Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48527253T>A | CA412852612 | EBP | c.437T>A (p.Leu146His) n.395T>A c.437T>A n.276T>A n.558T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527253T>C | CA412852614 | EBP | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.395T>C c.437T>C n.276T>C n.558T>C | |
X | g.48527253T>G | CA412852613 | EBP | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.395T>G c.437T>G n.276T>G n.558T>G | |
X | g.48527254C>A | CA516015634 | EBP | c.438C>A (p.Leu146=) n.396C>A n.277C>A n.559C>A | |
X | g.48527254C>G | CA516015636 | EBP | c.438C>G (p.Leu146=) n.396C>G n.277C>G n.559C>G | |
X | g.48527254C>T | CA516015638 | EBP | c.438C>T (p.Leu146=) n.396C>T n.277C>T n.559C>T | |
X | g.48527255del | CA2695234273 | EBP | c.439del (p.Arg147AlafsTer21) c.439del (p.Arg147AlafsTer25) n.397del c.439del (p.Arg147AlafsTer?) n.278del n.560del | |
X | g.48527255C>A | CA412852615 | EBP | c.439C>A (p.Arg147Ser) n.397C>A n.278C>A n.560C>A | |
X | g.48527255C= | CA2428298315 | EBP | c.439C= (p.Arg147=) n.397C= n.278C= n.560C= | |
X | g.48527255C>G | CA412852616 | EBP | c.439C>G (p.Arg147Gly) n.397C>G n.278C>G n.560C>G | |
X | g.48527255C>T | CA10588787 | EBP | c.439C>T (p.Arg147Cys) n.397C>T n.278C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48527256G>A | CA255907 | EBP | c.440G>A (p.Arg147His) n.398G>A n.279G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48527256G>C | CA412852617 | EBP | c.440G>C (p.Arg147Pro) n.398G>C n.279G>C n.561G>C | |
X | g.48527256G= | CA2428298316 | EBP | c.440G= (p.Arg147=) n.398G= n.279G= n.561G= | |
X | g.48527256G>T | CA412852618 | EBP | c.440G>T (p.Arg147Leu) n.398G>T n.279G>T n.561G>T | |
X | g.48527256_48527259del | CA2695234274 | EBP | c.440_443del (p.Arg147ProfsTer20) c.440_443del (p.Arg147ProfsTer24) n.398_401del c.440_443del (p.Arg147ProfsTer?) n.279_282del n.561_564del | |
X | g.48527257C>A | CA516015652 | EBP | c.441C>A (p.Arg147=) n.399C>A n.280C>A n.562C>A | |
X | g.48527257C>G | CA516015655 | EBP | c.441C>G (p.Arg147=) n.399C>G n.280C>G n.562C>G | |
X | g.48527257C>T | CA516015658 | EBP | c.441C>T (p.Arg147=) n.399C>T n.280C>T n.562C>T | |
X | g.48527258T>A | CA412852619 | EBP | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.400T>A n.281T>A n.563T>A | |
X | g.48527258T>C | CA412852620 | EBP | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.400T>C n.281T>C n.563T>C | |
X | g.48527258T>G | CA412852621 | EBP | c.442T>G (p.Phe148Val) n.400T>G n.281T>G n.563T>G | |
X | g.48527259T>A | CA412852622 | EBP | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.401T>A n.282T>A n.564T>A | |
X | g.48527259T>C | CA412852623 | EBP | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.401T>C n.282T>C n.564T>C | |
X | g.48527259T>G | CA412852624 | EBP | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.401T>G n.282T>G n.564T>G | |
X | g.48527260C>A | CA412852625 | EBP | c.444C>A (p.Phe148Leu) n.402C>A n.283C>A n.565C>A | |
X | g.48527260C>G | CA412852626 | EBP | c.444C>G (p.Phe148Leu) n.402C>G n.283C>G n.565C>G | |
X | g.48527260C>T | CA516015674 | EBP | c.444C>T (p.Phe148=) n.402C>T n.283C>T n.565C>T | |
X | g.48527261A= | CA2428298317 | EBP | c.445A= (p.Ile149=) n.403A= n.284A= n.566A= | |
X | g.48527261A>C | CA412852627 | EBP | c.445A>C (p.Ile149Leu) n.403A>C n.284A>C n.566A>C | |
X | g.48527261A>G | CA10403033 | EBP | c.445A>G (p.Ile149Val) n.403A>G n.284A>G n.566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527261A>T | CA412852628 | EBP | c.445A>T (p.Ile149Phe) n.403A>T n.284A>T n.566A>T | |
X | g.48527262T>A | CA412852629 | EBP | c.446T>A (p.Ile149Asn) n.404T>A n.285T>A n.567T>A | |
X | g.48527262T>C | CA412852630 | EBP | c.446T>C (p.Ile149Thr) n.404T>C n.285T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527262T>G | CA412852631 | EBP | c.446T>G (p.Ile149Ser) n.404T>G n.285T>G n.567T>G | gnomAD v4 |
X | g.48527263T>A | CA516015689 | EBP | c.447T>A (p.Ile149=) n.405T>A n.286T>A n.568T>A | |
X | g.48527263T>C | CA516015692 | EBP | c.447T>C (p.Ile149=) n.405T>C n.286T>C n.568T>C | |
X | g.48527263T>G | CA412852632 | EBP | c.447T>G (p.Ile149Met) n.405T>G n.286T>G n.568T>G | |
X | g.48527264C>A | CA412852633 | EBP | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.406C>A n.287C>A n.569C>A | |
X | g.48527264C>G | CA412852634 | EBP | c.448C>G (p.Leu150Val) n.406C>G n.287C>G n.569C>G | |
X | g.48527264C>T | CA516015699 | EBP | c.448C>T (p.Leu150=) n.406C>T n.287C>T n.569C>T | |
X | g.48527265T>A | CA412852635 | EBP | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.407T>A n.288T>A n.570T>A | |
X | g.48527265T>C | CA412852636 | EBP | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.407T>C n.288T>C n.570T>C | |
X | g.48527265T>G | CA412852637 | EBP | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.407T>G n.288T>G n.570T>G | |
X | g.48527266A>C | CA516015708 | EBP | c.450A>C (p.Leu150=) n.408A>C n.289A>C n.571A>C | |
X | g.48527266A>G | CA516015711 | EBP | c.450A>G (p.Leu150=) n.408A>G n.289A>G n.571A>G | |
X | g.48527266A>T | CA516015714 | EBP | c.450A>T (p.Leu150=) n.408A>T n.289A>T n.571A>T | |
X | g.48527267C>A | CA412852638 | EBP | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.409C>A n.290C>A n.572C>A | |
X | g.48527267C>G | CA412852640 | EBP | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.409C>G n.290C>G n.572C>G | |
X | g.48527267C>T | CA412852639 | EBP | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.409C>T n.290C>T n.572C>T | |
X | g.48527268A>C | CA412852641 | EBP | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.410A>C n.291A>C n.573A>C | |
X | g.48527268A>G | CA412852642 | EBP | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.410A>G n.291A>G n.573A>G | |
X | g.48527268A>T | CA412852643 | EBP | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.410A>T n.291A>T n.573A>T | |
X | g.48527269G>A | CA516015726 | EBP | c.453G>A (p.Gln151=) n.411G>A n.292G>A n.574G>A | |
X | g.48527269G>C | CA412852644 | EBP | c.453G>C (p.Gln151His) n.411G>C n.292G>C n.574G>C | |
X | g.48527269G>T | CA412852645 | EBP | c.453G>T (p.Gln151His) n.411G>T n.292G>T n.574G>T | |
X | g.48527270C>A | CA412852648 | EBP | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.412C>A n.293C>A n.575C>A | |
X | g.48527270C>G | CA412852647 | EBP | c.454C>G (p.Leu152Val) n.412C>G n.293C>G n.575C>G | |
X | g.48527270C>T | CA412852646 | EBP | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.412C>T n.293C>T n.575C>T | |
X | g.48527271T>A | CA412852649 | EBP | c.455T>A (p.Leu152His) n.413T>A n.294T>A n.576T>A | |
X | g.48527271T>C | CA412852650 | EBP | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.413T>C n.294T>C n.576T>C | |
X | g.48527271T>G | CA412852651 | EBP | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.413T>G n.294T>G n.576T>G | |
X | g.48527272T>A | CA516015742 | EBP | c.456T>A (p.Leu152=) n.414T>A n.295T>A n.577T>A | |
X | g.48527272T>C | CA516015744 | EBP | c.456T>C (p.Leu152=) n.414T>C n.295T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527272T>G | CA516015748 | EBP | c.456T>G (p.Leu152=) n.414T>G n.295T>G n.577T>G | |
X | g.48527273G>A | CA412852652 | EBP | c.457G>A (p.Val153Met) n.415G>A n.296G>A n.578G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527273G>C | CA412852653 | EBP | c.457G>C (p.Val153Leu) n.415G>C n.296G>C n.578G>C | |
X | g.48527273G>T | CA412852654 | EBP | c.457G>T (p.Val153Leu) n.415G>T n.296G>T n.578G>T | |
X | g.48527274T>A | CA412852657 | EBP | c.458T>A (p.Val153Glu) n.416T>A n.297T>A n.579T>A | |
X | g.48527274T>C | CA412852655 | EBP | c.458T>C (p.Val153Ala) n.416T>C n.297T>C n.579T>C | |
X | g.48527274T>G | CA412852656 | EBP | c.458T>G (p.Val153Gly) n.416T>G n.297T>G n.579T>G | |
X | g.48527275G>A | CA516015763 | EBP | c.459G>A (p.Val153=) n.417G>A n.298G>A n.580G>A | dbSNP |
X | g.48527275G>C | CA516015765 | EBP | c.459G>C (p.Val153=) n.417G>C n.298G>C n.580G>C | |
X | g.48527275G>T | CA516015768 | EBP | c.459G>T (p.Val153=) n.417G>T n.298G>T n.580G>T | |
X | g.48527276G>A | CA412852658 | EBP | c.460G>A (p.Val154Ile) n.418G>A n.299G>A n.581G>A | |
X | g.48527276G>C | CA412852659 | EBP | c.460G>C (p.Val154Leu) n.418G>C n.299G>C n.581G>C | |
X | g.48527276G>T | CA412852660 | EBP | c.460G>T (p.Val154Phe) n.418G>T n.299G>T n.581G>T | |
X | g.48527276_48527278delinsGTC | CA2428298318 | EBP | c.460_462delinsGTC (p.Val154=) n.418_420delinsGTC n.299_301delinsGTC n.581_583delinsGTC | |
X | g.48527277T>A | CA412852661 | EBP | c.461T>A (p.Val154Asp) n.419T>A n.300T>A n.582T>A | |
X | g.48527277T>C | CA412852662 | EBP | c.461T>C (p.Val154Ala) n.419T>C n.300T>C n.582T>C | |
X | g.48527277T>G | CA412852663 | EBP | c.461T>G (p.Val154Gly) n.419T>G n.300T>G n.582T>G | |
X | g.48527280_48527281del | CA271477 | EBP | c.464_465del (p.Ser155CysfsTer?) c.464_465del (p.Ser155CysfsTer14) n.422_423del n.303_304del n.585_586del | ClinVar dbSNP |
X | g.48527278C>A | CA516015784 | EBP | c.462C>A (p.Val154=) n.420C>A n.301C>A n.583C>A | |
X | g.48527278C>G | CA516015786 | EBP | c.462C>G (p.Val154=) n.420C>G n.301C>G n.583C>G | |
X | g.48527278C>T | CA516015789 | EBP | c.462C>T (p.Val154=) n.420C>T n.301C>T n.583C>T | |
X | g.48527279T>A | CA412852664 | EBP | c.463T>A (p.Ser155Thr) n.421T>A n.302T>A n.584T>A | |
X | g.48527279T>C | CA412852665 | EBP | c.463T>C (p.Ser155Pro) n.421T>C n.302T>C n.584T>C | |
X | g.48527279T>G | CA412852666 | EBP | c.463T>G (p.Ser155Ala) n.421T>G n.302T>G n.584T>G | |
X | g.48527280C>A | CA412852667 | EBP | c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.422C>A n.303C>A n.585C>A | |
X | g.48527280C>G | CA412852668 | EBP | c.464C>G (p.Ser155Cys) n.422C>G n.303C>G n.585C>G | |
X | g.48527280C>T | CA412852669 | EBP | c.464C>T (p.Ser155Phe) n.422C>T n.303C>T n.585C>T | |
X | g.48527281T>A | CA516015808 | EBP | c.465T>A (p.Ser155=) n.423T>A n.304T>A n.586T>A | |
X | g.48527281T>C | CA516015805 | EBP | c.465T>C (p.Ser155=) n.423T>C n.304T>C n.586T>C | |
X | g.48527281T>G | CA516015803 | EBP | c.465T>G (p.Ser155=) n.423T>G n.304T>G n.586T>G | |
X | g.48527283_48527284del | CA2695234275 | EBP | c.467_468del (p.Val156GlyfsTer?) c.467_468del (p.Val156GlyfsTer13) n.425_426del n.306_307del n.588_589del | |
X | g.48527282G>A | CA412852670 | EBP | c.466G>A (p.Val156Met) n.424G>A n.305G>A n.587G>A | |
X | g.48527282G>C | CA412852672 | EBP | c.466G>C (p.Val156Leu) n.424G>C n.305G>C n.587G>C | |
X | g.48527282G>T | CA412852671 | EBP | c.466G>T (p.Val156Leu) n.424G>T n.305G>T n.587G>T | |
X | g.48527283T>A | CA412852673 | EBP | c.467T>A (p.Val156Glu) n.425T>A n.306T>A n.588T>A | |
X | g.48527283T>C | CA412852674 | EBP | c.467T>C (p.Val156Ala) n.425T>C n.306T>C n.588T>C | |
X | g.48527283T>G | CA412852675 | EBP | c.467T>G (p.Val156Gly) n.425T>G n.306T>G n.588T>G | |
X | g.48527284G>A | CA516015823 | EBP | c.468G>A (p.Val156=) n.426G>A n.307G>A n.589G>A | |
X | g.48527284G>C | CA516015825 | EBP | c.468G>C (p.Val156=) n.426G>C n.307G>C n.589G>C | |
X | g.48527284G>T | CA516015829 | EBP | c.468G>T (p.Val156=) n.426G>T n.307G>T n.589G>T | |
X | g.48527285G>A | CA412852676 | EBP | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.427G>A n.308G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527285G>C | CA412852677 | EBP | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.427G>C n.308G>C n.590G>C | |
X | g.48527285G= | CA2428298319 | EBP | c.469G= (p.Gly157=) c.469G= (p.Glu157=) n.427G= n.308G= n.590G= | |
X | g.48527285G>T | CA412852678 | EBP | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.427G>T n.308G>T n.590G>T | |
X | g.48527286G>A | CA412852679 | EBP | c.469+1G>A (n.469+1G>A) n.427+1G>A n.309G>A n.590+1G>A | |
X | g.48527286G>C | CA412852680 | EBP | c.469+1G>C (n.469+1G>C) n.427+1G>C n.309G>C n.590+1G>C | |
X | g.48527286G>T | CA412852681 | EBP | c.469+1G>T (n.469+1G>T) n.427+1G>T n.309G>T n.590+1G>T | |
X | g.48527286_48527287insCCAGATC | CA2693632358 | EBP | c.469+1_469+2insCCAGATC (n.469+1_469+2insCCAGATC) n.427+1_427+2insCCAGATC n.309_310insCCAGATC n.590+1_590+2insCCAGATC | gnomAD v4 |
X | g.48527287T>A | CA412852682 | EBP | c.469+2T>A (n.469+2T>A) n.427+2T>A n.310T>A n.590+2T>A | |
X | g.48527287T>C | CA412852683 | EBP | c.469+2T>C (n.469+2T>C) n.427+2T>C n.310T>C n.590+2T>C | |
X | g.48527287T>G | CA412852684 | EBP | c.469+2T>G (n.469+2T>G) n.427+2T>G n.310T>G n.590+2T>G | |
X | g.48527288A>C | CA2573055339 | EBP | c.469+3A>C (n.469+3A>C) n.427+3A>C n.311A>C n.590+3A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48527288_48527289insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC | CA2693632359 | EBP | c.469+3_469+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC (n.469+3_469+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC) n.427+3_427+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC n.311_312insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC n.590+3_590+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC | gnomAD v4 |
X | g.48527290_48527291insAGCACCGC | CA2693632360 | EBP | c.469+5_469+6insAGCACCGC (n.469+5_469+6insAGCACCGC) n.427+5_427+6insAGCACCGC n.313_314insAGCACCGC n.590+5_590+6insAGCACCGC | gnomAD v4 |
X | g.48527291G>A | CA2693632361 | EBP | c.469+6G>A (n.469+6G>A) n.427+6G>A n.314G>A n.590+6G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527293A>G | CA2579599790 | EBP | c.469+8A>G (n.469+8A>G) n.427+8A>G n.316A>G n.590+8A>G | |
X | g.48527294A= | CA2428298320 | EBP | c.469+9A= (n.469+9A=) n.427+9A= n.317A= n.590+9A= | |
X | g.48527294A>G | CA10403034 | EBP | c.469+9A>G (n.469+9A>G) n.427+9A>G n.317A>G n.590+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527297G>A | CA329074028 | EBP | c.469+12G>A (n.469+12G>A) n.427+12G>A n.320G>A n.590+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527297G= | CA2428298321 | EBP | c.469+12G= (n.469+12G=) n.427+12G= n.320G= n.590+12G= | |
X | g.48527300C= | CA2428298322 | EBP | c.469+15C= (n.469+15C=) n.427+15C= n.323C= n.590+15C= | |
X | g.48527300C>T | CA875916204 | EBP | c.469+15C>T (n.469+15C>T) n.427+15C>T n.323C>T n.590+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527301T>A | CA641901575 | EBP | c.469+16T>A (n.469+16T>A) n.427+16T>A n.324T>A n.590+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527301T>C | CA2428298324 | EBP | c.469+16T>C (n.469+16T>C) n.427+16T>C n.324T>C n.590+16T>C | dbSNP |
X | g.48527301T= | CA2428298323 | EBP | c.469+16T= (n.469+16T=) n.427+16T= n.324T= n.590+16T= | |
X | g.48527304A= | CA2428298325 | EBP | c.469+19A= (n.469+19A=) n.427+19A= n.327A= n.590+19A= | |
X | g.48527304A>G | CA875916205 | EBP | c.469+19A>G (n.469+19A>G) n.427+19A>G n.327A>G n.590+19A>G | dbSNP |
X | g.48527305G>A | CA10403035 | EBP | c.469+20G>A (n.469+20G>A) n.427+20G>A n.328G>A n.590+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527305G= | CA2428298326 | EBP | c.469+20G= (n.469+20G=) n.427+20G= n.328G= n.590+20G= | |
X | g.48527307G>A | CA2428298328 | EBP | c.469+22G>A (n.469+22G>A) n.427+22G>A n.330G>A n.590+22G>A | dbSNP |
X | g.48527307G= | CA2428298327 | EBP | c.469+22G= (n.469+22G=) n.427+22G= n.330G= n.590+22G= | |
X | g.48527308G= | CA2428298329 | EBP | c.469+23G= (n.469+23G=) n.427+23G= n.331G= n.590+23G= | |
X | g.48527308G>T | CA641901576 | EBP | c.469+23G>T (n.469+23G>T) n.427+23G>T n.331G>T n.590+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527309C= | CA2428298330 | EBP | c.469+24C= (n.469+24C=) n.427+24C= n.332C= n.590+24C= | |
X | g.48527309C>T | CA2428298331 | EBP | c.469+24C>T (n.469+24C>T) n.427+24C>T n.332C>T n.590+24C>T | dbSNP |
X | g.48527310A= | CA2428298332 | EBP | c.469+25A= (n.469+25A=) n.427+25A= n.333A= n.590+25A= | |
X | g.48527310A>C | CA10403036 | EBP | c.469+25A>C (n.469+25A>C) n.427+25A>C n.333A>C n.590+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527312T>C | CA641500229 | EBP | c.469+27T>C (n.469+27T>C) n.427+27T>C n.335T>C n.590+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527312T= | CA2428298333 | EBP | c.469+27T= (n.469+27T=) n.427+27T= n.335T= n.590+27T= | |
X | g.48527315G>T | CA2693632362 | EBP | c.469+30G>T (n.469+30G>T) n.427+30G>T n.338G>T n.590+30G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527316C>T | CA2693632363 | EBP | c.469+31C>T (n.469+31C>T) n.427+31C>T n.339C>T n.590+31C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527318C= | CA2428298334 | EBP | c.469+33C= (n.469+33C=) n.427+33C= n.341C= n.590+33C= | |
X | g.48527318C>G | CA2820807624 | EBP | c.469+33C>G (n.469+33C>G) n.427+33C>G n.341C>G n.590+33C>G | |
X | g.48527318C>T | CA875916208 | EBP | c.469+33C>T (n.469+33C>T) n.427+33C>T n.341C>T n.590+33C>T | dbSNP |
X | g.48527319T>C | CA329074048 | EBP | c.469+34T>C (n.469+34T>C) n.427+34T>C n.342T>C n.590+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527319T= | CA2428298335 | EBP | c.469+34T= (n.469+34T=) n.427+34T= n.342T= n.590+34T= | |
X | g.48527320A= | CA2428298336 | EBP | c.469+35A= (n.469+35A=) n.427+35A= n.343A= n.590+35A= | |
X | g.48527320A>G | CA2428298337 | EBP | c.469+35A>G (n.469+35A>G) n.427+35A>G n.343A>G n.590+35A>G | dbSNP |
X | g.48527321G>T | CA2693632364 | EBP | c.469+36G>T (n.469+36G>T) n.427+36G>T n.344G>T n.590+36G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527323G>A | CA329074055 | EBP | c.469+38G>A (n.469+38G>A) n.427+38G>A n.346G>A n.590+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527323G= | CA2428298338 | EBP | c.469+38G= (n.469+38G=) n.427+38G= n.346G= n.590+38G= | |
X | g.48527324G= | CA2428298339 | EBP | c.469+39G= (n.469+39G=) n.427+39G= n.347G= n.590+39G= | |
X | g.48527324G>T | CA10403037 | EBP | c.469+39G>T (n.469+39G>T) n.427+39G>T n.347G>T n.590+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527325G>A | CA10403038 | EBP | c.469+40G>A (n.469+40G>A) n.427+40G>A n.348G>A n.590+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527325G= | CA2428298340 | EBP | c.469+40G= (n.469+40G=) n.427+40G= n.348G= n.590+40G= | |
X | g.48527325G>T | CA2428298341 | EBP | c.469+40G>T (n.469+40G>T) n.427+40G>T n.348G>T n.590+40G>T | dbSNP |
X | g.48527326G>A | CA2693632365 | EBP | c.469+41G>A (n.469+41G>A) n.427+41G>A n.349G>A n.590+41G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527329G>T | CA2693632366 | EBP | c.469+44G>T (n.469+44G>T) n.427+44G>T n.352G>T n.590+44G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527331T>C | CA2693632367 | EBP | c.469+46T>C (n.469+46T>C) n.427+46T>C n.354T>C n.590+46T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527333G>A | CA10403039 | EBP | c.469+48G>A (n.469+48G>A) n.427+48G>A n.356G>A n.590+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527333G= | CA2428298342 | EBP | c.469+48G= (n.469+48G=) n.427+48G= n.356G= n.590+48G= | |
X | g.48527333G>T | CA2693632368 | EBP | c.469+48G>T (n.469+48G>T) n.427+48G>T n.356G>T n.590+48G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527334G= | CA2428298343 | EBP | c.469+49G= (n.469+49G=) n.427+49G= n.357G= n.590+49G= | |
X | g.48527334G>T | CA10403040 | EBP | c.469+49G>T (n.469+49G>T) n.427+49G>T n.357G>T n.590+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527335G= | CA2428298344 | EBP | c.469+50G= (n.469+50G=) n.427+50G= n.358G= n.590+50G= | |
X | g.48527335G>T | CA10403041 | EBP | c.469+50G>T (n.469+50G>T) n.427+50G>T n.358G>T n.590+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527336G>A | CA10403042 | EBP | c.469+51G>A (n.469+51G>A) n.427+51G>A n.359G>A n.590+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527336G= | CA2428298345 | EBP | c.469+51G= (n.469+51G=) n.427+51G= n.359G= n.590+51G= | |
X | g.48527336G>T | CA2693632369 | EBP | c.469+51G>T (n.469+51G>T) n.427+51G>T n.359G>T n.590+51G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527339C>T | CA2693632370 | EBP | c.469+54C>T (n.469+54C>T) n.427+54C>T n.362C>T n.590+54C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527342C>T | CA2693632371 | EBP | c.469+57C>T (n.469+57C>T) n.427+57C>T n.365C>T n.590+57C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527344G>A | CA2579599795 | EBP | c.469+59G>A (n.469+59G>A) n.427+59G>A n.367G>A n.590+59G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527344G>T | CA2693632372 | EBP | c.469+59G>T (n.469+59G>T) n.427+59G>T n.367G>T n.590+59G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527345A= | CA2428298346 | EBP | c.469+60A= (n.469+60A=) n.427+60A= n.368A= n.590+60A= | |
X | g.48527345A>G | CA875916227 | EBP | c.469+60A>G (n.469+60A>G) n.427+60A>G n.368A>G n.590+60A>G | dbSNP |
X | g.48527346C>A | CA2579599796 | EBP | c.469+61C>A (n.469+61C>A) n.427+61C>A n.369C>A n.590+61C>A | |
X | g.48527346C= | CA2428298347 | EBP | c.469+61C= (n.469+61C=) n.427+61C= n.369C= n.590+61C= | |
X | g.48527347A= | CA2428298349 | EBP | c.469+62A= (n.469+62A=) n.427+62A= n.370A= n.590+62A= | |
X | g.48527347A>C | CA2579599797 | EBP | c.469+62A>C (n.469+62A>C) n.427+62A>C n.370A>C n.590+62A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527347A>G | CA875916232 | EBP | c.469+62A>G (n.469+62A>G) n.427+62A>G n.370A>G n.590+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527347dup | CA2428298348 | EBP | c.469+62dup (n.469+62dup) n.427+62dup n.370dup n.590+62dup | dbSNP |
X | g.48527348C>A | CA2693632373 | EBP | c.469+63C>A (n.469+63C>A) n.427+63C>A n.371C>A n.590+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.48527349A>C | CA2693632374 | EBP | c.469+64A>C (n.469+64A>C) n.427+64A>C n.372A>C n.590+64A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527350G>T | CA2693632375 | EBP | c.469+65G>T (n.469+65G>T) n.427+65G>T n.373G>T n.590+65G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527351A>T | CA2579599798 | EBP | c.469+66A>T (n.469+66A>T) n.427+66A>T n.374A>T n.590+66A>T | |
X | g.48527352T>C | CA2820807625 | EBP | c.469+67T>C (n.469+67T>C) n.427+67T>C n.375T>C n.590+67T>C | |
X | g.48527353G>A | CA329074092 | EBP | c.469+68G>A (n.469+68G>A) n.427+68G>A n.376G>A n.590+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527353G= | CA2428298350 | EBP | c.469+68G= (n.469+68G=) n.427+68G= n.376G= n.590+68G= |