Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.110-194dup
n.104-25dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.110-195_110-194dup
n.104-26_104-25dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523727_48523729dupCA875913662EBPc.-45_-43dup (n.-45_-43dup)
n.110-196_110-194dup
n.104-27_104-25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523726_48523729dupCA875913685EBPc.-46_-43dup (n.-46_-43dup)
n.110-197_110-194dup
n.104-28_104-25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523725_48523729dupCA641500079EBPc.-47_-43dup (n.-47_-43dup)
n.110-198_110-194dup
n.104-29_104-25dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523724_48523729dupCA641500078EBPc.-48_-43dup (n.-48_-43dup)
n.110-199_110-194dup
n.104-30_104-25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523723_48523729dupCA2534304259EBPc.-49_-43dup (n.-49_-43dup)
n.110-200_110-194dup
n.104-31_104-25dup
 gnomAD v4
Xg.48523722_48523729dupCA875913683EBPc.-50_-43dup (n.-50_-43dup)
n.110-201_110-194dup
n.104-32_104-25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523721_48523729dupCA2693631736EBPc.-51_-43dup (n.-51_-43dup)
n.110-202_110-194dup
n.104-33_104-25dup
 gnomAD v4
Xg.48523720_48523729dupCA2693631737EBPc.-52_-43dup (n.-52_-43dup)
n.110-203_110-194dup
n.104-34_104-25dup
 gnomAD v4
Xg.48523719_48523729dupCA2693631738EBPc.-53_-43dup (n.-53_-43dup)
n.110-204_110-194dup
n.104-35_104-25dup
 gnomAD v4
Xg.48523718_48523729dupCA2693631739EBPc.-54_-43dup (n.-54_-43dup)
n.110-205_110-194dup
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 gnomAD v4
Xg.48523717_48523729dupCA2693631740EBPc.-55_-43dup (n.-55_-43dup)
n.110-206_110-194dup
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 gnomAD v4
Xg.48523715_48523729dupCA1132952848EBPc.-57_-43dup (n.-57_-43dup)
n.110-208_110-194dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523714_48523729dupCA1132952847EBPc.-58_-43dup (n.-58_-43dup)
n.110-209_110-194dup
n.104-40_104-25dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523713_48523729dupCA1132952849EBPc.-59_-43dup (n.-59_-43dup)
n.110-210_110-194dup
n.104-41_104-25dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523729delCA329072257EBPc.-43del (n.-43del)
n.110-194del
n.104-25del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523727_48523729delCA1132952846EBPc.-45_-43del (n.-45_-43del)
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n.104-27_104-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523726_48523729delCA1132952845EBPc.-46_-43del (n.-46_-43del)
n.110-197_110-194del
n.104-28_104-25del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523725_48523729delCA1132952844EBPc.-47_-43del (n.-47_-43del)
n.110-198_110-194del
n.104-29_104-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523724_48523729delCA875913678EBPc.-48_-43del (n.-48_-43del)
n.110-199_110-194del
n.104-30_104-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523723_48523729delCA2693631732EBPc.-49_-43del (n.-49_-43del)
n.110-200_110-194del
n.104-31_104-25del
 gnomAD v4
Xg.48523722_48523729delCA1132952843EBPc.-50_-43del (n.-50_-43del)
n.110-201_110-194del
n.104-32_104-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523720_48523729delCA2579599649EBPc.-52_-43del (n.-52_-43del)
n.110-203_110-194del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
Xg.48523727_48523728insCTCA2579599673EBPc.-45_-44insCT (n.-45_-44insCT)
n.110-196_110-195insCT
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n.110-195T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730delinsTACA2428297140EBPc.-43_-42delinsTA (n.-43_-42delinsTA)
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n.104-25_104-24delinsTA
Xg.48523729_48523732delinsTAACCA2428297139EBPc.-43_-40delinsTAAC (n.-43_-40delinsTAAC)
n.110-194_110-191delinsTAAC
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Xg.48523729_48523730insTACA2693631763EBPc.-43_-42insTA (n.-43_-42insTA)
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTAACA2693631762EBPc.-43_-42insTAA (n.-43_-42insTAA)
n.110-194_110-193insTAA
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTACA2693631753EBPc.-43_-42insTTA (n.-43_-42insTTA)
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 gnomAD v4
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n.110-194_110-193insTAAA
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTAACA2693631760EBPc.-43_-42insTTAA (n.-43_-42insTTAA)
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n.104-25_104-24insTTAA
 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTTACA2693631759EBPc.-43_-42insTTTA (n.-43_-42insTTTA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTTTAACA2693631757EBPc.-43_-42insTTTTAA (n.-43_-42insTTTTAA)
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTTTTACA2693631756EBPc.-43_-42insTTTTTA (n.-43_-42insTTTTTA)
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTTTTAACA2693631755EBPc.-43_-42insTTTTTAA (n.-43_-42insTTTTTAA)
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 gnomAD v4
Xg.48523729_48523730insTTTTTTACA2693631754EBPc.-43_-42insTTTTTTA (n.-43_-42insTTTTTTA)
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 gnomAD v4
Xg.48523730A=CA2428297141EBPc.-42A= (n.-42A=)
n.110-193A=
n.104-24A=
Xg.48523730A>CCA2693631752EBPc.-42A>C (n.-42A>C)
n.110-193A>C
n.104-24A>C
 gnomAD v4
Xg.48523730A>GCA2693631751EBPc.-42A>G (n.-42A>G)
n.110-193A>G
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 gnomAD v4
Xg.48523730A>TCA10402952EBPc.-42A>T (n.-42A>T)
n.110-193A>T
n.104-24A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523730_48523731delCA1132952850EBPc.-42_-41del (n.-42_-41del)
n.110-193_110-192del
n.104-24_104-23del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731dupCA10402951EBPc.-41dup (n.-41dup)
n.110-192dup
n.104-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731delCA875913700EBPc.-41del (n.-41del)
n.110-192del
n.104-23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523730_48523732delCA641901514EBPc.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.110-193_110-191del
n.104-24_104-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523730_48523731insTCA329072276EBPc.-42_-41insT (n.-42_-41insT)
n.110-193_110-192insT
n.104-24_104-23insT
Xg.48523730_48523731insTTTTTTTTTTTTTCA1132952851EBPc.-42_-41insTTTTTTTTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTTTTTTTTT)
n.110-193_110-192insTTTTTTTTTTTTT
n.104-24_104-23insTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731A=CA2428297142EBPc.-41A= (n.-41A=)
n.110-192A=
n.104-23A=
Xg.48523731A>CCA1132952852EBPc.-41A>C (n.-41A>C)
n.110-192A>C
n.104-23A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731A>GCA2693631764EBPc.-41A>G (n.-41A>G)
n.110-192A>G
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 gnomAD v4
Xg.48523731A>TCA10402953EBPc.-41A>T (n.-41A>T)
n.110-192A>T
n.104-23A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731_48523732delCA2820807462EBPc.-41_-40del (n.-41_-40del)
n.110-192_110-191del
n.104-23_104-22del
Xg.48523731_48523732insTTTCA1132952853EBPc.-41_-40insTTT (n.-41_-40insTTT)
n.110-192_110-191insTTT
n.104-23_104-22insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731_48523732insATTCCA2820807464EBPc.-41_-40insATTC (n.-41_-40insATTC)
n.110-192_110-191insATTC
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Xg.48523731_48523732insTTTTCA1132952856EBPc.-41_-40insTTTT (n.-41_-40insTTTT)
n.110-192_110-191insTTTT
n.104-23_104-22insTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731_48523732insTTTTTTTCA1132952855EBPc.-41_-40insTTTTTTT (n.-41_-40insTTTTTTT)
n.110-192_110-191insTTTTTTT
n.104-23_104-22insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523731_48523732insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACTCA2741748650EBPc.-41_-40insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT (n.-41_-40insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT)
n.110-192_110-191insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT
n.104-23_104-22insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT
Xg.48523732delCA2820807463EBPc.-40del (n.-40del)
n.110-191del
n.104-22del
Xg.48523732C>ACA1132952854EBPc.-40C>A (n.-40C>A)
n.110-191C>A
n.104-22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523732C=CA2428297143EBPc.-40C= (n.-40C=)
n.110-191C=
n.104-22C=
Xg.48523732C>GCA2693631766EBPc.-40C>G (n.-40C>G)
n.110-191C>G
n.104-22C>G
 gnomAD v4
Xg.48523732C>TCA10402954EBPc.-40C>T (n.-40C>T)
n.110-191C>T
n.104-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523732_48523733delCA2693631765EBPc.-40_-39del (n.-40_-39del)
n.110-191_110-190del
n.104-22_104-21del
 gnomAD v4
Xg.48523733T>ACA2693631767EBPc.-39T>A (n.-39T>A)
n.110-190T>A
n.104-21T>A
 gnomAD v4
Xg.48523734_48523735insTTTTCA641901519EBPc.-38_-37insTTTT (n.-38_-37insTTTT)
n.110-189_110-188insTTTT
n.104-20_104-19insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523734_48523735insTTTTTCA641901515EBPc.-38_-37insTTTTT (n.-38_-37insTTTTT)
n.110-189_110-188insTTTTT
n.104-20_104-19insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523734_48523735insTTTTTTCA641901516EBPc.-38_-37insTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTT)
n.110-189_110-188insTTTTTT
n.104-20_104-19insTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523734_48523735insTTTTTTTCA641901517EBPc.-38_-37insTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTT)
n.110-189_110-188insTTTTTTT
n.104-20_104-19insTTTTTTT
 gnomAD v2
Xg.48523734_48523735insTTTTTTTTCA641901518EBPc.-38_-37insTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTT)
n.110-189_110-188insTTTTTTTT
n.104-20_104-19insTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48523734_48523735insTTTTTTTTTCA1132952857EBPc.-38_-37insTTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTTT)
n.110-189_110-188insTTTTTTTTT
n.104-20_104-19insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523734_48523735insTTTTTTTTTTCA920409646EBPc.-38_-37insTTTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTTTT)
n.110-189_110-188insTTTTTTTTTT
n.104-20_104-19insTTTTTTTTTT
 dbSNP
Xg.48523734T>ACA2693631768EBPc.-38T>A (n.-38T>A)
n.110-189T>A
n.104-20T>A
 gnomAD v4
Xg.48523734T>CCA10402955EBPc.-38T>C (n.-38T>C)
n.110-189T>C
n.104-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48523734T=CA2428297144EBPc.-38T= (n.-38T=)
n.110-189T=
n.104-20T=
Xg.48523734_48523735insTCCA2741748651EBPc.-38_-37insTC (n.-38_-37insTC)
n.110-189_110-188insTC
n.104-20_104-19insTC
Xg.48523735C>ACA2693631771EBPc.-37C>A (n.-37C>A)
n.110-188C>A
n.104-19C>A
 gnomAD v4
Xg.48523735C=CA2428297145EBPc.-37C= (n.-37C=)
n.110-188C=
n.104-19C=
Xg.48523735C>GCA2693631772EBPc.-37C>G (n.-37C>G)
n.110-188C>G
n.104-19C>G
 gnomAD v4
Xg.48523735C>TCA875913718EBPc.-37C>T (n.-37C>T)
n.110-188C>T
n.104-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523735_48523736delCA2693631769EBPc.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.110-188_110-187del
n.104-19_104-18del
 gnomAD v4
Xg.48523736delCA2820807465EBPc.-36del (n.-36del)
n.110-187del
n.104-18del
Xg.48523735_48523740delCA2693631770EBPc.-37_-32del (n.-37_-32del)
n.110-188_110-183del
n.104-19_104-14del
 gnomAD v4
Xg.48523736C>ACA2529983417EBPc.-36C>A (n.-36C>A)
n.110-187C>A
n.104-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48523736C=CA2428297146EBPc.-36C= (n.-36C=)
n.110-187C=
n.104-18C=
Xg.48523736C>GCA2514395670EBPc.-36C>G (n.-36C>G)
n.110-187C>G
n.104-18C>G
Xg.48523736C>TCA641901520EBPc.-36C>T (n.-36C>T)
n.110-187C>T
n.104-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523737delCA2820807467EBPc.-35del (n.-35del)
n.110-186del
n.104-17del
Xg.48523737T>ACA2693631774EBPc.-35T>A (n.-35T>A)
n.110-186T>A
n.104-17T>A
 gnomAD v4
Xg.48523737T>CCA2693631773EBPc.-35T>C (n.-35T>C)
n.110-186T>C
n.104-17T>C
 gnomAD v4
Xg.48523737T>GCA2579599680EBPc.-35T>G (n.-35T>G)
n.110-186T>G
n.104-17T>G
 gnomAD v4
Xg.48523737_48523746delCA2820807466EBPc.-35_-26del (n.-35_-26del)
n.110-186_110-177del
n.104-17_104-8del
Xg.48523737_48523738insACACGACCA2741748652EBPc.-35_-34insACACGAC (n.-35_-34insACACGAC)
n.110-186_110-185insACACGAC
n.104-17_104-16insACACGAC
Xg.48523738delCA2820807468EBPc.-34del (n.-34del)
n.110-185del
n.104-16del
Xg.48523738G>ACA2428297148EBPc.-34G>A (n.-34G>A)
n.110-185G>A
n.104-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48523738G>CCA657843861EBPc.-34G>C (n.-34G>C)
n.110-185G>C
n.104-16G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.48523738G=CA2428297147EBPc.-34G= (n.-34G=)
n.110-185G=
n.104-16G=
Xg.48523738G>TCA1132952858EBPc.-34G>T (n.-34G>T)
n.110-185G>T
n.104-16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523738_48523740delCA2693631775EBPc.-34_-32del (n.-34_-32del)
n.110-185_110-183del
n.104-16_104-14del
 gnomAD v4
Xg.48523739C>ACA2693631776EBPc.-33C>A (n.-33C>A)
n.110-184C>A
n.104-15C>A
 gnomAD v4
Xg.48523739C>GCA2820807469EBPc.-33C>G (n.-33C>G)
n.110-184C>G
n.104-15C>G
Xg.48523739C>TCA2693631777EBPc.-33C>T (n.-33C>T)
n.110-184C>T
n.104-15C>T
 gnomAD v4
Xg.48523739_48523740insTCTTCCGATCA2741748653EBPc.-33_-32insTCTTCCGAT (n.-33_-32insTCTTCCGAT)
n.110-184_110-183insTCTTCCGAT
n.104-15_104-14insTCTTCCGAT
Xg.48523740C>ACA2693631778EBPc.-32C>A (n.-32C>A)
n.110-183C>A
n.104-14C>A
 gnomAD v4
Xg.48523740C>GCA2693631779EBPc.-32C>G (n.-32C>G)
n.110-183C>G
n.104-14C>G
 gnomAD v4
Xg.48523740C>TCA1132952859EBPc.-32C>T (n.-32C>T)
n.110-183C>T
n.104-14C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523741T>ACA2693631780EBPc.-31T>A (n.-31T>A)
n.110-182T>A
n.104-13T>A
 gnomAD v4
Xg.48523741T>CCA2693631781EBPc.-31T>C (n.-31T>C)
n.110-182T>C
n.104-13T>C
 gnomAD v4
Xg.48523742A=CA2428297149EBPc.-30A= (n.-30A=)
n.110-181A=
n.104-12A=
Xg.48523742A>CCA1132952860EBPc.-30A>C (n.-30A>C)
n.110-181A>C
n.104-12A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523742A>GCA10402956EBPc.-30A>G (n.-30A>G)
n.110-181A>G
n.104-12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.48523742A>TCA1132952861EBPc.-30A>T (n.-30A>T)
n.110-181A>T
n.104-12A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523743T>ACA1132952862EBPc.-29T>A (n.-29T>A)
n.110-180T>A
n.104-11T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523743T>CCA2579599681EBPc.-29T>C (n.-29T>C)
n.110-180T>C
n.104-11T>C
 gnomAD v4
Xg.48523743_48523745delinsTACCA2428297150EBPc.-29_-27delinsTAC (n.-29_-27delinsTAC)
n.110-180_110-178delinsTAC
n.104-11_104-9delinsTAC
Xg.48523744A>TCA1132952863EBPc.-28A>T (n.-28A>T)
n.110-179A>T
n.104-10A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523748_48523749delCA2428297151EBPc.-24_-23del (n.-24_-23del)
n.110-175_110-174del
n.104-6_104-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523745C>ACA1132952864EBPc.-27C>A (n.-27C>A)
n.110-178C>A
n.104-9C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523745C>GCA2820807470EBPc.-27C>G (n.-27C>G)
n.110-178C>G
n.104-9C>G
Xg.48523745C>TCA2693631782EBPc.-27C>T (n.-27C>T)
n.110-178C>T
n.104-9C>T
 gnomAD v4
Xg.48523746A>GCA2820807471EBPc.-26A>G (n.-26A>G)
n.110-177A>G
n.104-8A>G
Xg.48523747C>ACA2693631783EBPc.-25C>A (n.-25C>A)
n.110-176C>A
n.104-7C>A
 gnomAD v4
Xg.48523747C=CA2428297152EBPc.-25C= (n.-25C=)
n.110-176C=
n.104-7C=
Xg.48523747C>TCA2428297153EBPc.-25C>T (n.-25C>T)
n.110-176C>T
n.104-7C>T
 dbSNP
Xg.48523748A>TCA2693631784EBPc.-24A>T (n.-24A>T)
n.110-175A>T
n.104-6A>T
 gnomAD v4
Xg.48523748dupCA1132952865EBPc.-24dup (n.-24dup)
n.110-175dup
n.104-6dup
 dbSNP
Xg.48523749C>ACA2693631785EBPc.-23C>A (n.-23C>A)
n.110-174C>A
n.104-5C>A
 gnomAD v4
Xg.48523749C=CA2428297154EBPc.-23C= (n.-23C=)
n.110-174C=
n.104-5C=
Xg.48523749C>TCA641901521EBPc.-23C>T (n.-23C>T)
n.110-174C>T
n.104-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48523750G>ACA10402957EBPc.-22G>A (n.-22G>A)
n.110-173G>A
n.104-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523750G>CCA2693631786EBPc.-22G>C (n.-22G>C)
n.110-173G>C
n.104-4G>C
 gnomAD v4
Xg.48523750G=CA2428297155EBPc.-22G= (n.-22G=)
n.110-173G=
n.104-4G=
Xg.48523750G>TCA2693631787EBPc.-22G>T (n.-22G>T)
n.110-173G>T
n.104-4G>T
 gnomAD v4
Xg.48523751C>ACA2579599684EBPc.-21C>A (n.-21C>A)
n.110-172C>A
n.104-3C>A
 gnomAD v4
Xg.48523751C>TCA2693631788EBPc.-21C>T (n.-21C>T)
n.110-172C>T
n.104-3C>T
 gnomAD v4
Xg.48523752A=CA2428297156EBPc.-20A= (n.-20A=)
n.110-171A=
n.104-2A=
Xg.48523752A>CCA2428297157EBPc.-20A>C (n.-20A>C)
n.110-171A>C
n.104-2A>C
 dbSNP
Xg.48523752A>GCA10402958EBPc.-20A>G (n.-20A>G)
n.110-171A>G
n.104-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48523753G>ACA10402959EBPc.-19G>A (n.-19G>A)
n.110-170G>A
n.104-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523753G>CCA2693631789EBPc.-19G>C (n.-19G>C)
n.110-170G>C
n.104-1G>C
 gnomAD v4
Xg.48523753G=CA2428297158EBPc.-19G= (n.-19G=)
n.110-170G=
n.104-1G=
Xg.48523753_48523762delCA2693631790EBPc.-19_-10del (n.-19_-10del)
n.110-170_110-161del
n.104-1_112del
 gnomAD v4
Xg.48523755C>ACA2693631791EBPc.-17C>A (n.-17C>A)
n.110-168C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
Xg.48523755C>TCA2693631792EBPc.-17C>T (n.-17C>T)
n.110-168C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
Xg.48523757T>ACA1132952866EBPc.-15T>A (n.-15T>A)
n.110-166T>A
n.107T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523758C>ACA657843862EBPc.-14C>A (n.-14C>A)
n.110-165C>A
n.108C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48523758C>TCA2693631793EBPc.-14C>T (n.-14C>T)
n.110-165C>T
n.108C>T
 gnomAD v4
Xg.48523759A>GCA2693631794EBPc.-13A>G (n.-13A>G)
n.110-164A>G
n.109A>G
 gnomAD v4
Xg.48523760G>ACA875913752EBPc.-12G>A (n.-12G>A)
n.110-163G>A
n.110G>A
 dbSNP
Xg.48523760G>CCA2693631795EBPc.-12G>C (n.-12G>C)
n.110-163G>C
n.110G>C
 gnomAD v4
Xg.48523760G=CA2428297159EBPc.-12G= (n.-12G=)
n.110-163G=
n.110G=
Xg.48523760G>TCA2693631796EBPc.-12G>T (n.-12G>T)
n.110-163G>T
n.110G>T
 gnomAD v4
Xg.48523761C>ACA2693631797EBPc.-11C>A (n.-11C>A)
n.110-162C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
Xg.48523764A>GCA2579599691EBPc.-8A>G (n.-8A>G)
n.110-159A>G
n.114A>G
 gnomAD v4
Xg.48523765_48523767delinsCAACA2428297160EBPc.-7_-5delinsCAA (n.-7_-5delinsCAA)
n.110-158_110-156delinsCAA
n.115_117delinsCAA
Xg.48523767_48523768delCA641901522EBPc.-5_-4del (n.-5_-4del)
n.110-156_110-155del
n.117_118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523767A>CCA2820807472EBPc.-5A>C (n.-5A>C)
n.110-156A>C
n.117A>C
Xg.48523769G>TCA2594444476EBPc.-3G>T (n.-3G>T)
n.110-154G>T
n.119G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523770A>TCA2693631798EBPc.-2A>T (n.-2A>T)
n.110-153A>T
n.120A>T
 gnomAD v4
Xg.48523771C>ACA2693631799EBPc.-1C>A (n.-1C>A)
n.110-152C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
Xg.48523772A>CCA412850638EBPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.110-151A>C
n.122A>C
Xg.48523772A>GCA412850640EBPc.1A>G (p.Met1Val)
n.110-151A>G
n.122A>G
Xg.48523772A>TCA412850641EBPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.110-151A>T
n.122A>T
Xg.48523773T>ACA412850644EBPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.110-150T>A
n.123T>A
Xg.48523773T>CCA412850646EBPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.110-150T>C
n.123T>C
Xg.48523773T>GCA412850647EBPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.110-150T>G
n.123T>G
Xg.48523774G>ACA412850653EBPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.110-149G>A
n.124G>A
Xg.48523774G>CCA412850649EBPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.110-149G>C
n.124G>C
 COSMIC
Xg.48523774G>TCA412850651EBPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.110-149G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
Xg.48523775A=CA2428297161EBPc.4A= (p.Thr2=)
n.110-148A=
n.125A=
Xg.48523775A>CCA412850655EBPc.4A>C (p.Thr2Pro)
n.110-148A>C
n.125A>C
Xg.48523775A>GCA329072298EBPc.4A>G (p.Thr2Ala)
n.110-148A>G
n.125A>G
 dbSNP
Xg.48523775A>TCA412850658EBPc.4A>T (p.Thr2Ser)
n.110-148A>T
n.125A>T
Xg.48523776C>ACA412850660EBPc.5C>A (p.Thr2Asn)
n.110-147C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
Xg.48523776C>GCA412850662EBPc.5C>G (p.Thr2Ser)
n.110-147C>G
n.126C>G
Xg.48523776C>TCA412850664EBPc.5C>T (p.Thr2Ile)
n.110-147C>T
n.126C>T
Xg.48523777T>ACA516354942EBPc.6T>A (p.Thr2=)
n.110-146T>A
n.127T>A
 gnomAD v4
Xg.48523777T>CCA516354943EBPc.6T>C (p.Thr2=)
n.110-146T>C
n.127T>C
Xg.48523777T>GCA516354944EBPc.6T>G (p.Thr2=)
n.110-146T>G
n.127T>G
Xg.48523778A=CA2428297162EBPc.7A= (p.Thr3=)
n.110-145A=
n.128A=
Xg.48523778A>CCA329072300EBPc.7A>C (p.Thr3Pro)
n.110-145A>C
n.128A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523778A>GCA412850668EBPc.7A>G (p.Thr3Ala)
n.110-145A>G
n.128A>G
Xg.48523778A>TCA412850666EBPc.7A>T (p.Thr3Ser)
n.110-145A>T
n.128A>T
Xg.48523779C>ACA412850671EBPc.8C>A (p.Thr3Asn)
n.110-144C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
Xg.48523779C>GCA412850673EBPc.8C>G (p.Thr3Ser)
n.110-144C>G
n.129C>G
Xg.48523779C>TCA412850674EBPc.8C>T (p.Thr3Ile)
n.110-144C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
Xg.48523781_48523791delCA2695234249EBPc.10_20del (p.Asn4LeufsTer17)
n.110-142_110-132del
n.131_141del
Xg.48523780C>ACA516354945EBPc.9C>A (p.Thr3=)
n.110-143C>A
n.130C>A
 dbSNP
Xg.48523780C=CA2428297163EBPc.9C= (p.Thr3=)
n.110-143C=
n.130C=
Xg.48523780C>GCA516354946EBPc.9C>G (p.Thr3=)
n.110-143C>G
n.130C>G
Xg.48523780C>TCA516354947EBPc.9C>T (p.Thr3=)
n.110-143C>T
n.130C>T
Xg.48523781A>CCA412850678EBPc.10A>C (p.Asn4His)
n.110-142A>C
n.131A>C
Xg.48523781A>GCA412850679EBPc.10A>G (p.Asn4Asp)
n.110-142A>G
n.131A>G
Xg.48523781A>TCA412850681EBPc.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.110-142A>T
n.131A>T
Xg.48523782A=CA2428297164EBPc.11A= (p.Asn4=)
n.110-141A=
n.132A=
Xg.48523782A>CCA412850684EBPc.11A>C (p.Asn4Thr)
n.110-141A>C
n.132A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523782A>GCA412850688EBPc.11A>G (p.Asn4Ser)
n.110-141A>G
n.132A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48523782A>TCA412850685EBPc.11A>T (p.Asn4Ile)
n.110-141A>T
n.132A>T
Xg.48523783C>ACA412850690EBPc.12C>A (p.Asn4Lys)
n.110-140C>A
n.133C>A
Xg.48523783C=CA2428297165EBPc.12C= (p.Asn4=)
n.110-140C=
n.133C=
Xg.48523783C>GCA412850692EBPc.12C>G (p.Asn4Lys)
n.110-140C>G
n.133C>G
Xg.48523783C>TCA10402960EBPc.12C>T (p.Asn4=)
n.110-140C>T
n.133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523784G>ACA249247EBPc.13G>A (p.Ala5Thr)
n.110-139G>A
n.134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523784G>CCA412850695EBPc.13G>C (p.Ala5Pro)
n.110-139G>C
n.134G>C
Xg.48523784G=CA2428297166EBPc.13G= (p.Ala5=)
n.110-139G=
n.134G=
Xg.48523784G>TCA412850697EBPc.13G>T (p.Ala5Ser)
n.110-139G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
Xg.48523785C>ACA412850699EBPc.14C>A (p.Ala5Glu)
n.110-138C>A
n.135C>A
Xg.48523785C=CA2428297167EBPc.14C= (p.Ala5=)
n.110-138C=
n.135C=
Xg.48523785C>GCA412850701EBPc.14C>G (p.Ala5Gly)
n.110-138C>G
n.135C>G
 gnomAD v4
Xg.48523785C>TCA10402961EBPc.14C>T (p.Ala5Val)
n.110-138C>T
n.135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523786G>ACA10402962EBPc.15G>A (p.Ala5=)
n.110-137G>A
n.136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523786G>CCA516354948EBPc.15G>C (p.Ala5=)
n.110-137G>C
n.136G>C
 dbSNP
Xg.48523786G=CA2428297168EBPc.15G= (p.Ala5=)
n.110-137G=
n.136G=
Xg.48523786G>TCA172140EBPc.15G>T (p.Ala5=)
n.110-137G>T
n.136G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523787G>ACA412850710EBPc.16G>A (p.Gly6Ser)
n.110-136G>A
n.137G>A
Xg.48523787G>CCA412850706EBPc.16G>C (p.Gly6Arg)
n.110-136G>C
n.137G>C
Xg.48523787G>TCA412850708EBPc.16G>T (p.Gly6Cys)
n.110-136G>T
n.137G>T
Xg.48523788G>ACA412850712EBPc.17G>A (p.Gly6Asp)
n.110-135G>A
n.138G>A
Xg.48523788G>CCA412850716EBPc.17G>C (p.Gly6Ala)
n.110-135G>C
n.138G>C
Xg.48523788G>TCA412850719EBPc.17G>T (p.Gly6Val)
n.110-135G>T
n.138G>T
 COSMIC
Xg.48523789C>ACA516354949EBPc.18C>A (p.Gly6=)
n.110-134C>A
n.139C>A
Xg.48523789C>GCA516354950EBPc.18C>G (p.Gly6=)
n.110-134C>G
n.139C>G
Xg.48523789C>TCA516354951EBPc.18C>T (p.Gly6=)
n.110-134C>T
n.139C>T
Xg.48523792delCA2693631800EBPc.21del (p.Leu8CysfsTer9)
n.110-131del
n.142del
 gnomAD v4
Xg.48523790C>ACA412850722EBPc.19C>A (p.Pro7Thr)
n.110-133C>A
n.140C>A
Xg.48523790C=CA2428297169EBPc.19C= (p.Pro7=)
n.110-133C=
n.140C=
Xg.48523790C>GCA412850724EBPc.19C>G (p.Pro7Ala)
n.110-133C>G
n.140C>G
Xg.48523790C>TCA412850726EBPc.19C>T (p.Pro7Ser)
n.110-133C>T
n.140C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48523791C>ACA412850729EBPc.20C>A (p.Pro7His)
n.110-132C>A
n.141C>A
Xg.48523791C>GCA412850730EBPc.20C>G (p.Pro7Arg)
n.110-132C>G
n.141C>G
Xg.48523791C>TCA412850732EBPc.20C>T (p.Pro7Leu)
n.110-132C>T
n.141C>T
Xg.48523792C>ACA516354952EBPc.21C>A (p.Pro7=)
n.110-131C>A
n.142C>A
Xg.48523792C=CA2428297170EBPc.21C= (p.Pro7=)
n.110-131C=
n.142C=
Xg.48523792C>GCA516354953EBPc.21C>G (p.Pro7=)
n.110-131C>G
n.142C>G
Xg.48523792C>TCA516354954EBPc.21C>T (p.Pro7=)
n.110-131C>T
n.142C>T
 dbSNP
Xg.48523793T>ACA412850734EBPc.22T>A (p.Leu8Met)
n.110-130T>A
n.143T>A
Xg.48523793T>CCA516354955EBPc.22T>C (p.Leu8=)
n.110-130T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
Xg.48523793T>GCA412850736EBPc.22T>G (p.Leu8Val)
n.110-130T>G
n.143T>G
Xg.48523794dupCA2695234250EBPc.23dup (p.Leu8PhefsTer17)
n.110-129dup
n.144dup
Xg.48523794T>ACA412850738EBPc.23T>A (p.Leu8Ter)
n.110-129T>A
n.144T>A
Xg.48523794T>CCA412850740EBPc.23T>C (p.Leu8Ser)
n.110-129T>C
n.144T>C
Xg.48523794T>GCA412850742EBPc.23T>G (p.Leu8Trp)
n.110-129T>G
n.144T>G
Xg.48523795G>ACA516354956EBPc.24G>A (p.Leu8=)
n.110-128G>A
n.145G>A
Xg.48523795G>CCA412850743EBPc.24G>C (p.Leu8Phe)
n.110-128G>C
n.145G>C
Xg.48523795G=CA2428297171EBPc.24G= (p.Leu8=)
n.110-128G=
n.145G=
Xg.48523795G>TCA412850745EBPc.24G>T (p.Leu8Phe)
n.110-128G>T
n.145G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48523796C>ACA412850748EBPc.25C>A (p.His9Asn)
n.110-127C>A
n.146C>A
Xg.48523796C>GCA412850749EBPc.25C>G (p.His9Asp)
n.110-127C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
Xg.48523796C>TCA412850751EBPc.25C>T (p.His9Tyr)
n.110-127C>T
n.146C>T
Xg.48523797A>CCA412850754EBPc.26A>C (p.His9Pro)
n.110-126A>C
n.147A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523797A>GCA412850755EBPc.26A>G (p.His9Arg)
n.110-126A>G
n.147A>G
Xg.48523797A>TCA412850757EBPc.26A>T (p.His9Leu)
n.110-126A>T
n.147A>T
Xg.48523798C>ACA412850759EBPc.27C>A (p.His9Gln)
n.110-125C>A
n.148C>A
Xg.48523798C=CA2428297172EBPc.27C= (p.His9=)
n.110-125C=
n.148C=
Xg.48523798C>GCA10402963EBPc.27C>G (p.His9Gln)
n.110-125C>G
n.148C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523798C>TCA10402964EBPc.27C>T (p.His9=)
n.110-125C>T
n.148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523799C>ACA412850761EBPc.28C>A (p.Pro10Thr)
n.110-124C>A
n.149C>A
Xg.48523799C>GCA412850763EBPc.28C>G (p.Pro10Ala)
n.110-124C>G
n.149C>G
Xg.48523799C>TCA412850765EBPc.28C>T (p.Pro10Ser)
n.110-124C>T
n.149C>T
Xg.48523800C>ACA412850766EBPc.29C>A (p.Pro10Gln)
n.110-123C>A
n.150C>A
Xg.48523800C>GCA412850770EBPc.29C>G (p.Pro10Arg)
n.110-123C>G
n.150C>G
Xg.48523800C>TCA412850768EBPc.29C>T (p.Pro10Leu)
n.110-123C>T
n.150C>T
Xg.48523801A>CCA516354957EBPc.30A>C (p.Pro10=)
n.110-122A>C
n.151A>C
Xg.48523801A>GCA516354958EBPc.30A>G (p.Pro10=)
n.110-122A>G
n.151A>G
Xg.48523801A>TCA516354959EBPc.30A>T (p.Pro10=)
n.110-122A>T
n.151A>T
Xg.48523802T>ACA412850772EBPc.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.110-121T>A
n.152T>A
 gnomAD v4
Xg.48523802T>CCA412850776EBPc.31T>C (p.Tyr11His)
n.110-121T>C
n.152T>C
Xg.48523802T>GCA412850774EBPc.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.110-121T>G
n.152T>G
Xg.48523803A>CCA412850778EBPc.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.110-120A>C
n.153A>C
Xg.48523803A>GCA412850782EBPc.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.110-120A>G
n.153A>G
Xg.48523803A>TCA412850780EBPc.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.110-120A>T
n.153A>T
Xg.48523804C>ACA10575771EBPc.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.110-119C>A
n.154C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48523804C=CA2428297173EBPc.33C= (p.Tyr11=)
n.110-119C=
n.154C=
Xg.48523804C>GCA412850785EBPc.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.110-119C>G
n.154C>G
Xg.48523804C>TCA516354960EBPc.33C>T (p.Tyr11=)
n.110-119C>T
n.154C>T
Xg.48523805T>ACA412850787EBPc.34T>A (p.Trp12Arg)
n.110-118T>A
n.155T>A
Xg.48523805T>CCA412850788EBPc.34T>C (p.Trp12Arg)
n.110-118T>C
n.155T>C
Xg.48523805T>GCA412850790EBPc.34T>G (p.Trp12Gly)
n.110-118T>G
n.155T>G
Xg.48523806G>ACA412850792EBPc.35G>A (p.Trp12Ter)
n.110-117G>A
n.156G>A
Xg.48523806G>CCA412850793EBPc.35G>C (p.Trp12Ser)
n.110-117G>C
n.156G>C
Xg.48523806G>TCA412850795EBPc.35G>T (p.Trp12Leu)
n.110-117G>T
n.156G>T
Xg.48523807G>ACA412850797EBPc.36G>A (p.Trp12Ter)
n.110-116G>A
n.157G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48523807G>CCA412850799EBPc.36G>C (p.Trp12Cys)
n.110-116G>C
n.157G>C
Xg.48523807G>TCA412850801EBPc.36G>T (p.Trp12Cys)
n.110-116G>T
n.157G>T
Xg.48523808C>ACA412850807EBPc.37C>A (p.Pro13Thr)
n.110-115C>A
n.158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48523808C=CA2428297174EBPc.37C= (p.Pro13=)
n.110-115C=
n.158C=
Xg.48523808C>GCA412850805EBPc.37C>G (p.Pro13Ala)
n.110-115C>G
n.158C>G
Xg.48523808C>TCA412850803EBPc.37C>T (p.Pro13Ser)
n.110-115C>T
n.158C>T
 gnomAD v4
Xg.48523809C>ACA412850810EBPc.38C>A (p.Pro13His)
n.110-114C>A
n.159C>A
Xg.48523809C=CA2428297175EBPc.38C= (p.Pro13=)
n.110-114C=
n.159C=
Xg.48523809C>GCA10402965EBPc.38C>G (p.Pro13Arg)
n.110-114C>G
n.159C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523809C>TCA412850812EBPc.38C>T (p.Pro13Leu)
n.110-114C>T
n.159C>T
Xg.48523810T>ACA516354961EBPc.39T>A (p.Pro13=)
n.110-113T>A
n.160T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523810T>CCA516354962EBPc.39T>C (p.Pro13=)
n.110-113T>C
n.160T>C
Xg.48523810T>GCA516354963EBPc.39T>G (p.Pro13=)
n.110-113T>G
n.160T>G
Xg.48523811C>ACA412850815EBPc.40C>A (p.Gln14Lys)
n.110-112C>A
n.161C>A
Xg.48523811C>GCA412850816EBPc.40C>G (p.Gln14Glu)
n.110-112C>G
n.161C>G
 COSMIC
Xg.48523811C>TCA412850818EBPc.40C>T (p.Gln14Ter)
n.110-112C>T
n.161C>T
Xg.48523812A>CCA412850820EBPc.41A>C (p.Gln14Pro)
n.110-111A>C
n.162A>C
Xg.48523812A>GCA412850822EBPc.41A>G (p.Gln14Arg)
n.110-111A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
Xg.48523812A>TCA412850823EBPc.41A>T (p.Gln14Leu)
n.110-111A>T
n.162A>T
Xg.48523813G>ACA516354964EBPc.42G>A (p.Gln14=)
n.110-110G>A
n.163G>A
Xg.48523813G>CCA412850825EBPc.42G>C (p.Gln14His)
n.110-110G>C
n.163G>C
Xg.48523813G>TCA412850827EBPc.42G>T (p.Gln14His)
n.110-110G>T
n.163G>T
Xg.48523814C>ACA412850833EBPc.43C>A (p.His15Asn)
n.110-109C>A
n.164C>A
Xg.48523814C>GCA412850831EBPc.43C>G (p.His15Asp)
n.110-109C>G
n.164C>G
Xg.48523814C>TCA412850829EBPc.43C>T (p.His15Tyr)
n.110-109C>T
n.164C>T
 COSMIC
Xg.48523815A>CCA412850835EBPc.44A>C (p.His15Pro)
n.110-108A>C
n.165A>C
Xg.48523815A>GCA412850837EBPc.44A>G (p.His15Arg)
n.110-108A>G
n.165A>G
Xg.48523815A>TCA412850839EBPc.44A>T (p.His15Leu)
n.110-108A>T
n.165A>T
Xg.48523816C>ACA412850841EBPc.45C>A (p.His15Gln)
n.110-107C>A
n.166C>A
Xg.48523816C>GCA412850843EBPc.45C>G (p.His15Gln)
n.110-107C>G
n.166C>G
Xg.48523816C>TCA516354965EBPc.45C>T (p.His15=)
n.110-107C>T
n.166C>T
Xg.48523817C>ACA412850845EBPc.46C>A (p.Leu16Ile)
n.110-106C>A
n.167C>A
Xg.48523817C>GCA412850846EBPc.46C>G (p.Leu16Val)
n.110-106C>G
n.167C>G
Xg.48523817C>TCA516354966EBPc.46C>T (p.Leu16=)
n.110-106C>T
n.167C>T
Xg.48523818T>ACA412850849EBPc.47T>A (p.Leu16Gln)
n.110-105T>A
n.168T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48523818T>CCA412850851EBPc.47T>C (p.Leu16Pro)
n.110-105T>C
n.168T>C
Xg.48523818T>GCA412850853EBPc.47T>G (p.Leu16Arg)
n.110-105T>G
n.168T>G
Xg.48523818_48523821delinsAGTCTTACA2695234251EBPc.47_50delinsAGTCTTA (p.Leu16GlnfsTer3)
n.110-105_110-102delinsAGTCTTA
n.168_171delinsAGTCTTA
Xg.48523819A>CCA516354969EBPc.48A>C (p.Leu16=)
n.110-104A>C
n.169A>C
Xg.48523819A>GCA516354968EBPc.48A>G (p.Leu16=)
n.110-104A>G
n.169A>G
Xg.48523819A>TCA516354967EBPc.48A>T (p.Leu16=)
n.110-104A>T
n.169A>T
Xg.48523820A=CA2428297176EBPc.49A= (p.Arg17=)
n.110-103A=
n.170A=
Xg.48523820A>CCA516354970EBPc.49A>C (p.Arg17=)
n.110-103A>C
n.170A>C
Xg.48523820A>GCA329072368EBPc.49A>G (p.Arg17Gly)
n.110-103A>G
n.170A>G
 dbSNP
Xg.48523820A>TCA412850855EBPc.49A>T (p.Arg17Ter)
n.110-103A>T
n.170A>T
Xg.48523821G>ACA412850861EBPc.50G>A (p.Arg17Lys)
n.110-102G>A
n.171G>A
 gnomAD v4
Xg.48523821G>CCA412850857EBPc.50G>C (p.Arg17Thr)
n.110-102G>C
n.171G>C
Xg.48523821G>TCA412850859EBPc.50G>T (p.Arg17Ile)
n.110-102G>T
n.171G>T
Xg.48523822A>CCA412850863EBPc.51A>C (p.Arg17Ser)
n.110-101A>C
n.172A>C
Xg.48523822A>GCA516354971EBPc.51A>G (p.Arg17=)
n.110-101A>G
n.172A>G
Xg.48523822A>TCA412850865EBPc.51A>T (p.Arg17Ser)
n.110-101A>T
n.172A>T
Xg.48523823C>ACA412850867EBPc.52C>A (p.Leu18Met)
n.110-100C>A
n.173C>A
Xg.48523823C>GCA412850868EBPc.52C>G (p.Leu18Val)
n.110-100C>G
n.173C>G
Xg.48523823C>TCA516354972EBPc.52C>T (p.Leu18=)
n.110-100C>T
n.173C>T
Xg.48523824T>ACA412850871EBPc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.110-99T>A
n.174T>A
Xg.48523824T>CCA121513EBPc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.110-99T>C
n.174T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48523824T>GCA412850873EBPc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.110-99T>G
n.174T>G
Xg.48523824T=CA2428297177EBPc.53T= (p.Leu18=)
n.110-99T=
n.174T=
Xg.48523825G>ACA10402966EBPc.54G>A (p.Leu18=)
n.110-98G>A
n.175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48523825G>CCA516354973EBPc.54G>C (p.Leu18=)
n.110-98G>C
n.175G>C
Xg.48523825G=CA2428297178EBPc.54G= (p.Leu18=)
n.110-98G=
n.175G=
Xg.48523825G>TCA516354974EBPc.54G>T (p.Leu18=)
n.110-98G>T
n.175G>T

Number of alleles fetched