Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567865_48567891del | CA2586972197 | COL7A1 | c.7878_7904del (p.Glu2627_Gly2635del) n.701_727del n.4517_4543del c.7905_7931del (p.Glu2636_Gly2644del) c.7845_7871del (p.Glu2616_Gly2624del) n.7941_7967del c.7818_7844del (p.Glu2607_Gly2615del) n.7914_7940del | |
3 | g.48567881C>A | CA352641639 | COL7A1 | c.7886G>T (p.Gly2629Val) n.709G>T n.4525G>T c.7913G>T (p.Gly2638Val) c.7853G>T (p.Gly2618Val) n.7949G>T c.7826G>T (p.Gly2609Val) n.7922G>T | |
3 | g.48567881C>G | CA352641641 | COL7A1 | c.7886G>C (p.Gly2629Ala) n.709G>C n.4525G>C c.7913G>C (p.Gly2638Ala) c.7853G>C (p.Gly2618Ala) n.7949G>C c.7826G>C (p.Gly2609Ala) n.7922G>C | |
3 | g.48567881C>T | CA352641643 | COL7A1 | c.7886G>A (p.Gly2629Glu) n.709G>A n.4525G>A c.7913G>A (p.Gly2638Glu) c.7853G>A (p.Gly2618Glu) n.7949G>A c.7826G>A (p.Gly2609Glu) n.7922G>A | |
3 | g.48567882C>A | CA352641650 | COL7A1 | c.7885G>T (p.Gly2629Ter) n.708G>T n.4524G>T c.7912G>T (p.Gly2638Ter) c.7852G>T (p.Gly2618Ter) n.7948G>T c.7825G>T (p.Gly2609Ter) n.7921G>T | |
3 | g.48567882C= | CA1363076277 | COL7A1 | c.7885G= (p.Gly2629=) n.708G= n.4524G= c.7912G= (p.Gly2638=) c.7852G= (p.Gly2618=) n.7948G= c.7825G= (p.Gly2609=) n.7921G= | |
3 | g.48567882C>G | CA352641645 | COL7A1 | c.7885G>C (p.Gly2629Arg) n.708G>C n.4524G>C c.7912G>C (p.Gly2638Arg) c.7852G>C (p.Gly2618Arg) n.7948G>C c.7825G>C (p.Gly2609Arg) n.7921G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567882C>T | CA352641647 | COL7A1 | c.7885G>A (p.Gly2629Arg) n.708G>A n.4524G>A c.7912G>A (p.Gly2638Arg) c.7852G>A (p.Gly2618Arg) n.7948G>A c.7825G>A (p.Gly2609Arg) n.7921G>A | |
3 | g.48567883C>A | CA433532962 | COL7A1 | c.7884G>T (p.Arg2628=) n.707G>T n.4523G>T c.7911G>T (p.Arg2637=) c.7851G>T (p.Arg2617=) n.7947G>T c.7824G>T (p.Arg2608=) n.7920G>T | |
3 | g.48567883C= | CA1363076281 | COL7A1 | c.7884G= (p.Arg2628=) n.707G= n.4523G= c.7911G= (p.Arg2637=) c.7851G= (p.Arg2617=) n.7947G= c.7824G= (p.Arg2608=) n.7920G= | |
3 | g.48567883C>G | CA433532961 | COL7A1 | c.7884G>C (p.Arg2628=) n.707G>C n.4523G>C c.7911G>C (p.Arg2637=) c.7851G>C (p.Arg2617=) n.7947G>C c.7824G>C (p.Arg2608=) n.7920G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567883C>T | CA433532958 | COL7A1 | c.7884G>A (p.Arg2628=) n.707G>A n.4523G>A c.7911G>A (p.Arg2637=) c.7851G>A (p.Arg2617=) n.7947G>A c.7824G>A (p.Arg2608=) n.7920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567884C>A | CA352641652 | COL7A1 | c.7883G>T (p.Arg2628Leu) n.706G>T n.4522G>T c.7910G>T (p.Arg2637Leu) c.7850G>T (p.Arg2617Leu) n.7946G>T c.7823G>T (p.Arg2608Leu) n.7919G>T | COSMIC |
3 | g.48567884C= | CA1363076287 | COL7A1 | c.7883G= (p.Arg2628=) n.706G= n.4522G= c.7910G= (p.Arg2637=) c.7850G= (p.Arg2617=) n.7946G= c.7823G= (p.Arg2608=) n.7919G= | |
3 | g.48567884C>G | CA352641654 | COL7A1 | c.7883G>C (p.Arg2628Pro) n.706G>C n.4522G>C c.7910G>C (p.Arg2637Pro) c.7850G>C (p.Arg2617Pro) n.7946G>C c.7823G>C (p.Arg2608Pro) n.7919G>C | |
3 | g.48567884C>T | CA2378263 | COL7A1 | c.7883G>A (p.Arg2628Gln) n.706G>A n.4522G>A c.7910G>A (p.Arg2637Gln) c.7850G>A (p.Arg2617Gln) n.7946G>A c.7823G>A (p.Arg2608Gln) n.7919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567885G>A | CA2378264 | COL7A1 | c.7882C>T (p.Arg2628Trp) n.705C>T n.4521C>T c.7909C>T (p.Arg2637Trp) c.7849C>T (p.Arg2617Trp) n.7945C>T c.7822C>T (p.Arg2608Trp) n.7918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567885G>C | CA352641658 | COL7A1 | c.7882C>G (p.Arg2628Gly) n.705C>G n.4521C>G c.7909C>G (p.Arg2637Gly) c.7849C>G (p.Arg2617Gly) n.7945C>G c.7822C>G (p.Arg2608Gly) n.7918C>G | |
3 | g.48567885G= | CA1363076289 | COL7A1 | c.7882C= (p.Arg2628=) n.705C= n.4521C= c.7909C= (p.Arg2637=) c.7849C= (p.Arg2617=) n.7945C= c.7822C= (p.Arg2608=) n.7918C= | |
3 | g.48567885G>T | CA433532966 | COL7A1 | c.7882C>A (p.Arg2628=) n.705C>A n.4521C>A c.7909C>A (p.Arg2637=) c.7849C>A (p.Arg2617=) n.7945C>A c.7822C>A (p.Arg2608=) n.7918C>A | |
3 | g.48567886T>A | CA352641661 | COL7A1 | c.7881A>T (p.Glu2627Asp) n.704A>T n.4520A>T c.7908A>T (p.Glu2636Asp) c.7848A>T (p.Glu2616Asp) n.7944A>T c.7821A>T (p.Glu2607Asp) n.7917A>T | |
3 | g.48567886T>C | CA433532969 | COL7A1 | c.7881A>G (p.Glu2627=) n.704A>G n.4520A>G c.7908A>G (p.Glu2636=) c.7848A>G (p.Glu2616=) n.7944A>G c.7821A>G (p.Glu2607=) n.7917A>G | |
3 | g.48567886T>G | CA352641663 | COL7A1 | c.7881A>C (p.Glu2627Asp) n.704A>C n.4520A>C c.7908A>C (p.Glu2636Asp) c.7848A>C (p.Glu2616Asp) n.7944A>C c.7821A>C (p.Glu2607Asp) n.7917A>C | |
3 | g.48567887T>A | CA352641665 | COL7A1 | c.7880A>T (p.Glu2627Val) n.703A>T n.4519A>T c.7907A>T (p.Glu2636Val) c.7847A>T (p.Glu2616Val) n.7943A>T c.7820A>T (p.Glu2607Val) n.7916A>T | |
3 | g.48567887T>C | CA352641667 | COL7A1 | c.7880A>G (p.Glu2627Gly) n.703A>G n.4519A>G c.7907A>G (p.Glu2636Gly) c.7847A>G (p.Glu2616Gly) n.7943A>G c.7820A>G (p.Glu2607Gly) n.7916A>G | |
3 | g.48567887T>G | CA352641668 | COL7A1 | c.7880A>C (p.Glu2627Ala) n.703A>C n.4519A>C c.7907A>C (p.Glu2636Ala) c.7847A>C (p.Glu2616Ala) n.7943A>C c.7820A>C (p.Glu2607Ala) n.7916A>C | |
3 | g.48567888C>A | CA352641673 | COL7A1 | c.7879G>T (p.Glu2627Ter) n.702G>T n.4518G>T c.7906G>T (p.Glu2636Ter) c.7846G>T (p.Glu2616Ter) n.7942G>T c.7819G>T (p.Glu2607Ter) n.7915G>T | |
3 | g.48567888C>G | CA352641671 | COL7A1 | c.7879G>C (p.Glu2627Gln) n.702G>C n.4518G>C c.7906G>C (p.Glu2636Gln) c.7846G>C (p.Glu2616Gln) n.7942G>C c.7819G>C (p.Glu2607Gln) n.7915G>C | |
3 | g.48567888C>T | CA352641669 | COL7A1 | c.7879G>A (p.Glu2627Lys) n.702G>A n.4518G>A c.7906G>A (p.Glu2636Lys) c.7846G>A (p.Glu2616Lys) n.7942G>A c.7819G>A (p.Glu2607Lys) n.7915G>A | |
3 | g.48567889A= | CA1363076292 | COL7A1 | c.7878T= (p.Gly2626=) n.701T= n.4517T= c.7905T= (p.Gly2635=) c.7845T= (p.Gly2615=) n.7941T= c.7818T= (p.Gly2606=) n.7914T= | |
3 | g.48567889A>C | CA433532977 | COL7A1 | c.7878T>G (p.Gly2626=) n.701T>G n.4517T>G c.7905T>G (p.Gly2635=) c.7845T>G (p.Gly2615=) n.7941T>G c.7818T>G (p.Gly2606=) n.7914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567889A>G | CA433532979 | COL7A1 | c.7878T>C (p.Gly2626=) n.701T>C n.4517T>C c.7905T>C (p.Gly2635=) c.7845T>C (p.Gly2615=) n.7941T>C c.7818T>C (p.Gly2606=) n.7914T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567889A>T | CA433532978 | COL7A1 | c.7878T>A (p.Gly2626=) n.701T>A n.4517T>A c.7905T>A (p.Gly2635=) c.7845T>A (p.Gly2615=) n.7941T>A c.7818T>A (p.Gly2606=) n.7914T>A | |
3 | g.48567890C>A | CA352641675 | COL7A1 | c.7877G>T (p.Gly2626Val) n.700G>T n.4516G>T c.7904G>T (p.Gly2635Val) c.7844G>T (p.Gly2615Val) n.7940G>T c.7817G>T (p.Gly2606Val) n.7913G>T | |
3 | g.48567890C>G | CA352641677 | COL7A1 | c.7877G>C (p.Gly2626Ala) n.700G>C n.4516G>C c.7904G>C (p.Gly2635Ala) c.7844G>C (p.Gly2615Ala) n.7940G>C c.7817G>C (p.Gly2606Ala) n.7913G>C | |
3 | g.48567890C>T | CA352641679 | COL7A1 | c.7877G>A (p.Gly2626Asp) n.700G>A n.4516G>A c.7904G>A (p.Gly2635Asp) c.7844G>A (p.Gly2615Asp) n.7940G>A c.7817G>A (p.Gly2606Asp) n.7913G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567891C>A | CA352641681 | COL7A1 | c.7876G>T (p.Gly2626Cys) n.699G>T n.4515G>T c.7903G>T (p.Gly2635Cys) c.7843G>T (p.Gly2615Cys) n.7939G>T c.7816G>T (p.Gly2606Cys) n.7912G>T | |
3 | g.48567891C>G | CA352641683 | COL7A1 | c.7876G>C (p.Gly2626Arg) n.699G>C n.4515G>C c.7903G>C (p.Gly2635Arg) c.7843G>C (p.Gly2615Arg) n.7939G>C c.7816G>C (p.Gly2606Arg) n.7912G>C | |
3 | g.48567891C>T | CA352641685 | COL7A1 | c.7876G>A (p.Gly2626Ser) n.699G>A n.4515G>A c.7903G>A (p.Gly2635Ser) c.7843G>A (p.Gly2615Ser) n.7939G>A c.7816G>A (p.Gly2606Ser) n.7912G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567892C>A | CA352641687 | COL7A1 | c.7876-1G>T (n.7876-1G>T) n.699-1G>T n.4515-1G>T c.7903-1G>T (n.7903-1G>T) c.7843-1G>T (n.7843-1G>T) n.7939-1G>T c.7816-1G>T (n.7816-1G>T) n.7912-1G>T | |
3 | g.48567892C>G | CA352641689 | COL7A1 | c.7876-1G>C (n.7876-1G>C) n.699-1G>C n.4515-1G>C c.7903-1G>C (n.7903-1G>C) c.7843-1G>C (n.7843-1G>C) n.7939-1G>C c.7816-1G>C (n.7816-1G>C) n.7912-1G>C | |
3 | g.48567892C>T | CA352641691 | COL7A1 | c.7876-1G>A (n.7876-1G>A) n.699-1G>A n.4515-1G>A c.7903-1G>A (n.7903-1G>A) c.7843-1G>A (n.7843-1G>A) n.7939-1G>A c.7816-1G>A (n.7816-1G>A) n.7912-1G>A | |
3 | g.48567893T>A | CA352641694 | COL7A1 | c.7876-2A>T (n.7876-2A>T) n.699-2A>T n.4515-2A>T c.7903-2A>T (n.7903-2A>T) c.7843-2A>T (n.7843-2A>T) n.7939-2A>T c.7816-2A>T (n.7816-2A>T) n.7912-2A>T | |
3 | g.48567893T>C | CA352641696 | COL7A1 | c.7876-2A>G (n.7876-2A>G) n.699-2A>G n.4515-2A>G c.7903-2A>G (n.7903-2A>G) c.7843-2A>G (n.7843-2A>G) n.7939-2A>G c.7816-2A>G (n.7816-2A>G) n.7912-2A>G | |
3 | g.48567893T>G | CA352641698 | COL7A1 | c.7876-2A>C (n.7876-2A>C) n.699-2A>C n.4515-2A>C c.7903-2A>C (n.7903-2A>C) c.7843-2A>C (n.7843-2A>C) n.7939-2A>C c.7816-2A>C (n.7816-2A>C) n.7912-2A>C | COSMIC |
3 | g.48567894G>A | CA1363076297 | COL7A1 | c.7876-3C>T (n.7876-3C>T) n.699-3C>T n.4515-3C>T c.7903-3C>T (n.7903-3C>T) c.7843-3C>T (n.7843-3C>T) n.7939-3C>T c.7816-3C>T (n.7816-3C>T) n.7912-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567894G= | CA1363076296 | COL7A1 | c.7876-3C= (n.7876-3C=) n.699-3C= n.4515-3C= c.7903-3C= (n.7903-3C=) c.7843-3C= (n.7843-3C=) n.7939-3C= c.7816-3C= (n.7816-3C=) n.7912-3C= | |
3 | g.48567896G>A | CA2378265 | COL7A1 | c.7876-5C>T (n.7876-5C>T) n.699-5C>T n.4515-5C>T c.7903-5C>T (n.7903-5C>T) c.7843-5C>T (n.7843-5C>T) n.7939-5C>T c.7816-5C>T (n.7816-5C>T) n.7912-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567896G= | CA1363076301 | COL7A1 | c.7876-5C= (n.7876-5C=) n.699-5C= n.4515-5C= c.7903-5C= (n.7903-5C=) c.7843-5C= (n.7843-5C=) n.7939-5C= c.7816-5C= (n.7816-5C=) n.7912-5C= | |
3 | g.48567900G>A | CA2378266 | COL7A1 | c.7876-9C>T (n.7876-9C>T) n.699-9C>T n.4515-9C>T c.7903-9C>T (n.7903-9C>T) c.7843-9C>T (n.7843-9C>T) n.7939-9C>T c.7816-9C>T (n.7816-9C>T) n.7912-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567900G= | CA1363076306 | COL7A1 | c.7876-9C= (n.7876-9C=) n.699-9C= n.4515-9C= c.7903-9C= (n.7903-9C=) c.7843-9C= (n.7843-9C=) n.7939-9C= c.7816-9C= (n.7816-9C=) n.7912-9C= | |
3 | g.48567902A>C | CA2739278432 | COL7A1 | c.7876-11T>G (n.7876-11T>G) n.699-11T>G n.4515-11T>G c.7903-11T>G (n.7903-11T>G) c.7843-11T>G (n.7843-11T>G) n.7939-11T>G c.7816-11T>G (n.7816-11T>G) n.7912-11T>G | ClinVar |
3 | g.48567902A>G | CA2665618948 | COL7A1 | c.7876-11T>C (n.7876-11T>C) n.699-11T>C n.4515-11T>C c.7903-11T>C (n.7903-11T>C) c.7843-11T>C (n.7843-11T>C) n.7939-11T>C c.7816-11T>C (n.7816-11T>C) n.7912-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567903A>G | CA2665618949 | COL7A1 | c.7876-12T>C (n.7876-12T>C) n.699-12T>C n.4515-12T>C c.7903-12T>C (n.7903-12T>C) c.7843-12T>C (n.7843-12T>C) n.7939-12T>C c.7816-12T>C (n.7816-12T>C) n.7912-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567904A>G | CA2740094425 | COL7A1 | c.7876-13T>C (n.7876-13T>C) n.699-13T>C n.4515-13T>C c.7903-13T>C (n.7903-13T>C) c.7843-13T>C (n.7843-13T>C) n.7939-13T>C c.7816-13T>C (n.7816-13T>C) n.7912-13T>C | ClinVar |
3 | g.48567905G= | CA1363076308 | COL7A1 | c.7876-14C= (n.7876-14C=) n.699-14C= n.4515-14C= c.7903-14C= (n.7903-14C=) c.7843-14C= (n.7843-14C=) n.7939-14C= c.7816-14C= (n.7816-14C=) n.7912-14C= | |
3 | g.48567905G>T | CA543045585 | COL7A1 | c.7876-14C>A (n.7876-14C>A) n.699-14C>A n.4515-14C>A c.7903-14C>A (n.7903-14C>A) c.7843-14C>A (n.7843-14C>A) n.7939-14C>A c.7816-14C>A (n.7816-14C>A) n.7912-14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567906C>T | CA2665618950 | COL7A1 | c.7876-15G>A (n.7876-15G>A) n.699-15G>A n.4515-15G>A c.7903-15G>A (n.7903-15G>A) c.7843-15G>A (n.7843-15G>A) n.7939-15G>A c.7816-15G>A (n.7816-15G>A) n.7912-15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567907A= | CA1363076311 | COL7A1 | c.7876-16T= (n.7876-16T=) n.699-16T= n.4515-16T= c.7903-16T= (n.7903-16T=) c.7843-16T= (n.7843-16T=) n.7939-16T= c.7816-16T= (n.7816-16T=) n.7912-16T= | |
3 | g.48567907A>G | CA2378267 | COL7A1 | c.7876-16T>C (n.7876-16T>C) n.699-16T>C n.4515-16T>C c.7903-16T>C (n.7903-16T>C) c.7843-16T>C (n.7843-16T>C) n.7939-16T>C c.7816-16T>C (n.7816-16T>C) n.7912-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567907A>T | CA1363076314 | COL7A1 | c.7876-16T>A (n.7876-16T>A) n.699-16T>A n.4515-16T>A c.7903-16T>A (n.7903-16T>A) c.7843-16T>A (n.7843-16T>A) n.7939-16T>A c.7816-16T>A (n.7816-16T>A) n.7912-16T>A | dbSNP |
3 | g.48567907_48567910delinsAGAT | CA1363076315 | COL7A1 | c.7876-19_7876-16delinsATCT (n.7876-19_7876-16delinsATCT) n.699-19_699-16delinsATCT n.4515-19_4515-16delinsATCT c.7903-19_7903-16delinsATCT (n.7903-19_7903-16delinsATCT) c.7843-19_7843-16delinsATCT (n.7843-19_7843-16delinsATCT) n.7939-19_7939-16delinsATCT c.7816-19_7816-16delinsATCT (n.7816-19_7816-16delinsATCT) n.7912-19_7912-16delinsATCT | |
3 | g.48567908G>A | CA2665618954 | COL7A1 | c.7876-17C>T (n.7876-17C>T) n.699-17C>T n.4515-17C>T c.7903-17C>T (n.7903-17C>T) c.7843-17C>T (n.7843-17C>T) n.7939-17C>T c.7816-17C>T (n.7816-17C>T) n.7912-17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567910_48567912del | CA543045586 | COL7A1 | c.7876-19_7876-17del (n.7876-19_7876-17del) n.699-19_699-17del n.4515-19_4515-17del c.7903-19_7903-17del (n.7903-19_7903-17del) c.7843-19_7843-17del (n.7843-19_7843-17del) n.7939-19_7939-17del c.7816-19_7816-17del (n.7816-19_7816-17del) n.7912-19_7912-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567909A>G | CA647880339 | COL7A1 | c.7876-18T>C (n.7876-18T>C) n.699-18T>C n.4515-18T>C c.7903-18T>C (n.7903-18T>C) c.7843-18T>C (n.7843-18T>C) n.7939-18T>C c.7816-18T>C (n.7816-18T>C) n.7912-18T>C | COSMIC |
3 | g.48567910T>A | CA2665618957 | COL7A1 | c.7876-19A>T (n.7876-19A>T) n.699-19A>T n.4515-19A>T c.7903-19A>T (n.7903-19A>T) c.7843-19A>T (n.7843-19A>T) n.7939-19A>T c.7816-19A>T (n.7816-19A>T) n.7912-19A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567910T>G | CA1363076321 | COL7A1 | c.7876-19A>C (n.7876-19A>C) n.699-19A>C n.4515-19A>C c.7903-19A>C (n.7903-19A>C) c.7843-19A>C (n.7843-19A>C) n.7939-19A>C c.7816-19A>C (n.7816-19A>C) n.7912-19A>C | dbSNP |
3 | g.48567910T= | CA1363076319 | COL7A1 | c.7876-19A= (n.7876-19A=) n.699-19A= n.4515-19A= c.7903-19A= (n.7903-19A=) c.7843-19A= (n.7843-19A=) n.7939-19A= c.7816-19A= (n.7816-19A=) n.7912-19A= | |
3 | g.48567911G>A | CA2665618961 | COL7A1 | c.7876-20C>T (n.7876-20C>T) n.699-20C>T n.4515-20C>T c.7903-20C>T (n.7903-20C>T) c.7843-20C>T (n.7843-20C>T) n.7939-20C>T c.7816-20C>T (n.7816-20C>T) n.7912-20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567915_48567917del | CA2665618960 | COL7A1 | c.7876-22_7876-20del (n.7876-22_7876-20del) n.699-22_699-20del n.4515-22_4515-20del c.7903-22_7903-20del (n.7903-22_7903-20del) c.7843-22_7843-20del (n.7843-22_7843-20del) n.7939-22_7939-20del c.7816-22_7816-20del (n.7816-22_7816-20del) n.7912-22_7912-20del | gnomAD v4 |
3 | g.48567914G>A | CA2756157985 | COL7A1 | c.7876-23C>T (n.7876-23C>T) n.699-23C>T n.4515-23C>T c.7903-23C>T (n.7903-23C>T) c.7843-23C>T (n.7843-23C>T) n.7939-23C>T c.7816-23C>T (n.7816-23C>T) n.7912-23C>T | |
3 | g.48567914G= | CA1363076325 | COL7A1 | c.7876-23C= (n.7876-23C=) n.699-23C= n.4515-23C= c.7903-23C= (n.7903-23C=) c.7843-23C= (n.7843-23C=) n.7939-23C= c.7816-23C= (n.7816-23C=) n.7912-23C= | |
3 | g.48567914G>T | CA2378268 | COL7A1 | c.7876-23C>A (n.7876-23C>A) n.699-23C>A n.4515-23C>A c.7903-23C>A (n.7903-23C>A) c.7843-23C>A (n.7843-23C>A) n.7939-23C>A c.7816-23C>A (n.7816-23C>A) n.7912-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567918T>C | CA2378269 | COL7A1 | c.7876-27A>G (n.7876-27A>G) n.699-27A>G n.4515-27A>G c.7903-27A>G (n.7903-27A>G) c.7843-27A>G (n.7843-27A>G) n.7939-27A>G c.7816-27A>G (n.7816-27A>G) n.7912-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567918T= | CA1363076333 | COL7A1 | c.7876-27A= (n.7876-27A=) n.699-27A= n.4515-27A= c.7903-27A= (n.7903-27A=) c.7843-27A= (n.7843-27A=) n.7939-27A= c.7816-27A= (n.7816-27A=) n.7912-27A= | |
3 | g.48567919G>A | CA2665618963 | COL7A1 | c.7876-28C>T (n.7876-28C>T) n.699-28C>T n.4515-28C>T c.7903-28C>T (n.7903-28C>T) c.7843-28C>T (n.7843-28C>T) n.7939-28C>T c.7816-28C>T (n.7816-28C>T) n.7912-28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567920A= | CA1363076336 | COL7A1 | c.7876-29T= (n.7876-29T=) n.699-29T= n.4515-29T= c.7903-29T= (n.7903-29T=) c.7843-29T= (n.7843-29T=) n.7939-29T= c.7816-29T= (n.7816-29T=) n.7912-29T= | |
3 | g.48567920A>G | CA1047676670 | COL7A1 | c.7876-29T>C (n.7876-29T>C) n.699-29T>C n.4515-29T>C c.7903-29T>C (n.7903-29T>C) c.7843-29T>C (n.7843-29T>C) n.7939-29T>C c.7816-29T>C (n.7816-29T>C) n.7912-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567921T>C | CA2665618964 | COL7A1 | c.7876-30A>G (n.7876-30A>G) n.699-30A>G n.4515-30A>G c.7903-30A>G (n.7903-30A>G) c.7843-30A>G (n.7843-30A>G) n.7939-30A>G c.7816-30A>G (n.7816-30A>G) n.7912-30A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567921T>G | CA2665618965 | COL7A1 | c.7876-30A>C (n.7876-30A>C) n.699-30A>C n.4515-30A>C c.7903-30A>C (n.7903-30A>C) c.7843-30A>C (n.7843-30A>C) n.7939-30A>C c.7816-30A>C (n.7816-30A>C) n.7912-30A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567922T>C | CA2665618967 | COL7A1 | c.7876-31A>G (n.7876-31A>G) n.699-31A>G n.4515-31A>G c.7903-31A>G (n.7903-31A>G) c.7843-31A>G (n.7843-31A>G) n.7939-31A>G c.7816-31A>G (n.7816-31A>G) n.7912-31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567924C= | CA1363076337 | COL7A1 | c.7876-33G= (n.7876-33G=) n.699-33G= n.4515-33G= c.7903-33G= (n.7903-33G=) c.7843-33G= (n.7843-33G=) n.7939-33G= c.7816-33G= (n.7816-33G=) n.7912-33G= | |
3 | g.48567924C>T | CA73973179 | COL7A1 | c.7876-33G>A (n.7876-33G>A) n.699-33G>A n.4515-33G>A c.7903-33G>A (n.7903-33G>A) c.7843-33G>A (n.7843-33G>A) n.7939-33G>A c.7816-33G>A (n.7816-33G>A) n.7912-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567925C>A | CA2665618971 | COL7A1 | c.7876-34G>T (n.7876-34G>T) n.699-34G>T n.4515-34G>T c.7903-34G>T (n.7903-34G>T) c.7843-34G>T (n.7843-34G>T) n.7939-34G>T c.7816-34G>T (n.7816-34G>T) n.7912-34G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567926A>C | CA2665618972 | COL7A1 | c.7876-35T>G (n.7876-35T>G) n.699-35T>G n.4515-35T>G c.7903-35T>G (n.7903-35T>G) c.7843-35T>G (n.7843-35T>G) n.7939-35T>G c.7816-35T>G (n.7816-35T>G) n.7912-35T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567926A>T | CA2665618973 | COL7A1 | c.7876-35T>A (n.7876-35T>A) n.699-35T>A n.4515-35T>A c.7903-35T>A (n.7903-35T>A) c.7843-35T>A (n.7843-35T>A) n.7939-35T>A c.7816-35T>A (n.7816-35T>A) n.7912-35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567927G>A | CA2378270 | COL7A1 | c.7876-36C>T (n.7876-36C>T) n.699-36C>T n.4515-36C>T c.7903-36C>T (n.7903-36C>T) c.7843-36C>T (n.7843-36C>T) n.7939-36C>T c.7816-36C>T (n.7816-36C>T) n.7912-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567927G= | CA1363076338 | COL7A1 | c.7876-36C= (n.7876-36C=) n.699-36C= n.4515-36C= c.7903-36C= (n.7903-36C=) c.7843-36C= (n.7843-36C=) n.7939-36C= c.7816-36C= (n.7816-36C=) n.7912-36C= | |
3 | g.48567929C= | CA1363076341 | COL7A1 | c.7876-38G= (n.7876-38G=) n.699-38G= n.4515-38G= c.7903-38G= (n.7903-38G=) c.7843-38G= (n.7843-38G=) n.7939-38G= c.7816-38G= (n.7816-38G=) n.7912-38G= | |
3 | g.48567929C>T | CA1363076342 | COL7A1 | c.7876-38G>A (n.7876-38G>A) n.699-38G>A n.4515-38G>A c.7903-38G>A (n.7903-38G>A) c.7843-38G>A (n.7843-38G>A) n.7939-38G>A c.7816-38G>A (n.7816-38G>A) n.7912-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567930A>G | CA2665618975 | COL7A1 | c.7876-39T>C (n.7876-39T>C) n.699-39T>C n.4515-39T>C c.7903-39T>C (n.7903-39T>C) c.7843-39T>C (n.7843-39T>C) n.7939-39T>C c.7816-39T>C (n.7816-39T>C) n.7912-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567931C>T | CA2577587645 | COL7A1 | c.7876-40G>A (n.7876-40G>A) n.699-40G>A n.4515-40G>A c.7903-40G>A (n.7903-40G>A) c.7843-40G>A (n.7843-40G>A) n.7939-40G>A c.7816-40G>A (n.7816-40G>A) n.7912-40G>A | |
3 | g.48567933T>G | CA2665618977 | COL7A1 | c.7876-42A>C (n.7876-42A>C) n.699-42A>C n.4515-42A>C c.7903-42A>C (n.7903-42A>C) c.7843-42A>C (n.7843-42A>C) n.7939-42A>C c.7816-42A>C (n.7816-42A>C) n.7912-42A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567933T= | CA1363076344 | COL7A1 | c.7876-42A= (n.7876-42A=) n.699-42A= n.4515-42A= c.7903-42A= (n.7903-42A=) c.7843-42A= (n.7843-42A=) n.7939-42A= c.7816-42A= (n.7816-42A=) n.7912-42A= | |
3 | g.48567935_48567944dup | CA543045587 | COL7A1 | c.7876-52_7876-43dup (n.7876-52_7876-43dup) n.699-52_699-43dup n.4515-52_4515-43dup c.7903-52_7903-43dup (n.7903-52_7903-43dup) c.7843-52_7843-43dup (n.7843-52_7843-43dup) n.7939-52_7939-43dup c.7816-52_7816-43dup (n.7816-52_7816-43dup) n.7912-52_7912-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567936C>A | CA2665618980 | COL7A1 | c.7876-45G>T (n.7876-45G>T) n.699-45G>T n.4515-45G>T c.7903-45G>T (n.7903-45G>T) c.7843-45G>T (n.7843-45G>T) n.7939-45G>T c.7816-45G>T (n.7816-45G>T) n.7912-45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567936C= | CA1363076347 | COL7A1 | c.7876-45G= (n.7876-45G=) n.699-45G= n.4515-45G= c.7903-45G= (n.7903-45G=) c.7843-45G= (n.7843-45G=) n.7939-45G= c.7816-45G= (n.7816-45G=) n.7912-45G= | |
3 | g.48567936C>T | CA543045588 | COL7A1 | c.7876-45G>A (n.7876-45G>A) n.699-45G>A n.4515-45G>A c.7903-45G>A (n.7903-45G>A) c.7843-45G>A (n.7843-45G>A) n.7939-45G>A c.7816-45G>A (n.7816-45G>A) n.7912-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567937_48567938delinsTC | CA1363076351 | COL7A1 | c.7876-47_7876-46delinsGA (n.7876-47_7876-46delinsGA) n.699-47_699-46delinsGA n.4515-47_4515-46delinsGA c.7903-47_7903-46delinsGA (n.7903-47_7903-46delinsGA) c.7843-47_7843-46delinsGA (n.7843-47_7843-46delinsGA) n.7939-47_7939-46delinsGA c.7816-47_7816-46delinsGA (n.7816-47_7816-46delinsGA) n.7912-47_7912-46delinsGA | |
3 | g.48567938del | CA1047676672 | COL7A1 | c.7876-47del (n.7876-47del) n.699-47del n.4515-47del c.7903-47del (n.7903-47del) c.7843-47del (n.7843-47del) n.7939-47del c.7816-47del (n.7816-47del) n.7912-47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567938C>T | CA2756157990 | COL7A1 | c.7876-47G>A (n.7876-47G>A) n.699-47G>A n.4515-47G>A c.7903-47G>A (n.7903-47G>A) c.7843-47G>A (n.7843-47G>A) n.7939-47G>A c.7816-47G>A (n.7816-47G>A) n.7912-47G>A | |
3 | g.48567940G>A | CA543045466 | COL7A1 | c.7876-49C>T (n.7876-49C>T) n.699-49C>T n.4515-49C>T c.7903-49C>T (n.7903-49C>T) c.7843-49C>T (n.7843-49C>T) n.7939-49C>T c.7816-49C>T (n.7816-49C>T) n.7912-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567940G>C | CA2577587646 | COL7A1 | c.7876-49C>G (n.7876-49C>G) n.699-49C>G n.4515-49C>G c.7903-49C>G (n.7903-49C>G) c.7843-49C>G (n.7843-49C>G) n.7939-49C>G c.7816-49C>G (n.7816-49C>G) n.7912-49C>G | dbSNP |
3 | g.48567940G= | CA1363076354 | COL7A1 | c.7876-49C= (n.7876-49C=) n.699-49C= n.4515-49C= c.7903-49C= (n.7903-49C=) c.7843-49C= (n.7843-49C=) n.7939-49C= c.7816-49C= (n.7816-49C=) n.7912-49C= | |
3 | g.48567941T>C | CA2378271 | COL7A1 | c.7876-50A>G (n.7876-50A>G) n.699-50A>G n.4515-50A>G c.7903-50A>G (n.7903-50A>G) c.7843-50A>G (n.7843-50A>G) n.7939-50A>G c.7816-50A>G (n.7816-50A>G) n.7912-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567941T= | CA1363076361 | COL7A1 | c.7876-50A= (n.7876-50A=) n.699-50A= n.4515-50A= c.7903-50A= (n.7903-50A=) c.7843-50A= (n.7843-50A=) n.7939-50A= c.7816-50A= (n.7816-50A=) n.7912-50A= | |
3 | g.48567942G>A | CA2665618984 | COL7A1 | c.7876-51C>T (n.7876-51C>T) n.699-51C>T n.4515-51C>T c.7903-51C>T (n.7903-51C>T) c.7843-51C>T (n.7843-51C>T) n.7939-51C>T c.7816-51C>T (n.7816-51C>T) n.7912-51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567942G>C | CA543045467 | COL7A1 | c.7876-51C>G (n.7876-51C>G) n.699-51C>G n.4515-51C>G c.7903-51C>G (n.7903-51C>G) c.7843-51C>G (n.7843-51C>G) n.7939-51C>G c.7816-51C>G (n.7816-51C>G) n.7912-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567942G= | CA1363076364 | COL7A1 | c.7876-51C= (n.7876-51C=) n.699-51C= n.4515-51C= c.7903-51C= (n.7903-51C=) c.7843-51C= (n.7843-51C=) n.7939-51C= c.7816-51C= (n.7816-51C=) n.7912-51C= | |
3 | g.48567943A= | CA1363076365 | COL7A1 | c.7876-52T= (n.7876-52T=) n.699-52T= n.4515-52T= c.7903-52T= (n.7903-52T=) c.7843-52T= (n.7843-52T=) n.7939-52T= c.7816-52T= (n.7816-52T=) n.7912-52T= | |
3 | g.48567944C>A | CA907757396 | COL7A1 | c.7876-53G>T (n.7876-53G>T) n.699-53G>T n.4515-53G>T c.7903-53G>T (n.7903-53G>T) c.7843-53G>T (n.7843-53G>T) n.7939-53G>T c.7816-53G>T (n.7816-53G>T) n.7912-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567944C= | CA1363076366 | COL7A1 | c.7876-53G= (n.7876-53G=) n.699-53G= n.4515-53G= c.7903-53G= (n.7903-53G=) c.7843-53G= (n.7843-53G=) n.7939-53G= c.7816-53G= (n.7816-53G=) n.7912-53G= | |
3 | g.48567948dup | CA543045468 | COL7A1 | c.7876-53dup (n.7876-53dup) n.699-53dup n.4515-53dup c.7903-53dup (n.7903-53dup) c.7843-53dup (n.7843-53dup) n.7939-53dup c.7816-53dup (n.7816-53dup) n.7912-53dup | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567945C= | CA1363076369 | COL7A1 | c.7876-54G= (n.7876-54G=) n.699-54G= n.4515-54G= c.7903-54G= (n.7903-54G=) c.7843-54G= (n.7843-54G=) n.7939-54G= c.7816-54G= (n.7816-54G=) n.7912-54G= | |
3 | g.48567945C>G | CA1047676673 | COL7A1 | c.7876-54G>C (n.7876-54G>C) n.699-54G>C n.4515-54G>C c.7903-54G>C (n.7903-54G>C) c.7843-54G>C (n.7843-54G>C) n.7939-54G>C c.7816-54G>C (n.7816-54G>C) n.7912-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567945C>T | CA907757399 | COL7A1 | c.7876-54G>A (n.7876-54G>A) n.699-54G>A n.4515-54G>A c.7903-54G>A (n.7903-54G>A) c.7843-54G>A (n.7843-54G>A) n.7939-54G>A c.7816-54G>A (n.7816-54G>A) n.7912-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567946C= | CA1363076372 | COL7A1 | c.7876-55G= (n.7876-55G=) n.699-55G= n.4515-55G= c.7903-55G= (n.7903-55G=) c.7843-55G= (n.7843-55G=) n.7939-55G= c.7816-55G= (n.7816-55G=) n.7912-55G= | |
3 | g.48567946C>G | CA2665618987 | COL7A1 | c.7876-55G>C (n.7876-55G>C) n.699-55G>C n.4515-55G>C c.7903-55G>C (n.7903-55G>C) c.7843-55G>C (n.7843-55G>C) n.7939-55G>C c.7816-55G>C (n.7816-55G>C) n.7912-55G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567946C>T | CA1363076373 | COL7A1 | c.7876-55G>A (n.7876-55G>A) n.699-55G>A n.4515-55G>A c.7903-55G>A (n.7903-55G>A) c.7843-55G>A (n.7843-55G>A) n.7939-55G>A c.7816-55G>A (n.7816-55G>A) n.7912-55G>A | dbSNP |
3 | g.48567947C>A | CA907757400 | COL7A1 | c.7876-56G>T (n.7876-56G>T) n.699-56G>T n.4515-56G>T c.7903-56G>T (n.7903-56G>T) c.7843-56G>T (n.7843-56G>T) n.7939-56G>T c.7816-56G>T (n.7816-56G>T) n.7912-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567947C= | CA1363076376 | COL7A1 | c.7876-56G= (n.7876-56G=) n.699-56G= n.4515-56G= c.7903-56G= (n.7903-56G=) c.7843-56G= (n.7843-56G=) n.7939-56G= c.7816-56G= (n.7816-56G=) n.7912-56G= | |
3 | g.48567947C>G | CA907757401 | COL7A1 | c.7876-56G>C (n.7876-56G>C) n.699-56G>C n.4515-56G>C c.7903-56G>C (n.7903-56G>C) c.7843-56G>C (n.7843-56G>C) n.7939-56G>C c.7816-56G>C (n.7816-56G>C) n.7912-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567948C>A | CA2665618988 | COL7A1 | c.7876-57G>T (n.7876-57G>T) n.699-57G>T n.4515-57G>T c.7903-57G>T (n.7903-57G>T) c.7843-57G>T (n.7843-57G>T) n.7939-57G>T c.7816-57G>T (n.7816-57G>T) n.7912-57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567951C= | CA1363076379 | COL7A1 | c.7876-60G= (n.7876-60G=) n.699-60G= n.4515-60G= c.7903-60G= (n.7903-60G=) c.7843-60G= (n.7843-60G=) n.7939-60G= c.7816-60G= (n.7816-60G=) n.7912-60G= | |
3 | g.48567951C>T | CA73973183 | COL7A1 | c.7876-60G>A (n.7876-60G>A) n.699-60G>A n.4515-60G>A c.7903-60G>A (n.7903-60G>A) c.7843-60G>A (n.7843-60G>A) n.7939-60G>A c.7816-60G>A (n.7816-60G>A) n.7912-60G>A | dbSNP |
3 | g.48567953C>A | CA2665618990 | COL7A1 | c.7876-62G>T (n.7876-62G>T) n.699-62G>T n.4515-62G>T c.7903-62G>T (n.7903-62G>T) c.7843-62G>T (n.7843-62G>T) n.7939-62G>T c.7816-62G>T (n.7816-62G>T) n.7912-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567953C= | CA1363076382 | COL7A1 | c.7876-62G= (n.7876-62G=) n.699-62G= n.4515-62G= c.7903-62G= (n.7903-62G=) c.7843-62G= (n.7843-62G=) n.7939-62G= c.7816-62G= (n.7816-62G=) n.7912-62G= | |
3 | g.48567953C>T | CA1363076384 | COL7A1 | c.7876-62G>A (n.7876-62G>A) n.699-62G>A n.4515-62G>A c.7903-62G>A (n.7903-62G>A) c.7843-62G>A (n.7843-62G>A) n.7939-62G>A c.7816-62G>A (n.7816-62G>A) n.7912-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567954C= | CA1363076385 | COL7A1 | c.7876-63G= (n.7876-63G=) n.699-63G= n.4515-63G= c.7903-63G= (n.7903-63G=) c.7843-63G= (n.7843-63G=) n.7939-63G= c.7816-63G= (n.7816-63G=) n.7912-63G= | |
3 | g.48567954C>G | CA1047676674 | COL7A1 | c.7876-63G>C (n.7876-63G>C) n.699-63G>C n.4515-63G>C c.7903-63G>C (n.7903-63G>C) c.7843-63G>C (n.7843-63G>C) n.7939-63G>C c.7816-63G>C (n.7816-63G>C) n.7912-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567954C>T | CA2665618992 | COL7A1 | c.7876-63G>A (n.7876-63G>A) n.699-63G>A n.4515-63G>A c.7903-63G>A (n.7903-63G>A) c.7843-63G>A (n.7843-63G>A) n.7939-63G>A c.7816-63G>A (n.7816-63G>A) n.7912-63G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567956T>C | CA2577587647 | COL7A1 | c.7876-65A>G (n.7876-65A>G) n.699-65A>G n.4515-65A>G c.7903-65A>G (n.7903-65A>G) c.7843-65A>G (n.7843-65A>G) n.7939-65A>G c.7816-65A>G (n.7816-65A>G) n.7912-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567956T>G | CA2665618996 | COL7A1 | c.7876-65A>C (n.7876-65A>C) n.699-65A>C n.4515-65A>C c.7903-65A>C (n.7903-65A>C) c.7843-65A>C (n.7843-65A>C) n.7939-65A>C c.7816-65A>C (n.7816-65A>C) n.7912-65A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567962T>C | CA2702736638 | COL7A1 | c.7876-71A>G (n.7876-71A>G) n.699-71A>G n.4515-71A>G c.7903-71A>G (n.7903-71A>G) c.7843-71A>G (n.7843-71A>G) n.7939-71A>G c.7816-71A>G (n.7816-71A>G) n.7912-71A>G | dbSNP |
3 | g.48567965C= | CA1363076388 | COL7A1 | c.7876-74G= (n.7876-74G=) n.699-74G= n.4515-74G= c.7903-74G= (n.7903-74G=) c.7843-74G= (n.7843-74G=) n.7939-74G= c.7816-74G= (n.7816-74G=) n.7912-74G= | |
3 | g.48567965C>T | CA73973186 | COL7A1 | c.7876-74G>A (n.7876-74G>A) n.699-74G>A n.4515-74G>A c.7903-74G>A (n.7903-74G>A) c.7843-74G>A (n.7843-74G>A) n.7939-74G>A c.7816-74G>A (n.7816-74G>A) n.7912-74G>A | dbSNP |
3 | g.48567967C>G | CA2665619001 | COL7A1 | c.7876-76G>C (n.7876-76G>C) n.699-76G>C n.4515-76G>C c.7903-76G>C (n.7903-76G>C) c.7843-76G>C (n.7843-76G>C) n.7939-76G>C c.7816-76G>C (n.7816-76G>C) n.7912-76G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567967C>T | CA2665619002 | COL7A1 | c.7876-76G>A (n.7876-76G>A) n.699-76G>A n.4515-76G>A c.7903-76G>A (n.7903-76G>A) c.7843-76G>A (n.7843-76G>A) n.7939-76G>A c.7816-76G>A (n.7816-76G>A) n.7912-76G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567968T>C | CA1047676675 | COL7A1 | c.7876-77A>G (n.7876-77A>G) n.699-77A>G n.4515-77A>G c.7903-77A>G (n.7903-77A>G) c.7843-77A>G (n.7843-77A>G) n.7939-77A>G c.7816-77A>G (n.7816-77A>G) n.7912-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567968T>G | CA2665619003 | COL7A1 | c.7876-77A>C (n.7876-77A>C) n.699-77A>C n.4515-77A>C c.7903-77A>C (n.7903-77A>C) c.7843-77A>C (n.7843-77A>C) n.7939-77A>C c.7816-77A>C (n.7816-77A>C) n.7912-77A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567968T= | CA1363076389 | COL7A1 | c.7876-77A= (n.7876-77A=) n.699-77A= n.4515-77A= c.7903-77A= (n.7903-77A=) c.7843-77A= (n.7843-77A=) n.7939-77A= c.7816-77A= (n.7816-77A=) n.7912-77A= | |
3 | g.48567969C>G | CA2665619006 | COL7A1 | c.7876-78G>C (n.7876-78G>C) n.699-78G>C n.4515-78G>C c.7903-78G>C (n.7903-78G>C) c.7843-78G>C (n.7843-78G>C) n.7939-78G>C c.7816-78G>C (n.7816-78G>C) n.7912-78G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567969C>T | CA2577587648 | COL7A1 | c.7876-78G>A (n.7876-78G>A) n.699-78G>A n.4515-78G>A c.7903-78G>A (n.7903-78G>A) c.7843-78G>A (n.7843-78G>A) n.7939-78G>A c.7816-78G>A (n.7816-78G>A) n.7912-78G>A | |
3 | g.48567970C= | CA1363076392 | COL7A1 | c.7876-79G= (n.7876-79G=) n.699-79G= n.4515-79G= c.7903-79G= (n.7903-79G=) c.7843-79G= (n.7843-79G=) n.7939-79G= c.7816-79G= (n.7816-79G=) n.7912-79G= | |
3 | g.48567970C>T | CA1363076394 | COL7A1 | c.7876-79G>A (n.7876-79G>A) n.699-79G>A n.4515-79G>A c.7903-79G>A (n.7903-79G>A) c.7843-79G>A (n.7843-79G>A) n.7939-79G>A c.7816-79G>A (n.7816-79G>A) n.7912-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567971A= | CA1363076397 | COL7A1 | c.7876-80T= (n.7876-80T=) n.699-80T= n.4515-80T= c.7903-80T= (n.7903-80T=) c.7843-80T= (n.7843-80T=) n.7939-80T= c.7816-80T= (n.7816-80T=) n.7912-80T= | |
3 | g.48567971A>C | CA73973188 | COL7A1 | c.7876-80T>G (n.7876-80T>G) n.699-80T>G n.4515-80T>G c.7903-80T>G (n.7903-80T>G) c.7843-80T>G (n.7843-80T>G) n.7939-80T>G c.7816-80T>G (n.7816-80T>G) n.7912-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567971A>G | CA2665619007 | COL7A1 | c.7876-80T>C (n.7876-80T>C) n.699-80T>C n.4515-80T>C c.7903-80T>C (n.7903-80T>C) c.7843-80T>C (n.7843-80T>C) n.7939-80T>C c.7816-80T>C (n.7816-80T>C) n.7912-80T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567972A>G | CA2577587649 | COL7A1 | c.7876-81T>C (n.7876-81T>C) n.699-81T>C n.4515-81T>C c.7903-81T>C (n.7903-81T>C) c.7843-81T>C (n.7843-81T>C) n.7939-81T>C c.7816-81T>C (n.7816-81T>C) n.7912-81T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567974C= | CA1363076405 | COL7A1 | c.7876-83G= (n.7876-83G=) n.699-83G= n.4515-83G= c.7903-83G= (n.7903-83G=) c.7843-83G= (n.7843-83G=) n.7939-83G= c.7816-83G= (n.7816-83G=) n.7912-83G= | |
3 | g.48567974C>G | CA1047676677 | COL7A1 | c.7876-83G>C (n.7876-83G>C) n.699-83G>C n.4515-83G>C c.7903-83G>C (n.7903-83G>C) c.7843-83G>C (n.7843-83G>C) n.7939-83G>C c.7816-83G>C (n.7816-83G>C) n.7912-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.48567975A>G | CA2665619015 | COL7A1 | c.7876-84T>C (n.7876-84T>C) n.699-84T>C n.4515-84T>C c.7903-84T>C (n.7903-84T>C) c.7843-84T>C (n.7843-84T>C) n.7939-84T>C c.7816-84T>C (n.7816-84T>C) n.7912-84T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567975A>T | CA907757406 | COL7A1 | c.7876-84T>A (n.7876-84T>A) n.699-84T>A n.4515-84T>A c.7903-84T>A (n.7903-84T>A) c.7843-84T>A (n.7843-84T>A) n.7939-84T>A c.7816-84T>A (n.7816-84T>A) n.7912-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567977G>C | CA2665619018 | COL7A1 | c.7876-86C>G (n.7876-86C>G) n.699-86C>G n.4515-86C>G c.7903-86C>G (n.7903-86C>G) c.7843-86C>G (n.7843-86C>G) n.7939-86C>G c.7816-86C>G (n.7816-86C>G) n.7912-86C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567978C>A | CA1363076408 | COL7A1 | c.7876-87G>T (n.7876-87G>T) n.699-87G>T n.4515-87G>T c.7903-87G>T (n.7903-87G>T) c.7843-87G>T (n.7843-87G>T) n.7939-87G>T c.7816-87G>T (n.7816-87G>T) n.7912-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567978C= | CA1363076407 | COL7A1 | c.7876-87G= (n.7876-87G=) n.699-87G= n.4515-87G= c.7903-87G= (n.7903-87G=) c.7843-87G= (n.7843-87G=) n.7939-87G= c.7816-87G= (n.7816-87G=) n.7912-87G= | |
3 | g.48567978C>T | CA2665619019 | COL7A1 | c.7876-87G>A (n.7876-87G>A) n.699-87G>A n.4515-87G>A c.7903-87G>A (n.7903-87G>A) c.7843-87G>A (n.7843-87G>A) n.7939-87G>A c.7816-87G>A (n.7816-87G>A) n.7912-87G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567979C>G | CA2665619021 | COL7A1 | c.7876-88G>C (n.7876-88G>C) n.699-88G>C n.4515-88G>C c.7903-88G>C (n.7903-88G>C) c.7843-88G>C (n.7843-88G>C) n.7939-88G>C c.7816-88G>C (n.7816-88G>C) n.7912-88G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567981C>A | CA2665619024 | COL7A1 | c.7876-90G>T (n.7876-90G>T) n.699-90G>T n.4515-90G>T c.7903-90G>T (n.7903-90G>T) c.7843-90G>T (n.7843-90G>T) n.7939-90G>T c.7816-90G>T (n.7816-90G>T) n.7912-90G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567981C>T | CA2665619027 | COL7A1 | c.7876-90G>A (n.7876-90G>A) n.699-90G>A n.4515-90G>A c.7903-90G>A (n.7903-90G>A) c.7843-90G>A (n.7843-90G>A) n.7939-90G>A c.7816-90G>A (n.7816-90G>A) n.7912-90G>A | gnomAD v4 |