Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48527027_48527155del | CA2693632333 | EBP | c.338+2_339del n.296+2_297del n.177+2_178del n.459+2_460del | gnomAD v4 |
X | g.48527139A= | CA2428298281 | EBP | c.339-16A= (n.339-16A=) n.297-16A= n.178-16A= n.460-16A= | |
X | g.48527139A>G | CA641901572 | EBP | c.339-16A>G (n.339-16A>G) n.297-16A>G n.178-16A>G n.460-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527139A>T | CA641901573 | EBP | c.339-16A>T (n.339-16A>T) n.297-16A>T n.178-16A>T n.460-16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527140T>C | CA2428298283 | EBP | c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.297-15T>C n.178-15T>C n.460-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527140T= | CA2428298282 | EBP | c.339-15T= (n.339-15T=) n.297-15T= n.178-15T= n.460-15T= | |
X | g.48527148C= | CA2428298284 | EBP | c.339-7C= (n.339-7C=) n.297-7C= n.178-7C= n.460-7C= | |
X | g.48527148C>T | CA641901574 | EBP | c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.297-7C>T n.178-7C>T n.460-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527149C>T | CA2594444508 | EBP | c.339-6C>T (n.339-6C>T) n.297-6C>T n.178-6C>T n.460-6C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527150T>G | CA1132939170 | EBP | c.339-5T>G (n.339-5T>G) n.297-5T>G n.178-5T>G n.460-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527150T= | CA2428298285 | EBP | c.339-5T= (n.339-5T=) n.297-5T= n.178-5T= n.460-5T= | |
X | g.48527153A>C | CA412852239 | EBP | c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.297-2A>C n.178-2A>C n.460-2A>C | |
X | g.48527153A>G | CA412852241 | EBP | c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.297-2A>G n.178-2A>G n.460-2A>G | |
X | g.48527153A>T | CA412852242 | EBP | c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.297-2A>T n.178-2A>T n.460-2A>T | |
X | g.48527154G>A | CA412852244 | EBP | c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.297-1G>A n.178-1G>A n.460-1G>A | |
X | g.48527154G>C | CA412852246 | EBP | c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.297-1G>C n.178-1G>C n.460-1G>C | |
X | g.48527154G>T | CA412852247 | EBP | c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.297-1G>T n.178-1G>T n.460-1G>T | |
X | g.48527155G>A | CA516015033 | EBP | c.339G>A (p.Leu113=) n.297G>A n.178G>A n.460G>A | |
X | g.48527155G>C | CA516015039 | EBP | c.339G>C (p.Leu113=) n.297G>C n.178G>C n.460G>C | |
X | g.48527155G>T | CA516015036 | EBP | c.339G>T (p.Leu113=) n.297G>T n.178G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527156G>A | CA412852249 | EBP | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.298G>A n.179G>A n.461G>A | |
X | g.48527156G>C | CA412852250 | EBP | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.298G>C n.179G>C n.461G>C | |
X | g.48527156G>T | CA412852251 | EBP | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.298G>T n.179G>T n.461G>T | |
X | g.48527156_48527157insAAACT | CA2695234269 | EBP | c.340_341insAAACT (p.Gly114GlufsTer26) n.298_299insAAACT n.179_180insAAACT n.461_462insAAACT | |
X | g.48527157G>A | CA412852253 | EBP | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.299G>A n.180G>A n.462G>A | |
X | g.48527157G>C | CA412852256 | EBP | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.299G>C n.180G>C n.462G>C | |
X | g.48527157G= | CA2428298286 | EBP | c.341G= (p.Gly114=) n.299G= n.180G= n.462G= | |
X | g.48527157G>T | CA10403025 | EBP | c.341G>T (p.Gly114Val) n.299G>T n.180G>T n.462G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527158T>A | CA516015043 | EBP | c.342T>A (p.Gly114=) n.300T>A n.181T>A n.463T>A | |
X | g.48527158T>C | CA516015046 | EBP | c.342T>C (p.Gly114=) n.300T>C n.181T>C n.463T>C | |
X | g.48527158T>G | CA516015049 | EBP | c.342T>G (p.Gly114=) n.300T>G n.181T>G n.463T>G | |
X | g.48527159G>A | CA412852258 | EBP | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.301G>A n.182G>A n.464G>A | |
X | g.48527159G>C | CA412852260 | EBP | c.343G>C (p.Asp115His) n.301G>C n.182G>C n.464G>C | gnomAD v4 |
X | g.48527159G>T | CA412852261 | EBP | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.301G>T n.182G>T n.464G>T | |
X | g.48527160A>C | CA412852263 | EBP | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.302A>C n.183A>C n.465A>C | |
X | g.48527160A>G | CA412852264 | EBP | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.302A>G n.183A>G n.465A>G | |
X | g.48527160A>T | CA412852266 | EBP | c.344A>T (p.Asp115Val) n.302A>T n.183A>T n.465A>T | |
X | g.48527161C>A | CA412852268 | EBP | c.345C>A (p.Asp115Glu) n.303C>A n.184C>A n.466C>A | |
X | g.48527161C>G | CA412852270 | EBP | c.345C>G (p.Asp115Glu) n.303C>G n.184C>G n.466C>G | |
X | g.48527161C>T | CA516015066 | EBP | c.345C>T (p.Asp115=) n.303C>T n.184C>T n.466C>T | |
X | g.48527162A>C | CA412852272 | EBP | c.346A>C (p.Asn116His) n.304A>C n.185A>C n.467A>C | |
X | g.48527162A>G | CA412852274 | EBP | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.304A>G n.185A>G n.467A>G | |
X | g.48527162A>T | CA412852276 | EBP | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.304A>T n.185A>T n.467A>T | |
X | g.48527163A= | CA2428298287 | EBP | c.347A= (p.Asn116=) n.305A= n.186A= n.468A= | |
X | g.48527163A>C | CA412852278 | EBP | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.305A>C n.186A>C n.468A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527163A>G | CA412852280 | EBP | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.305A>G n.186A>G n.468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527163A>T | CA412852282 | EBP | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.305A>T n.186A>T n.468A>T | |
X | g.48527164C>A | CA412852286 | EBP | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.306C>A n.187C>A n.469C>A | |
X | g.48527164C>G | CA412852284 | EBP | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.306C>G n.187C>G n.469C>G | |
X | g.48527164C>T | CA516015085 | EBP | c.348C>T (p.Asn116=) n.306C>T n.187C>T n.469C>T | ClinVar |
X | g.48527165T>A | CA412852288 | EBP | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.307T>A n.188T>A n.470T>A | |
X | g.48527165T>C | CA412852290 | EBP | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.307T>C n.188T>C n.470T>C | |
X | g.48527165T>G | CA412852291 | EBP | c.349T>G (p.Phe117Val) n.307T>G n.188T>G n.470T>G | |
X | g.48527166T>A | CA412852292 | EBP | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.308T>A n.189T>A n.471T>A | |
X | g.48527166T>C | CA412852293 | EBP | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.308T>C n.189T>C n.471T>C | |
X | g.48527166T>G | CA412852294 | EBP | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.308T>G n.189T>G n.471T>G | |
X | g.48527167C>A | CA412852296 | EBP | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.309C>A n.190C>A n.472C>A | |
X | g.48527167C>G | CA412852295 | EBP | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.309C>G n.190C>G n.472C>G | |
X | g.48527167C>T | CA516015105 | EBP | c.351C>T (p.Phe117=) n.309C>T n.190C>T n.472C>T | |
X | g.48527169_48527170del | CA2695234270 | EBP | c.353_354del (p.Thr118SerfsTer?) n.311_312del n.192_193del n.474_475del | |
X | g.48527168A>C | CA412852297 | EBP | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.310A>C n.191A>C n.473A>C | |
X | g.48527168A>G | CA412852298 | EBP | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.310A>G n.191A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
X | g.48527168A>T | CA412852299 | EBP | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.310A>T n.191A>T n.473A>T | |
X | g.48527169C>A | CA412852300 | EBP | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.311C>A n.192C>A n.474C>A | |
X | g.48527169C>G | CA412852301 | EBP | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.311C>G n.192C>G n.474C>G | |
X | g.48527169C>T | CA412852302 | EBP | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.311C>T n.192C>T n.474C>T | |
X | g.48527170A>C | CA516015118 | EBP | c.354A>C (p.Thr118=) n.312A>C n.193A>C n.475A>C | |
X | g.48527170A>G | CA516015121 | EBP | c.354A>G (p.Thr118=) n.312A>G n.193A>G n.475A>G | |
X | g.48527170A>T | CA516015124 | EBP | c.354A>T (p.Thr118=) n.312A>T n.193A>T n.475A>T | |
X | g.48527171G>A | CA412852303 | EBP | c.355G>A (p.Val119Met) n.313G>A n.194G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48527171G>C | CA412852307 | EBP | c.355G>C (p.Val119Leu) n.313G>C n.194G>C n.476G>C | |
X | g.48527171G= | CA2428298288 | EBP | c.355G= (p.Val119=) n.313G= n.194G= n.476G= | |
X | g.48527171G>T | CA412852305 | EBP | c.355G>T (p.Val119Leu) n.313G>T n.194G>T n.476G>T | |
X | g.48527172T>A | CA412852309 | EBP | c.356T>A (p.Val119Glu) n.314T>A n.195T>A n.477T>A | |
X | g.48527172T>C | CA412852311 | EBP | c.356T>C (p.Val119Ala) n.314T>C n.195T>C n.477T>C | |
X | g.48527172T>G | CA412852313 | EBP | c.356T>G (p.Val119Gly) n.314T>G n.195T>G n.477T>G | |
X | g.48527173G>A | CA516015137 | EBP | c.357G>A (p.Val119=) n.315G>A n.196G>A n.478G>A | |
X | g.48527173G>C | CA516015139 | EBP | c.357G>C (p.Val119=) n.315G>C n.196G>C n.478G>C | |
X | g.48527173G>T | CA516015141 | EBP | c.357G>T (p.Val119=) n.315G>T n.196G>T n.478G>T | |
X | g.48527174T>A | CA412852315 | EBP | c.358T>A (p.Cys120Ser) n.316T>A n.197T>A n.479T>A | |
X | g.48527174T>C | CA412852317 | EBP | c.358T>C (p.Cys120Arg) n.316T>C n.197T>C n.479T>C | |
X | g.48527174T>G | CA412852319 | EBP | c.358T>G (p.Cys120Gly) n.316T>G n.197T>G n.479T>G | |
X | g.48527175G>A | CA412852321 | EBP | c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.317G>A n.198G>A n.480G>A | |
X | g.48527175G>C | CA412852323 | EBP | c.359G>C (p.Cys120Ser) n.317G>C n.198G>C n.480G>C | |
X | g.48527175G>T | CA412852324 | EBP | c.359G>T (p.Cys120Phe) n.317G>T n.198G>T n.480G>T | |
X | g.48527176C>A | CA412852326 | EBP | c.360C>A (p.Cys120Ter) n.318C>A n.199C>A n.481C>A | |
X | g.48527176C= | CA2428298289 | EBP | c.360C= (p.Cys120=) n.318C= n.199C= n.481C= | |
X | g.48527176C>G | CA412852328 | EBP | c.360C>G (p.Cys120Trp) n.318C>G n.199C>G n.481C>G | |
X | g.48527176C>T | CA10403026 | EBP | c.360C>T (p.Cys120=) n.318C>T n.199C>T n.481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48527177A>C | CA412852333 | EBP | c.361A>C (p.Met121Leu) n.319A>C n.200A>C n.482A>C | |
X | g.48527177A>G | CA412852331 | EBP | c.361A>G (p.Met121Val) n.319A>G n.200A>G n.482A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48527177A>T | CA412852332 | EBP | c.361A>T (p.Met121Leu) n.319A>T n.200A>T n.482A>T | |
X | g.48527178T>A | CA412852336 | EBP | c.362T>A (p.Met121Lys) n.320T>A n.201T>A n.483T>A | |
X | g.48527178T>C | CA412852338 | EBP | c.362T>C (p.Met121Thr) n.320T>C n.201T>C n.483T>C | gnomAD v4 |
X | g.48527178T>G | CA412852339 | EBP | c.362T>G (p.Met121Arg) n.320T>G n.201T>G n.483T>G | |
X | g.48527179G>A | CA412852342 | EBP | c.363G>A (p.Met121Ile) n.321G>A n.202G>A n.484G>A | |
X | g.48527179G>C | CA412852344 | EBP | c.363G>C (p.Met121Ile) n.321G>C n.202G>C n.484G>C | |
X | g.48527179G>T | CA412852345 | EBP | c.363G>T (p.Met121Ile) n.321G>T n.202G>T n.484G>T | |
X | g.48527180G>A | CA412852348 | EBP | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.322G>A n.203G>A n.485G>A | |
X | g.48527180G>C | CA412852350 | EBP | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.322G>C n.203G>C n.485G>C | |
X | g.48527180G>T | CA412852352 | EBP | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.322G>T n.203G>T n.485G>T | |
X | g.48527181A>C | CA412852354 | EBP | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.323A>C n.204A>C n.486A>C | |
X | g.48527181A>G | CA412852355 | EBP | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.323A>G n.204A>G n.486A>G | |
X | g.48527181A>T | CA412852357 | EBP | c.365A>T (p.Glu122Val) n.323A>T n.204A>T n.486A>T | |
X | g.48527182A>C | CA412852361 | EBP | c.366A>C (p.Glu122Asp) n.324A>C n.205A>C n.487A>C | |
X | g.48527182A>G | CA516015195 | EBP | c.366A>G (p.Glu122=) n.324A>G n.205A>G n.487A>G | |
X | g.48527182A>T | CA412852359 | EBP | c.366A>T (p.Glu122Asp) n.324A>T n.205A>T n.487A>T | |
X | g.48527183A>C | CA412852364 | EBP | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.325A>C n.206A>C n.488A>C | |
X | g.48527183A>G | CA412852366 | EBP | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.325A>G n.206A>G n.488A>G | |
X | g.48527183A>T | CA412852365 | EBP | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.325A>T n.206A>T n.488A>T | |
X | g.48527184C>A | CA412852368 | EBP | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.326C>A n.207C>A n.489C>A | |
X | g.48527184C= | CA2428298291 | EBP | c.368C= (p.Thr123=) n.326C= n.207C= n.489C= | |
X | g.48527184C>G | CA412852371 | EBP | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.326C>G n.207C>G n.489C>G | |
X | g.48527184C>T | CA412852370 | EBP | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.326C>T n.207C>T n.489C>T | dbSNP |
X | g.48527184_48527195delinsCCATCACAGCTT | CA2428298290 | EBP | c.368_379delinsCCATCACAGCTT (p.Thr123=) n.326_337delinsCCATCACAGCTT n.207_218delinsCCATCACAGCTT n.489_500delinsCCATCACAGCTT | |
X | g.48527185C>A | CA516015211 | EBP | c.369C>A (p.Thr123=) n.327C>A n.208C>A n.490C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527185C= | CA2428298292 | EBP | c.369C= (p.Thr123=) n.327C= n.208C= n.490C= | |
X | g.48527185C>G | CA516015214 | EBP | c.369C>G (p.Thr123=) n.327C>G n.208C>G n.490C>G | |
X | g.48527185C>T | CA516015217 | EBP | c.369C>T (p.Thr123=) n.327C>T n.208C>T n.490C>T | |
X | g.48527185_48527195delinsAG | CA277025 | EBP | c.369_379delinsAG (p.Ile124_Cys127delinsGly) n.327_337delinsAG n.208_218delinsAG n.490_500delinsAG | ClinVar dbSNP |
X | g.48527186A>C | CA412852377 | EBP | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.328A>C n.209A>C n.491A>C | |
X | g.48527186A>G | CA412852375 | EBP | c.370A>G (p.Ile124Val) n.328A>G n.209A>G n.491A>G | |
X | g.48527186A>T | CA412852379 | EBP | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.328A>T n.209A>T n.491A>T | |
X | g.48527187T>A | CA412852381 | EBP | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.329T>A n.210T>A n.492T>A | |
X | g.48527187T>C | CA412852382 | EBP | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.329T>C n.210T>C n.492T>C | |
X | g.48527187T>G | CA412852384 | EBP | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.329T>G n.210T>G n.492T>G | |
X | g.48527188C>A | CA516015231 | EBP | c.372C>A (p.Ile124=) n.330C>A n.211C>A n.493C>A | |
X | g.48527188C>G | CA412852387 | EBP | c.372C>G (p.Ile124Met) n.330C>G n.211C>G n.493C>G | |
X | g.48527188C>T | CA516015236 | EBP | c.372C>T (p.Ile124=) n.330C>T n.211C>T n.493C>T | |
X | g.48527189A>C | CA412852389 | EBP | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.331A>C n.212A>C n.494A>C | |
X | g.48527189A>G | CA412852390 | EBP | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.331A>G n.212A>G n.494A>G | |
X | g.48527189A>T | CA412852392 | EBP | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.331A>T n.212A>T n.494A>T | |
X | g.48527190C>A | CA412852394 | EBP | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.332C>A n.213C>A n.495C>A | |
X | g.48527190C>G | CA412852396 | EBP | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.332C>G n.213C>G n.495C>G | |
X | g.48527190C>T | CA412852398 | EBP | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.332C>T n.213C>T n.495C>T | |
X | g.48527191A>C | CA516015250 | EBP | c.375A>C (p.Thr125=) n.333A>C n.214A>C n.496A>C | |
X | g.48527191A>G | CA516015253 | EBP | c.375A>G (p.Thr125=) n.333A>G n.214A>G n.496A>G | |
X | g.48527191A>T | CA516015256 | EBP | c.375A>T (p.Thr125=) n.333A>T n.214A>T n.496A>T | |
X | g.48527192G>A | CA412852404 | EBP | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.334G>A n.215G>A n.497G>A | |
X | g.48527192G>C | CA412852402 | EBP | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.334G>C n.215G>C n.497G>C | |
X | g.48527192G>T | CA412852401 | EBP | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.334G>T n.215G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527193C>A | CA412852407 | EBP | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.335C>A n.216C>A n.498C>A | |
X | g.48527193C>G | CA412852408 | EBP | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.335C>G n.216C>G n.498C>G | |
X | g.48527193C>T | CA412852410 | EBP | c.377C>T (p.Ala126Val) n.335C>T n.216C>T n.498C>T | |
X | g.48527194T>A | CA516015276 | EBP | c.378T>A (p.Ala126=) n.336T>A n.217T>A n.499T>A | |
X | g.48527194T>C | CA516015278 | EBP | c.378T>C (p.Ala126=) n.336T>C n.217T>C n.499T>C | |
X | g.48527194T>G | CA516015280 | EBP | c.378T>G (p.Ala126=) n.336T>G n.217T>G n.499T>G | |
X | g.48527195T>A | CA412852412 | EBP | c.379T>A (p.Cys127Ser) n.337T>A n.218T>A n.500T>A | |
X | g.48527195T>C | CA412852414 | EBP | c.379T>C (p.Cys127Arg) n.337T>C n.218T>C n.500T>C | |
X | g.48527195T>G | CA412852416 | EBP | c.379T>G (p.Cys127Gly) n.337T>G n.218T>G n.500T>G | |
X | g.48527196G>A | CA412852419 | EBP | c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.338G>A n.219G>A n.501G>A | |
X | g.48527196G>C | CA412852424 | EBP | c.380G>C (p.Cys127Ser) n.338G>C n.219G>C n.501G>C | |
X | g.48527196G>T | CA412852426 | EBP | c.380G>T (p.Cys127Phe) n.338G>T n.219G>T n.501G>T | |
X | g.48527197C>A | CA412852429 | EBP | c.381C>A (p.Cys127Ter) n.339C>A n.220C>A n.502C>A | |
X | g.48527197C>G | CA412852431 | EBP | c.381C>G (p.Cys127Trp) n.339C>G n.220C>G n.502C>G | |
X | g.48527197C>T | CA516015295 | EBP | c.381C>T (p.Cys127=) n.339C>T n.220C>T n.502C>T | |
X | g.48527198del | CA2695234271 | EBP | c.382del (p.Leu128CysfsTer10) n.340del n.221del n.503del | |
X | g.48527198C>A | CA412852435 | EBP | c.382C>A (p.Leu128Met) n.340C>A n.221C>A n.503C>A | |
X | g.48527198C= | CA2428298293 | EBP | c.382C= (p.Leu128=) n.340C= n.221C= n.503C= | |
X | g.48527198C>G | CA412852437 | EBP | c.382C>G (p.Leu128Val) n.340C>G n.221C>G n.503C>G | |
X | g.48527198C>T | CA271475 | EBP | c.382C>T (p.Leu128=) n.340C>T n.221C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527199T>A | CA412852439 | EBP | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.341T>A n.222T>A n.504T>A | |
X | g.48527199T>C | CA412852441 | EBP | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.341T>C n.222T>C n.504T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48527199T>G | CA412852442 | EBP | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.341T>G n.222T>G n.504T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48527199T= | CA2428298294 | EBP | c.383T= (p.Leu128=) n.341T= n.222T= n.504T= | |
X | g.48527200G>A | CA516015310 | EBP | c.384G>A (p.Leu128=) n.342G>A n.223G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527200G>C | CA516015313 | EBP | c.384G>C (p.Leu128=) n.342G>C n.223G>C n.505G>C | |
X | g.48527200G= | CA2428298295 | EBP | c.384G= (p.Leu128=) n.342G= n.223G= n.505G= | |
X | g.48527200G>T | CA516015315 | EBP | c.384G>T (p.Leu128=) n.342G>T n.223G>T n.505G>T | dbSNP |
X | g.48527201T>A | CA412852445 | EBP | c.385T>A (p.Trp129Arg) n.343T>A n.224T>A n.506T>A | |
X | g.48527201T>C | CA412852447 | EBP | c.385T>C (p.Trp129Arg) n.343T>C n.224T>C n.506T>C | ClinVar |
X | g.48527201T>G | CA412852449 | EBP | c.385T>G (p.Trp129Gly) n.343T>G n.224T>G n.506T>G | |
X | g.48527202G>A | CA255901 | EBP | c.386G>A (p.Trp129Ter) n.344G>A n.225G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527202G>C | CA412852452 | EBP | c.386G>C (p.Trp129Ser) n.344G>C n.225G>C n.507G>C | |
X | g.48527202G= | CA2428298296 | EBP | c.386G= (p.Trp129=) n.344G= n.225G= n.507G= | |
X | g.48527202G>T | CA412852454 | EBP | c.386G>T (p.Trp129Leu) n.344G>T n.225G>T n.507G>T | |
X | g.48527203G>A | CA412852456 | EBP | c.387G>A (p.Trp129Ter) n.345G>A n.226G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527203G>C | CA412852458 | EBP | c.387G>C (p.Trp129Cys) n.345G>C n.226G>C n.508G>C | |
X | g.48527203G>T | CA412852460 | EBP | c.387G>T (p.Trp129Cys) n.345G>T n.226G>T n.508G>T | |
X | g.48527204G>A | CA412852466 | EBP | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.346G>A n.227G>A n.509G>A | |
X | g.48527204G>C | CA412852462 | EBP | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.346G>C n.227G>C n.509G>C | |
X | g.48527204G>T | CA412852463 | EBP | c.388G>T (p.Gly130Ter) n.346G>T n.227G>T n.509G>T | |
X | g.48527205G>A | CA412852468 | EBP | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.347G>A n.228G>A n.510G>A | dbSNP |
X | g.48527205G>C | CA412852470 | EBP | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.347G>C n.228G>C n.510G>C | |
X | g.48527205G= | CA2428298298 | EBP | c.389G= (p.Gly130=) n.347G= n.228G= n.510G= | |
X | g.48527205G>T | CA412852472 | EBP | c.389G>T (p.Gly130Val) n.347G>T n.228G>T n.510G>T | COSMIC |
X | g.48527205_48527206delinsGA | CA2428298297 | EBP | c.389_390delinsGA (p.Gly130=) n.347_348delinsGA n.228_229delinsGA n.510_511delinsGA | |
X | g.48527206del | CA913184722 | EBP | c.390del (p.Pro131HisfsTer7) n.348del n.229del n.511del | ClinVar dbSNP |
X | g.48527206A>C | CA516015345 | EBP | c.390A>C (p.Gly130=) n.348A>C n.229A>C n.511A>C | |
X | g.48527206A>G | CA516015347 | EBP | c.390A>G (p.Gly130=) n.348A>G n.229A>G n.511A>G | |
X | g.48527206A>T | CA516015350 | EBP | c.390A>T (p.Gly130=) n.348A>T n.229A>T n.511A>T | |
X | g.48527207C>A | CA412852474 | EBP | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.349C>A n.230C>A n.512C>A | |
X | g.48527207C>G | CA412852476 | EBP | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.349C>G n.230C>G n.512C>G | |
X | g.48527207C>T | CA412852478 | EBP | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.349C>T n.230C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527208C>A | CA412852480 | EBP | c.392C>A (p.Pro131Gln) n.350C>A n.231C>A n.513C>A | |
X | g.48527208C>G | CA412852482 | EBP | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.350C>G n.231C>G n.513C>G | |
X | g.48527208C>T | CA412852484 | EBP | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.350C>T n.231C>T n.513C>T | |
X | g.48527209A= | CA2428298299 | EBP | c.393A= (p.Pro131=) n.351A= n.232A= n.514A= | |
X | g.48527209A>C | CA516015365 | EBP | c.393A>C (p.Pro131=) n.351A>C n.232A>C n.514A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527209A>G | CA516015367 | EBP | c.393A>G (p.Pro131=) n.351A>G n.232A>G n.514A>G | dbSNP |
X | g.48527209A>T | CA516015370 | EBP | c.393A>T (p.Pro131=) n.351A>T n.232A>T n.514A>T | |
X | g.48527210C>A | CA412852485 | EBP | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.352C>A n.233C>A n.515C>A | |
X | g.48527210C>G | CA412852487 | EBP | c.394C>G (p.Leu132Val) n.352C>G n.233C>G n.515C>G | |
X | g.48527210C>T | CA412852489 | EBP | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.352C>T n.233C>T n.515C>T | |
X | g.48527211T>A | CA412852494 | EBP | c.395T>A (p.Leu132His) n.353T>A n.234T>A n.516T>A | |
X | g.48527211T>C | CA412852496 | EBP | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.353T>C n.234T>C n.516T>C | |
X | g.48527211T>G | CA412852492 | EBP | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.353T>G n.234T>G n.516T>G | |
X | g.48527212C>A | CA10403027 | EBP | c.396C>A (p.Leu132=) n.354C>A n.235C>A n.517C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527212C= | CA2428298300 | EBP | c.396C= (p.Leu132=) n.354C= n.235C= n.517C= | |
X | g.48527212C>G | CA516015383 | EBP | c.396C>G (p.Leu132=) n.354C>G n.235C>G n.517C>G | |
X | g.48527212C>T | CA516015386 | EBP | c.396C>T (p.Leu132=) n.354C>T n.235C>T n.517C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527213A>C | CA412852499 | EBP | c.397A>C (p.Ser133Arg) n.355A>C n.236A>C n.518A>C | |
X | g.48527213A>G | CA412852500 | EBP | c.397A>G (p.Ser133Gly) n.355A>G n.236A>G n.518A>G | |
X | g.48527213A>T | CA412852503 | EBP | c.397A>T (p.Ser133Cys) n.355A>T n.236A>T n.518A>T | |
X | g.48527214G>A | CA412852505 | EBP | c.398G>A (p.Ser133Asn) n.356G>A n.237G>A n.519G>A | |
X | g.48527214G>C | CA412852506 | EBP | c.398G>C (p.Ser133Thr) n.356G>C n.237G>C n.519G>C | |
X | g.48527214G>T | CA412852508 | EBP | c.398G>T (p.Ser133Ile) n.356G>T n.237G>T n.519G>T | |
X | g.48527215C>A | CA412852511 | EBP | c.399C>A (p.Ser133Arg) n.357C>A n.238C>A n.520C>A | |
X | g.48527215C>G | CA412852512 | EBP | c.399C>G (p.Ser133Arg) n.357C>G n.238C>G n.520C>G | |
X | g.48527215C>T | CA516015401 | EBP | c.399C>T (p.Ser133=) n.357C>T n.238C>T n.520C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527216C>A | CA412852513 | EBP | c.400C>A (p.Leu134Met) n.358C>A n.239C>A n.521C>A | |
X | g.48527216C>G | CA412852515 | EBP | c.400C>G (p.Leu134Val) n.358C>G n.239C>G n.521C>G | |
X | g.48527216C>T | CA516015408 | EBP | c.400C>T (p.Leu134=) n.358C>T n.239C>T n.521C>T | |
X | g.48527217T>A | CA412852518 | EBP | c.401T>A (p.Leu134Gln) n.359T>A n.240T>A n.522T>A | |
X | g.48527217T>C | CA412852519 | EBP | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.359T>C n.240T>C n.522T>C | |
X | g.48527217T>G | CA412852521 | EBP | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.359T>G n.240T>G n.522T>G | |
X | g.48527218G>A | CA516015419 | EBP | c.402G>A (p.Leu134=) n.360G>A n.241G>A n.523G>A | |
X | g.48527218G>C | CA516015422 | EBP | c.402G>C (p.Leu134=) n.360G>C n.241G>C n.523G>C | |
X | g.48527218G>T | CA516015416 | EBP | c.402G>T (p.Leu134=) n.360G>T n.241G>T n.523G>T | |
X | g.48527219T>A | CA412852523 | EBP | c.403T>A (p.Trp135Arg) n.361T>A n.242T>A n.524T>A | |
X | g.48527219T>C | CA412852527 | EBP | c.403T>C (p.Trp135Arg) n.361T>C n.242T>C n.524T>C | |
X | g.48527219T>G | CA412852526 | EBP | c.403T>G (p.Trp135Gly) n.361T>G n.242T>G n.524T>G | |
X | g.48527220G>A | CA412852529 | EBP | c.404G>A (p.Trp135Ter) n.362G>A n.243G>A n.525G>A | ClinVar |
X | g.48527220G>C | CA412852532 | EBP | c.404G>C (p.Trp135Ser) n.362G>C n.243G>C n.525G>C | |
X | g.48527220G>T | CA412852534 | EBP | c.404G>T (p.Trp135Leu) n.362G>T n.243G>T n.525G>T | |
X | g.48527221G>A | CA412852536 | EBP | c.405G>A (p.Trp135Ter) n.363G>A n.244G>A n.526G>A | |
X | g.48527221G>C | CA412852538 | EBP | c.405G>C (p.Trp135Cys) n.363G>C n.244G>C n.526G>C | |
X | g.48527221G>T | CA412852539 | EBP | c.405G>T (p.Trp135Cys) n.363G>T n.244G>T n.526G>T | |
X | g.48527222G>A | CA412852542 | EBP | c.406G>A (p.Val136Met) n.364G>A n.245G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527222G>C | CA412852544 | EBP | c.406G>C (p.Val136Leu) n.364G>C n.245G>C n.527G>C | |
X | g.48527222G= | CA2428298301 | EBP | c.406G= (p.Val136=) n.364G= n.245G= n.527G= | |
X | g.48527222G>T | CA412852546 | EBP | c.406G>T (p.Val136Leu) n.364G>T n.245G>T n.527G>T | |
X | g.48527223T>A | CA412852548 | EBP | c.407T>A (p.Val136Glu) n.365T>A n.246T>A n.528T>A | |
X | g.48527223T>C | CA412852550 | EBP | c.407T>C (p.Val136Ala) n.365T>C n.246T>C n.528T>C | |
X | g.48527223T>G | CA412852551 | EBP | c.407T>G (p.Val136Gly) n.365T>G n.246T>G n.528T>G | |
X | g.48527224G>A | CA516015454 | EBP | c.408G>A (p.Val136=) n.366G>A n.247G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527224G>C | CA516015457 | EBP | c.408G>C (p.Val136=) n.366G>C n.247G>C n.529G>C | |
X | g.48527224G= | CA2428298302 | EBP | c.408G= (p.Val136=) n.366G= n.247G= n.529G= | |
X | g.48527224G>T | CA516015455 | EBP | c.408G>T (p.Val136=) n.366G>T n.247G>T n.529G>T | |
X | g.48527225G>A | CA412852552 | EBP | c.409G>A (p.Val137Met) n.367G>A n.248G>A n.530G>A | dbSNP |
X | g.48527225G>C | CA412852554 | EBP | c.409G>C (p.Val137Leu) n.367G>C n.248G>C n.530G>C | |
X | g.48527225G= | CA2428298303 | EBP | c.409G= (p.Val137=) n.367G= n.248G= n.530G= | |
X | g.48527225G>T | CA412852553 | EBP | c.409G>T (p.Val137Leu) n.367G>T n.248G>T n.530G>T | |
X | g.48527226T>A | CA412852555 | EBP | c.410T>A (p.Val137Glu) n.368T>A n.249T>A n.531T>A | |
X | g.48527226T>C | CA412852556 | EBP | c.410T>C (p.Val137Ala) n.368T>C n.249T>C n.531T>C | |
X | g.48527226T>G | CA412852557 | EBP | c.410T>G (p.Val137Gly) n.368T>G n.249T>G n.531T>G | |
X | g.48527227G>A | CA516015471 | EBP | c.411G>A (p.Val137=) n.369G>A n.250G>A n.532G>A | |
X | g.48527227G>C | CA516015474 | EBP | c.411G>C (p.Val137=) n.369G>C n.250G>C n.532G>C | |
X | g.48527227G>T | CA516015477 | EBP | c.411G>T (p.Val137=) n.369G>T n.250G>T n.532G>T | |
X | g.48527228A>C | CA412852558 | EBP | c.412A>C (p.Ile138Leu) n.370A>C n.251A>C n.533A>C | |
X | g.48527228A>G | CA412852559 | EBP | c.412A>G (p.Ile138Val) n.370A>G n.251A>G n.533A>G | |
X | g.48527228A>T | CA412852560 | EBP | c.412A>T (p.Ile138Phe) n.370A>T n.251A>T n.533A>T | |
X | g.48527229T>A | CA412852561 | EBP | c.413T>A (p.Ile138Asn) n.371T>A n.252T>A n.534T>A | |
X | g.48527229T>C | CA412852562 | EBP | c.413T>C (p.Ile138Thr) n.371T>C n.252T>C n.534T>C | |
X | g.48527229T>G | CA412852563 | EBP | c.413T>G (p.Ile138Ser) n.371T>G n.252T>G n.534T>G | |
X | g.48527230C>A | CA516015490 | EBP | c.414C>A (p.Ile138=) n.372C>A n.253C>A n.535C>A | |
X | g.48527230C= | CA2428298304 | EBP | c.414C= (p.Ile138=) n.372C= n.253C= n.535C= | |
X | g.48527230C>G | CA412852564 | EBP | c.414C>G (p.Ile138Met) n.372C>G n.253C>G n.535C>G | |
X | g.48527230C>T | CA329073973 | EBP | c.414C>T (p.Ile138=) n.372C>T n.253C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527231G>A | CA10403028 | EBP | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.373G>A n.254G>A n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527231G>C | CA412852565 | EBP | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.373G>C n.254G>C n.536G>C | ClinVar |
X | g.48527231G= | CA2428298305 | EBP | c.415G= (p.Ala139=) n.373G= n.254G= n.536G= | |
X | g.48527231G>T | CA10403029 | EBP | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.373G>T n.254G>T n.536G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48527232C>A | CA412852566 | EBP | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.374C>A n.255C>A n.537C>A | |
X | g.48527232C>G | CA412852568 | EBP | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.374C>G n.255C>G n.537C>G | |
X | g.48527232C>T | CA412852567 | EBP | c.416C>T (p.Ala139Val) n.374C>T n.255C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527233C>A | CA516015504 | EBP | c.417C>A (p.Ala139=) n.375C>A n.256C>A n.538C>A | |
X | g.48527233C>G | CA516015506 | EBP | c.417C>G (p.Ala139=) n.375C>G n.256C>G n.538C>G | |
X | g.48527233C>T | CA516015509 | EBP | c.417C>T (p.Ala139=) n.375C>T n.256C>T n.538C>T | |
X | g.48527235_48527238del | CA2695234272 | EBP | c.419_422del (p.Phe140SerfsTer27) c.419_422del (p.Phe140SerfsTer?) n.377_380del n.258_261del n.540_543del | |
X | g.48527234T>A | CA412852569 | EBP | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.376T>A n.257T>A n.539T>A | |
X | g.48527234T>C | CA412852570 | EBP | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.376T>C n.257T>C n.539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527234T>G | CA412852571 | EBP | c.418T>G (p.Phe140Val) n.376T>G n.257T>G n.539T>G | |
X | g.48527234T= | CA2428298306 | EBP | c.418T= (p.Phe140=) n.376T= n.257T= n.539T= | |
X | g.48527235T>A | CA412852572 | EBP | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.377T>A n.258T>A n.540T>A | |
X | g.48527235T>C | CA412852573 | EBP | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.377T>C n.258T>C n.540T>C | |
X | g.48527235T>G | CA412852574 | EBP | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.377T>G n.258T>G n.540T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48527235T= | CA2428298307 | EBP | c.419T= (p.Phe140=) n.377T= n.258T= n.540T= | |
X | g.48527236T>A | CA412852575 | EBP | c.420T>A (p.Phe140Leu) n.378T>A n.259T>A n.541T>A | |
X | g.48527236T>C | CA516015521 | EBP | c.420T>C (p.Phe140=) n.378T>C n.259T>C n.541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527236T>G | CA412852576 | EBP | c.420T>G (p.Phe140Leu) n.378T>G n.259T>G n.541T>G | |
X | g.48527236T= | CA2428298308 | EBP | c.420T= (p.Phe140=) n.378T= n.259T= n.541T= | |
X | g.48527237C>A | CA412852577 | EBP | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.379C>A n.260C>A n.542C>A | |
X | g.48527237C>G | CA412852578 | EBP | c.421C>G (p.Leu141Val) n.379C>G n.260C>G n.542C>G | |
X | g.48527237C>T | CA412852579 | EBP | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.379C>T n.260C>T n.542C>T | |
X | g.48527238T>A | CA412852581 | EBP | c.422T>A (p.Leu141His) n.380T>A n.261T>A n.543T>A | |
X | g.48527238T>C | CA412852582 | EBP | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.380T>C n.261T>C n.543T>C | |
X | g.48527238T>G | CA412852580 | EBP | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.380T>G n.261T>G n.543T>G | |
X | g.48527238_48527243delinsTCCGCC | CA2428298309 | EBP | c.422_427delinsTCCGCC (p.Leu141=) n.380_385delinsTCCGCC n.261_266delinsTCCGCC n.543_548delinsTCCGCC | |
X | g.48527239C>A | CA516015543 | EBP | c.423C>A (p.Leu141=) n.381C>A n.262C>A n.544C>A | |
X | g.48527239C>G | CA516015537 | EBP | c.423C>G (p.Leu141=) n.381C>G n.262C>G n.544C>G | |
X | g.48527239C>T | CA516015541 | EBP | c.423C>T (p.Leu141=) n.381C>T n.262C>T n.544C>T | dbSNP |
X | g.48527239_48527243delinsT | CA277180 | EBP | c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer25) c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer29) n.381_385delinsT c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer?) n.262_266delinsT n.544_548delinsT | ClinVar dbSNP |