Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48526990G>A | CA412852048 | EBP | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.261G>A n.142G>A n.424G>A | |
X | g.48526990G>C | CA412852050 | EBP | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.261G>C n.142G>C n.424G>C | |
X | g.48526990G= | CA2428298216 | EBP | c.303G= (p.Trp101=) n.261G= n.142G= n.424G= | |
X | g.48526990G>T | CA271459 | EBP | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.261G>T n.142G>T n.424G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48526991A= | CA2428298217 | EBP | c.304A= (p.Lys102=) n.262A= n.143A= n.425A= | |
X | g.48526991A>C | CA412852053 | EBP | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.262A>C n.143A>C n.425A>C | dbSNP |
X | g.48526991A>G | CA412852054 | EBP | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.262A>G n.143A>G n.425A>G | |
X | g.48526991A>T | CA271461 | EBP | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.262A>T n.143A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48526992A>C | CA412852057 | EBP | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.263A>C n.144A>C n.426A>C | |
X | g.48526992A>G | CA412852059 | EBP | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.263A>G n.144A>G n.426A>G | |
X | g.48526992A>T | CA412852061 | EBP | c.305A>T (p.Lys102Ile) n.263A>T n.144A>T n.426A>T | |
X | g.48526993A>C | CA412852063 | EBP | c.306A>C (p.Lys102Asn) n.264A>C n.145A>C n.427A>C | |
X | g.48526993A>G | CA516014747 | EBP | c.306A>G (p.Lys102=) n.264A>G n.145A>G n.427A>G | |
X | g.48526993A>T | CA412852065 | EBP | c.306A>T (p.Lys102Asn) n.264A>T n.145A>T n.427A>T | |
X | g.48526994G>A | CA412852071 | EBP | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.265G>A n.146G>A n.428G>A | |
X | g.48526994G>C | CA412852067 | EBP | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.265G>C n.146G>C n.428G>C | |
X | g.48526994G>T | CA412852069 | EBP | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.265G>T n.146G>T n.428G>T | COSMIC |
X | g.48526995A>C | CA412852073 | EBP | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.266A>C n.147A>C n.429A>C | |
X | g.48526995A>G | CA412852075 | EBP | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.266A>G n.147A>G n.429A>G | |
X | g.48526995A>T | CA412852076 | EBP | c.308A>T (p.Glu103Val) n.266A>T n.147A>T n.429A>T | |
X | g.48526996G>A | CA516014761 | EBP | c.309G>A (p.Glu103=) n.267G>A n.148G>A n.430G>A | gnomAD v4 |
X | g.48526996G>C | CA412852078 | EBP | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.267G>C n.148G>C n.430G>C | |
X | g.48526996G>T | CA412852082 | EBP | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.267G>T n.148G>T n.430G>T | |
X | g.48526997T>A | CA412852084 | EBP | c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.268T>A n.149T>A n.431T>A | |
X | g.48526997T>C | CA271463 | EBP | c.310T>C (p.Tyr104His) n.268T>C n.149T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48526997T>G | CA412852087 | EBP | c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.268T>G n.149T>G n.431T>G | |
X | g.48526997T= | CA2428298218 | EBP | c.310T= (p.Tyr104=) n.268T= n.149T= n.431T= | |
X | g.48526998A= | CA2428298219 | EBP | c.311A= (p.Tyr104=) n.269A= n.150A= n.432A= | |
X | g.48526998A>C | CA412852089 | EBP | c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.269A>C n.150A>C n.432A>C | |
X | g.48526998A>G | CA271465 | EBP | c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.269A>G n.150A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48526998A>T | CA412852091 | EBP | c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.269A>T n.150A>T n.432A>T | |
X | g.48526999T>A | CA412852095 | EBP | c.312T>A (p.Tyr104Ter) n.270T>A n.151T>A n.433T>A | ClinVar |
X | g.48526999T>C | CA516014781 | EBP | c.312T>C (p.Tyr104=) n.270T>C n.151T>C n.433T>C | |
X | g.48526999T>G | CA412852093 | EBP | c.312T>G (p.Tyr104Ter) n.270T>G n.151T>G n.433T>G | |
X | g.48527000G>A | CA412852098 | EBP | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.271G>A n.152G>A n.434G>A | |
X | g.48527000G>C | CA412852100 | EBP | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.271G>C n.152G>C n.434G>C | |
X | g.48527000G>T | CA412852101 | EBP | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.271G>T n.152G>T n.434G>T | |
X | g.48527001C>A | CA271467 | EBP | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.272C>A n.153C>A n.435C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527001C= | CA2428298220 | EBP | c.314C= (p.Ala105=) n.272C= n.153C= n.435C= | |
X | g.48527001C>G | CA412852104 | EBP | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.272C>G n.153C>G n.435C>G | |
X | g.48527001C>T | CA412852106 | EBP | c.314C>T (p.Ala105Val) n.272C>T n.153C>T n.435C>T | |
X | g.48527002C>A | CA516014801 | EBP | c.315C>A (p.Ala105=) n.273C>A n.154C>A n.436C>A | |
X | g.48527002C>G | CA516014805 | EBP | c.315C>G (p.Ala105=) n.273C>G n.154C>G n.436C>G | |
X | g.48527002C>T | CA516014807 | EBP | c.315C>T (p.Ala105=) n.273C>T n.154C>T n.436C>T | |
X | g.48527003A>C | CA412852112 | EBP | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.274A>C n.155A>C n.437A>C | |
X | g.48527003A>G | CA412852108 | EBP | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.274A>G n.155A>G n.437A>G | |
X | g.48527003A>T | CA412852110 | EBP | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.274A>T n.155A>T n.437A>T | |
X | g.48527004A>C | CA412852114 | EBP | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.275A>C n.156A>C n.438A>C | |
X | g.48527004A>G | CA412852116 | EBP | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.275A>G n.156A>G n.438A>G | |
X | g.48527004A>T | CA412852118 | EBP | c.317A>T (p.Lys106Met) n.275A>T n.156A>T n.438A>T | |
X | g.48527005G>A | CA516014822 | EBP | c.318G>A (p.Lys106=) n.276G>A n.157G>A n.439G>A | |
X | g.48527005G>C | CA412852120 | EBP | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.276G>C n.157G>C n.439G>C | |
X | g.48527005G>T | CA412852122 | EBP | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.276G>T n.157G>T n.439G>T | |
X | g.48527006G>A | CA412852124 | EBP | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.277G>A n.158G>A n.440G>A | |
X | g.48527006G>C | CA412852128 | EBP | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.277G>C n.158G>C n.440G>C | |
X | g.48527006G>T | CA412852126 | EBP | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.277G>T n.158G>T n.440G>T | |
X | g.48527007G>A | CA271469 | EBP | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.278G>A n.159G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527007G>C | CA10403009 | EBP | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.278G>C n.159G>C n.441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48527007G= | CA2428298221 | EBP | c.320G= (p.Gly107=) n.278G= n.159G= n.441G= | |
X | g.48527007G>T | CA412852131 | EBP | c.320G>T (p.Gly107Val) n.278G>T n.159G>T n.441G>T | |
X | g.48527008A= | CA2428298222 | EBP | c.321A= (p.Gly107=) n.279A= n.160A= n.442A= | |
X | g.48527008A>C | CA516014843 | EBP | c.321A>C (p.Gly107=) n.279A>C n.160A>C n.442A>C | |
X | g.48527008A>G | CA516014844 | EBP | c.321A>G (p.Gly107=) n.279A>G n.160A>G n.442A>G | dbSNP |
X | g.48527008A>T | CA516014848 | EBP | c.321A>T (p.Gly107=) n.279A>T n.160A>T n.442A>T | |
X | g.48527009G>A | CA412852133 | EBP | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.280G>A n.161G>A n.443G>A | |
X | g.48527009G>C | CA412852136 | EBP | c.322G>C (p.Asp108His) n.280G>C n.161G>C n.443G>C | |
X | g.48527009G>T | CA412852137 | EBP | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.280G>T n.161G>T n.443G>T | |
X | g.48527010A>C | CA412852139 | EBP | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.281A>C n.162A>C n.444A>C | |
X | g.48527010A>G | CA412852141 | EBP | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.281A>G n.162A>G n.444A>G | |
X | g.48527010A>T | CA412852143 | EBP | c.323A>T (p.Asp108Val) n.281A>T n.162A>T n.444A>T | |
X | g.48527011C>A | CA412852145 | EBP | c.324C>A (p.Asp108Glu) n.282C>A n.163C>A n.445C>A | |
X | g.48527011C>G | CA412852147 | EBP | c.324C>G (p.Asp108Glu) n.282C>G n.163C>G n.445C>G | |
X | g.48527011C>T | CA516014865 | EBP | c.324C>T (p.Asp108=) n.282C>T n.163C>T n.445C>T | |
X | g.48527012A>C | CA412852151 | EBP | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.283A>C n.164A>C n.446A>C | |
X | g.48527012A>G | CA412852152 | EBP | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.283A>G n.164A>G n.446A>G | |
X | g.48527012A>T | CA412852149 | EBP | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.283A>T n.164A>T n.446A>T | |
X | g.48527013G>A | CA412852155 | EBP | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.284G>A n.165G>A n.447G>A | |
X | g.48527013G>C | CA412852157 | EBP | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.284G>C n.165G>C n.447G>C | |
X | g.48527013G>T | CA412852158 | EBP | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.284G>T n.165G>T n.447G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48527014C>A | CA412852160 | EBP | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.285C>A n.166C>A n.448C>A | |
X | g.48527014C>G | CA412852162 | EBP | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.285C>G n.166C>G n.448C>G | |
X | g.48527014C>T | CA516014880 | EBP | c.327C>T (p.Ser109=) n.285C>T n.166C>T n.448C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527015C>A | CA516014887 | EBP | c.328C>A (p.Arg110=) n.286C>A n.167C>A n.449C>A | |
X | g.48527015C= | CA2428298223 | EBP | c.328C= (p.Arg110=) n.286C= n.167C= n.449C= | |
X | g.48527015C>G | CA412852164 | EBP | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.286C>G n.167C>G n.449C>G | |
X | g.48527015C>T | CA271471 | EBP | c.328C>T (p.Arg110Ter) n.286C>T n.167C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48527016G>A | CA412852168 | EBP | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.287G>A n.168G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527016G>C | CA412852171 | EBP | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.287G>C n.168G>C n.450G>C | |
X | g.48527016G= | CA2428298224 | EBP | c.329G= (p.Arg110=) n.287G= n.168G= n.450G= | |
X | g.48527016G>T | CA412852169 | EBP | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.287G>T n.168G>T n.450G>T | |
X | g.48527016_48527019dup | CA277350 | EBP | c.329_332dup (p.Tyr111Ter) n.287_290dup n.168_171dup n.450_453dup | ClinVar dbSNP |
X | g.48527017A>C | CA516014910 | EBP | c.330A>C (p.Arg110=) n.288A>C n.169A>C n.451A>C | |
X | g.48527017A>G | CA516014912 | EBP | c.330A>G (p.Arg110=) n.288A>G n.169A>G n.451A>G | |
X | g.48527017A>T | CA516014914 | EBP | c.330A>T (p.Arg110=) n.288A>T n.169A>T n.451A>T | COSMIC |
X | g.48527018T>A | CA412852174 | EBP | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.289T>A n.170T>A n.452T>A | ClinVar |
X | g.48527018T>C | CA271473 | EBP | c.331T>C (p.Tyr111His) n.289T>C n.170T>C n.452T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48527018T>G | CA412852177 | EBP | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.289T>G n.170T>G n.452T>G | |
X | g.48527018T= | CA2428298225 | EBP | c.331T= (p.Tyr111=) n.289T= n.170T= n.452T= | |
X | g.48527019A>C | CA412852183 | EBP | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.290A>C n.171A>C n.453A>C | |
X | g.48527019A>G | CA412852179 | EBP | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.290A>G n.171A>G n.453A>G | |
X | g.48527019A>T | CA412852181 | EBP | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.290A>T n.171A>T n.453A>T | |
X | g.48527020del | CA2695234266 | EBP | c.333del (p.Tyr111Ter) n.291del n.172del n.454del | |
X | g.48527020C>A | CA412852185 | EBP | c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.291C>A n.172C>A n.454C>A | |
X | g.48527020C= | CA2428298226 | EBP | c.333C= (p.Tyr111=) n.291C= n.172C= n.454C= | |
X | g.48527020C>G | CA412852187 | EBP | c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.291C>G n.172C>G n.454C>G | |
X | g.48527020C>T | CA516014932 | EBP | c.333C>T (p.Tyr111=) n.291C>T n.172C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527021A>C | CA412852189 | EBP | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.292A>C n.173A>C n.455A>C | gnomAD v4 |
X | g.48527021A>G | CA412852191 | EBP | c.334A>G (p.Ile112Val) n.292A>G n.173A>G n.455A>G | |
X | g.48527021A>T | CA412852193 | EBP | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.292A>T n.173A>T n.455A>T | |
X | g.48527022T>A | CA412852199 | EBP | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.293T>A n.174T>A n.456T>A | |
X | g.48527022T>C | CA412852197 | EBP | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.293T>C n.174T>C n.456T>C | |
X | g.48527022T>G | CA412852195 | EBP | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.293T>G n.174T>G n.456T>G | |
X | g.48527023C>A | CA516014951 | EBP | c.336C>A (p.Ile112=) n.294C>A n.175C>A n.457C>A | |
X | g.48527023C= | CA2428298227 | EBP | c.336C= (p.Ile112=) n.294C= n.175C= n.457C= | |
X | g.48527023C>G | CA412852201 | EBP | c.336C>G (p.Ile112Met) n.294C>G n.175C>G n.457C>G | |
X | g.48527023C>T | CA329073810 | EBP | c.336C>T (p.Ile112=) n.294C>T n.175C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527024C>A | CA412852203 | EBP | c.337C>A (p.Leu113Met) n.295C>A n.176C>A n.458C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48527024C>G | CA412852205 | EBP | c.337C>G (p.Leu113Val) n.295C>G n.176C>G n.458C>G | |
X | g.48527024C>T | CA516014959 | EBP | c.337C>T (p.Leu113=) n.295C>T n.176C>T n.458C>T | |
X | g.48527025T>A | CA412852207 | EBP | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.296T>A n.177T>A n.459T>A | |
X | g.48527025T>C | CA412852209 | EBP | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.296T>C n.177T>C n.459T>C | |
X | g.48527025T>G | CA412852211 | EBP | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.296T>G n.177T>G n.459T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527025T= | CA2428298228 | EBP | c.338T= (p.Leu113=) n.296T= n.177T= n.459T= | |
X | g.48527026G>A | CA412852214 | EBP | c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.296+1G>A n.177+1G>A n.459+1G>A | |
X | g.48527026G>C | CA412852217 | EBP | c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.296+1G>C n.177+1G>C n.459+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527026G= | CA2428298229 | EBP | c.338+1G= (n.338+1G=) n.296+1G= n.177+1G= n.459+1G= | |
X | g.48527026G>T | CA412852215 | EBP | c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.296+1G>T n.177+1G>T n.459+1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48527028_48527031dup | CA2693632332 | EBP | c.338+3_338+6dup (n.338+3_338+6dup) n.296+3_296+6dup n.177+3_177+6dup n.459+3_459+6dup | gnomAD v4 |
X | g.48527028_48527031del | CA2695234267 | EBP | c.338+3_338+6del (n.338+3_338+6del) n.296+3_296+6del n.177+3_177+6del n.459+3_459+6del | |
X | g.48527027_48527155del | CA2693632333 | EBP | c.338+2_339del n.296+2_297del n.177+2_178del n.459+2_460del | gnomAD v4 |
X | g.48527027T>A | CA412852220 | EBP | c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.296+2T>A n.177+2T>A n.459+2T>A | |
X | g.48527027T>C | CA412852222 | EBP | c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.296+2T>C n.177+2T>C n.459+2T>C | |
X | g.48527027T>G | CA412852224 | EBP | c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.296+2T>G n.177+2T>G n.459+2T>G | |
X | g.48527030G>A | CA2695234268 | EBP | c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.296+5G>A n.177+5G>A n.459+5G>A | |
X | g.48527031T>C | CA10403010 | EBP | c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.296+6T>C n.177+6T>C n.459+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527031T= | CA2428298230 | EBP | c.338+6T= (n.338+6T=) n.296+6T= n.177+6T= n.459+6T= | |
X | g.48527033T>G | CA2697553078 | EBP | c.338+8T>G (n.338+8T>G) n.296+8T>G n.177+8T>G n.459+8T>G | ClinVar |
X | g.48527035del | CA2739273487 | EBP | c.338+10del (n.338+10del) n.296+10del n.177+10del n.459+10del | ClinVar |
X | g.48527036_48527037insGAT | CA2545654620 | EBP | c.338+11_338+12insGAT (n.338+11_338+12insGAT) n.296+11_296+12insGAT n.177+11_177+12insGAT n.459+11_459+12insGAT | |
X | g.48527037C= | CA2428298231 | EBP | c.338+12C= (n.338+12C=) n.296+12C= n.177+12C= n.459+12C= | |
X | g.48527037C>T | CA2428298232 | EBP | c.338+12C>T (n.338+12C>T) n.296+12C>T n.177+12C>T n.459+12C>T | dbSNP |
X | g.48527038C>T | CA2693632334 | EBP | c.338+13C>T (n.338+13C>T) n.296+13C>T n.177+13C>T n.459+13C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527039T>C | CA2428298234 | EBP | c.338+14T>C (n.338+14T>C) n.296+14T>C n.177+14T>C n.459+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527039T= | CA2428298233 | EBP | c.338+14T= (n.338+14T=) n.296+14T= n.177+14T= n.459+14T= | |
X | g.48527040C>T | CA2693632335 | EBP | c.338+15C>T (n.338+15C>T) n.296+15C>T n.177+15C>T n.459+15C>T | gnomAD v4 |
X | g.48527046A= | CA2428298235 | EBP | c.338+21A= (n.338+21A=) n.296+21A= n.177+21A= n.459+21A= | |
X | g.48527046A>G | CA10403011 | EBP | c.338+21A>G (n.338+21A>G) n.296+21A>G n.177+21A>G n.459+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527046A>T | CA1132939134 | EBP | c.338+21A>T (n.338+21A>T) n.296+21A>T n.177+21A>T n.459+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527048G>A | CA641901565 | EBP | c.338+23G>A (n.338+23G>A) n.296+23G>A n.177+23G>A n.459+23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48527048G= | CA2428298236 | EBP | c.338+23G= (n.338+23G=) n.296+23G= n.177+23G= n.459+23G= | |
X | g.48527051G>A | CA2693632336 | EBP | c.338+26G>A (n.338+26G>A) n.296+26G>A n.177+26G>A n.459+26G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527051G>C | CA2693632337 | EBP | c.338+26G>C (n.338+26G>C) n.296+26G>C n.177+26G>C n.459+26G>C | gnomAD v4 |
X | g.48527052A= | CA2428298237 | EBP | c.338+27A= (n.338+27A=) n.296+27A= n.177+27A= n.459+27A= | |
X | g.48527052A>G | CA10403012 | EBP | c.338+27A>G (n.338+27A>G) n.296+27A>G n.177+27A>G n.459+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527056G>A | CA10403013 | EBP | c.338+31G>A (n.338+31G>A) n.296+31G>A n.177+31G>A n.459+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527056G= | CA2428298238 | EBP | c.338+31G= (n.338+31G=) n.296+31G= n.177+31G= n.459+31G= | |
X | g.48527057C>A | CA2428298240 | EBP | c.338+32C>A (n.338+32C>A) n.296+32C>A n.177+32C>A n.459+32C>A | dbSNP |
X | g.48527057C= | CA2428298239 | EBP | c.338+32C= (n.338+32C=) n.296+32C= n.177+32C= n.459+32C= | |
X | g.48527058A>G | CA2693632338 | EBP | c.338+33A>G (n.338+33A>G) n.296+33A>G n.177+33A>G n.459+33A>G | gnomAD v4 |
X | g.48527059T>C | CA516014993 | EBP | c.338+34T>C (n.338+34T>C) n.296+34T>C n.177+34T>C n.459+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527059T= | CA2428298241 | EBP | c.338+34T= (n.338+34T=) n.296+34T= n.177+34T= n.459+34T= | |
X | g.48527060T>C | CA2428298243 | EBP | c.338+35T>C (n.338+35T>C) n.296+35T>C n.177+35T>C n.459+35T>C | dbSNP |
X | g.48527060T= | CA2428298242 | EBP | c.338+35T= (n.338+35T=) n.296+35T= n.177+35T= n.459+35T= | |
X | g.48527061G= | CA2428298244 | EBP | c.338+36G= (n.338+36G=) n.296+36G= n.177+36G= n.459+36G= | |
X | g.48527061G>T | CA10403014 | EBP | c.338+36G>T (n.338+36G>T) n.296+36G>T n.177+36G>T n.459+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527064T>G | CA10403015 | EBP | c.338+39T>G (n.338+39T>G) n.296+39T>G n.177+39T>G n.459+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527064T= | CA2428298245 | EBP | c.338+39T= (n.338+39T=) n.296+39T= n.177+39T= n.459+39T= | |
X | g.48527067C= | CA2428298246 | EBP | c.338+42C= (n.338+42C=) n.296+42C= n.177+42C= n.459+42C= | |
X | g.48527067C>T | CA329073861 | EBP | c.338+42C>T (n.338+42C>T) n.296+42C>T n.177+42C>T n.459+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527068G>A | CA657843870 | EBP | c.338+43G>A (n.338+43G>A) n.296+43G>A n.177+43G>A n.459+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48527068G= | CA2428298247 | EBP | c.338+43G= (n.338+43G=) n.296+43G= n.177+43G= n.459+43G= | |
X | g.48527073dup | CA1139554188 | EBP | c.338+48dup (n.338+48dup) n.296+48dup n.177+48dup n.459+48dup | gnomAD v4 |
X | g.48527069G= | CA2428298248 | EBP | c.338+44G= (n.338+44G=) n.296+44G= n.177+44G= n.459+44G= | |
X | g.48527069G>T | CA10403016 | EBP | c.338+44G>T (n.338+44G>T) n.296+44G>T n.177+44G>T n.459+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48527070G>A | CA329073864 | EBP | c.338+45G>A (n.338+45G>A) n.296+45G>A n.177+45G>A n.459+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527070G>C | CA2693632339 | EBP | c.338+45G>C (n.338+45G>C) n.296+45G>C n.177+45G>C n.459+45G>C | gnomAD v4 |
X | g.48527070G= | CA2428298249 | EBP | c.338+45G= (n.338+45G=) n.296+45G= n.177+45G= n.459+45G= | |
X | g.48527071G>A | CA641901569 | EBP | c.338+46G>A (n.338+46G>A) n.296+46G>A n.177+46G>A n.459+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527071G>C | CA10403017 | EBP | c.338+46G>C (n.338+46G>C) n.296+46G>C n.177+46G>C n.459+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527071G= | CA2428298250 | EBP | c.338+46G= (n.338+46G=) n.296+46G= n.177+46G= n.459+46G= | |
X | g.48527071G>T | CA2552392406 | EBP | c.338+46G>T (n.338+46G>T) n.296+46G>T n.177+46G>T n.459+46G>T | |
X | g.48527072G>A | CA2428298252 | EBP | c.338+47G>A (n.338+47G>A) n.296+47G>A n.177+47G>A n.459+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48527072G= | CA2428298251 | EBP | c.338+47G= (n.338+47G=) n.296+47G= n.177+47G= n.459+47G= | |
X | g.48527073G>A | CA10403018 | EBP | c.338+48G>A (n.338+48G>A) n.296+48G>A n.177+48G>A n.459+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48527073G>C | CA10403019 | EBP | c.338+48G>C (n.338+48G>C) n.296+48G>C n.177+48G>C n.459+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527073G= | CA2428298253 | EBP | c.338+48G= (n.338+48G=) n.296+48G= n.177+48G= n.459+48G= | |
X | g.48527073G>T | CA2693632340 | EBP | c.338+48G>T (n.338+48G>T) n.296+48G>T n.177+48G>T n.459+48G>T | gnomAD v4 |
X | g.48527078G>A | CA1132939147 | EBP | c.338+53G>A (n.338+53G>A) n.296+53G>A n.177+53G>A n.459+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527078G= | CA2428298254 | EBP | c.338+53G= (n.338+53G=) n.296+53G= n.177+53G= n.459+53G= | |
X | g.48527080G>T | CA2579599759 | EBP | c.338+55G>T (n.338+55G>T) n.296+55G>T n.177+55G>T n.459+55G>T | |
X | g.48527081T>C | CA875915923 | EBP | c.338+56T>C (n.338+56T>C) n.296+56T>C n.177+56T>C n.459+56T>C | dbSNP |
X | g.48527081T= | CA2428298255 | EBP | c.338+56T= (n.338+56T=) n.296+56T= n.177+56T= n.459+56T= | |
X | g.48527083G>C | CA1132939150 | EBP | c.338+58G>C (n.338+58G>C) n.296+58G>C n.177+58G>C n.459+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48527083G= | CA2428298256 | EBP | c.338+58G= (n.338+58G=) n.296+58G= n.177+58G= n.459+58G= | |
X | g.48527083G>T | CA2840948325 | EBP | c.338+58G>T (n.338+58G>T) n.296+58G>T n.177+58G>T n.459+58G>T | |
X | g.48527086del | CA2693632341 | EBP | c.338+61del (n.338+61del) n.296+61del n.177+61del n.459+61del | gnomAD v4 |
X | g.48527084G>C | CA2579599761 | EBP | c.338+59G>C (n.338+59G>C) n.296+59G>C n.177+59G>C n.459+59G>C | |
X | g.48527085G>A | CA2693632342 | EBP | c.338+60G>A (n.338+60G>A) n.296+60G>A n.177+60G>A n.459+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.48527085G>C | CA2428298258 | EBP | c.338+60G>C (n.338+60G>C) n.296+60G>C n.177+60G>C n.459+60G>C | dbSNP |
X | g.48527085G= | CA2428298257 | EBP | c.338+60G= (n.338+60G=) n.296+60G= n.177+60G= n.459+60G= | |
X | g.48527086G>A | CA2820807623 | EBP | c.338+61G>A (n.338+61G>A) n.296+61G>A n.177+61G>A n.459+61G>A | |
X | g.48527087A= | CA2428298259 | EBP | c.338+62A= (n.338+62A=) n.296+62A= n.177+62A= n.459+62A= | |
X | g.48527087A>G | CA2428298260 | EBP | c.338+62A>G (n.338+62A>G) n.296+62A>G n.177+62A>G n.459+62A>G | dbSNP |
X | g.48527088G>A | CA2579599762 | EBP | c.338+63G>A (n.338+63G>A) n.296+63G>A n.177+63G>A n.459+63G>A | |
X | g.48527088G>C | CA2428298262 | EBP | c.338+63G>C (n.338+63G>C) n.296+63G>C n.177+63G>C n.459+63G>C | dbSNP |
X | g.48527088G= | CA2428298261 | EBP | c.338+63G= (n.338+63G=) n.296+63G= n.177+63G= n.459+63G= | |
X | g.48527090A>G | CA2693632343 | EBP | c.339-65A>G (n.339-65A>G) n.297-65A>G n.178-65A>G n.460-65A>G | gnomAD v4 |