Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567807_48567821delinsT | CA2586972188 | COL7A1 | c.7929+17_7929+31delinsA (n.7929+17_7929+31delinsA) n.752+17_752+31delinsA n.4568+17_4568+31delinsA c.7956+17_7956+31delinsA (n.7956+17_7956+31delinsA) c.7896+17_7896+31delinsA (n.7896+17_7896+31delinsA) n.7992+17_7992+31delinsA c.7869+17_7869+31delinsA (n.7869+17_7869+31delinsA) n.7965+17_7965+31delinsA | |
3 | g.48567811_48567827delinsGCCCCCCAGCCCCCATC | CA1363076148 | COL7A1 | c.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.752+11_752+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC n.4568+11_4568+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC c.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) c.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.7992+11_7992+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC c.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.7965+11_7965+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC | |
3 | g.48567815_48567830del | CA2378248 | COL7A1 | c.7929+11_7929+26del (n.7929+11_7929+26del) n.752+11_752+26del n.4568+11_4568+26del c.7956+11_7956+26del (n.7956+11_7956+26del) c.7896+11_7896+26del (n.7896+11_7896+26del) n.7992+11_7992+26del c.7869+11_7869+26del (n.7869+11_7869+26del) n.7965+11_7965+26del | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.48567819G= | CA1363076188 | COL7A1 | c.7929+19C= (n.7929+19C=) n.752+19C= n.4568+19C= c.7956+19C= (n.7956+19C=) c.7896+19C= (n.7896+19C=) n.7992+19C= c.7869+19C= (n.7869+19C=) n.7965+19C= | |
3 | g.48567819G>T | CA543045582 | COL7A1 | c.7929+19C>A (n.7929+19C>A) n.752+19C>A n.4568+19C>A c.7956+19C>A (n.7956+19C>A) c.7896+19C>A (n.7896+19C>A) n.7992+19C>A c.7869+19C>A (n.7869+19C>A) n.7965+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567820C>A | CA2739278430 | COL7A1 | c.7929+18G>T (n.7929+18G>T) n.752+18G>T n.4568+18G>T c.7956+18G>T (n.7956+18G>T) c.7896+18G>T (n.7896+18G>T) n.7992+18G>T c.7869+18G>T (n.7869+18G>T) n.7965+18G>T | ClinVar |
3 | g.48567820C>G | CA2739278431 | COL7A1 | c.7929+18G>C (n.7929+18G>C) n.752+18G>C n.4568+18G>C c.7956+18G>C (n.7956+18G>C) c.7896+18G>C (n.7896+18G>C) n.7992+18G>C c.7869+18G>C (n.7869+18G>C) n.7965+18G>C | ClinVar |
3 | g.48567824dup | CA2702736251 | COL7A1 | c.7929+18dup (n.7929+18dup) n.752+18dup n.4568+18dup c.7956+18dup (n.7956+18dup) c.7896+18dup (n.7896+18dup) n.7992+18dup c.7869+18dup (n.7869+18dup) n.7965+18dup | dbSNP |
3 | g.48567821C= | CA1363076192 | COL7A1 | c.7929+17G= (n.7929+17G=) n.752+17G= n.4568+17G= c.7956+17G= (n.7956+17G=) c.7896+17G= (n.7896+17G=) n.7992+17G= c.7869+17G= (n.7869+17G=) n.7965+17G= | |
3 | g.48567821C>T | CA2378255 | COL7A1 | c.7929+17G>A (n.7929+17G>A) n.752+17G>A n.4568+17G>A c.7956+17G>A (n.7956+17G>A) c.7896+17G>A (n.7896+17G>A) n.7992+17G>A c.7869+17G>A (n.7869+17G>A) n.7965+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567822C>A | CA2665618846 | COL7A1 | c.7929+16G>T (n.7929+16G>T) n.752+16G>T n.4568+16G>T c.7956+16G>T (n.7956+16G>T) c.7896+16G>T (n.7896+16G>T) n.7992+16G>T c.7869+16G>T (n.7869+16G>T) n.7965+16G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567822C= | CA1363076195 | COL7A1 | c.7929+16G= (n.7929+16G=) n.752+16G= n.4568+16G= c.7956+16G= (n.7956+16G=) c.7896+16G= (n.7896+16G=) n.7992+16G= c.7869+16G= (n.7869+16G=) n.7965+16G= | |
3 | g.48567822C>G | CA543045583 | COL7A1 | c.7929+16G>C (n.7929+16G>C) n.752+16G>C n.4568+16G>C c.7956+16G>C (n.7956+16G>C) c.7896+16G>C (n.7896+16G>C) n.7992+16G>C c.7869+16G>C (n.7869+16G>C) n.7965+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567823C= | CA1363076199 | COL7A1 | c.7929+15G= (n.7929+15G=) n.752+15G= n.4568+15G= c.7956+15G= (n.7956+15G=) c.7896+15G= (n.7896+15G=) n.7992+15G= c.7869+15G= (n.7869+15G=) n.7965+15G= | |
3 | g.48567823C>T | CA73973140 | COL7A1 | c.7929+15G>A (n.7929+15G>A) n.752+15G>A n.4568+15G>A c.7956+15G>A (n.7956+15G>A) c.7896+15G>A (n.7896+15G>A) n.7992+15G>A c.7869+15G>A (n.7869+15G>A) n.7965+15G>A | dbSNP |
3 | g.48567824C= | CA1363076202 | COL7A1 | c.7929+14G= (n.7929+14G=) n.752+14G= n.4568+14G= c.7956+14G= (n.7956+14G=) c.7896+14G= (n.7896+14G=) n.7992+14G= c.7869+14G= (n.7869+14G=) n.7965+14G= | |
3 | g.48567824C>T | CA1047676657 | COL7A1 | c.7929+14G>A (n.7929+14G>A) n.752+14G>A n.4568+14G>A c.7956+14G>A (n.7956+14G>A) c.7896+14G>A (n.7896+14G>A) n.7992+14G>A c.7869+14G>A (n.7869+14G>A) n.7965+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567825A= | CA1363076203 | COL7A1 | c.7929+13T= (n.7929+13T=) n.752+13T= n.4568+13T= c.7956+13T= (n.7956+13T=) c.7896+13T= (n.7896+13T=) n.7992+13T= c.7869+13T= (n.7869+13T=) n.7965+13T= | |
3 | g.48567825A>C | CA1363076204 | COL7A1 | c.7929+13T>G (n.7929+13T>G) n.752+13T>G n.4568+13T>G c.7956+13T>G (n.7956+13T>G) c.7896+13T>G (n.7896+13T>G) n.7992+13T>G c.7869+13T>G (n.7869+13T>G) n.7965+13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567826T>A | CA2665618853 | COL7A1 | c.7929+12A>T (n.7929+12A>T) n.752+12A>T n.4568+12A>T c.7956+12A>T (n.7956+12A>T) c.7896+12A>T (n.7896+12A>T) n.7992+12A>T c.7869+12A>T (n.7869+12A>T) n.7965+12A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567826T>C | CA1363076206 | COL7A1 | c.7929+12A>G (n.7929+12A>G) n.752+12A>G n.4568+12A>G c.7956+12A>G (n.7956+12A>G) c.7896+12A>G (n.7896+12A>G) n.7992+12A>G c.7869+12A>G (n.7869+12A>G) n.7965+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567826T>G | CA2378256 | COL7A1 | c.7929+12A>C (n.7929+12A>C) n.752+12A>C n.4568+12A>C c.7956+12A>C (n.7956+12A>C) c.7896+12A>C (n.7896+12A>C) n.7992+12A>C c.7869+12A>C (n.7869+12A>C) n.7965+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567826T= | CA1363076205 | COL7A1 | c.7929+12A= (n.7929+12A=) n.752+12A= n.4568+12A= c.7956+12A= (n.7956+12A=) c.7896+12A= (n.7896+12A=) n.7992+12A= c.7869+12A= (n.7869+12A=) n.7965+12A= | |
3 | g.48567827C>A | CA2378257 | COL7A1 | c.7929+11G>T (n.7929+11G>T) n.752+11G>T n.4568+11G>T c.7956+11G>T (n.7956+11G>T) c.7896+11G>T (n.7896+11G>T) n.7992+11G>T c.7869+11G>T (n.7869+11G>T) n.7965+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567827C= | CA1363076207 | COL7A1 | c.7929+11G= (n.7929+11G=) n.752+11G= n.4568+11G= c.7956+11G= (n.7956+11G=) c.7896+11G= (n.7896+11G=) n.7992+11G= c.7869+11G= (n.7869+11G=) n.7965+11G= | |
3 | g.48567827C>T | CA2665618855 | COL7A1 | c.7929+11G>A (n.7929+11G>A) n.752+11G>A n.4568+11G>A c.7956+11G>A (n.7956+11G>A) c.7896+11G>A (n.7896+11G>A) n.7992+11G>A c.7869+11G>A (n.7869+11G>A) n.7965+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567828C= | CA1363076210 | COL7A1 | c.7929+10G= (n.7929+10G=) n.752+10G= n.4568+10G= c.7956+10G= (n.7956+10G=) c.7896+10G= (n.7896+10G=) n.7992+10G= c.7869+10G= (n.7869+10G=) n.7965+10G= | |
3 | g.48567828C>T | CA543045584 | COL7A1 | c.7929+10G>A (n.7929+10G>A) n.752+10G>A n.4568+10G>A c.7956+10G>A (n.7956+10G>A) c.7896+10G>A (n.7896+10G>A) n.7992+10G>A c.7869+10G>A (n.7869+10G>A) n.7965+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567830C>A | CA1363076217 | COL7A1 | c.7929+8G>T (n.7929+8G>T) n.752+8G>T n.4568+8G>T c.7956+8G>T (n.7956+8G>T) c.7896+8G>T (n.7896+8G>T) n.7992+8G>T c.7869+8G>T (n.7869+8G>T) n.7965+8G>T | dbSNP |
3 | g.48567830C= | CA1363076214 | COL7A1 | c.7929+8G= (n.7929+8G=) n.752+8G= n.4568+8G= c.7956+8G= (n.7956+8G=) c.7896+8G= (n.7896+8G=) n.7992+8G= c.7869+8G= (n.7869+8G=) n.7965+8G= | |
3 | g.48567830C>T | CA2378258 | COL7A1 | c.7929+8G>A (n.7929+8G>A) n.752+8G>A n.4568+8G>A c.7956+8G>A (n.7956+8G>A) c.7896+8G>A (n.7896+8G>A) n.7992+8G>A c.7869+8G>A (n.7869+8G>A) n.7965+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567831T>A | CA2665618859 | COL7A1 | c.7929+7A>T (n.7929+7A>T) n.752+7A>T n.4568+7A>T c.7956+7A>T (n.7956+7A>T) c.7896+7A>T (n.7896+7A>T) n.7992+7A>T c.7869+7A>T (n.7869+7A>T) n.7965+7A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567831T>C | CA1047676659 | COL7A1 | c.7929+7A>G (n.7929+7A>G) n.752+7A>G n.4568+7A>G c.7956+7A>G (n.7956+7A>G) c.7896+7A>G (n.7896+7A>G) n.7992+7A>G c.7869+7A>G (n.7869+7A>G) n.7965+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567832C>G | CA2586972192 | COL7A1 | c.7929+6G>C (n.7929+6G>C) n.752+6G>C n.4568+6G>C c.7956+6G>C (n.7956+6G>C) c.7896+6G>C (n.7896+6G>C) n.7992+6G>C c.7869+6G>C (n.7869+6G>C) n.7965+6G>C | |
3 | g.48567832C>T | CA2665618861 | COL7A1 | c.7929+6G>A (n.7929+6G>A) n.752+6G>A n.4568+6G>A c.7956+6G>A (n.7956+6G>A) c.7896+6G>A (n.7896+6G>A) n.7992+6G>A c.7869+6G>A (n.7869+6G>A) n.7965+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567833T>C | CA1363076222 | COL7A1 | c.7929+5A>G (n.7929+5A>G) n.752+5A>G n.4568+5A>G c.7956+5A>G (n.7956+5A>G) c.7896+5A>G (n.7896+5A>G) n.7992+5A>G c.7869+5A>G (n.7869+5A>G) n.7965+5A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567833T= | CA1363076221 | COL7A1 | c.7929+5A= (n.7929+5A=) n.752+5A= n.4568+5A= c.7956+5A= (n.7956+5A=) c.7896+5A= (n.7896+5A=) n.7992+5A= c.7869+5A= (n.7869+5A=) n.7965+5A= | |
3 | g.48567834G>A | CA2665618863 | COL7A1 | c.7929+4C>T (n.7929+4C>T) n.752+4C>T n.4568+4C>T c.7956+4C>T (n.7956+4C>T) c.7896+4C>T (n.7896+4C>T) n.7992+4C>T c.7869+4C>T (n.7869+4C>T) n.7965+4C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567834G>T | CA645522630 | COL7A1 | c.7929+4C>A (n.7929+4C>A) n.752+4C>A n.4568+4C>A c.7956+4C>A (n.7956+4C>A) c.7896+4C>A (n.7896+4C>A) n.7992+4C>A c.7869+4C>A (n.7869+4C>A) n.7965+4C>A | COSMIC |
3 | g.48567835T>A | CA10618957 | COL7A1 | c.7929+3A>T (n.7929+3A>T) n.752+3A>T n.4568+3A>T c.7956+3A>T (n.7956+3A>T) c.7896+3A>T (n.7896+3A>T) n.7992+3A>T c.7869+3A>T (n.7869+3A>T) n.7965+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567835T= | CA1363076226 | COL7A1 | c.7929+3A= (n.7929+3A=) n.752+3A= n.4568+3A= c.7956+3A= (n.7956+3A=) c.7896+3A= (n.7896+3A=) n.7992+3A= c.7869+3A= (n.7869+3A=) n.7965+3A= | |
3 | g.48567836A= | CA1363076236 | COL7A1 | c.7929+2T= (n.7929+2T=) n.752+2T= n.4568+2T= c.7956+2T= (n.7956+2T=) c.7896+2T= (n.7896+2T=) n.7992+2T= c.7869+2T= (n.7869+2T=) n.7965+2T= | |
3 | g.48567836A>C | CA73973149 | COL7A1 | c.7929+2T>G (n.7929+2T>G) n.752+2T>G n.4568+2T>G c.7956+2T>G (n.7956+2T>G) c.7896+2T>G (n.7896+2T>G) n.7992+2T>G c.7869+2T>G (n.7869+2T>G) n.7965+2T>G | dbSNP |
3 | g.48567836A>G | CA352641446 | COL7A1 | c.7929+2T>C (n.7929+2T>C) n.752+2T>C n.4568+2T>C c.7956+2T>C (n.7956+2T>C) c.7896+2T>C (n.7896+2T>C) n.7992+2T>C c.7869+2T>C (n.7869+2T>C) n.7965+2T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567836A>T | CA73973153 | COL7A1 | c.7929+2T>A (n.7929+2T>A) n.752+2T>A n.4568+2T>A c.7956+2T>A (n.7956+2T>A) c.7896+2T>A (n.7896+2T>A) n.7992+2T>A c.7869+2T>A (n.7869+2T>A) n.7965+2T>A | dbSNP |
3 | g.48567837C>A | CA352641449 | COL7A1 | c.7929+1G>T (n.7929+1G>T) n.752+1G>T n.4568+1G>T c.7956+1G>T (n.7956+1G>T) c.7896+1G>T (n.7896+1G>T) n.7992+1G>T c.7869+1G>T (n.7869+1G>T) n.7965+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567837C>G | CA352641451 | COL7A1 | c.7929+1G>C (n.7929+1G>C) n.752+1G>C n.4568+1G>C c.7956+1G>C (n.7956+1G>C) c.7896+1G>C (n.7896+1G>C) n.7992+1G>C c.7869+1G>C (n.7869+1G>C) n.7965+1G>C | |
3 | g.48567837C>T | CA352641453 | COL7A1 | c.7929+1G>A (n.7929+1G>A) n.752+1G>A n.4568+1G>A c.7956+1G>A (n.7956+1G>A) c.7896+1G>A (n.7896+1G>A) n.7992+1G>A c.7869+1G>A (n.7869+1G>A) n.7965+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567838C>A | CA352641454 | COL7A1 | c.7929G>T (p.Lys2643Asn) n.752G>T n.4568G>T c.7956G>T (p.Lys2652Asn) c.7896G>T (p.Lys2632Asn) n.7992G>T c.7869G>T (p.Lys2623Asn) n.7965G>T | |
3 | g.48567838C= | CA1363076238 | COL7A1 | c.7929G= (p.Lys2643=) n.752G= n.4568G= c.7956G= (p.Lys2652=) c.7896G= (p.Lys2632=) n.7992G= c.7869G= (p.Lys2623=) n.7965G= | |
3 | g.48567838C>G | CA352641456 | COL7A1 | c.7929G>C (p.Lys2643Asn) n.752G>C n.4568G>C c.7956G>C (p.Lys2652Asn) c.7896G>C (p.Lys2632Asn) n.7992G>C c.7869G>C (p.Lys2623Asn) n.7965G>C | |
3 | g.48567838C>T | CA433532883 | COL7A1 | c.7929G>A (p.Lys2643=) n.752G>A n.4568G>A c.7956G>A (p.Lys2652=) c.7896G>A (p.Lys2632=) n.7992G>A c.7869G>A (p.Lys2623=) n.7965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567839T>A | CA352641459 | COL7A1 | c.7928A>T (p.Lys2643Met) n.751A>T n.4567A>T c.7955A>T (p.Lys2652Met) c.7895A>T (p.Lys2632Met) n.7991A>T c.7868A>T (p.Lys2623Met) n.7964A>T | |
3 | g.48567839T>C | CA352641462 | COL7A1 | c.7928A>G (p.Lys2643Arg) n.751A>G n.4567A>G c.7955A>G (p.Lys2652Arg) c.7895A>G (p.Lys2632Arg) n.7991A>G c.7868A>G (p.Lys2623Arg) n.7964A>G | |
3 | g.48567839T>G | CA352641461 | COL7A1 | c.7928A>C (p.Lys2643Thr) n.751A>C n.4567A>C c.7955A>C (p.Lys2652Thr) c.7895A>C (p.Lys2632Thr) n.7991A>C c.7868A>C (p.Lys2623Thr) n.7964A>C | |
3 | g.48567840T>A | CA352641464 | COL7A1 | c.7927A>T (p.Lys2643Ter) n.750A>T n.4566A>T c.7954A>T (p.Lys2652Ter) c.7894A>T (p.Lys2632Ter) n.7990A>T c.7867A>T (p.Lys2623Ter) n.7963A>T | |
3 | g.48567840T>C | CA2378259 | COL7A1 | c.7927A>G (p.Lys2643Glu) n.750A>G n.4566A>G c.7954A>G (p.Lys2652Glu) c.7894A>G (p.Lys2632Glu) n.7990A>G c.7867A>G (p.Lys2623Glu) n.7963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567840T>G | CA352641466 | COL7A1 | c.7927A>C (p.Lys2643Gln) n.750A>C n.4566A>C c.7954A>C (p.Lys2652Gln) c.7894A>C (p.Lys2632Gln) n.7990A>C c.7867A>C (p.Lys2623Gln) n.7963A>C | |
3 | g.48567840T= | CA1363076240 | COL7A1 | c.7927A= (p.Lys2643=) n.750A= n.4566A= c.7954A= (p.Lys2652=) c.7894A= (p.Lys2632=) n.7990A= c.7867A= (p.Lys2623=) n.7963A= | |
3 | g.48567841G>A | CA433532886 | COL7A1 | c.7926C>T (p.Asp2642=) n.749C>T n.4565C>T c.7953C>T (p.Asp2651=) c.7893C>T (p.Asp2631=) n.7989C>T c.7866C>T (p.Asp2622=) n.7962C>T | |
3 | g.48567841G>C | CA352641467 | COL7A1 | c.7926C>G (p.Asp2642Glu) n.749C>G n.4565C>G c.7953C>G (p.Asp2651Glu) c.7893C>G (p.Asp2631Glu) n.7989C>G c.7866C>G (p.Asp2622Glu) n.7962C>G | |
3 | g.48567841G>T | CA352641468 | COL7A1 | c.7926C>A (p.Asp2642Glu) n.749C>A n.4565C>A c.7953C>A (p.Asp2651Glu) c.7893C>A (p.Asp2631Glu) n.7989C>A c.7866C>A (p.Asp2622Glu) n.7962C>A | |
3 | g.48567842T>A | CA352641472 | COL7A1 | c.7925A>T (p.Asp2642Val) n.748A>T n.4564A>T c.7952A>T (p.Asp2651Val) c.7892A>T (p.Asp2631Val) n.7988A>T c.7865A>T (p.Asp2622Val) n.7961A>T | |
3 | g.48567842T>C | CA352641473 | COL7A1 | c.7925A>G (p.Asp2642Gly) n.748A>G n.4564A>G c.7952A>G (p.Asp2651Gly) c.7892A>G (p.Asp2631Gly) n.7988A>G c.7865A>G (p.Asp2622Gly) n.7961A>G | |
3 | g.48567842T>G | CA352641475 | COL7A1 | c.7925A>C (p.Asp2642Ala) n.748A>C n.4564A>C c.7952A>C (p.Asp2651Ala) c.7892A>C (p.Asp2631Ala) n.7988A>C c.7865A>C (p.Asp2622Ala) n.7961A>C | |
3 | g.48567843C>A | CA352641477 | COL7A1 | c.7924G>T (p.Asp2642Tyr) n.747G>T n.4563G>T c.7951G>T (p.Asp2651Tyr) c.7891G>T (p.Asp2631Tyr) n.7987G>T c.7864G>T (p.Asp2622Tyr) n.7960G>T | |
3 | g.48567843C= | CA1363076244 | COL7A1 | c.7924G= (p.Asp2642=) n.747G= n.4563G= c.7951G= (p.Asp2651=) c.7891G= (p.Asp2631=) n.7987G= c.7864G= (p.Asp2622=) n.7960G= | |
3 | g.48567843C>G | CA352641478 | COL7A1 | c.7924G>C (p.Asp2642His) n.747G>C n.4563G>C c.7951G>C (p.Asp2651His) c.7891G>C (p.Asp2631His) n.7987G>C c.7864G>C (p.Asp2622His) n.7960G>C | |
3 | g.48567843C>T | CA73973159 | COL7A1 | c.7924G>A (p.Asp2642Asn) n.747G>A n.4563G>A c.7951G>A (p.Asp2651Asn) c.7891G>A (p.Asp2631Asn) n.7987G>A c.7864G>A (p.Asp2622Asn) n.7960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567851_48567877del | CA2665618874 | COL7A1 | c.7898_7924del (p.Ala2633_Gly2641del) n.721_747del n.4537_4563del c.7925_7951del (p.Ala2642_Gly2650del) c.7865_7891del (p.Ala2622_Gly2630del) n.7961_7987del c.7838_7864del (p.Ala2613_Gly2621del) n.7934_7960del | gnomAD v4 |
3 | g.48567844T>A | CA433532889 | COL7A1 | c.7923A>T (p.Gly2641=) n.746A>T n.4562A>T c.7950A>T (p.Gly2650=) c.7890A>T (p.Gly2630=) n.7986A>T c.7863A>T (p.Gly2621=) n.7959A>T | |
3 | g.48567844T>C | CA433532890 | COL7A1 | c.7923A>G (p.Gly2641=) n.746A>G n.4562A>G c.7950A>G (p.Gly2650=) c.7890A>G (p.Gly2630=) n.7986A>G c.7863A>G (p.Gly2621=) n.7959A>G | ClinVar |
3 | g.48567844T>G | CA433532891 | COL7A1 | c.7923A>C (p.Gly2641=) n.746A>C n.4562A>C c.7950A>C (p.Gly2650=) c.7890A>C (p.Gly2630=) n.7986A>C c.7863A>C (p.Gly2621=) n.7959A>C | |
3 | g.48567845C>A | CA73973161 | COL7A1 | c.7922G>T (p.Gly2641Val) n.745G>T n.4561G>T c.7949G>T (p.Gly2650Val) c.7889G>T (p.Gly2630Val) n.7985G>T c.7862G>T (p.Gly2621Val) n.7958G>T | dbSNP |
3 | g.48567845C= | CA1363076247 | COL7A1 | c.7922G= (p.Gly2641=) n.745G= n.4561G= c.7949G= (p.Gly2650=) c.7889G= (p.Gly2630=) n.7985G= c.7862G= (p.Gly2621=) n.7958G= | |
3 | g.48567845C>G | CA352641482 | COL7A1 | c.7922G>C (p.Gly2641Ala) n.745G>C n.4561G>C c.7949G>C (p.Gly2650Ala) c.7889G>C (p.Gly2630Ala) n.7985G>C c.7862G>C (p.Gly2621Ala) n.7958G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567845C>T | CA352641479 | COL7A1 | c.7922G>A (p.Gly2641Glu) n.745G>A n.4561G>A c.7949G>A (p.Gly2650Glu) c.7889G>A (p.Gly2630Glu) n.7985G>A c.7862G>A (p.Gly2621Glu) n.7958G>A | |
3 | g.48567846C>A | CA352641486 | COL7A1 | c.7921G>T (p.Gly2641Ter) n.744G>T n.4560G>T c.7948G>T (p.Gly2650Ter) c.7888G>T (p.Gly2630Ter) n.7984G>T c.7861G>T (p.Gly2621Ter) n.7957G>T | |
3 | g.48567846C>G | CA352641483 | COL7A1 | c.7921G>C (p.Gly2641Arg) n.744G>C n.4560G>C c.7948G>C (p.Gly2650Arg) c.7888G>C (p.Gly2630Arg) n.7984G>C c.7861G>C (p.Gly2621Arg) n.7957G>C | |
3 | g.48567846C>T | CA352641485 | COL7A1 | c.7921G>A (p.Gly2641Arg) n.744G>A n.4560G>A c.7948G>A (p.Gly2650Arg) c.7888G>A (p.Gly2630Arg) n.7984G>A c.7861G>A (p.Gly2621Arg) n.7957G>A | |
3 | g.48567847C>A | CA352641489 | COL7A1 | c.7920G>T (p.Lys2640Asn) n.743G>T n.4559G>T c.7947G>T (p.Lys2649Asn) c.7887G>T (p.Lys2629Asn) n.7983G>T c.7860G>T (p.Lys2620Asn) n.7956G>T | |
3 | g.48567847C= | CA1363076250 | COL7A1 | c.7920G= (p.Lys2640=) n.743G= n.4559G= c.7947G= (p.Lys2649=) c.7887G= (p.Lys2629=) n.7983G= c.7860G= (p.Lys2620=) n.7956G= | |
3 | g.48567847C>G | CA352641490 | COL7A1 | c.7920G>C (p.Lys2640Asn) n.743G>C n.4559G>C c.7947G>C (p.Lys2649Asn) c.7887G>C (p.Lys2629Asn) n.7983G>C c.7860G>C (p.Lys2620Asn) n.7956G>C | |
3 | g.48567847C>T | CA2378260 | COL7A1 | c.7920G>A (p.Lys2640=) n.743G>A n.4559G>A c.7947G>A (p.Lys2649=) c.7887G>A (p.Lys2629=) n.7983G>A c.7860G>A (p.Lys2620=) n.7956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567848T>A | CA352641493 | COL7A1 | c.7919A>T (p.Lys2640Met) n.742A>T n.4558A>T c.7946A>T (p.Lys2649Met) c.7886A>T (p.Lys2629Met) n.7982A>T c.7859A>T (p.Lys2620Met) n.7955A>T | |
3 | g.48567848T>C | CA352641495 | COL7A1 | c.7919A>G (p.Lys2640Arg) n.742A>G n.4558A>G c.7946A>G (p.Lys2649Arg) c.7886A>G (p.Lys2629Arg) n.7982A>G c.7859A>G (p.Lys2620Arg) n.7955A>G | |
3 | g.48567848T>G | CA352641497 | COL7A1 | c.7919A>C (p.Lys2640Thr) n.742A>C n.4558A>C c.7946A>C (p.Lys2649Thr) c.7886A>C (p.Lys2629Thr) n.7982A>C c.7859A>C (p.Lys2620Thr) n.7955A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567849dup | CA2586972195 | COL7A1 | c.7919dup (p.Asp2642ArgfsTer?) n.742dup n.4558dup c.7946dup (p.Asp2651ArgfsTer?) c.7886dup (p.Asp2631ArgfsTer?) n.7982dup c.7859dup (p.Asp2622ArgfsTer?) n.7955dup | |
3 | g.48567849T>A | CA352641500 | COL7A1 | c.7918A>T (p.Lys2640Ter) n.741A>T n.4557A>T c.7945A>T (p.Lys2649Ter) c.7885A>T (p.Lys2629Ter) n.7981A>T c.7858A>T (p.Lys2620Ter) n.7954A>T | |
3 | g.48567849T>C | CA352641501 | COL7A1 | c.7918A>G (p.Lys2640Glu) n.741A>G n.4557A>G c.7945A>G (p.Lys2649Glu) c.7885A>G (p.Lys2629Glu) n.7981A>G c.7858A>G (p.Lys2620Glu) n.7954A>G | ClinVar |
3 | g.48567849T>G | CA352641503 | COL7A1 | c.7918A>C (p.Lys2640Gln) n.741A>C n.4557A>C c.7945A>C (p.Lys2649Gln) c.7885A>C (p.Lys2629Gln) n.7981A>C c.7858A>C (p.Lys2620Gln) n.7954A>C | |
3 | g.48567850C>A | CA352641506 | COL7A1 | c.7917G>T (p.Glu2639Asp) n.740G>T n.4556G>T c.7944G>T (p.Glu2648Asp) c.7884G>T (p.Glu2628Asp) n.7980G>T c.7857G>T (p.Glu2619Asp) n.7953G>T | |
3 | g.48567850C= | CA1363076254 | COL7A1 | c.7917G= (p.Glu2639=) n.740G= n.4556G= c.7944G= (p.Glu2648=) c.7884G= (p.Glu2628=) n.7980G= c.7857G= (p.Glu2619=) n.7953G= | |
3 | g.48567850C>G | CA352641507 | COL7A1 | c.7917G>C (p.Glu2639Asp) n.740G>C n.4556G>C c.7944G>C (p.Glu2648Asp) c.7884G>C (p.Glu2628Asp) n.7980G>C c.7857G>C (p.Glu2619Asp) n.7953G>C | |
3 | g.48567850C>T | CA433532902 | COL7A1 | c.7917G>A (p.Glu2639=) n.740G>A n.4556G>A c.7944G>A (p.Glu2648=) c.7884G>A (p.Glu2628=) n.7980G>A c.7857G>A (p.Glu2619=) n.7953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567851T>A | CA352641513 | COL7A1 | c.7916A>T (p.Glu2639Val) n.739A>T n.4555A>T c.7943A>T (p.Glu2648Val) c.7883A>T (p.Glu2628Val) n.7979A>T c.7856A>T (p.Glu2619Val) n.7952A>T | |
3 | g.48567851T>C | CA352641509 | COL7A1 | c.7916A>G (p.Glu2639Gly) n.739A>G n.4555A>G c.7943A>G (p.Glu2648Gly) c.7883A>G (p.Glu2628Gly) n.7979A>G c.7856A>G (p.Glu2619Gly) n.7952A>G | |
3 | g.48567851T>G | CA352641511 | COL7A1 | c.7916A>C (p.Glu2639Ala) n.739A>C n.4555A>C c.7943A>C (p.Glu2648Ala) c.7883A>C (p.Glu2628Ala) n.7979A>C c.7856A>C (p.Glu2619Ala) n.7952A>C | |
3 | g.48567852C>A | CA352641515 | COL7A1 | c.7915G>T (p.Glu2639Ter) n.738G>T n.4554G>T c.7942G>T (p.Glu2648Ter) c.7882G>T (p.Glu2628Ter) n.7978G>T c.7855G>T (p.Glu2619Ter) n.7951G>T | |
3 | g.48567852C>G | CA352641517 | COL7A1 | c.7915G>C (p.Glu2639Gln) n.738G>C n.4554G>C c.7942G>C (p.Glu2648Gln) c.7882G>C (p.Glu2628Gln) n.7978G>C c.7855G>C (p.Glu2619Gln) n.7951G>C | |
3 | g.48567852C>T | CA352641519 | COL7A1 | c.7915G>A (p.Glu2639Lys) n.738G>A n.4554G>A c.7942G>A (p.Glu2648Lys) c.7882G>A (p.Glu2628Lys) n.7978G>A c.7855G>A (p.Glu2619Lys) n.7951G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567853T>A | CA433532904 | COL7A1 | c.7914A>T (p.Gly2638=) n.737A>T n.4553A>T c.7941A>T (p.Gly2647=) c.7881A>T (p.Gly2627=) n.7977A>T c.7854A>T (p.Gly2618=) n.7950A>T | |
3 | g.48567853T>C | CA433532905 | COL7A1 | c.7914A>G (p.Gly2638=) n.737A>G n.4553A>G c.7941A>G (p.Gly2647=) c.7881A>G (p.Gly2627=) n.7977A>G c.7854A>G (p.Gly2618=) n.7950A>G | |
3 | g.48567853T>G | CA433532906 | COL7A1 | c.7914A>C (p.Gly2638=) n.737A>C n.4553A>C c.7941A>C (p.Gly2647=) c.7881A>C (p.Gly2627=) n.7977A>C c.7854A>C (p.Gly2618=) n.7950A>C | ClinVar |
3 | g.48567854C>A | CA352641520 | COL7A1 | c.7913G>T (p.Gly2638Val) n.736G>T n.4552G>T c.7940G>T (p.Gly2647Val) c.7880G>T (p.Gly2627Val) n.7976G>T c.7853G>T (p.Gly2618Val) n.7949G>T | |
3 | g.48567854C>G | CA352641522 | COL7A1 | c.7913G>C (p.Gly2638Ala) n.736G>C n.4552G>C c.7940G>C (p.Gly2647Ala) c.7880G>C (p.Gly2627Ala) n.7976G>C c.7853G>C (p.Gly2618Ala) n.7949G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567854C>T | CA352641524 | COL7A1 | c.7913G>A (p.Gly2638Glu) n.736G>A n.4552G>A c.7940G>A (p.Gly2647Glu) c.7880G>A (p.Gly2627Glu) n.7976G>A c.7853G>A (p.Gly2618Glu) n.7949G>A | |
3 | g.48567855C>A | CA352641525 | COL7A1 | c.7912G>T (p.Gly2638Ter) n.735G>T n.4551G>T c.7939G>T (p.Gly2647Ter) c.7879G>T (p.Gly2627Ter) n.7975G>T c.7852G>T (p.Gly2618Ter) n.7948G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567855C= | CA1363076258 | COL7A1 | c.7912G= (p.Gly2638=) n.735G= n.4551G= c.7939G= (p.Gly2647=) c.7879G= (p.Gly2627=) n.7975G= c.7852G= (p.Gly2618=) n.7948G= | |
3 | g.48567855C>G | CA352641527 | COL7A1 | c.7912G>C (p.Gly2638Arg) n.735G>C n.4551G>C c.7939G>C (p.Gly2647Arg) c.7879G>C (p.Gly2627Arg) n.7975G>C c.7852G>C (p.Gly2618Arg) n.7948G>C | |
3 | g.48567855C>T | CA352641529 | COL7A1 | c.7912G>A (p.Gly2638Arg) n.735G>A n.4551G>A c.7939G>A (p.Gly2647Arg) c.7879G>A (p.Gly2627Arg) n.7975G>A c.7852G>A (p.Gly2618Arg) n.7948G>A | |
3 | g.48567856A= | CA1363076262 | COL7A1 | c.7911T= (p.Asp2637=) n.734T= n.4550T= c.7938T= (p.Asp2646=) c.7878T= (p.Asp2626=) n.7974T= c.7851T= (p.Asp2617=) n.7947T= | |
3 | g.48567856A>C | CA352641531 | COL7A1 | c.7911T>G (p.Asp2637Glu) n.734T>G n.4550T>G c.7938T>G (p.Asp2646Glu) c.7878T>G (p.Asp2626Glu) n.7974T>G c.7851T>G (p.Asp2617Glu) n.7947T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567856A>G | CA2378261 | COL7A1 | c.7911T>C (p.Asp2637=) n.734T>C n.4550T>C c.7938T>C (p.Asp2646=) c.7878T>C (p.Asp2626=) n.7974T>C c.7851T>C (p.Asp2617=) n.7947T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567856A>T | CA352641535 | COL7A1 | c.7911T>A (p.Asp2637Glu) n.734T>A n.4550T>A c.7938T>A (p.Asp2646Glu) c.7878T>A (p.Asp2626Glu) n.7974T>A c.7851T>A (p.Asp2617Glu) n.7947T>A | |
3 | g.48567857T>A | CA352641540 | COL7A1 | c.7910A>T (p.Asp2637Val) n.733A>T n.4549A>T c.7937A>T (p.Asp2646Val) c.7877A>T (p.Asp2626Val) n.7973A>T c.7850A>T (p.Asp2617Val) n.7946A>T | |
3 | g.48567857T>C | CA352641538 | COL7A1 | c.7910A>G (p.Asp2637Gly) n.733A>G n.4549A>G c.7937A>G (p.Asp2646Gly) c.7877A>G (p.Asp2626Gly) n.7973A>G c.7850A>G (p.Asp2617Gly) n.7946A>G | |
3 | g.48567857T>G | CA352641536 | COL7A1 | c.7910A>C (p.Asp2637Ala) n.733A>C n.4549A>C c.7937A>C (p.Asp2646Ala) c.7877A>C (p.Asp2626Ala) n.7973A>C c.7850A>C (p.Asp2617Ala) n.7946A>C | |
3 | g.48567858C>A | CA352641542 | COL7A1 | c.7909G>T (p.Asp2637Tyr) n.732G>T n.4548G>T c.7936G>T (p.Asp2646Tyr) c.7876G>T (p.Asp2626Tyr) n.7972G>T c.7849G>T (p.Asp2617Tyr) n.7945G>T | |
3 | g.48567858C>G | CA352641548 | COL7A1 | c.7909G>C (p.Asp2637His) n.732G>C n.4548G>C c.7936G>C (p.Asp2646His) c.7876G>C (p.Asp2626His) n.7972G>C c.7849G>C (p.Asp2617His) n.7945G>C | |
3 | g.48567858C>T | CA352641550 | COL7A1 | c.7909G>A (p.Asp2637Asn) n.732G>A n.4548G>A c.7936G>A (p.Asp2646Asn) c.7876G>A (p.Asp2626Asn) n.7972G>A c.7849G>A (p.Asp2617Asn) n.7945G>A | |
3 | g.48567859A>C | CA433532919 | COL7A1 | c.7908T>G (p.Leu2636=) n.731T>G n.4547T>G c.7935T>G (p.Leu2645=) c.7875T>G (p.Leu2625=) n.7971T>G c.7848T>G (p.Leu2616=) n.7944T>G | |
3 | g.48567859A>G | CA433532918 | COL7A1 | c.7908T>C (p.Leu2636=) n.731T>C n.4547T>C c.7935T>C (p.Leu2645=) c.7875T>C (p.Leu2625=) n.7971T>C c.7848T>C (p.Leu2616=) n.7944T>C | |
3 | g.48567859A>T | CA433532917 | COL7A1 | c.7908T>A (p.Leu2636=) n.731T>A n.4547T>A c.7935T>A (p.Leu2645=) c.7875T>A (p.Leu2625=) n.7971T>A c.7848T>A (p.Leu2616=) n.7944T>A | |
3 | g.48567860A= | CA1363076265 | COL7A1 | c.7907T= (p.Leu2636=) n.730T= n.4546T= c.7934T= (p.Leu2645=) c.7874T= (p.Leu2625=) n.7970T= c.7847T= (p.Leu2616=) n.7943T= | |
3 | g.48567860A>C | CA352641552 | COL7A1 | c.7907T>G (p.Leu2636Arg) n.730T>G n.4546T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.7874T>G (p.Leu2625Arg) n.7970T>G c.7847T>G (p.Leu2616Arg) n.7943T>G | |
3 | g.48567860A>G | CA2378262 | COL7A1 | c.7907T>C (p.Leu2636Pro) n.730T>C n.4546T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.7874T>C (p.Leu2625Pro) n.7970T>C c.7847T>C (p.Leu2616Pro) n.7943T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567860A>T | CA352641554 | COL7A1 | c.7907T>A (p.Leu2636His) n.730T>A n.4546T>A c.7934T>A (p.Leu2645His) c.7874T>A (p.Leu2625His) n.7970T>A c.7847T>A (p.Leu2616His) n.7943T>A | |
3 | g.48567861G>A | CA352641556 | COL7A1 | c.7906C>T (p.Leu2636Phe) n.729C>T n.4545C>T c.7933C>T (p.Leu2645Phe) c.7873C>T (p.Leu2625Phe) n.7969C>T c.7846C>T (p.Leu2616Phe) n.7942C>T | |
3 | g.48567861G>C | CA352641558 | COL7A1 | c.7906C>G (p.Leu2636Val) n.729C>G n.4545C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.7873C>G (p.Leu2625Val) n.7969C>G c.7846C>G (p.Leu2616Val) n.7942C>G | |
3 | g.48567861G>T | CA352641559 | COL7A1 | c.7906C>A (p.Leu2636Ile) n.729C>A n.4545C>A c.7933C>A (p.Leu2645Ile) c.7873C>A (p.Leu2625Ile) n.7969C>A c.7846C>A (p.Leu2616Ile) n.7942C>A | |
3 | g.48567862G>A | CA433532922 | COL7A1 | c.7905C>T (p.Gly2635=) n.728C>T n.4544C>T c.7932C>T (p.Gly2644=) c.7872C>T (p.Gly2624=) n.7968C>T c.7845C>T (p.Gly2615=) n.7941C>T | |
3 | g.48567862G>C | CA433532924 | COL7A1 | c.7905C>G (p.Gly2635=) n.728C>G n.4544C>G c.7932C>G (p.Gly2644=) c.7872C>G (p.Gly2624=) n.7968C>G c.7845C>G (p.Gly2615=) n.7941C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567862G>T | CA433532923 | COL7A1 | c.7905C>A (p.Gly2635=) n.728C>A n.4544C>A c.7932C>A (p.Gly2644=) c.7872C>A (p.Gly2624=) n.7968C>A c.7845C>A (p.Gly2615=) n.7941C>A | |
3 | g.48567863C>A | CA352641562 | COL7A1 | c.7904G>T (p.Gly2635Val) n.727G>T n.4543G>T c.7931G>T (p.Gly2644Val) c.7871G>T (p.Gly2624Val) n.7967G>T c.7844G>T (p.Gly2615Val) n.7940G>T | |
3 | g.48567863C= | CA1363076268 | COL7A1 | c.7904G= (p.Gly2635=) n.727G= n.4543G= c.7931G= (p.Gly2644=) c.7871G= (p.Gly2624=) n.7967G= c.7844G= (p.Gly2615=) n.7940G= | |
3 | g.48567863C>G | CA352641563 | COL7A1 | c.7904G>C (p.Gly2635Ala) n.727G>C n.4543G>C c.7931G>C (p.Gly2644Ala) c.7871G>C (p.Gly2624Ala) n.7967G>C c.7844G>C (p.Gly2615Ala) n.7940G>C | |
3 | g.48567863C>T | CA352641565 | COL7A1 | c.7904G>A (p.Gly2635Asp) n.727G>A n.4543G>A c.7931G>A (p.Gly2644Asp) c.7871G>A (p.Gly2624Asp) n.7967G>A c.7844G>A (p.Gly2615Asp) n.7940G>A | dbSNP |
3 | g.48567865_48567891del | CA2586972197 | COL7A1 | c.7878_7904del (p.Glu2627_Gly2635del) n.701_727del n.4517_4543del c.7905_7931del (p.Glu2636_Gly2644del) c.7845_7871del (p.Glu2616_Gly2624del) n.7941_7967del c.7818_7844del (p.Glu2607_Gly2615del) n.7914_7940del | |
3 | g.48567864C>A | CA352641568 | COL7A1 | c.7903G>T (p.Gly2635Cys) n.726G>T n.4542G>T c.7930G>T (p.Gly2644Cys) c.7870G>T (p.Gly2624Cys) n.7966G>T c.7843G>T (p.Gly2615Cys) n.7939G>T | |
3 | g.48567864C>G | CA352641570 | COL7A1 | c.7903G>C (p.Gly2635Arg) n.726G>C n.4542G>C c.7930G>C (p.Gly2644Arg) c.7870G>C (p.Gly2624Arg) n.7966G>C c.7843G>C (p.Gly2615Arg) n.7939G>C | |
3 | g.48567864C>T | CA352641566 | COL7A1 | c.7903G>A (p.Gly2635Ser) n.726G>A n.4542G>A c.7930G>A (p.Gly2644Ser) c.7870G>A (p.Gly2624Ser) n.7966G>A c.7843G>A (p.Gly2615Ser) n.7939G>A | COSMIC |
3 | g.48567865A>C | CA352641572 | COL7A1 | c.7902T>G (p.Cys2634Trp) n.725T>G n.4541T>G c.7929T>G (p.Cys2643Trp) c.7869T>G (p.Cys2623Trp) n.7965T>G c.7842T>G (p.Cys2614Trp) n.7938T>G | |
3 | g.48567865A>G | CA433532929 | COL7A1 | c.7902T>C (p.Cys2634=) n.725T>C n.4541T>C c.7929T>C (p.Cys2643=) c.7869T>C (p.Cys2623=) n.7965T>C c.7842T>C (p.Cys2614=) n.7938T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567865A>T | CA352641574 | COL7A1 | c.7902T>A (p.Cys2634Ter) n.725T>A n.4541T>A c.7929T>A (p.Cys2643Ter) c.7869T>A (p.Cys2623Ter) n.7965T>A c.7842T>A (p.Cys2614Ter) n.7938T>A | |
3 | g.48567866C>A | CA352641576 | COL7A1 | c.7901G>T (p.Cys2634Phe) n.724G>T n.4540G>T c.7928G>T (p.Cys2643Phe) c.7868G>T (p.Cys2623Phe) n.7964G>T c.7841G>T (p.Cys2614Phe) n.7937G>T | |
3 | g.48567866C>G | CA352641578 | COL7A1 | c.7901G>C (p.Cys2634Ser) n.724G>C n.4540G>C c.7928G>C (p.Cys2643Ser) c.7868G>C (p.Cys2623Ser) n.7964G>C c.7841G>C (p.Cys2614Ser) n.7937G>C | ClinVar |
3 | g.48567866C>T | CA352641580 | COL7A1 | c.7901G>A (p.Cys2634Tyr) n.724G>A n.4540G>A c.7928G>A (p.Cys2643Tyr) c.7868G>A (p.Cys2623Tyr) n.7964G>A c.7841G>A (p.Cys2614Tyr) n.7937G>A | |
3 | g.48567867A>C | CA352641586 | COL7A1 | c.7900T>G (p.Cys2634Gly) n.723T>G n.4539T>G c.7927T>G (p.Cys2643Gly) c.7867T>G (p.Cys2623Gly) n.7963T>G c.7840T>G (p.Cys2614Gly) n.7936T>G | |
3 | g.48567867A>G | CA352641582 | COL7A1 | c.7900T>C (p.Cys2634Arg) n.723T>C n.4539T>C c.7927T>C (p.Cys2643Arg) c.7867T>C (p.Cys2623Arg) n.7963T>C c.7840T>C (p.Cys2614Arg) n.7936T>C | |
3 | g.48567867A>T | CA352641584 | COL7A1 | c.7900T>A (p.Cys2634Ser) n.723T>A n.4539T>A c.7927T>A (p.Cys2643Ser) c.7867T>A (p.Cys2623Ser) n.7963T>A c.7840T>A (p.Cys2614Ser) n.7936T>A | |
3 | g.48567868G>A | CA433532936 | COL7A1 | c.7899C>T (p.Ala2633=) n.722C>T n.4538C>T c.7926C>T (p.Ala2642=) c.7866C>T (p.Ala2622=) n.7962C>T c.7839C>T (p.Ala2613=) n.7935C>T | |
3 | g.48567868G>C | CA433532937 | COL7A1 | c.7899C>G (p.Ala2633=) n.722C>G n.4538C>G c.7926C>G (p.Ala2642=) c.7866C>G (p.Ala2622=) n.7962C>G c.7839C>G (p.Ala2613=) n.7935C>G | |
3 | g.48567868G>T | CA433532938 | COL7A1 | c.7899C>A (p.Ala2633=) n.722C>A n.4538C>A c.7926C>A (p.Ala2642=) c.7866C>A (p.Ala2622=) n.7962C>A c.7839C>A (p.Ala2613=) n.7935C>A | |
3 | g.48567869G>A | CA352641588 | COL7A1 | c.7898C>T (p.Ala2633Val) n.721C>T n.4537C>T c.7925C>T (p.Ala2642Val) c.7865C>T (p.Ala2622Val) n.7961C>T c.7838C>T (p.Ala2613Val) n.7934C>T | |
3 | g.48567869G>C | CA352641590 | COL7A1 | c.7898C>G (p.Ala2633Gly) n.721C>G n.4537C>G c.7925C>G (p.Ala2642Gly) c.7865C>G (p.Ala2622Gly) n.7961C>G c.7838C>G (p.Ala2613Gly) n.7934C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567869G>T | CA352641592 | COL7A1 | c.7898C>A (p.Ala2633Asp) n.721C>A n.4537C>A c.7925C>A (p.Ala2642Asp) c.7865C>A (p.Ala2622Asp) n.7961C>A c.7838C>A (p.Ala2613Asp) n.7934C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567870C>A | CA352641594 | COL7A1 | c.7897G>T (p.Ala2633Ser) n.720G>T n.4536G>T c.7924G>T (p.Ala2642Ser) c.7864G>T (p.Ala2622Ser) n.7960G>T c.7837G>T (p.Ala2613Ser) n.7933G>T | |
3 | g.48567870C>G | CA352641596 | COL7A1 | c.7897G>C (p.Ala2633Pro) n.720G>C n.4536G>C c.7924G>C (p.Ala2642Pro) c.7864G>C (p.Ala2622Pro) n.7960G>C c.7837G>C (p.Ala2613Pro) n.7933G>C | |
3 | g.48567870C>T | CA352641598 | COL7A1 | c.7897G>A (p.Ala2633Thr) n.720G>A n.4536G>A c.7924G>A (p.Ala2642Thr) c.7864G>A (p.Ala2622Thr) n.7960G>A c.7837G>A (p.Ala2613Thr) n.7933G>A | |
3 | g.48567871T>A | CA433532942 | COL7A1 | c.7896A>T (p.Gly2632=) n.719A>T n.4535A>T c.7923A>T (p.Gly2641=) c.7863A>T (p.Gly2621=) n.7959A>T c.7836A>T (p.Gly2612=) n.7932A>T | |
3 | g.48567871T>C | CA433532943 | COL7A1 | c.7896A>G (p.Gly2632=) n.719A>G n.4535A>G c.7923A>G (p.Gly2641=) c.7863A>G (p.Gly2621=) n.7959A>G c.7836A>G (p.Gly2612=) n.7932A>G | |
3 | g.48567871T>G | CA433532944 | COL7A1 | c.7896A>C (p.Gly2632=) n.719A>C n.4535A>C c.7923A>C (p.Gly2641=) c.7863A>C (p.Gly2621=) n.7959A>C c.7836A>C (p.Gly2612=) n.7932A>C | |
3 | g.48567872C>A | CA352641601 | COL7A1 | c.7895G>T (p.Gly2632Val) n.718G>T n.4534G>T c.7922G>T (p.Gly2641Val) c.7862G>T (p.Gly2621Val) n.7958G>T c.7835G>T (p.Gly2612Val) n.7931G>T | |
3 | g.48567872C>G | CA352641602 | COL7A1 | c.7895G>C (p.Gly2632Ala) n.718G>C n.4534G>C c.7922G>C (p.Gly2641Ala) c.7862G>C (p.Gly2621Ala) n.7958G>C c.7835G>C (p.Gly2612Ala) n.7931G>C | |
3 | g.48567872C>T | CA352641599 | COL7A1 | c.7895G>A (p.Gly2632Glu) n.718G>A n.4534G>A c.7922G>A (p.Gly2641Glu) c.7862G>A (p.Gly2621Glu) n.7958G>A c.7835G>A (p.Gly2612Glu) n.7931G>A | |
3 | g.48567873C>A | CA352641606 | COL7A1 | c.7894G>T (p.Gly2632Ter) n.717G>T n.4533G>T c.7921G>T (p.Gly2641Ter) c.7861G>T (p.Gly2621Ter) n.7957G>T c.7834G>T (p.Gly2612Ter) n.7930G>T | |
3 | g.48567873C>G | CA352641604 | COL7A1 | c.7894G>C (p.Gly2632Arg) n.717G>C n.4533G>C c.7921G>C (p.Gly2641Arg) c.7861G>C (p.Gly2621Arg) n.7957G>C c.7834G>C (p.Gly2612Arg) n.7930G>C | |
3 | g.48567873C>T | CA352641608 | COL7A1 | c.7894G>A (p.Gly2632Arg) n.717G>A n.4533G>A c.7921G>A (p.Gly2641Arg) c.7861G>A (p.Gly2621Arg) n.7957G>A c.7834G>A (p.Gly2612Arg) n.7930G>A | |
3 | g.48567874C>A | CA352641610 | COL7A1 | c.7893G>T (p.Lys2631Asn) n.716G>T n.4532G>T c.7920G>T (p.Lys2640Asn) c.7860G>T (p.Lys2620Asn) n.7956G>T c.7833G>T (p.Lys2611Asn) n.7929G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567874C>G | CA352641612 | COL7A1 | c.7893G>C (p.Lys2631Asn) n.716G>C n.4532G>C c.7920G>C (p.Lys2640Asn) c.7860G>C (p.Lys2620Asn) n.7956G>C c.7833G>C (p.Lys2611Asn) n.7929G>C | |
3 | g.48567874C>T | CA433532946 | COL7A1 | c.7893G>A (p.Lys2631=) n.716G>A n.4532G>A c.7920G>A (p.Lys2640=) c.7860G>A (p.Lys2620=) n.7956G>A c.7833G>A (p.Lys2611=) n.7929G>A | |
3 | g.48567875T>A | CA352641615 | COL7A1 | c.7892A>T (p.Lys2631Met) n.715A>T n.4531A>T c.7919A>T (p.Lys2640Met) c.7859A>T (p.Lys2620Met) n.7955A>T c.7832A>T (p.Lys2611Met) n.7928A>T | |
3 | g.48567875T>C | CA352641619 | COL7A1 | c.7892A>G (p.Lys2631Arg) n.715A>G n.4531A>G c.7919A>G (p.Lys2640Arg) c.7859A>G (p.Lys2620Arg) n.7955A>G c.7832A>G (p.Lys2611Arg) n.7928A>G | |
3 | g.48567875T>G | CA352641617 | COL7A1 | c.7892A>C (p.Lys2631Thr) n.715A>C n.4531A>C c.7919A>C (p.Lys2640Thr) c.7859A>C (p.Lys2620Thr) n.7955A>C c.7832A>C (p.Lys2611Thr) n.7928A>C | |
3 | g.48567876T>A | CA352641621 | COL7A1 | c.7891A>T (p.Lys2631Ter) n.714A>T n.4530A>T c.7918A>T (p.Lys2640Ter) c.7858A>T (p.Lys2620Ter) n.7954A>T c.7831A>T (p.Lys2611Ter) n.7927A>T | |
3 | g.48567876T>C | CA352641623 | COL7A1 | c.7891A>G (p.Lys2631Glu) n.714A>G n.4530A>G c.7918A>G (p.Lys2640Glu) c.7858A>G (p.Lys2620Glu) n.7954A>G c.7831A>G (p.Lys2611Glu) n.7927A>G | dbSNP |
3 | g.48567876T>G | CA352641625 | COL7A1 | c.7891A>C (p.Lys2631Gln) n.714A>C n.4530A>C c.7918A>C (p.Lys2640Gln) c.7858A>C (p.Lys2620Gln) n.7954A>C c.7831A>C (p.Lys2611Gln) n.7927A>C | |
3 | g.48567876T= | CA1363076269 | COL7A1 | c.7891A= (p.Lys2631=) n.714A= n.4530A= c.7918A= (p.Lys2640=) c.7858A= (p.Lys2620=) n.7954A= c.7831A= (p.Lys2611=) n.7927A= | |
3 | g.48567877C>A | CA433532950 | COL7A1 | c.7890G>T (p.Val2630=) n.713G>T n.4529G>T c.7917G>T (p.Val2639=) c.7857G>T (p.Val2619=) n.7953G>T c.7830G>T (p.Val2610=) n.7926G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567877C= | CA1363076270 | COL7A1 | c.7890G= (p.Val2630=) n.713G= n.4529G= c.7917G= (p.Val2639=) c.7857G= (p.Val2619=) n.7953G= c.7830G= (p.Val2610=) n.7926G= | |
3 | g.48567877C>G | CA433532951 | COL7A1 | c.7890G>C (p.Val2630=) n.713G>C n.4529G>C c.7917G>C (p.Val2639=) c.7857G>C (p.Val2619=) n.7953G>C c.7830G>C (p.Val2610=) n.7926G>C | |
3 | g.48567877C>T | CA433532952 | COL7A1 | c.7890G>A (p.Val2630=) n.713G>A n.4529G>A c.7917G>A (p.Val2639=) c.7857G>A (p.Val2619=) n.7953G>A c.7830G>A (p.Val2610=) n.7926G>A | ClinVar |
3 | g.48567878A>C | CA352641627 | COL7A1 | c.7889T>G (p.Val2630Gly) n.712T>G n.4528T>G c.7916T>G (p.Val2639Gly) c.7856T>G (p.Val2619Gly) n.7952T>G c.7829T>G (p.Val2610Gly) n.7925T>G | |
3 | g.48567878A>G | CA352641629 | COL7A1 | c.7889T>C (p.Val2630Ala) n.712T>C n.4528T>C c.7916T>C (p.Val2639Ala) c.7856T>C (p.Val2619Ala) n.7952T>C c.7829T>C (p.Val2610Ala) n.7925T>C | |
3 | g.48567878A>T | CA352641631 | COL7A1 | c.7889T>A (p.Val2630Glu) n.712T>A n.4528T>A c.7916T>A (p.Val2639Glu) c.7856T>A (p.Val2619Glu) n.7952T>A c.7829T>A (p.Val2610Glu) n.7925T>A | |
3 | g.48567879C>A | CA352641633 | COL7A1 | c.7888G>T (p.Val2630Leu) n.711G>T n.4527G>T c.7915G>T (p.Val2639Leu) c.7855G>T (p.Val2619Leu) n.7951G>T c.7828G>T (p.Val2610Leu) n.7924G>T | |
3 | g.48567879C= | CA1363076273 | COL7A1 | c.7888G= (p.Val2630=) n.711G= n.4527G= c.7915G= (p.Val2639=) c.7855G= (p.Val2619=) n.7951G= c.7828G= (p.Val2610=) n.7924G= | |
3 | g.48567879C>G | CA352641634 | COL7A1 | c.7888G>C (p.Val2630Leu) n.711G>C n.4527G>C c.7915G>C (p.Val2639Leu) c.7855G>C (p.Val2619Leu) n.7951G>C c.7828G>C (p.Val2610Leu) n.7924G>C | |
3 | g.48567879C>T | CA352641637 | COL7A1 | c.7888G>A (p.Val2630Met) n.711G>A n.4527G>A c.7915G>A (p.Val2639Met) c.7855G>A (p.Val2619Met) n.7951G>A c.7828G>A (p.Val2610Met) n.7924G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567880T>A | CA433532954 | COL7A1 | c.7887A>T (p.Gly2629=) n.710A>T n.4526A>T c.7914A>T (p.Gly2638=) c.7854A>T (p.Gly2618=) n.7950A>T c.7827A>T (p.Gly2609=) n.7923A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567880T>C | CA433532955 | COL7A1 | c.7887A>G (p.Gly2629=) n.710A>G n.4526A>G c.7914A>G (p.Gly2638=) c.7854A>G (p.Gly2618=) n.7950A>G c.7827A>G (p.Gly2609=) n.7923A>G | |
3 | g.48567880T>G | CA433532956 | COL7A1 | c.7887A>C (p.Gly2629=) n.710A>C n.4526A>C c.7914A>C (p.Gly2638=) c.7854A>C (p.Gly2618=) n.7950A>C c.7827A>C (p.Gly2609=) n.7923A>C | |
3 | g.48567881C>A | CA352641639 | COL7A1 | c.7886G>T (p.Gly2629Val) n.709G>T n.4525G>T c.7913G>T (p.Gly2638Val) c.7853G>T (p.Gly2618Val) n.7949G>T c.7826G>T (p.Gly2609Val) n.7922G>T | |
3 | g.48567881C>G | CA352641641 | COL7A1 | c.7886G>C (p.Gly2629Ala) n.709G>C n.4525G>C c.7913G>C (p.Gly2638Ala) c.7853G>C (p.Gly2618Ala) n.7949G>C c.7826G>C (p.Gly2609Ala) n.7922G>C | |
3 | g.48567881C>T | CA352641643 | COL7A1 | c.7886G>A (p.Gly2629Glu) n.709G>A n.4525G>A c.7913G>A (p.Gly2638Glu) c.7853G>A (p.Gly2618Glu) n.7949G>A c.7826G>A (p.Gly2609Glu) n.7922G>A | |
3 | g.48567882C>A | CA352641650 | COL7A1 | c.7885G>T (p.Gly2629Ter) n.708G>T n.4524G>T c.7912G>T (p.Gly2638Ter) c.7852G>T (p.Gly2618Ter) n.7948G>T c.7825G>T (p.Gly2609Ter) n.7921G>T | |
3 | g.48567882C= | CA1363076277 | COL7A1 | c.7885G= (p.Gly2629=) n.708G= n.4524G= c.7912G= (p.Gly2638=) c.7852G= (p.Gly2618=) n.7948G= c.7825G= (p.Gly2609=) n.7921G= | |
3 | g.48567882C>G | CA352641645 | COL7A1 | c.7885G>C (p.Gly2629Arg) n.708G>C n.4524G>C c.7912G>C (p.Gly2638Arg) c.7852G>C (p.Gly2618Arg) n.7948G>C c.7825G>C (p.Gly2609Arg) n.7921G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567882C>T | CA352641647 | COL7A1 | c.7885G>A (p.Gly2629Arg) n.708G>A n.4524G>A c.7912G>A (p.Gly2638Arg) c.7852G>A (p.Gly2618Arg) n.7948G>A c.7825G>A (p.Gly2609Arg) n.7921G>A | |
3 | g.48567883C>A | CA433532962 | COL7A1 | c.7884G>T (p.Arg2628=) n.707G>T n.4523G>T c.7911G>T (p.Arg2637=) c.7851G>T (p.Arg2617=) n.7947G>T c.7824G>T (p.Arg2608=) n.7920G>T | |
3 | g.48567883C= | CA1363076281 | COL7A1 | c.7884G= (p.Arg2628=) n.707G= n.4523G= c.7911G= (p.Arg2637=) c.7851G= (p.Arg2617=) n.7947G= c.7824G= (p.Arg2608=) n.7920G= | |
3 | g.48567883C>G | CA433532961 | COL7A1 | c.7884G>C (p.Arg2628=) n.707G>C n.4523G>C c.7911G>C (p.Arg2637=) c.7851G>C (p.Arg2617=) n.7947G>C c.7824G>C (p.Arg2608=) n.7920G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567883C>T | CA433532958 | COL7A1 | c.7884G>A (p.Arg2628=) n.707G>A n.4523G>A c.7911G>A (p.Arg2637=) c.7851G>A (p.Arg2617=) n.7947G>A c.7824G>A (p.Arg2608=) n.7920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567884C>A | CA352641652 | COL7A1 | c.7883G>T (p.Arg2628Leu) n.706G>T n.4522G>T c.7910G>T (p.Arg2637Leu) c.7850G>T (p.Arg2617Leu) n.7946G>T c.7823G>T (p.Arg2608Leu) n.7919G>T | COSMIC |
3 | g.48567884C= | CA1363076287 | COL7A1 | c.7883G= (p.Arg2628=) n.706G= n.4522G= c.7910G= (p.Arg2637=) c.7850G= (p.Arg2617=) n.7946G= c.7823G= (p.Arg2608=) n.7919G= | |
3 | g.48567884C>G | CA352641654 | COL7A1 | c.7883G>C (p.Arg2628Pro) n.706G>C n.4522G>C c.7910G>C (p.Arg2637Pro) c.7850G>C (p.Arg2617Pro) n.7946G>C c.7823G>C (p.Arg2608Pro) n.7919G>C | |
3 | g.48567884C>T | CA2378263 | COL7A1 | c.7883G>A (p.Arg2628Gln) n.706G>A n.4522G>A c.7910G>A (p.Arg2637Gln) c.7850G>A (p.Arg2617Gln) n.7946G>A c.7823G>A (p.Arg2608Gln) n.7919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567885G>A | CA2378264 | COL7A1 | c.7882C>T (p.Arg2628Trp) n.705C>T n.4521C>T c.7909C>T (p.Arg2637Trp) c.7849C>T (p.Arg2617Trp) n.7945C>T c.7822C>T (p.Arg2608Trp) n.7918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567885G>C | CA352641658 | COL7A1 | c.7882C>G (p.Arg2628Gly) n.705C>G n.4521C>G c.7909C>G (p.Arg2637Gly) c.7849C>G (p.Arg2617Gly) n.7945C>G c.7822C>G (p.Arg2608Gly) n.7918C>G | |
3 | g.48567885G= | CA1363076289 | COL7A1 | c.7882C= (p.Arg2628=) n.705C= n.4521C= c.7909C= (p.Arg2637=) c.7849C= (p.Arg2617=) n.7945C= c.7822C= (p.Arg2608=) n.7918C= | |
3 | g.48567885G>T | CA433532966 | COL7A1 | c.7882C>A (p.Arg2628=) n.705C>A n.4521C>A c.7909C>A (p.Arg2637=) c.7849C>A (p.Arg2617=) n.7945C>A c.7822C>A (p.Arg2608=) n.7918C>A | |
3 | g.48567886T>A | CA352641661 | COL7A1 | c.7881A>T (p.Glu2627Asp) n.704A>T n.4520A>T c.7908A>T (p.Glu2636Asp) c.7848A>T (p.Glu2616Asp) n.7944A>T c.7821A>T (p.Glu2607Asp) n.7917A>T | |
3 | g.48567886T>C | CA433532969 | COL7A1 | c.7881A>G (p.Glu2627=) n.704A>G n.4520A>G c.7908A>G (p.Glu2636=) c.7848A>G (p.Glu2616=) n.7944A>G c.7821A>G (p.Glu2607=) n.7917A>G | |
3 | g.48567886T>G | CA352641663 | COL7A1 | c.7881A>C (p.Glu2627Asp) n.704A>C n.4520A>C c.7908A>C (p.Glu2636Asp) c.7848A>C (p.Glu2616Asp) n.7944A>C c.7821A>C (p.Glu2607Asp) n.7917A>C | |
3 | g.48567887T>A | CA352641665 | COL7A1 | c.7880A>T (p.Glu2627Val) n.703A>T n.4519A>T c.7907A>T (p.Glu2636Val) c.7847A>T (p.Glu2616Val) n.7943A>T c.7820A>T (p.Glu2607Val) n.7916A>T | |
3 | g.48567887T>C | CA352641667 | COL7A1 | c.7880A>G (p.Glu2627Gly) n.703A>G n.4519A>G c.7907A>G (p.Glu2636Gly) c.7847A>G (p.Glu2616Gly) n.7943A>G c.7820A>G (p.Glu2607Gly) n.7916A>G | |
3 | g.48567887T>G | CA352641668 | COL7A1 | c.7880A>C (p.Glu2627Ala) n.703A>C n.4519A>C c.7907A>C (p.Glu2636Ala) c.7847A>C (p.Glu2616Ala) n.7943A>C c.7820A>C (p.Glu2607Ala) n.7916A>C | |
3 | g.48567888C>A | CA352641673 | COL7A1 | c.7879G>T (p.Glu2627Ter) n.702G>T n.4518G>T c.7906G>T (p.Glu2636Ter) c.7846G>T (p.Glu2616Ter) n.7942G>T c.7819G>T (p.Glu2607Ter) n.7915G>T | |
3 | g.48567888C>G | CA352641671 | COL7A1 | c.7879G>C (p.Glu2627Gln) n.702G>C n.4518G>C c.7906G>C (p.Glu2636Gln) c.7846G>C (p.Glu2616Gln) n.7942G>C c.7819G>C (p.Glu2607Gln) n.7915G>C | |
3 | g.48567888C>T | CA352641669 | COL7A1 | c.7879G>A (p.Glu2627Lys) n.702G>A n.4518G>A c.7906G>A (p.Glu2636Lys) c.7846G>A (p.Glu2616Lys) n.7942G>A c.7819G>A (p.Glu2607Lys) n.7915G>A | |
3 | g.48567889A= | CA1363076292 | COL7A1 | c.7878T= (p.Gly2626=) n.701T= n.4517T= c.7905T= (p.Gly2635=) c.7845T= (p.Gly2615=) n.7941T= c.7818T= (p.Gly2606=) n.7914T= | |
3 | g.48567889A>C | CA433532977 | COL7A1 | c.7878T>G (p.Gly2626=) n.701T>G n.4517T>G c.7905T>G (p.Gly2635=) c.7845T>G (p.Gly2615=) n.7941T>G c.7818T>G (p.Gly2606=) n.7914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567889A>G | CA433532979 | COL7A1 | c.7878T>C (p.Gly2626=) n.701T>C n.4517T>C c.7905T>C (p.Gly2635=) c.7845T>C (p.Gly2615=) n.7941T>C c.7818T>C (p.Gly2606=) n.7914T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567889A>T | CA433532978 | COL7A1 | c.7878T>A (p.Gly2626=) n.701T>A n.4517T>A c.7905T>A (p.Gly2635=) c.7845T>A (p.Gly2615=) n.7941T>A c.7818T>A (p.Gly2606=) n.7914T>A | |
3 | g.48567890C>A | CA352641675 | COL7A1 | c.7877G>T (p.Gly2626Val) n.700G>T n.4516G>T c.7904G>T (p.Gly2635Val) c.7844G>T (p.Gly2615Val) n.7940G>T c.7817G>T (p.Gly2606Val) n.7913G>T | |
3 | g.48567890C>G | CA352641677 | COL7A1 | c.7877G>C (p.Gly2626Ala) n.700G>C n.4516G>C c.7904G>C (p.Gly2635Ala) c.7844G>C (p.Gly2615Ala) n.7940G>C c.7817G>C (p.Gly2606Ala) n.7913G>C | |
3 | g.48567890C>T | CA352641679 | COL7A1 | c.7877G>A (p.Gly2626Asp) n.700G>A n.4516G>A c.7904G>A (p.Gly2635Asp) c.7844G>A (p.Gly2615Asp) n.7940G>A c.7817G>A (p.Gly2606Asp) n.7913G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567892dup | CA2841666972 | COL7A1 | c.7877dup n.700dup n.4516dup c.7904dup c.7844dup n.7940dup c.7817dup n.7913dup | |
3 | g.48567891C>A | CA352641681 | COL7A1 | c.7876G>T (p.Gly2626Cys) n.699G>T n.4515G>T c.7903G>T (p.Gly2635Cys) c.7843G>T (p.Gly2615Cys) n.7939G>T c.7816G>T (p.Gly2606Cys) n.7912G>T | |
3 | g.48567891C>G | CA352641683 | COL7A1 | c.7876G>C (p.Gly2626Arg) n.699G>C n.4515G>C c.7903G>C (p.Gly2635Arg) c.7843G>C (p.Gly2615Arg) n.7939G>C c.7816G>C (p.Gly2606Arg) n.7912G>C | |
3 | g.48567891C>T | CA352641685 | COL7A1 | c.7876G>A (p.Gly2626Ser) n.699G>A n.4515G>A c.7903G>A (p.Gly2635Ser) c.7843G>A (p.Gly2615Ser) n.7939G>A c.7816G>A (p.Gly2606Ser) n.7912G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567892C>A | CA352641687 | COL7A1 | c.7876-1G>T (n.7876-1G>T) n.699-1G>T n.4515-1G>T c.7903-1G>T (n.7903-1G>T) c.7843-1G>T (n.7843-1G>T) n.7939-1G>T c.7816-1G>T (n.7816-1G>T) n.7912-1G>T | |
3 | g.48567892C>G | CA352641689 | COL7A1 | c.7876-1G>C (n.7876-1G>C) n.699-1G>C n.4515-1G>C c.7903-1G>C (n.7903-1G>C) c.7843-1G>C (n.7843-1G>C) n.7939-1G>C c.7816-1G>C (n.7816-1G>C) n.7912-1G>C | |
3 | g.48567892C>T | CA352641691 | COL7A1 | c.7876-1G>A (n.7876-1G>A) n.699-1G>A n.4515-1G>A c.7903-1G>A (n.7903-1G>A) c.7843-1G>A (n.7843-1G>A) n.7939-1G>A c.7816-1G>A (n.7816-1G>A) n.7912-1G>A | |
3 | g.48567893T>A | CA352641694 | COL7A1 | c.7876-2A>T (n.7876-2A>T) n.699-2A>T n.4515-2A>T c.7903-2A>T (n.7903-2A>T) c.7843-2A>T (n.7843-2A>T) n.7939-2A>T c.7816-2A>T (n.7816-2A>T) n.7912-2A>T | |
3 | g.48567893T>C | CA352641696 | COL7A1 | c.7876-2A>G (n.7876-2A>G) n.699-2A>G n.4515-2A>G c.7903-2A>G (n.7903-2A>G) c.7843-2A>G (n.7843-2A>G) n.7939-2A>G c.7816-2A>G (n.7816-2A>G) n.7912-2A>G | |
3 | g.48567893T>G | CA352641698 | COL7A1 | c.7876-2A>C (n.7876-2A>C) n.699-2A>C n.4515-2A>C c.7903-2A>C (n.7903-2A>C) c.7843-2A>C (n.7843-2A>C) n.7939-2A>C c.7816-2A>C (n.7816-2A>C) n.7912-2A>C | COSMIC |
3 | g.48567894G>A | CA1363076297 | COL7A1 | c.7876-3C>T (n.7876-3C>T) n.699-3C>T n.4515-3C>T c.7903-3C>T (n.7903-3C>T) c.7843-3C>T (n.7843-3C>T) n.7939-3C>T c.7816-3C>T (n.7816-3C>T) n.7912-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567894G= | CA1363076296 | COL7A1 | c.7876-3C= (n.7876-3C=) n.699-3C= n.4515-3C= c.7903-3C= (n.7903-3C=) c.7843-3C= (n.7843-3C=) n.7939-3C= c.7816-3C= (n.7816-3C=) n.7912-3C= | |
3 | g.48567896G>A | CA2378265 | COL7A1 | c.7876-5C>T (n.7876-5C>T) n.699-5C>T n.4515-5C>T c.7903-5C>T (n.7903-5C>T) c.7843-5C>T (n.7843-5C>T) n.7939-5C>T c.7816-5C>T (n.7816-5C>T) n.7912-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567896G= | CA1363076301 | COL7A1 | c.7876-5C= (n.7876-5C=) n.699-5C= n.4515-5C= c.7903-5C= (n.7903-5C=) c.7843-5C= (n.7843-5C=) n.7939-5C= c.7816-5C= (n.7816-5C=) n.7912-5C= | |
3 | g.48567900G>A | CA2378266 | COL7A1 | c.7876-9C>T (n.7876-9C>T) n.699-9C>T n.4515-9C>T c.7903-9C>T (n.7903-9C>T) c.7843-9C>T (n.7843-9C>T) n.7939-9C>T c.7816-9C>T (n.7816-9C>T) n.7912-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567900G= | CA1363076306 | COL7A1 | c.7876-9C= (n.7876-9C=) n.699-9C= n.4515-9C= c.7903-9C= (n.7903-9C=) c.7843-9C= (n.7843-9C=) n.7939-9C= c.7816-9C= (n.7816-9C=) n.7912-9C= | |
3 | g.48567902A>C | CA2739278432 | COL7A1 | c.7876-11T>G (n.7876-11T>G) n.699-11T>G n.4515-11T>G c.7903-11T>G (n.7903-11T>G) c.7843-11T>G (n.7843-11T>G) n.7939-11T>G c.7816-11T>G (n.7816-11T>G) n.7912-11T>G | ClinVar |
3 | g.48567902A>G | CA2665618948 | COL7A1 | c.7876-11T>C (n.7876-11T>C) n.699-11T>C n.4515-11T>C c.7903-11T>C (n.7903-11T>C) c.7843-11T>C (n.7843-11T>C) n.7939-11T>C c.7816-11T>C (n.7816-11T>C) n.7912-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567903A>G | CA2665618949 | COL7A1 | c.7876-12T>C (n.7876-12T>C) n.699-12T>C n.4515-12T>C c.7903-12T>C (n.7903-12T>C) c.7843-12T>C (n.7843-12T>C) n.7939-12T>C c.7816-12T>C (n.7816-12T>C) n.7912-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567904A>G | CA2740094425 | COL7A1 | c.7876-13T>C (n.7876-13T>C) n.699-13T>C n.4515-13T>C c.7903-13T>C (n.7903-13T>C) c.7843-13T>C (n.7843-13T>C) n.7939-13T>C c.7816-13T>C (n.7816-13T>C) n.7912-13T>C | ClinVar |
3 | g.48567905G= | CA1363076308 | COL7A1 | c.7876-14C= (n.7876-14C=) n.699-14C= n.4515-14C= c.7903-14C= (n.7903-14C=) c.7843-14C= (n.7843-14C=) n.7939-14C= c.7816-14C= (n.7816-14C=) n.7912-14C= | |
3 | g.48567905G>T | CA543045585 | COL7A1 | c.7876-14C>A (n.7876-14C>A) n.699-14C>A n.4515-14C>A c.7903-14C>A (n.7903-14C>A) c.7843-14C>A (n.7843-14C>A) n.7939-14C>A c.7816-14C>A (n.7816-14C>A) n.7912-14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567906C>T | CA2665618950 | COL7A1 | c.7876-15G>A (n.7876-15G>A) n.699-15G>A n.4515-15G>A c.7903-15G>A (n.7903-15G>A) c.7843-15G>A (n.7843-15G>A) n.7939-15G>A c.7816-15G>A (n.7816-15G>A) n.7912-15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567907A= | CA1363076311 | COL7A1 | c.7876-16T= (n.7876-16T=) n.699-16T= n.4515-16T= c.7903-16T= (n.7903-16T=) c.7843-16T= (n.7843-16T=) n.7939-16T= c.7816-16T= (n.7816-16T=) n.7912-16T= | |
3 | g.48567907A>G | CA2378267 | COL7A1 | c.7876-16T>C (n.7876-16T>C) n.699-16T>C n.4515-16T>C c.7903-16T>C (n.7903-16T>C) c.7843-16T>C (n.7843-16T>C) n.7939-16T>C c.7816-16T>C (n.7816-16T>C) n.7912-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567907A>T | CA1363076314 | COL7A1 | c.7876-16T>A (n.7876-16T>A) n.699-16T>A n.4515-16T>A c.7903-16T>A (n.7903-16T>A) c.7843-16T>A (n.7843-16T>A) n.7939-16T>A c.7816-16T>A (n.7816-16T>A) n.7912-16T>A | dbSNP |
3 | g.48567907_48567910delinsAGAT | CA1363076315 | COL7A1 | c.7876-19_7876-16delinsATCT (n.7876-19_7876-16delinsATCT) n.699-19_699-16delinsATCT n.4515-19_4515-16delinsATCT c.7903-19_7903-16delinsATCT (n.7903-19_7903-16delinsATCT) c.7843-19_7843-16delinsATCT (n.7843-19_7843-16delinsATCT) n.7939-19_7939-16delinsATCT c.7816-19_7816-16delinsATCT (n.7816-19_7816-16delinsATCT) n.7912-19_7912-16delinsATCT | |
3 | g.48567908G>A | CA2665618954 | COL7A1 | c.7876-17C>T (n.7876-17C>T) n.699-17C>T n.4515-17C>T c.7903-17C>T (n.7903-17C>T) c.7843-17C>T (n.7843-17C>T) n.7939-17C>T c.7816-17C>T (n.7816-17C>T) n.7912-17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567910_48567912del | CA543045586 | COL7A1 | c.7876-19_7876-17del (n.7876-19_7876-17del) n.699-19_699-17del n.4515-19_4515-17del c.7903-19_7903-17del (n.7903-19_7903-17del) c.7843-19_7843-17del (n.7843-19_7843-17del) n.7939-19_7939-17del c.7816-19_7816-17del (n.7816-19_7816-17del) n.7912-19_7912-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567909A>G | CA647880339 | COL7A1 | c.7876-18T>C (n.7876-18T>C) n.699-18T>C n.4515-18T>C c.7903-18T>C (n.7903-18T>C) c.7843-18T>C (n.7843-18T>C) n.7939-18T>C c.7816-18T>C (n.7816-18T>C) n.7912-18T>C | COSMIC |
3 | g.48567910T>A | CA2665618957 | COL7A1 | c.7876-19A>T (n.7876-19A>T) n.699-19A>T n.4515-19A>T c.7903-19A>T (n.7903-19A>T) c.7843-19A>T (n.7843-19A>T) n.7939-19A>T c.7816-19A>T (n.7816-19A>T) n.7912-19A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567910T>G | CA1363076321 | COL7A1 | c.7876-19A>C (n.7876-19A>C) n.699-19A>C n.4515-19A>C c.7903-19A>C (n.7903-19A>C) c.7843-19A>C (n.7843-19A>C) n.7939-19A>C c.7816-19A>C (n.7816-19A>C) n.7912-19A>C | dbSNP |
3 | g.48567910T= | CA1363076319 | COL7A1 | c.7876-19A= (n.7876-19A=) n.699-19A= n.4515-19A= c.7903-19A= (n.7903-19A=) c.7843-19A= (n.7843-19A=) n.7939-19A= c.7816-19A= (n.7816-19A=) n.7912-19A= | |
3 | g.48567911G>A | CA2665618961 | COL7A1 | c.7876-20C>T (n.7876-20C>T) n.699-20C>T n.4515-20C>T c.7903-20C>T (n.7903-20C>T) c.7843-20C>T (n.7843-20C>T) n.7939-20C>T c.7816-20C>T (n.7816-20C>T) n.7912-20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567915_48567917del | CA2665618960 | COL7A1 | c.7876-22_7876-20del (n.7876-22_7876-20del) n.699-22_699-20del n.4515-22_4515-20del c.7903-22_7903-20del (n.7903-22_7903-20del) c.7843-22_7843-20del (n.7843-22_7843-20del) n.7939-22_7939-20del c.7816-22_7816-20del (n.7816-22_7816-20del) n.7912-22_7912-20del | gnomAD v4 |
3 | g.48567914G>A | CA2756157985 | COL7A1 | c.7876-23C>T (n.7876-23C>T) n.699-23C>T n.4515-23C>T c.7903-23C>T (n.7903-23C>T) c.7843-23C>T (n.7843-23C>T) n.7939-23C>T c.7816-23C>T (n.7816-23C>T) n.7912-23C>T | |
3 | g.48567914G= | CA1363076325 | COL7A1 | c.7876-23C= (n.7876-23C=) n.699-23C= n.4515-23C= c.7903-23C= (n.7903-23C=) c.7843-23C= (n.7843-23C=) n.7939-23C= c.7816-23C= (n.7816-23C=) n.7912-23C= | |
3 | g.48567914G>T | CA2378268 | COL7A1 | c.7876-23C>A (n.7876-23C>A) n.699-23C>A n.4515-23C>A c.7903-23C>A (n.7903-23C>A) c.7843-23C>A (n.7843-23C>A) n.7939-23C>A c.7816-23C>A (n.7816-23C>A) n.7912-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567918T>C | CA2378269 | COL7A1 | c.7876-27A>G (n.7876-27A>G) n.699-27A>G n.4515-27A>G c.7903-27A>G (n.7903-27A>G) c.7843-27A>G (n.7843-27A>G) n.7939-27A>G c.7816-27A>G (n.7816-27A>G) n.7912-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567918T= | CA1363076333 | COL7A1 | c.7876-27A= (n.7876-27A=) n.699-27A= n.4515-27A= c.7903-27A= (n.7903-27A=) c.7843-27A= (n.7843-27A=) n.7939-27A= c.7816-27A= (n.7816-27A=) n.7912-27A= | |
3 | g.48567919G>A | CA2665618963 | COL7A1 | c.7876-28C>T (n.7876-28C>T) n.699-28C>T n.4515-28C>T c.7903-28C>T (n.7903-28C>T) c.7843-28C>T (n.7843-28C>T) n.7939-28C>T c.7816-28C>T (n.7816-28C>T) n.7912-28C>T | gnomAD v4 |