Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48527344G>ACA2579599795EBPc.469+59G>A (n.469+59G>A)
n.427+59G>A
n.367G>A
n.590+59G>A
 gnomAD v4
Xg.48527344G>TCA2693632372EBPc.469+59G>T (n.469+59G>T)
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n.367G>T
n.590+59G>T
 gnomAD v4
Xg.48527345A=CA2428298346EBPc.469+60A= (n.469+60A=)
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Xg.48527345A>GCA875916227EBPc.469+60A>G (n.469+60A>G)
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n.590+60A>G
 dbSNP
Xg.48527346C>ACA2579599796EBPc.469+61C>A (n.469+61C>A)
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n.590+61C>A
Xg.48527346C=CA2428298347EBPc.469+61C= (n.469+61C=)
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n.590+61C=
Xg.48527347A=CA2428298349EBPc.469+62A= (n.469+62A=)
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Xg.48527347A>CCA2579599797EBPc.469+62A>C (n.469+62A>C)
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 gnomAD v4
Xg.48527347A>GCA875916232EBPc.469+62A>G (n.469+62A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527347dupCA2428298348EBPc.469+62dup (n.469+62dup)
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n.370dup
n.590+62dup
 dbSNP
Xg.48527348C>ACA2693632373EBPc.469+63C>A (n.469+63C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48527349A>CCA2693632374EBPc.469+64A>C (n.469+64A>C)
n.427+64A>C
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 gnomAD v4
Xg.48527350G>TCA2693632375EBPc.469+65G>T (n.469+65G>T)
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 gnomAD v4
Xg.48527351A>TCA2579599798EBPc.469+66A>T (n.469+66A>T)
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Xg.48527352T>CCA2820807625EBPc.469+67T>C (n.469+67T>C)
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Xg.48527353G>ACA329074092EBPc.469+68G>A (n.469+68G>A)
n.427+68G>A
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n.590+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527353G=CA2428298350EBPc.469+68G= (n.469+68G=)
n.427+68G=
n.376G=
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Xg.48527354T>CCA875916238EBPc.469+69T>C (n.469+69T>C)
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n.377T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527354T=CA2428298351EBPc.469+69T= (n.469+69T=)
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Xg.48527357C>ACA875916242EBPc.469+72C>A (n.469+72C>A)
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n.380C>A
n.590+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527357C=CA2428298352EBPc.469+72C= (n.469+72C=)
n.427+72C=
n.380C=
n.590+72C=
Xg.48527359C>ACA2579599800EBPc.469+74C>A (n.469+74C>A)
n.427+74C>A
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n.590+74C>A
 gnomAD v4
Xg.48527359C=CA2428298353EBPc.469+74C= (n.469+74C=)
n.427+74C=
n.382C=
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Xg.48527359C>GCA1132939228EBPc.469+74C>G (n.469+74C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527362_48527363delinsTGCA2428298354EBPc.469+77_469+78delinsTG (n.469+77_469+78delinsTG)
n.427+77_427+78delinsTG
n.385_386delinsTG
n.590+77_590+78delinsTG
Xg.48527365delCA329074097EBPc.469+80del (n.469+80del)
n.427+80del
n.388del
n.590+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527364G>ACA2428298356EBPc.469+79G>A (n.469+79G>A)
n.427+79G>A
n.387G>A
n.590+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527364G=CA2428298355EBPc.469+79G= (n.469+79G=)
n.427+79G=
n.387G=
n.590+79G=
Xg.48527365G>TCA2693632376EBPc.469+80G>T (n.469+80G>T)
n.427+80G>T
n.388G>T
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 gnomAD v4
Xg.48527366T>CCA2693632377EBPc.469+81T>C (n.469+81T>C)
n.427+81T>C
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 gnomAD v4
Xg.48527367G>ACA2693632378EBPc.469+82G>A (n.469+82G>A)
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n.590+82G>A
 gnomAD v4
Xg.48527367G>CCA2820807626EBPc.469+82G>C (n.469+82G>C)
n.427+82G>C
n.390G>C
n.590+82G>C
Xg.48527369G>ACA2579599801EBPc.469+84G>A (n.469+84G>A)
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n.590+84G>A
Xg.48527370A>TCA2693632379EBPc.469+85A>T (n.469+85A>T)
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 gnomAD v4
Xg.48527371T>ACA641500230EBPc.469+86T>A (n.469+86T>A)
n.427+86T>A
n.394T>A
n.590+86T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527371T=CA2428298357EBPc.469+86T= (n.469+86T=)
n.427+86T=
n.394T=
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Xg.48527375_48527376delCA2579599803EBPc.469+90_469+91del (n.469+90_469+91del)
n.427+90_427+91del
n.398_399del
n.590+90_590+91del
 gnomAD v4
Xg.48527372C>ACA2693632380EBPc.469+87C>A (n.469+87C>A)
n.427+87C>A
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n.590+87C>A
 gnomAD v4
Xg.48527374C>ACA2820807627EBPc.469+89C>A (n.469+89C>A)
n.427+89C>A
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n.590+89C>A
Xg.48527374C=CA2428298358EBPc.469+89C= (n.469+89C=)
n.427+89C=
n.397C=
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Xg.48527374C>GCA2428298359EBPc.469+89C>G (n.469+89C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527374C>TCA875916249EBPc.469+89C>T (n.469+89C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527375T>CCA2693632381EBPc.469+90T>C (n.469+90T>C)
n.427+90T>C
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 gnomAD v4
Xg.48527376C>ACA2693632382EBPc.469+91C>A (n.469+91C>A)
n.427+91C>A
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n.590+91C>A
 gnomAD v4
Xg.48527376C>GCA2579599804EBPc.469+91C>G (n.469+91C>G)
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 gnomAD v4
Xg.48527377A>GCA2693632383EBPc.469+92A>G (n.469+92A>G)
n.427+92A>G
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 gnomAD v4
Xg.48527379C>ACA2693632384EBPc.469+94C>A (n.469+94C>A)
n.427+94C>A
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 gnomAD v4
Xg.48527379C=CA2428298360EBPc.469+94C= (n.469+94C=)
n.427+94C=
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n.590+94C=
Xg.48527379C>TCA329074103EBPc.469+94C>T (n.469+94C>T)
n.427+94C>T
n.402C>T
n.590+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527380G>ACA875916252EBPc.469+95G>A (n.469+95G>A)
n.427+95G>A
n.403G>A
n.590+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527380G>CCA2428298362EBPc.469+95G>C (n.469+95G>C)
n.427+95G>C
n.403G>C
n.590+95G>C
 dbSNP
Xg.48527380G=CA2428298361EBPc.469+95G= (n.469+95G=)
n.427+95G=
n.403G=
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Xg.48527381G>ACA2428298364EBPc.469+96G>A (n.469+96G>A)
n.427+96G>A
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n.590+96G>A
 dbSNP
Xg.48527381G=CA2428298363EBPc.469+96G= (n.469+96G=)
n.427+96G=
n.404G=
n.590+96G=
Xg.48527381G>TCA2693632385EBPc.469+96G>T (n.469+96G>T)
n.427+96G>T
n.404G>T
n.590+96G>T
 gnomAD v4
Xg.48527383G>ACA2579599805EBPc.469+98G>A (n.469+98G>A)
n.427+98G>A
n.406G>A
n.590+98G>A
 gnomAD v4
Xg.48527384C>ACA2579599807EBPc.469+99C>A (n.469+99C>A)
n.427+99C>A
n.407C>A
n.590+99C>A
 gnomAD v4
Xg.48527384C>TCA2579599806EBPc.469+99C>T (n.469+99C>T)
n.427+99C>T
n.407C>T
n.590+99C>T
Xg.48527389C>ACA2693632386EBPc.469+104C>A (n.469+104C>A)
n.427+104C>A
n.412C>A
n.590+104C>A
 gnomAD v4
Xg.48527389C=CA2428298365EBPc.469+104C= (n.469+104C=)
n.427+104C=
n.412C=
n.590+104C=
Xg.48527389C>TCA2428298366EBPc.469+104C>T (n.469+104C>T)
n.427+104C>T
n.412C>T
n.590+104C>T
 dbSNP
Xg.48527390C>GCA2693632387EBPc.469+105C>G (n.469+105C>G)
n.427+105C>G
n.413C>G
n.590+105C>G
 gnomAD v4
Xg.48527391A>GCA2693632388EBPc.469+106A>G (n.469+106A>G)
n.427+106A>G
n.414A>G
n.590+106A>G
 gnomAD v4
Xg.48527391_48527392delinsAGCA2428298367EBPc.469+106_469+107delinsAG (n.469+106_469+107delinsAG)
n.427+106_427+107delinsAG
n.414_415delinsAG
n.590+106_590+107delinsAG
Xg.48527392G>TCA2693632390EBPc.469+107G>T (n.469+107G>T)
n.427+107G>T
n.415G>T
n.590+107G>T
 gnomAD v4
Xg.48527395dupCA2693632389EBPc.469+110dup (n.469+110dup)
n.427+110dup
n.418dup
n.590+110dup
 gnomAD v4
Xg.48527395delCA2428298368EBPc.469+110del (n.469+110del)
n.427+110del
n.418del
n.590+110del
 dbSNP
Xg.48527393G>TCA2693632391EBPc.469+108G>T (n.469+108G>T)
n.427+108G>T
n.416G>T
n.590+108G>T
 gnomAD v4
Xg.48527394G>ACA875916259EBPc.469+109G>A (n.469+109G>A)
n.427+109G>A
n.417G>A
n.590+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527394G=CA2428298369EBPc.469+109G= (n.469+109G=)
n.427+109G=
n.417G=
n.590+109G=
Xg.48527395G>TCA2693632392EBPc.469+110G>T (n.469+110G>T)
n.427+110G>T
n.418G>T
n.590+110G>T
 gnomAD v4
Xg.48527397_48527400dupCA2428298370EBPc.469+112_469+115dup (n.469+112_469+115dup)
n.427+112_427+115dup
n.420_423dup
n.590+112_590+115dup
 dbSNP
Xg.48527402A=CA2428298371EBPc.469+117A= (n.469+117A=)
n.427+117A=
n.425A=
n.590+117A=
Xg.48527402A>CCA875916280EBPc.469+117A>C (n.469+117A>C)
n.427+117A>C
n.425A>C
n.590+117A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527403G>TCA2693632393EBPc.469+118G>T (n.469+118G>T)
n.427+118G>T
n.426G>T
n.590+118G>T
 gnomAD v4
Xg.48527405C>ACA2693632394EBPc.469+120C>A (n.469+120C>A)
n.427+120C>A
n.428C>A
n.590+120C>A
 gnomAD v4
Xg.48527405C>TCA2693632395EBPc.469+120C>T (n.469+120C>T)
n.427+120C>T
n.428C>T
n.590+120C>T
 gnomAD v4
Xg.48527407G>ACA2552394936EBPc.469+122G>A (n.469+122G>A)
n.427+122G>A
n.430G>A
n.590+122G>A
Xg.48527407G>TCA2693632396EBPc.469+122G>T (n.469+122G>T)
n.427+122G>T
n.430G>T
n.590+122G>T
 gnomAD v4
Xg.48527409A=CA2428298372EBPc.469+124A= (n.469+124A=)
n.427+124A=
n.432A=
n.590+124A=
Xg.48527409A>GCA2428298373EBPc.469+124A>G (n.469+124A>G)
n.427+124A>G
n.432A>G
n.590+124A>G
 dbSNP
Xg.48527410T>ACA2693632398EBPc.469+125T>A (n.469+125T>A)
n.427+125T>A
n.433T>A
n.590+125T>A
 gnomAD v4
Xg.48527410T>CCA2693632397EBPc.469+125T>C (n.469+125T>C)
n.427+125T>C
n.433T>C
n.590+125T>C
 gnomAD v4
Xg.48527411G>TCA2524488040EBPc.469+126G>T (n.469+126G>T)
n.427+126G>T
n.434G>T
n.590+126G>T
Xg.48527413C>ACA2693632399EBPc.469+128C>A (n.469+128C>A)
n.427+128C>A
n.436C>A
n.590+128C>A
 gnomAD v4
Xg.48527414A>GCA2693632400EBPc.469+129A>G (n.469+129A>G)
n.427+129A>G
n.437A>G
n.590+129A>G
 gnomAD v4
Xg.48527415A=CA2428298374EBPc.469+130A= (n.469+130A=)
n.427+130A=
n.438A=
n.590+130A=
Xg.48527415A>CCA329074104EBPc.469+130A>C (n.469+130A>C)
n.427+130A>C
n.438A>C
n.590+130A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527415A>GCA2693632401EBPc.469+130A>G (n.469+130A>G)
n.427+130A>G
n.438A>G
n.590+130A>G
 gnomAD v4
Xg.48527416A>CCA2693632402EBPc.469+131A>C (n.469+131A>C)
n.427+131A>C
n.439A>C
n.590+131A>C
 gnomAD v4
Xg.48527417C>ACA641500231EBPc.469+132C>A (n.469+132C>A)
n.427+132C>A
n.440C>A
n.590+132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527417C=CA2428298375EBPc.469+132C= (n.469+132C=)
n.427+132C=
n.440C=
n.590+132C=
Xg.48527421delCA2820807628EBPc.469+136del (n.469+136del)
n.427+136del
n.444del
n.590+136del
Xg.48527418C>ACA2552592373EBPc.469+133C>A (n.469+133C>A)
n.427+133C>A
n.441C>A
n.590+133C>A
 gnomAD v4
Xg.48527418C>TCA2693632403EBPc.469+133C>T (n.469+133C>T)
n.427+133C>T
n.441C>T
n.590+133C>T
 gnomAD v4
Xg.48527419C>ACA2428298377EBPc.469+134C>A (n.469+134C>A)
n.427+134C>A
n.442C>A
n.590+134C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527419C=CA2428298376EBPc.469+134C= (n.469+134C=)
n.427+134C=
n.442C=
n.590+134C=
Xg.48527419C>TCA875916288EBPc.469+134C>T (n.469+134C>T)
n.427+134C>T
n.442C>T
n.590+134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527421_48527422delCA2693632404EBPc.469+136_469+137del (n.469+136_469+137del)
n.427+136_427+137del
n.444_445del
n.590+136_590+137del
 gnomAD v4
Xg.48527422T>ACA2693632405EBPc.469+137T>A (n.469+137T>A)
n.427+137T>A
n.445T>A
n.590+137T>A
 gnomAD v4
Xg.48527422T>CCA2820807629EBPc.469+137T>C (n.469+137T>C)
n.427+137T>C
n.445T>C
n.590+137T>C
Xg.48527425G>ACA2693632406EBPc.469+140G>A (n.469+140G>A)
n.427+140G>A
n.448G>A
n.590+140G>A
 gnomAD v4
Xg.48527426G>ACA2693632407EBPc.469+141G>A (n.469+141G>A)
n.427+141G>A
n.449G>A
n.590+141G>A
 gnomAD v4
Xg.48527427C>ACA2693632408EBPc.469+142C>A (n.469+142C>A)
n.427+142C>A
n.450C>A
n.590+142C>A
 gnomAD v4
Xg.48527427C>TCA2693632409EBPc.469+142C>T (n.469+142C>T)
n.427+142C>T
n.450C>T
n.590+142C>T
 gnomAD v4
Xg.48527429C>ACA2693632410EBPc.469+144C>A (n.469+144C>A)
n.427+144C>A
n.452C>A
n.590+144C>A
 gnomAD v4
Xg.48527430T>CCA2693632411EBPc.469+145T>C (n.469+145T>C)
n.427+145T>C
n.453T>C
n.590+145T>C
 gnomAD v4
Xg.48527430T>GCA2820807630EBPc.469+145T>G (n.469+145T>G)
n.427+145T>G
n.453T>G
n.590+145T>G
Xg.48527432delCA2820807631EBPc.469+147del (n.469+147del)
n.427+147del
n.455del
n.590+147del
Xg.48527433A>CCA2820807632EBPc.469+148A>C (n.469+148A>C)
n.427+148A>C
n.456A>C
n.590+148A>C
Xg.48527435A=CA2428298378EBPc.469+150A= (n.469+150A=)
n.427+150A=
n.458A=
n.590+150A=
Xg.48527435A>GCA329074107EBPc.469+150A>G (n.469+150A>G)
n.427+150A>G
n.458A>G
n.590+150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527436G>ACA657843871EBPc.469+151G>A (n.469+151G>A)
n.427+151G>A
n.459G>A
n.590+151G>A
 COSMIC
Xg.48527437G>ACA2693632412EBPc.469+152G>A (n.469+152G>A)
n.427+152G>A
n.460G>A
n.590+152G>A
 gnomAD v4
Xg.48527437G>CCA2693632413EBPc.469+152G>C (n.469+152G>C)
n.427+152G>C
n.460G>C
n.590+152G>C
 gnomAD v4
Xg.48527439C>ACA2693632414EBPc.469+154C>A (n.469+154C>A)
n.427+154C>A
n.462C>A
n.590+154C>A
 gnomAD v4
Xg.48527440A=CA2428298379EBPc.469+155A= (n.469+155A=)
n.427+155A=
n.463A=
n.590+155A=
Xg.48527440A>CCA2693632415EBPc.469+155A>C (n.469+155A>C)
n.427+155A>C
n.463A>C
n.590+155A>C
 gnomAD v4
Xg.48527440A>GCA641500232EBPc.469+155A>G (n.469+155A>G)
n.427+155A>G
n.463A>G
n.590+155A>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527441dupCA641500233EBPc.469+156dup (n.469+156dup)
n.427+156dup
n.464dup
n.590+156dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527442G>CCA2693632416EBPc.469+157G>C (n.469+157G>C)
n.427+157G>C
n.465G>C
n.590+157G>C
 gnomAD v4
Xg.48527443C>ACA2693632417EBPc.469+158C>A (n.469+158C>A)
n.427+158C>A
n.466C>A
n.590+158C>A
 gnomAD v4
Xg.48527443C>TCA2693632418EBPc.469+158C>T (n.469+158C>T)
n.427+158C>T
n.466C>T
n.590+158C>T
 gnomAD v4
Xg.48527444C>ACA2693632419EBPc.469+159C>A (n.469+159C>A)
n.427+159C>A
n.467C>A
n.590+159C>A
 gnomAD v4
Xg.48527444C=CA2428298380EBPc.469+159C= (n.469+159C=)
n.427+159C=
n.467C=
n.590+159C=
Xg.48527444C>TCA2428298381EBPc.469+159C>T (n.469+159C>T)
n.427+159C>T
n.467C>T
n.590+159C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched