Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48527285G>ACA412852676EBPc.469G>A (p.Gly157Ser)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.427G>A
n.308G>A
n.590G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527285G>CCA412852677EBPc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.427G>C
n.308G>C
n.590G>C
Xg.48527285G=CA2428298319EBPc.469G= (p.Gly157=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.427G=
n.308G=
n.590G=
Xg.48527285G>TCA412852678EBPc.469G>T (p.Gly157Cys)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.427G>T
n.308G>T
n.590G>T
Xg.48527286G>ACA412852679EBPc.469+1G>A (n.469+1G>A)
n.427+1G>A
n.309G>A
n.590+1G>A
Xg.48527286G>CCA412852680EBPc.469+1G>C (n.469+1G>C)
n.427+1G>C
n.309G>C
n.590+1G>C
Xg.48527286G>TCA412852681EBPc.469+1G>T (n.469+1G>T)
n.427+1G>T
n.309G>T
n.590+1G>T
Xg.48527286_48527287insCCAGATCCA2693632358EBPc.469+1_469+2insCCAGATC (n.469+1_469+2insCCAGATC)
n.427+1_427+2insCCAGATC
n.309_310insCCAGATC
n.590+1_590+2insCCAGATC
 gnomAD v4
Xg.48527287T>ACA412852682EBPc.469+2T>A (n.469+2T>A)
n.427+2T>A
n.310T>A
n.590+2T>A
Xg.48527287T>CCA412852683EBPc.469+2T>C (n.469+2T>C)
n.427+2T>C
n.310T>C
n.590+2T>C
Xg.48527287T>GCA412852684EBPc.469+2T>G (n.469+2T>G)
n.427+2T>G
n.310T>G
n.590+2T>G
Xg.48527288A>CCA2573055339EBPc.469+3A>C (n.469+3A>C)
n.427+3A>C
n.311A>C
n.590+3A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48527288_48527289insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACCA2693632359EBPc.469+3_469+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC (n.469+3_469+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC)
n.427+3_427+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC
n.311_312insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC
n.590+3_590+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC
 gnomAD v4
Xg.48527290_48527291insAGCACCGCCA2693632360EBPc.469+5_469+6insAGCACCGC (n.469+5_469+6insAGCACCGC)
n.427+5_427+6insAGCACCGC
n.313_314insAGCACCGC
n.590+5_590+6insAGCACCGC
 gnomAD v4
Xg.48527291G>ACA2693632361EBPc.469+6G>A (n.469+6G>A)
n.427+6G>A
n.314G>A
n.590+6G>A
 gnomAD v4
Xg.48527293A>GCA2579599790EBPc.469+8A>G (n.469+8A>G)
n.427+8A>G
n.316A>G
n.590+8A>G
Xg.48527294A=CA2428298320EBPc.469+9A= (n.469+9A=)
n.427+9A=
n.317A=
n.590+9A=
Xg.48527294A>GCA10403034EBPc.469+9A>G (n.469+9A>G)
n.427+9A>G
n.317A>G
n.590+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527297G>ACA329074028EBPc.469+12G>A (n.469+12G>A)
n.427+12G>A
n.320G>A
n.590+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527297G=CA2428298321EBPc.469+12G= (n.469+12G=)
n.427+12G=
n.320G=
n.590+12G=
Xg.48527300C=CA2428298322EBPc.469+15C= (n.469+15C=)
n.427+15C=
n.323C=
n.590+15C=
Xg.48527300C>TCA875916204EBPc.469+15C>T (n.469+15C>T)
n.427+15C>T
n.323C>T
n.590+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527301T>ACA641901575EBPc.469+16T>A (n.469+16T>A)
n.427+16T>A
n.324T>A
n.590+16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527301T>CCA2428298324EBPc.469+16T>C (n.469+16T>C)
n.427+16T>C
n.324T>C
n.590+16T>C
 dbSNP
Xg.48527301T=CA2428298323EBPc.469+16T= (n.469+16T=)
n.427+16T=
n.324T=
n.590+16T=
Xg.48527304A=CA2428298325EBPc.469+19A= (n.469+19A=)
n.427+19A=
n.327A=
n.590+19A=
Xg.48527304A>GCA875916205EBPc.469+19A>G (n.469+19A>G)
n.427+19A>G
n.327A>G
n.590+19A>G
 dbSNP
Xg.48527305G>ACA10403035EBPc.469+20G>A (n.469+20G>A)
n.427+20G>A
n.328G>A
n.590+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527305G=CA2428298326EBPc.469+20G= (n.469+20G=)
n.427+20G=
n.328G=
n.590+20G=
Xg.48527307G>ACA2428298328EBPc.469+22G>A (n.469+22G>A)
n.427+22G>A
n.330G>A
n.590+22G>A
 dbSNP
Xg.48527307G=CA2428298327EBPc.469+22G= (n.469+22G=)
n.427+22G=
n.330G=
n.590+22G=
Xg.48527308G=CA2428298329EBPc.469+23G= (n.469+23G=)
n.427+23G=
n.331G=
n.590+23G=
Xg.48527308G>TCA641901576EBPc.469+23G>T (n.469+23G>T)
n.427+23G>T
n.331G>T
n.590+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527309C=CA2428298330EBPc.469+24C= (n.469+24C=)
n.427+24C=
n.332C=
n.590+24C=
Xg.48527309C>TCA2428298331EBPc.469+24C>T (n.469+24C>T)
n.427+24C>T
n.332C>T
n.590+24C>T
 dbSNP
Xg.48527310A=CA2428298332EBPc.469+25A= (n.469+25A=)
n.427+25A=
n.333A=
n.590+25A=
Xg.48527310A>CCA10403036EBPc.469+25A>C (n.469+25A>C)
n.427+25A>C
n.333A>C
n.590+25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527312T>CCA641500229EBPc.469+27T>C (n.469+27T>C)
n.427+27T>C
n.335T>C
n.590+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527312T=CA2428298333EBPc.469+27T= (n.469+27T=)
n.427+27T=
n.335T=
n.590+27T=
Xg.48527315G>TCA2693632362EBPc.469+30G>T (n.469+30G>T)
n.427+30G>T
n.338G>T
n.590+30G>T
 gnomAD v4
Xg.48527316C>TCA2693632363EBPc.469+31C>T (n.469+31C>T)
n.427+31C>T
n.339C>T
n.590+31C>T
 gnomAD v4
Xg.48527318C=CA2428298334EBPc.469+33C= (n.469+33C=)
n.427+33C=
n.341C=
n.590+33C=
Xg.48527318C>GCA2820807624EBPc.469+33C>G (n.469+33C>G)
n.427+33C>G
n.341C>G
n.590+33C>G
Xg.48527318C>TCA875916208EBPc.469+33C>T (n.469+33C>T)
n.427+33C>T
n.341C>T
n.590+33C>T
 dbSNP
Xg.48527319T>CCA329074048EBPc.469+34T>C (n.469+34T>C)
n.427+34T>C
n.342T>C
n.590+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527319T=CA2428298335EBPc.469+34T= (n.469+34T=)
n.427+34T=
n.342T=
n.590+34T=
Xg.48527320A=CA2428298336EBPc.469+35A= (n.469+35A=)
n.427+35A=
n.343A=
n.590+35A=
Xg.48527320A>GCA2428298337EBPc.469+35A>G (n.469+35A>G)
n.427+35A>G
n.343A>G
n.590+35A>G
 dbSNP
Xg.48527321G>TCA2693632364EBPc.469+36G>T (n.469+36G>T)
n.427+36G>T
n.344G>T
n.590+36G>T
 gnomAD v4
Xg.48527323G>ACA329074055EBPc.469+38G>A (n.469+38G>A)
n.427+38G>A
n.346G>A
n.590+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527323G=CA2428298338EBPc.469+38G= (n.469+38G=)
n.427+38G=
n.346G=
n.590+38G=
Xg.48527324G=CA2428298339EBPc.469+39G= (n.469+39G=)
n.427+39G=
n.347G=
n.590+39G=
Xg.48527324G>TCA10403037EBPc.469+39G>T (n.469+39G>T)
n.427+39G>T
n.347G>T
n.590+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527325G>ACA10403038EBPc.469+40G>A (n.469+40G>A)
n.427+40G>A
n.348G>A
n.590+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527325G=CA2428298340EBPc.469+40G= (n.469+40G=)
n.427+40G=
n.348G=
n.590+40G=
Xg.48527325G>TCA2428298341EBPc.469+40G>T (n.469+40G>T)
n.427+40G>T
n.348G>T
n.590+40G>T
 dbSNP
Xg.48527326G>ACA2693632365EBPc.469+41G>A (n.469+41G>A)
n.427+41G>A
n.349G>A
n.590+41G>A
 gnomAD v4
Xg.48527329G>TCA2693632366EBPc.469+44G>T (n.469+44G>T)
n.427+44G>T
n.352G>T
n.590+44G>T
 gnomAD v4
Xg.48527331T>CCA2693632367EBPc.469+46T>C (n.469+46T>C)
n.427+46T>C
n.354T>C
n.590+46T>C
 gnomAD v4
Xg.48527333G>ACA10403039EBPc.469+48G>A (n.469+48G>A)
n.427+48G>A
n.356G>A
n.590+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527333G=CA2428298342EBPc.469+48G= (n.469+48G=)
n.427+48G=
n.356G=
n.590+48G=
Xg.48527333G>TCA2693632368EBPc.469+48G>T (n.469+48G>T)
n.427+48G>T
n.356G>T
n.590+48G>T
 gnomAD v4
Xg.48527334G=CA2428298343EBPc.469+49G= (n.469+49G=)
n.427+49G=
n.357G=
n.590+49G=
Xg.48527334G>TCA10403040EBPc.469+49G>T (n.469+49G>T)
n.427+49G>T
n.357G>T
n.590+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527335G=CA2428298344EBPc.469+50G= (n.469+50G=)
n.427+50G=
n.358G=
n.590+50G=
Xg.48527335G>TCA10403041EBPc.469+50G>T (n.469+50G>T)
n.427+50G>T
n.358G>T
n.590+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527336G>ACA10403042EBPc.469+51G>A (n.469+51G>A)
n.427+51G>A
n.359G>A
n.590+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527336G=CA2428298345EBPc.469+51G= (n.469+51G=)
n.427+51G=
n.359G=
n.590+51G=
Xg.48527336G>TCA2693632369EBPc.469+51G>T (n.469+51G>T)
n.427+51G>T
n.359G>T
n.590+51G>T
 gnomAD v4
Xg.48527339C>TCA2693632370EBPc.469+54C>T (n.469+54C>T)
n.427+54C>T
n.362C>T
n.590+54C>T
 gnomAD v4
Xg.48527342C>TCA2693632371EBPc.469+57C>T (n.469+57C>T)
n.427+57C>T
n.365C>T
n.590+57C>T
 gnomAD v4
Xg.48527344G>ACA2579599795EBPc.469+59G>A (n.469+59G>A)
n.427+59G>A
n.367G>A
n.590+59G>A
 gnomAD v4
Xg.48527344G>TCA2693632372EBPc.469+59G>T (n.469+59G>T)
n.427+59G>T
n.367G>T
n.590+59G>T
 gnomAD v4
Xg.48527345A=CA2428298346EBPc.469+60A= (n.469+60A=)
n.427+60A=
n.368A=
n.590+60A=
Xg.48527345A>GCA875916227EBPc.469+60A>G (n.469+60A>G)
n.427+60A>G
n.368A>G
n.590+60A>G
 dbSNP
Xg.48527346C>ACA2579599796EBPc.469+61C>A (n.469+61C>A)
n.427+61C>A
n.369C>A
n.590+61C>A
Xg.48527346C=CA2428298347EBPc.469+61C= (n.469+61C=)
n.427+61C=
n.369C=
n.590+61C=
Xg.48527347A=CA2428298349EBPc.469+62A= (n.469+62A=)
n.427+62A=
n.370A=
n.590+62A=
Xg.48527347A>CCA2579599797EBPc.469+62A>C (n.469+62A>C)
n.427+62A>C
n.370A>C
n.590+62A>C
 gnomAD v4
Xg.48527347A>GCA875916232EBPc.469+62A>G (n.469+62A>G)
n.427+62A>G
n.370A>G
n.590+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527347dupCA2428298348EBPc.469+62dup (n.469+62dup)
n.427+62dup
n.370dup
n.590+62dup
 dbSNP
Xg.48527348C>ACA2693632373EBPc.469+63C>A (n.469+63C>A)
n.427+63C>A
n.371C>A
n.590+63C>A
 gnomAD v4
Xg.48527349A>CCA2693632374EBPc.469+64A>C (n.469+64A>C)
n.427+64A>C
n.372A>C
n.590+64A>C
 gnomAD v4
Xg.48527350G>TCA2693632375EBPc.469+65G>T (n.469+65G>T)
n.427+65G>T
n.373G>T
n.590+65G>T
 gnomAD v4
Xg.48527351A>TCA2579599798EBPc.469+66A>T (n.469+66A>T)
n.427+66A>T
n.374A>T
n.590+66A>T
Xg.48527352T>CCA2820807625EBPc.469+67T>C (n.469+67T>C)
n.427+67T>C
n.375T>C
n.590+67T>C
Xg.48527353G>ACA329074092EBPc.469+68G>A (n.469+68G>A)
n.427+68G>A
n.376G>A
n.590+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527353G=CA2428298350EBPc.469+68G= (n.469+68G=)
n.427+68G=
n.376G=
n.590+68G=
Xg.48527354T>CCA875916238EBPc.469+69T>C (n.469+69T>C)
n.427+69T>C
n.377T>C
n.590+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527354T=CA2428298351EBPc.469+69T= (n.469+69T=)
n.427+69T=
n.377T=
n.590+69T=
Xg.48527357C>ACA875916242EBPc.469+72C>A (n.469+72C>A)
n.427+72C>A
n.380C>A
n.590+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527357C=CA2428298352EBPc.469+72C= (n.469+72C=)
n.427+72C=
n.380C=
n.590+72C=
Xg.48527359C>ACA2579599800EBPc.469+74C>A (n.469+74C>A)
n.427+74C>A
n.382C>A
n.590+74C>A
 gnomAD v4
Xg.48527359C=CA2428298353EBPc.469+74C= (n.469+74C=)
n.427+74C=
n.382C=
n.590+74C=
Xg.48527359C>GCA1132939228EBPc.469+74C>G (n.469+74C>G)
n.427+74C>G
n.382C>G
n.590+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527362_48527363delinsTGCA2428298354EBPc.469+77_469+78delinsTG (n.469+77_469+78delinsTG)
n.427+77_427+78delinsTG
n.385_386delinsTG
n.590+77_590+78delinsTG
Xg.48527365delCA329074097EBPc.469+80del (n.469+80del)
n.427+80del
n.388del
n.590+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527364G>ACA2428298356EBPc.469+79G>A (n.469+79G>A)
n.427+79G>A
n.387G>A
n.590+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527364G=CA2428298355EBPc.469+79G= (n.469+79G=)
n.427+79G=
n.387G=
n.590+79G=
Xg.48527365G>TCA2693632376EBPc.469+80G>T (n.469+80G>T)
n.427+80G>T
n.388G>T
n.590+80G>T
 gnomAD v4
Xg.48527366T>CCA2693632377EBPc.469+81T>C (n.469+81T>C)
n.427+81T>C
n.389T>C
n.590+81T>C
 gnomAD v4
Xg.48527367G>ACA2693632378EBPc.469+82G>A (n.469+82G>A)
n.427+82G>A
n.390G>A
n.590+82G>A
 gnomAD v4
Xg.48527367G>CCA2820807626EBPc.469+82G>C (n.469+82G>C)
n.427+82G>C
n.390G>C
n.590+82G>C
Xg.48527369G>ACA2579599801EBPc.469+84G>A (n.469+84G>A)
n.427+84G>A
n.392G>A
n.590+84G>A
Xg.48527370A>TCA2693632379EBPc.469+85A>T (n.469+85A>T)
n.427+85A>T
n.393A>T
n.590+85A>T
 gnomAD v4
Xg.48527371T>ACA641500230EBPc.469+86T>A (n.469+86T>A)
n.427+86T>A
n.394T>A
n.590+86T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527371T=CA2428298357EBPc.469+86T= (n.469+86T=)
n.427+86T=
n.394T=
n.590+86T=
Xg.48527375_48527376delCA2579599803EBPc.469+90_469+91del (n.469+90_469+91del)
n.427+90_427+91del
n.398_399del
n.590+90_590+91del
 gnomAD v4
Xg.48527372C>ACA2693632380EBPc.469+87C>A (n.469+87C>A)
n.427+87C>A
n.395C>A
n.590+87C>A
 gnomAD v4
Xg.48527374C>ACA2820807627EBPc.469+89C>A (n.469+89C>A)
n.427+89C>A
n.397C>A
n.590+89C>A
Xg.48527374C=CA2428298358EBPc.469+89C= (n.469+89C=)
n.427+89C=
n.397C=
n.590+89C=
Xg.48527374C>GCA2428298359EBPc.469+89C>G (n.469+89C>G)
n.427+89C>G
n.397C>G
n.590+89C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527374C>TCA875916249EBPc.469+89C>T (n.469+89C>T)
n.427+89C>T
n.397C>T
n.590+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527375T>CCA2693632381EBPc.469+90T>C (n.469+90T>C)
n.427+90T>C
n.398T>C
n.590+90T>C
 gnomAD v4
Xg.48527376C>ACA2693632382EBPc.469+91C>A (n.469+91C>A)
n.427+91C>A
n.399C>A
n.590+91C>A
 gnomAD v4
Xg.48527376C>GCA2579599804EBPc.469+91C>G (n.469+91C>G)
n.427+91C>G
n.399C>G
n.590+91C>G
 gnomAD v4
Xg.48527377A>GCA2693632383EBPc.469+92A>G (n.469+92A>G)
n.427+92A>G
n.400A>G
n.590+92A>G
 gnomAD v4
Xg.48527379C>ACA2693632384EBPc.469+94C>A (n.469+94C>A)
n.427+94C>A
n.402C>A
n.590+94C>A
 gnomAD v4
Xg.48527379C=CA2428298360EBPc.469+94C= (n.469+94C=)
n.427+94C=
n.402C=
n.590+94C=
Xg.48527379C>TCA329074103EBPc.469+94C>T (n.469+94C>T)
n.427+94C>T
n.402C>T
n.590+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527380G>ACA875916252EBPc.469+95G>A (n.469+95G>A)
n.427+95G>A
n.403G>A
n.590+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527380G>CCA2428298362EBPc.469+95G>C (n.469+95G>C)
n.427+95G>C
n.403G>C
n.590+95G>C
 dbSNP
Xg.48527380G=CA2428298361EBPc.469+95G= (n.469+95G=)
n.427+95G=
n.403G=
n.590+95G=
Xg.48527381G>ACA2428298364EBPc.469+96G>A (n.469+96G>A)
n.427+96G>A
n.404G>A
n.590+96G>A
 dbSNP
Xg.48527381G=CA2428298363EBPc.469+96G= (n.469+96G=)
n.427+96G=
n.404G=
n.590+96G=
Xg.48527381G>TCA2693632385EBPc.469+96G>T (n.469+96G>T)
n.427+96G>T
n.404G>T
n.590+96G>T
 gnomAD v4
Xg.48527383G>ACA2579599805EBPc.469+98G>A (n.469+98G>A)
n.427+98G>A
n.406G>A
n.590+98G>A
 gnomAD v4
Xg.48527384C>ACA2579599807EBPc.469+99C>A (n.469+99C>A)
n.427+99C>A
n.407C>A
n.590+99C>A
 gnomAD v4
Xg.48527384C>TCA2579599806EBPc.469+99C>T (n.469+99C>T)
n.427+99C>T
n.407C>T
n.590+99C>T

Number of alleles fetched