| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.48567951C>T | CA73973183 | COL7A1 | c.7876-60G>A (n.7876-60G>A) n.699-60G>A n.4515-60G>A c.7903-60G>A (n.7903-60G>A) c.7843-60G>A (n.7843-60G>A) n.7939-60G>A c.7816-60G>A (n.7816-60G>A) n.7912-60G>A | dbSNP |
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| 3 | g.48567953C>T | CA1363076384 | COL7A1 | c.7876-62G>A (n.7876-62G>A) n.699-62G>A n.4515-62G>A c.7903-62G>A (n.7903-62G>A) c.7843-62G>A (n.7843-62G>A) n.7939-62G>A c.7816-62G>A (n.7816-62G>A) n.7912-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48567954C>G | CA1047676674 | COL7A1 | c.7876-63G>C (n.7876-63G>C) n.699-63G>C n.4515-63G>C c.7903-63G>C (n.7903-63G>C) c.7843-63G>C (n.7843-63G>C) n.7939-63G>C c.7816-63G>C (n.7816-63G>C) n.7912-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567954C>T | CA2665618992 | COL7A1 | c.7876-63G>A (n.7876-63G>A) n.699-63G>A n.4515-63G>A c.7903-63G>A (n.7903-63G>A) c.7843-63G>A (n.7843-63G>A) n.7939-63G>A c.7816-63G>A (n.7816-63G>A) n.7912-63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567956T>C | CA2577587647 | COL7A1 | c.7876-65A>G (n.7876-65A>G) n.699-65A>G n.4515-65A>G c.7903-65A>G (n.7903-65A>G) c.7843-65A>G (n.7843-65A>G) n.7939-65A>G c.7816-65A>G (n.7816-65A>G) n.7912-65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567956T>G | CA2665618996 | COL7A1 | c.7876-65A>C (n.7876-65A>C) n.699-65A>C n.4515-65A>C c.7903-65A>C (n.7903-65A>C) c.7843-65A>C (n.7843-65A>C) n.7939-65A>C c.7816-65A>C (n.7816-65A>C) n.7912-65A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567962T>C | CA2702736638 | COL7A1 | c.7876-71A>G (n.7876-71A>G) n.699-71A>G n.4515-71A>G c.7903-71A>G (n.7903-71A>G) c.7843-71A>G (n.7843-71A>G) n.7939-71A>G c.7816-71A>G (n.7816-71A>G) n.7912-71A>G | dbSNP |
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| 3 | g.48567965C>T | CA73973186 | COL7A1 | c.7876-74G>A (n.7876-74G>A) n.699-74G>A n.4515-74G>A c.7903-74G>A (n.7903-74G>A) c.7843-74G>A (n.7843-74G>A) n.7939-74G>A c.7816-74G>A (n.7816-74G>A) n.7912-74G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567967C>G | CA2665619001 | COL7A1 | c.7876-76G>C (n.7876-76G>C) n.699-76G>C n.4515-76G>C c.7903-76G>C (n.7903-76G>C) c.7843-76G>C (n.7843-76G>C) n.7939-76G>C c.7816-76G>C (n.7816-76G>C) n.7912-76G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567967C>T | CA2665619002 | COL7A1 | c.7876-76G>A (n.7876-76G>A) n.699-76G>A n.4515-76G>A c.7903-76G>A (n.7903-76G>A) c.7843-76G>A (n.7843-76G>A) n.7939-76G>A c.7816-76G>A (n.7816-76G>A) n.7912-76G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48567969C>G | CA2665619006 | COL7A1 | c.7876-78G>C (n.7876-78G>C) n.699-78G>C n.4515-78G>C c.7903-78G>C (n.7903-78G>C) c.7843-78G>C (n.7843-78G>C) n.7939-78G>C c.7816-78G>C (n.7816-78G>C) n.7912-78G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567969C>T | CA2577587648 | COL7A1 | c.7876-78G>A (n.7876-78G>A) n.699-78G>A n.4515-78G>A c.7903-78G>A (n.7903-78G>A) c.7843-78G>A (n.7843-78G>A) n.7939-78G>A c.7816-78G>A (n.7816-78G>A) n.7912-78G>A | |
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| 3 | g.48567970C>T | CA1363076394 | COL7A1 | c.7876-79G>A (n.7876-79G>A) n.699-79G>A n.4515-79G>A c.7903-79G>A (n.7903-79G>A) c.7843-79G>A (n.7843-79G>A) n.7939-79G>A c.7816-79G>A (n.7816-79G>A) n.7912-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48567971A>C | CA73973188 | COL7A1 | c.7876-80T>G (n.7876-80T>G) n.699-80T>G n.4515-80T>G c.7903-80T>G (n.7903-80T>G) c.7843-80T>G (n.7843-80T>G) n.7939-80T>G c.7816-80T>G (n.7816-80T>G) n.7912-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567971A>G | CA2665619007 | COL7A1 | c.7876-80T>C (n.7876-80T>C) n.699-80T>C n.4515-80T>C c.7903-80T>C (n.7903-80T>C) c.7843-80T>C (n.7843-80T>C) n.7939-80T>C c.7816-80T>C (n.7816-80T>C) n.7912-80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567972A>G | CA2577587649 | COL7A1 | c.7876-81T>C (n.7876-81T>C) n.699-81T>C n.4515-81T>C c.7903-81T>C (n.7903-81T>C) c.7843-81T>C (n.7843-81T>C) n.7939-81T>C c.7816-81T>C (n.7816-81T>C) n.7912-81T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48567974C>G | CA1047676677 | COL7A1 | c.7876-83G>C (n.7876-83G>C) n.699-83G>C n.4515-83G>C c.7903-83G>C (n.7903-83G>C) c.7843-83G>C (n.7843-83G>C) n.7939-83G>C c.7816-83G>C (n.7816-83G>C) n.7912-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48567975A>G | CA2665619015 | COL7A1 | c.7876-84T>C (n.7876-84T>C) n.699-84T>C n.4515-84T>C c.7903-84T>C (n.7903-84T>C) c.7843-84T>C (n.7843-84T>C) n.7939-84T>C c.7816-84T>C (n.7816-84T>C) n.7912-84T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567975A>T | CA907757406 | COL7A1 | c.7876-84T>A (n.7876-84T>A) n.699-84T>A n.4515-84T>A c.7903-84T>A (n.7903-84T>A) c.7843-84T>A (n.7843-84T>A) n.7939-84T>A c.7816-84T>A (n.7816-84T>A) n.7912-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567977G>C | CA2665619018 | COL7A1 | c.7876-86C>G (n.7876-86C>G) n.699-86C>G n.4515-86C>G c.7903-86C>G (n.7903-86C>G) c.7843-86C>G (n.7843-86C>G) n.7939-86C>G c.7816-86C>G (n.7816-86C>G) n.7912-86C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567978C>A | CA1363076408 | COL7A1 | c.7876-87G>T (n.7876-87G>T) n.699-87G>T n.4515-87G>T c.7903-87G>T (n.7903-87G>T) c.7843-87G>T (n.7843-87G>T) n.7939-87G>T c.7816-87G>T (n.7816-87G>T) n.7912-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567978C= | CA1363076407 | COL7A1 | c.7876-87G= (n.7876-87G=) n.699-87G= n.4515-87G= c.7903-87G= (n.7903-87G=) c.7843-87G= (n.7843-87G=) n.7939-87G= c.7816-87G= (n.7816-87G=) n.7912-87G= | |
| 3 | g.48567978C>T | CA2665619019 | COL7A1 | c.7876-87G>A (n.7876-87G>A) n.699-87G>A n.4515-87G>A c.7903-87G>A (n.7903-87G>A) c.7843-87G>A (n.7843-87G>A) n.7939-87G>A c.7816-87G>A (n.7816-87G>A) n.7912-87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567979C>G | CA2665619021 | COL7A1 | c.7876-88G>C (n.7876-88G>C) n.699-88G>C n.4515-88G>C c.7903-88G>C (n.7903-88G>C) c.7843-88G>C (n.7843-88G>C) n.7939-88G>C c.7816-88G>C (n.7816-88G>C) n.7912-88G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567981C>A | CA2665619024 | COL7A1 | c.7876-90G>T (n.7876-90G>T) n.699-90G>T n.4515-90G>T c.7903-90G>T (n.7903-90G>T) c.7843-90G>T (n.7843-90G>T) n.7939-90G>T c.7816-90G>T (n.7816-90G>T) n.7912-90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567981C>T | CA2665619027 | COL7A1 | c.7876-90G>A (n.7876-90G>A) n.699-90G>A n.4515-90G>A c.7903-90G>A (n.7903-90G>A) c.7843-90G>A (n.7843-90G>A) n.7939-90G>A c.7816-90G>A (n.7816-90G>A) n.7912-90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567982A>T | CA2665619029 | COL7A1 | c.7876-91T>A (n.7876-91T>A) n.699-91T>A n.4515-91T>A c.7903-91T>A (n.7903-91T>A) c.7843-91T>A (n.7843-91T>A) n.7939-91T>A c.7816-91T>A (n.7816-91T>A) n.7912-91T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567983G>C | CA2665619030 | COL7A1 | c.7876-92C>G (n.7876-92C>G) n.699-92C>G n.4515-92C>G c.7903-92C>G (n.7903-92C>G) c.7843-92C>G (n.7843-92C>G) n.7939-92C>G c.7816-92C>G (n.7816-92C>G) n.7912-92C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567984C>A | CA907757407 | COL7A1 | c.7876-93G>T (n.7876-93G>T) n.699-93G>T n.4515-93G>T c.7903-93G>T (n.7903-93G>T) c.7843-93G>T (n.7843-93G>T) n.7939-93G>T c.7816-93G>T (n.7816-93G>T) n.7912-93G>T | dbSNP |
| 3 | g.48567984C= | CA1363076409 | COL7A1 | c.7876-93G= (n.7876-93G=) n.699-93G= n.4515-93G= c.7903-93G= (n.7903-93G=) c.7843-93G= (n.7843-93G=) n.7939-93G= c.7816-93G= (n.7816-93G=) n.7912-93G= | |
| 3 | g.48567984C>T | CA2665619031 | COL7A1 | c.7876-93G>A (n.7876-93G>A) n.699-93G>A n.4515-93G>A c.7903-93G>A (n.7903-93G>A) c.7843-93G>A (n.7843-93G>A) n.7939-93G>A c.7816-93G>A (n.7816-93G>A) n.7912-93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567987C= | CA1363076411 | COL7A1 | c.7876-96G= (n.7876-96G=) n.699-96G= n.4515-96G= c.7903-96G= (n.7903-96G=) c.7843-96G= (n.7843-96G=) n.7939-96G= c.7816-96G= (n.7816-96G=) n.7912-96G= | |
| 3 | g.48567987C>T | CA907757409 | COL7A1 | c.7876-96G>A (n.7876-96G>A) n.699-96G>A n.4515-96G>A c.7903-96G>A (n.7903-96G>A) c.7843-96G>A (n.7843-96G>A) n.7939-96G>A c.7816-96G>A (n.7816-96G>A) n.7912-96G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567989C= | CA1363076414 | COL7A1 | c.7876-98G= (n.7876-98G=) n.699-98G= n.4515-98G= c.7903-98G= (n.7903-98G=) c.7843-98G= (n.7843-98G=) n.7939-98G= c.7816-98G= (n.7816-98G=) n.7912-98G= | |
| 3 | g.48567989C>T | CA1047676678 | COL7A1 | c.7876-98G>A (n.7876-98G>A) n.699-98G>A n.4515-98G>A c.7903-98G>A (n.7903-98G>A) c.7843-98G>A (n.7843-98G>A) n.7939-98G>A c.7816-98G>A (n.7816-98G>A) n.7912-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567990C= | CA1363076415 | COL7A1 | c.7876-99G= (n.7876-99G=) n.699-99G= n.4515-99G= c.7903-99G= (n.7903-99G=) c.7843-99G= (n.7843-99G=) n.7939-99G= c.7816-99G= (n.7816-99G=) n.7912-99G= | |
| 3 | g.48567990C>T | CA1047676679 | COL7A1 | c.7876-99G>A (n.7876-99G>A) n.699-99G>A n.4515-99G>A c.7903-99G>A (n.7903-99G>A) c.7843-99G>A (n.7843-99G>A) n.7939-99G>A c.7816-99G>A (n.7816-99G>A) n.7912-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567992A= | CA1363076416 | COL7A1 | c.7875+98T= (n.7875+98T=) n.698+98T= n.4514+98T= c.7902+98T= (n.7902+98T=) c.7842+98T= (n.7842+98T=) n.7938+98T= c.7815+98T= (n.7815+98T=) n.7911+98T= | |
| 3 | g.48567992A>G | CA1363076418 | COL7A1 | c.7875+98T>C (n.7875+98T>C) n.698+98T>C n.4514+98T>C c.7902+98T>C (n.7902+98T>C) c.7842+98T>C (n.7842+98T>C) n.7938+98T>C c.7815+98T>C (n.7815+98T>C) n.7911+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567994del | CA2756157996 | COL7A1 | c.7875+97del (n.7875+97del) n.698+97del n.4514+97del c.7902+97del (n.7902+97del) c.7842+97del (n.7842+97del) n.7938+97del c.7815+97del (n.7815+97del) n.7911+97del | |
| 3 | g.48567995T>C | CA907757410 | COL7A1 | c.7875+95A>G (n.7875+95A>G) n.698+95A>G n.4514+95A>G c.7902+95A>G (n.7902+95A>G) c.7842+95A>G (n.7842+95A>G) n.7938+95A>G c.7815+95A>G (n.7815+95A>G) n.7911+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567995T= | CA1363076423 | COL7A1 | c.7875+95A= (n.7875+95A=) n.698+95A= n.4514+95A= c.7902+95A= (n.7902+95A=) c.7842+95A= (n.7842+95A=) n.7938+95A= c.7815+95A= (n.7815+95A=) n.7911+95A= | |
| 3 | g.48567997T>C | CA2665619037 | COL7A1 | c.7875+93A>G (n.7875+93A>G) n.698+93A>G n.4514+93A>G c.7902+93A>G (n.7902+93A>G) c.7842+93A>G (n.7842+93A>G) n.7938+93A>G c.7815+93A>G (n.7815+93A>G) n.7911+93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567998G>A | CA2501036155 | COL7A1 | c.7875+92C>T (n.7875+92C>T) n.698+92C>T n.4514+92C>T c.7902+92C>T (n.7902+92C>T) c.7842+92C>T (n.7842+92C>T) n.7938+92C>T c.7815+92C>T (n.7815+92C>T) n.7911+92C>T | |
| 3 | g.48568000C= | CA1363076440 | COL7A1 | c.7875+90G= (n.7875+90G=) n.698+90G= n.4514+90G= c.7902+90G= (n.7902+90G=) c.7842+90G= (n.7842+90G=) n.7938+90G= c.7815+90G= (n.7815+90G=) n.7911+90G= | |
| 3 | g.48568000C>T | CA1363076441 | COL7A1 | c.7875+90G>A (n.7875+90G>A) n.698+90G>A n.4514+90G>A c.7902+90G>A (n.7902+90G>A) c.7842+90G>A (n.7842+90G>A) n.7938+90G>A c.7815+90G>A (n.7815+90G>A) n.7911+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568001C= | CA1363076444 | COL7A1 | c.7875+89G= (n.7875+89G=) n.698+89G= n.4514+89G= c.7902+89G= (n.7902+89G=) c.7842+89G= (n.7842+89G=) n.7938+89G= c.7815+89G= (n.7815+89G=) n.7911+89G= | |
| 3 | g.48568001C>G | CA2665619040 | COL7A1 | c.7875+89G>C (n.7875+89G>C) n.698+89G>C n.4514+89G>C c.7902+89G>C (n.7902+89G>C) c.7842+89G>C (n.7842+89G>C) n.7938+89G>C c.7815+89G>C (n.7815+89G>C) n.7911+89G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568001C>T | CA907757411 | COL7A1 | c.7875+89G>A (n.7875+89G>A) n.698+89G>A n.4514+89G>A c.7902+89G>A (n.7902+89G>A) c.7842+89G>A (n.7842+89G>A) n.7938+89G>A c.7815+89G>A (n.7815+89G>A) n.7911+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568002C>A | CA2522034340 | COL7A1 | c.7875+88G>T (n.7875+88G>T) n.698+88G>T n.4514+88G>T c.7902+88G>T (n.7902+88G>T) c.7842+88G>T (n.7842+88G>T) n.7938+88G>T c.7815+88G>T (n.7815+88G>T) n.7911+88G>T | |
| 3 | g.48568002C= | CA1363076445 | COL7A1 | c.7875+88G= (n.7875+88G=) n.698+88G= n.4514+88G= c.7902+88G= (n.7902+88G=) c.7842+88G= (n.7842+88G=) n.7938+88G= c.7815+88G= (n.7815+88G=) n.7911+88G= | |
| 3 | g.48568002C>T | CA1363076446 | COL7A1 | c.7875+88G>A (n.7875+88G>A) n.698+88G>A n.4514+88G>A c.7902+88G>A (n.7902+88G>A) c.7842+88G>A (n.7842+88G>A) n.7938+88G>A c.7815+88G>A (n.7815+88G>A) n.7911+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568003A>C | CA2577587650 | COL7A1 | c.7875+87T>G (n.7875+87T>G) n.698+87T>G n.4514+87T>G c.7902+87T>G (n.7902+87T>G) c.7842+87T>G (n.7842+87T>G) n.7938+87T>G c.7815+87T>G (n.7815+87T>G) n.7911+87T>G | |
| 3 | g.48568004G>A | CA907757413 | COL7A1 | c.7875+86C>T (n.7875+86C>T) n.698+86C>T n.4514+86C>T c.7902+86C>T (n.7902+86C>T) c.7842+86C>T (n.7842+86C>T) n.7938+86C>T c.7815+86C>T (n.7815+86C>T) n.7911+86C>T | dbSNP |
| 3 | g.48568004G= | CA1363076448 | COL7A1 | c.7875+86C= (n.7875+86C=) n.698+86C= n.4514+86C= c.7902+86C= (n.7902+86C=) c.7842+86C= (n.7842+86C=) n.7938+86C= c.7815+86C= (n.7815+86C=) n.7911+86C= | |
| 3 | g.48568004G>T | CA2577587651 | COL7A1 | c.7875+86C>A (n.7875+86C>A) n.698+86C>A n.4514+86C>A c.7902+86C>A (n.7902+86C>A) c.7842+86C>A (n.7842+86C>A) n.7938+86C>A c.7815+86C>A (n.7815+86C>A) n.7911+86C>A | |
| 3 | g.48568005T>A | CA1047676680 | COL7A1 | c.7875+85A>T (n.7875+85A>T) n.698+85A>T n.4514+85A>T c.7902+85A>T (n.7902+85A>T) c.7842+85A>T (n.7842+85A>T) n.7938+85A>T c.7815+85A>T (n.7815+85A>T) n.7911+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568005T>G | CA1363076454 | COL7A1 | c.7875+85A>C (n.7875+85A>C) n.698+85A>C n.4514+85A>C c.7902+85A>C (n.7902+85A>C) c.7842+85A>C (n.7842+85A>C) n.7938+85A>C c.7815+85A>C (n.7815+85A>C) n.7911+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568005T= | CA1363076451 | COL7A1 | c.7875+85A= (n.7875+85A=) n.698+85A= n.4514+85A= c.7902+85A= (n.7902+85A=) c.7842+85A= (n.7842+85A=) n.7938+85A= c.7815+85A= (n.7815+85A=) n.7911+85A= | |
| 3 | g.48568006G>A | CA2577587652 | COL7A1 | c.7875+84C>T (n.7875+84C>T) n.698+84C>T n.4514+84C>T c.7902+84C>T (n.7902+84C>T) c.7842+84C>T (n.7842+84C>T) n.7938+84C>T c.7815+84C>T (n.7815+84C>T) n.7911+84C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568006G>T | CA2577587653 | COL7A1 | c.7875+84C>A (n.7875+84C>A) n.698+84C>A n.4514+84C>A c.7902+84C>A (n.7902+84C>A) c.7842+84C>A (n.7842+84C>A) n.7938+84C>A c.7815+84C>A (n.7815+84C>A) n.7911+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568007C>A | CA73973191 | COL7A1 | c.7875+83G>T (n.7875+83G>T) n.698+83G>T n.4514+83G>T c.7902+83G>T (n.7902+83G>T) c.7842+83G>T (n.7842+83G>T) n.7938+83G>T c.7815+83G>T (n.7815+83G>T) n.7911+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568007C= | CA1363076457 | COL7A1 | c.7875+83G= (n.7875+83G=) n.698+83G= n.4514+83G= c.7902+83G= (n.7902+83G=) c.7842+83G= (n.7842+83G=) n.7938+83G= c.7815+83G= (n.7815+83G=) n.7911+83G= | |
| 3 | g.48568008C>T | CA2665619044 | COL7A1 | c.7875+82G>A (n.7875+82G>A) n.698+82G>A n.4514+82G>A c.7902+82G>A (n.7902+82G>A) c.7842+82G>A (n.7842+82G>A) n.7938+82G>A c.7815+82G>A (n.7815+82G>A) n.7911+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568009C>A | CA2665619045 | COL7A1 | c.7875+81G>T (n.7875+81G>T) n.698+81G>T n.4514+81G>T c.7902+81G>T (n.7902+81G>T) c.7842+81G>T (n.7842+81G>T) n.7938+81G>T c.7815+81G>T (n.7815+81G>T) n.7911+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568009C>G | CA2577587654 | COL7A1 | c.7875+81G>C (n.7875+81G>C) n.698+81G>C n.4514+81G>C c.7902+81G>C (n.7902+81G>C) c.7842+81G>C (n.7842+81G>C) n.7938+81G>C c.7815+81G>C (n.7815+81G>C) n.7911+81G>C | |
| 3 | g.48568010T>C | CA2665619048 | COL7A1 | c.7875+80A>G (n.7875+80A>G) n.698+80A>G n.4514+80A>G c.7902+80A>G (n.7902+80A>G) c.7842+80A>G (n.7842+80A>G) n.7938+80A>G c.7815+80A>G (n.7815+80A>G) n.7911+80A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568011A= | CA1363076465 | COL7A1 | c.7875+79T= (n.7875+79T=) n.698+79T= n.4514+79T= c.7902+79T= (n.7902+79T=) c.7842+79T= (n.7842+79T=) n.7938+79T= c.7815+79T= (n.7815+79T=) n.7911+79T= | |
| 3 | g.48568011A>C | CA73973194 | COL7A1 | c.7875+79T>G (n.7875+79T>G) n.698+79T>G n.4514+79T>G c.7902+79T>G (n.7902+79T>G) c.7842+79T>G (n.7842+79T>G) n.7938+79T>G c.7815+79T>G (n.7815+79T>G) n.7911+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568011A>G | CA1363076460 | COL7A1 | c.7875+79T>C (n.7875+79T>C) n.698+79T>C n.4514+79T>C c.7902+79T>C (n.7902+79T>C) c.7842+79T>C (n.7842+79T>C) n.7938+79T>C c.7815+79T>C (n.7815+79T>C) n.7911+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568012_48568032dup | CA2597013460 | COL7A1 | c.7875+58_7875+78dup (n.7875+58_7875+78dup) n.698+58_698+78dup n.4514+58_4514+78dup c.7902+58_7902+78dup (n.7902+58_7902+78dup) c.7842+58_7842+78dup (n.7842+58_7842+78dup) n.7938+58_7938+78dup c.7815+58_7815+78dup (n.7815+58_7815+78dup) n.7911+58_7911+78dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568014A>G | CA2597013461 | COL7A1 | c.7875+76T>C (n.7875+76T>C) n.698+76T>C n.4514+76T>C c.7902+76T>C (n.7902+76T>C) c.7842+76T>C (n.7842+76T>C) n.7938+76T>C c.7815+76T>C (n.7815+76T>C) n.7911+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568015T>G | CA2577587655 | COL7A1 | c.7875+75A>C (n.7875+75A>C) n.698+75A>C n.4514+75A>C c.7902+75A>C (n.7902+75A>C) c.7842+75A>C (n.7842+75A>C) n.7938+75A>C c.7815+75A>C (n.7815+75A>C) n.7911+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568018G>T | CA2665619057 | COL7A1 | c.7875+72C>A (n.7875+72C>A) n.698+72C>A n.4514+72C>A c.7902+72C>A (n.7902+72C>A) c.7842+72C>A (n.7842+72C>A) n.7938+72C>A c.7815+72C>A (n.7815+72C>A) n.7911+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568021C>T | CA2665619058 | COL7A1 | c.7875+69G>A (n.7875+69G>A) n.698+69G>A n.4514+69G>A c.7902+69G>A (n.7902+69G>A) c.7842+69G>A (n.7842+69G>A) n.7938+69G>A c.7815+69G>A (n.7815+69G>A) n.7911+69G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568022C= | CA1363076473 | COL7A1 | c.7875+68G= (n.7875+68G=) n.698+68G= n.4514+68G= c.7902+68G= (n.7902+68G=) c.7842+68G= (n.7842+68G=) n.7938+68G= c.7815+68G= (n.7815+68G=) n.7911+68G= | |
| 3 | g.48568022C>G | CA1363076474 | COL7A1 | c.7875+68G>C (n.7875+68G>C) n.698+68G>C n.4514+68G>C c.7902+68G>C (n.7902+68G>C) c.7842+68G>C (n.7842+68G>C) n.7938+68G>C c.7815+68G>C (n.7815+68G>C) n.7911+68G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568022C>T | CA543045469 | COL7A1 | c.7875+68G>A (n.7875+68G>A) n.698+68G>A n.4514+68G>A c.7902+68G>A (n.7902+68G>A) c.7842+68G>A (n.7842+68G>A) n.7938+68G>A c.7815+68G>A (n.7815+68G>A) n.7911+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568023C>A | CA1363076479 | COL7A1 | c.7875+67G>T (n.7875+67G>T) n.698+67G>T n.4514+67G>T c.7902+67G>T (n.7902+67G>T) c.7842+67G>T (n.7842+67G>T) n.7938+67G>T c.7815+67G>T (n.7815+67G>T) n.7911+67G>T | dbSNP |
| 3 | g.48568023C= | CA1363076477 | COL7A1 | c.7875+67G= (n.7875+67G=) n.698+67G= n.4514+67G= c.7902+67G= (n.7902+67G=) c.7842+67G= (n.7842+67G=) n.7938+67G= c.7815+67G= (n.7815+67G=) n.7911+67G= | |
| 3 | g.48568023C>T | CA2665619062 | COL7A1 | c.7875+67G>A (n.7875+67G>A) n.698+67G>A n.4514+67G>A c.7902+67G>A (n.7902+67G>A) c.7842+67G>A (n.7842+67G>A) n.7938+67G>A c.7815+67G>A (n.7815+67G>A) n.7911+67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568025G>A | CA2577587656 | COL7A1 | c.7875+65C>T (n.7875+65C>T) n.698+65C>T n.4514+65C>T c.7902+65C>T (n.7902+65C>T) c.7842+65C>T (n.7842+65C>T) n.7938+65C>T c.7815+65C>T (n.7815+65C>T) n.7911+65C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568025G= | CA1363076482 | COL7A1 | c.7875+65C= (n.7875+65C=) n.698+65C= n.4514+65C= c.7902+65C= (n.7902+65C=) c.7842+65C= (n.7842+65C=) n.7938+65C= c.7815+65C= (n.7815+65C=) n.7911+65C= | |
| 3 | g.48568025G>T | CA73973196 | COL7A1 | c.7875+65C>A (n.7875+65C>A) n.698+65C>A n.4514+65C>A c.7902+65C>A (n.7902+65C>A) c.7842+65C>A (n.7842+65C>A) n.7938+65C>A c.7815+65C>A (n.7815+65C>A) n.7911+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568026G>T | CA2665619064 | COL7A1 | c.7875+64C>A (n.7875+64C>A) n.698+64C>A n.4514+64C>A c.7902+64C>A (n.7902+64C>A) c.7842+64C>A (n.7842+64C>A) n.7938+64C>A c.7815+64C>A (n.7815+64C>A) n.7911+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568032C= | CA1363076488 | COL7A1 | c.7875+58G= (n.7875+58G=) n.698+58G= n.4514+58G= c.7902+58G= (n.7902+58G=) c.7842+58G= (n.7842+58G=) n.7938+58G= c.7815+58G= (n.7815+58G=) n.7911+58G= | |
| 3 | g.48568032C>T | CA73973197 | COL7A1 | c.7875+58G>A (n.7875+58G>A) n.698+58G>A n.4514+58G>A c.7902+58G>A (n.7902+58G>A) c.7842+58G>A (n.7842+58G>A) n.7938+58G>A c.7815+58G>A (n.7815+58G>A) n.7911+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568033G>A | CA73973198 | COL7A1 | c.7875+57C>T (n.7875+57C>T) n.698+57C>T n.4514+57C>T c.7902+57C>T (n.7902+57C>T) c.7842+57C>T (n.7842+57C>T) n.7938+57C>T c.7815+57C>T (n.7815+57C>T) n.7911+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568033G= | CA1363076489 | COL7A1 | c.7875+57C= (n.7875+57C=) n.698+57C= n.4514+57C= c.7902+57C= (n.7902+57C=) c.7842+57C= (n.7842+57C=) n.7938+57C= c.7815+57C= (n.7815+57C=) n.7911+57C= | |
| 3 | g.48568033_48568034insGCCAGGT | CA2665619065 | COL7A1 | c.7875+56_7875+57insACCTGGC (n.7875+56_7875+57insACCTGGC) n.698+56_698+57insACCTGGC n.4514+56_4514+57insACCTGGC c.7902+56_7902+57insACCTGGC (n.7902+56_7902+57insACCTGGC) c.7842+56_7842+57insACCTGGC (n.7842+56_7842+57insACCTGGC) n.7938+56_7938+57insACCTGGC c.7815+56_7815+57insACCTGGC (n.7815+56_7815+57insACCTGGC) n.7911+56_7911+57insACCTGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568034C= | CA1363076490 | COL7A1 | c.7875+56G= (n.7875+56G=) n.698+56G= n.4514+56G= c.7902+56G= (n.7902+56G=) c.7842+56G= (n.7842+56G=) n.7938+56G= c.7815+56G= (n.7815+56G=) n.7911+56G= | |
| 3 | g.48568034C>G | CA2597013462 | COL7A1 | c.7875+56G>C (n.7875+56G>C) n.698+56G>C n.4514+56G>C c.7902+56G>C (n.7902+56G>C) c.7842+56G>C (n.7842+56G>C) n.7938+56G>C c.7815+56G>C (n.7815+56G>C) n.7911+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568034C>T | CA543045470 | COL7A1 | c.7875+56G>A (n.7875+56G>A) n.698+56G>A n.4514+56G>A c.7902+56G>A (n.7902+56G>A) c.7842+56G>A (n.7842+56G>A) n.7938+56G>A c.7815+56G>A (n.7815+56G>A) n.7911+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568035C>G | CA2665619066 | COL7A1 | c.7875+55G>C (n.7875+55G>C) n.698+55G>C n.4514+55G>C c.7902+55G>C (n.7902+55G>C) c.7842+55G>C (n.7842+55G>C) n.7938+55G>C c.7815+55G>C (n.7815+55G>C) n.7911+55G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568035C>T | CA2665619067 | COL7A1 | c.7875+55G>A (n.7875+55G>A) n.698+55G>A n.4514+55G>A c.7902+55G>A (n.7902+55G>A) c.7842+55G>A (n.7842+55G>A) n.7938+55G>A c.7815+55G>A (n.7815+55G>A) n.7911+55G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568036C= | CA1363076492 | COL7A1 | c.7875+54G= (n.7875+54G=) n.698+54G= n.4514+54G= c.7902+54G= (n.7902+54G=) c.7842+54G= (n.7842+54G=) n.7938+54G= c.7815+54G= (n.7815+54G=) n.7911+54G= | |
| 3 | g.48568036C>G | CA1363076493 | COL7A1 | c.7875+54G>C (n.7875+54G>C) n.698+54G>C n.4514+54G>C c.7902+54G>C (n.7902+54G>C) c.7842+54G>C (n.7842+54G>C) n.7938+54G>C c.7815+54G>C (n.7815+54G>C) n.7911+54G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568038_48568046del | CA2665619069 | COL7A1 | c.7875+44_7875+52del (n.7875+44_7875+52del) n.698+44_698+52del n.4514+44_4514+52del c.7902+44_7902+52del (n.7902+44_7902+52del) c.7842+44_7842+52del (n.7842+44_7842+52del) n.7938+44_7938+52del c.7815+44_7815+52del (n.7815+44_7815+52del) n.7911+44_7911+52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568040A>G | CA2665619070 | COL7A1 | c.7875+50T>C (n.7875+50T>C) n.698+50T>C n.4514+50T>C c.7902+50T>C (n.7902+50T>C) c.7842+50T>C (n.7842+50T>C) n.7938+50T>C c.7815+50T>C (n.7815+50T>C) n.7911+50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568041A>G | CA2665619071 | COL7A1 | c.7875+49T>C (n.7875+49T>C) n.698+49T>C n.4514+49T>C c.7902+49T>C (n.7902+49T>C) c.7842+49T>C (n.7842+49T>C) n.7938+49T>C c.7815+49T>C (n.7815+49T>C) n.7911+49T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568042C>G | CA2756158001 | COL7A1 | c.7875+48G>C (n.7875+48G>C) n.698+48G>C n.4514+48G>C c.7902+48G>C (n.7902+48G>C) c.7842+48G>C (n.7842+48G>C) n.7938+48G>C c.7815+48G>C (n.7815+48G>C) n.7911+48G>C | |
| 3 | g.48568043A= | CA1363076494 | COL7A1 | c.7875+47T= (n.7875+47T=) n.698+47T= n.4514+47T= c.7902+47T= (n.7902+47T=) c.7842+47T= (n.7842+47T=) n.7938+47T= c.7815+47T= (n.7815+47T=) n.7911+47T= | |
| 3 | g.48568043A>G | CA2378272 | COL7A1 | c.7875+47T>C (n.7875+47T>C) n.698+47T>C n.4514+47T>C c.7902+47T>C (n.7902+47T>C) c.7842+47T>C (n.7842+47T>C) n.7938+47T>C c.7815+47T>C (n.7815+47T>C) n.7911+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568044T>A | CA2665619074 | COL7A1 | c.7875+46A>T (n.7875+46A>T) n.698+46A>T n.4514+46A>T c.7902+46A>T (n.7902+46A>T) c.7842+46A>T (n.7842+46A>T) n.7938+46A>T c.7815+46A>T (n.7815+46A>T) n.7911+46A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568044T>C | CA2665619075 | COL7A1 | c.7875+46A>G (n.7875+46A>G) n.698+46A>G n.4514+46A>G c.7902+46A>G (n.7902+46A>G) c.7842+46A>G (n.7842+46A>G) n.7938+46A>G c.7815+46A>G (n.7815+46A>G) n.7911+46A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568045T>C | CA2378273 | COL7A1 | c.7875+45A>G (n.7875+45A>G) n.698+45A>G n.4514+45A>G c.7902+45A>G (n.7902+45A>G) c.7842+45A>G (n.7842+45A>G) n.7938+45A>G c.7815+45A>G (n.7815+45A>G) n.7911+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48568045T= | CA1363076498 | COL7A1 | c.7875+45A= (n.7875+45A=) n.698+45A= n.4514+45A= c.7902+45A= (n.7902+45A=) c.7842+45A= (n.7842+45A=) n.7938+45A= c.7815+45A= (n.7815+45A=) n.7911+45A= | |
| 3 | g.48568047G>A | CA2555635608 | COL7A1 | c.7875+43C>T (n.7875+43C>T) n.698+43C>T n.4514+43C>T c.7902+43C>T (n.7902+43C>T) c.7842+43C>T (n.7842+43C>T) n.7938+43C>T c.7815+43C>T (n.7815+43C>T) n.7911+43C>T | dbSNP |