Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48527184_48527195delinsCCATCACAGCTTCA2428298290EBPc.368_379delinsCCATCACAGCTT (p.Thr123=)
n.326_337delinsCCATCACAGCTT
n.207_218delinsCCATCACAGCTT
n.489_500delinsCCATCACAGCTT
Xg.48527185_48527195delinsAGCA277025EBPc.369_379delinsAG (p.Ile124_Cys127delinsGly)
n.327_337delinsAG
n.208_218delinsAG
n.490_500delinsAG
 ClinVar dbSNP
Xg.48527193C>ACA412852407EBPc.377C>A (p.Ala126Asp)
n.335C>A
n.216C>A
n.498C>A
Xg.48527193C>GCA412852408EBPc.377C>G (p.Ala126Gly)
n.335C>G
n.216C>G
n.498C>G
Xg.48527193C>TCA412852410EBPc.377C>T (p.Ala126Val)
n.335C>T
n.216C>T
n.498C>T
Xg.48527194T>ACA516015276EBPc.378T>A (p.Ala126=)
n.336T>A
n.217T>A
n.499T>A
Xg.48527194T>CCA516015278EBPc.378T>C (p.Ala126=)
n.336T>C
n.217T>C
n.499T>C
Xg.48527194T>GCA516015280EBPc.378T>G (p.Ala126=)
n.336T>G
n.217T>G
n.499T>G
Xg.48527195T>ACA412852412EBPc.379T>A (p.Cys127Ser)
n.337T>A
n.218T>A
n.500T>A
Xg.48527195T>CCA412852414EBPc.379T>C (p.Cys127Arg)
n.337T>C
n.218T>C
n.500T>C
Xg.48527195T>GCA412852416EBPc.379T>G (p.Cys127Gly)
n.337T>G
n.218T>G
n.500T>G
Xg.48527196G>ACA412852419EBPc.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.338G>A
n.219G>A
n.501G>A
Xg.48527196G>CCA412852424EBPc.380G>C (p.Cys127Ser)
n.338G>C
n.219G>C
n.501G>C
Xg.48527196G>TCA412852426EBPc.380G>T (p.Cys127Phe)
n.338G>T
n.219G>T
n.501G>T
Xg.48527197C>ACA412852429EBPc.381C>A (p.Cys127Ter)
n.339C>A
n.220C>A
n.502C>A
Xg.48527197C>GCA412852431EBPc.381C>G (p.Cys127Trp)
n.339C>G
n.220C>G
n.502C>G
Xg.48527197C>TCA516015295EBPc.381C>T (p.Cys127=)
n.339C>T
n.220C>T
n.502C>T
Xg.48527198delCA2695234271EBPc.382del (p.Leu128CysfsTer10)
n.340del
n.221del
n.503del
Xg.48527198C>ACA412852435EBPc.382C>A (p.Leu128Met)
n.340C>A
n.221C>A
n.503C>A
Xg.48527198C=CA2428298293EBPc.382C= (p.Leu128=)
n.340C=
n.221C=
n.503C=
Xg.48527198C>GCA412852437EBPc.382C>G (p.Leu128Val)
n.340C>G
n.221C>G
n.503C>G
Xg.48527198C>TCA271475EBPc.382C>T (p.Leu128=)
n.340C>T
n.221C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527199T>ACA412852439EBPc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.341T>A
n.222T>A
n.504T>A
Xg.48527199T>CCA412852441EBPc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.341T>C
n.222T>C
n.504T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48527199T>GCA412852442EBPc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.341T>G
n.222T>G
n.504T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48527199T=CA2428298294EBPc.383T= (p.Leu128=)
n.341T=
n.222T=
n.504T=
Xg.48527200G>ACA516015310EBPc.384G>A (p.Leu128=)
n.342G>A
n.223G>A
n.505G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527200G>CCA516015313EBPc.384G>C (p.Leu128=)
n.342G>C
n.223G>C
n.505G>C
Xg.48527200G=CA2428298295EBPc.384G= (p.Leu128=)
n.342G=
n.223G=
n.505G=
Xg.48527200G>TCA516015315EBPc.384G>T (p.Leu128=)
n.342G>T
n.223G>T
n.505G>T
 dbSNP
Xg.48527201T>ACA412852445EBPc.385T>A (p.Trp129Arg)
n.343T>A
n.224T>A
n.506T>A
Xg.48527201T>CCA412852447EBPc.385T>C (p.Trp129Arg)
n.343T>C
n.224T>C
n.506T>C
 ClinVar
Xg.48527201T>GCA412852449EBPc.385T>G (p.Trp129Gly)
n.343T>G
n.224T>G
n.506T>G
Xg.48527202G>ACA255901EBPc.386G>A (p.Trp129Ter)
n.344G>A
n.225G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527202G>CCA412852452EBPc.386G>C (p.Trp129Ser)
n.344G>C
n.225G>C
n.507G>C
Xg.48527202G=CA2428298296EBPc.386G= (p.Trp129=)
n.344G=
n.225G=
n.507G=
Xg.48527202G>TCA412852454EBPc.386G>T (p.Trp129Leu)
n.344G>T
n.225G>T
n.507G>T
Xg.48527203G>ACA412852456EBPc.387G>A (p.Trp129Ter)
n.345G>A
n.226G>A
n.508G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527203G>CCA412852458EBPc.387G>C (p.Trp129Cys)
n.345G>C
n.226G>C
n.508G>C
Xg.48527203G>TCA412852460EBPc.387G>T (p.Trp129Cys)
n.345G>T
n.226G>T
n.508G>T
Xg.48527204G>ACA412852466EBPc.388G>A (p.Gly130Arg)
n.346G>A
n.227G>A
n.509G>A
Xg.48527204G>CCA412852462EBPc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.346G>C
n.227G>C
n.509G>C
Xg.48527204G>TCA412852463EBPc.388G>T (p.Gly130Ter)
n.346G>T
n.227G>T
n.509G>T
Xg.48527205G>ACA412852468EBPc.389G>A (p.Gly130Glu)
n.347G>A
n.228G>A
n.510G>A
 dbSNP
Xg.48527205G>CCA412852470EBPc.389G>C (p.Gly130Ala)
n.347G>C
n.228G>C
n.510G>C
Xg.48527205G=CA2428298298EBPc.389G= (p.Gly130=)
n.347G=
n.228G=
n.510G=
Xg.48527205G>TCA412852472EBPc.389G>T (p.Gly130Val)
n.347G>T
n.228G>T
n.510G>T
 COSMIC
Xg.48527205_48527206delinsGACA2428298297EBPc.389_390delinsGA (p.Gly130=)
n.347_348delinsGA
n.228_229delinsGA
n.510_511delinsGA
Xg.48527206delCA913184722EBPc.390del (p.Pro131HisfsTer7)
n.348del
n.229del
n.511del
 ClinVar dbSNP
Xg.48527206A>CCA516015345EBPc.390A>C (p.Gly130=)
n.348A>C
n.229A>C
n.511A>C
Xg.48527206A>GCA516015347EBPc.390A>G (p.Gly130=)
n.348A>G
n.229A>G
n.511A>G
Xg.48527206A>TCA516015350EBPc.390A>T (p.Gly130=)
n.348A>T
n.229A>T
n.511A>T
Xg.48527207C>ACA412852474EBPc.391C>A (p.Pro131Thr)
n.349C>A
n.230C>A
n.512C>A
Xg.48527207C>GCA412852476EBPc.391C>G (p.Pro131Ala)
n.349C>G
n.230C>G
n.512C>G
Xg.48527207C>TCA412852478EBPc.391C>T (p.Pro131Ser)
n.349C>T
n.230C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
Xg.48527208C>ACA412852480EBPc.392C>A (p.Pro131Gln)
n.350C>A
n.231C>A
n.513C>A
Xg.48527208C>GCA412852482EBPc.392C>G (p.Pro131Arg)
n.350C>G
n.231C>G
n.513C>G
Xg.48527208C>TCA412852484EBPc.392C>T (p.Pro131Leu)
n.350C>T
n.231C>T
n.513C>T
Xg.48527209A=CA2428298299EBPc.393A= (p.Pro131=)
n.351A=
n.232A=
n.514A=
Xg.48527209A>CCA516015365EBPc.393A>C (p.Pro131=)
n.351A>C
n.232A>C
n.514A>C
 gnomAD v4
Xg.48527209A>GCA516015367EBPc.393A>G (p.Pro131=)
n.351A>G
n.232A>G
n.514A>G
 dbSNP
Xg.48527209A>TCA516015370EBPc.393A>T (p.Pro131=)
n.351A>T
n.232A>T
n.514A>T
Xg.48527210C>ACA412852485EBPc.394C>A (p.Leu132Ile)
n.352C>A
n.233C>A
n.515C>A
Xg.48527210C>GCA412852487EBPc.394C>G (p.Leu132Val)
n.352C>G
n.233C>G
n.515C>G
Xg.48527210C>TCA412852489EBPc.394C>T (p.Leu132Phe)
n.352C>T
n.233C>T
n.515C>T
Xg.48527211T>ACA412852494EBPc.395T>A (p.Leu132His)
n.353T>A
n.234T>A
n.516T>A
Xg.48527211T>CCA412852496EBPc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.353T>C
n.234T>C
n.516T>C
Xg.48527211T>GCA412852492EBPc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.353T>G
n.234T>G
n.516T>G
Xg.48527212C>ACA10403027EBPc.396C>A (p.Leu132=)
n.354C>A
n.235C>A
n.517C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527212C=CA2428298300EBPc.396C= (p.Leu132=)
n.354C=
n.235C=
n.517C=
Xg.48527212C>GCA516015383EBPc.396C>G (p.Leu132=)
n.354C>G
n.235C>G
n.517C>G
Xg.48527212C>TCA516015386EBPc.396C>T (p.Leu132=)
n.354C>T
n.235C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
Xg.48527213A>CCA412852499EBPc.397A>C (p.Ser133Arg)
n.355A>C
n.236A>C
n.518A>C
Xg.48527213A>GCA412852500EBPc.397A>G (p.Ser133Gly)
n.355A>G
n.236A>G
n.518A>G
Xg.48527213A>TCA412852503EBPc.397A>T (p.Ser133Cys)
n.355A>T
n.236A>T
n.518A>T
Xg.48527214G>ACA412852505EBPc.398G>A (p.Ser133Asn)
n.356G>A
n.237G>A
n.519G>A
Xg.48527214G>CCA412852506EBPc.398G>C (p.Ser133Thr)
n.356G>C
n.237G>C
n.519G>C
Xg.48527214G>TCA412852508EBPc.398G>T (p.Ser133Ile)
n.356G>T
n.237G>T
n.519G>T
Xg.48527215C>ACA412852511EBPc.399C>A (p.Ser133Arg)
n.357C>A
n.238C>A
n.520C>A
Xg.48527215C>GCA412852512EBPc.399C>G (p.Ser133Arg)
n.357C>G
n.238C>G
n.520C>G
Xg.48527215C>TCA516015401EBPc.399C>T (p.Ser133=)
n.357C>T
n.238C>T
n.520C>T
 gnomAD v4
Xg.48527216C>ACA412852513EBPc.400C>A (p.Leu134Met)
n.358C>A
n.239C>A
n.521C>A
Xg.48527216C>GCA412852515EBPc.400C>G (p.Leu134Val)
n.358C>G
n.239C>G
n.521C>G
Xg.48527216C>TCA516015408EBPc.400C>T (p.Leu134=)
n.358C>T
n.239C>T
n.521C>T
Xg.48527217T>ACA412852518EBPc.401T>A (p.Leu134Gln)
n.359T>A
n.240T>A
n.522T>A
Xg.48527217T>CCA412852519EBPc.401T>C (p.Leu134Pro)
n.359T>C
n.240T>C
n.522T>C
Xg.48527217T>GCA412852521EBPc.401T>G (p.Leu134Arg)
n.359T>G
n.240T>G
n.522T>G
Xg.48527218G>ACA516015419EBPc.402G>A (p.Leu134=)
n.360G>A
n.241G>A
n.523G>A
Xg.48527218G>CCA516015422EBPc.402G>C (p.Leu134=)
n.360G>C
n.241G>C
n.523G>C
Xg.48527218G>TCA516015416EBPc.402G>T (p.Leu134=)
n.360G>T
n.241G>T
n.523G>T
Xg.48527219T>ACA412852523EBPc.403T>A (p.Trp135Arg)
n.361T>A
n.242T>A
n.524T>A
Xg.48527219T>CCA412852527EBPc.403T>C (p.Trp135Arg)
n.361T>C
n.242T>C
n.524T>C
Xg.48527219T>GCA412852526EBPc.403T>G (p.Trp135Gly)
n.361T>G
n.242T>G
n.524T>G
Xg.48527220G>ACA412852529EBPc.404G>A (p.Trp135Ter)
n.362G>A
n.243G>A
n.525G>A
 ClinVar
Xg.48527220G>CCA412852532EBPc.404G>C (p.Trp135Ser)
n.362G>C
n.243G>C
n.525G>C
Xg.48527220G>TCA412852534EBPc.404G>T (p.Trp135Leu)
n.362G>T
n.243G>T
n.525G>T
Xg.48527221G>ACA412852536EBPc.405G>A (p.Trp135Ter)
n.363G>A
n.244G>A
n.526G>A
Xg.48527221G>CCA412852538EBPc.405G>C (p.Trp135Cys)
n.363G>C
n.244G>C
n.526G>C
Xg.48527221G>TCA412852539EBPc.405G>T (p.Trp135Cys)
n.363G>T
n.244G>T
n.526G>T
Xg.48527222G>ACA412852542EBPc.406G>A (p.Val136Met)
n.364G>A
n.245G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527222G>CCA412852544EBPc.406G>C (p.Val136Leu)
n.364G>C
n.245G>C
n.527G>C
Xg.48527222G=CA2428298301EBPc.406G= (p.Val136=)
n.364G=
n.245G=
n.527G=
Xg.48527222G>TCA412852546EBPc.406G>T (p.Val136Leu)
n.364G>T
n.245G>T
n.527G>T
Xg.48527223T>ACA412852548EBPc.407T>A (p.Val136Glu)
n.365T>A
n.246T>A
n.528T>A
Xg.48527223T>CCA412852550EBPc.407T>C (p.Val136Ala)
n.365T>C
n.246T>C
n.528T>C
Xg.48527223T>GCA412852551EBPc.407T>G (p.Val136Gly)
n.365T>G
n.246T>G
n.528T>G
Xg.48527224G>ACA516015454EBPc.408G>A (p.Val136=)
n.366G>A
n.247G>A
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527224G>CCA516015457EBPc.408G>C (p.Val136=)
n.366G>C
n.247G>C
n.529G>C
Xg.48527224G=CA2428298302EBPc.408G= (p.Val136=)
n.366G=
n.247G=
n.529G=
Xg.48527224G>TCA516015455EBPc.408G>T (p.Val136=)
n.366G>T
n.247G>T
n.529G>T
Xg.48527225G>ACA412852552EBPc.409G>A (p.Val137Met)
n.367G>A
n.248G>A
n.530G>A
 dbSNP
Xg.48527225G>CCA412852554EBPc.409G>C (p.Val137Leu)
n.367G>C
n.248G>C
n.530G>C
Xg.48527225G=CA2428298303EBPc.409G= (p.Val137=)
n.367G=
n.248G=
n.530G=
Xg.48527225G>TCA412852553EBPc.409G>T (p.Val137Leu)
n.367G>T
n.248G>T
n.530G>T
Xg.48527226T>ACA412852555EBPc.410T>A (p.Val137Glu)
n.368T>A
n.249T>A
n.531T>A
Xg.48527226T>CCA412852556EBPc.410T>C (p.Val137Ala)
n.368T>C
n.249T>C
n.531T>C
Xg.48527226T>GCA412852557EBPc.410T>G (p.Val137Gly)
n.368T>G
n.249T>G
n.531T>G
Xg.48527227G>ACA516015471EBPc.411G>A (p.Val137=)
n.369G>A
n.250G>A
n.532G>A
Xg.48527227G>CCA516015474EBPc.411G>C (p.Val137=)
n.369G>C
n.250G>C
n.532G>C
Xg.48527227G>TCA516015477EBPc.411G>T (p.Val137=)
n.369G>T
n.250G>T
n.532G>T
Xg.48527228A>CCA412852558EBPc.412A>C (p.Ile138Leu)
n.370A>C
n.251A>C
n.533A>C
Xg.48527228A>GCA412852559EBPc.412A>G (p.Ile138Val)
n.370A>G
n.251A>G
n.533A>G
Xg.48527228A>TCA412852560EBPc.412A>T (p.Ile138Phe)
n.370A>T
n.251A>T
n.533A>T
Xg.48527229T>ACA412852561EBPc.413T>A (p.Ile138Asn)
n.371T>A
n.252T>A
n.534T>A
Xg.48527229T>CCA412852562EBPc.413T>C (p.Ile138Thr)
n.371T>C
n.252T>C
n.534T>C
Xg.48527229T>GCA412852563EBPc.413T>G (p.Ile138Ser)
n.371T>G
n.252T>G
n.534T>G
Xg.48527230C>ACA516015490EBPc.414C>A (p.Ile138=)
n.372C>A
n.253C>A
n.535C>A
Xg.48527230C=CA2428298304EBPc.414C= (p.Ile138=)
n.372C=
n.253C=
n.535C=
Xg.48527230C>GCA412852564EBPc.414C>G (p.Ile138Met)
n.372C>G
n.253C>G
n.535C>G
Xg.48527230C>TCA329073973EBPc.414C>T (p.Ile138=)
n.372C>T
n.253C>T
n.535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527231G>ACA10403028EBPc.415G>A (p.Ala139Thr)
n.373G>A
n.254G>A
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527231G>CCA412852565EBPc.415G>C (p.Ala139Pro)
n.373G>C
n.254G>C
n.536G>C
 ClinVar
Xg.48527231G=CA2428298305EBPc.415G= (p.Ala139=)
n.373G=
n.254G=
n.536G=
Xg.48527231G>TCA10403029EBPc.415G>T (p.Ala139Ser)
n.373G>T
n.254G>T
n.536G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48527232C>ACA412852566EBPc.416C>A (p.Ala139Asp)
n.374C>A
n.255C>A
n.537C>A
Xg.48527232C>GCA412852568EBPc.416C>G (p.Ala139Gly)
n.374C>G
n.255C>G
n.537C>G
Xg.48527232C>TCA412852567EBPc.416C>T (p.Ala139Val)
n.374C>T
n.255C>T
n.537C>T
 gnomAD v4
Xg.48527233C>ACA516015504EBPc.417C>A (p.Ala139=)
n.375C>A
n.256C>A
n.538C>A
Xg.48527233C>GCA516015506EBPc.417C>G (p.Ala139=)
n.375C>G
n.256C>G
n.538C>G
Xg.48527233C>TCA516015509EBPc.417C>T (p.Ala139=)
n.375C>T
n.256C>T
n.538C>T
Xg.48527235_48527238delCA2695234272EBPc.419_422del (p.Phe140SerfsTer27)
c.419_422del (p.Phe140SerfsTer?)
n.377_380del
n.258_261del
n.540_543del
Xg.48527234T>ACA412852569EBPc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.376T>A
n.257T>A
n.539T>A
Xg.48527234T>CCA412852570EBPc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.376T>C
n.257T>C
n.539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527234T>GCA412852571EBPc.418T>G (p.Phe140Val)
n.376T>G
n.257T>G
n.539T>G
Xg.48527234T=CA2428298306EBPc.418T= (p.Phe140=)
n.376T=
n.257T=
n.539T=
Xg.48527235T>ACA412852572EBPc.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.377T>A
n.258T>A
n.540T>A
Xg.48527235T>CCA412852573EBPc.419T>C (p.Phe140Ser)
n.377T>C
n.258T>C
n.540T>C
Xg.48527235T>GCA412852574EBPc.419T>G (p.Phe140Cys)
n.377T>G
n.258T>G
n.540T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48527235T=CA2428298307EBPc.419T= (p.Phe140=)
n.377T=
n.258T=
n.540T=
Xg.48527236T>ACA412852575EBPc.420T>A (p.Phe140Leu)
n.378T>A
n.259T>A
n.541T>A
Xg.48527236T>CCA516015521EBPc.420T>C (p.Phe140=)
n.378T>C
n.259T>C
n.541T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527236T>GCA412852576EBPc.420T>G (p.Phe140Leu)
n.378T>G
n.259T>G
n.541T>G
Xg.48527236T=CA2428298308EBPc.420T= (p.Phe140=)
n.378T=
n.259T=
n.541T=
Xg.48527237C>ACA412852577EBPc.421C>A (p.Leu141Ile)
n.379C>A
n.260C>A
n.542C>A
Xg.48527237C>GCA412852578EBPc.421C>G (p.Leu141Val)
n.379C>G
n.260C>G
n.542C>G
Xg.48527237C>TCA412852579EBPc.421C>T (p.Leu141Phe)
n.379C>T
n.260C>T
n.542C>T
Xg.48527238T>ACA412852581EBPc.422T>A (p.Leu141His)
n.380T>A
n.261T>A
n.543T>A
Xg.48527238T>CCA412852582EBPc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.380T>C
n.261T>C
n.543T>C
Xg.48527238T>GCA412852580EBPc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.380T>G
n.261T>G
n.543T>G
Xg.48527238_48527243delinsTCCGCCCA2428298309EBPc.422_427delinsTCCGCC (p.Leu141=)
n.380_385delinsTCCGCC
n.261_266delinsTCCGCC
n.543_548delinsTCCGCC
Xg.48527239C>ACA516015543EBPc.423C>A (p.Leu141=)
n.381C>A
n.262C>A
n.544C>A
Xg.48527239C>GCA516015537EBPc.423C>G (p.Leu141=)
n.381C>G
n.262C>G
n.544C>G
Xg.48527239C>TCA516015541EBPc.423C>T (p.Leu141=)
n.381C>T
n.262C>T
n.544C>T
 dbSNP
Xg.48527239_48527243delinsTCA277180EBPc.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer25)
c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer29)
n.381_385delinsT
c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer?)
n.262_266delinsT
n.544_548delinsT
 ClinVar dbSNP
Xg.48527240C>ACA412852583EBPc.424C>A (p.Arg142Ser)
n.382C>A
n.263C>A
n.545C>A
Xg.48527240C=CA2428298310EBPc.424C= (p.Arg142=)
n.382C=
n.263C=
n.545C=
Xg.48527240C>GCA412852584EBPc.424C>G (p.Arg142Gly)
n.382C>G
n.263C>G
n.545C>G
Xg.48527240C>TCA329073976EBPc.424C>T (p.Arg142Cys)
n.382C>T
n.263C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48527241G>ACA10403030EBPc.425G>A (p.Arg142His)
n.383G>A
n.264G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527241G>CCA412852586EBPc.425G>C (p.Arg142Pro)
n.383G>C
n.264G>C
n.546G>C
Xg.48527241G=CA2428298311EBPc.425G= (p.Arg142=)
n.383G=
n.264G=
n.546G=
Xg.48527241G>TCA412852587EBPc.425G>T (p.Arg142Leu)
n.383G>T
n.264G>T
n.546G>T
Xg.48527242C>ACA516015561EBPc.426C>A (p.Arg142=)
n.384C>A
n.265C>A
n.547C>A
Xg.48527242C>GCA516015567EBPc.426C>G (p.Arg142=)
n.384C>G
n.265C>G
n.547C>G
Xg.48527242C>TCA516015564EBPc.426C>T (p.Arg142=)
n.384C>T
n.265C>T
n.547C>T
Xg.48527243C>ACA412852588EBPc.427C>A (p.Gln143Lys)
n.385C>A
n.266C>A
n.548C>A
Xg.48527243C>GCA412852590EBPc.427C>G (p.Gln143Glu)
n.385C>G
n.266C>G
n.548C>G
Xg.48527243C>TCA412852589EBPc.427C>T (p.Gln143Ter)
n.385C>T
n.266C>T
n.548C>T
 dbSNP
Xg.48527244A=CA2428298312EBPc.428A= (p.Gln143=)
n.386A=
n.267A=
n.549A=
Xg.48527244A>CCA412852591EBPc.428A>C (p.Gln143Pro)
n.386A>C
n.267A>C
n.549A>C
Xg.48527244A>GCA10403031EBPc.428A>G (p.Gln143Arg)
n.386A>G
n.267A>G
n.549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527244A>TCA412852592EBPc.428A>T (p.Gln143Leu)
n.386A>T
n.267A>T
n.549A>T
Xg.48527245G>ACA516015582EBPc.429G>A (p.Gln143=)
n.387G>A
n.268G>A
n.550G>A
Xg.48527245G>CCA412852593EBPc.429G>C (p.Gln143His)
n.387G>C
n.268G>C
n.550G>C
Xg.48527245G>TCA412852594EBPc.429G>T (p.Gln143His)
n.387G>T
n.268G>T
n.550G>T
Xg.48527246C>ACA412852595EBPc.430C>A (p.His144Asn)
n.388C>A
n.269C>A
n.551C>A
Xg.48527246C>GCA412852597EBPc.430C>G (p.His144Asp)
n.388C>G
n.269C>G
n.551C>G
 gnomAD v4
Xg.48527246C>TCA412852596EBPc.430C>T (p.His144Tyr)
n.388C>T
n.269C>T
n.551C>T
Xg.48527247A>CCA412852598EBPc.431A>C (p.His144Pro)
n.389A>C
n.270A>C
n.552A>C
Xg.48527247A>GCA412852599EBPc.431A>G (p.His144Arg)
n.389A>G
n.270A>G
n.552A>G
Xg.48527247A>TCA412852600EBPc.431A>T (p.His144Leu)
n.389A>T
n.270A>T
n.552A>T
Xg.48527248T>ACA412852601EBPc.432T>A (p.His144Gln)
n.390T>A
n.271T>A
n.553T>A
Xg.48527248T>CCA516015601EBPc.432T>C (p.His144=)
n.390T>C
n.271T>C
n.553T>C
Xg.48527248T>GCA412852602EBPc.432T>G (p.His144Gln)
n.390T>G
n.271T>G
n.553T>G
Xg.48527249C>ACA412852603EBPc.433C>A (p.Pro145Thr)
n.391C>A
n.272C>A
n.554C>A
Xg.48527249C>GCA412852604EBPc.433C>G (p.Pro145Ala)
n.391C>G
n.272C>G
n.554C>G
Xg.48527249C>TCA412852605EBPc.433C>T (p.Pro145Ser)
n.391C>T
n.272C>T
n.554C>T
Xg.48527250C>ACA412852606EBPc.434C>A (p.Pro145His)
n.392C>A
n.273C>A
n.555C>A
Xg.48527250C>GCA412852607EBPc.434C>G (p.Pro145Arg)
n.392C>G
n.273C>G
n.555C>G
Xg.48527250C>TCA412852608EBPc.434C>T (p.Pro145Leu)
n.392C>T
n.273C>T
n.555C>T
Xg.48527251C>ACA516015617EBPc.435C>A (p.Pro145=)
n.393C>A
n.274C>A
n.556C>A
Xg.48527251C=CA2428298313EBPc.435C= (p.Pro145=)
n.393C=
n.274C=
n.556C=
Xg.48527251C>GCA516015619EBPc.435C>G (p.Pro145=)
n.393C>G
n.274C>G
n.556C>G
Xg.48527251C>TCA10403032EBPc.435C>T (p.Pro145=)
n.393C>T
n.274C>T
n.556C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527252C>ACA412852611EBPc.436C>A (p.Leu146Ile)
n.394C>A
c.436C>A
n.275C>A
n.557C>A
Xg.48527252C=CA2428298314EBPc.436C= (p.Leu146=)
n.394C=
c.436C=
n.275C=
n.557C=
Xg.48527252C>GCA412852609EBPc.436C>G (p.Leu146Val)
n.394C>G
c.436C>G
n.275C>G
n.557C>G
Xg.48527252C>TCA412852610EBPc.436C>T (p.Leu146Phe)
n.394C>T
c.436C>T
n.275C>T
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527253T>ACA412852612EBPc.437T>A (p.Leu146His)
n.395T>A
c.437T>A
n.276T>A
n.558T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527253T>CCA412852614EBPc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.395T>C
c.437T>C
n.276T>C
n.558T>C
Xg.48527253T>GCA412852613EBPc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.395T>G
c.437T>G
n.276T>G
n.558T>G
Xg.48527254C>ACA516015634EBPc.438C>A (p.Leu146=)
n.396C>A
n.277C>A
n.559C>A
Xg.48527254C>GCA516015636EBPc.438C>G (p.Leu146=)
n.396C>G
n.277C>G
n.559C>G
Xg.48527254C>TCA516015638EBPc.438C>T (p.Leu146=)
n.396C>T
n.277C>T
n.559C>T
Xg.48527255delCA2695234273EBPc.439del (p.Arg147AlafsTer21)
c.439del (p.Arg147AlafsTer25)
n.397del
c.439del (p.Arg147AlafsTer?)
n.278del
n.560del
Xg.48527255C>ACA412852615EBPc.439C>A (p.Arg147Ser)
n.397C>A
n.278C>A
n.560C>A
Xg.48527255C=CA2428298315EBPc.439C= (p.Arg147=)
n.397C=
n.278C=
n.560C=
Xg.48527255C>GCA412852616EBPc.439C>G (p.Arg147Gly)
n.397C>G
n.278C>G
n.560C>G
Xg.48527255C>TCA10588787EBPc.439C>T (p.Arg147Cys)
n.397C>T
n.278C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.48527256G>ACA255907EBPc.440G>A (p.Arg147His)
n.398G>A
n.279G>A
n.561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.48527256G>CCA412852617EBPc.440G>C (p.Arg147Pro)
n.398G>C
n.279G>C
n.561G>C
Xg.48527256G=CA2428298316EBPc.440G= (p.Arg147=)
n.398G=
n.279G=
n.561G=
Xg.48527256G>TCA412852618EBPc.440G>T (p.Arg147Leu)
n.398G>T
n.279G>T
n.561G>T
Xg.48527256_48527259delCA2695234274EBPc.440_443del (p.Arg147ProfsTer20)
c.440_443del (p.Arg147ProfsTer24)
n.398_401del
c.440_443del (p.Arg147ProfsTer?)
n.279_282del
n.561_564del
Xg.48527257C>ACA516015652EBPc.441C>A (p.Arg147=)
n.399C>A
n.280C>A
n.562C>A
Xg.48527257C>GCA516015655EBPc.441C>G (p.Arg147=)
n.399C>G
n.280C>G
n.562C>G
Xg.48527257C>TCA516015658EBPc.441C>T (p.Arg147=)
n.399C>T
n.280C>T
n.562C>T
Xg.48527258T>ACA412852619EBPc.442T>A (p.Phe148Ile)
n.400T>A
n.281T>A
n.563T>A
Xg.48527258T>CCA412852620EBPc.442T>C (p.Phe148Leu)
n.400T>C
n.281T>C
n.563T>C
Xg.48527258T>GCA412852621EBPc.442T>G (p.Phe148Val)
n.400T>G
n.281T>G
n.563T>G
Xg.48527259T>ACA412852622EBPc.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.401T>A
n.282T>A
n.564T>A
Xg.48527259T>CCA412852623EBPc.443T>C (p.Phe148Ser)
n.401T>C
n.282T>C
n.564T>C
Xg.48527259T>GCA412852624EBPc.443T>G (p.Phe148Cys)
n.401T>G
n.282T>G
n.564T>G
Xg.48527260C>ACA412852625EBPc.444C>A (p.Phe148Leu)
n.402C>A
n.283C>A
n.565C>A
Xg.48527260C>GCA412852626EBPc.444C>G (p.Phe148Leu)
n.402C>G
n.283C>G
n.565C>G
Xg.48527260C>TCA516015674EBPc.444C>T (p.Phe148=)
n.402C>T
n.283C>T
n.565C>T
Xg.48527261A=CA2428298317EBPc.445A= (p.Ile149=)
n.403A=
n.284A=
n.566A=
Xg.48527261A>CCA412852627EBPc.445A>C (p.Ile149Leu)
n.403A>C
n.284A>C
n.566A>C
Xg.48527261A>GCA10403033EBPc.445A>G (p.Ile149Val)
n.403A>G
n.284A>G
n.566A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527261A>TCA412852628EBPc.445A>T (p.Ile149Phe)
n.403A>T
n.284A>T
n.566A>T
Xg.48527262T>ACA412852629EBPc.446T>A (p.Ile149Asn)
n.404T>A
n.285T>A
n.567T>A
Xg.48527262T>CCA412852630EBPc.446T>C (p.Ile149Thr)
n.404T>C
n.285T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
Xg.48527262T>GCA412852631EBPc.446T>G (p.Ile149Ser)
n.404T>G
n.285T>G
n.567T>G
 gnomAD v4
Xg.48527263T>ACA516015689EBPc.447T>A (p.Ile149=)
n.405T>A
n.286T>A
n.568T>A
Xg.48527263T>CCA516015692EBPc.447T>C (p.Ile149=)
n.405T>C
n.286T>C
n.568T>C
Xg.48527263T>GCA412852632EBPc.447T>G (p.Ile149Met)
n.405T>G
n.286T>G
n.568T>G
Xg.48527264C>ACA412852633EBPc.448C>A (p.Leu150Ile)
n.406C>A
n.287C>A
n.569C>A
Xg.48527264C>GCA412852634EBPc.448C>G (p.Leu150Val)
n.406C>G
n.287C>G
n.569C>G
Xg.48527264C>TCA516015699EBPc.448C>T (p.Leu150=)
n.406C>T
n.287C>T
n.569C>T
Xg.48527265T>ACA412852635EBPc.449T>A (p.Leu150Gln)
n.407T>A
n.288T>A
n.570T>A
Xg.48527265T>CCA412852636EBPc.449T>C (p.Leu150Pro)
n.407T>C
n.288T>C
n.570T>C
Xg.48527265T>GCA412852637EBPc.449T>G (p.Leu150Arg)
n.407T>G
n.288T>G
n.570T>G
Xg.48527266A>CCA516015708EBPc.450A>C (p.Leu150=)
n.408A>C
n.289A>C
n.571A>C
Xg.48527266A>GCA516015711EBPc.450A>G (p.Leu150=)
n.408A>G
n.289A>G
n.571A>G
Xg.48527266A>TCA516015714EBPc.450A>T (p.Leu150=)
n.408A>T
n.289A>T
n.571A>T
Xg.48527267C>ACA412852638EBPc.451C>A (p.Gln151Lys)
n.409C>A
n.290C>A
n.572C>A
Xg.48527267C>GCA412852640EBPc.451C>G (p.Gln151Glu)
n.409C>G
n.290C>G
n.572C>G
Xg.48527267C>TCA412852639EBPc.451C>T (p.Gln151Ter)
n.409C>T
n.290C>T
n.572C>T
Xg.48527268A>CCA412852641EBPc.452A>C (p.Gln151Pro)
n.410A>C
n.291A>C
n.573A>C
Xg.48527268A>GCA412852642EBPc.452A>G (p.Gln151Arg)
n.410A>G
n.291A>G
n.573A>G
Xg.48527268A>TCA412852643EBPc.452A>T (p.Gln151Leu)
n.410A>T
n.291A>T
n.573A>T
Xg.48527269G>ACA516015726EBPc.453G>A (p.Gln151=)
n.411G>A
n.292G>A
n.574G>A
Xg.48527269G>CCA412852644EBPc.453G>C (p.Gln151His)
n.411G>C
n.292G>C
n.574G>C
Xg.48527269G>TCA412852645EBPc.453G>T (p.Gln151His)
n.411G>T
n.292G>T
n.574G>T
Xg.48527270C>ACA412852648EBPc.454C>A (p.Leu152Ile)
n.412C>A
n.293C>A
n.575C>A
Xg.48527270C>GCA412852647EBPc.454C>G (p.Leu152Val)
n.412C>G
n.293C>G
n.575C>G
Xg.48527270C>TCA412852646EBPc.454C>T (p.Leu152Phe)
n.412C>T
n.293C>T
n.575C>T
Xg.48527271T>ACA412852649EBPc.455T>A (p.Leu152His)
n.413T>A
n.294T>A
n.576T>A
Xg.48527271T>CCA412852650EBPc.455T>C (p.Leu152Pro)
n.413T>C
n.294T>C
n.576T>C
Xg.48527271T>GCA412852651EBPc.455T>G (p.Leu152Arg)
n.413T>G
n.294T>G
n.576T>G
Xg.48527272T>ACA516015742EBPc.456T>A (p.Leu152=)
n.414T>A
n.295T>A
n.577T>A
Xg.48527272T>CCA516015744EBPc.456T>C (p.Leu152=)
n.414T>C
n.295T>C
n.577T>C
 gnomAD v4
Xg.48527272T>GCA516015748EBPc.456T>G (p.Leu152=)
n.414T>G
n.295T>G
n.577T>G
Xg.48527273G>ACA412852652EBPc.457G>A (p.Val153Met)
n.415G>A
n.296G>A
n.578G>A
 gnomAD v4
Xg.48527273G>CCA412852653EBPc.457G>C (p.Val153Leu)
n.415G>C
n.296G>C
n.578G>C
Xg.48527273G>TCA412852654EBPc.457G>T (p.Val153Leu)
n.415G>T
n.296G>T
n.578G>T
Xg.48527274T>ACA412852657EBPc.458T>A (p.Val153Glu)
n.416T>A
n.297T>A
n.579T>A
Xg.48527274T>CCA412852655EBPc.458T>C (p.Val153Ala)
n.416T>C
n.297T>C
n.579T>C
Xg.48527274T>GCA412852656EBPc.458T>G (p.Val153Gly)
n.416T>G
n.297T>G
n.579T>G
Xg.48527275G>ACA516015763EBPc.459G>A (p.Val153=)
n.417G>A
n.298G>A
n.580G>A
 dbSNP
Xg.48527275G>CCA516015765EBPc.459G>C (p.Val153=)
n.417G>C
n.298G>C
n.580G>C
Xg.48527275G>TCA516015768EBPc.459G>T (p.Val153=)
n.417G>T
n.298G>T
n.580G>T
Xg.48527276G>ACA412852658EBPc.460G>A (p.Val154Ile)
n.418G>A
n.299G>A
n.581G>A
Xg.48527276G>CCA412852659EBPc.460G>C (p.Val154Leu)
n.418G>C
n.299G>C
n.581G>C
Xg.48527276G>TCA412852660EBPc.460G>T (p.Val154Phe)
n.418G>T
n.299G>T
n.581G>T
Xg.48527276_48527278delinsGTCCA2428298318EBPc.460_462delinsGTC (p.Val154=)
n.418_420delinsGTC
n.299_301delinsGTC
n.581_583delinsGTC
Xg.48527277T>ACA412852661EBPc.461T>A (p.Val154Asp)
n.419T>A
n.300T>A
n.582T>A
Xg.48527277T>CCA412852662EBPc.461T>C (p.Val154Ala)
n.419T>C
n.300T>C
n.582T>C
Xg.48527277T>GCA412852663EBPc.461T>G (p.Val154Gly)
n.419T>G
n.300T>G
n.582T>G
Xg.48527280_48527281delCA271477EBPc.464_465del (p.Ser155CysfsTer?)
c.464_465del (p.Ser155CysfsTer14)
n.422_423del
n.303_304del
n.585_586del
 ClinVar dbSNP
Xg.48527278C>ACA516015784EBPc.462C>A (p.Val154=)
n.420C>A
n.301C>A
n.583C>A
Xg.48527278C>GCA516015786EBPc.462C>G (p.Val154=)
n.420C>G
n.301C>G
n.583C>G
Xg.48527278C>TCA516015789EBPc.462C>T (p.Val154=)
n.420C>T
n.301C>T
n.583C>T
Xg.48527279T>ACA412852664EBPc.463T>A (p.Ser155Thr)
n.421T>A
n.302T>A
n.584T>A
Xg.48527279T>CCA412852665EBPc.463T>C (p.Ser155Pro)
n.421T>C
n.302T>C
n.584T>C
Xg.48527279T>GCA412852666EBPc.463T>G (p.Ser155Ala)
n.421T>G
n.302T>G
n.584T>G
Xg.48527280C>ACA412852667EBPc.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.422C>A
n.303C>A
n.585C>A
Xg.48527280C>GCA412852668EBPc.464C>G (p.Ser155Cys)
n.422C>G
n.303C>G
n.585C>G
Xg.48527280C>TCA412852669EBPc.464C>T (p.Ser155Phe)
n.422C>T
n.303C>T
n.585C>T
Xg.48527281T>ACA516015808EBPc.465T>A (p.Ser155=)
n.423T>A
n.304T>A
n.586T>A
Xg.48527281T>CCA516015805EBPc.465T>C (p.Ser155=)
n.423T>C
n.304T>C
n.586T>C
Xg.48527281T>GCA516015803EBPc.465T>G (p.Ser155=)
n.423T>G
n.304T>G
n.586T>G
Xg.48527283_48527284delCA2695234275EBPc.467_468del (p.Val156GlyfsTer?)
c.467_468del (p.Val156GlyfsTer13)
n.425_426del
n.306_307del
n.588_589del
Xg.48527282G>ACA412852670EBPc.466G>A (p.Val156Met)
n.424G>A
n.305G>A
n.587G>A
Xg.48527282G>CCA412852672EBPc.466G>C (p.Val156Leu)
n.424G>C
n.305G>C
n.587G>C
Xg.48527282G>TCA412852671EBPc.466G>T (p.Val156Leu)
n.424G>T
n.305G>T
n.587G>T
Xg.48527283T>ACA412852673EBPc.467T>A (p.Val156Glu)
n.425T>A
n.306T>A
n.588T>A
Xg.48527283T>CCA412852674EBPc.467T>C (p.Val156Ala)
n.425T>C
n.306T>C
n.588T>C
Xg.48527283T>GCA412852675EBPc.467T>G (p.Val156Gly)
n.425T>G
n.306T>G
n.588T>G
Xg.48527284G>ACA516015823EBPc.468G>A (p.Val156=)
n.426G>A
n.307G>A
n.589G>A
Xg.48527284G>CCA516015825EBPc.468G>C (p.Val156=)
n.426G>C
n.307G>C
n.589G>C
Xg.48527284G>TCA516015829EBPc.468G>T (p.Val156=)
n.426G>T
n.307G>T
n.589G>T
Xg.48527285G>ACA412852676EBPc.469G>A (p.Gly157Ser)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.427G>A
n.308G>A
n.590G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527285G>CCA412852677EBPc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.427G>C
n.308G>C
n.590G>C
Xg.48527285G=CA2428298319EBPc.469G= (p.Gly157=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.427G=
n.308G=
n.590G=
Xg.48527285G>TCA412852678EBPc.469G>T (p.Gly157Cys)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.427G>T
n.308G>T
n.590G>T
Xg.48527286G>ACA412852679EBPc.469+1G>A (n.469+1G>A)
n.427+1G>A
n.309G>A
n.590+1G>A
Xg.48527286G>CCA412852680EBPc.469+1G>C (n.469+1G>C)
n.427+1G>C
n.309G>C
n.590+1G>C
Xg.48527286G>TCA412852681EBPc.469+1G>T (n.469+1G>T)
n.427+1G>T
n.309G>T
n.590+1G>T
Xg.48527286_48527287insCCAGATCCA2693632358EBPc.469+1_469+2insCCAGATC (n.469+1_469+2insCCAGATC)
n.427+1_427+2insCCAGATC
n.309_310insCCAGATC
n.590+1_590+2insCCAGATC
 gnomAD v4
Xg.48527287T>ACA412852682EBPc.469+2T>A (n.469+2T>A)
n.427+2T>A
n.310T>A
n.590+2T>A
Xg.48527287T>CCA412852683EBPc.469+2T>C (n.469+2T>C)
n.427+2T>C
n.310T>C
n.590+2T>C
Xg.48527287T>GCA412852684EBPc.469+2T>G (n.469+2T>G)
n.427+2T>G
n.310T>G
n.590+2T>G
Xg.48527288A>CCA2573055339EBPc.469+3A>C (n.469+3A>C)
n.427+3A>C
n.311A>C
n.590+3A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48527288_48527289insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACCA2693632359EBPc.469+3_469+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC (n.469+3_469+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC)
n.427+3_427+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC
n.311_312insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC
n.590+3_590+4insTGGGGATGTGCTCTACTTCCTGAC
 gnomAD v4
Xg.48527290_48527291insAGCACCGCCA2693632360EBPc.469+5_469+6insAGCACCGC (n.469+5_469+6insAGCACCGC)
n.427+5_427+6insAGCACCGC
n.313_314insAGCACCGC
n.590+5_590+6insAGCACCGC
 gnomAD v4
Xg.48527291G>ACA2693632361EBPc.469+6G>A (n.469+6G>A)
n.427+6G>A
n.314G>A
n.590+6G>A
 gnomAD v4
Xg.48527293A>GCA2579599790EBPc.469+8A>G (n.469+8A>G)
n.427+8A>G
n.316A>G
n.590+8A>G

Number of alleles fetched