Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.48567782G>ACA2378240COL7A1c.7930-19C>T (n.7930-19C>T)
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n.7966-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7993-19C>A
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n.7966-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7966-19del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.48567786T>CCA1363076104COL7A1c.7930-23A>G (n.7930-23A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.7870-23A= (n.7870-23A=)
n.7966-23A=
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n.7993-24C>T
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n.7966-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.753-24C>A
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n.7993-24C>A
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n.7966-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7966-32_7966-26del
 gnomAD v4
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n.7993-27G>C
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n.7966-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7897-27G>A (n.7897-27G>A)
n.7993-27G>A
c.7870-27G>A (n.7870-27G>A)
n.7966-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.753-28G>C
n.4569-28G>C
c.7957-28G>C (n.7957-28G>C)
c.7897-28G>C (n.7897-28G>C)
n.7993-28G>C
c.7870-28G>C (n.7870-28G>C)
n.7966-28G>C
 gnomAD v4
3g.48567791C>TCA907757223COL7A1c.7930-28G>A (n.7930-28G>A)
n.753-28G>A
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c.7957-28G>A (n.7957-28G>A)
c.7897-28G>A (n.7897-28G>A)
n.7993-28G>A
c.7870-28G>A (n.7870-28G>A)
n.7966-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567793T>CCA543045576COL7A1c.7930-30A>G (n.7930-30A>G)
n.753-30A>G
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c.7897-30A>G (n.7897-30A>G)
n.7993-30A>G
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n.7966-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.753-30A=
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3g.48567795G>TCA2378243COL7A1c.7930-32C>A (n.7930-32C>A)
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n.7993-32C>A
c.7870-32C>A (n.7870-32C>A)
n.7966-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567795_48567811dupCA2665618817COL7A1c.7929+27_7930-32dup (n.7929+27_7930-32dup)
n.752+27_753-32dup
n.4568+27_4569-32dup
c.7956+27_7957-32dup (n.7956+27_7957-32dup)
c.7896+27_7897-32dup (n.7896+27_7897-32dup)
n.7992+27_7993-32dup
c.7869+27_7870-32dup (n.7869+27_7870-32dup)
n.7965+27_7966-32dup
 gnomAD v4
3g.48567797C=CA1363076131COL7A1c.7930-34G= (n.7930-34G=)
n.753-34G=
n.4569-34G=
c.7957-34G= (n.7957-34G=)
c.7897-34G= (n.7897-34G=)
n.7993-34G=
c.7870-34G= (n.7870-34G=)
n.7966-34G=
3g.48567797C>TCA2378244COL7A1c.7930-34G>A (n.7930-34G>A)
n.753-34G>A
n.4569-34G>A
c.7957-34G>A (n.7957-34G>A)
c.7897-34G>A (n.7897-34G>A)
n.7993-34G>A
c.7870-34G>A (n.7870-34G>A)
n.7966-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567801_48567816delCA2586972187COL7A1c.7929+26_7930-34del (n.7929+26_7930-34del)
n.752+26_753-34del
n.4568+26_4569-34del
c.7956+26_7957-34del (n.7956+26_7957-34del)
c.7896+26_7897-34del (n.7896+26_7897-34del)
n.7992+26_7993-34del
c.7869+26_7870-34del (n.7869+26_7870-34del)
n.7965+26_7966-34del
3g.48567798C>TCA2665618822COL7A1c.7930-35G>A (n.7930-35G>A)
n.753-35G>A
n.4569-35G>A
c.7957-35G>A (n.7957-35G>A)
c.7897-35G>A (n.7897-35G>A)
n.7993-35G>A
c.7870-35G>A (n.7870-35G>A)
n.7966-35G>A
 gnomAD v4
3g.48567799C=CA1363076133COL7A1c.7930-36G= (n.7930-36G=)
n.753-36G=
n.4569-36G=
c.7957-36G= (n.7957-36G=)
c.7897-36G= (n.7897-36G=)
n.7993-36G=
c.7870-36G= (n.7870-36G=)
n.7966-36G=
3g.48567799C>TCA543045577COL7A1c.7930-36G>A (n.7930-36G>A)
n.753-36G>A
n.4569-36G>A
c.7957-36G>A (n.7957-36G>A)
c.7897-36G>A (n.7897-36G>A)
n.7993-36G>A
c.7870-36G>A (n.7870-36G>A)
n.7966-36G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567800C>ACA2577587641COL7A1c.7930-37G>T (n.7930-37G>T)
n.753-37G>T
n.4569-37G>T
c.7957-37G>T (n.7957-37G>T)
c.7897-37G>T (n.7897-37G>T)
n.7993-37G>T
c.7870-37G>T (n.7870-37G>T)
n.7966-37G>T
3g.48567801A>CCA2702736248COL7A1c.7930-38T>G (n.7930-38T>G)
n.753-38T>G
n.4569-38T>G
c.7957-38T>G (n.7957-38T>G)
c.7897-38T>G (n.7897-38T>G)
n.7993-38T>G
c.7870-38T>G (n.7870-38T>G)
n.7966-38T>G
 dbSNP
3g.48567803G>ACA543045578COL7A1c.7929+35C>T (n.7929+35C>T)
n.752+35C>T
n.4568+35C>T
c.7956+35C>T (n.7956+35C>T)
c.7896+35C>T (n.7896+35C>T)
n.7992+35C>T
c.7869+35C>T (n.7869+35C>T)
n.7965+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567803G=CA1363076135COL7A1c.7929+35C= (n.7929+35C=)
n.752+35C=
n.4568+35C=
c.7956+35C= (n.7956+35C=)
c.7896+35C= (n.7896+35C=)
n.7992+35C=
c.7869+35C= (n.7869+35C=)
n.7965+35C=
3g.48567804C>TCA2665618824COL7A1c.7929+34G>A (n.7929+34G>A)
n.752+34G>A
n.4568+34G>A
c.7956+34G>A (n.7956+34G>A)
c.7896+34G>A (n.7896+34G>A)
n.7992+34G>A
c.7869+34G>A (n.7869+34G>A)
n.7965+34G>A
 gnomAD v4
3g.48567805C>TCA2665618826COL7A1c.7929+33G>A (n.7929+33G>A)
n.752+33G>A
n.4568+33G>A
c.7956+33G>A (n.7956+33G>A)
c.7896+33G>A (n.7896+33G>A)
n.7992+33G>A
c.7869+33G>A (n.7869+33G>A)
n.7965+33G>A
 gnomAD v4
3g.48567806A>CCA2702736250COL7A1c.7929+32T>G (n.7929+32T>G)
n.752+32T>G
n.4568+32T>G
c.7956+32T>G (n.7956+32T>G)
c.7896+32T>G (n.7896+32T>G)
n.7992+32T>G
c.7869+32T>G (n.7869+32T>G)
n.7965+32T>G
 dbSNP
3g.48567807C=CA1363076137COL7A1c.7929+31G= (n.7929+31G=)
n.752+31G=
n.4568+31G=
c.7956+31G= (n.7956+31G=)
c.7896+31G= (n.7896+31G=)
n.7992+31G=
c.7869+31G= (n.7869+31G=)
n.7965+31G=
3g.48567807C>TCA2378245COL7A1c.7929+31G>A (n.7929+31G>A)
n.752+31G>A
n.4568+31G>A
c.7956+31G>A (n.7956+31G>A)
c.7896+31G>A (n.7896+31G>A)
n.7992+31G>A
c.7869+31G>A (n.7869+31G>A)
n.7965+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567807_48567821delinsTCA2586972188COL7A1c.7929+17_7929+31delinsA (n.7929+17_7929+31delinsA)
n.752+17_752+31delinsA
n.4568+17_4568+31delinsA
c.7956+17_7956+31delinsA (n.7956+17_7956+31delinsA)
c.7896+17_7896+31delinsA (n.7896+17_7896+31delinsA)
n.7992+17_7992+31delinsA
c.7869+17_7869+31delinsA (n.7869+17_7869+31delinsA)
n.7965+17_7965+31delinsA
3g.48567808G>ACA2378246COL7A1c.7929+30C>T (n.7929+30C>T)
n.752+30C>T
n.4568+30C>T
c.7956+30C>T (n.7956+30C>T)
c.7896+30C>T (n.7896+30C>T)
n.7992+30C>T
c.7869+30C>T (n.7869+30C>T)
n.7965+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567808G=CA1363076141COL7A1c.7929+30C= (n.7929+30C=)
n.752+30C=
n.4568+30C=
c.7956+30C= (n.7956+30C=)
c.7896+30C= (n.7896+30C=)
n.7992+30C=
c.7869+30C= (n.7869+30C=)
n.7965+30C=
3g.48567808G>TCA2577587642COL7A1c.7929+30C>A (n.7929+30C>A)
n.752+30C>A
n.4568+30C>A
c.7956+30C>A (n.7956+30C>A)
c.7896+30C>A (n.7896+30C>A)
n.7992+30C>A
c.7869+30C>A (n.7869+30C>A)
n.7965+30C>A
3g.48567809T>CCA2577587643COL7A1c.7929+29A>G (n.7929+29A>G)
n.752+29A>G
n.4568+29A>G
c.7956+29A>G (n.7956+29A>G)
c.7896+29A>G (n.7896+29A>G)
n.7992+29A>G
c.7869+29A>G (n.7869+29A>G)
n.7965+29A>G
 gnomAD v4
3g.48567810A=CA1363076144COL7A1c.7929+28T= (n.7929+28T=)
n.752+28T=
n.4568+28T=
c.7956+28T= (n.7956+28T=)
c.7896+28T= (n.7896+28T=)
n.7992+28T=
c.7869+28T= (n.7869+28T=)
n.7965+28T=
3g.48567810A>GCA2378247COL7A1c.7929+28T>C (n.7929+28T>C)
n.752+28T>C
n.4568+28T>C
c.7956+28T>C (n.7956+28T>C)
c.7896+28T>C (n.7896+28T>C)
n.7992+28T>C
c.7869+28T>C (n.7869+28T>C)
n.7965+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567811G=CA1363076151COL7A1c.7929+27C= (n.7929+27C=)
n.752+27C=
n.4568+27C=
c.7956+27C= (n.7956+27C=)
c.7896+27C= (n.7896+27C=)
n.7992+27C=
c.7869+27C= (n.7869+27C=)
n.7965+27C=
3g.48567811_48567827delinsGCCCCCCAGCCCCCATCCA1363076148COL7A1c.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.752+11_752+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
n.4568+11_4568+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
c.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
c.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.7992+11_7992+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
c.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.7965+11_7965+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
3g.48567812C>ACA543045579COL7A1c.7929+26G>T (n.7929+26G>T)
n.752+26G>T
n.4568+26G>T
c.7956+26G>T (n.7956+26G>T)
c.7896+26G>T (n.7896+26G>T)
n.7992+26G>T
c.7869+26G>T (n.7869+26G>T)
n.7965+26G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567812C=CA1363076166COL7A1c.7929+26G= (n.7929+26G=)
n.752+26G=
n.4568+26G=
c.7956+26G= (n.7956+26G=)
c.7896+26G= (n.7896+26G=)
n.7992+26G=
c.7869+26G= (n.7869+26G=)
n.7965+26G=
3g.48567812C>GCA2378249COL7A1c.7929+26G>C (n.7929+26G>C)
n.752+26G>C
n.4568+26G>C
c.7956+26G>C (n.7956+26G>C)
c.7896+26G>C (n.7896+26G>C)
n.7992+26G>C
c.7869+26G>C (n.7869+26G>C)
n.7965+26G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567812C>TCA2378250COL7A1c.7929+26G>A (n.7929+26G>A)
n.752+26G>A
n.4568+26G>A
c.7956+26G>A (n.7956+26G>A)
c.7896+26G>A (n.7896+26G>A)
n.7992+26G>A
c.7869+26G>A (n.7869+26G>A)
n.7965+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567817dupCA907757256COL7A1c.7929+26dup (n.7929+26dup)
n.752+26dup
n.4568+26dup
c.7956+26dup (n.7956+26dup)
c.7896+26dup (n.7896+26dup)
n.7992+26dup
c.7869+26dup (n.7869+26dup)
n.7965+26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567815_48567830delCA2378248COL7A1c.7929+11_7929+26del (n.7929+11_7929+26del)
n.752+11_752+26del
n.4568+11_4568+26del
c.7956+11_7956+26del (n.7956+11_7956+26del)
c.7896+11_7896+26del (n.7896+11_7896+26del)
n.7992+11_7992+26del
c.7869+11_7869+26del (n.7869+11_7869+26del)
n.7965+11_7965+26del
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.48567813C>ACA907757260COL7A1c.7929+25G>T (n.7929+25G>T)
n.752+25G>T
n.4568+25G>T
c.7956+25G>T (n.7956+25G>T)
c.7896+25G>T (n.7896+25G>T)
n.7992+25G>T
c.7869+25G>T (n.7869+25G>T)
n.7965+25G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567813C=CA1363076168COL7A1c.7929+25G= (n.7929+25G=)
n.752+25G=
n.4568+25G=
c.7956+25G= (n.7956+25G=)
c.7896+25G= (n.7896+25G=)
n.7992+25G=
c.7869+25G= (n.7869+25G=)
n.7965+25G=
3g.48567813C>TCA2740094424COL7A1c.7929+25G>A (n.7929+25G>A)
n.752+25G>A
n.4568+25G>A
c.7956+25G>A (n.7956+25G>A)
c.7896+25G>A (n.7896+25G>A)
n.7992+25G>A
c.7869+25G>A (n.7869+25G>A)
n.7965+25G>A
 ClinVar
3g.48567814C>ACA543045580COL7A1c.7929+24G>T (n.7929+24G>T)
n.752+24G>T
n.4568+24G>T
c.7956+24G>T (n.7956+24G>T)
c.7896+24G>T (n.7896+24G>T)
n.7992+24G>T
c.7869+24G>T (n.7869+24G>T)
n.7965+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567814C=CA1363076173COL7A1c.7929+24G= (n.7929+24G=)
n.752+24G=
n.4568+24G=
c.7956+24G= (n.7956+24G=)
c.7896+24G= (n.7896+24G=)
n.7992+24G=
c.7869+24G= (n.7869+24G=)
n.7965+24G=
3g.48567814C>TCA2378251COL7A1c.7929+24G>A (n.7929+24G>A)
n.752+24G>A
n.4568+24G>A
c.7956+24G>A (n.7956+24G>A)
c.7896+24G>A (n.7896+24G>A)
n.7992+24G>A
c.7869+24G>A (n.7869+24G>A)
n.7965+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567815C=CA1363076176COL7A1c.7929+23G= (n.7929+23G=)
n.752+23G=
n.4568+23G=
c.7956+23G= (n.7956+23G=)
c.7896+23G= (n.7896+23G=)
n.7992+23G=
c.7869+23G= (n.7869+23G=)
n.7965+23G=
3g.48567815C>GCA2378252COL7A1c.7929+23G>C (n.7929+23G>C)
n.752+23G>C
n.4568+23G>C
c.7956+23G>C (n.7956+23G>C)
c.7896+23G>C (n.7896+23G>C)
n.7992+23G>C
c.7869+23G>C (n.7869+23G>C)
n.7965+23G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567816C>ACA2665618844COL7A1c.7929+22G>T (n.7929+22G>T)
n.752+22G>T
n.4568+22G>T
c.7956+22G>T (n.7956+22G>T)
c.7896+22G>T (n.7896+22G>T)
n.7992+22G>T
c.7869+22G>T (n.7869+22G>T)
n.7965+22G>T
 gnomAD v4
3g.48567816C>TCA2577587644COL7A1c.7929+22G>A (n.7929+22G>A)
n.752+22G>A
n.4568+22G>A
c.7956+22G>A (n.7956+22G>A)
c.7896+22G>A (n.7896+22G>A)
n.7992+22G>A
c.7869+22G>A (n.7869+22G>A)
n.7965+22G>A
3g.48567817C>ACA2378253COL7A1c.7929+21G>T (n.7929+21G>T)
n.752+21G>T
n.4568+21G>T
c.7956+21G>T (n.7956+21G>T)
c.7896+21G>T (n.7896+21G>T)
n.7992+21G>T
c.7869+21G>T (n.7869+21G>T)
n.7965+21G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567817C=CA1363076180COL7A1c.7929+21G= (n.7929+21G=)
n.752+21G=
n.4568+21G=
c.7956+21G= (n.7956+21G=)
c.7896+21G= (n.7896+21G=)
n.7992+21G=
c.7869+21G= (n.7869+21G=)
n.7965+21G=
3g.48567817C>TCA543045581COL7A1c.7929+21G>A (n.7929+21G>A)
n.752+21G>A
n.4568+21G>A
c.7956+21G>A (n.7956+21G>A)
c.7896+21G>A (n.7896+21G>A)
n.7992+21G>A
c.7869+21G>A (n.7869+21G>A)
n.7965+21G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567818A=CA1363076183COL7A1c.7929+20T= (n.7929+20T=)
n.752+20T=
n.4568+20T=
c.7956+20T= (n.7956+20T=)
c.7896+20T= (n.7896+20T=)
n.7992+20T=
c.7869+20T= (n.7869+20T=)
n.7965+20T=
3g.48567818A>CCA2378254COL7A1c.7929+20T>G (n.7929+20T>G)
n.752+20T>G
n.4568+20T>G
c.7956+20T>G (n.7956+20T>G)
c.7896+20T>G (n.7896+20T>G)
n.7992+20T>G
c.7869+20T>G (n.7869+20T>G)
n.7965+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567818A>GCA1363076185COL7A1c.7929+20T>C (n.7929+20T>C)
n.752+20T>C
n.4568+20T>C
c.7956+20T>C (n.7956+20T>C)
c.7896+20T>C (n.7896+20T>C)
n.7992+20T>C
c.7869+20T>C (n.7869+20T>C)
n.7965+20T>C
 dbSNP
3g.48567818A>TCA73973135COL7A1c.7929+20T>A (n.7929+20T>A)
n.752+20T>A
n.4568+20T>A
c.7956+20T>A (n.7956+20T>A)
c.7896+20T>A (n.7896+20T>A)
n.7992+20T>A
c.7869+20T>A (n.7869+20T>A)
n.7965+20T>A
 dbSNP
3g.48567819G=CA1363076188COL7A1c.7929+19C= (n.7929+19C=)
n.752+19C=
n.4568+19C=
c.7956+19C= (n.7956+19C=)
c.7896+19C= (n.7896+19C=)
n.7992+19C=
c.7869+19C= (n.7869+19C=)
n.7965+19C=
3g.48567819G>TCA543045582COL7A1c.7929+19C>A (n.7929+19C>A)
n.752+19C>A
n.4568+19C>A
c.7956+19C>A (n.7956+19C>A)
c.7896+19C>A (n.7896+19C>A)
n.7992+19C>A
c.7869+19C>A (n.7869+19C>A)
n.7965+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567820C>ACA2739278430COL7A1c.7929+18G>T (n.7929+18G>T)
n.752+18G>T
n.4568+18G>T
c.7956+18G>T (n.7956+18G>T)
c.7896+18G>T (n.7896+18G>T)
n.7992+18G>T
c.7869+18G>T (n.7869+18G>T)
n.7965+18G>T
 ClinVar
3g.48567820C>GCA2739278431COL7A1c.7929+18G>C (n.7929+18G>C)
n.752+18G>C
n.4568+18G>C
c.7956+18G>C (n.7956+18G>C)
c.7896+18G>C (n.7896+18G>C)
n.7992+18G>C
c.7869+18G>C (n.7869+18G>C)
n.7965+18G>C
 ClinVar
3g.48567824dupCA2702736251COL7A1c.7929+18dup (n.7929+18dup)
n.752+18dup
n.4568+18dup
c.7956+18dup (n.7956+18dup)
c.7896+18dup (n.7896+18dup)
n.7992+18dup
c.7869+18dup (n.7869+18dup)
n.7965+18dup
 dbSNP
3g.48567821C=CA1363076192COL7A1c.7929+17G= (n.7929+17G=)
n.752+17G=
n.4568+17G=
c.7956+17G= (n.7956+17G=)
c.7896+17G= (n.7896+17G=)
n.7992+17G=
c.7869+17G= (n.7869+17G=)
n.7965+17G=
3g.48567821C>TCA2378255COL7A1c.7929+17G>A (n.7929+17G>A)
n.752+17G>A
n.4568+17G>A
c.7956+17G>A (n.7956+17G>A)
c.7896+17G>A (n.7896+17G>A)
n.7992+17G>A
c.7869+17G>A (n.7869+17G>A)
n.7965+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567822C>ACA2665618846COL7A1c.7929+16G>T (n.7929+16G>T)
n.752+16G>T
n.4568+16G>T
c.7956+16G>T (n.7956+16G>T)
c.7896+16G>T (n.7896+16G>T)
n.7992+16G>T
c.7869+16G>T (n.7869+16G>T)
n.7965+16G>T
 gnomAD v4
3g.48567822C=CA1363076195COL7A1c.7929+16G= (n.7929+16G=)
n.752+16G=
n.4568+16G=
c.7956+16G= (n.7956+16G=)
c.7896+16G= (n.7896+16G=)
n.7992+16G=
c.7869+16G= (n.7869+16G=)
n.7965+16G=
3g.48567822C>GCA543045583COL7A1c.7929+16G>C (n.7929+16G>C)
n.752+16G>C
n.4568+16G>C
c.7956+16G>C (n.7956+16G>C)
c.7896+16G>C (n.7896+16G>C)
n.7992+16G>C
c.7869+16G>C (n.7869+16G>C)
n.7965+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567823C=CA1363076199COL7A1c.7929+15G= (n.7929+15G=)
n.752+15G=
n.4568+15G=
c.7956+15G= (n.7956+15G=)
c.7896+15G= (n.7896+15G=)
n.7992+15G=
c.7869+15G= (n.7869+15G=)
n.7965+15G=
3g.48567823C>TCA73973140COL7A1c.7929+15G>A (n.7929+15G>A)
n.752+15G>A
n.4568+15G>A
c.7956+15G>A (n.7956+15G>A)
c.7896+15G>A (n.7896+15G>A)
n.7992+15G>A
c.7869+15G>A (n.7869+15G>A)
n.7965+15G>A
 dbSNP
3g.48567824C=CA1363076202COL7A1c.7929+14G= (n.7929+14G=)
n.752+14G=
n.4568+14G=
c.7956+14G= (n.7956+14G=)
c.7896+14G= (n.7896+14G=)
n.7992+14G=
c.7869+14G= (n.7869+14G=)
n.7965+14G=
3g.48567824C>TCA1047676657COL7A1c.7929+14G>A (n.7929+14G>A)
n.752+14G>A
n.4568+14G>A
c.7956+14G>A (n.7956+14G>A)
c.7896+14G>A (n.7896+14G>A)
n.7992+14G>A
c.7869+14G>A (n.7869+14G>A)
n.7965+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567825A=CA1363076203COL7A1c.7929+13T= (n.7929+13T=)
n.752+13T=
n.4568+13T=
c.7956+13T= (n.7956+13T=)
c.7896+13T= (n.7896+13T=)
n.7992+13T=
c.7869+13T= (n.7869+13T=)
n.7965+13T=
3g.48567825A>CCA1363076204COL7A1c.7929+13T>G (n.7929+13T>G)
n.752+13T>G
n.4568+13T>G
c.7956+13T>G (n.7956+13T>G)
c.7896+13T>G (n.7896+13T>G)
n.7992+13T>G
c.7869+13T>G (n.7869+13T>G)
n.7965+13T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567826T>ACA2665618853COL7A1c.7929+12A>T (n.7929+12A>T)
n.752+12A>T
n.4568+12A>T
c.7956+12A>T (n.7956+12A>T)
c.7896+12A>T (n.7896+12A>T)
n.7992+12A>T
c.7869+12A>T (n.7869+12A>T)
n.7965+12A>T
 gnomAD v4
3g.48567826T>CCA1363076206COL7A1c.7929+12A>G (n.7929+12A>G)
n.752+12A>G
n.4568+12A>G
c.7956+12A>G (n.7956+12A>G)
c.7896+12A>G (n.7896+12A>G)
n.7992+12A>G
c.7869+12A>G (n.7869+12A>G)
n.7965+12A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567826T>GCA2378256COL7A1c.7929+12A>C (n.7929+12A>C)
n.752+12A>C
n.4568+12A>C
c.7956+12A>C (n.7956+12A>C)
c.7896+12A>C (n.7896+12A>C)
n.7992+12A>C
c.7869+12A>C (n.7869+12A>C)
n.7965+12A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567826T=CA1363076205COL7A1c.7929+12A= (n.7929+12A=)
n.752+12A=
n.4568+12A=
c.7956+12A= (n.7956+12A=)
c.7896+12A= (n.7896+12A=)
n.7992+12A=
c.7869+12A= (n.7869+12A=)
n.7965+12A=
3g.48567827C>ACA2378257COL7A1c.7929+11G>T (n.7929+11G>T)
n.752+11G>T
n.4568+11G>T
c.7956+11G>T (n.7956+11G>T)
c.7896+11G>T (n.7896+11G>T)
n.7992+11G>T
c.7869+11G>T (n.7869+11G>T)
n.7965+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567827C=CA1363076207COL7A1c.7929+11G= (n.7929+11G=)
n.752+11G=
n.4568+11G=
c.7956+11G= (n.7956+11G=)
c.7896+11G= (n.7896+11G=)
n.7992+11G=
c.7869+11G= (n.7869+11G=)
n.7965+11G=
3g.48567827C>TCA2665618855COL7A1c.7929+11G>A (n.7929+11G>A)
n.752+11G>A
n.4568+11G>A
c.7956+11G>A (n.7956+11G>A)
c.7896+11G>A (n.7896+11G>A)
n.7992+11G>A
c.7869+11G>A (n.7869+11G>A)
n.7965+11G>A
 gnomAD v4
3g.48567828C=CA1363076210COL7A1c.7929+10G= (n.7929+10G=)
n.752+10G=
n.4568+10G=
c.7956+10G= (n.7956+10G=)
c.7896+10G= (n.7896+10G=)
n.7992+10G=
c.7869+10G= (n.7869+10G=)
n.7965+10G=
3g.48567828C>TCA543045584COL7A1c.7929+10G>A (n.7929+10G>A)
n.752+10G>A
n.4568+10G>A
c.7956+10G>A (n.7956+10G>A)
c.7896+10G>A (n.7896+10G>A)
n.7992+10G>A
c.7869+10G>A (n.7869+10G>A)
n.7965+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567830C>ACA1363076217COL7A1c.7929+8G>T (n.7929+8G>T)
n.752+8G>T
n.4568+8G>T
c.7956+8G>T (n.7956+8G>T)
c.7896+8G>T (n.7896+8G>T)
n.7992+8G>T
c.7869+8G>T (n.7869+8G>T)
n.7965+8G>T
 dbSNP
3g.48567830C=CA1363076214COL7A1c.7929+8G= (n.7929+8G=)
n.752+8G=
n.4568+8G=
c.7956+8G= (n.7956+8G=)
c.7896+8G= (n.7896+8G=)
n.7992+8G=
c.7869+8G= (n.7869+8G=)
n.7965+8G=
3g.48567830C>TCA2378258COL7A1c.7929+8G>A (n.7929+8G>A)
n.752+8G>A
n.4568+8G>A
c.7956+8G>A (n.7956+8G>A)
c.7896+8G>A (n.7896+8G>A)
n.7992+8G>A
c.7869+8G>A (n.7869+8G>A)
n.7965+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567831T>ACA2665618859COL7A1c.7929+7A>T (n.7929+7A>T)
n.752+7A>T
n.4568+7A>T
c.7956+7A>T (n.7956+7A>T)
c.7896+7A>T (n.7896+7A>T)
n.7992+7A>T
c.7869+7A>T (n.7869+7A>T)
n.7965+7A>T
 gnomAD v4
3g.48567831T>CCA1047676659COL7A1c.7929+7A>G (n.7929+7A>G)
n.752+7A>G
n.4568+7A>G
c.7956+7A>G (n.7956+7A>G)
c.7896+7A>G (n.7896+7A>G)
n.7992+7A>G
c.7869+7A>G (n.7869+7A>G)
n.7965+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567832C>GCA2586972192COL7A1c.7929+6G>C (n.7929+6G>C)
n.752+6G>C
n.4568+6G>C
c.7956+6G>C (n.7956+6G>C)
c.7896+6G>C (n.7896+6G>C)
n.7992+6G>C
c.7869+6G>C (n.7869+6G>C)
n.7965+6G>C
3g.48567832C>TCA2665618861COL7A1c.7929+6G>A (n.7929+6G>A)
n.752+6G>A
n.4568+6G>A
c.7956+6G>A (n.7956+6G>A)
c.7896+6G>A (n.7896+6G>A)
n.7992+6G>A
c.7869+6G>A (n.7869+6G>A)
n.7965+6G>A
 gnomAD v4
3g.48567833T>CCA1363076222COL7A1c.7929+5A>G (n.7929+5A>G)
n.752+5A>G
n.4568+5A>G
c.7956+5A>G (n.7956+5A>G)
c.7896+5A>G (n.7896+5A>G)
n.7992+5A>G
c.7869+5A>G (n.7869+5A>G)
n.7965+5A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567833T=CA1363076221COL7A1c.7929+5A= (n.7929+5A=)
n.752+5A=
n.4568+5A=
c.7956+5A= (n.7956+5A=)
c.7896+5A= (n.7896+5A=)
n.7992+5A=
c.7869+5A= (n.7869+5A=)
n.7965+5A=
3g.48567834G>ACA2665618863COL7A1c.7929+4C>T (n.7929+4C>T)
n.752+4C>T
n.4568+4C>T
c.7956+4C>T (n.7956+4C>T)
c.7896+4C>T (n.7896+4C>T)
n.7992+4C>T
c.7869+4C>T (n.7869+4C>T)
n.7965+4C>T
 gnomAD v4
3g.48567834G>TCA645522630COL7A1c.7929+4C>A (n.7929+4C>A)
n.752+4C>A
n.4568+4C>A
c.7956+4C>A (n.7956+4C>A)
c.7896+4C>A (n.7896+4C>A)
n.7992+4C>A
c.7869+4C>A (n.7869+4C>A)
n.7965+4C>A
 COSMIC
3g.48567835T>ACA10618957COL7A1c.7929+3A>T (n.7929+3A>T)
n.752+3A>T
n.4568+3A>T
c.7956+3A>T (n.7956+3A>T)
c.7896+3A>T (n.7896+3A>T)
n.7992+3A>T
c.7869+3A>T (n.7869+3A>T)
n.7965+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567835T=CA1363076226COL7A1c.7929+3A= (n.7929+3A=)
n.752+3A=
n.4568+3A=
c.7956+3A= (n.7956+3A=)
c.7896+3A= (n.7896+3A=)
n.7992+3A=
c.7869+3A= (n.7869+3A=)
n.7965+3A=
3g.48567836A=CA1363076236COL7A1c.7929+2T= (n.7929+2T=)
n.752+2T=
n.4568+2T=
c.7956+2T= (n.7956+2T=)
c.7896+2T= (n.7896+2T=)
n.7992+2T=
c.7869+2T= (n.7869+2T=)
n.7965+2T=
3g.48567836A>CCA73973149COL7A1c.7929+2T>G (n.7929+2T>G)
n.752+2T>G
n.4568+2T>G
c.7956+2T>G (n.7956+2T>G)
c.7896+2T>G (n.7896+2T>G)
n.7992+2T>G
c.7869+2T>G (n.7869+2T>G)
n.7965+2T>G
 dbSNP
3g.48567836A>GCA352641446COL7A1c.7929+2T>C (n.7929+2T>C)
n.752+2T>C
n.4568+2T>C
c.7956+2T>C (n.7956+2T>C)
c.7896+2T>C (n.7896+2T>C)
n.7992+2T>C
c.7869+2T>C (n.7869+2T>C)
n.7965+2T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567836A>TCA73973153COL7A1c.7929+2T>A (n.7929+2T>A)
n.752+2T>A
n.4568+2T>A
c.7956+2T>A (n.7956+2T>A)
c.7896+2T>A (n.7896+2T>A)
n.7992+2T>A
c.7869+2T>A (n.7869+2T>A)
n.7965+2T>A
 dbSNP
3g.48567837C>ACA352641449COL7A1c.7929+1G>T (n.7929+1G>T)
n.752+1G>T
n.4568+1G>T
c.7956+1G>T (n.7956+1G>T)
c.7896+1G>T (n.7896+1G>T)
n.7992+1G>T
c.7869+1G>T (n.7869+1G>T)
n.7965+1G>T
 gnomAD v4
3g.48567837C>GCA352641451COL7A1c.7929+1G>C (n.7929+1G>C)
n.752+1G>C
n.4568+1G>C
c.7956+1G>C (n.7956+1G>C)
c.7896+1G>C (n.7896+1G>C)
n.7992+1G>C
c.7869+1G>C (n.7869+1G>C)
n.7965+1G>C
3g.48567837C>TCA352641453COL7A1c.7929+1G>A (n.7929+1G>A)
n.752+1G>A
n.4568+1G>A
c.7956+1G>A (n.7956+1G>A)
c.7896+1G>A (n.7896+1G>A)
n.7992+1G>A
c.7869+1G>A (n.7869+1G>A)
n.7965+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567838C>ACA352641454COL7A1c.7929G>T (p.Lys2643Asn)
n.752G>T
n.4568G>T
c.7956G>T (p.Lys2652Asn)
c.7896G>T (p.Lys2632Asn)
n.7992G>T
c.7869G>T (p.Lys2623Asn)
n.7965G>T
3g.48567838C=CA1363076238COL7A1c.7929G= (p.Lys2643=)
n.752G=
n.4568G=
c.7956G= (p.Lys2652=)
c.7896G= (p.Lys2632=)
n.7992G=
c.7869G= (p.Lys2623=)
n.7965G=
3g.48567838C>GCA352641456COL7A1c.7929G>C (p.Lys2643Asn)
n.752G>C
n.4568G>C
c.7956G>C (p.Lys2652Asn)
c.7896G>C (p.Lys2632Asn)
n.7992G>C
c.7869G>C (p.Lys2623Asn)
n.7965G>C
3g.48567838C>TCA433532883COL7A1c.7929G>A (p.Lys2643=)
n.752G>A
n.4568G>A
c.7956G>A (p.Lys2652=)
c.7896G>A (p.Lys2632=)
n.7992G>A
c.7869G>A (p.Lys2623=)
n.7965G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567839T>ACA352641459COL7A1c.7928A>T (p.Lys2643Met)
n.751A>T
n.4567A>T
c.7955A>T (p.Lys2652Met)
c.7895A>T (p.Lys2632Met)
n.7991A>T
c.7868A>T (p.Lys2623Met)
n.7964A>T
3g.48567839T>CCA352641462COL7A1c.7928A>G (p.Lys2643Arg)
n.751A>G
n.4567A>G
c.7955A>G (p.Lys2652Arg)
c.7895A>G (p.Lys2632Arg)
n.7991A>G
c.7868A>G (p.Lys2623Arg)
n.7964A>G
3g.48567839T>GCA352641461COL7A1c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
n.751A>C
n.4567A>C
c.7955A>C (p.Lys2652Thr)
c.7895A>C (p.Lys2632Thr)
n.7991A>C
c.7868A>C (p.Lys2623Thr)
n.7964A>C
3g.48567840T>ACA352641464COL7A1c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
n.750A>T
n.4566A>T
c.7954A>T (p.Lys2652Ter)
c.7894A>T (p.Lys2632Ter)
n.7990A>T
c.7867A>T (p.Lys2623Ter)
n.7963A>T
3g.48567840T>CCA2378259COL7A1c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
n.750A>G
n.4566A>G
c.7954A>G (p.Lys2652Glu)
c.7894A>G (p.Lys2632Glu)
n.7990A>G
c.7867A>G (p.Lys2623Glu)
n.7963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567840T>GCA352641466COL7A1c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
n.750A>C
n.4566A>C
c.7954A>C (p.Lys2652Gln)
c.7894A>C (p.Lys2632Gln)
n.7990A>C
c.7867A>C (p.Lys2623Gln)
n.7963A>C
3g.48567840T=CA1363076240COL7A1c.7927A= (p.Lys2643=)
n.750A=
n.4566A=
c.7954A= (p.Lys2652=)
c.7894A= (p.Lys2632=)
n.7990A=
c.7867A= (p.Lys2623=)
n.7963A=
3g.48567841G>ACA433532886COL7A1c.7926C>T (p.Asp2642=)
n.749C>T
n.4565C>T
c.7953C>T (p.Asp2651=)
c.7893C>T (p.Asp2631=)
n.7989C>T
c.7866C>T (p.Asp2622=)
n.7962C>T
3g.48567841G>CCA352641467COL7A1c.7926C>G (p.Asp2642Glu)
n.749C>G
n.4565C>G
c.7953C>G (p.Asp2651Glu)
c.7893C>G (p.Asp2631Glu)
n.7989C>G
c.7866C>G (p.Asp2622Glu)
n.7962C>G
3g.48567841G>TCA352641468COL7A1c.7926C>A (p.Asp2642Glu)
n.749C>A
n.4565C>A
c.7953C>A (p.Asp2651Glu)
c.7893C>A (p.Asp2631Glu)
n.7989C>A
c.7866C>A (p.Asp2622Glu)
n.7962C>A
3g.48567842T>ACA352641472COL7A1c.7925A>T (p.Asp2642Val)
n.748A>T
n.4564A>T
c.7952A>T (p.Asp2651Val)
c.7892A>T (p.Asp2631Val)
n.7988A>T
c.7865A>T (p.Asp2622Val)
n.7961A>T
3g.48567842T>CCA352641473COL7A1c.7925A>G (p.Asp2642Gly)
n.748A>G
n.4564A>G
c.7952A>G (p.Asp2651Gly)
c.7892A>G (p.Asp2631Gly)
n.7988A>G
c.7865A>G (p.Asp2622Gly)
n.7961A>G
3g.48567842T>GCA352641475COL7A1c.7925A>C (p.Asp2642Ala)
n.748A>C
n.4564A>C
c.7952A>C (p.Asp2651Ala)
c.7892A>C (p.Asp2631Ala)
n.7988A>C
c.7865A>C (p.Asp2622Ala)
n.7961A>C
3g.48567843C>ACA352641477COL7A1c.7924G>T (p.Asp2642Tyr)
n.747G>T
n.4563G>T
c.7951G>T (p.Asp2651Tyr)
c.7891G>T (p.Asp2631Tyr)
n.7987G>T
c.7864G>T (p.Asp2622Tyr)
n.7960G>T
3g.48567843C=CA1363076244COL7A1c.7924G= (p.Asp2642=)
n.747G=
n.4563G=
c.7951G= (p.Asp2651=)
c.7891G= (p.Asp2631=)
n.7987G=
c.7864G= (p.Asp2622=)
n.7960G=
3g.48567843C>GCA352641478COL7A1c.7924G>C (p.Asp2642His)
n.747G>C
n.4563G>C
c.7951G>C (p.Asp2651His)
c.7891G>C (p.Asp2631His)
n.7987G>C
c.7864G>C (p.Asp2622His)
n.7960G>C
3g.48567843C>TCA73973159COL7A1c.7924G>A (p.Asp2642Asn)
n.747G>A
n.4563G>A
c.7951G>A (p.Asp2651Asn)
c.7891G>A (p.Asp2631Asn)
n.7987G>A
c.7864G>A (p.Asp2622Asn)
n.7960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567851_48567877delCA2665618874COL7A1c.7898_7924del (p.Ala2633_Gly2641del)
n.721_747del
n.4537_4563del
c.7925_7951del (p.Ala2642_Gly2650del)
c.7865_7891del (p.Ala2622_Gly2630del)
n.7961_7987del
c.7838_7864del (p.Ala2613_Gly2621del)
n.7934_7960del
 gnomAD v4
3g.48567844T>ACA433532889COL7A1c.7923A>T (p.Gly2641=)
n.746A>T
n.4562A>T
c.7950A>T (p.Gly2650=)
c.7890A>T (p.Gly2630=)
n.7986A>T
c.7863A>T (p.Gly2621=)
n.7959A>T
3g.48567844T>CCA433532890COL7A1c.7923A>G (p.Gly2641=)
n.746A>G
n.4562A>G
c.7950A>G (p.Gly2650=)
c.7890A>G (p.Gly2630=)
n.7986A>G
c.7863A>G (p.Gly2621=)
n.7959A>G
 ClinVar
3g.48567844T>GCA433532891COL7A1c.7923A>C (p.Gly2641=)
n.746A>C
n.4562A>C
c.7950A>C (p.Gly2650=)
c.7890A>C (p.Gly2630=)
n.7986A>C
c.7863A>C (p.Gly2621=)
n.7959A>C
3g.48567845C>ACA73973161COL7A1c.7922G>T (p.Gly2641Val)
n.745G>T
n.4561G>T
c.7949G>T (p.Gly2650Val)
c.7889G>T (p.Gly2630Val)
n.7985G>T
c.7862G>T (p.Gly2621Val)
n.7958G>T
 dbSNP
3g.48567845C=CA1363076247COL7A1c.7922G= (p.Gly2641=)
n.745G=
n.4561G=
c.7949G= (p.Gly2650=)
c.7889G= (p.Gly2630=)
n.7985G=
c.7862G= (p.Gly2621=)
n.7958G=
3g.48567845C>GCA352641482COL7A1c.7922G>C (p.Gly2641Ala)
n.745G>C
n.4561G>C
c.7949G>C (p.Gly2650Ala)
c.7889G>C (p.Gly2630Ala)
n.7985G>C
c.7862G>C (p.Gly2621Ala)
n.7958G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567845C>TCA352641479COL7A1c.7922G>A (p.Gly2641Glu)
n.745G>A
n.4561G>A
c.7949G>A (p.Gly2650Glu)
c.7889G>A (p.Gly2630Glu)
n.7985G>A
c.7862G>A (p.Gly2621Glu)
n.7958G>A
3g.48567846C>ACA352641486COL7A1c.7921G>T (p.Gly2641Ter)
n.744G>T
n.4560G>T
c.7948G>T (p.Gly2650Ter)
c.7888G>T (p.Gly2630Ter)
n.7984G>T
c.7861G>T (p.Gly2621Ter)
n.7957G>T
3g.48567846C>GCA352641483COL7A1c.7921G>C (p.Gly2641Arg)
n.744G>C
n.4560G>C
c.7948G>C (p.Gly2650Arg)
c.7888G>C (p.Gly2630Arg)
n.7984G>C
c.7861G>C (p.Gly2621Arg)
n.7957G>C
3g.48567846C>TCA352641485COL7A1c.7921G>A (p.Gly2641Arg)
n.744G>A
n.4560G>A
c.7948G>A (p.Gly2650Arg)
c.7888G>A (p.Gly2630Arg)
n.7984G>A
c.7861G>A (p.Gly2621Arg)
n.7957G>A
3g.48567847C>ACA352641489COL7A1c.7920G>T (p.Lys2640Asn)
n.743G>T
n.4559G>T
c.7947G>T (p.Lys2649Asn)
c.7887G>T (p.Lys2629Asn)
n.7983G>T
c.7860G>T (p.Lys2620Asn)
n.7956G>T
3g.48567847C=CA1363076250COL7A1c.7920G= (p.Lys2640=)
n.743G=
n.4559G=
c.7947G= (p.Lys2649=)
c.7887G= (p.Lys2629=)
n.7983G=
c.7860G= (p.Lys2620=)
n.7956G=
3g.48567847C>GCA352641490COL7A1c.7920G>C (p.Lys2640Asn)
n.743G>C
n.4559G>C
c.7947G>C (p.Lys2649Asn)
c.7887G>C (p.Lys2629Asn)
n.7983G>C
c.7860G>C (p.Lys2620Asn)
n.7956G>C
3g.48567847C>TCA2378260COL7A1c.7920G>A (p.Lys2640=)
n.743G>A
n.4559G>A
c.7947G>A (p.Lys2649=)
c.7887G>A (p.Lys2629=)
n.7983G>A
c.7860G>A (p.Lys2620=)
n.7956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567848T>ACA352641493COL7A1c.7919A>T (p.Lys2640Met)
n.742A>T
n.4558A>T
c.7946A>T (p.Lys2649Met)
c.7886A>T (p.Lys2629Met)
n.7982A>T
c.7859A>T (p.Lys2620Met)
n.7955A>T
3g.48567848T>CCA352641495COL7A1c.7919A>G (p.Lys2640Arg)
n.742A>G
n.4558A>G
c.7946A>G (p.Lys2649Arg)
c.7886A>G (p.Lys2629Arg)
n.7982A>G
c.7859A>G (p.Lys2620Arg)
n.7955A>G
3g.48567848T>GCA352641497COL7A1c.7919A>C (p.Lys2640Thr)
n.742A>C
n.4558A>C
c.7946A>C (p.Lys2649Thr)
c.7886A>C (p.Lys2629Thr)
n.7982A>C
c.7859A>C (p.Lys2620Thr)
n.7955A>C
 gnomAD v4
3g.48567849dupCA2586972195COL7A1c.7919dup (p.Asp2642ArgfsTer?)
n.742dup
n.4558dup
c.7946dup (p.Asp2651ArgfsTer?)
c.7886dup (p.Asp2631ArgfsTer?)
n.7982dup
c.7859dup (p.Asp2622ArgfsTer?)
n.7955dup
3g.48567849T>ACA352641500COL7A1c.7918A>T (p.Lys2640Ter)
n.741A>T
n.4557A>T
c.7945A>T (p.Lys2649Ter)
c.7885A>T (p.Lys2629Ter)
n.7981A>T
c.7858A>T (p.Lys2620Ter)
n.7954A>T
3g.48567849T>CCA352641501COL7A1c.7918A>G (p.Lys2640Glu)
n.741A>G
n.4557A>G
c.7945A>G (p.Lys2649Glu)
c.7885A>G (p.Lys2629Glu)
n.7981A>G
c.7858A>G (p.Lys2620Glu)
n.7954A>G
 ClinVar
3g.48567849T>GCA352641503COL7A1c.7918A>C (p.Lys2640Gln)
n.741A>C
n.4557A>C
c.7945A>C (p.Lys2649Gln)
c.7885A>C (p.Lys2629Gln)
n.7981A>C
c.7858A>C (p.Lys2620Gln)
n.7954A>C
3g.48567850C>ACA352641506COL7A1c.7917G>T (p.Glu2639Asp)
n.740G>T
n.4556G>T
c.7944G>T (p.Glu2648Asp)
c.7884G>T (p.Glu2628Asp)
n.7980G>T
c.7857G>T (p.Glu2619Asp)
n.7953G>T
3g.48567850C=CA1363076254COL7A1c.7917G= (p.Glu2639=)
n.740G=
n.4556G=
c.7944G= (p.Glu2648=)
c.7884G= (p.Glu2628=)
n.7980G=
c.7857G= (p.Glu2619=)
n.7953G=
3g.48567850C>GCA352641507COL7A1c.7917G>C (p.Glu2639Asp)
n.740G>C
n.4556G>C
c.7944G>C (p.Glu2648Asp)
c.7884G>C (p.Glu2628Asp)
n.7980G>C
c.7857G>C (p.Glu2619Asp)
n.7953G>C
3g.48567850C>TCA433532902COL7A1c.7917G>A (p.Glu2639=)
n.740G>A
n.4556G>A
c.7944G>A (p.Glu2648=)
c.7884G>A (p.Glu2628=)
n.7980G>A
c.7857G>A (p.Glu2619=)
n.7953G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567851T>ACA352641513COL7A1c.7916A>T (p.Glu2639Val)
n.739A>T
n.4555A>T
c.7943A>T (p.Glu2648Val)
c.7883A>T (p.Glu2628Val)
n.7979A>T
c.7856A>T (p.Glu2619Val)
n.7952A>T
3g.48567851T>CCA352641509COL7A1c.7916A>G (p.Glu2639Gly)
n.739A>G
n.4555A>G
c.7943A>G (p.Glu2648Gly)
c.7883A>G (p.Glu2628Gly)
n.7979A>G
c.7856A>G (p.Glu2619Gly)
n.7952A>G
3g.48567851T>GCA352641511COL7A1c.7916A>C (p.Glu2639Ala)
n.739A>C
n.4555A>C
c.7943A>C (p.Glu2648Ala)
c.7883A>C (p.Glu2628Ala)
n.7979A>C
c.7856A>C (p.Glu2619Ala)
n.7952A>C
3g.48567852C>ACA352641515COL7A1c.7915G>T (p.Glu2639Ter)
n.738G>T
n.4554G>T
c.7942G>T (p.Glu2648Ter)
c.7882G>T (p.Glu2628Ter)
n.7978G>T
c.7855G>T (p.Glu2619Ter)
n.7951G>T
3g.48567852C>GCA352641517COL7A1c.7915G>C (p.Glu2639Gln)
n.738G>C
n.4554G>C
c.7942G>C (p.Glu2648Gln)
c.7882G>C (p.Glu2628Gln)
n.7978G>C
c.7855G>C (p.Glu2619Gln)
n.7951G>C
3g.48567852C>TCA352641519COL7A1c.7915G>A (p.Glu2639Lys)
n.738G>A
n.4554G>A
c.7942G>A (p.Glu2648Lys)
c.7882G>A (p.Glu2628Lys)
n.7978G>A
c.7855G>A (p.Glu2619Lys)
n.7951G>A
 gnomAD v4
3g.48567853T>ACA433532904COL7A1c.7914A>T (p.Gly2638=)
n.737A>T
n.4553A>T
c.7941A>T (p.Gly2647=)
c.7881A>T (p.Gly2627=)
n.7977A>T
c.7854A>T (p.Gly2618=)
n.7950A>T
3g.48567853T>CCA433532905COL7A1c.7914A>G (p.Gly2638=)
n.737A>G
n.4553A>G
c.7941A>G (p.Gly2647=)
c.7881A>G (p.Gly2627=)
n.7977A>G
c.7854A>G (p.Gly2618=)
n.7950A>G
3g.48567853T>GCA433532906COL7A1c.7914A>C (p.Gly2638=)
n.737A>C
n.4553A>C
c.7941A>C (p.Gly2647=)
c.7881A>C (p.Gly2627=)
n.7977A>C
c.7854A>C (p.Gly2618=)
n.7950A>C
 ClinVar
3g.48567854C>ACA352641520COL7A1c.7913G>T (p.Gly2638Val)
n.736G>T
n.4552G>T
c.7940G>T (p.Gly2647Val)
c.7880G>T (p.Gly2627Val)
n.7976G>T
c.7853G>T (p.Gly2618Val)
n.7949G>T
3g.48567854C>GCA352641522COL7A1c.7913G>C (p.Gly2638Ala)
n.736G>C
n.4552G>C
c.7940G>C (p.Gly2647Ala)
c.7880G>C (p.Gly2627Ala)
n.7976G>C
c.7853G>C (p.Gly2618Ala)
n.7949G>C
 gnomAD v4
3g.48567854C>TCA352641524COL7A1c.7913G>A (p.Gly2638Glu)
n.736G>A
n.4552G>A
c.7940G>A (p.Gly2647Glu)
c.7880G>A (p.Gly2627Glu)
n.7976G>A
c.7853G>A (p.Gly2618Glu)
n.7949G>A
3g.48567855C>ACA352641525COL7A1c.7912G>T (p.Gly2638Ter)
n.735G>T
n.4551G>T
c.7939G>T (p.Gly2647Ter)
c.7879G>T (p.Gly2627Ter)
n.7975G>T
c.7852G>T (p.Gly2618Ter)
n.7948G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567855C=CA1363076258COL7A1c.7912G= (p.Gly2638=)
n.735G=
n.4551G=
c.7939G= (p.Gly2647=)
c.7879G= (p.Gly2627=)
n.7975G=
c.7852G= (p.Gly2618=)
n.7948G=
3g.48567855C>GCA352641527COL7A1c.7912G>C (p.Gly2638Arg)
n.735G>C
n.4551G>C
c.7939G>C (p.Gly2647Arg)
c.7879G>C (p.Gly2627Arg)
n.7975G>C
c.7852G>C (p.Gly2618Arg)
n.7948G>C
3g.48567855C>TCA352641529COL7A1c.7912G>A (p.Gly2638Arg)
n.735G>A
n.4551G>A
c.7939G>A (p.Gly2647Arg)
c.7879G>A (p.Gly2627Arg)
n.7975G>A
c.7852G>A (p.Gly2618Arg)
n.7948G>A
3g.48567856A=CA1363076262COL7A1c.7911T= (p.Asp2637=)
n.734T=
n.4550T=
c.7938T= (p.Asp2646=)
c.7878T= (p.Asp2626=)
n.7974T=
c.7851T= (p.Asp2617=)
n.7947T=
3g.48567856A>CCA352641531COL7A1c.7911T>G (p.Asp2637Glu)
n.734T>G
n.4550T>G
c.7938T>G (p.Asp2646Glu)
c.7878T>G (p.Asp2626Glu)
n.7974T>G
c.7851T>G (p.Asp2617Glu)
n.7947T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567856A>GCA2378261COL7A1c.7911T>C (p.Asp2637=)
n.734T>C
n.4550T>C
c.7938T>C (p.Asp2646=)
c.7878T>C (p.Asp2626=)
n.7974T>C
c.7851T>C (p.Asp2617=)
n.7947T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567856A>TCA352641535COL7A1c.7911T>A (p.Asp2637Glu)
n.734T>A
n.4550T>A
c.7938T>A (p.Asp2646Glu)
c.7878T>A (p.Asp2626Glu)
n.7974T>A
c.7851T>A (p.Asp2617Glu)
n.7947T>A
3g.48567857T>ACA352641540COL7A1c.7910A>T (p.Asp2637Val)
n.733A>T
n.4549A>T
c.7937A>T (p.Asp2646Val)
c.7877A>T (p.Asp2626Val)
n.7973A>T
c.7850A>T (p.Asp2617Val)
n.7946A>T
3g.48567857T>CCA352641538COL7A1c.7910A>G (p.Asp2637Gly)
n.733A>G
n.4549A>G
c.7937A>G (p.Asp2646Gly)
c.7877A>G (p.Asp2626Gly)
n.7973A>G
c.7850A>G (p.Asp2617Gly)
n.7946A>G
3g.48567857T>GCA352641536COL7A1c.7910A>C (p.Asp2637Ala)
n.733A>C
n.4549A>C
c.7937A>C (p.Asp2646Ala)
c.7877A>C (p.Asp2626Ala)
n.7973A>C
c.7850A>C (p.Asp2617Ala)
n.7946A>C
3g.48567858C>ACA352641542COL7A1c.7909G>T (p.Asp2637Tyr)
n.732G>T
n.4548G>T
c.7936G>T (p.Asp2646Tyr)
c.7876G>T (p.Asp2626Tyr)
n.7972G>T
c.7849G>T (p.Asp2617Tyr)
n.7945G>T
3g.48567858C>GCA352641548COL7A1c.7909G>C (p.Asp2637His)
n.732G>C
n.4548G>C
c.7936G>C (p.Asp2646His)
c.7876G>C (p.Asp2626His)
n.7972G>C
c.7849G>C (p.Asp2617His)
n.7945G>C
3g.48567858C>TCA352641550COL7A1c.7909G>A (p.Asp2637Asn)
n.732G>A
n.4548G>A
c.7936G>A (p.Asp2646Asn)
c.7876G>A (p.Asp2626Asn)
n.7972G>A
c.7849G>A (p.Asp2617Asn)
n.7945G>A
3g.48567859A>CCA433532919COL7A1c.7908T>G (p.Leu2636=)
n.731T>G
n.4547T>G
c.7935T>G (p.Leu2645=)
c.7875T>G (p.Leu2625=)
n.7971T>G
c.7848T>G (p.Leu2616=)
n.7944T>G
3g.48567859A>GCA433532918COL7A1c.7908T>C (p.Leu2636=)
n.731T>C
n.4547T>C
c.7935T>C (p.Leu2645=)
c.7875T>C (p.Leu2625=)
n.7971T>C
c.7848T>C (p.Leu2616=)
n.7944T>C
3g.48567859A>TCA433532917COL7A1c.7908T>A (p.Leu2636=)
n.731T>A
n.4547T>A
c.7935T>A (p.Leu2645=)
c.7875T>A (p.Leu2625=)
n.7971T>A
c.7848T>A (p.Leu2616=)
n.7944T>A
3g.48567860A=CA1363076265COL7A1c.7907T= (p.Leu2636=)
n.730T=
n.4546T=
c.7934T= (p.Leu2645=)
c.7874T= (p.Leu2625=)
n.7970T=
c.7847T= (p.Leu2616=)
n.7943T=
3g.48567860A>CCA352641552COL7A1c.7907T>G (p.Leu2636Arg)
n.730T>G
n.4546T>G
c.7934T>G (p.Leu2645Arg)
c.7874T>G (p.Leu2625Arg)
n.7970T>G
c.7847T>G (p.Leu2616Arg)
n.7943T>G
3g.48567860A>GCA2378262COL7A1c.7907T>C (p.Leu2636Pro)
n.730T>C
n.4546T>C
c.7934T>C (p.Leu2645Pro)
c.7874T>C (p.Leu2625Pro)
n.7970T>C
c.7847T>C (p.Leu2616Pro)
n.7943T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567860A>TCA352641554COL7A1c.7907T>A (p.Leu2636His)
n.730T>A
n.4546T>A
c.7934T>A (p.Leu2645His)
c.7874T>A (p.Leu2625His)
n.7970T>A
c.7847T>A (p.Leu2616His)
n.7943T>A
3g.48567861G>ACA352641556COL7A1c.7906C>T (p.Leu2636Phe)
n.729C>T
n.4545C>T
c.7933C>T (p.Leu2645Phe)
c.7873C>T (p.Leu2625Phe)
n.7969C>T
c.7846C>T (p.Leu2616Phe)
n.7942C>T
3g.48567861G>CCA352641558COL7A1c.7906C>G (p.Leu2636Val)
n.729C>G
n.4545C>G
c.7933C>G (p.Leu2645Val)
c.7873C>G (p.Leu2625Val)
n.7969C>G
c.7846C>G (p.Leu2616Val)
n.7942C>G
3g.48567861G>TCA352641559COL7A1c.7906C>A (p.Leu2636Ile)
n.729C>A
n.4545C>A
c.7933C>A (p.Leu2645Ile)
c.7873C>A (p.Leu2625Ile)
n.7969C>A
c.7846C>A (p.Leu2616Ile)
n.7942C>A
3g.48567862G>ACA433532922COL7A1c.7905C>T (p.Gly2635=)
n.728C>T
n.4544C>T
c.7932C>T (p.Gly2644=)
c.7872C>T (p.Gly2624=)
n.7968C>T
c.7845C>T (p.Gly2615=)
n.7941C>T
3g.48567862G>CCA433532924COL7A1c.7905C>G (p.Gly2635=)
n.728C>G
n.4544C>G
c.7932C>G (p.Gly2644=)
c.7872C>G (p.Gly2624=)
n.7968C>G
c.7845C>G (p.Gly2615=)
n.7941C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567862G>TCA433532923COL7A1c.7905C>A (p.Gly2635=)
n.728C>A
n.4544C>A
c.7932C>A (p.Gly2644=)
c.7872C>A (p.Gly2624=)
n.7968C>A
c.7845C>A (p.Gly2615=)
n.7941C>A
3g.48567863C>ACA352641562COL7A1c.7904G>T (p.Gly2635Val)
n.727G>T
n.4543G>T
c.7931G>T (p.Gly2644Val)
c.7871G>T (p.Gly2624Val)
n.7967G>T
c.7844G>T (p.Gly2615Val)
n.7940G>T
3g.48567863C=CA1363076268COL7A1c.7904G= (p.Gly2635=)
n.727G=
n.4543G=
c.7931G= (p.Gly2644=)
c.7871G= (p.Gly2624=)
n.7967G=
c.7844G= (p.Gly2615=)
n.7940G=
3g.48567863C>GCA352641563COL7A1c.7904G>C (p.Gly2635Ala)
n.727G>C
n.4543G>C
c.7931G>C (p.Gly2644Ala)
c.7871G>C (p.Gly2624Ala)
n.7967G>C
c.7844G>C (p.Gly2615Ala)
n.7940G>C
3g.48567863C>TCA352641565COL7A1c.7904G>A (p.Gly2635Asp)
n.727G>A
n.4543G>A
c.7931G>A (p.Gly2644Asp)
c.7871G>A (p.Gly2624Asp)
n.7967G>A
c.7844G>A (p.Gly2615Asp)
n.7940G>A
 dbSNP
3g.48567865_48567891delCA2586972197COL7A1c.7878_7904del (p.Glu2627_Gly2635del)
n.701_727del
n.4517_4543del
c.7905_7931del (p.Glu2636_Gly2644del)
c.7845_7871del (p.Glu2616_Gly2624del)
n.7941_7967del
c.7818_7844del (p.Glu2607_Gly2615del)
n.7914_7940del
3g.48567864C>ACA352641568COL7A1c.7903G>T (p.Gly2635Cys)
n.726G>T
n.4542G>T
c.7930G>T (p.Gly2644Cys)
c.7870G>T (p.Gly2624Cys)
n.7966G>T
c.7843G>T (p.Gly2615Cys)
n.7939G>T
3g.48567864C>GCA352641570COL7A1c.7903G>C (p.Gly2635Arg)
n.726G>C
n.4542G>C
c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
c.7870G>C (p.Gly2624Arg)
n.7966G>C
c.7843G>C (p.Gly2615Arg)
n.7939G>C
3g.48567864C>TCA352641566COL7A1c.7903G>A (p.Gly2635Ser)
n.726G>A
n.4542G>A
c.7930G>A (p.Gly2644Ser)
c.7870G>A (p.Gly2624Ser)
n.7966G>A
c.7843G>A (p.Gly2615Ser)
n.7939G>A
 COSMIC
3g.48567865A>CCA352641572COL7A1c.7902T>G (p.Cys2634Trp)
n.725T>G
n.4541T>G
c.7929T>G (p.Cys2643Trp)
c.7869T>G (p.Cys2623Trp)
n.7965T>G
c.7842T>G (p.Cys2614Trp)
n.7938T>G
3g.48567865A>GCA433532929COL7A1c.7902T>C (p.Cys2634=)
n.725T>C
n.4541T>C
c.7929T>C (p.Cys2643=)
c.7869T>C (p.Cys2623=)
n.7965T>C
c.7842T>C (p.Cys2614=)
n.7938T>C
 gnomAD v4
3g.48567865A>TCA352641574COL7A1c.7902T>A (p.Cys2634Ter)
n.725T>A
n.4541T>A
c.7929T>A (p.Cys2643Ter)
c.7869T>A (p.Cys2623Ter)
n.7965T>A
c.7842T>A (p.Cys2614Ter)
n.7938T>A
3g.48567866C>ACA352641576COL7A1c.7901G>T (p.Cys2634Phe)
n.724G>T
n.4540G>T
c.7928G>T (p.Cys2643Phe)
c.7868G>T (p.Cys2623Phe)
n.7964G>T
c.7841G>T (p.Cys2614Phe)
n.7937G>T
3g.48567866C>GCA352641578COL7A1c.7901G>C (p.Cys2634Ser)
n.724G>C
n.4540G>C
c.7928G>C (p.Cys2643Ser)
c.7868G>C (p.Cys2623Ser)
n.7964G>C
c.7841G>C (p.Cys2614Ser)
n.7937G>C
 ClinVar
3g.48567866C>TCA352641580COL7A1c.7901G>A (p.Cys2634Tyr)
n.724G>A
n.4540G>A
c.7928G>A (p.Cys2643Tyr)
c.7868G>A (p.Cys2623Tyr)
n.7964G>A
c.7841G>A (p.Cys2614Tyr)
n.7937G>A
3g.48567867A>CCA352641586COL7A1c.7900T>G (p.Cys2634Gly)
n.723T>G
n.4539T>G
c.7927T>G (p.Cys2643Gly)
c.7867T>G (p.Cys2623Gly)
n.7963T>G
c.7840T>G (p.Cys2614Gly)
n.7936T>G
3g.48567867A>GCA352641582COL7A1c.7900T>C (p.Cys2634Arg)
n.723T>C
n.4539T>C
c.7927T>C (p.Cys2643Arg)
c.7867T>C (p.Cys2623Arg)
n.7963T>C
c.7840T>C (p.Cys2614Arg)
n.7936T>C
3g.48567867A>TCA352641584COL7A1c.7900T>A (p.Cys2634Ser)
n.723T>A
n.4539T>A
c.7927T>A (p.Cys2643Ser)
c.7867T>A (p.Cys2623Ser)
n.7963T>A
c.7840T>A (p.Cys2614Ser)
n.7936T>A
3g.48567868G>ACA433532936COL7A1c.7899C>T (p.Ala2633=)
n.722C>T
n.4538C>T
c.7926C>T (p.Ala2642=)
c.7866C>T (p.Ala2622=)
n.7962C>T
c.7839C>T (p.Ala2613=)
n.7935C>T
3g.48567868G>CCA433532937COL7A1c.7899C>G (p.Ala2633=)
n.722C>G
n.4538C>G
c.7926C>G (p.Ala2642=)
c.7866C>G (p.Ala2622=)
n.7962C>G
c.7839C>G (p.Ala2613=)
n.7935C>G
3g.48567868G>TCA433532938COL7A1c.7899C>A (p.Ala2633=)
n.722C>A
n.4538C>A
c.7926C>A (p.Ala2642=)
c.7866C>A (p.Ala2622=)
n.7962C>A
c.7839C>A (p.Ala2613=)
n.7935C>A
3g.48567869G>ACA352641588COL7A1c.7898C>T (p.Ala2633Val)
n.721C>T
n.4537C>T
c.7925C>T (p.Ala2642Val)
c.7865C>T (p.Ala2622Val)
n.7961C>T
c.7838C>T (p.Ala2613Val)
n.7934C>T
3g.48567869G>CCA352641590COL7A1c.7898C>G (p.Ala2633Gly)
n.721C>G
n.4537C>G
c.7925C>G (p.Ala2642Gly)
c.7865C>G (p.Ala2622Gly)
n.7961C>G
c.7838C>G (p.Ala2613Gly)
n.7934C>G
 gnomAD v4
3g.48567869G>TCA352641592COL7A1c.7898C>A (p.Ala2633Asp)
n.721C>A
n.4537C>A
c.7925C>A (p.Ala2642Asp)
c.7865C>A (p.Ala2622Asp)
n.7961C>A
c.7838C>A (p.Ala2613Asp)
n.7934C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched