Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567598_48567625delinsGCCAGGGGCCCCCGACTGGCCCGGCACA | CA1363075724 | COL7A1 | c.7995_8022delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2665=) n.4634_4661delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC c.8022_8049delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2674=) c.7962_7989delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2654=) n.8058_8085delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC c.7935_7962delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2645=) n.8031_8058delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC | |
3 | g.48567604_48567630del | CA542788052 | COL7A1 | c.7995_8021del (p.Val2666_Gly2674del) n.4634_4660del c.8022_8048del (p.Val2675_Gly2683del) c.7962_7988del (p.Val2655_Gly2663del) n.8058_8084del c.7935_7961del (p.Val2646_Gly2654del) n.8031_8057del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567610dup | CA2756157889 | COL7A1 | c.8014dup (p.Ala2672GlyfsTer13) n.4653dup c.8041dup (p.Ala2681GlyfsTer13) c.7981dup (p.Ala2661GlyfsTer13) n.8077dup c.7954dup (p.Ala2652GlyfsTer13) n.8050dup | |
3 | g.48567610del | CA645522628 | COL7A1 | c.8014del (p.Ala2672ProfsTer7) n.4653del c.8041del (p.Ala2681ProfsTer7) c.7981del (p.Ala2661ProfsTer7) n.8077del c.7954del (p.Ala2652ProfsTer7) n.8050del | dbSNP COSMIC |
3 | g.48567608_48567610del | CA2577587630 | COL7A1 | c.8012_8014del (p.Gly2671del) n.4651_4653del c.8039_8041del (p.Gly2680del) c.7979_7981del (p.Gly2660del) n.8075_8077del c.7952_7954del (p.Gly2651del) n.8048_8050del | |
3 | g.48567607_48567608delinsGT | CA645522629 | COL7A1 | c.8012_8013delinsAC (p.Gly2671Asp) n.4651_4652delinsAC c.8039_8040delinsAC (p.Gly2680Asp) c.7979_7980delinsAC (p.Gly2660Asp) n.8075_8076delinsAC c.7952_7953delinsAC (p.Gly2651Asp) n.8048_8049delinsAC | COSMIC |
3 | g.48567608C>A | CA352641095 | COL7A1 | c.8012G>T (p.Gly2671Val) n.4651G>T c.8039G>T (p.Gly2680Val) c.7979G>T (p.Gly2660Val) n.8075G>T c.7952G>T (p.Gly2651Val) n.8048G>T | |
3 | g.48567608C= | CA1363075754 | COL7A1 | c.8012G= (p.Gly2671=) n.4651G= c.8039G= (p.Gly2680=) c.7979G= (p.Gly2660=) n.8075G= c.7952G= (p.Gly2651=) n.8048G= | |
3 | g.48567608C>G | CA352641097 | COL7A1 | c.8012G>C (p.Gly2671Ala) n.4651G>C c.8039G>C (p.Gly2680Ala) c.7979G>C (p.Gly2660Ala) n.8075G>C c.7952G>C (p.Gly2651Ala) n.8048G>C | |
3 | g.48567608C>T | CA10588365 | COL7A1 | c.8012G>A (p.Gly2671Glu) n.4651G>A c.8039G>A (p.Gly2680Glu) c.7979G>A (p.Gly2660Glu) n.8075G>A c.7952G>A (p.Gly2651Glu) n.8048G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567609C>A | CA352641099 | COL7A1 | c.8011G>T (p.Gly2671Trp) n.4650G>T c.8038G>T (p.Gly2680Trp) c.7978G>T (p.Gly2660Trp) n.8074G>T c.7951G>T (p.Gly2651Trp) n.8047G>T | |
3 | g.48567609C>G | CA352641103 | COL7A1 | c.8011G>C (p.Gly2671Arg) n.4650G>C c.8038G>C (p.Gly2680Arg) c.7978G>C (p.Gly2660Arg) n.8074G>C c.7951G>C (p.Gly2651Arg) n.8047G>C | |
3 | g.48567609C>T | CA352641101 | COL7A1 | c.8011G>A (p.Gly2671Arg) n.4650G>A c.8038G>A (p.Gly2680Arg) c.7978G>A (p.Gly2660Arg) n.8074G>A c.7951G>A (p.Gly2651Arg) n.8047G>A | |
3 | g.48567610C>A | CA2378202 | COL7A1 | c.8010G>T (p.Ser2670=) n.4649G>T c.8037G>T (p.Ser2679=) c.7977G>T (p.Ser2659=) n.8073G>T c.7950G>T (p.Ser2650=) n.8046G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567610C= | CA1363075762 | COL7A1 | c.8010G= (p.Ser2670=) n.4649G= c.8037G= (p.Ser2679=) c.7977G= (p.Ser2659=) n.8073G= c.7950G= (p.Ser2650=) n.8046G= | |
3 | g.48567610C>G | CA433532690 | COL7A1 | c.8010G>C (p.Ser2670=) n.4649G>C c.8037G>C (p.Ser2679=) c.7977G>C (p.Ser2659=) n.8073G>C c.7950G>C (p.Ser2650=) n.8046G>C | |
3 | g.48567610C>T | CA2378201 | COL7A1 | c.8010G>A (p.Ser2670=) n.4649G>A c.8037G>A (p.Ser2679=) c.7977G>A (p.Ser2659=) n.8073G>A c.7950G>A (p.Ser2650=) n.8046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567611G>A | CA2378203 | COL7A1 | c.8009C>T (p.Ser2670Leu) n.4648C>T c.8036C>T (p.Ser2679Leu) c.7976C>T (p.Ser2659Leu) n.8072C>T c.7949C>T (p.Ser2650Leu) n.8045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567611G>C | CA352641108 | COL7A1 | c.8009C>G (p.Ser2670Trp) n.4648C>G c.8036C>G (p.Ser2679Trp) c.7976C>G (p.Ser2659Trp) n.8072C>G c.7949C>G (p.Ser2650Trp) n.8045C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567611G= | CA1363075770 | COL7A1 | c.8009C= (p.Ser2670=) n.4648C= c.8036C= (p.Ser2679=) c.7976C= (p.Ser2659=) n.8072C= c.7949C= (p.Ser2650=) n.8045C= | |
3 | g.48567611G>T | CA352641110 | COL7A1 | c.8009C>A (p.Ser2670Ter) n.4648C>A c.8036C>A (p.Ser2679Ter) c.7976C>A (p.Ser2659Ter) n.8072C>A c.7949C>A (p.Ser2650Ter) n.8045C>A | |
3 | g.48567612_48567616dup | CA2573137108 | COL7A1 | c.8005_8009dup (p.Gly2671SerfsTer10) n.4644_4648dup c.8032_8036dup (p.Gly2680SerfsTer10) c.7972_7976dup (p.Gly2660SerfsTer10) n.8068_8072dup c.7945_7949dup (p.Gly2651SerfsTer10) n.8041_8045dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567612del | CA2586972186 | COL7A1 | c.8008del (p.Ser2670ArgfsTer9) n.4647del c.8035del (p.Ser2679ArgfsTer9) c.7975del (p.Ser2659ArgfsTer9) n.8071del c.7948del (p.Ser2650ArgfsTer9) n.8044del | |
3 | g.48567612A>C | CA352641113 | COL7A1 | c.8008T>G (p.Ser2670Ala) n.4647T>G c.8035T>G (p.Ser2679Ala) c.7975T>G (p.Ser2659Ala) n.8071T>G c.7948T>G (p.Ser2650Ala) n.8044T>G | dbSNP |
3 | g.48567612A>G | CA352641114 | COL7A1 | c.8008T>C (p.Ser2670Pro) n.4647T>C c.8035T>C (p.Ser2679Pro) c.7975T>C (p.Ser2659Pro) n.8071T>C c.7948T>C (p.Ser2650Pro) n.8044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567612A>T | CA352641115 | COL7A1 | c.8008T>A (p.Ser2670Thr) n.4647T>A c.8035T>A (p.Ser2679Thr) c.7975T>A (p.Ser2659Thr) n.8071T>A c.7948T>A (p.Ser2650Thr) n.8044T>A | |
3 | g.48567613C>A | CA352641118 | COL7A1 | c.8007G>T (p.Gln2669His) n.4646G>T c.8034G>T (p.Gln2678His) c.7974G>T (p.Gln2658His) n.8070G>T c.7947G>T (p.Gln2649His) n.8043G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567613C= | CA1363075774 | COL7A1 | c.8007G= (p.Gln2669=) n.4646G= c.8034G= (p.Gln2678=) c.7974G= (p.Gln2658=) n.8070G= c.7947G= (p.Gln2649=) n.8043G= | |
3 | g.48567613C>G | CA2378204 | COL7A1 | c.8007G>C (p.Gln2669His) n.4646G>C c.8034G>C (p.Gln2678His) c.7974G>C (p.Gln2658His) n.8070G>C c.7947G>C (p.Gln2649His) n.8043G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567613C>T | CA433532695 | COL7A1 | c.8007G>A (p.Gln2669=) n.4646G>A c.8034G>A (p.Gln2678=) c.7974G>A (p.Gln2658=) n.8070G>A c.7947G>A (p.Gln2649=) n.8043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567614T>A | CA352641124 | COL7A1 | c.8006A>T (p.Gln2669Leu) n.4645A>T c.8033A>T (p.Gln2678Leu) c.7973A>T (p.Gln2658Leu) n.8069A>T c.7946A>T (p.Gln2649Leu) n.8042A>T | |
3 | g.48567614T>C | CA352641122 | COL7A1 | c.8006A>G (p.Gln2669Arg) n.4645A>G c.8033A>G (p.Gln2678Arg) c.7973A>G (p.Gln2658Arg) n.8069A>G c.7946A>G (p.Gln2649Arg) n.8042A>G | dbSNP |
3 | g.48567614T>G | CA352641120 | COL7A1 | c.8006A>C (p.Gln2669Pro) n.4645A>C c.8033A>C (p.Gln2678Pro) c.7973A>C (p.Gln2658Pro) n.8069A>C c.7946A>C (p.Gln2649Pro) n.8042A>C | |
3 | g.48567615G>A | CA352641126 | COL7A1 | c.8005C>T (p.Gln2669Ter) n.4644C>T c.8032C>T (p.Gln2678Ter) c.7972C>T (p.Gln2658Ter) n.8068C>T c.7945C>T (p.Gln2649Ter) n.8041C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567615G>C | CA352641130 | COL7A1 | c.8005C>G (p.Gln2669Glu) n.4644C>G c.8032C>G (p.Gln2678Glu) c.7972C>G (p.Gln2658Glu) n.8068C>G c.7945C>G (p.Gln2649Glu) n.8041C>G | |
3 | g.48567615G>T | CA352641128 | COL7A1 | c.8005C>A (p.Gln2669Lys) n.4644C>A c.8032C>A (p.Gln2678Lys) c.7972C>A (p.Gln2658Lys) n.8068C>A c.7945C>A (p.Gln2649Lys) n.8041C>A | |
3 | g.48567616G>A | CA433532700 | COL7A1 | c.8004C>T (p.Gly2668=) n.4643C>T c.8031C>T (p.Gly2677=) c.7971C>T (p.Gly2657=) n.8067C>T c.7944C>T (p.Gly2648=) n.8040C>T | |
3 | g.48567616G>C | CA433532698 | COL7A1 | c.8004C>G (p.Gly2668=) n.4643C>G c.8031C>G (p.Gly2677=) c.7971C>G (p.Gly2657=) n.8067C>G c.7944C>G (p.Gly2648=) n.8040C>G | |
3 | g.48567616G>T | CA433532699 | COL7A1 | c.8004C>A (p.Gly2668=) n.4643C>A c.8031C>A (p.Gly2677=) c.7971C>A (p.Gly2657=) n.8067C>A c.7944C>A (p.Gly2648=) n.8040C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567617C>A | CA352641131 | COL7A1 | c.8003G>T (p.Gly2668Val) n.4642G>T c.8030G>T (p.Gly2677Val) c.7970G>T (p.Gly2657Val) n.8066G>T c.7943G>T (p.Gly2648Val) n.8039G>T | |
3 | g.48567617C= | CA1363075782 | COL7A1 | c.8003G= (p.Gly2668=) n.4642G= c.8030G= (p.Gly2677=) c.7970G= (p.Gly2657=) n.8066G= c.7943G= (p.Gly2648=) n.8039G= | |
3 | g.48567617C>G | CA2378205 | COL7A1 | c.8003G>C (p.Gly2668Ala) n.4642G>C c.8030G>C (p.Gly2677Ala) c.7970G>C (p.Gly2657Ala) n.8066G>C c.7943G>C (p.Gly2648Ala) n.8039G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567617C>T | CA352641134 | COL7A1 | c.8003G>A (p.Gly2668Asp) n.4642G>A c.8030G>A (p.Gly2677Asp) c.7970G>A (p.Gly2657Asp) n.8066G>A c.7943G>A (p.Gly2648Asp) n.8039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567618C>A | CA352641136 | COL7A1 | c.8002G>T (p.Gly2668Cys) n.4641G>T c.8029G>T (p.Gly2677Cys) c.7969G>T (p.Gly2657Cys) n.8065G>T c.7942G>T (p.Gly2648Cys) n.8038G>T | |
3 | g.48567618C= | CA1363075789 | COL7A1 | c.8002G= (p.Gly2668=) n.4641G= c.8029G= (p.Gly2677=) c.7969G= (p.Gly2657=) n.8065G= c.7942G= (p.Gly2648=) n.8038G= | |
3 | g.48567618C>G | CA352641138 | COL7A1 | c.8002G>C (p.Gly2668Arg) n.4641G>C c.8029G>C (p.Gly2677Arg) c.7969G>C (p.Gly2657Arg) n.8065G>C c.7942G>C (p.Gly2648Arg) n.8038G>C | |
3 | g.48567618C>T | CA352641141 | COL7A1 | c.8002G>A (p.Gly2668Ser) n.4641G>A c.8029G>A (p.Gly2677Ser) c.7969G>A (p.Gly2657Ser) n.8065G>A c.7942G>A (p.Gly2648Ser) n.8038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567619C>A | CA433532702 | COL7A1 | c.8001G>T (p.Pro2667=) n.4640G>T c.8028G>T (p.Pro2676=) c.7968G>T (p.Pro2656=) n.8064G>T c.7941G>T (p.Pro2647=) n.8037G>T | |
3 | g.48567619C= | CA1363075792 | COL7A1 | c.8001G= (p.Pro2667=) n.4640G= c.8028G= (p.Pro2676=) c.7968G= (p.Pro2656=) n.8064G= c.7941G= (p.Pro2647=) n.8037G= | |
3 | g.48567619C>G | CA433532704 | COL7A1 | c.8001G>C (p.Pro2667=) n.4640G>C c.8028G>C (p.Pro2676=) c.7968G>C (p.Pro2656=) n.8064G>C c.7941G>C (p.Pro2647=) n.8037G>C | |
3 | g.48567619C>T | CA2378206 | COL7A1 | c.8001G>A (p.Pro2667=) n.4640G>A c.8028G>A (p.Pro2676=) c.7968G>A (p.Pro2656=) n.8064G>A c.7941G>A (p.Pro2647=) n.8037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567620G>A | CA2378207 | COL7A1 | c.8000C>T (p.Pro2667Leu) n.4639C>T c.8027C>T (p.Pro2676Leu) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) n.8063C>T c.7940C>T (p.Pro2647Leu) n.8036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567620G>C | CA352641145 | COL7A1 | c.8000C>G (p.Pro2667Arg) n.4639C>G c.8027C>G (p.Pro2676Arg) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) n.8063C>G c.7940C>G (p.Pro2647Arg) n.8036C>G | |
3 | g.48567620G= | CA1363075796 | COL7A1 | c.8000C= (p.Pro2667=) n.4639C= c.8027C= (p.Pro2676=) c.7967C= (p.Pro2656=) n.8063C= c.7940C= (p.Pro2647=) n.8036C= | |
3 | g.48567620G>T | CA352641147 | COL7A1 | c.8000C>A (p.Pro2667Gln) n.4639C>A c.8027C>A (p.Pro2676Gln) c.7967C>A (p.Pro2656Gln) n.8063C>A c.7940C>A (p.Pro2647Gln) n.8036C>A | |
3 | g.48567621G>A | CA352641152 | COL7A1 | c.7999C>T (p.Pro2667Ser) n.4638C>T c.8026C>T (p.Pro2676Ser) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) n.8062C>T c.7939C>T (p.Pro2647Ser) n.8035C>T | |
3 | g.48567621G>C | CA352641151 | COL7A1 | c.7999C>G (p.Pro2667Ala) n.4638C>G c.8026C>G (p.Pro2676Ala) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) n.8062C>G c.7939C>G (p.Pro2647Ala) n.8035C>G | |
3 | g.48567621G>T | CA352641149 | COL7A1 | c.7999C>A (p.Pro2667Thr) n.4638C>A c.8026C>A (p.Pro2676Thr) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) n.8062C>A c.7939C>A (p.Pro2647Thr) n.8035C>A | |
3 | g.48567622C>A | CA433532710 | COL7A1 | c.7998G>T (p.Val2666=) n.4637G>T c.8025G>T (p.Val2675=) c.7965G>T (p.Val2655=) n.8061G>T c.7938G>T (p.Val2646=) n.8034G>T | |
3 | g.48567622C= | CA1363075797 | COL7A1 | c.7998G= (p.Val2666=) n.4637G= c.8025G= (p.Val2675=) c.7965G= (p.Val2655=) n.8061G= c.7938G= (p.Val2646=) n.8034G= | |
3 | g.48567622C>G | CA433532711 | COL7A1 | c.7998G>C (p.Val2666=) n.4637G>C c.8025G>C (p.Val2675=) c.7965G>C (p.Val2655=) n.8061G>C c.7938G>C (p.Val2646=) n.8034G>C | ClinVar |
3 | g.48567622C>T | CA433532713 | COL7A1 | c.7998G>A (p.Val2666=) n.4637G>A c.8025G>A (p.Val2675=) c.7965G>A (p.Val2655=) n.8061G>A c.7938G>A (p.Val2646=) n.8034G>A | dbSNP |
3 | g.48567623A>C | CA352641155 | COL7A1 | c.7997T>G (p.Val2666Gly) n.4636T>G c.8024T>G (p.Val2675Gly) c.7964T>G (p.Val2655Gly) n.8060T>G c.7937T>G (p.Val2646Gly) n.8033T>G | |
3 | g.48567623A>G | CA352641156 | COL7A1 | c.7997T>C (p.Val2666Ala) n.4636T>C c.8024T>C (p.Val2675Ala) c.7964T>C (p.Val2655Ala) n.8060T>C c.7937T>C (p.Val2646Ala) n.8033T>C | |
3 | g.48567623A>T | CA352641158 | COL7A1 | c.7997T>A (p.Val2666Glu) n.4636T>A c.8024T>A (p.Val2675Glu) c.7964T>A (p.Val2655Glu) n.8060T>A c.7937T>A (p.Val2646Glu) n.8033T>A | |
3 | g.48567624C>A | CA352641161 | COL7A1 | c.7996G>T (p.Val2666Leu) n.4635G>T c.8023G>T (p.Val2675Leu) c.7963G>T (p.Val2655Leu) n.8059G>T c.7936G>T (p.Val2646Leu) n.8032G>T | |
3 | g.48567624C= | CA1363075802 | COL7A1 | c.7996G= (p.Val2666=) n.4635G= c.8023G= (p.Val2675=) c.7963G= (p.Val2655=) n.8059G= c.7936G= (p.Val2646=) n.8032G= | |
3 | g.48567624C>G | CA352641162 | COL7A1 | c.7996G>C (p.Val2666Leu) n.4635G>C c.8023G>C (p.Val2675Leu) c.7963G>C (p.Val2655Leu) n.8059G>C c.7936G>C (p.Val2646Leu) n.8032G>C | |
3 | g.48567624C>T | CA352641164 | COL7A1 | c.7996G>A (p.Val2666Met) n.4635G>A c.8023G>A (p.Val2675Met) c.7963G>A (p.Val2655Met) n.8059G>A c.7936G>A (p.Val2646Met) n.8032G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567625A>C | CA433532717 | COL7A1 | c.7995T>G (p.Gly2665=) n.4634T>G c.8022T>G (p.Gly2674=) c.7962T>G (p.Gly2654=) n.8058T>G c.7935T>G (p.Gly2645=) n.8031T>G | |
3 | g.48567625A>G | CA433532719 | COL7A1 | c.7995T>C (p.Gly2665=) n.4634T>C c.8022T>C (p.Gly2674=) c.7962T>C (p.Gly2654=) n.8058T>C c.7935T>C (p.Gly2645=) n.8031T>C | |
3 | g.48567625A>T | CA433532721 | COL7A1 | c.7995T>A (p.Gly2665=) n.4634T>A c.8022T>A (p.Gly2674=) c.7962T>A (p.Gly2654=) n.8058T>A c.7935T>A (p.Gly2645=) n.8031T>A | |
3 | g.48567626C>A | CA352641165 | COL7A1 | c.7994G>T (p.Gly2665Val) n.4633G>T c.8021G>T (p.Gly2674Val) c.7961G>T (p.Gly2654Val) n.8057G>T c.7934G>T (p.Gly2645Val) n.8030G>T | |
3 | g.48567626C= | CA1363075805 | COL7A1 | c.7994G= (p.Gly2665=) n.4633G= c.8021G= (p.Gly2674=) c.7961G= (p.Gly2654=) n.8057G= c.7934G= (p.Gly2645=) n.8030G= | |
3 | g.48567626C>G | CA2378208 | COL7A1 | c.7994G>C (p.Gly2665Ala) n.4633G>C c.8021G>C (p.Gly2674Ala) c.7961G>C (p.Gly2654Ala) n.8057G>C c.7934G>C (p.Gly2645Ala) n.8030G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567626C>T | CA352641168 | COL7A1 | c.7994G>A (p.Gly2665Asp) n.4633G>A c.8021G>A (p.Gly2674Asp) c.7961G>A (p.Gly2654Asp) n.8057G>A c.7934G>A (p.Gly2645Asp) n.8030G>A | |
3 | g.48567627C>A | CA352641170 | COL7A1 | c.7993G>T (p.Gly2665Cys) n.4632G>T c.8020G>T (p.Gly2674Cys) c.7960G>T (p.Gly2654Cys) n.8056G>T c.7933G>T (p.Gly2645Cys) n.8029G>T | |
3 | g.48567627C>G | CA352641171 | COL7A1 | c.7993G>C (p.Gly2665Arg) n.4632G>C c.8020G>C (p.Gly2674Arg) c.7960G>C (p.Gly2654Arg) n.8056G>C c.7933G>C (p.Gly2645Arg) n.8029G>C | |
3 | g.48567627C>T | CA352641172 | COL7A1 | c.7993G>A (p.Gly2665Ser) n.4632G>A c.8020G>A (p.Gly2674Ser) c.7960G>A (p.Gly2654Ser) n.8056G>A c.7933G>A (p.Gly2645Ser) n.8029G>A | |
3 | g.48567628A= | CA1363075809 | COL7A1 | c.7992T= (p.Pro2664=) n.4631T= c.8019T= (p.Pro2673=) c.7959T= (p.Pro2653=) n.8055T= c.7932T= (p.Pro2644=) n.8028T= | |
3 | g.48567628A>C | CA433532724 | COL7A1 | c.7992T>G (p.Pro2664=) n.4631T>G c.8019T>G (p.Pro2673=) c.7959T>G (p.Pro2653=) n.8055T>G c.7932T>G (p.Pro2644=) n.8028T>G | |
3 | g.48567628A>G | CA433532725 | COL7A1 | c.7992T>C (p.Pro2664=) n.4631T>C c.8019T>C (p.Pro2673=) c.7959T>C (p.Pro2653=) n.8055T>C c.7932T>C (p.Pro2644=) n.8028T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567628A>T | CA433532726 | COL7A1 | c.7992T>A (p.Pro2664=) n.4631T>A c.8019T>A (p.Pro2673=) c.7959T>A (p.Pro2653=) n.8055T>A c.7932T>A (p.Pro2644=) n.8028T>A | |
3 | g.48567629G>A | CA352641176 | COL7A1 | c.7991C>T (p.Pro2664Leu) n.4630C>T c.8018C>T (p.Pro2673Leu) c.7958C>T (p.Pro2653Leu) n.8054C>T c.7931C>T (p.Pro2644Leu) n.8027C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48567629G>C | CA352641179 | COL7A1 | c.7991C>G (p.Pro2664Arg) n.4630C>G c.8018C>G (p.Pro2673Arg) c.7958C>G (p.Pro2653Arg) n.8054C>G c.7931C>G (p.Pro2644Arg) n.8027C>G | |
3 | g.48567629G>T | CA352641174 | COL7A1 | c.7991C>A (p.Pro2664His) n.4630C>A c.8018C>A (p.Pro2673His) c.7958C>A (p.Pro2653His) n.8054C>A c.7931C>A (p.Pro2644His) n.8027C>A | |
3 | g.48567630G>A | CA352641182 | COL7A1 | c.7990C>T (p.Pro2664Ser) n.4629C>T c.8017C>T (p.Pro2673Ser) c.7957C>T (p.Pro2653Ser) n.8053C>T c.7930C>T (p.Pro2644Ser) n.8026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567630G>C | CA352641183 | COL7A1 | c.7990C>G (p.Pro2664Ala) n.4629C>G c.8017C>G (p.Pro2673Ala) c.7957C>G (p.Pro2653Ala) n.8053C>G c.7930C>G (p.Pro2644Ala) n.8026C>G | |
3 | g.48567630G= | CA1363075810 | COL7A1 | c.7990C= (p.Pro2664=) n.4629C= c.8017C= (p.Pro2673=) c.7957C= (p.Pro2653=) n.8053C= c.7930C= (p.Pro2644=) n.8026C= | |
3 | g.48567630G>T | CA352641185 | COL7A1 | c.7990C>A (p.Pro2664Thr) n.4629C>A c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.7957C>A (p.Pro2653Thr) n.8053C>A c.7930C>A (p.Pro2644Thr) n.8026C>A | |
3 | g.48567631C>A | CA352641188 | COL7A1 | c.7989G>T (p.Glu2663Asp) n.4628G>T c.8016G>T (p.Glu2672Asp) c.7956G>T (p.Glu2652Asp) n.8052G>T c.7929G>T (p.Glu2643Asp) n.8025G>T | |
3 | g.48567631C>G | CA352641189 | COL7A1 | c.7989G>C (p.Glu2663Asp) n.4628G>C c.8016G>C (p.Glu2672Asp) c.7956G>C (p.Glu2652Asp) n.8052G>C c.7929G>C (p.Glu2643Asp) n.8025G>C | |
3 | g.48567631C>T | CA433532730 | COL7A1 | c.7989G>A (p.Glu2663=) n.4628G>A c.8016G>A (p.Glu2672=) c.7956G>A (p.Glu2652=) n.8052G>A c.7929G>A (p.Glu2643=) n.8025G>A | |
3 | g.48567632T>A | CA352641195 | COL7A1 | c.7988A>T (p.Glu2663Val) n.4627A>T c.8015A>T (p.Glu2672Val) c.7955A>T (p.Glu2652Val) n.8051A>T c.7928A>T (p.Glu2643Val) n.8024A>T | |
3 | g.48567632T>C | CA352641194 | COL7A1 | c.7988A>G (p.Glu2663Gly) n.4627A>G c.8015A>G (p.Glu2672Gly) c.7955A>G (p.Glu2652Gly) n.8051A>G c.7928A>G (p.Glu2643Gly) n.8024A>G | |
3 | g.48567632T>G | CA352641192 | COL7A1 | c.7988A>C (p.Glu2663Ala) n.4627A>C c.8015A>C (p.Glu2672Ala) c.7955A>C (p.Glu2652Ala) n.8051A>C c.7928A>C (p.Glu2643Ala) n.8024A>C | |
3 | g.48567633C>A | CA2378209 | COL7A1 | c.7987G>T (p.Glu2663Ter) n.4626G>T c.8014G>T (p.Glu2672Ter) c.7954G>T (p.Glu2652Ter) n.8050G>T c.7927G>T (p.Glu2643Ter) n.8023G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567633C= | CA1363075814 | COL7A1 | c.7987G= (p.Glu2663=) n.4626G= c.8014G= (p.Glu2672=) c.7954G= (p.Glu2652=) n.8050G= c.7927G= (p.Glu2643=) n.8023G= | |
3 | g.48567633C>G | CA352641196 | COL7A1 | c.7987G>C (p.Glu2663Gln) n.4626G>C c.8014G>C (p.Glu2672Gln) c.7954G>C (p.Glu2652Gln) n.8050G>C c.7927G>C (p.Glu2643Gln) n.8023G>C | |
3 | g.48567633C>T | CA352641197 | COL7A1 | c.7987G>A (p.Glu2663Lys) n.4626G>A c.8014G>A (p.Glu2672Lys) c.7954G>A (p.Glu2652Lys) n.8050G>A c.7927G>A (p.Glu2643Lys) n.8023G>A | |
3 | g.48567637del | CA2597013440 | COL7A1 | c.7987del n.4626del c.8014del c.7954del n.8050del c.7927del n.8023del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567634C>A | CA433532739 | COL7A1 | c.7986G>T (p.Gly2662=) n.4625G>T c.8013G>T (p.Gly2671=) c.7953G>T (p.Gly2651=) n.8049G>T c.7926G>T (p.Gly2642=) n.8022G>T | |
3 | g.48567634C>G | CA433532738 | COL7A1 | c.7986G>C (p.Gly2662=) n.4625G>C c.8013G>C (p.Gly2671=) c.7953G>C (p.Gly2651=) n.8049G>C c.7926G>C (p.Gly2642=) n.8022G>C | |
3 | g.48567634C>T | CA433532736 | COL7A1 | c.7986G>A (p.Gly2662=) n.4625G>A c.8013G>A (p.Gly2671=) c.7953G>A (p.Gly2651=) n.8049G>A c.7926G>A (p.Gly2642=) n.8022G>A | |
3 | g.48567635C>A | CA352641198 | COL7A1 | c.7985G>T (p.Gly2662Val) n.4624G>T c.8012G>T (p.Gly2671Val) c.7952G>T (p.Gly2651Val) n.8048G>T c.7925G>T (p.Gly2642Val) n.8021G>T | |
3 | g.48567635C>G | CA352641199 | COL7A1 | c.7985G>C (p.Gly2662Ala) n.4624G>C c.8012G>C (p.Gly2671Ala) c.7952G>C (p.Gly2651Ala) n.8048G>C c.7925G>C (p.Gly2642Ala) n.8021G>C | |
3 | g.48567635C>T | CA352641200 | COL7A1 | c.7985G>A (p.Gly2662Glu) n.4624G>A c.8012G>A (p.Gly2671Glu) c.7952G>A (p.Gly2651Glu) n.8048G>A c.7925G>A (p.Gly2642Glu) n.8021G>A | |
3 | g.48567636C>A | CA352641201 | COL7A1 | c.7984G>T (p.Gly2662Trp) n.4623G>T c.8011G>T (p.Gly2671Trp) c.7951G>T (p.Gly2651Trp) n.8047G>T c.7924G>T (p.Gly2642Trp) n.8020G>T | |
3 | g.48567636C>G | CA352641203 | COL7A1 | c.7984G>C (p.Gly2662Arg) n.4623G>C c.8011G>C (p.Gly2671Arg) c.7951G>C (p.Gly2651Arg) n.8047G>C c.7924G>C (p.Gly2642Arg) n.8020G>C | |
3 | g.48567636C>T | CA352641202 | COL7A1 | c.7984G>A (p.Gly2662Arg) n.4623G>A c.8011G>A (p.Gly2671Arg) c.7951G>A (p.Gly2651Arg) n.8047G>A c.7924G>A (p.Gly2642Arg) n.8020G>A | COSMIC |
3 | g.48567637C>A | CA352641204 | COL7A1 | c.7984-1G>T (n.7984-1G>T) n.4623-1G>T c.8011-1G>T (n.8011-1G>T) c.7951-1G>T (n.7951-1G>T) n.8047-1G>T c.7924-1G>T (n.7924-1G>T) n.8020-1G>T | ClinVar |
3 | g.48567637C>G | CA352641205 | COL7A1 | c.7984-1G>C (n.7984-1G>C) n.4623-1G>C c.8011-1G>C (n.8011-1G>C) c.7951-1G>C (n.7951-1G>C) n.8047-1G>C c.7924-1G>C (n.7924-1G>C) n.8020-1G>C | |
3 | g.48567637C>T | CA352641206 | COL7A1 | c.7984-1G>A (n.7984-1G>A) n.4623-1G>A c.8011-1G>A (n.8011-1G>A) c.7951-1G>A (n.7951-1G>A) n.8047-1G>A c.7924-1G>A (n.7924-1G>A) n.8020-1G>A | COSMIC |
3 | g.48567637_48567638delinsCT | CA1363075819 | COL7A1 | c.7984-2_7984-1delinsAG (n.7984-2_7984-1delinsAG) n.4623-2_4623-1delinsAG c.8011-2_8011-1delinsAG (n.8011-2_8011-1delinsAG) c.7951-2_7951-1delinsAG (n.7951-2_7951-1delinsAG) n.8047-2_8047-1delinsAG c.7924-2_7924-1delinsAG (n.7924-2_7924-1delinsAG) n.8020-2_8020-1delinsAG | |
3 | g.48567638del | CA1139658055 | COL7A1 | c.7984-2del (n.7984-2del) n.4623-2del c.8011-2del (n.8011-2del) c.7951-2del (n.7951-2del) n.8047-2del c.7924-2del (n.7924-2del) n.8020-2del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567638T>A | CA352641207 | COL7A1 | c.7984-2A>T (n.7984-2A>T) n.4623-2A>T c.8011-2A>T (n.8011-2A>T) c.7951-2A>T (n.7951-2A>T) n.8047-2A>T c.7924-2A>T (n.7924-2A>T) n.8020-2A>T | |
3 | g.48567638T>C | CA352641208 | COL7A1 | c.7984-2A>G (n.7984-2A>G) n.4623-2A>G c.8011-2A>G (n.8011-2A>G) c.7951-2A>G (n.7951-2A>G) n.8047-2A>G c.7924-2A>G (n.7924-2A>G) n.8020-2A>G | |
3 | g.48567638T>G | CA352641209 | COL7A1 | c.7984-2A>C (n.7984-2A>C) n.4623-2A>C c.8011-2A>C (n.8011-2A>C) c.7951-2A>C (n.7951-2A>C) n.8047-2A>C c.7924-2A>C (n.7924-2A>C) n.8020-2A>C | |
3 | g.48567640_48567641delinsGA | CA1363075823 | COL7A1 | c.7984-5_7984-4delinsTC (n.7984-5_7984-4delinsTC) n.4623-5_4623-4delinsTC c.8011-5_8011-4delinsTC (n.8011-5_8011-4delinsTC) c.7951-5_7951-4delinsTC (n.7951-5_7951-4delinsTC) n.8047-5_8047-4delinsTC c.7924-5_7924-4delinsTC (n.7924-5_7924-4delinsTC) n.8020-5_8020-4delinsTC | |
3 | g.48567641del | CA916888170 | COL7A1 | c.7984-5del (n.7984-5del) n.4623-5del c.8011-5del (n.8011-5del) c.7951-5del (n.7951-5del) n.8047-5del c.7924-5del (n.7924-5del) n.8020-5del | dbSNP |
3 | g.48567642_48567643delinsGA | CA2695196041 | COL7A1 | c.7984-7_7984-6delinsTC (n.7984-7_7984-6delinsTC) n.4623-7_4623-6delinsTC c.8011-7_8011-6delinsTC (n.8011-7_8011-6delinsTC) c.7951-7_7951-6delinsTC (n.7951-7_7951-6delinsTC) n.8047-7_8047-6delinsTC c.7924-7_7924-6delinsTC (n.7924-7_7924-6delinsTC) n.8020-7_8020-6delinsTC | |
3 | g.48567642_48567644delinsGAA | CA1363075826 | COL7A1 | c.7984-8_7984-6delinsTTC (n.7984-8_7984-6delinsTTC) n.4623-8_4623-6delinsTTC c.8011-8_8011-6delinsTTC (n.8011-8_8011-6delinsTTC) c.7951-8_7951-6delinsTTC (n.7951-8_7951-6delinsTTC) n.8047-8_8047-6delinsTTC c.7924-8_7924-6delinsTTC (n.7924-8_7924-6delinsTTC) n.8020-8_8020-6delinsTTC | |
3 | g.48567643A= | CA1363075834 | COL7A1 | c.7984-7T= (n.7984-7T=) n.4623-7T= c.8011-7T= (n.8011-7T=) c.7951-7T= (n.7951-7T=) n.8047-7T= c.7924-7T= (n.7924-7T=) n.8020-7T= | |
3 | g.48567643A>G | CA1363075833 | COL7A1 | c.7984-7T>C (n.7984-7T>C) n.4623-7T>C c.8011-7T>C (n.8011-7T>C) c.7951-7T>C (n.7951-7T>C) n.8047-7T>C c.7924-7T>C (n.7924-7T>C) n.8020-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567649dup | CA2378211 | COL7A1 | c.7984-7dup (n.7984-7dup) n.4623-7dup c.8011-7dup (n.8011-7dup) c.7951-7dup (n.7951-7dup) n.8047-7dup c.7924-7dup (n.7924-7dup) n.8020-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567649del | CA2378210 | COL7A1 | c.7984-7del (n.7984-7del) n.4623-7del c.8011-7del (n.8011-7del) c.7951-7del (n.7951-7del) n.8047-7del c.7924-7del (n.7924-7del) n.8020-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567648_48567649del | CA1363075837 | COL7A1 | c.7984-8_7984-7del (n.7984-8_7984-7del) n.4623-8_4623-7del c.8011-8_8011-7del (n.8011-8_8011-7del) c.7951-8_7951-7del (n.7951-8_7951-7del) n.8047-8_8047-7del c.7924-8_7924-7del (n.7924-8_7924-7del) n.8020-8_8020-7del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567645A>G | CA2573137109 | COL7A1 | c.7984-9T>C (n.7984-9T>C) n.4623-9T>C c.8011-9T>C (n.8011-9T>C) c.7951-9T>C (n.7951-9T>C) n.8047-9T>C c.7924-9T>C (n.7924-9T>C) n.8020-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567649_48567650insCCACACCAAACACACCCAA | CA2756157898 | COL7A1 | c.7984-12_7984-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7984-12_7984-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.4623-12_4623-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT c.8011-12_8011-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.8011-12_8011-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) c.7951-12_7951-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7951-12_7951-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.8047-12_8047-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT c.7924-12_7924-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7924-12_7924-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.8020-12_8020-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT | |
3 | g.48567650G>A | CA2378212 | COL7A1 | c.7984-14C>T (n.7984-14C>T) n.4623-14C>T c.8011-14C>T (n.8011-14C>T) c.7951-14C>T (n.7951-14C>T) n.8047-14C>T c.7924-14C>T (n.7924-14C>T) n.8020-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567650G>C | CA2756157899 | COL7A1 | c.7984-14C>G (n.7984-14C>G) n.4623-14C>G c.8011-14C>G (n.8011-14C>G) c.7951-14C>G (n.7951-14C>G) n.8047-14C>G c.7924-14C>G (n.7924-14C>G) n.8020-14C>G | |
3 | g.48567650G= | CA1363075844 | COL7A1 | c.7984-14C= (n.7984-14C=) n.4623-14C= c.8011-14C= (n.8011-14C=) c.7951-14C= (n.7951-14C=) n.8047-14C= c.7924-14C= (n.7924-14C=) n.8020-14C= | |
3 | g.48567650G>T | CA73973046 | COL7A1 | c.7984-14C>A (n.7984-14C>A) n.4623-14C>A c.8011-14C>A (n.8011-14C>A) c.7951-14C>A (n.7951-14C>A) n.8047-14C>A c.7924-14C>A (n.7924-14C>A) n.8020-14C>A | dbSNP |
3 | g.48567653A= | CA1363075848 | COL7A1 | c.7984-17T= (n.7984-17T=) n.4623-17T= c.8011-17T= (n.8011-17T=) c.7951-17T= (n.7951-17T=) n.8047-17T= c.7924-17T= (n.7924-17T=) n.8020-17T= | |
3 | g.48567653A>T | CA907757083 | COL7A1 | c.7984-17T>A (n.7984-17T>A) n.4623-17T>A c.8011-17T>A (n.8011-17T>A) c.7951-17T>A (n.7951-17T>A) n.8047-17T>A c.7924-17T>A (n.7924-17T>A) n.8020-17T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567654T>C | CA2665618683 | COL7A1 | c.7984-18A>G (n.7984-18A>G) n.4623-18A>G c.8011-18A>G (n.8011-18A>G) c.7951-18A>G (n.7951-18A>G) n.8047-18A>G c.7924-18A>G (n.7924-18A>G) n.8020-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567656A>G | CA2756157901 | COL7A1 | c.7984-20T>C (n.7984-20T>C) n.4623-20T>C c.8011-20T>C (n.8011-20T>C) c.7951-20T>C (n.7951-20T>C) n.8047-20T>C c.7924-20T>C (n.7924-20T>C) n.8020-20T>C | |
3 | g.48567657A= | CA1363075851 | COL7A1 | c.7984-21T= (n.7984-21T=) n.4623-21T= c.8011-21T= (n.8011-21T=) c.7951-21T= (n.7951-21T=) n.8047-21T= c.7924-21T= (n.7924-21T=) n.8020-21T= | |
3 | g.48567657A>C | CA1047675939 | COL7A1 | c.7984-21T>G (n.7984-21T>G) n.4623-21T>G c.8011-21T>G (n.8011-21T>G) c.7951-21T>G (n.7951-21T>G) n.8047-21T>G c.7924-21T>G (n.7924-21T>G) n.8020-21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567659T>G | CA2665618684 | COL7A1 | c.7984-23A>C (n.7984-23A>C) n.4623-23A>C c.8011-23A>C (n.8011-23A>C) c.7951-23A>C (n.7951-23A>C) n.8047-23A>C c.7924-23A>C (n.7924-23A>C) n.8020-23A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567660T>C | CA2665618685 | COL7A1 | c.7984-24A>G (n.7984-24A>G) n.4623-24A>G c.8011-24A>G (n.8011-24A>G) c.7951-24A>G (n.7951-24A>G) n.8047-24A>G c.7924-24A>G (n.7924-24A>G) n.8020-24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567661G>C | CA2665618686 | COL7A1 | c.7984-25C>G (n.7984-25C>G) n.4623-25C>G c.8011-25C>G (n.8011-25C>G) c.7951-25C>G (n.7951-25C>G) n.8047-25C>G c.7924-25C>G (n.7924-25C>G) n.8020-25C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567662G>A | CA2577587631 | COL7A1 | c.7984-26C>T (n.7984-26C>T) n.4623-26C>T c.8011-26C>T (n.8011-26C>T) c.7951-26C>T (n.7951-26C>T) n.8047-26C>T c.7924-26C>T (n.7924-26C>T) n.8020-26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567662G>T | CA2665618690 | COL7A1 | c.7984-26C>A (n.7984-26C>A) n.4623-26C>A c.8011-26C>A (n.8011-26C>A) c.7951-26C>A (n.7951-26C>A) n.8047-26C>A c.7924-26C>A (n.7924-26C>A) n.8020-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567663C>A | CA1363075858 | COL7A1 | c.7984-27G>T (n.7984-27G>T) n.4623-27G>T c.8011-27G>T (n.8011-27G>T) c.7951-27G>T (n.7951-27G>T) n.8047-27G>T c.7924-27G>T (n.7924-27G>T) n.8020-27G>T | dbSNP |
3 | g.48567663C= | CA1363075855 | COL7A1 | c.7984-27G= (n.7984-27G=) n.4623-27G= c.8011-27G= (n.8011-27G=) c.7951-27G= (n.7951-27G=) n.8047-27G= c.7924-27G= (n.7924-27G=) n.8020-27G= | |
3 | g.48567663C>T | CA907757088 | COL7A1 | c.7984-27G>A (n.7984-27G>A) n.4623-27G>A c.8011-27G>A (n.8011-27G>A) c.7951-27G>A (n.7951-27G>A) n.8047-27G>A c.7924-27G>A (n.7924-27G>A) n.8020-27G>A | dbSNP |
3 | g.48567667dup | CA2756157903 | COL7A1 | c.7984-27dup (n.7984-27dup) n.4623-27dup c.8011-27dup (n.8011-27dup) c.7951-27dup (n.7951-27dup) n.8047-27dup c.7924-27dup (n.7924-27dup) n.8020-27dup | |
3 | g.48567666_48567667dup | CA2756157904 | COL7A1 | c.7984-28_7984-27dup (n.7984-28_7984-27dup) n.4623-28_4623-27dup c.8011-28_8011-27dup (n.8011-28_8011-27dup) c.7951-28_7951-27dup (n.7951-28_7951-27dup) n.8047-28_8047-27dup c.7924-28_7924-27dup (n.7924-28_7924-27dup) n.8020-28_8020-27dup | |
3 | g.48567664C>A | CA542788094 | COL7A1 | c.7984-28G>T (n.7984-28G>T) n.4623-28G>T c.8011-28G>T (n.8011-28G>T) c.7951-28G>T (n.7951-28G>T) n.8047-28G>T c.7924-28G>T (n.7924-28G>T) n.8020-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567664C= | CA1363075859 | COL7A1 | c.7984-28G= (n.7984-28G=) n.4623-28G= c.8011-28G= (n.8011-28G=) c.7951-28G= (n.7951-28G=) n.8047-28G= c.7924-28G= (n.7924-28G=) n.8020-28G= | |
3 | g.48567664C>T | CA2378213 | COL7A1 | c.7984-28G>A (n.7984-28G>A) n.4623-28G>A c.8011-28G>A (n.8011-28G>A) c.7951-28G>A (n.7951-28G>A) n.8047-28G>A c.7924-28G>A (n.7924-28G>A) n.8020-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.48567667C>A | CA73973049 | COL7A1 | c.7984-31G>T (n.7984-31G>T) n.4623-31G>T c.8011-31G>T (n.8011-31G>T) c.7951-31G>T (n.7951-31G>T) n.8047-31G>T c.7924-31G>T (n.7924-31G>T) n.8020-31G>T | dbSNP |
3 | g.48567667C= | CA1363075861 | COL7A1 | c.7984-31G= (n.7984-31G=) n.4623-31G= c.8011-31G= (n.8011-31G=) c.7951-31G= (n.7951-31G=) n.8047-31G= c.7924-31G= (n.7924-31G=) n.8020-31G= | |
3 | g.48567667C>G | CA2665618696 | COL7A1 | c.7984-31G>C (n.7984-31G>C) n.4623-31G>C c.8011-31G>C (n.8011-31G>C) c.7951-31G>C (n.7951-31G>C) n.8047-31G>C c.7924-31G>C (n.7924-31G>C) n.8020-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567667C>T | CA2378214 | COL7A1 | c.7984-31G>A (n.7984-31G>A) n.4623-31G>A c.8011-31G>A (n.8011-31G>A) c.7951-31G>A (n.7951-31G>A) n.8047-31G>A c.7924-31G>A (n.7924-31G>A) n.8020-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567668G>A | CA2378215 | COL7A1 | c.7984-32C>T (n.7984-32C>T) n.4623-32C>T c.8011-32C>T (n.8011-32C>T) c.7951-32C>T (n.7951-32C>T) n.8047-32C>T c.7924-32C>T (n.7924-32C>T) n.8020-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567668G= | CA1363075863 | COL7A1 | c.7984-32C= (n.7984-32C=) n.4623-32C= c.8011-32C= (n.8011-32C=) c.7951-32C= (n.7951-32C=) n.8047-32C= c.7924-32C= (n.7924-32C=) n.8020-32C= | |
3 | g.48567669T>C | CA2577587632 | COL7A1 | c.7984-33A>G (n.7984-33A>G) n.4623-33A>G c.8011-33A>G (n.8011-33A>G) c.7951-33A>G (n.7951-33A>G) n.8047-33A>G c.7924-33A>G (n.7924-33A>G) n.8020-33A>G | |
3 | g.48567670C= | CA1363075867 | COL7A1 | c.7984-34G= (n.7984-34G=) n.4623-34G= c.8011-34G= (n.8011-34G=) c.7951-34G= (n.7951-34G=) n.8047-34G= c.7924-34G= (n.7924-34G=) n.8020-34G= | |
3 | g.48567670C>T | CA542788102 | COL7A1 | c.7984-34G>A (n.7984-34G>A) n.4623-34G>A c.8011-34G>A (n.8011-34G>A) c.7951-34G>A (n.7951-34G>A) n.8047-34G>A c.7924-34G>A (n.7924-34G>A) n.8020-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567671C= | CA1363075872 | COL7A1 | c.7984-35G= (n.7984-35G=) n.4623-35G= c.8011-35G= (n.8011-35G=) c.7951-35G= (n.7951-35G=) n.8047-35G= c.7924-35G= (n.7924-35G=) n.8020-35G= | |
3 | g.48567671C>T | CA1363075873 | COL7A1 | c.7984-35G>A (n.7984-35G>A) n.4623-35G>A c.8011-35G>A (n.8011-35G>A) c.7951-35G>A (n.7951-35G>A) n.8047-35G>A c.7924-35G>A (n.7924-35G>A) n.8020-35G>A | dbSNP |
3 | g.48567673C>A | CA542788105 | COL7A1 | c.7984-37G>T (n.7984-37G>T) n.4623-37G>T c.8011-37G>T (n.8011-37G>T) c.7951-37G>T (n.7951-37G>T) n.8047-37G>T c.7924-37G>T (n.7924-37G>T) n.8020-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567673C= | CA1363075876 | COL7A1 | c.7984-37G= (n.7984-37G=) n.4623-37G= c.8011-37G= (n.8011-37G=) c.7951-37G= (n.7951-37G=) n.8047-37G= c.7924-37G= (n.7924-37G=) n.8020-37G= | |
3 | g.48567673C>T | CA542788109 | COL7A1 | c.7984-37G>A (n.7984-37G>A) n.4623-37G>A c.8011-37G>A (n.8011-37G>A) c.7951-37G>A (n.7951-37G>A) n.8047-37G>A c.7924-37G>A (n.7924-37G>A) n.8020-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567674C>A | CA2665618700 | COL7A1 | c.7983+36G>T (n.7983+36G>T) n.4622+36G>T c.8010+36G>T (n.8010+36G>T) c.7950+36G>T (n.7950+36G>T) n.8046+36G>T c.7923+36G>T (n.7923+36G>T) n.8019+36G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567675C= | CA1363075881 | COL7A1 | c.7983+35G= (n.7983+35G=) n.4622+35G= c.8010+35G= (n.8010+35G=) c.7950+35G= (n.7950+35G=) n.8046+35G= c.7923+35G= (n.7923+35G=) n.8019+35G= | |
3 | g.48567675C>G | CA2665618702 | COL7A1 | c.7983+35G>C (n.7983+35G>C) n.4622+35G>C c.8010+35G>C (n.8010+35G>C) c.7950+35G>C (n.7950+35G>C) n.8046+35G>C c.7923+35G>C (n.7923+35G>C) n.8019+35G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567675C>T | CA73973052 | COL7A1 | c.7983+35G>A (n.7983+35G>A) n.4622+35G>A c.8010+35G>A (n.8010+35G>A) c.7950+35G>A (n.7950+35G>A) n.8046+35G>A c.7923+35G>A (n.7923+35G>A) n.8019+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567676G>A | CA2378216 | COL7A1 | c.7983+34C>T (n.7983+34C>T) n.4622+34C>T c.8010+34C>T (n.8010+34C>T) c.7950+34C>T (n.7950+34C>T) n.8046+34C>T c.7923+34C>T (n.7923+34C>T) n.8019+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567676G= | CA1363075884 | COL7A1 | c.7983+34C= (n.7983+34C=) n.4622+34C= c.8010+34C= (n.8010+34C=) c.7950+34C= (n.7950+34C=) n.8046+34C= c.7923+34C= (n.7923+34C=) n.8019+34C= | |
3 | g.48567678G>A | CA2577587633 | COL7A1 | c.7983+32C>T (n.7983+32C>T) n.4622+32C>T c.8010+32C>T (n.8010+32C>T) c.7950+32C>T (n.7950+32C>T) n.8046+32C>T c.7923+32C>T (n.7923+32C>T) n.8019+32C>T | |
3 | g.48567679G>A | CA2378217 | COL7A1 | c.7983+31C>T (n.7983+31C>T) n.4622+31C>T c.8010+31C>T (n.8010+31C>T) c.7950+31C>T (n.7950+31C>T) n.8046+31C>T c.7923+31C>T (n.7923+31C>T) n.8019+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567679G= | CA1363075887 | COL7A1 | c.7983+31C= (n.7983+31C=) n.4622+31C= c.8010+31C= (n.8010+31C=) c.7950+31C= (n.7950+31C=) n.8046+31C= c.7923+31C= (n.7923+31C=) n.8019+31C= | |
3 | g.48567679G>T | CA1363075889 | COL7A1 | c.7983+31C>A (n.7983+31C>A) n.4622+31C>A c.8010+31C>A (n.8010+31C>A) c.7950+31C>A (n.7950+31C>A) n.8046+31C>A c.7923+31C>A (n.7923+31C>A) n.8019+31C>A | dbSNP |
3 | g.48567680C= | CA1363075893 | COL7A1 | c.7983+30G= (n.7983+30G=) n.4622+30G= c.8010+30G= (n.8010+30G=) c.7950+30G= (n.7950+30G=) n.8046+30G= c.7923+30G= (n.7923+30G=) n.8019+30G= | |
3 | g.48567680C>T | CA1047675953 | COL7A1 | c.7983+30G>A (n.7983+30G>A) n.4622+30G>A c.8010+30G>A (n.8010+30G>A) c.7950+30G>A (n.7950+30G>A) n.8046+30G>A c.7923+30G>A (n.7923+30G>A) n.8019+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567684dup | CA2756157907 | COL7A1 | c.7983+30dup (n.7983+30dup) n.4622+30dup c.8010+30dup (n.8010+30dup) c.7950+30dup (n.7950+30dup) n.8046+30dup c.7923+30dup (n.7923+30dup) n.8019+30dup | |
3 | g.48567682_48567701dup | CA542788115 | COL7A1 | c.7983+11_7983+30dup (n.7983+11_7983+30dup) n.4622+11_4622+30dup c.8010+11_8010+30dup (n.8010+11_8010+30dup) c.7950+11_7950+30dup (n.7950+11_7950+30dup) n.8046+11_8046+30dup c.7923+11_7923+30dup (n.7923+11_7923+30dup) n.8019+11_8019+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567681C= | CA1363075895 | COL7A1 | c.7983+29G= (n.7983+29G=) n.4622+29G= c.8010+29G= (n.8010+29G=) c.7950+29G= (n.7950+29G=) n.8046+29G= c.7923+29G= (n.7923+29G=) n.8019+29G= | |
3 | g.48567681C>T | CA2378218 | COL7A1 | c.7983+29G>A (n.7983+29G>A) n.4622+29G>A c.8010+29G>A (n.8010+29G>A) c.7950+29G>A (n.7950+29G>A) n.8046+29G>A c.7923+29G>A (n.7923+29G>A) n.8019+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567682C= | CA1363075898 | COL7A1 | c.7983+28G= (n.7983+28G=) n.4622+28G= c.8010+28G= (n.8010+28G=) c.7950+28G= (n.7950+28G=) n.8046+28G= c.7923+28G= (n.7923+28G=) n.8019+28G= | |
3 | g.48567682C>T | CA2378219 | COL7A1 | c.7983+28G>A (n.7983+28G>A) n.4622+28G>A c.8010+28G>A (n.8010+28G>A) c.7950+28G>A (n.7950+28G>A) n.8046+28G>A c.7923+28G>A (n.7923+28G>A) n.8019+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567683C>A | CA2378220 | COL7A1 | c.7983+27G>T (n.7983+27G>T) n.4622+27G>T c.8010+27G>T (n.8010+27G>T) c.7950+27G>T (n.7950+27G>T) n.8046+27G>T c.7923+27G>T (n.7923+27G>T) n.8019+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567683C= | CA1363075901 | COL7A1 | c.7983+27G= (n.7983+27G=) n.4622+27G= c.8010+27G= (n.8010+27G=) c.7950+27G= (n.7950+27G=) n.8046+27G= c.7923+27G= (n.7923+27G=) n.8019+27G= | |
3 | g.48567684C>T | CA2665618707 | COL7A1 | c.7983+26G>A (n.7983+26G>A) n.4622+26G>A c.8010+26G>A (n.8010+26G>A) c.7950+26G>A (n.7950+26G>A) n.8046+26G>A c.7923+26G>A (n.7923+26G>A) n.8019+26G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567686C>T | CA2665618708 | COL7A1 | c.7983+24G>A (n.7983+24G>A) n.4622+24G>A c.8010+24G>A (n.8010+24G>A) c.7950+24G>A (n.7950+24G>A) n.8046+24G>A c.7923+24G>A (n.7923+24G>A) n.8019+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567687A= | CA1363075902 | COL7A1 | c.7983+23T= (n.7983+23T=) n.4622+23T= c.8010+23T= (n.8010+23T=) c.7950+23T= (n.7950+23T=) n.8046+23T= c.7923+23T= (n.7923+23T=) n.8019+23T= | |
3 | g.48567687A>G | CA1047676611 | COL7A1 | c.7983+23T>C (n.7983+23T>C) n.4622+23T>C c.8010+23T>C (n.8010+23T>C) c.7950+23T>C (n.7950+23T>C) n.8046+23T>C c.7923+23T>C (n.7923+23T>C) n.8019+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567689T>C | CA2665618710 | COL7A1 | c.7983+21A>G (n.7983+21A>G) n.4622+21A>G c.8010+21A>G (n.8010+21A>G) c.7950+21A>G (n.7950+21A>G) n.8046+21A>G c.7923+21A>G (n.7923+21A>G) n.8019+21A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567691T>C | CA2665618711 | COL7A1 | c.7983+19A>G (n.7983+19A>G) n.4622+19A>G c.8010+19A>G (n.8010+19A>G) c.7950+19A>G (n.7950+19A>G) n.8046+19A>G c.7923+19A>G (n.7923+19A>G) n.8019+19A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567691T>G | CA2665618712 | COL7A1 | c.7983+19A>C (n.7983+19A>C) n.4622+19A>C c.8010+19A>C (n.8010+19A>C) c.7950+19A>C (n.7950+19A>C) n.8046+19A>C c.7923+19A>C (n.7923+19A>C) n.8019+19A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567692G>A | CA2577587634 | COL7A1 | c.7983+18C>T (n.7983+18C>T) n.4622+18C>T c.8010+18C>T (n.8010+18C>T) c.7950+18C>T (n.7950+18C>T) n.8046+18C>T c.7923+18C>T (n.7923+18C>T) n.8019+18C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567692G>C | CA2665618713 | COL7A1 | c.7983+18C>G (n.7983+18C>G) n.4622+18C>G c.8010+18C>G (n.8010+18C>G) c.7950+18C>G (n.7950+18C>G) n.8046+18C>G c.7923+18C>G (n.7923+18C>G) n.8019+18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567694G>C | CA73973077 | COL7A1 | c.7983+16C>G (n.7983+16C>G) n.4622+16C>G c.8010+16C>G (n.8010+16C>G) c.7950+16C>G (n.7950+16C>G) n.8046+16C>G c.7923+16C>G (n.7923+16C>G) n.8019+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567694G= | CA1363075903 | COL7A1 | c.7983+16C= (n.7983+16C=) n.4622+16C= c.8010+16C= (n.8010+16C=) c.7950+16C= (n.7950+16C=) n.8046+16C= c.7923+16C= (n.7923+16C=) n.8019+16C= | |
3 | g.48567694G>T | CA2577587635 | COL7A1 | c.7983+16C>A (n.7983+16C>A) n.4622+16C>A c.8010+16C>A (n.8010+16C>A) c.7950+16C>A (n.7950+16C>A) n.8046+16C>A c.7923+16C>A (n.7923+16C>A) n.8019+16C>A | |
3 | g.48567695C= | CA1363075904 | COL7A1 | c.7983+15G= (n.7983+15G=) n.4622+15G= c.8010+15G= (n.8010+15G=) c.7950+15G= (n.7950+15G=) n.8046+15G= c.7923+15G= (n.7923+15G=) n.8019+15G= | |
3 | g.48567695C>G | CA2378222 | COL7A1 | c.7983+15G>C (n.7983+15G>C) n.4622+15G>C c.8010+15G>C (n.8010+15G>C) c.7950+15G>C (n.7950+15G>C) n.8046+15G>C c.7923+15G>C (n.7923+15G>C) n.8019+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567695C>T | CA2378221 | COL7A1 | c.7983+15G>A (n.7983+15G>A) n.4622+15G>A c.8010+15G>A (n.8010+15G>A) c.7950+15G>A (n.7950+15G>A) n.8046+15G>A c.7923+15G>A (n.7923+15G>A) n.8019+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567696G>A | CA2378223 | COL7A1 | c.7983+14C>T (n.7983+14C>T) n.4622+14C>T c.8010+14C>T (n.8010+14C>T) c.7950+14C>T (n.7950+14C>T) n.8046+14C>T c.7923+14C>T (n.7923+14C>T) n.8019+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567696G= | CA1363075907 | COL7A1 | c.7983+14C= (n.7983+14C=) n.4622+14C= c.8010+14C= (n.8010+14C=) c.7950+14C= (n.7950+14C=) n.8046+14C= c.7923+14C= (n.7923+14C=) n.8019+14C= | |
3 | g.48567698G>A | CA2577587636 | COL7A1 | c.7983+12C>T (n.7983+12C>T) n.818C>T n.4622+12C>T c.8010+12C>T (n.8010+12C>T) c.7950+12C>T (n.7950+12C>T) n.8046+12C>T c.7923+12C>T (n.7923+12C>T) n.8019+12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567698_48567699delinsGC | CA1363075910 | COL7A1 | c.7983+11_7983+12delinsGC (n.7983+11_7983+12delinsGC) n.817_818delinsGC n.4622+11_4622+12delinsGC c.8010+11_8010+12delinsGC (n.8010+11_8010+12delinsGC) c.7950+11_7950+12delinsGC (n.7950+11_7950+12delinsGC) n.8046+11_8046+12delinsGC c.7923+11_7923+12delinsGC (n.7923+11_7923+12delinsGC) n.8019+11_8019+12delinsGC | |
3 | g.48567701del | CA916888177 | COL7A1 | c.7983+11del (n.7983+11del) n.817del n.4622+11del c.8010+11del (n.8010+11del) c.7950+11del (n.7950+11del) n.8046+11del c.7923+11del (n.7923+11del) n.8019+11del | dbSNP |
3 | g.48567700C>A | CA1363075915 | COL7A1 | c.7983+10G>T (n.7983+10G>T) n.816G>T n.4622+10G>T c.8010+10G>T (n.8010+10G>T) c.7950+10G>T (n.7950+10G>T) n.8046+10G>T c.7923+10G>T (n.7923+10G>T) n.8019+10G>T | dbSNP |
3 | g.48567700C= | CA1363075913 | COL7A1 | c.7983+10G= (n.7983+10G=) n.816G= n.4622+10G= c.8010+10G= (n.8010+10G=) c.7950+10G= (n.7950+10G=) n.8046+10G= c.7923+10G= (n.7923+10G=) n.8019+10G= | |
3 | g.48567700C>T | CA2499216826 | COL7A1 | c.7983+10G>A (n.7983+10G>A) n.816G>A n.4622+10G>A c.8010+10G>A (n.8010+10G>A) c.7950+10G>A (n.7950+10G>A) n.8046+10G>A c.7923+10G>A (n.7923+10G>A) n.8019+10G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567700_48567702delinsCCA | CA1363075912 | COL7A1 | c.7983+8_7983+10delinsTGG (n.7983+8_7983+10delinsTGG) n.814_816delinsTGG n.4622+8_4622+10delinsTGG c.8010+8_8010+10delinsTGG (n.8010+8_8010+10delinsTGG) c.7950+8_7950+10delinsTGG (n.7950+8_7950+10delinsTGG) n.8046+8_8046+10delinsTGG c.7923+8_7923+10delinsTGG (n.7923+8_7923+10delinsTGG) n.8019+8_8019+10delinsTGG | |
3 | g.48567701C= | CA1363075919 | COL7A1 | c.7983+9G= (n.7983+9G=) n.815G= n.4622+9G= c.8010+9G= (n.8010+9G=) c.7950+9G= (n.7950+9G=) n.8046+9G= c.7923+9G= (n.7923+9G=) n.8019+9G= | |
3 | g.48567701C>T | CA73973085 | COL7A1 | c.7983+9G>A (n.7983+9G>A) n.815G>A n.4622+9G>A c.8010+9G>A (n.8010+9G>A) c.7950+9G>A (n.7950+9G>A) n.8046+9G>A c.7923+9G>A (n.7923+9G>A) n.8019+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567704_48567705del | CA2378224 | COL7A1 | c.7983+8_7983+9del (n.7983+8_7983+9del) n.814_815del n.4622+8_4622+9del c.8010+8_8010+9del (n.8010+8_8010+9del) c.7950+8_7950+9del (n.7950+8_7950+9del) n.8046+8_8046+9del c.7923+8_7923+9del (n.7923+8_7923+9del) n.8019+8_8019+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567704A= | CA1363075925 | COL7A1 | c.7983+6T= (n.7983+6T=) n.812T= n.4622+6T= c.8010+6T= (n.8010+6T=) c.7950+6T= (n.7950+6T=) n.8046+6T= c.7923+6T= (n.7923+6T=) n.8019+6T= | |
3 | g.48567704A>G | CA1363075927 | COL7A1 | c.7983+6T>C (n.7983+6T>C) n.812T>C n.4622+6T>C c.8010+6T>C (n.8010+6T>C) c.7950+6T>C (n.7950+6T>C) n.8046+6T>C c.7923+6T>C (n.7923+6T>C) n.8019+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567706_48567707del | CA2665618721 | COL7A1 | c.7983+4_7983+5del (n.7983+4_7983+5del) n.810_811del n.4622+4_4622+5del c.8010+4_8010+5del (n.8010+4_8010+5del) c.7950+4_7950+5del (n.7950+4_7950+5del) n.8046+4_8046+5del c.7923+4_7923+5del (n.7923+4_7923+5del) n.8019+4_8019+5del | gnomAD v4 |
3 | g.48567706T>C | CA2577587637 | COL7A1 | c.7983+4A>G (n.7983+4A>G) n.810A>G n.4622+4A>G c.8010+4A>G (n.8010+4A>G) c.7950+4A>G (n.7950+4A>G) n.8046+4A>G c.7923+4A>G (n.7923+4A>G) n.8019+4A>G | |
3 | g.48567706T>G | CA2665618723 | COL7A1 | c.7983+4A>C (n.7983+4A>C) n.810A>C n.4622+4A>C c.8010+4A>C (n.8010+4A>C) c.7950+4A>C (n.7950+4A>C) n.8046+4A>C c.7923+4A>C (n.7923+4A>C) n.8019+4A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567707C= | CA1363075929 | COL7A1 | c.7983+3G= (n.7983+3G=) n.809G= n.4622+3G= c.8010+3G= (n.8010+3G=) c.7950+3G= (n.7950+3G=) n.8046+3G= c.7923+3G= (n.7923+3G=) n.8019+3G= | |
3 | g.48567707C>T | CA543045571 | COL7A1 | c.7983+3G>A (n.7983+3G>A) n.809G>A n.4622+3G>A c.8010+3G>A (n.8010+3G>A) c.7950+3G>A (n.7950+3G>A) n.8046+3G>A c.7923+3G>A (n.7923+3G>A) n.8019+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567708A= | CA1363075932 | COL7A1 | c.7983+2T= (n.7983+2T=) n.808T= n.4622+2T= c.8010+2T= (n.8010+2T=) c.7950+2T= (n.7950+2T=) n.8046+2T= c.7923+2T= (n.7923+2T=) n.8019+2T= | |
3 | g.48567708A>C | CA352641210 | COL7A1 | c.7983+2T>G (n.7983+2T>G) n.808T>G n.4622+2T>G c.8010+2T>G (n.8010+2T>G) c.7950+2T>G (n.7950+2T>G) n.8046+2T>G c.7923+2T>G (n.7923+2T>G) n.8019+2T>G | dbSNP |
3 | g.48567708A>G | CA2378225 | COL7A1 | c.7983+2T>C (n.7983+2T>C) n.808T>C n.4622+2T>C c.8010+2T>C (n.8010+2T>C) c.7950+2T>C (n.7950+2T>C) n.8046+2T>C c.7923+2T>C (n.7923+2T>C) n.8019+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567708A>T | CA352641211 | COL7A1 | c.7983+2T>A (n.7983+2T>A) n.808T>A n.4622+2T>A c.8010+2T>A (n.8010+2T>A) c.7950+2T>A (n.7950+2T>A) n.8046+2T>A c.7923+2T>A (n.7923+2T>A) n.8019+2T>A |