| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567902A>C | CA2739278432 | COL7A1 | c.7876-11T>G (n.7876-11T>G) n.699-11T>G n.4515-11T>G c.7903-11T>G (n.7903-11T>G) c.7843-11T>G (n.7843-11T>G) n.7939-11T>G c.7816-11T>G (n.7816-11T>G) n.7912-11T>G | ClinVar |
| 3 | g.48567902A>G | CA2665618948 | COL7A1 | c.7876-11T>C (n.7876-11T>C) n.699-11T>C n.4515-11T>C c.7903-11T>C (n.7903-11T>C) c.7843-11T>C (n.7843-11T>C) n.7939-11T>C c.7816-11T>C (n.7816-11T>C) n.7912-11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567903A>G | CA2665618949 | COL7A1 | c.7876-12T>C (n.7876-12T>C) n.699-12T>C n.4515-12T>C c.7903-12T>C (n.7903-12T>C) c.7843-12T>C (n.7843-12T>C) n.7939-12T>C c.7816-12T>C (n.7816-12T>C) n.7912-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567904A>G | CA2740094425 | COL7A1 | c.7876-13T>C (n.7876-13T>C) n.699-13T>C n.4515-13T>C c.7903-13T>C (n.7903-13T>C) c.7843-13T>C (n.7843-13T>C) n.7939-13T>C c.7816-13T>C (n.7816-13T>C) n.7912-13T>C | ClinVar |
| 3 | g.48567905G= | CA1363076308 | COL7A1 | c.7876-14C= (n.7876-14C=) n.699-14C= n.4515-14C= c.7903-14C= (n.7903-14C=) c.7843-14C= (n.7843-14C=) n.7939-14C= c.7816-14C= (n.7816-14C=) n.7912-14C= | |
| 3 | g.48567905G>T | CA543045585 | COL7A1 | c.7876-14C>A (n.7876-14C>A) n.699-14C>A n.4515-14C>A c.7903-14C>A (n.7903-14C>A) c.7843-14C>A (n.7843-14C>A) n.7939-14C>A c.7816-14C>A (n.7816-14C>A) n.7912-14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48567906C>T | CA2665618950 | COL7A1 | c.7876-15G>A (n.7876-15G>A) n.699-15G>A n.4515-15G>A c.7903-15G>A (n.7903-15G>A) c.7843-15G>A (n.7843-15G>A) n.7939-15G>A c.7816-15G>A (n.7816-15G>A) n.7912-15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567907A= | CA1363076311 | COL7A1 | c.7876-16T= (n.7876-16T=) n.699-16T= n.4515-16T= c.7903-16T= (n.7903-16T=) c.7843-16T= (n.7843-16T=) n.7939-16T= c.7816-16T= (n.7816-16T=) n.7912-16T= | |
| 3 | g.48567907A>G | CA2378267 | COL7A1 | c.7876-16T>C (n.7876-16T>C) n.699-16T>C n.4515-16T>C c.7903-16T>C (n.7903-16T>C) c.7843-16T>C (n.7843-16T>C) n.7939-16T>C c.7816-16T>C (n.7816-16T>C) n.7912-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567907A>T | CA1363076314 | COL7A1 | c.7876-16T>A (n.7876-16T>A) n.699-16T>A n.4515-16T>A c.7903-16T>A (n.7903-16T>A) c.7843-16T>A (n.7843-16T>A) n.7939-16T>A c.7816-16T>A (n.7816-16T>A) n.7912-16T>A | dbSNP |
| 3 | g.48567907_48567910delinsAGAT | CA1363076315 | COL7A1 | c.7876-19_7876-16delinsATCT (n.7876-19_7876-16delinsATCT) n.699-19_699-16delinsATCT n.4515-19_4515-16delinsATCT c.7903-19_7903-16delinsATCT (n.7903-19_7903-16delinsATCT) c.7843-19_7843-16delinsATCT (n.7843-19_7843-16delinsATCT) n.7939-19_7939-16delinsATCT c.7816-19_7816-16delinsATCT (n.7816-19_7816-16delinsATCT) n.7912-19_7912-16delinsATCT | |
| 3 | g.48567908G>A | CA2665618954 | COL7A1 | c.7876-17C>T (n.7876-17C>T) n.699-17C>T n.4515-17C>T c.7903-17C>T (n.7903-17C>T) c.7843-17C>T (n.7843-17C>T) n.7939-17C>T c.7816-17C>T (n.7816-17C>T) n.7912-17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567910_48567912del | CA543045586 | COL7A1 | c.7876-19_7876-17del (n.7876-19_7876-17del) n.699-19_699-17del n.4515-19_4515-17del c.7903-19_7903-17del (n.7903-19_7903-17del) c.7843-19_7843-17del (n.7843-19_7843-17del) n.7939-19_7939-17del c.7816-19_7816-17del (n.7816-19_7816-17del) n.7912-19_7912-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567909A>G | CA647880339 | COL7A1 | c.7876-18T>C (n.7876-18T>C) n.699-18T>C n.4515-18T>C c.7903-18T>C (n.7903-18T>C) c.7843-18T>C (n.7843-18T>C) n.7939-18T>C c.7816-18T>C (n.7816-18T>C) n.7912-18T>C | COSMIC |
| 3 | g.48567910T>A | CA2665618957 | COL7A1 | c.7876-19A>T (n.7876-19A>T) n.699-19A>T n.4515-19A>T c.7903-19A>T (n.7903-19A>T) c.7843-19A>T (n.7843-19A>T) n.7939-19A>T c.7816-19A>T (n.7816-19A>T) n.7912-19A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567910T>G | CA1363076321 | COL7A1 | c.7876-19A>C (n.7876-19A>C) n.699-19A>C n.4515-19A>C c.7903-19A>C (n.7903-19A>C) c.7843-19A>C (n.7843-19A>C) n.7939-19A>C c.7816-19A>C (n.7816-19A>C) n.7912-19A>C | dbSNP |
| 3 | g.48567910T= | CA1363076319 | COL7A1 | c.7876-19A= (n.7876-19A=) n.699-19A= n.4515-19A= c.7903-19A= (n.7903-19A=) c.7843-19A= (n.7843-19A=) n.7939-19A= c.7816-19A= (n.7816-19A=) n.7912-19A= | |
| 3 | g.48567911G>A | CA2665618961 | COL7A1 | c.7876-20C>T (n.7876-20C>T) n.699-20C>T n.4515-20C>T c.7903-20C>T (n.7903-20C>T) c.7843-20C>T (n.7843-20C>T) n.7939-20C>T c.7816-20C>T (n.7816-20C>T) n.7912-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567915_48567917del | CA2665618960 | COL7A1 | c.7876-22_7876-20del (n.7876-22_7876-20del) n.699-22_699-20del n.4515-22_4515-20del c.7903-22_7903-20del (n.7903-22_7903-20del) c.7843-22_7843-20del (n.7843-22_7843-20del) n.7939-22_7939-20del c.7816-22_7816-20del (n.7816-22_7816-20del) n.7912-22_7912-20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567914G>A | CA2756157985 | COL7A1 | c.7876-23C>T (n.7876-23C>T) n.699-23C>T n.4515-23C>T c.7903-23C>T (n.7903-23C>T) c.7843-23C>T (n.7843-23C>T) n.7939-23C>T c.7816-23C>T (n.7816-23C>T) n.7912-23C>T | |
| 3 | g.48567914G= | CA1363076325 | COL7A1 | c.7876-23C= (n.7876-23C=) n.699-23C= n.4515-23C= c.7903-23C= (n.7903-23C=) c.7843-23C= (n.7843-23C=) n.7939-23C= c.7816-23C= (n.7816-23C=) n.7912-23C= | |
| 3 | g.48567914G>T | CA2378268 | COL7A1 | c.7876-23C>A (n.7876-23C>A) n.699-23C>A n.4515-23C>A c.7903-23C>A (n.7903-23C>A) c.7843-23C>A (n.7843-23C>A) n.7939-23C>A c.7816-23C>A (n.7816-23C>A) n.7912-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567918T>C | CA2378269 | COL7A1 | c.7876-27A>G (n.7876-27A>G) n.699-27A>G n.4515-27A>G c.7903-27A>G (n.7903-27A>G) c.7843-27A>G (n.7843-27A>G) n.7939-27A>G c.7816-27A>G (n.7816-27A>G) n.7912-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567918T= | CA1363076333 | COL7A1 | c.7876-27A= (n.7876-27A=) n.699-27A= n.4515-27A= c.7903-27A= (n.7903-27A=) c.7843-27A= (n.7843-27A=) n.7939-27A= c.7816-27A= (n.7816-27A=) n.7912-27A= | |
| 3 | g.48567919G>A | CA2665618963 | COL7A1 | c.7876-28C>T (n.7876-28C>T) n.699-28C>T n.4515-28C>T c.7903-28C>T (n.7903-28C>T) c.7843-28C>T (n.7843-28C>T) n.7939-28C>T c.7816-28C>T (n.7816-28C>T) n.7912-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567920A= | CA1363076336 | COL7A1 | c.7876-29T= (n.7876-29T=) n.699-29T= n.4515-29T= c.7903-29T= (n.7903-29T=) c.7843-29T= (n.7843-29T=) n.7939-29T= c.7816-29T= (n.7816-29T=) n.7912-29T= | |
| 3 | g.48567920A>G | CA1047676670 | COL7A1 | c.7876-29T>C (n.7876-29T>C) n.699-29T>C n.4515-29T>C c.7903-29T>C (n.7903-29T>C) c.7843-29T>C (n.7843-29T>C) n.7939-29T>C c.7816-29T>C (n.7816-29T>C) n.7912-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567921T>C | CA2665618964 | COL7A1 | c.7876-30A>G (n.7876-30A>G) n.699-30A>G n.4515-30A>G c.7903-30A>G (n.7903-30A>G) c.7843-30A>G (n.7843-30A>G) n.7939-30A>G c.7816-30A>G (n.7816-30A>G) n.7912-30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567921T>G | CA2665618965 | COL7A1 | c.7876-30A>C (n.7876-30A>C) n.699-30A>C n.4515-30A>C c.7903-30A>C (n.7903-30A>C) c.7843-30A>C (n.7843-30A>C) n.7939-30A>C c.7816-30A>C (n.7816-30A>C) n.7912-30A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567922T>C | CA2665618967 | COL7A1 | c.7876-31A>G (n.7876-31A>G) n.699-31A>G n.4515-31A>G c.7903-31A>G (n.7903-31A>G) c.7843-31A>G (n.7843-31A>G) n.7939-31A>G c.7816-31A>G (n.7816-31A>G) n.7912-31A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567924C= | CA1363076337 | COL7A1 | c.7876-33G= (n.7876-33G=) n.699-33G= n.4515-33G= c.7903-33G= (n.7903-33G=) c.7843-33G= (n.7843-33G=) n.7939-33G= c.7816-33G= (n.7816-33G=) n.7912-33G= | |
| 3 | g.48567924C>T | CA73973179 | COL7A1 | c.7876-33G>A (n.7876-33G>A) n.699-33G>A n.4515-33G>A c.7903-33G>A (n.7903-33G>A) c.7843-33G>A (n.7843-33G>A) n.7939-33G>A c.7816-33G>A (n.7816-33G>A) n.7912-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567925C>A | CA2665618971 | COL7A1 | c.7876-34G>T (n.7876-34G>T) n.699-34G>T n.4515-34G>T c.7903-34G>T (n.7903-34G>T) c.7843-34G>T (n.7843-34G>T) n.7939-34G>T c.7816-34G>T (n.7816-34G>T) n.7912-34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567926A>C | CA2665618972 | COL7A1 | c.7876-35T>G (n.7876-35T>G) n.699-35T>G n.4515-35T>G c.7903-35T>G (n.7903-35T>G) c.7843-35T>G (n.7843-35T>G) n.7939-35T>G c.7816-35T>G (n.7816-35T>G) n.7912-35T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567926A>T | CA2665618973 | COL7A1 | c.7876-35T>A (n.7876-35T>A) n.699-35T>A n.4515-35T>A c.7903-35T>A (n.7903-35T>A) c.7843-35T>A (n.7843-35T>A) n.7939-35T>A c.7816-35T>A (n.7816-35T>A) n.7912-35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567927G>A | CA2378270 | COL7A1 | c.7876-36C>T (n.7876-36C>T) n.699-36C>T n.4515-36C>T c.7903-36C>T (n.7903-36C>T) c.7843-36C>T (n.7843-36C>T) n.7939-36C>T c.7816-36C>T (n.7816-36C>T) n.7912-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567927G= | CA1363076338 | COL7A1 | c.7876-36C= (n.7876-36C=) n.699-36C= n.4515-36C= c.7903-36C= (n.7903-36C=) c.7843-36C= (n.7843-36C=) n.7939-36C= c.7816-36C= (n.7816-36C=) n.7912-36C= | |
| 3 | g.48567929C= | CA1363076341 | COL7A1 | c.7876-38G= (n.7876-38G=) n.699-38G= n.4515-38G= c.7903-38G= (n.7903-38G=) c.7843-38G= (n.7843-38G=) n.7939-38G= c.7816-38G= (n.7816-38G=) n.7912-38G= | |
| 3 | g.48567929C>T | CA1363076342 | COL7A1 | c.7876-38G>A (n.7876-38G>A) n.699-38G>A n.4515-38G>A c.7903-38G>A (n.7903-38G>A) c.7843-38G>A (n.7843-38G>A) n.7939-38G>A c.7816-38G>A (n.7816-38G>A) n.7912-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567930A>G | CA2665618975 | COL7A1 | c.7876-39T>C (n.7876-39T>C) n.699-39T>C n.4515-39T>C c.7903-39T>C (n.7903-39T>C) c.7843-39T>C (n.7843-39T>C) n.7939-39T>C c.7816-39T>C (n.7816-39T>C) n.7912-39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567931C>T | CA2577587645 | COL7A1 | c.7876-40G>A (n.7876-40G>A) n.699-40G>A n.4515-40G>A c.7903-40G>A (n.7903-40G>A) c.7843-40G>A (n.7843-40G>A) n.7939-40G>A c.7816-40G>A (n.7816-40G>A) n.7912-40G>A | |
| 3 | g.48567933T>G | CA2665618977 | COL7A1 | c.7876-42A>C (n.7876-42A>C) n.699-42A>C n.4515-42A>C c.7903-42A>C (n.7903-42A>C) c.7843-42A>C (n.7843-42A>C) n.7939-42A>C c.7816-42A>C (n.7816-42A>C) n.7912-42A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567933T= | CA1363076344 | COL7A1 | c.7876-42A= (n.7876-42A=) n.699-42A= n.4515-42A= c.7903-42A= (n.7903-42A=) c.7843-42A= (n.7843-42A=) n.7939-42A= c.7816-42A= (n.7816-42A=) n.7912-42A= | |
| 3 | g.48567935_48567944dup | CA543045587 | COL7A1 | c.7876-52_7876-43dup (n.7876-52_7876-43dup) n.699-52_699-43dup n.4515-52_4515-43dup c.7903-52_7903-43dup (n.7903-52_7903-43dup) c.7843-52_7843-43dup (n.7843-52_7843-43dup) n.7939-52_7939-43dup c.7816-52_7816-43dup (n.7816-52_7816-43dup) n.7912-52_7912-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567936C>A | CA2665618980 | COL7A1 | c.7876-45G>T (n.7876-45G>T) n.699-45G>T n.4515-45G>T c.7903-45G>T (n.7903-45G>T) c.7843-45G>T (n.7843-45G>T) n.7939-45G>T c.7816-45G>T (n.7816-45G>T) n.7912-45G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567936C= | CA1363076347 | COL7A1 | c.7876-45G= (n.7876-45G=) n.699-45G= n.4515-45G= c.7903-45G= (n.7903-45G=) c.7843-45G= (n.7843-45G=) n.7939-45G= c.7816-45G= (n.7816-45G=) n.7912-45G= | |
| 3 | g.48567936C>T | CA543045588 | COL7A1 | c.7876-45G>A (n.7876-45G>A) n.699-45G>A n.4515-45G>A c.7903-45G>A (n.7903-45G>A) c.7843-45G>A (n.7843-45G>A) n.7939-45G>A c.7816-45G>A (n.7816-45G>A) n.7912-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567937_48567938delinsTC | CA1363076351 | COL7A1 | c.7876-47_7876-46delinsGA (n.7876-47_7876-46delinsGA) n.699-47_699-46delinsGA n.4515-47_4515-46delinsGA c.7903-47_7903-46delinsGA (n.7903-47_7903-46delinsGA) c.7843-47_7843-46delinsGA (n.7843-47_7843-46delinsGA) n.7939-47_7939-46delinsGA c.7816-47_7816-46delinsGA (n.7816-47_7816-46delinsGA) n.7912-47_7912-46delinsGA | |
| 3 | g.48567938del | CA1047676672 | COL7A1 | c.7876-47del (n.7876-47del) n.699-47del n.4515-47del c.7903-47del (n.7903-47del) c.7843-47del (n.7843-47del) n.7939-47del c.7816-47del (n.7816-47del) n.7912-47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567938C>T | CA2756157990 | COL7A1 | c.7876-47G>A (n.7876-47G>A) n.699-47G>A n.4515-47G>A c.7903-47G>A (n.7903-47G>A) c.7843-47G>A (n.7843-47G>A) n.7939-47G>A c.7816-47G>A (n.7816-47G>A) n.7912-47G>A | |
| 3 | g.48567940G>A | CA543045466 | COL7A1 | c.7876-49C>T (n.7876-49C>T) n.699-49C>T n.4515-49C>T c.7903-49C>T (n.7903-49C>T) c.7843-49C>T (n.7843-49C>T) n.7939-49C>T c.7816-49C>T (n.7816-49C>T) n.7912-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567940G>C | CA2577587646 | COL7A1 | c.7876-49C>G (n.7876-49C>G) n.699-49C>G n.4515-49C>G c.7903-49C>G (n.7903-49C>G) c.7843-49C>G (n.7843-49C>G) n.7939-49C>G c.7816-49C>G (n.7816-49C>G) n.7912-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.48567940G= | CA1363076354 | COL7A1 | c.7876-49C= (n.7876-49C=) n.699-49C= n.4515-49C= c.7903-49C= (n.7903-49C=) c.7843-49C= (n.7843-49C=) n.7939-49C= c.7816-49C= (n.7816-49C=) n.7912-49C= | |
| 3 | g.48567941T>C | CA2378271 | COL7A1 | c.7876-50A>G (n.7876-50A>G) n.699-50A>G n.4515-50A>G c.7903-50A>G (n.7903-50A>G) c.7843-50A>G (n.7843-50A>G) n.7939-50A>G c.7816-50A>G (n.7816-50A>G) n.7912-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567941T= | CA1363076361 | COL7A1 | c.7876-50A= (n.7876-50A=) n.699-50A= n.4515-50A= c.7903-50A= (n.7903-50A=) c.7843-50A= (n.7843-50A=) n.7939-50A= c.7816-50A= (n.7816-50A=) n.7912-50A= | |
| 3 | g.48567942G>A | CA2665618984 | COL7A1 | c.7876-51C>T (n.7876-51C>T) n.699-51C>T n.4515-51C>T c.7903-51C>T (n.7903-51C>T) c.7843-51C>T (n.7843-51C>T) n.7939-51C>T c.7816-51C>T (n.7816-51C>T) n.7912-51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567942G>C | CA543045467 | COL7A1 | c.7876-51C>G (n.7876-51C>G) n.699-51C>G n.4515-51C>G c.7903-51C>G (n.7903-51C>G) c.7843-51C>G (n.7843-51C>G) n.7939-51C>G c.7816-51C>G (n.7816-51C>G) n.7912-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567942G= | CA1363076364 | COL7A1 | c.7876-51C= (n.7876-51C=) n.699-51C= n.4515-51C= c.7903-51C= (n.7903-51C=) c.7843-51C= (n.7843-51C=) n.7939-51C= c.7816-51C= (n.7816-51C=) n.7912-51C= | |
| 3 | g.48567943A= | CA1363076365 | COL7A1 | c.7876-52T= (n.7876-52T=) n.699-52T= n.4515-52T= c.7903-52T= (n.7903-52T=) c.7843-52T= (n.7843-52T=) n.7939-52T= c.7816-52T= (n.7816-52T=) n.7912-52T= | |
| 3 | g.48567944C>A | CA907757396 | COL7A1 | c.7876-53G>T (n.7876-53G>T) n.699-53G>T n.4515-53G>T c.7903-53G>T (n.7903-53G>T) c.7843-53G>T (n.7843-53G>T) n.7939-53G>T c.7816-53G>T (n.7816-53G>T) n.7912-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567944C= | CA1363076366 | COL7A1 | c.7876-53G= (n.7876-53G=) n.699-53G= n.4515-53G= c.7903-53G= (n.7903-53G=) c.7843-53G= (n.7843-53G=) n.7939-53G= c.7816-53G= (n.7816-53G=) n.7912-53G= | |
| 3 | g.48567948dup | CA543045468 | COL7A1 | c.7876-53dup (n.7876-53dup) n.699-53dup n.4515-53dup c.7903-53dup (n.7903-53dup) c.7843-53dup (n.7843-53dup) n.7939-53dup c.7816-53dup (n.7816-53dup) n.7912-53dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48567945C= | CA1363076369 | COL7A1 | c.7876-54G= (n.7876-54G=) n.699-54G= n.4515-54G= c.7903-54G= (n.7903-54G=) c.7843-54G= (n.7843-54G=) n.7939-54G= c.7816-54G= (n.7816-54G=) n.7912-54G= | |
| 3 | g.48567945C>G | CA1047676673 | COL7A1 | c.7876-54G>C (n.7876-54G>C) n.699-54G>C n.4515-54G>C c.7903-54G>C (n.7903-54G>C) c.7843-54G>C (n.7843-54G>C) n.7939-54G>C c.7816-54G>C (n.7816-54G>C) n.7912-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567945C>T | CA907757399 | COL7A1 | c.7876-54G>A (n.7876-54G>A) n.699-54G>A n.4515-54G>A c.7903-54G>A (n.7903-54G>A) c.7843-54G>A (n.7843-54G>A) n.7939-54G>A c.7816-54G>A (n.7816-54G>A) n.7912-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567946C= | CA1363076372 | COL7A1 | c.7876-55G= (n.7876-55G=) n.699-55G= n.4515-55G= c.7903-55G= (n.7903-55G=) c.7843-55G= (n.7843-55G=) n.7939-55G= c.7816-55G= (n.7816-55G=) n.7912-55G= | |
| 3 | g.48567946C>G | CA2665618987 | COL7A1 | c.7876-55G>C (n.7876-55G>C) n.699-55G>C n.4515-55G>C c.7903-55G>C (n.7903-55G>C) c.7843-55G>C (n.7843-55G>C) n.7939-55G>C c.7816-55G>C (n.7816-55G>C) n.7912-55G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567946C>T | CA1363076373 | COL7A1 | c.7876-55G>A (n.7876-55G>A) n.699-55G>A n.4515-55G>A c.7903-55G>A (n.7903-55G>A) c.7843-55G>A (n.7843-55G>A) n.7939-55G>A c.7816-55G>A (n.7816-55G>A) n.7912-55G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567947C>A | CA907757400 | COL7A1 | c.7876-56G>T (n.7876-56G>T) n.699-56G>T n.4515-56G>T c.7903-56G>T (n.7903-56G>T) c.7843-56G>T (n.7843-56G>T) n.7939-56G>T c.7816-56G>T (n.7816-56G>T) n.7912-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567947C= | CA1363076376 | COL7A1 | c.7876-56G= (n.7876-56G=) n.699-56G= n.4515-56G= c.7903-56G= (n.7903-56G=) c.7843-56G= (n.7843-56G=) n.7939-56G= c.7816-56G= (n.7816-56G=) n.7912-56G= | |
| 3 | g.48567947C>G | CA907757401 | COL7A1 | c.7876-56G>C (n.7876-56G>C) n.699-56G>C n.4515-56G>C c.7903-56G>C (n.7903-56G>C) c.7843-56G>C (n.7843-56G>C) n.7939-56G>C c.7816-56G>C (n.7816-56G>C) n.7912-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567948C>A | CA2665618988 | COL7A1 | c.7876-57G>T (n.7876-57G>T) n.699-57G>T n.4515-57G>T c.7903-57G>T (n.7903-57G>T) c.7843-57G>T (n.7843-57G>T) n.7939-57G>T c.7816-57G>T (n.7816-57G>T) n.7912-57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567951C= | CA1363076379 | COL7A1 | c.7876-60G= (n.7876-60G=) n.699-60G= n.4515-60G= c.7903-60G= (n.7903-60G=) c.7843-60G= (n.7843-60G=) n.7939-60G= c.7816-60G= (n.7816-60G=) n.7912-60G= | |
| 3 | g.48567951C>T | CA73973183 | COL7A1 | c.7876-60G>A (n.7876-60G>A) n.699-60G>A n.4515-60G>A c.7903-60G>A (n.7903-60G>A) c.7843-60G>A (n.7843-60G>A) n.7939-60G>A c.7816-60G>A (n.7816-60G>A) n.7912-60G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567953C>A | CA2665618990 | COL7A1 | c.7876-62G>T (n.7876-62G>T) n.699-62G>T n.4515-62G>T c.7903-62G>T (n.7903-62G>T) c.7843-62G>T (n.7843-62G>T) n.7939-62G>T c.7816-62G>T (n.7816-62G>T) n.7912-62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567953C= | CA1363076382 | COL7A1 | c.7876-62G= (n.7876-62G=) n.699-62G= n.4515-62G= c.7903-62G= (n.7903-62G=) c.7843-62G= (n.7843-62G=) n.7939-62G= c.7816-62G= (n.7816-62G=) n.7912-62G= | |
| 3 | g.48567953C>T | CA1363076384 | COL7A1 | c.7876-62G>A (n.7876-62G>A) n.699-62G>A n.4515-62G>A c.7903-62G>A (n.7903-62G>A) c.7843-62G>A (n.7843-62G>A) n.7939-62G>A c.7816-62G>A (n.7816-62G>A) n.7912-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567954C= | CA1363076385 | COL7A1 | c.7876-63G= (n.7876-63G=) n.699-63G= n.4515-63G= c.7903-63G= (n.7903-63G=) c.7843-63G= (n.7843-63G=) n.7939-63G= c.7816-63G= (n.7816-63G=) n.7912-63G= | |
| 3 | g.48567954C>G | CA1047676674 | COL7A1 | c.7876-63G>C (n.7876-63G>C) n.699-63G>C n.4515-63G>C c.7903-63G>C (n.7903-63G>C) c.7843-63G>C (n.7843-63G>C) n.7939-63G>C c.7816-63G>C (n.7816-63G>C) n.7912-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567954C>T | CA2665618992 | COL7A1 | c.7876-63G>A (n.7876-63G>A) n.699-63G>A n.4515-63G>A c.7903-63G>A (n.7903-63G>A) c.7843-63G>A (n.7843-63G>A) n.7939-63G>A c.7816-63G>A (n.7816-63G>A) n.7912-63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567956T>C | CA2577587647 | COL7A1 | c.7876-65A>G (n.7876-65A>G) n.699-65A>G n.4515-65A>G c.7903-65A>G (n.7903-65A>G) c.7843-65A>G (n.7843-65A>G) n.7939-65A>G c.7816-65A>G (n.7816-65A>G) n.7912-65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567956T>G | CA2665618996 | COL7A1 | c.7876-65A>C (n.7876-65A>C) n.699-65A>C n.4515-65A>C c.7903-65A>C (n.7903-65A>C) c.7843-65A>C (n.7843-65A>C) n.7939-65A>C c.7816-65A>C (n.7816-65A>C) n.7912-65A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567962T>C | CA2702736638 | COL7A1 | c.7876-71A>G (n.7876-71A>G) n.699-71A>G n.4515-71A>G c.7903-71A>G (n.7903-71A>G) c.7843-71A>G (n.7843-71A>G) n.7939-71A>G c.7816-71A>G (n.7816-71A>G) n.7912-71A>G | dbSNP |
| 3 | g.48567965C= | CA1363076388 | COL7A1 | c.7876-74G= (n.7876-74G=) n.699-74G= n.4515-74G= c.7903-74G= (n.7903-74G=) c.7843-74G= (n.7843-74G=) n.7939-74G= c.7816-74G= (n.7816-74G=) n.7912-74G= | |
| 3 | g.48567965C>T | CA73973186 | COL7A1 | c.7876-74G>A (n.7876-74G>A) n.699-74G>A n.4515-74G>A c.7903-74G>A (n.7903-74G>A) c.7843-74G>A (n.7843-74G>A) n.7939-74G>A c.7816-74G>A (n.7816-74G>A) n.7912-74G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567967C>G | CA2665619001 | COL7A1 | c.7876-76G>C (n.7876-76G>C) n.699-76G>C n.4515-76G>C c.7903-76G>C (n.7903-76G>C) c.7843-76G>C (n.7843-76G>C) n.7939-76G>C c.7816-76G>C (n.7816-76G>C) n.7912-76G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567967C>T | CA2665619002 | COL7A1 | c.7876-76G>A (n.7876-76G>A) n.699-76G>A n.4515-76G>A c.7903-76G>A (n.7903-76G>A) c.7843-76G>A (n.7843-76G>A) n.7939-76G>A c.7816-76G>A (n.7816-76G>A) n.7912-76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567968T>C | CA1047676675 | COL7A1 | c.7876-77A>G (n.7876-77A>G) n.699-77A>G n.4515-77A>G c.7903-77A>G (n.7903-77A>G) c.7843-77A>G (n.7843-77A>G) n.7939-77A>G c.7816-77A>G (n.7816-77A>G) n.7912-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567968T>G | CA2665619003 | COL7A1 | c.7876-77A>C (n.7876-77A>C) n.699-77A>C n.4515-77A>C c.7903-77A>C (n.7903-77A>C) c.7843-77A>C (n.7843-77A>C) n.7939-77A>C c.7816-77A>C (n.7816-77A>C) n.7912-77A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567968T= | CA1363076389 | COL7A1 | c.7876-77A= (n.7876-77A=) n.699-77A= n.4515-77A= c.7903-77A= (n.7903-77A=) c.7843-77A= (n.7843-77A=) n.7939-77A= c.7816-77A= (n.7816-77A=) n.7912-77A= | |
| 3 | g.48567969C>G | CA2665619006 | COL7A1 | c.7876-78G>C (n.7876-78G>C) n.699-78G>C n.4515-78G>C c.7903-78G>C (n.7903-78G>C) c.7843-78G>C (n.7843-78G>C) n.7939-78G>C c.7816-78G>C (n.7816-78G>C) n.7912-78G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567969C>T | CA2577587648 | COL7A1 | c.7876-78G>A (n.7876-78G>A) n.699-78G>A n.4515-78G>A c.7903-78G>A (n.7903-78G>A) c.7843-78G>A (n.7843-78G>A) n.7939-78G>A c.7816-78G>A (n.7816-78G>A) n.7912-78G>A | |
| 3 | g.48567970C= | CA1363076392 | COL7A1 | c.7876-79G= (n.7876-79G=) n.699-79G= n.4515-79G= c.7903-79G= (n.7903-79G=) c.7843-79G= (n.7843-79G=) n.7939-79G= c.7816-79G= (n.7816-79G=) n.7912-79G= | |
| 3 | g.48567970C>T | CA1363076394 | COL7A1 | c.7876-79G>A (n.7876-79G>A) n.699-79G>A n.4515-79G>A c.7903-79G>A (n.7903-79G>A) c.7843-79G>A (n.7843-79G>A) n.7939-79G>A c.7816-79G>A (n.7816-79G>A) n.7912-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567971A= | CA1363076397 | COL7A1 | c.7876-80T= (n.7876-80T=) n.699-80T= n.4515-80T= c.7903-80T= (n.7903-80T=) c.7843-80T= (n.7843-80T=) n.7939-80T= c.7816-80T= (n.7816-80T=) n.7912-80T= | |
| 3 | g.48567971A>C | CA73973188 | COL7A1 | c.7876-80T>G (n.7876-80T>G) n.699-80T>G n.4515-80T>G c.7903-80T>G (n.7903-80T>G) c.7843-80T>G (n.7843-80T>G) n.7939-80T>G c.7816-80T>G (n.7816-80T>G) n.7912-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567971A>G | CA2665619007 | COL7A1 | c.7876-80T>C (n.7876-80T>C) n.699-80T>C n.4515-80T>C c.7903-80T>C (n.7903-80T>C) c.7843-80T>C (n.7843-80T>C) n.7939-80T>C c.7816-80T>C (n.7816-80T>C) n.7912-80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567972A>G | CA2577587649 | COL7A1 | c.7876-81T>C (n.7876-81T>C) n.699-81T>C n.4515-81T>C c.7903-81T>C (n.7903-81T>C) c.7843-81T>C (n.7843-81T>C) n.7939-81T>C c.7816-81T>C (n.7816-81T>C) n.7912-81T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567974C= | CA1363076405 | COL7A1 | c.7876-83G= (n.7876-83G=) n.699-83G= n.4515-83G= c.7903-83G= (n.7903-83G=) c.7843-83G= (n.7843-83G=) n.7939-83G= c.7816-83G= (n.7816-83G=) n.7912-83G= | |
| 3 | g.48567974C>G | CA1047676677 | COL7A1 | c.7876-83G>C (n.7876-83G>C) n.699-83G>C n.4515-83G>C c.7903-83G>C (n.7903-83G>C) c.7843-83G>C (n.7843-83G>C) n.7939-83G>C c.7816-83G>C (n.7816-83G>C) n.7912-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567975A= | CA1363076406 | COL7A1 | c.7876-84T= (n.7876-84T=) n.699-84T= n.4515-84T= c.7903-84T= (n.7903-84T=) c.7843-84T= (n.7843-84T=) n.7939-84T= c.7816-84T= (n.7816-84T=) n.7912-84T= | |
| 3 | g.48567975A>G | CA2665619015 | COL7A1 | c.7876-84T>C (n.7876-84T>C) n.699-84T>C n.4515-84T>C c.7903-84T>C (n.7903-84T>C) c.7843-84T>C (n.7843-84T>C) n.7939-84T>C c.7816-84T>C (n.7816-84T>C) n.7912-84T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567975A>T | CA907757406 | COL7A1 | c.7876-84T>A (n.7876-84T>A) n.699-84T>A n.4515-84T>A c.7903-84T>A (n.7903-84T>A) c.7843-84T>A (n.7843-84T>A) n.7939-84T>A c.7816-84T>A (n.7816-84T>A) n.7912-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567977G>C | CA2665619018 | COL7A1 | c.7876-86C>G (n.7876-86C>G) n.699-86C>G n.4515-86C>G c.7903-86C>G (n.7903-86C>G) c.7843-86C>G (n.7843-86C>G) n.7939-86C>G c.7816-86C>G (n.7816-86C>G) n.7912-86C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567978C>A | CA1363076408 | COL7A1 | c.7876-87G>T (n.7876-87G>T) n.699-87G>T n.4515-87G>T c.7903-87G>T (n.7903-87G>T) c.7843-87G>T (n.7843-87G>T) n.7939-87G>T c.7816-87G>T (n.7816-87G>T) n.7912-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567978C= | CA1363076407 | COL7A1 | c.7876-87G= (n.7876-87G=) n.699-87G= n.4515-87G= c.7903-87G= (n.7903-87G=) c.7843-87G= (n.7843-87G=) n.7939-87G= c.7816-87G= (n.7816-87G=) n.7912-87G= | |
| 3 | g.48567978C>T | CA2665619019 | COL7A1 | c.7876-87G>A (n.7876-87G>A) n.699-87G>A n.4515-87G>A c.7903-87G>A (n.7903-87G>A) c.7843-87G>A (n.7843-87G>A) n.7939-87G>A c.7816-87G>A (n.7816-87G>A) n.7912-87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567979C>G | CA2665619021 | COL7A1 | c.7876-88G>C (n.7876-88G>C) n.699-88G>C n.4515-88G>C c.7903-88G>C (n.7903-88G>C) c.7843-88G>C (n.7843-88G>C) n.7939-88G>C c.7816-88G>C (n.7816-88G>C) n.7912-88G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567981C>A | CA2665619024 | COL7A1 | c.7876-90G>T (n.7876-90G>T) n.699-90G>T n.4515-90G>T c.7903-90G>T (n.7903-90G>T) c.7843-90G>T (n.7843-90G>T) n.7939-90G>T c.7816-90G>T (n.7816-90G>T) n.7912-90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567981C>T | CA2665619027 | COL7A1 | c.7876-90G>A (n.7876-90G>A) n.699-90G>A n.4515-90G>A c.7903-90G>A (n.7903-90G>A) c.7843-90G>A (n.7843-90G>A) n.7939-90G>A c.7816-90G>A (n.7816-90G>A) n.7912-90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567982A>T | CA2665619029 | COL7A1 | c.7876-91T>A (n.7876-91T>A) n.699-91T>A n.4515-91T>A c.7903-91T>A (n.7903-91T>A) c.7843-91T>A (n.7843-91T>A) n.7939-91T>A c.7816-91T>A (n.7816-91T>A) n.7912-91T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567983G>C | CA2665619030 | COL7A1 | c.7876-92C>G (n.7876-92C>G) n.699-92C>G n.4515-92C>G c.7903-92C>G (n.7903-92C>G) c.7843-92C>G (n.7843-92C>G) n.7939-92C>G c.7816-92C>G (n.7816-92C>G) n.7912-92C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567984C>A | CA907757407 | COL7A1 | c.7876-93G>T (n.7876-93G>T) n.699-93G>T n.4515-93G>T c.7903-93G>T (n.7903-93G>T) c.7843-93G>T (n.7843-93G>T) n.7939-93G>T c.7816-93G>T (n.7816-93G>T) n.7912-93G>T | dbSNP |
| 3 | g.48567984C= | CA1363076409 | COL7A1 | c.7876-93G= (n.7876-93G=) n.699-93G= n.4515-93G= c.7903-93G= (n.7903-93G=) c.7843-93G= (n.7843-93G=) n.7939-93G= c.7816-93G= (n.7816-93G=) n.7912-93G= | |
| 3 | g.48567984C>T | CA2665619031 | COL7A1 | c.7876-93G>A (n.7876-93G>A) n.699-93G>A n.4515-93G>A c.7903-93G>A (n.7903-93G>A) c.7843-93G>A (n.7843-93G>A) n.7939-93G>A c.7816-93G>A (n.7816-93G>A) n.7912-93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567987C= | CA1363076411 | COL7A1 | c.7876-96G= (n.7876-96G=) n.699-96G= n.4515-96G= c.7903-96G= (n.7903-96G=) c.7843-96G= (n.7843-96G=) n.7939-96G= c.7816-96G= (n.7816-96G=) n.7912-96G= | |
| 3 | g.48567987C>T | CA907757409 | COL7A1 | c.7876-96G>A (n.7876-96G>A) n.699-96G>A n.4515-96G>A c.7903-96G>A (n.7903-96G>A) c.7843-96G>A (n.7843-96G>A) n.7939-96G>A c.7816-96G>A (n.7816-96G>A) n.7912-96G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567989C= | CA1363076414 | COL7A1 | c.7876-98G= (n.7876-98G=) n.699-98G= n.4515-98G= c.7903-98G= (n.7903-98G=) c.7843-98G= (n.7843-98G=) n.7939-98G= c.7816-98G= (n.7816-98G=) n.7912-98G= | |
| 3 | g.48567989C>T | CA1047676678 | COL7A1 | c.7876-98G>A (n.7876-98G>A) n.699-98G>A n.4515-98G>A c.7903-98G>A (n.7903-98G>A) c.7843-98G>A (n.7843-98G>A) n.7939-98G>A c.7816-98G>A (n.7816-98G>A) n.7912-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567990C= | CA1363076415 | COL7A1 | c.7876-99G= (n.7876-99G=) n.699-99G= n.4515-99G= c.7903-99G= (n.7903-99G=) c.7843-99G= (n.7843-99G=) n.7939-99G= c.7816-99G= (n.7816-99G=) n.7912-99G= | |
| 3 | g.48567990C>T | CA1047676679 | COL7A1 | c.7876-99G>A (n.7876-99G>A) n.699-99G>A n.4515-99G>A c.7903-99G>A (n.7903-99G>A) c.7843-99G>A (n.7843-99G>A) n.7939-99G>A c.7816-99G>A (n.7816-99G>A) n.7912-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567992A= | CA1363076416 | COL7A1 | c.7875+98T= (n.7875+98T=) n.698+98T= n.4514+98T= c.7902+98T= (n.7902+98T=) c.7842+98T= (n.7842+98T=) n.7938+98T= c.7815+98T= (n.7815+98T=) n.7911+98T= | |
| 3 | g.48567992A>G | CA1363076418 | COL7A1 | c.7875+98T>C (n.7875+98T>C) n.698+98T>C n.4514+98T>C c.7902+98T>C (n.7902+98T>C) c.7842+98T>C (n.7842+98T>C) n.7938+98T>C c.7815+98T>C (n.7815+98T>C) n.7911+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567994del | CA2756157996 | COL7A1 | c.7875+97del (n.7875+97del) n.698+97del n.4514+97del c.7902+97del (n.7902+97del) c.7842+97del (n.7842+97del) n.7938+97del c.7815+97del (n.7815+97del) n.7911+97del | |
| 3 | g.48567995T>C | CA907757410 | COL7A1 | c.7875+95A>G (n.7875+95A>G) n.698+95A>G n.4514+95A>G c.7902+95A>G (n.7902+95A>G) c.7842+95A>G (n.7842+95A>G) n.7938+95A>G c.7815+95A>G (n.7815+95A>G) n.7911+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567995T= | CA1363076423 | COL7A1 | c.7875+95A= (n.7875+95A=) n.698+95A= n.4514+95A= c.7902+95A= (n.7902+95A=) c.7842+95A= (n.7842+95A=) n.7938+95A= c.7815+95A= (n.7815+95A=) n.7911+95A= | |
| 3 | g.48567997T>C | CA2665619037 | COL7A1 | c.7875+93A>G (n.7875+93A>G) n.698+93A>G n.4514+93A>G c.7902+93A>G (n.7902+93A>G) c.7842+93A>G (n.7842+93A>G) n.7938+93A>G c.7815+93A>G (n.7815+93A>G) n.7911+93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567998G>A | CA2501036155 | COL7A1 | c.7875+92C>T (n.7875+92C>T) n.698+92C>T n.4514+92C>T c.7902+92C>T (n.7902+92C>T) c.7842+92C>T (n.7842+92C>T) n.7938+92C>T c.7815+92C>T (n.7815+92C>T) n.7911+92C>T | |
| 3 | g.48568000C= | CA1363076440 | COL7A1 | c.7875+90G= (n.7875+90G=) n.698+90G= n.4514+90G= c.7902+90G= (n.7902+90G=) c.7842+90G= (n.7842+90G=) n.7938+90G= c.7815+90G= (n.7815+90G=) n.7911+90G= | |
| 3 | g.48568000C>T | CA1363076441 | COL7A1 | c.7875+90G>A (n.7875+90G>A) n.698+90G>A n.4514+90G>A c.7902+90G>A (n.7902+90G>A) c.7842+90G>A (n.7842+90G>A) n.7938+90G>A c.7815+90G>A (n.7815+90G>A) n.7911+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568001C= | CA1363076444 | COL7A1 | c.7875+89G= (n.7875+89G=) n.698+89G= n.4514+89G= c.7902+89G= (n.7902+89G=) c.7842+89G= (n.7842+89G=) n.7938+89G= c.7815+89G= (n.7815+89G=) n.7911+89G= | |
| 3 | g.48568001C>G | CA2665619040 | COL7A1 | c.7875+89G>C (n.7875+89G>C) n.698+89G>C n.4514+89G>C c.7902+89G>C (n.7902+89G>C) c.7842+89G>C (n.7842+89G>C) n.7938+89G>C c.7815+89G>C (n.7815+89G>C) n.7911+89G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568001C>T | CA907757411 | COL7A1 | c.7875+89G>A (n.7875+89G>A) n.698+89G>A n.4514+89G>A c.7902+89G>A (n.7902+89G>A) c.7842+89G>A (n.7842+89G>A) n.7938+89G>A c.7815+89G>A (n.7815+89G>A) n.7911+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568002C>A | CA2522034340 | COL7A1 | c.7875+88G>T (n.7875+88G>T) n.698+88G>T n.4514+88G>T c.7902+88G>T (n.7902+88G>T) c.7842+88G>T (n.7842+88G>T) n.7938+88G>T c.7815+88G>T (n.7815+88G>T) n.7911+88G>T | |
| 3 | g.48568002C= | CA1363076445 | COL7A1 | c.7875+88G= (n.7875+88G=) n.698+88G= n.4514+88G= c.7902+88G= (n.7902+88G=) c.7842+88G= (n.7842+88G=) n.7938+88G= c.7815+88G= (n.7815+88G=) n.7911+88G= | |
| 3 | g.48568002C>T | CA1363076446 | COL7A1 | c.7875+88G>A (n.7875+88G>A) n.698+88G>A n.4514+88G>A c.7902+88G>A (n.7902+88G>A) c.7842+88G>A (n.7842+88G>A) n.7938+88G>A c.7815+88G>A (n.7815+88G>A) n.7911+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |