Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567598_48567625delinsGCCAGGGGCCCCCGACTGGCCCGGCACACA1363075724COL7A1c.7995_8022delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2665=)
n.4634_4661delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC
c.8022_8049delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2674=)
c.7962_7989delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2654=)
n.8058_8085delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC
c.7935_7962delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2645=)
n.8031_8058delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC
3g.48567604_48567630delCA542788052COL7A1c.7995_8021del (p.Val2666_Gly2674del)
n.4634_4660del
c.8022_8048del (p.Val2675_Gly2683del)
c.7962_7988del (p.Val2655_Gly2663del)
n.8058_8084del
c.7935_7961del (p.Val2646_Gly2654del)
n.8031_8057del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567605_48567606delinsGCCA1363075740COL7A1c.8014_8015delinsGC (p.Ala2672=)
n.4653_4654delinsGC
c.8041_8042delinsGC (p.Ala2681=)
c.7981_7982delinsGC (p.Ala2661=)
n.8077_8078delinsGC
c.7954_7955delinsGC (p.Ala2652=)
n.8050_8051delinsGC
3g.48567606C>ACA2378199COL7A1c.8014G>T (p.Ala2672Ser)
n.4653G>T
c.8041G>T (p.Ala2681Ser)
c.7981G>T (p.Ala2661Ser)
n.8077G>T
c.7954G>T (p.Ala2652Ser)
n.8050G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567606C=CA1363075745COL7A1c.8014G= (p.Ala2672=)
n.4653G=
c.8041G= (p.Ala2681=)
c.7981G= (p.Ala2661=)
n.8077G=
c.7954G= (p.Ala2652=)
n.8050G=
3g.48567606C>GCA352641092COL7A1c.8014G>C (p.Ala2672Pro)
n.4653G>C
c.8041G>C (p.Ala2681Pro)
c.7981G>C (p.Ala2661Pro)
n.8077G>C
c.7954G>C (p.Ala2652Pro)
n.8050G>C
3g.48567606C>TCA2378198COL7A1c.8014G>A (p.Ala2672Thr)
n.4653G>A
c.8041G>A (p.Ala2681Thr)
c.7981G>A (p.Ala2661Thr)
n.8077G>A
c.7954G>A (p.Ala2652Thr)
n.8050G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567610dupCA2756157889COL7A1c.8014dup (p.Ala2672GlyfsTer13)
n.4653dup
c.8041dup (p.Ala2681GlyfsTer13)
c.7981dup (p.Ala2661GlyfsTer13)
n.8077dup
c.7954dup (p.Ala2652GlyfsTer13)
n.8050dup
3g.48567610delCA645522628COL7A1c.8014del (p.Ala2672ProfsTer7)
n.4653del
c.8041del (p.Ala2681ProfsTer7)
c.7981del (p.Ala2661ProfsTer7)
n.8077del
c.7954del (p.Ala2652ProfsTer7)
n.8050del
dbSNP COSMIC
3g.48567608_48567610delCA2577587630COL7A1c.8012_8014del (p.Gly2671del)
n.4651_4653del
c.8039_8041del (p.Gly2680del)
c.7979_7981del (p.Gly2660del)
n.8075_8077del
c.7952_7954del (p.Gly2651del)
n.8048_8050del
3g.48567607C>ACA433532682COL7A1c.8013G>T (p.Gly2671=)
n.4652G>T
c.8040G>T (p.Gly2680=)
c.7980G>T (p.Gly2660=)
n.8076G>T
c.7953G>T (p.Gly2651=)
n.8049G>T
ClinVar
3g.48567607C=CA1363075748COL7A1c.8013G= (p.Gly2671=)
n.4652G=
c.8040G= (p.Gly2680=)
c.7980G= (p.Gly2660=)
n.8076G=
c.7953G= (p.Gly2651=)
n.8049G=
3g.48567607C>GCA433532684COL7A1c.8013G>C (p.Gly2671=)
n.4652G>C
c.8040G>C (p.Gly2680=)
c.7980G>C (p.Gly2660=)
n.8076G>C
c.7953G>C (p.Gly2651=)
n.8049G>C
ClinVar
3g.48567607C>TCA2378200COL7A1c.8013G>A (p.Gly2671=)
n.4652G>A
c.8040G>A (p.Gly2680=)
c.7980G>A (p.Gly2660=)
n.8076G>A
c.7953G>A (p.Gly2651=)
n.8049G>A
ClinVar dbSNP ExAC
3g.48567607_48567608delinsGTCA645522629COL7A1c.8012_8013delinsAC (p.Gly2671Asp)
n.4651_4652delinsAC
c.8039_8040delinsAC (p.Gly2680Asp)
c.7979_7980delinsAC (p.Gly2660Asp)
n.8075_8076delinsAC
c.7952_7953delinsAC (p.Gly2651Asp)
n.8048_8049delinsAC
COSMIC
3g.48567608C>ACA352641095COL7A1c.8012G>T (p.Gly2671Val)
n.4651G>T
c.8039G>T (p.Gly2680Val)
c.7979G>T (p.Gly2660Val)
n.8075G>T
c.7952G>T (p.Gly2651Val)
n.8048G>T
3g.48567608C=CA1363075754COL7A1c.8012G= (p.Gly2671=)
n.4651G=
c.8039G= (p.Gly2680=)
c.7979G= (p.Gly2660=)
n.8075G=
c.7952G= (p.Gly2651=)
n.8048G=
3g.48567608C>GCA352641097COL7A1c.8012G>C (p.Gly2671Ala)
n.4651G>C
c.8039G>C (p.Gly2680Ala)
c.7979G>C (p.Gly2660Ala)
n.8075G>C
c.7952G>C (p.Gly2651Ala)
n.8048G>C
3g.48567608C>TCA10588365COL7A1c.8012G>A (p.Gly2671Glu)
n.4651G>A
c.8039G>A (p.Gly2680Glu)
c.7979G>A (p.Gly2660Glu)
n.8075G>A
c.7952G>A (p.Gly2651Glu)
n.8048G>A
ClinVar dbSNP
3g.48567609C>ACA352641099COL7A1c.8011G>T (p.Gly2671Trp)
n.4650G>T
c.8038G>T (p.Gly2680Trp)
c.7978G>T (p.Gly2660Trp)
n.8074G>T
c.7951G>T (p.Gly2651Trp)
n.8047G>T
3g.48567609C>GCA352641103COL7A1c.8011G>C (p.Gly2671Arg)
n.4650G>C
c.8038G>C (p.Gly2680Arg)
c.7978G>C (p.Gly2660Arg)
n.8074G>C
c.7951G>C (p.Gly2651Arg)
n.8047G>C
3g.48567609C>TCA352641101COL7A1c.8011G>A (p.Gly2671Arg)
n.4650G>A
c.8038G>A (p.Gly2680Arg)
c.7978G>A (p.Gly2660Arg)
n.8074G>A
c.7951G>A (p.Gly2651Arg)
n.8047G>A
3g.48567610C>ACA2378202COL7A1c.8010G>T (p.Ser2670=)
n.4649G>T
c.8037G>T (p.Ser2679=)
c.7977G>T (p.Ser2659=)
n.8073G>T
c.7950G>T (p.Ser2650=)
n.8046G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567610C=CA1363075762COL7A1c.8010G= (p.Ser2670=)
n.4649G=
c.8037G= (p.Ser2679=)
c.7977G= (p.Ser2659=)
n.8073G=
c.7950G= (p.Ser2650=)
n.8046G=
3g.48567610C>GCA433532690COL7A1c.8010G>C (p.Ser2670=)
n.4649G>C
c.8037G>C (p.Ser2679=)
c.7977G>C (p.Ser2659=)
n.8073G>C
c.7950G>C (p.Ser2650=)
n.8046G>C
3g.48567610C>TCA2378201COL7A1c.8010G>A (p.Ser2670=)
n.4649G>A
c.8037G>A (p.Ser2679=)
c.7977G>A (p.Ser2659=)
n.8073G>A
c.7950G>A (p.Ser2650=)
n.8046G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567611G>ACA2378203COL7A1c.8009C>T (p.Ser2670Leu)
n.4648C>T
c.8036C>T (p.Ser2679Leu)
c.7976C>T (p.Ser2659Leu)
n.8072C>T
c.7949C>T (p.Ser2650Leu)
n.8045C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567611G>CCA352641108COL7A1c.8009C>G (p.Ser2670Trp)
n.4648C>G
c.8036C>G (p.Ser2679Trp)
c.7976C>G (p.Ser2659Trp)
n.8072C>G
c.7949C>G (p.Ser2650Trp)
n.8045C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567611G=CA1363075770COL7A1c.8009C= (p.Ser2670=)
n.4648C=
c.8036C= (p.Ser2679=)
c.7976C= (p.Ser2659=)
n.8072C=
c.7949C= (p.Ser2650=)
n.8045C=
3g.48567611G>TCA352641110COL7A1c.8009C>A (p.Ser2670Ter)
n.4648C>A
c.8036C>A (p.Ser2679Ter)
c.7976C>A (p.Ser2659Ter)
n.8072C>A
c.7949C>A (p.Ser2650Ter)
n.8045C>A
3g.48567612_48567616dupCA2573137108COL7A1c.8005_8009dup (p.Gly2671SerfsTer10)
n.4644_4648dup
c.8032_8036dup (p.Gly2680SerfsTer10)
c.7972_7976dup (p.Gly2660SerfsTer10)
n.8068_8072dup
c.7945_7949dup (p.Gly2651SerfsTer10)
n.8041_8045dup
ClinVar dbSNP
3g.48567612delCA2586972186COL7A1c.8008del (p.Ser2670ArgfsTer9)
n.4647del
c.8035del (p.Ser2679ArgfsTer9)
c.7975del (p.Ser2659ArgfsTer9)
n.8071del
c.7948del (p.Ser2650ArgfsTer9)
n.8044del
3g.48567612A>CCA352641113COL7A1c.8008T>G (p.Ser2670Ala)
n.4647T>G
c.8035T>G (p.Ser2679Ala)
c.7975T>G (p.Ser2659Ala)
n.8071T>G
c.7948T>G (p.Ser2650Ala)
n.8044T>G
dbSNP
3g.48567612A>GCA352641114COL7A1c.8008T>C (p.Ser2670Pro)
n.4647T>C
c.8035T>C (p.Ser2679Pro)
c.7975T>C (p.Ser2659Pro)
n.8071T>C
c.7948T>C (p.Ser2650Pro)
n.8044T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.48567612A>TCA352641115COL7A1c.8008T>A (p.Ser2670Thr)
n.4647T>A
c.8035T>A (p.Ser2679Thr)
c.7975T>A (p.Ser2659Thr)
n.8071T>A
c.7948T>A (p.Ser2650Thr)
n.8044T>A
3g.48567613C>ACA352641118COL7A1c.8007G>T (p.Gln2669His)
n.4646G>T
c.8034G>T (p.Gln2678His)
c.7974G>T (p.Gln2658His)
n.8070G>T
c.7947G>T (p.Gln2649His)
n.8043G>T
gnomAD v4
3g.48567613C=CA1363075774COL7A1c.8007G= (p.Gln2669=)
n.4646G=
c.8034G= (p.Gln2678=)
c.7974G= (p.Gln2658=)
n.8070G=
c.7947G= (p.Gln2649=)
n.8043G=
3g.48567613C>GCA2378204COL7A1c.8007G>C (p.Gln2669His)
n.4646G>C
c.8034G>C (p.Gln2678His)
c.7974G>C (p.Gln2658His)
n.8070G>C
c.7947G>C (p.Gln2649His)
n.8043G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567613C>TCA433532695COL7A1c.8007G>A (p.Gln2669=)
n.4646G>A
c.8034G>A (p.Gln2678=)
c.7974G>A (p.Gln2658=)
n.8070G>A
c.7947G>A (p.Gln2649=)
n.8043G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567614T>ACA352641124COL7A1c.8006A>T (p.Gln2669Leu)
n.4645A>T
c.8033A>T (p.Gln2678Leu)
c.7973A>T (p.Gln2658Leu)
n.8069A>T
c.7946A>T (p.Gln2649Leu)
n.8042A>T
3g.48567614T>CCA352641122COL7A1c.8006A>G (p.Gln2669Arg)
n.4645A>G
c.8033A>G (p.Gln2678Arg)
c.7973A>G (p.Gln2658Arg)
n.8069A>G
c.7946A>G (p.Gln2649Arg)
n.8042A>G
dbSNP
3g.48567614T>GCA352641120COL7A1c.8006A>C (p.Gln2669Pro)
n.4645A>C
c.8033A>C (p.Gln2678Pro)
c.7973A>C (p.Gln2658Pro)
n.8069A>C
c.7946A>C (p.Gln2649Pro)
n.8042A>C
3g.48567615G>ACA352641126COL7A1c.8005C>T (p.Gln2669Ter)
n.4644C>T
c.8032C>T (p.Gln2678Ter)
c.7972C>T (p.Gln2658Ter)
n.8068C>T
c.7945C>T (p.Gln2649Ter)
n.8041C>T
ClinVar dbSNP
3g.48567615G>CCA352641130COL7A1c.8005C>G (p.Gln2669Glu)
n.4644C>G
c.8032C>G (p.Gln2678Glu)
c.7972C>G (p.Gln2658Glu)
n.8068C>G
c.7945C>G (p.Gln2649Glu)
n.8041C>G
3g.48567615G>TCA352641128COL7A1c.8005C>A (p.Gln2669Lys)
n.4644C>A
c.8032C>A (p.Gln2678Lys)
c.7972C>A (p.Gln2658Lys)
n.8068C>A
c.7945C>A (p.Gln2649Lys)
n.8041C>A
3g.48567616G>ACA433532700COL7A1c.8004C>T (p.Gly2668=)
n.4643C>T
c.8031C>T (p.Gly2677=)
c.7971C>T (p.Gly2657=)
n.8067C>T
c.7944C>T (p.Gly2648=)
n.8040C>T
3g.48567616G>CCA433532698COL7A1c.8004C>G (p.Gly2668=)
n.4643C>G
c.8031C>G (p.Gly2677=)
c.7971C>G (p.Gly2657=)
n.8067C>G
c.7944C>G (p.Gly2648=)
n.8040C>G
3g.48567616G>TCA433532699COL7A1c.8004C>A (p.Gly2668=)
n.4643C>A
c.8031C>A (p.Gly2677=)
c.7971C>A (p.Gly2657=)
n.8067C>A
c.7944C>A (p.Gly2648=)
n.8040C>A
ClinVar dbSNP
3g.48567617C>ACA352641131COL7A1c.8003G>T (p.Gly2668Val)
n.4642G>T
c.8030G>T (p.Gly2677Val)
c.7970G>T (p.Gly2657Val)
n.8066G>T
c.7943G>T (p.Gly2648Val)
n.8039G>T
3g.48567617C=CA1363075782COL7A1c.8003G= (p.Gly2668=)
n.4642G=
c.8030G= (p.Gly2677=)
c.7970G= (p.Gly2657=)
n.8066G=
c.7943G= (p.Gly2648=)
n.8039G=
3g.48567617C>GCA2378205COL7A1c.8003G>C (p.Gly2668Ala)
n.4642G>C
c.8030G>C (p.Gly2677Ala)
c.7970G>C (p.Gly2657Ala)
n.8066G>C
c.7943G>C (p.Gly2648Ala)
n.8039G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567617C>TCA352641134COL7A1c.8003G>A (p.Gly2668Asp)
n.4642G>A
c.8030G>A (p.Gly2677Asp)
c.7970G>A (p.Gly2657Asp)
n.8066G>A
c.7943G>A (p.Gly2648Asp)
n.8039G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567618C>ACA352641136COL7A1c.8002G>T (p.Gly2668Cys)
n.4641G>T
c.8029G>T (p.Gly2677Cys)
c.7969G>T (p.Gly2657Cys)
n.8065G>T
c.7942G>T (p.Gly2648Cys)
n.8038G>T
3g.48567618C=CA1363075789COL7A1c.8002G= (p.Gly2668=)
n.4641G=
c.8029G= (p.Gly2677=)
c.7969G= (p.Gly2657=)
n.8065G=
c.7942G= (p.Gly2648=)
n.8038G=
3g.48567618C>GCA352641138COL7A1c.8002G>C (p.Gly2668Arg)
n.4641G>C
c.8029G>C (p.Gly2677Arg)
c.7969G>C (p.Gly2657Arg)
n.8065G>C
c.7942G>C (p.Gly2648Arg)
n.8038G>C
3g.48567618C>TCA352641141COL7A1c.8002G>A (p.Gly2668Ser)
n.4641G>A
c.8029G>A (p.Gly2677Ser)
c.7969G>A (p.Gly2657Ser)
n.8065G>A
c.7942G>A (p.Gly2648Ser)
n.8038G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567619C>ACA433532702COL7A1c.8001G>T (p.Pro2667=)
n.4640G>T
c.8028G>T (p.Pro2676=)
c.7968G>T (p.Pro2656=)
n.8064G>T
c.7941G>T (p.Pro2647=)
n.8037G>T
3g.48567619C=CA1363075792COL7A1c.8001G= (p.Pro2667=)
n.4640G=
c.8028G= (p.Pro2676=)
c.7968G= (p.Pro2656=)
n.8064G=
c.7941G= (p.Pro2647=)
n.8037G=
3g.48567619C>GCA433532704COL7A1c.8001G>C (p.Pro2667=)
n.4640G>C
c.8028G>C (p.Pro2676=)
c.7968G>C (p.Pro2656=)
n.8064G>C
c.7941G>C (p.Pro2647=)
n.8037G>C
3g.48567619C>TCA2378206COL7A1c.8001G>A (p.Pro2667=)
n.4640G>A
c.8028G>A (p.Pro2676=)
c.7968G>A (p.Pro2656=)
n.8064G>A
c.7941G>A (p.Pro2647=)
n.8037G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567620G>ACA2378207COL7A1c.8000C>T (p.Pro2667Leu)
n.4639C>T
c.8027C>T (p.Pro2676Leu)
c.7967C>T (p.Pro2656Leu)
n.8063C>T
c.7940C>T (p.Pro2647Leu)
n.8036C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567620G>CCA352641145COL7A1c.8000C>G (p.Pro2667Arg)
n.4639C>G
c.8027C>G (p.Pro2676Arg)
c.7967C>G (p.Pro2656Arg)
n.8063C>G
c.7940C>G (p.Pro2647Arg)
n.8036C>G
3g.48567620G=CA1363075796COL7A1c.8000C= (p.Pro2667=)
n.4639C=
c.8027C= (p.Pro2676=)
c.7967C= (p.Pro2656=)
n.8063C=
c.7940C= (p.Pro2647=)
n.8036C=
3g.48567620G>TCA352641147COL7A1c.8000C>A (p.Pro2667Gln)
n.4639C>A
c.8027C>A (p.Pro2676Gln)
c.7967C>A (p.Pro2656Gln)
n.8063C>A
c.7940C>A (p.Pro2647Gln)
n.8036C>A
3g.48567621G>ACA352641152COL7A1c.7999C>T (p.Pro2667Ser)
n.4638C>T
c.8026C>T (p.Pro2676Ser)
c.7966C>T (p.Pro2656Ser)
n.8062C>T
c.7939C>T (p.Pro2647Ser)
n.8035C>T
3g.48567621G>CCA352641151COL7A1c.7999C>G (p.Pro2667Ala)
n.4638C>G
c.8026C>G (p.Pro2676Ala)
c.7966C>G (p.Pro2656Ala)
n.8062C>G
c.7939C>G (p.Pro2647Ala)
n.8035C>G
3g.48567621G>TCA352641149COL7A1c.7999C>A (p.Pro2667Thr)
n.4638C>A
c.8026C>A (p.Pro2676Thr)
c.7966C>A (p.Pro2656Thr)
n.8062C>A
c.7939C>A (p.Pro2647Thr)
n.8035C>A
3g.48567622C>ACA433532710COL7A1c.7998G>T (p.Val2666=)
n.4637G>T
c.8025G>T (p.Val2675=)
c.7965G>T (p.Val2655=)
n.8061G>T
c.7938G>T (p.Val2646=)
n.8034G>T
3g.48567622C=CA1363075797COL7A1c.7998G= (p.Val2666=)
n.4637G=
c.8025G= (p.Val2675=)
c.7965G= (p.Val2655=)
n.8061G=
c.7938G= (p.Val2646=)
n.8034G=
3g.48567622C>GCA433532711COL7A1c.7998G>C (p.Val2666=)
n.4637G>C
c.8025G>C (p.Val2675=)
c.7965G>C (p.Val2655=)
n.8061G>C
c.7938G>C (p.Val2646=)
n.8034G>C
ClinVar
3g.48567622C>TCA433532713COL7A1c.7998G>A (p.Val2666=)
n.4637G>A
c.8025G>A (p.Val2675=)
c.7965G>A (p.Val2655=)
n.8061G>A
c.7938G>A (p.Val2646=)
n.8034G>A
dbSNP
3g.48567623A>CCA352641155COL7A1c.7997T>G (p.Val2666Gly)
n.4636T>G
c.8024T>G (p.Val2675Gly)
c.7964T>G (p.Val2655Gly)
n.8060T>G
c.7937T>G (p.Val2646Gly)
n.8033T>G
3g.48567623A>GCA352641156COL7A1c.7997T>C (p.Val2666Ala)
n.4636T>C
c.8024T>C (p.Val2675Ala)
c.7964T>C (p.Val2655Ala)
n.8060T>C
c.7937T>C (p.Val2646Ala)
n.8033T>C
3g.48567623A>TCA352641158COL7A1c.7997T>A (p.Val2666Glu)
n.4636T>A
c.8024T>A (p.Val2675Glu)
c.7964T>A (p.Val2655Glu)
n.8060T>A
c.7937T>A (p.Val2646Glu)
n.8033T>A
3g.48567624C>ACA352641161COL7A1c.7996G>T (p.Val2666Leu)
n.4635G>T
c.8023G>T (p.Val2675Leu)
c.7963G>T (p.Val2655Leu)
n.8059G>T
c.7936G>T (p.Val2646Leu)
n.8032G>T
3g.48567624C=CA1363075802COL7A1c.7996G= (p.Val2666=)
n.4635G=
c.8023G= (p.Val2675=)
c.7963G= (p.Val2655=)
n.8059G=
c.7936G= (p.Val2646=)
n.8032G=
3g.48567624C>GCA352641162COL7A1c.7996G>C (p.Val2666Leu)
n.4635G>C
c.8023G>C (p.Val2675Leu)
c.7963G>C (p.Val2655Leu)
n.8059G>C
c.7936G>C (p.Val2646Leu)
n.8032G>C
3g.48567624C>TCA352641164COL7A1c.7996G>A (p.Val2666Met)
n.4635G>A
c.8023G>A (p.Val2675Met)
c.7963G>A (p.Val2655Met)
n.8059G>A
c.7936G>A (p.Val2646Met)
n.8032G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48567625A>CCA433532717COL7A1c.7995T>G (p.Gly2665=)
n.4634T>G
c.8022T>G (p.Gly2674=)
c.7962T>G (p.Gly2654=)
n.8058T>G
c.7935T>G (p.Gly2645=)
n.8031T>G
3g.48567625A>GCA433532719COL7A1c.7995T>C (p.Gly2665=)
n.4634T>C
c.8022T>C (p.Gly2674=)
c.7962T>C (p.Gly2654=)
n.8058T>C
c.7935T>C (p.Gly2645=)
n.8031T>C
3g.48567625A>TCA433532721COL7A1c.7995T>A (p.Gly2665=)
n.4634T>A
c.8022T>A (p.Gly2674=)
c.7962T>A (p.Gly2654=)
n.8058T>A
c.7935T>A (p.Gly2645=)
n.8031T>A
3g.48567626C>ACA352641165COL7A1c.7994G>T (p.Gly2665Val)
n.4633G>T
c.8021G>T (p.Gly2674Val)
c.7961G>T (p.Gly2654Val)
n.8057G>T
c.7934G>T (p.Gly2645Val)
n.8030G>T
3g.48567626C=CA1363075805COL7A1c.7994G= (p.Gly2665=)
n.4633G=
c.8021G= (p.Gly2674=)
c.7961G= (p.Gly2654=)
n.8057G=
c.7934G= (p.Gly2645=)
n.8030G=
3g.48567626C>GCA2378208COL7A1c.7994G>C (p.Gly2665Ala)
n.4633G>C
c.8021G>C (p.Gly2674Ala)
c.7961G>C (p.Gly2654Ala)
n.8057G>C
c.7934G>C (p.Gly2645Ala)
n.8030G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567626C>TCA352641168COL7A1c.7994G>A (p.Gly2665Asp)
n.4633G>A
c.8021G>A (p.Gly2674Asp)
c.7961G>A (p.Gly2654Asp)
n.8057G>A
c.7934G>A (p.Gly2645Asp)
n.8030G>A
3g.48567627C>ACA352641170COL7A1c.7993G>T (p.Gly2665Cys)
n.4632G>T
c.8020G>T (p.Gly2674Cys)
c.7960G>T (p.Gly2654Cys)
n.8056G>T
c.7933G>T (p.Gly2645Cys)
n.8029G>T
3g.48567627C>GCA352641171COL7A1c.7993G>C (p.Gly2665Arg)
n.4632G>C
c.8020G>C (p.Gly2674Arg)
c.7960G>C (p.Gly2654Arg)
n.8056G>C
c.7933G>C (p.Gly2645Arg)
n.8029G>C
3g.48567627C>TCA352641172COL7A1c.7993G>A (p.Gly2665Ser)
n.4632G>A
c.8020G>A (p.Gly2674Ser)
c.7960G>A (p.Gly2654Ser)
n.8056G>A
c.7933G>A (p.Gly2645Ser)
n.8029G>A
3g.48567628A=CA1363075809COL7A1c.7992T= (p.Pro2664=)
n.4631T=
c.8019T= (p.Pro2673=)
c.7959T= (p.Pro2653=)
n.8055T=
c.7932T= (p.Pro2644=)
n.8028T=
3g.48567628A>CCA433532724COL7A1c.7992T>G (p.Pro2664=)
n.4631T>G
c.8019T>G (p.Pro2673=)
c.7959T>G (p.Pro2653=)
n.8055T>G
c.7932T>G (p.Pro2644=)
n.8028T>G
3g.48567628A>GCA433532725COL7A1c.7992T>C (p.Pro2664=)
n.4631T>C
c.8019T>C (p.Pro2673=)
c.7959T>C (p.Pro2653=)
n.8055T>C
c.7932T>C (p.Pro2644=)
n.8028T>C
ClinVar dbSNP
3g.48567628A>TCA433532726COL7A1c.7992T>A (p.Pro2664=)
n.4631T>A
c.8019T>A (p.Pro2673=)
c.7959T>A (p.Pro2653=)
n.8055T>A
c.7932T>A (p.Pro2644=)
n.8028T>A
3g.48567629G>ACA352641176COL7A1c.7991C>T (p.Pro2664Leu)
n.4630C>T
c.8018C>T (p.Pro2673Leu)
c.7958C>T (p.Pro2653Leu)
n.8054C>T
c.7931C>T (p.Pro2644Leu)
n.8027C>T
ClinVar gnomAD v4
3g.48567629G>CCA352641179COL7A1c.7991C>G (p.Pro2664Arg)
n.4630C>G
c.8018C>G (p.Pro2673Arg)
c.7958C>G (p.Pro2653Arg)
n.8054C>G
c.7931C>G (p.Pro2644Arg)
n.8027C>G
3g.48567629G>TCA352641174COL7A1c.7991C>A (p.Pro2664His)
n.4630C>A
c.8018C>A (p.Pro2673His)
c.7958C>A (p.Pro2653His)
n.8054C>A
c.7931C>A (p.Pro2644His)
n.8027C>A
3g.48567630G>ACA352641182COL7A1c.7990C>T (p.Pro2664Ser)
n.4629C>T
c.8017C>T (p.Pro2673Ser)
c.7957C>T (p.Pro2653Ser)
n.8053C>T
c.7930C>T (p.Pro2644Ser)
n.8026C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48567630G>CCA352641183COL7A1c.7990C>G (p.Pro2664Ala)
n.4629C>G
c.8017C>G (p.Pro2673Ala)
c.7957C>G (p.Pro2653Ala)
n.8053C>G
c.7930C>G (p.Pro2644Ala)
n.8026C>G
3g.48567630G=CA1363075810COL7A1c.7990C= (p.Pro2664=)
n.4629C=
c.8017C= (p.Pro2673=)
c.7957C= (p.Pro2653=)
n.8053C=
c.7930C= (p.Pro2644=)
n.8026C=
3g.48567630G>TCA352641185COL7A1c.7990C>A (p.Pro2664Thr)
n.4629C>A
c.8017C>A (p.Pro2673Thr)
c.7957C>A (p.Pro2653Thr)
n.8053C>A
c.7930C>A (p.Pro2644Thr)
n.8026C>A
3g.48567631C>ACA352641188COL7A1c.7989G>T (p.Glu2663Asp)
n.4628G>T
c.8016G>T (p.Glu2672Asp)
c.7956G>T (p.Glu2652Asp)
n.8052G>T
c.7929G>T (p.Glu2643Asp)
n.8025G>T
3g.48567631C>GCA352641189COL7A1c.7989G>C (p.Glu2663Asp)
n.4628G>C
c.8016G>C (p.Glu2672Asp)
c.7956G>C (p.Glu2652Asp)
n.8052G>C
c.7929G>C (p.Glu2643Asp)
n.8025G>C
3g.48567631C>TCA433532730COL7A1c.7989G>A (p.Glu2663=)
n.4628G>A
c.8016G>A (p.Glu2672=)
c.7956G>A (p.Glu2652=)
n.8052G>A
c.7929G>A (p.Glu2643=)
n.8025G>A
3g.48567632T>ACA352641195COL7A1c.7988A>T (p.Glu2663Val)
n.4627A>T
c.8015A>T (p.Glu2672Val)
c.7955A>T (p.Glu2652Val)
n.8051A>T
c.7928A>T (p.Glu2643Val)
n.8024A>T
3g.48567632T>CCA352641194COL7A1c.7988A>G (p.Glu2663Gly)
n.4627A>G
c.8015A>G (p.Glu2672Gly)
c.7955A>G (p.Glu2652Gly)
n.8051A>G
c.7928A>G (p.Glu2643Gly)
n.8024A>G
3g.48567632T>GCA352641192COL7A1c.7988A>C (p.Glu2663Ala)
n.4627A>C
c.8015A>C (p.Glu2672Ala)
c.7955A>C (p.Glu2652Ala)
n.8051A>C
c.7928A>C (p.Glu2643Ala)
n.8024A>C
3g.48567633C>ACA2378209COL7A1c.7987G>T (p.Glu2663Ter)
n.4626G>T
c.8014G>T (p.Glu2672Ter)
c.7954G>T (p.Glu2652Ter)
n.8050G>T
c.7927G>T (p.Glu2643Ter)
n.8023G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567633C=CA1363075814COL7A1c.7987G= (p.Glu2663=)
n.4626G=
c.8014G= (p.Glu2672=)
c.7954G= (p.Glu2652=)
n.8050G=
c.7927G= (p.Glu2643=)
n.8023G=
3g.48567633C>GCA352641196COL7A1c.7987G>C (p.Glu2663Gln)
n.4626G>C
c.8014G>C (p.Glu2672Gln)
c.7954G>C (p.Glu2652Gln)
n.8050G>C
c.7927G>C (p.Glu2643Gln)
n.8023G>C
3g.48567633C>TCA352641197COL7A1c.7987G>A (p.Glu2663Lys)
n.4626G>A
c.8014G>A (p.Glu2672Lys)
c.7954G>A (p.Glu2652Lys)
n.8050G>A
c.7927G>A (p.Glu2643Lys)
n.8023G>A
3g.48567637delCA2597013440COL7A1c.7987del
n.4626del
c.8014del
c.7954del
n.8050del
c.7927del
n.8023del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567634C>ACA433532739COL7A1c.7986G>T (p.Gly2662=)
n.4625G>T
c.8013G>T (p.Gly2671=)
c.7953G>T (p.Gly2651=)
n.8049G>T
c.7926G>T (p.Gly2642=)
n.8022G>T
3g.48567634C>GCA433532738COL7A1c.7986G>C (p.Gly2662=)
n.4625G>C
c.8013G>C (p.Gly2671=)
c.7953G>C (p.Gly2651=)
n.8049G>C
c.7926G>C (p.Gly2642=)
n.8022G>C
3g.48567634C>TCA433532736COL7A1c.7986G>A (p.Gly2662=)
n.4625G>A
c.8013G>A (p.Gly2671=)
c.7953G>A (p.Gly2651=)
n.8049G>A
c.7926G>A (p.Gly2642=)
n.8022G>A
3g.48567635C>ACA352641198COL7A1c.7985G>T (p.Gly2662Val)
n.4624G>T
c.8012G>T (p.Gly2671Val)
c.7952G>T (p.Gly2651Val)
n.8048G>T
c.7925G>T (p.Gly2642Val)
n.8021G>T
3g.48567635C>GCA352641199COL7A1c.7985G>C (p.Gly2662Ala)
n.4624G>C
c.8012G>C (p.Gly2671Ala)
c.7952G>C (p.Gly2651Ala)
n.8048G>C
c.7925G>C (p.Gly2642Ala)
n.8021G>C
3g.48567635C>TCA352641200COL7A1c.7985G>A (p.Gly2662Glu)
n.4624G>A
c.8012G>A (p.Gly2671Glu)
c.7952G>A (p.Gly2651Glu)
n.8048G>A
c.7925G>A (p.Gly2642Glu)
n.8021G>A
3g.48567636C>ACA352641201COL7A1c.7984G>T (p.Gly2662Trp)
n.4623G>T
c.8011G>T (p.Gly2671Trp)
c.7951G>T (p.Gly2651Trp)
n.8047G>T
c.7924G>T (p.Gly2642Trp)
n.8020G>T
3g.48567636C>GCA352641203COL7A1c.7984G>C (p.Gly2662Arg)
n.4623G>C
c.8011G>C (p.Gly2671Arg)
c.7951G>C (p.Gly2651Arg)
n.8047G>C
c.7924G>C (p.Gly2642Arg)
n.8020G>C
3g.48567636C>TCA352641202COL7A1c.7984G>A (p.Gly2662Arg)
n.4623G>A
c.8011G>A (p.Gly2671Arg)
c.7951G>A (p.Gly2651Arg)
n.8047G>A
c.7924G>A (p.Gly2642Arg)
n.8020G>A
COSMIC
3g.48567637C>ACA352641204COL7A1c.7984-1G>T (n.7984-1G>T)
n.4623-1G>T
c.8011-1G>T (n.8011-1G>T)
c.7951-1G>T (n.7951-1G>T)
n.8047-1G>T
c.7924-1G>T (n.7924-1G>T)
n.8020-1G>T
ClinVar
3g.48567637C>GCA352641205COL7A1c.7984-1G>C (n.7984-1G>C)
n.4623-1G>C
c.8011-1G>C (n.8011-1G>C)
c.7951-1G>C (n.7951-1G>C)
n.8047-1G>C
c.7924-1G>C (n.7924-1G>C)
n.8020-1G>C
3g.48567637C>TCA352641206COL7A1c.7984-1G>A (n.7984-1G>A)
n.4623-1G>A
c.8011-1G>A (n.8011-1G>A)
c.7951-1G>A (n.7951-1G>A)
n.8047-1G>A
c.7924-1G>A (n.7924-1G>A)
n.8020-1G>A
COSMIC
3g.48567637_48567638delinsCTCA1363075819COL7A1c.7984-2_7984-1delinsAG (n.7984-2_7984-1delinsAG)
n.4623-2_4623-1delinsAG
c.8011-2_8011-1delinsAG (n.8011-2_8011-1delinsAG)
c.7951-2_7951-1delinsAG (n.7951-2_7951-1delinsAG)
n.8047-2_8047-1delinsAG
c.7924-2_7924-1delinsAG (n.7924-2_7924-1delinsAG)
n.8020-2_8020-1delinsAG
3g.48567638delCA1139658055COL7A1c.7984-2del (n.7984-2del)
n.4623-2del
c.8011-2del (n.8011-2del)
c.7951-2del (n.7951-2del)
n.8047-2del
c.7924-2del (n.7924-2del)
n.8020-2del
ClinVar dbSNP
3g.48567638T>ACA352641207COL7A1c.7984-2A>T (n.7984-2A>T)
n.4623-2A>T
c.8011-2A>T (n.8011-2A>T)
c.7951-2A>T (n.7951-2A>T)
n.8047-2A>T
c.7924-2A>T (n.7924-2A>T)
n.8020-2A>T
3g.48567638T>CCA352641208COL7A1c.7984-2A>G (n.7984-2A>G)
n.4623-2A>G
c.8011-2A>G (n.8011-2A>G)
c.7951-2A>G (n.7951-2A>G)
n.8047-2A>G
c.7924-2A>G (n.7924-2A>G)
n.8020-2A>G
3g.48567638T>GCA352641209COL7A1c.7984-2A>C (n.7984-2A>C)
n.4623-2A>C
c.8011-2A>C (n.8011-2A>C)
c.7951-2A>C (n.7951-2A>C)
n.8047-2A>C
c.7924-2A>C (n.7924-2A>C)
n.8020-2A>C
3g.48567640_48567641delinsGACA1363075823COL7A1c.7984-5_7984-4delinsTC (n.7984-5_7984-4delinsTC)
n.4623-5_4623-4delinsTC
c.8011-5_8011-4delinsTC (n.8011-5_8011-4delinsTC)
c.7951-5_7951-4delinsTC (n.7951-5_7951-4delinsTC)
n.8047-5_8047-4delinsTC
c.7924-5_7924-4delinsTC (n.7924-5_7924-4delinsTC)
n.8020-5_8020-4delinsTC
3g.48567641delCA916888170COL7A1c.7984-5del (n.7984-5del)
n.4623-5del
c.8011-5del (n.8011-5del)
c.7951-5del (n.7951-5del)
n.8047-5del
c.7924-5del (n.7924-5del)
n.8020-5del
dbSNP
3g.48567642_48567643delinsGACA2695196041COL7A1c.7984-7_7984-6delinsTC (n.7984-7_7984-6delinsTC)
n.4623-7_4623-6delinsTC
c.8011-7_8011-6delinsTC (n.8011-7_8011-6delinsTC)
c.7951-7_7951-6delinsTC (n.7951-7_7951-6delinsTC)
n.8047-7_8047-6delinsTC
c.7924-7_7924-6delinsTC (n.7924-7_7924-6delinsTC)
n.8020-7_8020-6delinsTC
3g.48567642_48567644delinsGAACA1363075826COL7A1c.7984-8_7984-6delinsTTC (n.7984-8_7984-6delinsTTC)
n.4623-8_4623-6delinsTTC
c.8011-8_8011-6delinsTTC (n.8011-8_8011-6delinsTTC)
c.7951-8_7951-6delinsTTC (n.7951-8_7951-6delinsTTC)
n.8047-8_8047-6delinsTTC
c.7924-8_7924-6delinsTTC (n.7924-8_7924-6delinsTTC)
n.8020-8_8020-6delinsTTC
3g.48567643A=CA1363075834COL7A1c.7984-7T= (n.7984-7T=)
n.4623-7T=
c.8011-7T= (n.8011-7T=)
c.7951-7T= (n.7951-7T=)
n.8047-7T=
c.7924-7T= (n.7924-7T=)
n.8020-7T=
3g.48567643A>GCA1363075833COL7A1c.7984-7T>C (n.7984-7T>C)
n.4623-7T>C
c.8011-7T>C (n.8011-7T>C)
c.7951-7T>C (n.7951-7T>C)
n.8047-7T>C
c.7924-7T>C (n.7924-7T>C)
n.8020-7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567649dupCA2378211COL7A1c.7984-7dup (n.7984-7dup)
n.4623-7dup
c.8011-7dup (n.8011-7dup)
c.7951-7dup (n.7951-7dup)
n.8047-7dup
c.7924-7dup (n.7924-7dup)
n.8020-7dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567649delCA2378210COL7A1c.7984-7del (n.7984-7del)
n.4623-7del
c.8011-7del (n.8011-7del)
c.7951-7del (n.7951-7del)
n.8047-7del
c.7924-7del (n.7924-7del)
n.8020-7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567648_48567649delCA1363075837COL7A1c.7984-8_7984-7del (n.7984-8_7984-7del)
n.4623-8_4623-7del
c.8011-8_8011-7del (n.8011-8_8011-7del)
c.7951-8_7951-7del (n.7951-8_7951-7del)
n.8047-8_8047-7del
c.7924-8_7924-7del (n.7924-8_7924-7del)
n.8020-8_8020-7del
ClinVar dbSNP
3g.48567645A>GCA2573137109COL7A1c.7984-9T>C (n.7984-9T>C)
n.4623-9T>C
c.8011-9T>C (n.8011-9T>C)
c.7951-9T>C (n.7951-9T>C)
n.8047-9T>C
c.7924-9T>C (n.7924-9T>C)
n.8020-9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567649_48567650insCCACACCAAACACACCCAACA2756157898COL7A1c.7984-12_7984-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7984-12_7984-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT)
n.4623-12_4623-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT
c.8011-12_8011-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.8011-12_8011-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT)
c.7951-12_7951-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7951-12_7951-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT)
n.8047-12_8047-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT
c.7924-12_7924-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7924-12_7924-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT)
n.8020-12_8020-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT
3g.48567650G>ACA2378212COL7A1c.7984-14C>T (n.7984-14C>T)
n.4623-14C>T
c.8011-14C>T (n.8011-14C>T)
c.7951-14C>T (n.7951-14C>T)
n.8047-14C>T
c.7924-14C>T (n.7924-14C>T)
n.8020-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567650G>CCA2756157899COL7A1c.7984-14C>G (n.7984-14C>G)
n.4623-14C>G
c.8011-14C>G (n.8011-14C>G)
c.7951-14C>G (n.7951-14C>G)
n.8047-14C>G
c.7924-14C>G (n.7924-14C>G)
n.8020-14C>G
3g.48567650G=CA1363075844COL7A1c.7984-14C= (n.7984-14C=)
n.4623-14C=
c.8011-14C= (n.8011-14C=)
c.7951-14C= (n.7951-14C=)
n.8047-14C=
c.7924-14C= (n.7924-14C=)
n.8020-14C=
3g.48567650G>TCA73973046COL7A1c.7984-14C>A (n.7984-14C>A)
n.4623-14C>A
c.8011-14C>A (n.8011-14C>A)
c.7951-14C>A (n.7951-14C>A)
n.8047-14C>A
c.7924-14C>A (n.7924-14C>A)
n.8020-14C>A
dbSNP
3g.48567653A=CA1363075848COL7A1c.7984-17T= (n.7984-17T=)
n.4623-17T=
c.8011-17T= (n.8011-17T=)
c.7951-17T= (n.7951-17T=)
n.8047-17T=
c.7924-17T= (n.7924-17T=)
n.8020-17T=
3g.48567653A>TCA907757083COL7A1c.7984-17T>A (n.7984-17T>A)
n.4623-17T>A
c.8011-17T>A (n.8011-17T>A)
c.7951-17T>A (n.7951-17T>A)
n.8047-17T>A
c.7924-17T>A (n.7924-17T>A)
n.8020-17T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567654T>CCA2665618683COL7A1c.7984-18A>G (n.7984-18A>G)
n.4623-18A>G
c.8011-18A>G (n.8011-18A>G)
c.7951-18A>G (n.7951-18A>G)
n.8047-18A>G
c.7924-18A>G (n.7924-18A>G)
n.8020-18A>G
gnomAD v4
3g.48567656A>GCA2756157901COL7A1c.7984-20T>C (n.7984-20T>C)
n.4623-20T>C
c.8011-20T>C (n.8011-20T>C)
c.7951-20T>C (n.7951-20T>C)
n.8047-20T>C
c.7924-20T>C (n.7924-20T>C)
n.8020-20T>C
3g.48567657A=CA1363075851COL7A1c.7984-21T= (n.7984-21T=)
n.4623-21T=
c.8011-21T= (n.8011-21T=)
c.7951-21T= (n.7951-21T=)
n.8047-21T=
c.7924-21T= (n.7924-21T=)
n.8020-21T=
3g.48567657A>CCA1047675939COL7A1c.7984-21T>G (n.7984-21T>G)
n.4623-21T>G
c.8011-21T>G (n.8011-21T>G)
c.7951-21T>G (n.7951-21T>G)
n.8047-21T>G
c.7924-21T>G (n.7924-21T>G)
n.8020-21T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567659T>GCA2665618684COL7A1c.7984-23A>C (n.7984-23A>C)
n.4623-23A>C
c.8011-23A>C (n.8011-23A>C)
c.7951-23A>C (n.7951-23A>C)
n.8047-23A>C
c.7924-23A>C (n.7924-23A>C)
n.8020-23A>C
gnomAD v4
3g.48567660T>CCA2665618685COL7A1c.7984-24A>G (n.7984-24A>G)
n.4623-24A>G
c.8011-24A>G (n.8011-24A>G)
c.7951-24A>G (n.7951-24A>G)
n.8047-24A>G
c.7924-24A>G (n.7924-24A>G)
n.8020-24A>G
gnomAD v4
3g.48567661G>CCA2665618686COL7A1c.7984-25C>G (n.7984-25C>G)
n.4623-25C>G
c.8011-25C>G (n.8011-25C>G)
c.7951-25C>G (n.7951-25C>G)
n.8047-25C>G
c.7924-25C>G (n.7924-25C>G)
n.8020-25C>G
gnomAD v4
3g.48567662G>ACA2577587631COL7A1c.7984-26C>T (n.7984-26C>T)
n.4623-26C>T
c.8011-26C>T (n.8011-26C>T)
c.7951-26C>T (n.7951-26C>T)
n.8047-26C>T
c.7924-26C>T (n.7924-26C>T)
n.8020-26C>T
gnomAD v4
3g.48567662G>TCA2665618690COL7A1c.7984-26C>A (n.7984-26C>A)
n.4623-26C>A
c.8011-26C>A (n.8011-26C>A)
c.7951-26C>A (n.7951-26C>A)
n.8047-26C>A
c.7924-26C>A (n.7924-26C>A)
n.8020-26C>A
gnomAD v4
3g.48567663C>ACA1363075858COL7A1c.7984-27G>T (n.7984-27G>T)
n.4623-27G>T
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c.7951-27G>T (n.7951-27G>T)
n.8047-27G>T
c.7924-27G>T (n.7924-27G>T)
n.8020-27G>T
dbSNP
3g.48567663C=CA1363075855COL7A1c.7984-27G= (n.7984-27G=)
n.4623-27G=
c.8011-27G= (n.8011-27G=)
c.7951-27G= (n.7951-27G=)
n.8047-27G=
c.7924-27G= (n.7924-27G=)
n.8020-27G=
3g.48567663C>TCA907757088COL7A1c.7984-27G>A (n.7984-27G>A)
n.4623-27G>A
c.8011-27G>A (n.8011-27G>A)
c.7951-27G>A (n.7951-27G>A)
n.8047-27G>A
c.7924-27G>A (n.7924-27G>A)
n.8020-27G>A
dbSNP
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n.4623-27dup
c.8011-27dup (n.8011-27dup)
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n.8047-27dup
c.7924-27dup (n.7924-27dup)
n.8020-27dup
3g.48567666_48567667dupCA2756157904COL7A1c.7984-28_7984-27dup (n.7984-28_7984-27dup)
n.4623-28_4623-27dup
c.8011-28_8011-27dup (n.8011-28_8011-27dup)
c.7951-28_7951-27dup (n.7951-28_7951-27dup)
n.8047-28_8047-27dup
c.7924-28_7924-27dup (n.7924-28_7924-27dup)
n.8020-28_8020-27dup
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n.4623-28G>T
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n.8047-28G>T
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n.8020-28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4623-28G=
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n.8047-28G=
c.7924-28G= (n.7924-28G=)
n.8020-28G=
3g.48567664C>TCA2378213COL7A1c.7984-28G>A (n.7984-28G>A)
n.4623-28G>A
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c.7951-28G>A (n.7951-28G>A)
n.8047-28G>A
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n.8020-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48567667C>ACA73973049COL7A1c.7984-31G>T (n.7984-31G>T)
n.4623-31G>T
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n.8047-31G>T
c.7924-31G>T (n.7924-31G>T)
n.8020-31G>T
dbSNP
3g.48567667C=CA1363075861COL7A1c.7984-31G= (n.7984-31G=)
n.4623-31G=
c.8011-31G= (n.8011-31G=)
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n.8047-31G=
c.7924-31G= (n.7924-31G=)
n.8020-31G=
3g.48567667C>GCA2665618696COL7A1c.7984-31G>C (n.7984-31G>C)
n.4623-31G>C
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n.8047-31G>C
c.7924-31G>C (n.7924-31G>C)
n.8020-31G>C
gnomAD v4
3g.48567667C>TCA2378214COL7A1c.7984-31G>A (n.7984-31G>A)
n.4623-31G>A
c.8011-31G>A (n.8011-31G>A)
c.7951-31G>A (n.7951-31G>A)
n.8047-31G>A
c.7924-31G>A (n.7924-31G>A)
n.8020-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567668G>ACA2378215COL7A1c.7984-32C>T (n.7984-32C>T)
n.4623-32C>T
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n.8047-32C>T
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n.8020-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567668G=CA1363075863COL7A1c.7984-32C= (n.7984-32C=)
n.4623-32C=
c.8011-32C= (n.8011-32C=)
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c.7924-32C= (n.7924-32C=)
n.8020-32C=
3g.48567669T>CCA2577587632COL7A1c.7984-33A>G (n.7984-33A>G)
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c.8011-33A>G (n.8011-33A>G)
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n.8047-33A>G
c.7924-33A>G (n.7924-33A>G)
n.8020-33A>G
3g.48567670C=CA1363075867COL7A1c.7984-34G= (n.7984-34G=)
n.4623-34G=
c.8011-34G= (n.8011-34G=)
c.7951-34G= (n.7951-34G=)
n.8047-34G=
c.7924-34G= (n.7924-34G=)
n.8020-34G=
3g.48567670C>TCA542788102COL7A1c.7984-34G>A (n.7984-34G>A)
n.4623-34G>A
c.8011-34G>A (n.8011-34G>A)
c.7951-34G>A (n.7951-34G>A)
n.8047-34G>A
c.7924-34G>A (n.7924-34G>A)
n.8020-34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567671C=CA1363075872COL7A1c.7984-35G= (n.7984-35G=)
n.4623-35G=
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n.8047-35G=
c.7924-35G= (n.7924-35G=)
n.8020-35G=
3g.48567671C>TCA1363075873COL7A1c.7984-35G>A (n.7984-35G>A)
n.4623-35G>A
c.8011-35G>A (n.8011-35G>A)
c.7951-35G>A (n.7951-35G>A)
n.8047-35G>A
c.7924-35G>A (n.7924-35G>A)
n.8020-35G>A
dbSNP
3g.48567673C>ACA542788105COL7A1c.7984-37G>T (n.7984-37G>T)
n.4623-37G>T
c.8011-37G>T (n.8011-37G>T)
c.7951-37G>T (n.7951-37G>T)
n.8047-37G>T
c.7924-37G>T (n.7924-37G>T)
n.8020-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567673C=CA1363075876COL7A1c.7984-37G= (n.7984-37G=)
n.4623-37G=
c.8011-37G= (n.8011-37G=)
c.7951-37G= (n.7951-37G=)
n.8047-37G=
c.7924-37G= (n.7924-37G=)
n.8020-37G=
3g.48567673C>TCA542788109COL7A1c.7984-37G>A (n.7984-37G>A)
n.4623-37G>A
c.8011-37G>A (n.8011-37G>A)
c.7951-37G>A (n.7951-37G>A)
n.8047-37G>A
c.7924-37G>A (n.7924-37G>A)
n.8020-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567674C>ACA2665618700COL7A1c.7983+36G>T (n.7983+36G>T)
n.4622+36G>T
c.8010+36G>T (n.8010+36G>T)
c.7950+36G>T (n.7950+36G>T)
n.8046+36G>T
c.7923+36G>T (n.7923+36G>T)
n.8019+36G>T
gnomAD v4
3g.48567675C=CA1363075881COL7A1c.7983+35G= (n.7983+35G=)
n.4622+35G=
c.8010+35G= (n.8010+35G=)
c.7950+35G= (n.7950+35G=)
n.8046+35G=
c.7923+35G= (n.7923+35G=)
n.8019+35G=
3g.48567675C>GCA2665618702COL7A1c.7983+35G>C (n.7983+35G>C)
n.4622+35G>C
c.8010+35G>C (n.8010+35G>C)
c.7950+35G>C (n.7950+35G>C)
n.8046+35G>C
c.7923+35G>C (n.7923+35G>C)
n.8019+35G>C
gnomAD v4
3g.48567675C>TCA73973052COL7A1c.7983+35G>A (n.7983+35G>A)
n.4622+35G>A
c.8010+35G>A (n.8010+35G>A)
c.7950+35G>A (n.7950+35G>A)
n.8046+35G>A
c.7923+35G>A (n.7923+35G>A)
n.8019+35G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48567676G>ACA2378216COL7A1c.7983+34C>T (n.7983+34C>T)
n.4622+34C>T
c.8010+34C>T (n.8010+34C>T)
c.7950+34C>T (n.7950+34C>T)
n.8046+34C>T
c.7923+34C>T (n.7923+34C>T)
n.8019+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567676G=CA1363075884COL7A1c.7983+34C= (n.7983+34C=)
n.4622+34C=
c.8010+34C= (n.8010+34C=)
c.7950+34C= (n.7950+34C=)
n.8046+34C=
c.7923+34C= (n.7923+34C=)
n.8019+34C=
3g.48567678G>ACA2577587633COL7A1c.7983+32C>T (n.7983+32C>T)
n.4622+32C>T
c.8010+32C>T (n.8010+32C>T)
c.7950+32C>T (n.7950+32C>T)
n.8046+32C>T
c.7923+32C>T (n.7923+32C>T)
n.8019+32C>T
3g.48567679G>ACA2378217COL7A1c.7983+31C>T (n.7983+31C>T)
n.4622+31C>T
c.8010+31C>T (n.8010+31C>T)
c.7950+31C>T (n.7950+31C>T)
n.8046+31C>T
c.7923+31C>T (n.7923+31C>T)
n.8019+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567679G=CA1363075887COL7A1c.7983+31C= (n.7983+31C=)
n.4622+31C=
c.8010+31C= (n.8010+31C=)
c.7950+31C= (n.7950+31C=)
n.8046+31C=
c.7923+31C= (n.7923+31C=)
n.8019+31C=
3g.48567679G>TCA1363075889COL7A1c.7983+31C>A (n.7983+31C>A)
n.4622+31C>A
c.8010+31C>A (n.8010+31C>A)
c.7950+31C>A (n.7950+31C>A)
n.8046+31C>A
c.7923+31C>A (n.7923+31C>A)
n.8019+31C>A
dbSNP
3g.48567680C=CA1363075893COL7A1c.7983+30G= (n.7983+30G=)
n.4622+30G=
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c.7923+30G= (n.7923+30G=)
n.8019+30G=
3g.48567680C>TCA1047675953COL7A1c.7983+30G>A (n.7983+30G>A)
n.4622+30G>A
c.8010+30G>A (n.8010+30G>A)
c.7950+30G>A (n.7950+30G>A)
n.8046+30G>A
c.7923+30G>A (n.7923+30G>A)
n.8019+30G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567684dupCA2756157907COL7A1c.7983+30dup (n.7983+30dup)
n.4622+30dup
c.8010+30dup (n.8010+30dup)
c.7950+30dup (n.7950+30dup)
n.8046+30dup
c.7923+30dup (n.7923+30dup)
n.8019+30dup
3g.48567682_48567701dupCA542788115COL7A1c.7983+11_7983+30dup (n.7983+11_7983+30dup)
n.4622+11_4622+30dup
c.8010+11_8010+30dup (n.8010+11_8010+30dup)
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n.8046+11_8046+30dup
c.7923+11_7923+30dup (n.7923+11_7923+30dup)
n.8019+11_8019+30dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567681C=CA1363075895COL7A1c.7983+29G= (n.7983+29G=)
n.4622+29G=
c.8010+29G= (n.8010+29G=)
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n.8046+29G=
c.7923+29G= (n.7923+29G=)
n.8019+29G=
3g.48567681C>TCA2378218COL7A1c.7983+29G>A (n.7983+29G>A)
n.4622+29G>A
c.8010+29G>A (n.8010+29G>A)
c.7950+29G>A (n.7950+29G>A)
n.8046+29G>A
c.7923+29G>A (n.7923+29G>A)
n.8019+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567682C=CA1363075898COL7A1c.7983+28G= (n.7983+28G=)
n.4622+28G=
c.8010+28G= (n.8010+28G=)
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n.8046+28G=
c.7923+28G= (n.7923+28G=)
n.8019+28G=
3g.48567682C>TCA2378219COL7A1c.7983+28G>A (n.7983+28G>A)
n.4622+28G>A
c.8010+28G>A (n.8010+28G>A)
c.7950+28G>A (n.7950+28G>A)
n.8046+28G>A
c.7923+28G>A (n.7923+28G>A)
n.8019+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567683C>ACA2378220COL7A1c.7983+27G>T (n.7983+27G>T)
n.4622+27G>T
c.8010+27G>T (n.8010+27G>T)
c.7950+27G>T (n.7950+27G>T)
n.8046+27G>T
c.7923+27G>T (n.7923+27G>T)
n.8019+27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567683C=CA1363075901COL7A1c.7983+27G= (n.7983+27G=)
n.4622+27G=
c.8010+27G= (n.8010+27G=)
c.7950+27G= (n.7950+27G=)
n.8046+27G=
c.7923+27G= (n.7923+27G=)
n.8019+27G=
3g.48567684C>TCA2665618707COL7A1c.7983+26G>A (n.7983+26G>A)
n.4622+26G>A
c.8010+26G>A (n.8010+26G>A)
c.7950+26G>A (n.7950+26G>A)
n.8046+26G>A
c.7923+26G>A (n.7923+26G>A)
n.8019+26G>A
gnomAD v4
3g.48567686C>TCA2665618708COL7A1c.7983+24G>A (n.7983+24G>A)
n.4622+24G>A
c.8010+24G>A (n.8010+24G>A)
c.7950+24G>A (n.7950+24G>A)
n.8046+24G>A
c.7923+24G>A (n.7923+24G>A)
n.8019+24G>A
gnomAD v4
3g.48567687A=CA1363075902COL7A1c.7983+23T= (n.7983+23T=)
n.4622+23T=
c.8010+23T= (n.8010+23T=)
c.7950+23T= (n.7950+23T=)
n.8046+23T=
c.7923+23T= (n.7923+23T=)
n.8019+23T=
3g.48567687A>GCA1047676611COL7A1c.7983+23T>C (n.7983+23T>C)
n.4622+23T>C
c.8010+23T>C (n.8010+23T>C)
c.7950+23T>C (n.7950+23T>C)
n.8046+23T>C
c.7923+23T>C (n.7923+23T>C)
n.8019+23T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567689T>CCA2665618710COL7A1c.7983+21A>G (n.7983+21A>G)
n.4622+21A>G
c.8010+21A>G (n.8010+21A>G)
c.7950+21A>G (n.7950+21A>G)
n.8046+21A>G
c.7923+21A>G (n.7923+21A>G)
n.8019+21A>G
gnomAD v4
3g.48567691T>CCA2665618711COL7A1c.7983+19A>G (n.7983+19A>G)
n.4622+19A>G
c.8010+19A>G (n.8010+19A>G)
c.7950+19A>G (n.7950+19A>G)
n.8046+19A>G
c.7923+19A>G (n.7923+19A>G)
n.8019+19A>G
gnomAD v4
3g.48567691T>GCA2665618712COL7A1c.7983+19A>C (n.7983+19A>C)
n.4622+19A>C
c.8010+19A>C (n.8010+19A>C)
c.7950+19A>C (n.7950+19A>C)
n.8046+19A>C
c.7923+19A>C (n.7923+19A>C)
n.8019+19A>C
gnomAD v4
3g.48567692G>ACA2577587634COL7A1c.7983+18C>T (n.7983+18C>T)
n.4622+18C>T
c.8010+18C>T (n.8010+18C>T)
c.7950+18C>T (n.7950+18C>T)
n.8046+18C>T
c.7923+18C>T (n.7923+18C>T)
n.8019+18C>T
gnomAD v4
3g.48567692G>CCA2665618713COL7A1c.7983+18C>G (n.7983+18C>G)
n.4622+18C>G
c.8010+18C>G (n.8010+18C>G)
c.7950+18C>G (n.7950+18C>G)
n.8046+18C>G
c.7923+18C>G (n.7923+18C>G)
n.8019+18C>G
gnomAD v4
3g.48567694G>CCA73973077COL7A1c.7983+16C>G (n.7983+16C>G)
n.4622+16C>G
c.8010+16C>G (n.8010+16C>G)
c.7950+16C>G (n.7950+16C>G)
n.8046+16C>G
c.7923+16C>G (n.7923+16C>G)
n.8019+16C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567694G=CA1363075903COL7A1c.7983+16C= (n.7983+16C=)
n.4622+16C=
c.8010+16C= (n.8010+16C=)
c.7950+16C= (n.7950+16C=)
n.8046+16C=
c.7923+16C= (n.7923+16C=)
n.8019+16C=
3g.48567694G>TCA2577587635COL7A1c.7983+16C>A (n.7983+16C>A)
n.4622+16C>A
c.8010+16C>A (n.8010+16C>A)
c.7950+16C>A (n.7950+16C>A)
n.8046+16C>A
c.7923+16C>A (n.7923+16C>A)
n.8019+16C>A
3g.48567695C=CA1363075904COL7A1c.7983+15G= (n.7983+15G=)
n.4622+15G=
c.8010+15G= (n.8010+15G=)
c.7950+15G= (n.7950+15G=)
n.8046+15G=
c.7923+15G= (n.7923+15G=)
n.8019+15G=
3g.48567695C>GCA2378222COL7A1c.7983+15G>C (n.7983+15G>C)
n.4622+15G>C
c.8010+15G>C (n.8010+15G>C)
c.7950+15G>C (n.7950+15G>C)
n.8046+15G>C
c.7923+15G>C (n.7923+15G>C)
n.8019+15G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567695C>TCA2378221COL7A1c.7983+15G>A (n.7983+15G>A)
n.4622+15G>A
c.8010+15G>A (n.8010+15G>A)
c.7950+15G>A (n.7950+15G>A)
n.8046+15G>A
c.7923+15G>A (n.7923+15G>A)
n.8019+15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567696G>ACA2378223COL7A1c.7983+14C>T (n.7983+14C>T)
n.4622+14C>T
c.8010+14C>T (n.8010+14C>T)
c.7950+14C>T (n.7950+14C>T)
n.8046+14C>T
c.7923+14C>T (n.7923+14C>T)
n.8019+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567696G=CA1363075907COL7A1c.7983+14C= (n.7983+14C=)
n.4622+14C=
c.8010+14C= (n.8010+14C=)
c.7950+14C= (n.7950+14C=)
n.8046+14C=
c.7923+14C= (n.7923+14C=)
n.8019+14C=
3g.48567698G>ACA2577587636COL7A1c.7983+12C>T (n.7983+12C>T)
n.818C>T
n.4622+12C>T
c.8010+12C>T (n.8010+12C>T)
c.7950+12C>T (n.7950+12C>T)
n.8046+12C>T
c.7923+12C>T (n.7923+12C>T)
n.8019+12C>T
gnomAD v4
3g.48567698_48567699delinsGCCA1363075910COL7A1c.7983+11_7983+12delinsGC (n.7983+11_7983+12delinsGC)
n.817_818delinsGC
n.4622+11_4622+12delinsGC
c.8010+11_8010+12delinsGC (n.8010+11_8010+12delinsGC)
c.7950+11_7950+12delinsGC (n.7950+11_7950+12delinsGC)
n.8046+11_8046+12delinsGC
c.7923+11_7923+12delinsGC (n.7923+11_7923+12delinsGC)
n.8019+11_8019+12delinsGC
3g.48567701delCA916888177COL7A1c.7983+11del (n.7983+11del)
n.817del
n.4622+11del
c.8010+11del (n.8010+11del)
c.7950+11del (n.7950+11del)
n.8046+11del
c.7923+11del (n.7923+11del)
n.8019+11del
dbSNP
3g.48567700C>ACA1363075915COL7A1c.7983+10G>T (n.7983+10G>T)
n.816G>T
n.4622+10G>T
c.8010+10G>T (n.8010+10G>T)
c.7950+10G>T (n.7950+10G>T)
n.8046+10G>T
c.7923+10G>T (n.7923+10G>T)
n.8019+10G>T
dbSNP
3g.48567700C=CA1363075913COL7A1c.7983+10G= (n.7983+10G=)
n.816G=
n.4622+10G=
c.8010+10G= (n.8010+10G=)
c.7950+10G= (n.7950+10G=)
n.8046+10G=
c.7923+10G= (n.7923+10G=)
n.8019+10G=
3g.48567700C>TCA2499216826COL7A1c.7983+10G>A (n.7983+10G>A)
n.816G>A
n.4622+10G>A
c.8010+10G>A (n.8010+10G>A)
c.7950+10G>A (n.7950+10G>A)
n.8046+10G>A
c.7923+10G>A (n.7923+10G>A)
n.8019+10G>A
ClinVar dbSNP
3g.48567700_48567702delinsCCACA1363075912COL7A1c.7983+8_7983+10delinsTGG (n.7983+8_7983+10delinsTGG)
n.814_816delinsTGG
n.4622+8_4622+10delinsTGG
c.8010+8_8010+10delinsTGG (n.8010+8_8010+10delinsTGG)
c.7950+8_7950+10delinsTGG (n.7950+8_7950+10delinsTGG)
n.8046+8_8046+10delinsTGG
c.7923+8_7923+10delinsTGG (n.7923+8_7923+10delinsTGG)
n.8019+8_8019+10delinsTGG
3g.48567701C=CA1363075919COL7A1c.7983+9G= (n.7983+9G=)
n.815G=
n.4622+9G=
c.8010+9G= (n.8010+9G=)
c.7950+9G= (n.7950+9G=)
n.8046+9G=
c.7923+9G= (n.7923+9G=)
n.8019+9G=
3g.48567701C>TCA73973085COL7A1c.7983+9G>A (n.7983+9G>A)
n.815G>A
n.4622+9G>A
c.8010+9G>A (n.8010+9G>A)
c.7950+9G>A (n.7950+9G>A)
n.8046+9G>A
c.7923+9G>A (n.7923+9G>A)
n.8019+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567704_48567705delCA2378224COL7A1c.7983+8_7983+9del (n.7983+8_7983+9del)
n.814_815del
n.4622+8_4622+9del
c.8010+8_8010+9del (n.8010+8_8010+9del)
c.7950+8_7950+9del (n.7950+8_7950+9del)
n.8046+8_8046+9del
c.7923+8_7923+9del (n.7923+8_7923+9del)
n.8019+8_8019+9del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567704A=CA1363075925COL7A1c.7983+6T= (n.7983+6T=)
n.812T=
n.4622+6T=
c.8010+6T= (n.8010+6T=)
c.7950+6T= (n.7950+6T=)
n.8046+6T=
c.7923+6T= (n.7923+6T=)
n.8019+6T=
3g.48567704A>GCA1363075927COL7A1c.7983+6T>C (n.7983+6T>C)
n.812T>C
n.4622+6T>C
c.8010+6T>C (n.8010+6T>C)
c.7950+6T>C (n.7950+6T>C)
n.8046+6T>C
c.7923+6T>C (n.7923+6T>C)
n.8019+6T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.48567706_48567707delCA2665618721COL7A1c.7983+4_7983+5del (n.7983+4_7983+5del)
n.810_811del
n.4622+4_4622+5del
c.8010+4_8010+5del (n.8010+4_8010+5del)
c.7950+4_7950+5del (n.7950+4_7950+5del)
n.8046+4_8046+5del
c.7923+4_7923+5del (n.7923+4_7923+5del)
n.8019+4_8019+5del
gnomAD v4
3g.48567706T>CCA2577587637COL7A1c.7983+4A>G (n.7983+4A>G)
n.810A>G
n.4622+4A>G
c.8010+4A>G (n.8010+4A>G)
c.7950+4A>G (n.7950+4A>G)
n.8046+4A>G
c.7923+4A>G (n.7923+4A>G)
n.8019+4A>G
3g.48567706T>GCA2665618723COL7A1c.7983+4A>C (n.7983+4A>C)
n.810A>C
n.4622+4A>C
c.8010+4A>C (n.8010+4A>C)
c.7950+4A>C (n.7950+4A>C)
n.8046+4A>C
c.7923+4A>C (n.7923+4A>C)
n.8019+4A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched