Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48527381G>ACA2428298364EBPc.469+96G>A (n.469+96G>A)
n.427+96G>A
n.404G>A
n.590+96G>A
 dbSNP
Xg.48527381G=CA2428298363EBPc.469+96G= (n.469+96G=)
n.427+96G=
n.404G=
n.590+96G=
Xg.48527381G>TCA2693632385EBPc.469+96G>T (n.469+96G>T)
n.427+96G>T
n.404G>T
n.590+96G>T
 gnomAD v4
Xg.48527383G>ACA2579599805EBPc.469+98G>A (n.469+98G>A)
n.427+98G>A
n.406G>A
n.590+98G>A
 gnomAD v4
Xg.48527384C>ACA2579599807EBPc.469+99C>A (n.469+99C>A)
n.427+99C>A
n.407C>A
n.590+99C>A
 gnomAD v4
Xg.48527384C>TCA2579599806EBPc.469+99C>T (n.469+99C>T)
n.427+99C>T
n.407C>T
n.590+99C>T
Xg.48527389C>ACA2693632386EBPc.469+104C>A (n.469+104C>A)
n.427+104C>A
n.412C>A
n.590+104C>A
 gnomAD v4
Xg.48527389C=CA2428298365EBPc.469+104C= (n.469+104C=)
n.427+104C=
n.412C=
n.590+104C=
Xg.48527389C>TCA2428298366EBPc.469+104C>T (n.469+104C>T)
n.427+104C>T
n.412C>T
n.590+104C>T
 dbSNP
Xg.48527390C>GCA2693632387EBPc.469+105C>G (n.469+105C>G)
n.427+105C>G
n.413C>G
n.590+105C>G
 gnomAD v4
Xg.48527391A>GCA2693632388EBPc.469+106A>G (n.469+106A>G)
n.427+106A>G
n.414A>G
n.590+106A>G
 gnomAD v4
Xg.48527391_48527392delinsAGCA2428298367EBPc.469+106_469+107delinsAG (n.469+106_469+107delinsAG)
n.427+106_427+107delinsAG
n.414_415delinsAG
n.590+106_590+107delinsAG
Xg.48527392G>TCA2693632390EBPc.469+107G>T (n.469+107G>T)
n.427+107G>T
n.415G>T
n.590+107G>T
 gnomAD v4
Xg.48527395dupCA2693632389EBPc.469+110dup (n.469+110dup)
n.427+110dup
n.418dup
n.590+110dup
 gnomAD v4
Xg.48527395delCA2428298368EBPc.469+110del (n.469+110del)
n.427+110del
n.418del
n.590+110del
 dbSNP
Xg.48527393G>TCA2693632391EBPc.469+108G>T (n.469+108G>T)
n.427+108G>T
n.416G>T
n.590+108G>T
 gnomAD v4
Xg.48527394G>ACA875916259EBPc.469+109G>A (n.469+109G>A)
n.427+109G>A
n.417G>A
n.590+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527394G=CA2428298369EBPc.469+109G= (n.469+109G=)
n.427+109G=
n.417G=
n.590+109G=
Xg.48527395G>TCA2693632392EBPc.469+110G>T (n.469+110G>T)
n.427+110G>T
n.418G>T
n.590+110G>T
 gnomAD v4
Xg.48527397_48527400dupCA2428298370EBPc.469+112_469+115dup (n.469+112_469+115dup)
n.427+112_427+115dup
n.420_423dup
n.590+112_590+115dup
 dbSNP
Xg.48527402A=CA2428298371EBPc.469+117A= (n.469+117A=)
n.427+117A=
n.425A=
n.590+117A=
Xg.48527402A>CCA875916280EBPc.469+117A>C (n.469+117A>C)
n.427+117A>C
n.425A>C
n.590+117A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527403G>TCA2693632393EBPc.469+118G>T (n.469+118G>T)
n.427+118G>T
n.426G>T
n.590+118G>T
 gnomAD v4
Xg.48527405C>ACA2693632394EBPc.469+120C>A (n.469+120C>A)
n.427+120C>A
n.428C>A
n.590+120C>A
 gnomAD v4
Xg.48527405C>TCA2693632395EBPc.469+120C>T (n.469+120C>T)
n.427+120C>T
n.428C>T
n.590+120C>T
 gnomAD v4
Xg.48527407G>ACA2552394936EBPc.469+122G>A (n.469+122G>A)
n.427+122G>A
n.430G>A
n.590+122G>A
Xg.48527407G>TCA2693632396EBPc.469+122G>T (n.469+122G>T)
n.427+122G>T
n.430G>T
n.590+122G>T
 gnomAD v4
Xg.48527409A=CA2428298372EBPc.469+124A= (n.469+124A=)
n.427+124A=
n.432A=
n.590+124A=
Xg.48527409A>GCA2428298373EBPc.469+124A>G (n.469+124A>G)
n.427+124A>G
n.432A>G
n.590+124A>G
 dbSNP
Xg.48527410T>ACA2693632398EBPc.469+125T>A (n.469+125T>A)
n.427+125T>A
n.433T>A
n.590+125T>A
 gnomAD v4
Xg.48527410T>CCA2693632397EBPc.469+125T>C (n.469+125T>C)
n.427+125T>C
n.433T>C
n.590+125T>C
 gnomAD v4
Xg.48527411G>TCA2524488040EBPc.469+126G>T (n.469+126G>T)
n.427+126G>T
n.434G>T
n.590+126G>T
Xg.48527413C>ACA2693632399EBPc.469+128C>A (n.469+128C>A)
n.427+128C>A
n.436C>A
n.590+128C>A
 gnomAD v4
Xg.48527414A>GCA2693632400EBPc.469+129A>G (n.469+129A>G)
n.427+129A>G
n.437A>G
n.590+129A>G
 gnomAD v4
Xg.48527415A=CA2428298374EBPc.469+130A= (n.469+130A=)
n.427+130A=
n.438A=
n.590+130A=
Xg.48527415A>CCA329074104EBPc.469+130A>C (n.469+130A>C)
n.427+130A>C
n.438A>C
n.590+130A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527415A>GCA2693632401EBPc.469+130A>G (n.469+130A>G)
n.427+130A>G
n.438A>G
n.590+130A>G
 gnomAD v4
Xg.48527416A>CCA2693632402EBPc.469+131A>C (n.469+131A>C)
n.427+131A>C
n.439A>C
n.590+131A>C
 gnomAD v4
Xg.48527417C>ACA641500231EBPc.469+132C>A (n.469+132C>A)
n.427+132C>A
n.440C>A
n.590+132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527417C=CA2428298375EBPc.469+132C= (n.469+132C=)
n.427+132C=
n.440C=
n.590+132C=
Xg.48527421delCA2820807628EBPc.469+136del (n.469+136del)
n.427+136del
n.444del
n.590+136del
Xg.48527418C>ACA2552592373EBPc.469+133C>A (n.469+133C>A)
n.427+133C>A
n.441C>A
n.590+133C>A
 gnomAD v4
Xg.48527418C>TCA2693632403EBPc.469+133C>T (n.469+133C>T)
n.427+133C>T
n.441C>T
n.590+133C>T
 gnomAD v4
Xg.48527419C>ACA2428298377EBPc.469+134C>A (n.469+134C>A)
n.427+134C>A
n.442C>A
n.590+134C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527419C=CA2428298376EBPc.469+134C= (n.469+134C=)
n.427+134C=
n.442C=
n.590+134C=
Xg.48527419C>TCA875916288EBPc.469+134C>T (n.469+134C>T)
n.427+134C>T
n.442C>T
n.590+134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527421_48527422delCA2693632404EBPc.469+136_469+137del (n.469+136_469+137del)
n.427+136_427+137del
n.444_445del
n.590+136_590+137del
 gnomAD v4
Xg.48527422T>ACA2693632405EBPc.469+137T>A (n.469+137T>A)
n.427+137T>A
n.445T>A
n.590+137T>A
 gnomAD v4
Xg.48527422T>CCA2820807629EBPc.469+137T>C (n.469+137T>C)
n.427+137T>C
n.445T>C
n.590+137T>C
Xg.48527425G>ACA2693632406EBPc.469+140G>A (n.469+140G>A)
n.427+140G>A
n.448G>A
n.590+140G>A
 gnomAD v4
Xg.48527426G>ACA2693632407EBPc.469+141G>A (n.469+141G>A)
n.427+141G>A
n.449G>A
n.590+141G>A
 gnomAD v4
Xg.48527427C>ACA2693632408EBPc.469+142C>A (n.469+142C>A)
n.427+142C>A
n.450C>A
n.590+142C>A
 gnomAD v4
Xg.48527427C>TCA2693632409EBPc.469+142C>T (n.469+142C>T)
n.427+142C>T
n.450C>T
n.590+142C>T
 gnomAD v4
Xg.48527429C>ACA2693632410EBPc.469+144C>A (n.469+144C>A)
n.427+144C>A
n.452C>A
n.590+144C>A
 gnomAD v4
Xg.48527430T>CCA2693632411EBPc.469+145T>C (n.469+145T>C)
n.427+145T>C
n.453T>C
n.590+145T>C
 gnomAD v4
Xg.48527430T>GCA2820807630EBPc.469+145T>G (n.469+145T>G)
n.427+145T>G
n.453T>G
n.590+145T>G
Xg.48527432delCA2820807631EBPc.469+147del (n.469+147del)
n.427+147del
n.455del
n.590+147del
Xg.48527433A>CCA2820807632EBPc.469+148A>C (n.469+148A>C)
n.427+148A>C
n.456A>C
n.590+148A>C
Xg.48527435A=CA2428298378EBPc.469+150A= (n.469+150A=)
n.427+150A=
n.458A=
n.590+150A=
Xg.48527435A>GCA329074107EBPc.469+150A>G (n.469+150A>G)
n.427+150A>G
n.458A>G
n.590+150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527436G>ACA657843871EBPc.469+151G>A (n.469+151G>A)
n.427+151G>A
n.459G>A
n.590+151G>A
 COSMIC
Xg.48527437G>ACA2693632412EBPc.469+152G>A (n.469+152G>A)
n.427+152G>A
n.460G>A
n.590+152G>A
 gnomAD v4
Xg.48527437G>CCA2693632413EBPc.469+152G>C (n.469+152G>C)
n.427+152G>C
n.460G>C
n.590+152G>C
 gnomAD v4
Xg.48527439C>ACA2693632414EBPc.469+154C>A (n.469+154C>A)
n.427+154C>A
n.462C>A
n.590+154C>A
 gnomAD v4
Xg.48527440A=CA2428298379EBPc.469+155A= (n.469+155A=)
n.427+155A=
n.463A=
n.590+155A=
Xg.48527440A>CCA2693632415EBPc.469+155A>C (n.469+155A>C)
n.427+155A>C
n.463A>C
n.590+155A>C
 gnomAD v4
Xg.48527440A>GCA641500232EBPc.469+155A>G (n.469+155A>G)
n.427+155A>G
n.463A>G
n.590+155A>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527441dupCA641500233EBPc.469+156dup (n.469+156dup)
n.427+156dup
n.464dup
n.590+156dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527442G>CCA2693632416EBPc.469+157G>C (n.469+157G>C)
n.427+157G>C
n.465G>C
n.590+157G>C
 gnomAD v4
Xg.48527443C>ACA2693632417EBPc.469+158C>A (n.469+158C>A)
n.427+158C>A
n.466C>A
n.590+158C>A
 gnomAD v4
Xg.48527443C>TCA2693632418EBPc.469+158C>T (n.469+158C>T)
n.427+158C>T
n.466C>T
n.590+158C>T
 gnomAD v4
Xg.48527444C>ACA2693632419EBPc.469+159C>A (n.469+159C>A)
n.427+159C>A
n.467C>A
n.590+159C>A
 gnomAD v4
Xg.48527444C=CA2428298380EBPc.469+159C= (n.469+159C=)
n.427+159C=
n.467C=
n.590+159C=
Xg.48527444C>TCA2428298381EBPc.469+159C>T (n.469+159C>T)
n.427+159C>T
n.467C>T
n.590+159C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527445C>ACA2520409197EBPc.469+160C>A (n.469+160C>A)
n.427+160C>A
n.468C>A
n.590+160C>A
 gnomAD v4
Xg.48527445C=CA2428298382EBPc.469+160C= (n.469+160C=)
n.427+160C=
n.468C=
n.590+160C=
Xg.48527445C>GCA2693632420EBPc.469+160C>G (n.469+160C>G)
n.427+160C>G
n.468C>G
n.590+160C>G
 gnomAD v4
Xg.48527445C>TCA2428298383EBPc.469+160C>T (n.469+160C>T)
n.427+160C>T
n.468C>T
n.590+160C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527447T>CCA2693632421EBPc.469+162T>C (n.469+162T>C)
n.427+162T>C
n.470T>C
n.590+162T>C
 gnomAD v4
Xg.48527448C>ACA2693632423EBPc.469+163C>A (n.469+163C>A)
n.427+163C>A
n.471C>A
n.590+163C>A
 gnomAD v4
Xg.48527448C>TCA2693632422EBPc.469+163C>T (n.469+163C>T)
n.427+163C>T
n.471C>T
n.590+163C>T
 gnomAD v4
Xg.48527449T>CCA2693632424EBPc.469+164T>C (n.469+164T>C)
n.427+164T>C
n.472T>C
n.590+164T>C
 gnomAD v4
Xg.48527450C>ACA2693632425EBPc.469+165C>A (n.469+165C>A)
n.427+165C>A
n.473C>A
n.590+165C>A
 gnomAD v4
Xg.48527451T>ACA2693632426EBPc.469+166T>A (n.469+166T>A)
n.427+166T>A
n.474T>A
n.590+166T>A
 gnomAD v4
Xg.48527451T>CCA2693632427EBPc.469+166T>C (n.469+166T>C)
n.427+166T>C
n.474T>C
n.590+166T>C
 gnomAD v4
Xg.48527454G>ACA2693632428EBPc.469+169G>A (n.469+169G>A)
n.427+169G>A
n.477G>A
n.590+169G>A
 gnomAD v4
Xg.48527454G>TCA2693632429EBPc.469+169G>T (n.469+169G>T)
n.427+169G>T
n.477G>T
n.590+169G>T
 gnomAD v4
Xg.48527455C>ACA2693632430EBPc.469+170C>A (n.469+170C>A)
n.427+170C>A
n.478C>A
n.590+170C>A
 gnomAD v4
Xg.48527456C>ACA2693632431EBPc.469+171C>A (n.469+171C>A)
n.427+171C>A
n.479C>A
n.590+171C>A
 gnomAD v4
Xg.48527457T>ACA2693632432EBPc.469+172T>A (n.469+172T>A)
n.427+172T>A
n.480T>A
n.590+172T>A
 gnomAD v4
Xg.48527457T>CCA2693632433EBPc.469+172T>C (n.469+172T>C)
n.427+172T>C
n.480T>C
n.590+172T>C
 gnomAD v4
Xg.48527458G>ACA2693632434EBPc.469+173G>A (n.469+173G>A)
n.427+173G>A
n.481G>A
n.590+173G>A
 gnomAD v4
Xg.48527458G>TCA2693632435EBPc.469+173G>T (n.469+173G>T)
n.427+173G>T
n.481G>T
n.590+173G>T
 gnomAD v4
Xg.48527459C>ACA2693632436EBPc.469+174C>A (n.469+174C>A)
n.427+174C>A
n.482C>A
n.590+174C>A
 gnomAD v4
Xg.48527459C>TCA2693632437EBPc.469+174C>T (n.469+174C>T)
n.427+174C>T
n.482C>T
n.590+174C>T
 gnomAD v4
Xg.48527460A>GCA2693632438EBPc.469+175A>G (n.469+175A>G)
n.427+175A>G
n.483A>G
n.590+175A>G
 gnomAD v4
Xg.48527462T>CCA2693632439EBPc.469+177T>C (n.469+177T>C)
n.427+177T>C
n.485T>C
n.590+177T>C
 gnomAD v4
Xg.48527463C>TCA2570119786EBPc.469+178C>T (n.469+178C>T)
n.427+178C>T
n.486C>T
n.590+178C>T
Xg.48527464T>CCA2693632440EBPc.469+179T>C (n.469+179T>C)
n.427+179T>C
n.487T>C
n.590+179T>C
 gnomAD v4
Xg.48527465C>GCA2693632441EBPc.469+180C>G (n.469+180C>G)
n.427+180C>G
n.488C>G
n.590+180C>G
 gnomAD v4
Xg.48527466A>TCA2820807633EBPc.469+181A>T (n.469+181A>T)
n.427+181A>T
n.489A>T
n.590+181A>T
Xg.48527468G>TCA2693632442EBPc.469+183G>T (n.469+183G>T)
n.427+183G>T
n.491G>T
n.590+183G>T
 gnomAD v4
Xg.48527469T>ACA2428298385EBPc.469+184T>A (n.469+184T>A)
n.427+184T>A
n.492T>A
n.590+184T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527469T>CCA2693632443EBPc.469+184T>C (n.469+184T>C)
n.427+184T>C
n.492T>C
n.590+184T>C
 gnomAD v4
Xg.48527469T=CA2428298384EBPc.469+184T= (n.469+184T=)
n.427+184T=
n.492T=
n.590+184T=
Xg.48527470G>ACA2693632446EBPc.469+185G>A (n.469+185G>A)
n.427+185G>A
n.493G>A
n.590+185G>A
 gnomAD v4
Xg.48527470G=CA2428298386EBPc.469+185G= (n.469+185G=)
n.427+185G=
n.493G=
n.590+185G=
Xg.48527470G>TCA1132939241EBPc.469+185G>T (n.469+185G>T)
n.427+185G>T
n.493G>T
n.590+185G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527473delCA2693632445EBPc.469+188del (n.469+188del)
n.427+188del
n.496del
n.590+188del
 gnomAD v4
Xg.48527471G>ACA2693632447EBPc.469+186G>A (n.469+186G>A)
n.427+186G>A
n.494G>A
n.590+186G>A
 gnomAD v4
Xg.48527472G>ACA2693632456EBPc.469+187G>A (n.469+187G>A)
n.427+187G>A
n.495G>A
n.590+187G>A
 gnomAD v4
Xg.48527473G>ACA2820807634EBPc.469+188G>A (n.469+188G>A)
n.427+188G>A
n.496G>A
n.590+188G>A
Xg.48527475G>TCA2693632457EBPc.469+190G>T (n.469+190G>T)
n.427+190G>T
n.498G>T
n.590+190G>T
 gnomAD v4
Xg.48527476G>ACA2693632458EBPc.469+191G>A (n.469+191G>A)
n.427+191G>A
n.499G>A
n.590+191G>A
 gnomAD v4
Xg.48527476G=CA2428298387EBPc.469+191G= (n.469+191G=)
n.427+191G=
n.499G=
n.590+191G=
Xg.48527476G>TCA2428298388EBPc.469+191G>T (n.469+191G>T)
n.427+191G>T
n.499G>T
n.590+191G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527478T>CCA2693632461EBPc.469+193T>C (n.469+193T>C)
n.427+193T>C
n.501T>C
n.590+193T>C
 gnomAD v4
Xg.48527479T>CCA2820807635EBPc.469+194T>C (n.469+194T>C)
n.427+194T>C
n.502T>C
n.590+194T>C
Xg.48527480C>ACA2693632462EBPc.469+195C>A (n.469+195C>A)
n.427+195C>A
n.503C>A
n.590+195C>A
 gnomAD v4
Xg.48527480C>TCA2693632464EBPc.469+195C>T (n.469+195C>T)
n.427+195C>T
n.503C>T
n.590+195C>T
 gnomAD v4
Xg.48527481A=CA2428298389EBPc.469+196A= (n.469+196A=)
n.427+196A=
n.504A=
n.590+196A=
Xg.48527481A>GCA875916297EBPc.469+196A>G (n.469+196A>G)
n.427+196A>G
n.504A>G
n.590+196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched