Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567716T>ACA433532802COL7A1c.7977A>T (p.Gly2659=)
n.800A>T
n.4616A>T
c.8004A>T (p.Gly2668=)
c.7944A>T (p.Gly2648=)
n.8040A>T
c.7917A>T (p.Gly2639=)
n.8013A>T
3g.48567716T>CCA433532803COL7A1c.7977A>G (p.Gly2659=)
n.800A>G
n.4616A>G
c.8004A>G (p.Gly2668=)
c.7944A>G (p.Gly2648=)
n.8040A>G
c.7917A>G (p.Gly2639=)
n.8013A>G
3g.48567716T>GCA433532805COL7A1c.7977A>C (p.Gly2659=)
n.800A>C
n.4616A>C
c.8004A>C (p.Gly2668=)
c.7944A>C (p.Gly2648=)
n.8040A>C
c.7917A>C (p.Gly2639=)
n.8013A>C
3g.48567717C>ACA352641233COL7A1c.7976G>T (p.Gly2659Val)
n.799G>T
n.4615G>T
c.8003G>T (p.Gly2668Val)
c.7943G>T (p.Gly2648Val)
n.8039G>T
c.7916G>T (p.Gly2639Val)
n.8012G>T
3g.48567717C>GCA352641232COL7A1c.7976G>C (p.Gly2659Ala)
n.799G>C
n.4615G>C
c.8003G>C (p.Gly2668Ala)
c.7943G>C (p.Gly2648Ala)
n.8039G>C
c.7916G>C (p.Gly2639Ala)
n.8012G>C
3g.48567717C>TCA352641231COL7A1c.7976G>A (p.Gly2659Glu)
n.799G>A
n.4615G>A
c.8003G>A (p.Gly2668Glu)
c.7943G>A (p.Gly2648Glu)
n.8039G>A
c.7916G>A (p.Gly2639Glu)
n.8012G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567718C>ACA352641234COL7A1c.7975G>T (p.Gly2659Ter)
n.798G>T
n.4614G>T
c.8002G>T (p.Gly2668Ter)
c.7942G>T (p.Gly2648Ter)
n.8038G>T
c.7915G>T (p.Gly2639Ter)
n.8011G>T
3g.48567718C>GCA352641235COL7A1c.7975G>C (p.Gly2659Arg)
n.798G>C
n.4614G>C
c.8002G>C (p.Gly2668Arg)
c.7942G>C (p.Gly2648Arg)
n.8038G>C
c.7915G>C (p.Gly2639Arg)
n.8011G>C
3g.48567718C>TCA352641236COL7A1c.7975G>A (p.Gly2659Arg)
n.798G>A
n.4614G>A
c.8002G>A (p.Gly2668Arg)
c.7942G>A (p.Gly2648Arg)
n.8038G>A
c.7915G>A (p.Gly2639Arg)
n.8011G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567719T>ACA352641237COL7A1c.7974A>T (p.Lys2658Asn)
n.797A>T
n.4613A>T
c.8001A>T (p.Lys2667Asn)
c.7941A>T (p.Lys2647Asn)
n.8037A>T
c.7914A>T (p.Lys2638Asn)
n.8010A>T
3g.48567719T>CCA433532807COL7A1c.7974A>G (p.Lys2658=)
n.797A>G
n.4613A>G
c.8001A>G (p.Lys2667=)
c.7941A>G (p.Lys2647=)
n.8037A>G
c.7914A>G (p.Lys2638=)
n.8010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567719T>GCA352641238COL7A1c.7974A>C (p.Lys2658Asn)
n.797A>C
n.4613A>C
c.8001A>C (p.Lys2667Asn)
c.7941A>C (p.Lys2647Asn)
n.8037A>C
c.7914A>C (p.Lys2638Asn)
n.8010A>C
3g.48567719T=CA1363075948COL7A1c.7974A= (p.Lys2658=)
n.797A=
n.4613A=
c.8001A= (p.Lys2667=)
c.7941A= (p.Lys2647=)
n.8037A=
c.7914A= (p.Lys2638=)
n.8010A=
3g.48567720T>ACA352641240COL7A1c.7973A>T (p.Lys2658Ile)
n.796A>T
n.4612A>T
c.8000A>T (p.Lys2667Ile)
c.7940A>T (p.Lys2647Ile)
n.8036A>T
c.7913A>T (p.Lys2638Ile)
n.8009A>T
3g.48567720T>CCA352641241COL7A1c.7973A>G (p.Lys2658Arg)
n.796A>G
n.4612A>G
c.8000A>G (p.Lys2667Arg)
c.7940A>G (p.Lys2647Arg)
n.8036A>G
c.7913A>G (p.Lys2638Arg)
n.8009A>G
3g.48567720T>GCA352641242COL7A1c.7973A>C (p.Lys2658Thr)
n.796A>C
n.4612A>C
c.8000A>C (p.Lys2667Thr)
c.7940A>C (p.Lys2647Thr)
n.8036A>C
c.7913A>C (p.Lys2638Thr)
n.8009A>C
3g.48567721T>ACA352641244COL7A1c.7972A>T (p.Lys2658Ter)
n.795A>T
n.4611A>T
c.7999A>T (p.Lys2667Ter)
c.7939A>T (p.Lys2647Ter)
n.8035A>T
c.7912A>T (p.Lys2638Ter)
n.8008A>T
3g.48567721T>CCA352641246COL7A1c.7972A>G (p.Lys2658Glu)
n.795A>G
n.4611A>G
c.7999A>G (p.Lys2667Glu)
c.7939A>G (p.Lys2647Glu)
n.8035A>G
c.7912A>G (p.Lys2638Glu)
n.8008A>G
3g.48567721T>GCA352641247COL7A1c.7972A>C (p.Lys2658Gln)
n.795A>C
n.4611A>C
c.7999A>C (p.Lys2667Gln)
c.7939A>C (p.Lys2647Gln)
n.8035A>C
c.7912A>C (p.Lys2638Gln)
n.8008A>C
 ClinVar
3g.48567722G>ACA433532811COL7A1c.7971C>T (p.His2657=)
n.794C>T
n.4610C>T
c.7998C>T (p.His2666=)
c.7938C>T (p.His2646=)
n.8034C>T
c.7911C>T (p.His2637=)
n.8007C>T
3g.48567722G>CCA352641248COL7A1c.7971C>G (p.His2657Gln)
n.794C>G
n.4610C>G
c.7998C>G (p.His2666Gln)
c.7938C>G (p.His2646Gln)
n.8034C>G
c.7911C>G (p.His2637Gln)
n.8007C>G
 COSMIC
3g.48567722G>TCA352641251COL7A1c.7971C>A (p.His2657Gln)
n.794C>A
n.4610C>A
c.7998C>A (p.His2666Gln)
c.7938C>A (p.His2646Gln)
n.8034C>A
c.7911C>A (p.His2637Gln)
n.8007C>A
3g.48567723T>ACA352641256COL7A1c.7970A>T (p.His2657Leu)
n.793A>T
n.4609A>T
c.7997A>T (p.His2666Leu)
c.7937A>T (p.His2646Leu)
n.8033A>T
c.7910A>T (p.His2637Leu)
n.8006A>T
3g.48567723T>CCA352641253COL7A1c.7970A>G (p.His2657Arg)
n.793A>G
n.4609A>G
c.7997A>G (p.His2666Arg)
c.7937A>G (p.His2646Arg)
n.8033A>G
c.7910A>G (p.His2637Arg)
n.8006A>G
3g.48567723T>GCA352641254COL7A1c.7970A>C (p.His2657Pro)
n.793A>C
n.4609A>C
c.7997A>C (p.His2666Pro)
c.7937A>C (p.His2646Pro)
n.8033A>C
c.7910A>C (p.His2637Pro)
n.8006A>C
3g.48567724G>ACA2378227COL7A1c.7969C>T (p.His2657Tyr)
n.792C>T
n.4608C>T
c.7996C>T (p.His2666Tyr)
c.7936C>T (p.His2646Tyr)
n.8032C>T
c.7909C>T (p.His2637Tyr)
n.8005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567724G>CCA352641258COL7A1c.7969C>G (p.His2657Asp)
n.792C>G
n.4608C>G
c.7996C>G (p.His2666Asp)
c.7936C>G (p.His2646Asp)
n.8032C>G
c.7909C>G (p.His2637Asp)
n.8005C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567724G=CA1363075950COL7A1c.7969C= (p.His2657=)
n.792C=
n.4608C=
c.7996C= (p.His2666=)
c.7936C= (p.His2646=)
n.8032C=
c.7909C= (p.His2637=)
n.8005C=
3g.48567724G>TCA352641260COL7A1c.7969C>A (p.His2657Asn)
n.792C>A
n.4608C>A
c.7996C>A (p.His2666Asn)
c.7936C>A (p.His2646Asn)
n.8032C>A
c.7909C>A (p.His2637Asn)
n.8005C>A
3g.48567725T>ACA433532814COL7A1c.7968A>T (p.Gly2656=)
n.791A>T
n.4607A>T
c.7995A>T (p.Gly2665=)
c.7935A>T (p.Gly2645=)
n.8031A>T
c.7908A>T (p.Gly2636=)
n.8004A>T
3g.48567725T>CCA433532816COL7A1c.7968A>G (p.Gly2656=)
n.791A>G
n.4607A>G
c.7995A>G (p.Gly2665=)
c.7935A>G (p.Gly2645=)
n.8031A>G
c.7908A>G (p.Gly2636=)
n.8004A>G
3g.48567725T>GCA433532815COL7A1c.7968A>C (p.Gly2656=)
n.791A>C
n.4607A>C
c.7995A>C (p.Gly2665=)
c.7935A>C (p.Gly2645=)
n.8031A>C
c.7908A>C (p.Gly2636=)
n.8004A>C
3g.48567726C>ACA2378228COL7A1c.7967G>T (p.Gly2656Val)
n.790G>T
n.4606G>T
c.7994G>T (p.Gly2665Val)
c.7934G>T (p.Gly2645Val)
n.8030G>T
c.7907G>T (p.Gly2636Val)
n.8003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567726C=CA1363075956COL7A1c.7967G= (p.Gly2656=)
n.790G=
n.4606G=
c.7994G= (p.Gly2665=)
c.7934G= (p.Gly2645=)
n.8030G=
c.7907G= (p.Gly2636=)
n.8003G=
3g.48567726C>GCA352641263COL7A1c.7967G>C (p.Gly2656Ala)
n.790G>C
n.4606G>C
c.7994G>C (p.Gly2665Ala)
c.7934G>C (p.Gly2645Ala)
n.8030G>C
c.7907G>C (p.Gly2636Ala)
n.8003G>C
3g.48567726C>TCA352641265COL7A1c.7967G>A (p.Gly2656Glu)
n.790G>A
n.4606G>A
c.7994G>A (p.Gly2665Glu)
c.7934G>A (p.Gly2645Glu)
n.8030G>A
c.7907G>A (p.Gly2636Glu)
n.8003G>A
3g.48567727delCA2665618743COL7A1c.7967del (p.Gly2656AspfsTer23)
n.790del
n.4606del
c.7994del (p.Gly2665AspfsTer23)
c.7934del (p.Gly2645AspfsTer23)
n.8030del
c.7907del (p.Gly2636AspfsTer23)
n.8003del
 gnomAD v4
3g.48567727C>ACA352641268COL7A1c.7966G>T (p.Gly2656Ter)
n.789G>T
n.4605G>T
c.7993G>T (p.Gly2665Ter)
c.7933G>T (p.Gly2645Ter)
n.8029G>T
c.7906G>T (p.Gly2636Ter)
n.8002G>T
3g.48567727C>GCA352641269COL7A1c.7966G>C (p.Gly2656Arg)
n.789G>C
n.4605G>C
c.7993G>C (p.Gly2665Arg)
c.7933G>C (p.Gly2645Arg)
n.8029G>C
c.7906G>C (p.Gly2636Arg)
n.8002G>C
 ClinVar
3g.48567727C>TCA352641271COL7A1c.7966G>A (p.Gly2656Arg)
n.789G>A
n.4605G>A
c.7993G>A (p.Gly2665Arg)
c.7933G>A (p.Gly2645Arg)
n.8029G>A
c.7906G>A (p.Gly2636Arg)
n.8002G>A
3g.48567728T>ACA433532818COL7A1c.7965A>T (p.Ala2655=)
n.788A>T
n.4604A>T
c.7992A>T (p.Ala2664=)
c.7932A>T (p.Ala2644=)
n.8028A>T
c.7905A>T (p.Ala2635=)
n.8001A>T
3g.48567728T>CCA433532819COL7A1c.7965A>G (p.Ala2655=)
n.788A>G
n.4604A>G
c.7992A>G (p.Ala2664=)
c.7932A>G (p.Ala2644=)
n.8028A>G
c.7905A>G (p.Ala2635=)
n.8001A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567728T>GCA433532820COL7A1c.7965A>C (p.Ala2655=)
n.788A>C
n.4604A>C
c.7992A>C (p.Ala2664=)
c.7932A>C (p.Ala2644=)
n.8028A>C
c.7905A>C (p.Ala2635=)
n.8001A>C
3g.48567728T=CA1363075960COL7A1c.7965A= (p.Ala2655=)
n.788A=
n.4604A=
c.7992A= (p.Ala2664=)
c.7932A= (p.Ala2644=)
n.8028A=
c.7905A= (p.Ala2635=)
n.8001A=
3g.48567729G>ACA2378229COL7A1c.7964C>T (p.Ala2655Val)
n.787C>T
n.4603C>T
c.7991C>T (p.Ala2664Val)
c.7931C>T (p.Ala2644Val)
n.8027C>T
c.7904C>T (p.Ala2635Val)
n.8000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567729G>CCA352641274COL7A1c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
n.787C>G
n.4603C>G
c.7991C>G (p.Ala2664Gly)
c.7931C>G (p.Ala2644Gly)
n.8027C>G
c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
n.8000C>G
3g.48567729G=CA1363075964COL7A1c.7964C= (p.Ala2655=)
n.787C=
n.4603C=
c.7991C= (p.Ala2664=)
c.7931C= (p.Ala2644=)
n.8027C=
c.7904C= (p.Ala2635=)
n.8000C=
3g.48567729G>TCA2378230COL7A1c.7964C>A (p.Ala2655Glu)
n.787C>A
n.4603C>A
c.7991C>A (p.Ala2664Glu)
c.7931C>A (p.Ala2644Glu)
n.8027C>A
c.7904C>A (p.Ala2635Glu)
n.8000C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567730C>ACA352641276COL7A1c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
n.786G>T
n.4602G>T
c.7990G>T (p.Ala2664Ser)
c.7930G>T (p.Ala2644Ser)
n.8026G>T
c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
n.7999G>T
3g.48567730C>GCA352641279COL7A1c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
n.786G>C
n.4602G>C
c.7990G>C (p.Ala2664Pro)
c.7930G>C (p.Ala2644Pro)
n.8026G>C
c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
n.7999G>C
3g.48567730C>TCA352641277COL7A1c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
n.786G>A
n.4602G>A
c.7990G>A (p.Ala2664Thr)
c.7930G>A (p.Ala2644Thr)
n.8026G>A
c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
n.7999G>A
 gnomAD v4
3g.48567731C>ACA433532822COL7A1c.7962G>T (p.Leu2654=)
n.785G>T
n.4601G>T
c.7989G>T (p.Leu2663=)
c.7929G>T (p.Leu2643=)
n.8025G>T
c.7902G>T (p.Leu2634=)
n.7998G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567731C>GCA433532823COL7A1c.7962G>C (p.Leu2654=)
n.785G>C
n.4601G>C
c.7989G>C (p.Leu2663=)
c.7929G>C (p.Leu2643=)
n.8025G>C
c.7902G>C (p.Leu2634=)
n.7998G>C
3g.48567731C>TCA433532825COL7A1c.7962G>A (p.Leu2654=)
n.785G>A
n.4601G>A
c.7989G>A (p.Leu2663=)
c.7929G>A (p.Leu2643=)
n.8025G>A
c.7902G>A (p.Leu2634=)
n.7998G>A
 ClinVar
3g.48567732A=CA1363075971COL7A1c.7961T= (p.Leu2654=)
n.784T=
n.4600T=
c.7988T= (p.Leu2663=)
c.7928T= (p.Leu2643=)
n.8024T=
c.7901T= (p.Leu2634=)
n.7997T=
3g.48567732A>CCA352641282COL7A1c.7961T>G (p.Leu2654Arg)
n.784T>G
n.4600T>G
c.7988T>G (p.Leu2663Arg)
c.7928T>G (p.Leu2643Arg)
n.8024T>G
c.7901T>G (p.Leu2634Arg)
n.7997T>G
3g.48567732A>GCA352641286COL7A1c.7961T>C (p.Leu2654Pro)
n.784T>C
n.4600T>C
c.7988T>C (p.Leu2663Pro)
c.7928T>C (p.Leu2643Pro)
n.8024T>C
c.7901T>C (p.Leu2634Pro)
n.7997T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567732A>TCA352641284COL7A1c.7961T>A (p.Leu2654Gln)
n.784T>A
n.4600T>A
c.7988T>A (p.Leu2663Gln)
c.7928T>A (p.Leu2643Gln)
n.8024T>A
c.7901T>A (p.Leu2634Gln)
n.7997T>A
3g.48567733G>ACA433532827COL7A1c.7960C>T (p.Leu2654=)
n.783C>T
n.4599C>T
c.7987C>T (p.Leu2663=)
c.7927C>T (p.Leu2643=)
n.8023C>T
c.7900C>T (p.Leu2634=)
n.7996C>T
3g.48567733G>CCA352641288COL7A1c.7960C>G (p.Leu2654Val)
n.783C>G
n.4599C>G
c.7987C>G (p.Leu2663Val)
c.7927C>G (p.Leu2643Val)
n.8023C>G
c.7900C>G (p.Leu2634Val)
n.7996C>G
3g.48567733G>TCA352641290COL7A1c.7960C>A (p.Leu2654Met)
n.783C>A
n.4599C>A
c.7987C>A (p.Leu2663Met)
c.7927C>A (p.Leu2643Met)
n.8023C>A
c.7900C>A (p.Leu2634Met)
n.7996C>A
 gnomAD v4
3g.48567734C>ACA433532828COL7A1c.7959G>T (p.Gly2653=)
n.782G>T
n.4598G>T
c.7986G>T (p.Gly2662=)
c.7926G>T (p.Gly2642=)
n.8022G>T
c.7899G>T (p.Gly2633=)
n.7995G>T
3g.48567734C=CA1363075977COL7A1c.7959G= (p.Gly2653=)
n.782G=
n.4598G=
c.7986G= (p.Gly2662=)
c.7926G= (p.Gly2642=)
n.8022G=
c.7899G= (p.Gly2633=)
n.7995G=
3g.48567734C>GCA433532830COL7A1c.7959G>C (p.Gly2653=)
n.782G>C
n.4598G>C
c.7986G>C (p.Gly2662=)
c.7926G>C (p.Gly2642=)
n.8022G>C
c.7899G>C (p.Gly2633=)
n.7995G>C
3g.48567734C>TCA433532832COL7A1c.7959G>A (p.Gly2653=)
n.782G>A
n.4598G>A
c.7986G>A (p.Gly2662=)
c.7926G>A (p.Gly2642=)
n.8022G>A
c.7899G>A (p.Gly2633=)
n.7995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567735C>ACA352641292COL7A1c.7958G>T (p.Gly2653Val)
n.781G>T
n.4597G>T
c.7985G>T (p.Gly2662Val)
c.7925G>T (p.Gly2642Val)
n.8021G>T
c.7898G>T (p.Gly2633Val)
n.7994G>T
3g.48567735C>GCA352641293COL7A1c.7958G>C (p.Gly2653Ala)
n.781G>C
n.4597G>C
c.7985G>C (p.Gly2662Ala)
c.7925G>C (p.Gly2642Ala)
n.8021G>C
c.7898G>C (p.Gly2633Ala)
n.7994G>C
3g.48567735C>TCA352641295COL7A1c.7958G>A (p.Gly2653Glu)
n.781G>A
n.4597G>A
c.7985G>A (p.Gly2662Glu)
c.7925G>A (p.Gly2642Glu)
n.8021G>A
c.7898G>A (p.Gly2633Glu)
n.7994G>A
 gnomAD v4
3g.48567736C>ACA352641298COL7A1c.7957G>T (p.Gly2653Trp)
n.780G>T
n.4596G>T
c.7984G>T (p.Gly2662Trp)
c.7924G>T (p.Gly2642Trp)
n.8020G>T
c.7897G>T (p.Gly2633Trp)
n.7993G>T
3g.48567736C=CA1363075987COL7A1c.7957G= (p.Gly2653=)
n.780G=
n.4596G=
c.7984G= (p.Gly2662=)
c.7924G= (p.Gly2642=)
n.8020G=
c.7897G= (p.Gly2633=)
n.7993G=
3g.48567736C>GCA352641304COL7A1c.7957G>C (p.Gly2653Arg)
n.780G>C
n.4596G>C
c.7984G>C (p.Gly2662Arg)
c.7924G>C (p.Gly2642Arg)
n.8020G>C
c.7897G>C (p.Gly2633Arg)
n.7993G>C
3g.48567736C>TCA257960COL7A1c.7957G>A (p.Gly2653Arg)
n.780G>A
n.4596G>A
c.7984G>A (p.Gly2662Arg)
c.7924G>A (p.Gly2642Arg)
n.8020G>A
c.7897G>A (p.Gly2633Arg)
n.7993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567737G>ACA2378231COL7A1c.7956C>T (p.Pro2652=)
n.779C>T
n.4595C>T
c.7983C>T (p.Pro2661=)
c.7923C>T (p.Pro2641=)
n.8019C>T
c.7896C>T (p.Pro2632=)
n.7992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567737G>CCA433532835COL7A1c.7956C>G (p.Pro2652=)
n.779C>G
n.4595C>G
c.7983C>G (p.Pro2661=)
c.7923C>G (p.Pro2641=)
n.8019C>G
c.7896C>G (p.Pro2632=)
n.7992C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567737G=CA1363075996COL7A1c.7956C= (p.Pro2652=)
n.779C=
n.4595C=
c.7983C= (p.Pro2661=)
c.7923C= (p.Pro2641=)
n.8019C=
c.7896C= (p.Pro2632=)
n.7992C=
3g.48567737G>TCA433532836COL7A1c.7956C>A (p.Pro2652=)
n.779C>A
n.4595C>A
c.7983C>A (p.Pro2661=)
c.7923C>A (p.Pro2641=)
n.8019C>A
c.7896C>A (p.Pro2632=)
n.7992C>A
 gnomAD v4
3g.48567738G>ACA352641308COL7A1c.7955C>T (p.Pro2652Leu)
n.778C>T
n.4594C>T
c.7982C>T (p.Pro2661Leu)
c.7922C>T (p.Pro2641Leu)
n.8018C>T
c.7895C>T (p.Pro2632Leu)
n.7991C>T
 gnomAD v4
3g.48567738G>CCA73973102COL7A1c.7955C>G (p.Pro2652Arg)
n.778C>G
n.4594C>G
c.7982C>G (p.Pro2661Arg)
c.7922C>G (p.Pro2641Arg)
n.8018C>G
c.7895C>G (p.Pro2632Arg)
n.7991C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567738G=CA1363076004COL7A1c.7955C= (p.Pro2652=)
n.778C=
n.4594C=
c.7982C= (p.Pro2661=)
c.7922C= (p.Pro2641=)
n.8018C=
c.7895C= (p.Pro2632=)
n.7991C=
3g.48567738G>TCA352641311COL7A1c.7955C>A (p.Pro2652His)
n.778C>A
n.4594C>A
c.7982C>A (p.Pro2661His)
c.7922C>A (p.Pro2641His)
n.8018C>A
c.7895C>A (p.Pro2632His)
n.7991C>A
3g.48567739G>ACA352641318COL7A1c.7954C>T (p.Pro2652Ser)
n.777C>T
n.4593C>T
c.7981C>T (p.Pro2661Ser)
c.7921C>T (p.Pro2641Ser)
n.8017C>T
c.7894C>T (p.Pro2632Ser)
n.7990C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567739G>CCA352641313COL7A1c.7954C>G (p.Pro2652Ala)
n.777C>G
n.4593C>G
c.7981C>G (p.Pro2661Ala)
c.7921C>G (p.Pro2641Ala)
n.8017C>G
c.7894C>G (p.Pro2632Ala)
n.7990C>G
 gnomAD v4
3g.48567739G=CA1363076009COL7A1c.7954C= (p.Pro2652=)
n.777C=
n.4593C=
c.7981C= (p.Pro2661=)
c.7921C= (p.Pro2641=)
n.8017C=
c.7894C= (p.Pro2632=)
n.7990C=
3g.48567739G>TCA352641316COL7A1c.7954C>A (p.Pro2652Thr)
n.777C>A
n.4593C>A
c.7981C>A (p.Pro2661Thr)
c.7921C>A (p.Pro2641Thr)
n.8017C>A
c.7894C>A (p.Pro2632Thr)
n.7990C>A
3g.48567740G>ACA433532839COL7A1c.7953C>T (p.Arg2651=)
n.776C>T
n.4592C>T
c.7980C>T (p.Arg2660=)
c.7920C>T (p.Arg2640=)
n.8016C>T
c.7893C>T (p.Arg2631=)
n.7989C>T
3g.48567740G>CCA433532837COL7A1c.7953C>G (p.Arg2651=)
n.776C>G
n.4592C>G
c.7980C>G (p.Arg2660=)
c.7920C>G (p.Arg2640=)
n.8016C>G
c.7893C>G (p.Arg2631=)
n.7989C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567740G=CA1363076019COL7A1c.7953C= (p.Arg2651=)
n.776C=
n.4592C=
c.7980C= (p.Arg2660=)
c.7920C= (p.Arg2640=)
n.8016C=
c.7893C= (p.Arg2631=)
n.7989C=
3g.48567740G>TCA2378232COL7A1c.7953C>A (p.Arg2651=)
n.776C>A
n.4592C>A
c.7980C>A (p.Arg2660=)
c.7920C>A (p.Arg2640=)
n.8016C>A
c.7893C>A (p.Arg2631=)
n.7989C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567741C>ACA352641321COL7A1c.7952G>T (p.Arg2651Leu)
n.775G>T
n.4591G>T
c.7979G>T (p.Arg2660Leu)
c.7919G>T (p.Arg2640Leu)
n.8015G>T
c.7892G>T (p.Arg2631Leu)
n.7988G>T
3g.48567741C=CA1363076023COL7A1c.7952G= (p.Arg2651=)
n.775G=
n.4591G=
c.7979G= (p.Arg2660=)
c.7919G= (p.Arg2640=)
n.8015G=
c.7892G= (p.Arg2631=)
n.7988G=
3g.48567741C>GCA352641323COL7A1c.7952G>C (p.Arg2651Pro)
n.775G>C
n.4591G>C
c.7979G>C (p.Arg2660Pro)
c.7919G>C (p.Arg2640Pro)
n.8015G>C
c.7892G>C (p.Arg2631Pro)
n.7988G>C
3g.48567741C>TCA2378233COL7A1c.7952G>A (p.Arg2651His)
n.775G>A
n.4591G>A
c.7979G>A (p.Arg2660His)
c.7919G>A (p.Arg2640His)
n.8015G>A
c.7892G>A (p.Arg2631His)
n.7988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567742G>ACA2378234COL7A1c.7951C>T (p.Arg2651Cys)
n.774C>T
n.4590C>T
c.7978C>T (p.Arg2660Cys)
c.7918C>T (p.Arg2640Cys)
n.8014C>T
c.7891C>T (p.Arg2631Cys)
n.7987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567742G>CCA352641327COL7A1c.7951C>G (p.Arg2651Gly)
n.774C>G
n.4590C>G
c.7978C>G (p.Arg2660Gly)
c.7918C>G (p.Arg2640Gly)
n.8014C>G
c.7891C>G (p.Arg2631Gly)
n.7987C>G
3g.48567742G=CA1363076028COL7A1c.7951C= (p.Arg2651=)
n.774C=
n.4590C=
c.7978C= (p.Arg2660=)
c.7918C= (p.Arg2640=)
n.8014C=
c.7891C= (p.Arg2631=)
n.7987C=
3g.48567742G>TCA352641329COL7A1c.7951C>A (p.Arg2651Ser)
n.774C>A
n.4590C>A
c.7978C>A (p.Arg2660Ser)
c.7918C>A (p.Arg2640Ser)
n.8014C>A
c.7891C>A (p.Arg2631Ser)
n.7987C>A
3g.48567743G>ACA433532842COL7A1c.7950C>T (p.Gly2650=)
n.773C>T
n.4589C>T
c.7977C>T (p.Gly2659=)
c.7917C>T (p.Gly2639=)
n.8013C>T
c.7890C>T (p.Gly2630=)
n.7986C>T
3g.48567743G>CCA433532843COL7A1c.7950C>G (p.Gly2650=)
n.773C>G
n.4589C>G
c.7977C>G (p.Gly2659=)
c.7917C>G (p.Gly2639=)
n.8013C>G
c.7890C>G (p.Gly2630=)
n.7986C>G
3g.48567743G>TCA433532844COL7A1c.7950C>A (p.Gly2650=)
n.773C>A
n.4589C>A
c.7977C>A (p.Gly2659=)
c.7917C>A (p.Gly2639=)
n.8013C>A
c.7890C>A (p.Gly2630=)
n.7986C>A
3g.48567744C>ACA352641330COL7A1c.7949G>T (p.Gly2650Val)
n.772G>T
n.4588G>T
c.7976G>T (p.Gly2659Val)
c.7916G>T (p.Gly2639Val)
n.8012G>T
c.7889G>T (p.Gly2630Val)
n.7985G>T
 gnomAD v4
3g.48567744C=CA1363076035COL7A1c.7949G= (p.Gly2650=)
n.772G=
n.4588G=
c.7976G= (p.Gly2659=)
c.7916G= (p.Gly2639=)
n.8012G=
c.7889G= (p.Gly2630=)
n.7985G=
3g.48567744C>GCA2378235COL7A1c.7949G>C (p.Gly2650Ala)
n.772G>C
n.4588G>C
c.7976G>C (p.Gly2659Ala)
c.7916G>C (p.Gly2639Ala)
n.8012G>C
c.7889G>C (p.Gly2630Ala)
n.7985G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567744C>TCA352641333COL7A1c.7949G>A (p.Gly2650Asp)
n.772G>A
n.4588G>A
c.7976G>A (p.Gly2659Asp)
c.7916G>A (p.Gly2639Asp)
n.8012G>A
c.7889G>A (p.Gly2630Asp)
n.7985G>A
3g.48567745C>ACA352641340COL7A1c.7948G>T (p.Gly2650Cys)
n.771G>T
n.4587G>T
c.7975G>T (p.Gly2659Cys)
c.7915G>T (p.Gly2639Cys)
n.8011G>T
c.7888G>T (p.Gly2630Cys)
n.7984G>T
3g.48567745C>GCA352641338COL7A1c.7948G>C (p.Gly2650Arg)
n.771G>C
n.4587G>C
c.7975G>C (p.Gly2659Arg)
c.7915G>C (p.Gly2639Arg)
n.8011G>C
c.7888G>C (p.Gly2630Arg)
n.7984G>C
3g.48567745C>TCA352641335COL7A1c.7948G>A (p.Gly2650Ser)
n.771G>A
n.4587G>A
c.7975G>A (p.Gly2659Ser)
c.7915G>A (p.Gly2639Ser)
n.8011G>A
c.7888G>A (p.Gly2630Ser)
n.7984G>A
3g.48567746T>ACA433532850COL7A1c.7947A>T (p.Pro2649=)
n.770A>T
n.4586A>T
c.7974A>T (p.Pro2658=)
c.7914A>T (p.Pro2638=)
n.8010A>T
c.7887A>T (p.Pro2629=)
n.7983A>T
3g.48567746T>CCA433532848COL7A1c.7947A>G (p.Pro2649=)
n.770A>G
n.4586A>G
c.7974A>G (p.Pro2658=)
c.7914A>G (p.Pro2638=)
n.8010A>G
c.7887A>G (p.Pro2629=)
n.7983A>G
3g.48567746T>GCA433532849COL7A1c.7947A>C (p.Pro2649=)
n.770A>C
n.4586A>C
c.7974A>C (p.Pro2658=)
c.7914A>C (p.Pro2638=)
n.8010A>C
c.7887A>C (p.Pro2629=)
n.7983A>C
3g.48567747G>ACA352641342COL7A1c.7946C>T (p.Pro2649Leu)
n.769C>T
n.4585C>T
c.7973C>T (p.Pro2658Leu)
c.7913C>T (p.Pro2638Leu)
n.8009C>T
c.7886C>T (p.Pro2629Leu)
n.7982C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567747G>CCA352641343COL7A1c.7946C>G (p.Pro2649Arg)
n.769C>G
n.4585C>G
c.7973C>G (p.Pro2658Arg)
c.7913C>G (p.Pro2638Arg)
n.8009C>G
c.7886C>G (p.Pro2629Arg)
n.7982C>G
3g.48567747G=CA1363076037COL7A1c.7946C= (p.Pro2649=)
n.769C=
n.4585C=
c.7973C= (p.Pro2658=)
c.7913C= (p.Pro2638=)
n.8009C=
c.7886C= (p.Pro2629=)
n.7982C=
3g.48567747G>TCA352641345COL7A1c.7946C>A (p.Pro2649Gln)
n.769C>A
n.4585C>A
c.7973C>A (p.Pro2658Gln)
c.7913C>A (p.Pro2638Gln)
n.8009C>A
c.7886C>A (p.Pro2629Gln)
n.7982C>A
 gnomAD v4
3g.48567750_48567751delCA2697550898COL7A1c.7945_7946del (p.Pro2649ArgfsTer?)
n.768_769del
n.4584_4585del
c.7972_7973del (p.Pro2658ArgfsTer?)
c.7912_7913del (p.Pro2638ArgfsTer?)
n.8008_8009del
c.7885_7886del (p.Pro2629ArgfsTer?)
n.7981_7982del
 ClinVar
3g.48567748G>ACA352641347COL7A1c.7945C>T (p.Pro2649Ser)
n.768C>T
n.4584C>T
c.7972C>T (p.Pro2658Ser)
c.7912C>T (p.Pro2638Ser)
n.8008C>T
c.7885C>T (p.Pro2629Ser)
n.7981C>T
 dbSNP
3g.48567748G>CCA352641349COL7A1c.7945C>G (p.Pro2649Ala)
n.768C>G
n.4584C>G
c.7972C>G (p.Pro2658Ala)
c.7912C>G (p.Pro2638Ala)
n.8008C>G
c.7885C>G (p.Pro2629Ala)
n.7981C>G
3g.48567748G=CA1363076041COL7A1c.7945C= (p.Pro2649=)
n.768C=
n.4584C=
c.7972C= (p.Pro2658=)
c.7912C= (p.Pro2638=)
n.8008C=
c.7885C= (p.Pro2629=)
n.7981C=
3g.48567748G>TCA352641350COL7A1c.7945C>A (p.Pro2649Thr)
n.768C>A
n.4584C>A
c.7972C>A (p.Pro2658Thr)
c.7912C>A (p.Pro2638Thr)
n.8008C>A
c.7885C>A (p.Pro2629Thr)
n.7981C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567749G>ACA2378236COL7A1c.7944C>T (p.Pro2648=)
n.767C>T
n.4583C>T
c.7971C>T (p.Pro2657=)
c.7911C>T (p.Pro2637=)
n.8007C>T
c.7884C>T (p.Pro2628=)
n.7980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567749G>CCA433532853COL7A1c.7944C>G (p.Pro2648=)
n.767C>G
n.4583C>G
c.7971C>G (p.Pro2657=)
c.7911C>G (p.Pro2637=)
n.8007C>G
c.7884C>G (p.Pro2628=)
n.7980C>G
3g.48567749G=CA1363076043COL7A1c.7944C= (p.Pro2648=)
n.767C=
n.4583C=
c.7971C= (p.Pro2657=)
c.7911C= (p.Pro2637=)
n.8007C=
c.7884C= (p.Pro2628=)
n.7980C=
3g.48567749G>TCA433532854COL7A1c.7944C>A (p.Pro2648=)
n.767C>A
n.4583C>A
c.7971C>A (p.Pro2657=)
c.7911C>A (p.Pro2637=)
n.8007C>A
c.7884C>A (p.Pro2628=)
n.7980C>A
3g.48567750G>ACA352641353COL7A1c.7943C>T (p.Pro2648Leu)
n.766C>T
n.4582C>T
c.7970C>T (p.Pro2657Leu)
c.7910C>T (p.Pro2637Leu)
n.8006C>T
c.7883C>T (p.Pro2628Leu)
n.7979C>T
3g.48567750G>CCA352641355COL7A1c.7943C>G (p.Pro2648Arg)
n.766C>G
n.4582C>G
c.7970C>G (p.Pro2657Arg)
c.7910C>G (p.Pro2637Arg)
n.8006C>G
c.7883C>G (p.Pro2628Arg)
n.7979C>G
3g.48567750G>TCA352641356COL7A1c.7943C>A (p.Pro2648His)
n.766C>A
n.4582C>A
c.7970C>A (p.Pro2657His)
c.7910C>A (p.Pro2637His)
n.8006C>A
c.7883C>A (p.Pro2628His)
n.7979C>A
3g.48567751G>ACA352641359COL7A1c.7942C>T (p.Pro2648Ser)
n.765C>T
n.4581C>T
c.7969C>T (p.Pro2657Ser)
c.7909C>T (p.Pro2637Ser)
n.8005C>T
c.7882C>T (p.Pro2628Ser)
n.7978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567751G>CCA352641360COL7A1c.7942C>G (p.Pro2648Ala)
n.765C>G
n.4581C>G
c.7969C>G (p.Pro2657Ala)
c.7909C>G (p.Pro2637Ala)
n.8005C>G
c.7882C>G (p.Pro2628Ala)
n.7978C>G
3g.48567751G=CA1363076050COL7A1c.7942C= (p.Pro2648=)
n.765C=
n.4581C=
c.7969C= (p.Pro2657=)
c.7909C= (p.Pro2637=)
n.8005C=
c.7882C= (p.Pro2628=)
n.7978C=
3g.48567751G>TCA352641363COL7A1c.7942C>A (p.Pro2648Thr)
n.765C>A
n.4581C>A
c.7969C>A (p.Pro2657Thr)
c.7909C>A (p.Pro2637Thr)
n.8005C>A
c.7882C>A (p.Pro2628Thr)
n.7978C>A
3g.48567752A>CCA433532860COL7A1c.7941T>G (p.Gly2647=)
n.764T>G
n.4580T>G
c.7968T>G (p.Gly2656=)
c.7908T>G (p.Gly2636=)
n.8004T>G
c.7881T>G (p.Gly2627=)
n.7977T>G
 ClinVar
3g.48567752A>GCA433532858COL7A1c.7941T>C (p.Gly2647=)
n.764T>C
n.4580T>C
c.7968T>C (p.Gly2656=)
c.7908T>C (p.Gly2636=)
n.8004T>C
c.7881T>C (p.Gly2627=)
n.7977T>C
3g.48567752A>TCA433532859COL7A1c.7941T>A (p.Gly2647=)
n.764T>A
n.4580T>A
c.7968T>A (p.Gly2656=)
c.7908T>A (p.Gly2636=)
n.8004T>A
c.7881T>A (p.Gly2627=)
n.7977T>A
3g.48567753C>ACA352641369COL7A1c.7940G>T (p.Gly2647Val)
n.763G>T
n.4579G>T
c.7967G>T (p.Gly2656Val)
c.7907G>T (p.Gly2636Val)
n.8003G>T
c.7880G>T (p.Gly2627Val)
n.7976G>T
 dbSNP
3g.48567753C=CA1363076052COL7A1c.7940G= (p.Gly2647=)
n.763G=
n.4579G=
c.7967G= (p.Gly2656=)
c.7907G= (p.Gly2636=)
n.8003G=
c.7880G= (p.Gly2627=)
n.7976G=
3g.48567753C>GCA352641365COL7A1c.7940G>C (p.Gly2647Ala)
n.763G>C
n.4579G>C
c.7967G>C (p.Gly2656Ala)
c.7907G>C (p.Gly2636Ala)
n.8003G>C
c.7880G>C (p.Gly2627Ala)
n.7976G>C
3g.48567753C>TCA352641366COL7A1c.7940G>A (p.Gly2647Asp)
n.763G>A
n.4579G>A
c.7967G>A (p.Gly2656Asp)
c.7907G>A (p.Gly2636Asp)
n.8003G>A
c.7880G>A (p.Gly2627Asp)
n.7976G>A
3g.48567754C>ACA352641371COL7A1c.7939G>T (p.Gly2647Cys)
n.762G>T
n.4578G>T
c.7966G>T (p.Gly2656Cys)
c.7906G>T (p.Gly2636Cys)
n.8002G>T
c.7879G>T (p.Gly2627Cys)
n.7975G>T
3g.48567754C=CA1363076056COL7A1c.7939G= (p.Gly2647=)
n.762G=
n.4578G=
c.7966G= (p.Gly2656=)
c.7906G= (p.Gly2636=)
n.8002G=
c.7879G= (p.Gly2627=)
n.7975G=
3g.48567754C>GCA352641373COL7A1c.7939G>C (p.Gly2647Arg)
n.762G>C
n.4578G>C
c.7966G>C (p.Gly2656Arg)
c.7906G>C (p.Gly2636Arg)
n.8002G>C
c.7879G>C (p.Gly2627Arg)
n.7975G>C
3g.48567754C>TCA2378237COL7A1c.7939G>A (p.Gly2647Ser)
n.762G>A
n.4578G>A
c.7966G>A (p.Gly2656Ser)
c.7906G>A (p.Gly2636Ser)
n.8002G>A
c.7879G>A (p.Gly2627Ser)
n.7975G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567755A>CCA433532863COL7A1c.7938T>G (p.Ala2646=)
n.761T>G
n.4577T>G
c.7965T>G (p.Ala2655=)
c.7905T>G (p.Ala2635=)
n.8001T>G
c.7878T>G (p.Ala2626=)
n.7974T>G
3g.48567755A>GCA433532864COL7A1c.7938T>C (p.Ala2646=)
n.761T>C
n.4577T>C
c.7965T>C (p.Ala2655=)
c.7905T>C (p.Ala2635=)
n.8001T>C
c.7878T>C (p.Ala2626=)
n.7974T>C
3g.48567755A>TCA433532865COL7A1c.7938T>A (p.Ala2646=)
n.761T>A
n.4577T>A
c.7965T>A (p.Ala2655=)
c.7905T>A (p.Ala2635=)
n.8001T>A
c.7878T>A (p.Ala2626=)
n.7974T>A
3g.48567756G>ACA352641376COL7A1c.7937C>T (p.Ala2646Val)
n.760C>T
n.4576C>T
c.7964C>T (p.Ala2655Val)
c.7904C>T (p.Ala2635Val)
n.8000C>T
c.7877C>T (p.Ala2626Val)
n.7973C>T
3g.48567756G>CCA352641378COL7A1c.7937C>G (p.Ala2646Gly)
n.760C>G
n.4576C>G
c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
n.8000C>G
c.7877C>G (p.Ala2626Gly)
n.7973C>G
 gnomAD v4
3g.48567756G>TCA352641380COL7A1c.7937C>A (p.Ala2646Asp)
n.760C>A
n.4576C>A
c.7964C>A (p.Ala2655Asp)
c.7904C>A (p.Ala2635Asp)
n.8000C>A
c.7877C>A (p.Ala2626Asp)
n.7973C>A
3g.48567757C>ACA352641381COL7A1c.7936G>T (p.Ala2646Ser)
n.759G>T
n.4575G>T
c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
n.7999G>T
c.7876G>T (p.Ala2626Ser)
n.7972G>T
3g.48567757C>GCA352641383COL7A1c.7936G>C (p.Ala2646Pro)
n.759G>C
n.4575G>C
c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
n.7999G>C
c.7876G>C (p.Ala2626Pro)
n.7972G>C
3g.48567757C>TCA352641385COL7A1c.7936G>A (p.Ala2646Thr)
n.759G>A
n.4575G>A
c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
n.7999G>A
c.7876G>A (p.Ala2626Thr)
n.7972G>A
3g.48567758T>ACA352641386COL7A1c.7935A>T (p.Glu2645Asp)
n.758A>T
n.4574A>T
c.7962A>T (p.Glu2654Asp)
c.7902A>T (p.Glu2634Asp)
n.7998A>T
c.7875A>T (p.Glu2625Asp)
n.7971A>T
3g.48567758T>CCA433532867COL7A1c.7935A>G (p.Glu2645=)
n.758A>G
n.4574A>G
c.7962A>G (p.Glu2654=)
c.7902A>G (p.Glu2634=)
n.7998A>G
c.7875A>G (p.Glu2625=)
n.7971A>G
3g.48567758T>GCA352641387COL7A1c.7935A>C (p.Glu2645Asp)
n.758A>C
n.4574A>C
c.7962A>C (p.Glu2654Asp)
c.7902A>C (p.Glu2634Asp)
n.7998A>C
c.7875A>C (p.Glu2625Asp)
n.7971A>C
3g.48567759T>ACA352641392COL7A1c.7934A>T (p.Glu2645Val)
n.757A>T
n.4573A>T
c.7961A>T (p.Glu2654Val)
c.7901A>T (p.Glu2634Val)
n.7997A>T
c.7874A>T (p.Glu2625Val)
n.7970A>T
3g.48567759T>CCA352641390COL7A1c.7934A>G (p.Glu2645Gly)
n.757A>G
n.4573A>G
c.7961A>G (p.Glu2654Gly)
c.7901A>G (p.Glu2634Gly)
n.7997A>G
c.7874A>G (p.Glu2625Gly)
n.7970A>G
3g.48567759T>GCA352641389COL7A1c.7934A>C (p.Glu2645Ala)
n.757A>C
n.4573A>C
c.7961A>C (p.Glu2654Ala)
c.7901A>C (p.Glu2634Ala)
n.7997A>C
c.7874A>C (p.Glu2625Ala)
n.7970A>C
3g.48567760C>ACA352641394COL7A1c.7933G>T (p.Glu2645Ter)
n.756G>T
n.4572G>T
c.7960G>T (p.Glu2654Ter)
c.7900G>T (p.Glu2634Ter)
n.7996G>T
c.7873G>T (p.Glu2625Ter)
n.7969G>T
3g.48567760C=CA1363076057COL7A1c.7933G= (p.Glu2645=)
n.756G=
n.4572G=
c.7960G= (p.Glu2654=)
c.7900G= (p.Glu2634=)
n.7996G=
c.7873G= (p.Glu2625=)
n.7969G=
3g.48567760C>GCA352641398COL7A1c.7933G>C (p.Glu2645Gln)
n.756G>C
n.4572G>C
c.7960G>C (p.Glu2654Gln)
c.7900G>C (p.Glu2634Gln)
n.7996G>C
c.7873G>C (p.Glu2625Gln)
n.7969G>C
3g.48567760C>TCA352641396COL7A1c.7933G>A (p.Glu2645Lys)
n.756G>A
n.4572G>A
c.7960G>A (p.Glu2654Lys)
c.7900G>A (p.Glu2634Lys)
n.7996G>A
c.7873G>A (p.Glu2625Lys)
n.7969G>A
 dbSNP
3g.48567761T>ACA433532869COL7A1c.7932A>T (p.Gly2644=)
n.755A>T
n.4571A>T
c.7959A>T (p.Gly2653=)
c.7899A>T (p.Gly2633=)
n.7995A>T
c.7872A>T (p.Gly2624=)
n.7968A>T
3g.48567761T>CCA433532871COL7A1c.7932A>G (p.Gly2644=)
n.755A>G
n.4571A>G
c.7959A>G (p.Gly2653=)
c.7899A>G (p.Gly2633=)
n.7995A>G
c.7872A>G (p.Gly2624=)
n.7968A>G
 ClinVar
3g.48567761T>GCA433532872COL7A1c.7932A>C (p.Gly2644=)
n.755A>C
n.4571A>C
c.7959A>C (p.Gly2653=)
c.7899A>C (p.Gly2633=)
n.7995A>C
c.7872A>C (p.Gly2624=)
n.7968A>C
3g.48567762C>ACA352641401COL7A1c.7931G>T (p.Gly2644Val)
n.754G>T
n.4570G>T
c.7958G>T (p.Gly2653Val)
c.7898G>T (p.Gly2633Val)
n.7994G>T
c.7871G>T (p.Gly2624Val)
n.7967G>T
3g.48567762C>GCA352641404COL7A1c.7931G>C (p.Gly2644Ala)
n.754G>C
n.4570G>C
c.7958G>C (p.Gly2653Ala)
c.7898G>C (p.Gly2633Ala)
n.7994G>C
c.7871G>C (p.Gly2624Ala)
n.7967G>C
3g.48567762C>TCA352641402COL7A1c.7931G>A (p.Gly2644Glu)
n.754G>A
n.4570G>A
c.7958G>A (p.Gly2653Glu)
c.7898G>A (p.Gly2633Glu)
n.7994G>A
c.7871G>A (p.Gly2624Glu)
n.7967G>A
3g.48567763C>ACA352641407COL7A1c.7930G>T (p.Gly2644Ter)
n.753G>T
n.4569G>T
c.7957G>T (p.Gly2653Ter)
c.7897G>T (p.Gly2633Ter)
n.7993G>T
c.7870G>T (p.Gly2624Ter)
n.7966G>T
 COSMIC
3g.48567763C>GCA352641408COL7A1c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
n.753G>C
n.4569G>C
c.7957G>C (p.Gly2653Arg)
c.7897G>C (p.Gly2633Arg)
n.7993G>C
c.7870G>C (p.Gly2624Arg)
n.7966G>C
3g.48567763C>TCA352641410COL7A1c.7930G>A (p.Gly2644Arg)
n.753G>A
n.4569G>A
c.7957G>A (p.Gly2653Arg)
c.7897G>A (p.Gly2633Arg)
n.7993G>A
c.7870G>A (p.Gly2624Arg)
n.7966G>A
3g.48567764C>ACA352641413COL7A1c.7930-1G>T (n.7930-1G>T)
n.753-1G>T
n.4569-1G>T
c.7957-1G>T (n.7957-1G>T)
c.7897-1G>T (n.7897-1G>T)
n.7993-1G>T
c.7870-1G>T (n.7870-1G>T)
n.7966-1G>T
3g.48567764C=CA1363076061COL7A1c.7930-1G= (n.7930-1G=)
n.753-1G=
n.4569-1G=
c.7957-1G= (n.7957-1G=)
c.7897-1G= (n.7897-1G=)
n.7993-1G=
c.7870-1G= (n.7870-1G=)
n.7966-1G=
3g.48567764C>GCA2378238COL7A1c.7930-1G>C (n.7930-1G>C)
n.753-1G>C
n.4569-1G>C
c.7957-1G>C (n.7957-1G>C)
c.7897-1G>C (n.7897-1G>C)
n.7993-1G>C
c.7870-1G>C (n.7870-1G>C)
n.7966-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567764C>TCA352641415COL7A1c.7930-1G>A (n.7930-1G>A)
n.753-1G>A
n.4569-1G>A
c.7957-1G>A (n.7957-1G>A)
c.7897-1G>A (n.7897-1G>A)
n.7993-1G>A
c.7870-1G>A (n.7870-1G>A)
n.7966-1G>A
 dbSNP
3g.48567765T>ACA352641418COL7A1c.7930-2A>T (n.7930-2A>T)
n.753-2A>T
n.4569-2A>T
c.7957-2A>T (n.7957-2A>T)
c.7897-2A>T (n.7897-2A>T)
n.7993-2A>T
c.7870-2A>T (n.7870-2A>T)
n.7966-2A>T
3g.48567765T>CCA352641419COL7A1c.7930-2A>G (n.7930-2A>G)
n.753-2A>G
n.4569-2A>G
c.7957-2A>G (n.7957-2A>G)
c.7897-2A>G (n.7897-2A>G)
n.7993-2A>G
c.7870-2A>G (n.7870-2A>G)
n.7966-2A>G
3g.48567765T>GCA352641421COL7A1c.7930-2A>C (n.7930-2A>C)
n.753-2A>C
n.4569-2A>C
c.7957-2A>C (n.7957-2A>C)
c.7897-2A>C (n.7897-2A>C)
n.7993-2A>C
c.7870-2A>C (n.7870-2A>C)
n.7966-2A>C
3g.48567766G>ACA2577587638COL7A1c.7930-3C>T (n.7930-3C>T)
n.753-3C>T
n.4569-3C>T
c.7957-3C>T (n.7957-3C>T)
c.7897-3C>T (n.7897-3C>T)
n.7993-3C>T
c.7870-3C>T (n.7870-3C>T)
n.7966-3C>T
3g.48567767C>ACA2665618781COL7A1c.7930-4G>T (n.7930-4G>T)
n.753-4G>T
n.4569-4G>T
c.7957-4G>T (n.7957-4G>T)
c.7897-4G>T (n.7897-4G>T)
n.7993-4G>T
c.7870-4G>T (n.7870-4G>T)
n.7966-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48567767C>TCA2740094422COL7A1c.7930-4G>A (n.7930-4G>A)
n.753-4G>A
n.4569-4G>A
c.7957-4G>A (n.7957-4G>A)
c.7897-4G>A (n.7897-4G>A)
n.7993-4G>A
c.7870-4G>A (n.7870-4G>A)
n.7966-4G>A
 ClinVar
3g.48567768A=CA1363076066COL7A1c.7930-5T= (n.7930-5T=)
n.753-5T=
n.4569-5T=
c.7957-5T= (n.7957-5T=)
c.7897-5T= (n.7897-5T=)
n.7993-5T=
c.7870-5T= (n.7870-5T=)
n.7966-5T=
3g.48567768A>GCA1047676639COL7A1c.7930-5T>C (n.7930-5T>C)
n.753-5T>C
n.4569-5T>C
c.7957-5T>C (n.7957-5T>C)
c.7897-5T>C (n.7897-5T>C)
n.7993-5T>C
c.7870-5T>C (n.7870-5T>C)
n.7966-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567769G>ACA73973112COL7A1c.7930-6C>T (n.7930-6C>T)
n.753-6C>T
n.4569-6C>T
c.7957-6C>T (n.7957-6C>T)
c.7897-6C>T (n.7897-6C>T)
n.7993-6C>T
c.7870-6C>T (n.7870-6C>T)
n.7966-6C>T
 dbSNP
3g.48567769G>CCA2740094423COL7A1c.7930-6C>G (n.7930-6C>G)
n.753-6C>G
n.4569-6C>G
c.7957-6C>G (n.7957-6C>G)
c.7897-6C>G (n.7897-6C>G)
n.7993-6C>G
c.7870-6C>G (n.7870-6C>G)
n.7966-6C>G
 ClinVar
3g.48567769G=CA1363076078COL7A1c.7930-6C= (n.7930-6C=)
n.753-6C=
n.4569-6C=
c.7957-6C= (n.7957-6C=)
c.7897-6C= (n.7897-6C=)
n.7993-6C=
c.7870-6C= (n.7870-6C=)
n.7966-6C=
3g.48567771C>ACA2665618782COL7A1c.7930-8G>T (n.7930-8G>T)
n.753-8G>T
n.4569-8G>T
c.7957-8G>T (n.7957-8G>T)
c.7897-8G>T (n.7897-8G>T)
n.7993-8G>T
c.7870-8G>T (n.7870-8G>T)
n.7966-8G>T
 gnomAD v4
3g.48567773_48567777delinsTCAGGCA1363076079COL7A1c.7930-14_7930-10delinsCCTGA (n.7930-14_7930-10delinsCCTGA)
n.753-14_753-10delinsCCTGA
n.4569-14_4569-10delinsCCTGA
c.7957-14_7957-10delinsCCTGA (n.7957-14_7957-10delinsCCTGA)
c.7897-14_7897-10delinsCCTGA (n.7897-14_7897-10delinsCCTGA)
n.7993-14_7993-10delinsCCTGA
c.7870-14_7870-10delinsCCTGA (n.7870-14_7870-10delinsCCTGA)
n.7966-14_7966-10delinsCCTGA
3g.48567774C>TCA2665618784COL7A1c.7930-11G>A (n.7930-11G>A)
n.753-11G>A
n.4569-11G>A
c.7957-11G>A (n.7957-11G>A)
c.7897-11G>A (n.7897-11G>A)
n.7993-11G>A
c.7870-11G>A (n.7870-11G>A)
n.7966-11G>A
 gnomAD v4
3g.48567777_48567780delCA543045572COL7A1c.7930-14_7930-11del (n.7930-14_7930-11del)
n.753-14_753-11del
n.4569-14_4569-11del
c.7957-14_7957-11del (n.7957-14_7957-11del)
c.7897-14_7897-11del (n.7897-14_7897-11del)
n.7993-14_7993-11del
c.7870-14_7870-11del (n.7870-14_7870-11del)
n.7966-14_7966-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567778C>ACA2665618785COL7A1c.7930-15G>T (n.7930-15G>T)
n.753-15G>T
n.4569-15G>T
c.7957-15G>T (n.7957-15G>T)
c.7897-15G>T (n.7897-15G>T)
n.7993-15G>T
c.7870-15G>T (n.7870-15G>T)
n.7966-15G>T
 gnomAD v4
3g.48567778C=CA1363076081COL7A1c.7930-15G= (n.7930-15G=)
n.753-15G=
n.4569-15G=
c.7957-15G= (n.7957-15G=)
c.7897-15G= (n.7897-15G=)
n.7993-15G=
c.7870-15G= (n.7870-15G=)
n.7966-15G=
3g.48567778C>TCA543045573COL7A1c.7930-15G>A (n.7930-15G>A)
n.753-15G>A
n.4569-15G>A
c.7957-15G>A (n.7957-15G>A)
c.7897-15G>A (n.7897-15G>A)
n.7993-15G>A
c.7870-15G>A (n.7870-15G>A)
n.7966-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567781T>ACA2577587639COL7A1c.7930-18A>T (n.7930-18A>T)
n.753-18A>T
n.4569-18A>T
c.7957-18A>T (n.7957-18A>T)
c.7897-18A>T (n.7897-18A>T)
n.7993-18A>T
c.7870-18A>T (n.7870-18A>T)
n.7966-18A>T
 gnomAD v4
3g.48567781T>CCA2665618787COL7A1c.7930-18A>G (n.7930-18A>G)
n.753-18A>G
n.4569-18A>G
c.7957-18A>G (n.7957-18A>G)
c.7897-18A>G (n.7897-18A>G)
n.7993-18A>G
c.7870-18A>G (n.7870-18A>G)
n.7966-18A>G
 gnomAD v4
3g.48567781T>GCA907757215COL7A1c.7930-18A>C (n.7930-18A>C)
n.753-18A>C
n.4569-18A>C
c.7957-18A>C (n.7957-18A>C)
c.7897-18A>C (n.7897-18A>C)
n.7993-18A>C
c.7870-18A>C (n.7870-18A>C)
n.7966-18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567781T=CA1363076084COL7A1c.7930-18A= (n.7930-18A=)
n.753-18A=
n.4569-18A=
c.7957-18A= (n.7957-18A=)
c.7897-18A= (n.7897-18A=)
n.7993-18A=
c.7870-18A= (n.7870-18A=)
n.7966-18A=
3g.48567782G>ACA2378240COL7A1c.7930-19C>T (n.7930-19C>T)
n.753-19C>T
n.4569-19C>T
c.7957-19C>T (n.7957-19C>T)
c.7897-19C>T (n.7897-19C>T)
n.7993-19C>T
c.7870-19C>T (n.7870-19C>T)
n.7966-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567782G>CCA2378239COL7A1c.7930-19C>G (n.7930-19C>G)
n.753-19C>G
n.4569-19C>G
c.7957-19C>G (n.7957-19C>G)
c.7897-19C>G (n.7897-19C>G)
n.7993-19C>G
c.7870-19C>G (n.7870-19C>G)
n.7966-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567782G=CA1363076092COL7A1c.7930-19C= (n.7930-19C=)
n.753-19C=
n.4569-19C=
c.7957-19C= (n.7957-19C=)
c.7897-19C= (n.7897-19C=)
n.7993-19C=
c.7870-19C= (n.7870-19C=)
n.7966-19C=
3g.48567782G>TCA73973117COL7A1c.7930-19C>A (n.7930-19C>A)
n.753-19C>A
n.4569-19C>A
c.7957-19C>A (n.7957-19C>A)
c.7897-19C>A (n.7897-19C>A)
n.7993-19C>A
c.7870-19C>A (n.7870-19C>A)
n.7966-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567785delCA2756157944COL7A1c.7930-19del (n.7930-19del)
n.753-19del
n.4569-19del
c.7957-19del (n.7957-19del)
c.7897-19del (n.7897-19del)
n.7993-19del
c.7870-19del (n.7870-19del)
n.7966-19del
3g.48567783G>CCA2665618798COL7A1c.7930-20C>G (n.7930-20C>G)
n.753-20C>G
n.4569-20C>G
c.7957-20C>G (n.7957-20C>G)
c.7897-20C>G (n.7897-20C>G)
n.7993-20C>G
c.7870-20C>G (n.7870-20C>G)
n.7966-20C>G
 gnomAD v4
3g.48567785G>ACA2378241COL7A1c.7930-22C>T (n.7930-22C>T)
n.753-22C>T
n.4569-22C>T
c.7957-22C>T (n.7957-22C>T)
c.7897-22C>T (n.7897-22C>T)
n.7993-22C>T
c.7870-22C>T (n.7870-22C>T)
n.7966-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567785G=CA1363076096COL7A1c.7930-22C= (n.7930-22C=)
n.753-22C=
n.4569-22C=
c.7957-22C= (n.7957-22C=)
c.7897-22C= (n.7897-22C=)
n.7993-22C=
c.7870-22C= (n.7870-22C=)
n.7966-22C=
3g.48567785G>TCA907757221COL7A1c.7930-22C>A (n.7930-22C>A)
n.753-22C>A
n.4569-22C>A
c.7957-22C>A (n.7957-22C>A)
c.7897-22C>A (n.7897-22C>A)
n.7993-22C>A
c.7870-22C>A (n.7870-22C>A)
n.7966-22C>A
 dbSNP
3g.48567786T>CCA1363076104COL7A1c.7930-23A>G (n.7930-23A>G)
n.753-23A>G
n.4569-23A>G
c.7957-23A>G (n.7957-23A>G)
c.7897-23A>G (n.7897-23A>G)
n.7993-23A>G
c.7870-23A>G (n.7870-23A>G)
n.7966-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567786T=CA1363076099COL7A1c.7930-23A= (n.7930-23A=)
n.753-23A=
n.4569-23A=
c.7957-23A= (n.7957-23A=)
c.7897-23A= (n.7897-23A=)
n.7993-23A=
c.7870-23A= (n.7870-23A=)
n.7966-23A=
3g.48567787G>ACA1363076108COL7A1c.7930-24C>T (n.7930-24C>T)
n.753-24C>T
n.4569-24C>T
c.7957-24C>T (n.7957-24C>T)
c.7897-24C>T (n.7897-24C>T)
n.7993-24C>T
c.7870-24C>T (n.7870-24C>T)
n.7966-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567787G=CA1363076110COL7A1c.7930-24C= (n.7930-24C=)
n.753-24C=
n.4569-24C=
c.7957-24C= (n.7957-24C=)
c.7897-24C= (n.7897-24C=)
n.7993-24C=
c.7870-24C= (n.7870-24C=)
n.7966-24C=
3g.48567787G>TCA543045574COL7A1c.7930-24C>A (n.7930-24C>A)
n.753-24C>A
n.4569-24C>A
c.7957-24C>A (n.7957-24C>A)
c.7897-24C>A (n.7897-24C>A)
n.7993-24C>A
c.7870-24C>A (n.7870-24C>A)
n.7966-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567789G>CCA2577587640COL7A1c.7930-26C>G (n.7930-26C>G)
n.753-26C>G
n.4569-26C>G
c.7957-26C>G (n.7957-26C>G)
c.7897-26C>G (n.7897-26C>G)
n.7993-26C>G
c.7870-26C>G (n.7870-26C>G)
n.7966-26C>G
3g.48567792_48567798delCA2665618806COL7A1c.7930-32_7930-26del (n.7930-32_7930-26del)
n.753-32_753-26del
n.4569-32_4569-26del
c.7957-32_7957-26del (n.7957-32_7957-26del)
c.7897-32_7897-26del (n.7897-32_7897-26del)
n.7993-32_7993-26del
c.7870-32_7870-26del (n.7870-32_7870-26del)
n.7966-32_7966-26del
 gnomAD v4
3g.48567790C=CA1363076112COL7A1c.7930-27G= (n.7930-27G=)
n.753-27G=
n.4569-27G=
c.7957-27G= (n.7957-27G=)
c.7897-27G= (n.7897-27G=)
n.7993-27G=
c.7870-27G= (n.7870-27G=)
n.7966-27G=
3g.48567790C>GCA543045575COL7A1c.7930-27G>C (n.7930-27G>C)
n.753-27G>C
n.4569-27G>C
c.7957-27G>C (n.7957-27G>C)
c.7897-27G>C (n.7897-27G>C)
n.7993-27G>C
c.7870-27G>C (n.7870-27G>C)
n.7966-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567790C>TCA2378242COL7A1c.7930-27G>A (n.7930-27G>A)
n.753-27G>A
n.4569-27G>A
c.7957-27G>A (n.7957-27G>A)
c.7897-27G>A (n.7897-27G>A)
n.7993-27G>A
c.7870-27G>A (n.7870-27G>A)
n.7966-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567791C=CA1363076118COL7A1c.7930-28G= (n.7930-28G=)
n.753-28G=
n.4569-28G=
c.7957-28G= (n.7957-28G=)
c.7897-28G= (n.7897-28G=)
n.7993-28G=
c.7870-28G= (n.7870-28G=)
n.7966-28G=
3g.48567791C>GCA2665618807COL7A1c.7930-28G>C (n.7930-28G>C)
n.753-28G>C
n.4569-28G>C
c.7957-28G>C (n.7957-28G>C)
c.7897-28G>C (n.7897-28G>C)
n.7993-28G>C
c.7870-28G>C (n.7870-28G>C)
n.7966-28G>C
 gnomAD v4
3g.48567791C>TCA907757223COL7A1c.7930-28G>A (n.7930-28G>A)
n.753-28G>A
n.4569-28G>A
c.7957-28G>A (n.7957-28G>A)
c.7897-28G>A (n.7897-28G>A)
n.7993-28G>A
c.7870-28G>A (n.7870-28G>A)
n.7966-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567793T>CCA543045576COL7A1c.7930-30A>G (n.7930-30A>G)
n.753-30A>G
n.4569-30A>G
c.7957-30A>G (n.7957-30A>G)
c.7897-30A>G (n.7897-30A>G)
n.7993-30A>G
c.7870-30A>G (n.7870-30A>G)
n.7966-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567793T=CA1363076120COL7A1c.7930-30A= (n.7930-30A=)
n.753-30A=
n.4569-30A=
c.7957-30A= (n.7957-30A=)
c.7897-30A= (n.7897-30A=)
n.7993-30A=
c.7870-30A= (n.7870-30A=)
n.7966-30A=
3g.48567795G=CA1363076125COL7A1c.7930-32C= (n.7930-32C=)
n.753-32C=
n.4569-32C=
c.7957-32C= (n.7957-32C=)
c.7897-32C= (n.7897-32C=)
n.7993-32C=
c.7870-32C= (n.7870-32C=)
n.7966-32C=
3g.48567795G>TCA2378243COL7A1c.7930-32C>A (n.7930-32C>A)
n.753-32C>A
n.4569-32C>A
c.7957-32C>A (n.7957-32C>A)
c.7897-32C>A (n.7897-32C>A)
n.7993-32C>A
c.7870-32C>A (n.7870-32C>A)
n.7966-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567795_48567811dupCA2665618817COL7A1c.7929+27_7930-32dup (n.7929+27_7930-32dup)
n.752+27_753-32dup
n.4568+27_4569-32dup
c.7956+27_7957-32dup (n.7956+27_7957-32dup)
c.7896+27_7897-32dup (n.7896+27_7897-32dup)
n.7992+27_7993-32dup
c.7869+27_7870-32dup (n.7869+27_7870-32dup)
n.7965+27_7966-32dup
 gnomAD v4
3g.48567797C=CA1363076131COL7A1c.7930-34G= (n.7930-34G=)
n.753-34G=
n.4569-34G=
c.7957-34G= (n.7957-34G=)
c.7897-34G= (n.7897-34G=)
n.7993-34G=
c.7870-34G= (n.7870-34G=)
n.7966-34G=
3g.48567797C>TCA2378244COL7A1c.7930-34G>A (n.7930-34G>A)
n.753-34G>A
n.4569-34G>A
c.7957-34G>A (n.7957-34G>A)
c.7897-34G>A (n.7897-34G>A)
n.7993-34G>A
c.7870-34G>A (n.7870-34G>A)
n.7966-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567801_48567816delCA2586972187COL7A1c.7929+26_7930-34del (n.7929+26_7930-34del)
n.752+26_753-34del
n.4568+26_4569-34del
c.7956+26_7957-34del (n.7956+26_7957-34del)
c.7896+26_7897-34del (n.7896+26_7897-34del)
n.7992+26_7993-34del
c.7869+26_7870-34del (n.7869+26_7870-34del)
n.7965+26_7966-34del
3g.48567798C>TCA2665618822COL7A1c.7930-35G>A (n.7930-35G>A)
n.753-35G>A
n.4569-35G>A
c.7957-35G>A (n.7957-35G>A)
c.7897-35G>A (n.7897-35G>A)
n.7993-35G>A
c.7870-35G>A (n.7870-35G>A)
n.7966-35G>A
 gnomAD v4
3g.48567799C=CA1363076133COL7A1c.7930-36G= (n.7930-36G=)
n.753-36G=
n.4569-36G=
c.7957-36G= (n.7957-36G=)
c.7897-36G= (n.7897-36G=)
n.7993-36G=
c.7870-36G= (n.7870-36G=)
n.7966-36G=
3g.48567799C>TCA543045577COL7A1c.7930-36G>A (n.7930-36G>A)
n.753-36G>A
n.4569-36G>A
c.7957-36G>A (n.7957-36G>A)
c.7897-36G>A (n.7897-36G>A)
n.7993-36G>A
c.7870-36G>A (n.7870-36G>A)
n.7966-36G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567800C>ACA2577587641COL7A1c.7930-37G>T (n.7930-37G>T)
n.753-37G>T
n.4569-37G>T
c.7957-37G>T (n.7957-37G>T)
c.7897-37G>T (n.7897-37G>T)
n.7993-37G>T
c.7870-37G>T (n.7870-37G>T)
n.7966-37G>T
3g.48567801A>CCA2702736248COL7A1c.7930-38T>G (n.7930-38T>G)
n.753-38T>G
n.4569-38T>G
c.7957-38T>G (n.7957-38T>G)
c.7897-38T>G (n.7897-38T>G)
n.7993-38T>G
c.7870-38T>G (n.7870-38T>G)
n.7966-38T>G
 dbSNP
3g.48567803G>ACA543045578COL7A1c.7929+35C>T (n.7929+35C>T)
n.752+35C>T
n.4568+35C>T
c.7956+35C>T (n.7956+35C>T)
c.7896+35C>T (n.7896+35C>T)
n.7992+35C>T
c.7869+35C>T (n.7869+35C>T)
n.7965+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567803G=CA1363076135COL7A1c.7929+35C= (n.7929+35C=)
n.752+35C=
n.4568+35C=
c.7956+35C= (n.7956+35C=)
c.7896+35C= (n.7896+35C=)
n.7992+35C=
c.7869+35C= (n.7869+35C=)
n.7965+35C=
3g.48567804C>TCA2665618824COL7A1c.7929+34G>A (n.7929+34G>A)
n.752+34G>A
n.4568+34G>A
c.7956+34G>A (n.7956+34G>A)
c.7896+34G>A (n.7896+34G>A)
n.7992+34G>A
c.7869+34G>A (n.7869+34G>A)
n.7965+34G>A
 gnomAD v4
3g.48567805C>TCA2665618826COL7A1c.7929+33G>A (n.7929+33G>A)
n.752+33G>A
n.4568+33G>A
c.7956+33G>A (n.7956+33G>A)
c.7896+33G>A (n.7896+33G>A)
n.7992+33G>A
c.7869+33G>A (n.7869+33G>A)
n.7965+33G>A
 gnomAD v4
3g.48567806A>CCA2702736250COL7A1c.7929+32T>G (n.7929+32T>G)
n.752+32T>G
n.4568+32T>G
c.7956+32T>G (n.7956+32T>G)
c.7896+32T>G (n.7896+32T>G)
n.7992+32T>G
c.7869+32T>G (n.7869+32T>G)
n.7965+32T>G
 dbSNP
3g.48567807C=CA1363076137COL7A1c.7929+31G= (n.7929+31G=)
n.752+31G=
n.4568+31G=
c.7956+31G= (n.7956+31G=)
c.7896+31G= (n.7896+31G=)
n.7992+31G=
c.7869+31G= (n.7869+31G=)
n.7965+31G=
3g.48567807C>TCA2378245COL7A1c.7929+31G>A (n.7929+31G>A)
n.752+31G>A
n.4568+31G>A
c.7956+31G>A (n.7956+31G>A)
c.7896+31G>A (n.7896+31G>A)
n.7992+31G>A
c.7869+31G>A (n.7869+31G>A)
n.7965+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567807_48567821delinsTCA2586972188COL7A1c.7929+17_7929+31delinsA (n.7929+17_7929+31delinsA)
n.752+17_752+31delinsA
n.4568+17_4568+31delinsA
c.7956+17_7956+31delinsA (n.7956+17_7956+31delinsA)
c.7896+17_7896+31delinsA (n.7896+17_7896+31delinsA)
n.7992+17_7992+31delinsA
c.7869+17_7869+31delinsA (n.7869+17_7869+31delinsA)
n.7965+17_7965+31delinsA
3g.48567808G>ACA2378246COL7A1c.7929+30C>T (n.7929+30C>T)
n.752+30C>T
n.4568+30C>T
c.7956+30C>T (n.7956+30C>T)
c.7896+30C>T (n.7896+30C>T)
n.7992+30C>T
c.7869+30C>T (n.7869+30C>T)
n.7965+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567808G=CA1363076141COL7A1c.7929+30C= (n.7929+30C=)
n.752+30C=
n.4568+30C=
c.7956+30C= (n.7956+30C=)
c.7896+30C= (n.7896+30C=)
n.7992+30C=
c.7869+30C= (n.7869+30C=)
n.7965+30C=
3g.48567808G>TCA2577587642COL7A1c.7929+30C>A (n.7929+30C>A)
n.752+30C>A
n.4568+30C>A
c.7956+30C>A (n.7956+30C>A)
c.7896+30C>A (n.7896+30C>A)
n.7992+30C>A
c.7869+30C>A (n.7869+30C>A)
n.7965+30C>A
3g.48567809T>CCA2577587643COL7A1c.7929+29A>G (n.7929+29A>G)
n.752+29A>G
n.4568+29A>G
c.7956+29A>G (n.7956+29A>G)
c.7896+29A>G (n.7896+29A>G)
n.7992+29A>G
c.7869+29A>G (n.7869+29A>G)
n.7965+29A>G
 gnomAD v4
3g.48567810A=CA1363076144COL7A1c.7929+28T= (n.7929+28T=)
n.752+28T=
n.4568+28T=
c.7956+28T= (n.7956+28T=)
c.7896+28T= (n.7896+28T=)
n.7992+28T=
c.7869+28T= (n.7869+28T=)
n.7965+28T=
3g.48567810A>GCA2378247COL7A1c.7929+28T>C (n.7929+28T>C)
n.752+28T>C
n.4568+28T>C
c.7956+28T>C (n.7956+28T>C)
c.7896+28T>C (n.7896+28T>C)
n.7992+28T>C
c.7869+28T>C (n.7869+28T>C)
n.7965+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567811G=CA1363076151COL7A1c.7929+27C= (n.7929+27C=)
n.752+27C=
n.4568+27C=
c.7956+27C= (n.7956+27C=)
c.7896+27C= (n.7896+27C=)
n.7992+27C=
c.7869+27C= (n.7869+27C=)
n.7965+27C=
3g.48567811_48567827delinsGCCCCCCAGCCCCCATCCA1363076148COL7A1c.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.752+11_752+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
n.4568+11_4568+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
c.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
c.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.7992+11_7992+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
c.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.7965+11_7965+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
3g.48567812C>ACA543045579COL7A1c.7929+26G>T (n.7929+26G>T)
n.752+26G>T
n.4568+26G>T
c.7956+26G>T (n.7956+26G>T)
c.7896+26G>T (n.7896+26G>T)
n.7992+26G>T
c.7869+26G>T (n.7869+26G>T)
n.7965+26G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567812C=CA1363076166COL7A1c.7929+26G= (n.7929+26G=)
n.752+26G=
n.4568+26G=
c.7956+26G= (n.7956+26G=)
c.7896+26G= (n.7896+26G=)
n.7992+26G=
c.7869+26G= (n.7869+26G=)
n.7965+26G=
3g.48567812C>GCA2378249COL7A1c.7929+26G>C (n.7929+26G>C)
n.752+26G>C
n.4568+26G>C
c.7956+26G>C (n.7956+26G>C)
c.7896+26G>C (n.7896+26G>C)
n.7992+26G>C
c.7869+26G>C (n.7869+26G>C)
n.7965+26G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567812C>TCA2378250COL7A1c.7929+26G>A (n.7929+26G>A)
n.752+26G>A
n.4568+26G>A
c.7956+26G>A (n.7956+26G>A)
c.7896+26G>A (n.7896+26G>A)
n.7992+26G>A
c.7869+26G>A (n.7869+26G>A)
n.7965+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567817dupCA907757256COL7A1c.7929+26dup (n.7929+26dup)
n.752+26dup
n.4568+26dup
c.7956+26dup (n.7956+26dup)
c.7896+26dup (n.7896+26dup)
n.7992+26dup
c.7869+26dup (n.7869+26dup)
n.7965+26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567815_48567830delCA2378248COL7A1c.7929+11_7929+26del (n.7929+11_7929+26del)
n.752+11_752+26del
n.4568+11_4568+26del
c.7956+11_7956+26del (n.7956+11_7956+26del)
c.7896+11_7896+26del (n.7896+11_7896+26del)
n.7992+11_7992+26del
c.7869+11_7869+26del (n.7869+11_7869+26del)
n.7965+11_7965+26del
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.48567813C>ACA907757260COL7A1c.7929+25G>T (n.7929+25G>T)
n.752+25G>T
n.4568+25G>T
c.7956+25G>T (n.7956+25G>T)
c.7896+25G>T (n.7896+25G>T)
n.7992+25G>T
c.7869+25G>T (n.7869+25G>T)
n.7965+25G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567813C=CA1363076168COL7A1c.7929+25G= (n.7929+25G=)
n.752+25G=
n.4568+25G=
c.7956+25G= (n.7956+25G=)
c.7896+25G= (n.7896+25G=)
n.7992+25G=
c.7869+25G= (n.7869+25G=)
n.7965+25G=
3g.48567813C>TCA2740094424COL7A1c.7929+25G>A (n.7929+25G>A)
n.752+25G>A
n.4568+25G>A
c.7956+25G>A (n.7956+25G>A)
c.7896+25G>A (n.7896+25G>A)
n.7992+25G>A
c.7869+25G>A (n.7869+25G>A)
n.7965+25G>A
 ClinVar
3g.48567814C>ACA543045580COL7A1c.7929+24G>T (n.7929+24G>T)
n.752+24G>T
n.4568+24G>T
c.7956+24G>T (n.7956+24G>T)
c.7896+24G>T (n.7896+24G>T)
n.7992+24G>T
c.7869+24G>T (n.7869+24G>T)
n.7965+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567814C=CA1363076173COL7A1c.7929+24G= (n.7929+24G=)
n.752+24G=
n.4568+24G=
c.7956+24G= (n.7956+24G=)
c.7896+24G= (n.7896+24G=)
n.7992+24G=
c.7869+24G= (n.7869+24G=)
n.7965+24G=
3g.48567814C>TCA2378251COL7A1c.7929+24G>A (n.7929+24G>A)
n.752+24G>A
n.4568+24G>A
c.7956+24G>A (n.7956+24G>A)
c.7896+24G>A (n.7896+24G>A)
n.7992+24G>A
c.7869+24G>A (n.7869+24G>A)
n.7965+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567815C=CA1363076176COL7A1c.7929+23G= (n.7929+23G=)
n.752+23G=
n.4568+23G=
c.7956+23G= (n.7956+23G=)
c.7896+23G= (n.7896+23G=)
n.7992+23G=
c.7869+23G= (n.7869+23G=)
n.7965+23G=
3g.48567815C>GCA2378252COL7A1c.7929+23G>C (n.7929+23G>C)
n.752+23G>C
n.4568+23G>C
c.7956+23G>C (n.7956+23G>C)
c.7896+23G>C (n.7896+23G>C)
n.7992+23G>C
c.7869+23G>C (n.7869+23G>C)
n.7965+23G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567816C>ACA2665618844COL7A1c.7929+22G>T (n.7929+22G>T)
n.752+22G>T
n.4568+22G>T
c.7956+22G>T (n.7956+22G>T)
c.7896+22G>T (n.7896+22G>T)
n.7992+22G>T
c.7869+22G>T (n.7869+22G>T)
n.7965+22G>T
 gnomAD v4
3g.48567816C>TCA2577587644COL7A1c.7929+22G>A (n.7929+22G>A)
n.752+22G>A
n.4568+22G>A
c.7956+22G>A (n.7956+22G>A)
c.7896+22G>A (n.7896+22G>A)
n.7992+22G>A
c.7869+22G>A (n.7869+22G>A)
n.7965+22G>A

Number of alleles fetched