCATG) c.7761+120_7761+123delinsCATG (n.7761+120_7761+123delinsCATG) n.7857+120_7857+123delinsCATG n.7831+120_7831+123delinsCATG c.7734+120_7734+123delinsCATG (n.7734+120_7734+123delinsCATG) n.7830+120_7830+123delinsCATG n.7804+120_7804+123delinsCATG | |
| 3 | g.48568377A>C | CA2665619553 | COL7A1 | c.7794+122T>G (n.7794+122T>G) n.617+122T>G n.640+122T>G n.4433+122T>G c.7821+122T>G (n.7821+122T>G) c.7761+122T>G (n.7761+122T>G) n.7857+122T>G n.7831+122T>G c.7734+122T>G (n.7734+122T>G) n.7830+122T>G n.7804+122T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568377_48568378del | CA2665619552 | COL7A1 | c.7794+121_7794+122del (n.7794+121_7794+122del) n.617+121_617+122del n.640+121_640+122del n.4433+121_4433+122del c.7821+121_7821+122del (n.7821+121_7821+122del) c.7761+121_7761+122del (n.7761+121_7761+122del) n.7857+121_7857+122del n.7831+121_7831+122del c.7734+121_7734+122del (n.7734+121_7734+122del) n.7830+121_7830+122del n.7804+121_7804+122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568378_48568380del | CA1363077012 | COL7A1 | c.7794+120_7794+122del (n.7794+120_7794+122del) n.617+120_617+122del n.640+120_640+122del n.4433+120_4433+122del c.7821+120_7821+122del (n.7821+120_7821+122del) c.7761+120_7761+122del (n.7761+120_7761+122del) n.7857+120_7857+122del n.7831+120_7831+122del c.7734+120_7734+122del (n.7734+120_7734+122del) n.7830+120_7830+122del n.7804+120_7804+122del | dbSNP |
| 3 | g.48568378T>A | CA2665619554 | COL7A1 | c.7794+121A>T (n.7794+121A>T) n.617+121A>T n.640+121A>T n.4433+121A>T c.7821+121A>T (n.7821+121A>T) c.7761+121A>T (n.7761+121A>T) n.7857+121A>T n.7831+121A>T c.7734+121A>T (n.7734+121A>T) n.7830+121A>T n.7804+121A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568378T>C | CA1363077016 | COL7A1 | c.7794+121A>G (n.7794+121A>G) n.617+121A>G n.640+121A>G n.4433+121A>G c.7821+121A>G (n.7821+121A>G) c.7761+121A>G (n.7761+121A>G) n.7857+121A>G n.7831+121A>G c.7734+121A>G (n.7734+121A>G) n.7830+121A>G n.7804+121A>G | dbSNP |
| 3 | g.48568378T= | CA1363077014 | COL7A1 | c.7794+121A= (n.7794+121A=) n.617+121A= n.640+121A= n.4433+121A= c.7821+121A= (n.7821+121A=) c.7761+121A= (n.7761+121A=) n.7857+121A= n.7831+121A= c.7734+121A= (n.7734+121A=) n.7830+121A= n.7804+121A= | |
| 3 | g.48568379G>A | CA2665619556 | COL7A1 | c.7794+120C>T (n.7794+120C>T) n.617+120C>T n.640+120C>T n.4433+120C>T c.7821+120C>T (n.7821+120C>T) c.7761+120C>T (n.7761+120C>T) n.7857+120C>T n.7831+120C>T c.7734+120C>T (n.7734+120C>T) n.7830+120C>T n.7804+120C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568379G>C | CA2665619557 | COL7A1 | c.7794+120C>G (n.7794+120C>G) n.617+120C>G n.640+120C>G n.4433+120C>G c.7821+120C>G (n.7821+120C>G) c.7761+120C>G (n.7761+120C>G) n.7857+120C>G n.7831+120C>G c.7734+120C>G (n.7734+120C>G) n.7830+120C>G n.7804+120C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568380_48568484del | CA2665619555 | COL7A1 | c.7794+16_7794+120del (n.7794+16_7794+120del) n.617+16_617+120del n.640+16_640+120del n.4433+16_4433+120del c.7821+16_7821+120del (n.7821+16_7821+120del) c.7761+16_7761+120del (n.7761+16_7761+120del) n.7857+16_7857+120del n.7831+16_7831+120del c.7734+16_7734+120del (n.7734+16_7734+120del) n.7830+16_7830+120del n.7804+16_7804+120del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568380A= | CA1363077018 | COL7A1 | c.7794+119T= (n.7794+119T=) n.617+119T= n.640+119T= n.4433+119T= c.7821+119T= (n.7821+119T=) c.7761+119T= (n.7761+119T=) n.7857+119T= n.7831+119T= c.7734+119T= (n.7734+119T=) n.7830+119T= n.7804+119T= | |
| 3 | g.48568380A>C | CA2756157513 | COL7A1 | c.7794+119T>G (n.7794+119T>G) n.617+119T>G n.640+119T>G n.4433+119T>G c.7821+119T>G (n.7821+119T>G) c.7761+119T>G (n.7761+119T>G) n.7857+119T>G n.7831+119T>G c.7734+119T>G (n.7734+119T>G) n.7830+119T>G n.7804+119T>G | |
| 3 | g.48568380A>T | CA73973318 | COL7A1 | c.7794+119T>A (n.7794+119T>A) n.617+119T>A n.640+119T>A n.4433+119T>A c.7821+119T>A (n.7821+119T>A) c.7761+119T>A (n.7761+119T>A) n.7857+119T>A n.7831+119T>A c.7734+119T>A (n.7734+119T>A) n.7830+119T>A n.7804+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568381G>A | CA1363077023 | COL7A1 | c.7794+118C>T (n.7794+118C>T) n.617+118C>T n.640+118C>T n.4433+118C>T c.7821+118C>T (n.7821+118C>T) c.7761+118C>T (n.7761+118C>T) n.7857+118C>T n.7831+118C>T c.7734+118C>T (n.7734+118C>T) n.7830+118C>T n.7804+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568381G= | CA1363077021 | COL7A1 | c.7794+118C= (n.7794+118C=) n.617+118C= n.640+118C= n.4433+118C= c.7821+118C= (n.7821+118C=) c.7761+118C= (n.7761+118C=) n.7857+118C= n.7831+118C= c.7734+118C= (n.7734+118C=) n.7830+118C= n.7804+118C= | |
| 3 | g.48568381G>T | CA2665619564 | COL7A1 | c.7794+118C>A (n.7794+118C>A) n.617+118C>A n.640+118C>A n.4433+118C>A c.7821+118C>A (n.7821+118C>A) c.7761+118C>A (n.7761+118C>A) n.7857+118C>A n.7831+118C>A c.7734+118C>A (n.7734+118C>A) n.7830+118C>A n.7804+118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568382G>T | CA2665619567 | COL7A1 | c.7794+117C>A (n.7794+117C>A) n.617+117C>A n.640+117C>A n.4433+117C>A c.7821+117C>A (n.7821+117C>A) c.7761+117C>A (n.7761+117C>A) n.7857+117C>A n.7831+117C>A c.7734+117C>A (n.7734+117C>A) n.7830+117C>A n.7804+117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568383A>T | CA2665619570 | COL7A1 | c.7794+116T>A (n.7794+116T>A) n.617+116T>A n.640+116T>A n.4433+116T>A c.7821+116T>A (n.7821+116T>A) c.7761+116T>A (n.7761+116T>A) n.7857+116T>A n.7831+116T>A c.7734+116T>A (n.7734+116T>A) n.7830+116T>A n.7804+116T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568385_48568386dup | CA2665619569 | COL7A1 | c.7794+115_7794+116dup (n.7794+115_7794+116dup) n.617+115_617+116dup n.640+115_640+116dup n.4433+115_4433+116dup c.7821+115_7821+116dup (n.7821+115_7821+116dup) c.7761+115_7761+116dup (n.7761+115_7761+116dup) n.7857+115_7857+116dup n.7831+115_7831+116dup c.7734+115_7734+116dup (n.7734+115_7734+116dup) n.7830+115_7830+116dup n.7804+115_7804+116dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568384C>T | CA2512072103 | COL7A1 | c.7794+115G>A (n.7794+115G>A) n.617+115G>A n.640+115G>A n.4433+115G>A c.7821+115G>A (n.7821+115G>A) c.7761+115G>A (n.7761+115G>A) n.7857+115G>A n.7831+115G>A c.7734+115G>A (n.7734+115G>A) n.7830+115G>A n.7804+115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568386C>A | CA2665619572 | COL7A1 | c.7794+113G>T (n.7794+113G>T) n.617+113G>T n.640+113G>T n.4433+113G>T c.7821+113G>T (n.7821+113G>T) c.7761+113G>T (n.7761+113G>T) n.7857+113G>T n.7831+113G>T c.7734+113G>T (n.7734+113G>T) n.7830+113G>T n.7804+113G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568387C>A | CA2665619573 | COL7A1 | c.7794+112G>T (n.7794+112G>T) n.617+112G>T n.640+112G>T n.4433+112G>T c.7821+112G>T (n.7821+112G>T) c.7761+112G>T (n.7761+112G>T) n.7857+112G>T n.7831+112G>T c.7734+112G>T (n.7734+112G>T) n.7830+112G>T n.7804+112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568387C>T | CA2665619574 | COL7A1 | c.7794+112G>A (n.7794+112G>A) n.617+112G>A n.640+112G>A n.4433+112G>A c.7821+112G>A (n.7821+112G>A) c.7761+112G>A (n.7761+112G>A) n.7857+112G>A n.7831+112G>A c.7734+112G>A (n.7734+112G>A) n.7830+112G>A n.7804+112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568389T>A | CA73973323 | COL7A1 | c.7794+110A>T (n.7794+110A>T) n.617+110A>T n.640+110A>T n.4433+110A>T c.7821+110A>T (n.7821+110A>T) c.7761+110A>T (n.7761+110A>T) n.7857+110A>T n.7831+110A>T c.7734+110A>T (n.7734+110A>T) n.7830+110A>T n.7804+110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568389T>C | CA2665619576 | COL7A1 | c.7794+110A>G (n.7794+110A>G) n.617+110A>G n.640+110A>G n.4433+110A>G c.7821+110A>G (n.7821+110A>G) c.7761+110A>G (n.7761+110A>G) n.7857+110A>G n.7831+110A>G c.7734+110A>G (n.7734+110A>G) n.7830+110A>G n.7804+110A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568389T= | CA1363077027 | COL7A1 | c.7794+110A= (n.7794+110A=) n.617+110A= n.640+110A= n.4433+110A= c.7821+110A= (n.7821+110A=) c.7761+110A= (n.7761+110A=) n.7857+110A= n.7831+110A= c.7734+110A= (n.7734+110A=) n.7830+110A= n.7804+110A= | |
| 3 | g.48568390G>T | CA2665619578 | COL7A1 | c.7794+109C>A (n.7794+109C>A) n.617+109C>A n.640+109C>A n.4433+109C>A c.7821+109C>A (n.7821+109C>A) c.7761+109C>A (n.7761+109C>A) n.7857+109C>A n.7831+109C>A c.7734+109C>A (n.7734+109C>A) n.7830+109C>A n.7804+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568391A>T | CA2665619580 | COL7A1 | c.7794+108T>A (n.7794+108T>A) n.617+108T>A n.640+108T>A n.4433+108T>A c.7821+108T>A (n.7821+108T>A) c.7761+108T>A (n.7761+108T>A) n.7857+108T>A n.7831+108T>A c.7734+108T>A (n.7734+108T>A) n.7830+108T>A n.7804+108T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568393A>G | CA2665619582 | COL7A1 | c.7794+106T>C (n.7794+106T>C) n.617+106T>C n.640+106T>C n.4433+106T>C c.7821+106T>C (n.7821+106T>C) c.7761+106T>C (n.7761+106T>C) n.7857+106T>C n.7831+106T>C c.7734+106T>C (n.7734+106T>C) n.7830+106T>C n.7804+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568393A>T | CA2665619584 | COL7A1 | c.7794+106T>A (n.7794+106T>A) n.617+106T>A n.640+106T>A n.4433+106T>A c.7821+106T>A (n.7821+106T>A) c.7761+106T>A (n.7761+106T>A) n.7857+106T>A n.7831+106T>A c.7734+106T>A (n.7734+106T>A) n.7830+106T>A n.7804+106T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568394G>A | CA2665619587 | COL7A1 | c.7794+105C>T (n.7794+105C>T) n.617+105C>T n.640+105C>T n.4433+105C>T c.7821+105C>T (n.7821+105C>T) c.7761+105C>T (n.7761+105C>T) n.7857+105C>T n.7831+105C>T c.7734+105C>T (n.7734+105C>T) n.7830+105C>T n.7804+105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568394G>C | CA647880350 | COL7A1 | c.7794+105C>G (n.7794+105C>G) n.617+105C>G n.640+105C>G n.4433+105C>G c.7821+105C>G (n.7821+105C>G) c.7761+105C>G (n.7761+105C>G) n.7857+105C>G n.7831+105C>G c.7734+105C>G (n.7734+105C>G) n.7830+105C>G n.7804+105C>G | COSMIC |
| 3 | g.48568394G>T | CA2665619589 | COL7A1 | c.7794+105C>A (n.7794+105C>A) n.617+105C>A n.640+105C>A n.4433+105C>A c.7821+105C>A (n.7821+105C>A) c.7761+105C>A (n.7761+105C>A) n.7857+105C>A n.7831+105C>A c.7734+105C>A (n.7734+105C>A) n.7830+105C>A n.7804+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568395C>A | CA2665619590 | COL7A1 | c.7794+104G>T (n.7794+104G>T) n.617+104G>T n.640+104G>T n.4433+104G>T c.7821+104G>T (n.7821+104G>T) c.7761+104G>T (n.7761+104G>T) n.7857+104G>T n.7831+104G>T c.7734+104G>T (n.7734+104G>T) n.7830+104G>T n.7804+104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568395C>T | CA2665619591 | COL7A1 | c.7794+104G>A (n.7794+104G>A) n.617+104G>A n.640+104G>A n.4433+104G>A c.7821+104G>A (n.7821+104G>A) c.7761+104G>A (n.7761+104G>A) n.7857+104G>A n.7831+104G>A c.7734+104G>A (n.7734+104G>A) n.7830+104G>A n.7804+104G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568397C>A | CA2665619592 | COL7A1 | c.7794+102G>T (n.7794+102G>T) n.617+102G>T n.640+102G>T n.4433+102G>T c.7821+102G>T (n.7821+102G>T) c.7761+102G>T (n.7761+102G>T) n.7857+102G>T n.7831+102G>T c.7734+102G>T (n.7734+102G>T) n.7830+102G>T n.7804+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568399G>A | CA1363077034 | COL7A1 | c.7794+100C>T (n.7794+100C>T) n.617+100C>T n.640+100C>T n.4433+100C>T c.7821+100C>T (n.7821+100C>T) c.7761+100C>T (n.7761+100C>T) n.7857+100C>T n.7831+100C>T c.7734+100C>T (n.7734+100C>T) n.7830+100C>T n.7804+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568399G= | CA1363077031 | COL7A1 | c.7794+100C= (n.7794+100C=) n.617+100C= n.640+100C= n.4433+100C= c.7821+100C= (n.7821+100C=) c.7761+100C= (n.7761+100C=) n.7857+100C= n.7831+100C= c.7734+100C= (n.7734+100C=) n.7830+100C= n.7804+100C= | |
| 3 | g.48568399G>T | CA2665619593 | COL7A1 | c.7794+100C>A (n.7794+100C>A) n.617+100C>A n.640+100C>A n.4433+100C>A c.7821+100C>A (n.7821+100C>A) c.7761+100C>A (n.7761+100C>A) n.7857+100C>A n.7831+100C>A c.7734+100C>A (n.7734+100C>A) n.7830+100C>A n.7804+100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568401del | CA2577587680 | COL7A1 | c.7794+100del (n.7794+100del) n.617+100del n.640+100del n.4433+100del c.7821+100del (n.7821+100del) c.7761+100del (n.7761+100del) n.7857+100del n.7831+100del c.7734+100del (n.7734+100del) n.7830+100del n.7804+100del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568400_48568401del | CA2577587679 | COL7A1 | c.7794+99_7794+100del (n.7794+99_7794+100del) n.617+99_617+100del n.640+99_640+100del n.4433+99_4433+100del c.7821+99_7821+100del (n.7821+99_7821+100del) c.7761+99_7761+100del (n.7761+99_7761+100del) n.7857+99_7857+100del n.7831+99_7831+100del c.7734+99_7734+100del (n.7734+99_7734+100del) n.7830+99_7830+100del n.7804+99_7804+100del | |
| 3 | g.48568400G>T | CA2577587681 | COL7A1 | c.7794+99C>A (n.7794+99C>A) n.617+99C>A n.640+99C>A n.4433+99C>A c.7821+99C>A (n.7821+99C>A) c.7761+99C>A (n.7761+99C>A) n.7857+99C>A n.7831+99C>A c.7734+99C>A (n.7734+99C>A) n.7830+99C>A n.7804+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568401G>C | CA1363077039 | COL7A1 | c.7794+98C>G (n.7794+98C>G) n.617+98C>G n.640+98C>G n.4433+98C>G c.7821+98C>G (n.7821+98C>G) c.7761+98C>G (n.7761+98C>G) n.7857+98C>G n.7831+98C>G c.7734+98C>G (n.7734+98C>G) n.7830+98C>G n.7804+98C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568401G= | CA1363077037 | COL7A1 | c.7794+98C= (n.7794+98C=) n.617+98C= n.640+98C= n.4433+98C= c.7821+98C= (n.7821+98C=) c.7761+98C= (n.7761+98C=) n.7857+98C= n.7831+98C= c.7734+98C= (n.7734+98C=) n.7830+98C= n.7804+98C= | |
| 3 | g.48568401G>T | CA2665619594 | COL7A1 | c.7794+98C>A (n.7794+98C>A) n.617+98C>A n.640+98C>A n.4433+98C>A c.7821+98C>A (n.7821+98C>A) c.7761+98C>A (n.7761+98C>A) n.7857+98C>A n.7831+98C>A c.7734+98C>A (n.7734+98C>A) n.7830+98C>A n.7804+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568402T>A | CA2665619595 | COL7A1 | c.7794+97A>T (n.7794+97A>T) n.617+97A>T n.640+97A>T n.4433+97A>T c.7821+97A>T (n.7821+97A>T) c.7761+97A>T (n.7761+97A>T) n.7857+97A>T n.7831+97A>T c.7734+97A>T (n.7734+97A>T) n.7830+97A>T n.7804+97A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568403C>A | CA2665619596 | COL7A1 | c.7794+96G>T (n.7794+96G>T) n.617+96G>T n.640+96G>T n.4433+96G>T c.7821+96G>T (n.7821+96G>T) c.7761+96G>T (n.7761+96G>T) n.7857+96G>T n.7831+96G>T c.7734+96G>T (n.7734+96G>T) n.7830+96G>T n.7804+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568403C>T | CA2577587682 | COL7A1 | c.7794+96G>A (n.7794+96G>A) n.617+96G>A n.640+96G>A n.4433+96G>A c.7821+96G>A (n.7821+96G>A) c.7761+96G>A (n.7761+96G>A) n.7857+96G>A n.7831+96G>A c.7734+96G>A (n.7734+96G>A) n.7830+96G>A n.7804+96G>A | |
| 3 | g.48568404A>C | CA2665619597 | COL7A1 | c.7794+95T>G (n.7794+95T>G) n.617+95T>G n.640+95T>G n.4433+95T>G c.7821+95T>G (n.7821+95T>G) c.7761+95T>G (n.7761+95T>G) n.7857+95T>G n.7831+95T>G c.7734+95T>G (n.7734+95T>G) n.7830+95T>G n.7804+95T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568405C>A | CA2665619598 | COL7A1 | c.7794+94G>T (n.7794+94G>T) n.617+94G>T n.640+94G>T n.4433+94G>T c.7821+94G>T (n.7821+94G>T) c.7761+94G>T (n.7761+94G>T) n.7857+94G>T n.7831+94G>T c.7734+94G>T (n.7734+94G>T) n.7830+94G>T n.7804+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568407A= | CA1363077043 | COL7A1 | c.7794+92T= (n.7794+92T=) n.617+92T= n.640+92T= n.4433+92T= c.7821+92T= (n.7821+92T=) c.7761+92T= (n.7761+92T=) n.7857+92T= n.7831+92T= c.7734+92T= (n.7734+92T=) n.7830+92T= n.7804+92T= | |
| 3 | g.48568407A>G | CA907757643 | COL7A1 | c.7794+92T>C (n.7794+92T>C) n.617+92T>C n.640+92T>C n.4433+92T>C c.7821+92T>C (n.7821+92T>C) c.7761+92T>C (n.7761+92T>C) n.7857+92T>C n.7831+92T>C c.7734+92T>C (n.7734+92T>C) n.7830+92T>C n.7804+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568408T>A | CA1363077045 | COL7A1 | c.7794+91A>T (n.7794+91A>T) n.617+91A>T n.640+91A>T n.4433+91A>T c.7821+91A>T (n.7821+91A>T) c.7761+91A>T (n.7761+91A>T) n.7857+91A>T n.7831+91A>T c.7734+91A>T (n.7734+91A>T) n.7830+91A>T n.7804+91A>T | dbSNP |
| 3 | g.48568408T= | CA1363077046 | COL7A1 | c.7794+91A= (n.7794+91A=) n.617+91A= n.640+91A= n.4433+91A= c.7821+91A= (n.7821+91A=) c.7761+91A= (n.7761+91A=) n.7857+91A= n.7831+91A= c.7734+91A= (n.7734+91A=) n.7830+91A= n.7804+91A= | |
| 3 | g.48568410del | CA2577587683 | COL7A1 | c.7794+90del (n.7794+90del) n.617+90del n.640+90del n.4433+90del c.7821+90del (n.7821+90del) c.7761+90del (n.7761+90del) n.7857+90del n.7831+90del c.7734+90del (n.7734+90del) n.7830+90del n.7804+90del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568410A>G | CA2665619599 | COL7A1 | c.7794+89T>C (n.7794+89T>C) n.617+89T>C n.640+89T>C n.4433+89T>C c.7821+89T>C (n.7821+89T>C) c.7761+89T>C (n.7761+89T>C) n.7857+89T>C n.7831+89T>C c.7734+89T>C (n.7734+89T>C) n.7830+89T>C n.7804+89T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568411G>A | CA73973324 | COL7A1 | c.7794+88C>T (n.7794+88C>T) n.617+88C>T n.640+88C>T n.4433+88C>T c.7821+88C>T (n.7821+88C>T) c.7761+88C>T (n.7761+88C>T) n.7857+88C>T n.7831+88C>T c.7734+88C>T (n.7734+88C>T) n.7830+88C>T n.7804+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568411G= | CA1363077048 | COL7A1 | c.7794+88C= (n.7794+88C=) n.617+88C= n.640+88C= n.4433+88C= c.7821+88C= (n.7821+88C=) c.7761+88C= (n.7761+88C=) n.7857+88C= n.7831+88C= c.7734+88C= (n.7734+88C=) n.7830+88C= n.7804+88C= | |
| 3 | g.48568411G>T | CA2577587684 | COL7A1 | c.7794+88C>A (n.7794+88C>A) n.617+88C>A n.640+88C>A n.4433+88C>A c.7821+88C>A (n.7821+88C>A) c.7761+88C>A (n.7761+88C>A) n.7857+88C>A n.7831+88C>A c.7734+88C>A (n.7734+88C>A) n.7830+88C>A n.7804+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568412G>A | CA2665619602 | COL7A1 | c.7794+87C>T (n.7794+87C>T) n.617+87C>T n.640+87C>T n.4433+87C>T c.7821+87C>T (n.7821+87C>T) c.7761+87C>T (n.7761+87C>T) n.7857+87C>T n.7831+87C>T c.7734+87C>T (n.7734+87C>T) n.7830+87C>T n.7804+87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568412G>T | CA2577587685 | COL7A1 | c.7794+87C>A (n.7794+87C>A) n.617+87C>A n.640+87C>A n.4433+87C>A c.7821+87C>A (n.7821+87C>A) c.7761+87C>A (n.7761+87C>A) n.7857+87C>A n.7831+87C>A c.7734+87C>A (n.7734+87C>A) n.7830+87C>A n.7804+87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568413T>C | CA2665619605 | COL7A1 | c.7794+86A>G (n.7794+86A>G) n.617+86A>G n.640+86A>G n.4433+86A>G c.7821+86A>G (n.7821+86A>G) c.7761+86A>G (n.7761+86A>G) n.7857+86A>G n.7831+86A>G c.7734+86A>G (n.7734+86A>G) n.7830+86A>G n.7804+86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568414C>T | CA2577587686 | COL7A1 | c.7794+85G>A (n.7794+85G>A) n.617+85G>A n.640+85G>A n.4433+85G>A c.7821+85G>A (n.7821+85G>A) c.7761+85G>A (n.7761+85G>A) n.7857+85G>A n.7831+85G>A c.7734+85G>A (n.7734+85G>A) n.7830+85G>A n.7804+85G>A | |
| 3 | g.48568415A>G | CA2665619607 | COL7A1 | c.7794+84T>C (n.7794+84T>C) n.617+84T>C n.640+84T>C n.4433+84T>C c.7821+84T>C (n.7821+84T>C) c.7761+84T>C (n.7761+84T>C) n.7857+84T>C n.7831+84T>C c.7734+84T>C (n.7734+84T>C) n.7830+84T>C n.7804+84T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568417A>G | CA2665619609 | COL7A1 | c.7794+82T>C (n.7794+82T>C) n.617+82T>C n.640+82T>C n.4433+82T>C c.7821+82T>C (n.7821+82T>C) c.7761+82T>C (n.7761+82T>C) n.7857+82T>C n.7831+82T>C c.7734+82T>C (n.7734+82T>C) n.7830+82T>C n.7804+82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568419G>A | CA647880352 | COL7A1 | c.7794+80C>T (n.7794+80C>T) n.617+80C>T n.640+80C>T n.4433+80C>T c.7821+80C>T (n.7821+80C>T) c.7761+80C>T (n.7761+80C>T) n.7857+80C>T n.7831+80C>T c.7734+80C>T (n.7734+80C>T) n.7830+80C>T n.7804+80C>T | COSMIC |
| 3 | g.48568419G>T | CA2665619613 | COL7A1 | c.7794+80C>A (n.7794+80C>A) n.617+80C>A n.640+80C>A n.4433+80C>A c.7821+80C>A (n.7821+80C>A) c.7761+80C>A (n.7761+80C>A) n.7857+80C>A n.7831+80C>A c.7734+80C>A (n.7734+80C>A) n.7830+80C>A n.7804+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568420C>A | CA2665619614 | COL7A1 | c.7794+79G>T (n.7794+79G>T) n.617+79G>T n.640+79G>T n.4433+79G>T c.7821+79G>T (n.7821+79G>T) c.7761+79G>T (n.7761+79G>T) n.7857+79G>T n.7831+79G>T c.7734+79G>T (n.7734+79G>T) n.7830+79G>T n.7804+79G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568420C>T | CA2665619615 | COL7A1 | c.7794+79G>A (n.7794+79G>A) n.617+79G>A n.640+79G>A n.4433+79G>A c.7821+79G>A (n.7821+79G>A) c.7761+79G>A (n.7761+79G>A) n.7857+79G>A n.7831+79G>A c.7734+79G>A (n.7734+79G>A) n.7830+79G>A n.7804+79G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568421_48568424delinsTACC | CA1363077051 | COL7A1 | c.7794+75_7794+78delinsGGTA (n.7794+75_7794+78delinsGGTA) n.617+75_617+78delinsGGTA n.640+75_640+78delinsGGTA n.4433+75_4433+78delinsGGTA c.7821+75_7821+78delinsGGTA (n.7821+75_7821+78delinsGGTA) c.7761+75_7761+78delinsGGTA (n.7761+75_7761+78delinsGGTA) n.7857+75_7857+78delinsGGTA n.7831+75_7831+78delinsGGTA c.7734+75_7734+78delinsGGTA (n.7734+75_7734+78delinsGGTA) n.7830+75_7830+78delinsGGTA n.7804+75_7804+78delinsGGTA | |
| 3 | g.48568424_48568426del | CA907757644 | COL7A1 | c.7794+75_7794+77del (n.7794+75_7794+77del) n.617+75_617+77del n.640+75_640+77del n.4433+75_4433+77del c.7821+75_7821+77del (n.7821+75_7821+77del) c.7761+75_7761+77del (n.7761+75_7761+77del) n.7857+75_7857+77del n.7831+75_7831+77del c.7734+75_7734+77del (n.7734+75_7734+77del) n.7830+75_7830+77del n.7804+75_7804+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568423C>A | CA2665619616 | COL7A1 | c.7794+76G>T (n.7794+76G>T) n.617+76G>T n.640+76G>T n.4433+76G>T c.7821+76G>T (n.7821+76G>T) c.7761+76G>T (n.7761+76G>T) n.7857+76G>T n.7831+76G>T c.7734+76G>T (n.7734+76G>T) n.7830+76G>T n.7804+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568424C>A | CA2665619617 | COL7A1 | c.7794+75G>T (n.7794+75G>T) n.617+75G>T n.640+75G>T n.4433+75G>T c.7821+75G>T (n.7821+75G>T) c.7761+75G>T (n.7761+75G>T) n.7857+75G>T n.7831+75G>T c.7734+75G>T (n.7734+75G>T) n.7830+75G>T n.7804+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568424C>T | CA2665619621 | COL7A1 | c.7794+75G>A (n.7794+75G>A) n.617+75G>A n.640+75G>A n.4433+75G>A c.7821+75G>A (n.7821+75G>A) c.7761+75G>A (n.7761+75G>A) n.7857+75G>A n.7831+75G>A c.7734+75G>A (n.7734+75G>A) n.7830+75G>A n.7804+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568426C>A | CA2665619622 | COL7A1 | c.7794+73G>T (n.7794+73G>T) n.617+73G>T n.640+73G>T n.4433+73G>T c.7821+73G>T (n.7821+73G>T) c.7761+73G>T (n.7761+73G>T) n.7857+73G>T n.7831+73G>T c.7734+73G>T (n.7734+73G>T) n.7830+73G>T n.7804+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568426C>T | CA2577587687 | COL7A1 | c.7794+73G>A (n.7794+73G>A) n.617+73G>A n.640+73G>A n.4433+73G>A c.7821+73G>A (n.7821+73G>A) c.7761+73G>A (n.7761+73G>A) n.7857+73G>A n.7831+73G>A c.7734+73G>A (n.7734+73G>A) n.7830+73G>A n.7804+73G>A | |
| 3 | g.48568427A= | CA1363077054 | COL7A1 | c.7794+72T= (n.7794+72T=) n.617+72T= n.640+72T= n.4433+72T= c.7821+72T= (n.7821+72T=) c.7761+72T= (n.7761+72T=) n.7857+72T= n.7831+72T= c.7734+72T= (n.7734+72T=) n.7830+72T= n.7804+72T= | |
| 3 | g.48568427A>G | CA1047676750 | COL7A1 | c.7794+72T>C (n.7794+72T>C) n.617+72T>C n.640+72T>C n.4433+72T>C c.7821+72T>C (n.7821+72T>C) c.7761+72T>C (n.7761+72T>C) n.7857+72T>C n.7831+72T>C c.7734+72T>C (n.7734+72T>C) n.7830+72T>C n.7804+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568428del | CA2665619625 | COL7A1 | c.7794+71del (n.7794+71del) n.617+71del n.640+71del n.4433+71del c.7821+71del (n.7821+71del) c.7761+71del (n.7761+71del) n.7857+71del n.7831+71del c.7734+71del (n.7734+71del) n.7830+71del n.7804+71del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568428C= | CA1363077056 | COL7A1 | c.7794+71G= (n.7794+71G=) n.617+71G= n.640+71G= n.4433+71G= c.7821+71G= (n.7821+71G=) c.7761+71G= (n.7761+71G=) n.7857+71G= n.7831+71G= c.7734+71G= (n.7734+71G=) n.7830+71G= n.7804+71G= | |
| 3 | g.48568428C>G | CA542788243 | COL7A1 | c.7794+71G>C (n.7794+71G>C) n.617+71G>C n.640+71G>C n.4433+71G>C c.7821+71G>C (n.7821+71G>C) c.7761+71G>C (n.7761+71G>C) n.7857+71G>C n.7831+71G>C c.7734+71G>C (n.7734+71G>C) n.7830+71G>C n.7804+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568428C>T | CA2665619627 | COL7A1 | c.7794+71G>A (n.7794+71G>A) n.617+71G>A n.640+71G>A n.4433+71G>A c.7821+71G>A (n.7821+71G>A) c.7761+71G>A (n.7761+71G>A) n.7857+71G>A n.7831+71G>A c.7734+71G>A (n.7734+71G>A) n.7830+71G>A n.7804+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568429T>G | CA2665619628 | COL7A1 | c.7794+70A>C (n.7794+70A>C) n.617+70A>C n.640+70A>C n.4433+70A>C c.7821+70A>C (n.7821+70A>C) c.7761+70A>C (n.7761+70A>C) n.7857+70A>C n.7831+70A>C c.7734+70A>C (n.7734+70A>C) n.7830+70A>C n.7804+70A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568430G>T | CA2577587688 | COL7A1 | c.7794+69C>A (n.7794+69C>A) n.617+69C>A n.640+69C>A n.4433+69C>A c.7821+69C>A (n.7821+69C>A) c.7761+69C>A (n.7761+69C>A) n.7857+69C>A n.7831+69C>A c.7734+69C>A (n.7734+69C>A) n.7830+69C>A n.7804+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568431G>A | CA2665619629 | COL7A1 | c.7794+68C>T (n.7794+68C>T) n.617+68C>T n.640+68C>T n.4433+68C>T c.7821+68C>T (n.7821+68C>T) c.7761+68C>T (n.7761+68C>T) n.7857+68C>T n.7831+68C>T c.7734+68C>T (n.7734+68C>T) n.7830+68C>T n.7804+68C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568431G= | CA1363077058 | COL7A1 | c.7794+68C= (n.7794+68C=) n.617+68C= n.640+68C= n.4433+68C= c.7821+68C= (n.7821+68C=) c.7761+68C= (n.7761+68C=) n.7857+68C= n.7831+68C= c.7734+68C= (n.7734+68C=) n.7830+68C= n.7804+68C= | |
| 3 | g.48568431G>T | CA1047676751 | COL7A1 | c.7794+68C>A (n.7794+68C>A) n.617+68C>A n.640+68C>A n.4433+68C>A c.7821+68C>A (n.7821+68C>A) c.7761+68C>A (n.7761+68C>A) n.7857+68C>A n.7831+68C>A c.7734+68C>A (n.7734+68C>A) n.7830+68C>A n.7804+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568433G>A | CA907757646 | COL7A1 | c.7794+66C>T (n.7794+66C>T) n.617+66C>T n.640+66C>T n.4433+66C>T c.7821+66C>T (n.7821+66C>T) c.7761+66C>T (n.7761+66C>T) n.7857+66C>T n.7831+66C>T c.7734+66C>T (n.7734+66C>T) n.7830+66C>T n.7804+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568433G= | CA1363077060 | COL7A1 | c.7794+66C= (n.7794+66C=) n.617+66C= n.640+66C= n.4433+66C= c.7821+66C= (n.7821+66C=) c.7761+66C= (n.7761+66C=) n.7857+66C= n.7831+66C= c.7734+66C= (n.7734+66C=) n.7830+66C= n.7804+66C= | |
| 3 | g.48568433G>T | CA2665619630 | COL7A1 | c.7794+66C>A (n.7794+66C>A) n.617+66C>A n.640+66C>A n.4433+66C>A c.7821+66C>A (n.7821+66C>A) c.7761+66C>A (n.7761+66C>A) n.7857+66C>A n.7831+66C>A c.7734+66C>A (n.7734+66C>A) n.7830+66C>A n.7804+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568435del | CA2577587689 | COL7A1 | c.7794+66del (n.7794+66del) n.617+66del n.640+66del n.4433+66del c.7821+66del (n.7821+66del) c.7761+66del (n.7761+66del) n.7857+66del n.7831+66del c.7734+66del (n.7734+66del) n.7830+66del n.7804+66del | |
| 3 | g.48568434G>A | CA2756157514 | COL7A1 | c.7794+65C>T (n.7794+65C>T) n.617+65C>T n.640+65C>T n.4433+65C>T c.7821+65C>T (n.7821+65C>T) c.7761+65C>T (n.7761+65C>T) n.7857+65C>T n.7831+65C>T c.7734+65C>T (n.7734+65C>T) n.7830+65C>T n.7804+65C>T | |
| 3 | g.48568434G>T | CA2665619631 | COL7A1 | c.7794+65C>A (n.7794+65C>A) n.617+65C>A n.640+65C>A n.4433+65C>A c.7821+65C>A (n.7821+65C>A) c.7761+65C>A (n.7761+65C>A) n.7857+65C>A n.7831+65C>A c.7734+65C>A (n.7734+65C>A) n.7830+65C>A n.7804+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568435G>T | CA2577587690 | COL7A1 | c.7794+64C>A (n.7794+64C>A) n.617+64C>A n.640+64C>A n.4433+64C>A c.7821+64C>A (n.7821+64C>A) c.7761+64C>A (n.7761+64C>A) n.7857+64C>A n.7831+64C>A c.7734+64C>A (n.7734+64C>A) n.7830+64C>A n.7804+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568436A>C | CA2577587691 | COL7A1 | c.7794+63T>G (n.7794+63T>G) n.617+63T>G n.640+63T>G n.4433+63T>G c.7821+63T>G (n.7821+63T>G) c.7761+63T>G (n.7761+63T>G) n.7857+63T>G n.7831+63T>G c.7734+63T>G (n.7734+63T>G) n.7830+63T>G n.7804+63T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568437C>A | CA2665619632 | COL7A1 | c.7794+62G>T (n.7794+62G>T) n.617+62G>T n.640+62G>T n.4433+62G>T c.7821+62G>T (n.7821+62G>T) c.7761+62G>T (n.7761+62G>T) n.7857+62G>T n.7831+62G>T c.7734+62G>T (n.7734+62G>T) n.7830+62G>T n.7804+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568438C>A | CA2665619633 | COL7A1 | c.7794+61G>T (n.7794+61G>T) n.617+61G>T n.640+61G>T n.4433+61G>T c.7821+61G>T (n.7821+61G>T) c.7761+61G>T (n.7761+61G>T) n.7857+61G>T n.7831+61G>T c.7734+61G>T (n.7734+61G>T) n.7830+61G>T n.7804+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568438C>T | CA2665619634 | COL7A1 | c.7794+61G>A (n.7794+61G>A) n.617+61G>A n.640+61G>A n.4433+61G>A c.7821+61G>A (n.7821+61G>A) c.7761+61G>A (n.7761+61G>A) n.7857+61G>A n.7831+61G>A c.7734+61G>A (n.7734+61G>A) n.7830+61G>A n.7804+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568440C>A | CA1363077063 | COL7A1 | c.7794+59G>T (n.7794+59G>T) n.617+59G>T n.640+59G>T n.4433+59G>T c.7821+59G>T (n.7821+59G>T) c.7761+59G>T (n.7761+59G>T) n.7857+59G>T n.7831+59G>T c.7734+59G>T (n.7734+59G>T) n.7830+59G>T n.7804+59G>T | dbSNP |
| 3 | g.48568440C= | CA1363077062 | COL7A1 | c.7794+59G= (n.7794+59G=) n.617+59G= n.640+59G= n.4433+59G= c.7821+59G= (n.7821+59G=) c.7761+59G= (n.7761+59G=) n.7857+59G= n.7831+59G= c.7734+59G= (n.7734+59G=) n.7830+59G= n.7804+59G= | |
| 3 | g.48568440C>T | CA2665619635 | COL7A1 | c.7794+59G>A (n.7794+59G>A) n.617+59G>A n.640+59G>A n.4433+59G>A c.7821+59G>A (n.7821+59G>A) c.7761+59G>A (n.7761+59G>A) n.7857+59G>A n.7831+59G>A c.7734+59G>A (n.7734+59G>A) n.7830+59G>A n.7804+59G>A | gnomAD v4 |