Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48520913delCA2628336699FBN1c.989-93del (n.989-93del)
c.636+16801del (n.636+16801del)
 gnomAD v4
15g.48520913G>CCA2628336705FBN1c.989-96C>G (n.989-96C>G)
c.636+16798C>G (n.636+16798C>G)
 gnomAD v4
15g.48520913G>TCA2628336706FBN1c.989-96C>A (n.989-96C>A)
c.636+16798C>A (n.636+16798C>A)
 gnomAD v4
15g.48520914C>ACA2628336707FBN1c.989-97G>T (n.989-97G>T)
c.636+16797G>T (n.636+16797G>T)
 gnomAD v4
15g.48520915T>CCA2575717651FBN1c.989-98A>G (n.989-98A>G)
c.636+16796A>G (n.636+16796A>G)
 gnomAD v4
15g.48520917C=CA2175537977FBN1c.989-100G= (n.989-100G=)
c.636+16794G= (n.636+16794G=)
15g.48520917C>GCA2175537975FBN1c.989-100G>C (n.989-100G>C)
c.636+16794G>C (n.636+16794G>C)
 dbSNP
15g.48520917C>TCA269562754FBN1c.989-100G>A (n.989-100G>A)
c.636+16794G>A (n.636+16794G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520918G>ACA713423476FBN1c.989-101C>T (n.989-101C>T)
c.636+16793C>T (n.636+16793C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520918G=CA2175537980FBN1c.989-101C= (n.989-101C=)
c.636+16793C= (n.636+16793C=)
15g.48520918G>TCA2628336708FBN1c.989-101C>A (n.989-101C>A)
c.636+16793C>A (n.636+16793C>A)
 gnomAD v4
15g.48520919G>ACA2628336709FBN1c.989-102C>T (n.989-102C>T)
c.636+16792C>T (n.636+16792C>T)
 gnomAD v4
15g.48520919G>TCA2628336710FBN1c.989-102C>A (n.989-102C>A)
c.636+16792C>A (n.636+16792C>A)
 gnomAD v4
15g.48520920C>TCA2628336711FBN1c.989-103G>A (n.989-103G>A)
c.636+16791G>A (n.636+16791G>A)
 gnomAD v4
15g.48520922G>ACA2628336712FBN1c.989-105C>T (n.989-105C>T)
c.636+16789C>T (n.636+16789C>T)
 gnomAD v4
15g.48520922_48520923insAGGTGTGAGTTAATCCTGCCCA2628336713FBN1c.989-106_989-105insGGCAGGATTAACTCACACCT (n.989-106_989-105insGGCAGGATTAACTCACACCT)
c.636+16788_636+16789insGGCAGGATTAACTCACACCT (n.636+16788_636+16789insGGCAGGATTAACTCACACCT)
 gnomAD v4
15g.48520923G>ACA2175537985FBN1c.989-106C>T (n.989-106C>T)
c.636+16788C>T (n.636+16788C>T)
 dbSNP
15g.48520923G>CCA269562760FBN1c.989-106C>G (n.989-106C>G)
c.636+16788C>G (n.636+16788C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520923G=CA2175537983FBN1c.989-106C= (n.989-106C=)
c.636+16788C= (n.636+16788C=)
15g.48520923G>TCA2628336714FBN1c.989-106C>A (n.989-106C>A)
c.636+16788C>A (n.636+16788C>A)
 gnomAD v4
15g.48520924A=CA2175537987FBN1c.989-107T= (n.989-107T=)
c.636+16787T= (n.636+16787T=)
15g.48520924A>GCA2175537988FBN1c.989-107T>C (n.989-107T>C)
c.636+16787T>C (n.636+16787T>C)
 dbSNP
15g.48520929C>TCA2804074062FBN1c.989-112G>A (n.989-112G>A)
c.636+16782G>A (n.636+16782G>A)
15g.48520931C>ACA2628336715FBN1c.989-114G>T (n.989-114G>T)
c.636+16780G>T (n.636+16780G>T)
 gnomAD v4
15g.48520931C>TCA2628336716FBN1c.989-114G>A (n.989-114G>A)
c.636+16780G>A (n.636+16780G>A)
 gnomAD v4
15g.48520932A>CCA2628336717FBN1c.989-115T>G (n.989-115T>G)
c.636+16779T>G (n.636+16779T>G)
 gnomAD v4
15g.48520932A>GCA2628336718FBN1c.989-115T>C (n.989-115T>C)
c.636+16779T>C (n.636+16779T>C)
 gnomAD v4
15g.48520933C=CA2175537990FBN1c.989-116G= (n.989-116G=)
c.636+16778G= (n.636+16778G=)
15g.48520933C>TCA269562768FBN1c.989-116G>A (n.989-116G>A)
c.636+16778G>A (n.636+16778G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520934A>TCA2628336719FBN1c.989-117T>A (n.989-117T>A)
c.636+16777T>A (n.636+16777T>A)
 gnomAD v4
15g.48520935C>ACA269562789FBN1c.989-118G>T (n.989-118G>T)
c.636+16776G>T (n.636+16776G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520935C=CA2175537992FBN1c.989-118G= (n.989-118G=)
c.636+16776G= (n.636+16776G=)
15g.48520936C>ACA2628336720FBN1c.989-119G>T (n.989-119G>T)
c.636+16775G>T (n.636+16775G>T)
 gnomAD v4
15g.48520938C=CA2175537994FBN1c.989-121G= (n.989-121G=)
c.636+16773G= (n.636+16773G=)
15g.48520938C>GCA2175537995FBN1c.989-121G>C (n.989-121G>C)
c.636+16773G>C (n.636+16773G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48520938C>TCA2628336721FBN1c.989-121G>A (n.989-121G>A)
c.636+16773G>A (n.636+16773G>A)
 gnomAD v4
15g.48520939T>CCA269562799FBN1c.989-122A>G (n.989-122A>G)
c.636+16772A>G (n.636+16772A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520939T=CA2175537999FBN1c.989-122A= (n.989-122A=)
c.636+16772A= (n.636+16772A=)
15g.48520940G>ACA2628336722FBN1c.989-123C>T (n.989-123C>T)
c.636+16771C>T (n.636+16771C>T)
 gnomAD v4
15g.48520940G=CA2175538003FBN1c.989-123C= (n.989-123C=)
c.636+16771C= (n.636+16771C=)
15g.48520940G>TCA2175538001FBN1c.989-123C>A (n.989-123C>A)
c.636+16771C>A (n.636+16771C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48520941C>ACA2628336724FBN1c.989-124G>T (n.989-124G>T)
c.636+16770G>T (n.636+16770G>T)
 gnomAD v4
15g.48520941C=CA2175538004FBN1c.989-124G= (n.989-124G=)
c.636+16770G= (n.636+16770G=)
15g.48520941C>TCA269562804FBN1c.989-124G>A (n.989-124G>A)
c.636+16770G>A (n.636+16770G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520946dupCA713423483FBN1c.989-124dup (n.989-124dup)
c.636+16770dup (n.636+16770dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520945_48520946dupCA2804074066FBN1c.989-125_989-124dup (n.989-125_989-124dup)
c.636+16769_636+16770dup (n.636+16769_636+16770dup)
15g.48520946delCA2628336723FBN1c.989-124del (n.989-124del)
c.636+16770del (n.636+16770del)
 gnomAD v4
15g.48520942C>ACA2628336725FBN1c.989-125G>T (n.989-125G>T)
c.636+16769G>T (n.636+16769G>T)
 gnomAD v4
15g.48520942C>GCA2628336726FBN1c.989-125G>C (n.989-125G>C)
c.636+16769G>C (n.636+16769G>C)
 gnomAD v4
15g.48520942C>TCA2628336727FBN1c.989-125G>A (n.989-125G>A)
c.636+16769G>A (n.636+16769G>A)
 gnomAD v4
15g.48520943C>ACA2628336728FBN1c.989-126G>T (n.989-126G>T)
c.636+16768G>T (n.636+16768G>T)
 gnomAD v4
15g.48520943C>TCA2628336729FBN1c.989-126G>A (n.989-126G>A)
c.636+16768G>A (n.636+16768G>A)
 gnomAD v4
15g.48520944C=CA2175538006FBN1c.989-127G= (n.989-127G=)
c.636+16767G= (n.636+16767G=)
15g.48520944C>GCA713423484FBN1c.989-127G>C (n.989-127G>C)
c.636+16767G>C (n.636+16767G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520944C>TCA2628336730FBN1c.989-127G>A (n.989-127G>A)
c.636+16767G>A (n.636+16767G>A)
 gnomAD v4
15g.48520945C>ACA2628336731FBN1c.989-128G>T (n.989-128G>T)
c.636+16766G>T (n.636+16766G>T)
 gnomAD v4
15g.48520946C>ACA2628336732FBN1c.989-129G>T (n.989-129G>T)
c.636+16765G>T (n.636+16765G>T)
 gnomAD v4
15g.48520946C=CA2175538012FBN1c.989-129G= (n.989-129G=)
c.636+16765G= (n.636+16765G=)
15g.48520946C>GCA713423486FBN1c.989-129G>C (n.989-129G>C)
c.636+16765G>C (n.636+16765G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520946C>TCA269562806FBN1c.989-129G>A (n.989-129G>A)
c.636+16765G>A (n.636+16765G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520947G>ACA269562810FBN1c.989-130C>T (n.989-130C>T)
c.636+16764C>T (n.636+16764C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520947G>CCA2175538015FBN1c.989-130C>G (n.989-130C>G)
c.636+16764C>G (n.636+16764C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48520947G=CA2175538014FBN1c.989-130C= (n.989-130C=)
c.636+16764C= (n.636+16764C=)
15g.48520947G>TCA2628336733FBN1c.989-130C>A (n.989-130C>A)
c.636+16764C>A (n.636+16764C>A)
 gnomAD v4
15g.48520948dupCA713423503FBN1c.989-130dup (n.989-130dup)
c.636+16764dup (n.636+16764dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520948G>ACA2628336735FBN1c.989-131C>T (n.989-131C>T)
c.636+16763C>T (n.636+16763C>T)
 gnomAD v4
15g.48520948G>TCA2628336734FBN1c.989-131C>A (n.989-131C>A)
c.636+16763C>A (n.636+16763C>A)
 gnomAD v4
15g.48520951G>ACA713423506FBN1c.989-134C>T (n.989-134C>T)
c.636+16760C>T (n.636+16760C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520951G=CA2175538020FBN1c.989-134C= (n.989-134C=)
c.636+16760C= (n.636+16760C=)
15g.48520951G>TCA2628336736FBN1c.989-134C>A (n.989-134C>A)
c.636+16760C>A (n.636+16760C>A)
 gnomAD v4
15g.48520952G>CCA713423512FBN1c.989-135C>G (n.989-135C>G)
c.636+16759C>G (n.636+16759C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520952G=CA2175538022FBN1c.989-135C= (n.989-135C=)
c.636+16759C= (n.636+16759C=)
15g.48520953G>ACA2628336737FBN1c.989-136C>T (n.989-136C>T)
c.636+16758C>T (n.636+16758C>T)
 gnomAD v4
15g.48520953G>CCA969568298FBN1c.989-136C>G (n.989-136C>G)
c.636+16758C>G (n.636+16758C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520953G=CA2175538024FBN1c.989-136C= (n.989-136C=)
c.636+16758C= (n.636+16758C=)
15g.48520953G>TCA2628336738FBN1c.989-136C>A (n.989-136C>A)
c.636+16758C>A (n.636+16758C>A)
 gnomAD v4
15g.48520956G>ACA2175538027FBN1c.989-139C>T (n.989-139C>T)
c.636+16755C>T (n.636+16755C>T)
 dbSNP
15g.48520956G=CA2175538026FBN1c.989-139C= (n.989-139C=)
c.636+16755C= (n.636+16755C=)
15g.48520956G>TCA2628336739FBN1c.989-139C>A (n.989-139C>A)
c.636+16755C>A (n.636+16755C>A)
 gnomAD v4
15g.48520957C>ACA2628336740FBN1c.989-140G>T (n.989-140G>T)
c.636+16754G>T (n.636+16754G>T)
 gnomAD v4
15g.48520957C=CA2175538029FBN1c.989-140G= (n.989-140G=)
c.636+16754G= (n.636+16754G=)
15g.48520957C>GCA269562816FBN1c.989-140G>C (n.989-140G>C)
c.636+16754G>C (n.636+16754G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520957C>TCA713423514FBN1c.989-140G>A (n.989-140G>A)
c.636+16754G>A (n.636+16754G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520959G>ACA2628336741FBN1c.989-142C>T (n.989-142C>T)
c.636+16752C>T (n.636+16752C>T)
 gnomAD v4
15g.48520959G>TCA2628336742FBN1c.989-142C>A (n.989-142C>A)
c.636+16752C>A (n.636+16752C>A)
 gnomAD v4
15g.48520960C>ACA2628336743FBN1c.989-143G>T (n.989-143G>T)
c.636+16751G>T (n.636+16751G>T)
 gnomAD v4
15g.48520960C=CA2175538033FBN1c.989-143G= (n.989-143G=)
c.636+16751G= (n.636+16751G=)
15g.48520960C>GCA269562818FBN1c.989-143G>C (n.989-143G>C)
c.636+16751G>C (n.636+16751G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520960C>TCA269562822FBN1c.989-143G>A (n.989-143G>A)
c.636+16751G>A (n.636+16751G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520961G>ACA269562830FBN1c.989-144C>T (n.989-144C>T)
c.636+16750C>T (n.636+16750C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520961G>CCA2804074071FBN1c.989-144C>G (n.989-144C>G)
c.636+16750C>G (n.636+16750C>G)
15g.48520961G=CA2175538035FBN1c.989-144C= (n.989-144C=)
c.636+16750C= (n.636+16750C=)
15g.48520964_48520965insACTGTTCCTGTGCAGCCA2628336744FBN1c.989-145_989-144insGCACAGGAACAGTGCT (n.989-145_989-144insGCACAGGAACAGTGCT)
c.636+16749_636+16750insGCACAGGAACAGTGCT (n.636+16749_636+16750insGCACAGGAACAGTGCT)
 gnomAD v4
15g.48520963G>TCA2628336745FBN1c.989-146C>A (n.989-146C>A)
c.636+16748C>A (n.636+16748C>A)
 gnomAD v4
15g.48520964C>ACA2628336746FBN1c.989-147G>T (n.989-147G>T)
c.636+16747G>T (n.636+16747G>T)
 gnomAD v4
15g.48520964C=CA2175538037FBN1c.989-147G= (n.989-147G=)
c.636+16747G= (n.636+16747G=)
15g.48520964C>TCA269562834FBN1c.989-147G>A (n.989-147G>A)
c.636+16747G>A (n.636+16747G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520965G>ACA269562835FBN1c.989-148C>T (n.989-148C>T)
c.636+16746C>T (n.636+16746C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520965G=CA2175538040FBN1c.989-148C= (n.989-148C=)
c.636+16746C= (n.636+16746C=)
15g.48520965G>TCA2628336747FBN1c.989-148C>A (n.989-148C>A)
c.636+16746C>A (n.636+16746C>A)
 gnomAD v4
15g.48520966C>ACA2628336748FBN1c.989-149G>T (n.989-149G>T)
c.636+16745G>T (n.636+16745G>T)
 gnomAD v4
15g.48520967T>CCA269562836FBN1c.989-150A>G (n.989-150A>G)
c.636+16744A>G (n.636+16744A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520967T=CA2175538042FBN1c.989-150A= (n.989-150A=)
c.636+16744A= (n.636+16744A=)
15g.48520968_48520969insTTCCTGTGCA2628336749FBN1c.989-150_989-149insCAGGAACA (n.989-150_989-149insCAGGAACA)
c.636+16744_636+16745insCAGGAACA (n.636+16744_636+16745insCAGGAACA)
 gnomAD v4
15g.48520967_48520968insCCA2628336751FBN1c.989-151_989-150insG (n.989-151_989-150insG)
c.636+16743_636+16744insG (n.636+16743_636+16744insG)
 gnomAD v4
15g.48520968G>ACA969568308FBN1c.989-151C>T (n.989-151C>T)
c.636+16743C>T (n.636+16743C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520968G=CA2175538046FBN1c.989-151C= (n.989-151C=)
c.636+16743C= (n.636+16743C=)
15g.48520968G>TCA2628336752FBN1c.989-151C>A (n.989-151C>A)
c.636+16743C>A (n.636+16743C>A)
 gnomAD v4
15g.48520968_48520969insTTCCTGTGCAGCGCA2628336750FBN1c.989-151_989-150insGCTGCACAGGAAC (n.989-151_989-150insGCTGCACAGGAAC)
c.636+16743_636+16744insGCTGCACAGGAAC (n.636+16743_636+16744insGCTGCACAGGAAC)
 gnomAD v4
15g.48520968_48520969insTTCA2628336754FBN1c.989-152_989-151insAA (n.989-152_989-151insAA)
c.636+16742_636+16743insAA (n.636+16742_636+16743insAA)
 gnomAD v4
15g.48520969C>TCA2628336753FBN1c.989-152G>A (n.989-152G>A)
c.636+16742G>A (n.636+16742G>A)
 gnomAD v4
15g.48520970delCA2628336755FBN1c.989-153del (n.989-153del)
c.636+16741del (n.636+16741del)
 gnomAD v4
15g.48520971C=CA2175538048FBN1c.989-154G= (n.989-154G=)
c.636+16740G= (n.636+16740G=)
15g.48520971C>TCA269562841FBN1c.989-154G>A (n.989-154G>A)
c.636+16740G>A (n.636+16740G>A)
 dbSNP
15g.48520973G>ACA969568309FBN1c.989-156C>T (n.989-156C>T)
c.636+16738C>T (n.636+16738C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520973G=CA2175538050FBN1c.989-156C= (n.989-156C=)
c.636+16738C= (n.636+16738C=)
15g.48520974G>CCA2175538053FBN1c.989-157C>G (n.989-157C>G)
c.636+16737C>G (n.636+16737C>G)
 dbSNP
15g.48520974G=CA2175538052FBN1c.989-157C= (n.989-157C=)
c.636+16737C= (n.636+16737C=)
15g.48520979G>CCA269562849FBN1c.989-162C>G (n.989-162C>G)
c.636+16732C>G (n.636+16732C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520979G=CA2175538055FBN1c.989-162C= (n.989-162C=)
c.636+16732C= (n.636+16732C=)
15g.48520980T>CCA2175538057FBN1c.989-163A>G (n.989-163A>G)
c.636+16731A>G (n.636+16731A>G)
 dbSNP
15g.48520980T=CA2175538059FBN1c.989-163A= (n.989-163A=)
c.636+16731A= (n.636+16731A=)
15g.48520985A=CA2175538062FBN1c.989-168T= (n.989-168T=)
c.636+16726T= (n.636+16726T=)
15g.48520985A>TCA269562854FBN1c.989-168T>A (n.989-168T>A)
c.636+16726T>A (n.636+16726T>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48520986G>ACA617841056FBN1c.989-169C>T (n.989-169C>T)
c.636+16725C>T (n.636+16725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520986G=CA2175538065FBN1c.989-169C= (n.989-169C=)
c.636+16725C= (n.636+16725C=)
15g.48520991A=CA2175538067FBN1c.989-174T= (n.989-174T=)
c.636+16720T= (n.636+16720T=)
15g.48520991A>GCA2175538069FBN1c.989-174T>C (n.989-174T>C)
c.636+16720T>C (n.636+16720T>C)
 dbSNP
15g.48520998T>GCA617841057FBN1c.989-181A>C (n.989-181A>C)
c.636+16713A>C (n.636+16713A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48520998T=CA2175538071FBN1c.989-181A= (n.989-181A=)
c.636+16713A= (n.636+16713A=)
15g.48520999G=CA2175538072FBN1c.989-182C= (n.989-182C=)
c.636+16712C= (n.636+16712C=)
15g.48520999G>TCA2175538073FBN1c.989-182C>A (n.989-182C>A)
c.636+16712C>A (n.636+16712C>A)
 dbSNP
15g.48521000G=CA2175538076FBN1c.989-183C= (n.989-183C=)
c.636+16711C= (n.636+16711C=)
15g.48521000G>TCA269562856FBN1c.989-183C>A (n.989-183C>A)
c.636+16711C>A (n.636+16711C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48521002C=CA2175538078FBN1c.989-185G= (n.989-185G=)
c.636+16709G= (n.636+16709G=)
15g.48521002C>TCA269562858FBN1c.989-185G>A (n.989-185G>A)
c.636+16709G>A (n.636+16709G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48521009C=CA2175538081FBN1c.989-192G= (n.989-192G=)
c.636+16702G= (n.636+16702G=)
15g.48521009C>TCA713423534FBN1c.989-192G>A (n.989-192G>A)
c.636+16702G>A (n.636+16702G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48521009_48521010delinsCTCA2175538082FBN1c.989-193_989-192delinsAG (n.989-193_989-192delinsAG)
c.636+16701_636+16702delinsAG (n.636+16701_636+16702delinsAG)
15g.48521013delCA713423536FBN1c.989-193del (n.989-193del)
c.636+16701del (n.636+16701del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched