Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48568098C>ACA127188COL7A1c.7867G>T (p.Gly2623Cys)
n.690G>T
n.4506G>T
c.7894G>T (p.Gly2632Cys)
c.7834G>T (p.Gly2612Cys)
n.7930G>T
c.7807G>T (p.Gly2603Cys)
n.7903G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48568098C=CA1363076613COL7A1c.7867G= (p.Gly2623=)
n.690G=
n.4506G=
c.7894G= (p.Gly2632=)
c.7834G= (p.Gly2612=)
n.7930G=
c.7807G= (p.Gly2603=)
n.7903G=
3g.48568098C>GCA352641801COL7A1c.7867G>C (p.Gly2623Arg)
n.690G>C
n.4506G>C
c.7894G>C (p.Gly2632Arg)
c.7834G>C (p.Gly2612Arg)
n.7930G>C
c.7807G>C (p.Gly2603Arg)
n.7903G>C
3g.48568098C>TCA352641798COL7A1c.7867G>A (p.Gly2623Ser)
n.690G>A
n.4506G>A
c.7894G>A (p.Gly2632Ser)
c.7834G>A (p.Gly2612Ser)
n.7930G>A
c.7807G>A (p.Gly2603Ser)
n.7903G>A
3g.48568099C>ACA433533007COL7A1c.7866G>T (p.Arg2622=)
n.689G>T
n.4505G>T
c.7893G>T (p.Arg2631=)
c.7833G>T (p.Arg2611=)
n.7929G>T
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n.7902G>T
3g.48568099C>GCA433533006COL7A1c.7866G>C (p.Arg2622=)
n.689G>C
n.4505G>C
c.7893G>C (p.Arg2631=)
c.7833G>C (p.Arg2611=)
n.7929G>C
c.7806G>C (p.Arg2602=)
n.7902G>C
3g.48568099C>TCA433533005COL7A1c.7866G>A (p.Arg2622=)
n.689G>A
n.4505G>A
c.7893G>A (p.Arg2631=)
c.7833G>A (p.Arg2611=)
n.7929G>A
c.7806G>A (p.Arg2602=)
n.7902G>A
 gnomAD v4
3g.48568100C>ACA352641803COL7A1c.7865G>T (p.Arg2622Leu)
n.688G>T
n.4504G>T
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c.7832G>T (p.Arg2611Leu)
n.7928G>T
c.7805G>T (p.Arg2602Leu)
n.7901G>T
3g.48568100C=CA1363076621COL7A1c.7865G= (p.Arg2622=)
n.688G=
n.4504G=
c.7892G= (p.Arg2631=)
c.7832G= (p.Arg2611=)
n.7928G=
c.7805G= (p.Arg2602=)
n.7901G=
3g.48568100C>GCA352641805COL7A1c.7865G>C (p.Arg2622Pro)
n.688G>C
n.4504G>C
c.7892G>C (p.Arg2631Pro)
c.7832G>C (p.Arg2611Pro)
n.7928G>C
c.7805G>C (p.Arg2602Pro)
n.7901G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568100C>TCA2378283COL7A1c.7865G>A (p.Arg2622Gln)
n.688G>A
n.4504G>A
c.7892G>A (p.Arg2631Gln)
c.7832G>A (p.Arg2611Gln)
n.7928G>A
c.7805G>A (p.Arg2602Gln)
n.7901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568100_48568101delinsCGCA1363076617COL7A1c.7864_7865delinsCG (p.Arg2622=)
n.687_688delinsCG
n.4503_4504delinsCG
c.7891_7892delinsCG (p.Arg2631=)
c.7831_7832delinsCG (p.Arg2611=)
n.7927_7928delinsCG
c.7804_7805delinsCG (p.Arg2602=)
n.7900_7901delinsCG
3g.48568100_48568104delCA2586972206COL7A1c.7861_7865del (p.Pro2621GlyfsTer5)
n.684_688del
n.4500_4504del
c.7888_7892del (p.Pro2630GlyfsTer5)
c.7828_7832del (p.Pro2610GlyfsTer5)
n.7924_7928del
c.7801_7805del (p.Pro2601GlyfsTer5)
n.7897_7901del
3g.48568101G>ACA2378284COL7A1c.7864C>T (p.Arg2622Trp)
n.687C>T
n.4503C>T
c.7891C>T (p.Arg2631Trp)
c.7831C>T (p.Arg2611Trp)
n.7927C>T
c.7804C>T (p.Arg2602Trp)
n.7900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568101G>CCA352641809COL7A1c.7864C>G (p.Arg2622Gly)
n.687C>G
n.4503C>G
c.7891C>G (p.Arg2631Gly)
c.7831C>G (p.Arg2611Gly)
n.7927C>G
c.7804C>G (p.Arg2602Gly)
n.7900C>G
 gnomAD v4
3g.48568101G=CA1363076626COL7A1c.7864C= (p.Arg2622=)
n.687C=
n.4503C=
c.7891C= (p.Arg2631=)
c.7831C= (p.Arg2611=)
n.7927C=
c.7804C= (p.Arg2602=)
n.7900C=
3g.48568101G>TCA433533010COL7A1c.7864C>A (p.Arg2622=)
n.687C>A
n.4503C>A
c.7891C>A (p.Arg2631=)
c.7831C>A (p.Arg2611=)
n.7927C>A
c.7804C>A (p.Arg2602=)
n.7900C>A
3g.48568104delCA1363076625COL7A1c.7864del (p.Arg2622GlyfsTer9)
n.687del
n.4503del
c.7891del (p.Arg2631GlyfsTer9)
c.7831del (p.Arg2611GlyfsTer9)
n.7927del
c.7804del (p.Arg2602GlyfsTer9)
n.7900del
 ClinVar dbSNP
3g.48568102G>ACA433533011COL7A1c.7863C>T (p.Pro2621=)
n.686C>T
n.4502C>T
c.7890C>T (p.Pro2630=)
c.7830C>T (p.Pro2610=)
n.7926C>T
c.7803C>T (p.Pro2601=)
n.7899C>T
3g.48568102G>CCA433533013COL7A1c.7863C>G (p.Pro2621=)
n.686C>G
n.4502C>G
c.7890C>G (p.Pro2630=)
c.7830C>G (p.Pro2610=)
n.7926C>G
c.7803C>G (p.Pro2601=)
n.7899C>G
3g.48568102G>TCA433533012COL7A1c.7863C>A (p.Pro2621=)
n.686C>A
n.4502C>A
c.7890C>A (p.Pro2630=)
c.7830C>A (p.Pro2610=)
n.7926C>A
c.7803C>A (p.Pro2601=)
n.7899C>A
3g.48568103G>ACA352641815COL7A1c.7862C>T (p.Pro2621Leu)
n.685C>T
n.4501C>T
c.7889C>T (p.Pro2630Leu)
c.7829C>T (p.Pro2610Leu)
n.7925C>T
c.7802C>T (p.Pro2601Leu)
n.7898C>T
 gnomAD v4
3g.48568103G>CCA352641813COL7A1c.7862C>G (p.Pro2621Arg)
n.685C>G
n.4501C>G
c.7889C>G (p.Pro2630Arg)
c.7829C>G (p.Pro2610Arg)
n.7925C>G
c.7802C>G (p.Pro2601Arg)
n.7898C>G
3g.48568103G>TCA352641811COL7A1c.7862C>A (p.Pro2621His)
n.685C>A
n.4501C>A
c.7889C>A (p.Pro2630His)
c.7829C>A (p.Pro2610His)
n.7925C>A
c.7802C>A (p.Pro2601His)
n.7898C>A
3g.48568104G>ACA352641817COL7A1c.7861C>T (p.Pro2621Ser)
n.684C>T
n.4500C>T
c.7888C>T (p.Pro2630Ser)
c.7828C>T (p.Pro2610Ser)
n.7924C>T
c.7801C>T (p.Pro2601Ser)
n.7897C>T
 gnomAD v4
3g.48568104G>CCA352641819COL7A1c.7861C>G (p.Pro2621Ala)
n.684C>G
n.4500C>G
c.7888C>G (p.Pro2630Ala)
c.7828C>G (p.Pro2610Ala)
n.7924C>G
c.7801C>G (p.Pro2601Ala)
n.7897C>G
3g.48568104G=CA1363076630COL7A1c.7861C= (p.Pro2621=)
n.684C=
n.4500C=
c.7888C= (p.Pro2630=)
c.7828C= (p.Pro2610=)
n.7924C=
c.7801C= (p.Pro2601=)
n.7897C=
3g.48568104G>TCA352641821COL7A1c.7861C>A (p.Pro2621Thr)
n.684C>A
n.4500C>A
c.7888C>A (p.Pro2630Thr)
c.7828C>A (p.Pro2610Thr)
n.7924C>A
c.7801C>A (p.Pro2601Thr)
n.7897C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568105A>CCA433533019COL7A1c.7860T>G (p.Gly2620=)
n.683T>G
n.4499T>G
c.7887T>G (p.Gly2629=)
c.7827T>G (p.Gly2609=)
n.7923T>G
c.7800T>G (p.Gly2600=)
n.7896T>G
3g.48568105A>GCA433533020COL7A1c.7860T>C (p.Gly2620=)
n.683T>C
n.4499T>C
c.7887T>C (p.Gly2629=)
c.7827T>C (p.Gly2609=)
n.7923T>C
c.7800T>C (p.Gly2600=)
n.7896T>C
3g.48568105A>TCA433533021COL7A1c.7860T>A (p.Gly2620=)
n.683T>A
n.4499T>A
c.7887T>A (p.Gly2629=)
c.7827T>A (p.Gly2609=)
n.7923T>A
c.7800T>A (p.Gly2600=)
n.7896T>A
3g.48568106C>ACA352641823COL7A1c.7859G>T (p.Gly2620Val)
n.682G>T
n.4498G>T
c.7886G>T (p.Gly2629Val)
c.7826G>T (p.Gly2609Val)
n.7922G>T
c.7799G>T (p.Gly2600Val)
n.7895G>T
3g.48568106C>GCA352641825COL7A1c.7859G>C (p.Gly2620Ala)
n.682G>C
n.4498G>C
c.7886G>C (p.Gly2629Ala)
c.7826G>C (p.Gly2609Ala)
n.7922G>C
c.7799G>C (p.Gly2600Ala)
n.7895G>C
3g.48568106C>TCA352641827COL7A1c.7859G>A (p.Gly2620Asp)
n.682G>A
n.4498G>A
c.7886G>A (p.Gly2629Asp)
c.7826G>A (p.Gly2609Asp)
n.7922G>A
c.7799G>A (p.Gly2600Asp)
n.7895G>A
3g.48568106_48568114delinsCCCATGAAGCA1363076636COL7A1c.7851_7859delinsCTTCATGGG (p.Gly2617=)
n.674_682delinsCTTCATGGG
n.4490_4498delinsCTTCATGGG
c.7878_7886delinsCTTCATGGG (p.Gly2626=)
c.7818_7826delinsCTTCATGGG (p.Gly2606=)
n.7914_7922delinsCTTCATGGG
c.7791_7799delinsCTTCATGGG (p.Gly2597=)
n.7887_7895delinsCTTCATGGG
3g.48568107C>ACA352641829COL7A1c.7858G>T (p.Gly2620Cys)
n.681G>T
n.4497G>T
c.7885G>T (p.Gly2629Cys)
c.7825G>T (p.Gly2609Cys)
n.7921G>T
c.7798G>T (p.Gly2600Cys)
n.7894G>T
3g.48568107C=CA1363076638COL7A1c.7858G= (p.Gly2620=)
n.681G=
n.4497G=
c.7885G= (p.Gly2629=)
c.7825G= (p.Gly2609=)
n.7921G=
c.7798G= (p.Gly2600=)
n.7894G=
3g.48568107C>GCA352641833COL7A1c.7858G>C (p.Gly2620Arg)
n.681G>C
n.4497G>C
c.7885G>C (p.Gly2629Arg)
c.7825G>C (p.Gly2609Arg)
n.7921G>C
c.7798G>C (p.Gly2600Arg)
n.7894G>C
3g.48568107C>TCA352641831COL7A1c.7858G>A (p.Gly2620Ser)
n.681G>A
n.4497G>A
c.7885G>A (p.Gly2629Ser)
c.7825G>A (p.Gly2609Ser)
n.7921G>A
c.7798G>A (p.Gly2600Ser)
n.7894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568110_48568117delCA1047676694COL7A1c.7851_7858del (p.Phe2618SerfsTer7)
n.674_681del
n.4490_4497del
c.7878_7885del (p.Phe2627SerfsTer7)
c.7818_7825del (p.Phe2607SerfsTer7)
n.7914_7921del
c.7791_7798del (p.Phe2598SerfsTer7)
n.7887_7894del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568108C>ACA352641835COL7A1c.7857G>T (p.Met2619Ile)
n.680G>T
n.4496G>T
c.7884G>T (p.Met2628Ile)
c.7824G>T (p.Met2608Ile)
n.7920G>T
c.7797G>T (p.Met2599Ile)
n.7893G>T
3g.48568108C>GCA352641837COL7A1c.7857G>C (p.Met2619Ile)
n.680G>C
n.4496G>C
c.7884G>C (p.Met2628Ile)
c.7824G>C (p.Met2608Ile)
n.7920G>C
c.7797G>C (p.Met2599Ile)
n.7893G>C
3g.48568108C>TCA352641839COL7A1c.7857G>A (p.Met2619Ile)
n.680G>A
n.4496G>A
c.7884G>A (p.Met2628Ile)
c.7824G>A (p.Met2608Ile)
n.7920G>A
c.7797G>A (p.Met2599Ile)
n.7893G>A
3g.48568109delCA2586972208COL7A1c.7856del (p.Met2619ArgfsTer12)
n.679del
n.4495del
c.7883del (p.Met2628ArgfsTer12)
c.7823del (p.Met2608ArgfsTer12)
n.7919del
c.7796del (p.Met2599ArgfsTer12)
n.7892del
3g.48568109A=CA1363076642COL7A1c.7856T= (p.Met2619=)
n.679T=
n.4495T=
c.7883T= (p.Met2628=)
c.7823T= (p.Met2608=)
n.7919T=
c.7796T= (p.Met2599=)
n.7892T=
3g.48568109A>CCA352641841COL7A1c.7856T>G (p.Met2619Arg)
n.679T>G
n.4495T>G
c.7883T>G (p.Met2628Arg)
c.7823T>G (p.Met2608Arg)
n.7919T>G
c.7796T>G (p.Met2599Arg)
n.7892T>G
3g.48568109A>GCA73973230COL7A1c.7856T>C (p.Met2619Thr)
n.679T>C
n.4495T>C
c.7883T>C (p.Met2628Thr)
c.7823T>C (p.Met2608Thr)
n.7919T>C
c.7796T>C (p.Met2599Thr)
n.7892T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.48568109A>TCA352641844COL7A1c.7856T>A (p.Met2619Lys)
n.679T>A
n.4495T>A
c.7883T>A (p.Met2628Lys)
c.7823T>A (p.Met2608Lys)
n.7919T>A
c.7796T>A (p.Met2599Lys)
n.7892T>A
3g.48568110T>ACA352641846COL7A1c.7855A>T (p.Met2619Leu)
n.678A>T
n.4494A>T
c.7882A>T (p.Met2628Leu)
c.7822A>T (p.Met2608Leu)
n.7918A>T
c.7795A>T (p.Met2599Leu)
n.7891A>T
3g.48568110T>CCA73973231COL7A1c.7855A>G (p.Met2619Val)
n.678A>G
n.4494A>G
c.7882A>G (p.Met2628Val)
c.7822A>G (p.Met2608Val)
n.7918A>G
c.7795A>G (p.Met2599Val)
n.7891A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568110T>GCA352641849COL7A1c.7855A>C (p.Met2619Leu)
n.678A>C
n.4494A>C
c.7882A>C (p.Met2628Leu)
c.7822A>C (p.Met2608Leu)
n.7918A>C
c.7795A>C (p.Met2599Leu)
n.7891A>C
3g.48568110T=CA1363076645COL7A1c.7855A= (p.Met2619=)
n.678A=
n.4494A=
c.7882A= (p.Met2628=)
c.7822A= (p.Met2608=)
n.7918A=
c.7795A= (p.Met2599=)
n.7891A=
3g.48568111G>ACA433533026COL7A1c.7854C>T (p.Phe2618=)
n.677C>T
n.4493C>T
c.7881C>T (p.Phe2627=)
c.7821C>T (p.Phe2607=)
n.7917C>T
c.7794C>T (p.Phe2598=)
n.7890C>T
3g.48568111G>CCA352641851COL7A1c.7854C>G (p.Phe2618Leu)
n.677C>G
n.4493C>G
c.7881C>G (p.Phe2627Leu)
c.7821C>G (p.Phe2607Leu)
n.7917C>G
c.7794C>G (p.Phe2598Leu)
n.7890C>G
 COSMIC
3g.48568111G>TCA352641853COL7A1c.7854C>A (p.Phe2618Leu)
n.677C>A
n.4493C>A
c.7881C>A (p.Phe2627Leu)
c.7821C>A (p.Phe2607Leu)
n.7917C>A
c.7794C>A (p.Phe2598Leu)
n.7890C>A
3g.48568112A>CCA352641857COL7A1c.7853T>G (p.Phe2618Cys)
n.676T>G
n.4492T>G
c.7880T>G (p.Phe2627Cys)
c.7820T>G (p.Phe2607Cys)
n.7916T>G
c.7793T>G (p.Phe2598Cys)
n.7889T>G
3g.48568112A>GCA352641859COL7A1c.7853T>C (p.Phe2618Ser)
n.676T>C
n.4492T>C
c.7880T>C (p.Phe2627Ser)
c.7820T>C (p.Phe2607Ser)
n.7916T>C
c.7793T>C (p.Phe2598Ser)
n.7889T>C
3g.48568112A>TCA352641855COL7A1c.7853T>A (p.Phe2618Tyr)
n.676T>A
n.4492T>A
c.7880T>A (p.Phe2627Tyr)
c.7820T>A (p.Phe2607Tyr)
n.7916T>A
c.7793T>A (p.Phe2598Tyr)
n.7889T>A
3g.48568113A>CCA352641862COL7A1c.7852T>G (p.Phe2618Val)
n.675T>G
n.4491T>G
c.7879T>G (p.Phe2627Val)
c.7819T>G (p.Phe2607Val)
n.7915T>G
c.7792T>G (p.Phe2598Val)
n.7888T>G
3g.48568113A>GCA352641861COL7A1c.7852T>C (p.Phe2618Leu)
n.675T>C
n.4491T>C
c.7879T>C (p.Phe2627Leu)
c.7819T>C (p.Phe2607Leu)
n.7915T>C
c.7792T>C (p.Phe2598Leu)
n.7888T>C
3g.48568113A>TCA352641864COL7A1c.7852T>A (p.Phe2618Ile)
n.675T>A
n.4491T>A
c.7879T>A (p.Phe2627Ile)
c.7819T>A (p.Phe2607Ile)
n.7915T>A
c.7792T>A (p.Phe2598Ile)
n.7888T>A
3g.48568114G>ACA433533029COL7A1c.7851C>T (p.Gly2617=)
n.674C>T
n.4490C>T
c.7878C>T (p.Gly2626=)
c.7818C>T (p.Gly2606=)
n.7914C>T
c.7791C>T (p.Gly2597=)
n.7887C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568114G>CCA433533031COL7A1c.7851C>G (p.Gly2617=)
n.674C>G
n.4490C>G
c.7878C>G (p.Gly2626=)
c.7818C>G (p.Gly2606=)
n.7914C>G
c.7791C>G (p.Gly2597=)
n.7887C>G
3g.48568114G=CA1363076646COL7A1c.7851C= (p.Gly2617=)
n.674C=
n.4490C=
c.7878C= (p.Gly2626=)
c.7818C= (p.Gly2606=)
n.7914C=
c.7791C= (p.Gly2597=)
n.7887C=
3g.48568114G>TCA2378285COL7A1c.7851C>A (p.Gly2617=)
n.674C>A
n.4490C>A
c.7878C>A (p.Gly2626=)
c.7818C>A (p.Gly2606=)
n.7914C>A
c.7791C>A (p.Gly2597=)
n.7887C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568115C>ACA352641867COL7A1c.7850G>T (p.Gly2617Val)
n.673G>T
n.4489G>T
c.7877G>T (p.Gly2626Val)
c.7817G>T (p.Gly2606Val)
n.7913G>T
c.7790G>T (p.Gly2597Val)
n.7886G>T
 dbSNP
3g.48568115C=CA1363076647COL7A1c.7850G= (p.Gly2617=)
n.673G=
n.4489G=
c.7877G= (p.Gly2626=)
c.7817G= (p.Gly2606=)
n.7913G=
c.7790G= (p.Gly2597=)
n.7886G=
3g.48568115C>GCA352641868COL7A1c.7850G>C (p.Gly2617Ala)
n.673G>C
n.4489G>C
c.7877G>C (p.Gly2626Ala)
c.7817G>C (p.Gly2606Ala)
n.7913G>C
c.7790G>C (p.Gly2597Ala)
n.7886G>C
3g.48568115C>TCA352641869COL7A1c.7850G>A (p.Gly2617Asp)
n.673G>A
n.4489G>A
c.7877G>A (p.Gly2626Asp)
c.7817G>A (p.Gly2606Asp)
n.7913G>A
c.7790G>A (p.Gly2597Asp)
n.7886G>A
3g.48568116C>ACA352641872COL7A1c.7849G>T (p.Gly2617Cys)
n.672G>T
n.4488G>T
c.7876G>T (p.Gly2626Cys)
c.7816G>T (p.Gly2606Cys)
n.7912G>T
c.7789G>T (p.Gly2597Cys)
n.7885G>T
3g.48568116C>GCA352641873COL7A1c.7849G>C (p.Gly2617Arg)
n.672G>C
n.4488G>C
c.7876G>C (p.Gly2626Arg)
c.7816G>C (p.Gly2606Arg)
n.7912G>C
c.7789G>C (p.Gly2597Arg)
n.7885G>C
3g.48568116C>TCA352641875COL7A1c.7849G>A (p.Gly2617Ser)
n.672G>A
n.4488G>A
c.7876G>A (p.Gly2626Ser)
c.7816G>A (p.Gly2606Ser)
n.7912G>A
c.7789G>A (p.Gly2597Ser)
n.7885G>A
3g.48568117A>CCA433533034COL7A1c.7848T>G (p.Val2616=)
n.671T>G
n.4487T>G
c.7875T>G (p.Val2625=)
c.7815T>G (p.Val2605=)
n.7911T>G
c.7788T>G (p.Val2596=)
n.7884T>G
3g.48568117A>GCA433533036COL7A1c.7848T>C (p.Val2616=)
n.671T>C
n.4487T>C
c.7875T>C (p.Val2625=)
c.7815T>C (p.Val2605=)
n.7911T>C
c.7788T>C (p.Val2596=)
n.7884T>C
3g.48568117A>TCA433533035COL7A1c.7848T>A (p.Val2616=)
n.671T>A
n.4487T>A
c.7875T>A (p.Val2625=)
c.7815T>A (p.Val2605=)
n.7911T>A
c.7788T>A (p.Val2596=)
n.7884T>A
3g.48568118A=CA1363076648COL7A1c.7847T= (p.Val2616=)
n.670T=
n.4486T=
c.7874T= (p.Val2625=)
c.7814T= (p.Val2605=)
n.7910T=
c.7787T= (p.Val2596=)
n.7883T=
3g.48568118A>CCA352641877COL7A1c.7847T>G (p.Val2616Gly)
n.670T>G
n.4486T>G
c.7874T>G (p.Val2625Gly)
c.7814T>G (p.Val2605Gly)
n.7910T>G
c.7787T>G (p.Val2596Gly)
n.7883T>G
3g.48568118A>GCA2378286COL7A1c.7847T>C (p.Val2616Ala)
n.670T>C
n.4486T>C
c.7874T>C (p.Val2625Ala)
c.7814T>C (p.Val2605Ala)
n.7910T>C
c.7787T>C (p.Val2596Ala)
n.7883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568118A>TCA352641880COL7A1c.7847T>A (p.Val2616Asp)
n.670T>A
n.4486T>A
c.7874T>A (p.Val2625Asp)
c.7814T>A (p.Val2605Asp)
n.7910T>A
c.7787T>A (p.Val2596Asp)
n.7883T>A
 dbSNP
3g.48568119C>ACA352641882COL7A1c.7846G>T (p.Val2616Phe)
n.669G>T
n.4485G>T
c.7873G>T (p.Val2625Phe)
c.7813G>T (p.Val2605Phe)
n.7909G>T
c.7786G>T (p.Val2596Phe)
n.7882G>T
3g.48568119C=CA1363076649COL7A1c.7846G= (p.Val2616=)
n.669G=
n.4485G=
c.7873G= (p.Val2625=)
c.7813G= (p.Val2605=)
n.7909G=
c.7786G= (p.Val2596=)
n.7882G=
3g.48568119C>GCA352641884COL7A1c.7846G>C (p.Val2616Leu)
n.669G>C
n.4485G>C
c.7873G>C (p.Val2625Leu)
c.7813G>C (p.Val2605Leu)
n.7909G>C
c.7786G>C (p.Val2596Leu)
n.7882G>C
3g.48568119C>TCA352641885COL7A1c.7846G>A (p.Val2616Ile)
n.669G>A
n.4485G>A
c.7873G>A (p.Val2625Ile)
c.7813G>A (p.Val2605Ile)
n.7909G>A
c.7786G>A (p.Val2596Ile)
n.7882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568120A>CCA352641888COL7A1c.7845T>G (p.Asp2615Glu)
n.668T>G
n.4484T>G
c.7872T>G (p.Asp2624Glu)
c.7812T>G (p.Asp2604Glu)
n.7908T>G
c.7785T>G (p.Asp2595Glu)
n.7881T>G
3g.48568120A>GCA433533040COL7A1c.7845T>C (p.Asp2615=)
n.668T>C
n.4484T>C
c.7872T>C (p.Asp2624=)
c.7812T>C (p.Asp2604=)
n.7908T>C
c.7785T>C (p.Asp2595=)
n.7881T>C
 dbSNP
3g.48568120A>TCA352641889COL7A1c.7845T>A (p.Asp2615Glu)
n.668T>A
n.4484T>A
c.7872T>A (p.Asp2624Glu)
c.7812T>A (p.Asp2604Glu)
n.7908T>A
c.7785T>A (p.Asp2595Glu)
n.7881T>A
3g.48568121T>ACA352641891COL7A1c.7844A>T (p.Asp2615Val)
n.667A>T
n.4483A>T
c.7871A>T (p.Asp2624Val)
c.7811A>T (p.Asp2604Val)
n.7907A>T
c.7784A>T (p.Asp2595Val)
n.7880A>T
 gnomAD v4
3g.48568121T>CCA352641893COL7A1c.7844A>G (p.Asp2615Gly)
n.667A>G
n.4483A>G
c.7871A>G (p.Asp2624Gly)
c.7811A>G (p.Asp2604Gly)
n.7907A>G
c.7784A>G (p.Asp2595Gly)
n.7880A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568121T>GCA352641895COL7A1c.7844A>C (p.Asp2615Ala)
n.667A>C
n.4483A>C
c.7871A>C (p.Asp2624Ala)
c.7811A>C (p.Asp2604Ala)
n.7907A>C
c.7784A>C (p.Asp2595Ala)
n.7880A>C
3g.48568121T=CA1363076650COL7A1c.7844A= (p.Asp2615=)
n.667A=
n.4483A=
c.7871A= (p.Asp2624=)
c.7811A= (p.Asp2604=)
n.7907A=
c.7784A= (p.Asp2595=)
n.7880A=
3g.48568122C>ACA352641898COL7A1c.7843G>T (p.Asp2615Tyr)
n.666G>T
n.4482G>T
c.7870G>T (p.Asp2624Tyr)
c.7810G>T (p.Asp2604Tyr)
n.7906G>T
c.7783G>T (p.Asp2595Tyr)
n.7879G>T
 COSMIC
3g.48568122C>GCA352641899COL7A1c.7843G>C (p.Asp2615His)
n.666G>C
n.4482G>C
c.7870G>C (p.Asp2624His)
c.7810G>C (p.Asp2604His)
n.7906G>C
c.7783G>C (p.Asp2595His)
n.7879G>C
 COSMIC
3g.48568122C>TCA352641900COL7A1c.7843G>A (p.Asp2615Asn)
n.666G>A
n.4482G>A
c.7870G>A (p.Asp2624Asn)
c.7810G>A (p.Asp2604Asn)
n.7906G>A
c.7783G>A (p.Asp2595Asn)
n.7879G>A
 gnomAD v4
3g.48568123T>ACA433533042COL7A1c.7842A>T (p.Gly2614=)
n.665A>T
n.4481A>T
c.7869A>T (p.Gly2623=)
c.7809A>T (p.Gly2603=)
n.7905A>T
c.7782A>T (p.Gly2594=)
n.7878A>T
3g.48568123T>CCA433533043COL7A1c.7842A>G (p.Gly2614=)
n.665A>G
n.4481A>G
c.7869A>G (p.Gly2623=)
c.7809A>G (p.Gly2603=)
n.7905A>G
c.7782A>G (p.Gly2594=)
n.7878A>G
3g.48568123T>GCA433533044COL7A1c.7842A>C (p.Gly2614=)
n.665A>C
n.4481A>C
c.7869A>C (p.Gly2623=)
c.7809A>C (p.Gly2603=)
n.7905A>C
c.7782A>C (p.Gly2594=)
n.7878A>C
3g.48568124C>ACA352641901COL7A1c.7841G>T (p.Gly2614Val)
n.664G>T
n.4480G>T
c.7868G>T (p.Gly2623Val)
c.7808G>T (p.Gly2603Val)
n.7904G>T
c.7781G>T (p.Gly2594Val)
n.7877G>T
3g.48568124C>GCA352641903COL7A1c.7841G>C (p.Gly2614Ala)
n.664G>C
n.4480G>C
c.7868G>C (p.Gly2623Ala)
c.7808G>C (p.Gly2603Ala)
n.7904G>C
c.7781G>C (p.Gly2594Ala)
n.7877G>C
3g.48568124C>TCA352641905COL7A1c.7841G>A (p.Gly2614Glu)
n.664G>A
n.4480G>A
c.7868G>A (p.Gly2623Glu)
c.7808G>A (p.Gly2603Glu)
n.7904G>A
c.7781G>A (p.Gly2594Glu)
n.7877G>A
3g.48568125C>ACA352641907COL7A1c.7840G>T (p.Gly2614Ter)
n.663G>T
n.4479G>T
c.7867G>T (p.Gly2623Ter)
c.7807G>T (p.Gly2603Ter)
n.7903G>T
c.7780G>T (p.Gly2594Ter)
n.7876G>T
3g.48568125C>GCA352641909COL7A1c.7840G>C (p.Gly2614Arg)
n.663G>C
n.4479G>C
c.7867G>C (p.Gly2623Arg)
c.7807G>C (p.Gly2603Arg)
n.7903G>C
c.7780G>C (p.Gly2594Arg)
n.7876G>C
3g.48568125C>TCA352641911COL7A1c.7840G>A (p.Gly2614Arg)
n.663G>A
n.4479G>A
c.7867G>A (p.Gly2623Arg)
c.7807G>A (p.Gly2603Arg)
n.7903G>A
c.7780G>A (p.Gly2594Arg)
n.7876G>A
3g.48568126T>ACA352641914COL7A1c.7839A>T (p.Lys2613Asn)
n.662A>T
n.4478A>T
c.7866A>T (p.Lys2622Asn)
c.7806A>T (p.Lys2602Asn)
n.7902A>T
c.7779A>T (p.Lys2593Asn)
n.7875A>T
 gnomAD v4
3g.48568126T>CCA433533046COL7A1c.7839A>G (p.Lys2613=)
n.662A>G
n.4478A>G
c.7866A>G (p.Lys2622=)
c.7806A>G (p.Lys2602=)
n.7902A>G
c.7779A>G (p.Lys2593=)
n.7875A>G
3g.48568126T>GCA352641913COL7A1c.7839A>C (p.Lys2613Asn)
n.662A>C
n.4478A>C
c.7866A>C (p.Lys2622Asn)
c.7806A>C (p.Lys2602Asn)
n.7902A>C
c.7779A>C (p.Lys2593Asn)
n.7875A>C
3g.48568127T>ACA352641916COL7A1c.7838A>T (p.Lys2613Ile)
n.661A>T
n.4477A>T
c.7865A>T (p.Lys2622Ile)
c.7805A>T (p.Lys2602Ile)
n.7901A>T
c.7778A>T (p.Lys2593Ile)
n.7874A>T
3g.48568127T>CCA352641919COL7A1c.7838A>G (p.Lys2613Arg)
n.661A>G
n.4477A>G
c.7865A>G (p.Lys2622Arg)
c.7805A>G (p.Lys2602Arg)
n.7901A>G
c.7778A>G (p.Lys2593Arg)
n.7874A>G
3g.48568127T>GCA352641917COL7A1c.7838A>C (p.Lys2613Thr)
n.661A>C
n.4477A>C
c.7865A>C (p.Lys2622Thr)
c.7805A>C (p.Lys2602Thr)
n.7901A>C
c.7778A>C (p.Lys2593Thr)
n.7874A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568127T=CA1363076651COL7A1c.7838A= (p.Lys2613=)
n.661A=
n.4477A=
c.7865A= (p.Lys2622=)
c.7805A= (p.Lys2602=)
n.7901A=
c.7778A= (p.Lys2593=)
n.7874A=
3g.48568128T>ACA352641921COL7A1c.7837A>T (p.Lys2613Ter)
n.660A>T
n.4476A>T
c.7864A>T (p.Lys2622Ter)
c.7804A>T (p.Lys2602Ter)
n.7900A>T
c.7777A>T (p.Lys2593Ter)
n.7873A>T
3g.48568128T>CCA352641922COL7A1c.7837A>G (p.Lys2613Glu)
n.660A>G
n.4476A>G
c.7864A>G (p.Lys2622Glu)
c.7804A>G (p.Lys2602Glu)
n.7900A>G
c.7777A>G (p.Lys2593Glu)
n.7873A>G
3g.48568128T>GCA352641924COL7A1c.7837A>C (p.Lys2613Gln)
n.660A>C
n.4476A>C
c.7864A>C (p.Lys2622Gln)
c.7804A>C (p.Lys2602Gln)
n.7900A>C
c.7777A>C (p.Lys2593Gln)
n.7873A>C
3g.48568129T>ACA352641926COL7A1c.7836A>T (p.Glu2612Asp)
n.659A>T
n.4475A>T
c.7863A>T (p.Glu2621Asp)
c.7803A>T (p.Glu2601Asp)
n.7899A>T
c.7776A>T (p.Glu2592Asp)
n.7872A>T
3g.48568129T>CCA433533048COL7A1c.7836A>G (p.Glu2612=)
n.659A>G
n.4475A>G
c.7863A>G (p.Glu2621=)
c.7803A>G (p.Glu2601=)
n.7899A>G
c.7776A>G (p.Glu2592=)
n.7872A>G
3g.48568129T>GCA352641927COL7A1c.7836A>C (p.Glu2612Asp)
n.659A>C
n.4475A>C
c.7863A>C (p.Glu2621Asp)
c.7803A>C (p.Glu2601Asp)
n.7899A>C
c.7776A>C (p.Glu2592Asp)
n.7872A>C
3g.48568130T>ACA352641929COL7A1c.7835A>T (p.Glu2612Val)
n.658A>T
n.4474A>T
c.7862A>T (p.Glu2621Val)
c.7802A>T (p.Glu2601Val)
n.7898A>T
c.7775A>T (p.Glu2592Val)
n.7871A>T
3g.48568130T>CCA2378287COL7A1c.7835A>G (p.Glu2612Gly)
n.658A>G
n.4474A>G
c.7862A>G (p.Glu2621Gly)
c.7802A>G (p.Glu2601Gly)
n.7898A>G
c.7775A>G (p.Glu2592Gly)
n.7871A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568130T>GCA352641932COL7A1c.7835A>C (p.Glu2612Ala)
n.658A>C
n.4474A>C
c.7862A>C (p.Glu2621Ala)
c.7802A>C (p.Glu2601Ala)
n.7898A>C
c.7775A>C (p.Glu2592Ala)
n.7871A>C
3g.48568130T=CA1363076653COL7A1c.7835A= (p.Glu2612=)
n.658A=
n.4474A=
c.7862A= (p.Glu2621=)
c.7802A= (p.Glu2601=)
n.7898A=
c.7775A= (p.Glu2592=)
n.7871A=
3g.48568131C>ACA352641934COL7A1c.7834G>T (p.Glu2612Ter)
n.657G>T
n.4473G>T
c.7861G>T (p.Glu2621Ter)
c.7801G>T (p.Glu2601Ter)
n.7897G>T
c.7774G>T (p.Glu2592Ter)
n.7870G>T
3g.48568131C>GCA352641936COL7A1c.7834G>C (p.Glu2612Gln)
n.657G>C
n.4473G>C
c.7861G>C (p.Glu2621Gln)
c.7801G>C (p.Glu2601Gln)
n.7897G>C
c.7774G>C (p.Glu2592Gln)
n.7870G>C
3g.48568131C>TCA352641938COL7A1c.7834G>A (p.Glu2612Lys)
n.657G>A
n.4473G>A
c.7861G>A (p.Glu2621Lys)
c.7801G>A (p.Glu2601Lys)
n.7897G>A
c.7774G>A (p.Glu2592Lys)
n.7870G>A
3g.48568132T>ACA433533052COL7A1c.7833A>T (p.Gly2611=)
n.656A>T
n.4472A>T
c.7860A>T (p.Gly2620=)
c.7800A>T (p.Gly2600=)
n.7896A>T
c.7773A>T (p.Gly2591=)
n.7869A>T
3g.48568132T>CCA433533054COL7A1c.7833A>G (p.Gly2611=)
n.656A>G
n.4472A>G
c.7860A>G (p.Gly2620=)
c.7800A>G (p.Gly2600=)
n.7896A>G
c.7773A>G (p.Gly2591=)
n.7869A>G
 ClinVar
3g.48568132T>GCA433533055COL7A1c.7833A>C (p.Gly2611=)
n.656A>C
n.4472A>C
c.7860A>C (p.Gly2620=)
c.7800A>C (p.Gly2600=)
n.7896A>C
c.7773A>C (p.Gly2591=)
n.7869A>C
3g.48568133C>ACA352641944COL7A1c.7832G>T (p.Gly2611Val)
n.655G>T
n.4471G>T
c.7859G>T (p.Gly2620Val)
c.7799G>T (p.Gly2600Val)
n.7895G>T
n.7869G>T
c.7772G>T (p.Gly2591Val)
n.7868G>T
n.7842G>T
3g.48568133C=CA1363076655COL7A1c.7832G= (p.Gly2611=)
n.655G=
n.4471G=
c.7859G= (p.Gly2620=)
c.7799G= (p.Gly2600=)
n.7895G=
n.7869G=
c.7772G= (p.Gly2591=)
n.7868G=
n.7842G=
3g.48568133C>GCA352641942COL7A1c.7832G>C (p.Gly2611Ala)
n.655G>C
n.4471G>C
c.7859G>C (p.Gly2620Ala)
c.7799G>C (p.Gly2600Ala)
n.7895G>C
n.7869G>C
c.7772G>C (p.Gly2591Ala)
n.7868G>C
n.7842G>C
3g.48568133C>TCA352641940COL7A1c.7832G>A (p.Gly2611Glu)
n.655G>A
n.4471G>A
c.7859G>A (p.Gly2620Glu)
c.7799G>A (p.Gly2600Glu)
n.7895G>A
n.7869G>A
c.7772G>A (p.Gly2591Glu)
n.7868G>A
n.7842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568134C>ACA352641946COL7A1c.7831G>T (p.Gly2611Ter)
n.654G>T
n.4470G>T
c.7858G>T (p.Gly2620Ter)
c.7798G>T (p.Gly2600Ter)
n.7894G>T
n.7868G>T
c.7771G>T (p.Gly2591Ter)
n.7867G>T
n.7841G>T
3g.48568134C>GCA352641948COL7A1c.7831G>C (p.Gly2611Arg)
n.654G>C
n.4470G>C
c.7858G>C (p.Gly2620Arg)
c.7798G>C (p.Gly2600Arg)
n.7894G>C
n.7868G>C
c.7771G>C (p.Gly2591Arg)
n.7867G>C
n.7841G>C
3g.48568134C>TCA352641950COL7A1c.7831G>A (p.Gly2611Arg)
n.654G>A
n.4470G>A
c.7858G>A (p.Gly2620Arg)
c.7798G>A (p.Gly2600Arg)
n.7894G>A
n.7868G>A
c.7771G>A (p.Gly2591Arg)
n.7867G>A
n.7841G>A
 COSMIC
3g.48568135T>ACA73973241COL7A1c.7830A>T (p.Arg2610=)
n.653A>T
n.4469A>T
c.7857A>T (p.Arg2619=)
c.7797A>T (p.Arg2599=)
n.7893A>T
n.7867A>T
c.7770A>T (p.Arg2590=)
n.7866A>T
n.7840A>T
 dbSNP
3g.48568135T>CCA433533058COL7A1c.7830A>G (p.Arg2610=)
n.653A>G
n.4469A>G
c.7857A>G (p.Arg2619=)
c.7797A>G (p.Arg2599=)
n.7893A>G
n.7867A>G
c.7770A>G (p.Arg2590=)
n.7866A>G
n.7840A>G
3g.48568135T>GCA433533056COL7A1c.7830A>C (p.Arg2610=)
n.653A>C
n.4469A>C
c.7857A>C (p.Arg2619=)
c.7797A>C (p.Arg2599=)
n.7893A>C
n.7867A>C
c.7770A>C (p.Arg2590=)
n.7866A>C
n.7840A>C
 gnomAD v4
3g.48568135T=CA1363076660COL7A1c.7830A= (p.Arg2610=)
n.653A=
n.4469A=
c.7857A= (p.Arg2619=)
c.7797A= (p.Arg2599=)
n.7893A=
n.7867A=
c.7770A= (p.Arg2590=)
n.7866A=
n.7840A=
3g.48568136C>ACA352641952COL7A1c.7829G>T (p.Arg2610Leu)
n.652G>T
n.4468G>T
c.7856G>T (p.Arg2619Leu)
c.7796G>T (p.Arg2599Leu)
n.7892G>T
n.7866G>T
c.7769G>T (p.Arg2590Leu)
n.7865G>T
n.7839G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568136C=CA1363076665COL7A1c.7829G= (p.Arg2610=)
n.652G=
n.4468G=
c.7856G= (p.Arg2619=)
c.7796G= (p.Arg2599=)
n.7892G=
n.7866G=
c.7769G= (p.Arg2590=)
n.7865G=
n.7839G=
3g.48568136C>GCA352641953COL7A1c.7829G>C (p.Arg2610Pro)
n.652G>C
n.4468G>C
c.7856G>C (p.Arg2619Pro)
c.7796G>C (p.Arg2599Pro)
n.7892G>C
n.7866G>C
c.7769G>C (p.Arg2590Pro)
n.7865G>C
n.7839G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568136C>TCA2378288COL7A1c.7829G>A (p.Arg2610Gln)
n.652G>A
n.4468G>A
c.7856G>A (p.Arg2619Gln)
c.7796G>A (p.Arg2599Gln)
n.7892G>A
n.7866G>A
c.7769G>A (p.Arg2590Gln)
n.7865G>A
n.7839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568137G>ACA16617979COL7A1c.7828C>T (p.Arg2610Ter)
n.651C>T
n.4467C>T
c.7855C>T (p.Arg2619Ter)
c.7795C>T (p.Arg2599Ter)
n.7891C>T
n.7865C>T
c.7768C>T (p.Arg2590Ter)
n.7864C>T
n.7838C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568137G>CCA352641957COL7A1c.7828C>G (p.Arg2610Gly)
n.651C>G
n.4467C>G
c.7855C>G (p.Arg2619Gly)
c.7795C>G (p.Arg2599Gly)
n.7891C>G
n.7865C>G
c.7768C>G (p.Arg2590Gly)
n.7864C>G
n.7838C>G
3g.48568137G=CA1363076670COL7A1c.7828C= (p.Arg2610=)
n.651C=
n.4467C=
c.7855C= (p.Arg2619=)
c.7795C= (p.Arg2599=)
n.7891C=
n.7865C=
c.7768C= (p.Arg2590=)
n.7864C=
n.7838C=
3g.48568137G>TCA433533060COL7A1c.7828C>A (p.Arg2610=)
n.651C>A
n.4467C>A
c.7855C>A (p.Arg2619=)
c.7795C>A (p.Arg2599=)
n.7891C>A
n.7865C>A
c.7768C>A (p.Arg2590=)
n.7864C>A
n.7838C>A
 gnomAD v4
3g.48568138delCA2573137110COL7A1c.7828del (p.Arg2610GlufsTer21)
n.651del
n.4467del
c.7855del (p.Arg2619GlufsTer21)
c.7795del (p.Arg2599GlufsTer21)
n.7891del
n.7865del
c.7768del (p.Arg2590GlufsTer21)
n.7864del
n.7838del
 ClinVar dbSNP
3g.48568138G>ACA433533062COL7A1c.7827C>T (p.Ile2609=)
n.650C>T
n.4466C>T
c.7854C>T (p.Ile2618=)
c.7794C>T (p.Ile2598=)
n.7890C>T
n.7864C>T
c.7767C>T (p.Ile2589=)
n.7863C>T
n.7837C>T
 gnomAD v4
3g.48568138G>CCA352641959COL7A1c.7827C>G (p.Ile2609Met)
n.650C>G
n.4466C>G
c.7854C>G (p.Ile2618Met)
c.7794C>G (p.Ile2598Met)
n.7890C>G
n.7864C>G
c.7767C>G (p.Ile2589Met)
n.7863C>G
n.7837C>G
3g.48568138G>TCA433533063COL7A1c.7827C>A (p.Ile2609=)
n.650C>A
n.4466C>A
c.7854C>A (p.Ile2618=)
c.7794C>A (p.Ile2598=)
n.7890C>A
n.7864C>A
c.7767C>A (p.Ile2589=)
n.7863C>A
n.7837C>A
3g.48568139A>CCA352641962COL7A1c.7826T>G (p.Ile2609Ser)
n.649T>G
n.4465T>G
c.7853T>G (p.Ile2618Ser)
c.7793T>G (p.Ile2598Ser)
n.7889T>G
n.7863T>G
c.7766T>G (p.Ile2589Ser)
n.7862T>G
n.7836T>G
3g.48568139A>GCA352641963COL7A1c.7826T>C (p.Ile2609Thr)
n.649T>C
n.4465T>C
c.7853T>C (p.Ile2618Thr)
c.7793T>C (p.Ile2598Thr)
n.7889T>C
n.7863T>C
c.7766T>C (p.Ile2589Thr)
n.7862T>C
n.7836T>C
3g.48568139A>TCA352641964COL7A1c.7826T>A (p.Ile2609Asn)
n.649T>A
n.4465T>A
c.7853T>A (p.Ile2618Asn)
c.7793T>A (p.Ile2598Asn)
n.7889T>A
n.7863T>A
c.7766T>A (p.Ile2589Asn)
n.7862T>A
n.7836T>A
3g.48568140T>ACA352641968COL7A1c.7825A>T (p.Ile2609Phe)
n.648A>T
n.4464A>T
c.7852A>T (p.Ile2618Phe)
c.7792A>T (p.Ile2598Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.7888A>T
n.7862A>T
c.7765A>T (p.Ile2589Phe)
n.7861A>T
n.7835A>T
3g.48568140T>CCA2378289COL7A1c.7825A>G (p.Ile2609Val)
n.648A>G
n.4464A>G
c.7852A>G (p.Ile2618Val)
c.7792A>G (p.Ile2598Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.7888A>G
n.7862A>G
c.7765A>G (p.Ile2589Val)
n.7861A>G
n.7835A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568140T>GCA352641966COL7A1c.7825A>C (p.Ile2609Leu)
n.648A>C
n.4464A>C
c.7852A>C (p.Ile2618Leu)
c.7792A>C (p.Ile2598Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.7888A>C
n.7862A>C
c.7765A>C (p.Ile2589Leu)
n.7861A>C
n.7835A>C
3g.48568140T=CA1363076682COL7A1c.7825A= (p.Ile2609=)
n.648A=
n.4464A=
c.7852A= (p.Ile2618=)
c.7792A= (p.Ile2598=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.7888A=
n.7862A=
c.7765A= (p.Ile2589=)
n.7861A=
n.7835A=
3g.48568141A>CCA433533066COL7A1c.7824T>G (p.Gly2608=)
n.647T>G
n.4463T>G
c.7851T>G (p.Gly2617=)
c.7791T>G (p.Gly2597=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.7887T>G
n.7861T>G
c.7764T>G (p.Gly2588=)
n.7860T>G
n.7834T>G
3g.48568141A>GCA433533068COL7A1c.7824T>C (p.Gly2608=)
n.647T>C
n.4463T>C
c.7851T>C (p.Gly2617=)
c.7791T>C (p.Gly2597=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.7887T>C
n.7861T>C
c.7764T>C (p.Gly2588=)
n.7860T>C
n.7834T>C
3g.48568141A>TCA433533067COL7A1c.7824T>A (p.Gly2608=)
n.647T>A
n.4463T>A
c.7851T>A (p.Gly2617=)
c.7791T>A (p.Gly2597=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.7887T>A
n.7861T>A
c.7764T>A (p.Gly2588=)
n.7860T>A
n.7834T>A
3g.48568142C>ACA352641970COL7A1c.7823G>T (p.Gly2608Val)
n.646G>T
n.4462G>T
c.7850G>T (p.Gly2617Val)
c.7790G>T (p.Gly2597Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.7886G>T
n.7860G>T
c.7763G>T (p.Gly2588Val)
n.7859G>T
n.7833G>T
3g.48568142C>GCA352641972COL7A1c.7823G>C (p.Gly2608Ala)
n.646G>C
n.4462G>C
c.7850G>C (p.Gly2617Ala)
c.7790G>C (p.Gly2597Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.7886G>C
n.7860G>C
c.7763G>C (p.Gly2588Ala)
n.7859G>C
n.7833G>C
3g.48568142C>TCA352641971COL7A1c.7823G>A (p.Gly2608Asp)
n.646G>A
n.4462G>A
c.7850G>A (p.Gly2617Asp)
c.7790G>A (p.Gly2597Asp)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.7886G>A
n.7860G>A
c.7763G>A (p.Gly2588Asp)
n.7859G>A
n.7833G>A
 gnomAD v4
3g.48568143C>ACA352641974COL7A1c.7822G>T (p.Gly2608Cys)
n.645G>T
n.4461G>T
c.7849G>T (p.Gly2617Cys)
c.7789G>T (p.Gly2597Cys)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.7885G>T
n.7859G>T
c.7762G>T (p.Gly2588Cys)
n.7858G>T
n.7832G>T
3g.48568143C=CA1363076688COL7A1c.7822G= (p.Gly2608=)
n.645G=
n.4461G=
c.7849G= (p.Gly2617=)
c.7789G= (p.Gly2597=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.7885G=
n.7859G=
c.7762G= (p.Gly2588=)
n.7858G=
n.7832G=
3g.48568143C>GCA352641976COL7A1c.7822G>C (p.Gly2608Arg)
n.645G>C
n.4461G>C
c.7849G>C (p.Gly2617Arg)
c.7789G>C (p.Gly2597Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.7885G>C
n.7859G>C
c.7762G>C (p.Gly2588Arg)
n.7858G>C
n.7832G>C
3g.48568143C>TCA352641977COL7A1c.7822G>A (p.Gly2608Ser)
n.645G>A
n.4461G>A
c.7849G>A (p.Gly2617Ser)
c.7789G>A (p.Gly2597Ser)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.7885G>A
n.7859G>A
c.7762G>A (p.Gly2588Ser)
n.7858G>A
n.7832G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568144A>CCA433533070COL7A1c.7821T>G (p.Pro2607=)
n.644T>G
n.4460T>G
c.7848T>G (p.Pro2616=)
c.7788T>G (p.Pro2596=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.7884T>G
n.7858T>G
c.7761T>G (p.Pro2587=)
n.7857T>G
n.7831T>G
3g.48568144A>GCA433533071COL7A1c.7821T>C (p.Pro2607=)
n.644T>C
n.4460T>C
c.7848T>C (p.Pro2616=)
c.7788T>C (p.Pro2596=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.7884T>C
n.7858T>C
c.7761T>C (p.Pro2587=)
n.7857T>C
n.7831T>C
3g.48568144A>TCA433533072COL7A1c.7821T>A (p.Pro2607=)
n.644T>A
n.4460T>A
c.7848T>A (p.Pro2616=)
c.7788T>A (p.Pro2596=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.7884T>A
n.7858T>A
c.7761T>A (p.Pro2587=)
n.7857T>A
n.7831T>A
 ClinVar
3g.48568145G>ACA352641979COL7A1c.7820C>T (p.Pro2607Leu)
n.643C>T
n.4459C>T
c.7847C>T (p.Pro2616Leu)
c.7787C>T (p.Pro2596Leu)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.7883C>T
n.7857C>T
c.7760C>T (p.Pro2587Leu)
n.7856C>T
n.7830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568145G>CCA352641981COL7A1c.7820C>G (p.Pro2607Arg)
n.643C>G
n.4459C>G
c.7847C>G (p.Pro2616Arg)
c.7787C>G (p.Pro2596Arg)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.7883C>G
n.7857C>G
c.7760C>G (p.Pro2587Arg)
n.7856C>G
n.7830C>G
3g.48568145G=CA1363076692COL7A1c.7820C= (p.Pro2607=)
n.643C=
n.4459C=
c.7847C= (p.Pro2616=)
c.7787C= (p.Pro2596=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.7883C=
n.7857C=
c.7760C= (p.Pro2587=)
n.7856C=
n.7830C=
3g.48568145G>TCA352641987COL7A1c.7820C>A (p.Pro2607His)
n.643C>A
n.4459C>A
c.7847C>A (p.Pro2616His)
c.7787C>A (p.Pro2596His)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.7883C>A
n.7857C>A
c.7760C>A (p.Pro2587His)
n.7856C>A
n.7830C>A
 gnomAD v4
3g.48568146G>ACA352641990COL7A1c.7819C>T (p.Pro2607Ser)
n.642C>T
n.4458C>T
c.7846C>T (p.Pro2616Ser)
c.7786C>T (p.Pro2596Ser)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.7882C>T
n.7856C>T
c.7759C>T (p.Pro2587Ser)
n.7855C>T
n.7829C>T
3g.48568146G>CCA352641992COL7A1c.7819C>G (p.Pro2607Ala)
n.642C>G
n.4458C>G
c.7846C>G (p.Pro2616Ala)
c.7786C>G (p.Pro2596Ala)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.7882C>G
n.7856C>G
c.7759C>G (p.Pro2587Ala)
n.7855C>G
n.7829C>G
3g.48568146G>TCA352641994COL7A1c.7819C>A (p.Pro2607Thr)
n.642C>A
n.4458C>A
c.7846C>A (p.Pro2616Thr)
c.7786C>A (p.Pro2596Thr)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.7882C>A
n.7856C>A
c.7759C>A (p.Pro2587Thr)
n.7855C>A
n.7829C>A
3g.48568147C>ACA433533076COL7A1c.7818G>T (p.Val2606=)
n.641G>T
n.4457G>T
c.7845G>T (p.Val2615=)
c.7785G>T (p.Val2595=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.7881G>T
n.7855G>T
c.7758G>T (p.Val2586=)
n.7854G>T
n.7828G>T
3g.48568147C>GCA433533077COL7A1c.7818G>C (p.Val2606=)
n.641G>C
n.4457G>C
c.7845G>C (p.Val2615=)
c.7785G>C (p.Val2595=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.7881G>C
n.7855G>C
c.7758G>C (p.Val2586=)
n.7854G>C
n.7828G>C
3g.48568147C>TCA433533078COL7A1c.7818G>A (p.Val2606=)
n.641G>A
n.4457G>A
c.7845G>A (p.Val2615=)
c.7785G>A (p.Val2595=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.7881G>A
n.7855G>A
c.7758G>A (p.Val2586=)
n.7854G>A
n.7828G>A
 ClinVar
3g.48568148_48568151dupCA2665619186COL7A1c.7815_7818dup (p.Pro2607SerfsTer22)
n.638_641dup
n.4454_4457dup
c.7842_7845dup (p.Pro2616SerfsTer22)
c.7782_7785dup (p.Pro2596SerfsTer22)
c.*47_*50dup (n.*47_*50dup)
n.7878_7881dup
n.7852_7855dup
c.7755_7758dup (p.Pro2587SerfsTer22)
n.7851_7854dup
n.7825_7828dup
 gnomAD v4
3g.48568148A>CCA352641996COL7A1c.7817T>G (p.Val2606Gly)
n.640T>G
n.4456T>G
c.7844T>G (p.Val2615Gly)
c.7784T>G (p.Val2595Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.7880T>G
n.7854T>G
c.7757T>G (p.Val2586Gly)
n.7853T>G
n.7827T>G
3g.48568148A>GCA352641998COL7A1c.7817T>C (p.Val2606Ala)
n.640T>C
n.4456T>C
c.7844T>C (p.Val2615Ala)
c.7784T>C (p.Val2595Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.7880T>C
n.7854T>C
c.7757T>C (p.Val2586Ala)
n.7853T>C
n.7827T>C
3g.48568148A>TCA352642000COL7A1c.7817T>A (p.Val2606Glu)
n.640T>A
n.4456T>A
c.7844T>A (p.Val2615Glu)
c.7784T>A (p.Val2595Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.7880T>A
n.7854T>A
c.7757T>A (p.Val2586Glu)
n.7853T>A
n.7827T>A
3g.48568149C>ACA352642004COL7A1c.7816G>T (p.Val2606Leu)
n.639G>T
n.4455G>T
c.7843G>T (p.Val2615Leu)
c.7783G>T (p.Val2595Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.7879G>T
n.7853G>T
c.7756G>T (p.Val2586Leu)
n.7852G>T
n.7826G>T
3g.48568149C=CA1363076696COL7A1c.7816G= (p.Val2606=)
n.639G=
n.4455G=
c.7843G= (p.Val2615=)
c.7783G= (p.Val2595=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.7879G=
n.7853G=
c.7756G= (p.Val2586=)
n.7852G=
n.7826G=
3g.48568149C>GCA73973245COL7A1c.7816G>C (p.Val2606Leu)
n.639G>C
n.4455G>C
c.7843G>C (p.Val2615Leu)
c.7783G>C (p.Val2595Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.7879G>C
n.7853G>C
c.7756G>C (p.Val2586Leu)
n.7852G>C
n.7826G>C
 dbSNP
3g.48568149C>TCA352642002COL7A1c.7816G>A (p.Val2606Met)
n.639G>A
n.4455G>A
c.7843G>A (p.Val2615Met)
c.7783G>A (p.Val2595Met)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.7879G>A
n.7853G>A
c.7756G>A (p.Val2586Met)
n.7852G>A
n.7826G>A
3g.48568150T>ACA433533082COL7A1c.7815A>T (p.Gly2605=)
n.638A>T
n.4454A>T
c.7842A>T (p.Gly2614=)
c.7782A>T (p.Gly2594=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.7878A>T
n.7852A>T
c.7755A>T (p.Gly2585=)
n.7851A>T
n.7825A>T
3g.48568150T>CCA433533083COL7A1c.7815A>G (p.Gly2605=)
n.638A>G
n.4454A>G
c.7842A>G (p.Gly2614=)
c.7782A>G (p.Gly2594=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.7878A>G
n.7852A>G
c.7755A>G (p.Gly2585=)
n.7851A>G
n.7825A>G
3g.48568150T>GCA433533081COL7A1c.7815A>C (p.Gly2605=)
n.638A>C
n.4454A>C
c.7842A>C (p.Gly2614=)
c.7782A>C (p.Gly2594=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.7878A>C
n.7852A>C
c.7755A>C (p.Gly2585=)
n.7851A>C
n.7825A>C
3g.48568151C>ACA352642006COL7A1c.7814G>T (p.Gly2605Val)
n.637G>T
n.4453G>T
c.7841G>T (p.Gly2614Val)
c.7781G>T (p.Gly2594Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.7877G>T
n.7851G>T
c.7754G>T (p.Gly2585Val)
n.7850G>T
n.7824G>T
3g.48568151C=CA1363076715COL7A1c.7814G= (p.Gly2605=)
n.637G=
n.4453G=
c.7841G= (p.Gly2614=)
c.7781G= (p.Gly2594=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.7877G=
n.7851G=
c.7754G= (p.Gly2585=)
n.7850G=
n.7824G=
3g.48568151C>GCA2378290COL7A1c.7814G>C (p.Gly2605Ala)
n.637G>C
n.4453G>C
c.7841G>C (p.Gly2614Ala)
c.7781G>C (p.Gly2594Ala)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.7877G>C
n.7851G>C
c.7754G>C (p.Gly2585Ala)
n.7850G>C
n.7824G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568151C>TCA352642010COL7A1c.7814G>A (p.Gly2605Glu)
n.637G>A
n.4453G>A
c.7841G>A (p.Gly2614Glu)
c.7781G>A (p.Gly2594Glu)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.7877G>A
n.7851G>A
c.7754G>A (p.Gly2585Glu)
n.7850G>A
n.7824G>A
3g.48568152C>ACA352642012COL7A1c.7813G>T (p.Gly2605Ter)
n.636G>T
n.4452G>T
c.7840G>T (p.Gly2614Ter)
c.7780G>T (p.Gly2594Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.7876G>T
n.7850G>T
c.7753G>T (p.Gly2585Ter)
n.7849G>T
n.7823G>T
3g.48568152C>GCA352642013COL7A1c.7813G>C (p.Gly2605Arg)
n.636G>C
n.4452G>C
c.7840G>C (p.Gly2614Arg)
c.7780G>C (p.Gly2594Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.7876G>C
n.7850G>C
c.7753G>C (p.Gly2585Arg)
n.7849G>C
n.7823G>C
3g.48568152C>TCA352642015COL7A1c.7813G>A (p.Gly2605Arg)
n.636G>A
n.4452G>A
c.7840G>A (p.Gly2614Arg)
c.7780G>A (p.Gly2594Arg)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.7876G>A
n.7850G>A
c.7753G>A (p.Gly2585Arg)
n.7849G>A
n.7823G>A
 COSMIC
3g.48568153A=CA1363076721COL7A1c.7812T= (p.Asp2604=)
n.635T=
n.4451T=
c.7839T= (p.Asp2613=)
c.7779T= (p.Asp2593=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.7875T=
n.7849T=
c.7752T= (p.Asp2584=)
n.7848T=
n.7822T=
3g.48568153A>CCA2378291COL7A1c.7812T>G (p.Asp2604Glu)
n.635T>G
n.4451T>G
c.7839T>G (p.Asp2613Glu)
c.7779T>G (p.Asp2593Glu)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.7875T>G
n.7849T>G
c.7752T>G (p.Asp2584Glu)
n.7848T>G
n.7822T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568153A>GCA433533088COL7A1c.7812T>C (p.Asp2604=)
n.635T>C
n.4451T>C
c.7839T>C (p.Asp2613=)
c.7779T>C (p.Asp2593=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.7875T>C
n.7849T>C
c.7752T>C (p.Asp2584=)
n.7848T>C
n.7822T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568153A>TCA352642018COL7A1c.7812T>A (p.Asp2604Glu)
n.635T>A
n.4451T>A
c.7839T>A (p.Asp2613Glu)
c.7779T>A (p.Asp2593Glu)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.7875T>A
n.7849T>A
c.7752T>A (p.Asp2584Glu)
n.7848T>A
n.7822T>A
3g.48568154T>ACA352642021COL7A1c.7811A>T (p.Asp2604Val)
n.634A>T
n.4450A>T
c.7838A>T (p.Asp2613Val)
c.7778A>T (p.Asp2593Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.7874A>T
n.7848A>T
c.7751A>T (p.Asp2584Val)
n.7847A>T
n.7821A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568154T>CCA352642023COL7A1c.7811A>G (p.Asp2604Gly)
n.634A>G
n.4450A>G
c.7838A>G (p.Asp2613Gly)
c.7778A>G (p.Asp2593Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.7874A>G
n.7848A>G
c.7751A>G (p.Asp2584Gly)
n.7847A>G
n.7821A>G
3g.48568154T>GCA352642024COL7A1c.7811A>C (p.Asp2604Ala)
n.634A>C
n.4450A>C
c.7838A>C (p.Asp2613Ala)
c.7778A>C (p.Asp2593Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.7874A>C
n.7848A>C
c.7751A>C (p.Asp2584Ala)
n.7847A>C
n.7821A>C
3g.48568154T=CA1363076725COL7A1c.7811A= (p.Asp2604=)
n.634A=
n.4450A=
c.7838A= (p.Asp2613=)
c.7778A= (p.Asp2593=)
c.*43A= (n.*43A=)
n.7874A=
n.7848A=
c.7751A= (p.Asp2584=)
n.7847A=
n.7821A=
3g.48568155C>ACA352642027COL7A1c.7810G>T (p.Asp2604Tyr)
n.633G>T
n.4449G>T
c.7837G>T (p.Asp2613Tyr)
c.7777G>T (p.Asp2593Tyr)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.7873G>T
n.7847G>T
c.7750G>T (p.Asp2584Tyr)
n.7846G>T
n.7820G>T
3g.48568155C>GCA352642029COL7A1c.7810G>C (p.Asp2604His)
n.633G>C
n.4449G>C
c.7837G>C (p.Asp2613His)
c.7777G>C (p.Asp2593His)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.7873G>C
n.7847G>C
c.7750G>C (p.Asp2584His)
n.7846G>C
n.7820G>C
3g.48568155C>TCA352642026COL7A1c.7810G>A (p.Asp2604Asn)
n.633G>A
n.4449G>A
c.7837G>A (p.Asp2613Asn)
c.7777G>A (p.Asp2593Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.7873G>A
n.7847G>A
c.7750G>A (p.Asp2584Asn)
n.7846G>A
n.7820G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568156C>ACA352642032COL7A1c.7809G>T (p.Lys2603Asn)
n.632G>T
n.4448G>T
c.7836G>T (p.Lys2612Asn)
c.7776G>T (p.Lys2592Asn)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.7872G>T
n.7846G>T
c.7749G>T (p.Lys2583Asn)
n.7845G>T
n.7819G>T
3g.48568156C=CA1363076727COL7A1c.7809G= (p.Lys2603=)
n.632G=
n.4448G=
c.7836G= (p.Lys2612=)
c.7776G= (p.Lys2592=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.7872G=
n.7846G=
c.7749G= (p.Lys2583=)
n.7845G=
n.7819G=
3g.48568156C>GCA352642034COL7A1c.7809G>C (p.Lys2603Asn)
n.632G>C
n.4448G>C
c.7836G>C (p.Lys2612Asn)
c.7776G>C (p.Lys2592Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.7872G>C
n.7846G>C
c.7749G>C (p.Lys2583Asn)
n.7845G>C
n.7819G>C
3g.48568156C>TCA433533090COL7A1c.7809G>A (p.Lys2603=)
n.632G>A
n.4448G>A
c.7836G>A (p.Lys2612=)
c.7776G>A (p.Lys2592=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.7872G>A
n.7846G>A
c.7749G>A (p.Lys2583=)
n.7845G>A
n.7819G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568157T>ACA352642036COL7A1c.7808A>T (p.Lys2603Met)
n.631A>T
n.4447A>T
c.7835A>T (p.Lys2612Met)
c.7775A>T (p.Lys2592Met)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.7871A>T
n.7845A>T
c.7748A>T (p.Lys2583Met)
n.7844A>T
n.7818A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568157T>CCA352642038COL7A1c.7808A>G (p.Lys2603Arg)
n.631A>G
n.4447A>G
c.7835A>G (p.Lys2612Arg)
c.7775A>G (p.Lys2592Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.7871A>G
n.7845A>G
c.7748A>G (p.Lys2583Arg)
n.7844A>G
n.7818A>G
3g.48568157T>GCA352642039COL7A1c.7808A>C (p.Lys2603Thr)
n.631A>C
n.4447A>C
c.7835A>C (p.Lys2612Thr)
c.7775A>C (p.Lys2592Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.7871A>C
n.7845A>C
c.7748A>C (p.Lys2583Thr)
n.7844A>C
n.7818A>C
3g.48568157T=CA1363076730COL7A1c.7808A= (p.Lys2603=)
n.631A=
n.4447A=
c.7835A= (p.Lys2612=)
c.7775A= (p.Lys2592=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.7871A=
n.7845A=
c.7748A= (p.Lys2583=)
n.7844A=
n.7818A=
3g.48568158T>ACA352642045COL7A1c.7807A>T (p.Lys2603Ter)
n.630A>T
n.4446A>T
c.7834A>T (p.Lys2612Ter)
c.7774A>T (p.Lys2592Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.7870A>T
n.7844A>T
c.7747A>T (p.Lys2583Ter)
n.7843A>T
n.7817A>T
3g.48568158T>CCA352642044COL7A1c.7807A>G (p.Lys2603Glu)
n.630A>G
n.4446A>G
c.7834A>G (p.Lys2612Glu)
c.7774A>G (p.Lys2592Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.7870A>G
n.7844A>G
c.7747A>G (p.Lys2583Glu)
n.7843A>G
n.7817A>G
 gnomAD v4
3g.48568158T>GCA352642043COL7A1c.7807A>C (p.Lys2603Gln)
n.630A>C
n.4446A>C
c.7834A>C (p.Lys2612Gln)
c.7774A>C (p.Lys2592Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.7870A>C
n.7844A>C
c.7747A>C (p.Lys2583Gln)
n.7843A>C
n.7817A>C
3g.48568159T>ACA433533094COL7A1c.7806A>T (p.Gly2602=)
n.629A>T
n.4445A>T
c.7833A>T (p.Gly2611=)
c.7773A>T (p.Gly2591=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.7869A>T
n.7843A>T
c.7746A>T (p.Gly2582=)
n.7842A>T
n.7816A>T
3g.48568159T>CCA433533095COL7A1c.7806A>G (p.Gly2602=)
n.629A>G
n.4445A>G
c.7833A>G (p.Gly2611=)
c.7773A>G (p.Gly2591=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.7869A>G
n.7843A>G
c.7746A>G (p.Gly2582=)
n.7842A>G
n.7816A>G
3g.48568159T>GCA433533096COL7A1c.7806A>C (p.Gly2602=)
n.629A>C
n.4445A>C
c.7833A>C (p.Gly2611=)
c.7773A>C (p.Gly2591=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.7869A>C
n.7843A>C
c.7746A>C (p.Gly2582=)
n.7842A>C
n.7816A>C
3g.48568160C>ACA352642048COL7A1c.7805G>T (p.Gly2602Val)
n.628G>T
n.4444G>T
c.7832G>T (p.Gly2611Val)
c.7772G>T (p.Gly2591Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.7868G>T
n.7842G>T
c.7745G>T (p.Gly2582Val)
n.7841G>T
n.7815G>T
3g.48568160C>GCA352642052COL7A1c.7805G>C (p.Gly2602Ala)
n.628G>C
n.4444G>C
c.7832G>C (p.Gly2611Ala)
c.7772G>C (p.Gly2591Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.7868G>C
n.7842G>C
c.7745G>C (p.Gly2582Ala)
n.7841G>C
n.7815G>C
3g.48568160C>TCA352642053COL7A1c.7805G>A (p.Gly2602Glu)
n.628G>A
n.4444G>A
c.7832G>A (p.Gly2611Glu)
c.7772G>A (p.Gly2591Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.7868G>A
n.7842G>A
c.7745G>A (p.Gly2582Glu)
n.7841G>A
n.7815G>A
3g.48568161C>ACA352642055COL7A1c.7804G>T (p.Gly2602Ter)
n.627G>T
n.4443G>T
c.7831G>T (p.Gly2611Ter)
c.7771G>T (p.Gly2591Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.7867G>T
n.7841G>T
c.7744G>T (p.Gly2582Ter)
n.7840G>T
n.7814G>T
3g.48568161C>GCA352642057COL7A1c.7804G>C (p.Gly2602Arg)
n.627G>C
n.4443G>C
c.7831G>C (p.Gly2611Arg)
c.7771G>C (p.Gly2591Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.7867G>C
n.7841G>C
c.7744G>C (p.Gly2582Arg)
n.7840G>C
n.7814G>C
3g.48568161C>TCA352642058COL7A1c.7804G>A (p.Gly2602Arg)
n.627G>A
n.4443G>A
c.7831G>A (p.Gly2611Arg)
c.7771G>A (p.Gly2591Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.7867G>A
n.7841G>A
c.7744G>A (p.Gly2582Arg)
n.7840G>A
n.7814G>A
3g.48568162T>ACA433533098COL7A1c.7803A>T (p.Pro2601=)
n.626A>T
n.4442A>T
c.7830A>T (p.Pro2610=)
c.7770A>T (p.Pro2590=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.7866A>T
n.7840A>T
c.7743A>T (p.Pro2581=)
n.7839A>T
n.7813A>T
3g.48568162T>CCA433533100COL7A1c.7803A>G (p.Pro2601=)
n.626A>G
n.4442A>G
c.7830A>G (p.Pro2610=)
c.7770A>G (p.Pro2590=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.7866A>G
n.7840A>G
c.7743A>G (p.Pro2581=)
n.7839A>G
n.7813A>G
 gnomAD v4
3g.48568162T>GCA433533099COL7A1c.7803A>C (p.Pro2601=)
n.626A>C
n.4442A>C
c.7830A>C (p.Pro2610=)
c.7770A>C (p.Pro2590=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.7866A>C
n.7840A>C
c.7743A>C (p.Pro2581=)
n.7839A>C
n.7813A>C
3g.48568162_48568163delinsTGCA1363076734COL7A1c.7802_7803delinsCA (p.Pro2601=)
n.625_626delinsCA
n.4441_4442delinsCA
c.7829_7830delinsCA (p.Pro2610=)
c.7769_7770delinsCA (p.Pro2590=)
c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA)
n.7865_7866delinsCA
n.7839_7840delinsCA
c.7742_7743delinsCA (p.Pro2581=)
n.7838_7839delinsCA
n.7812_7813delinsCA
3g.48568163G>ACA352642061COL7A1c.7802C>T (p.Pro2601Leu)
n.625C>T
n.4441C>T
c.7829C>T (p.Pro2610Leu)
c.7769C>T (p.Pro2590Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.7865C>T
n.7839C>T
c.7742C>T (p.Pro2581Leu)
n.7838C>T
n.7812C>T
3g.48568163G>CCA352642064COL7A1c.7802C>G (p.Pro2601Arg)
n.625C>G
n.4441C>G
c.7829C>G (p.Pro2610Arg)
c.7769C>G (p.Pro2590Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.7865C>G
n.7839C>G
c.7742C>G (p.Pro2581Arg)
n.7838C>G
n.7812C>G
3g.48568163G>TCA352642063COL7A1c.7802C>A (p.Pro2601Gln)
n.625C>A
n.4441C>A
c.7829C>A (p.Pro2610Gln)
c.7769C>A (p.Pro2590Gln)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.7865C>A
n.7839C>A
c.7742C>A (p.Pro2581Gln)
n.7838C>A
n.7812C>A
3g.48568166dupCA543045474COL7A1c.7802dup (p.Gly2602ArgfsTer26)
n.625dup
n.4441dup
c.7829dup (p.Gly2611ArgfsTer26)
c.7769dup (p.Gly2591ArgfsTer26)
c.*34dup (n.*34dup)
n.7865dup
n.7839dup
c.7742dup (p.Gly2582ArgfsTer26)
n.7838dup
n.7812dup
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568166delCA1139658056COL7A1c.7802del (p.Pro2601GlnfsTer30)
n.625del
n.4441del
c.7829del (p.Pro2610GlnfsTer30)
c.7769del (p.Pro2590GlnfsTer30)
c.*34del (n.*34del)
n.7865del
n.7839del
c.7742del (p.Pro2581GlnfsTer30)
n.7838del
n.7812del
 ClinVar dbSNP
3g.48568164G>ACA352642066COL7A1c.7801C>T (p.Pro2601Ser)
n.624C>T
n.709C>T
n.4440C>T
c.7828C>T (p.Pro2610Ser)
c.7768C>T (p.Pro2590Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.7864C>T
n.7838C>T
c.7741C>T (p.Pro2581Ser)
n.7837C>T
n.7811C>T
 gnomAD v4
3g.48568164G>CCA352642068COL7A1c.7801C>G (p.Pro2601Ala)
n.624C>G
n.709C>G
n.4440C>G
c.7828C>G (p.Pro2610Ala)
c.7768C>G (p.Pro2590Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.7864C>G
n.7838C>G
c.7741C>G (p.Pro2581Ala)
n.7837C>G
n.7811C>G
3g.48568164G>TCA352642070COL7A1c.7801C>A (p.Pro2601Thr)
n.624C>A
n.709C>A
n.4440C>A
c.7828C>A (p.Pro2610Thr)
c.7768C>A (p.Pro2590Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.7864C>A
n.7838C>A
c.7741C>A (p.Pro2581Thr)
n.7837C>A
n.7811C>A
3g.48568165G>ACA433533102COL7A1c.7800C>T (p.Ser2600=)
n.623C>T
n.708C>T
n.4439C>T
c.7827C>T (p.Ser2609=)
c.7767C>T (p.Ser2589=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.7863C>T
n.7837C>T
c.7740C>T (p.Ser2580=)
n.7836C>T
n.7810C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568165G>CCA433533103COL7A1c.7800C>G (p.Ser2600=)
n.623C>G
n.708C>G
n.4439C>G
c.7827C>G (p.Ser2609=)
c.7767C>G (p.Ser2589=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.7863C>G
n.7837C>G
c.7740C>G (p.Ser2580=)
n.7836C>G
n.7810C>G
3g.48568165G=CA1363076746COL7A1c.7800C= (p.Ser2600=)
n.623C=
n.708C=
n.4439C=
c.7827C= (p.Ser2609=)
c.7767C= (p.Ser2589=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.7863C=
n.7837C=
c.7740C= (p.Ser2580=)
n.7836C=
n.7810C=
3g.48568165G>TCA433533104COL7A1c.7800C>A (p.Ser2600=)
n.623C>A
n.708C>A
n.4439C>A
c.7827C>A (p.Ser2609=)
c.7767C>A (p.Ser2589=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.7863C>A
n.7837C>A
c.7740C>A (p.Ser2580=)
n.7836C>A
n.7810C>A
3g.48568166G>ACA352642073COL7A1c.7799C>T (p.Ser2600Phe)
n.622C>T
n.707C>T
n.4438C>T
c.7826C>T (p.Ser2609Phe)
c.7766C>T (p.Ser2589Phe)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.7862C>T
n.7836C>T
c.7739C>T (p.Ser2580Phe)
n.7835C>T
n.7809C>T
3g.48568166G>CCA352642074COL7A1c.7799C>G (p.Ser2600Cys)
n.622C>G
n.707C>G
n.4438C>G
c.7826C>G (p.Ser2609Cys)
c.7766C>G (p.Ser2589Cys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.7862C>G
n.7836C>G
c.7739C>G (p.Ser2580Cys)
n.7835C>G
n.7809C>G
3g.48568166G=CA1363076748COL7A1c.7799C= (p.Ser2600=)
n.622C=
n.707C=
n.4438C=
c.7826C= (p.Ser2609=)
c.7766C= (p.Ser2589=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.7862C=
n.7836C=
c.7739C= (p.Ser2580=)
n.7835C=
n.7809C=
3g.48568166G>TCA352642077COL7A1c.7799C>A (p.Ser2600Tyr)
n.622C>A
n.707C>A
n.4438C>A
c.7826C>A (p.Ser2609Tyr)
c.7766C>A (p.Ser2589Tyr)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.7862C>A
n.7836C>A
c.7739C>A (p.Ser2580Tyr)
n.7835C>A
n.7809C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568167A>CCA352642079COL7A1c.7798T>G (p.Ser2600Ala)
n.621T>G
n.706T>G
n.4437T>G
c.7825T>G (p.Ser2609Ala)
c.7765T>G (p.Ser2589Ala)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.7861T>G
n.7835T>G
c.7738T>G (p.Ser2580Ala)
n.7834T>G
n.7808T>G
3g.48568167A>GCA352642081COL7A1c.7798T>C (p.Ser2600Pro)
n.621T>C
n.706T>C
n.4437T>C
c.7825T>C (p.Ser2609Pro)
c.7765T>C (p.Ser2589Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.7861T>C
n.7835T>C
c.7738T>C (p.Ser2580Pro)
n.7834T>C
n.7808T>C
3g.48568167A>TCA352642083COL7A1c.7798T>A (p.Ser2600Thr)
n.621T>A
n.706T>A
n.4437T>A
c.7825T>A (p.Ser2609Thr)
c.7765T>A (p.Ser2589Thr)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.7861T>A
n.7835T>A
c.7738T>A (p.Ser2580Thr)
n.7834T>A
n.7808T>A
3g.48568168T>ACA433533107COL7A1c.7797A>T (p.Gly2599=)
n.620A>T
n.705A>T
n.4436A>T
c.7824A>T (p.Gly2608=)
c.7764A>T (p.Gly2588=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.7860A>T
n.7834A>T
c.7737A>T (p.Gly2579=)
n.7833A>T
n.7807A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48568168T>CCA433533108COL7A1c.7797A>G (p.Gly2599=)
n.620A>G
n.705A>G
n.4436A>G
c.7824A>G (p.Gly2608=)
c.7764A>G (p.Gly2588=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.7860A>G
n.7834A>G
c.7737A>G (p.Gly2579=)
n.7833A>G
n.7807A>G
3g.48568168T>GCA433533109COL7A1c.7797A>C (p.Gly2599=)
n.620A>C
n.705A>C
n.4436A>C
c.7824A>C (p.Gly2608=)
c.7764A>C (p.Gly2588=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.7860A>C
n.7834A>C
c.7737A>C (p.Gly2579=)
n.7833A>C
n.7807A>C
3g.48568168T=CA1363076751COL7A1c.7797A= (p.Gly2599=)
n.620A=
n.705A=
n.4436A=
c.7824A= (p.Gly2608=)
c.7764A= (p.Gly2588=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.7860A=
n.7834A=
c.7737A= (p.Gly2579=)
n.7833A=
n.7807A=
3g.48568169C>ACA352642085COL7A1c.7796G>T (p.Gly2599Val)
n.619G>T
n.704G>T
n.4435G>T
c.7823G>T (p.Gly2608Val)
c.7763G>T (p.Gly2588Val)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.7859G>T
n.7833G>T
c.7736G>T (p.Gly2579Val)
n.7832G>T
n.7806G>T
3g.48568169C=CA1363076758COL7A1c.7796G= (p.Gly2599=)
n.619G=
n.704G=
n.4435G=
c.7823G= (p.Gly2608=)
c.7763G= (p.Gly2588=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.7859G=
n.7833G=
c.7736G= (p.Gly2579=)
n.7832G=
n.7806G=
3g.48568169C>GCA352642086COL7A1c.7796G>C (p.Gly2599Ala)
n.619G>C
n.704G>C
n.4435G>C
c.7823G>C (p.Gly2608Ala)
c.7763G>C (p.Gly2588Ala)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.7859G>C
n.7833G>C
c.7736G>C (p.Gly2579Ala)
n.7832G>C
n.7806G>C
 dbSNP
3g.48568169C>TCA352642088COL7A1c.7796G>A (p.Gly2599Glu)
n.619G>A
n.704G>A
n.4435G>A
c.7823G>A (p.Gly2608Glu)
c.7763G>A (p.Gly2588Glu)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.7859G>A
n.7833G>A
c.7736G>A (p.Gly2579Glu)
n.7832G>A
n.7806G>A
 COSMIC
3g.48568171dupCA1363076754COL7A1c.7796dup
n.619dup
n.704dup
n.4435dup
c.7823dup
c.7763dup
c.*28dup (n.*28dup)
n.7859dup
n.7833dup
c.7736dup
n.7832dup
n.7806dup
 ClinVar dbSNP
3g.48568170C>ACA352642094COL7A1c.7795G>T (p.Gly2599Ter)
n.618G>T
n.703G>T
n.4434G>T
c.7822G>T (p.Gly2608Ter)
c.7762G>T (p.Gly2588Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.7858G>T
n.7832G>T
c.7735G>T (p.Gly2579Ter)
n.7831G>T
n.7805G>T
3g.48568170C>GCA352642092COL7A1c.7795G>C (p.Gly2599Arg)
n.618G>C
n.703G>C
n.4434G>C
c.7822G>C (p.Gly2608Arg)
c.7762G>C (p.Gly2588Arg)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.7858G>C
n.7832G>C
c.7735G>C (p.Gly2579Arg)
n.7831G>C
n.7805G>C
3g.48568170C>TCA352642091COL7A1c.7795G>A (p.Gly2599Arg)
n.618G>A
n.703G>A
n.4434G>A
c.7822G>A (p.Gly2608Arg)
c.7762G>A (p.Gly2588Arg)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.7858G>A
n.7832G>A
c.7735G>A (p.Gly2579Arg)
n.7831G>A
n.7805G>A
3g.48568171C>ACA352642096COL7A1c.7795-1G>T (n.7795-1G>T)
n.618-1G>T
n.702G>T
n.4434-1G>T
c.7822-1G>T (n.7822-1G>T)
c.7762-1G>T (n.7762-1G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.7858-1G>T
n.7832-1G>T
c.7735-1G>T (n.7735-1G>T)
n.7831-1G>T
n.7805-1G>T
3g.48568171C>GCA352642100COL7A1c.7795-1G>C (n.7795-1G>C)
n.618-1G>C
n.702G>C
n.4434-1G>C
c.7822-1G>C (n.7822-1G>C)
c.7762-1G>C (n.7762-1G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.7858-1G>C
n.7832-1G>C
c.7735-1G>C (n.7735-1G>C)
n.7831-1G>C
n.7805-1G>C
3g.48568171C>TCA352642098COL7A1c.7795-1G>A (n.7795-1G>A)
n.618-1G>A
n.702G>A
n.4434-1G>A
c.7822-1G>A (n.7822-1G>A)
c.7762-1G>A (n.7762-1G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.7858-1G>A
n.7832-1G>A
c.7735-1G>A (n.7735-1G>A)
n.7831-1G>A
n.7805-1G>A
3g.48568172T>ACA352642103COL7A1c.7795-2A>T (n.7795-2A>T)
n.618-2A>T
n.701A>T
n.4434-2A>T
c.7822-2A>T (n.7822-2A>T)
c.7762-2A>T (n.7762-2A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.7858-2A>T
n.7832-2A>T
c.7735-2A>T (n.7735-2A>T)
n.7831-2A>T
n.7805-2A>T
3g.48568172T>CCA352642105COL7A1c.7795-2A>G (n.7795-2A>G)
n.618-2A>G
n.701A>G
n.4434-2A>G
c.7822-2A>G (n.7822-2A>G)
c.7762-2A>G (n.7762-2A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.7858-2A>G
n.7832-2A>G
c.7735-2A>G (n.7735-2A>G)
n.7831-2A>G
n.7805-2A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48568172T>GCA352642104COL7A1c.7795-2A>C (n.7795-2A>C)
n.618-2A>C
n.701A>C
n.4434-2A>C
c.7822-2A>C (n.7822-2A>C)
c.7762-2A>C (n.7762-2A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.7858-2A>C
n.7832-2A>C
c.7735-2A>C (n.7735-2A>C)
n.7831-2A>C
n.7805-2A>C
3g.48568173A>GCA2665619204COL7A1c.7795-3T>C (n.7795-3T>C)
n.618-3T>C
n.700T>C
n.4434-3T>C
c.7822-3T>C (n.7822-3T>C)
c.7762-3T>C (n.7762-3T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.7858-3T>C
n.7832-3T>C
c.7735-3T>C (n.7735-3T>C)
n.7831-3T>C
n.7805-3T>C
 gnomAD v4
3g.48568173dupCA2665619203COL7A1c.7795-3dup (n.7795-3dup)
n.618-3dup
n.700dup
n.4434-3dup
c.7822-3dup (n.7822-3dup)
c.7762-3dup (n.7762-3dup)
c.*24dup (n.*24dup)
n.7858-3dup
n.7832-3dup
c.7735-3dup (n.7735-3dup)
n.7831-3dup
n.7805-3dup
 gnomAD v4
3g.48568174G>CCA2378292COL7A1c.7795-4C>G (n.7795-4C>G)
n.618-4C>G
n.699C>G
n.4434-4C>G
c.7822-4C>G (n.7822-4C>G)
c.7762-4C>G (n.7762-4C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.7858-4C>G
n.7832-4C>G
c.7735-4C>G (n.7735-4C>G)
n.7831-4C>G
n.7805-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568174G=CA1363076764COL7A1c.7795-4C= (n.7795-4C=)
n.618-4C=
n.699C=
n.4434-4C=
c.7822-4C= (n.7822-4C=)
c.7762-4C= (n.7762-4C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.7858-4C=
n.7832-4C=
c.7735-4C= (n.7735-4C=)
n.7831-4C=
n.7805-4C=
3g.48568174G>TCA2756158020COL7A1c.7795-4C>A (n.7795-4C>A)
n.618-4C>A
n.699C>A
n.4434-4C>A
c.7822-4C>A (n.7822-4C>A)
c.7762-4C>A (n.7762-4C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.7858-4C>A
n.7832-4C>A
c.7735-4C>A (n.7735-4C>A)
n.7831-4C>A
n.7805-4C>A
3g.48568175C>ACA2665619209COL7A1c.7795-5G>T (n.7795-5G>T)
n.618-5G>T
n.698G>T
n.4434-5G>T
c.7822-5G>T (n.7822-5G>T)
c.7762-5G>T (n.7762-5G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.7858-5G>T
n.7832-5G>T
c.7735-5G>T (n.7735-5G>T)
n.7831-5G>T
n.7805-5G>T
 gnomAD v4
3g.48568175C>TCA2499216828COL7A1c.7795-5G>A (n.7795-5G>A)
n.618-5G>A
n.698G>A
n.4434-5G>A
c.7822-5G>A (n.7822-5G>A)
c.7762-5G>A (n.7762-5G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.7858-5G>A
n.7832-5G>A
c.7735-5G>A (n.7735-5G>A)
n.7831-5G>A
n.7805-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568177G>ACA2665619211COL7A1c.7795-7C>T (n.7795-7C>T)
n.618-7C>T
n.696C>T
n.4434-7C>T
c.7822-7C>T (n.7822-7C>T)
c.7762-7C>T (n.7762-7C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.7858-7C>T
n.7832-7C>T
c.7735-7C>T (n.7735-7C>T)
n.7831-7C>T
n.7805-7C>T
 gnomAD v4
3g.48568177G>TCA2665619213COL7A1c.7795-7C>A (n.7795-7C>A)
n.618-7C>A
n.696C>A
n.4434-7C>A
c.7822-7C>A (n.7822-7C>A)
c.7762-7C>A (n.7762-7C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.7858-7C>A
n.7832-7C>A
c.7735-7C>A (n.7735-7C>A)
n.7831-7C>A
n.7805-7C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568179delCA433533111COL7A1c.7795-7del (n.7795-7del)
n.618-7del
n.696del
n.4434-7del
c.7822-7del (n.7822-7del)
c.7762-7del (n.7762-7del)
c.*20del (n.*20del)
n.7858-7del
n.7832-7del
c.7735-7del (n.7735-7del)
n.7831-7del
n.7805-7del
3g.48568178G>ACA2378294COL7A1c.7795-8C>T (n.7795-8C>T)
n.618-8C>T
n.695C>T
n.4434-8C>T
c.7822-8C>T (n.7822-8C>T)
c.7762-8C>T (n.7762-8C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.7858-8C>T
n.7832-8C>T
c.7735-8C>T (n.7735-8C>T)
n.7831-8C>T
n.7805-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568178G=CA1363076767COL7A1c.7795-8C= (n.7795-8C=)
n.618-8C=
n.695C=
n.4434-8C=
c.7822-8C= (n.7822-8C=)
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c.*19C= (n.*19C=)
n.7858-8C=
n.7832-8C=
c.7735-8C= (n.7735-8C=)
n.7831-8C=
n.7805-8C=
3g.48568179G>ACA2378296COL7A1c.7795-9C>T (n.7795-9C>T)
n.618-9C>T
n.694C>T
n.4434-9C>T
c.7822-9C>T (n.7822-9C>T)
c.7762-9C>T (n.7762-9C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.7858-9C>T
n.7832-9C>T
c.7735-9C>T (n.7735-9C>T)
n.7831-9C>T
n.7805-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568179G>CCA2378295COL7A1c.7795-9C>G (n.7795-9C>G)
n.618-9C>G
n.694C>G
n.4434-9C>G
c.7822-9C>G (n.7822-9C>G)
c.7762-9C>G (n.7762-9C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.7858-9C>G
n.7832-9C>G
c.7735-9C>G (n.7735-9C>G)
n.7831-9C>G
n.7805-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568179G=CA1363076769COL7A1c.7795-9C= (n.7795-9C=)
n.618-9C=
n.694C=
n.4434-9C=
c.7822-9C= (n.7822-9C=)
c.7762-9C= (n.7762-9C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.7858-9C=
n.7832-9C=
c.7735-9C= (n.7735-9C=)
n.7831-9C=
n.7805-9C=
3g.48568179G>TCA543045475COL7A1c.7795-9C>A (n.7795-9C>A)
n.618-9C>A
n.694C>A
n.4434-9C>A
c.7822-9C>A (n.7822-9C>A)
c.7762-9C>A (n.7762-9C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.7858-9C>A
n.7832-9C>A
c.7735-9C>A (n.7735-9C>A)
n.7831-9C>A
n.7805-9C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568182_48568183dupCA2378293COL7A1c.7795-10_7795-9dup (n.7795-10_7795-9dup)
n.618-10_618-9dup
n.693_694dup
n.4434-10_4434-9dup
c.7822-10_7822-9dup (n.7822-10_7822-9dup)
c.7762-10_7762-9dup (n.7762-10_7762-9dup)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
n.7858-10_7858-9dup
n.7832-10_7832-9dup
c.7735-10_7735-9dup (n.7735-10_7735-9dup)
n.7831-10_7831-9dup
n.7805-10_7805-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568181G>ACA1363076772COL7A1c.7795-11C>T (n.7795-11C>T)
n.618-11C>T
n.692C>T
n.4434-11C>T
c.7822-11C>T (n.7822-11C>T)
c.7762-11C>T (n.7762-11C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.7858-11C>T
n.7832-11C>T
c.7735-11C>T (n.7735-11C>T)
n.7831-11C>T
n.7805-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568181G>CCA2378297COL7A1c.7795-11C>G (n.7795-11C>G)
n.618-11C>G
n.692C>G
n.4434-11C>G
c.7822-11C>G (n.7822-11C>G)
c.7762-11C>G (n.7762-11C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.7858-11C>G
n.7832-11C>G
c.7735-11C>G (n.7735-11C>G)
n.7831-11C>G
n.7805-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568181G=CA1363076771COL7A1c.7795-11C= (n.7795-11C=)
n.618-11C=
n.692C=
n.4434-11C=
c.7822-11C= (n.7822-11C=)
c.7762-11C= (n.7762-11C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.7858-11C=
n.7832-11C=
c.7735-11C= (n.7735-11C=)
n.7831-11C=
n.7805-11C=
3g.48568182A>GCA2515619707COL7A1c.7795-12T>C (n.7795-12T>C)
n.618-12T>C
n.691T>C
n.4434-12T>C
c.7822-12T>C (n.7822-12T>C)
c.7762-12T>C (n.7762-12T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.7858-12T>C
n.7832-12T>C
c.7735-12T>C (n.7735-12T>C)
n.7831-12T>C
n.7805-12T>C
 gnomAD v4
3g.48568185delCA2577587660COL7A1c.7795-13del (n.7795-13del)
n.618-13del
n.690del
n.4434-13del
c.7822-13del (n.7822-13del)
c.7762-13del (n.7762-13del)
c.*14del (n.*14del)
n.7858-13del
n.7832-13del
c.7735-13del (n.7735-13del)
n.7831-13del
n.7805-13del
3g.48568185G>ACA2577587661COL7A1c.7795-15C>T (n.7795-15C>T)
n.618-15C>T
n.688C>T
n.4434-15C>T
c.7822-15C>T (n.7822-15C>T)
c.7762-15C>T (n.7762-15C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.7858-15C>T
n.7832-15C>T
c.7735-15C>T (n.7735-15C>T)
n.7831-15C>T
n.7805-15C>T
 gnomAD v4
3g.48568185G>TCA2665619223COL7A1c.7795-15C>A (n.7795-15C>A)
n.618-15C>A
n.688C>A
n.4434-15C>A
c.7822-15C>A (n.7822-15C>A)
c.7762-15C>A (n.7762-15C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.7858-15C>A
n.7832-15C>A
c.7735-15C>A (n.7735-15C>A)
n.7831-15C>A
n.7805-15C>A
 gnomAD v4
3g.48568187C=CA1363076773COL7A1c.7795-17G= (n.7795-17G=)
n.618-17G=
n.686G=
n.4434-17G=
c.7822-17G= (n.7822-17G=)
c.7762-17G= (n.7762-17G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.7858-17G=
n.7832-17G=
c.7735-17G= (n.7735-17G=)
n.7831-17G=
n.7805-17G=
3g.48568187C>TCA543045476COL7A1c.7795-17G>A (n.7795-17G>A)
n.618-17G>A
n.686G>A
n.4434-17G>A
c.7822-17G>A (n.7822-17G>A)
c.7762-17G>A (n.7762-17G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.7858-17G>A
n.7832-17G>A
c.7735-17G>A (n.7735-17G>A)
n.7831-17G>A
n.7805-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568189A=CA1363076774COL7A1c.7795-19T= (n.7795-19T=)
n.618-19T=
n.684T=
n.4434-19T=
c.7822-19T= (n.7822-19T=)
c.7762-19T= (n.7762-19T=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.7858-19T=
n.7832-19T=
c.7735-19T= (n.7735-19T=)
n.7831-19T=
n.7805-19T=
3g.48568189A>GCA907757587COL7A1c.7795-19T>C (n.7795-19T>C)
n.618-19T>C
n.684T>C
n.4434-19T>C
c.7822-19T>C (n.7822-19T>C)
c.7762-19T>C (n.7762-19T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.7858-19T>C
n.7832-19T>C
c.7735-19T>C (n.7735-19T>C)
n.7831-19T>C
n.7805-19T>C
 dbSNP
3g.48568190T>ACA543045477COL7A1c.7795-20A>T (n.7795-20A>T)
n.618-20A>T
n.683A>T
n.4434-20A>T
c.7822-20A>T (n.7822-20A>T)
c.7762-20A>T (n.7762-20A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.7858-20A>T
n.7832-20A>T
c.7735-20A>T (n.7735-20A>T)
n.7831-20A>T
n.7805-20A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568190T>GCA2577587662COL7A1c.7795-20A>C (n.7795-20A>C)
n.618-20A>C
n.683A>C
n.4434-20A>C
c.7822-20A>C (n.7822-20A>C)
c.7762-20A>C (n.7762-20A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.7858-20A>C
n.7832-20A>C
c.7735-20A>C (n.7735-20A>C)
n.7831-20A>C
n.7805-20A>C
3g.48568190T=CA1363076775COL7A1c.7795-20A= (n.7795-20A=)
n.618-20A=
n.683A=
n.4434-20A=
c.7822-20A= (n.7822-20A=)
c.7762-20A= (n.7762-20A=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.7858-20A=
n.7832-20A=
c.7735-20A= (n.7735-20A=)
n.7831-20A=
n.7805-20A=
3g.48568191G>TCA2665619225COL7A1c.7795-21C>A (n.7795-21C>A)
n.618-21C>A
n.682C>A
n.4434-21C>A
c.7822-21C>A (n.7822-21C>A)
c.7762-21C>A (n.7762-21C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.7858-21C>A
n.7832-21C>A
c.7735-21C>A (n.7735-21C>A)
n.7831-21C>A
n.7805-21C>A
 gnomAD v4
3g.48568192T>CCA2756158021COL7A1c.7795-22A>G (n.7795-22A>G)
n.618-22A>G
n.681A>G
n.4434-22A>G
c.7822-22A>G (n.7822-22A>G)
c.7762-22A>G (n.7762-22A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.7858-22A>G
n.7832-22A>G
c.7735-22A>G (n.7735-22A>G)
n.7831-22A>G
n.7805-22A>G
3g.48568193G>TCA2665619227COL7A1c.7795-23C>A (n.7795-23C>A)
n.618-23C>A
n.680C>A
n.4434-23C>A
c.7822-23C>A (n.7822-23C>A)
c.7762-23C>A (n.7762-23C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.7858-23C>A
n.7832-23C>A
c.7735-23C>A (n.7735-23C>A)
n.7831-23C>A
n.7805-23C>A
 gnomAD v4
3g.48568195G>ACA907757589COL7A1c.7795-25C>T (n.7795-25C>T)
n.618-25C>T
n.678C>T
n.4434-25C>T
c.7822-25C>T (n.7822-25C>T)
c.7762-25C>T (n.7762-25C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.7858-25C>T
n.7832-25C>T
c.7735-25C>T (n.7735-25C>T)
n.7831-25C>T
n.7805-25C>T
 dbSNP
3g.48568195G=CA1363076777COL7A1c.7795-25C= (n.7795-25C=)
n.618-25C=
n.678C=
n.4434-25C=
c.7822-25C= (n.7822-25C=)
c.7762-25C= (n.7762-25C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.7858-25C=
n.7832-25C=
c.7735-25C= (n.7735-25C=)
n.7831-25C=
n.7805-25C=
3g.48568195G>TCA2378298COL7A1c.7795-25C>A (n.7795-25C>A)
n.618-25C>A
n.678C>A
n.4434-25C>A
c.7822-25C>A (n.7822-25C>A)
c.7762-25C>A (n.7762-25C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.7858-25C>A
n.7832-25C>A
c.7735-25C>A (n.7735-25C>A)
n.7831-25C>A
n.7805-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568196G>TCA2665619233COL7A1c.7795-26C>A (n.7795-26C>A)
n.618-26C>A
n.677C>A
n.4434-26C>A
c.7822-26C>A (n.7822-26C>A)
c.7762-26C>A (n.7762-26C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.7858-26C>A
n.7832-26C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched