| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567426C>A | CA2665618437 | COL7A1 | c.8046+148G>T (n.8046+148G>T) n.4685+148G>T c.8073+148G>T (n.8073+148G>T) c.8013+148G>T (n.8013+148G>T) n.8109+148G>T c.7986+148G>T (n.7986+148G>T) n.8082+148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567426C= | CA1363075561 | COL7A1 | c.8046+148G= (n.8046+148G=) n.4685+148G= c.8073+148G= (n.8073+148G=) c.8013+148G= (n.8013+148G=) n.8109+148G= c.7986+148G= (n.7986+148G=) n.8082+148G= | |
| 3 | g.48567426C>T | CA73972999 | COL7A1 | c.8046+148G>A (n.8046+148G>A) n.4685+148G>A c.8073+148G>A (n.8073+148G>A) c.8013+148G>A (n.8013+148G>A) n.8109+148G>A c.7986+148G>A (n.7986+148G>A) n.8082+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567427C>A | CA2665618438 | COL7A1 | c.8046+147G>T (n.8046+147G>T) n.4685+147G>T c.8073+147G>T (n.8073+147G>T) c.8013+147G>T (n.8013+147G>T) n.8109+147G>T c.7986+147G>T (n.7986+147G>T) n.8082+147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567428T>A | CA2665618439 | COL7A1 | c.8046+146A>T (n.8046+146A>T) n.4685+146A>T c.8073+146A>T (n.8073+146A>T) c.8013+146A>T (n.8013+146A>T) n.8109+146A>T c.7986+146A>T (n.7986+146A>T) n.8082+146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567428T>C | CA2665618440 | COL7A1 | c.8046+146A>G (n.8046+146A>G) n.4685+146A>G c.8073+146A>G (n.8073+146A>G) c.8013+146A>G (n.8013+146A>G) n.8109+146A>G c.7986+146A>G (n.7986+146A>G) n.8082+146A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567430G= | CA1363075563 | COL7A1 | c.8046+144C= (n.8046+144C=) n.4685+144C= c.8073+144C= (n.8073+144C=) c.8013+144C= (n.8013+144C=) n.8109+144C= c.7986+144C= (n.7986+144C=) n.8082+144C= | |
| 3 | g.48567430G>T | CA73973000 | COL7A1 | c.8046+144C>A (n.8046+144C>A) n.4685+144C>A c.8073+144C>A (n.8073+144C>A) c.8013+144C>A (n.8013+144C>A) n.8109+144C>A c.7986+144C>A (n.7986+144C>A) n.8082+144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567430_48567432delinsGAC | CA1363075564 | COL7A1 | c.8046+142_8046+144delinsGTC (n.8046+142_8046+144delinsGTC) n.4685+142_4685+144delinsGTC c.8073+142_8073+144delinsGTC (n.8073+142_8073+144delinsGTC) c.8013+142_8013+144delinsGTC (n.8013+142_8013+144delinsGTC) n.8109+142_8109+144delinsGTC c.7986+142_7986+144delinsGTC (n.7986+142_7986+144delinsGTC) n.8082+142_8082+144delinsGTC | |
| 3 | g.48567431A= | CA1363075571 | COL7A1 | c.8046+143T= (n.8046+143T=) n.4685+143T= c.8073+143T= (n.8073+143T=) c.8013+143T= (n.8013+143T=) n.8109+143T= c.7986+143T= (n.7986+143T=) n.8082+143T= | |
| 3 | g.48567431A>G | CA2665618442 | COL7A1 | c.8046+143T>C (n.8046+143T>C) n.4685+143T>C c.8073+143T>C (n.8073+143T>C) c.8013+143T>C (n.8013+143T>C) n.8109+143T>C c.7986+143T>C (n.7986+143T>C) n.8082+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567431A>T | CA907756875 | COL7A1 | c.8046+143T>A (n.8046+143T>A) n.4685+143T>A c.8073+143T>A (n.8073+143T>A) c.8013+143T>A (n.8013+143T>A) n.8109+143T>A c.7986+143T>A (n.7986+143T>A) n.8082+143T>A | dbSNP |
| 3 | g.48567433_48567434del | CA1363075569 | COL7A1 | c.8046+142_8046+143del (n.8046+142_8046+143del) n.4685+142_4685+143del c.8073+142_8073+143del (n.8073+142_8073+143del) c.8013+142_8013+143del (n.8013+142_8013+143del) n.8109+142_8109+143del c.7986+142_7986+143del (n.7986+142_7986+143del) n.8082+142_8082+143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567432C>A | CA1047675857 | COL7A1 | c.8046+142G>T (n.8046+142G>T) n.4685+142G>T c.8073+142G>T (n.8073+142G>T) c.8013+142G>T (n.8013+142G>T) n.8109+142G>T c.7986+142G>T (n.7986+142G>T) n.8082+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567432C= | CA1363075573 | COL7A1 | c.8046+142G= (n.8046+142G=) n.4685+142G= c.8073+142G= (n.8073+142G=) c.8013+142G= (n.8013+142G=) n.8109+142G= c.7986+142G= (n.7986+142G=) n.8082+142G= | |
| 3 | g.48567432C>T | CA907756876 | COL7A1 | c.8046+142G>A (n.8046+142G>A) n.4685+142G>A c.8073+142G>A (n.8073+142G>A) c.8013+142G>A (n.8013+142G>A) n.8109+142G>A c.7986+142G>A (n.7986+142G>A) n.8082+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567433A>C | CA2665618445 | COL7A1 | c.8046+141T>G (n.8046+141T>G) n.4685+141T>G c.8073+141T>G (n.8073+141T>G) c.8013+141T>G (n.8013+141T>G) n.8109+141T>G c.7986+141T>G (n.7986+141T>G) n.8082+141T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567434C>A | CA2665618446 | COL7A1 | c.8046+140G>T (n.8046+140G>T) n.4685+140G>T c.8073+140G>T (n.8073+140G>T) c.8013+140G>T (n.8013+140G>T) n.8109+140G>T c.7986+140G>T (n.7986+140G>T) n.8082+140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567434C>T | CA2665618447 | COL7A1 | c.8046+140G>A (n.8046+140G>A) n.4685+140G>A c.8073+140G>A (n.8073+140G>A) c.8013+140G>A (n.8013+140G>A) n.8109+140G>A c.7986+140G>A (n.7986+140G>A) n.8082+140G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567435C>A | CA2665618448 | COL7A1 | c.8046+139G>T (n.8046+139G>T) n.4685+139G>T c.8073+139G>T (n.8073+139G>T) c.8013+139G>T (n.8013+139G>T) n.8109+139G>T c.7986+139G>T (n.7986+139G>T) n.8082+139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567435C>G | CA2665618449 | COL7A1 | c.8046+139G>C (n.8046+139G>C) n.4685+139G>C c.8073+139G>C (n.8073+139G>C) c.8013+139G>C (n.8013+139G>C) n.8109+139G>C c.7986+139G>C (n.7986+139G>C) n.8082+139G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567435C>T | CA2665618450 | COL7A1 | c.8046+139G>A (n.8046+139G>A) n.4685+139G>A c.8073+139G>A (n.8073+139G>A) c.8013+139G>A (n.8013+139G>A) n.8109+139G>A c.7986+139G>A (n.7986+139G>A) n.8082+139G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567436T>C | CA2665618452 | COL7A1 | c.8046+138A>G (n.8046+138A>G) n.4685+138A>G c.8073+138A>G (n.8073+138A>G) c.8013+138A>G (n.8013+138A>G) n.8109+138A>G c.7986+138A>G (n.7986+138A>G) n.8082+138A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567437C>A | CA2665618453 | COL7A1 | c.8046+137G>T (n.8046+137G>T) n.4685+137G>T c.8073+137G>T (n.8073+137G>T) c.8013+137G>T (n.8013+137G>T) n.8109+137G>T c.7986+137G>T (n.7986+137G>T) n.8082+137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567437C= | CA1363075575 | COL7A1 | c.8046+137G= (n.8046+137G=) n.4685+137G= c.8073+137G= (n.8073+137G=) c.8013+137G= (n.8013+137G=) n.8109+137G= c.7986+137G= (n.7986+137G=) n.8082+137G= | |
| 3 | g.48567437C>T | CA73973001 | COL7A1 | c.8046+137G>A (n.8046+137G>A) n.4685+137G>A c.8073+137G>A (n.8073+137G>A) c.8013+137G>A (n.8013+137G>A) n.8109+137G>A c.7986+137G>A (n.7986+137G>A) n.8082+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567438G>A | CA73973003 | COL7A1 | c.8046+136C>T (n.8046+136C>T) n.4685+136C>T c.8073+136C>T (n.8073+136C>T) c.8013+136C>T (n.8013+136C>T) n.8109+136C>T c.7986+136C>T (n.7986+136C>T) n.8082+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567438G>C | CA2665618455 | COL7A1 | c.8046+136C>G (n.8046+136C>G) n.4685+136C>G c.8073+136C>G (n.8073+136C>G) c.8013+136C>G (n.8013+136C>G) n.8109+136C>G c.7986+136C>G (n.7986+136C>G) n.8082+136C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567438G= | CA1363075577 | COL7A1 | c.8046+136C= (n.8046+136C=) n.4685+136C= c.8073+136C= (n.8073+136C=) c.8013+136C= (n.8013+136C=) n.8109+136C= c.7986+136C= (n.7986+136C=) n.8082+136C= | |
| 3 | g.48567438G>T | CA2665618456 | COL7A1 | c.8046+136C>A (n.8046+136C>A) n.4685+136C>A c.8073+136C>A (n.8073+136C>A) c.8013+136C>A (n.8013+136C>A) n.8109+136C>A c.7986+136C>A (n.7986+136C>A) n.8082+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567439A>T | CA2665618458 | COL7A1 | c.8046+135T>A (n.8046+135T>A) n.4685+135T>A c.8073+135T>A (n.8073+135T>A) c.8013+135T>A (n.8013+135T>A) n.8109+135T>A c.7986+135T>A (n.7986+135T>A) n.8082+135T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567440G>A | CA2665618459 | COL7A1 | c.8046+134C>T (n.8046+134C>T) n.4685+134C>T c.8073+134C>T (n.8073+134C>T) c.8013+134C>T (n.8013+134C>T) n.8109+134C>T c.7986+134C>T (n.7986+134C>T) n.8082+134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567440G>T | CA2665618460 | COL7A1 | c.8046+134C>A (n.8046+134C>A) n.4685+134C>A c.8073+134C>A (n.8073+134C>A) c.8013+134C>A (n.8013+134C>A) n.8109+134C>A c.7986+134C>A (n.7986+134C>A) n.8082+134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567441A>G | CA2665618461 | COL7A1 | c.8046+133T>C (n.8046+133T>C) n.4685+133T>C c.8073+133T>C (n.8073+133T>C) c.8013+133T>C (n.8013+133T>C) n.8109+133T>C c.7986+133T>C (n.7986+133T>C) n.8082+133T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567442C= | CA1363075581 | COL7A1 | c.8046+132G= (n.8046+132G=) n.4685+132G= c.8073+132G= (n.8073+132G=) c.8013+132G= (n.8013+132G=) n.8109+132G= c.7986+132G= (n.7986+132G=) n.8082+132G= | |
| 3 | g.48567442C>T | CA907756879 | COL7A1 | c.8046+132G>A (n.8046+132G>A) n.4685+132G>A c.8073+132G>A (n.8073+132G>A) c.8013+132G>A (n.8013+132G>A) n.8109+132G>A c.7986+132G>A (n.7986+132G>A) n.8082+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567443C= | CA1363075582 | COL7A1 | c.8046+131G= (n.8046+131G=) n.4685+131G= c.8073+131G= (n.8073+131G=) c.8013+131G= (n.8013+131G=) n.8109+131G= c.7986+131G= (n.7986+131G=) n.8082+131G= | |
| 3 | g.48567443C>T | CA907756880 | COL7A1 | c.8046+131G>A (n.8046+131G>A) n.4685+131G>A c.8073+131G>A (n.8073+131G>A) c.8013+131G>A (n.8013+131G>A) n.8109+131G>A c.7986+131G>A (n.7986+131G>A) n.8082+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567444A= | CA1363075585 | COL7A1 | c.8046+130T= (n.8046+130T=) n.4685+130T= c.8073+130T= (n.8073+130T=) c.8013+130T= (n.8013+130T=) n.8109+130T= c.7986+130T= (n.7986+130T=) n.8082+130T= | |
| 3 | g.48567444A>C | CA907756882 | COL7A1 | c.8046+130T>G (n.8046+130T>G) n.4685+130T>G c.8073+130T>G (n.8073+130T>G) c.8013+130T>G (n.8013+130T>G) n.8109+130T>G c.7986+130T>G (n.7986+130T>G) n.8082+130T>G | dbSNP |
| 3 | g.48567445G>A | CA73973006 | COL7A1 | c.8046+129C>T (n.8046+129C>T) n.4685+129C>T c.8073+129C>T (n.8073+129C>T) c.8013+129C>T (n.8013+129C>T) n.8109+129C>T c.7986+129C>T (n.7986+129C>T) n.8082+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567445G= | CA1363075586 | COL7A1 | c.8046+129C= (n.8046+129C=) n.4685+129C= c.8073+129C= (n.8073+129C=) c.8013+129C= (n.8013+129C=) n.8109+129C= c.7986+129C= (n.7986+129C=) n.8082+129C= | |
| 3 | g.48567445G>T | CA2665618466 | COL7A1 | c.8046+129C>A (n.8046+129C>A) n.4685+129C>A c.8073+129C>A (n.8073+129C>A) c.8013+129C>A (n.8013+129C>A) n.8109+129C>A c.7986+129C>A (n.7986+129C>A) n.8082+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567446C>A | CA73973008 | COL7A1 | c.8046+128G>T (n.8046+128G>T) n.4685+128G>T c.8073+128G>T (n.8073+128G>T) c.8013+128G>T (n.8013+128G>T) n.8109+128G>T c.7986+128G>T (n.7986+128G>T) n.8082+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567446C= | CA1363075589 | COL7A1 | c.8046+128G= (n.8046+128G=) n.4685+128G= c.8073+128G= (n.8073+128G=) c.8013+128G= (n.8013+128G=) n.8109+128G= c.7986+128G= (n.7986+128G=) n.8082+128G= | |
| 3 | g.48567446C>T | CA1047675858 | COL7A1 | c.8046+128G>A (n.8046+128G>A) n.4685+128G>A c.8073+128G>A (n.8073+128G>A) c.8013+128G>A (n.8013+128G>A) n.8109+128G>A c.7986+128G>A (n.7986+128G>A) n.8082+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567447C>A | CA2665618470 | COL7A1 | c.8046+127G>T (n.8046+127G>T) n.4685+127G>T c.8073+127G>T (n.8073+127G>T) c.8013+127G>T (n.8013+127G>T) n.8109+127G>T c.7986+127G>T (n.7986+127G>T) n.8082+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567447C= | CA1363075592 | COL7A1 | c.8046+127G= (n.8046+127G=) n.4685+127G= c.8073+127G= (n.8073+127G=) c.8013+127G= (n.8013+127G=) n.8109+127G= c.7986+127G= (n.7986+127G=) n.8082+127G= | |
| 3 | g.48567447C>T | CA1363075590 | COL7A1 | c.8046+127G>A (n.8046+127G>A) n.4685+127G>A c.8073+127G>A (n.8073+127G>A) c.8013+127G>A (n.8013+127G>A) n.8109+127G>A c.7986+127G>A (n.7986+127G>A) n.8082+127G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567448C>A | CA2665618471 | COL7A1 | c.8046+126G>T (n.8046+126G>T) n.4685+126G>T c.8073+126G>T (n.8073+126G>T) c.8013+126G>T (n.8013+126G>T) n.8109+126G>T c.7986+126G>T (n.7986+126G>T) n.8082+126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567448C>G | CA2665618472 | COL7A1 | c.8046+126G>C (n.8046+126G>C) n.4685+126G>C c.8073+126G>C (n.8073+126G>C) c.8013+126G>C (n.8013+126G>C) n.8109+126G>C c.7986+126G>C (n.7986+126G>C) n.8082+126G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567449C= | CA1363075594 | COL7A1 | c.8046+125G= (n.8046+125G=) n.4685+125G= c.8073+125G= (n.8073+125G=) c.8013+125G= (n.8013+125G=) n.8109+125G= c.7986+125G= (n.7986+125G=) n.8082+125G= | |
| 3 | g.48567449C>T | CA1047675860 | COL7A1 | c.8046+125G>A (n.8046+125G>A) n.4685+125G>A c.8073+125G>A (n.8073+125G>A) c.8013+125G>A (n.8013+125G>A) n.8109+125G>A c.7986+125G>A (n.7986+125G>A) n.8082+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567450A>T | CA2665618474 | COL7A1 | c.8046+124T>A (n.8046+124T>A) n.4685+124T>A c.8073+124T>A (n.8073+124T>A) c.8013+124T>A (n.8013+124T>A) n.8109+124T>A c.7986+124T>A (n.7986+124T>A) n.8082+124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567451C>A | CA2665618475 | COL7A1 | c.8046+123G>T (n.8046+123G>T) n.4685+123G>T c.8073+123G>T (n.8073+123G>T) c.8013+123G>T (n.8013+123G>T) n.8109+123G>T c.7986+123G>T (n.7986+123G>T) n.8082+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567452T>C | CA2665618476 | COL7A1 | c.8046+122A>G (n.8046+122A>G) n.4685+122A>G c.8073+122A>G (n.8073+122A>G) c.8013+122A>G (n.8013+122A>G) n.8109+122A>G c.7986+122A>G (n.7986+122A>G) n.8082+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567454C>A | CA2665618478 | COL7A1 | c.8046+120G>T (n.8046+120G>T) n.4685+120G>T c.8073+120G>T (n.8073+120G>T) c.8013+120G>T (n.8013+120G>T) n.8109+120G>T c.7986+120G>T (n.7986+120G>T) n.8082+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567454C>T | CA2665618480 | COL7A1 | c.8046+120G>A (n.8046+120G>A) n.4685+120G>A c.8073+120G>A (n.8073+120G>A) c.8013+120G>A (n.8013+120G>A) n.8109+120G>A c.7986+120G>A (n.7986+120G>A) n.8082+120G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567455A>C | CA2665618481 | COL7A1 | c.8046+119T>G (n.8046+119T>G) n.4685+119T>G c.8073+119T>G (n.8073+119T>G) c.8013+119T>G (n.8013+119T>G) n.8109+119T>G c.7986+119T>G (n.7986+119T>G) n.8082+119T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567455A>G | CA2665618482 | COL7A1 | c.8046+119T>C (n.8046+119T>C) n.4685+119T>C c.8073+119T>C (n.8073+119T>C) c.8013+119T>C (n.8013+119T>C) n.8109+119T>C c.7986+119T>C (n.7986+119T>C) n.8082+119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567456G>A | CA2665618483 | COL7A1 | c.8046+118C>T (n.8046+118C>T) n.4685+118C>T c.8073+118C>T (n.8073+118C>T) c.8013+118C>T (n.8013+118C>T) n.8109+118C>T c.7986+118C>T (n.7986+118C>T) n.8082+118C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567456G>T | CA2665618484 | COL7A1 | c.8046+118C>A (n.8046+118C>A) n.4685+118C>A c.8073+118C>A (n.8073+118C>A) c.8013+118C>A (n.8013+118C>A) n.8109+118C>A c.7986+118C>A (n.7986+118C>A) n.8082+118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567456_48567457delinsGC | CA1363075597 | COL7A1 | c.8046+117_8046+118delinsGC (n.8046+117_8046+118delinsGC) n.4685+117_4685+118delinsGC c.8073+117_8073+118delinsGC (n.8073+117_8073+118delinsGC) c.8013+117_8013+118delinsGC (n.8013+117_8013+118delinsGC) n.8109+117_8109+118delinsGC c.7986+117_7986+118delinsGC (n.7986+117_7986+118delinsGC) n.8082+117_8082+118delinsGC | |
| 3 | g.48567457C>A | CA2665618485 | COL7A1 | c.8046+117G>T (n.8046+117G>T) n.4685+117G>T c.8073+117G>T (n.8073+117G>T) c.8013+117G>T (n.8013+117G>T) n.8109+117G>T c.7986+117G>T (n.7986+117G>T) n.8082+117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567461del | CA916888169 | COL7A1 | c.8046+117del (n.8046+117del) n.4685+117del c.8073+117del (n.8073+117del) c.8013+117del (n.8013+117del) n.8109+117del c.7986+117del (n.7986+117del) n.8082+117del | dbSNP |
| 3 | g.48567458C>A | CA2665618486 | COL7A1 | c.8046+116G>T (n.8046+116G>T) n.4685+116G>T c.8073+116G>T (n.8073+116G>T) c.8013+116G>T (n.8013+116G>T) n.8109+116G>T c.7986+116G>T (n.7986+116G>T) n.8082+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567458C>T | CA2665618487 | COL7A1 | c.8046+116G>A (n.8046+116G>A) n.4685+116G>A c.8073+116G>A (n.8073+116G>A) c.8013+116G>A (n.8013+116G>A) n.8109+116G>A c.7986+116G>A (n.7986+116G>A) n.8082+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567459C>A | CA2665618488 | COL7A1 | c.8046+115G>T (n.8046+115G>T) n.4685+115G>T c.8073+115G>T (n.8073+115G>T) c.8013+115G>T (n.8013+115G>T) n.8109+115G>T c.7986+115G>T (n.7986+115G>T) n.8082+115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567459C= | CA1363075598 | COL7A1 | c.8046+115G= (n.8046+115G=) n.4685+115G= c.8073+115G= (n.8073+115G=) c.8013+115G= (n.8013+115G=) n.8109+115G= c.7986+115G= (n.7986+115G=) n.8082+115G= | |
| 3 | g.48567459C>T | CA73973009 | COL7A1 | c.8046+115G>A (n.8046+115G>A) n.4685+115G>A c.8073+115G>A (n.8073+115G>A) c.8013+115G>A (n.8013+115G>A) n.8109+115G>A c.7986+115G>A (n.7986+115G>A) n.8082+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567461C>T | CA2665618490 | COL7A1 | c.8046+113G>A (n.8046+113G>A) n.4685+113G>A c.8073+113G>A (n.8073+113G>A) c.8013+113G>A (n.8013+113G>A) n.8109+113G>A c.7986+113G>A (n.7986+113G>A) n.8082+113G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567462A= | CA1363075600 | COL7A1 | c.8046+112T= (n.8046+112T=) n.4685+112T= c.8073+112T= (n.8073+112T=) c.8013+112T= (n.8013+112T=) n.8109+112T= c.7986+112T= (n.7986+112T=) n.8082+112T= | |
| 3 | g.48567462A>G | CA907756885 | COL7A1 | c.8046+112T>C (n.8046+112T>C) n.4685+112T>C c.8073+112T>C (n.8073+112T>C) c.8013+112T>C (n.8013+112T>C) n.8109+112T>C c.7986+112T>C (n.7986+112T>C) n.8082+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567466T>A | CA1047675861 | COL7A1 | c.8046+108A>T (n.8046+108A>T) n.4685+108A>T c.8073+108A>T (n.8073+108A>T) c.8013+108A>T (n.8013+108A>T) n.8109+108A>T c.7986+108A>T (n.7986+108A>T) n.8082+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567466T= | CA1363075602 | COL7A1 | c.8046+108A= (n.8046+108A=) n.4685+108A= c.8073+108A= (n.8073+108A=) c.8013+108A= (n.8013+108A=) n.8109+108A= c.7986+108A= (n.7986+108A=) n.8082+108A= | |
| 3 | g.48567467C>G | CA2665618492 | COL7A1 | c.8046+107G>C (n.8046+107G>C) n.4685+107G>C c.8073+107G>C (n.8073+107G>C) c.8013+107G>C (n.8013+107G>C) n.8109+107G>C c.7986+107G>C (n.7986+107G>C) n.8082+107G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567469del | CA2665618491 | COL7A1 | c.8046+107del (n.8046+107del) n.4685+107del c.8073+107del (n.8073+107del) c.8013+107del (n.8013+107del) n.8109+107del c.7986+107del (n.7986+107del) n.8082+107del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567468C= | CA1363075606 | COL7A1 | c.8046+106G= (n.8046+106G=) n.4685+106G= c.8073+106G= (n.8073+106G=) c.8013+106G= (n.8013+106G=) n.8109+106G= c.7986+106G= (n.7986+106G=) n.8082+106G= | |
| 3 | g.48567468C>T | CA907756887 | COL7A1 | c.8046+106G>A (n.8046+106G>A) n.4685+106G>A c.8073+106G>A (n.8073+106G>A) c.8013+106G>A (n.8013+106G>A) n.8109+106G>A c.7986+106G>A (n.7986+106G>A) n.8082+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567469C= | CA1363075607 | COL7A1 | c.8046+105G= (n.8046+105G=) n.4685+105G= c.8073+105G= (n.8073+105G=) c.8013+105G= (n.8013+105G=) n.8109+105G= c.7986+105G= (n.7986+105G=) n.8082+105G= | |
| 3 | g.48567469C>G | CA73973010 | COL7A1 | c.8046+105G>C (n.8046+105G>C) n.4685+105G>C c.8073+105G>C (n.8073+105G>C) c.8013+105G>C (n.8013+105G>C) n.8109+105G>C c.7986+105G>C (n.7986+105G>C) n.8082+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567470A>C | CA2702735667 | COL7A1 | c.8046+104T>G (n.8046+104T>G) n.4685+104T>G c.8073+104T>G (n.8073+104T>G) c.8013+104T>G (n.8013+104T>G) n.8109+104T>G c.7986+104T>G (n.7986+104T>G) n.8082+104T>G | dbSNP |
| 3 | g.48567471A= | CA1363075609 | COL7A1 | c.8046+103T= (n.8046+103T=) n.4685+103T= c.8073+103T= (n.8073+103T=) c.8013+103T= (n.8013+103T=) n.8109+103T= c.7986+103T= (n.7986+103T=) n.8082+103T= | |
| 3 | g.48567471A>G | CA907756890 | COL7A1 | c.8046+103T>C (n.8046+103T>C) n.4685+103T>C c.8073+103T>C (n.8073+103T>C) c.8013+103T>C (n.8013+103T>C) n.8109+103T>C c.7986+103T>C (n.7986+103T>C) n.8082+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567472C= | CA1363075611 | COL7A1 | c.8046+102G= (n.8046+102G=) n.4685+102G= c.8073+102G= (n.8073+102G=) c.8013+102G= (n.8013+102G=) n.8109+102G= c.7986+102G= (n.7986+102G=) n.8082+102G= | |
| 3 | g.48567472C>T | CA73973011 | COL7A1 | c.8046+102G>A (n.8046+102G>A) n.4685+102G>A c.8073+102G>A (n.8073+102G>A) c.8013+102G>A (n.8013+102G>A) n.8109+102G>A c.7986+102G>A (n.7986+102G>A) n.8082+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567473_48567474del | CA2665618496 | COL7A1 | c.8046+101_8046+102del (n.8046+101_8046+102del) n.4685+101_4685+102del c.8073+101_8073+102del (n.8073+101_8073+102del) c.8013+101_8013+102del (n.8013+101_8013+102del) n.8109+101_8109+102del c.7986+101_7986+102del (n.7986+101_7986+102del) n.8082+101_8082+102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567473C>G | CA2665618497 | COL7A1 | c.8046+101G>C (n.8046+101G>C) n.4685+101G>C c.8073+101G>C (n.8073+101G>C) c.8013+101G>C (n.8013+101G>C) n.8109+101G>C c.7986+101G>C (n.7986+101G>C) n.8082+101G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567474C>T | CA2665618498 | COL7A1 | c.8046+100G>A (n.8046+100G>A) n.4685+100G>A c.8073+100G>A (n.8073+100G>A) c.8013+100G>A (n.8013+100G>A) n.8109+100G>A c.7986+100G>A (n.7986+100G>A) n.8082+100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567475T>A | CA2577587613 | COL7A1 | c.8046+99A>T (n.8046+99A>T) n.4685+99A>T c.8073+99A>T (n.8073+99A>T) c.8013+99A>T (n.8013+99A>T) n.8109+99A>T c.7986+99A>T (n.7986+99A>T) n.8082+99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567475T>C | CA2665618499 | COL7A1 | c.8046+99A>G (n.8046+99A>G) n.4685+99A>G c.8073+99A>G (n.8073+99A>G) c.8013+99A>G (n.8013+99A>G) n.8109+99A>G c.7986+99A>G (n.7986+99A>G) n.8082+99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567476C>A | CA2665618501 | COL7A1 | c.8046+98G>T (n.8046+98G>T) n.4685+98G>T c.8073+98G>T (n.8073+98G>T) c.8013+98G>T (n.8013+98G>T) n.8109+98G>T c.7986+98G>T (n.7986+98G>T) n.8082+98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567476C= | CA1363075612 | COL7A1 | c.8046+98G= (n.8046+98G=) n.4685+98G= c.8073+98G= (n.8073+98G=) c.8013+98G= (n.8013+98G=) n.8109+98G= c.7986+98G= (n.7986+98G=) n.8082+98G= | |
| 3 | g.48567476C>G | CA1363075613 | COL7A1 | c.8046+98G>C (n.8046+98G>C) n.4685+98G>C c.8073+98G>C (n.8073+98G>C) c.8013+98G>C (n.8013+98G>C) n.8109+98G>C c.7986+98G>C (n.7986+98G>C) n.8082+98G>C | dbSNP |
| 3 | g.48567479C>T | CA2577587614 | COL7A1 | c.8046+95G>A (n.8046+95G>A) n.4685+95G>A c.8073+95G>A (n.8073+95G>A) c.8013+95G>A (n.8013+95G>A) n.8109+95G>A c.7986+95G>A (n.7986+95G>A) n.8082+95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567480A>C | CA2665618502 | COL7A1 | c.8046+94T>G (n.8046+94T>G) n.4685+94T>G c.8073+94T>G (n.8073+94T>G) c.8013+94T>G (n.8013+94T>G) n.8109+94T>G c.7986+94T>G (n.7986+94T>G) n.8082+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567481G>A | CA73973012 | COL7A1 | c.8046+93C>T (n.8046+93C>T) n.4685+93C>T c.8073+93C>T (n.8073+93C>T) c.8013+93C>T (n.8013+93C>T) n.8109+93C>T c.7986+93C>T (n.7986+93C>T) n.8082+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567481G= | CA1363075616 | COL7A1 | c.8046+93C= (n.8046+93C=) n.4685+93C= c.8073+93C= (n.8073+93C=) c.8013+93C= (n.8013+93C=) n.8109+93C= c.7986+93C= (n.7986+93C=) n.8082+93C= | |
| 3 | g.48567481G>T | CA2577587615 | COL7A1 | c.8046+93C>A (n.8046+93C>A) n.4685+93C>A c.8073+93C>A (n.8073+93C>A) c.8013+93C>A (n.8013+93C>A) n.8109+93C>A c.7986+93C>A (n.7986+93C>A) n.8082+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567482C>A | CA2577587616 | COL7A1 | c.8046+92G>T (n.8046+92G>T) n.4685+92G>T c.8073+92G>T (n.8073+92G>T) c.8013+92G>T (n.8013+92G>T) n.8109+92G>T c.7986+92G>T (n.7986+92G>T) n.8082+92G>T | |
| 3 | g.48567483C>T | CA2665618504 | COL7A1 | c.8046+91G>A (n.8046+91G>A) n.4685+91G>A c.8073+91G>A (n.8073+91G>A) c.8013+91G>A (n.8013+91G>A) n.8109+91G>A c.7986+91G>A (n.7986+91G>A) n.8082+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567484T= | CA1363075618 | COL7A1 | c.8046+90A= (n.8046+90A=) n.4685+90A= c.8073+90A= (n.8073+90A=) c.8013+90A= (n.8013+90A=) n.8109+90A= c.7986+90A= (n.7986+90A=) n.8082+90A= | |
| 3 | g.48567485_48567486delinsTC | CA1363075621 | COL7A1 | c.8046+88_8046+89delinsGA (n.8046+88_8046+89delinsGA) n.4685+88_4685+89delinsGA c.8073+88_8073+89delinsGA (n.8073+88_8073+89delinsGA) c.8013+88_8013+89delinsGA (n.8013+88_8013+89delinsGA) n.8109+88_8109+89delinsGA c.7986+88_7986+89delinsGA (n.7986+88_7986+89delinsGA) n.8082+88_8082+89delinsGA | |
| 3 | g.48567485_48567502dup | CA1047675862 | COL7A1 | c.8046+72_8046+89dup (n.8046+72_8046+89dup) n.4685+72_4685+89dup c.8073+72_8073+89dup (n.8073+72_8073+89dup) c.8013+72_8013+89dup (n.8013+72_8013+89dup) n.8109+72_8109+89dup c.7986+72_7986+89dup (n.7986+72_7986+89dup) n.8082+72_8082+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567487del | CA907756893 | COL7A1 | c.8046+88del (n.8046+88del) n.4685+88del c.8073+88del (n.8073+88del) c.8013+88del (n.8013+88del) n.8109+88del c.7986+88del (n.7986+88del) n.8082+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567487C= | CA1363075622 | COL7A1 | c.8046+87G= (n.8046+87G=) n.4685+87G= c.8073+87G= (n.8073+87G=) c.8013+87G= (n.8013+87G=) n.8109+87G= c.7986+87G= (n.7986+87G=) n.8082+87G= | |
| 3 | g.48567487C>T | CA73973013 | COL7A1 | c.8046+87G>A (n.8046+87G>A) n.4685+87G>A c.8073+87G>A (n.8073+87G>A) c.8013+87G>A (n.8013+87G>A) n.8109+87G>A c.7986+87G>A (n.7986+87G>A) n.8082+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567488T>A | CA2665618505 | COL7A1 | c.8046+86A>T (n.8046+86A>T) n.4685+86A>T c.8073+86A>T (n.8073+86A>T) c.8013+86A>T (n.8013+86A>T) n.8109+86A>T c.7986+86A>T (n.7986+86A>T) n.8082+86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567488T>C | CA2665618507 | COL7A1 | c.8046+86A>G (n.8046+86A>G) n.4685+86A>G c.8073+86A>G (n.8073+86A>G) c.8013+86A>G (n.8013+86A>G) n.8109+86A>G c.7986+86A>G (n.7986+86A>G) n.8082+86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567489T>C | CA1047675865 | COL7A1 | c.8046+85A>G (n.8046+85A>G) n.4685+85A>G c.8073+85A>G (n.8073+85A>G) c.8013+85A>G (n.8013+85A>G) n.8109+85A>G c.7986+85A>G (n.7986+85A>G) n.8082+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567489T= | CA1363075623 | COL7A1 | c.8046+85A= (n.8046+85A=) n.4685+85A= c.8073+85A= (n.8073+85A=) c.8013+85A= (n.8013+85A=) n.8109+85A= c.7986+85A= (n.7986+85A=) n.8082+85A= | |
| 3 | g.48567490G>A | CA542788018 | COL7A1 | c.8046+84C>T (n.8046+84C>T) n.4685+84C>T c.8073+84C>T (n.8073+84C>T) c.8013+84C>T (n.8013+84C>T) n.8109+84C>T c.7986+84C>T (n.7986+84C>T) n.8082+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567490G>C | CA2577587617 | COL7A1 | c.8046+84C>G (n.8046+84C>G) n.4685+84C>G c.8073+84C>G (n.8073+84C>G) c.8013+84C>G (n.8013+84C>G) n.8109+84C>G c.7986+84C>G (n.7986+84C>G) n.8082+84C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567490G= | CA1363075624 | COL7A1 | c.8046+84C= (n.8046+84C=) n.4685+84C= c.8073+84C= (n.8073+84C=) c.8013+84C= (n.8013+84C=) n.8109+84C= c.7986+84C= (n.7986+84C=) n.8082+84C= | |
| 3 | g.48567490G>T | CA2665618509 | COL7A1 | c.8046+84C>A (n.8046+84C>A) n.4685+84C>A c.8073+84C>A (n.8073+84C>A) c.8013+84C>A (n.8013+84C>A) n.8109+84C>A c.7986+84C>A (n.7986+84C>A) n.8082+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567491T>C | CA1363075626 | COL7A1 | c.8046+83A>G (n.8046+83A>G) n.4685+83A>G c.8073+83A>G (n.8073+83A>G) c.8013+83A>G (n.8013+83A>G) n.8109+83A>G c.7986+83A>G (n.7986+83A>G) n.8082+83A>G | dbSNP |
| 3 | g.48567491T= | CA1363075625 | COL7A1 | c.8046+83A= (n.8046+83A=) n.4685+83A= c.8073+83A= (n.8073+83A=) c.8013+83A= (n.8013+83A=) n.8109+83A= c.7986+83A= (n.7986+83A=) n.8082+83A= | |
| 3 | g.48567492C>T | CA2665618510 | COL7A1 | c.8046+82G>A (n.8046+82G>A) n.4685+82G>A c.8073+82G>A (n.8073+82G>A) c.8013+82G>A (n.8013+82G>A) n.8109+82G>A c.7986+82G>A (n.7986+82G>A) n.8082+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567493C>A | CA2665618511 | COL7A1 | c.8046+81G>T (n.8046+81G>T) n.4685+81G>T c.8073+81G>T (n.8073+81G>T) c.8013+81G>T (n.8013+81G>T) n.8109+81G>T c.7986+81G>T (n.7986+81G>T) n.8082+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567493C>T | CA2665618512 | COL7A1 | c.8046+81G>A (n.8046+81G>A) n.4685+81G>A c.8073+81G>A (n.8073+81G>A) c.8013+81G>A (n.8013+81G>A) n.8109+81G>A c.7986+81G>A (n.7986+81G>A) n.8082+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567494C>T | CA2665618513 | COL7A1 | c.8046+80G>A (n.8046+80G>A) n.4685+80G>A c.8073+80G>A (n.8073+80G>A) c.8013+80G>A (n.8013+80G>A) n.8109+80G>A c.7986+80G>A (n.7986+80G>A) n.8082+80G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567495T>C | CA2665618514 | COL7A1 | c.8046+79A>G (n.8046+79A>G) n.4685+79A>G c.8073+79A>G (n.8073+79A>G) c.8013+79A>G (n.8013+79A>G) n.8109+79A>G c.7986+79A>G (n.7986+79A>G) n.8082+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567496A= | CA1363075627 | COL7A1 | c.8046+78T= (n.8046+78T=) n.4685+78T= c.8073+78T= (n.8073+78T=) c.8013+78T= (n.8013+78T=) n.8109+78T= c.7986+78T= (n.7986+78T=) n.8082+78T= | |
| 3 | g.48567496A>C | CA2577587618 | COL7A1 | c.8046+78T>G (n.8046+78T>G) n.4685+78T>G c.8073+78T>G (n.8073+78T>G) c.8013+78T>G (n.8013+78T>G) n.8109+78T>G c.7986+78T>G (n.7986+78T>G) n.8082+78T>G | |
| 3 | g.48567496A>G | CA907756902 | COL7A1 | c.8046+78T>C (n.8046+78T>C) n.4685+78T>C c.8073+78T>C (n.8073+78T>C) c.8013+78T>C (n.8013+78T>C) n.8109+78T>C c.7986+78T>C (n.7986+78T>C) n.8082+78T>C | dbSNP |
| 3 | g.48567497C= | CA1363075628 | COL7A1 | c.8046+77G= (n.8046+77G=) n.4685+77G= c.8073+77G= (n.8073+77G=) c.8013+77G= (n.8013+77G=) n.8109+77G= c.7986+77G= (n.7986+77G=) n.8082+77G= | |
| 3 | g.48567497C>T | CA73973015 | COL7A1 | c.8046+77G>A (n.8046+77G>A) n.4685+77G>A c.8073+77G>A (n.8073+77G>A) c.8013+77G>A (n.8013+77G>A) n.8109+77G>A c.7986+77G>A (n.7986+77G>A) n.8082+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567498A= | CA1363075630 | COL7A1 | c.8046+76T= (n.8046+76T=) n.4685+76T= c.8073+76T= (n.8073+76T=) c.8013+76T= (n.8013+76T=) n.8109+76T= c.7986+76T= (n.7986+76T=) n.8082+76T= | |
| 3 | g.48567498A>C | CA1363075631 | COL7A1 | c.8046+76T>G (n.8046+76T>G) n.4685+76T>G c.8073+76T>G (n.8073+76T>G) c.8013+76T>G (n.8013+76T>G) n.8109+76T>G c.7986+76T>G (n.7986+76T>G) n.8082+76T>G | dbSNP |
| 3 | g.48567498dup | CA2665618518 | COL7A1 | c.8046+76dup (n.8046+76dup) n.4685+76dup c.8073+76dup (n.8073+76dup) c.8013+76dup (n.8013+76dup) n.8109+76dup c.7986+76dup (n.7986+76dup) n.8082+76dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567498_48567505delinsACCCCCAT | CA1363075629 | COL7A1 | c.8046+69_8046+76delinsATGGGGGT (n.8046+69_8046+76delinsATGGGGGT) n.4685+69_4685+76delinsATGGGGGT c.8073+69_8073+76delinsATGGGGGT (n.8073+69_8073+76delinsATGGGGGT) c.8013+69_8013+76delinsATGGGGGT (n.8013+69_8013+76delinsATGGGGGT) n.8109+69_8109+76delinsATGGGGGT c.7986+69_7986+76delinsATGGGGGT (n.7986+69_7986+76delinsATGGGGGT) n.8082+69_8082+76delinsATGGGGGT | |
| 3 | g.48567499C>A | CA542788019 | COL7A1 | c.8046+75G>T (n.8046+75G>T) n.4685+75G>T c.8073+75G>T (n.8073+75G>T) c.8013+75G>T (n.8013+75G>T) n.8109+75G>T c.7986+75G>T (n.7986+75G>T) n.8082+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567499C= | CA1363075633 | COL7A1 | c.8046+75G= (n.8046+75G=) n.4685+75G= c.8073+75G= (n.8073+75G=) c.8013+75G= (n.8013+75G=) n.8109+75G= c.7986+75G= (n.7986+75G=) n.8082+75G= | |
| 3 | g.48567499C>G | CA2665618522 | COL7A1 | c.8046+75G>C (n.8046+75G>C) n.4685+75G>C c.8073+75G>C (n.8073+75G>C) c.8013+75G>C (n.8013+75G>C) n.8109+75G>C c.7986+75G>C (n.7986+75G>C) n.8082+75G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567499C>T | CA2577587619 | COL7A1 | c.8046+75G>A (n.8046+75G>A) n.4685+75G>A c.8073+75G>A (n.8073+75G>A) c.8013+75G>A (n.8013+75G>A) n.8109+75G>A c.7986+75G>A (n.7986+75G>A) n.8082+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567499_48567505del | CA907756910 | COL7A1 | c.8046+69_8046+75del (n.8046+69_8046+75del) n.4685+69_4685+75del c.8073+69_8073+75del (n.8073+69_8073+75del) c.8013+69_8013+75del (n.8013+69_8013+75del) n.8109+69_8109+75del c.7986+69_7986+75del (n.7986+69_7986+75del) n.8082+69_8082+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567500C>T | CA2665618527 | COL7A1 | c.8046+74G>A (n.8046+74G>A) n.4685+74G>A c.8073+74G>A (n.8073+74G>A) c.8013+74G>A (n.8013+74G>A) n.8109+74G>A c.7986+74G>A (n.7986+74G>A) n.8082+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567501C>A | CA2665618529 | COL7A1 | c.8046+73G>T (n.8046+73G>T) n.4685+73G>T c.8073+73G>T (n.8073+73G>T) c.8013+73G>T (n.8013+73G>T) n.8109+73G>T c.7986+73G>T (n.7986+73G>T) n.8082+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567501C= | CA1363075634 | COL7A1 | c.8046+73G= (n.8046+73G=) n.4685+73G= c.8073+73G= (n.8073+73G=) c.8013+73G= (n.8013+73G=) n.8109+73G= c.7986+73G= (n.7986+73G=) n.8082+73G= | |
| 3 | g.48567501C>T | CA1363075635 | COL7A1 | c.8046+73G>A (n.8046+73G>A) n.4685+73G>A c.8073+73G>A (n.8073+73G>A) c.8013+73G>A (n.8013+73G>A) n.8109+73G>A c.7986+73G>A (n.7986+73G>A) n.8082+73G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567501_48567512delinsCCCATGACCCGA | CA1363075636 | COL7A1 | c.8046+62_8046+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8046+62_8046+73delinsTCGGGTCATGGG) n.4685+62_4685+73delinsTCGGGTCATGGG c.8073+62_8073+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8073+62_8073+73delinsTCGGGTCATGGG) c.8013+62_8013+73delinsTCGGGTCATGGG (n.8013+62_8013+73delinsTCGGGTCATGGG) n.8109+62_8109+73delinsTCGGGTCATGGG c.7986+62_7986+73delinsTCGGGTCATGGG (n.7986+62_7986+73delinsTCGGGTCATGGG) n.8082+62_8082+73delinsTCGGGTCATGGG | |
| 3 | g.48567502C>T | CA2665618531 | COL7A1 | c.8046+72G>A (n.8046+72G>A) n.4685+72G>A c.8073+72G>A (n.8073+72G>A) c.8013+72G>A (n.8013+72G>A) n.8109+72G>A c.7986+72G>A (n.7986+72G>A) n.8082+72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567508_48567518del | CA1047675868 | COL7A1 | c.8046+62_8046+72del (n.8046+62_8046+72del) n.4685+62_4685+72del c.8073+62_8073+72del (n.8073+62_8073+72del) c.8013+62_8013+72del (n.8013+62_8013+72del) n.8109+62_8109+72del c.7986+62_7986+72del (n.7986+62_7986+72del) n.8082+62_8082+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567503C= | CA1363075639 | COL7A1 | c.8046+71G= (n.8046+71G=) n.4685+71G= c.8073+71G= (n.8073+71G=) c.8013+71G= (n.8013+71G=) n.8109+71G= c.7986+71G= (n.7986+71G=) n.8082+71G= | |
| 3 | g.48567503C>G | CA73973017 | COL7A1 | c.8046+71G>C (n.8046+71G>C) n.4685+71G>C c.8073+71G>C (n.8073+71G>C) c.8013+71G>C (n.8013+71G>C) n.8109+71G>C c.7986+71G>C (n.7986+71G>C) n.8082+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567503C>T | CA2665618532 | COL7A1 | c.8046+71G>A (n.8046+71G>A) n.4685+71G>A c.8073+71G>A (n.8073+71G>A) c.8013+71G>A (n.8013+71G>A) n.8109+71G>A c.7986+71G>A (n.7986+71G>A) n.8082+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567504A= | CA1363075640 | COL7A1 | c.8046+70T= (n.8046+70T=) n.4685+70T= c.8073+70T= (n.8073+70T=) c.8013+70T= (n.8013+70T=) n.8109+70T= c.7986+70T= (n.7986+70T=) n.8082+70T= | |
| 3 | g.48567504A>C | CA2577587620 | COL7A1 | c.8046+70T>G (n.8046+70T>G) n.4685+70T>G c.8073+70T>G (n.8073+70T>G) c.8013+70T>G (n.8013+70T>G) n.8109+70T>G c.7986+70T>G (n.7986+70T>G) n.8082+70T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567504A>G | CA907756913 | COL7A1 | c.8046+70T>C (n.8046+70T>C) n.4685+70T>C c.8073+70T>C (n.8073+70T>C) c.8013+70T>C (n.8013+70T>C) n.8109+70T>C c.7986+70T>C (n.7986+70T>C) n.8082+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567505T>A | CA1047675871 | COL7A1 | c.8046+69A>T (n.8046+69A>T) n.4685+69A>T c.8073+69A>T (n.8073+69A>T) c.8013+69A>T (n.8013+69A>T) n.8109+69A>T c.7986+69A>T (n.7986+69A>T) n.8082+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567505T>G | CA907756916 | COL7A1 | c.8046+69A>C (n.8046+69A>C) n.4685+69A>C c.8073+69A>C (n.8073+69A>C) c.8013+69A>C (n.8013+69A>C) n.8109+69A>C c.7986+69A>C (n.7986+69A>C) n.8082+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567505T= | CA1363075641 | COL7A1 | c.8046+69A= (n.8046+69A=) n.4685+69A= c.8073+69A= (n.8073+69A=) c.8013+69A= (n.8013+69A=) n.8109+69A= c.7986+69A= (n.7986+69A=) n.8082+69A= | |
| 3 | g.48567506G>A | CA2665618535 | COL7A1 | c.8046+68C>T (n.8046+68C>T) n.4685+68C>T c.8073+68C>T (n.8073+68C>T) c.8013+68C>T (n.8013+68C>T) n.8109+68C>T c.7986+68C>T (n.7986+68C>T) n.8082+68C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567506G>C | CA2665618536 | COL7A1 | c.8046+68C>G (n.8046+68C>G) n.4685+68C>G c.8073+68C>G (n.8073+68C>G) c.8013+68C>G (n.8013+68C>G) n.8109+68C>G c.7986+68C>G (n.7986+68C>G) n.8082+68C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567506G>T | CA2577587621 | COL7A1 | c.8046+68C>A (n.8046+68C>A) n.4685+68C>A c.8073+68C>A (n.8073+68C>A) c.8013+68C>A (n.8013+68C>A) n.8109+68C>A c.7986+68C>A (n.7986+68C>A) n.8082+68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567507A>C | CA2577587622 | COL7A1 | c.8046+67T>G (n.8046+67T>G) n.4685+67T>G c.8073+67T>G (n.8073+67T>G) c.8013+67T>G (n.8013+67T>G) n.8109+67T>G c.7986+67T>G (n.7986+67T>G) n.8082+67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567508C>A | CA2665618537 | COL7A1 | c.8046+66G>T (n.8046+66G>T) n.4685+66G>T c.8073+66G>T (n.8073+66G>T) c.8013+66G>T (n.8013+66G>T) n.8109+66G>T c.7986+66G>T (n.7986+66G>T) n.8082+66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567508C>T | CA2577587623 | COL7A1 | c.8046+66G>A (n.8046+66G>A) n.4685+66G>A c.8073+66G>A (n.8073+66G>A) c.8013+66G>A (n.8013+66G>A) n.8109+66G>A c.7986+66G>A (n.7986+66G>A) n.8082+66G>A | |
| 3 | g.48567510C= | CA1363075643 | COL7A1 | c.8046+64G= (n.8046+64G=) n.4685+64G= c.8073+64G= (n.8073+64G=) c.8013+64G= (n.8013+64G=) n.8109+64G= c.7986+64G= (n.7986+64G=) n.8082+64G= | |
| 3 | g.48567510C>T | CA73973018 | COL7A1 | c.8046+64G>A (n.8046+64G>A) n.4685+64G>A c.8073+64G>A (n.8073+64G>A) c.8013+64G>A (n.8013+64G>A) n.8109+64G>A c.7986+64G>A (n.7986+64G>A) n.8082+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567511G>A | CA73973019 | COL7A1 | c.8046+63C>T (n.8046+63C>T) n.4685+63C>T c.8073+63C>T (n.8073+63C>T) c.8013+63C>T (n.8013+63C>T) n.8109+63C>T c.7986+63C>T (n.7986+63C>T) n.8082+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567511G= | CA1363075646 | COL7A1 | c.8046+63C= (n.8046+63C=) n.4685+63C= c.8073+63C= (n.8073+63C=) c.8013+63C= (n.8013+63C=) n.8109+63C= c.7986+63C= (n.7986+63C=) n.8082+63C= | |
| 3 | g.48567511G>T | CA2665618538 | COL7A1 | c.8046+63C>A (n.8046+63C>A) n.4685+63C>A c.8073+63C>A (n.8073+63C>A) c.8013+63C>A (n.8013+63C>A) n.8109+63C>A c.7986+63C>A (n.7986+63C>A) n.8082+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567512A= | CA1363075648 | COL7A1 | c.8046+62T= (n.8046+62T=) n.4685+62T= c.8073+62T= (n.8073+62T=) c.8013+62T= (n.8013+62T=) n.8109+62T= c.7986+62T= (n.7986+62T=) n.8082+62T= | |
| 3 | g.48567512A>C | CA1363075649 | COL7A1 | c.8046+62T>G (n.8046+62T>G) n.4685+62T>G c.8073+62T>G (n.8073+62T>G) c.8013+62T>G (n.8013+62T>G) n.8109+62T>G c.7986+62T>G (n.7986+62T>G) n.8082+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567512A>G | CA2665618539 | COL7A1 | c.8046+62T>C (n.8046+62T>C) n.4685+62T>C c.8073+62T>C (n.8073+62T>C) c.8013+62T>C (n.8013+62T>C) n.8109+62T>C c.7986+62T>C (n.7986+62T>C) n.8082+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567513C>T | CA2665618540 | COL7A1 | c.8046+61G>A (n.8046+61G>A) n.4685+61G>A c.8073+61G>A (n.8073+61G>A) c.8013+61G>A (n.8013+61G>A) n.8109+61G>A c.7986+61G>A (n.7986+61G>A) n.8082+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567514C>T | CA2577587624 | COL7A1 | c.8046+60G>A (n.8046+60G>A) n.4685+60G>A c.8073+60G>A (n.8073+60G>A) c.8013+60G>A (n.8013+60G>A) n.8109+60G>A c.7986+60G>A (n.7986+60G>A) n.8082+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567515A>C | CA2665618541 | COL7A1 | c.8046+59T>G (n.8046+59T>G) n.4685+59T>G c.8073+59T>G (n.8073+59T>G) c.8013+59T>G (n.8013+59T>G) n.8109+59T>G c.7986+59T>G (n.7986+59T>G) n.8082+59T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567516T>C | CA2665618543 | COL7A1 | c.8046+58A>G (n.8046+58A>G) n.4685+58A>G c.8073+58A>G (n.8073+58A>G) c.8013+58A>G (n.8013+58A>G) n.8109+58A>G c.7986+58A>G (n.7986+58A>G) n.8082+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567516T>G | CA1047675876 | COL7A1 | c.8046+58A>C (n.8046+58A>C) n.4685+58A>C c.8073+58A>C (n.8073+58A>C) c.8013+58A>C (n.8013+58A>C) n.8109+58A>C c.7986+58A>C (n.7986+58A>C) n.8082+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567516T= | CA1363075650 | COL7A1 | c.8046+58A= (n.8046+58A=) n.4685+58A= c.8073+58A= (n.8073+58A=) c.8013+58A= (n.8013+58A=) n.8109+58A= c.7986+58A= (n.7986+58A=) n.8082+58A= | |
| 3 | g.48567517G>A | CA2577587625 | COL7A1 | c.8046+57C>T (n.8046+57C>T) n.4685+57C>T c.8073+57C>T (n.8073+57C>T) c.8013+57C>T (n.8013+57C>T) n.8109+57C>T c.7986+57C>T (n.7986+57C>T) n.8082+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567520C>A | CA2756157882 | COL7A1 | c.8046+54G>T (n.8046+54G>T) n.4685+54G>T c.8073+54G>T (n.8073+54G>T) c.8013+54G>T (n.8013+54G>T) n.8109+54G>T c.7986+54G>T (n.7986+54G>T) n.8082+54G>T | |
| 3 | g.48567521T>A | CA907756918 | COL7A1 | c.8046+53A>T (n.8046+53A>T) n.4685+53A>T c.8073+53A>T (n.8073+53A>T) c.8013+53A>T (n.8013+53A>T) n.8109+53A>T c.7986+53A>T (n.7986+53A>T) n.8082+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567521T= | CA1363075653 | COL7A1 | c.8046+53A= (n.8046+53A=) n.4685+53A= c.8073+53A= (n.8073+53A=) c.8013+53A= (n.8013+53A=) n.8109+53A= c.7986+53A= (n.7986+53A=) n.8082+53A= | |
| 3 | g.48567522T>C | CA1363075654 | COL7A1 | c.8046+52A>G (n.8046+52A>G) n.4685+52A>G c.8073+52A>G (n.8073+52A>G) c.8013+52A>G (n.8013+52A>G) n.8109+52A>G c.7986+52A>G (n.7986+52A>G) n.8082+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567522T= | CA1363075655 | COL7A1 | c.8046+52A= (n.8046+52A=) n.4685+52A= c.8073+52A= (n.8073+52A=) c.8013+52A= (n.8013+52A=) n.8109+52A= c.7986+52A= (n.7986+52A=) n.8082+52A= | |
| 3 | g.48567523C>T | CA2665618545 | COL7A1 | c.8046+51G>A (n.8046+51G>A) n.4685+51G>A c.8073+51G>A (n.8073+51G>A) c.8013+51G>A (n.8013+51G>A) n.8109+51G>A c.7986+51G>A (n.7986+51G>A) n.8082+51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567525C= | CA1363075656 | COL7A1 | c.8046+49G= (n.8046+49G=) n.4685+49G= c.8073+49G= (n.8073+49G=) c.8013+49G= (n.8013+49G=) n.8109+49G= c.7986+49G= (n.7986+49G=) n.8082+49G= | |
| 3 | g.48567525C>G | CA2665618549 | COL7A1 | c.8046+49G>C (n.8046+49G>C) n.4685+49G>C c.8073+49G>C (n.8073+49G>C) c.8013+49G>C (n.8013+49G>C) n.8109+49G>C c.7986+49G>C (n.7986+49G>C) n.8082+49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567525C>T | CA2378184 | COL7A1 | c.8046+49G>A (n.8046+49G>A) n.4685+49G>A c.8073+49G>A (n.8073+49G>A) c.8013+49G>A (n.8013+49G>A) n.8109+49G>A c.7986+49G>A (n.7986+49G>A) n.8082+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567526T>A | CA2665618551 | COL7A1 | c.8046+48A>T (n.8046+48A>T) n.4685+48A>T c.8073+48A>T (n.8073+48A>T) c.8013+48A>T (n.8013+48A>T) n.8109+48A>T c.7986+48A>T (n.7986+48A>T) n.8082+48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567526T>C | CA2665618552 | COL7A1 | c.8046+48A>G (n.8046+48A>G) n.4685+48A>G c.8073+48A>G (n.8073+48A>G) c.8013+48A>G (n.8013+48A>G) n.8109+48A>G c.7986+48A>G (n.7986+48A>G) n.8082+48A>G | gnomAD v4 |