| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567392G>A | CA2665618375 | COL7A1 | c.8046+182C>T (n.8046+182C>T) n.4685+182C>T c.8073+182C>T (n.8073+182C>T) c.8013+182C>T (n.8013+182C>T) n.8109+182C>T c.7986+182C>T (n.7986+182C>T) n.8082+182C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567392G>C | CA2665618377 | COL7A1 | c.8046+182C>G (n.8046+182C>G) n.4685+182C>G c.8073+182C>G (n.8073+182C>G) c.8013+182C>G (n.8013+182C>G) n.8109+182C>G c.7986+182C>G (n.7986+182C>G) n.8082+182C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567392G>T | CA2665618378 | COL7A1 | c.8046+182C>A (n.8046+182C>A) n.4685+182C>A c.8073+182C>A (n.8073+182C>A) c.8013+182C>A (n.8013+182C>A) n.8109+182C>A c.7986+182C>A (n.7986+182C>A) n.8082+182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567393C>A | CA2665618380 | COL7A1 | c.8046+181G>T (n.8046+181G>T) n.4685+181G>T c.8073+181G>T (n.8073+181G>T) c.8013+181G>T (n.8013+181G>T) n.8109+181G>T c.7986+181G>T (n.7986+181G>T) n.8082+181G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567394T>A | CA2665618381 | COL7A1 | c.8046+180A>T (n.8046+180A>T) n.4685+180A>T c.8073+180A>T (n.8073+180A>T) c.8013+180A>T (n.8013+180A>T) n.8109+180A>T c.7986+180A>T (n.7986+180A>T) n.8082+180A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567394T>C | CA2665618383 | COL7A1 | c.8046+180A>G (n.8046+180A>G) n.4685+180A>G c.8073+180A>G (n.8073+180A>G) c.8013+180A>G (n.8013+180A>G) n.8109+180A>G c.7986+180A>G (n.7986+180A>G) n.8082+180A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567395T>G | CA2665618385 | COL7A1 | c.8046+179A>C (n.8046+179A>C) n.4685+179A>C c.8073+179A>C (n.8073+179A>C) c.8013+179A>C (n.8013+179A>C) n.8109+179A>C c.7986+179A>C (n.7986+179A>C) n.8082+179A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567396T>C | CA2665618386 | COL7A1 | c.8046+178A>G (n.8046+178A>G) n.4685+178A>G c.8073+178A>G (n.8073+178A>G) c.8013+178A>G (n.8013+178A>G) n.8109+178A>G c.7986+178A>G (n.7986+178A>G) n.8082+178A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567396T>G | CA2665618387 | COL7A1 | c.8046+178A>C (n.8046+178A>C) n.4685+178A>C c.8073+178A>C (n.8073+178A>C) c.8013+178A>C (n.8013+178A>C) n.8109+178A>C c.7986+178A>C (n.7986+178A>C) n.8082+178A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567397C>A | CA2665618389 | COL7A1 | c.8046+177G>T (n.8046+177G>T) n.4685+177G>T c.8073+177G>T (n.8073+177G>T) c.8013+177G>T (n.8013+177G>T) n.8109+177G>T c.7986+177G>T (n.7986+177G>T) n.8082+177G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567397C>G | CA2665618390 | COL7A1 | c.8046+177G>C (n.8046+177G>C) n.4685+177G>C c.8073+177G>C (n.8073+177G>C) c.8013+177G>C (n.8013+177G>C) n.8109+177G>C c.7986+177G>C (n.7986+177G>C) n.8082+177G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567397C>T | CA2665618391 | COL7A1 | c.8046+177G>A (n.8046+177G>A) n.4685+177G>A c.8073+177G>A (n.8073+177G>A) c.8013+177G>A (n.8013+177G>A) n.8109+177G>A c.7986+177G>A (n.7986+177G>A) n.8082+177G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567398A>C | CA1047675850 | COL7A1 | c.8046+176T>G (n.8046+176T>G) n.4685+176T>G c.8073+176T>G (n.8073+176T>G) c.8013+176T>G (n.8013+176T>G) n.8109+176T>G c.7986+176T>G (n.7986+176T>G) n.8082+176T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567399T>A | CA2665618393 | COL7A1 | c.8046+175A>T (n.8046+175A>T) n.4685+175A>T c.8073+175A>T (n.8073+175A>T) c.8013+175A>T (n.8013+175A>T) n.8109+175A>T c.7986+175A>T (n.7986+175A>T) n.8082+175A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567399T>G | CA2665618392 | COL7A1 | c.8046+175A>C (n.8046+175A>C) n.4685+175A>C c.8073+175A>C (n.8073+175A>C) c.8013+175A>C (n.8013+175A>C) n.8109+175A>C c.7986+175A>C (n.7986+175A>C) n.8082+175A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567400C>A | CA2665618394 | COL7A1 | c.8046+174G>T (n.8046+174G>T) n.4685+174G>T c.8073+174G>T (n.8073+174G>T) c.8013+174G>T (n.8013+174G>T) n.8109+174G>T c.7986+174G>T (n.7986+174G>T) n.8082+174G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567400C= | CA1363075527 | COL7A1 | c.8046+174G= (n.8046+174G=) n.4685+174G= c.8073+174G= (n.8073+174G=) c.8013+174G= (n.8013+174G=) n.8109+174G= c.7986+174G= (n.7986+174G=) n.8082+174G= | |
| 3 | g.48567400C>T | CA1363075528 | COL7A1 | c.8046+174G>A (n.8046+174G>A) n.4685+174G>A c.8073+174G>A (n.8073+174G>A) c.8013+174G>A (n.8013+174G>A) n.8109+174G>A c.7986+174G>A (n.7986+174G>A) n.8082+174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567401C>A | CA2665618396 | COL7A1 | c.8046+173G>T (n.8046+173G>T) n.4685+173G>T c.8073+173G>T (n.8073+173G>T) c.8013+173G>T (n.8013+173G>T) n.8109+173G>T c.7986+173G>T (n.7986+173G>T) n.8082+173G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567401C= | CA1363075530 | COL7A1 | c.8046+173G= (n.8046+173G=) n.4685+173G= c.8073+173G= (n.8073+173G=) c.8013+173G= (n.8013+173G=) n.8109+173G= c.7986+173G= (n.7986+173G=) n.8082+173G= | |
| 3 | g.48567401C>T | CA1363075531 | COL7A1 | c.8046+173G>A (n.8046+173G>A) n.4685+173G>A c.8073+173G>A (n.8073+173G>A) c.8013+173G>A (n.8013+173G>A) n.8109+173G>A c.7986+173G>A (n.7986+173G>A) n.8082+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567402T>A | CA2665618398 | COL7A1 | c.8046+172A>T (n.8046+172A>T) n.4685+172A>T c.8073+172A>T (n.8073+172A>T) c.8013+172A>T (n.8013+172A>T) n.8109+172A>T c.7986+172A>T (n.7986+172A>T) n.8082+172A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567402T>C | CA2665618399 | COL7A1 | c.8046+172A>G (n.8046+172A>G) n.4685+172A>G c.8073+172A>G (n.8073+172A>G) c.8013+172A>G (n.8013+172A>G) n.8109+172A>G c.7986+172A>G (n.7986+172A>G) n.8082+172A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567403A>C | CA1047675852 | COL7A1 | c.8046+171T>G (n.8046+171T>G) n.4685+171T>G c.8073+171T>G (n.8073+171T>G) c.8013+171T>G (n.8013+171T>G) n.8109+171T>G c.7986+171T>G (n.7986+171T>G) n.8082+171T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567404del | CA2665618401 | COL7A1 | c.8046+171del (n.8046+171del) n.4685+171del c.8073+171del (n.8073+171del) c.8013+171del (n.8013+171del) n.8109+171del c.7986+171del (n.7986+171del) n.8082+171del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567404A>C | CA1047675855 | COL7A1 | c.8046+170T>G (n.8046+170T>G) n.4685+170T>G c.8073+170T>G (n.8073+170T>G) c.8013+170T>G (n.8013+170T>G) n.8109+170T>G c.7986+170T>G (n.7986+170T>G) n.8082+170T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567405C>A | CA2665618403 | COL7A1 | c.8046+169G>T (n.8046+169G>T) n.4685+169G>T c.8073+169G>T (n.8073+169G>T) c.8013+169G>T (n.8013+169G>T) n.8109+169G>T c.7986+169G>T (n.7986+169G>T) n.8082+169G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567405C= | CA1363075534 | COL7A1 | c.8046+169G= (n.8046+169G=) n.4685+169G= c.8073+169G= (n.8073+169G=) c.8013+169G= (n.8013+169G=) n.8109+169G= c.7986+169G= (n.7986+169G=) n.8082+169G= | |
| 3 | g.48567405C>G | CA1363075537 | COL7A1 | c.8046+169G>C (n.8046+169G>C) n.4685+169G>C c.8073+169G>C (n.8073+169G>C) c.8013+169G>C (n.8013+169G>C) n.8109+169G>C c.7986+169G>C (n.7986+169G>C) n.8082+169G>C | dbSNP |
| 3 | g.48567405C>T | CA2665618404 | COL7A1 | c.8046+169G>A (n.8046+169G>A) n.4685+169G>A c.8073+169G>A (n.8073+169G>A) c.8013+169G>A (n.8013+169G>A) n.8109+169G>A c.7986+169G>A (n.7986+169G>A) n.8082+169G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567406T>A | CA2665618405 | COL7A1 | c.8046+168A>T (n.8046+168A>T) n.4685+168A>T c.8073+168A>T (n.8073+168A>T) c.8013+168A>T (n.8013+168A>T) n.8109+168A>T c.7986+168A>T (n.7986+168A>T) n.8082+168A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567406T>C | CA73972990 | COL7A1 | c.8046+168A>G (n.8046+168A>G) n.4685+168A>G c.8073+168A>G (n.8073+168A>G) c.8013+168A>G (n.8013+168A>G) n.8109+168A>G c.7986+168A>G (n.7986+168A>G) n.8082+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567406T= | CA1363075539 | COL7A1 | c.8046+168A= (n.8046+168A=) n.4685+168A= c.8073+168A= (n.8073+168A=) c.8013+168A= (n.8013+168A=) n.8109+168A= c.7986+168A= (n.7986+168A=) n.8082+168A= | |
| 3 | g.48567407C>A | CA2665618407 | COL7A1 | c.8046+167G>T (n.8046+167G>T) n.4685+167G>T c.8073+167G>T (n.8073+167G>T) c.8013+167G>T (n.8013+167G>T) n.8109+167G>T c.7986+167G>T (n.7986+167G>T) n.8082+167G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567407C= | CA1363075544 | COL7A1 | c.8046+167G= (n.8046+167G=) n.4685+167G= c.8073+167G= (n.8073+167G=) c.8013+167G= (n.8013+167G=) n.8109+167G= c.7986+167G= (n.7986+167G=) n.8082+167G= | |
| 3 | g.48567407C>T | CA907756870 | COL7A1 | c.8046+167G>A (n.8046+167G>A) n.4685+167G>A c.8073+167G>A (n.8073+167G>A) c.8013+167G>A (n.8013+167G>A) n.8109+167G>A c.7986+167G>A (n.7986+167G>A) n.8082+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567408del | CA2502153171 | COL7A1 | c.8046+167del (n.8046+167del) n.4685+167del c.8073+167del (n.8073+167del) c.8013+167del (n.8013+167del) n.8109+167del c.7986+167del (n.7986+167del) n.8082+167del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567408C>A | CA2665618410 | COL7A1 | c.8046+166G>T (n.8046+166G>T) n.4685+166G>T c.8073+166G>T (n.8073+166G>T) c.8013+166G>T (n.8013+166G>T) n.8109+166G>T c.7986+166G>T (n.7986+166G>T) n.8082+166G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567409A>C | CA2665618412 | COL7A1 | c.8046+165T>G (n.8046+165T>G) n.4685+165T>G c.8073+165T>G (n.8073+165T>G) c.8013+165T>G (n.8013+165T>G) n.8109+165T>G c.7986+165T>G (n.7986+165T>G) n.8082+165T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567410C>A | CA2665618413 | COL7A1 | c.8046+164G>T (n.8046+164G>T) n.4685+164G>T c.8073+164G>T (n.8073+164G>T) c.8013+164G>T (n.8013+164G>T) n.8109+164G>T c.7986+164G>T (n.7986+164G>T) n.8082+164G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567411T>A | CA2665618414 | COL7A1 | c.8046+163A>T (n.8046+163A>T) n.4685+163A>T c.8073+163A>T (n.8073+163A>T) c.8013+163A>T (n.8013+163A>T) n.8109+163A>T c.7986+163A>T (n.7986+163A>T) n.8082+163A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567412G>T | CA2665618416 | COL7A1 | c.8046+162C>A (n.8046+162C>A) n.4685+162C>A c.8073+162C>A (n.8073+162C>A) c.8013+162C>A (n.8013+162C>A) n.8109+162C>A c.7986+162C>A (n.7986+162C>A) n.8082+162C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567414G>T | CA2665618417 | COL7A1 | c.8046+160C>A (n.8046+160C>A) n.4685+160C>A c.8073+160C>A (n.8073+160C>A) c.8013+160C>A (n.8013+160C>A) n.8109+160C>A c.7986+160C>A (n.7986+160C>A) n.8082+160C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567415A>G | CA2665618420 | COL7A1 | c.8046+159T>C (n.8046+159T>C) n.4685+159T>C c.8073+159T>C (n.8073+159T>C) c.8013+159T>C (n.8013+159T>C) n.8109+159T>C c.7986+159T>C (n.7986+159T>C) n.8082+159T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567416C>A | CA73972996 | COL7A1 | c.8046+158G>T (n.8046+158G>T) n.4685+158G>T c.8073+158G>T (n.8073+158G>T) c.8013+158G>T (n.8013+158G>T) n.8109+158G>T c.7986+158G>T (n.7986+158G>T) n.8082+158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567416C= | CA1363075549 | COL7A1 | c.8046+158G= (n.8046+158G=) n.4685+158G= c.8073+158G= (n.8073+158G=) c.8013+158G= (n.8013+158G=) n.8109+158G= c.7986+158G= (n.7986+158G=) n.8082+158G= | |
| 3 | g.48567416C>T | CA2665618421 | COL7A1 | c.8046+158G>A (n.8046+158G>A) n.4685+158G>A c.8073+158G>A (n.8073+158G>A) c.8013+158G>A (n.8013+158G>A) n.8109+158G>A c.7986+158G>A (n.7986+158G>A) n.8082+158G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567419del | CA2519032046 | COL7A1 | c.8046+158del (n.8046+158del) n.4685+158del c.8073+158del (n.8073+158del) c.8013+158del (n.8013+158del) n.8109+158del c.7986+158del (n.7986+158del) n.8082+158del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567417C= | CA1363075552 | COL7A1 | c.8046+157G= (n.8046+157G=) n.4685+157G= c.8073+157G= (n.8073+157G=) c.8013+157G= (n.8013+157G=) n.8109+157G= c.7986+157G= (n.7986+157G=) n.8082+157G= | |
| 3 | g.48567417C>G | CA2665618423 | COL7A1 | c.8046+157G>C (n.8046+157G>C) n.4685+157G>C c.8073+157G>C (n.8073+157G>C) c.8013+157G>C (n.8013+157G>C) n.8109+157G>C c.7986+157G>C (n.7986+157G>C) n.8082+157G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567417C>T | CA1363075553 | COL7A1 | c.8046+157G>A (n.8046+157G>A) n.4685+157G>A c.8073+157G>A (n.8073+157G>A) c.8013+157G>A (n.8013+157G>A) n.8109+157G>A c.7986+157G>A (n.7986+157G>A) n.8082+157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567418C>A | CA2665618424 | COL7A1 | c.8046+156G>T (n.8046+156G>T) n.4685+156G>T c.8073+156G>T (n.8073+156G>T) c.8013+156G>T (n.8013+156G>T) n.8109+156G>T c.7986+156G>T (n.7986+156G>T) n.8082+156G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567419C>A | CA2665618425 | COL7A1 | c.8046+155G>T (n.8046+155G>T) n.4685+155G>T c.8073+155G>T (n.8073+155G>T) c.8013+155G>T (n.8013+155G>T) n.8109+155G>T c.7986+155G>T (n.7986+155G>T) n.8082+155G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567421A= | CA1363075556 | COL7A1 | c.8046+153T= (n.8046+153T=) n.4685+153T= c.8073+153T= (n.8073+153T=) c.8013+153T= (n.8013+153T=) n.8109+153T= c.7986+153T= (n.7986+153T=) n.8082+153T= | |
| 3 | g.48567421A>C | CA1363075557 | COL7A1 | c.8046+153T>G (n.8046+153T>G) n.4685+153T>G c.8073+153T>G (n.8073+153T>G) c.8013+153T>G (n.8013+153T>G) n.8109+153T>G c.7986+153T>G (n.7986+153T>G) n.8082+153T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567421A>G | CA1363075555 | COL7A1 | c.8046+153T>C (n.8046+153T>C) n.4685+153T>C c.8073+153T>C (n.8073+153T>C) c.8013+153T>C (n.8013+153T>C) n.8109+153T>C c.7986+153T>C (n.7986+153T>C) n.8082+153T>C | dbSNP |
| 3 | g.48567422C>A | CA2665618430 | COL7A1 | c.8046+152G>T (n.8046+152G>T) n.4685+152G>T c.8073+152G>T (n.8073+152G>T) c.8013+152G>T (n.8013+152G>T) n.8109+152G>T c.7986+152G>T (n.7986+152G>T) n.8082+152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567422C>T | CA2665618429 | COL7A1 | c.8046+152G>A (n.8046+152G>A) n.4685+152G>A c.8073+152G>A (n.8073+152G>A) c.8013+152G>A (n.8013+152G>A) n.8109+152G>A c.7986+152G>A (n.7986+152G>A) n.8082+152G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567424dup | CA2665618428 | COL7A1 | c.8046+152dup (n.8046+152dup) n.4685+152dup c.8073+152dup (n.8073+152dup) c.8013+152dup (n.8013+152dup) n.8109+152dup c.7986+152dup (n.7986+152dup) n.8082+152dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567423C>A | CA2665618433 | COL7A1 | c.8046+151G>T (n.8046+151G>T) n.4685+151G>T c.8073+151G>T (n.8073+151G>T) c.8013+151G>T (n.8013+151G>T) n.8109+151G>T c.7986+151G>T (n.7986+151G>T) n.8082+151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567423C>T | CA2499352586 | COL7A1 | c.8046+151G>A (n.8046+151G>A) n.4685+151G>A c.8073+151G>A (n.8073+151G>A) c.8013+151G>A (n.8013+151G>A) n.8109+151G>A c.7986+151G>A (n.7986+151G>A) n.8082+151G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567424C>A | CA2665618435 | COL7A1 | c.8046+150G>T (n.8046+150G>T) n.4685+150G>T c.8073+150G>T (n.8073+150G>T) c.8013+150G>T (n.8013+150G>T) n.8109+150G>T c.7986+150G>T (n.7986+150G>T) n.8082+150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567424C>T | CA2665618436 | COL7A1 | c.8046+150G>A (n.8046+150G>A) n.4685+150G>A c.8073+150G>A (n.8073+150G>A) c.8013+150G>A (n.8013+150G>A) n.8109+150G>A c.7986+150G>A (n.7986+150G>A) n.8082+150G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567425A= | CA1363075560 | COL7A1 | c.8046+149T= (n.8046+149T=) n.4685+149T= c.8073+149T= (n.8073+149T=) c.8013+149T= (n.8013+149T=) n.8109+149T= c.7986+149T= (n.7986+149T=) n.8082+149T= | |
| 3 | g.48567425A>C | CA1047675856 | COL7A1 | c.8046+149T>G (n.8046+149T>G) n.4685+149T>G c.8073+149T>G (n.8073+149T>G) c.8013+149T>G (n.8013+149T>G) n.8109+149T>G c.7986+149T>G (n.7986+149T>G) n.8082+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567425A>T | CA907756873 | COL7A1 | c.8046+149T>A (n.8046+149T>A) n.4685+149T>A c.8073+149T>A (n.8073+149T>A) c.8013+149T>A (n.8013+149T>A) n.8109+149T>A c.7986+149T>A (n.7986+149T>A) n.8082+149T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567426C>A | CA2665618437 | COL7A1 | c.8046+148G>T (n.8046+148G>T) n.4685+148G>T c.8073+148G>T (n.8073+148G>T) c.8013+148G>T (n.8013+148G>T) n.8109+148G>T c.7986+148G>T (n.7986+148G>T) n.8082+148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567426C= | CA1363075561 | COL7A1 | c.8046+148G= (n.8046+148G=) n.4685+148G= c.8073+148G= (n.8073+148G=) c.8013+148G= (n.8013+148G=) n.8109+148G= c.7986+148G= (n.7986+148G=) n.8082+148G= | |
| 3 | g.48567426C>T | CA73972999 | COL7A1 | c.8046+148G>A (n.8046+148G>A) n.4685+148G>A c.8073+148G>A (n.8073+148G>A) c.8013+148G>A (n.8013+148G>A) n.8109+148G>A c.7986+148G>A (n.7986+148G>A) n.8082+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567427C>A | CA2665618438 | COL7A1 | c.8046+147G>T (n.8046+147G>T) n.4685+147G>T c.8073+147G>T (n.8073+147G>T) c.8013+147G>T (n.8013+147G>T) n.8109+147G>T c.7986+147G>T (n.7986+147G>T) n.8082+147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567428T>A | CA2665618439 | COL7A1 | c.8046+146A>T (n.8046+146A>T) n.4685+146A>T c.8073+146A>T (n.8073+146A>T) c.8013+146A>T (n.8013+146A>T) n.8109+146A>T c.7986+146A>T (n.7986+146A>T) n.8082+146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567428T>C | CA2665618440 | COL7A1 | c.8046+146A>G (n.8046+146A>G) n.4685+146A>G c.8073+146A>G (n.8073+146A>G) c.8013+146A>G (n.8013+146A>G) n.8109+146A>G c.7986+146A>G (n.7986+146A>G) n.8082+146A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567430G= | CA1363075563 | COL7A1 | c.8046+144C= (n.8046+144C=) n.4685+144C= c.8073+144C= (n.8073+144C=) c.8013+144C= (n.8013+144C=) n.8109+144C= c.7986+144C= (n.7986+144C=) n.8082+144C= | |
| 3 | g.48567430G>T | CA73973000 | COL7A1 | c.8046+144C>A (n.8046+144C>A) n.4685+144C>A c.8073+144C>A (n.8073+144C>A) c.8013+144C>A (n.8013+144C>A) n.8109+144C>A c.7986+144C>A (n.7986+144C>A) n.8082+144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567430_48567432delinsGAC | CA1363075564 | COL7A1 | c.8046+142_8046+144delinsGTC (n.8046+142_8046+144delinsGTC) n.4685+142_4685+144delinsGTC c.8073+142_8073+144delinsGTC (n.8073+142_8073+144delinsGTC) c.8013+142_8013+144delinsGTC (n.8013+142_8013+144delinsGTC) n.8109+142_8109+144delinsGTC c.7986+142_7986+144delinsGTC (n.7986+142_7986+144delinsGTC) n.8082+142_8082+144delinsGTC | |
| 3 | g.48567431A= | CA1363075571 | COL7A1 | c.8046+143T= (n.8046+143T=) n.4685+143T= c.8073+143T= (n.8073+143T=) c.8013+143T= (n.8013+143T=) n.8109+143T= c.7986+143T= (n.7986+143T=) n.8082+143T= | |
| 3 | g.48567431A>G | CA2665618442 | COL7A1 | c.8046+143T>C (n.8046+143T>C) n.4685+143T>C c.8073+143T>C (n.8073+143T>C) c.8013+143T>C (n.8013+143T>C) n.8109+143T>C c.7986+143T>C (n.7986+143T>C) n.8082+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567431A>T | CA907756875 | COL7A1 | c.8046+143T>A (n.8046+143T>A) n.4685+143T>A c.8073+143T>A (n.8073+143T>A) c.8013+143T>A (n.8013+143T>A) n.8109+143T>A c.7986+143T>A (n.7986+143T>A) n.8082+143T>A | dbSNP |
| 3 | g.48567433_48567434del | CA1363075569 | COL7A1 | c.8046+142_8046+143del (n.8046+142_8046+143del) n.4685+142_4685+143del c.8073+142_8073+143del (n.8073+142_8073+143del) c.8013+142_8013+143del (n.8013+142_8013+143del) n.8109+142_8109+143del c.7986+142_7986+143del (n.7986+142_7986+143del) n.8082+142_8082+143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567432C>A | CA1047675857 | COL7A1 | c.8046+142G>T (n.8046+142G>T) n.4685+142G>T c.8073+142G>T (n.8073+142G>T) c.8013+142G>T (n.8013+142G>T) n.8109+142G>T c.7986+142G>T (n.7986+142G>T) n.8082+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567432C= | CA1363075573 | COL7A1 | c.8046+142G= (n.8046+142G=) n.4685+142G= c.8073+142G= (n.8073+142G=) c.8013+142G= (n.8013+142G=) n.8109+142G= c.7986+142G= (n.7986+142G=) n.8082+142G= | |
| 3 | g.48567432C>T | CA907756876 | COL7A1 | c.8046+142G>A (n.8046+142G>A) n.4685+142G>A c.8073+142G>A (n.8073+142G>A) c.8013+142G>A (n.8013+142G>A) n.8109+142G>A c.7986+142G>A (n.7986+142G>A) n.8082+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567433A>C | CA2665618445 | COL7A1 | c.8046+141T>G (n.8046+141T>G) n.4685+141T>G c.8073+141T>G (n.8073+141T>G) c.8013+141T>G (n.8013+141T>G) n.8109+141T>G c.7986+141T>G (n.7986+141T>G) n.8082+141T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567434C>A | CA2665618446 | COL7A1 | c.8046+140G>T (n.8046+140G>T) n.4685+140G>T c.8073+140G>T (n.8073+140G>T) c.8013+140G>T (n.8013+140G>T) n.8109+140G>T c.7986+140G>T (n.7986+140G>T) n.8082+140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567434C>T | CA2665618447 | COL7A1 | c.8046+140G>A (n.8046+140G>A) n.4685+140G>A c.8073+140G>A (n.8073+140G>A) c.8013+140G>A (n.8013+140G>A) n.8109+140G>A c.7986+140G>A (n.7986+140G>A) n.8082+140G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567435C>A | CA2665618448 | COL7A1 | c.8046+139G>T (n.8046+139G>T) n.4685+139G>T c.8073+139G>T (n.8073+139G>T) c.8013+139G>T (n.8013+139G>T) n.8109+139G>T c.7986+139G>T (n.7986+139G>T) n.8082+139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567435C>G | CA2665618449 | COL7A1 | c.8046+139G>C (n.8046+139G>C) n.4685+139G>C c.8073+139G>C (n.8073+139G>C) c.8013+139G>C (n.8013+139G>C) n.8109+139G>C c.7986+139G>C (n.7986+139G>C) n.8082+139G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567435C>T | CA2665618450 | COL7A1 | c.8046+139G>A (n.8046+139G>A) n.4685+139G>A c.8073+139G>A (n.8073+139G>A) c.8013+139G>A (n.8013+139G>A) n.8109+139G>A c.7986+139G>A (n.7986+139G>A) n.8082+139G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567436T>C | CA2665618452 | COL7A1 | c.8046+138A>G (n.8046+138A>G) n.4685+138A>G c.8073+138A>G (n.8073+138A>G) c.8013+138A>G (n.8013+138A>G) n.8109+138A>G c.7986+138A>G (n.7986+138A>G) n.8082+138A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567437C>A | CA2665618453 | COL7A1 | c.8046+137G>T (n.8046+137G>T) n.4685+137G>T c.8073+137G>T (n.8073+137G>T) c.8013+137G>T (n.8013+137G>T) n.8109+137G>T c.7986+137G>T (n.7986+137G>T) n.8082+137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567437C= | CA1363075575 | COL7A1 | c.8046+137G= (n.8046+137G=) n.4685+137G= c.8073+137G= (n.8073+137G=) c.8013+137G= (n.8013+137G=) n.8109+137G= c.7986+137G= (n.7986+137G=) n.8082+137G= | |
| 3 | g.48567437C>T | CA73973001 | COL7A1 | c.8046+137G>A (n.8046+137G>A) n.4685+137G>A c.8073+137G>A (n.8073+137G>A) c.8013+137G>A (n.8013+137G>A) n.8109+137G>A c.7986+137G>A (n.7986+137G>A) n.8082+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567438G>A | CA73973003 | COL7A1 | c.8046+136C>T (n.8046+136C>T) n.4685+136C>T c.8073+136C>T (n.8073+136C>T) c.8013+136C>T (n.8013+136C>T) n.8109+136C>T c.7986+136C>T (n.7986+136C>T) n.8082+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567438G>C | CA2665618455 | COL7A1 | c.8046+136C>G (n.8046+136C>G) n.4685+136C>G c.8073+136C>G (n.8073+136C>G) c.8013+136C>G (n.8013+136C>G) n.8109+136C>G c.7986+136C>G (n.7986+136C>G) n.8082+136C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567438G= | CA1363075577 | COL7A1 | c.8046+136C= (n.8046+136C=) n.4685+136C= c.8073+136C= (n.8073+136C=) c.8013+136C= (n.8013+136C=) n.8109+136C= c.7986+136C= (n.7986+136C=) n.8082+136C= | |
| 3 | g.48567438G>T | CA2665618456 | COL7A1 | c.8046+136C>A (n.8046+136C>A) n.4685+136C>A c.8073+136C>A (n.8073+136C>A) c.8013+136C>A (n.8013+136C>A) n.8109+136C>A c.7986+136C>A (n.7986+136C>A) n.8082+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567439A>T | CA2665618458 | COL7A1 | c.8046+135T>A (n.8046+135T>A) n.4685+135T>A c.8073+135T>A (n.8073+135T>A) c.8013+135T>A (n.8013+135T>A) n.8109+135T>A c.7986+135T>A (n.7986+135T>A) n.8082+135T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567440G>A | CA2665618459 | COL7A1 | c.8046+134C>T (n.8046+134C>T) n.4685+134C>T c.8073+134C>T (n.8073+134C>T) c.8013+134C>T (n.8013+134C>T) n.8109+134C>T c.7986+134C>T (n.7986+134C>T) n.8082+134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567440G>T | CA2665618460 | COL7A1 | c.8046+134C>A (n.8046+134C>A) n.4685+134C>A c.8073+134C>A (n.8073+134C>A) c.8013+134C>A (n.8013+134C>A) n.8109+134C>A c.7986+134C>A (n.7986+134C>A) n.8082+134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567441A>G | CA2665618461 | COL7A1 | c.8046+133T>C (n.8046+133T>C) n.4685+133T>C c.8073+133T>C (n.8073+133T>C) c.8013+133T>C (n.8013+133T>C) n.8109+133T>C c.7986+133T>C (n.7986+133T>C) n.8082+133T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567442C= | CA1363075581 | COL7A1 | c.8046+132G= (n.8046+132G=) n.4685+132G= c.8073+132G= (n.8073+132G=) c.8013+132G= (n.8013+132G=) n.8109+132G= c.7986+132G= (n.7986+132G=) n.8082+132G= | |
| 3 | g.48567442C>T | CA907756879 | COL7A1 | c.8046+132G>A (n.8046+132G>A) n.4685+132G>A c.8073+132G>A (n.8073+132G>A) c.8013+132G>A (n.8013+132G>A) n.8109+132G>A c.7986+132G>A (n.7986+132G>A) n.8082+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567443C= | CA1363075582 | COL7A1 | c.8046+131G= (n.8046+131G=) n.4685+131G= c.8073+131G= (n.8073+131G=) c.8013+131G= (n.8013+131G=) n.8109+131G= c.7986+131G= (n.7986+131G=) n.8082+131G= | |
| 3 | g.48567443C>T | CA907756880 | COL7A1 | c.8046+131G>A (n.8046+131G>A) n.4685+131G>A c.8073+131G>A (n.8073+131G>A) c.8013+131G>A (n.8013+131G>A) n.8109+131G>A c.7986+131G>A (n.7986+131G>A) n.8082+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567444A= | CA1363075585 | COL7A1 | c.8046+130T= (n.8046+130T=) n.4685+130T= c.8073+130T= (n.8073+130T=) c.8013+130T= (n.8013+130T=) n.8109+130T= c.7986+130T= (n.7986+130T=) n.8082+130T= | |
| 3 | g.48567444A>C | CA907756882 | COL7A1 | c.8046+130T>G (n.8046+130T>G) n.4685+130T>G c.8073+130T>G (n.8073+130T>G) c.8013+130T>G (n.8013+130T>G) n.8109+130T>G c.7986+130T>G (n.7986+130T>G) n.8082+130T>G | dbSNP |
| 3 | g.48567445G>A | CA73973006 | COL7A1 | c.8046+129C>T (n.8046+129C>T) n.4685+129C>T c.8073+129C>T (n.8073+129C>T) c.8013+129C>T (n.8013+129C>T) n.8109+129C>T c.7986+129C>T (n.7986+129C>T) n.8082+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567445G= | CA1363075586 | COL7A1 | c.8046+129C= (n.8046+129C=) n.4685+129C= c.8073+129C= (n.8073+129C=) c.8013+129C= (n.8013+129C=) n.8109+129C= c.7986+129C= (n.7986+129C=) n.8082+129C= | |
| 3 | g.48567445G>T | CA2665618466 | COL7A1 | c.8046+129C>A (n.8046+129C>A) n.4685+129C>A c.8073+129C>A (n.8073+129C>A) c.8013+129C>A (n.8013+129C>A) n.8109+129C>A c.7986+129C>A (n.7986+129C>A) n.8082+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567446C>A | CA73973008 | COL7A1 | c.8046+128G>T (n.8046+128G>T) n.4685+128G>T c.8073+128G>T (n.8073+128G>T) c.8013+128G>T (n.8013+128G>T) n.8109+128G>T c.7986+128G>T (n.7986+128G>T) n.8082+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567446C= | CA1363075589 | COL7A1 | c.8046+128G= (n.8046+128G=) n.4685+128G= c.8073+128G= (n.8073+128G=) c.8013+128G= (n.8013+128G=) n.8109+128G= c.7986+128G= (n.7986+128G=) n.8082+128G= | |
| 3 | g.48567446C>T | CA1047675858 | COL7A1 | c.8046+128G>A (n.8046+128G>A) n.4685+128G>A c.8073+128G>A (n.8073+128G>A) c.8013+128G>A (n.8013+128G>A) n.8109+128G>A c.7986+128G>A (n.7986+128G>A) n.8082+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567447C>A | CA2665618470 | COL7A1 | c.8046+127G>T (n.8046+127G>T) n.4685+127G>T c.8073+127G>T (n.8073+127G>T) c.8013+127G>T (n.8013+127G>T) n.8109+127G>T c.7986+127G>T (n.7986+127G>T) n.8082+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567447C= | CA1363075592 | COL7A1 | c.8046+127G= (n.8046+127G=) n.4685+127G= c.8073+127G= (n.8073+127G=) c.8013+127G= (n.8013+127G=) n.8109+127G= c.7986+127G= (n.7986+127G=) n.8082+127G= | |
| 3 | g.48567447C>T | CA1363075590 | COL7A1 | c.8046+127G>A (n.8046+127G>A) n.4685+127G>A c.8073+127G>A (n.8073+127G>A) c.8013+127G>A (n.8013+127G>A) n.8109+127G>A c.7986+127G>A (n.7986+127G>A) n.8082+127G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567448C>A | CA2665618471 | COL7A1 | c.8046+126G>T (n.8046+126G>T) n.4685+126G>T c.8073+126G>T (n.8073+126G>T) c.8013+126G>T (n.8013+126G>T) n.8109+126G>T c.7986+126G>T (n.7986+126G>T) n.8082+126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567448C>G | CA2665618472 | COL7A1 | c.8046+126G>C (n.8046+126G>C) n.4685+126G>C c.8073+126G>C (n.8073+126G>C) c.8013+126G>C (n.8013+126G>C) n.8109+126G>C c.7986+126G>C (n.7986+126G>C) n.8082+126G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567449C= | CA1363075594 | COL7A1 | c.8046+125G= (n.8046+125G=) n.4685+125G= c.8073+125G= (n.8073+125G=) c.8013+125G= (n.8013+125G=) n.8109+125G= c.7986+125G= (n.7986+125G=) n.8082+125G= | |
| 3 | g.48567449C>T | CA1047675860 | COL7A1 | c.8046+125G>A (n.8046+125G>A) n.4685+125G>A c.8073+125G>A (n.8073+125G>A) c.8013+125G>A (n.8013+125G>A) n.8109+125G>A c.7986+125G>A (n.7986+125G>A) n.8082+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567450A>T | CA2665618474 | COL7A1 | c.8046+124T>A (n.8046+124T>A) n.4685+124T>A c.8073+124T>A (n.8073+124T>A) c.8013+124T>A (n.8013+124T>A) n.8109+124T>A c.7986+124T>A (n.7986+124T>A) n.8082+124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567451C>A | CA2665618475 | COL7A1 | c.8046+123G>T (n.8046+123G>T) n.4685+123G>T c.8073+123G>T (n.8073+123G>T) c.8013+123G>T (n.8013+123G>T) n.8109+123G>T c.7986+123G>T (n.7986+123G>T) n.8082+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567452T>C | CA2665618476 | COL7A1 | c.8046+122A>G (n.8046+122A>G) n.4685+122A>G c.8073+122A>G (n.8073+122A>G) c.8013+122A>G (n.8013+122A>G) n.8109+122A>G c.7986+122A>G (n.7986+122A>G) n.8082+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567454C>A | CA2665618478 | COL7A1 | c.8046+120G>T (n.8046+120G>T) n.4685+120G>T c.8073+120G>T (n.8073+120G>T) c.8013+120G>T (n.8013+120G>T) n.8109+120G>T c.7986+120G>T (n.7986+120G>T) n.8082+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567454C>T | CA2665618480 | COL7A1 | c.8046+120G>A (n.8046+120G>A) n.4685+120G>A c.8073+120G>A (n.8073+120G>A) c.8013+120G>A (n.8013+120G>A) n.8109+120G>A c.7986+120G>A (n.7986+120G>A) n.8082+120G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567455A>C | CA2665618481 | COL7A1 | c.8046+119T>G (n.8046+119T>G) n.4685+119T>G c.8073+119T>G (n.8073+119T>G) c.8013+119T>G (n.8013+119T>G) n.8109+119T>G c.7986+119T>G (n.7986+119T>G) n.8082+119T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567455A>G | CA2665618482 | COL7A1 | c.8046+119T>C (n.8046+119T>C) n.4685+119T>C c.8073+119T>C (n.8073+119T>C) c.8013+119T>C (n.8013+119T>C) n.8109+119T>C c.7986+119T>C (n.7986+119T>C) n.8082+119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567456G>A | CA2665618483 | COL7A1 | c.8046+118C>T (n.8046+118C>T) n.4685+118C>T c.8073+118C>T (n.8073+118C>T) c.8013+118C>T (n.8013+118C>T) n.8109+118C>T c.7986+118C>T (n.7986+118C>T) n.8082+118C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567456G>T | CA2665618484 | COL7A1 | c.8046+118C>A (n.8046+118C>A) n.4685+118C>A c.8073+118C>A (n.8073+118C>A) c.8013+118C>A (n.8013+118C>A) n.8109+118C>A c.7986+118C>A (n.7986+118C>A) n.8082+118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567456_48567457delinsGC | CA1363075597 | COL7A1 | c.8046+117_8046+118delinsGC (n.8046+117_8046+118delinsGC) n.4685+117_4685+118delinsGC c.8073+117_8073+118delinsGC (n.8073+117_8073+118delinsGC) c.8013+117_8013+118delinsGC (n.8013+117_8013+118delinsGC) n.8109+117_8109+118delinsGC c.7986+117_7986+118delinsGC (n.7986+117_7986+118delinsGC) n.8082+117_8082+118delinsGC | |
| 3 | g.48567457C>A | CA2665618485 | COL7A1 | c.8046+117G>T (n.8046+117G>T) n.4685+117G>T c.8073+117G>T (n.8073+117G>T) c.8013+117G>T (n.8013+117G>T) n.8109+117G>T c.7986+117G>T (n.7986+117G>T) n.8082+117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567461del | CA916888169 | COL7A1 | c.8046+117del (n.8046+117del) n.4685+117del c.8073+117del (n.8073+117del) c.8013+117del (n.8013+117del) n.8109+117del c.7986+117del (n.7986+117del) n.8082+117del | dbSNP |
| 3 | g.48567458C>A | CA2665618486 | COL7A1 | c.8046+116G>T (n.8046+116G>T) n.4685+116G>T c.8073+116G>T (n.8073+116G>T) c.8013+116G>T (n.8013+116G>T) n.8109+116G>T c.7986+116G>T (n.7986+116G>T) n.8082+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567458C>T | CA2665618487 | COL7A1 | c.8046+116G>A (n.8046+116G>A) n.4685+116G>A c.8073+116G>A (n.8073+116G>A) c.8013+116G>A (n.8013+116G>A) n.8109+116G>A c.7986+116G>A (n.7986+116G>A) n.8082+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567459C>A | CA2665618488 | COL7A1 | c.8046+115G>T (n.8046+115G>T) n.4685+115G>T c.8073+115G>T (n.8073+115G>T) c.8013+115G>T (n.8013+115G>T) n.8109+115G>T c.7986+115G>T (n.7986+115G>T) n.8082+115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567459C= | CA1363075598 | COL7A1 | c.8046+115G= (n.8046+115G=) n.4685+115G= c.8073+115G= (n.8073+115G=) c.8013+115G= (n.8013+115G=) n.8109+115G= c.7986+115G= (n.7986+115G=) n.8082+115G= | |
| 3 | g.48567459C>T | CA73973009 | COL7A1 | c.8046+115G>A (n.8046+115G>A) n.4685+115G>A c.8073+115G>A (n.8073+115G>A) c.8013+115G>A (n.8013+115G>A) n.8109+115G>A c.7986+115G>A (n.7986+115G>A) n.8082+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567461C>T | CA2665618490 | COL7A1 | c.8046+113G>A (n.8046+113G>A) n.4685+113G>A c.8073+113G>A (n.8073+113G>A) c.8013+113G>A (n.8013+113G>A) n.8109+113G>A c.7986+113G>A (n.7986+113G>A) n.8082+113G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567462A= | CA1363075600 | COL7A1 | c.8046+112T= (n.8046+112T=) n.4685+112T= c.8073+112T= (n.8073+112T=) c.8013+112T= (n.8013+112T=) n.8109+112T= c.7986+112T= (n.7986+112T=) n.8082+112T= | |
| 3 | g.48567462A>G | CA907756885 | COL7A1 | c.8046+112T>C (n.8046+112T>C) n.4685+112T>C c.8073+112T>C (n.8073+112T>C) c.8013+112T>C (n.8013+112T>C) n.8109+112T>C c.7986+112T>C (n.7986+112T>C) n.8082+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567466T>A | CA1047675861 | COL7A1 | c.8046+108A>T (n.8046+108A>T) n.4685+108A>T c.8073+108A>T (n.8073+108A>T) c.8013+108A>T (n.8013+108A>T) n.8109+108A>T c.7986+108A>T (n.7986+108A>T) n.8082+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567466T= | CA1363075602 | COL7A1 | c.8046+108A= (n.8046+108A=) n.4685+108A= c.8073+108A= (n.8073+108A=) c.8013+108A= (n.8013+108A=) n.8109+108A= c.7986+108A= (n.7986+108A=) n.8082+108A= | |
| 3 | g.48567467C>G | CA2665618492 | COL7A1 | c.8046+107G>C (n.8046+107G>C) n.4685+107G>C c.8073+107G>C (n.8073+107G>C) c.8013+107G>C (n.8013+107G>C) n.8109+107G>C c.7986+107G>C (n.7986+107G>C) n.8082+107G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567469del | CA2665618491 | COL7A1 | c.8046+107del (n.8046+107del) n.4685+107del c.8073+107del (n.8073+107del) c.8013+107del (n.8013+107del) n.8109+107del c.7986+107del (n.7986+107del) n.8082+107del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567468C= | CA1363075606 | COL7A1 | c.8046+106G= (n.8046+106G=) n.4685+106G= c.8073+106G= (n.8073+106G=) c.8013+106G= (n.8013+106G=) n.8109+106G= c.7986+106G= (n.7986+106G=) n.8082+106G= | |
| 3 | g.48567468C>T | CA907756887 | COL7A1 | c.8046+106G>A (n.8046+106G>A) n.4685+106G>A c.8073+106G>A (n.8073+106G>A) c.8013+106G>A (n.8013+106G>A) n.8109+106G>A c.7986+106G>A (n.7986+106G>A) n.8082+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567469C= | CA1363075607 | COL7A1 | c.8046+105G= (n.8046+105G=) n.4685+105G= c.8073+105G= (n.8073+105G=) c.8013+105G= (n.8013+105G=) n.8109+105G= c.7986+105G= (n.7986+105G=) n.8082+105G= | |
| 3 | g.48567469C>G | CA73973010 | COL7A1 | c.8046+105G>C (n.8046+105G>C) n.4685+105G>C c.8073+105G>C (n.8073+105G>C) c.8013+105G>C (n.8013+105G>C) n.8109+105G>C c.7986+105G>C (n.7986+105G>C) n.8082+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567470A>C | CA2702735667 | COL7A1 | c.8046+104T>G (n.8046+104T>G) n.4685+104T>G c.8073+104T>G (n.8073+104T>G) c.8013+104T>G (n.8013+104T>G) n.8109+104T>G c.7986+104T>G (n.7986+104T>G) n.8082+104T>G | dbSNP |
| 3 | g.48567471A= | CA1363075609 | COL7A1 | c.8046+103T= (n.8046+103T=) n.4685+103T= c.8073+103T= (n.8073+103T=) c.8013+103T= (n.8013+103T=) n.8109+103T= c.7986+103T= (n.7986+103T=) n.8082+103T= | |
| 3 | g.48567471A>G | CA907756890 | COL7A1 | c.8046+103T>C (n.8046+103T>C) n.4685+103T>C c.8073+103T>C (n.8073+103T>C) c.8013+103T>C (n.8013+103T>C) n.8109+103T>C c.7986+103T>C (n.7986+103T>C) n.8082+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567472C= | CA1363075611 | COL7A1 | c.8046+102G= (n.8046+102G=) n.4685+102G= c.8073+102G= (n.8073+102G=) c.8013+102G= (n.8013+102G=) n.8109+102G= c.7986+102G= (n.7986+102G=) n.8082+102G= | |
| 3 | g.48567472C>T | CA73973011 | COL7A1 | c.8046+102G>A (n.8046+102G>A) n.4685+102G>A c.8073+102G>A (n.8073+102G>A) c.8013+102G>A (n.8013+102G>A) n.8109+102G>A c.7986+102G>A (n.7986+102G>A) n.8082+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567473_48567474del | CA2665618496 | COL7A1 | c.8046+101_8046+102del (n.8046+101_8046+102del) n.4685+101_4685+102del c.8073+101_8073+102del (n.8073+101_8073+102del) c.8013+101_8013+102del (n.8013+101_8013+102del) n.8109+101_8109+102del c.7986+101_7986+102del (n.7986+101_7986+102del) n.8082+101_8082+102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567473C>G | CA2665618497 | COL7A1 | c.8046+101G>C (n.8046+101G>C) n.4685+101G>C c.8073+101G>C (n.8073+101G>C) c.8013+101G>C (n.8013+101G>C) n.8109+101G>C c.7986+101G>C (n.7986+101G>C) n.8082+101G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567474C>T | CA2665618498 | COL7A1 | c.8046+100G>A (n.8046+100G>A) n.4685+100G>A c.8073+100G>A (n.8073+100G>A) c.8013+100G>A (n.8013+100G>A) n.8109+100G>A c.7986+100G>A (n.7986+100G>A) n.8082+100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567475T>A | CA2577587613 | COL7A1 | c.8046+99A>T (n.8046+99A>T) n.4685+99A>T c.8073+99A>T (n.8073+99A>T) c.8013+99A>T (n.8013+99A>T) n.8109+99A>T c.7986+99A>T (n.7986+99A>T) n.8082+99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567475T>C | CA2665618499 | COL7A1 | c.8046+99A>G (n.8046+99A>G) n.4685+99A>G c.8073+99A>G (n.8073+99A>G) c.8013+99A>G (n.8013+99A>G) n.8109+99A>G c.7986+99A>G (n.7986+99A>G) n.8082+99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567476C>A | CA2665618501 | COL7A1 | c.8046+98G>T (n.8046+98G>T) n.4685+98G>T c.8073+98G>T (n.8073+98G>T) c.8013+98G>T (n.8013+98G>T) n.8109+98G>T c.7986+98G>T (n.7986+98G>T) n.8082+98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567476C= | CA1363075612 | COL7A1 | c.8046+98G= (n.8046+98G=) n.4685+98G= c.8073+98G= (n.8073+98G=) c.8013+98G= (n.8013+98G=) n.8109+98G= c.7986+98G= (n.7986+98G=) n.8082+98G= | |
| 3 | g.48567476C>G | CA1363075613 | COL7A1 | c.8046+98G>C (n.8046+98G>C) n.4685+98G>C c.8073+98G>C (n.8073+98G>C) c.8013+98G>C (n.8013+98G>C) n.8109+98G>C c.7986+98G>C (n.7986+98G>C) n.8082+98G>C | dbSNP |
| 3 | g.48567479C>T | CA2577587614 | COL7A1 | c.8046+95G>A (n.8046+95G>A) n.4685+95G>A c.8073+95G>A (n.8073+95G>A) c.8013+95G>A (n.8013+95G>A) n.8109+95G>A c.7986+95G>A (n.7986+95G>A) n.8082+95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567480A>C | CA2665618502 | COL7A1 | c.8046+94T>G (n.8046+94T>G) n.4685+94T>G c.8073+94T>G (n.8073+94T>G) c.8013+94T>G (n.8013+94T>G) n.8109+94T>G c.7986+94T>G (n.7986+94T>G) n.8082+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567481G>A | CA73973012 | COL7A1 | c.8046+93C>T (n.8046+93C>T) n.4685+93C>T c.8073+93C>T (n.8073+93C>T) c.8013+93C>T (n.8013+93C>T) n.8109+93C>T c.7986+93C>T (n.7986+93C>T) n.8082+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567481G= | CA1363075616 | COL7A1 | c.8046+93C= (n.8046+93C=) n.4685+93C= c.8073+93C= (n.8073+93C=) c.8013+93C= (n.8013+93C=) n.8109+93C= c.7986+93C= (n.7986+93C=) n.8082+93C= | |
| 3 | g.48567481G>T | CA2577587615 | COL7A1 | c.8046+93C>A (n.8046+93C>A) n.4685+93C>A c.8073+93C>A (n.8073+93C>A) c.8013+93C>A (n.8013+93C>A) n.8109+93C>A c.7986+93C>A (n.7986+93C>A) n.8082+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567482C>A | CA2577587616 | COL7A1 | c.8046+92G>T (n.8046+92G>T) n.4685+92G>T c.8073+92G>T (n.8073+92G>T) c.8013+92G>T (n.8013+92G>T) n.8109+92G>T c.7986+92G>T (n.7986+92G>T) n.8082+92G>T | |
| 3 | g.48567483C>T | CA2665618504 | COL7A1 | c.8046+91G>A (n.8046+91G>A) n.4685+91G>A c.8073+91G>A (n.8073+91G>A) c.8013+91G>A (n.8013+91G>A) n.8109+91G>A c.7986+91G>A (n.7986+91G>A) n.8082+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567484T= | CA1363075618 | COL7A1 | c.8046+90A= (n.8046+90A=) n.4685+90A= c.8073+90A= (n.8073+90A=) c.8013+90A= (n.8013+90A=) n.8109+90A= c.7986+90A= (n.7986+90A=) n.8082+90A= | |
| 3 | g.48567485_48567486delinsTC | CA1363075621 | COL7A1 | c.8046+88_8046+89delinsGA (n.8046+88_8046+89delinsGA) n.4685+88_4685+89delinsGA c.8073+88_8073+89delinsGA (n.8073+88_8073+89delinsGA) c.8013+88_8013+89delinsGA (n.8013+88_8013+89delinsGA) n.8109+88_8109+89delinsGA c.7986+88_7986+89delinsGA (n.7986+88_7986+89delinsGA) n.8082+88_8082+89delinsGA | |
| 3 | g.48567485_48567502dup | CA1047675862 | COL7A1 | c.8046+72_8046+89dup (n.8046+72_8046+89dup) n.4685+72_4685+89dup c.8073+72_8073+89dup (n.8073+72_8073+89dup) c.8013+72_8013+89dup (n.8013+72_8013+89dup) n.8109+72_8109+89dup c.7986+72_7986+89dup (n.7986+72_7986+89dup) n.8082+72_8082+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567487del | CA907756893 | COL7A1 | c.8046+88del (n.8046+88del) n.4685+88del c.8073+88del (n.8073+88del) c.8013+88del (n.8013+88del) n.8109+88del c.7986+88del (n.7986+88del) n.8082+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567487C= | CA1363075622 | COL7A1 | c.8046+87G= (n.8046+87G=) n.4685+87G= c.8073+87G= (n.8073+87G=) c.8013+87G= (n.8013+87G=) n.8109+87G= c.7986+87G= (n.7986+87G=) n.8082+87G= | |
| 3 | g.48567487C>T | CA73973013 | COL7A1 | c.8046+87G>A (n.8046+87G>A) n.4685+87G>A c.8073+87G>A (n.8073+87G>A) c.8013+87G>A (n.8013+87G>A) n.8109+87G>A c.7986+87G>A (n.7986+87G>A) n.8082+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567488T>A | CA2665618505 | COL7A1 | c.8046+86A>T (n.8046+86A>T) n.4685+86A>T c.8073+86A>T (n.8073+86A>T) c.8013+86A>T (n.8013+86A>T) n.8109+86A>T c.7986+86A>T (n.7986+86A>T) n.8082+86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567488T>C | CA2665618507 | COL7A1 | c.8046+86A>G (n.8046+86A>G) n.4685+86A>G c.8073+86A>G (n.8073+86A>G) c.8013+86A>G (n.8013+86A>G) n.8109+86A>G c.7986+86A>G (n.7986+86A>G) n.8082+86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567489T>C | CA1047675865 | COL7A1 | c.8046+85A>G (n.8046+85A>G) n.4685+85A>G c.8073+85A>G (n.8073+85A>G) c.8013+85A>G (n.8013+85A>G) n.8109+85A>G c.7986+85A>G (n.7986+85A>G) n.8082+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567489T= | CA1363075623 | COL7A1 | c.8046+85A= (n.8046+85A=) n.4685+85A= c.8073+85A= (n.8073+85A=) c.8013+85A= (n.8013+85A=) n.8109+85A= c.7986+85A= (n.7986+85A=) n.8082+85A= | |
| 3 | g.48567490G>A | CA542788018 | COL7A1 | c.8046+84C>T (n.8046+84C>T) n.4685+84C>T c.8073+84C>T (n.8073+84C>T) c.8013+84C>T (n.8013+84C>T) n.8109+84C>T c.7986+84C>T (n.7986+84C>T) n.8082+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567490G>C | CA2577587617 | COL7A1 | c.8046+84C>G (n.8046+84C>G) n.4685+84C>G c.8073+84C>G (n.8073+84C>G) c.8013+84C>G (n.8013+84C>G) n.8109+84C>G c.7986+84C>G (n.7986+84C>G) n.8082+84C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567490G= | CA1363075624 | COL7A1 | c.8046+84C= (n.8046+84C=) n.4685+84C= c.8073+84C= (n.8073+84C=) c.8013+84C= (n.8013+84C=) n.8109+84C= c.7986+84C= (n.7986+84C=) n.8082+84C= | |
| 3 | g.48567490G>T | CA2665618509 | COL7A1 | c.8046+84C>A (n.8046+84C>A) n.4685+84C>A c.8073+84C>A (n.8073+84C>A) c.8013+84C>A (n.8013+84C>A) n.8109+84C>A c.7986+84C>A (n.7986+84C>A) n.8082+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567491T>C | CA1363075626 | COL7A1 | c.8046+83A>G (n.8046+83A>G) n.4685+83A>G c.8073+83A>G (n.8073+83A>G) c.8013+83A>G (n.8013+83A>G) n.8109+83A>G c.7986+83A>G (n.7986+83A>G) n.8082+83A>G | dbSNP |
| 3 | g.48567491T= | CA1363075625 | COL7A1 | c.8046+83A= (n.8046+83A=) n.4685+83A= c.8073+83A= (n.8073+83A=) c.8013+83A= (n.8013+83A=) n.8109+83A= c.7986+83A= (n.7986+83A=) n.8082+83A= | |
| 3 | g.48567492C>T | CA2665618510 | COL7A1 | c.8046+82G>A (n.8046+82G>A) n.4685+82G>A c.8073+82G>A (n.8073+82G>A) c.8013+82G>A (n.8013+82G>A) n.8109+82G>A c.7986+82G>A (n.7986+82G>A) n.8082+82G>A | gnomAD v4 |