| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567472C= | CA1363075611 | COL7A1 | c.8046+102G= (n.8046+102G=) n.4685+102G= c.8073+102G= (n.8073+102G=) c.8013+102G= (n.8013+102G=) n.8109+102G= c.7986+102G= (n.7986+102G=) n.8082+102G= | |
| 3 | g.48567472C>T | CA73973011 | COL7A1 | c.8046+102G>A (n.8046+102G>A) n.4685+102G>A c.8073+102G>A (n.8073+102G>A) c.8013+102G>A (n.8013+102G>A) n.8109+102G>A c.7986+102G>A (n.7986+102G>A) n.8082+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567473_48567474del | CA2665618496 | COL7A1 | c.8046+101_8046+102del (n.8046+101_8046+102del) n.4685+101_4685+102del c.8073+101_8073+102del (n.8073+101_8073+102del) c.8013+101_8013+102del (n.8013+101_8013+102del) n.8109+101_8109+102del c.7986+101_7986+102del (n.7986+101_7986+102del) n.8082+101_8082+102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567473C>G | CA2665618497 | COL7A1 | c.8046+101G>C (n.8046+101G>C) n.4685+101G>C c.8073+101G>C (n.8073+101G>C) c.8013+101G>C (n.8013+101G>C) n.8109+101G>C c.7986+101G>C (n.7986+101G>C) n.8082+101G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567474C>T | CA2665618498 | COL7A1 | c.8046+100G>A (n.8046+100G>A) n.4685+100G>A c.8073+100G>A (n.8073+100G>A) c.8013+100G>A (n.8013+100G>A) n.8109+100G>A c.7986+100G>A (n.7986+100G>A) n.8082+100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567475T>A | CA2577587613 | COL7A1 | c.8046+99A>T (n.8046+99A>T) n.4685+99A>T c.8073+99A>T (n.8073+99A>T) c.8013+99A>T (n.8013+99A>T) n.8109+99A>T c.7986+99A>T (n.7986+99A>T) n.8082+99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567475T>C | CA2665618499 | COL7A1 | c.8046+99A>G (n.8046+99A>G) n.4685+99A>G c.8073+99A>G (n.8073+99A>G) c.8013+99A>G (n.8013+99A>G) n.8109+99A>G c.7986+99A>G (n.7986+99A>G) n.8082+99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567476C>A | CA2665618501 | COL7A1 | c.8046+98G>T (n.8046+98G>T) n.4685+98G>T c.8073+98G>T (n.8073+98G>T) c.8013+98G>T (n.8013+98G>T) n.8109+98G>T c.7986+98G>T (n.7986+98G>T) n.8082+98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567476C= | CA1363075612 | COL7A1 | c.8046+98G= (n.8046+98G=) n.4685+98G= c.8073+98G= (n.8073+98G=) c.8013+98G= (n.8013+98G=) n.8109+98G= c.7986+98G= (n.7986+98G=) n.8082+98G= | |
| 3 | g.48567476C>G | CA1363075613 | COL7A1 | c.8046+98G>C (n.8046+98G>C) n.4685+98G>C c.8073+98G>C (n.8073+98G>C) c.8013+98G>C (n.8013+98G>C) n.8109+98G>C c.7986+98G>C (n.7986+98G>C) n.8082+98G>C | dbSNP |
| 3 | g.48567479C>T | CA2577587614 | COL7A1 | c.8046+95G>A (n.8046+95G>A) n.4685+95G>A c.8073+95G>A (n.8073+95G>A) c.8013+95G>A (n.8013+95G>A) n.8109+95G>A c.7986+95G>A (n.7986+95G>A) n.8082+95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567480A>C | CA2665618502 | COL7A1 | c.8046+94T>G (n.8046+94T>G) n.4685+94T>G c.8073+94T>G (n.8073+94T>G) c.8013+94T>G (n.8013+94T>G) n.8109+94T>G c.7986+94T>G (n.7986+94T>G) n.8082+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567481G>A | CA73973012 | COL7A1 | c.8046+93C>T (n.8046+93C>T) n.4685+93C>T c.8073+93C>T (n.8073+93C>T) c.8013+93C>T (n.8013+93C>T) n.8109+93C>T c.7986+93C>T (n.7986+93C>T) n.8082+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567481G= | CA1363075616 | COL7A1 | c.8046+93C= (n.8046+93C=) n.4685+93C= c.8073+93C= (n.8073+93C=) c.8013+93C= (n.8013+93C=) n.8109+93C= c.7986+93C= (n.7986+93C=) n.8082+93C= | |
| 3 | g.48567481G>T | CA2577587615 | COL7A1 | c.8046+93C>A (n.8046+93C>A) n.4685+93C>A c.8073+93C>A (n.8073+93C>A) c.8013+93C>A (n.8013+93C>A) n.8109+93C>A c.7986+93C>A (n.7986+93C>A) n.8082+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567482C>A | CA2577587616 | COL7A1 | c.8046+92G>T (n.8046+92G>T) n.4685+92G>T c.8073+92G>T (n.8073+92G>T) c.8013+92G>T (n.8013+92G>T) n.8109+92G>T c.7986+92G>T (n.7986+92G>T) n.8082+92G>T | |
| 3 | g.48567483C>T | CA2665618504 | COL7A1 | c.8046+91G>A (n.8046+91G>A) n.4685+91G>A c.8073+91G>A (n.8073+91G>A) c.8013+91G>A (n.8013+91G>A) n.8109+91G>A c.7986+91G>A (n.7986+91G>A) n.8082+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567484T= | CA1363075618 | COL7A1 | c.8046+90A= (n.8046+90A=) n.4685+90A= c.8073+90A= (n.8073+90A=) c.8013+90A= (n.8013+90A=) n.8109+90A= c.7986+90A= (n.7986+90A=) n.8082+90A= | |
| 3 | g.48567485_48567486delinsTC | CA1363075621 | COL7A1 | c.8046+88_8046+89delinsGA (n.8046+88_8046+89delinsGA) n.4685+88_4685+89delinsGA c.8073+88_8073+89delinsGA (n.8073+88_8073+89delinsGA) c.8013+88_8013+89delinsGA (n.8013+88_8013+89delinsGA) n.8109+88_8109+89delinsGA c.7986+88_7986+89delinsGA (n.7986+88_7986+89delinsGA) n.8082+88_8082+89delinsGA | |
| 3 | g.48567485_48567502dup | CA1047675862 | COL7A1 | c.8046+72_8046+89dup (n.8046+72_8046+89dup) n.4685+72_4685+89dup c.8073+72_8073+89dup (n.8073+72_8073+89dup) c.8013+72_8013+89dup (n.8013+72_8013+89dup) n.8109+72_8109+89dup c.7986+72_7986+89dup (n.7986+72_7986+89dup) n.8082+72_8082+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567487del | CA907756893 | COL7A1 | c.8046+88del (n.8046+88del) n.4685+88del c.8073+88del (n.8073+88del) c.8013+88del (n.8013+88del) n.8109+88del c.7986+88del (n.7986+88del) n.8082+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567487C= | CA1363075622 | COL7A1 | c.8046+87G= (n.8046+87G=) n.4685+87G= c.8073+87G= (n.8073+87G=) c.8013+87G= (n.8013+87G=) n.8109+87G= c.7986+87G= (n.7986+87G=) n.8082+87G= | |
| 3 | g.48567487C>T | CA73973013 | COL7A1 | c.8046+87G>A (n.8046+87G>A) n.4685+87G>A c.8073+87G>A (n.8073+87G>A) c.8013+87G>A (n.8013+87G>A) n.8109+87G>A c.7986+87G>A (n.7986+87G>A) n.8082+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567488T>A | CA2665618505 | COL7A1 | c.8046+86A>T (n.8046+86A>T) n.4685+86A>T c.8073+86A>T (n.8073+86A>T) c.8013+86A>T (n.8013+86A>T) n.8109+86A>T c.7986+86A>T (n.7986+86A>T) n.8082+86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567488T>C | CA2665618507 | COL7A1 | c.8046+86A>G (n.8046+86A>G) n.4685+86A>G c.8073+86A>G (n.8073+86A>G) c.8013+86A>G (n.8013+86A>G) n.8109+86A>G c.7986+86A>G (n.7986+86A>G) n.8082+86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567489T>C | CA1047675865 | COL7A1 | c.8046+85A>G (n.8046+85A>G) n.4685+85A>G c.8073+85A>G (n.8073+85A>G) c.8013+85A>G (n.8013+85A>G) n.8109+85A>G c.7986+85A>G (n.7986+85A>G) n.8082+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567489T= | CA1363075623 | COL7A1 | c.8046+85A= (n.8046+85A=) n.4685+85A= c.8073+85A= (n.8073+85A=) c.8013+85A= (n.8013+85A=) n.8109+85A= c.7986+85A= (n.7986+85A=) n.8082+85A= | |
| 3 | g.48567490G>A | CA542788018 | COL7A1 | c.8046+84C>T (n.8046+84C>T) n.4685+84C>T c.8073+84C>T (n.8073+84C>T) c.8013+84C>T (n.8013+84C>T) n.8109+84C>T c.7986+84C>T (n.7986+84C>T) n.8082+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567490G>C | CA2577587617 | COL7A1 | c.8046+84C>G (n.8046+84C>G) n.4685+84C>G c.8073+84C>G (n.8073+84C>G) c.8013+84C>G (n.8013+84C>G) n.8109+84C>G c.7986+84C>G (n.7986+84C>G) n.8082+84C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567490G= | CA1363075624 | COL7A1 | c.8046+84C= (n.8046+84C=) n.4685+84C= c.8073+84C= (n.8073+84C=) c.8013+84C= (n.8013+84C=) n.8109+84C= c.7986+84C= (n.7986+84C=) n.8082+84C= | |
| 3 | g.48567490G>T | CA2665618509 | COL7A1 | c.8046+84C>A (n.8046+84C>A) n.4685+84C>A c.8073+84C>A (n.8073+84C>A) c.8013+84C>A (n.8013+84C>A) n.8109+84C>A c.7986+84C>A (n.7986+84C>A) n.8082+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567491T>C | CA1363075626 | COL7A1 | c.8046+83A>G (n.8046+83A>G) n.4685+83A>G c.8073+83A>G (n.8073+83A>G) c.8013+83A>G (n.8013+83A>G) n.8109+83A>G c.7986+83A>G (n.7986+83A>G) n.8082+83A>G | dbSNP |
| 3 | g.48567491T= | CA1363075625 | COL7A1 | c.8046+83A= (n.8046+83A=) n.4685+83A= c.8073+83A= (n.8073+83A=) c.8013+83A= (n.8013+83A=) n.8109+83A= c.7986+83A= (n.7986+83A=) n.8082+83A= | |
| 3 | g.48567492C>T | CA2665618510 | COL7A1 | c.8046+82G>A (n.8046+82G>A) n.4685+82G>A c.8073+82G>A (n.8073+82G>A) c.8013+82G>A (n.8013+82G>A) n.8109+82G>A c.7986+82G>A (n.7986+82G>A) n.8082+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567493C>A | CA2665618511 | COL7A1 | c.8046+81G>T (n.8046+81G>T) n.4685+81G>T c.8073+81G>T (n.8073+81G>T) c.8013+81G>T (n.8013+81G>T) n.8109+81G>T c.7986+81G>T (n.7986+81G>T) n.8082+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567493C>T | CA2665618512 | COL7A1 | c.8046+81G>A (n.8046+81G>A) n.4685+81G>A c.8073+81G>A (n.8073+81G>A) c.8013+81G>A (n.8013+81G>A) n.8109+81G>A c.7986+81G>A (n.7986+81G>A) n.8082+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567494C>T | CA2665618513 | COL7A1 | c.8046+80G>A (n.8046+80G>A) n.4685+80G>A c.8073+80G>A (n.8073+80G>A) c.8013+80G>A (n.8013+80G>A) n.8109+80G>A c.7986+80G>A (n.7986+80G>A) n.8082+80G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567495T>C | CA2665618514 | COL7A1 | c.8046+79A>G (n.8046+79A>G) n.4685+79A>G c.8073+79A>G (n.8073+79A>G) c.8013+79A>G (n.8013+79A>G) n.8109+79A>G c.7986+79A>G (n.7986+79A>G) n.8082+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567496A= | CA1363075627 | COL7A1 | c.8046+78T= (n.8046+78T=) n.4685+78T= c.8073+78T= (n.8073+78T=) c.8013+78T= (n.8013+78T=) n.8109+78T= c.7986+78T= (n.7986+78T=) n.8082+78T= | |
| 3 | g.48567496A>C | CA2577587618 | COL7A1 | c.8046+78T>G (n.8046+78T>G) n.4685+78T>G c.8073+78T>G (n.8073+78T>G) c.8013+78T>G (n.8013+78T>G) n.8109+78T>G c.7986+78T>G (n.7986+78T>G) n.8082+78T>G | |
| 3 | g.48567496A>G | CA907756902 | COL7A1 | c.8046+78T>C (n.8046+78T>C) n.4685+78T>C c.8073+78T>C (n.8073+78T>C) c.8013+78T>C (n.8013+78T>C) n.8109+78T>C c.7986+78T>C (n.7986+78T>C) n.8082+78T>C | dbSNP |
| 3 | g.48567497C= | CA1363075628 | COL7A1 | c.8046+77G= (n.8046+77G=) n.4685+77G= c.8073+77G= (n.8073+77G=) c.8013+77G= (n.8013+77G=) n.8109+77G= c.7986+77G= (n.7986+77G=) n.8082+77G= | |
| 3 | g.48567497C>T | CA73973015 | COL7A1 | c.8046+77G>A (n.8046+77G>A) n.4685+77G>A c.8073+77G>A (n.8073+77G>A) c.8013+77G>A (n.8013+77G>A) n.8109+77G>A c.7986+77G>A (n.7986+77G>A) n.8082+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567498A= | CA1363075630 | COL7A1 | c.8046+76T= (n.8046+76T=) n.4685+76T= c.8073+76T= (n.8073+76T=) c.8013+76T= (n.8013+76T=) n.8109+76T= c.7986+76T= (n.7986+76T=) n.8082+76T= | |
| 3 | g.48567498A>C | CA1363075631 | COL7A1 | c.8046+76T>G (n.8046+76T>G) n.4685+76T>G c.8073+76T>G (n.8073+76T>G) c.8013+76T>G (n.8013+76T>G) n.8109+76T>G c.7986+76T>G (n.7986+76T>G) n.8082+76T>G | dbSNP |
| 3 | g.48567498dup | CA2665618518 | COL7A1 | c.8046+76dup (n.8046+76dup) n.4685+76dup c.8073+76dup (n.8073+76dup) c.8013+76dup (n.8013+76dup) n.8109+76dup c.7986+76dup (n.7986+76dup) n.8082+76dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567498_48567505delinsACCCCCAT | CA1363075629 | COL7A1 | c.8046+69_8046+76delinsATGGGGGT (n.8046+69_8046+76delinsATGGGGGT) n.4685+69_4685+76delinsATGGGGGT c.8073+69_8073+76delinsATGGGGGT (n.8073+69_8073+76delinsATGGGGGT) c.8013+69_8013+76delinsATGGGGGT (n.8013+69_8013+76delinsATGGGGGT) n.8109+69_8109+76delinsATGGGGGT c.7986+69_7986+76delinsATGGGGGT (n.7986+69_7986+76delinsATGGGGGT) n.8082+69_8082+76delinsATGGGGGT | |
| 3 | g.48567499C>A | CA542788019 | COL7A1 | c.8046+75G>T (n.8046+75G>T) n.4685+75G>T c.8073+75G>T (n.8073+75G>T) c.8013+75G>T (n.8013+75G>T) n.8109+75G>T c.7986+75G>T (n.7986+75G>T) n.8082+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567499C= | CA1363075633 | COL7A1 | c.8046+75G= (n.8046+75G=) n.4685+75G= c.8073+75G= (n.8073+75G=) c.8013+75G= (n.8013+75G=) n.8109+75G= c.7986+75G= (n.7986+75G=) n.8082+75G= | |
| 3 | g.48567499C>G | CA2665618522 | COL7A1 | c.8046+75G>C (n.8046+75G>C) n.4685+75G>C c.8073+75G>C (n.8073+75G>C) c.8013+75G>C (n.8013+75G>C) n.8109+75G>C c.7986+75G>C (n.7986+75G>C) n.8082+75G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567499C>T | CA2577587619 | COL7A1 | c.8046+75G>A (n.8046+75G>A) n.4685+75G>A c.8073+75G>A (n.8073+75G>A) c.8013+75G>A (n.8013+75G>A) n.8109+75G>A c.7986+75G>A (n.7986+75G>A) n.8082+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567499_48567505del | CA907756910 | COL7A1 | c.8046+69_8046+75del (n.8046+69_8046+75del) n.4685+69_4685+75del c.8073+69_8073+75del (n.8073+69_8073+75del) c.8013+69_8013+75del (n.8013+69_8013+75del) n.8109+69_8109+75del c.7986+69_7986+75del (n.7986+69_7986+75del) n.8082+69_8082+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567500C>T | CA2665618527 | COL7A1 | c.8046+74G>A (n.8046+74G>A) n.4685+74G>A c.8073+74G>A (n.8073+74G>A) c.8013+74G>A (n.8013+74G>A) n.8109+74G>A c.7986+74G>A (n.7986+74G>A) n.8082+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567501C>A | CA2665618529 | COL7A1 | c.8046+73G>T (n.8046+73G>T) n.4685+73G>T c.8073+73G>T (n.8073+73G>T) c.8013+73G>T (n.8013+73G>T) n.8109+73G>T c.7986+73G>T (n.7986+73G>T) n.8082+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567501C= | CA1363075634 | COL7A1 | c.8046+73G= (n.8046+73G=) n.4685+73G= c.8073+73G= (n.8073+73G=) c.8013+73G= (n.8013+73G=) n.8109+73G= c.7986+73G= (n.7986+73G=) n.8082+73G= | |
| 3 | g.48567501C>T | CA1363075635 | COL7A1 | c.8046+73G>A (n.8046+73G>A) n.4685+73G>A c.8073+73G>A (n.8073+73G>A) c.8013+73G>A (n.8013+73G>A) n.8109+73G>A c.7986+73G>A (n.7986+73G>A) n.8082+73G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567501_48567512delinsCCCATGACCCGA | CA1363075636 | COL7A1 | c.8046+62_8046+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8046+62_8046+73delinsTCGGGTCATGGG) n.4685+62_4685+73delinsTCGGGTCATGGG c.8073+62_8073+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8073+62_8073+73delinsTCGGGTCATGGG) c.8013+62_8013+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8013+62_8013+73delinsTCGGGTCATGGG) n.8109+62_8109+73delinsTCGGGTCATGGG c.7986+62_7986+73delinsTCGGGTCATGGG (n.7986+62_7986+73delinsTCGGGTCATGGG) n.8082+62_8082+73delinsTCGGGTCATGGG | |
| 3 | g.48567502C>T | CA2665618531 | COL7A1 | c.8046+72G>A (n.8046+72G>A) n.4685+72G>A c.8073+72G>A (n.8073+72G>A) c.8013+72G>A (n.8013+72G>A) n.8109+72G>A c.7986+72G>A (n.7986+72G>A) n.8082+72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567508_48567518del | CA1047675868 | COL7A1 | c.8046+62_8046+72del (n.8046+62_8046+72del) n.4685+62_4685+72del c.8073+62_8073+72del (n.8073+62_8073+72del) c.8013+62_8013+72del (n.8013+62_8013+72del) n.8109+62_8109+72del c.7986+62_7986+72del (n.7986+62_7986+72del) n.8082+62_8082+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567503C= | CA1363075639 | COL7A1 | c.8046+71G= (n.8046+71G=) n.4685+71G= c.8073+71G= (n.8073+71G=) c.8013+71G= (n.8013+71G=) n.8109+71G= c.7986+71G= (n.7986+71G=) n.8082+71G= | |
| 3 | g.48567503C>G | CA73973017 | COL7A1 | c.8046+71G>C (n.8046+71G>C) n.4685+71G>C c.8073+71G>C (n.8073+71G>C) c.8013+71G>C (n.8013+71G>C) n.8109+71G>C c.7986+71G>C (n.7986+71G>C) n.8082+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567503C>T | CA2665618532 | COL7A1 | c.8046+71G>A (n.8046+71G>A) n.4685+71G>A c.8073+71G>A (n.8073+71G>A) c.8013+71G>A (n.8013+71G>A) n.8109+71G>A c.7986+71G>A (n.7986+71G>A) n.8082+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567504A= | CA1363075640 | COL7A1 | c.8046+70T= (n.8046+70T=) n.4685+70T= c.8073+70T= (n.8073+70T=) c.8013+70T= (n.8013+70T=) n.8109+70T= c.7986+70T= (n.7986+70T=) n.8082+70T= | |
| 3 | g.48567504A>C | CA2577587620 | COL7A1 | c.8046+70T>G (n.8046+70T>G) n.4685+70T>G c.8073+70T>G (n.8073+70T>G) c.8013+70T>G (n.8013+70T>G) n.8109+70T>G c.7986+70T>G (n.7986+70T>G) n.8082+70T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567504A>G | CA907756913 | COL7A1 | c.8046+70T>C (n.8046+70T>C) n.4685+70T>C c.8073+70T>C (n.8073+70T>C) c.8013+70T>C (n.8013+70T>C) n.8109+70T>C c.7986+70T>C (n.7986+70T>C) n.8082+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567505T>A | CA1047675871 | COL7A1 | c.8046+69A>T (n.8046+69A>T) n.4685+69A>T c.8073+69A>T (n.8073+69A>T) c.8013+69A>T (n.8013+69A>T) n.8109+69A>T c.7986+69A>T (n.7986+69A>T) n.8082+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567505T>G | CA907756916 | COL7A1 | c.8046+69A>C (n.8046+69A>C) n.4685+69A>C c.8073+69A>C (n.8073+69A>C) c.8013+69A>C (n.8013+69A>C) n.8109+69A>C c.7986+69A>C (n.7986+69A>C) n.8082+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567505T= | CA1363075641 | COL7A1 | c.8046+69A= (n.8046+69A=) n.4685+69A= c.8073+69A= (n.8073+69A=) c.8013+69A= (n.8013+69A=) n.8109+69A= c.7986+69A= (n.7986+69A=) n.8082+69A= | |
| 3 | g.48567506G>A | CA2665618535 | COL7A1 | c.8046+68C>T (n.8046+68C>T) n.4685+68C>T c.8073+68C>T (n.8073+68C>T) c.8013+68C>T (n.8013+68C>T) n.8109+68C>T c.7986+68C>T (n.7986+68C>T) n.8082+68C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567506G>C | CA2665618536 | COL7A1 | c.8046+68C>G (n.8046+68C>G) n.4685+68C>G c.8073+68C>G (n.8073+68C>G) c.8013+68C>G (n.8013+68C>G) n.8109+68C>G c.7986+68C>G (n.7986+68C>G) n.8082+68C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567506G>T | CA2577587621 | COL7A1 | c.8046+68C>A (n.8046+68C>A) n.4685+68C>A c.8073+68C>A (n.8073+68C>A) c.8013+68C>A (n.8013+68C>A) n.8109+68C>A c.7986+68C>A (n.7986+68C>A) n.8082+68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567507A>C | CA2577587622 | COL7A1 | c.8046+67T>G (n.8046+67T>G) n.4685+67T>G c.8073+67T>G (n.8073+67T>G) c.8013+67T>G (n.8013+67T>G) n.8109+67T>G c.7986+67T>G (n.7986+67T>G) n.8082+67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567508C>A | CA2665618537 | COL7A1 | c.8046+66G>T (n.8046+66G>T) n.4685+66G>T c.8073+66G>T (n.8073+66G>T) c.8013+66G>T (n.8013+66G>T) n.8109+66G>T c.7986+66G>T (n.7986+66G>T) n.8082+66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567508C>T | CA2577587623 | COL7A1 | c.8046+66G>A (n.8046+66G>A) n.4685+66G>A c.8073+66G>A (n.8073+66G>A) c.8013+66G>A (n.8013+66G>A) n.8109+66G>A c.7986+66G>A (n.7986+66G>A) n.8082+66G>A | |
| 3 | g.48567510C= | CA1363075643 | COL7A1 | c.8046+64G= (n.8046+64G=) n.4685+64G= c.8073+64G= (n.8073+64G=) c.8013+64G= (n.8013+64G=) n.8109+64G= c.7986+64G= (n.7986+64G=) n.8082+64G= | |
| 3 | g.48567510C>T | CA73973018 | COL7A1 | c.8046+64G>A (n.8046+64G>A) n.4685+64G>A c.8073+64G>A (n.8073+64G>A) c.8013+64G>A (n.8013+64G>A) n.8109+64G>A c.7986+64G>A (n.7986+64G>A) n.8082+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567511G>A | CA73973019 | COL7A1 | c.8046+63C>T (n.8046+63C>T) n.4685+63C>T c.8073+63C>T (n.8073+63C>T) c.8013+63C>T (n.8013+63C>T) n.8109+63C>T c.7986+63C>T (n.7986+63C>T) n.8082+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567511G= | CA1363075646 | COL7A1 | c.8046+63C= (n.8046+63C=) n.4685+63C= c.8073+63C= (n.8073+63C=) c.8013+63C= (n.8013+63C=) n.8109+63C= c.7986+63C= (n.7986+63C=) n.8082+63C= | |
| 3 | g.48567511G>T | CA2665618538 | COL7A1 | c.8046+63C>A (n.8046+63C>A) n.4685+63C>A c.8073+63C>A (n.8073+63C>A) c.8013+63C>A (n.8013+63C>A) n.8109+63C>A c.7986+63C>A (n.7986+63C>A) n.8082+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567512A= | CA1363075648 | COL7A1 | c.8046+62T= (n.8046+62T=) n.4685+62T= c.8073+62T= (n.8073+62T=) c.8013+62T= (n.8013+62T=) n.8109+62T= c.7986+62T= (n.7986+62T=) n.8082+62T= | |
| 3 | g.48567512A>C | CA1363075649 | COL7A1 | c.8046+62T>G (n.8046+62T>G) n.4685+62T>G c.8073+62T>G (n.8073+62T>G) c.8013+62T>G (n.8013+62T>G) n.8109+62T>G c.7986+62T>G (n.7986+62T>G) n.8082+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567512A>G | CA2665618539 | COL7A1 | c.8046+62T>C (n.8046+62T>C) n.4685+62T>C c.8073+62T>C (n.8073+62T>C) c.8013+62T>C (n.8013+62T>C) n.8109+62T>C c.7986+62T>C (n.7986+62T>C) n.8082+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567513C>T | CA2665618540 | COL7A1 | c.8046+61G>A (n.8046+61G>A) n.4685+61G>A c.8073+61G>A (n.8073+61G>A) c.8013+61G>A (n.8013+61G>A) n.8109+61G>A c.7986+61G>A (n.7986+61G>A) n.8082+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567514C>T | CA2577587624 | COL7A1 | c.8046+60G>A (n.8046+60G>A) n.4685+60G>A c.8073+60G>A (n.8073+60G>A) c.8013+60G>A (n.8013+60G>A) n.8109+60G>A c.7986+60G>A (n.7986+60G>A) n.8082+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567515A>C | CA2665618541 | COL7A1 | c.8046+59T>G (n.8046+59T>G) n.4685+59T>G c.8073+59T>G (n.8073+59T>G) c.8013+59T>G (n.8013+59T>G) n.8109+59T>G c.7986+59T>G (n.7986+59T>G) n.8082+59T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567516T>C | CA2665618543 | COL7A1 | c.8046+58A>G (n.8046+58A>G) n.4685+58A>G c.8073+58A>G (n.8073+58A>G) c.8013+58A>G (n.8013+58A>G) n.8109+58A>G c.7986+58A>G (n.7986+58A>G) n.8082+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567516T>G | CA1047675876 | COL7A1 | c.8046+58A>C (n.8046+58A>C) n.4685+58A>C c.8073+58A>C (n.8073+58A>C) c.8013+58A>C (n.8013+58A>C) n.8109+58A>C c.7986+58A>C (n.7986+58A>C) n.8082+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567516T= | CA1363075650 | COL7A1 | c.8046+58A= (n.8046+58A=) n.4685+58A= c.8073+58A= (n.8073+58A=) c.8013+58A= (n.8013+58A=) n.8109+58A= c.7986+58A= (n.7986+58A=) n.8082+58A= | |
| 3 | g.48567517G>A | CA2577587625 | COL7A1 | c.8046+57C>T (n.8046+57C>T) n.4685+57C>T c.8073+57C>T (n.8073+57C>T) c.8013+57C>T (n.8013+57C>T) n.8109+57C>T c.7986+57C>T (n.7986+57C>T) n.8082+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567520C>A | CA2756157882 | COL7A1 | c.8046+54G>T (n.8046+54G>T) n.4685+54G>T c.8073+54G>T (n.8073+54G>T) c.8013+54G>T (n.8013+54G>T) n.8109+54G>T c.7986+54G>T (n.7986+54G>T) n.8082+54G>T | |
| 3 | g.48567521T>A | CA907756918 | COL7A1 | c.8046+53A>T (n.8046+53A>T) n.4685+53A>T c.8073+53A>T (n.8073+53A>T) c.8013+53A>T (n.8013+53A>T) n.8109+53A>T c.7986+53A>T (n.7986+53A>T) n.8082+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567521T= | CA1363075653 | COL7A1 | c.8046+53A= (n.8046+53A=) n.4685+53A= c.8073+53A= (n.8073+53A=) c.8013+53A= (n.8013+53A=) n.8109+53A= c.7986+53A= (n.7986+53A=) n.8082+53A= | |
| 3 | g.48567522T>C | CA1363075654 | COL7A1 | c.8046+52A>G (n.8046+52A>G) n.4685+52A>G c.8073+52A>G (n.8073+52A>G) c.8013+52A>G (n.8013+52A>G) n.8109+52A>G c.7986+52A>G (n.7986+52A>G) n.8082+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567522T= | CA1363075655 | COL7A1 | c.8046+52A= (n.8046+52A=) n.4685+52A= c.8073+52A= (n.8073+52A=) c.8013+52A= (n.8013+52A=) n.8109+52A= c.7986+52A= (n.7986+52A=) n.8082+52A= | |
| 3 | g.48567523C>T | CA2665618545 | COL7A1 | c.8046+51G>A (n.8046+51G>A) n.4685+51G>A c.8073+51G>A (n.8073+51G>A) c.8013+51G>A (n.8013+51G>A) n.8109+51G>A c.7986+51G>A (n.7986+51G>A) n.8082+51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567525C= | CA1363075656 | COL7A1 | c.8046+49G= (n.8046+49G=) n.4685+49G= c.8073+49G= (n.8073+49G=) c.8013+49G= (n.8013+49G=) n.8109+49G= c.7986+49G= (n.7986+49G=) n.8082+49G= | |
| 3 | g.48567525C>G | CA2665618549 | COL7A1 | c.8046+49G>C (n.8046+49G>C) n.4685+49G>C c.8073+49G>C (n.8073+49G>C) c.8013+49G>C (n.8013+49G>C) n.8109+49G>C c.7986+49G>C (n.7986+49G>C) n.8082+49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567525C>T | CA2378184 | COL7A1 | c.8046+49G>A (n.8046+49G>A) n.4685+49G>A c.8073+49G>A (n.8073+49G>A) c.8013+49G>A (n.8013+49G>A) n.8109+49G>A c.7986+49G>A (n.7986+49G>A) n.8082+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567526T>A | CA2665618551 | COL7A1 | c.8046+48A>T (n.8046+48A>T) n.4685+48A>T c.8073+48A>T (n.8073+48A>T) c.8013+48A>T (n.8013+48A>T) n.8109+48A>T c.7986+48A>T (n.7986+48A>T) n.8082+48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567526T>C | CA2665618552 | COL7A1 | c.8046+48A>G (n.8046+48A>G) n.4685+48A>G c.8073+48A>G (n.8073+48A>G) c.8013+48A>G (n.8013+48A>G) n.8109+48A>G c.7986+48A>G (n.7986+48A>G) n.8082+48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567527G>T | CA2665618553 | COL7A1 | c.8046+47C>A (n.8046+47C>A) n.4685+47C>A c.8073+47C>A (n.8073+47C>A) c.8013+47C>A (n.8013+47C>A) n.8109+47C>A c.7986+47C>A (n.7986+47C>A) n.8082+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567528C>A | CA542788020 | COL7A1 | c.8046+46G>T (n.8046+46G>T) n.4685+46G>T c.8073+46G>T (n.8073+46G>T) c.8013+46G>T (n.8013+46G>T) n.8109+46G>T c.7986+46G>T (n.7986+46G>T) n.8082+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567528C= | CA1363075659 | COL7A1 | c.8046+46G= (n.8046+46G=) n.4685+46G= c.8073+46G= (n.8073+46G=) c.8013+46G= (n.8013+46G=) n.8109+46G= c.7986+46G= (n.7986+46G=) n.8082+46G= | |
| 3 | g.48567528C>G | CA2378185 | COL7A1 | c.8046+46G>C (n.8046+46G>C) n.4685+46G>C c.8073+46G>C (n.8073+46G>C) c.8013+46G>C (n.8013+46G>C) n.8109+46G>C c.7986+46G>C (n.7986+46G>C) n.8082+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567529C>T | CA2665618555 | COL7A1 | c.8046+45G>A (n.8046+45G>A) n.4685+45G>A c.8073+45G>A (n.8073+45G>A) c.8013+45G>A (n.8013+45G>A) n.8109+45G>A c.7986+45G>A (n.7986+45G>A) n.8082+45G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567535C= | CA1363075661 | COL7A1 | c.8046+39G= (n.8046+39G=) n.4685+39G= c.8073+39G= (n.8073+39G=) c.8013+39G= (n.8013+39G=) n.8109+39G= c.7986+39G= (n.7986+39G=) n.8082+39G= | |
| 3 | g.48567535C>T | CA1047675881 | COL7A1 | c.8046+39G>A (n.8046+39G>A) n.4685+39G>A c.8073+39G>A (n.8073+39G>A) c.8013+39G>A (n.8013+39G>A) n.8109+39G>A c.7986+39G>A (n.7986+39G>A) n.8082+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567537G>C | CA1047675883 | COL7A1 | c.8046+37C>G (n.8046+37C>G) n.4685+37C>G c.8073+37C>G (n.8073+37C>G) c.8013+37C>G (n.8013+37C>G) n.8109+37C>G c.7986+37C>G (n.7986+37C>G) n.8082+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567537G= | CA1363075663 | COL7A1 | c.8046+37C= (n.8046+37C=) n.4685+37C= c.8073+37C= (n.8073+37C=) c.8013+37C= (n.8013+37C=) n.8109+37C= c.7986+37C= (n.7986+37C=) n.8082+37C= | |
| 3 | g.48567537G>T | CA2567213745 | COL7A1 | c.8046+37C>A (n.8046+37C>A) n.4685+37C>A c.8073+37C>A (n.8073+37C>A) c.8013+37C>A (n.8013+37C>A) n.8109+37C>A c.7986+37C>A (n.7986+37C>A) n.8082+37C>A | |
| 3 | g.48567542_48567544delinsCCT | CA1363075664 | COL7A1 | c.8046+30_8046+32delinsAGG (n.8046+30_8046+32delinsAGG) n.4685+30_4685+32delinsAGG c.8073+30_8073+32delinsAGG (n.8073+30_8073+32delinsAGG) c.8013+30_8013+32delinsAGG (n.8013+30_8013+32delinsAGG) n.8109+30_8109+32delinsAGG c.7986+30_7986+32delinsAGG (n.7986+30_7986+32delinsAGG) n.8082+30_8082+32delinsAGG | |
| 3 | g.48567543C>A | CA542788023 | COL7A1 | c.8046+31G>T (n.8046+31G>T) n.4685+31G>T c.8073+31G>T (n.8073+31G>T) c.8013+31G>T (n.8013+31G>T) n.8109+31G>T c.7986+31G>T (n.7986+31G>T) n.8082+31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48567543C= | CA1363075667 | COL7A1 | c.8046+31G= (n.8046+31G=) n.4685+31G= c.8073+31G= (n.8073+31G=) c.8013+31G= (n.8013+31G=) n.8109+31G= c.7986+31G= (n.7986+31G=) n.8082+31G= | |
| 3 | g.48567543C>G | CA2577587626 | COL7A1 | c.8046+31G>C (n.8046+31G>C) n.4685+31G>C c.8073+31G>C (n.8073+31G>C) c.8013+31G>C (n.8013+31G>C) n.8109+31G>C c.7986+31G>C (n.7986+31G>C) n.8082+31G>C | |
| 3 | g.48567543C>T | CA73973020 | COL7A1 | c.8046+31G>A (n.8046+31G>A) n.4685+31G>A c.8073+31G>A (n.8073+31G>A) c.8013+31G>A (n.8013+31G>A) n.8109+31G>A c.7986+31G>A (n.7986+31G>A) n.8082+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567543_48567544del | CA2378186 | COL7A1 | c.8046+30_8046+31del (n.8046+30_8046+31del) n.4685+30_4685+31del c.8073+30_8073+31del (n.8073+30_8073+31del) c.8013+30_8013+31del (n.8013+30_8013+31del) n.8109+30_8109+31del c.7986+30_7986+31del (n.7986+30_7986+31del) n.8082+30_8082+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567545G>A | CA2378187 | COL7A1 | c.8046+29C>T (n.8046+29C>T) n.4685+29C>T c.8073+29C>T (n.8073+29C>T) c.8013+29C>T (n.8013+29C>T) n.8109+29C>T c.7986+29C>T (n.7986+29C>T) n.8082+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567545G= | CA1363075671 | COL7A1 | c.8046+29C= (n.8046+29C=) n.4685+29C= c.8073+29C= (n.8073+29C=) c.8013+29C= (n.8013+29C=) n.8109+29C= c.7986+29C= (n.7986+29C=) n.8082+29C= | |
| 3 | g.48567548A= | CA1363075673 | COL7A1 | c.8046+26T= (n.8046+26T=) n.4685+26T= c.8073+26T= (n.8073+26T=) c.8013+26T= (n.8013+26T=) n.8109+26T= c.7986+26T= (n.7986+26T=) n.8082+26T= | |
| 3 | g.48567548A>G | CA1363075674 | COL7A1 | c.8046+26T>C (n.8046+26T>C) n.4685+26T>C c.8073+26T>C (n.8073+26T>C) c.8013+26T>C (n.8013+26T>C) n.8109+26T>C c.7986+26T>C (n.7986+26T>C) n.8082+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567548A>T | CA2577587627 | COL7A1 | c.8046+26T>A (n.8046+26T>A) n.4685+26T>A c.8073+26T>A (n.8073+26T>A) c.8013+26T>A (n.8013+26T>A) n.8109+26T>A c.7986+26T>A (n.7986+26T>A) n.8082+26T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567549T>C | CA2378188 | COL7A1 | c.8046+25A>G (n.8046+25A>G) n.4685+25A>G c.8073+25A>G (n.8073+25A>G) c.8013+25A>G (n.8013+25A>G) n.8109+25A>G c.7986+25A>G (n.7986+25A>G) n.8082+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567549T= | CA1363075675 | COL7A1 | c.8046+25A= (n.8046+25A=) n.4685+25A= c.8073+25A= (n.8073+25A=) c.8013+25A= (n.8013+25A=) n.8109+25A= c.7986+25A= (n.7986+25A=) n.8082+25A= | |
| 3 | g.48567550G>A | CA2378189 | COL7A1 | c.8046+24C>T (n.8046+24C>T) n.4685+24C>T c.8073+24C>T (n.8073+24C>T) c.8013+24C>T (n.8013+24C>T) n.8109+24C>T c.7986+24C>T (n.7986+24C>T) n.8082+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567550G= | CA1363075678 | COL7A1 | c.8046+24C= (n.8046+24C=) n.4685+24C= c.8073+24C= (n.8073+24C=) c.8013+24C= (n.8013+24C=) n.8109+24C= c.7986+24C= (n.7986+24C=) n.8082+24C= | |
| 3 | g.48567554A>T | CA2665618565 | COL7A1 | c.8046+20T>A (n.8046+20T>A) n.4685+20T>A c.8073+20T>A (n.8073+20T>A) c.8013+20T>A (n.8013+20T>A) n.8109+20T>A c.7986+20T>A (n.7986+20T>A) n.8082+20T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567555C>T | CA2665618566 | COL7A1 | c.8046+19G>A (n.8046+19G>A) n.4685+19G>A c.8073+19G>A (n.8073+19G>A) c.8013+19G>A (n.8013+19G>A) n.8109+19G>A c.7986+19G>A (n.7986+19G>A) n.8082+19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567559C= | CA1363075680 | COL7A1 | c.8046+15G= (n.8046+15G=) n.4685+15G= c.8073+15G= (n.8073+15G=) c.8013+15G= (n.8013+15G=) n.8109+15G= c.7986+15G= (n.7986+15G=) n.8082+15G= | |
| 3 | g.48567559C>T | CA907756930 | COL7A1 | c.8046+15G>A (n.8046+15G>A) n.4685+15G>A c.8073+15G>A (n.8073+15G>A) c.8013+15G>A (n.8013+15G>A) n.8109+15G>A c.7986+15G>A (n.7986+15G>A) n.8082+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567562C= | CA1363075681 | COL7A1 | c.8046+12G= (n.8046+12G=) n.4685+12G= c.8073+12G= (n.8073+12G=) c.8013+12G= (n.8013+12G=) n.8109+12G= c.7986+12G= (n.7986+12G=) n.8082+12G= | |
| 3 | g.48567562C>T | CA542788033 | COL7A1 | c.8046+12G>A (n.8046+12G>A) n.4685+12G>A c.8073+12G>A (n.8073+12G>A) c.8013+12G>A (n.8013+12G>A) n.8109+12G>A c.7986+12G>A (n.7986+12G>A) n.8082+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567564G>C | CA2665618569 | COL7A1 | c.8046+10C>G (n.8046+10C>G) n.4685+10C>G c.8073+10C>G (n.8073+10C>G) c.8013+10C>G (n.8013+10C>G) n.8109+10C>G c.7986+10C>G (n.7986+10C>G) n.8082+10C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567566C>A | CA2580070102 | COL7A1 | c.8046+8G>T (n.8046+8G>T) n.4685+8G>T c.8073+8G>T (n.8073+8G>T) c.8013+8G>T (n.8013+8G>T) n.8109+8G>T c.7986+8G>T (n.7986+8G>T) n.8082+8G>T | ClinVar |
| 3 | g.48567566C= | CA1363075684 | COL7A1 | c.8046+8G= (n.8046+8G=) n.4685+8G= c.8073+8G= (n.8073+8G=) c.8013+8G= (n.8013+8G=) n.8109+8G= c.7986+8G= (n.7986+8G=) n.8082+8G= | |
| 3 | g.48567566C>G | CA2665618572 | COL7A1 | c.8046+8G>C (n.8046+8G>C) n.4685+8G>C c.8073+8G>C (n.8073+8G>C) c.8013+8G>C (n.8013+8G>C) n.8109+8G>C c.7986+8G>C (n.7986+8G>C) n.8082+8G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567566C>T | CA542788034 | COL7A1 | c.8046+8G>A (n.8046+8G>A) n.4685+8G>A c.8073+8G>A (n.8073+8G>A) c.8013+8G>A (n.8013+8G>A) n.8109+8G>A c.7986+8G>A (n.7986+8G>A) n.8082+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567567C= | CA1363075687 | COL7A1 | c.8046+7G= (n.8046+7G=) n.4685+7G= c.8073+7G= (n.8073+7G=) c.8013+7G= (n.8013+7G=) n.8109+7G= c.7986+7G= (n.7986+7G=) n.8082+7G= | |
| 3 | g.48567567C>G | CA2378190 | COL7A1 | c.8046+7G>C (n.8046+7G>C) n.4685+7G>C c.8073+7G>C (n.8073+7G>C) c.8013+7G>C (n.8013+7G>C) n.8109+7G>C c.7986+7G>C (n.7986+7G>C) n.8082+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567567C>T | CA2665618574 | COL7A1 | c.8046+7G>A (n.8046+7G>A) n.4685+7G>A c.8073+7G>A (n.8073+7G>A) c.8013+7G>A (n.8013+7G>A) n.8109+7G>A c.7986+7G>A (n.7986+7G>A) n.8082+7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567568C>T | CA2586972182 | COL7A1 | c.8046+6G>A (n.8046+6G>A) n.4685+6G>A c.8073+6G>A (n.8073+6G>A) c.8013+6G>A (n.8013+6G>A) n.8109+6G>A c.7986+6G>A (n.7986+6G>A) n.8082+6G>A | |
| 3 | g.48567569T>C | CA2577587628 | COL7A1 | c.8046+5A>G (n.8046+5A>G) n.4685+5A>G c.8073+5A>G (n.8073+5A>G) c.8013+5A>G (n.8013+5A>G) n.8109+5A>G c.7986+5A>G (n.7986+5A>G) n.8082+5A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567570G>T | CA645522627 | COL7A1 | c.8046+4C>A (n.8046+4C>A) n.4685+4C>A c.8073+4C>A (n.8073+4C>A) c.8013+4C>A (n.8013+4C>A) n.8109+4C>A c.7986+4C>A (n.7986+4C>A) n.8082+4C>A | COSMIC |
| 3 | g.48567571T>A | CA2580070103 | COL7A1 | c.8046+3A>T (n.8046+3A>T) n.4685+3A>T c.8073+3A>T (n.8073+3A>T) c.8013+3A>T (n.8013+3A>T) n.8109+3A>T c.7986+3A>T (n.7986+3A>T) n.8082+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48567572A>C | CA352640892 | COL7A1 | c.8046+2T>G (n.8046+2T>G) n.4685+2T>G c.8073+2T>G (n.8073+2T>G) c.8013+2T>G (n.8013+2T>G) n.8109+2T>G c.7986+2T>G (n.7986+2T>G) n.8082+2T>G | |
| 3 | g.48567572A>G | CA352640893 | COL7A1 | c.8046+2T>C (n.8046+2T>C) n.4685+2T>C c.8073+2T>C (n.8073+2T>C) c.8013+2T>C (n.8013+2T>C) n.8109+2T>C c.7986+2T>C (n.7986+2T>C) n.8082+2T>C | |
| 3 | g.48567572A>T | CA352640895 | COL7A1 | c.8046+2T>A (n.8046+2T>A) n.4685+2T>A c.8073+2T>A (n.8073+2T>A) c.8013+2T>A (n.8013+2T>A) n.8109+2T>A c.7986+2T>A (n.7986+2T>A) n.8082+2T>A |