Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567833T>CCA1363076222COL7A1c.7929+5A>G (n.7929+5A>G)
n.752+5A>G
n.4568+5A>G
c.7956+5A>G (n.7956+5A>G)
c.7896+5A>G (n.7896+5A>G)
n.7992+5A>G
c.7869+5A>G (n.7869+5A>G)
n.7965+5A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567833T=CA1363076221COL7A1c.7929+5A= (n.7929+5A=)
n.752+5A=
n.4568+5A=
c.7956+5A= (n.7956+5A=)
c.7896+5A= (n.7896+5A=)
n.7992+5A=
c.7869+5A= (n.7869+5A=)
n.7965+5A=
3g.48567834G>ACA2665618863COL7A1c.7929+4C>T (n.7929+4C>T)
n.752+4C>T
n.4568+4C>T
c.7956+4C>T (n.7956+4C>T)
c.7896+4C>T (n.7896+4C>T)
n.7992+4C>T
c.7869+4C>T (n.7869+4C>T)
n.7965+4C>T
 gnomAD v4
3g.48567834G>TCA645522630COL7A1c.7929+4C>A (n.7929+4C>A)
n.752+4C>A
n.4568+4C>A
c.7956+4C>A (n.7956+4C>A)
c.7896+4C>A (n.7896+4C>A)
n.7992+4C>A
c.7869+4C>A (n.7869+4C>A)
n.7965+4C>A
 COSMIC
3g.48567835T>ACA10618957COL7A1c.7929+3A>T (n.7929+3A>T)
n.752+3A>T
n.4568+3A>T
c.7956+3A>T (n.7956+3A>T)
c.7896+3A>T (n.7896+3A>T)
n.7992+3A>T
c.7869+3A>T (n.7869+3A>T)
n.7965+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567835T=CA1363076226COL7A1c.7929+3A= (n.7929+3A=)
n.752+3A=
n.4568+3A=
c.7956+3A= (n.7956+3A=)
c.7896+3A= (n.7896+3A=)
n.7992+3A=
c.7869+3A= (n.7869+3A=)
n.7965+3A=
3g.48567836A=CA1363076236COL7A1c.7929+2T= (n.7929+2T=)
n.752+2T=
n.4568+2T=
c.7956+2T= (n.7956+2T=)
c.7896+2T= (n.7896+2T=)
n.7992+2T=
c.7869+2T= (n.7869+2T=)
n.7965+2T=
3g.48567836A>CCA73973149COL7A1c.7929+2T>G (n.7929+2T>G)
n.752+2T>G
n.4568+2T>G
c.7956+2T>G (n.7956+2T>G)
c.7896+2T>G (n.7896+2T>G)
n.7992+2T>G
c.7869+2T>G (n.7869+2T>G)
n.7965+2T>G
 dbSNP
3g.48567836A>GCA352641446COL7A1c.7929+2T>C (n.7929+2T>C)
n.752+2T>C
n.4568+2T>C
c.7956+2T>C (n.7956+2T>C)
c.7896+2T>C (n.7896+2T>C)
n.7992+2T>C
c.7869+2T>C (n.7869+2T>C)
n.7965+2T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567836A>TCA73973153COL7A1c.7929+2T>A (n.7929+2T>A)
n.752+2T>A
n.4568+2T>A
c.7956+2T>A (n.7956+2T>A)
c.7896+2T>A (n.7896+2T>A)
n.7992+2T>A
c.7869+2T>A (n.7869+2T>A)
n.7965+2T>A
 dbSNP
3g.48567837C>ACA352641449COL7A1c.7929+1G>T (n.7929+1G>T)
n.752+1G>T
n.4568+1G>T
c.7956+1G>T (n.7956+1G>T)
c.7896+1G>T (n.7896+1G>T)
n.7992+1G>T
c.7869+1G>T (n.7869+1G>T)
n.7965+1G>T
 gnomAD v4
3g.48567837C>GCA352641451COL7A1c.7929+1G>C (n.7929+1G>C)
n.752+1G>C
n.4568+1G>C
c.7956+1G>C (n.7956+1G>C)
c.7896+1G>C (n.7896+1G>C)
n.7992+1G>C
c.7869+1G>C (n.7869+1G>C)
n.7965+1G>C
3g.48567837C>TCA352641453COL7A1c.7929+1G>A (n.7929+1G>A)
n.752+1G>A
n.4568+1G>A
c.7956+1G>A (n.7956+1G>A)
c.7896+1G>A (n.7896+1G>A)
n.7992+1G>A
c.7869+1G>A (n.7869+1G>A)
n.7965+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567838C>ACA352641454COL7A1c.7929G>T (p.Lys2643Asn)
n.752G>T
n.4568G>T
c.7956G>T (p.Lys2652Asn)
c.7896G>T (p.Lys2632Asn)
n.7992G>T
c.7869G>T (p.Lys2623Asn)
n.7965G>T
3g.48567838C=CA1363076238COL7A1c.7929G= (p.Lys2643=)
n.752G=
n.4568G=
c.7956G= (p.Lys2652=)
c.7896G= (p.Lys2632=)
n.7992G=
c.7869G= (p.Lys2623=)
n.7965G=
3g.48567838C>GCA352641456COL7A1c.7929G>C (p.Lys2643Asn)
n.752G>C
n.4568G>C
c.7956G>C (p.Lys2652Asn)
c.7896G>C (p.Lys2632Asn)
n.7992G>C
c.7869G>C (p.Lys2623Asn)
n.7965G>C
3g.48567838C>TCA433532883COL7A1c.7929G>A (p.Lys2643=)
n.752G>A
n.4568G>A
c.7956G>A (p.Lys2652=)
c.7896G>A (p.Lys2632=)
n.7992G>A
c.7869G>A (p.Lys2623=)
n.7965G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567839T>ACA352641459COL7A1c.7928A>T (p.Lys2643Met)
n.751A>T
n.4567A>T
c.7955A>T (p.Lys2652Met)
c.7895A>T (p.Lys2632Met)
n.7991A>T
c.7868A>T (p.Lys2623Met)
n.7964A>T
3g.48567839T>CCA352641462COL7A1c.7928A>G (p.Lys2643Arg)
n.751A>G
n.4567A>G
c.7955A>G (p.Lys2652Arg)
c.7895A>G (p.Lys2632Arg)
n.7991A>G
c.7868A>G (p.Lys2623Arg)
n.7964A>G
3g.48567839T>GCA352641461COL7A1c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
n.751A>C
n.4567A>C
c.7955A>C (p.Lys2652Thr)
c.7895A>C (p.Lys2632Thr)
n.7991A>C
c.7868A>C (p.Lys2623Thr)
n.7964A>C
3g.48567840T>ACA352641464COL7A1c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
n.750A>T
n.4566A>T
c.7954A>T (p.Lys2652Ter)
c.7894A>T (p.Lys2632Ter)
n.7990A>T
c.7867A>T (p.Lys2623Ter)
n.7963A>T
3g.48567840T>CCA2378259COL7A1c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
n.750A>G
n.4566A>G
c.7954A>G (p.Lys2652Glu)
c.7894A>G (p.Lys2632Glu)
n.7990A>G
c.7867A>G (p.Lys2623Glu)
n.7963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567840T>GCA352641466COL7A1c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
n.750A>C
n.4566A>C
c.7954A>C (p.Lys2652Gln)
c.7894A>C (p.Lys2632Gln)
n.7990A>C
c.7867A>C (p.Lys2623Gln)
n.7963A>C
3g.48567840T=CA1363076240COL7A1c.7927A= (p.Lys2643=)
n.750A=
n.4566A=
c.7954A= (p.Lys2652=)
c.7894A= (p.Lys2632=)
n.7990A=
c.7867A= (p.Lys2623=)
n.7963A=
3g.48567841G>ACA433532886COL7A1c.7926C>T (p.Asp2642=)
n.749C>T
n.4565C>T
c.7953C>T (p.Asp2651=)
c.7893C>T (p.Asp2631=)
n.7989C>T
c.7866C>T (p.Asp2622=)
n.7962C>T
3g.48567841G>CCA352641467COL7A1c.7926C>G (p.Asp2642Glu)
n.749C>G
n.4565C>G
c.7953C>G (p.Asp2651Glu)
c.7893C>G (p.Asp2631Glu)
n.7989C>G
c.7866C>G (p.Asp2622Glu)
n.7962C>G
3g.48567841G>TCA352641468COL7A1c.7926C>A (p.Asp2642Glu)
n.749C>A
n.4565C>A
c.7953C>A (p.Asp2651Glu)
c.7893C>A (p.Asp2631Glu)
n.7989C>A
c.7866C>A (p.Asp2622Glu)
n.7962C>A
3g.48567842T>ACA352641472COL7A1c.7925A>T (p.Asp2642Val)
n.748A>T
n.4564A>T
c.7952A>T (p.Asp2651Val)
c.7892A>T (p.Asp2631Val)
n.7988A>T
c.7865A>T (p.Asp2622Val)
n.7961A>T
3g.48567842T>CCA352641473COL7A1c.7925A>G (p.Asp2642Gly)
n.748A>G
n.4564A>G
c.7952A>G (p.Asp2651Gly)
c.7892A>G (p.Asp2631Gly)
n.7988A>G
c.7865A>G (p.Asp2622Gly)
n.7961A>G
3g.48567842T>GCA352641475COL7A1c.7925A>C (p.Asp2642Ala)
n.748A>C
n.4564A>C
c.7952A>C (p.Asp2651Ala)
c.7892A>C (p.Asp2631Ala)
n.7988A>C
c.7865A>C (p.Asp2622Ala)
n.7961A>C
3g.48567843C>ACA352641477COL7A1c.7924G>T (p.Asp2642Tyr)
n.747G>T
n.4563G>T
c.7951G>T (p.Asp2651Tyr)
c.7891G>T (p.Asp2631Tyr)
n.7987G>T
c.7864G>T (p.Asp2622Tyr)
n.7960G>T
3g.48567843C=CA1363076244COL7A1c.7924G= (p.Asp2642=)
n.747G=
n.4563G=
c.7951G= (p.Asp2651=)
c.7891G= (p.Asp2631=)
n.7987G=
c.7864G= (p.Asp2622=)
n.7960G=
3g.48567843C>GCA352641478COL7A1c.7924G>C (p.Asp2642His)
n.747G>C
n.4563G>C
c.7951G>C (p.Asp2651His)
c.7891G>C (p.Asp2631His)
n.7987G>C
c.7864G>C (p.Asp2622His)
n.7960G>C
3g.48567843C>TCA73973159COL7A1c.7924G>A (p.Asp2642Asn)
n.747G>A
n.4563G>A
c.7951G>A (p.Asp2651Asn)
c.7891G>A (p.Asp2631Asn)
n.7987G>A
c.7864G>A (p.Asp2622Asn)
n.7960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567851_48567877delCA2665618874COL7A1c.7898_7924del (p.Ala2633_Gly2641del)
n.721_747del
n.4537_4563del
c.7925_7951del (p.Ala2642_Gly2650del)
c.7865_7891del (p.Ala2622_Gly2630del)
n.7961_7987del
c.7838_7864del (p.Ala2613_Gly2621del)
n.7934_7960del
 gnomAD v4
3g.48567844T>ACA433532889COL7A1c.7923A>T (p.Gly2641=)
n.746A>T
n.4562A>T
c.7950A>T (p.Gly2650=)
c.7890A>T (p.Gly2630=)
n.7986A>T
c.7863A>T (p.Gly2621=)
n.7959A>T
3g.48567844T>CCA433532890COL7A1c.7923A>G (p.Gly2641=)
n.746A>G
n.4562A>G
c.7950A>G (p.Gly2650=)
c.7890A>G (p.Gly2630=)
n.7986A>G
c.7863A>G (p.Gly2621=)
n.7959A>G
 ClinVar
3g.48567844T>GCA433532891COL7A1c.7923A>C (p.Gly2641=)
n.746A>C
n.4562A>C
c.7950A>C (p.Gly2650=)
c.7890A>C (p.Gly2630=)
n.7986A>C
c.7863A>C (p.Gly2621=)
n.7959A>C
3g.48567845C>ACA73973161COL7A1c.7922G>T (p.Gly2641Val)
n.745G>T
n.4561G>T
c.7949G>T (p.Gly2650Val)
c.7889G>T (p.Gly2630Val)
n.7985G>T
c.7862G>T (p.Gly2621Val)
n.7958G>T
 dbSNP
3g.48567845C=CA1363076247COL7A1c.7922G= (p.Gly2641=)
n.745G=
n.4561G=
c.7949G= (p.Gly2650=)
c.7889G= (p.Gly2630=)
n.7985G=
c.7862G= (p.Gly2621=)
n.7958G=
3g.48567845C>GCA352641482COL7A1c.7922G>C (p.Gly2641Ala)
n.745G>C
n.4561G>C
c.7949G>C (p.Gly2650Ala)
c.7889G>C (p.Gly2630Ala)
n.7985G>C
c.7862G>C (p.Gly2621Ala)
n.7958G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567845C>TCA352641479COL7A1c.7922G>A (p.Gly2641Glu)
n.745G>A
n.4561G>A
c.7949G>A (p.Gly2650Glu)
c.7889G>A (p.Gly2630Glu)
n.7985G>A
c.7862G>A (p.Gly2621Glu)
n.7958G>A
3g.48567846C>ACA352641486COL7A1c.7921G>T (p.Gly2641Ter)
n.744G>T
n.4560G>T
c.7948G>T (p.Gly2650Ter)
c.7888G>T (p.Gly2630Ter)
n.7984G>T
c.7861G>T (p.Gly2621Ter)
n.7957G>T
3g.48567846C>GCA352641483COL7A1c.7921G>C (p.Gly2641Arg)
n.744G>C
n.4560G>C
c.7948G>C (p.Gly2650Arg)
c.7888G>C (p.Gly2630Arg)
n.7984G>C
c.7861G>C (p.Gly2621Arg)
n.7957G>C
3g.48567846C>TCA352641485COL7A1c.7921G>A (p.Gly2641Arg)
n.744G>A
n.4560G>A
c.7948G>A (p.Gly2650Arg)
c.7888G>A (p.Gly2630Arg)
n.7984G>A
c.7861G>A (p.Gly2621Arg)
n.7957G>A
3g.48567847C>ACA352641489COL7A1c.7920G>T (p.Lys2640Asn)
n.743G>T
n.4559G>T
c.7947G>T (p.Lys2649Asn)
c.7887G>T (p.Lys2629Asn)
n.7983G>T
c.7860G>T (p.Lys2620Asn)
n.7956G>T
3g.48567847C=CA1363076250COL7A1c.7920G= (p.Lys2640=)
n.743G=
n.4559G=
c.7947G= (p.Lys2649=)
c.7887G= (p.Lys2629=)
n.7983G=
c.7860G= (p.Lys2620=)
n.7956G=
3g.48567847C>GCA352641490COL7A1c.7920G>C (p.Lys2640Asn)
n.743G>C
n.4559G>C
c.7947G>C (p.Lys2649Asn)
c.7887G>C (p.Lys2629Asn)
n.7983G>C
c.7860G>C (p.Lys2620Asn)
n.7956G>C
3g.48567847C>TCA2378260COL7A1c.7920G>A (p.Lys2640=)
n.743G>A
n.4559G>A
c.7947G>A (p.Lys2649=)
c.7887G>A (p.Lys2629=)
n.7983G>A
c.7860G>A (p.Lys2620=)
n.7956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567848T>ACA352641493COL7A1c.7919A>T (p.Lys2640Met)
n.742A>T
n.4558A>T
c.7946A>T (p.Lys2649Met)
c.7886A>T (p.Lys2629Met)
n.7982A>T
c.7859A>T (p.Lys2620Met)
n.7955A>T
3g.48567848T>CCA352641495COL7A1c.7919A>G (p.Lys2640Arg)
n.742A>G
n.4558A>G
c.7946A>G (p.Lys2649Arg)
c.7886A>G (p.Lys2629Arg)
n.7982A>G
c.7859A>G (p.Lys2620Arg)
n.7955A>G
3g.48567848T>GCA352641497COL7A1c.7919A>C (p.Lys2640Thr)
n.742A>C
n.4558A>C
c.7946A>C (p.Lys2649Thr)
c.7886A>C (p.Lys2629Thr)
n.7982A>C
c.7859A>C (p.Lys2620Thr)
n.7955A>C
 gnomAD v4
3g.48567849dupCA2586972195COL7A1c.7919dup (p.Asp2642ArgfsTer?)
n.742dup
n.4558dup
c.7946dup (p.Asp2651ArgfsTer?)
c.7886dup (p.Asp2631ArgfsTer?)
n.7982dup
c.7859dup (p.Asp2622ArgfsTer?)
n.7955dup
3g.48567849T>ACA352641500COL7A1c.7918A>T (p.Lys2640Ter)
n.741A>T
n.4557A>T
c.7945A>T (p.Lys2649Ter)
c.7885A>T (p.Lys2629Ter)
n.7981A>T
c.7858A>T (p.Lys2620Ter)
n.7954A>T
3g.48567849T>CCA352641501COL7A1c.7918A>G (p.Lys2640Glu)
n.741A>G
n.4557A>G
c.7945A>G (p.Lys2649Glu)
c.7885A>G (p.Lys2629Glu)
n.7981A>G
c.7858A>G (p.Lys2620Glu)
n.7954A>G
 ClinVar
3g.48567849T>GCA352641503COL7A1c.7918A>C (p.Lys2640Gln)
n.741A>C
n.4557A>C
c.7945A>C (p.Lys2649Gln)
c.7885A>C (p.Lys2629Gln)
n.7981A>C
c.7858A>C (p.Lys2620Gln)
n.7954A>C
3g.48567850C>ACA352641506COL7A1c.7917G>T (p.Glu2639Asp)
n.740G>T
n.4556G>T
c.7944G>T (p.Glu2648Asp)
c.7884G>T (p.Glu2628Asp)
n.7980G>T
c.7857G>T (p.Glu2619Asp)
n.7953G>T
3g.48567850C=CA1363076254COL7A1c.7917G= (p.Glu2639=)
n.740G=
n.4556G=
c.7944G= (p.Glu2648=)
c.7884G= (p.Glu2628=)
n.7980G=
c.7857G= (p.Glu2619=)
n.7953G=
3g.48567850C>GCA352641507COL7A1c.7917G>C (p.Glu2639Asp)
n.740G>C
n.4556G>C
c.7944G>C (p.Glu2648Asp)
c.7884G>C (p.Glu2628Asp)
n.7980G>C
c.7857G>C (p.Glu2619Asp)
n.7953G>C
3g.48567850C>TCA433532902COL7A1c.7917G>A (p.Glu2639=)
n.740G>A
n.4556G>A
c.7944G>A (p.Glu2648=)
c.7884G>A (p.Glu2628=)
n.7980G>A
c.7857G>A (p.Glu2619=)
n.7953G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567851T>ACA352641513COL7A1c.7916A>T (p.Glu2639Val)
n.739A>T
n.4555A>T
c.7943A>T (p.Glu2648Val)
c.7883A>T (p.Glu2628Val)
n.7979A>T
c.7856A>T (p.Glu2619Val)
n.7952A>T
3g.48567851T>CCA352641509COL7A1c.7916A>G (p.Glu2639Gly)
n.739A>G
n.4555A>G
c.7943A>G (p.Glu2648Gly)
c.7883A>G (p.Glu2628Gly)
n.7979A>G
c.7856A>G (p.Glu2619Gly)
n.7952A>G
3g.48567851T>GCA352641511COL7A1c.7916A>C (p.Glu2639Ala)
n.739A>C
n.4555A>C
c.7943A>C (p.Glu2648Ala)
c.7883A>C (p.Glu2628Ala)
n.7979A>C
c.7856A>C (p.Glu2619Ala)
n.7952A>C
3g.48567852C>ACA352641515COL7A1c.7915G>T (p.Glu2639Ter)
n.738G>T
n.4554G>T
c.7942G>T (p.Glu2648Ter)
c.7882G>T (p.Glu2628Ter)
n.7978G>T
c.7855G>T (p.Glu2619Ter)
n.7951G>T
3g.48567852C>GCA352641517COL7A1c.7915G>C (p.Glu2639Gln)
n.738G>C
n.4554G>C
c.7942G>C (p.Glu2648Gln)
c.7882G>C (p.Glu2628Gln)
n.7978G>C
c.7855G>C (p.Glu2619Gln)
n.7951G>C
3g.48567852C>TCA352641519COL7A1c.7915G>A (p.Glu2639Lys)
n.738G>A
n.4554G>A
c.7942G>A (p.Glu2648Lys)
c.7882G>A (p.Glu2628Lys)
n.7978G>A
c.7855G>A (p.Glu2619Lys)
n.7951G>A
 gnomAD v4
3g.48567853T>ACA433532904COL7A1c.7914A>T (p.Gly2638=)
n.737A>T
n.4553A>T
c.7941A>T (p.Gly2647=)
c.7881A>T (p.Gly2627=)
n.7977A>T
c.7854A>T (p.Gly2618=)
n.7950A>T
3g.48567853T>CCA433532905COL7A1c.7914A>G (p.Gly2638=)
n.737A>G
n.4553A>G
c.7941A>G (p.Gly2647=)
c.7881A>G (p.Gly2627=)
n.7977A>G
c.7854A>G (p.Gly2618=)
n.7950A>G
3g.48567853T>GCA433532906COL7A1c.7914A>C (p.Gly2638=)
n.737A>C
n.4553A>C
c.7941A>C (p.Gly2647=)
c.7881A>C (p.Gly2627=)
n.7977A>C
c.7854A>C (p.Gly2618=)
n.7950A>C
 ClinVar
3g.48567854C>ACA352641520COL7A1c.7913G>T (p.Gly2638Val)
n.736G>T
n.4552G>T
c.7940G>T (p.Gly2647Val)
c.7880G>T (p.Gly2627Val)
n.7976G>T
c.7853G>T (p.Gly2618Val)
n.7949G>T
3g.48567854C>GCA352641522COL7A1c.7913G>C (p.Gly2638Ala)
n.736G>C
n.4552G>C
c.7940G>C (p.Gly2647Ala)
c.7880G>C (p.Gly2627Ala)
n.7976G>C
c.7853G>C (p.Gly2618Ala)
n.7949G>C
 gnomAD v4
3g.48567854C>TCA352641524COL7A1c.7913G>A (p.Gly2638Glu)
n.736G>A
n.4552G>A
c.7940G>A (p.Gly2647Glu)
c.7880G>A (p.Gly2627Glu)
n.7976G>A
c.7853G>A (p.Gly2618Glu)
n.7949G>A
3g.48567855C>ACA352641525COL7A1c.7912G>T (p.Gly2638Ter)
n.735G>T
n.4551G>T
c.7939G>T (p.Gly2647Ter)
c.7879G>T (p.Gly2627Ter)
n.7975G>T
c.7852G>T (p.Gly2618Ter)
n.7948G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567855C=CA1363076258COL7A1c.7912G= (p.Gly2638=)
n.735G=
n.4551G=
c.7939G= (p.Gly2647=)
c.7879G= (p.Gly2627=)
n.7975G=
c.7852G= (p.Gly2618=)
n.7948G=
3g.48567855C>GCA352641527COL7A1c.7912G>C (p.Gly2638Arg)
n.735G>C
n.4551G>C
c.7939G>C (p.Gly2647Arg)
c.7879G>C (p.Gly2627Arg)
n.7975G>C
c.7852G>C (p.Gly2618Arg)
n.7948G>C
3g.48567855C>TCA352641529COL7A1c.7912G>A (p.Gly2638Arg)
n.735G>A
n.4551G>A
c.7939G>A (p.Gly2647Arg)
c.7879G>A (p.Gly2627Arg)
n.7975G>A
c.7852G>A (p.Gly2618Arg)
n.7948G>A
3g.48567856A=CA1363076262COL7A1c.7911T= (p.Asp2637=)
n.734T=
n.4550T=
c.7938T= (p.Asp2646=)
c.7878T= (p.Asp2626=)
n.7974T=
c.7851T= (p.Asp2617=)
n.7947T=
3g.48567856A>CCA352641531COL7A1c.7911T>G (p.Asp2637Glu)
n.734T>G
n.4550T>G
c.7938T>G (p.Asp2646Glu)
c.7878T>G (p.Asp2626Glu)
n.7974T>G
c.7851T>G (p.Asp2617Glu)
n.7947T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567856A>GCA2378261COL7A1c.7911T>C (p.Asp2637=)
n.734T>C
n.4550T>C
c.7938T>C (p.Asp2646=)
c.7878T>C (p.Asp2626=)
n.7974T>C
c.7851T>C (p.Asp2617=)
n.7947T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567856A>TCA352641535COL7A1c.7911T>A (p.Asp2637Glu)
n.734T>A
n.4550T>A
c.7938T>A (p.Asp2646Glu)
c.7878T>A (p.Asp2626Glu)
n.7974T>A
c.7851T>A (p.Asp2617Glu)
n.7947T>A
3g.48567857T>ACA352641540COL7A1c.7910A>T (p.Asp2637Val)
n.733A>T
n.4549A>T
c.7937A>T (p.Asp2646Val)
c.7877A>T (p.Asp2626Val)
n.7973A>T
c.7850A>T (p.Asp2617Val)
n.7946A>T
3g.48567857T>CCA352641538COL7A1c.7910A>G (p.Asp2637Gly)
n.733A>G
n.4549A>G
c.7937A>G (p.Asp2646Gly)
c.7877A>G (p.Asp2626Gly)
n.7973A>G
c.7850A>G (p.Asp2617Gly)
n.7946A>G
3g.48567857T>GCA352641536COL7A1c.7910A>C (p.Asp2637Ala)
n.733A>C
n.4549A>C
c.7937A>C (p.Asp2646Ala)
c.7877A>C (p.Asp2626Ala)
n.7973A>C
c.7850A>C (p.Asp2617Ala)
n.7946A>C
3g.48567858C>ACA352641542COL7A1c.7909G>T (p.Asp2637Tyr)
n.732G>T
n.4548G>T
c.7936G>T (p.Asp2646Tyr)
c.7876G>T (p.Asp2626Tyr)
n.7972G>T
c.7849G>T (p.Asp2617Tyr)
n.7945G>T
3g.48567858C>GCA352641548COL7A1c.7909G>C (p.Asp2637His)
n.732G>C
n.4548G>C
c.7936G>C (p.Asp2646His)
c.7876G>C (p.Asp2626His)
n.7972G>C
c.7849G>C (p.Asp2617His)
n.7945G>C
3g.48567858C>TCA352641550COL7A1c.7909G>A (p.Asp2637Asn)
n.732G>A
n.4548G>A
c.7936G>A (p.Asp2646Asn)
c.7876G>A (p.Asp2626Asn)
n.7972G>A
c.7849G>A (p.Asp2617Asn)
n.7945G>A
3g.48567859A>CCA433532919COL7A1c.7908T>G (p.Leu2636=)
n.731T>G
n.4547T>G
c.7935T>G (p.Leu2645=)
c.7875T>G (p.Leu2625=)
n.7971T>G
c.7848T>G (p.Leu2616=)
n.7944T>G
3g.48567859A>GCA433532918COL7A1c.7908T>C (p.Leu2636=)
n.731T>C
n.4547T>C
c.7935T>C (p.Leu2645=)
c.7875T>C (p.Leu2625=)
n.7971T>C
c.7848T>C (p.Leu2616=)
n.7944T>C
3g.48567859A>TCA433532917COL7A1c.7908T>A (p.Leu2636=)
n.731T>A
n.4547T>A
c.7935T>A (p.Leu2645=)
c.7875T>A (p.Leu2625=)
n.7971T>A
c.7848T>A (p.Leu2616=)
n.7944T>A
3g.48567860A=CA1363076265COL7A1c.7907T= (p.Leu2636=)
n.730T=
n.4546T=
c.7934T= (p.Leu2645=)
c.7874T= (p.Leu2625=)
n.7970T=
c.7847T= (p.Leu2616=)
n.7943T=
3g.48567860A>CCA352641552COL7A1c.7907T>G (p.Leu2636Arg)
n.730T>G
n.4546T>G
c.7934T>G (p.Leu2645Arg)
c.7874T>G (p.Leu2625Arg)
n.7970T>G
c.7847T>G (p.Leu2616Arg)
n.7943T>G
3g.48567860A>GCA2378262COL7A1c.7907T>C (p.Leu2636Pro)
n.730T>C
n.4546T>C
c.7934T>C (p.Leu2645Pro)
c.7874T>C (p.Leu2625Pro)
n.7970T>C
c.7847T>C (p.Leu2616Pro)
n.7943T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567860A>TCA352641554COL7A1c.7907T>A (p.Leu2636His)
n.730T>A
n.4546T>A
c.7934T>A (p.Leu2645His)
c.7874T>A (p.Leu2625His)
n.7970T>A
c.7847T>A (p.Leu2616His)
n.7943T>A
3g.48567861G>ACA352641556COL7A1c.7906C>T (p.Leu2636Phe)
n.729C>T
n.4545C>T
c.7933C>T (p.Leu2645Phe)
c.7873C>T (p.Leu2625Phe)
n.7969C>T
c.7846C>T (p.Leu2616Phe)
n.7942C>T
3g.48567861G>CCA352641558COL7A1c.7906C>G (p.Leu2636Val)
n.729C>G
n.4545C>G
c.7933C>G (p.Leu2645Val)
c.7873C>G (p.Leu2625Val)
n.7969C>G
c.7846C>G (p.Leu2616Val)
n.7942C>G
3g.48567861G>TCA352641559COL7A1c.7906C>A (p.Leu2636Ile)
n.729C>A
n.4545C>A
c.7933C>A (p.Leu2645Ile)
c.7873C>A (p.Leu2625Ile)
n.7969C>A
c.7846C>A (p.Leu2616Ile)
n.7942C>A
3g.48567862G>ACA433532922COL7A1c.7905C>T (p.Gly2635=)
n.728C>T
n.4544C>T
c.7932C>T (p.Gly2644=)
c.7872C>T (p.Gly2624=)
n.7968C>T
c.7845C>T (p.Gly2615=)
n.7941C>T
3g.48567862G>CCA433532924COL7A1c.7905C>G (p.Gly2635=)
n.728C>G
n.4544C>G
c.7932C>G (p.Gly2644=)
c.7872C>G (p.Gly2624=)
n.7968C>G
c.7845C>G (p.Gly2615=)
n.7941C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567862G>TCA433532923COL7A1c.7905C>A (p.Gly2635=)
n.728C>A
n.4544C>A
c.7932C>A (p.Gly2644=)
c.7872C>A (p.Gly2624=)
n.7968C>A
c.7845C>A (p.Gly2615=)
n.7941C>A
3g.48567863C>ACA352641562COL7A1c.7904G>T (p.Gly2635Val)
n.727G>T
n.4543G>T
c.7931G>T (p.Gly2644Val)
c.7871G>T (p.Gly2624Val)
n.7967G>T
c.7844G>T (p.Gly2615Val)
n.7940G>T
3g.48567863C=CA1363076268COL7A1c.7904G= (p.Gly2635=)
n.727G=
n.4543G=
c.7931G= (p.Gly2644=)
c.7871G= (p.Gly2624=)
n.7967G=
c.7844G= (p.Gly2615=)
n.7940G=
3g.48567863C>GCA352641563COL7A1c.7904G>C (p.Gly2635Ala)
n.727G>C
n.4543G>C
c.7931G>C (p.Gly2644Ala)
c.7871G>C (p.Gly2624Ala)
n.7967G>C
c.7844G>C (p.Gly2615Ala)
n.7940G>C
3g.48567863C>TCA352641565COL7A1c.7904G>A (p.Gly2635Asp)
n.727G>A
n.4543G>A
c.7931G>A (p.Gly2644Asp)
c.7871G>A (p.Gly2624Asp)
n.7967G>A
c.7844G>A (p.Gly2615Asp)
n.7940G>A
 dbSNP
3g.48567865_48567891delCA2586972197COL7A1c.7878_7904del (p.Glu2627_Gly2635del)
n.701_727del
n.4517_4543del
c.7905_7931del (p.Glu2636_Gly2644del)
c.7845_7871del (p.Glu2616_Gly2624del)
n.7941_7967del
c.7818_7844del (p.Glu2607_Gly2615del)
n.7914_7940del
3g.48567864C>ACA352641568COL7A1c.7903G>T (p.Gly2635Cys)
n.726G>T
n.4542G>T
c.7930G>T (p.Gly2644Cys)
c.7870G>T (p.Gly2624Cys)
n.7966G>T
c.7843G>T (p.Gly2615Cys)
n.7939G>T
3g.48567864C>GCA352641570COL7A1c.7903G>C (p.Gly2635Arg)
n.726G>C
n.4542G>C
c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
c.7870G>C (p.Gly2624Arg)
n.7966G>C
c.7843G>C (p.Gly2615Arg)
n.7939G>C
3g.48567864C>TCA352641566COL7A1c.7903G>A (p.Gly2635Ser)
n.726G>A
n.4542G>A
c.7930G>A (p.Gly2644Ser)
c.7870G>A (p.Gly2624Ser)
n.7966G>A
c.7843G>A (p.Gly2615Ser)
n.7939G>A
 COSMIC
3g.48567865A>CCA352641572COL7A1c.7902T>G (p.Cys2634Trp)
n.725T>G
n.4541T>G
c.7929T>G (p.Cys2643Trp)
c.7869T>G (p.Cys2623Trp)
n.7965T>G
c.7842T>G (p.Cys2614Trp)
n.7938T>G
3g.48567865A>GCA433532929COL7A1c.7902T>C (p.Cys2634=)
n.725T>C
n.4541T>C
c.7929T>C (p.Cys2643=)
c.7869T>C (p.Cys2623=)
n.7965T>C
c.7842T>C (p.Cys2614=)
n.7938T>C
 gnomAD v4
3g.48567865A>TCA352641574COL7A1c.7902T>A (p.Cys2634Ter)
n.725T>A
n.4541T>A
c.7929T>A (p.Cys2643Ter)
c.7869T>A (p.Cys2623Ter)
n.7965T>A
c.7842T>A (p.Cys2614Ter)
n.7938T>A
3g.48567866C>ACA352641576COL7A1c.7901G>T (p.Cys2634Phe)
n.724G>T
n.4540G>T
c.7928G>T (p.Cys2643Phe)
c.7868G>T (p.Cys2623Phe)
n.7964G>T
c.7841G>T (p.Cys2614Phe)
n.7937G>T
3g.48567866C>GCA352641578COL7A1c.7901G>C (p.Cys2634Ser)
n.724G>C
n.4540G>C
c.7928G>C (p.Cys2643Ser)
c.7868G>C (p.Cys2623Ser)
n.7964G>C
c.7841G>C (p.Cys2614Ser)
n.7937G>C
 ClinVar
3g.48567866C>TCA352641580COL7A1c.7901G>A (p.Cys2634Tyr)
n.724G>A
n.4540G>A
c.7928G>A (p.Cys2643Tyr)
c.7868G>A (p.Cys2623Tyr)
n.7964G>A
c.7841G>A (p.Cys2614Tyr)
n.7937G>A
3g.48567867A>CCA352641586COL7A1c.7900T>G (p.Cys2634Gly)
n.723T>G
n.4539T>G
c.7927T>G (p.Cys2643Gly)
c.7867T>G (p.Cys2623Gly)
n.7963T>G
c.7840T>G (p.Cys2614Gly)
n.7936T>G
3g.48567867A>GCA352641582COL7A1c.7900T>C (p.Cys2634Arg)
n.723T>C
n.4539T>C
c.7927T>C (p.Cys2643Arg)
c.7867T>C (p.Cys2623Arg)
n.7963T>C
c.7840T>C (p.Cys2614Arg)
n.7936T>C
3g.48567867A>TCA352641584COL7A1c.7900T>A (p.Cys2634Ser)
n.723T>A
n.4539T>A
c.7927T>A (p.Cys2643Ser)
c.7867T>A (p.Cys2623Ser)
n.7963T>A
c.7840T>A (p.Cys2614Ser)
n.7936T>A
3g.48567868G>ACA433532936COL7A1c.7899C>T (p.Ala2633=)
n.722C>T
n.4538C>T
c.7926C>T (p.Ala2642=)
c.7866C>T (p.Ala2622=)
n.7962C>T
c.7839C>T (p.Ala2613=)
n.7935C>T
3g.48567868G>CCA433532937COL7A1c.7899C>G (p.Ala2633=)
n.722C>G
n.4538C>G
c.7926C>G (p.Ala2642=)
c.7866C>G (p.Ala2622=)
n.7962C>G
c.7839C>G (p.Ala2613=)
n.7935C>G
3g.48567868G>TCA433532938COL7A1c.7899C>A (p.Ala2633=)
n.722C>A
n.4538C>A
c.7926C>A (p.Ala2642=)
c.7866C>A (p.Ala2622=)
n.7962C>A
c.7839C>A (p.Ala2613=)
n.7935C>A
3g.48567869G>ACA352641588COL7A1c.7898C>T (p.Ala2633Val)
n.721C>T
n.4537C>T
c.7925C>T (p.Ala2642Val)
c.7865C>T (p.Ala2622Val)
n.7961C>T
c.7838C>T (p.Ala2613Val)
n.7934C>T
3g.48567869G>CCA352641590COL7A1c.7898C>G (p.Ala2633Gly)
n.721C>G
n.4537C>G
c.7925C>G (p.Ala2642Gly)
c.7865C>G (p.Ala2622Gly)
n.7961C>G
c.7838C>G (p.Ala2613Gly)
n.7934C>G
 gnomAD v4
3g.48567869G>TCA352641592COL7A1c.7898C>A (p.Ala2633Asp)
n.721C>A
n.4537C>A
c.7925C>A (p.Ala2642Asp)
c.7865C>A (p.Ala2622Asp)
n.7961C>A
c.7838C>A (p.Ala2613Asp)
n.7934C>A
 gnomAD v4
3g.48567870C>ACA352641594COL7A1c.7897G>T (p.Ala2633Ser)
n.720G>T
n.4536G>T
c.7924G>T (p.Ala2642Ser)
c.7864G>T (p.Ala2622Ser)
n.7960G>T
c.7837G>T (p.Ala2613Ser)
n.7933G>T
3g.48567870C>GCA352641596COL7A1c.7897G>C (p.Ala2633Pro)
n.720G>C
n.4536G>C
c.7924G>C (p.Ala2642Pro)
c.7864G>C (p.Ala2622Pro)
n.7960G>C
c.7837G>C (p.Ala2613Pro)
n.7933G>C
3g.48567870C>TCA352641598COL7A1c.7897G>A (p.Ala2633Thr)
n.720G>A
n.4536G>A
c.7924G>A (p.Ala2642Thr)
c.7864G>A (p.Ala2622Thr)
n.7960G>A
c.7837G>A (p.Ala2613Thr)
n.7933G>A
3g.48567871T>ACA433532942COL7A1c.7896A>T (p.Gly2632=)
n.719A>T
n.4535A>T
c.7923A>T (p.Gly2641=)
c.7863A>T (p.Gly2621=)
n.7959A>T
c.7836A>T (p.Gly2612=)
n.7932A>T
3g.48567871T>CCA433532943COL7A1c.7896A>G (p.Gly2632=)
n.719A>G
n.4535A>G
c.7923A>G (p.Gly2641=)
c.7863A>G (p.Gly2621=)
n.7959A>G
c.7836A>G (p.Gly2612=)
n.7932A>G
3g.48567871T>GCA433532944COL7A1c.7896A>C (p.Gly2632=)
n.719A>C
n.4535A>C
c.7923A>C (p.Gly2641=)
c.7863A>C (p.Gly2621=)
n.7959A>C
c.7836A>C (p.Gly2612=)
n.7932A>C
3g.48567872C>ACA352641601COL7A1c.7895G>T (p.Gly2632Val)
n.718G>T
n.4534G>T
c.7922G>T (p.Gly2641Val)
c.7862G>T (p.Gly2621Val)
n.7958G>T
c.7835G>T (p.Gly2612Val)
n.7931G>T
3g.48567872C>GCA352641602COL7A1c.7895G>C (p.Gly2632Ala)
n.718G>C
n.4534G>C
c.7922G>C (p.Gly2641Ala)
c.7862G>C (p.Gly2621Ala)
n.7958G>C
c.7835G>C (p.Gly2612Ala)
n.7931G>C
3g.48567872C>TCA352641599COL7A1c.7895G>A (p.Gly2632Glu)
n.718G>A
n.4534G>A
c.7922G>A (p.Gly2641Glu)
c.7862G>A (p.Gly2621Glu)
n.7958G>A
c.7835G>A (p.Gly2612Glu)
n.7931G>A
3g.48567873C>ACA352641606COL7A1c.7894G>T (p.Gly2632Ter)
n.717G>T
n.4533G>T
c.7921G>T (p.Gly2641Ter)
c.7861G>T (p.Gly2621Ter)
n.7957G>T
c.7834G>T (p.Gly2612Ter)
n.7930G>T
3g.48567873C>GCA352641604COL7A1c.7894G>C (p.Gly2632Arg)
n.717G>C
n.4533G>C
c.7921G>C (p.Gly2641Arg)
c.7861G>C (p.Gly2621Arg)
n.7957G>C
c.7834G>C (p.Gly2612Arg)
n.7930G>C
3g.48567873C>TCA352641608COL7A1c.7894G>A (p.Gly2632Arg)
n.717G>A
n.4533G>A
c.7921G>A (p.Gly2641Arg)
c.7861G>A (p.Gly2621Arg)
n.7957G>A
c.7834G>A (p.Gly2612Arg)
n.7930G>A
3g.48567874C>ACA352641610COL7A1c.7893G>T (p.Lys2631Asn)
n.716G>T
n.4532G>T
c.7920G>T (p.Lys2640Asn)
c.7860G>T (p.Lys2620Asn)
n.7956G>T
c.7833G>T (p.Lys2611Asn)
n.7929G>T
 gnomAD v4
3g.48567874C>GCA352641612COL7A1c.7893G>C (p.Lys2631Asn)
n.716G>C
n.4532G>C
c.7920G>C (p.Lys2640Asn)
c.7860G>C (p.Lys2620Asn)
n.7956G>C
c.7833G>C (p.Lys2611Asn)
n.7929G>C
3g.48567874C>TCA433532946COL7A1c.7893G>A (p.Lys2631=)
n.716G>A
n.4532G>A
c.7920G>A (p.Lys2640=)
c.7860G>A (p.Lys2620=)
n.7956G>A
c.7833G>A (p.Lys2611=)
n.7929G>A
3g.48567875T>ACA352641615COL7A1c.7892A>T (p.Lys2631Met)
n.715A>T
n.4531A>T
c.7919A>T (p.Lys2640Met)
c.7859A>T (p.Lys2620Met)
n.7955A>T
c.7832A>T (p.Lys2611Met)
n.7928A>T
3g.48567875T>CCA352641619COL7A1c.7892A>G (p.Lys2631Arg)
n.715A>G
n.4531A>G
c.7919A>G (p.Lys2640Arg)
c.7859A>G (p.Lys2620Arg)
n.7955A>G
c.7832A>G (p.Lys2611Arg)
n.7928A>G
3g.48567875T>GCA352641617COL7A1c.7892A>C (p.Lys2631Thr)
n.715A>C
n.4531A>C
c.7919A>C (p.Lys2640Thr)
c.7859A>C (p.Lys2620Thr)
n.7955A>C
c.7832A>C (p.Lys2611Thr)
n.7928A>C
3g.48567876T>ACA352641621COL7A1c.7891A>T (p.Lys2631Ter)
n.714A>T
n.4530A>T
c.7918A>T (p.Lys2640Ter)
c.7858A>T (p.Lys2620Ter)
n.7954A>T
c.7831A>T (p.Lys2611Ter)
n.7927A>T
3g.48567876T>CCA352641623COL7A1c.7891A>G (p.Lys2631Glu)
n.714A>G
n.4530A>G
c.7918A>G (p.Lys2640Glu)
c.7858A>G (p.Lys2620Glu)
n.7954A>G
c.7831A>G (p.Lys2611Glu)
n.7927A>G
 dbSNP
3g.48567876T>GCA352641625COL7A1c.7891A>C (p.Lys2631Gln)
n.714A>C
n.4530A>C
c.7918A>C (p.Lys2640Gln)
c.7858A>C (p.Lys2620Gln)
n.7954A>C
c.7831A>C (p.Lys2611Gln)
n.7927A>C
3g.48567876T=CA1363076269COL7A1c.7891A= (p.Lys2631=)
n.714A=
n.4530A=
c.7918A= (p.Lys2640=)
c.7858A= (p.Lys2620=)
n.7954A=
c.7831A= (p.Lys2611=)
n.7927A=
3g.48567877C>ACA433532950COL7A1c.7890G>T (p.Val2630=)
n.713G>T
n.4529G>T
c.7917G>T (p.Val2639=)
c.7857G>T (p.Val2619=)
n.7953G>T
c.7830G>T (p.Val2610=)
n.7926G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567877C=CA1363076270COL7A1c.7890G= (p.Val2630=)
n.713G=
n.4529G=
c.7917G= (p.Val2639=)
c.7857G= (p.Val2619=)
n.7953G=
c.7830G= (p.Val2610=)
n.7926G=
3g.48567877C>GCA433532951COL7A1c.7890G>C (p.Val2630=)
n.713G>C
n.4529G>C
c.7917G>C (p.Val2639=)
c.7857G>C (p.Val2619=)
n.7953G>C
c.7830G>C (p.Val2610=)
n.7926G>C
3g.48567877C>TCA433532952COL7A1c.7890G>A (p.Val2630=)
n.713G>A
n.4529G>A
c.7917G>A (p.Val2639=)
c.7857G>A (p.Val2619=)
n.7953G>A
c.7830G>A (p.Val2610=)
n.7926G>A
 ClinVar
3g.48567878A>CCA352641627COL7A1c.7889T>G (p.Val2630Gly)
n.712T>G
n.4528T>G
c.7916T>G (p.Val2639Gly)
c.7856T>G (p.Val2619Gly)
n.7952T>G
c.7829T>G (p.Val2610Gly)
n.7925T>G
3g.48567878A>GCA352641629COL7A1c.7889T>C (p.Val2630Ala)
n.712T>C
n.4528T>C
c.7916T>C (p.Val2639Ala)
c.7856T>C (p.Val2619Ala)
n.7952T>C
c.7829T>C (p.Val2610Ala)
n.7925T>C
3g.48567878A>TCA352641631COL7A1c.7889T>A (p.Val2630Glu)
n.712T>A
n.4528T>A
c.7916T>A (p.Val2639Glu)
c.7856T>A (p.Val2619Glu)
n.7952T>A
c.7829T>A (p.Val2610Glu)
n.7925T>A
3g.48567879C>ACA352641633COL7A1c.7888G>T (p.Val2630Leu)
n.711G>T
n.4527G>T
c.7915G>T (p.Val2639Leu)
c.7855G>T (p.Val2619Leu)
n.7951G>T
c.7828G>T (p.Val2610Leu)
n.7924G>T
3g.48567879C=CA1363076273COL7A1c.7888G= (p.Val2630=)
n.711G=
n.4527G=
c.7915G= (p.Val2639=)
c.7855G= (p.Val2619=)
n.7951G=
c.7828G= (p.Val2610=)
n.7924G=
3g.48567879C>GCA352641634COL7A1c.7888G>C (p.Val2630Leu)
n.711G>C
n.4527G>C
c.7915G>C (p.Val2639Leu)
c.7855G>C (p.Val2619Leu)
n.7951G>C
c.7828G>C (p.Val2610Leu)
n.7924G>C
3g.48567879C>TCA352641637COL7A1c.7888G>A (p.Val2630Met)
n.711G>A
n.4527G>A
c.7915G>A (p.Val2639Met)
c.7855G>A (p.Val2619Met)
n.7951G>A
c.7828G>A (p.Val2610Met)
n.7924G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567880T>ACA433532954COL7A1c.7887A>T (p.Gly2629=)
n.710A>T
n.4526A>T
c.7914A>T (p.Gly2638=)
c.7854A>T (p.Gly2618=)
n.7950A>T
c.7827A>T (p.Gly2609=)
n.7923A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567880T>CCA433532955COL7A1c.7887A>G (p.Gly2629=)
n.710A>G
n.4526A>G
c.7914A>G (p.Gly2638=)
c.7854A>G (p.Gly2618=)
n.7950A>G
c.7827A>G (p.Gly2609=)
n.7923A>G
3g.48567880T>GCA433532956COL7A1c.7887A>C (p.Gly2629=)
n.710A>C
n.4526A>C
c.7914A>C (p.Gly2638=)
c.7854A>C (p.Gly2618=)
n.7950A>C
c.7827A>C (p.Gly2609=)
n.7923A>C
3g.48567881C>ACA352641639COL7A1c.7886G>T (p.Gly2629Val)
n.709G>T
n.4525G>T
c.7913G>T (p.Gly2638Val)
c.7853G>T (p.Gly2618Val)
n.7949G>T
c.7826G>T (p.Gly2609Val)
n.7922G>T
3g.48567881C>GCA352641641COL7A1c.7886G>C (p.Gly2629Ala)
n.709G>C
n.4525G>C
c.7913G>C (p.Gly2638Ala)
c.7853G>C (p.Gly2618Ala)
n.7949G>C
c.7826G>C (p.Gly2609Ala)
n.7922G>C
3g.48567881C>TCA352641643COL7A1c.7886G>A (p.Gly2629Glu)
n.709G>A
n.4525G>A
c.7913G>A (p.Gly2638Glu)
c.7853G>A (p.Gly2618Glu)
n.7949G>A
c.7826G>A (p.Gly2609Glu)
n.7922G>A
3g.48567882C>ACA352641650COL7A1c.7885G>T (p.Gly2629Ter)
n.708G>T
n.4524G>T
c.7912G>T (p.Gly2638Ter)
c.7852G>T (p.Gly2618Ter)
n.7948G>T
c.7825G>T (p.Gly2609Ter)
n.7921G>T
3g.48567882C=CA1363076277COL7A1c.7885G= (p.Gly2629=)
n.708G=
n.4524G=
c.7912G= (p.Gly2638=)
c.7852G= (p.Gly2618=)
n.7948G=
c.7825G= (p.Gly2609=)
n.7921G=
3g.48567882C>GCA352641645COL7A1c.7885G>C (p.Gly2629Arg)
n.708G>C
n.4524G>C
c.7912G>C (p.Gly2638Arg)
c.7852G>C (p.Gly2618Arg)
n.7948G>C
c.7825G>C (p.Gly2609Arg)
n.7921G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567882C>TCA352641647COL7A1c.7885G>A (p.Gly2629Arg)
n.708G>A
n.4524G>A
c.7912G>A (p.Gly2638Arg)
c.7852G>A (p.Gly2618Arg)
n.7948G>A
c.7825G>A (p.Gly2609Arg)
n.7921G>A
3g.48567883C>ACA433532962COL7A1c.7884G>T (p.Arg2628=)
n.707G>T
n.4523G>T
c.7911G>T (p.Arg2637=)
c.7851G>T (p.Arg2617=)
n.7947G>T
c.7824G>T (p.Arg2608=)
n.7920G>T
3g.48567883C=CA1363076281COL7A1c.7884G= (p.Arg2628=)
n.707G=
n.4523G=
c.7911G= (p.Arg2637=)
c.7851G= (p.Arg2617=)
n.7947G=
c.7824G= (p.Arg2608=)
n.7920G=
3g.48567883C>GCA433532961COL7A1c.7884G>C (p.Arg2628=)
n.707G>C
n.4523G>C
c.7911G>C (p.Arg2637=)
c.7851G>C (p.Arg2617=)
n.7947G>C
c.7824G>C (p.Arg2608=)
n.7920G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567883C>TCA433532958COL7A1c.7884G>A (p.Arg2628=)
n.707G>A
n.4523G>A
c.7911G>A (p.Arg2637=)
c.7851G>A (p.Arg2617=)
n.7947G>A
c.7824G>A (p.Arg2608=)
n.7920G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567884C>ACA352641652COL7A1c.7883G>T (p.Arg2628Leu)
n.706G>T
n.4522G>T
c.7910G>T (p.Arg2637Leu)
c.7850G>T (p.Arg2617Leu)
n.7946G>T
c.7823G>T (p.Arg2608Leu)
n.7919G>T
 COSMIC
3g.48567884C=CA1363076287COL7A1c.7883G= (p.Arg2628=)
n.706G=
n.4522G=
c.7910G= (p.Arg2637=)
c.7850G= (p.Arg2617=)
n.7946G=
c.7823G= (p.Arg2608=)
n.7919G=
3g.48567884C>GCA352641654COL7A1c.7883G>C (p.Arg2628Pro)
n.706G>C
n.4522G>C
c.7910G>C (p.Arg2637Pro)
c.7850G>C (p.Arg2617Pro)
n.7946G>C
c.7823G>C (p.Arg2608Pro)
n.7919G>C
3g.48567884C>TCA2378263COL7A1c.7883G>A (p.Arg2628Gln)
n.706G>A
n.4522G>A
c.7910G>A (p.Arg2637Gln)
c.7850G>A (p.Arg2617Gln)
n.7946G>A
c.7823G>A (p.Arg2608Gln)
n.7919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567885G>ACA2378264COL7A1c.7882C>T (p.Arg2628Trp)
n.705C>T
n.4521C>T
c.7909C>T (p.Arg2637Trp)
c.7849C>T (p.Arg2617Trp)
n.7945C>T
c.7822C>T (p.Arg2608Trp)
n.7918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567885G>CCA352641658COL7A1c.7882C>G (p.Arg2628Gly)
n.705C>G
n.4521C>G
c.7909C>G (p.Arg2637Gly)
c.7849C>G (p.Arg2617Gly)
n.7945C>G
c.7822C>G (p.Arg2608Gly)
n.7918C>G
3g.48567885G=CA1363076289COL7A1c.7882C= (p.Arg2628=)
n.705C=
n.4521C=
c.7909C= (p.Arg2637=)
c.7849C= (p.Arg2617=)
n.7945C=
c.7822C= (p.Arg2608=)
n.7918C=
3g.48567885G>TCA433532966COL7A1c.7882C>A (p.Arg2628=)
n.705C>A
n.4521C>A
c.7909C>A (p.Arg2637=)
c.7849C>A (p.Arg2617=)
n.7945C>A
c.7822C>A (p.Arg2608=)
n.7918C>A
3g.48567886T>ACA352641661COL7A1c.7881A>T (p.Glu2627Asp)
n.704A>T
n.4520A>T
c.7908A>T (p.Glu2636Asp)
c.7848A>T (p.Glu2616Asp)
n.7944A>T
c.7821A>T (p.Glu2607Asp)
n.7917A>T
3g.48567886T>CCA433532969COL7A1c.7881A>G (p.Glu2627=)
n.704A>G
n.4520A>G
c.7908A>G (p.Glu2636=)
c.7848A>G (p.Glu2616=)
n.7944A>G
c.7821A>G (p.Glu2607=)
n.7917A>G
3g.48567886T>GCA352641663COL7A1c.7881A>C (p.Glu2627Asp)
n.704A>C
n.4520A>C
c.7908A>C (p.Glu2636Asp)
c.7848A>C (p.Glu2616Asp)
n.7944A>C
c.7821A>C (p.Glu2607Asp)
n.7917A>C
3g.48567887T>ACA352641665COL7A1c.7880A>T (p.Glu2627Val)
n.703A>T
n.4519A>T
c.7907A>T (p.Glu2636Val)
c.7847A>T (p.Glu2616Val)
n.7943A>T
c.7820A>T (p.Glu2607Val)
n.7916A>T
3g.48567887T>CCA352641667COL7A1c.7880A>G (p.Glu2627Gly)
n.703A>G
n.4519A>G
c.7907A>G (p.Glu2636Gly)
c.7847A>G (p.Glu2616Gly)
n.7943A>G
c.7820A>G (p.Glu2607Gly)
n.7916A>G
3g.48567887T>GCA352641668COL7A1c.7880A>C (p.Glu2627Ala)
n.703A>C
n.4519A>C
c.7907A>C (p.Glu2636Ala)
c.7847A>C (p.Glu2616Ala)
n.7943A>C
c.7820A>C (p.Glu2607Ala)
n.7916A>C
3g.48567888C>ACA352641673COL7A1c.7879G>T (p.Glu2627Ter)
n.702G>T
n.4518G>T
c.7906G>T (p.Glu2636Ter)
c.7846G>T (p.Glu2616Ter)
n.7942G>T
c.7819G>T (p.Glu2607Ter)
n.7915G>T
3g.48567888C>GCA352641671COL7A1c.7879G>C (p.Glu2627Gln)
n.702G>C
n.4518G>C
c.7906G>C (p.Glu2636Gln)
c.7846G>C (p.Glu2616Gln)
n.7942G>C
c.7819G>C (p.Glu2607Gln)
n.7915G>C
3g.48567888C>TCA352641669COL7A1c.7879G>A (p.Glu2627Lys)
n.702G>A
n.4518G>A
c.7906G>A (p.Glu2636Lys)
c.7846G>A (p.Glu2616Lys)
n.7942G>A
c.7819G>A (p.Glu2607Lys)
n.7915G>A
3g.48567889A=CA1363076292COL7A1c.7878T= (p.Gly2626=)
n.701T=
n.4517T=
c.7905T= (p.Gly2635=)
c.7845T= (p.Gly2615=)
n.7941T=
c.7818T= (p.Gly2606=)
n.7914T=
3g.48567889A>CCA433532977COL7A1c.7878T>G (p.Gly2626=)
n.701T>G
n.4517T>G
c.7905T>G (p.Gly2635=)
c.7845T>G (p.Gly2615=)
n.7941T>G
c.7818T>G (p.Gly2606=)
n.7914T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567889A>GCA433532979COL7A1c.7878T>C (p.Gly2626=)
n.701T>C
n.4517T>C
c.7905T>C (p.Gly2635=)
c.7845T>C (p.Gly2615=)
n.7941T>C
c.7818T>C (p.Gly2606=)
n.7914T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567889A>TCA433532978COL7A1c.7878T>A (p.Gly2626=)
n.701T>A
n.4517T>A
c.7905T>A (p.Gly2635=)
c.7845T>A (p.Gly2615=)
n.7941T>A
c.7818T>A (p.Gly2606=)
n.7914T>A
3g.48567890C>ACA352641675COL7A1c.7877G>T (p.Gly2626Val)
n.700G>T
n.4516G>T
c.7904G>T (p.Gly2635Val)
c.7844G>T (p.Gly2615Val)
n.7940G>T
c.7817G>T (p.Gly2606Val)
n.7913G>T
3g.48567890C>GCA352641677COL7A1c.7877G>C (p.Gly2626Ala)
n.700G>C
n.4516G>C
c.7904G>C (p.Gly2635Ala)
c.7844G>C (p.Gly2615Ala)
n.7940G>C
c.7817G>C (p.Gly2606Ala)
n.7913G>C
3g.48567890C>TCA352641679COL7A1c.7877G>A (p.Gly2626Asp)
n.700G>A
n.4516G>A
c.7904G>A (p.Gly2635Asp)
c.7844G>A (p.Gly2615Asp)
n.7940G>A
c.7817G>A (p.Gly2606Asp)
n.7913G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567891C>ACA352641681COL7A1c.7876G>T (p.Gly2626Cys)
n.699G>T
n.4515G>T
c.7903G>T (p.Gly2635Cys)
c.7843G>T (p.Gly2615Cys)
n.7939G>T
c.7816G>T (p.Gly2606Cys)
n.7912G>T
3g.48567891C>GCA352641683COL7A1c.7876G>C (p.Gly2626Arg)
n.699G>C
n.4515G>C
c.7903G>C (p.Gly2635Arg)
c.7843G>C (p.Gly2615Arg)
n.7939G>C
c.7816G>C (p.Gly2606Arg)
n.7912G>C
3g.48567891C>TCA352641685COL7A1c.7876G>A (p.Gly2626Ser)
n.699G>A
n.4515G>A
c.7903G>A (p.Gly2635Ser)
c.7843G>A (p.Gly2615Ser)
n.7939G>A
c.7816G>A (p.Gly2606Ser)
n.7912G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567892C>ACA352641687COL7A1c.7876-1G>T (n.7876-1G>T)
n.699-1G>T
n.4515-1G>T
c.7903-1G>T (n.7903-1G>T)
c.7843-1G>T (n.7843-1G>T)
n.7939-1G>T
c.7816-1G>T (n.7816-1G>T)
n.7912-1G>T
3g.48567892C>GCA352641689COL7A1c.7876-1G>C (n.7876-1G>C)
n.699-1G>C
n.4515-1G>C
c.7903-1G>C (n.7903-1G>C)
c.7843-1G>C (n.7843-1G>C)
n.7939-1G>C
c.7816-1G>C (n.7816-1G>C)
n.7912-1G>C
3g.48567892C>TCA352641691COL7A1c.7876-1G>A (n.7876-1G>A)
n.699-1G>A
n.4515-1G>A
c.7903-1G>A (n.7903-1G>A)
c.7843-1G>A (n.7843-1G>A)
n.7939-1G>A
c.7816-1G>A (n.7816-1G>A)
n.7912-1G>A
3g.48567893T>ACA352641694COL7A1c.7876-2A>T (n.7876-2A>T)
n.699-2A>T
n.4515-2A>T
c.7903-2A>T (n.7903-2A>T)
c.7843-2A>T (n.7843-2A>T)
n.7939-2A>T
c.7816-2A>T (n.7816-2A>T)
n.7912-2A>T
3g.48567893T>CCA352641696COL7A1c.7876-2A>G (n.7876-2A>G)
n.699-2A>G
n.4515-2A>G
c.7903-2A>G (n.7903-2A>G)
c.7843-2A>G (n.7843-2A>G)
n.7939-2A>G
c.7816-2A>G (n.7816-2A>G)
n.7912-2A>G
3g.48567893T>GCA352641698COL7A1c.7876-2A>C (n.7876-2A>C)
n.699-2A>C
n.4515-2A>C
c.7903-2A>C (n.7903-2A>C)
c.7843-2A>C (n.7843-2A>C)
n.7939-2A>C
c.7816-2A>C (n.7816-2A>C)
n.7912-2A>C
 COSMIC
3g.48567894G>ACA1363076297COL7A1c.7876-3C>T (n.7876-3C>T)
n.699-3C>T
n.4515-3C>T
c.7903-3C>T (n.7903-3C>T)
c.7843-3C>T (n.7843-3C>T)
n.7939-3C>T
c.7816-3C>T (n.7816-3C>T)
n.7912-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567894G=CA1363076296COL7A1c.7876-3C= (n.7876-3C=)
n.699-3C=
n.4515-3C=
c.7903-3C= (n.7903-3C=)
c.7843-3C= (n.7843-3C=)
n.7939-3C=
c.7816-3C= (n.7816-3C=)
n.7912-3C=
3g.48567896G>ACA2378265COL7A1c.7876-5C>T (n.7876-5C>T)
n.699-5C>T
n.4515-5C>T
c.7903-5C>T (n.7903-5C>T)
c.7843-5C>T (n.7843-5C>T)
n.7939-5C>T
c.7816-5C>T (n.7816-5C>T)
n.7912-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567896G=CA1363076301COL7A1c.7876-5C= (n.7876-5C=)
n.699-5C=
n.4515-5C=
c.7903-5C= (n.7903-5C=)
c.7843-5C= (n.7843-5C=)
n.7939-5C=
c.7816-5C= (n.7816-5C=)
n.7912-5C=
3g.48567900G>ACA2378266COL7A1c.7876-9C>T (n.7876-9C>T)
n.699-9C>T
n.4515-9C>T
c.7903-9C>T (n.7903-9C>T)
c.7843-9C>T (n.7843-9C>T)
n.7939-9C>T
c.7816-9C>T (n.7816-9C>T)
n.7912-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567900G=CA1363076306COL7A1c.7876-9C= (n.7876-9C=)
n.699-9C=
n.4515-9C=
c.7903-9C= (n.7903-9C=)
c.7843-9C= (n.7843-9C=)
n.7939-9C=
c.7816-9C= (n.7816-9C=)
n.7912-9C=
3g.48567902A>CCA2739278432COL7A1c.7876-11T>G (n.7876-11T>G)
n.699-11T>G
n.4515-11T>G
c.7903-11T>G (n.7903-11T>G)
c.7843-11T>G (n.7843-11T>G)
n.7939-11T>G
c.7816-11T>G (n.7816-11T>G)
n.7912-11T>G
 ClinVar
3g.48567902A>GCA2665618948COL7A1c.7876-11T>C (n.7876-11T>C)
n.699-11T>C
n.4515-11T>C
c.7903-11T>C (n.7903-11T>C)
c.7843-11T>C (n.7843-11T>C)
n.7939-11T>C
c.7816-11T>C (n.7816-11T>C)
n.7912-11T>C
 gnomAD v4
3g.48567903A>GCA2665618949COL7A1c.7876-12T>C (n.7876-12T>C)
n.699-12T>C
n.4515-12T>C
c.7903-12T>C (n.7903-12T>C)
c.7843-12T>C (n.7843-12T>C)
n.7939-12T>C
c.7816-12T>C (n.7816-12T>C)
n.7912-12T>C
 gnomAD v4
3g.48567904A>GCA2740094425COL7A1c.7876-13T>C (n.7876-13T>C)
n.699-13T>C
n.4515-13T>C
c.7903-13T>C (n.7903-13T>C)
c.7843-13T>C (n.7843-13T>C)
n.7939-13T>C
c.7816-13T>C (n.7816-13T>C)
n.7912-13T>C
 ClinVar
3g.48567905G=CA1363076308COL7A1c.7876-14C= (n.7876-14C=)
n.699-14C=
n.4515-14C=
c.7903-14C= (n.7903-14C=)
c.7843-14C= (n.7843-14C=)
n.7939-14C=
c.7816-14C= (n.7816-14C=)
n.7912-14C=
3g.48567905G>TCA543045585COL7A1c.7876-14C>A (n.7876-14C>A)
n.699-14C>A
n.4515-14C>A
c.7903-14C>A (n.7903-14C>A)
c.7843-14C>A (n.7843-14C>A)
n.7939-14C>A
c.7816-14C>A (n.7816-14C>A)
n.7912-14C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567906C>TCA2665618950COL7A1c.7876-15G>A (n.7876-15G>A)
n.699-15G>A
n.4515-15G>A
c.7903-15G>A (n.7903-15G>A)
c.7843-15G>A (n.7843-15G>A)
n.7939-15G>A
c.7816-15G>A (n.7816-15G>A)
n.7912-15G>A
 gnomAD v4
3g.48567907A=CA1363076311COL7A1c.7876-16T= (n.7876-16T=)
n.699-16T=
n.4515-16T=
c.7903-16T= (n.7903-16T=)
c.7843-16T= (n.7843-16T=)
n.7939-16T=
c.7816-16T= (n.7816-16T=)
n.7912-16T=
3g.48567907A>GCA2378267COL7A1c.7876-16T>C (n.7876-16T>C)
n.699-16T>C
n.4515-16T>C
c.7903-16T>C (n.7903-16T>C)
c.7843-16T>C (n.7843-16T>C)
n.7939-16T>C
c.7816-16T>C (n.7816-16T>C)
n.7912-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567907A>TCA1363076314COL7A1c.7876-16T>A (n.7876-16T>A)
n.699-16T>A
n.4515-16T>A
c.7903-16T>A (n.7903-16T>A)
c.7843-16T>A (n.7843-16T>A)
n.7939-16T>A
c.7816-16T>A (n.7816-16T>A)
n.7912-16T>A
 dbSNP
3g.48567907_48567910delinsAGATCA1363076315COL7A1c.7876-19_7876-16delinsATCT (n.7876-19_7876-16delinsATCT)
n.699-19_699-16delinsATCT
n.4515-19_4515-16delinsATCT
c.7903-19_7903-16delinsATCT (n.7903-19_7903-16delinsATCT)
c.7843-19_7843-16delinsATCT (n.7843-19_7843-16delinsATCT)
n.7939-19_7939-16delinsATCT
c.7816-19_7816-16delinsATCT (n.7816-19_7816-16delinsATCT)
n.7912-19_7912-16delinsATCT
3g.48567908G>ACA2665618954COL7A1c.7876-17C>T (n.7876-17C>T)
n.699-17C>T
n.4515-17C>T
c.7903-17C>T (n.7903-17C>T)
c.7843-17C>T (n.7843-17C>T)
n.7939-17C>T
c.7816-17C>T (n.7816-17C>T)
n.7912-17C>T
 gnomAD v4
3g.48567910_48567912delCA543045586COL7A1c.7876-19_7876-17del (n.7876-19_7876-17del)
n.699-19_699-17del
n.4515-19_4515-17del
c.7903-19_7903-17del (n.7903-19_7903-17del)
c.7843-19_7843-17del (n.7843-19_7843-17del)
n.7939-19_7939-17del
c.7816-19_7816-17del (n.7816-19_7816-17del)
n.7912-19_7912-17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567909A>GCA647880339COL7A1c.7876-18T>C (n.7876-18T>C)
n.699-18T>C
n.4515-18T>C
c.7903-18T>C (n.7903-18T>C)
c.7843-18T>C (n.7843-18T>C)
n.7939-18T>C
c.7816-18T>C (n.7816-18T>C)
n.7912-18T>C
 COSMIC
3g.48567910T>ACA2665618957COL7A1c.7876-19A>T (n.7876-19A>T)
n.699-19A>T
n.4515-19A>T
c.7903-19A>T (n.7903-19A>T)
c.7843-19A>T (n.7843-19A>T)
n.7939-19A>T
c.7816-19A>T (n.7816-19A>T)
n.7912-19A>T
 gnomAD v4
3g.48567910T>GCA1363076321COL7A1c.7876-19A>C (n.7876-19A>C)
n.699-19A>C
n.4515-19A>C
c.7903-19A>C (n.7903-19A>C)
c.7843-19A>C (n.7843-19A>C)
n.7939-19A>C
c.7816-19A>C (n.7816-19A>C)
n.7912-19A>C
 dbSNP
3g.48567910T=CA1363076319COL7A1c.7876-19A= (n.7876-19A=)
n.699-19A=
n.4515-19A=
c.7903-19A= (n.7903-19A=)
c.7843-19A= (n.7843-19A=)
n.7939-19A=
c.7816-19A= (n.7816-19A=)
n.7912-19A=
3g.48567911G>ACA2665618961COL7A1c.7876-20C>T (n.7876-20C>T)
n.699-20C>T
n.4515-20C>T
c.7903-20C>T (n.7903-20C>T)
c.7843-20C>T (n.7843-20C>T)
n.7939-20C>T
c.7816-20C>T (n.7816-20C>T)
n.7912-20C>T
 gnomAD v4
3g.48567915_48567917delCA2665618960COL7A1c.7876-22_7876-20del (n.7876-22_7876-20del)
n.699-22_699-20del
n.4515-22_4515-20del
c.7903-22_7903-20del (n.7903-22_7903-20del)
c.7843-22_7843-20del (n.7843-22_7843-20del)
n.7939-22_7939-20del
c.7816-22_7816-20del (n.7816-22_7816-20del)
n.7912-22_7912-20del
 gnomAD v4
3g.48567914G>ACA2756157985COL7A1c.7876-23C>T (n.7876-23C>T)
n.699-23C>T
n.4515-23C>T
c.7903-23C>T (n.7903-23C>T)
c.7843-23C>T (n.7843-23C>T)
n.7939-23C>T
c.7816-23C>T (n.7816-23C>T)
n.7912-23C>T
3g.48567914G=CA1363076325COL7A1c.7876-23C= (n.7876-23C=)
n.699-23C=
n.4515-23C=
c.7903-23C= (n.7903-23C=)
c.7843-23C= (n.7843-23C=)
n.7939-23C=
c.7816-23C= (n.7816-23C=)
n.7912-23C=
3g.48567914G>TCA2378268COL7A1c.7876-23C>A (n.7876-23C>A)
n.699-23C>A
n.4515-23C>A
c.7903-23C>A (n.7903-23C>A)
c.7843-23C>A (n.7843-23C>A)
n.7939-23C>A
c.7816-23C>A (n.7816-23C>A)
n.7912-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567918T>CCA2378269COL7A1c.7876-27A>G (n.7876-27A>G)
n.699-27A>G
n.4515-27A>G
c.7903-27A>G (n.7903-27A>G)
c.7843-27A>G (n.7843-27A>G)
n.7939-27A>G
c.7816-27A>G (n.7816-27A>G)
n.7912-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567918T=CA1363076333COL7A1c.7876-27A= (n.7876-27A=)
n.699-27A=
n.4515-27A=
c.7903-27A= (n.7903-27A=)
c.7843-27A= (n.7843-27A=)
n.7939-27A=
c.7816-27A= (n.7816-27A=)
n.7912-27A=
3g.48567919G>ACA2665618963COL7A1c.7876-28C>T (n.7876-28C>T)
n.699-28C>T
n.4515-28C>T
c.7903-28C>T (n.7903-28C>T)
c.7843-28C>T (n.7843-28C>T)
n.7939-28C>T
c.7816-28C>T (n.7816-28C>T)
n.7912-28C>T
 gnomAD v4
3g.48567920A=CA1363076336COL7A1c.7876-29T= (n.7876-29T=)
n.699-29T=
n.4515-29T=
c.7903-29T= (n.7903-29T=)
c.7843-29T= (n.7843-29T=)
n.7939-29T=
c.7816-29T= (n.7816-29T=)
n.7912-29T=
3g.48567920A>GCA1047676670COL7A1c.7876-29T>C (n.7876-29T>C)
n.699-29T>C
n.4515-29T>C
c.7903-29T>C (n.7903-29T>C)
c.7843-29T>C (n.7843-29T>C)
n.7939-29T>C
c.7816-29T>C (n.7816-29T>C)
n.7912-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567921T>CCA2665618964COL7A1c.7876-30A>G (n.7876-30A>G)
n.699-30A>G
n.4515-30A>G
c.7903-30A>G (n.7903-30A>G)
c.7843-30A>G (n.7843-30A>G)
n.7939-30A>G
c.7816-30A>G (n.7816-30A>G)
n.7912-30A>G
 gnomAD v4
3g.48567921T>GCA2665618965COL7A1c.7876-30A>C (n.7876-30A>C)
n.699-30A>C
n.4515-30A>C
c.7903-30A>C (n.7903-30A>C)
c.7843-30A>C (n.7843-30A>C)
n.7939-30A>C
c.7816-30A>C (n.7816-30A>C)
n.7912-30A>C
 gnomAD v4
3g.48567922T>CCA2665618967COL7A1c.7876-31A>G (n.7876-31A>G)
n.699-31A>G
n.4515-31A>G
c.7903-31A>G (n.7903-31A>G)
c.7843-31A>G (n.7843-31A>G)
n.7939-31A>G
c.7816-31A>G (n.7816-31A>G)
n.7912-31A>G
 gnomAD v4
3g.48567924C=CA1363076337COL7A1c.7876-33G= (n.7876-33G=)
n.699-33G=
n.4515-33G=
c.7903-33G= (n.7903-33G=)
c.7843-33G= (n.7843-33G=)
n.7939-33G=
c.7816-33G= (n.7816-33G=)
n.7912-33G=
3g.48567924C>TCA73973179COL7A1c.7876-33G>A (n.7876-33G>A)
n.699-33G>A
n.4515-33G>A
c.7903-33G>A (n.7903-33G>A)
c.7843-33G>A (n.7843-33G>A)
n.7939-33G>A
c.7816-33G>A (n.7816-33G>A)
n.7912-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567925C>ACA2665618971COL7A1c.7876-34G>T (n.7876-34G>T)
n.699-34G>T
n.4515-34G>T
c.7903-34G>T (n.7903-34G>T)
c.7843-34G>T (n.7843-34G>T)
n.7939-34G>T
c.7816-34G>T (n.7816-34G>T)
n.7912-34G>T
 gnomAD v4
3g.48567926A>CCA2665618972COL7A1c.7876-35T>G (n.7876-35T>G)
n.699-35T>G
n.4515-35T>G
c.7903-35T>G (n.7903-35T>G)
c.7843-35T>G (n.7843-35T>G)
n.7939-35T>G
c.7816-35T>G (n.7816-35T>G)
n.7912-35T>G
 gnomAD v4
3g.48567926A>TCA2665618973COL7A1c.7876-35T>A (n.7876-35T>A)
n.699-35T>A
n.4515-35T>A
c.7903-35T>A (n.7903-35T>A)
c.7843-35T>A (n.7843-35T>A)
n.7939-35T>A
c.7816-35T>A (n.7816-35T>A)
n.7912-35T>A
 gnomAD v4
3g.48567927G>ACA2378270COL7A1c.7876-36C>T (n.7876-36C>T)
n.699-36C>T
n.4515-36C>T
c.7903-36C>T (n.7903-36C>T)
c.7843-36C>T (n.7843-36C>T)
n.7939-36C>T
c.7816-36C>T (n.7816-36C>T)
n.7912-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567927G=CA1363076338COL7A1c.7876-36C= (n.7876-36C=)
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n.7912-36C=
3g.48567929C=CA1363076341COL7A1c.7876-38G= (n.7876-38G=)
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n.4515-38G=
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c.7843-38G= (n.7843-38G=)
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c.7816-38G= (n.7816-38G=)
n.7912-38G=
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c.7843-38G>A (n.7843-38G>A)
n.7939-38G>A
c.7816-38G>A (n.7816-38G>A)
n.7912-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567930A>GCA2665618975COL7A1c.7876-39T>C (n.7876-39T>C)
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n.7939-39T>C
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n.7912-39T>C
 gnomAD v4
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n.7912-40G>A
3g.48567933T>GCA2665618977COL7A1c.7876-42A>C (n.7876-42A>C)
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n.7912-42A>C
 gnomAD v4
3g.48567933T=CA1363076344COL7A1c.7876-42A= (n.7876-42A=)
n.699-42A=
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Number of alleles fetched