| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567295T>A | CA2665618188 | COL7A1 | c.8047-105A>T (n.8047-105A>T) n.69A>T n.4686-105A>T c.8074-105A>T (n.8074-105A>T) c.8014-105A>T (n.8014-105A>T) n.8110-105A>T c.7987-105A>T (n.7987-105A>T) n.8083-105A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567298C>A | CA2665618189 | COL7A1 | c.8047-108G>T (n.8047-108G>T) n.66G>T n.4686-108G>T c.8074-108G>T (n.8074-108G>T) c.8014-108G>T (n.8014-108G>T) n.8110-108G>T c.7987-108G>T (n.7987-108G>T) n.8083-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567298C= | CA1363075410 | COL7A1 | c.8047-108G= (n.8047-108G=) n.66G= n.4686-108G= c.8074-108G= (n.8074-108G=) c.8014-108G= (n.8014-108G=) n.8110-108G= c.7987-108G= (n.7987-108G=) n.8083-108G= | |
| 3 | g.48567298C>T | CA1363075411 | COL7A1 | c.8047-108G>A (n.8047-108G>A) n.66G>A n.4686-108G>A c.8074-108G>A (n.8074-108G>A) c.8014-108G>A (n.8014-108G>A) n.8110-108G>A c.7987-108G>A (n.7987-108G>A) n.8083-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567299C>A | CA2665618190 | COL7A1 | c.8047-109G>T (n.8047-109G>T) n.65G>T n.4686-109G>T c.8074-109G>T (n.8074-109G>T) c.8014-109G>T (n.8014-109G>T) n.8110-109G>T c.7987-109G>T (n.7987-109G>T) n.8083-109G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567299C>T | CA2756157865 | COL7A1 | c.8047-109G>A (n.8047-109G>A) n.65G>A n.4686-109G>A c.8074-109G>A (n.8074-109G>A) c.8014-109G>A (n.8014-109G>A) n.8110-109G>A c.7987-109G>A (n.7987-109G>A) n.8083-109G>A | |
| 3 | g.48567300C>A | CA2665618191 | COL7A1 | c.8047-110G>T (n.8047-110G>T) n.64G>T n.4686-110G>T c.8074-110G>T (n.8074-110G>T) c.8014-110G>T (n.8014-110G>T) n.8110-110G>T c.7987-110G>T (n.7987-110G>T) n.8083-110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567300C= | CA1363075413 | COL7A1 | c.8047-110G= (n.8047-110G=) n.64G= n.4686-110G= c.8074-110G= (n.8074-110G=) c.8014-110G= (n.8014-110G=) n.8110-110G= c.7987-110G= (n.7987-110G=) n.8083-110G= | |
| 3 | g.48567300C>G | CA907756809 | COL7A1 | c.8047-110G>C (n.8047-110G>C) n.64G>C n.4686-110G>C c.8074-110G>C (n.8074-110G>C) c.8014-110G>C (n.8014-110G>C) n.8110-110G>C c.7987-110G>C (n.7987-110G>C) n.8083-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567300C>T | CA2665618192 | COL7A1 | c.8047-110G>A (n.8047-110G>A) n.64G>A n.4686-110G>A c.8074-110G>A (n.8074-110G>A) c.8014-110G>A (n.8014-110G>A) n.8110-110G>A c.7987-110G>A (n.7987-110G>A) n.8083-110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567302A= | CA1363075415 | COL7A1 | c.8047-112T= (n.8047-112T=) n.62T= n.4686-112T= c.8074-112T= (n.8074-112T=) c.8014-112T= (n.8014-112T=) n.8110-112T= c.7987-112T= (n.7987-112T=) n.8083-112T= | |
| 3 | g.48567302A>G | CA907756824 | COL7A1 | c.8047-112T>C (n.8047-112T>C) n.62T>C n.4686-112T>C c.8074-112T>C (n.8074-112T>C) c.8014-112T>C (n.8014-112T>C) n.8110-112T>C c.7987-112T>C (n.7987-112T>C) n.8083-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567303G>A | CA2665618194 | COL7A1 | c.8047-113C>T (n.8047-113C>T) n.61C>T n.4686-113C>T c.8074-113C>T (n.8074-113C>T) c.8014-113C>T (n.8014-113C>T) n.8110-113C>T c.7987-113C>T (n.7987-113C>T) n.8083-113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567303G>T | CA2665618195 | COL7A1 | c.8047-113C>A (n.8047-113C>A) n.61C>A n.4686-113C>A c.8074-113C>A (n.8074-113C>A) c.8014-113C>A (n.8014-113C>A) n.8110-113C>A c.7987-113C>A (n.7987-113C>A) n.8083-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567304C>T | CA2665618196 | COL7A1 | c.8047-114G>A (n.8047-114G>A) n.60G>A n.4686-114G>A c.8074-114G>A (n.8074-114G>A) c.8014-114G>A (n.8014-114G>A) n.8110-114G>A c.7987-114G>A (n.7987-114G>A) n.8083-114G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567305A>G | CA2665618197 | COL7A1 | c.8047-115T>C (n.8047-115T>C) n.59T>C n.4686-115T>C c.8074-115T>C (n.8074-115T>C) c.8014-115T>C (n.8014-115T>C) n.8110-115T>C c.7987-115T>C (n.7987-115T>C) n.8083-115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567305_48567306insGT | CA2665618198 | COL7A1 | c.8047-116_8047-115insAC (n.8047-116_8047-115insAC) n.58_59insAC n.4686-116_4686-115insAC c.8074-116_8074-115insAC (n.8074-116_8074-115insAC) c.8014-116_8014-115insAC (n.8014-116_8014-115insAC) n.8110-116_8110-115insAC c.7987-116_7987-115insAC (n.7987-116_7987-115insAC) n.8083-116_8083-115insAC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567306C= | CA1363075417 | COL7A1 | c.8047-116G= (n.8047-116G=) n.58G= n.4686-116G= c.8074-116G= (n.8074-116G=) c.8014-116G= (n.8014-116G=) n.8110-116G= c.7987-116G= (n.7987-116G=) n.8083-116G= | |
| 3 | g.48567306C>G | CA2665618199 | COL7A1 | c.8047-116G>C (n.8047-116G>C) n.58G>C n.4686-116G>C c.8074-116G>C (n.8074-116G>C) c.8014-116G>C (n.8014-116G>C) n.8110-116G>C c.7987-116G>C (n.7987-116G>C) n.8083-116G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567306C>T | CA1363075419 | COL7A1 | c.8047-116G>A (n.8047-116G>A) n.58G>A n.4686-116G>A c.8074-116G>A (n.8074-116G>A) c.8014-116G>A (n.8014-116G>A) n.8110-116G>A c.7987-116G>A (n.7987-116G>A) n.8083-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567307C>A | CA2665618201 | COL7A1 | c.8047-117G>T (n.8047-117G>T) n.57G>T n.4686-117G>T c.8074-117G>T (n.8074-117G>T) c.8014-117G>T (n.8014-117G>T) n.8110-117G>T c.7987-117G>T (n.7987-117G>T) n.8083-117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567309G>T | CA2665618202 | COL7A1 | c.8047-119C>A (n.8047-119C>A) n.55C>A n.4686-119C>A c.8074-119C>A (n.8074-119C>A) c.8014-119C>A (n.8014-119C>A) n.8110-119C>A c.7987-119C>A (n.7987-119C>A) n.8083-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567310T>G | CA2665618203 | COL7A1 | c.8047-120A>C (n.8047-120A>C) n.54A>C n.4686-120A>C c.8074-120A>C (n.8074-120A>C) c.8014-120A>C (n.8014-120A>C) n.8110-120A>C c.7987-120A>C (n.7987-120A>C) n.8083-120A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567311G>A | CA2665618205 | COL7A1 | c.8047-121C>T (n.8047-121C>T) n.53C>T n.4686-121C>T c.8074-121C>T (n.8074-121C>T) c.8014-121C>T (n.8014-121C>T) n.8110-121C>T c.7987-121C>T (n.7987-121C>T) n.8083-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567311G>T | CA2665618204 | COL7A1 | c.8047-121C>A (n.8047-121C>A) n.53C>A n.4686-121C>A c.8074-121C>A (n.8074-121C>A) c.8014-121C>A (n.8014-121C>A) n.8110-121C>A c.7987-121C>A (n.7987-121C>A) n.8083-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567312A>G | CA2665618206 | COL7A1 | c.8047-122T>C (n.8047-122T>C) n.52T>C n.4686-122T>C c.8074-122T>C (n.8074-122T>C) c.8014-122T>C (n.8014-122T>C) n.8110-122T>C c.7987-122T>C (n.7987-122T>C) n.8083-122T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567313G>A | CA2665618209 | COL7A1 | c.8047-123C>T (n.8047-123C>T) n.51C>T n.4686-123C>T c.8074-123C>T (n.8074-123C>T) c.8014-123C>T (n.8014-123C>T) n.8110-123C>T c.7987-123C>T (n.7987-123C>T) n.8083-123C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567313G>C | CA2517265314 | COL7A1 | c.8047-123C>G (n.8047-123C>G) n.51C>G n.4686-123C>G c.8074-123C>G (n.8074-123C>G) c.8014-123C>G (n.8014-123C>G) n.8110-123C>G c.7987-123C>G (n.7987-123C>G) n.8083-123C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567313G>T | CA2665618208 | COL7A1 | c.8047-123C>A (n.8047-123C>A) n.51C>A n.4686-123C>A c.8074-123C>A (n.8074-123C>A) c.8014-123C>A (n.8014-123C>A) n.8110-123C>A c.7987-123C>A (n.7987-123C>A) n.8083-123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567314C>A | CA2665618211 | COL7A1 | c.8047-124G>T (n.8047-124G>T) n.50G>T n.4686-124G>T c.8074-124G>T (n.8074-124G>T) c.8014-124G>T (n.8014-124G>T) n.8110-124G>T c.7987-124G>T (n.7987-124G>T) n.8083-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567314C>T | CA2665618212 | COL7A1 | c.8047-124G>A (n.8047-124G>A) n.50G>A n.4686-124G>A c.8074-124G>A (n.8074-124G>A) c.8014-124G>A (n.8014-124G>A) n.8110-124G>A c.7987-124G>A (n.7987-124G>A) n.8083-124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567315C>A | CA2665618213 | COL7A1 | c.8047-125G>T (n.8047-125G>T) n.49G>T n.4686-125G>T c.8074-125G>T (n.8074-125G>T) c.8014-125G>T (n.8014-125G>T) n.8110-125G>T c.7987-125G>T (n.7987-125G>T) n.8083-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567318C>A | CA2665618214 | COL7A1 | c.8047-128G>T (n.8047-128G>T) n.46G>T n.4686-128G>T c.8074-128G>T (n.8074-128G>T) c.8014-128G>T (n.8014-128G>T) n.8110-128G>T c.7987-128G>T (n.7987-128G>T) n.8083-128G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567319C>A | CA2665618216 | COL7A1 | c.8047-129G>T (n.8047-129G>T) n.45G>T n.4686-129G>T c.8074-129G>T (n.8074-129G>T) c.8014-129G>T (n.8014-129G>T) n.8110-129G>T c.7987-129G>T (n.7987-129G>T) n.8083-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567319C>T | CA2665618217 | COL7A1 | c.8047-129G>A (n.8047-129G>A) n.45G>A n.4686-129G>A c.8074-129G>A (n.8074-129G>A) c.8014-129G>A (n.8014-129G>A) n.8110-129G>A c.7987-129G>A (n.7987-129G>A) n.8083-129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567320A>G | CA2665618218 | COL7A1 | c.8047-130T>C (n.8047-130T>C) n.44T>C n.4686-130T>C c.8074-130T>C (n.8074-130T>C) c.8014-130T>C (n.8014-130T>C) n.8110-130T>C c.7987-130T>C (n.7987-130T>C) n.8083-130T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567321G>C | CA73972975 | COL7A1 | c.8047-131C>G (n.8047-131C>G) n.43C>G n.4686-131C>G c.8074-131C>G (n.8074-131C>G) c.8014-131C>G (n.8014-131C>G) n.8110-131C>G c.7987-131C>G (n.7987-131C>G) n.8083-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567321G= | CA1363075421 | COL7A1 | c.8047-131C= (n.8047-131C=) n.43C= n.4686-131C= c.8074-131C= (n.8074-131C=) c.8014-131C= (n.8014-131C=) n.8110-131C= c.7987-131C= (n.7987-131C=) n.8083-131C= | |
| 3 | g.48567321G>T | CA2665618220 | COL7A1 | c.8047-131C>A (n.8047-131C>A) n.43C>A n.4686-131C>A c.8074-131C>A (n.8074-131C>A) c.8014-131C>A (n.8014-131C>A) n.8110-131C>A c.7987-131C>A (n.7987-131C>A) n.8083-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567322A= | CA1363075423 | COL7A1 | c.8047-132T= (n.8047-132T=) n.42T= n.4686-132T= c.8074-132T= (n.8074-132T=) c.8014-132T= (n.8014-132T=) n.8110-132T= c.7987-132T= (n.7987-132T=) n.8083-132T= | |
| 3 | g.48567322A>G | CA73972976 | COL7A1 | c.8047-132T>C (n.8047-132T>C) n.42T>C n.4686-132T>C c.8074-132T>C (n.8074-132T>C) c.8014-132T>C (n.8014-132T>C) n.8110-132T>C c.7987-132T>C (n.7987-132T>C) n.8083-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567323T>G | CA2665618221 | COL7A1 | c.8047-133A>C (n.8047-133A>C) n.41A>C n.4686-133A>C c.8074-133A>C (n.8074-133A>C) c.8014-133A>C (n.8014-133A>C) n.8110-133A>C c.7987-133A>C (n.7987-133A>C) n.8083-133A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567324G>A | CA1363075427 | COL7A1 | c.8047-134C>T (n.8047-134C>T) n.40C>T n.4686-134C>T c.8074-134C>T (n.8074-134C>T) c.8014-134C>T (n.8014-134C>T) n.8110-134C>T c.7987-134C>T (n.7987-134C>T) n.8083-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567324G= | CA1363075426 | COL7A1 | c.8047-134C= (n.8047-134C=) n.40C= n.4686-134C= c.8074-134C= (n.8074-134C=) c.8014-134C= (n.8014-134C=) n.8110-134C= c.7987-134C= (n.7987-134C=) n.8083-134C= | |
| 3 | g.48567324G>T | CA2665618222 | COL7A1 | c.8047-134C>A (n.8047-134C>A) n.40C>A n.4686-134C>A c.8074-134C>A (n.8074-134C>A) c.8014-134C>A (n.8014-134C>A) n.8110-134C>A c.7987-134C>A (n.7987-134C>A) n.8083-134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567325T>C | CA2665618224 | COL7A1 | c.8047-135A>G (n.8047-135A>G) n.39A>G n.4686-135A>G c.8074-135A>G (n.8074-135A>G) c.8014-135A>G (n.8014-135A>G) n.8110-135A>G c.7987-135A>G (n.7987-135A>G) n.8083-135A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567326G>A | CA2665618225 | COL7A1 | c.8047-136C>T (n.8047-136C>T) n.38C>T n.4686-136C>T c.8074-136C>T (n.8074-136C>T) c.8014-136C>T (n.8014-136C>T) n.8110-136C>T c.7987-136C>T (n.7987-136C>T) n.8083-136C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567326G>T | CA2665618226 | COL7A1 | c.8047-136C>A (n.8047-136C>A) n.38C>A n.4686-136C>A c.8074-136C>A (n.8074-136C>A) c.8014-136C>A (n.8014-136C>A) n.8110-136C>A c.7987-136C>A (n.7987-136C>A) n.8083-136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567327A>T | CA2665618227 | COL7A1 | c.8047-137T>A (n.8047-137T>A) n.37T>A n.4686-137T>A c.8074-137T>A (n.8074-137T>A) c.8014-137T>A (n.8014-137T>A) n.8110-137T>A c.7987-137T>A (n.7987-137T>A) n.8083-137T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567328T>C | CA73972977 | COL7A1 | c.8047-138A>G (n.8047-138A>G) n.36A>G n.4686-138A>G c.8074-138A>G (n.8074-138A>G) c.8014-138A>G (n.8014-138A>G) n.8110-138A>G c.7987-138A>G (n.7987-138A>G) n.8083-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567328T>G | CA2665618229 | COL7A1 | c.8047-138A>C (n.8047-138A>C) n.36A>C n.4686-138A>C c.8074-138A>C (n.8074-138A>C) c.8014-138A>C (n.8014-138A>C) n.8110-138A>C c.7987-138A>C (n.7987-138A>C) n.8083-138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567328T= | CA1363075429 | COL7A1 | c.8047-138A= (n.8047-138A=) n.36A= n.4686-138A= c.8074-138A= (n.8074-138A=) c.8014-138A= (n.8014-138A=) n.8110-138A= c.7987-138A= (n.7987-138A=) n.8083-138A= | |
| 3 | g.48567328_48567329delinsTC | CA1363075430 | COL7A1 | c.8047-139_8047-138delinsGA (n.8047-139_8047-138delinsGA) n.35_36delinsGA n.4686-139_4686-138delinsGA c.8074-139_8074-138delinsGA (n.8074-139_8074-138delinsGA) c.8014-139_8014-138delinsGA (n.8014-139_8014-138delinsGA) n.8110-139_8110-138delinsGA c.7987-139_7987-138delinsGA (n.7987-139_7987-138delinsGA) n.8083-139_8083-138delinsGA | |
| 3 | g.48567329C>A | CA2665618231 | COL7A1 | c.8047-139G>T (n.8047-139G>T) n.35G>T n.4686-139G>T c.8074-139G>T (n.8074-139G>T) c.8014-139G>T (n.8014-139G>T) n.8110-139G>T c.7987-139G>T (n.7987-139G>T) n.8083-139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567332del | CA916888168 | COL7A1 | c.8047-139del (n.8047-139del) n.35del n.4686-139del c.8074-139del (n.8074-139del) c.8014-139del (n.8014-139del) n.8110-139del c.7987-139del (n.7987-139del) n.8083-139del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567330C>A | CA2665618234 | COL7A1 | c.8047-140G>T (n.8047-140G>T) n.34G>T n.4686-140G>T c.8074-140G>T (n.8074-140G>T) c.8014-140G>T (n.8014-140G>T) n.8110-140G>T c.7987-140G>T (n.7987-140G>T) n.8083-140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567330C= | CA1363075433 | COL7A1 | c.8047-140G= (n.8047-140G=) n.34G= n.4686-140G= c.8074-140G= (n.8074-140G=) c.8014-140G= (n.8014-140G=) n.8110-140G= c.7987-140G= (n.7987-140G=) n.8083-140G= | |
| 3 | g.48567330C>T | CA907756830 | COL7A1 | c.8047-140G>A (n.8047-140G>A) n.34G>A n.4686-140G>A c.8074-140G>A (n.8074-140G>A) c.8014-140G>A (n.8014-140G>A) n.8110-140G>A c.7987-140G>A (n.7987-140G>A) n.8083-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567331C>A | CA2665618236 | COL7A1 | c.8047-141G>T (n.8047-141G>T) n.33G>T n.4686-141G>T c.8074-141G>T (n.8074-141G>T) c.8014-141G>T (n.8014-141G>T) n.8110-141G>T c.7987-141G>T (n.7987-141G>T) n.8083-141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567332C>A | CA2665618239 | COL7A1 | c.8047-142G>T (n.8047-142G>T) n.32G>T n.4686-142G>T c.8074-142G>T (n.8074-142G>T) c.8014-142G>T (n.8014-142G>T) n.8110-142G>T c.7987-142G>T (n.7987-142G>T) n.8083-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567332C>T | CA2665618240 | COL7A1 | c.8047-142G>A (n.8047-142G>A) n.32G>A n.4686-142G>A c.8074-142G>A (n.8074-142G>A) c.8014-142G>A (n.8014-142G>A) n.8110-142G>A c.7987-142G>A (n.7987-142G>A) n.8083-142G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567333A>C | CA2665618242 | COL7A1 | c.8047-143T>G (n.8047-143T>G) n.31T>G n.4686-143T>G c.8074-143T>G (n.8074-143T>G) c.8014-143T>G (n.8014-143T>G) n.8110-143T>G c.7987-143T>G (n.7987-143T>G) n.8083-143T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567333A>T | CA2665618243 | COL7A1 | c.8047-143T>A (n.8047-143T>A) n.31T>A n.4686-143T>A c.8074-143T>A (n.8074-143T>A) c.8014-143T>A (n.8014-143T>A) n.8110-143T>A c.7987-143T>A (n.7987-143T>A) n.8083-143T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567335G>T | CA2665618244 | COL7A1 | c.8047-145C>A (n.8047-145C>A) n.29C>A n.4686-145C>A c.8074-145C>A (n.8074-145C>A) c.8014-145C>A (n.8014-145C>A) n.8110-145C>A c.7987-145C>A (n.7987-145C>A) n.8083-145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567336A>T | CA2665618245 | COL7A1 | c.8047-146T>A (n.8047-146T>A) n.28T>A n.4686-146T>A c.8074-146T>A (n.8074-146T>A) c.8014-146T>A (n.8014-146T>A) n.8110-146T>A c.7987-146T>A (n.7987-146T>A) n.8083-146T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567337C>A | CA2665618246 | COL7A1 | c.8047-147G>T (n.8047-147G>T) n.27G>T n.4686-147G>T c.8074-147G>T (n.8074-147G>T) c.8014-147G>T (n.8014-147G>T) n.8110-147G>T c.7987-147G>T (n.7987-147G>T) n.8083-147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567337C>T | CA2665618247 | COL7A1 | c.8047-147G>A (n.8047-147G>A) n.27G>A n.4686-147G>A c.8074-147G>A (n.8074-147G>A) c.8014-147G>A (n.8014-147G>A) n.8110-147G>A c.7987-147G>A (n.7987-147G>A) n.8083-147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567338T>A | CA2665618248 | COL7A1 | c.8047-148A>T (n.8047-148A>T) n.26A>T n.4686-148A>T c.8074-148A>T (n.8074-148A>T) c.8014-148A>T (n.8014-148A>T) n.8110-148A>T c.7987-148A>T (n.7987-148A>T) n.8083-148A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567338T>C | CA2665618249 | COL7A1 | c.8047-148A>G (n.8047-148A>G) n.26A>G n.4686-148A>G c.8074-148A>G (n.8074-148A>G) c.8014-148A>G (n.8014-148A>G) n.8110-148A>G c.7987-148A>G (n.7987-148A>G) n.8083-148A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567339C>A | CA2665618251 | COL7A1 | c.8047-149G>T (n.8047-149G>T) n.25G>T n.4686-149G>T c.8074-149G>T (n.8074-149G>T) c.8014-149G>T (n.8014-149G>T) n.8110-149G>T c.7987-149G>T (n.7987-149G>T) n.8083-149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567339C= | CA1363075435 | COL7A1 | c.8047-149G= (n.8047-149G=) n.25G= n.4686-149G= c.8074-149G= (n.8074-149G=) c.8014-149G= (n.8014-149G=) n.8110-149G= c.7987-149G= (n.7987-149G=) n.8083-149G= | |
| 3 | g.48567339C>T | CA1363075436 | COL7A1 | c.8047-149G>A (n.8047-149G>A) n.25G>A n.4686-149G>A c.8074-149G>A (n.8074-149G>A) c.8014-149G>A (n.8014-149G>A) n.8110-149G>A c.7987-149G>A (n.7987-149G>A) n.8083-149G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567340C>A | CA2665618253 | COL7A1 | c.8047-150G>T (n.8047-150G>T) n.24G>T n.4686-150G>T c.8074-150G>T (n.8074-150G>T) c.8014-150G>T (n.8014-150G>T) n.8110-150G>T c.7987-150G>T (n.7987-150G>T) n.8083-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567341A>G | CA2665618254 | COL7A1 | c.8047-151T>C (n.8047-151T>C) n.23T>C n.4686-151T>C c.8074-151T>C (n.8074-151T>C) c.8014-151T>C (n.8014-151T>C) n.8110-151T>C c.7987-151T>C (n.7987-151T>C) n.8083-151T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567341_48567342insCCCCCCCAA | CA2756157867 | COL7A1 | c.8047-151_8047-150insTGGGGGGGT (n.8047-151_8047-150insTGGGGGGGT) n.23_24insTGGGGGGGT n.4686-151_4686-150insTGGGGGGGT c.8074-151_8074-150insTGGGGGGGT (n.8074-151_8074-150insTGGGGGGGT) c.8014-151_8014-150insTGGGGGGGT (n.8014-151_8014-150insTGGGGGGGT) n.8110-151_8110-150insTGGGGGGGT c.7987-151_7987-150insTGGGGGGGT (n.7987-151_7987-150insTGGGGGGGT) n.8083-151_8083-150insTGGGGGGGT | |
| 3 | g.48567342A>G | CA2665618256 | COL7A1 | c.8047-152T>C (n.8047-152T>C) n.22T>C n.4686-152T>C c.8074-152T>C (n.8074-152T>C) c.8014-152T>C (n.8014-152T>C) n.8110-152T>C c.7987-152T>C (n.7987-152T>C) n.8083-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567343C>A | CA2665618257 | COL7A1 | c.8047-153G>T (n.8047-153G>T) n.21G>T n.4686-153G>T c.8074-153G>T (n.8074-153G>T) c.8014-153G>T (n.8014-153G>T) n.8110-153G>T c.7987-153G>T (n.7987-153G>T) n.8083-153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567343C= | CA1363075438 | COL7A1 | c.8047-153G= (n.8047-153G=) n.21G= n.4686-153G= c.8074-153G= (n.8074-153G=) c.8014-153G= (n.8014-153G=) n.8110-153G= c.7987-153G= (n.7987-153G=) n.8083-153G= | |
| 3 | g.48567343C>T | CA1047675314 | COL7A1 | c.8047-153G>A (n.8047-153G>A) n.21G>A n.4686-153G>A c.8074-153G>A (n.8074-153G>A) c.8014-153G>A (n.8014-153G>A) n.8110-153G>A c.7987-153G>A (n.7987-153G>A) n.8083-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567344T>A | CA73972978 | COL7A1 | c.8047-154A>T (n.8047-154A>T) n.20A>T n.4686-154A>T c.8074-154A>T (n.8074-154A>T) c.8014-154A>T (n.8014-154A>T) n.8110-154A>T c.7987-154A>T (n.7987-154A>T) n.8083-154A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567344T= | CA1363075441 | COL7A1 | c.8047-154A= (n.8047-154A=) n.20A= n.4686-154A= c.8074-154A= (n.8074-154A=) c.8014-154A= (n.8014-154A=) n.8110-154A= c.7987-154A= (n.7987-154A=) n.8083-154A= | |
| 3 | g.48567345C>A | CA2665618258 | COL7A1 | c.8047-155G>T (n.8047-155G>T) n.19G>T n.4686-155G>T c.8074-155G>T (n.8074-155G>T) c.8014-155G>T (n.8014-155G>T) n.8110-155G>T c.7987-155G>T (n.7987-155G>T) n.8083-155G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567345_48567346insACCCAACA | CA2756157868 | COL7A1 | c.8047-156_8047-155insTGTTGGGT (n.8047-156_8047-155insTGTTGGGT) n.18_19insTGTTGGGT n.4686-156_4686-155insTGTTGGGT c.8074-156_8074-155insTGTTGGGT (n.8074-156_8074-155insTGTTGGGT) c.8014-156_8014-155insTGTTGGGT (n.8014-156_8014-155insTGTTGGGT) n.8110-156_8110-155insTGTTGGGT c.7987-156_7987-155insTGTTGGGT (n.7987-156_7987-155insTGTTGGGT) n.8083-156_8083-155insTGTTGGGT | |
| 3 | g.48567346C>A | CA2665618259 | COL7A1 | c.8047-156G>T (n.8047-156G>T) n.18G>T n.4686-156G>T c.8074-156G>T (n.8074-156G>T) c.8014-156G>T (n.8014-156G>T) n.8110-156G>T c.7987-156G>T (n.7987-156G>T) n.8083-156G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567346C>T | CA2665618260 | COL7A1 | c.8047-156G>A (n.8047-156G>A) n.18G>A n.4686-156G>A c.8074-156G>A (n.8074-156G>A) c.8014-156G>A (n.8014-156G>A) n.8110-156G>A c.7987-156G>A (n.7987-156G>A) n.8083-156G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567348C>A | CA2665618261 | COL7A1 | c.8047-158G>T (n.8047-158G>T) n.16G>T n.4686-158G>T c.8074-158G>T (n.8074-158G>T) c.8014-158G>T (n.8014-158G>T) n.8110-158G>T c.7987-158G>T (n.7987-158G>T) n.8083-158G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567348C= | CA1363075444 | COL7A1 | c.8047-158G= (n.8047-158G=) n.16G= n.4686-158G= c.8074-158G= (n.8074-158G=) c.8014-158G= (n.8014-158G=) n.8110-158G= c.7987-158G= (n.7987-158G=) n.8083-158G= | |
| 3 | g.48567348C>T | CA1363075445 | COL7A1 | c.8047-158G>A (n.8047-158G>A) n.16G>A n.4686-158G>A c.8074-158G>A (n.8074-158G>A) c.8014-158G>A (n.8014-158G>A) n.8110-158G>A c.7987-158G>A (n.7987-158G>A) n.8083-158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567349T>A | CA2665618262 | COL7A1 | c.8047-159A>T (n.8047-159A>T) n.15A>T n.4686-159A>T c.8074-159A>T (n.8074-159A>T) c.8014-159A>T (n.8014-159A>T) n.8110-159A>T c.7987-159A>T (n.7987-159A>T) n.8083-159A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567349T>C | CA73972980 | COL7A1 | c.8047-159A>G (n.8047-159A>G) n.15A>G n.4686-159A>G c.8074-159A>G (n.8074-159A>G) c.8014-159A>G (n.8014-159A>G) n.8110-159A>G c.7987-159A>G (n.7987-159A>G) n.8083-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567349T>G | CA2665618263 | COL7A1 | c.8047-159A>C (n.8047-159A>C) n.15A>C n.4686-159A>C c.8074-159A>C (n.8074-159A>C) c.8014-159A>C (n.8014-159A>C) n.8110-159A>C c.7987-159A>C (n.7987-159A>C) n.8083-159A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567349T= | CA1363075447 | COL7A1 | c.8047-159A= (n.8047-159A=) n.15A= n.4686-159A= c.8074-159A= (n.8074-159A=) c.8014-159A= (n.8014-159A=) n.8110-159A= c.7987-159A= (n.7987-159A=) n.8083-159A= | |
| 3 | g.48567350A>C | CA2665618264 | COL7A1 | c.8047-160T>G (n.8047-160T>G) n.14T>G n.4686-160T>G c.8074-160T>G (n.8074-160T>G) c.8014-160T>G (n.8014-160T>G) n.8110-160T>G c.7987-160T>G (n.7987-160T>G) n.8083-160T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567350A>T | CA2665618265 | COL7A1 | c.8047-160T>A (n.8047-160T>A) n.14T>A n.4686-160T>A c.8074-160T>A (n.8074-160T>A) c.8014-160T>A (n.8014-160T>A) n.8110-160T>A c.7987-160T>A (n.7987-160T>A) n.8083-160T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567351T>C | CA907756834 | COL7A1 | c.8047-161A>G (n.8047-161A>G) n.13A>G n.4686-161A>G c.8074-161A>G (n.8074-161A>G) c.8014-161A>G (n.8014-161A>G) n.8110-161A>G c.7987-161A>G (n.7987-161A>G) n.8083-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567351T>G | CA2665618267 | COL7A1 | c.8047-161A>C (n.8047-161A>C) n.13A>C n.4686-161A>C c.8074-161A>C (n.8074-161A>C) c.8014-161A>C (n.8014-161A>C) n.8110-161A>C c.7987-161A>C (n.7987-161A>C) n.8083-161A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567351T= | CA1363075452 | COL7A1 | c.8047-161A= (n.8047-161A=) n.13A= n.4686-161A= c.8074-161A= (n.8074-161A=) c.8014-161A= (n.8014-161A=) n.8110-161A= c.7987-161A= (n.7987-161A=) n.8083-161A= | |
| 3 | g.48567352A>T | CA2665618268 | COL7A1 | c.8047-162T>A (n.8047-162T>A) n.12T>A n.4686-162T>A c.8074-162T>A (n.8074-162T>A) c.8014-162T>A (n.8014-162T>A) n.8110-162T>A c.7987-162T>A (n.7987-162T>A) n.8083-162T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567353G>T | CA2665618270 | COL7A1 | c.8047-163C>A (n.8047-163C>A) n.11C>A n.4686-163C>A c.8074-163C>A (n.8074-163C>A) c.8014-163C>A (n.8014-163C>A) n.8110-163C>A c.7987-163C>A (n.7987-163C>A) n.8083-163C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567360_48567380del | CA2665618269 | COL7A1 | c.8047-183_8047-163del (n.8047-183_8047-163del) n.4686-183_4686-163del c.8074-183_8074-163del (n.8074-183_8074-163del) c.8014-183_8014-163del (n.8014-183_8014-163del) n.8110-183_8110-163del c.7987-183_7987-163del (n.7987-183_7987-163del) n.8083-183_8083-163del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567354C>A | CA2665618274 | COL7A1 | c.8047-164G>T (n.8047-164G>T) n.10G>T n.4686-164G>T c.8074-164G>T (n.8074-164G>T) c.8014-164G>T (n.8014-164G>T) n.8110-164G>T c.7987-164G>T (n.7987-164G>T) n.8083-164G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567354C>G | CA2665618272 | COL7A1 | c.8047-164G>C (n.8047-164G>C) n.10G>C n.4686-164G>C c.8074-164G>C (n.8074-164G>C) c.8014-164G>C (n.8014-164G>C) n.8110-164G>C c.7987-164G>C (n.7987-164G>C) n.8083-164G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567354C>T | CA2665618271 | COL7A1 | c.8047-164G>A (n.8047-164G>A) n.10G>A n.4686-164G>A c.8074-164G>A (n.8074-164G>A) c.8014-164G>A (n.8014-164G>A) n.8110-164G>A c.7987-164G>A (n.7987-164G>A) n.8083-164G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567358dup | CA2756157870 | COL7A1 | c.8047-164dup (n.8047-164dup) n.10dup n.4686-164dup c.8074-164dup (n.8074-164dup) c.8014-164dup (n.8014-164dup) n.8110-164dup c.7987-164dup (n.7987-164dup) n.8083-164dup | |
| 3 | g.48567358del | CA2665618273 | COL7A1 | c.8047-164del (n.8047-164del) n.10del n.4686-164del c.8074-164del (n.8074-164del) c.8014-164del (n.8014-164del) n.8110-164del c.7987-164del (n.7987-164del) n.8083-164del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567355C>A | CA2665618275 | COL7A1 | c.8047-165G>T (n.8047-165G>T) n.9G>T n.4686-165G>T c.8074-165G>T (n.8074-165G>T) c.8014-165G>T (n.8014-165G>T) n.8110-165G>T c.7987-165G>T (n.7987-165G>T) n.8083-165G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567355C= | CA1363075454 | COL7A1 | c.8047-165G= (n.8047-165G=) n.9G= n.4686-165G= c.8074-165G= (n.8074-165G=) c.8014-165G= (n.8014-165G=) n.8110-165G= c.7987-165G= (n.7987-165G=) n.8083-165G= | |
| 3 | g.48567355C>T | CA542788010 | COL7A1 | c.8047-165G>A (n.8047-165G>A) n.9G>A n.4686-165G>A c.8074-165G>A (n.8074-165G>A) c.8014-165G>A (n.8014-165G>A) n.8110-165G>A c.7987-165G>A (n.7987-165G>A) n.8083-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567356C>A | CA2665618278 | COL7A1 | c.8047-166G>T (n.8047-166G>T) n.8G>T n.4686-166G>T c.8074-166G>T (n.8074-166G>T) c.8014-166G>T (n.8014-166G>T) n.8110-166G>T c.7987-166G>T (n.7987-166G>T) n.8083-166G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567356C= | CA1363075456 | COL7A1 | c.8047-166G= (n.8047-166G=) n.8G= n.4686-166G= c.8074-166G= (n.8074-166G=) c.8014-166G= (n.8014-166G=) n.8110-166G= c.7987-166G= (n.7987-166G=) n.8083-166G= | |
| 3 | g.48567356C>T | CA1363075458 | COL7A1 | c.8047-166G>A (n.8047-166G>A) n.8G>A n.4686-166G>A c.8074-166G>A (n.8074-166G>A) c.8014-166G>A (n.8014-166G>A) n.8110-166G>A c.7987-166G>A (n.7987-166G>A) n.8083-166G>A | dbSNP |
| 3 | g.48567357C= | CA1363075463 | COL7A1 | c.8047-167G= (n.8047-167G=) n.7G= n.4686-167G= c.8074-167G= (n.8074-167G=) c.8014-167G= (n.8014-167G=) n.8110-167G= c.7987-167G= (n.7987-167G=) n.8083-167G= | |
| 3 | g.48567357C>G | CA907756842 | COL7A1 | c.8047-167G>C (n.8047-167G>C) n.7G>C n.4686-167G>C c.8074-167G>C (n.8074-167G>C) c.8014-167G>C (n.8014-167G>C) n.8110-167G>C c.7987-167G>C (n.7987-167G>C) n.8083-167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567357C>T | CA2665618281 | COL7A1 | c.8047-167G>A (n.8047-167G>A) n.7G>A n.4686-167G>A c.8074-167G>A (n.8074-167G>A) c.8014-167G>A (n.8014-167G>A) n.8110-167G>A c.7987-167G>A (n.7987-167G>A) n.8083-167G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567358C>A | CA2665618283 | COL7A1 | c.8047-168G>T (n.8047-168G>T) n.6G>T n.4686-168G>T c.8074-168G>T (n.8074-168G>T) c.8014-168G>T (n.8014-168G>T) n.8110-168G>T c.7987-168G>T (n.7987-168G>T) n.8083-168G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567358C= | CA1363075466 | COL7A1 | c.8047-168G= (n.8047-168G=) n.6G= n.4686-168G= c.8074-168G= (n.8074-168G=) c.8014-168G= (n.8014-168G=) n.8110-168G= c.7987-168G= (n.7987-168G=) n.8083-168G= | |
| 3 | g.48567358C>T | CA1047675322 | COL7A1 | c.8047-168G>A (n.8047-168G>A) n.6G>A n.4686-168G>A c.8074-168G>A (n.8074-168G>A) c.8014-168G>A (n.8014-168G>A) n.8110-168G>A c.7987-168G>A (n.7987-168G>A) n.8083-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567359T>C | CA2665618285 | COL7A1 | c.8047-169A>G (n.8047-169A>G) n.5A>G n.4686-169A>G c.8074-169A>G (n.8074-169A>G) c.8014-169A>G (n.8014-169A>G) n.8110-169A>G c.7987-169A>G (n.7987-169A>G) n.8083-169A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567359T>G | CA2665618286 | COL7A1 | c.8047-169A>C (n.8047-169A>C) n.5A>C n.4686-169A>C c.8074-169A>C (n.8074-169A>C) c.8014-169A>C (n.8014-169A>C) n.8110-169A>C c.7987-169A>C (n.7987-169A>C) n.8083-169A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567360G>A | CA907756846 | COL7A1 | c.8047-170C>T (n.8047-170C>T) n.4C>T n.4686-170C>T c.8074-170C>T (n.8074-170C>T) c.8014-170C>T (n.8014-170C>T) n.8110-170C>T c.7987-170C>T (n.7987-170C>T) n.8083-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567360G>C | CA1363075472 | COL7A1 | c.8047-170C>G (n.8047-170C>G) n.4C>G n.4686-170C>G c.8074-170C>G (n.8074-170C>G) c.8014-170C>G (n.8014-170C>G) n.8110-170C>G c.7987-170C>G (n.7987-170C>G) n.8083-170C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567360G= | CA1363075469 | COL7A1 | c.8047-170C= (n.8047-170C=) n.4C= n.4686-170C= c.8074-170C= (n.8074-170C=) c.8014-170C= (n.8014-170C=) n.8110-170C= c.7987-170C= (n.7987-170C=) n.8083-170C= | |
| 3 | g.48567360G>T | CA2665618287 | COL7A1 | c.8047-170C>A (n.8047-170C>A) n.4C>A n.4686-170C>A c.8074-170C>A (n.8074-170C>A) c.8014-170C>A (n.8014-170C>A) n.8110-170C>A c.7987-170C>A (n.7987-170C>A) n.8083-170C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567361C>A | CA2665618288 | COL7A1 | c.8047-171G>T (n.8047-171G>T) n.3G>T n.4686-171G>T c.8074-171G>T (n.8074-171G>T) c.8014-171G>T (n.8014-171G>T) n.8110-171G>T c.7987-171G>T (n.7987-171G>T) n.8083-171G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567361C>T | CA2665618289 | COL7A1 | c.8047-171G>A (n.8047-171G>A) n.3G>A n.4686-171G>A c.8074-171G>A (n.8074-171G>A) c.8014-171G>A (n.8014-171G>A) n.8110-171G>A c.7987-171G>A (n.7987-171G>A) n.8083-171G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567362C>A | CA73972981 | COL7A1 | c.8047-172G>T (n.8047-172G>T) n.2G>T n.4686-172G>T c.8074-172G>T (n.8074-172G>T) c.8014-172G>T (n.8014-172G>T) n.8110-172G>T c.7987-172G>T (n.7987-172G>T) n.8083-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567362C= | CA1363075477 | COL7A1 | c.8047-172G= (n.8047-172G=) n.2G= n.4686-172G= c.8074-172G= (n.8074-172G=) c.8014-172G= (n.8014-172G=) n.8110-172G= c.7987-172G= (n.7987-172G=) n.8083-172G= | |
| 3 | g.48567363C>A | CA73972983 | COL7A1 | c.8047-173G>T (n.8047-173G>T) n.1G>T n.4686-173G>T c.8074-173G>T (n.8074-173G>T) c.8014-173G>T (n.8014-173G>T) n.8110-173G>T c.7987-173G>T (n.7987-173G>T) n.8083-173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567363C= | CA1363075483 | COL7A1 | c.8047-173G= (n.8047-173G=) n.1G= n.4686-173G= c.8074-173G= (n.8074-173G=) c.8014-173G= (n.8014-173G=) n.8110-173G= c.7987-173G= (n.7987-173G=) n.8083-173G= | |
| 3 | g.48567363C>G | CA1363075482 | COL7A1 | c.8047-173G>C (n.8047-173G>C) n.1G>C n.4686-173G>C c.8074-173G>C (n.8074-173G>C) c.8014-173G>C (n.8014-173G>C) n.8110-173G>C c.7987-173G>C (n.7987-173G>C) n.8083-173G>C | dbSNP |
| 3 | g.48567363C>T | CA542788011 | COL7A1 | c.8047-173G>A (n.8047-173G>A) n.1G>A n.4686-173G>A c.8074-173G>A (n.8074-173G>A) c.8014-173G>A (n.8014-173G>A) n.8110-173G>A c.7987-173G>A (n.7987-173G>A) n.8083-173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567364T>A | CA2665618292 | COL7A1 | c.8047-174A>T (n.8047-174A>T) n.4686-174A>T c.8074-174A>T (n.8074-174A>T) c.8014-174A>T (n.8014-174A>T) n.8110-174A>T c.7987-174A>T (n.7987-174A>T) n.8083-174A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567364T>C | CA2665618295 | COL7A1 | c.8047-174A>G (n.8047-174A>G) n.4686-174A>G c.8074-174A>G (n.8074-174A>G) c.8014-174A>G (n.8014-174A>G) n.8110-174A>G c.7987-174A>G (n.7987-174A>G) n.8083-174A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567364T>G | CA2665618293 | COL7A1 | c.8047-174A>C (n.8047-174A>C) n.4686-174A>C c.8074-174A>C (n.8074-174A>C) c.8014-174A>C (n.8014-174A>C) n.8110-174A>C c.7987-174A>C (n.7987-174A>C) n.8083-174A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567365G>T | CA2665618298 | COL7A1 | c.8047-175C>A (n.8047-175C>A) n.4686-175C>A c.8074-175C>A (n.8074-175C>A) c.8014-175C>A (n.8014-175C>A) n.8110-175C>A c.7987-175C>A (n.7987-175C>A) n.8083-175C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567366A>C | CA2524958475 | COL7A1 | c.8047-176T>G (n.8047-176T>G) n.4686-176T>G c.8074-176T>G (n.8074-176T>G) c.8014-176T>G (n.8014-176T>G) n.8110-176T>G c.7987-176T>G (n.7987-176T>G) n.8083-176T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567366A>G | CA2665618299 | COL7A1 | c.8047-176T>C (n.8047-176T>C) n.4686-176T>C c.8074-176T>C (n.8074-176T>C) c.8014-176T>C (n.8014-176T>C) n.8110-176T>C c.7987-176T>C (n.7987-176T>C) n.8083-176T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567366A>T | CA2665618300 | COL7A1 | c.8047-176T>A (n.8047-176T>A) n.4686-176T>A c.8074-176T>A (n.8074-176T>A) c.8014-176T>A (n.8014-176T>A) n.8110-176T>A c.7987-176T>A (n.7987-176T>A) n.8083-176T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567367T>A | CA73972985 | COL7A1 | c.8047-177A>T (n.8047-177A>T) n.4686-177A>T c.8074-177A>T (n.8074-177A>T) c.8014-177A>T (n.8014-177A>T) n.8110-177A>T c.7987-177A>T (n.7987-177A>T) n.8083-177A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567367T>C | CA542788012 | COL7A1 | c.8047-177A>G (n.8047-177A>G) n.4686-177A>G c.8074-177A>G (n.8074-177A>G) c.8014-177A>G (n.8014-177A>G) n.8110-177A>G c.7987-177A>G (n.7987-177A>G) n.8083-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567367T>G | CA2665618302 | COL7A1 | c.8047-177A>C (n.8047-177A>C) n.4686-177A>C c.8074-177A>C (n.8074-177A>C) c.8014-177A>C (n.8014-177A>C) n.8110-177A>C c.7987-177A>C (n.7987-177A>C) n.8083-177A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567367T= | CA1363075485 | COL7A1 | c.8047-177A= (n.8047-177A=) n.4686-177A= c.8074-177A= (n.8074-177A=) c.8014-177A= (n.8014-177A=) n.8110-177A= c.7987-177A= (n.7987-177A=) n.8083-177A= | |
| 3 | g.48567368G>A | CA2665618304 | COL7A1 | c.8047-178C>T (n.8047-178C>T) n.4686-178C>T c.8074-178C>T (n.8074-178C>T) c.8014-178C>T (n.8014-178C>T) n.8110-178C>T c.7987-178C>T (n.7987-178C>T) n.8083-178C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567368G>T | CA2665618306 | COL7A1 | c.8047-178C>A (n.8047-178C>A) n.4686-178C>A c.8074-178C>A (n.8074-178C>A) c.8014-178C>A (n.8014-178C>A) n.8110-178C>A c.7987-178C>A (n.7987-178C>A) n.8083-178C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567369C>A | CA2665618308 | COL7A1 | c.8047-179G>T (n.8047-179G>T) n.4686-179G>T c.8074-179G>T (n.8074-179G>T) c.8014-179G>T (n.8014-179G>T) n.8110-179G>T c.7987-179G>T (n.7987-179G>T) n.8083-179G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567369C>T | CA2665618309 | COL7A1 | c.8047-179G>A (n.8047-179G>A) n.4686-179G>A c.8074-179G>A (n.8074-179G>A) c.8014-179G>A (n.8014-179G>A) n.8110-179G>A c.7987-179G>A (n.7987-179G>A) n.8083-179G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567370A>C | CA1047675330 | COL7A1 | c.8047-180T>G (n.8047-180T>G) n.4686-180T>G c.8074-180T>G (n.8074-180T>G) c.8014-180T>G (n.8014-180T>G) n.8110-180T>G c.7987-180T>G (n.7987-180T>G) n.8083-180T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567370A>G | CA2665618311 | COL7A1 | c.8047-180T>C (n.8047-180T>C) n.4686-180T>C c.8074-180T>C (n.8074-180T>C) c.8014-180T>C (n.8014-180T>C) n.8110-180T>C c.7987-180T>C (n.7987-180T>C) n.8083-180T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567370A>T | CA2665618310 | COL7A1 | c.8047-180T>A (n.8047-180T>A) n.4686-180T>A c.8074-180T>A (n.8074-180T>A) c.8014-180T>A (n.8014-180T>A) n.8110-180T>A c.7987-180T>A (n.7987-180T>A) n.8083-180T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567371C>A | CA2665618313 | COL7A1 | c.8047-181G>T (n.8047-181G>T) n.4686-181G>T c.8074-181G>T (n.8074-181G>T) c.8014-181G>T (n.8014-181G>T) n.8110-181G>T c.7987-181G>T (n.7987-181G>T) n.8083-181G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567372A>C | CA1047675331 | COL7A1 | c.8047-182T>G (n.8047-182T>G) n.4686-182T>G c.8074-182T>G (n.8074-182T>G) c.8014-182T>G (n.8014-182T>G) n.8110-182T>G c.7987-182T>G (n.7987-182T>G) n.8083-182T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567372A>G | CA2665618314 | COL7A1 | c.8047-182T>C (n.8047-182T>C) n.4686-182T>C c.8074-182T>C (n.8074-182T>C) c.8014-182T>C (n.8014-182T>C) n.8110-182T>C c.7987-182T>C (n.7987-182T>C) n.8083-182T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567373T>A | CA2665618315 | COL7A1 | c.8047-183A>T (n.8047-183A>T) n.4686-183A>T c.8074-183A>T (n.8074-183A>T) c.8014-183A>T (n.8014-183A>T) n.8110-183A>T c.7987-183A>T (n.7987-183A>T) n.8083-183A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567373T>C | CA1363075491 | COL7A1 | c.8047-183A>G (n.8047-183A>G) n.4686-183A>G c.8074-183A>G (n.8074-183A>G) c.8014-183A>G (n.8014-183A>G) n.8110-183A>G c.7987-183A>G (n.7987-183A>G) n.8083-183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567373T>G | CA2665618317 | COL7A1 | c.8047-183A>C (n.8047-183A>C) n.4686-183A>C c.8074-183A>C (n.8074-183A>C) c.8014-183A>C (n.8014-183A>C) n.8110-183A>C c.7987-183A>C (n.7987-183A>C) n.8083-183A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567373T= | CA1363075489 | COL7A1 | c.8047-183A= (n.8047-183A=) n.4686-183A= c.8074-183A= (n.8074-183A=) c.8014-183A= (n.8014-183A=) n.8110-183A= c.7987-183A= (n.7987-183A=) n.8083-183A= | |
| 3 | g.48567374G>A | CA2665618319 | COL7A1 | c.8047-184C>T (n.8047-184C>T) n.4686-184C>T c.8074-184C>T (n.8074-184C>T) c.8014-184C>T (n.8014-184C>T) n.8110-184C>T c.7987-184C>T (n.7987-184C>T) n.8083-184C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567374G>C | CA2665618320 | COL7A1 | c.8047-184C>G (n.8047-184C>G) n.4686-184C>G c.8074-184C>G (n.8074-184C>G) c.8014-184C>G (n.8014-184C>G) n.8110-184C>G c.7987-184C>G (n.7987-184C>G) n.8083-184C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567374G= | CA1363075499 | COL7A1 | c.8047-184C= (n.8047-184C=) n.4686-184C= c.8074-184C= (n.8074-184C=) c.8014-184C= (n.8014-184C=) n.8110-184C= c.7987-184C= (n.7987-184C=) n.8083-184C= | |
| 3 | g.48567374G>T | CA1047675334 | COL7A1 | c.8047-184C>A (n.8047-184C>A) n.4686-184C>A c.8074-184C>A (n.8074-184C>A) c.8014-184C>A (n.8014-184C>A) n.8110-184C>A c.7987-184C>A (n.7987-184C>A) n.8083-184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567374_48567375delinsGC | CA1363075494 | COL7A1 | c.8047-185_8047-184delinsGC (n.8047-185_8047-184delinsGC) n.4686-185_4686-184delinsGC c.8074-185_8074-184delinsGC (n.8074-185_8074-184delinsGC) c.8014-185_8014-184delinsGC (n.8014-185_8014-184delinsGC) n.8110-185_8110-184delinsGC c.7987-185_7987-184delinsGC (n.7987-185_7987-184delinsGC) n.8083-185_8083-184delinsGC | |
| 3 | g.48567375C>A | CA2665618321 | COL7A1 | c.8047-185G>T (n.8047-185G>T) n.4686-185G>T c.8074-185G>T (n.8074-185G>T) c.8014-185G>T (n.8014-185G>T) n.8110-185G>T c.7987-185G>T (n.7987-185G>T) n.8083-185G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567375C= | CA1363075505 | COL7A1 | c.8047-185G= (n.8047-185G=) n.4686-185G= c.8074-185G= (n.8074-185G=) c.8014-185G= (n.8014-185G=) n.8110-185G= c.7987-185G= (n.7987-185G=) n.8083-185G= | |
| 3 | g.48567375C>G | CA2665618323 | COL7A1 | c.8047-185G>C (n.8047-185G>C) n.4686-185G>C c.8074-185G>C (n.8074-185G>C) c.8014-185G>C (n.8014-185G>C) n.8110-185G>C c.7987-185G>C (n.7987-185G>C) n.8083-185G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567375C>T | CA1363075502 | COL7A1 | c.8047-185G>A (n.8047-185G>A) n.4686-185G>A c.8074-185G>A (n.8074-185G>A) c.8014-185G>A (n.8014-185G>A) n.8110-185G>A c.7987-185G>A (n.7987-185G>A) n.8083-185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567379dup | CA2756157873 | COL7A1 | c.8047-185dup (n.8047-185dup) n.4686-185dup c.8074-185dup (n.8074-185dup) c.8014-185dup (n.8014-185dup) n.8110-185dup c.7987-185dup (n.7987-185dup) n.8083-185dup | |
| 3 | g.48567379del | CA907756858 | COL7A1 | c.8047-185del (n.8047-185del) n.4686-185del c.8074-185del (n.8074-185del) c.8014-185del (n.8014-185del) n.8110-185del c.7987-185del (n.7987-185del) n.8083-185del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567376C>A | CA2665618329 | COL7A1 | c.8047-186G>T (n.8047-186G>T) n.4686-186G>T c.8074-186G>T (n.8074-186G>T) c.8014-186G>T (n.8014-186G>T) n.8110-186G>T c.7987-186G>T (n.7987-186G>T) n.8083-186G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567376C>G | CA2665618328 | COL7A1 | c.8047-186G>C (n.8047-186G>C) n.4686-186G>C c.8074-186G>C (n.8074-186G>C) c.8014-186G>C (n.8014-186G>C) n.8110-186G>C c.7987-186G>C (n.7987-186G>C) n.8083-186G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567376C>T | CA2665618327 | COL7A1 | c.8047-186G>A (n.8047-186G>A) n.4686-186G>A c.8074-186G>A (n.8074-186G>A) c.8014-186G>A (n.8014-186G>A) n.8110-186G>A c.7987-186G>A (n.7987-186G>A) n.8083-186G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567377C>A | CA2665618332 | COL7A1 | c.8047-187G>T (n.8047-187G>T) n.4686-187G>T c.8074-187G>T (n.8074-187G>T) c.8014-187G>T (n.8014-187G>T) n.8110-187G>T c.7987-187G>T (n.7987-187G>T) n.8083-187G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567377C= | CA1363075509 | COL7A1 | c.8047-187G= (n.8047-187G=) n.4686-187G= c.8074-187G= (n.8074-187G=) c.8014-187G= (n.8014-187G=) n.8110-187G= c.7987-187G= (n.7987-187G=) n.8083-187G= | |
| 3 | g.48567377C>T | CA1363075510 | COL7A1 | c.8047-187G>A (n.8047-187G>A) n.4686-187G>A c.8074-187G>A (n.8074-187G>A) c.8014-187G>A (n.8014-187G>A) n.8110-187G>A c.7987-187G>A (n.7987-187G>A) n.8083-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567378C>A | CA2665618335 | COL7A1 | c.8047-188G>T (n.8047-188G>T) n.4686-188G>T c.8074-188G>T (n.8074-188G>T) c.8014-188G>T (n.8014-188G>T) n.8110-188G>T c.7987-188G>T (n.7987-188G>T) n.8083-188G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567378C>T | CA2665618336 | COL7A1 | c.8047-188G>A (n.8047-188G>A) n.4686-188G>A c.8074-188G>A (n.8074-188G>A) c.8014-188G>A (n.8014-188G>A) n.8110-188G>A c.7987-188G>A (n.7987-188G>A) n.8083-188G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567379C>A | CA2665618339 | COL7A1 | c.8047-189G>T (n.8047-189G>T) n.4686-189G>T c.8074-189G>T (n.8074-189G>T) c.8014-189G>T (n.8014-189G>T) n.8110-189G>T c.7987-189G>T (n.7987-189G>T) n.8083-189G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567379C>T | CA2665618340 | COL7A1 | c.8047-189G>A (n.8047-189G>A) n.4686-189G>A c.8074-189G>A (n.8074-189G>A) c.8014-189G>A (n.8014-189G>A) n.8110-189G>A c.7987-189G>A (n.7987-189G>A) n.8083-189G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567380T>A | CA2665618344 | COL7A1 | c.8047-190A>T (n.8047-190A>T) n.4686-190A>T c.8074-190A>T (n.8074-190A>T) c.8014-190A>T (n.8014-190A>T) n.8110-190A>T c.7987-190A>T (n.7987-190A>T) n.8083-190A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567380T>C | CA1047675840 | COL7A1 | c.8047-190A>G (n.8047-190A>G) n.4686-190A>G c.8074-190A>G (n.8074-190A>G) c.8014-190A>G (n.8014-190A>G) n.8110-190A>G c.7987-190A>G (n.7987-190A>G) n.8083-190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567380T>G | CA2665618346 | COL7A1 | c.8047-190A>C (n.8047-190A>C) n.4686-190A>C c.8074-190A>C (n.8074-190A>C) c.8014-190A>C (n.8014-190A>C) n.8110-190A>C c.7987-190A>C (n.7987-190A>C) n.8083-190A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567380T= | CA1363075513 | COL7A1 | c.8047-190A= (n.8047-190A=) n.4686-190A= c.8074-190A= (n.8074-190A=) c.8014-190A= (n.8014-190A=) n.8110-190A= c.7987-190A= (n.7987-190A=) n.8083-190A= | |
| 3 | g.48567381C>A | CA2665618350 | COL7A1 | c.8047-191G>T (n.8047-191G>T) n.4686-191G>T c.8074-191G>T (n.8074-191G>T) c.8014-191G>T (n.8014-191G>T) n.8110-191G>T c.7987-191G>T (n.7987-191G>T) n.8083-191G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567381C>T | CA2665618351 | COL7A1 | c.8047-191G>A (n.8047-191G>A) n.4686-191G>A c.8074-191G>A (n.8074-191G>A) c.8014-191G>A (n.8014-191G>A) n.8110-191G>A c.7987-191G>A (n.7987-191G>A) n.8083-191G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567382del | CA2665618348 | COL7A1 | c.8047-191del (n.8047-191del) n.4686-191del c.8074-191del (n.8074-191del) c.8014-191del (n.8014-191del) n.8110-191del c.7987-191del (n.7987-191del) n.8083-191del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567382C>A | CA2665618352 | COL7A1 | c.8047-192G>T (n.8047-192G>T) n.4686-192G>T c.8074-192G>T (n.8074-192G>T) c.8014-192G>T (n.8014-192G>T) n.8110-192G>T c.7987-192G>T (n.7987-192G>T) n.8083-192G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567382C= | CA1363075515 | COL7A1 | c.8047-192G= (n.8047-192G=) n.4686-192G= c.8074-192G= (n.8074-192G=) c.8014-192G= (n.8014-192G=) n.8110-192G= c.7987-192G= (n.7987-192G=) n.8083-192G= | |
| 3 | g.48567382C>T | CA73972987 | COL7A1 | c.8047-192G>A (n.8047-192G>A) n.4686-192G>A c.8074-192G>A (n.8074-192G>A) c.8014-192G>A (n.8014-192G>A) n.8110-192G>A c.7987-192G>A (n.7987-192G>A) n.8083-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567383A= | CA1363075518 | COL7A1 | c.8046+191T= (n.8046+191T=) n.4685+191T= c.8073+191T= (n.8073+191T=) c.8013+191T= (n.8013+191T=) n.8109+191T= c.7986+191T= (n.7986+191T=) n.8082+191T= | |
| 3 | g.48567383A>C | CA1047675847 | COL7A1 | c.8046+191T>G (n.8046+191T>G) n.4685+191T>G c.8073+191T>G (n.8073+191T>G) c.8013+191T>G (n.8013+191T>G) n.8109+191T>G c.7986+191T>G (n.7986+191T>G) n.8082+191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567383A>G | CA2665618353 | COL7A1 | c.8046+191T>C (n.8046+191T>C) n.4685+191T>C c.8073+191T>C (n.8073+191T>C) c.8013+191T>C (n.8013+191T>C) n.8109+191T>C c.7986+191T>C (n.7986+191T>C) n.8082+191T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567384C>A | CA2665618354 | COL7A1 | c.8046+190G>T (n.8046+190G>T) n.4685+190G>T c.8073+190G>T (n.8073+190G>T) c.8013+190G>T (n.8013+190G>T) n.8109+190G>T c.7986+190G>T (n.7986+190G>T) n.8082+190G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567385C>A | CA2665618356 | COL7A1 | c.8046+189G>T (n.8046+189G>T) n.4685+189G>T c.8073+189G>T (n.8073+189G>T) c.8013+189G>T (n.8013+189G>T) n.8109+189G>T c.7986+189G>T (n.7986+189G>T) n.8082+189G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567385C>T | CA2665618355 | COL7A1 | c.8046+189G>A (n.8046+189G>A) n.4685+189G>A c.8073+189G>A (n.8073+189G>A) c.8013+189G>A (n.8013+189G>A) n.8109+189G>A c.7986+189G>A (n.7986+189G>A) n.8082+189G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567386T>A | CA2665618359 | COL7A1 | c.8046+188A>T (n.8046+188A>T) n.4685+188A>T c.8073+188A>T (n.8073+188A>T) c.8013+188A>T (n.8013+188A>T) n.8109+188A>T c.7986+188A>T (n.7986+188A>T) n.8082+188A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567386T>C | CA1047675848 | COL7A1 | c.8046+188A>G (n.8046+188A>G) n.4685+188A>G c.8073+188A>G (n.8073+188A>G) c.8013+188A>G (n.8013+188A>G) n.8109+188A>G c.7986+188A>G (n.7986+188A>G) n.8082+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567386T>G | CA2665618361 | COL7A1 | c.8046+188A>C (n.8046+188A>C) n.4685+188A>C c.8073+188A>C (n.8073+188A>C) c.8013+188A>C (n.8013+188A>C) n.8109+188A>C c.7986+188A>C (n.7986+188A>C) n.8082+188A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567386T= | CA1363075521 | COL7A1 | c.8046+188A= (n.8046+188A=) n.4685+188A= c.8073+188A= (n.8073+188A=) c.8013+188A= (n.8013+188A=) n.8109+188A= c.7986+188A= (n.7986+188A=) n.8082+188A= | |
| 3 | g.48567387C>A | CA2665618363 | COL7A1 | c.8046+187G>T (n.8046+187G>T) n.4685+187G>T c.8073+187G>T (n.8073+187G>T) c.8013+187G>T (n.8013+187G>T) n.8109+187G>T c.7986+187G>T (n.7986+187G>T) n.8082+187G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567387C= | CA1363075522 | COL7A1 | c.8046+187G= (n.8046+187G=) n.4685+187G= c.8073+187G= (n.8073+187G=) c.8013+187G= (n.8013+187G=) n.8109+187G= c.7986+187G= (n.7986+187G=) n.8082+187G= | |
| 3 | g.48567387C>G | CA1363075523 | COL7A1 | c.8046+187G>C (n.8046+187G>C) n.4685+187G>C c.8073+187G>C (n.8073+187G>C) c.8013+187G>C (n.8013+187G>C) n.8109+187G>C c.7986+187G>C (n.7986+187G>C) n.8082+187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567388C>A | CA2665618364 | COL7A1 | c.8046+186G>T (n.8046+186G>T) n.4685+186G>T c.8073+186G>T (n.8073+186G>T) c.8013+186G>T (n.8013+186G>T) n.8109+186G>T c.7986+186G>T (n.7986+186G>T) n.8082+186G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567388C>G | CA2665618365 | COL7A1 | c.8046+186G>C (n.8046+186G>C) n.4685+186G>C c.8073+186G>C (n.8073+186G>C) c.8013+186G>C (n.8013+186G>C) n.8109+186G>C c.7986+186G>C (n.7986+186G>C) n.8082+186G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567388C>T | CA2665618366 | COL7A1 | c.8046+186G>A (n.8046+186G>A) n.4685+186G>A c.8073+186G>A (n.8073+186G>A) c.8013+186G>A (n.8013+186G>A) n.8109+186G>A c.7986+186G>A (n.7986+186G>A) n.8082+186G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567389C>A | CA2665618368 | COL7A1 | c.8046+185G>T (n.8046+185G>T) n.4685+185G>T c.8073+185G>T (n.8073+185G>T) c.8013+185G>T (n.8013+185G>T) n.8109+185G>T c.7986+185G>T (n.7986+185G>T) n.8082+185G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567390A= | CA1363075524 | COL7A1 | c.8046+184T= (n.8046+184T=) n.4685+184T= c.8073+184T= (n.8073+184T=) c.8013+184T= (n.8013+184T=) n.8109+184T= c.7986+184T= (n.7986+184T=) n.8082+184T= | |
| 3 | g.48567390A>C | CA1047675849 | COL7A1 | c.8046+184T>G (n.8046+184T>G) n.4685+184T>G c.8073+184T>G (n.8073+184T>G) c.8013+184T>G (n.8013+184T>G) n.8109+184T>G c.7986+184T>G (n.7986+184T>G) n.8082+184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567390A>G | CA2665618371 | COL7A1 | c.8046+184T>C (n.8046+184T>C) n.4685+184T>C c.8073+184T>C (n.8073+184T>C) c.8013+184T>C (n.8013+184T>C) n.8109+184T>C c.7986+184T>C (n.7986+184T>C) n.8082+184T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567391T>A | CA2665618374 | COL7A1 | c.8046+183A>T (n.8046+183A>T) n.4685+183A>T c.8073+183A>T (n.8073+183A>T) c.8013+183A>T (n.8013+183A>T) n.8109+183A>T c.7986+183A>T (n.7986+183A>T) n.8082+183A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567391T>C | CA2665618373 | COL7A1 | c.8046+183A>G (n.8046+183A>G) n.4685+183A>G c.8073+183A>G (n.8073+183A>G) c.8013+183A>G (n.8013+183A>G) n.8109+183A>G c.7986+183A>G (n.7986+183A>G) n.8082+183A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567391T>G | CA2665618372 | COL7A1 | c.8046+183A>C (n.8046+183A>C) n.4685+183A>C c.8073+183A>C (n.8073+183A>C) c.8013+183A>C (n.8013+183A>C) n.8109+183A>C c.7986+183A>C (n.7986+183A>C) n.8082+183A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567392G>A | CA2665618375 | COL7A1 | c.8046+182C>T (n.8046+182C>T) n.4685+182C>T c.8073+182C>T (n.8073+182C>T) c.8013+182C>T (n.8013+182C>T) n.8109+182C>T c.7986+182C>T (n.7986+182C>T) n.8082+182C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567392G>C | CA2665618377 | COL7A1 | c.8046+182C>G (n.8046+182C>G) n.4685+182C>G c.8073+182C>G (n.8073+182C>G) c.8013+182C>G (n.8013+182C>G) n.8109+182C>G c.7986+182C>G (n.7986+182C>G) n.8082+182C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567392G>T | CA2665618378 | COL7A1 | c.8046+182C>A (n.8046+182C>A) n.4685+182C>A c.8073+182C>A (n.8073+182C>A) c.8013+182C>A (n.8013+182C>A) n.8109+182C>A c.7986+182C>A (n.7986+182C>A) n.8082+182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567393C>A | CA2665618380 | COL7A1 | c.8046+181G>T (n.8046+181G>T) n.4685+181G>T c.8073+181G>T (n.8073+181G>T) c.8013+181G>T (n.8013+181G>T) n.8109+181G>T c.7986+181G>T (n.7986+181G>T) n.8082+181G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567394T>A | CA2665618381 | COL7A1 | c.8046+180A>T (n.8046+180A>T) n.4685+180A>T c.8073+180A>T (n.8073+180A>T) c.8013+180A>T (n.8013+180A>T) n.8109+180A>T c.7986+180A>T (n.7986+180A>T) n.8082+180A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567394T>C | CA2665618383 | COL7A1 | c.8046+180A>G (n.8046+180A>G) n.4685+180A>G c.8073+180A>G (n.8073+180A>G) c.8013+180A>G (n.8013+180A>G) n.8109+180A>G c.7986+180A>G (n.7986+180A>G) n.8082+180A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567395T>G | CA2665618385 | COL7A1 | c.8046+179A>C (n.8046+179A>C) n.4685+179A>C c.8073+179A>C (n.8073+179A>C) c.8013+179A>C (n.8013+179A>C) n.8109+179A>C c.7986+179A>C (n.7986+179A>C) n.8082+179A>C | gnomAD v4 |