Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567712T>A | CA352641221 | COL7A1 | c.7981A>T (p.Met2661Leu) n.804A>T n.4620A>T c.8008A>T (p.Met2670Leu) c.7948A>T (p.Met2650Leu) n.8044A>T c.7921A>T (p.Met2641Leu) n.8017A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567712T>C | CA352641222 | COL7A1 | c.7981A>G (p.Met2661Val) n.804A>G n.4620A>G c.8008A>G (p.Met2670Val) c.7948A>G (p.Met2650Val) n.8044A>G c.7921A>G (p.Met2641Val) n.8017A>G | |
3 | g.48567712T>G | CA352641223 | COL7A1 | c.7981A>C (p.Met2661Leu) n.804A>C n.4620A>C c.8008A>C (p.Met2670Leu) c.7948A>C (p.Met2650Leu) n.8044A>C c.7921A>C (p.Met2641Leu) n.8017A>C | |
3 | g.48567712T= | CA1363075940 | COL7A1 | c.7981A= (p.Met2661=) n.804A= n.4620A= c.8008A= (p.Met2670=) c.7948A= (p.Met2650=) n.8044A= c.7921A= (p.Met2641=) n.8017A= | |
3 | g.48567713C>A | CA352641224 | COL7A1 | c.7980G>T (p.Glu2660Asp) n.803G>T n.4619G>T c.8007G>T (p.Glu2669Asp) c.7947G>T (p.Glu2649Asp) n.8043G>T c.7920G>T (p.Glu2640Asp) n.8016G>T | |
3 | g.48567713C= | CA1363075943 | COL7A1 | c.7980G= (p.Glu2660=) n.803G= n.4619G= c.8007G= (p.Glu2669=) c.7947G= (p.Glu2649=) n.8043G= c.7920G= (p.Glu2640=) n.8016G= | |
3 | g.48567713C>G | CA352641225 | COL7A1 | c.7980G>C (p.Glu2660Asp) n.803G>C n.4619G>C c.8007G>C (p.Glu2669Asp) c.7947G>C (p.Glu2649Asp) n.8043G>C c.7920G>C (p.Glu2640Asp) n.8016G>C | |
3 | g.48567713C>T | CA433532801 | COL7A1 | c.7980G>A (p.Glu2660=) n.803G>A n.4619G>A c.8007G>A (p.Glu2669=) c.7947G>A (p.Glu2649=) n.8043G>A c.7920G>A (p.Glu2640=) n.8016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567714T>A | CA352641226 | COL7A1 | c.7979A>T (p.Glu2660Val) n.802A>T n.4618A>T c.8006A>T (p.Glu2669Val) c.7946A>T (p.Glu2649Val) n.8042A>T c.7919A>T (p.Glu2640Val) n.8015A>T | |
3 | g.48567714T>C | CA352641227 | COL7A1 | c.7979A>G (p.Glu2660Gly) n.802A>G n.4618A>G c.8006A>G (p.Glu2669Gly) c.7946A>G (p.Glu2649Gly) n.8042A>G c.7919A>G (p.Glu2640Gly) n.8015A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567714T>G | CA2378226 | COL7A1 | c.7979A>C (p.Glu2660Ala) n.802A>C n.4618A>C c.8006A>C (p.Glu2669Ala) c.7946A>C (p.Glu2649Ala) n.8042A>C c.7919A>C (p.Glu2640Ala) n.8015A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567714T= | CA1363075946 | COL7A1 | c.7979A= (p.Glu2660=) n.802A= n.4618A= c.8006A= (p.Glu2669=) c.7946A= (p.Glu2649=) n.8042A= c.7919A= (p.Glu2640=) n.8015A= | |
3 | g.48567715C>A | CA352641228 | COL7A1 | c.7978G>T (p.Glu2660Ter) n.801G>T n.4617G>T c.8005G>T (p.Glu2669Ter) c.7945G>T (p.Glu2649Ter) n.8041G>T c.7918G>T (p.Glu2640Ter) n.8014G>T | |
3 | g.48567715C>G | CA352641229 | COL7A1 | c.7978G>C (p.Glu2660Gln) n.801G>C n.4617G>C c.8005G>C (p.Glu2669Gln) c.7945G>C (p.Glu2649Gln) n.8041G>C c.7918G>C (p.Glu2640Gln) n.8014G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48567715C>T | CA352641230 | COL7A1 | c.7978G>A (p.Glu2660Lys) n.801G>A n.4617G>A c.8005G>A (p.Glu2669Lys) c.7945G>A (p.Glu2649Lys) n.8041G>A c.7918G>A (p.Glu2640Lys) n.8014G>A | |
3 | g.48567716T>A | CA433532802 | COL7A1 | c.7977A>T (p.Gly2659=) n.800A>T n.4616A>T c.8004A>T (p.Gly2668=) c.7944A>T (p.Gly2648=) n.8040A>T c.7917A>T (p.Gly2639=) n.8013A>T | |
3 | g.48567716T>C | CA433532803 | COL7A1 | c.7977A>G (p.Gly2659=) n.800A>G n.4616A>G c.8004A>G (p.Gly2668=) c.7944A>G (p.Gly2648=) n.8040A>G c.7917A>G (p.Gly2639=) n.8013A>G | |
3 | g.48567716T>G | CA433532805 | COL7A1 | c.7977A>C (p.Gly2659=) n.800A>C n.4616A>C c.8004A>C (p.Gly2668=) c.7944A>C (p.Gly2648=) n.8040A>C c.7917A>C (p.Gly2639=) n.8013A>C | |
3 | g.48567717C>A | CA352641233 | COL7A1 | c.7976G>T (p.Gly2659Val) n.799G>T n.4615G>T c.8003G>T (p.Gly2668Val) c.7943G>T (p.Gly2648Val) n.8039G>T c.7916G>T (p.Gly2639Val) n.8012G>T | |
3 | g.48567717C>G | CA352641232 | COL7A1 | c.7976G>C (p.Gly2659Ala) n.799G>C n.4615G>C c.8003G>C (p.Gly2668Ala) c.7943G>C (p.Gly2648Ala) n.8039G>C c.7916G>C (p.Gly2639Ala) n.8012G>C | |
3 | g.48567717C>T | CA352641231 | COL7A1 | c.7976G>A (p.Gly2659Glu) n.799G>A n.4615G>A c.8003G>A (p.Gly2668Glu) c.7943G>A (p.Gly2648Glu) n.8039G>A c.7916G>A (p.Gly2639Glu) n.8012G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567718C>A | CA352641234 | COL7A1 | c.7975G>T (p.Gly2659Ter) n.798G>T n.4614G>T c.8002G>T (p.Gly2668Ter) c.7942G>T (p.Gly2648Ter) n.8038G>T c.7915G>T (p.Gly2639Ter) n.8011G>T | |
3 | g.48567718C>G | CA352641235 | COL7A1 | c.7975G>C (p.Gly2659Arg) n.798G>C n.4614G>C c.8002G>C (p.Gly2668Arg) c.7942G>C (p.Gly2648Arg) n.8038G>C c.7915G>C (p.Gly2639Arg) n.8011G>C | |
3 | g.48567718C>T | CA352641236 | COL7A1 | c.7975G>A (p.Gly2659Arg) n.798G>A n.4614G>A c.8002G>A (p.Gly2668Arg) c.7942G>A (p.Gly2648Arg) n.8038G>A c.7915G>A (p.Gly2639Arg) n.8011G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567719T>A | CA352641237 | COL7A1 | c.7974A>T (p.Lys2658Asn) n.797A>T n.4613A>T c.8001A>T (p.Lys2667Asn) c.7941A>T (p.Lys2647Asn) n.8037A>T c.7914A>T (p.Lys2638Asn) n.8010A>T | |
3 | g.48567719T>C | CA433532807 | COL7A1 | c.7974A>G (p.Lys2658=) n.797A>G n.4613A>G c.8001A>G (p.Lys2667=) c.7941A>G (p.Lys2647=) n.8037A>G c.7914A>G (p.Lys2638=) n.8010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567719T>G | CA352641238 | COL7A1 | c.7974A>C (p.Lys2658Asn) n.797A>C n.4613A>C c.8001A>C (p.Lys2667Asn) c.7941A>C (p.Lys2647Asn) n.8037A>C c.7914A>C (p.Lys2638Asn) n.8010A>C | |
3 | g.48567719T= | CA1363075948 | COL7A1 | c.7974A= (p.Lys2658=) n.797A= n.4613A= c.8001A= (p.Lys2667=) c.7941A= (p.Lys2647=) n.8037A= c.7914A= (p.Lys2638=) n.8010A= | |
3 | g.48567720T>A | CA352641240 | COL7A1 | c.7973A>T (p.Lys2658Ile) n.796A>T n.4612A>T c.8000A>T (p.Lys2667Ile) c.7940A>T (p.Lys2647Ile) n.8036A>T c.7913A>T (p.Lys2638Ile) n.8009A>T | |
3 | g.48567720T>C | CA352641241 | COL7A1 | c.7973A>G (p.Lys2658Arg) n.796A>G n.4612A>G c.8000A>G (p.Lys2667Arg) c.7940A>G (p.Lys2647Arg) n.8036A>G c.7913A>G (p.Lys2638Arg) n.8009A>G | |
3 | g.48567720T>G | CA352641242 | COL7A1 | c.7973A>C (p.Lys2658Thr) n.796A>C n.4612A>C c.8000A>C (p.Lys2667Thr) c.7940A>C (p.Lys2647Thr) n.8036A>C c.7913A>C (p.Lys2638Thr) n.8009A>C | |
3 | g.48567721T>A | CA352641244 | COL7A1 | c.7972A>T (p.Lys2658Ter) n.795A>T n.4611A>T c.7999A>T (p.Lys2667Ter) c.7939A>T (p.Lys2647Ter) n.8035A>T c.7912A>T (p.Lys2638Ter) n.8008A>T | |
3 | g.48567721T>C | CA352641246 | COL7A1 | c.7972A>G (p.Lys2658Glu) n.795A>G n.4611A>G c.7999A>G (p.Lys2667Glu) c.7939A>G (p.Lys2647Glu) n.8035A>G c.7912A>G (p.Lys2638Glu) n.8008A>G | |
3 | g.48567721T>G | CA352641247 | COL7A1 | c.7972A>C (p.Lys2658Gln) n.795A>C n.4611A>C c.7999A>C (p.Lys2667Gln) c.7939A>C (p.Lys2647Gln) n.8035A>C c.7912A>C (p.Lys2638Gln) n.8008A>C | ClinVar |
3 | g.48567722G>A | CA433532811 | COL7A1 | c.7971C>T (p.His2657=) n.794C>T n.4610C>T c.7998C>T (p.His2666=) c.7938C>T (p.His2646=) n.8034C>T c.7911C>T (p.His2637=) n.8007C>T | |
3 | g.48567722G>C | CA352641248 | COL7A1 | c.7971C>G (p.His2657Gln) n.794C>G n.4610C>G c.7998C>G (p.His2666Gln) c.7938C>G (p.His2646Gln) n.8034C>G c.7911C>G (p.His2637Gln) n.8007C>G | COSMIC |
3 | g.48567722G>T | CA352641251 | COL7A1 | c.7971C>A (p.His2657Gln) n.794C>A n.4610C>A c.7998C>A (p.His2666Gln) c.7938C>A (p.His2646Gln) n.8034C>A c.7911C>A (p.His2637Gln) n.8007C>A | |
3 | g.48567723T>A | CA352641256 | COL7A1 | c.7970A>T (p.His2657Leu) n.793A>T n.4609A>T c.7997A>T (p.His2666Leu) c.7937A>T (p.His2646Leu) n.8033A>T c.7910A>T (p.His2637Leu) n.8006A>T | |
3 | g.48567723T>C | CA352641253 | COL7A1 | c.7970A>G (p.His2657Arg) n.793A>G n.4609A>G c.7997A>G (p.His2666Arg) c.7937A>G (p.His2646Arg) n.8033A>G c.7910A>G (p.His2637Arg) n.8006A>G | |
3 | g.48567723T>G | CA352641254 | COL7A1 | c.7970A>C (p.His2657Pro) n.793A>C n.4609A>C c.7997A>C (p.His2666Pro) c.7937A>C (p.His2646Pro) n.8033A>C c.7910A>C (p.His2637Pro) n.8006A>C | |
3 | g.48567724G>A | CA2378227 | COL7A1 | c.7969C>T (p.His2657Tyr) n.792C>T n.4608C>T c.7996C>T (p.His2666Tyr) c.7936C>T (p.His2646Tyr) n.8032C>T c.7909C>T (p.His2637Tyr) n.8005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567724G>C | CA352641258 | COL7A1 | c.7969C>G (p.His2657Asp) n.792C>G n.4608C>G c.7996C>G (p.His2666Asp) c.7936C>G (p.His2646Asp) n.8032C>G c.7909C>G (p.His2637Asp) n.8005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567724G= | CA1363075950 | COL7A1 | c.7969C= (p.His2657=) n.792C= n.4608C= c.7996C= (p.His2666=) c.7936C= (p.His2646=) n.8032C= c.7909C= (p.His2637=) n.8005C= | |
3 | g.48567724G>T | CA352641260 | COL7A1 | c.7969C>A (p.His2657Asn) n.792C>A n.4608C>A c.7996C>A (p.His2666Asn) c.7936C>A (p.His2646Asn) n.8032C>A c.7909C>A (p.His2637Asn) n.8005C>A | |
3 | g.48567725T>A | CA433532814 | COL7A1 | c.7968A>T (p.Gly2656=) n.791A>T n.4607A>T c.7995A>T (p.Gly2665=) c.7935A>T (p.Gly2645=) n.8031A>T c.7908A>T (p.Gly2636=) n.8004A>T | |
3 | g.48567725T>C | CA433532816 | COL7A1 | c.7968A>G (p.Gly2656=) n.791A>G n.4607A>G c.7995A>G (p.Gly2665=) c.7935A>G (p.Gly2645=) n.8031A>G c.7908A>G (p.Gly2636=) n.8004A>G | |
3 | g.48567725T>G | CA433532815 | COL7A1 | c.7968A>C (p.Gly2656=) n.791A>C n.4607A>C c.7995A>C (p.Gly2665=) c.7935A>C (p.Gly2645=) n.8031A>C c.7908A>C (p.Gly2636=) n.8004A>C | |
3 | g.48567726C>A | CA2378228 | COL7A1 | c.7967G>T (p.Gly2656Val) n.790G>T n.4606G>T c.7994G>T (p.Gly2665Val) c.7934G>T (p.Gly2645Val) n.8030G>T c.7907G>T (p.Gly2636Val) n.8003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567726C= | CA1363075956 | COL7A1 | c.7967G= (p.Gly2656=) n.790G= n.4606G= c.7994G= (p.Gly2665=) c.7934G= (p.Gly2645=) n.8030G= c.7907G= (p.Gly2636=) n.8003G= | |
3 | g.48567726C>G | CA352641263 | COL7A1 | c.7967G>C (p.Gly2656Ala) n.790G>C n.4606G>C c.7994G>C (p.Gly2665Ala) c.7934G>C (p.Gly2645Ala) n.8030G>C c.7907G>C (p.Gly2636Ala) n.8003G>C | |
3 | g.48567726C>T | CA352641265 | COL7A1 | c.7967G>A (p.Gly2656Glu) n.790G>A n.4606G>A c.7994G>A (p.Gly2665Glu) c.7934G>A (p.Gly2645Glu) n.8030G>A c.7907G>A (p.Gly2636Glu) n.8003G>A | |
3 | g.48567727del | CA2665618743 | COL7A1 | c.7967del (p.Gly2656AspfsTer23) n.790del n.4606del c.7994del (p.Gly2665AspfsTer23) c.7934del (p.Gly2645AspfsTer23) n.8030del c.7907del (p.Gly2636AspfsTer23) n.8003del | gnomAD v4 |
3 | g.48567727C>A | CA352641268 | COL7A1 | c.7966G>T (p.Gly2656Ter) n.789G>T n.4605G>T c.7993G>T (p.Gly2665Ter) c.7933G>T (p.Gly2645Ter) n.8029G>T c.7906G>T (p.Gly2636Ter) n.8002G>T | |
3 | g.48567727C>G | CA352641269 | COL7A1 | c.7966G>C (p.Gly2656Arg) n.789G>C n.4605G>C c.7993G>C (p.Gly2665Arg) c.7933G>C (p.Gly2645Arg) n.8029G>C c.7906G>C (p.Gly2636Arg) n.8002G>C | ClinVar |
3 | g.48567727C>T | CA352641271 | COL7A1 | c.7966G>A (p.Gly2656Arg) n.789G>A n.4605G>A c.7993G>A (p.Gly2665Arg) c.7933G>A (p.Gly2645Arg) n.8029G>A c.7906G>A (p.Gly2636Arg) n.8002G>A | |
3 | g.48567728T>A | CA433532818 | COL7A1 | c.7965A>T (p.Ala2655=) n.788A>T n.4604A>T c.7992A>T (p.Ala2664=) c.7932A>T (p.Ala2644=) n.8028A>T c.7905A>T (p.Ala2635=) n.8001A>T | |
3 | g.48567728T>C | CA433532819 | COL7A1 | c.7965A>G (p.Ala2655=) n.788A>G n.4604A>G c.7992A>G (p.Ala2664=) c.7932A>G (p.Ala2644=) n.8028A>G c.7905A>G (p.Ala2635=) n.8001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567728T>G | CA433532820 | COL7A1 | c.7965A>C (p.Ala2655=) n.788A>C n.4604A>C c.7992A>C (p.Ala2664=) c.7932A>C (p.Ala2644=) n.8028A>C c.7905A>C (p.Ala2635=) n.8001A>C | |
3 | g.48567728T= | CA1363075960 | COL7A1 | c.7965A= (p.Ala2655=) n.788A= n.4604A= c.7992A= (p.Ala2664=) c.7932A= (p.Ala2644=) n.8028A= c.7905A= (p.Ala2635=) n.8001A= | |
3 | g.48567729G>A | CA2378229 | COL7A1 | c.7964C>T (p.Ala2655Val) n.787C>T n.4603C>T c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.7931C>T (p.Ala2644Val) n.8027C>T c.7904C>T (p.Ala2635Val) n.8000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567729G>C | CA352641274 | COL7A1 | c.7964C>G (p.Ala2655Gly) n.787C>G n.4603C>G c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.7931C>G (p.Ala2644Gly) n.8027C>G c.7904C>G (p.Ala2635Gly) n.8000C>G | |
3 | g.48567729G= | CA1363075964 | COL7A1 | c.7964C= (p.Ala2655=) n.787C= n.4603C= c.7991C= (p.Ala2664=) c.7931C= (p.Ala2644=) n.8027C= c.7904C= (p.Ala2635=) n.8000C= | |
3 | g.48567729G>T | CA2378230 | COL7A1 | c.7964C>A (p.Ala2655Glu) n.787C>A n.4603C>A c.7991C>A (p.Ala2664Glu) c.7931C>A (p.Ala2644Glu) n.8027C>A c.7904C>A (p.Ala2635Glu) n.8000C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567730C>A | CA352641276 | COL7A1 | c.7963G>T (p.Ala2655Ser) n.786G>T n.4602G>T c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.7930G>T (p.Ala2644Ser) n.8026G>T c.7903G>T (p.Ala2635Ser) n.7999G>T | |
3 | g.48567730C>G | CA352641279 | COL7A1 | c.7963G>C (p.Ala2655Pro) n.786G>C n.4602G>C c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.7930G>C (p.Ala2644Pro) n.8026G>C c.7903G>C (p.Ala2635Pro) n.7999G>C | |
3 | g.48567730C>T | CA352641277 | COL7A1 | c.7963G>A (p.Ala2655Thr) n.786G>A n.4602G>A c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.7930G>A (p.Ala2644Thr) n.8026G>A c.7903G>A (p.Ala2635Thr) n.7999G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567731C>A | CA433532822 | COL7A1 | c.7962G>T (p.Leu2654=) n.785G>T n.4601G>T c.7989G>T (p.Leu2663=) c.7929G>T (p.Leu2643=) n.8025G>T c.7902G>T (p.Leu2634=) n.7998G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567731C>G | CA433532823 | COL7A1 | c.7962G>C (p.Leu2654=) n.785G>C n.4601G>C c.7989G>C (p.Leu2663=) c.7929G>C (p.Leu2643=) n.8025G>C c.7902G>C (p.Leu2634=) n.7998G>C | |
3 | g.48567731C>T | CA433532825 | COL7A1 | c.7962G>A (p.Leu2654=) n.785G>A n.4601G>A c.7989G>A (p.Leu2663=) c.7929G>A (p.Leu2643=) n.8025G>A c.7902G>A (p.Leu2634=) n.7998G>A | ClinVar |
3 | g.48567732A= | CA1363075971 | COL7A1 | c.7961T= (p.Leu2654=) n.784T= n.4600T= c.7988T= (p.Leu2663=) c.7928T= (p.Leu2643=) n.8024T= c.7901T= (p.Leu2634=) n.7997T= | |
3 | g.48567732A>C | CA352641282 | COL7A1 | c.7961T>G (p.Leu2654Arg) n.784T>G n.4600T>G c.7988T>G (p.Leu2663Arg) c.7928T>G (p.Leu2643Arg) n.8024T>G c.7901T>G (p.Leu2634Arg) n.7997T>G | |
3 | g.48567732A>G | CA352641286 | COL7A1 | c.7961T>C (p.Leu2654Pro) n.784T>C n.4600T>C c.7988T>C (p.Leu2663Pro) c.7928T>C (p.Leu2643Pro) n.8024T>C c.7901T>C (p.Leu2634Pro) n.7997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567732A>T | CA352641284 | COL7A1 | c.7961T>A (p.Leu2654Gln) n.784T>A n.4600T>A c.7988T>A (p.Leu2663Gln) c.7928T>A (p.Leu2643Gln) n.8024T>A c.7901T>A (p.Leu2634Gln) n.7997T>A | |
3 | g.48567733G>A | CA433532827 | COL7A1 | c.7960C>T (p.Leu2654=) n.783C>T n.4599C>T c.7987C>T (p.Leu2663=) c.7927C>T (p.Leu2643=) n.8023C>T c.7900C>T (p.Leu2634=) n.7996C>T | |
3 | g.48567733G>C | CA352641288 | COL7A1 | c.7960C>G (p.Leu2654Val) n.783C>G n.4599C>G c.7987C>G (p.Leu2663Val) c.7927C>G (p.Leu2643Val) n.8023C>G c.7900C>G (p.Leu2634Val) n.7996C>G | |
3 | g.48567733G>T | CA352641290 | COL7A1 | c.7960C>A (p.Leu2654Met) n.783C>A n.4599C>A c.7987C>A (p.Leu2663Met) c.7927C>A (p.Leu2643Met) n.8023C>A c.7900C>A (p.Leu2634Met) n.7996C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567734C>A | CA433532828 | COL7A1 | c.7959G>T (p.Gly2653=) n.782G>T n.4598G>T c.7986G>T (p.Gly2662=) c.7926G>T (p.Gly2642=) n.8022G>T c.7899G>T (p.Gly2633=) n.7995G>T | |
3 | g.48567734C= | CA1363075977 | COL7A1 | c.7959G= (p.Gly2653=) n.782G= n.4598G= c.7986G= (p.Gly2662=) c.7926G= (p.Gly2642=) n.8022G= c.7899G= (p.Gly2633=) n.7995G= | |
3 | g.48567734C>G | CA433532830 | COL7A1 | c.7959G>C (p.Gly2653=) n.782G>C n.4598G>C c.7986G>C (p.Gly2662=) c.7926G>C (p.Gly2642=) n.8022G>C c.7899G>C (p.Gly2633=) n.7995G>C | |
3 | g.48567734C>T | CA433532832 | COL7A1 | c.7959G>A (p.Gly2653=) n.782G>A n.4598G>A c.7986G>A (p.Gly2662=) c.7926G>A (p.Gly2642=) n.8022G>A c.7899G>A (p.Gly2633=) n.7995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567735C>A | CA352641292 | COL7A1 | c.7958G>T (p.Gly2653Val) n.781G>T n.4597G>T c.7985G>T (p.Gly2662Val) c.7925G>T (p.Gly2642Val) n.8021G>T c.7898G>T (p.Gly2633Val) n.7994G>T | |
3 | g.48567735C>G | CA352641293 | COL7A1 | c.7958G>C (p.Gly2653Ala) n.781G>C n.4597G>C c.7985G>C (p.Gly2662Ala) c.7925G>C (p.Gly2642Ala) n.8021G>C c.7898G>C (p.Gly2633Ala) n.7994G>C | |
3 | g.48567735C>T | CA352641295 | COL7A1 | c.7958G>A (p.Gly2653Glu) n.781G>A n.4597G>A c.7985G>A (p.Gly2662Glu) c.7925G>A (p.Gly2642Glu) n.8021G>A c.7898G>A (p.Gly2633Glu) n.7994G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567736C>A | CA352641298 | COL7A1 | c.7957G>T (p.Gly2653Trp) n.780G>T n.4596G>T c.7984G>T (p.Gly2662Trp) c.7924G>T (p.Gly2642Trp) n.8020G>T c.7897G>T (p.Gly2633Trp) n.7993G>T | |
3 | g.48567736C= | CA1363075987 | COL7A1 | c.7957G= (p.Gly2653=) n.780G= n.4596G= c.7984G= (p.Gly2662=) c.7924G= (p.Gly2642=) n.8020G= c.7897G= (p.Gly2633=) n.7993G= | |
3 | g.48567736C>G | CA352641304 | COL7A1 | c.7957G>C (p.Gly2653Arg) n.780G>C n.4596G>C c.7984G>C (p.Gly2662Arg) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) n.8020G>C c.7897G>C (p.Gly2633Arg) n.7993G>C | |
3 | g.48567736C>T | CA257960 | COL7A1 | c.7957G>A (p.Gly2653Arg) n.780G>A n.4596G>A c.7984G>A (p.Gly2662Arg) c.7924G>A (p.Gly2642Arg) n.8020G>A c.7897G>A (p.Gly2633Arg) n.7993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567737G>A | CA2378231 | COL7A1 | c.7956C>T (p.Pro2652=) n.779C>T n.4595C>T c.7983C>T (p.Pro2661=) c.7923C>T (p.Pro2641=) n.8019C>T c.7896C>T (p.Pro2632=) n.7992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567737G>C | CA433532835 | COL7A1 | c.7956C>G (p.Pro2652=) n.779C>G n.4595C>G c.7983C>G (p.Pro2661=) c.7923C>G (p.Pro2641=) n.8019C>G c.7896C>G (p.Pro2632=) n.7992C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567737G= | CA1363075996 | COL7A1 | c.7956C= (p.Pro2652=) n.779C= n.4595C= c.7983C= (p.Pro2661=) c.7923C= (p.Pro2641=) n.8019C= c.7896C= (p.Pro2632=) n.7992C= | |
3 | g.48567737G>T | CA433532836 | COL7A1 | c.7956C>A (p.Pro2652=) n.779C>A n.4595C>A c.7983C>A (p.Pro2661=) c.7923C>A (p.Pro2641=) n.8019C>A c.7896C>A (p.Pro2632=) n.7992C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567738G>A | CA352641308 | COL7A1 | c.7955C>T (p.Pro2652Leu) n.778C>T n.4594C>T c.7982C>T (p.Pro2661Leu) c.7922C>T (p.Pro2641Leu) n.8018C>T c.7895C>T (p.Pro2632Leu) n.7991C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567738G>C | CA73973102 | COL7A1 | c.7955C>G (p.Pro2652Arg) n.778C>G n.4594C>G c.7982C>G (p.Pro2661Arg) c.7922C>G (p.Pro2641Arg) n.8018C>G c.7895C>G (p.Pro2632Arg) n.7991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567738G= | CA1363076004 | COL7A1 | c.7955C= (p.Pro2652=) n.778C= n.4594C= c.7982C= (p.Pro2661=) c.7922C= (p.Pro2641=) n.8018C= c.7895C= (p.Pro2632=) n.7991C= | |
3 | g.48567738G>T | CA352641311 | COL7A1 | c.7955C>A (p.Pro2652His) n.778C>A n.4594C>A c.7982C>A (p.Pro2661His) c.7922C>A (p.Pro2641His) n.8018C>A c.7895C>A (p.Pro2632His) n.7991C>A | |
3 | g.48567739G>A | CA352641318 | COL7A1 | c.7954C>T (p.Pro2652Ser) n.777C>T n.4593C>T c.7981C>T (p.Pro2661Ser) c.7921C>T (p.Pro2641Ser) n.8017C>T c.7894C>T (p.Pro2632Ser) n.7990C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567739G>C | CA352641313 | COL7A1 | c.7954C>G (p.Pro2652Ala) n.777C>G n.4593C>G c.7981C>G (p.Pro2661Ala) c.7921C>G (p.Pro2641Ala) n.8017C>G c.7894C>G (p.Pro2632Ala) n.7990C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567739G= | CA1363076009 | COL7A1 | c.7954C= (p.Pro2652=) n.777C= n.4593C= c.7981C= (p.Pro2661=) c.7921C= (p.Pro2641=) n.8017C= c.7894C= (p.Pro2632=) n.7990C= | |
3 | g.48567739G>T | CA352641316 | COL7A1 | c.7954C>A (p.Pro2652Thr) n.777C>A n.4593C>A c.7981C>A (p.Pro2661Thr) c.7921C>A (p.Pro2641Thr) n.8017C>A c.7894C>A (p.Pro2632Thr) n.7990C>A | |
3 | g.48567740G>A | CA433532839 | COL7A1 | c.7953C>T (p.Arg2651=) n.776C>T n.4592C>T c.7980C>T (p.Arg2660=) c.7920C>T (p.Arg2640=) n.8016C>T c.7893C>T (p.Arg2631=) n.7989C>T | |
3 | g.48567740G>C | CA433532837 | COL7A1 | c.7953C>G (p.Arg2651=) n.776C>G n.4592C>G c.7980C>G (p.Arg2660=) c.7920C>G (p.Arg2640=) n.8016C>G c.7893C>G (p.Arg2631=) n.7989C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567740G= | CA1363076019 | COL7A1 | c.7953C= (p.Arg2651=) n.776C= n.4592C= c.7980C= (p.Arg2660=) c.7920C= (p.Arg2640=) n.8016C= c.7893C= (p.Arg2631=) n.7989C= | |
3 | g.48567740G>T | CA2378232 | COL7A1 | c.7953C>A (p.Arg2651=) n.776C>A n.4592C>A c.7980C>A (p.Arg2660=) c.7920C>A (p.Arg2640=) n.8016C>A c.7893C>A (p.Arg2631=) n.7989C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567741C>A | CA352641321 | COL7A1 | c.7952G>T (p.Arg2651Leu) n.775G>T n.4591G>T c.7979G>T (p.Arg2660Leu) c.7919G>T (p.Arg2640Leu) n.8015G>T c.7892G>T (p.Arg2631Leu) n.7988G>T | |
3 | g.48567741C= | CA1363076023 | COL7A1 | c.7952G= (p.Arg2651=) n.775G= n.4591G= c.7979G= (p.Arg2660=) c.7919G= (p.Arg2640=) n.8015G= c.7892G= (p.Arg2631=) n.7988G= | |
3 | g.48567741C>G | CA352641323 | COL7A1 | c.7952G>C (p.Arg2651Pro) n.775G>C n.4591G>C c.7979G>C (p.Arg2660Pro) c.7919G>C (p.Arg2640Pro) n.8015G>C c.7892G>C (p.Arg2631Pro) n.7988G>C | |
3 | g.48567741C>T | CA2378233 | COL7A1 | c.7952G>A (p.Arg2651His) n.775G>A n.4591G>A c.7979G>A (p.Arg2660His) c.7919G>A (p.Arg2640His) n.8015G>A c.7892G>A (p.Arg2631His) n.7988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567742G>A | CA2378234 | COL7A1 | c.7951C>T (p.Arg2651Cys) n.774C>T n.4590C>T c.7978C>T (p.Arg2660Cys) c.7918C>T (p.Arg2640Cys) n.8014C>T c.7891C>T (p.Arg2631Cys) n.7987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567742G>C | CA352641327 | COL7A1 | c.7951C>G (p.Arg2651Gly) n.774C>G n.4590C>G c.7978C>G (p.Arg2660Gly) c.7918C>G (p.Arg2640Gly) n.8014C>G c.7891C>G (p.Arg2631Gly) n.7987C>G | |
3 | g.48567742G= | CA1363076028 | COL7A1 | c.7951C= (p.Arg2651=) n.774C= n.4590C= c.7978C= (p.Arg2660=) c.7918C= (p.Arg2640=) n.8014C= c.7891C= (p.Arg2631=) n.7987C= | |
3 | g.48567742G>T | CA352641329 | COL7A1 | c.7951C>A (p.Arg2651Ser) n.774C>A n.4590C>A c.7978C>A (p.Arg2660Ser) c.7918C>A (p.Arg2640Ser) n.8014C>A c.7891C>A (p.Arg2631Ser) n.7987C>A | |
3 | g.48567743G>A | CA433532842 | COL7A1 | c.7950C>T (p.Gly2650=) n.773C>T n.4589C>T c.7977C>T (p.Gly2659=) c.7917C>T (p.Gly2639=) n.8013C>T c.7890C>T (p.Gly2630=) n.7986C>T | |
3 | g.48567743G>C | CA433532843 | COL7A1 | c.7950C>G (p.Gly2650=) n.773C>G n.4589C>G c.7977C>G (p.Gly2659=) c.7917C>G (p.Gly2639=) n.8013C>G c.7890C>G (p.Gly2630=) n.7986C>G | |
3 | g.48567743G>T | CA433532844 | COL7A1 | c.7950C>A (p.Gly2650=) n.773C>A n.4589C>A c.7977C>A (p.Gly2659=) c.7917C>A (p.Gly2639=) n.8013C>A c.7890C>A (p.Gly2630=) n.7986C>A | |
3 | g.48567744C>A | CA352641330 | COL7A1 | c.7949G>T (p.Gly2650Val) n.772G>T n.4588G>T c.7976G>T (p.Gly2659Val) c.7916G>T (p.Gly2639Val) n.8012G>T c.7889G>T (p.Gly2630Val) n.7985G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567744C= | CA1363076035 | COL7A1 | c.7949G= (p.Gly2650=) n.772G= n.4588G= c.7976G= (p.Gly2659=) c.7916G= (p.Gly2639=) n.8012G= c.7889G= (p.Gly2630=) n.7985G= | |
3 | g.48567744C>G | CA2378235 | COL7A1 | c.7949G>C (p.Gly2650Ala) n.772G>C n.4588G>C c.7976G>C (p.Gly2659Ala) c.7916G>C (p.Gly2639Ala) n.8012G>C c.7889G>C (p.Gly2630Ala) n.7985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567744C>T | CA352641333 | COL7A1 | c.7949G>A (p.Gly2650Asp) n.772G>A n.4588G>A c.7976G>A (p.Gly2659Asp) c.7916G>A (p.Gly2639Asp) n.8012G>A c.7889G>A (p.Gly2630Asp) n.7985G>A | |
3 | g.48567745C>A | CA352641340 | COL7A1 | c.7948G>T (p.Gly2650Cys) n.771G>T n.4587G>T c.7975G>T (p.Gly2659Cys) c.7915G>T (p.Gly2639Cys) n.8011G>T c.7888G>T (p.Gly2630Cys) n.7984G>T | |
3 | g.48567745C>G | CA352641338 | COL7A1 | c.7948G>C (p.Gly2650Arg) n.771G>C n.4587G>C c.7975G>C (p.Gly2659Arg) c.7915G>C (p.Gly2639Arg) n.8011G>C c.7888G>C (p.Gly2630Arg) n.7984G>C | |
3 | g.48567745C>T | CA352641335 | COL7A1 | c.7948G>A (p.Gly2650Ser) n.771G>A n.4587G>A c.7975G>A (p.Gly2659Ser) c.7915G>A (p.Gly2639Ser) n.8011G>A c.7888G>A (p.Gly2630Ser) n.7984G>A | |
3 | g.48567746T>A | CA433532850 | COL7A1 | c.7947A>T (p.Pro2649=) n.770A>T n.4586A>T c.7974A>T (p.Pro2658=) c.7914A>T (p.Pro2638=) n.8010A>T c.7887A>T (p.Pro2629=) n.7983A>T | |
3 | g.48567746T>C | CA433532848 | COL7A1 | c.7947A>G (p.Pro2649=) n.770A>G n.4586A>G c.7974A>G (p.Pro2658=) c.7914A>G (p.Pro2638=) n.8010A>G c.7887A>G (p.Pro2629=) n.7983A>G | |
3 | g.48567746T>G | CA433532849 | COL7A1 | c.7947A>C (p.Pro2649=) n.770A>C n.4586A>C c.7974A>C (p.Pro2658=) c.7914A>C (p.Pro2638=) n.8010A>C c.7887A>C (p.Pro2629=) n.7983A>C | |
3 | g.48567747G>A | CA352641342 | COL7A1 | c.7946C>T (p.Pro2649Leu) n.769C>T n.4585C>T c.7973C>T (p.Pro2658Leu) c.7913C>T (p.Pro2638Leu) n.8009C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) n.7982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567747G>C | CA352641343 | COL7A1 | c.7946C>G (p.Pro2649Arg) n.769C>G n.4585C>G c.7973C>G (p.Pro2658Arg) c.7913C>G (p.Pro2638Arg) n.8009C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) n.7982C>G | |
3 | g.48567747G= | CA1363076037 | COL7A1 | c.7946C= (p.Pro2649=) n.769C= n.4585C= c.7973C= (p.Pro2658=) c.7913C= (p.Pro2638=) n.8009C= c.7886C= (p.Pro2629=) n.7982C= | |
3 | g.48567747G>T | CA352641345 | COL7A1 | c.7946C>A (p.Pro2649Gln) n.769C>A n.4585C>A c.7973C>A (p.Pro2658Gln) c.7913C>A (p.Pro2638Gln) n.8009C>A c.7886C>A (p.Pro2629Gln) n.7982C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567750_48567751del | CA2697550898 | COL7A1 | c.7945_7946del (p.Pro2649ArgfsTer?) n.768_769del n.4584_4585del c.7972_7973del (p.Pro2658ArgfsTer?) c.7912_7913del (p.Pro2638ArgfsTer?) n.8008_8009del c.7885_7886del (p.Pro2629ArgfsTer?) n.7981_7982del | ClinVar |
3 | g.48567748G>A | CA352641347 | COL7A1 | c.7945C>T (p.Pro2649Ser) n.768C>T n.4584C>T c.7972C>T (p.Pro2658Ser) c.7912C>T (p.Pro2638Ser) n.8008C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) n.7981C>T | dbSNP |
3 | g.48567748G>C | CA352641349 | COL7A1 | c.7945C>G (p.Pro2649Ala) n.768C>G n.4584C>G c.7972C>G (p.Pro2658Ala) c.7912C>G (p.Pro2638Ala) n.8008C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) n.7981C>G | |
3 | g.48567748G= | CA1363076041 | COL7A1 | c.7945C= (p.Pro2649=) n.768C= n.4584C= c.7972C= (p.Pro2658=) c.7912C= (p.Pro2638=) n.8008C= c.7885C= (p.Pro2629=) n.7981C= | |
3 | g.48567748G>T | CA352641350 | COL7A1 | c.7945C>A (p.Pro2649Thr) n.768C>A n.4584C>A c.7972C>A (p.Pro2658Thr) c.7912C>A (p.Pro2638Thr) n.8008C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) n.7981C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567749G>A | CA2378236 | COL7A1 | c.7944C>T (p.Pro2648=) n.767C>T n.4583C>T c.7971C>T (p.Pro2657=) c.7911C>T (p.Pro2637=) n.8007C>T c.7884C>T (p.Pro2628=) n.7980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567749G>C | CA433532853 | COL7A1 | c.7944C>G (p.Pro2648=) n.767C>G n.4583C>G c.7971C>G (p.Pro2657=) c.7911C>G (p.Pro2637=) n.8007C>G c.7884C>G (p.Pro2628=) n.7980C>G | |
3 | g.48567749G= | CA1363076043 | COL7A1 | c.7944C= (p.Pro2648=) n.767C= n.4583C= c.7971C= (p.Pro2657=) c.7911C= (p.Pro2637=) n.8007C= c.7884C= (p.Pro2628=) n.7980C= | |
3 | g.48567749G>T | CA433532854 | COL7A1 | c.7944C>A (p.Pro2648=) n.767C>A n.4583C>A c.7971C>A (p.Pro2657=) c.7911C>A (p.Pro2637=) n.8007C>A c.7884C>A (p.Pro2628=) n.7980C>A | |
3 | g.48567750G>A | CA352641353 | COL7A1 | c.7943C>T (p.Pro2648Leu) n.766C>T n.4582C>T c.7970C>T (p.Pro2657Leu) c.7910C>T (p.Pro2637Leu) n.8006C>T c.7883C>T (p.Pro2628Leu) n.7979C>T | |
3 | g.48567750G>C | CA352641355 | COL7A1 | c.7943C>G (p.Pro2648Arg) n.766C>G n.4582C>G c.7970C>G (p.Pro2657Arg) c.7910C>G (p.Pro2637Arg) n.8006C>G c.7883C>G (p.Pro2628Arg) n.7979C>G | |
3 | g.48567750G>T | CA352641356 | COL7A1 | c.7943C>A (p.Pro2648His) n.766C>A n.4582C>A c.7970C>A (p.Pro2657His) c.7910C>A (p.Pro2637His) n.8006C>A c.7883C>A (p.Pro2628His) n.7979C>A | |
3 | g.48567751G>A | CA352641359 | COL7A1 | c.7942C>T (p.Pro2648Ser) n.765C>T n.4581C>T c.7969C>T (p.Pro2657Ser) c.7909C>T (p.Pro2637Ser) n.8005C>T c.7882C>T (p.Pro2628Ser) n.7978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567751G>C | CA352641360 | COL7A1 | c.7942C>G (p.Pro2648Ala) n.765C>G n.4581C>G c.7969C>G (p.Pro2657Ala) c.7909C>G (p.Pro2637Ala) n.8005C>G c.7882C>G (p.Pro2628Ala) n.7978C>G | |
3 | g.48567751G= | CA1363076050 | COL7A1 | c.7942C= (p.Pro2648=) n.765C= n.4581C= c.7969C= (p.Pro2657=) c.7909C= (p.Pro2637=) n.8005C= c.7882C= (p.Pro2628=) n.7978C= | |
3 | g.48567751G>T | CA352641363 | COL7A1 | c.7942C>A (p.Pro2648Thr) n.765C>A n.4581C>A c.7969C>A (p.Pro2657Thr) c.7909C>A (p.Pro2637Thr) n.8005C>A c.7882C>A (p.Pro2628Thr) n.7978C>A | |
3 | g.48567752A>C | CA433532860 | COL7A1 | c.7941T>G (p.Gly2647=) n.764T>G n.4580T>G c.7968T>G (p.Gly2656=) c.7908T>G (p.Gly2636=) n.8004T>G c.7881T>G (p.Gly2627=) n.7977T>G | ClinVar |
3 | g.48567752A>G | CA433532858 | COL7A1 | c.7941T>C (p.Gly2647=) n.764T>C n.4580T>C c.7968T>C (p.Gly2656=) c.7908T>C (p.Gly2636=) n.8004T>C c.7881T>C (p.Gly2627=) n.7977T>C | |
3 | g.48567752A>T | CA433532859 | COL7A1 | c.7941T>A (p.Gly2647=) n.764T>A n.4580T>A c.7968T>A (p.Gly2656=) c.7908T>A (p.Gly2636=) n.8004T>A c.7881T>A (p.Gly2627=) n.7977T>A | |
3 | g.48567753C>A | CA352641369 | COL7A1 | c.7940G>T (p.Gly2647Val) n.763G>T n.4579G>T c.7967G>T (p.Gly2656Val) c.7907G>T (p.Gly2636Val) n.8003G>T c.7880G>T (p.Gly2627Val) n.7976G>T | dbSNP |
3 | g.48567753C= | CA1363076052 | COL7A1 | c.7940G= (p.Gly2647=) n.763G= n.4579G= c.7967G= (p.Gly2656=) c.7907G= (p.Gly2636=) n.8003G= c.7880G= (p.Gly2627=) n.7976G= | |
3 | g.48567753C>G | CA352641365 | COL7A1 | c.7940G>C (p.Gly2647Ala) n.763G>C n.4579G>C c.7967G>C (p.Gly2656Ala) c.7907G>C (p.Gly2636Ala) n.8003G>C c.7880G>C (p.Gly2627Ala) n.7976G>C | |
3 | g.48567753C>T | CA352641366 | COL7A1 | c.7940G>A (p.Gly2647Asp) n.763G>A n.4579G>A c.7967G>A (p.Gly2656Asp) c.7907G>A (p.Gly2636Asp) n.8003G>A c.7880G>A (p.Gly2627Asp) n.7976G>A | |
3 | g.48567754C>A | CA352641371 | COL7A1 | c.7939G>T (p.Gly2647Cys) n.762G>T n.4578G>T c.7966G>T (p.Gly2656Cys) c.7906G>T (p.Gly2636Cys) n.8002G>T c.7879G>T (p.Gly2627Cys) n.7975G>T | |
3 | g.48567754C= | CA1363076056 | COL7A1 | c.7939G= (p.Gly2647=) n.762G= n.4578G= c.7966G= (p.Gly2656=) c.7906G= (p.Gly2636=) n.8002G= c.7879G= (p.Gly2627=) n.7975G= | |
3 | g.48567754C>G | CA352641373 | COL7A1 | c.7939G>C (p.Gly2647Arg) n.762G>C n.4578G>C c.7966G>C (p.Gly2656Arg) c.7906G>C (p.Gly2636Arg) n.8002G>C c.7879G>C (p.Gly2627Arg) n.7975G>C | |
3 | g.48567754C>T | CA2378237 | COL7A1 | c.7939G>A (p.Gly2647Ser) n.762G>A n.4578G>A c.7966G>A (p.Gly2656Ser) c.7906G>A (p.Gly2636Ser) n.8002G>A c.7879G>A (p.Gly2627Ser) n.7975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567755A>C | CA433532863 | COL7A1 | c.7938T>G (p.Ala2646=) n.761T>G n.4577T>G c.7965T>G (p.Ala2655=) c.7905T>G (p.Ala2635=) n.8001T>G c.7878T>G (p.Ala2626=) n.7974T>G | |
3 | g.48567755A>G | CA433532864 | COL7A1 | c.7938T>C (p.Ala2646=) n.761T>C n.4577T>C c.7965T>C (p.Ala2655=) c.7905T>C (p.Ala2635=) n.8001T>C c.7878T>C (p.Ala2626=) n.7974T>C | |
3 | g.48567755A>T | CA433532865 | COL7A1 | c.7938T>A (p.Ala2646=) n.761T>A n.4577T>A c.7965T>A (p.Ala2655=) c.7905T>A (p.Ala2635=) n.8001T>A c.7878T>A (p.Ala2626=) n.7974T>A | |
3 | g.48567756G>A | CA352641376 | COL7A1 | c.7937C>T (p.Ala2646Val) n.760C>T n.4576C>T c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.7904C>T (p.Ala2635Val) n.8000C>T c.7877C>T (p.Ala2626Val) n.7973C>T | |
3 | g.48567756G>C | CA352641378 | COL7A1 | c.7937C>G (p.Ala2646Gly) n.760C>G n.4576C>G c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.7904C>G (p.Ala2635Gly) n.8000C>G c.7877C>G (p.Ala2626Gly) n.7973C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567756G>T | CA352641380 | COL7A1 | c.7937C>A (p.Ala2646Asp) n.760C>A n.4576C>A c.7964C>A (p.Ala2655Asp) c.7904C>A (p.Ala2635Asp) n.8000C>A c.7877C>A (p.Ala2626Asp) n.7973C>A | |
3 | g.48567757C>A | CA352641381 | COL7A1 | c.7936G>T (p.Ala2646Ser) n.759G>T n.4575G>T c.7963G>T (p.Ala2655Ser) c.7903G>T (p.Ala2635Ser) n.7999G>T c.7876G>T (p.Ala2626Ser) n.7972G>T | |
3 | g.48567757C>G | CA352641383 | COL7A1 | c.7936G>C (p.Ala2646Pro) n.759G>C n.4575G>C c.7963G>C (p.Ala2655Pro) c.7903G>C (p.Ala2635Pro) n.7999G>C c.7876G>C (p.Ala2626Pro) n.7972G>C | |
3 | g.48567757C>T | CA352641385 | COL7A1 | c.7936G>A (p.Ala2646Thr) n.759G>A n.4575G>A c.7963G>A (p.Ala2655Thr) c.7903G>A (p.Ala2635Thr) n.7999G>A c.7876G>A (p.Ala2626Thr) n.7972G>A | |
3 | g.48567758T>A | CA352641386 | COL7A1 | c.7935A>T (p.Glu2645Asp) n.758A>T n.4574A>T c.7962A>T (p.Glu2654Asp) c.7902A>T (p.Glu2634Asp) n.7998A>T c.7875A>T (p.Glu2625Asp) n.7971A>T | |
3 | g.48567758T>C | CA433532867 | COL7A1 | c.7935A>G (p.Glu2645=) n.758A>G n.4574A>G c.7962A>G (p.Glu2654=) c.7902A>G (p.Glu2634=) n.7998A>G c.7875A>G (p.Glu2625=) n.7971A>G | |
3 | g.48567758T>G | CA352641387 | COL7A1 | c.7935A>C (p.Glu2645Asp) n.758A>C n.4574A>C c.7962A>C (p.Glu2654Asp) c.7902A>C (p.Glu2634Asp) n.7998A>C c.7875A>C (p.Glu2625Asp) n.7971A>C | |
3 | g.48567759T>A | CA352641392 | COL7A1 | c.7934A>T (p.Glu2645Val) n.757A>T n.4573A>T c.7961A>T (p.Glu2654Val) c.7901A>T (p.Glu2634Val) n.7997A>T c.7874A>T (p.Glu2625Val) n.7970A>T | |
3 | g.48567759T>C | CA352641390 | COL7A1 | c.7934A>G (p.Glu2645Gly) n.757A>G n.4573A>G c.7961A>G (p.Glu2654Gly) c.7901A>G (p.Glu2634Gly) n.7997A>G c.7874A>G (p.Glu2625Gly) n.7970A>G | |
3 | g.48567759T>G | CA352641389 | COL7A1 | c.7934A>C (p.Glu2645Ala) n.757A>C n.4573A>C c.7961A>C (p.Glu2654Ala) c.7901A>C (p.Glu2634Ala) n.7997A>C c.7874A>C (p.Glu2625Ala) n.7970A>C | |
3 | g.48567760C>A | CA352641394 | COL7A1 | c.7933G>T (p.Glu2645Ter) n.756G>T n.4572G>T c.7960G>T (p.Glu2654Ter) c.7900G>T (p.Glu2634Ter) n.7996G>T c.7873G>T (p.Glu2625Ter) n.7969G>T | |
3 | g.48567760C= | CA1363076057 | COL7A1 | c.7933G= (p.Glu2645=) n.756G= n.4572G= c.7960G= (p.Glu2654=) c.7900G= (p.Glu2634=) n.7996G= c.7873G= (p.Glu2625=) n.7969G= | |
3 | g.48567760C>G | CA352641398 | COL7A1 | c.7933G>C (p.Glu2645Gln) n.756G>C n.4572G>C c.7960G>C (p.Glu2654Gln) c.7900G>C (p.Glu2634Gln) n.7996G>C c.7873G>C (p.Glu2625Gln) n.7969G>C | |
3 | g.48567760C>T | CA352641396 | COL7A1 | c.7933G>A (p.Glu2645Lys) n.756G>A n.4572G>A c.7960G>A (p.Glu2654Lys) c.7900G>A (p.Glu2634Lys) n.7996G>A c.7873G>A (p.Glu2625Lys) n.7969G>A | dbSNP |
3 | g.48567761T>A | CA433532869 | COL7A1 | c.7932A>T (p.Gly2644=) n.755A>T n.4571A>T c.7959A>T (p.Gly2653=) c.7899A>T (p.Gly2633=) n.7995A>T c.7872A>T (p.Gly2624=) n.7968A>T | |
3 | g.48567761T>C | CA433532871 | COL7A1 | c.7932A>G (p.Gly2644=) n.755A>G n.4571A>G c.7959A>G (p.Gly2653=) c.7899A>G (p.Gly2633=) n.7995A>G c.7872A>G (p.Gly2624=) n.7968A>G | ClinVar |
3 | g.48567761T>G | CA433532872 | COL7A1 | c.7932A>C (p.Gly2644=) n.755A>C n.4571A>C c.7959A>C (p.Gly2653=) c.7899A>C (p.Gly2633=) n.7995A>C c.7872A>C (p.Gly2624=) n.7968A>C | |
3 | g.48567762C>A | CA352641401 | COL7A1 | c.7931G>T (p.Gly2644Val) n.754G>T n.4570G>T c.7958G>T (p.Gly2653Val) c.7898G>T (p.Gly2633Val) n.7994G>T c.7871G>T (p.Gly2624Val) n.7967G>T | |
3 | g.48567762C>G | CA352641404 | COL7A1 | c.7931G>C (p.Gly2644Ala) n.754G>C n.4570G>C c.7958G>C (p.Gly2653Ala) c.7898G>C (p.Gly2633Ala) n.7994G>C c.7871G>C (p.Gly2624Ala) n.7967G>C | |
3 | g.48567762C>T | CA352641402 | COL7A1 | c.7931G>A (p.Gly2644Glu) n.754G>A n.4570G>A c.7958G>A (p.Gly2653Glu) c.7898G>A (p.Gly2633Glu) n.7994G>A c.7871G>A (p.Gly2624Glu) n.7967G>A | |
3 | g.48567763C>A | CA352641407 | COL7A1 | c.7930G>T (p.Gly2644Ter) n.753G>T n.4569G>T c.7957G>T (p.Gly2653Ter) c.7897G>T (p.Gly2633Ter) n.7993G>T c.7870G>T (p.Gly2624Ter) n.7966G>T | COSMIC |
3 | g.48567763C>G | CA352641408 | COL7A1 | c.7930G>C (p.Gly2644Arg) n.753G>C n.4569G>C c.7957G>C (p.Gly2653Arg) c.7897G>C (p.Gly2633Arg) n.7993G>C c.7870G>C (p.Gly2624Arg) n.7966G>C | |
3 | g.48567763C>T | CA352641410 | COL7A1 | c.7930G>A (p.Gly2644Arg) n.753G>A n.4569G>A c.7957G>A (p.Gly2653Arg) c.7897G>A (p.Gly2633Arg) n.7993G>A c.7870G>A (p.Gly2624Arg) n.7966G>A | |
3 | g.48567764C>A | CA352641413 | COL7A1 | c.7930-1G>T (n.7930-1G>T) n.753-1G>T n.4569-1G>T c.7957-1G>T (n.7957-1G>T) c.7897-1G>T (n.7897-1G>T) n.7993-1G>T c.7870-1G>T (n.7870-1G>T) n.7966-1G>T | |
3 | g.48567764C= | CA1363076061 | COL7A1 | c.7930-1G= (n.7930-1G=) n.753-1G= n.4569-1G= c.7957-1G= (n.7957-1G=) c.7897-1G= (n.7897-1G=) n.7993-1G= c.7870-1G= (n.7870-1G=) n.7966-1G= | |
3 | g.48567764C>G | CA2378238 | COL7A1 | c.7930-1G>C (n.7930-1G>C) n.753-1G>C n.4569-1G>C c.7957-1G>C (n.7957-1G>C) c.7897-1G>C (n.7897-1G>C) n.7993-1G>C c.7870-1G>C (n.7870-1G>C) n.7966-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567764C>T | CA352641415 | COL7A1 | c.7930-1G>A (n.7930-1G>A) n.753-1G>A n.4569-1G>A c.7957-1G>A (n.7957-1G>A) c.7897-1G>A (n.7897-1G>A) n.7993-1G>A c.7870-1G>A (n.7870-1G>A) n.7966-1G>A | dbSNP |
3 | g.48567765T>A | CA352641418 | COL7A1 | c.7930-2A>T (n.7930-2A>T) n.753-2A>T n.4569-2A>T c.7957-2A>T (n.7957-2A>T) c.7897-2A>T (n.7897-2A>T) n.7993-2A>T c.7870-2A>T (n.7870-2A>T) n.7966-2A>T | |
3 | g.48567765T>C | CA352641419 | COL7A1 | c.7930-2A>G (n.7930-2A>G) n.753-2A>G n.4569-2A>G c.7957-2A>G (n.7957-2A>G) c.7897-2A>G (n.7897-2A>G) n.7993-2A>G c.7870-2A>G (n.7870-2A>G) n.7966-2A>G | |
3 | g.48567765T>G | CA352641421 | COL7A1 | c.7930-2A>C (n.7930-2A>C) n.753-2A>C n.4569-2A>C c.7957-2A>C (n.7957-2A>C) c.7897-2A>C (n.7897-2A>C) n.7993-2A>C c.7870-2A>C (n.7870-2A>C) n.7966-2A>C | |
3 | g.48567766G>A | CA2577587638 | COL7A1 | c.7930-3C>T (n.7930-3C>T) n.753-3C>T n.4569-3C>T c.7957-3C>T (n.7957-3C>T) c.7897-3C>T (n.7897-3C>T) n.7993-3C>T c.7870-3C>T (n.7870-3C>T) n.7966-3C>T | |
3 | g.48567767C>A | CA2665618781 | COL7A1 | c.7930-4G>T (n.7930-4G>T) n.753-4G>T n.4569-4G>T c.7957-4G>T (n.7957-4G>T) c.7897-4G>T (n.7897-4G>T) n.7993-4G>T c.7870-4G>T (n.7870-4G>T) n.7966-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48567767C>T | CA2740094422 | COL7A1 | c.7930-4G>A (n.7930-4G>A) n.753-4G>A n.4569-4G>A c.7957-4G>A (n.7957-4G>A) c.7897-4G>A (n.7897-4G>A) n.7993-4G>A c.7870-4G>A (n.7870-4G>A) n.7966-4G>A | ClinVar |
3 | g.48567768A= | CA1363076066 | COL7A1 | c.7930-5T= (n.7930-5T=) n.753-5T= n.4569-5T= c.7957-5T= (n.7957-5T=) c.7897-5T= (n.7897-5T=) n.7993-5T= c.7870-5T= (n.7870-5T=) n.7966-5T= | |
3 | g.48567768A>G | CA1047676639 | COL7A1 | c.7930-5T>C (n.7930-5T>C) n.753-5T>C n.4569-5T>C c.7957-5T>C (n.7957-5T>C) c.7897-5T>C (n.7897-5T>C) n.7993-5T>C c.7870-5T>C (n.7870-5T>C) n.7966-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567769G>A | CA73973112 | COL7A1 | c.7930-6C>T (n.7930-6C>T) n.753-6C>T n.4569-6C>T c.7957-6C>T (n.7957-6C>T) c.7897-6C>T (n.7897-6C>T) n.7993-6C>T c.7870-6C>T (n.7870-6C>T) n.7966-6C>T | dbSNP |
3 | g.48567769G>C | CA2740094423 | COL7A1 | c.7930-6C>G (n.7930-6C>G) n.753-6C>G n.4569-6C>G c.7957-6C>G (n.7957-6C>G) c.7897-6C>G (n.7897-6C>G) n.7993-6C>G c.7870-6C>G (n.7870-6C>G) n.7966-6C>G | ClinVar |
3 | g.48567769G= | CA1363076078 | COL7A1 | c.7930-6C= (n.7930-6C=) n.753-6C= n.4569-6C= c.7957-6C= (n.7957-6C=) c.7897-6C= (n.7897-6C=) n.7993-6C= c.7870-6C= (n.7870-6C=) n.7966-6C= | |
3 | g.48567771C>A | CA2665618782 | COL7A1 | c.7930-8G>T (n.7930-8G>T) n.753-8G>T n.4569-8G>T c.7957-8G>T (n.7957-8G>T) c.7897-8G>T (n.7897-8G>T) n.7993-8G>T c.7870-8G>T (n.7870-8G>T) n.7966-8G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567773_48567777delinsTCAGG | CA1363076079 | COL7A1 | c.7930-14_7930-10delinsCCTGA (n.7930-14_7930-10delinsCCTGA) n.753-14_753-10delinsCCTGA n.4569-14_4569-10delinsCCTGA c.7957-14_7957-10delinsCCTGA (n.7957-14_7957-10delinsCCTGA) c.7897-14_7897-10delinsCCTGA (n.7897-14_7897-10delinsCCTGA) n.7993-14_7993-10delinsCCTGA c.7870-14_7870-10delinsCCTGA (n.7870-14_7870-10delinsCCTGA) n.7966-14_7966-10delinsCCTGA | |
3 | g.48567774C>T | CA2665618784 | COL7A1 | c.7930-11G>A (n.7930-11G>A) n.753-11G>A n.4569-11G>A c.7957-11G>A (n.7957-11G>A) c.7897-11G>A (n.7897-11G>A) n.7993-11G>A c.7870-11G>A (n.7870-11G>A) n.7966-11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567777_48567780del | CA543045572 | COL7A1 | c.7930-14_7930-11del (n.7930-14_7930-11del) n.753-14_753-11del n.4569-14_4569-11del c.7957-14_7957-11del (n.7957-14_7957-11del) c.7897-14_7897-11del (n.7897-14_7897-11del) n.7993-14_7993-11del c.7870-14_7870-11del (n.7870-14_7870-11del) n.7966-14_7966-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567778C>A | CA2665618785 | COL7A1 | c.7930-15G>T (n.7930-15G>T) n.753-15G>T n.4569-15G>T c.7957-15G>T (n.7957-15G>T) c.7897-15G>T (n.7897-15G>T) n.7993-15G>T c.7870-15G>T (n.7870-15G>T) n.7966-15G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567778C= | CA1363076081 | COL7A1 | c.7930-15G= (n.7930-15G=) n.753-15G= n.4569-15G= c.7957-15G= (n.7957-15G=) c.7897-15G= (n.7897-15G=) n.7993-15G= c.7870-15G= (n.7870-15G=) n.7966-15G= | |
3 | g.48567778C>T | CA543045573 | COL7A1 | c.7930-15G>A (n.7930-15G>A) n.753-15G>A n.4569-15G>A c.7957-15G>A (n.7957-15G>A) c.7897-15G>A (n.7897-15G>A) n.7993-15G>A c.7870-15G>A (n.7870-15G>A) n.7966-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567781T>A | CA2577587639 | COL7A1 | c.7930-18A>T (n.7930-18A>T) n.753-18A>T n.4569-18A>T c.7957-18A>T (n.7957-18A>T) c.7897-18A>T (n.7897-18A>T) n.7993-18A>T c.7870-18A>T (n.7870-18A>T) n.7966-18A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567781T>C | CA2665618787 | COL7A1 | c.7930-18A>G (n.7930-18A>G) n.753-18A>G n.4569-18A>G c.7957-18A>G (n.7957-18A>G) c.7897-18A>G (n.7897-18A>G) n.7993-18A>G c.7870-18A>G (n.7870-18A>G) n.7966-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567781T>G | CA907757215 | COL7A1 | c.7930-18A>C (n.7930-18A>C) n.753-18A>C n.4569-18A>C c.7957-18A>C (n.7957-18A>C) c.7897-18A>C (n.7897-18A>C) n.7993-18A>C c.7870-18A>C (n.7870-18A>C) n.7966-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567781T= | CA1363076084 | COL7A1 | c.7930-18A= (n.7930-18A=) n.753-18A= n.4569-18A= c.7957-18A= (n.7957-18A=) c.7897-18A= (n.7897-18A=) n.7993-18A= c.7870-18A= (n.7870-18A=) n.7966-18A= | |
3 | g.48567782G>A | CA2378240 | COL7A1 | c.7930-19C>T (n.7930-19C>T) n.753-19C>T n.4569-19C>T c.7957-19C>T (n.7957-19C>T) c.7897-19C>T (n.7897-19C>T) n.7993-19C>T c.7870-19C>T (n.7870-19C>T) n.7966-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567782G>C | CA2378239 | COL7A1 | c.7930-19C>G (n.7930-19C>G) n.753-19C>G n.4569-19C>G c.7957-19C>G (n.7957-19C>G) c.7897-19C>G (n.7897-19C>G) n.7993-19C>G c.7870-19C>G (n.7870-19C>G) n.7966-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567782G= | CA1363076092 | COL7A1 | c.7930-19C= (n.7930-19C=) n.753-19C= n.4569-19C= c.7957-19C= (n.7957-19C=) c.7897-19C= (n.7897-19C=) n.7993-19C= c.7870-19C= (n.7870-19C=) n.7966-19C= | |
3 | g.48567782G>T | CA73973117 | COL7A1 | c.7930-19C>A (n.7930-19C>A) n.753-19C>A n.4569-19C>A c.7957-19C>A (n.7957-19C>A) c.7897-19C>A (n.7897-19C>A) n.7993-19C>A c.7870-19C>A (n.7870-19C>A) n.7966-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567785del | CA2756157944 | COL7A1 | c.7930-19del (n.7930-19del) n.753-19del n.4569-19del c.7957-19del (n.7957-19del) c.7897-19del (n.7897-19del) n.7993-19del c.7870-19del (n.7870-19del) n.7966-19del | |
3 | g.48567783G>C | CA2665618798 | COL7A1 | c.7930-20C>G (n.7930-20C>G) n.753-20C>G n.4569-20C>G c.7957-20C>G (n.7957-20C>G) c.7897-20C>G (n.7897-20C>G) n.7993-20C>G c.7870-20C>G (n.7870-20C>G) n.7966-20C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567785G>A | CA2378241 | COL7A1 | c.7930-22C>T (n.7930-22C>T) n.753-22C>T n.4569-22C>T c.7957-22C>T (n.7957-22C>T) c.7897-22C>T (n.7897-22C>T) n.7993-22C>T c.7870-22C>T (n.7870-22C>T) n.7966-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567785G= | CA1363076096 | COL7A1 | c.7930-22C= (n.7930-22C=) n.753-22C= n.4569-22C= c.7957-22C= (n.7957-22C=) c.7897-22C= (n.7897-22C=) n.7993-22C= c.7870-22C= (n.7870-22C=) n.7966-22C= | |
3 | g.48567785G>T | CA907757221 | COL7A1 | c.7930-22C>A (n.7930-22C>A) n.753-22C>A n.4569-22C>A c.7957-22C>A (n.7957-22C>A) c.7897-22C>A (n.7897-22C>A) n.7993-22C>A c.7870-22C>A (n.7870-22C>A) n.7966-22C>A | dbSNP |
3 | g.48567786T>C | CA1363076104 | COL7A1 | c.7930-23A>G (n.7930-23A>G) n.753-23A>G n.4569-23A>G c.7957-23A>G (n.7957-23A>G) c.7897-23A>G (n.7897-23A>G) n.7993-23A>G c.7870-23A>G (n.7870-23A>G) n.7966-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567786T= | CA1363076099 | COL7A1 | c.7930-23A= (n.7930-23A=) n.753-23A= n.4569-23A= c.7957-23A= (n.7957-23A=) c.7897-23A= (n.7897-23A=) n.7993-23A= c.7870-23A= (n.7870-23A=) n.7966-23A= | |
3 | g.48567787G>A | CA1363076108 | COL7A1 | c.7930-24C>T (n.7930-24C>T) n.753-24C>T n.4569-24C>T c.7957-24C>T (n.7957-24C>T) c.7897-24C>T (n.7897-24C>T) n.7993-24C>T c.7870-24C>T (n.7870-24C>T) n.7966-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567787G= | CA1363076110 | COL7A1 | c.7930-24C= (n.7930-24C=) n.753-24C= n.4569-24C= c.7957-24C= (n.7957-24C=) c.7897-24C= (n.7897-24C=) n.7993-24C= c.7870-24C= (n.7870-24C=) n.7966-24C= | |
3 | g.48567787G>T | CA543045574 | COL7A1 | c.7930-24C>A (n.7930-24C>A) n.753-24C>A n.4569-24C>A c.7957-24C>A (n.7957-24C>A) c.7897-24C>A (n.7897-24C>A) n.7993-24C>A c.7870-24C>A (n.7870-24C>A) n.7966-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567789G>C | CA2577587640 | COL7A1 | c.7930-26C>G (n.7930-26C>G) n.753-26C>G n.4569-26C>G c.7957-26C>G (n.7957-26C>G) c.7897-26C>G (n.7897-26C>G) n.7993-26C>G c.7870-26C>G (n.7870-26C>G) n.7966-26C>G | |
3 | g.48567792_48567798del | CA2665618806 | COL7A1 | c.7930-32_7930-26del (n.7930-32_7930-26del) n.753-32_753-26del n.4569-32_4569-26del c.7957-32_7957-26del (n.7957-32_7957-26del) c.7897-32_7897-26del (n.7897-32_7897-26del) n.7993-32_7993-26del c.7870-32_7870-26del (n.7870-32_7870-26del) n.7966-32_7966-26del | gnomAD v4 |
3 | g.48567790C= | CA1363076112 | COL7A1 | c.7930-27G= (n.7930-27G=) n.753-27G= n.4569-27G= c.7957-27G= (n.7957-27G=) c.7897-27G= (n.7897-27G=) n.7993-27G= c.7870-27G= (n.7870-27G=) n.7966-27G= | |
3 | g.48567790C>G | CA543045575 | COL7A1 | c.7930-27G>C (n.7930-27G>C) n.753-27G>C n.4569-27G>C c.7957-27G>C (n.7957-27G>C) c.7897-27G>C (n.7897-27G>C) n.7993-27G>C c.7870-27G>C (n.7870-27G>C) n.7966-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567790C>T | CA2378242 | COL7A1 | c.7930-27G>A (n.7930-27G>A) n.753-27G>A n.4569-27G>A c.7957-27G>A (n.7957-27G>A) c.7897-27G>A (n.7897-27G>A) n.7993-27G>A c.7870-27G>A (n.7870-27G>A) n.7966-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567791C= | CA1363076118 | COL7A1 | c.7930-28G= (n.7930-28G=) n.753-28G= n.4569-28G= c.7957-28G= (n.7957-28G=) c.7897-28G= (n.7897-28G=) n.7993-28G= c.7870-28G= (n.7870-28G=) n.7966-28G= | |
3 | g.48567791C>G | CA2665618807 | COL7A1 | c.7930-28G>C (n.7930-28G>C) n.753-28G>C n.4569-28G>C c.7957-28G>C (n.7957-28G>C) c.7897-28G>C (n.7897-28G>C) n.7993-28G>C c.7870-28G>C (n.7870-28G>C) n.7966-28G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567791C>T | CA907757223 | COL7A1 | c.7930-28G>A (n.7930-28G>A) n.753-28G>A n.4569-28G>A c.7957-28G>A (n.7957-28G>A) c.7897-28G>A (n.7897-28G>A) n.7993-28G>A c.7870-28G>A (n.7870-28G>A) n.7966-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567793T>C | CA543045576 | COL7A1 | c.7930-30A>G (n.7930-30A>G) n.753-30A>G n.4569-30A>G c.7957-30A>G (n.7957-30A>G) c.7897-30A>G (n.7897-30A>G) n.7993-30A>G c.7870-30A>G (n.7870-30A>G) n.7966-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567793T= | CA1363076120 | COL7A1 | c.7930-30A= (n.7930-30A=) n.753-30A= n.4569-30A= c.7957-30A= (n.7957-30A=) c.7897-30A= (n.7897-30A=) n.7993-30A= c.7870-30A= (n.7870-30A=) n.7966-30A= | |
3 | g.48567796_48567811dup | CA2841666971 | COL7A1 | c.7929+30_7930-30dup (n.7929+30_7930-30dup) n.752+30_753-30dup n.4568+30_4569-30dup c.7956+30_7957-30dup (n.7956+30_7957-30dup) c.7896+30_7897-30dup (n.7896+30_7897-30dup) n.7992+30_7993-30dup c.7869+30_7870-30dup (n.7869+30_7870-30dup) n.7965+30_7966-30dup | |
3 | g.48567795G= | CA1363076125 | COL7A1 | c.7930-32C= (n.7930-32C=) n.753-32C= n.4569-32C= c.7957-32C= (n.7957-32C=) c.7897-32C= (n.7897-32C=) n.7993-32C= c.7870-32C= (n.7870-32C=) n.7966-32C= | |
3 | g.48567795G>T | CA2378243 | COL7A1 | c.7930-32C>A (n.7930-32C>A) n.753-32C>A n.4569-32C>A c.7957-32C>A (n.7957-32C>A) c.7897-32C>A (n.7897-32C>A) n.7993-32C>A c.7870-32C>A (n.7870-32C>A) n.7966-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567795_48567811dup | CA2665618817 | COL7A1 | c.7929+27_7930-32dup (n.7929+27_7930-32dup) n.752+27_753-32dup n.4568+27_4569-32dup c.7956+27_7957-32dup (n.7956+27_7957-32dup) c.7896+27_7897-32dup (n.7896+27_7897-32dup) n.7992+27_7993-32dup c.7869+27_7870-32dup (n.7869+27_7870-32dup) n.7965+27_7966-32dup | gnomAD v4 |
3 | g.48567797C= | CA1363076131 | COL7A1 | c.7930-34G= (n.7930-34G=) n.753-34G= n.4569-34G= c.7957-34G= (n.7957-34G=) c.7897-34G= (n.7897-34G=) n.7993-34G= c.7870-34G= (n.7870-34G=) n.7966-34G= | |
3 | g.48567797C>T | CA2378244 | COL7A1 | c.7930-34G>A (n.7930-34G>A) n.753-34G>A n.4569-34G>A c.7957-34G>A (n.7957-34G>A) c.7897-34G>A (n.7897-34G>A) n.7993-34G>A c.7870-34G>A (n.7870-34G>A) n.7966-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567801_48567816del | CA2586972187 | COL7A1 | c.7929+26_7930-34del (n.7929+26_7930-34del) n.752+26_753-34del n.4568+26_4569-34del c.7956+26_7957-34del (n.7956+26_7957-34del) c.7896+26_7897-34del (n.7896+26_7897-34del) n.7992+26_7993-34del c.7869+26_7870-34del (n.7869+26_7870-34del) n.7965+26_7966-34del | |
3 | g.48567798C>T | CA2665618822 | COL7A1 | c.7930-35G>A (n.7930-35G>A) n.753-35G>A n.4569-35G>A c.7957-35G>A (n.7957-35G>A) c.7897-35G>A (n.7897-35G>A) n.7993-35G>A c.7870-35G>A (n.7870-35G>A) n.7966-35G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567799C= | CA1363076133 | COL7A1 | c.7930-36G= (n.7930-36G=) n.753-36G= n.4569-36G= c.7957-36G= (n.7957-36G=) c.7897-36G= (n.7897-36G=) n.7993-36G= c.7870-36G= (n.7870-36G=) n.7966-36G= | |
3 | g.48567799C>T | CA543045577 | COL7A1 | c.7930-36G>A (n.7930-36G>A) n.753-36G>A n.4569-36G>A c.7957-36G>A (n.7957-36G>A) c.7897-36G>A (n.7897-36G>A) n.7993-36G>A c.7870-36G>A (n.7870-36G>A) n.7966-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567800C>A | CA2577587641 | COL7A1 | c.7930-37G>T (n.7930-37G>T) n.753-37G>T n.4569-37G>T c.7957-37G>T (n.7957-37G>T) c.7897-37G>T (n.7897-37G>T) n.7993-37G>T c.7870-37G>T (n.7870-37G>T) n.7966-37G>T | |
3 | g.48567801A>C | CA2702736248 | COL7A1 | c.7930-38T>G (n.7930-38T>G) n.753-38T>G n.4569-38T>G c.7957-38T>G (n.7957-38T>G) c.7897-38T>G (n.7897-38T>G) n.7993-38T>G c.7870-38T>G (n.7870-38T>G) n.7966-38T>G | dbSNP |
3 | g.48567803G>A | CA543045578 | COL7A1 | c.7929+35C>T (n.7929+35C>T) n.752+35C>T n.4568+35C>T c.7956+35C>T (n.7956+35C>T) c.7896+35C>T (n.7896+35C>T) n.7992+35C>T c.7869+35C>T (n.7869+35C>T) n.7965+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567803G= | CA1363076135 | COL7A1 | c.7929+35C= (n.7929+35C=) n.752+35C= n.4568+35C= c.7956+35C= (n.7956+35C=) c.7896+35C= (n.7896+35C=) n.7992+35C= c.7869+35C= (n.7869+35C=) n.7965+35C= | |
3 | g.48567804C>T | CA2665618824 | COL7A1 | c.7929+34G>A (n.7929+34G>A) n.752+34G>A n.4568+34G>A c.7956+34G>A (n.7956+34G>A) c.7896+34G>A (n.7896+34G>A) n.7992+34G>A c.7869+34G>A (n.7869+34G>A) n.7965+34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567805C>T | CA2665618826 | COL7A1 | c.7929+33G>A (n.7929+33G>A) n.752+33G>A n.4568+33G>A c.7956+33G>A (n.7956+33G>A) c.7896+33G>A (n.7896+33G>A) n.7992+33G>A c.7869+33G>A (n.7869+33G>A) n.7965+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567806A>C | CA2702736250 | COL7A1 | c.7929+32T>G (n.7929+32T>G) n.752+32T>G n.4568+32T>G c.7956+32T>G (n.7956+32T>G) c.7896+32T>G (n.7896+32T>G) n.7992+32T>G c.7869+32T>G (n.7869+32T>G) n.7965+32T>G | dbSNP |
3 | g.48567807C= | CA1363076137 | COL7A1 | c.7929+31G= (n.7929+31G=) n.752+31G= n.4568+31G= c.7956+31G= (n.7956+31G=) c.7896+31G= (n.7896+31G=) n.7992+31G= c.7869+31G= (n.7869+31G=) n.7965+31G= | |
3 | g.48567807C>T | CA2378245 | COL7A1 | c.7929+31G>A (n.7929+31G>A) n.752+31G>A n.4568+31G>A c.7956+31G>A (n.7956+31G>A) c.7896+31G>A (n.7896+31G>A) n.7992+31G>A c.7869+31G>A (n.7869+31G>A) n.7965+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567807_48567821delinsT | CA2586972188 | COL7A1 | c.7929+17_7929+31delinsA (n.7929+17_7929+31delinsA) n.752+17_752+31delinsA n.4568+17_4568+31delinsA c.7956+17_7956+31delinsA (n.7956+17_7956+31delinsA) c.7896+17_7896+31delinsA (n.7896+17_7896+31delinsA) n.7992+17_7992+31delinsA c.7869+17_7869+31delinsA (n.7869+17_7869+31delinsA) n.7965+17_7965+31delinsA | |
3 | g.48567808G>A | CA2378246 | COL7A1 | c.7929+30C>T (n.7929+30C>T) n.752+30C>T n.4568+30C>T c.7956+30C>T (n.7956+30C>T) c.7896+30C>T (n.7896+30C>T) n.7992+30C>T c.7869+30C>T (n.7869+30C>T) n.7965+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567808G= | CA1363076141 | COL7A1 | c.7929+30C= (n.7929+30C=) n.752+30C= n.4568+30C= c.7956+30C= (n.7956+30C=) c.7896+30C= (n.7896+30C=) n.7992+30C= c.7869+30C= (n.7869+30C=) n.7965+30C= | |
3 | g.48567808G>T | CA2577587642 | COL7A1 | c.7929+30C>A (n.7929+30C>A) n.752+30C>A n.4568+30C>A c.7956+30C>A (n.7956+30C>A) c.7896+30C>A (n.7896+30C>A) n.7992+30C>A c.7869+30C>A (n.7869+30C>A) n.7965+30C>A | |
3 | g.48567809T>C | CA2577587643 | COL7A1 | c.7929+29A>G (n.7929+29A>G) n.752+29A>G n.4568+29A>G c.7956+29A>G (n.7956+29A>G) c.7896+29A>G (n.7896+29A>G) n.7992+29A>G c.7869+29A>G (n.7869+29A>G) n.7965+29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567810A= | CA1363076144 | COL7A1 | c.7929+28T= (n.7929+28T=) n.752+28T= n.4568+28T= c.7956+28T= (n.7956+28T=) c.7896+28T= (n.7896+28T=) n.7992+28T= c.7869+28T= (n.7869+28T=) n.7965+28T= | |
3 | g.48567810A>G | CA2378247 | COL7A1 | c.7929+28T>C (n.7929+28T>C) n.752+28T>C n.4568+28T>C c.7956+28T>C (n.7956+28T>C) c.7896+28T>C (n.7896+28T>C) n.7992+28T>C c.7869+28T>C (n.7869+28T>C) n.7965+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567811G= | CA1363076151 | COL7A1 | c.7929+27C= (n.7929+27C=) n.752+27C= n.4568+27C= c.7956+27C= (n.7956+27C=) c.7896+27C= (n.7896+27C=) n.7992+27C= c.7869+27C= (n.7869+27C=) n.7965+27C= | |
3 | g.48567811_48567827delinsGCCCCCCAGCCCCCATC | CA1363076148 | COL7A1 | c.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.752+11_752+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC n.4568+11_4568+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC c.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) c.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.7992+11_7992+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC c.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.7965+11_7965+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC | |
3 | g.48567812C>A | CA543045579 | COL7A1 | c.7929+26G>T (n.7929+26G>T) n.752+26G>T n.4568+26G>T c.7956+26G>T (n.7956+26G>T) c.7896+26G>T (n.7896+26G>T) n.7992+26G>T c.7869+26G>T (n.7869+26G>T) n.7965+26G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567812C= | CA1363076166 | COL7A1 | c.7929+26G= (n.7929+26G=) n.752+26G= n.4568+26G= c.7956+26G= (n.7956+26G=) c.7896+26G= (n.7896+26G=) n.7992+26G= c.7869+26G= (n.7869+26G=) n.7965+26G= | |
3 | g.48567812C>G | CA2378249 | COL7A1 | c.7929+26G>C (n.7929+26G>C) n.752+26G>C n.4568+26G>C c.7956+26G>C (n.7956+26G>C) c.7896+26G>C (n.7896+26G>C) n.7992+26G>C c.7869+26G>C (n.7869+26G>C) n.7965+26G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567812C>T | CA2378250 | COL7A1 | c.7929+26G>A (n.7929+26G>A) n.752+26G>A n.4568+26G>A c.7956+26G>A (n.7956+26G>A) c.7896+26G>A (n.7896+26G>A) n.7992+26G>A c.7869+26G>A (n.7869+26G>A) n.7965+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567817dup | CA907757256 | COL7A1 | c.7929+26dup (n.7929+26dup) n.752+26dup n.4568+26dup c.7956+26dup (n.7956+26dup) c.7896+26dup (n.7896+26dup) n.7992+26dup c.7869+26dup (n.7869+26dup) n.7965+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567815_48567830del | CA2378248 | COL7A1 | c.7929+11_7929+26del (n.7929+11_7929+26del) n.752+11_752+26del n.4568+11_4568+26del c.7956+11_7956+26del (n.7956+11_7956+26del) c.7896+11_7896+26del (n.7896+11_7896+26del) n.7992+11_7992+26del c.7869+11_7869+26del (n.7869+11_7869+26del) n.7965+11_7965+26del | ClinVar dbSNP ExAC |