Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48520924A= | CA2175537987 | FBN1 | c.989-107T= (n.989-107T=) c.636+16787T= (n.636+16787T=) | |
15 | g.48520924A>G | CA2175537988 | FBN1 | c.989-107T>C (n.989-107T>C) c.636+16787T>C (n.636+16787T>C) | dbSNP |
15 | g.48520929C>T | CA2804074062 | FBN1 | c.989-112G>A (n.989-112G>A) c.636+16782G>A (n.636+16782G>A) | |
15 | g.48520931C>A | CA2628336715 | FBN1 | c.989-114G>T (n.989-114G>T) c.636+16780G>T (n.636+16780G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520931C>T | CA2628336716 | FBN1 | c.989-114G>A (n.989-114G>A) c.636+16780G>A (n.636+16780G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520932A>C | CA2628336717 | FBN1 | c.989-115T>G (n.989-115T>G) c.636+16779T>G (n.636+16779T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48520932A>G | CA2628336718 | FBN1 | c.989-115T>C (n.989-115T>C) c.636+16779T>C (n.636+16779T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48520933C= | CA2175537990 | FBN1 | c.989-116G= (n.989-116G=) c.636+16778G= (n.636+16778G=) | |
15 | g.48520933C>T | CA269562768 | FBN1 | c.989-116G>A (n.989-116G>A) c.636+16778G>A (n.636+16778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520934A>T | CA2628336719 | FBN1 | c.989-117T>A (n.989-117T>A) c.636+16777T>A (n.636+16777T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520935C>A | CA269562789 | FBN1 | c.989-118G>T (n.989-118G>T) c.636+16776G>T (n.636+16776G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520935C= | CA2175537992 | FBN1 | c.989-118G= (n.989-118G=) c.636+16776G= (n.636+16776G=) | |
15 | g.48520936C>A | CA2628336720 | FBN1 | c.989-119G>T (n.989-119G>T) c.636+16775G>T (n.636+16775G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520938C= | CA2175537994 | FBN1 | c.989-121G= (n.989-121G=) c.636+16773G= (n.636+16773G=) | |
15 | g.48520938C>G | CA2175537995 | FBN1 | c.989-121G>C (n.989-121G>C) c.636+16773G>C (n.636+16773G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48520938C>T | CA2628336721 | FBN1 | c.989-121G>A (n.989-121G>A) c.636+16773G>A (n.636+16773G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520939T>C | CA269562799 | FBN1 | c.989-122A>G (n.989-122A>G) c.636+16772A>G (n.636+16772A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520939T= | CA2175537999 | FBN1 | c.989-122A= (n.989-122A=) c.636+16772A= (n.636+16772A=) | |
15 | g.48520940G>A | CA2628336722 | FBN1 | c.989-123C>T (n.989-123C>T) c.636+16771C>T (n.636+16771C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520940G= | CA2175538003 | FBN1 | c.989-123C= (n.989-123C=) c.636+16771C= (n.636+16771C=) | |
15 | g.48520940G>T | CA2175538001 | FBN1 | c.989-123C>A (n.989-123C>A) c.636+16771C>A (n.636+16771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48520941C>A | CA2628336724 | FBN1 | c.989-124G>T (n.989-124G>T) c.636+16770G>T (n.636+16770G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520941C= | CA2175538004 | FBN1 | c.989-124G= (n.989-124G=) c.636+16770G= (n.636+16770G=) | |
15 | g.48520941C>T | CA269562804 | FBN1 | c.989-124G>A (n.989-124G>A) c.636+16770G>A (n.636+16770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520946dup | CA713423483 | FBN1 | c.989-124dup (n.989-124dup) c.636+16770dup (n.636+16770dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520945_48520946dup | CA2804074066 | FBN1 | c.989-125_989-124dup (n.989-125_989-124dup) c.636+16769_636+16770dup (n.636+16769_636+16770dup) | |
15 | g.48520946del | CA2628336723 | FBN1 | c.989-124del (n.989-124del) c.636+16770del (n.636+16770del) | gnomAD v4 |
15 | g.48520942C>A | CA2628336725 | FBN1 | c.989-125G>T (n.989-125G>T) c.636+16769G>T (n.636+16769G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520942C>G | CA2628336726 | FBN1 | c.989-125G>C (n.989-125G>C) c.636+16769G>C (n.636+16769G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48520942C>T | CA2628336727 | FBN1 | c.989-125G>A (n.989-125G>A) c.636+16769G>A (n.636+16769G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520943C>A | CA2628336728 | FBN1 | c.989-126G>T (n.989-126G>T) c.636+16768G>T (n.636+16768G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520943C>T | CA2628336729 | FBN1 | c.989-126G>A (n.989-126G>A) c.636+16768G>A (n.636+16768G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520944C= | CA2175538006 | FBN1 | c.989-127G= (n.989-127G=) c.636+16767G= (n.636+16767G=) | |
15 | g.48520944C>G | CA713423484 | FBN1 | c.989-127G>C (n.989-127G>C) c.636+16767G>C (n.636+16767G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520944C>T | CA2628336730 | FBN1 | c.989-127G>A (n.989-127G>A) c.636+16767G>A (n.636+16767G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520945C>A | CA2628336731 | FBN1 | c.989-128G>T (n.989-128G>T) c.636+16766G>T (n.636+16766G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520946C>A | CA2628336732 | FBN1 | c.989-129G>T (n.989-129G>T) c.636+16765G>T (n.636+16765G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520946C= | CA2175538012 | FBN1 | c.989-129G= (n.989-129G=) c.636+16765G= (n.636+16765G=) | |
15 | g.48520946C>G | CA713423486 | FBN1 | c.989-129G>C (n.989-129G>C) c.636+16765G>C (n.636+16765G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520946C>T | CA269562806 | FBN1 | c.989-129G>A (n.989-129G>A) c.636+16765G>A (n.636+16765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520947G>A | CA269562810 | FBN1 | c.989-130C>T (n.989-130C>T) c.636+16764C>T (n.636+16764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520947G>C | CA2175538015 | FBN1 | c.989-130C>G (n.989-130C>G) c.636+16764C>G (n.636+16764C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48520947G= | CA2175538014 | FBN1 | c.989-130C= (n.989-130C=) c.636+16764C= (n.636+16764C=) | |
15 | g.48520947G>T | CA2628336733 | FBN1 | c.989-130C>A (n.989-130C>A) c.636+16764C>A (n.636+16764C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520948dup | CA713423503 | FBN1 | c.989-130dup (n.989-130dup) c.636+16764dup (n.636+16764dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520948G>A | CA2628336735 | FBN1 | c.989-131C>T (n.989-131C>T) c.636+16763C>T (n.636+16763C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520948G>T | CA2628336734 | FBN1 | c.989-131C>A (n.989-131C>A) c.636+16763C>A (n.636+16763C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520951G>A | CA713423506 | FBN1 | c.989-134C>T (n.989-134C>T) c.636+16760C>T (n.636+16760C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520951G= | CA2175538020 | FBN1 | c.989-134C= (n.989-134C=) c.636+16760C= (n.636+16760C=) | |
15 | g.48520951G>T | CA2628336736 | FBN1 | c.989-134C>A (n.989-134C>A) c.636+16760C>A (n.636+16760C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520952G>C | CA713423512 | FBN1 | c.989-135C>G (n.989-135C>G) c.636+16759C>G (n.636+16759C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520952G= | CA2175538022 | FBN1 | c.989-135C= (n.989-135C=) c.636+16759C= (n.636+16759C=) | |
15 | g.48520953G>A | CA2628336737 | FBN1 | c.989-136C>T (n.989-136C>T) c.636+16758C>T (n.636+16758C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520953G>C | CA969568298 | FBN1 | c.989-136C>G (n.989-136C>G) c.636+16758C>G (n.636+16758C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520953G= | CA2175538024 | FBN1 | c.989-136C= (n.989-136C=) c.636+16758C= (n.636+16758C=) | |
15 | g.48520953G>T | CA2628336738 | FBN1 | c.989-136C>A (n.989-136C>A) c.636+16758C>A (n.636+16758C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520956G>A | CA2175538027 | FBN1 | c.989-139C>T (n.989-139C>T) c.636+16755C>T (n.636+16755C>T) | dbSNP |
15 | g.48520956G= | CA2175538026 | FBN1 | c.989-139C= (n.989-139C=) c.636+16755C= (n.636+16755C=) | |
15 | g.48520956G>T | CA2628336739 | FBN1 | c.989-139C>A (n.989-139C>A) c.636+16755C>A (n.636+16755C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520957C>A | CA2628336740 | FBN1 | c.989-140G>T (n.989-140G>T) c.636+16754G>T (n.636+16754G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520957C= | CA2175538029 | FBN1 | c.989-140G= (n.989-140G=) c.636+16754G= (n.636+16754G=) | |
15 | g.48520957C>G | CA269562816 | FBN1 | c.989-140G>C (n.989-140G>C) c.636+16754G>C (n.636+16754G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520957C>T | CA713423514 | FBN1 | c.989-140G>A (n.989-140G>A) c.636+16754G>A (n.636+16754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520959G>A | CA2628336741 | FBN1 | c.989-142C>T (n.989-142C>T) c.636+16752C>T (n.636+16752C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520959G>T | CA2628336742 | FBN1 | c.989-142C>A (n.989-142C>A) c.636+16752C>A (n.636+16752C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520960C>A | CA2628336743 | FBN1 | c.989-143G>T (n.989-143G>T) c.636+16751G>T (n.636+16751G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520960C= | CA2175538033 | FBN1 | c.989-143G= (n.989-143G=) c.636+16751G= (n.636+16751G=) | |
15 | g.48520960C>G | CA269562818 | FBN1 | c.989-143G>C (n.989-143G>C) c.636+16751G>C (n.636+16751G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520960C>T | CA269562822 | FBN1 | c.989-143G>A (n.989-143G>A) c.636+16751G>A (n.636+16751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520961G>A | CA269562830 | FBN1 | c.989-144C>T (n.989-144C>T) c.636+16750C>T (n.636+16750C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520961G>C | CA2804074071 | FBN1 | c.989-144C>G (n.989-144C>G) c.636+16750C>G (n.636+16750C>G) | |
15 | g.48520961G= | CA2175538035 | FBN1 | c.989-144C= (n.989-144C=) c.636+16750C= (n.636+16750C=) | |
15 | g.48520964_48520965insACTGTTCCTGTGCAGC | CA2628336744 | FBN1 | c.989-145_989-144insGCACAGGAACAGTGCT (n.989-145_989-144insGCACAGGAACAGTGCT) c.636+16749_636+16750insGCACAGGAACAGTGCT (n.636+16749_636+16750insGCACAGGAACAGTGCT) | gnomAD v4 |
15 | g.48520963G>T | CA2628336745 | FBN1 | c.989-146C>A (n.989-146C>A) c.636+16748C>A (n.636+16748C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520964C>A | CA2628336746 | FBN1 | c.989-147G>T (n.989-147G>T) c.636+16747G>T (n.636+16747G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520964C= | CA2175538037 | FBN1 | c.989-147G= (n.989-147G=) c.636+16747G= (n.636+16747G=) | |
15 | g.48520964C>T | CA269562834 | FBN1 | c.989-147G>A (n.989-147G>A) c.636+16747G>A (n.636+16747G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520965G>A | CA269562835 | FBN1 | c.989-148C>T (n.989-148C>T) c.636+16746C>T (n.636+16746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520965G= | CA2175538040 | FBN1 | c.989-148C= (n.989-148C=) c.636+16746C= (n.636+16746C=) | |
15 | g.48520965G>T | CA2628336747 | FBN1 | c.989-148C>A (n.989-148C>A) c.636+16746C>A (n.636+16746C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520966C>A | CA2628336748 | FBN1 | c.989-149G>T (n.989-149G>T) c.636+16745G>T (n.636+16745G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48520967T>C | CA269562836 | FBN1 | c.989-150A>G (n.989-150A>G) c.636+16744A>G (n.636+16744A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520967T= | CA2175538042 | FBN1 | c.989-150A= (n.989-150A=) c.636+16744A= (n.636+16744A=) | |
15 | g.48520968_48520969insTTCCTGTG | CA2628336749 | FBN1 | c.989-150_989-149insCAGGAACA (n.989-150_989-149insCAGGAACA) c.636+16744_636+16745insCAGGAACA (n.636+16744_636+16745insCAGGAACA) | gnomAD v4 |
15 | g.48520967_48520968insC | CA2628336751 | FBN1 | c.989-151_989-150insG (n.989-151_989-150insG) c.636+16743_636+16744insG (n.636+16743_636+16744insG) | gnomAD v4 |
15 | g.48520968G>A | CA969568308 | FBN1 | c.989-151C>T (n.989-151C>T) c.636+16743C>T (n.636+16743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520968G= | CA2175538046 | FBN1 | c.989-151C= (n.989-151C=) c.636+16743C= (n.636+16743C=) | |
15 | g.48520968G>T | CA2628336752 | FBN1 | c.989-151C>A (n.989-151C>A) c.636+16743C>A (n.636+16743C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520968_48520969insTTCCTGTGCAGCG | CA2628336750 | FBN1 | c.989-151_989-150insGCTGCACAGGAAC (n.989-151_989-150insGCTGCACAGGAAC) c.636+16743_636+16744insGCTGCACAGGAAC (n.636+16743_636+16744insGCTGCACAGGAAC) | gnomAD v4 |
15 | g.48520968_48520969insTT | CA2628336754 | FBN1 | c.989-152_989-151insAA (n.989-152_989-151insAA) c.636+16742_636+16743insAA (n.636+16742_636+16743insAA) | gnomAD v4 |
15 | g.48520969C>T | CA2628336753 | FBN1 | c.989-152G>A (n.989-152G>A) c.636+16742G>A (n.636+16742G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48520970del | CA2628336755 | FBN1 | c.989-153del (n.989-153del) c.636+16741del (n.636+16741del) | gnomAD v4 |
15 | g.48520971C= | CA2175538048 | FBN1 | c.989-154G= (n.989-154G=) c.636+16740G= (n.636+16740G=) | |
15 | g.48520971C>T | CA269562841 | FBN1 | c.989-154G>A (n.989-154G>A) c.636+16740G>A (n.636+16740G>A) | dbSNP |
15 | g.48520973G>A | CA969568309 | FBN1 | c.989-156C>T (n.989-156C>T) c.636+16738C>T (n.636+16738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520973G= | CA2175538050 | FBN1 | c.989-156C= (n.989-156C=) c.636+16738C= (n.636+16738C=) | |
15 | g.48520974G>C | CA2175538053 | FBN1 | c.989-157C>G (n.989-157C>G) c.636+16737C>G (n.636+16737C>G) | dbSNP |
15 | g.48520974G= | CA2175538052 | FBN1 | c.989-157C= (n.989-157C=) c.636+16737C= (n.636+16737C=) | |
15 | g.48520979G>C | CA269562849 | FBN1 | c.989-162C>G (n.989-162C>G) c.636+16732C>G (n.636+16732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520979G= | CA2175538055 | FBN1 | c.989-162C= (n.989-162C=) c.636+16732C= (n.636+16732C=) | |
15 | g.48520980T>C | CA2175538057 | FBN1 | c.989-163A>G (n.989-163A>G) c.636+16731A>G (n.636+16731A>G) | dbSNP |
15 | g.48520980T= | CA2175538059 | FBN1 | c.989-163A= (n.989-163A=) c.636+16731A= (n.636+16731A=) | |
15 | g.48520985A= | CA2175538062 | FBN1 | c.989-168T= (n.989-168T=) c.636+16726T= (n.636+16726T=) | |
15 | g.48520985A>T | CA269562854 | FBN1 | c.989-168T>A (n.989-168T>A) c.636+16726T>A (n.636+16726T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48520986G>A | CA617841056 | FBN1 | c.989-169C>T (n.989-169C>T) c.636+16725C>T (n.636+16725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520986G= | CA2175538065 | FBN1 | c.989-169C= (n.989-169C=) c.636+16725C= (n.636+16725C=) | |
15 | g.48520991A= | CA2175538067 | FBN1 | c.989-174T= (n.989-174T=) c.636+16720T= (n.636+16720T=) | |
15 | g.48520991A>G | CA2175538069 | FBN1 | c.989-174T>C (n.989-174T>C) c.636+16720T>C (n.636+16720T>C) | dbSNP |
15 | g.48520998T>G | CA617841057 | FBN1 | c.989-181A>C (n.989-181A>C) c.636+16713A>C (n.636+16713A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48520998T= | CA2175538071 | FBN1 | c.989-181A= (n.989-181A=) c.636+16713A= (n.636+16713A=) | |
15 | g.48520999G= | CA2175538072 | FBN1 | c.989-182C= (n.989-182C=) c.636+16712C= (n.636+16712C=) | |
15 | g.48520999G>T | CA2175538073 | FBN1 | c.989-182C>A (n.989-182C>A) c.636+16712C>A (n.636+16712C>A) | dbSNP |
15 | g.48521000G= | CA2175538076 | FBN1 | c.989-183C= (n.989-183C=) c.636+16711C= (n.636+16711C=) | |
15 | g.48521000G>T | CA269562856 | FBN1 | c.989-183C>A (n.989-183C>A) c.636+16711C>A (n.636+16711C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48521002C= | CA2175538078 | FBN1 | c.989-185G= (n.989-185G=) c.636+16709G= (n.636+16709G=) | |
15 | g.48521002C>T | CA269562858 | FBN1 | c.989-185G>A (n.989-185G>A) c.636+16709G>A (n.636+16709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48521009C= | CA2175538081 | FBN1 | c.989-192G= (n.989-192G=) c.636+16702G= (n.636+16702G=) | |
15 | g.48521009C>T | CA713423534 | FBN1 | c.989-192G>A (n.989-192G>A) c.636+16702G>A (n.636+16702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48521009_48521010delinsCT | CA2175538082 | FBN1 | c.989-193_989-192delinsAG (n.989-193_989-192delinsAG) c.636+16701_636+16702delinsAG (n.636+16701_636+16702delinsAG) | |
15 | g.48521013del | CA713423536 | FBN1 | c.989-193del (n.989-193del) c.636+16701del (n.636+16701del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48521014G>A | CA2521467260 | FBN1 | c.989-197C>T (n.989-197C>T) c.636+16697C>T (n.636+16697C>T) | |
15 | g.48521017C= | CA2175538085 | FBN1 | c.989-200G= (n.989-200G=) c.636+16694G= (n.636+16694G=) | |
15 | g.48521017C>T | CA269562864 | FBN1 | c.989-200G>A (n.989-200G>A) c.636+16694G>A (n.636+16694G>A) | dbSNP |
15 | g.48521017_48521019delinsCCT | CA2175538088 | FBN1 | c.989-202_989-200delinsAGG (n.989-202_989-200delinsAGG) c.636+16692_636+16694delinsAGG (n.636+16692_636+16694delinsAGG) | |
15 | g.48521018_48521019del | CA2175538090 | FBN1 | c.989-202_989-201del (n.989-202_989-201del) c.636+16692_636+16693del (n.636+16692_636+16693del) | dbSNP |
15 | g.48521023T>A | CA2175538092 | FBN1 | c.989-206A>T (n.989-206A>T) c.636+16688A>T (n.636+16688A>T) | dbSNP |
15 | g.48521023T= | CA2175538093 | FBN1 | c.989-206A= (n.989-206A=) c.636+16688A= (n.636+16688A=) |