Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48527326G>A | CA2693632365 | EBP | c.469+41G>A (n.469+41G>A) n.427+41G>A n.349G>A n.590+41G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527329G>T | CA2693632366 | EBP | c.469+44G>T (n.469+44G>T) n.427+44G>T n.352G>T n.590+44G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527331T>C | CA2693632367 | EBP | c.469+46T>C (n.469+46T>C) n.427+46T>C n.354T>C n.590+46T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527333G>A | CA10403039 | EBP | c.469+48G>A (n.469+48G>A) n.427+48G>A n.356G>A n.590+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527333G= | CA2428298342 | EBP | c.469+48G= (n.469+48G=) n.427+48G= n.356G= n.590+48G= | |
X | g.48527333G>T | CA2693632368 | EBP | c.469+48G>T (n.469+48G>T) n.427+48G>T n.356G>T n.590+48G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527334G= | CA2428298343 | EBP | c.469+49G= (n.469+49G=) n.427+49G= n.357G= n.590+49G= | |
X | g.48527334G>T | CA10403040 | EBP | c.469+49G>T (n.469+49G>T) n.427+49G>T n.357G>T n.590+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527335G= | CA2428298344 | EBP | c.469+50G= (n.469+50G=) n.427+50G= n.358G= n.590+50G= | |
X | g.48527335G>T | CA10403041 | EBP | c.469+50G>T (n.469+50G>T) n.427+50G>T n.358G>T n.590+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527336G>A | CA10403042 | EBP | c.469+51G>A (n.469+51G>A) n.427+51G>A n.359G>A n.590+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527336G= | CA2428298345 | EBP | c.469+51G= (n.469+51G=) n.427+51G= n.359G= n.590+51G= | |
X | g.48527336G>T | CA2693632369 | EBP | c.469+51G>T (n.469+51G>T) n.427+51G>T n.359G>T n.590+51G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527339C>T | CA2693632370 | EBP | c.469+54C>T (n.469+54C>T) n.427+54C>T n.362C>T n.590+54C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527342C>T | CA2693632371 | EBP | c.469+57C>T (n.469+57C>T) n.427+57C>T n.365C>T n.590+57C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527344G>A | CA2579599795 | EBP | c.469+59G>A (n.469+59G>A) n.427+59G>A n.367G>A n.590+59G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527344G>T | CA2693632372 | EBP | c.469+59G>T (n.469+59G>T) n.427+59G>T n.367G>T n.590+59G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527345A= | CA2428298346 | EBP | c.469+60A= (n.469+60A=) n.427+60A= n.368A= n.590+60A= | |
X | g.48527345A>G | CA875916227 | EBP | c.469+60A>G (n.469+60A>G) n.427+60A>G n.368A>G n.590+60A>G | dbSNP |
X | g.48527346C>A | CA2579599796 | EBP | c.469+61C>A (n.469+61C>A) n.427+61C>A n.369C>A n.590+61C>A | |
X | g.48527346C= | CA2428298347 | EBP | c.469+61C= (n.469+61C=) n.427+61C= n.369C= n.590+61C= | |
X | g.48527347A= | CA2428298349 | EBP | c.469+62A= (n.469+62A=) n.427+62A= n.370A= n.590+62A= | |
X | g.48527347A>C | CA2579599797 | EBP | c.469+62A>C (n.469+62A>C) n.427+62A>C n.370A>C n.590+62A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527347A>G | CA875916232 | EBP | c.469+62A>G (n.469+62A>G) n.427+62A>G n.370A>G n.590+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527347dup | CA2428298348 | EBP | c.469+62dup (n.469+62dup) n.427+62dup n.370dup n.590+62dup | dbSNP |
X | g.48527348C>A | CA2693632373 | EBP | c.469+63C>A (n.469+63C>A) n.427+63C>A n.371C>A n.590+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527349A>C | CA2693632374 | EBP | c.469+64A>C (n.469+64A>C) n.427+64A>C n.372A>C n.590+64A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527350G>T | CA2693632375 | EBP | c.469+65G>T (n.469+65G>T) n.427+65G>T n.373G>T n.590+65G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527351A>T | CA2579599798 | EBP | c.469+66A>T (n.469+66A>T) n.427+66A>T n.374A>T n.590+66A>T | |
X | g.48527352T>C | CA2820807625 | EBP | c.469+67T>C (n.469+67T>C) n.427+67T>C n.375T>C n.590+67T>C | |
X | g.48527353G>A | CA329074092 | EBP | c.469+68G>A (n.469+68G>A) n.427+68G>A n.376G>A n.590+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527353G= | CA2428298350 | EBP | c.469+68G= (n.469+68G=) n.427+68G= n.376G= n.590+68G= | |
X | g.48527354T>C | CA875916238 | EBP | c.469+69T>C (n.469+69T>C) n.427+69T>C n.377T>C n.590+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527354T= | CA2428298351 | EBP | c.469+69T= (n.469+69T=) n.427+69T= n.377T= n.590+69T= | |
X | g.48527357C>A | CA875916242 | EBP | c.469+72C>A (n.469+72C>A) n.427+72C>A n.380C>A n.590+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527357C= | CA2428298352 | EBP | c.469+72C= (n.469+72C=) n.427+72C= n.380C= n.590+72C= | |
X | g.48527359C>A | CA2579599800 | EBP | c.469+74C>A (n.469+74C>A) n.427+74C>A n.382C>A n.590+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527359C= | CA2428298353 | EBP | c.469+74C= (n.469+74C=) n.427+74C= n.382C= n.590+74C= | |
X | g.48527359C>G | CA1132939228 | EBP | c.469+74C>G (n.469+74C>G) n.427+74C>G n.382C>G n.590+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527362_48527363delinsTG | CA2428298354 | EBP | c.469+77_469+78delinsTG (n.469+77_469+78delinsTG) n.427+77_427+78delinsTG n.385_386delinsTG n.590+77_590+78delinsTG | |
X | g.48527365del | CA329074097 | EBP | c.469+80del (n.469+80del) n.427+80del n.388del n.590+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527364G>A | CA2428298356 | EBP | c.469+79G>A (n.469+79G>A) n.427+79G>A n.387G>A n.590+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527364G= | CA2428298355 | EBP | c.469+79G= (n.469+79G=) n.427+79G= n.387G= n.590+79G= | |
X | g.48527365G>T | CA2693632376 | EBP | c.469+80G>T (n.469+80G>T) n.427+80G>T n.388G>T n.590+80G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527366T>C | CA2693632377 | EBP | c.469+81T>C (n.469+81T>C) n.427+81T>C n.389T>C n.590+81T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527367G>A | CA2693632378 | EBP | c.469+82G>A (n.469+82G>A) n.427+82G>A n.390G>A n.590+82G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527367G>C | CA2820807626 | EBP | c.469+82G>C (n.469+82G>C) n.427+82G>C n.390G>C n.590+82G>C | |
X | g.48527369G>A | CA2579599801 | EBP | c.469+84G>A (n.469+84G>A) n.427+84G>A n.392G>A n.590+84G>A | |
X | g.48527370A>T | CA2693632379 | EBP | c.469+85A>T (n.469+85A>T) n.427+85A>T n.393A>T n.590+85A>T | gnomAD v4 |
X | g.48527371T>A | CA641500230 | EBP | c.469+86T>A (n.469+86T>A) n.427+86T>A n.394T>A n.590+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527371T= | CA2428298357 | EBP | c.469+86T= (n.469+86T=) n.427+86T= n.394T= n.590+86T= | |
X | g.48527375_48527376del | CA2579599803 | EBP | c.469+90_469+91del (n.469+90_469+91del) n.427+90_427+91del n.398_399del n.590+90_590+91del | gnomAD v4 |
X | g.48527372C>A | CA2693632380 | EBP | c.469+87C>A (n.469+87C>A) n.427+87C>A n.395C>A n.590+87C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527374C>A | CA2820807627 | EBP | c.469+89C>A (n.469+89C>A) n.427+89C>A n.397C>A n.590+89C>A | |
X | g.48527374C= | CA2428298358 | EBP | c.469+89C= (n.469+89C=) n.427+89C= n.397C= n.590+89C= | |
X | g.48527374C>G | CA2428298359 | EBP | c.469+89C>G (n.469+89C>G) n.427+89C>G n.397C>G n.590+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527374C>T | CA875916249 | EBP | c.469+89C>T (n.469+89C>T) n.427+89C>T n.397C>T n.590+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527375T>C | CA2693632381 | EBP | c.469+90T>C (n.469+90T>C) n.427+90T>C n.398T>C n.590+90T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527376C>A | CA2693632382 | EBP | c.469+91C>A (n.469+91C>A) n.427+91C>A n.399C>A n.590+91C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527376C>G | CA2579599804 | EBP | c.469+91C>G (n.469+91C>G) n.427+91C>G n.399C>G n.590+91C>G | gnomAD v4 |
X | g.48527377A>G | CA2693632383 | EBP | c.469+92A>G (n.469+92A>G) n.427+92A>G n.400A>G n.590+92A>G | gnomAD v4 |
X | g.48527379C>A | CA2693632384 | EBP | c.469+94C>A (n.469+94C>A) n.427+94C>A n.402C>A n.590+94C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527379C= | CA2428298360 | EBP | c.469+94C= (n.469+94C=) n.427+94C= n.402C= n.590+94C= | |
X | g.48527379C>T | CA329074103 | EBP | c.469+94C>T (n.469+94C>T) n.427+94C>T n.402C>T n.590+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527380G>A | CA875916252 | EBP | c.469+95G>A (n.469+95G>A) n.427+95G>A n.403G>A n.590+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527380G>C | CA2428298362 | EBP | c.469+95G>C (n.469+95G>C) n.427+95G>C n.403G>C n.590+95G>C | dbSNP |
X | g.48527380G= | CA2428298361 | EBP | c.469+95G= (n.469+95G=) n.427+95G= n.403G= n.590+95G= | |
X | g.48527381G>A | CA2428298364 | EBP | c.469+96G>A (n.469+96G>A) n.427+96G>A n.404G>A n.590+96G>A | dbSNP |
X | g.48527381G= | CA2428298363 | EBP | c.469+96G= (n.469+96G=) n.427+96G= n.404G= n.590+96G= | |
X | g.48527381G>T | CA2693632385 | EBP | c.469+96G>T (n.469+96G>T) n.427+96G>T n.404G>T n.590+96G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527383G>A | CA2579599805 | EBP | c.469+98G>A (n.469+98G>A) n.427+98G>A n.406G>A n.590+98G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527384C>A | CA2579599807 | EBP | c.469+99C>A (n.469+99C>A) n.427+99C>A n.407C>A n.590+99C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527384C>T | CA2579599806 | EBP | c.469+99C>T (n.469+99C>T) n.427+99C>T n.407C>T n.590+99C>T | |
X | g.48527389C>A | CA2693632386 | EBP | c.469+104C>A (n.469+104C>A) n.427+104C>A n.412C>A n.590+104C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527389C= | CA2428298365 | EBP | c.469+104C= (n.469+104C=) n.427+104C= n.412C= n.590+104C= | |
X | g.48527389C>T | CA2428298366 | EBP | c.469+104C>T (n.469+104C>T) n.427+104C>T n.412C>T n.590+104C>T | dbSNP |
X | g.48527390C>G | CA2693632387 | EBP | c.469+105C>G (n.469+105C>G) n.427+105C>G n.413C>G n.590+105C>G | gnomAD v4 |
X | g.48527391A>G | CA2693632388 | EBP | c.469+106A>G (n.469+106A>G) n.427+106A>G n.414A>G n.590+106A>G | gnomAD v4 |
X | g.48527391_48527392delinsAG | CA2428298367 | EBP | c.469+106_469+107delinsAG (n.469+106_469+107delinsAG) n.427+106_427+107delinsAG n.414_415delinsAG n.590+106_590+107delinsAG | |
X | g.48527392G>T | CA2693632390 | EBP | c.469+107G>T (n.469+107G>T) n.427+107G>T n.415G>T n.590+107G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527395dup | CA2693632389 | EBP | c.469+110dup (n.469+110dup) n.427+110dup n.418dup n.590+110dup | gnomAD v4 |
X | g.48527395del | CA2428298368 | EBP | c.469+110del (n.469+110del) n.427+110del n.418del n.590+110del | dbSNP |
X | g.48527393G>T | CA2693632391 | EBP | c.469+108G>T (n.469+108G>T) n.427+108G>T n.416G>T n.590+108G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527394G>A | CA875916259 | EBP | c.469+109G>A (n.469+109G>A) n.427+109G>A n.417G>A n.590+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527394G= | CA2428298369 | EBP | c.469+109G= (n.469+109G=) n.427+109G= n.417G= n.590+109G= | |
X | g.48527395G>T | CA2693632392 | EBP | c.469+110G>T (n.469+110G>T) n.427+110G>T n.418G>T n.590+110G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527397_48527400dup | CA2428298370 | EBP | c.469+112_469+115dup (n.469+112_469+115dup) n.427+112_427+115dup n.420_423dup n.590+112_590+115dup | dbSNP |
X | g.48527402A= | CA2428298371 | EBP | c.469+117A= (n.469+117A=) n.427+117A= n.425A= n.590+117A= | |
X | g.48527402A>C | CA875916280 | EBP | c.469+117A>C (n.469+117A>C) n.427+117A>C n.425A>C n.590+117A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527403G>T | CA2693632393 | EBP | c.469+118G>T (n.469+118G>T) n.427+118G>T n.426G>T n.590+118G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527405C>A | CA2693632394 | EBP | c.469+120C>A (n.469+120C>A) n.427+120C>A n.428C>A n.590+120C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527405C>T | CA2693632395 | EBP | c.469+120C>T (n.469+120C>T) n.427+120C>T n.428C>T n.590+120C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527407G>A | CA2552394936 | EBP | c.469+122G>A (n.469+122G>A) n.427+122G>A n.430G>A n.590+122G>A | |
X | g.48527407G>T | CA2693632396 | EBP | c.469+122G>T (n.469+122G>T) n.427+122G>T n.430G>T n.590+122G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527409A= | CA2428298372 | EBP | c.469+124A= (n.469+124A=) n.427+124A= n.432A= n.590+124A= | |
X | g.48527409A>G | CA2428298373 | EBP | c.469+124A>G (n.469+124A>G) n.427+124A>G n.432A>G n.590+124A>G | dbSNP |
X | g.48527410T>A | CA2693632398 | EBP | c.469+125T>A (n.469+125T>A) n.427+125T>A n.433T>A n.590+125T>A | gnomAD v4 |
X | g.48527410T>C | CA2693632397 | EBP | c.469+125T>C (n.469+125T>C) n.427+125T>C n.433T>C n.590+125T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527411G>T | CA2524488040 | EBP | c.469+126G>T (n.469+126G>T) n.427+126G>T n.434G>T n.590+126G>T | |
X | g.48527413C>A | CA2693632399 | EBP | c.469+128C>A (n.469+128C>A) n.427+128C>A n.436C>A n.590+128C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527414A>G | CA2693632400 | EBP | c.469+129A>G (n.469+129A>G) n.427+129A>G n.437A>G n.590+129A>G | gnomAD v4 |
X | g.48527415A= | CA2428298374 | EBP | c.469+130A= (n.469+130A=) n.427+130A= n.438A= n.590+130A= | |
X | g.48527415A>C | CA329074104 | EBP | c.469+130A>C (n.469+130A>C) n.427+130A>C n.438A>C n.590+130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527415A>G | CA2693632401 | EBP | c.469+130A>G (n.469+130A>G) n.427+130A>G n.438A>G n.590+130A>G | gnomAD v4 |
X | g.48527416A>C | CA2693632402 | EBP | c.469+131A>C (n.469+131A>C) n.427+131A>C n.439A>C n.590+131A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527417C>A | CA641500231 | EBP | c.469+132C>A (n.469+132C>A) n.427+132C>A n.440C>A n.590+132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527417C= | CA2428298375 | EBP | c.469+132C= (n.469+132C=) n.427+132C= n.440C= n.590+132C= | |
X | g.48527421del | CA2820807628 | EBP | c.469+136del (n.469+136del) n.427+136del n.444del n.590+136del | |
X | g.48527418C>A | CA2552592373 | EBP | c.469+133C>A (n.469+133C>A) n.427+133C>A n.441C>A n.590+133C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527418C>T | CA2693632403 | EBP | c.469+133C>T (n.469+133C>T) n.427+133C>T n.441C>T n.590+133C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527419C>A | CA2428298377 | EBP | c.469+134C>A (n.469+134C>A) n.427+134C>A n.442C>A n.590+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527419C= | CA2428298376 | EBP | c.469+134C= (n.469+134C=) n.427+134C= n.442C= n.590+134C= | |
X | g.48527419C>T | CA875916288 | EBP | c.469+134C>T (n.469+134C>T) n.427+134C>T n.442C>T n.590+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527421_48527422del | CA2693632404 | EBP | c.469+136_469+137del (n.469+136_469+137del) n.427+136_427+137del n.444_445del n.590+136_590+137del | gnomAD v4 |
X | g.48527422T>A | CA2693632405 | EBP | c.469+137T>A (n.469+137T>A) n.427+137T>A n.445T>A n.590+137T>A | gnomAD v4 |
X | g.48527422T>C | CA2820807629 | EBP | c.469+137T>C (n.469+137T>C) n.427+137T>C n.445T>C n.590+137T>C | |
X | g.48527425G>A | CA2693632406 | EBP | c.469+140G>A (n.469+140G>A) n.427+140G>A n.448G>A n.590+140G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527426G>A | CA2693632407 | EBP | c.469+141G>A (n.469+141G>A) n.427+141G>A n.449G>A n.590+141G>A | gnomAD v4 |