Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567501_48567512delinsCCCATGACCCGA | CA1363075636 | COL7A1 | c.8046+62_8046+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8046+62_8046+73delinsTCGGGTCATGGG) n.4685+62_4685+73delinsTCGGGTCATGGG c.8073+62_8073+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8073+62_8073+73delinsTCGGGTCATGGG) c.8013+62_8013+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8013+62_8013+73delinsTCGGGTCATGGG) n.8109+62_8109+73delinsTCGGGTCATGGG c.7986+62_7986+73delinsTCGGGTCATGGG (n.7986+62_7986+73delinsTCGGGTCATGGG) n.8082+62_8082+73delinsTCGGGTCATGGG | |
3 | g.48567508_48567518del | CA1047675868 | COL7A1 | c.8046+62_8046+72del (n.8046+62_8046+72del) n.4685+62_4685+72del c.8073+62_8073+72del (n.8073+62_8073+72del) c.8013+62_8013+72del (n.8013+62_8013+72del) n.8109+62_8109+72del c.7986+62_7986+72del (n.7986+62_7986+72del) n.8082+62_8082+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567506G>A | CA2665618535 | COL7A1 | c.8046+68C>T (n.8046+68C>T) n.4685+68C>T c.8073+68C>T (n.8073+68C>T) c.8013+68C>T (n.8013+68C>T) n.8109+68C>T c.7986+68C>T (n.7986+68C>T) n.8082+68C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567506G>C | CA2665618536 | COL7A1 | c.8046+68C>G (n.8046+68C>G) n.4685+68C>G c.8073+68C>G (n.8073+68C>G) c.8013+68C>G (n.8013+68C>G) n.8109+68C>G c.7986+68C>G (n.7986+68C>G) n.8082+68C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567506G>T | CA2577587621 | COL7A1 | c.8046+68C>A (n.8046+68C>A) n.4685+68C>A c.8073+68C>A (n.8073+68C>A) c.8013+68C>A (n.8013+68C>A) n.8109+68C>A c.7986+68C>A (n.7986+68C>A) n.8082+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567507A>C | CA2577587622 | COL7A1 | c.8046+67T>G (n.8046+67T>G) n.4685+67T>G c.8073+67T>G (n.8073+67T>G) c.8013+67T>G (n.8013+67T>G) n.8109+67T>G c.7986+67T>G (n.7986+67T>G) n.8082+67T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567508C>A | CA2665618537 | COL7A1 | c.8046+66G>T (n.8046+66G>T) n.4685+66G>T c.8073+66G>T (n.8073+66G>T) c.8013+66G>T (n.8013+66G>T) n.8109+66G>T c.7986+66G>T (n.7986+66G>T) n.8082+66G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567508C>T | CA2577587623 | COL7A1 | c.8046+66G>A (n.8046+66G>A) n.4685+66G>A c.8073+66G>A (n.8073+66G>A) c.8013+66G>A (n.8013+66G>A) n.8109+66G>A c.7986+66G>A (n.7986+66G>A) n.8082+66G>A | |
3 | g.48567510C= | CA1363075643 | COL7A1 | c.8046+64G= (n.8046+64G=) n.4685+64G= c.8073+64G= (n.8073+64G=) c.8013+64G= (n.8013+64G=) n.8109+64G= c.7986+64G= (n.7986+64G=) n.8082+64G= | |
3 | g.48567510C>T | CA73973018 | COL7A1 | c.8046+64G>A (n.8046+64G>A) n.4685+64G>A c.8073+64G>A (n.8073+64G>A) c.8013+64G>A (n.8013+64G>A) n.8109+64G>A c.7986+64G>A (n.7986+64G>A) n.8082+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567511G>A | CA73973019 | COL7A1 | c.8046+63C>T (n.8046+63C>T) n.4685+63C>T c.8073+63C>T (n.8073+63C>T) c.8013+63C>T (n.8013+63C>T) n.8109+63C>T c.7986+63C>T (n.7986+63C>T) n.8082+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567511G= | CA1363075646 | COL7A1 | c.8046+63C= (n.8046+63C=) n.4685+63C= c.8073+63C= (n.8073+63C=) c.8013+63C= (n.8013+63C=) n.8109+63C= c.7986+63C= (n.7986+63C=) n.8082+63C= | |
3 | g.48567511G>T | CA2665618538 | COL7A1 | c.8046+63C>A (n.8046+63C>A) n.4685+63C>A c.8073+63C>A (n.8073+63C>A) c.8013+63C>A (n.8013+63C>A) n.8109+63C>A c.7986+63C>A (n.7986+63C>A) n.8082+63C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567512A= | CA1363075648 | COL7A1 | c.8046+62T= (n.8046+62T=) n.4685+62T= c.8073+62T= (n.8073+62T=) c.8013+62T= (n.8013+62T=) n.8109+62T= c.7986+62T= (n.7986+62T=) n.8082+62T= | |
3 | g.48567512A>C | CA1363075649 | COL7A1 | c.8046+62T>G (n.8046+62T>G) n.4685+62T>G c.8073+62T>G (n.8073+62T>G) c.8013+62T>G (n.8013+62T>G) n.8109+62T>G c.7986+62T>G (n.7986+62T>G) n.8082+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567512A>G | CA2665618539 | COL7A1 | c.8046+62T>C (n.8046+62T>C) n.4685+62T>C c.8073+62T>C (n.8073+62T>C) c.8013+62T>C (n.8013+62T>C) n.8109+62T>C c.7986+62T>C (n.7986+62T>C) n.8082+62T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567513C>T | CA2665618540 | COL7A1 | c.8046+61G>A (n.8046+61G>A) n.4685+61G>A c.8073+61G>A (n.8073+61G>A) c.8013+61G>A (n.8013+61G>A) n.8109+61G>A c.7986+61G>A (n.7986+61G>A) n.8082+61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567514C>T | CA2577587624 | COL7A1 | c.8046+60G>A (n.8046+60G>A) n.4685+60G>A c.8073+60G>A (n.8073+60G>A) c.8013+60G>A (n.8013+60G>A) n.8109+60G>A c.7986+60G>A (n.7986+60G>A) n.8082+60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567515A>C | CA2665618541 | COL7A1 | c.8046+59T>G (n.8046+59T>G) n.4685+59T>G c.8073+59T>G (n.8073+59T>G) c.8013+59T>G (n.8013+59T>G) n.8109+59T>G c.7986+59T>G (n.7986+59T>G) n.8082+59T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567516T>C | CA2665618543 | COL7A1 | c.8046+58A>G (n.8046+58A>G) n.4685+58A>G c.8073+58A>G (n.8073+58A>G) c.8013+58A>G (n.8013+58A>G) n.8109+58A>G c.7986+58A>G (n.7986+58A>G) n.8082+58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567516T>G | CA1047675876 | COL7A1 | c.8046+58A>C (n.8046+58A>C) n.4685+58A>C c.8073+58A>C (n.8073+58A>C) c.8013+58A>C (n.8013+58A>C) n.8109+58A>C c.7986+58A>C (n.7986+58A>C) n.8082+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567516T= | CA1363075650 | COL7A1 | c.8046+58A= (n.8046+58A=) n.4685+58A= c.8073+58A= (n.8073+58A=) c.8013+58A= (n.8013+58A=) n.8109+58A= c.7986+58A= (n.7986+58A=) n.8082+58A= | |
3 | g.48567517G>A | CA2577587625 | COL7A1 | c.8046+57C>T (n.8046+57C>T) n.4685+57C>T c.8073+57C>T (n.8073+57C>T) c.8013+57C>T (n.8013+57C>T) n.8109+57C>T c.7986+57C>T (n.7986+57C>T) n.8082+57C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567520C>A | CA2756157882 | COL7A1 | c.8046+54G>T (n.8046+54G>T) n.4685+54G>T c.8073+54G>T (n.8073+54G>T) c.8013+54G>T (n.8013+54G>T) n.8109+54G>T c.7986+54G>T (n.7986+54G>T) n.8082+54G>T | |
3 | g.48567521T>A | CA907756918 | COL7A1 | c.8046+53A>T (n.8046+53A>T) n.4685+53A>T c.8073+53A>T (n.8073+53A>T) c.8013+53A>T (n.8013+53A>T) n.8109+53A>T c.7986+53A>T (n.7986+53A>T) n.8082+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567521T= | CA1363075653 | COL7A1 | c.8046+53A= (n.8046+53A=) n.4685+53A= c.8073+53A= (n.8073+53A=) c.8013+53A= (n.8013+53A=) n.8109+53A= c.7986+53A= (n.7986+53A=) n.8082+53A= | |
3 | g.48567522T>C | CA1363075654 | COL7A1 | c.8046+52A>G (n.8046+52A>G) n.4685+52A>G c.8073+52A>G (n.8073+52A>G) c.8013+52A>G (n.8013+52A>G) n.8109+52A>G c.7986+52A>G (n.7986+52A>G) n.8082+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567522T= | CA1363075655 | COL7A1 | c.8046+52A= (n.8046+52A=) n.4685+52A= c.8073+52A= (n.8073+52A=) c.8013+52A= (n.8013+52A=) n.8109+52A= c.7986+52A= (n.7986+52A=) n.8082+52A= | |
3 | g.48567523C>T | CA2665618545 | COL7A1 | c.8046+51G>A (n.8046+51G>A) n.4685+51G>A c.8073+51G>A (n.8073+51G>A) c.8013+51G>A (n.8013+51G>A) n.8109+51G>A c.7986+51G>A (n.7986+51G>A) n.8082+51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567525C= | CA1363075656 | COL7A1 | c.8046+49G= (n.8046+49G=) n.4685+49G= c.8073+49G= (n.8073+49G=) c.8013+49G= (n.8013+49G=) n.8109+49G= c.7986+49G= (n.7986+49G=) n.8082+49G= | |
3 | g.48567525C>G | CA2665618549 | COL7A1 | c.8046+49G>C (n.8046+49G>C) n.4685+49G>C c.8073+49G>C (n.8073+49G>C) c.8013+49G>C (n.8013+49G>C) n.8109+49G>C c.7986+49G>C (n.7986+49G>C) n.8082+49G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567525C>T | CA2378184 | COL7A1 | c.8046+49G>A (n.8046+49G>A) n.4685+49G>A c.8073+49G>A (n.8073+49G>A) c.8013+49G>A (n.8013+49G>A) n.8109+49G>A c.7986+49G>A (n.7986+49G>A) n.8082+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567526T>A | CA2665618551 | COL7A1 | c.8046+48A>T (n.8046+48A>T) n.4685+48A>T c.8073+48A>T (n.8073+48A>T) c.8013+48A>T (n.8013+48A>T) n.8109+48A>T c.7986+48A>T (n.7986+48A>T) n.8082+48A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567526T>C | CA2665618552 | COL7A1 | c.8046+48A>G (n.8046+48A>G) n.4685+48A>G c.8073+48A>G (n.8073+48A>G) c.8013+48A>G (n.8013+48A>G) n.8109+48A>G c.7986+48A>G (n.7986+48A>G) n.8082+48A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567527G>T | CA2665618553 | COL7A1 | c.8046+47C>A (n.8046+47C>A) n.4685+47C>A c.8073+47C>A (n.8073+47C>A) c.8013+47C>A (n.8013+47C>A) n.8109+47C>A c.7986+47C>A (n.7986+47C>A) n.8082+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567528C>A | CA542788020 | COL7A1 | c.8046+46G>T (n.8046+46G>T) n.4685+46G>T c.8073+46G>T (n.8073+46G>T) c.8013+46G>T (n.8013+46G>T) n.8109+46G>T c.7986+46G>T (n.7986+46G>T) n.8082+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567528C= | CA1363075659 | COL7A1 | c.8046+46G= (n.8046+46G=) n.4685+46G= c.8073+46G= (n.8073+46G=) c.8013+46G= (n.8013+46G=) n.8109+46G= c.7986+46G= (n.7986+46G=) n.8082+46G= | |
3 | g.48567528C>G | CA2378185 | COL7A1 | c.8046+46G>C (n.8046+46G>C) n.4685+46G>C c.8073+46G>C (n.8073+46G>C) c.8013+46G>C (n.8013+46G>C) n.8109+46G>C c.7986+46G>C (n.7986+46G>C) n.8082+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567529C>T | CA2665618555 | COL7A1 | c.8046+45G>A (n.8046+45G>A) n.4685+45G>A c.8073+45G>A (n.8073+45G>A) c.8013+45G>A (n.8013+45G>A) n.8109+45G>A c.7986+45G>A (n.7986+45G>A) n.8082+45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567535C= | CA1363075661 | COL7A1 | c.8046+39G= (n.8046+39G=) n.4685+39G= c.8073+39G= (n.8073+39G=) c.8013+39G= (n.8013+39G=) n.8109+39G= c.7986+39G= (n.7986+39G=) n.8082+39G= | |
3 | g.48567535C>T | CA1047675881 | COL7A1 | c.8046+39G>A (n.8046+39G>A) n.4685+39G>A c.8073+39G>A (n.8073+39G>A) c.8013+39G>A (n.8013+39G>A) n.8109+39G>A c.7986+39G>A (n.7986+39G>A) n.8082+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567537G>C | CA1047675883 | COL7A1 | c.8046+37C>G (n.8046+37C>G) n.4685+37C>G c.8073+37C>G (n.8073+37C>G) c.8013+37C>G (n.8013+37C>G) n.8109+37C>G c.7986+37C>G (n.7986+37C>G) n.8082+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567537G= | CA1363075663 | COL7A1 | c.8046+37C= (n.8046+37C=) n.4685+37C= c.8073+37C= (n.8073+37C=) c.8013+37C= (n.8013+37C=) n.8109+37C= c.7986+37C= (n.7986+37C=) n.8082+37C= | |
3 | g.48567537G>T | CA2567213745 | COL7A1 | c.8046+37C>A (n.8046+37C>A) n.4685+37C>A c.8073+37C>A (n.8073+37C>A) c.8013+37C>A (n.8013+37C>A) n.8109+37C>A c.7986+37C>A (n.7986+37C>A) n.8082+37C>A | |
3 | g.48567542_48567544delinsCCT | CA1363075664 | COL7A1 | c.8046+30_8046+32delinsAGG (n.8046+30_8046+32delinsAGG) n.4685+30_4685+32delinsAGG c.8073+30_8073+32delinsAGG (n.8073+30_8073+32delinsAGG) c.8013+30_8013+32delinsAGG (n.8013+30_8013+32delinsAGG) n.8109+30_8109+32delinsAGG c.7986+30_7986+32delinsAGG (n.7986+30_7986+32delinsAGG) n.8082+30_8082+32delinsAGG | |
3 | g.48567543C>A | CA542788023 | COL7A1 | c.8046+31G>T (n.8046+31G>T) n.4685+31G>T c.8073+31G>T (n.8073+31G>T) c.8013+31G>T (n.8013+31G>T) n.8109+31G>T c.7986+31G>T (n.7986+31G>T) n.8082+31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567543C= | CA1363075667 | COL7A1 | c.8046+31G= (n.8046+31G=) n.4685+31G= c.8073+31G= (n.8073+31G=) c.8013+31G= (n.8013+31G=) n.8109+31G= c.7986+31G= (n.7986+31G=) n.8082+31G= | |
3 | g.48567543C>G | CA2577587626 | COL7A1 | c.8046+31G>C (n.8046+31G>C) n.4685+31G>C c.8073+31G>C (n.8073+31G>C) c.8013+31G>C (n.8013+31G>C) n.8109+31G>C c.7986+31G>C (n.7986+31G>C) n.8082+31G>C | |
3 | g.48567543C>T | CA73973020 | COL7A1 | c.8046+31G>A (n.8046+31G>A) n.4685+31G>A c.8073+31G>A (n.8073+31G>A) c.8013+31G>A (n.8013+31G>A) n.8109+31G>A c.7986+31G>A (n.7986+31G>A) n.8082+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567543_48567544del | CA2378186 | COL7A1 | c.8046+30_8046+31del (n.8046+30_8046+31del) n.4685+30_4685+31del c.8073+30_8073+31del (n.8073+30_8073+31del) c.8013+30_8013+31del (n.8013+30_8013+31del) n.8109+30_8109+31del c.7986+30_7986+31del (n.7986+30_7986+31del) n.8082+30_8082+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567545G>A | CA2378187 | COL7A1 | c.8046+29C>T (n.8046+29C>T) n.4685+29C>T c.8073+29C>T (n.8073+29C>T) c.8013+29C>T (n.8013+29C>T) n.8109+29C>T c.7986+29C>T (n.7986+29C>T) n.8082+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567545G= | CA1363075671 | COL7A1 | c.8046+29C= (n.8046+29C=) n.4685+29C= c.8073+29C= (n.8073+29C=) c.8013+29C= (n.8013+29C=) n.8109+29C= c.7986+29C= (n.7986+29C=) n.8082+29C= | |
3 | g.48567548A= | CA1363075673 | COL7A1 | c.8046+26T= (n.8046+26T=) n.4685+26T= c.8073+26T= (n.8073+26T=) c.8013+26T= (n.8013+26T=) n.8109+26T= c.7986+26T= (n.7986+26T=) n.8082+26T= | |
3 | g.48567548A>G | CA1363075674 | COL7A1 | c.8046+26T>C (n.8046+26T>C) n.4685+26T>C c.8073+26T>C (n.8073+26T>C) c.8013+26T>C (n.8013+26T>C) n.8109+26T>C c.7986+26T>C (n.7986+26T>C) n.8082+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567548A>T | CA2577587627 | COL7A1 | c.8046+26T>A (n.8046+26T>A) n.4685+26T>A c.8073+26T>A (n.8073+26T>A) c.8013+26T>A (n.8013+26T>A) n.8109+26T>A c.7986+26T>A (n.7986+26T>A) n.8082+26T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567549T>C | CA2378188 | COL7A1 | c.8046+25A>G (n.8046+25A>G) n.4685+25A>G c.8073+25A>G (n.8073+25A>G) c.8013+25A>G (n.8013+25A>G) n.8109+25A>G c.7986+25A>G (n.7986+25A>G) n.8082+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567549T= | CA1363075675 | COL7A1 | c.8046+25A= (n.8046+25A=) n.4685+25A= c.8073+25A= (n.8073+25A=) c.8013+25A= (n.8013+25A=) n.8109+25A= c.7986+25A= (n.7986+25A=) n.8082+25A= | |
3 | g.48567550G>A | CA2378189 | COL7A1 | c.8046+24C>T (n.8046+24C>T) n.4685+24C>T c.8073+24C>T (n.8073+24C>T) c.8013+24C>T (n.8013+24C>T) n.8109+24C>T c.7986+24C>T (n.7986+24C>T) n.8082+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567550G= | CA1363075678 | COL7A1 | c.8046+24C= (n.8046+24C=) n.4685+24C= c.8073+24C= (n.8073+24C=) c.8013+24C= (n.8013+24C=) n.8109+24C= c.7986+24C= (n.7986+24C=) n.8082+24C= | |
3 | g.48567554A>T | CA2665618565 | COL7A1 | c.8046+20T>A (n.8046+20T>A) n.4685+20T>A c.8073+20T>A (n.8073+20T>A) c.8013+20T>A (n.8013+20T>A) n.8109+20T>A c.7986+20T>A (n.7986+20T>A) n.8082+20T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567555C>T | CA2665618566 | COL7A1 | c.8046+19G>A (n.8046+19G>A) n.4685+19G>A c.8073+19G>A (n.8073+19G>A) c.8013+19G>A (n.8013+19G>A) n.8109+19G>A c.7986+19G>A (n.7986+19G>A) n.8082+19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567559C= | CA1363075680 | COL7A1 | c.8046+15G= (n.8046+15G=) n.4685+15G= c.8073+15G= (n.8073+15G=) c.8013+15G= (n.8013+15G=) n.8109+15G= c.7986+15G= (n.7986+15G=) n.8082+15G= | |
3 | g.48567559C>T | CA907756930 | COL7A1 | c.8046+15G>A (n.8046+15G>A) n.4685+15G>A c.8073+15G>A (n.8073+15G>A) c.8013+15G>A (n.8013+15G>A) n.8109+15G>A c.7986+15G>A (n.7986+15G>A) n.8082+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567562C= | CA1363075681 | COL7A1 | c.8046+12G= (n.8046+12G=) n.4685+12G= c.8073+12G= (n.8073+12G=) c.8013+12G= (n.8013+12G=) n.8109+12G= c.7986+12G= (n.7986+12G=) n.8082+12G= | |
3 | g.48567562C>T | CA542788033 | COL7A1 | c.8046+12G>A (n.8046+12G>A) n.4685+12G>A c.8073+12G>A (n.8073+12G>A) c.8013+12G>A (n.8013+12G>A) n.8109+12G>A c.7986+12G>A (n.7986+12G>A) n.8082+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567564G>C | CA2665618569 | COL7A1 | c.8046+10C>G (n.8046+10C>G) n.4685+10C>G c.8073+10C>G (n.8073+10C>G) c.8013+10C>G (n.8013+10C>G) n.8109+10C>G c.7986+10C>G (n.7986+10C>G) n.8082+10C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567566C>A | CA2580070102 | COL7A1 | c.8046+8G>T (n.8046+8G>T) n.4685+8G>T c.8073+8G>T (n.8073+8G>T) c.8013+8G>T (n.8013+8G>T) n.8109+8G>T c.7986+8G>T (n.7986+8G>T) n.8082+8G>T | ClinVar |
3 | g.48567566C= | CA1363075684 | COL7A1 | c.8046+8G= (n.8046+8G=) n.4685+8G= c.8073+8G= (n.8073+8G=) c.8013+8G= (n.8013+8G=) n.8109+8G= c.7986+8G= (n.7986+8G=) n.8082+8G= | |
3 | g.48567566C>G | CA2665618572 | COL7A1 | c.8046+8G>C (n.8046+8G>C) n.4685+8G>C c.8073+8G>C (n.8073+8G>C) c.8013+8G>C (n.8013+8G>C) n.8109+8G>C c.7986+8G>C (n.7986+8G>C) n.8082+8G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567566C>T | CA542788034 | COL7A1 | c.8046+8G>A (n.8046+8G>A) n.4685+8G>A c.8073+8G>A (n.8073+8G>A) c.8013+8G>A (n.8013+8G>A) n.8109+8G>A c.7986+8G>A (n.7986+8G>A) n.8082+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567567C= | CA1363075687 | COL7A1 | c.8046+7G= (n.8046+7G=) n.4685+7G= c.8073+7G= (n.8073+7G=) c.8013+7G= (n.8013+7G=) n.8109+7G= c.7986+7G= (n.7986+7G=) n.8082+7G= | |
3 | g.48567567C>G | CA2378190 | COL7A1 | c.8046+7G>C (n.8046+7G>C) n.4685+7G>C c.8073+7G>C (n.8073+7G>C) c.8013+7G>C (n.8013+7G>C) n.8109+7G>C c.7986+7G>C (n.7986+7G>C) n.8082+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567567C>T | CA2665618574 | COL7A1 | c.8046+7G>A (n.8046+7G>A) n.4685+7G>A c.8073+7G>A (n.8073+7G>A) c.8013+7G>A (n.8013+7G>A) n.8109+7G>A c.7986+7G>A (n.7986+7G>A) n.8082+7G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567568C>T | CA2586972182 | COL7A1 | c.8046+6G>A (n.8046+6G>A) n.4685+6G>A c.8073+6G>A (n.8073+6G>A) c.8013+6G>A (n.8013+6G>A) n.8109+6G>A c.7986+6G>A (n.7986+6G>A) n.8082+6G>A | |
3 | g.48567569T>C | CA2577587628 | COL7A1 | c.8046+5A>G (n.8046+5A>G) n.4685+5A>G c.8073+5A>G (n.8073+5A>G) c.8013+5A>G (n.8013+5A>G) n.8109+5A>G c.7986+5A>G (n.7986+5A>G) n.8082+5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567570G>T | CA645522627 | COL7A1 | c.8046+4C>A (n.8046+4C>A) n.4685+4C>A c.8073+4C>A (n.8073+4C>A) c.8013+4C>A (n.8013+4C>A) n.8109+4C>A c.7986+4C>A (n.7986+4C>A) n.8082+4C>A | COSMIC |
3 | g.48567571T>A | CA2580070103 | COL7A1 | c.8046+3A>T (n.8046+3A>T) n.4685+3A>T c.8073+3A>T (n.8073+3A>T) c.8013+3A>T (n.8013+3A>T) n.8109+3A>T c.7986+3A>T (n.7986+3A>T) n.8082+3A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567572A>C | CA352640892 | COL7A1 | c.8046+2T>G (n.8046+2T>G) n.4685+2T>G c.8073+2T>G (n.8073+2T>G) c.8013+2T>G (n.8013+2T>G) n.8109+2T>G c.7986+2T>G (n.7986+2T>G) n.8082+2T>G | |
3 | g.48567572A>G | CA352640893 | COL7A1 | c.8046+2T>C (n.8046+2T>C) n.4685+2T>C c.8073+2T>C (n.8073+2T>C) c.8013+2T>C (n.8013+2T>C) n.8109+2T>C c.7986+2T>C (n.7986+2T>C) n.8082+2T>C | |
3 | g.48567572A>T | CA352640895 | COL7A1 | c.8046+2T>A (n.8046+2T>A) n.4685+2T>A c.8073+2T>A (n.8073+2T>A) c.8013+2T>A (n.8013+2T>A) n.8109+2T>A c.7986+2T>A (n.7986+2T>A) n.8082+2T>A | |
3 | g.48567573C>A | CA352640903 | COL7A1 | c.8046+1G>T (n.8046+1G>T) n.4685+1G>T c.8073+1G>T (n.8073+1G>T) c.8013+1G>T (n.8013+1G>T) n.8109+1G>T c.7986+1G>T (n.7986+1G>T) n.8082+1G>T | |
3 | g.48567573C>G | CA352640905 | COL7A1 | c.8046+1G>C (n.8046+1G>C) n.4685+1G>C c.8073+1G>C (n.8073+1G>C) c.8013+1G>C (n.8013+1G>C) n.8109+1G>C c.7986+1G>C (n.7986+1G>C) n.8082+1G>C | |
3 | g.48567573C>T | CA352640900 | COL7A1 | c.8046+1G>A (n.8046+1G>A) n.4685+1G>A c.8073+1G>A (n.8073+1G>A) c.8013+1G>A (n.8013+1G>A) n.8109+1G>A c.7986+1G>A (n.7986+1G>A) n.8082+1G>A | |
3 | g.48567574C>A | CA352640909 | COL7A1 | c.8046G>T (p.Lys2682Asn) n.4685G>T c.8073G>T (p.Lys2691Asn) c.8013G>T (p.Lys2671Asn) n.8109G>T c.7986G>T (p.Lys2662Asn) n.8082G>T | |
3 | g.48567574C>G | CA352640912 | COL7A1 | c.8046G>C (p.Lys2682Asn) n.4685G>C c.8073G>C (p.Lys2691Asn) c.8013G>C (p.Lys2671Asn) n.8109G>C c.7986G>C (p.Lys2662Asn) n.8082G>C | |
3 | g.48567574C>T | CA433532609 | COL7A1 | c.8046G>A (p.Lys2682=) n.4685G>A c.8073G>A (p.Lys2691=) c.8013G>A (p.Lys2671=) n.8109G>A c.7986G>A (p.Lys2662=) n.8082G>A | |
3 | g.48567575T>A | CA352640915 | COL7A1 | c.8045A>T (p.Lys2682Met) n.4684A>T c.8072A>T (p.Lys2691Met) c.8012A>T (p.Lys2671Met) n.8108A>T c.7985A>T (p.Lys2662Met) n.8081A>T | |
3 | g.48567575T>C | CA352640917 | COL7A1 | c.8045A>G (p.Lys2682Arg) n.4684A>G c.8072A>G (p.Lys2691Arg) c.8012A>G (p.Lys2671Arg) n.8108A>G c.7985A>G (p.Lys2662Arg) n.8081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567575T>G | CA352640919 | COL7A1 | c.8045A>C (p.Lys2682Thr) n.4684A>C c.8072A>C (p.Lys2691Thr) c.8012A>C (p.Lys2671Thr) n.8108A>C c.7985A>C (p.Lys2662Thr) n.8081A>C | |
3 | g.48567575T= | CA1363075691 | COL7A1 | c.8045A= (p.Lys2682=) n.4684A= c.8072A= (p.Lys2691=) c.8012A= (p.Lys2671=) n.8108A= c.7985A= (p.Lys2662=) n.8081A= | |
3 | g.48567576T>A | CA352640928 | COL7A1 | c.8044A>T (p.Lys2682Ter) n.4683A>T c.8071A>T (p.Lys2691Ter) c.8011A>T (p.Lys2671Ter) n.8107A>T c.7984A>T (p.Lys2662Ter) n.8080A>T | |
3 | g.48567576T>C | CA352640926 | COL7A1 | c.8044A>G (p.Lys2682Glu) n.4683A>G c.8071A>G (p.Lys2691Glu) c.8011A>G (p.Lys2671Glu) n.8107A>G c.7984A>G (p.Lys2662Glu) n.8080A>G | |
3 | g.48567576T>G | CA352640923 | COL7A1 | c.8044A>C (p.Lys2682Gln) n.4683A>C c.8071A>C (p.Lys2691Gln) c.8011A>C (p.Lys2671Gln) n.8107A>C c.7984A>C (p.Lys2662Gln) n.8080A>C | |
3 | g.48567577G>A | CA433532614 | COL7A1 | c.8043C>T (p.Pro2681=) n.4682C>T c.8070C>T (p.Pro2690=) c.8010C>T (p.Pro2670=) n.8106C>T c.7983C>T (p.Pro2661=) n.8079C>T | |
3 | g.48567577G>C | CA433532621 | COL7A1 | c.8043C>G (p.Pro2681=) n.4682C>G c.8070C>G (p.Pro2690=) c.8010C>G (p.Pro2670=) n.8106C>G c.7983C>G (p.Pro2661=) n.8079C>G | |
3 | g.48567577G>T | CA433532616 | COL7A1 | c.8043C>A (p.Pro2681=) n.4682C>A c.8070C>A (p.Pro2690=) c.8010C>A (p.Pro2670=) n.8106C>A c.7983C>A (p.Pro2661=) n.8079C>A | |
3 | g.48567578G>A | CA352640929 | COL7A1 | c.8042C>T (p.Pro2681Leu) n.4681C>T c.8069C>T (p.Pro2690Leu) c.8009C>T (p.Pro2670Leu) n.8105C>T c.7982C>T (p.Pro2661Leu) n.8078C>T | |
3 | g.48567578G>C | CA2378191 | COL7A1 | c.8042C>G (p.Pro2681Arg) n.4681C>G c.8069C>G (p.Pro2690Arg) c.8009C>G (p.Pro2670Arg) n.8105C>G c.7982C>G (p.Pro2661Arg) n.8078C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567578G= | CA1363075693 | COL7A1 | c.8042C= (p.Pro2681=) n.4681C= c.8069C= (p.Pro2690=) c.8009C= (p.Pro2670=) n.8105C= c.7982C= (p.Pro2661=) n.8078C= | |
3 | g.48567578G>T | CA352640934 | COL7A1 | c.8042C>A (p.Pro2681His) n.4681C>A c.8069C>A (p.Pro2690His) c.8009C>A (p.Pro2670His) n.8105C>A c.7982C>A (p.Pro2661His) n.8078C>A | |
3 | g.48567579G>A | CA2378192 | COL7A1 | c.8041C>T (p.Pro2681Ser) n.4680C>T c.8068C>T (p.Pro2690Ser) c.8008C>T (p.Pro2670Ser) n.8104C>T c.7981C>T (p.Pro2661Ser) n.8077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567579G>C | CA352640939 | COL7A1 | c.8041C>G (p.Pro2681Ala) n.4680C>G c.8068C>G (p.Pro2690Ala) c.8008C>G (p.Pro2670Ala) n.8104C>G c.7981C>G (p.Pro2661Ala) n.8077C>G | |
3 | g.48567579G= | CA1363075697 | COL7A1 | c.8041C= (p.Pro2681=) n.4680C= c.8068C= (p.Pro2690=) c.8008C= (p.Pro2670=) n.8104C= c.7981C= (p.Pro2661=) n.8077C= | |
3 | g.48567579G>T | CA2378193 | COL7A1 | c.8041C>A (p.Pro2681Thr) n.4680C>A c.8068C>A (p.Pro2690Thr) c.8008C>A (p.Pro2670Thr) n.8104C>A c.7981C>A (p.Pro2661Thr) n.8077C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567580A>C | CA433532629 | COL7A1 | c.8040T>G (p.Gly2680=) n.4679T>G c.8067T>G (p.Gly2689=) c.8007T>G (p.Gly2669=) n.8103T>G c.7980T>G (p.Gly2660=) n.8076T>G | |
3 | g.48567580A>G | CA433532630 | COL7A1 | c.8040T>C (p.Gly2680=) n.4679T>C c.8067T>C (p.Gly2689=) c.8007T>C (p.Gly2669=) n.8103T>C c.7980T>C (p.Gly2660=) n.8076T>C | |
3 | g.48567580A>T | CA433532631 | COL7A1 | c.8040T>A (p.Gly2680=) n.4679T>A c.8067T>A (p.Gly2689=) c.8007T>A (p.Gly2669=) n.8103T>A c.7980T>A (p.Gly2660=) n.8076T>A | |
3 | g.48567581C>A | CA352640944 | COL7A1 | c.8039G>T (p.Gly2680Val) n.4678G>T c.8066G>T (p.Gly2689Val) c.8006G>T (p.Gly2669Val) n.8102G>T c.7979G>T (p.Gly2660Val) n.8075G>T | |
3 | g.48567581C>G | CA352640949 | COL7A1 | c.8039G>C (p.Gly2680Ala) n.4678G>C c.8066G>C (p.Gly2689Ala) c.8006G>C (p.Gly2669Ala) n.8102G>C c.7979G>C (p.Gly2660Ala) n.8075G>C | |
3 | g.48567581C>T | CA352640947 | COL7A1 | c.8039G>A (p.Gly2680Asp) n.4678G>A c.8066G>A (p.Gly2689Asp) c.8006G>A (p.Gly2669Asp) n.8102G>A c.7979G>A (p.Gly2660Asp) n.8075G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567582C>A | CA352640950 | COL7A1 | c.8038G>T (p.Gly2680Cys) n.4677G>T c.8065G>T (p.Gly2689Cys) c.8005G>T (p.Gly2669Cys) n.8101G>T c.7978G>T (p.Gly2660Cys) n.8074G>T | |
3 | g.48567582C= | CA1363075702 | COL7A1 | c.8038G= (p.Gly2680=) n.4677G= c.8065G= (p.Gly2689=) c.8005G= (p.Gly2669=) n.8101G= c.7978G= (p.Gly2660=) n.8074G= | |
3 | g.48567582C>G | CA352640952 | COL7A1 | c.8038G>C (p.Gly2680Arg) n.4677G>C c.8065G>C (p.Gly2689Arg) c.8005G>C (p.Gly2669Arg) n.8101G>C c.7978G>C (p.Gly2660Arg) n.8074G>C | |
3 | g.48567582C>T | CA2378194 | COL7A1 | c.8038G>A (p.Gly2680Ser) n.4677G>A c.8065G>A (p.Gly2689Ser) c.8005G>A (p.Gly2669Ser) n.8101G>A c.7978G>A (p.Gly2660Ser) n.8074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567583G>A | CA2378195 | COL7A1 | c.8037C>T (p.Ile2679=) n.4676C>T c.8064C>T (p.Ile2688=) c.8004C>T (p.Ile2668=) n.8100C>T c.7977C>T (p.Ile2659=) n.8073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567583G>C | CA352640958 | COL7A1 | c.8037C>G (p.Ile2679Met) n.4676C>G c.8064C>G (p.Ile2688Met) c.8004C>G (p.Ile2668Met) n.8100C>G c.7977C>G (p.Ile2659Met) n.8073C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567583G= | CA1363075707 | COL7A1 | c.8037C= (p.Ile2679=) n.4676C= c.8064C= (p.Ile2688=) c.8004C= (p.Ile2668=) n.8100C= c.7977C= (p.Ile2659=) n.8073C= | |
3 | g.48567583G>T | CA433532642 | COL7A1 | c.8037C>A (p.Ile2679=) n.4676C>A c.8064C>A (p.Ile2688=) c.8004C>A (p.Ile2668=) n.8100C>A c.7977C>A (p.Ile2659=) n.8073C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567584A>C | CA352640960 | COL7A1 | c.8036T>G (p.Ile2679Ser) n.4675T>G c.8063T>G (p.Ile2688Ser) c.8003T>G (p.Ile2668Ser) n.8099T>G c.7976T>G (p.Ile2659Ser) n.8072T>G | |
3 | g.48567584A>G | CA352640963 | COL7A1 | c.8036T>C (p.Ile2679Thr) n.4675T>C c.8063T>C (p.Ile2688Thr) c.8003T>C (p.Ile2668Thr) n.8099T>C c.7976T>C (p.Ile2659Thr) n.8072T>C | |
3 | g.48567584A>T | CA352640965 | COL7A1 | c.8036T>A (p.Ile2679Asn) n.4675T>A c.8063T>A (p.Ile2688Asn) c.8003T>A (p.Ile2668Asn) n.8099T>A c.7976T>A (p.Ile2659Asn) n.8072T>A | |
3 | g.48567585T>A | CA352640968 | COL7A1 | c.8035A>T (p.Ile2679Phe) n.4674A>T c.8062A>T (p.Ile2688Phe) c.8002A>T (p.Ile2668Phe) n.8098A>T c.7975A>T (p.Ile2659Phe) n.8071A>T | |
3 | g.48567585T>C | CA352640972 | COL7A1 | c.8035A>G (p.Ile2679Val) n.4674A>G c.8062A>G (p.Ile2688Val) c.8002A>G (p.Ile2668Val) n.8098A>G c.7975A>G (p.Ile2659Val) n.8071A>G | |
3 | g.48567585T>G | CA352640975 | COL7A1 | c.8035A>C (p.Ile2679Leu) n.4674A>C c.8062A>C (p.Ile2688Leu) c.8002A>C (p.Ile2668Leu) n.8098A>C c.7975A>C (p.Ile2659Leu) n.8071A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567585T= | CA1363075713 | COL7A1 | c.8035A= (p.Ile2679=) n.4674A= c.8062A= (p.Ile2688=) c.8002A= (p.Ile2668=) n.8098A= c.7975A= (p.Ile2659=) n.8071A= | |
3 | g.48567586C>A | CA433532644 | COL7A1 | c.8034G>T (p.Leu2678=) n.4673G>T c.8061G>T (p.Leu2687=) c.8001G>T (p.Leu2667=) n.8097G>T c.7974G>T (p.Leu2658=) n.8070G>T | |
3 | g.48567586C>G | CA433532645 | COL7A1 | c.8034G>C (p.Leu2678=) n.4673G>C c.8061G>C (p.Leu2687=) c.8001G>C (p.Leu2667=) n.8097G>C c.7974G>C (p.Leu2658=) n.8070G>C | |
3 | g.48567586C>T | CA433532646 | COL7A1 | c.8034G>A (p.Leu2678=) n.4673G>A c.8061G>A (p.Leu2687=) c.8001G>A (p.Leu2667=) n.8097G>A c.7974G>A (p.Leu2658=) n.8070G>A | |
3 | g.48567587A>C | CA352640985 | COL7A1 | c.8033T>G (p.Leu2678Arg) n.4672T>G c.8060T>G (p.Leu2687Arg) c.8000T>G (p.Leu2667Arg) n.8096T>G c.7973T>G (p.Leu2658Arg) n.8069T>G | |
3 | g.48567587A>G | CA352640982 | COL7A1 | c.8033T>C (p.Leu2678Pro) n.4672T>C c.8060T>C (p.Leu2687Pro) c.8000T>C (p.Leu2667Pro) n.8096T>C c.7973T>C (p.Leu2658Pro) n.8069T>C | |
3 | g.48567587A>T | CA352640980 | COL7A1 | c.8033T>A (p.Leu2678Gln) n.4672T>A c.8060T>A (p.Leu2687Gln) c.8000T>A (p.Leu2667Gln) n.8096T>A c.7973T>A (p.Leu2658Gln) n.8069T>A | |
3 | g.48567588G>A | CA433532647 | COL7A1 | c.8032C>T (p.Leu2678=) n.4671C>T c.8059C>T (p.Leu2687=) c.7999C>T (p.Leu2667=) n.8095C>T c.7972C>T (p.Leu2658=) n.8068C>T | |
3 | g.48567588G>C | CA352640987 | COL7A1 | c.8032C>G (p.Leu2678Val) n.4671C>G c.8059C>G (p.Leu2687Val) c.7999C>G (p.Leu2667Val) n.8095C>G c.7972C>G (p.Leu2658Val) n.8068C>G | |
3 | g.48567588G>T | CA352640989 | COL7A1 | c.8032C>A (p.Leu2678Met) n.4671C>A c.8059C>A (p.Leu2687Met) c.7999C>A (p.Leu2667Met) n.8095C>A c.7972C>A (p.Leu2658Met) n.8068C>A | |
3 | g.48567589G>A | CA433532651 | COL7A1 | c.8031C>T (p.Gly2677=) n.4670C>T c.8058C>T (p.Gly2686=) c.7998C>T (p.Gly2666=) n.8094C>T c.7971C>T (p.Gly2657=) n.8067C>T | |
3 | g.48567589G>C | CA433532652 | COL7A1 | c.8031C>G (p.Gly2677=) n.4670C>G c.8058C>G (p.Gly2686=) c.7998C>G (p.Gly2666=) n.8094C>G c.7971C>G (p.Gly2657=) n.8067C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567589G= | CA1363075717 | COL7A1 | c.8031C= (p.Gly2677=) n.4670C= c.8058C= (p.Gly2686=) c.7998C= (p.Gly2666=) n.8094C= c.7971C= (p.Gly2657=) n.8067C= | |
3 | g.48567589G>T | CA433532653 | COL7A1 | c.8031C>A (p.Gly2677=) n.4670C>A c.8058C>A (p.Gly2686=) c.7998C>A (p.Gly2666=) n.8094C>A c.7971C>A (p.Gly2657=) n.8067C>A | |
3 | g.48567590C>A | CA352640995 | COL7A1 | c.8030G>T (p.Gly2677Val) n.4669G>T c.8057G>T (p.Gly2686Val) c.7997G>T (p.Gly2666Val) n.8093G>T c.7970G>T (p.Gly2657Val) n.8066G>T | |
3 | g.48567590C>G | CA352641000 | COL7A1 | c.8030G>C (p.Gly2677Ala) n.4669G>C c.8057G>C (p.Gly2686Ala) c.7997G>C (p.Gly2666Ala) n.8093G>C c.7970G>C (p.Gly2657Ala) n.8066G>C | |
3 | g.48567590C>T | CA352640997 | COL7A1 | c.8030G>A (p.Gly2677Asp) n.4669G>A c.8057G>A (p.Gly2686Asp) c.7997G>A (p.Gly2666Asp) n.8093G>A c.7970G>A (p.Gly2657Asp) n.8066G>A | |
3 | g.48567592del | CA2499216824 | COL7A1 | c.8030del (p.Gly2677AlafsTer2) n.4669del c.8057del (p.Gly2686AlafsTer2) c.7997del (p.Gly2666AlafsTer2) n.8093del c.7970del (p.Gly2657AlafsTer2) n.8066del | dbSNP |
3 | g.48567591C>A | CA352641006 | COL7A1 | c.8029G>T (p.Gly2677Cys) n.4668G>T c.8056G>T (p.Gly2686Cys) c.7996G>T (p.Gly2666Cys) n.8092G>T c.7969G>T (p.Gly2657Cys) n.8065G>T | |
3 | g.48567591C>G | CA352641009 | COL7A1 | c.8029G>C (p.Gly2677Arg) n.4668G>C c.8056G>C (p.Gly2686Arg) c.7996G>C (p.Gly2666Arg) n.8092G>C c.7969G>C (p.Gly2657Arg) n.8065G>C | |
3 | g.48567591C>T | CA352641012 | COL7A1 | c.8029G>A (p.Gly2677Ser) n.4668G>A c.8056G>A (p.Gly2686Ser) c.7996G>A (p.Gly2666Ser) n.8092G>A c.7969G>A (p.Gly2657Ser) n.8065G>A | dbSNP |
3 | g.48567592C>A | CA352641014 | COL7A1 | c.8028G>T (p.Glu2676Asp) n.4667G>T c.8055G>T (p.Glu2685Asp) c.7995G>T (p.Glu2665Asp) n.8091G>T c.7968G>T (p.Glu2656Asp) n.8064G>T | |
3 | g.48567592C>G | CA352641018 | COL7A1 | c.8028G>C (p.Glu2676Asp) n.4667G>C c.8055G>C (p.Glu2685Asp) c.7995G>C (p.Glu2665Asp) n.8091G>C c.7968G>C (p.Glu2656Asp) n.8064G>C | |
3 | g.48567592C>T | CA433532658 | COL7A1 | c.8028G>A (p.Glu2676=) n.4667G>A c.8055G>A (p.Glu2685=) c.7995G>A (p.Glu2665=) n.8091G>A c.7968G>A (p.Glu2656=) n.8064G>A | COSMIC |
3 | g.48567593T>A | CA352641021 | COL7A1 | c.8027A>T (p.Glu2676Val) n.4666A>T c.8054A>T (p.Glu2685Val) c.7994A>T (p.Glu2665Val) n.8090A>T c.7967A>T (p.Glu2656Val) n.8063A>T | COSMIC |
3 | g.48567593T>C | CA352641024 | COL7A1 | c.8027A>G (p.Glu2676Gly) n.4666A>G c.8054A>G (p.Glu2685Gly) c.7994A>G (p.Glu2665Gly) n.8090A>G c.7967A>G (p.Glu2656Gly) n.8063A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567593T>G | CA352641032 | COL7A1 | c.8027A>C (p.Glu2676Ala) n.4666A>C c.8054A>C (p.Glu2685Ala) c.7994A>C (p.Glu2665Ala) n.8090A>C c.7967A>C (p.Glu2656Ala) n.8063A>C | |
3 | g.48567594C>A | CA352641036 | COL7A1 | c.8026G>T (p.Glu2676Ter) n.4665G>T c.8053G>T (p.Glu2685Ter) c.7993G>T (p.Glu2665Ter) n.8089G>T c.7966G>T (p.Glu2656Ter) n.8062G>T | |
3 | g.48567594C>G | CA352641039 | COL7A1 | c.8026G>C (p.Glu2676Gln) n.4665G>C c.8053G>C (p.Glu2685Gln) c.7993G>C (p.Glu2665Gln) n.8089G>C c.7966G>C (p.Glu2656Gln) n.8062G>C | |
3 | g.48567594C>T | CA352641041 | COL7A1 | c.8026G>A (p.Glu2676Lys) n.4665G>A c.8053G>A (p.Glu2685Lys) c.7993G>A (p.Glu2665Lys) n.8089G>A c.7966G>A (p.Glu2656Lys) n.8062G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567595C>A | CA352641043 | COL7A1 | c.8025G>T (p.Lys2675Asn) n.4664G>T c.8052G>T (p.Lys2684Asn) c.7992G>T (p.Lys2664Asn) n.8088G>T c.7965G>T (p.Lys2655Asn) n.8061G>T | COSMIC |
3 | g.48567595C>G | CA352641046 | COL7A1 | c.8025G>C (p.Lys2675Asn) n.4664G>C c.8052G>C (p.Lys2684Asn) c.7992G>C (p.Lys2664Asn) n.8088G>C c.7965G>C (p.Lys2655Asn) n.8061G>C | |
3 | g.48567595C>T | CA433532661 | COL7A1 | c.8025G>A (p.Lys2675=) n.4664G>A c.8052G>A (p.Lys2684=) c.7992G>A (p.Lys2664=) n.8088G>A c.7965G>A (p.Lys2655=) n.8061G>A | |
3 | g.48567596T>A | CA352641049 | COL7A1 | c.8024A>T (p.Lys2675Met) n.4663A>T c.8051A>T (p.Lys2684Met) c.7991A>T (p.Lys2664Met) n.8087A>T c.7964A>T (p.Lys2655Met) n.8060A>T | |
3 | g.48567596T>C | CA352641055 | COL7A1 | c.8024A>G (p.Lys2675Arg) n.4663A>G c.8051A>G (p.Lys2684Arg) c.7991A>G (p.Lys2664Arg) n.8087A>G c.7964A>G (p.Lys2655Arg) n.8060A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567596T>G | CA352641051 | COL7A1 | c.8024A>C (p.Lys2675Thr) n.4663A>C c.8051A>C (p.Lys2684Thr) c.7991A>C (p.Lys2664Thr) n.8087A>C c.7964A>C (p.Lys2655Thr) n.8060A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567596T= | CA1363075721 | COL7A1 | c.8024A= (p.Lys2675=) n.4663A= c.8051A= (p.Lys2684=) c.7991A= (p.Lys2664=) n.8087A= c.7964A= (p.Lys2655=) n.8060A= | |
3 | g.48567597T>A | CA352641058 | COL7A1 | c.8023A>T (p.Lys2675Ter) n.4662A>T c.8050A>T (p.Lys2684Ter) c.7990A>T (p.Lys2664Ter) n.8086A>T c.7963A>T (p.Lys2655Ter) n.8059A>T | |
3 | g.48567597T>C | CA352641059 | COL7A1 | c.8023A>G (p.Lys2675Glu) n.4662A>G c.8050A>G (p.Lys2684Glu) c.7990A>G (p.Lys2664Glu) n.8086A>G c.7963A>G (p.Lys2655Glu) n.8059A>G | |
3 | g.48567597T>G | CA352641061 | COL7A1 | c.8023A>C (p.Lys2675Gln) n.4662A>C c.8050A>C (p.Lys2684Gln) c.7990A>C (p.Lys2664Gln) n.8086A>C c.7963A>C (p.Lys2655Gln) n.8059A>C | |
3 | g.48567598del | CA2577587629 | COL7A1 | c.8022del (p.Lys2675ArgfsTer4) n.4661del c.8049del (p.Lys2684ArgfsTer4) c.7989del (p.Lys2664ArgfsTer4) n.8085del c.7962del (p.Lys2655ArgfsTer4) n.8058del | |
3 | g.48567598G>A | CA433532665 | COL7A1 | c.8022C>T (p.Gly2674=) n.4661C>T c.8049C>T (p.Gly2683=) c.7989C>T (p.Gly2663=) n.8085C>T c.7962C>T (p.Gly2654=) n.8058C>T | |
3 | g.48567598G>C | CA433532666 | COL7A1 | c.8022C>G (p.Gly2674=) n.4661C>G c.8049C>G (p.Gly2683=) c.7989C>G (p.Gly2663=) n.8085C>G c.7962C>G (p.Gly2654=) n.8058C>G | |
3 | g.48567598G>T | CA433532667 | COL7A1 | c.8022C>A (p.Gly2674=) n.4661C>A c.8049C>A (p.Gly2683=) c.7989C>A (p.Gly2663=) n.8085C>A c.7962C>A (p.Gly2654=) n.8058C>A | |
3 | g.48567598_48567625delinsGCCAGGGGCCCCCGACTGGCCCGGCACA | CA1363075724 | COL7A1 | c.7995_8022delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2665=) n.4634_4661delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC c.8022_8049delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2674=) c.7962_7989delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2654=) n.8058_8085delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC c.7935_7962delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2645=) n.8031_8058delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC | |
3 | g.48567599C>A | CA352641063 | COL7A1 | c.8021G>T (p.Gly2674Val) n.4660G>T c.8048G>T (p.Gly2683Val) c.7988G>T (p.Gly2663Val) n.8084G>T c.7961G>T (p.Gly2654Val) n.8057G>T | |
3 | g.48567599C>G | CA352641065 | COL7A1 | c.8021G>C (p.Gly2674Ala) n.4660G>C c.8048G>C (p.Gly2683Ala) c.7988G>C (p.Gly2663Ala) n.8084G>C c.7961G>C (p.Gly2654Ala) n.8057G>C | |
3 | g.48567599C>T | CA352641067 | COL7A1 | c.8021G>A (p.Gly2674Asp) n.4660G>A c.8048G>A (p.Gly2683Asp) c.7988G>A (p.Gly2663Asp) n.8084G>A c.7961G>A (p.Gly2654Asp) n.8057G>A | |
3 | g.48567604_48567630del | CA542788052 | COL7A1 | c.7995_8021del (p.Val2666_Gly2674del) n.4634_4660del c.8022_8048del (p.Val2675_Gly2683del) c.7962_7988del (p.Val2655_Gly2663del) n.8058_8084del c.7935_7961del (p.Val2646_Gly2654del) n.8031_8057del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567600C>A | CA352641069 | COL7A1 | c.8020G>T (p.Gly2674Cys) n.4659G>T c.8047G>T (p.Gly2683Cys) c.7987G>T (p.Gly2663Cys) n.8083G>T c.7960G>T (p.Gly2654Cys) n.8056G>T | |
3 | g.48567600C>G | CA352641070 | COL7A1 | c.8020G>C (p.Gly2674Arg) n.4659G>C c.8047G>C (p.Gly2683Arg) c.7987G>C (p.Gly2663Arg) n.8083G>C c.7960G>C (p.Gly2654Arg) n.8056G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567600C>T | CA352641072 | COL7A1 | c.8020G>A (p.Gly2674Ser) n.4659G>A c.8047G>A (p.Gly2683Ser) c.7987G>A (p.Gly2663Ser) n.8083G>A c.7960G>A (p.Gly2654Ser) n.8056G>A | |
3 | g.48567601del | CA2665618604 | COL7A1 | c.8019del (p.Gly2674AlafsTer5) n.4658del c.8046del (p.Gly2683AlafsTer5) c.7986del (p.Gly2663AlafsTer5) n.8082del c.7959del (p.Gly2654AlafsTer5) n.8055del | gnomAD v4 |
3 | g.48567601A>C | CA433532669 | COL7A1 | c.8019T>G (p.Pro2673=) n.4658T>G c.8046T>G (p.Pro2682=) c.7986T>G (p.Pro2662=) n.8082T>G c.7959T>G (p.Pro2653=) n.8055T>G | |
3 | g.48567601A>G | CA433532670 | COL7A1 | c.8019T>C (p.Pro2673=) n.4658T>C c.8046T>C (p.Pro2682=) c.7986T>C (p.Pro2662=) n.8082T>C c.7959T>C (p.Pro2653=) n.8055T>C | |
3 | g.48567601A>T | CA433532671 | COL7A1 | c.8019T>A (p.Pro2673=) n.4658T>A c.8046T>A (p.Pro2682=) c.7986T>A (p.Pro2662=) n.8082T>A c.7959T>A (p.Pro2653=) n.8055T>A | |
3 | g.48567602G>A | CA352641079 | COL7A1 | c.8018C>T (p.Pro2673Leu) n.4657C>T c.8045C>T (p.Pro2682Leu) c.7985C>T (p.Pro2662Leu) n.8081C>T c.7958C>T (p.Pro2653Leu) n.8054C>T | ClinVar |
3 | g.48567602G>C | CA352641076 | COL7A1 | c.8018C>G (p.Pro2673Arg) n.4657C>G c.8045C>G (p.Pro2682Arg) c.7985C>G (p.Pro2662Arg) n.8081C>G c.7958C>G (p.Pro2653Arg) n.8054C>G | |
3 | g.48567602G>T | CA352641075 | COL7A1 | c.8018C>A (p.Pro2673His) n.4657C>A c.8045C>A (p.Pro2682His) c.7985C>A (p.Pro2662His) n.8081C>A c.7958C>A (p.Pro2653His) n.8054C>A | COSMIC |
3 | g.48567605dup | CA2841666970 | COL7A1 | c.8018dup (p.Gly2674TrpfsTer11) n.4657dup c.8045dup (p.Gly2683TrpfsTer11) c.7985dup (p.Gly2663TrpfsTer11) n.8081dup c.7958dup (p.Gly2654TrpfsTer11) n.8054dup | |
3 | g.48567603G>A | CA2378196 | COL7A1 | c.8017C>T (p.Pro2673Ser) n.4656C>T c.8044C>T (p.Pro2682Ser) c.7984C>T (p.Pro2662Ser) n.8080C>T c.7957C>T (p.Pro2653Ser) n.8053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567603G>C | CA352641082 | COL7A1 | c.8017C>G (p.Pro2673Ala) n.4656C>G c.8044C>G (p.Pro2682Ala) c.7984C>G (p.Pro2662Ala) n.8080C>G c.7957C>G (p.Pro2653Ala) n.8053C>G | ClinVar |
3 | g.48567603G= | CA1363075731 | COL7A1 | c.8017C= (p.Pro2673=) n.4656C= c.8044C= (p.Pro2682=) c.7984C= (p.Pro2662=) n.8080C= c.7957C= (p.Pro2653=) n.8053C= | |
3 | g.48567603G>T | CA352641083 | COL7A1 | c.8017C>A (p.Pro2673Thr) n.4656C>A c.8044C>A (p.Pro2682Thr) c.7984C>A (p.Pro2662Thr) n.8080C>A c.7957C>A (p.Pro2653Thr) n.8053C>A | |
3 | g.48567604G>A | CA433532676 | COL7A1 | c.8016C>T (p.Ala2672=) n.4655C>T c.8043C>T (p.Ala2681=) c.7983C>T (p.Ala2661=) n.8079C>T c.7956C>T (p.Ala2652=) n.8052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567604G>C | CA433532678 | COL7A1 | c.8016C>G (p.Ala2672=) n.4655C>G c.8043C>G (p.Ala2681=) c.7983C>G (p.Ala2661=) n.8079C>G c.7956C>G (p.Ala2652=) n.8052C>G | |
3 | g.48567604G= | CA1363075737 | COL7A1 | c.8016C= (p.Ala2672=) n.4655C= c.8043C= (p.Ala2681=) c.7983C= (p.Ala2661=) n.8079C= c.7956C= (p.Ala2652=) n.8052C= | |
3 | g.48567604G>T | CA2378197 | COL7A1 | c.8016C>A (p.Ala2672=) n.4655C>A c.8043C>A (p.Ala2681=) c.7983C>A (p.Ala2661=) n.8079C>A c.7956C>A (p.Ala2652=) n.8052C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567605G>A | CA352641087 | COL7A1 | c.8015C>T (p.Ala2672Val) n.4654C>T c.8042C>T (p.Ala2681Val) c.7982C>T (p.Ala2661Val) n.8078C>T c.7955C>T (p.Ala2652Val) n.8051C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567605G>C | CA352641088 | COL7A1 | c.8015C>G (p.Ala2672Gly) n.4654C>G c.8042C>G (p.Ala2681Gly) c.7982C>G (p.Ala2661Gly) n.8078C>G c.7955C>G (p.Ala2652Gly) n.8051C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48567605G>T | CA352641089 | COL7A1 | c.8015C>A (p.Ala2672Asp) n.4654C>A c.8042C>A (p.Ala2681Asp) c.7982C>A (p.Ala2661Asp) n.8078C>A c.7955C>A (p.Ala2652Asp) n.8051C>A | |
3 | g.48567605_48567606delinsGC | CA1363075740 | COL7A1 | c.8014_8015delinsGC (p.Ala2672=) n.4653_4654delinsGC c.8041_8042delinsGC (p.Ala2681=) c.7981_7982delinsGC (p.Ala2661=) n.8077_8078delinsGC c.7954_7955delinsGC (p.Ala2652=) n.8050_8051delinsGC | |
3 | g.48567606C>A | CA2378199 | COL7A1 | c.8014G>T (p.Ala2672Ser) n.4653G>T c.8041G>T (p.Ala2681Ser) c.7981G>T (p.Ala2661Ser) n.8077G>T c.7954G>T (p.Ala2652Ser) n.8050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567606C= | CA1363075745 | COL7A1 | c.8014G= (p.Ala2672=) n.4653G= c.8041G= (p.Ala2681=) c.7981G= (p.Ala2661=) n.8077G= c.7954G= (p.Ala2652=) n.8050G= | |
3 | g.48567606C>G | CA352641092 | COL7A1 | c.8014G>C (p.Ala2672Pro) n.4653G>C c.8041G>C (p.Ala2681Pro) c.7981G>C (p.Ala2661Pro) n.8077G>C c.7954G>C (p.Ala2652Pro) n.8050G>C | |
3 | g.48567606C>T | CA2378198 | COL7A1 | c.8014G>A (p.Ala2672Thr) n.4653G>A c.8041G>A (p.Ala2681Thr) c.7981G>A (p.Ala2661Thr) n.8077G>A c.7954G>A (p.Ala2652Thr) n.8050G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567610dup | CA2756157889 | COL7A1 | c.8014dup (p.Ala2672GlyfsTer13) n.4653dup c.8041dup (p.Ala2681GlyfsTer13) c.7981dup (p.Ala2661GlyfsTer13) n.8077dup c.7954dup (p.Ala2652GlyfsTer13) n.8050dup | |
3 | g.48567610del | CA645522628 | COL7A1 | c.8014del (p.Ala2672ProfsTer7) n.4653del c.8041del (p.Ala2681ProfsTer7) c.7981del (p.Ala2661ProfsTer7) n.8077del c.7954del (p.Ala2652ProfsTer7) n.8050del | dbSNP COSMIC |
3 | g.48567608_48567610del | CA2577587630 | COL7A1 | c.8012_8014del (p.Gly2671del) n.4651_4653del c.8039_8041del (p.Gly2680del) c.7979_7981del (p.Gly2660del) n.8075_8077del c.7952_7954del (p.Gly2651del) n.8048_8050del |